Metabolički poremećaji proteina i aminokiselina. Urođeni poremećaji metabolizma aminokiselina

Budući da u ljudskom tijelu nema rezervnih izvora proteina, metabolizam proteina zavisi isključivo od proteina u ishrani. Nedostatak proteina u ishrani ili manjak pojedinih aminokiselina dovodi do nepotpune apsorpcije drugih i poremećaja metabolizma proteina općenito. Zato je dnevni unos proteina regulisan od strane Ministarstva zdravlja.

Rice. 12.16.

RF i treba da odgovara fiziološkoj potrebi, koja uzima u obzir starost, težinu, pol osobe i nivo njene fizičke aktivnosti.

Za procjenu biološke korisnosti proteina hrane postoje različite metode. Biološke metode uključuju proučavanje sastava proteina pomoću mikroorganizama i životinja.

Mikrobiološke studije daju dobre rezultate, ali se ne mogu u potpunosti identificirati sa apsorpcijom proteina u ljudskom tijelu, jer ovu metodu procesi varenja proteina u gastrointestinalnom traktu se uopće ne uzimaju u obzir.

Holding kliničkim ispitivanjima sa životinjama je prilično pouzdan način za procjenu biološke korisnosti proteina, ali je vrlo naporan i skup.

U praksi se najviše koristi računska metoda za procjenu biološke korisnosti proteina - definicija aminokiselinskog rezultata. U ovoj metodi se upoređuje sadržaj esencijalnih aminokiselina u proučavanom i idealnom proteinu prema formuli

gdje je AK ​​skor - skor aminokiselina, %; | AK mg) | - masa aminokiseline u ispitivanom proteinu, g; [AK eb ] - masa aminokiselina u referentnom proteinu, g.

Metodu su 1946. godine predložili X. Mitchell i R. Block. Trenutno, prema odluci FAO i WHO, protein jajeta se smatra idealnim ili referentnim proteinom u smislu sastava aminokiselina.

Aminokiselina sa najnižom stopom naziva se ograničavajući.

Proračun se koristi za procjenu metabolizma proteina u tijelu. balans azota(AB). To je lako objasniti, jer je najveći dio dušika u tijelu povezan s proteinima. Za proračune morate znati:

• količina azota koja se isporučuje sa proizvodima (N n) - u prosjeku iznosi 16% ukupne mase proteina u proizvodima;
• količina azota koji se izlučuje iz organizma sa krajnjim produktima (N K) - otprilike možete uzeti sadržaj uree u urinu, jer azot uree čini do 95% ukupnog azota u urinu.

Kao rezultat, moguće su tri opcije: pozitivna ravnoteža dušika, negativna ili ravnoteža dušika.

pozitivan bilans azota obično se opaža u periodu rasta i razvoja, kada se polažu nova tkiva, na primjer, tokom trudnoće. Međutim, može doći do pozitivnog balansa dušika patoloških poremećaja- bolesti jetre, bubrega ili uzimanje anaboličkih hormonskih lijekova.

Negativan balans azota takođe se može nazvati bilo koji patoloških promjena u tijelu, ili nedostatak proteina ili čak esencijalnih aminokiselina u hrani. Na primjer, tokom dojenja treba povećati unos proteina. Smatra se da je za sintezu 1 g mliječnih proteina potrebno 2 g proteina iz hrane. S tim u vezi, sadržaj proteina u prehrani dojilje treba udvostručiti u odnosu na količinu proteina izlučenog u mlijeko dnevno 1 .

Bilans azota - norma za odrasle zdravi organizmi po prijemu potrebne količine kompletnih proteina sa proizvodima.

Praćenje koje su sproveli stručnjaci Instituta za ishranu Ruske akademije medicinskih nauka među stanovništvom Rusije, a podaci SZO ukazuju na nedovoljan sadržaj biološki kompletnih proteina u ishrani savremenog čoveka.

Tabela 12.7

Poremećaji metabolizma proteina i aminokiselina

1 Karimova Sh. F., Sultanov R. G., Ziyamutdinova Z. K. Uredba. op.

Poremećaji metabolizma proteina uključuju i poremećaje u metabolizmu hromo- i nukleoproteina (tabela 12.7), iako navedeni primeri odražavaju promene uočene pri razgradnji neproteinskog dela ovih jedinjenja.

Ako uzmemo u obzir ne medicinske, već prehrambene aspekte takvih patologija, onda se neke od njih mogu značajno smanjiti promjenom prehrane. Na primjer, tradicionalne preporuke za giht su smanjenje ukupnih kalorija i purina koji prate mesne čorbe, iznutrice (jetra, bubrezi), alkohol. Metabolički poremećaji pojedinih aminokiselina (vidjeti stav 12.2) uzrokovani nasljedni uzroci, također se može ispraviti pomoću pravi izbor proizvodi, kao što je fenilketonurija.

Ovo je veoma posebno velika grupa bolesti, čije je otkrivanje i liječenje trenutno vrlo hitan problem zbog njihove široke rasprostranjenosti i teška kršenja fizički i intelektualni razvoj bolesne djece. Studije koje omogućavaju ispravnu dijagnozu obično su vrlo složene i skupe. Njihovo sprovođenje je moguće samo u uslovima velikih specijalizovanih centara. Stoga je identifikovan poseban kontingent djece za koje se ove studije moraju raditi. Ova djeca uključuju:

1. djeca koja imaju kombinaciju mentalne retardacije i oštećenja vida;
2. djeca koja imaju mentalnu retardaciju i periodično iskustvo napadi;
3. djeca koja od rođenja imaju promjenu boje i mirisa urina;
4. djeca sa mentalnom retardacijom u vezi sa razne lezije kože.

U nastavku su navedene glavne bolesti uzrokovane poremećajima metabolizma aminokiselina u tijelu.

Fenilketonurija kod djece

Fenilketonurija je povezana s kršenjem metabolizma aminokiselina, koje su dio hormona. štitne žlijezde i nadbubrežne žlijezde. Kao rezultat toga, u višku se stvara supstanca fenilalanin, koja se akumulira u tijelu i uzrokuje poremećaje, uglavnom povezane s oštećenjem mozga i kičmene moždine. Uprkos činjenici da je bolest vrlo česta, gotovo se nikada ne javlja među crncima i Jevrejima. I djevojčice i dječaci obolijevaju podjednako često.

Vrlo često se bolesno dijete rodi od potpuno zdravih roditelja. To je zbog činjenice da su majka i otac djeteta, bez sumnje, nosioci zahvaćenog gena. Vrlo naglo raste vjerovatnoća pojave bolesnog djeteta u porodici u kojoj se sklapaju brakovi između rođaka.

Znakovi fenilketonurije

Ne pojavljuju se odmah nakon rođenja. Do 2-6 mjeseci starosti dijete odaje utisak prilično zdravog. Po dostizanju gore navedenog uzrasta, kada se u ishrani pojavi hrana koja sadrži „zabranjene“ aminokiseline, roditelji djeteta počinju primjećivati ​​da je postalo letargično, fizička aktivnost, počeo da gubi interesovanje za igračke i ljude oko sebe. U nekim slučajevima, dijete, naprotiv, postaje nemirno, agresivno, često mu je muka i povraća, koža je zahvaćena. U budućnosti se pridružuju konvulzivni napadi. Nakon šestog mjeseca života primjetno je njegovo zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, kasnije dolazi do smanjenja inteligencije do duboke mentalne retardacije, što se uočava kod više od polovine svih pacijenata. Međutim, poznati su slučajevi toka bolesti uz očuvanje normalne inteligencije. Ovu činjenicu stručnjaci tumače kao posljedicu činjenice da su poremećaji u nekoliko različitih gena odgovorni za nastanak bolesti, te stoga težina njenih simptoma može biti vrlo raznolika. Slika raznih neuroloških poremećaja je veoma bogata bolešću.

Fizički razvoj djeteta također trpi, ali ne toliko, dužina tijela je neznatno smanjena ili normalna. Vrlo je karakteristično blago smanjenje veličine glave zbog kršenja rasta kostiju lubanje; zubi kod takve djece počinju izbijati vrlo brzo. kasno doba. Često postoje malformacije skeleta i unutrašnje organe. Vrlo kasno dijete uči osnovne motoričke vještine: puzanje, sjedenje, stajanje. U budućnosti, bolesno dijete ima vrlo neobičan položaj tijela i hoda. Kada hoda, noge su mu široko razmaknute i blago savijene zglobovi kolena glava i ramena dole. Koraci su vrlo mali, dijete se njiše s jedne strane na drugu. Položaj bolesnog djeteta pri sjedenju naziva se "krojački položaj" - noge su mu privučene uz tijelo kao rezultat povećane napetosti mišića.

Vrlo je karakterističan i izgled bolesnog djeteta. Kosa i koža su mu veoma svijetle boje, jer tijelo praktički ne sadrži pigmente. Oči su svijetloplave. Izlučuje se urinom štetnih proizvoda metabolizam, zbog čega iz djeteta izlazi neobičan, takozvani "miš" miris. Neki pacijenti razvijaju napade koji liče na epilepsiju. Međutim, u kasnijoj dobi potpuno nestaju. Općenito, spektar neuroloških poremećaja kod fenilketonurije je vrlo širok.

Najčešći simptomi su nekoordinacija, nevoljnost opsesivni pokreti, drhtanje prstiju, konvulzije u razne grupe ah mišići, njihovo trzanje. Refleksi na rukama i nogama su značajno povećani, ponekad postoje refleksi koji se ne opažaju normalno. Kada je koža iritirana, svijetli, dugo vremena zadržana crvena ili bela boja. Dijete se često znoji, vrhovi njegovih prstiju na rukama i nogama su plavkaste boje. Vrlo tipično za fenilketonuriju neurološki poremećaji, poznat u klinici pod nazivom "Salaamovi napadi". Oni se manifestiraju u obliku povremenih klimanja i naklona, ​​tokom kojih dijete širi ruke u stranu. Prilikom pojave ovakvih napada, vjerovatnoća ozljeda je vrlo velika.

Na koži djeteta primjećuju se brojne lezije, jer je zbog nedostatka pigmenata vrlo osjetljiva na djelovanje sunčeve svjetlosti. Lezije se javljaju u obliku ekcema, dermatitisa, a često se pojavljuju i razni osip. Povrede unutrašnjih organa otkrivaju se samo u slučajevima kada postoje urođene mane njihov razvoj. Arterijski pritisak u većini slučajeva je veoma niske vrijednosti. Funkcija je često oštećena gastrointestinalnog trakta, pojavljuje se zatvor.

Ozbiljnost ovih manifestacija je direktno povezan sa stepenom metaboličkog poremećaja. Sve zajedno, ovi znakovi se otkrivaju samo kada su odgovarajući enzimi općenito odsutni u tijelu. Uz djelomični poremećaj rada enzima, manifestacije bolesti su vrlo raznolike. U pravilu, u različitom stupnju, kršenje mentalnog i fizički razvoj dijete, neurološki poremećaji i razvoj karakterističnih manifestacija nakon uzimanja hrane koja sadrži velike količine fenilalanin. Možda nema nikakvih manifestacija, dok rezultati biohemijskih analiza ukazuju da dijete ima bolest.

Ovo su glavne manifestacije oblika bolesti poznatog kao fenilketonurija tipa 1. Kod druge vrste bolesti, zaostajanje u intelektualnom razvoju djeteta je mnogo izraženije, često se javljaju konvulzivni napadi, dijete je stalno nemirno, vrlo razdražljivo, agresivno. Refleksi na rukama i nogama su jako pojačani, napetost mišića je poremećena, dolazi do potpune paralize mišića ruku i nogu. Bolest se razvija vrlo brzo, a kada navrši 2-3 godine, dijete umire.

Postoji i vrsta bolesti i treća vrsta, koja je po svojim karakteristikama vrlo slična drugoj vrsti, samo se otkriva znatno teža mentalna retardacija, značajno smanjenje veličine lobanje, pokreti mišića ruke i noge su više oštećene.

U dijagnostici bolesti, veliki značaj imaju drugačije laboratorijske pretrage, posebno određivanje sadržaja fenilalanina u krvi. U sve većoj upotrebi razne metode genetsko istraživanje.

Liječenje fenilketonurije kod djece

Sastoji se od prevencije komplikacija povezanih s bolešću. Potpuna kompenzacija poremećenih metaboličkih procesa moguća je samo kada je maksimalno kratko vrijeme po mogućnosti prije rođenja djeteta, tačna dijagnoza i započeo odgovarajući tretman. Od prvih dana života, sve namirnice koje sadrže "zabranjene" aminokiseline su isključene iz ishrane djeteta.

Samo ova akcija može postići pozitivan rezultat i dalje normalan razvoj dijete. Dijeta bi trebala biti vrlo dugo vrijeme obično najmanje 10 godina.

Od dnevni obrok dijete je potpuno isključeno iz svih namirnica bogatih proteinskim tvarima: meso, riba, kobasice, jaja, svježi sir, pekarski proizvodi, žitarice, mahunarke, orasi, čokolada itd. Mliječni proizvodi, povrće i voće su dozvoljeni, ali samo u malim količinama i uzimajući u obzir fenilalanin koji se u njima nalazi.

Treba imati na umu da je ova aminokiselina još uvijek neophodna u organizmu i minimalni zahtjevi za njom moraju biti u potpunosti zadovoljeni, inače će to dovesti do još dubljih razvojnih poremećaja djeteta od same bolesti. Budući da je većina prehrambenih proizvoda kontraindicirana za dijete, ono je dugo vremena osuđeno da jede samo posebne proizvode proizvedene u inostranstvu i Rusiji. Od prvih dana djetetovog života zabranjeno je dojenje, trebalo bi da prima samo mješavine posebno dizajnirane za ove pacijente.

Dijeta za stariju decu treba da priprema samo lekar specijalista. Ovo uzima u obzir ne samo količinu fenilalanina u proizvodu, već i dob djeteta, njegovu visinu, težinu, individualne potrebe za hranljive materije i energiju.

Proteini u djetetov organizam dolaze gotovo isključivo kao dio gore navedenih specijaliziranih namirnica. Potrebe za mastima zadovoljavaju se uglavnom zahvaljujući puteru i biljna ulja. Lakše je obezbediti potreban iznos ugljikohidrati. U tu svrhu djetetu je dozvoljeno da jede razno voće, povrće, sokove, šećer, hranu koja sadrži škrob. Minerali a elementi u tragovima ulaze u tijelo gotovo isključivo putem specijaliziranih proizvoda.

Treba imati na umu da njihov okus i miris mogu dovesti do smanjenja djetetovog apetita. Neka djeca razvijaju mučninu, povraćanje, dalje dete nestašan i odbija da se hrani. U tim slučajevima je dozvoljeno isključiti mješavinu iz prehrane na kratko vrijeme. Ishrana djeteta postaje mnogo raznovrsnija nakon navršenih tri mjeseca života, kada je dozvoljeno davanje voćnih sokova, voćni pire se uvodi nakon pola mjeseca. Mjesec dana kasnije, pogodno je vrijeme uvođenja prve komplementarne hrane u obliku pirea od povrća ili konzervirane hrane, ali bez sadržaja mliječnih proizvoda. Sa šest mjeseci dijete već može jesti kašu, ali napravljenu od pire saga ili žitarica bez proteina, žele. Zatim se dijeta proširuje uvođenjem pjene.

Kod bolesne djece koja su u drugoj godini života, ishrana se veoma razlikuje od one zdrave. AT svakodnevnu ishranu glavno mjesto pripada raznom povrću i voću. Prijavite se posebne dijete bez proteina, što uključuje i bez proteina pasta, sago, žitarice bez proteina, kukuruzni skrob, biljni margarin, pavlaka. Od proizvoda koji sadrže šećer dozvoljena je upotreba meda, džema, džema.

Uz odgovarajuću ishranu neophodno stanje je stalno praćenje sadržaja fenilalanina u krvi. S njegovim povećanjem, potrebno je revidirati preporuke za ishranu. Kada se otkrije bolest, kada je njena terapija tek počela, takve studije treba raditi najmanje jednom sedmično, a kasnije, kada se stanje djeteta normalizuje, najmanje jednom mjesečno. Kada dijete dostigne stariju životnu dob i stabilnu normalizaciju njegovog stanja, laboratorijske pretrage se mogu raditi rjeđe.

Dijetu možete postepeno ukidati tek kada dijete napuni deset godina. Sva ova djeca su ubuduće pod nadzorom relevantnih specijalista u klinici. Vrši se periodična evaluacija njihovog mentalnog i fizičkog razvoja.

Uz preporuke za ishranu, dijete se prepisuje liječenje lijekovima, koji uključuje preparate kalcijuma, fosfora, gvožđa, vitamine, posebno grupe B, lekove koji poboljšavaju prenos impulsa u nervnom sistemu, poboljšavaju metaboličke procese. Kompleks je dodijeljen fizioterapijske vežbe. Sa djetetom sa znacima mentalne retardacije, rad se izvodi uz učešće iskusnih nastavnika.

Za djevojčice koje planiraju trudnoću u budućnosti, dijeta je neophodna do i tokom trudnoće. Ove aktivnosti uvelike povećavaju izglede za zdravu bebu.

Prognoza. U potpunosti je određen pravovremenošću dijagnoze i početka liječenja. Druga i treća vrsta bolesti teku najnepovoljnije, jer je s njima dijeta praktički neučinkovita.

Histidinemija

Prvi put je izolirana kao samostalna bolest 1961. godine. Poremećen je metabolizam aminokiseline histidina, koji se uglavnom javlja u koži i jetri. Bolest se može širiti među različitim grupama djece s različitom učestalošću.

Uzroci i mehanizam razvoja histidinemije

Kao rezultat poremećenog cijepanja histidina, on se akumulira u organima i tkivima, uglavnom uzrokujući oštećenje mozga. Postoji nekoliko varijanti bolesti, od kojih su glavne:

1) najčešći oblik u kojem je poremećen metabolizam aminokiselina kako u koži tako iu jetri;

2) kršenje metabolizma samo u jetri dok je ona sačuvana u koži. Bolest u ovom slučaju nastavlja dalje blagi oblik, budući da je razmjena djelimično očuvana;

3) nepotpuno kršenje metabolizma u jetri i koži. Bolest je takođe relativno blaga.

Znakovi histidinemije

Prvi znaci bolesti mogu se pojaviti u različitim godinama. Mogu se javiti i kod novorođenčeta i tokom puberteta. Bolest je vrlo raznolika u svojim manifestacijama. Dijete može imati vrlo duboku mentalnu retardaciju, ali možda neće biti nikakvih manifestacija i u budućnosti se nikada neće pojaviti tokom kasnijeg života. Kršenja mentalni razvoj otkrivaju se kod djeteta u vrlo ranoj dobi rane godine. Oni se manifestiraju u obliku nastalih konvulzija, gubitka motoričkih sposobnosti, dijete prestaje pokazivati ​​interes za igračke i ljude oko sebe. U budućnosti se uvijek opaža mentalna retardacija. Može se izraziti u maloj mjeri, a može doseći gotovo ekstremne vrijednosti. Mentalni poremećaji očituju se u tome da dijete vrlo često ima promjenu raspoloženja, najčešće je uzbuđeno i agresivno, poremećeno ponašanje, sposobnost koncentriranja na bilo koju temu. Većina pacijenata ima oštećenje govora, često čak i normalno mentalni razvoj.

Karakteristično je da je među bolesnom djecom svijetlokosa s plave oči nego tamno sa smeđom. Zbog toga liječnici imaju poteškoća u razlikovanju bolesti od fenilketonurije.

Main dodatne metode pomoć u dijagnozi su biohemijski laboratorijski testovi. Dijagnoza je moguća i prije rođenja djeteta.

Liječenje histidinemije

Kao i kod drugih metaboličkih bolesti, dijetalna terapija je najvažniji tretman za histidinemiju. Od rođenja se iz prehrane isključuje sva hrana koja sadrži aminokiselinu histidin. Ali pošto je ova supstanca neophodna za telo deteta, onda minimalna potreba za njom ipak mora biti zadovoljena.

Srećom, proizvod koji sadrži male količine histidina i preporučuje se djeci u dojenje, je majčino mleko. U nedostatku takvih, mogu se davati posebne formule za ishranu, kobilje i sojino mlijeko. Voće i povrće sadrže uglavnom ugljene hidrate, pa su „sigurne“ namirnice i mogu se davati na isti način kao i zdrava deca. Povrće se preferira kao prvi dodatni obrok za dijete. U drugoj polovini života, kada dete počinje da daje mesnih proizvoda, bolesna djeca bi ih trebala primiti u vrlo ograničene količine. Ispravnost prehrane ocjenjuje se dobrobiti djeteta i pokazateljima laboratorijskih testova.

Posebno su nepoželjne u ishrani djeteta namirnice poput govedine, piletine, jaja, kravljeg mleka, svježi sir, sir, grašak, ječam, raž, pšenično brašno, pirinač.

Pod uticajem dijetetske terapije, konvulzije vrlo brzo prestaju uznemiravati dijete. Ali poremećaji govora i mentalna retardacija se ne ispravljaju na ovaj način.

Mogući tretman lijekovi, ali ne eliminira uzrok bolesti, utječući samo na jednu ili drugu njezinu manifestaciju.

Prognoza je u većini slučajeva povoljna i određena je pravovremenošću dijagnoze i liječenja.

Hartnupova bolest

Otvoren 1956. Povezan sa poremećenom apsorpcijom aminokiseline triptofana u crijevima. Prilično je raširen, ali se ne manifestira kod svih pacijenata.

Simptomi Hartnupove bolesti

Prije svega, pažnja se skreće na poraz kože, slični onima kod manjka vitamina B. Alergijske lezije kože često nastaju pod dejstvom sunčeve svetlosti. Poremećaji nervnog sistema su veoma raznovrsni. Zapaža se trzanje očne jabučice, drhtanje prstiju pri radu s malim predmetima, poremećaji normalne napetosti mišića ruku i nogu, pokreti u njima, koordinacija pokreta povezanih s oštećenjem malog mozga.

Dijagnoza se zasniva na podacima laboratorijska istraživanja: biohemijske analize krv, urin.

Liječenje Hartnupove bolesti

Liječenje se uglavnom sastoji od terapijske dijete. U prehrani djeteta treba ograničiti količinu hrane koja sadrži proteine. Povećajte količinu konzumiranog voća. Od medicinske metode odredi uvod vitaminski preparati različite grupe. Potrebno je zaštititi kožu djeteta od direktne sunčeve svjetlosti.

Uvod…………………………………………………………………………………………………..3

1.nasljedne bolesti metabolizam aminokiselina………………………………4

2. Nasljedni poremećaji metabolizma aminokiselina…………………………..5

3. Fenilketonurija…………………………………………………………………………..6

4. Klinički simptomi kod pacijenata sa fenilketonurijom………………………8

5. Homocistinurija……………………………………………………………………11

6. Histidinemija………………………………………………………………………15

7. Nasljedni poremećaji metabolizma triptofana………………………………17

8. Galaktozemija………………………………………………………………………..19

9. Nedostatak laktaze………………………………………………………….22

10. Urođeni poremećaji metabolizma glikogena…………………………………..24

Zaključak…………………………………………………………………………………….33

Reference……………………………………………………………………………34

Uvod

Poslednjih decenija, naučni napredak u oblasti kliničke i molekularne genetike, biohemije omogućio je identifikaciju velike grupe „novih“ dečijih bolesti povezanih sa metaboličkim poremećajima. Metaboličke patologije kod odraslih i djece mogu biti posljedica nasljednih defekata u metabolizmu nukleinskih kiselina, kongenitalna insuficijencija enzimi odgovorni za sintezu i razgradnju aminokiselina, metabolički poremećaji organske kiseline, deficit masne kiseline i sl. Klinička dijagnoza kongenitalni metabolički poremećaji mogu predstavljati određene poteškoće. Jedna od poteškoća rana dijagnoza je da u neonatalnom periodu ova djeca nemaju specifične poremećaje, a kasne manifestacije su fenotipski slične bolestima nenasljednog porijekla. Druga karakteristika je da za nasljedne bolesti metabolizam karakterizira klinički polimorfizam zbog genetske heterogenosti. To je zbog prisustva višestrukih izoalelnih mutacija i mogućnosti mutacija u različitim genima.
Kliničke manifestacije nasljednih metaboličkih bolesti u velikoj su mjeri determinisane oštećenjem nervnog sistema (posebno u poremećaju metabolizma aminokiselina, lipida i kiselih glikozaminoglikana), što zauzvrat pojačava postojeće poremećaje i pogoršava njihovu težinu. kliničke manifestacije bolesti. Za dijagnozu nasljednih bolesti važna je analiza neurološki simptomi, posebno u ranim fazama razvoja, te ih razlikuje od fenokopija - bolesti nenasljedne prirode sa sličnom kliničkom slikom.

Nasljedne bolesti metabolizma aminokiselina

Uloga aminokiselina za ljudski organizam je izuzetno velika. Aminokiseline su glavne blokovi proteini, neophodni za sintezu imunoglobulina, hormona, služe kao izvor energije. Svaki enzim ili protein ima specifična svojstva i funkcije koje određuju i regulišu složene metaboličke procese i razvoj organizma.

Neke aminokiseline se ne mogu sintetizirati u ljudskom tijelu. To su esencijalne aminokiseline: triptofan, fenilalanin, metionin, lizin, leucin, izoleucin, valin i treonin. AT djetinjstvo njihov broj uključuje histidin, tk. djetetov organizam ne može sintetizirati ovu aminokiselinu u količinama neophodnim za normalan rast. Ćelije rastućih tkiva sadrže aminokiseline u visokim koncentracijama, što je dokaz visokog intenziteta procesa transporta aminokiselina kroz ćelijske membrane.

Za normalan rast i razvoj važna je ne samo količina ulaznih aminokiselina, već i njihov omjer. Sa viškom ili nedostatkom aminokiselina razvijaju se fenomeni neravnoteže aminokiselina. Na primjer, višak leucina u hrani inhibira rast tijela, metionin uzrokuje toksična oštećenja nervnog sistema, cistin doprinosi razvoju masne infiltracije jetre.

Dakle, poremećaji u metabolizmu aminokiselina dovode do kršenja normalno funkcionisanje ljudsko tijelo.

Nasljedni poremećaji metabolizma aminokiselina

1. Nasljedni poremećaji metabolizma aminokiselina, praćeni povećanjem njihove koncentracije u krvi i urinu: fenilketonurija, histidinemija, triptofanurija, bolest javorovog sirupa, ornitinemija, citrulinemija itd. Nasljeđivanje je uglavnom autosomno recesivno. Razvoj bolesti temelji se na kršenju sinteze ili strukture određenih enzima.

2. Nasljedni poremećaji metabolizma aminokiselina, praćeni povećanim izlučivanjem u urinu bez promjene nivoa u krvi: homocistinurija, hipofosfatazija itd. Kod ovih enzimopatija je poremećena reverzna apsorpcija u bubrezima, što dovodi do povećanja u njihovom sadržaju u urinu.

3. Nasljedni poremećaji transportnih sistema aminokiselina: cistinurija, triptofanurija, Hartnepova bolest itd. U ovu grupu spadaju enzimopatije čiji je razvoj posljedica smanjenja reapsorpcije aminokiselina u bubrezima i crijevima.

4. Sekundarna hiperaminocidurija: Fanconijev sindrom, fruktozemija, galaktozemija, Wilson-Konovalova bolest itd. U ovim stanjima sekundarno generalizirana hiperaminoacidurija nastaje kao posljedica sekundarnih tubularnih poremećaja.

fenilketonurija (PKU)

Prvi put opisao Folling 1934. godine pod nazivom "fenilpiruvična imbecilnost". Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Učestalost bolesti je 1:10.000-1:20.000 novorođenčadi. Prenatalna dijagnoza je moguća uz korištenje genetskih sondi i biopsiju horionskih resica.
U pravcu razvoja klasike kliničku sliku kod PKU dovodi do nedostatka fenilalanin hidroksilaze i manjka dihidropterin-2 reduktaze, enzima koji osigurava hidroksilaciju fenilalanina. Njihov nedostatak dovodi do nakupljanja fenilalanina (PA) u tjelesnim tekućinama (Shema 1). Kao što znate, FA jeste esencijalne aminokiseline. Dolazeći s hranom i ne koristi se za sintezu proteina, razlaže se duž puta tirozina. Kod PKU postoji ograničenje u pretvaranju FA u tirozin i, shodno tome, ubrzanje njegove konverzije u fenilpirogrožđanu kiselinu i druge ketonske kiseline.

Shema 1. Varijante poremećaja metabolizma fenilalanina.

Postojanje različitih kliničkih i biohemijskih varijanti PKU objašnjava se činjenicom da je fenilalanin hidroksilaza deo multienzimskog sistema.

Razlikovati sledeće forme PKU:

1.Classic
2.Hidden.
3. Atipično.

Razvoj atipičnih i skrivene forme PKU je povezan s nedostatkom fenilalanin transaminaze, tirozin transaminaze i oksidaze parahidroksifenilpirogrožđane kiseline. Atipični PKU obično nije praćen oštećenjem nervnog sistema kao rezultat kasni razvoj enzimski defekt.

Kod žena sa fenilketonurijom moguće je rađanje djece sa mikrocefalijom, mentalnom retardacijom, razvojnim poremećajima mokraćnog sistema, stoga je potrebno propisati dijetoterapiju tokom trudnoće.

Sve u organizmu mora raditi glatko i jasno. Međutim, dešava se da neki organi otkazuju. U ovom članku želim govoriti o tome koji su uzroci i znaci metaboličkih poremećaja.

Šta je metabolizam

Na samom početku morate razumjeti koncepte koji će se koristiti u članku. Dakle, šta je metabolizam? Prije svega, morate pojasniti da je to drugačije ime ovaj proces je metabolizam. U osnovi, to je set razne vrste hemijske reakcije, glavni cilj koji - da podrži vitalnu aktivnost organizma. Ostali ciljevi i zadaci metabolizma:

1. Ovi procesi su fokusirani na pretvaranje hrane koja je ušla u organizam u vrijedne kalorije.
2. Sljedeći cilj teče glatko iz prethodnog. Metabolizam također "prati" potrošnju pretvorenih kalorija.
3. Metabolizam sintetiše neophodan organizmu hormona i enzima.
4. Također, ovi procesi su odgovorni za uklanjanje produkata raspadanja.

Metabolizam je proces koji se mora posmatrati ne samo na primjeru aktivnosti pojedinih organa ili sistema, već i na ćelijskom nivou.

glavni razlog

Ako osoba ima metabolički poremećaj, razlozi za to mogu biti vrlo različiti. Dakle, prije svega, doktori će pratiti nasljedstvo pacijenta. Uostalom, to je ono što najčešće dovodi do pojave ovih problema kod pacijenta. Međutim, treba reći da uzroci metabolizma još nisu u potpunosti proučeni i istraženi u ovoj oblasti medicinska nauka i dalje se aktivno prate.

Drugi razlozi

Ako govorimo o takvom problemu kao što su metabolički poremećaji, razlozi za to mogu biti i sljedeći:

1. Disfunkcije razna tijela(hipofiza, spolne žlijezde, nadbubrežne žlijezde, štitna žlijezda).
2. Pogrešan način života (neaktivnost, pijenje alkohola, loša ishrana - gladovanje ili prekomjerna potrošnja hrana).
3. Metabolički poremećaji mogu izazvati određene bolesti, kao i stresne situacije, fizičku neaktivnost, poremećaj sna.

O kršenjima

Koji su znaci metaboličkih poremećaja? Vrijedi reći da s takvim problemima trebate kontaktirati endokrinologa. Na primjer, možete otići u Institut za endokrinologiju, gdje možete dobiti kvalifikovani savjet i pomoć. Samo će stručnjaci moći utvrditi kakve se vrste kršenja javljaju kod pacijenta. To mogu biti ugljikohidrati, proteini, masti, minerali i drugi poremećaji. O čemu ćemo govoriti ako govorimo o metaboličkim poremećajima? Narušava se harmonična interakcija najvažnijih supstanci koje su uključene u metabolizam. Koji problemi mogu nastati u ovom slučaju?

1. Višak ili nedostatak supstanci.
2. Razni probavni poremećaji.
3. Akumulacija srednjih metaboličkih proizvoda.
4. Nejednako formiranje krajnjih produkata metabolizma.

Kršenje metabolizma proteina

Svi znaju da su proteini najvažniji građevinski materijal. ljudsko tijelo. Može uzrokovati probleme s metabolizmom proteina razne bolesti i patologija. Šta će se osoba osjećati u ovom slučaju? Situacija se automatski dijeli u dvije široke kategorije.

Višak proteina

Šta je najviše glavni simptom metabolički poremećaji, ako postoje problemi sa viškom proteina? Osoba će sigurno osjetiti smanjenje apetita. Ostali simptomi:

1. Različite disfunkcije crijeva. Može biti i dijareja i zatvor.
2. Mogu se razviti patologije bubrega, uključujući zatajenje bubrega.
3. Sa viškom proteina nervni sistem covek je u stalnoj napetosti. Mogući su nervni slomovi.
4. Soli se mogu taložiti u tkivima pacijenta.
5. Moguće je i značajno povećanje proteina u plazmi.

Bolesti koje uzrokuju višak proteina: artritis, osteoporoza, giht i gojaznost.

nedostatak proteina

Šta će osjećati osoba koja nema višak, već manjak takvog važan element u tragovima kao protein?

1. Slabost, pospanost.
2. Slabost mišića, hipotenzija.
3. Krhkost noktiju, kose, propadanje kože.
4. Gubitak težine (moguć gubitak težine do stanja distrofije).
5. Takođe, sa manjkom proteina, on će biti smanjen
6. Često zarazne bolesti kao i imunodeficijencija.

Poremećaj metabolizma proteina kod djece također ima određene simptome. Sa nedostatkom proteina kod djece može doći do:

1. Zaostajanje u fizičkom razvoju.
2. Mentalna retardacija (smanjenje intelektualnih sposobnosti).

Bolesti koje se javljaju kod manjka proteina: kwashiorkor (glavni simptomi: otok, slabost, gubitak težine) i alimentarna distrofija (takođe nedostatak težine i otok, ali i različita stanja imunodeficijencije).

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Šta su ugljikohidrati u tijelu? Njihov glavni zadatak je prehrana moždanih stanica i provedba energetskih funkcija. Upravo ti elementi nadoknađuju gubitak snage i energije u stresnim situacijama ili emocionalnom stresu. Također je vrijedno spomenuti da problemi s poremećajima ugljikohidrata supstanci najčešće prate pacijenta cijeli život.

Višak ugljenih hidrata

Glavni simptom metaboličkih poremećaja s problemima s ugljikohidratima su fluktuacije tjelesne težine. Sa viškom ugljikohidrata može se značajno povećati, s nedostatkom može smanjiti. Ostali pokazatelji:

1. Drhtanje u tijelu koje se javlja nehotice.
2. Hiperaktivnost.
3. Hipertenzija (najčešće se javlja u pozadini značajnog povećanja tjelesne težine).
4. Povećanje nivoa glukoze u krvi.
5. Kardiovaskularne patologije (najčešće se javljaju iu pozadini pretilosti).

Bolesti koje se mogu javiti zbog viška ugljikohidrata: gojaznost i dijabetes.

nedostatak ugljenih hidrata

Glavni simptomi koji se mogu javiti zbog nedostatka ugljikohidrata su:

1. Depresija.
2. Pospanost, slabost.
3. Gubitak tjelesne težine.
4. Tremor nogu i ruku.
5. Smanjen nivo glukoze u krvi.

Bolesti: hipoglikemija i Gierkeova bolest.

Kršenje metabolizma masti

Masti nisu ništa manje važan element ljudsko tijelo. To je zahvaljujući mastima koje tijelo održava unutrašnja homeostaza. Masno tkivo nalazi se u hormonima i nervnim vlaknima.

Važan simptom metaboličkog poremećaja sa problemom sa masnoćama opet je promjena tjelesne težine. Ako govorimo o višku masnoće u tijelu, čovjeku se često dijagnosticira gojaznost. Ostali simptomi:

1. Ateroskleroza.
2. Formiranje kamenca u žučne kese i jetra.
3. Problemi s krvlju: povećano zgrušavanje, višak holesterola u krvi.

Ako govorimo o nedostatku masti u tijelu, mogu se uočiti sljedeći simptomi:

1. Hipovitaminoza.
2. Gubitak kose.
3. Upala kože.
4. Hormonska neravnoteža.
5. Patologija bubrega.

Kršenje razmjene vode

Koji je još jedan simptom metaboličkog poremećaja? Dakle, ako je prekršena izmjena vode, osoba može imati otok, vodenu bolest, često se javlja stanje šoka (ako mi pričamo o višku vode u organizmu). Gubitak elektrolita, poremećaj centralnog nervnog sistema, bolesti bubrega – ako govorimo o nedostatku vode u organizmu.

Kršenje mineralnog metabolizma

Minerali su biokatalizatori višestrukih fizioloških reakcija, kao i stabilizatori kiselo stanje organizam. Najčešće razne vrste stresnih situacija dovode do poremećaja mineralnog metabolizma, nepovoljnog okruženje, prebrz tempo života (posebno za stanovnike metropole), loše navike, nervoza i, naravno, pothranjenost. Ako uzmemo u obzir endokrini poremećaji, simptomi problema sa mineralni metabolizam može biti kako slijedi:

1. Vanjski pokazatelji: lomljivi nokti, akne, gubitak kose.
2. Nesanica.
3. Smanjen imunitet.
4. Oštećenje vida.
5. Poremećaji stolice.
6. Smanjen libido.

Djeca

Odvojeno, potrebno je razmotriti i metaboličke poremećaje kod djece. Vrijedi reći da se takvi problemi mogu pojaviti kod beba čak iu vrlo ranoj dobi. U ovom slučaju uobičajeno je govoriti o bolesti koja se naziva "eksudativna dijateza". Glavni simptomi:

1. Crvene mrlje koje se pojavljuju na tijelu bebe. Mogu se svrbeti i pokvasiti. Mogu se pojaviti i pustule.
2. Upala očiju djeteta, curenje iz nosa (postoje problemi sa sluzokožom).

Da biste se nosili s metaboličkim problemima kod djece bilo koje dobi, dovoljno je samo uspostaviti pravilnu prehranu. Ako govorimo o bebama, majka koja doji treba da koriguje ishranu.

O vrstama metabolizma

Svaka osoba treba da zna kakav metabolizam ima. Dakle, postoje tri od njih:

1. Normalno.
2. ubrzano (ili brza razmjena supstance).
3. ekonomičan metabolizam.

Uz normalan metabolizam, ljudi bi trebali pratiti svoju ishranu, jer višak hrane može dovesti do raznih vrsta problema. Ako osoba ima brz metabolizam, onda može jesti sve i puno. A sve je to dozvoljeno jer u njihovom tijelu masti brže sagorijevaju nego što se nakupljaju. Oni koji imaju ekonomičan način metabolizma, kako kažu, "gobe se od vode". Takvi ljudi trebaju pažljivo pratiti svoju prehranu, ne dopuštajući sebi ništa suvišno. Međutim, kako možete znati kakav metabolizam ima osoba? Postoje dva načina.

1. Provedite biohemijsku studiju tijela. Nedostatak: visoka cijena postupka.
2. Uradite mali eksperiment.

O eksperimentu

Da bi se tačno utvrdilo koja vrsta metabolizma je prisutna kod osobe, nije potrebno posjetiti Institut za endokrinologiju. U ovom slučaju možete koristiti provjerenu metodu. Da biste to učinili, morate ustati ujutro (po mogućnosti u nedjelju), učiniti sve higijenske procedure. Nakon odlaska u kuhinju, morate se zagrijati i brzo pojesti 300 g kaše. Zatim morate sačekati nekoliko minuta.

1. Uz ubrzani metabolizam, znoj će izaći.
2. Ako postane toplo, metabolizam je normalan.
3. Ako osoba uopće ništa ne osjeća ili ne osjeća, ima ekonomičan tip metabolizma.

Prevencija

Prevencija metaboličkih poremećaja - odličan način izbjegavajte metaboličke probleme. Šta će biti relevantno u ovom slučaju:

1. ispravan uravnoteženu ishranu. Potrebno je maksimalno odustati od škrobne, masne, slatke hrane. Nemojte se prejedati ili gladovati. Također morate osigurati da tijelo u potpunosti potroši sve vitamine i minerale.
2. Tijelo se mora pravilno odmarati (važan je neprekidan 7-satni san).
3. Trebao bi pokušati izbjeći stresne situacije i emocionalno preopterećenje.
4. Morate se u potpunosti riješiti svih loših navika.
5. Takođe je poželjno izbjegavati nepovoljne faktore okoline.

AT ovaj slučaj prevencija je takođe važna. endokrinih bolesti. Posebna pažnja se mora posvetiti preventivne mjere dijabetes i hipoglikemija (neravnoteža ugljikohidrata).

Tretman

Dakle, saznali smo šta je metabolički poremećaj (simptomi). Liječenje ovog problema je ono o čemu želim da pričam. S metaboličkim poremećajima možete se nositi uz pomoć raznih vrsta lijekova.

1. Stimulansi koji sadrže kofein i tein (najčešće uzimaju sportisti).
2. Hormonski lijekovi, kao i lijekovi koji liječe endokrine poremećaje.
3. Lijekovi na bazi antidepresiva.
4. razne vrste ekstrakata. Na primjer, ekstrakt guarane, koji normalizira ćelijski metabolizam i ubrzava

etnonauka

Važno: ako osoba ima određene probleme s metabolizmom, u ovom slučaju najbolje je potražiti pomoć od kvalificiranog stručnjaka. U suprotnom, možete ozbiljno naštetiti svom zdravlju. Međutim, ako nije moguće kontaktirati liječnika, možete pokušati riješiti probleme tradicionalnom medicinom:

1. Da biste obnovili metabolizam, možete pripremiti infuziju lišća orah. Za pripremu lijeka potrebno je uzeti dvije žličice osušenih listova, preliti čašom kipuće vode i ostaviti sve oko sat vremena. Odvar treba uzimati 4 puta dnevno po pola šolje pre jela.
2. Možete piti čaj od konjski rep(prodaje se u apoteci). AT medicinske svrhe- tri puta dnevno po četvrtinu šolje. Pomoći će ne samo da se prilagodi metabolizam, već i očisti tijelo.
3. I tek toliko da redovno posjećujete saunu ili kadu. Međutim, prvo se morate uvjeriti da nema drugih kontraindikacija za njihovu posjetu.

Međuizmjena aminokiselina sastoji se od reakcija deaminacije, transaminacije i dekarboksilacije.

Rice. 21. Metabolizam aminokiselina.

Deaminacija. Ovo je faza posredne izmjene aminokiselina, u kojoj dolazi do stvaranja keto kiselina i amonijaka. Deaminaciju provodi enzim amin oksidaza, čiji je koenzim FAD ili NAD.

L-glutamat →NH 3 + α -ketoglutarat

Deaminacija je univerzalni proces u stvaranju aminokiselina, kada aminokiseline koje se ne koriste za sintezu proteina gube svoje amino grupe i pretvaraju se u proizvode bez dušika. Iz amino grupe nastaje amonijak, a iz dijela bez dušika nastaju keto kiseline.

Kroz obrazovanje α -ketoglutarat deaminacija osigurava rad Krebsovog ciklusa, a zbog formiranja amonijum joni u bubrežnim tubulima - učestvuje u regulaciji acido-baznog stanja (amoniogeneza).

Uzroci i posljedice nedovoljne deaminacije.

Oslabljen je ovaj proces oštećenjem jetre, hipoksijom, beriberi C, PP i B 2 .

Kršenje deaminacije dovodi do slabljenja stvaranja uree, povećanja aminokiselina u krvi ( aminoacidemija), koji je popraćen aminoacidurija.

Također, posljedice smanjenja deaminacije su: smanjenje sinteze proteina zbog nedostatka srodnih reakcija transaminacije, supresija aktivnosti Krebsovog ciklusa, proizvodnja energije, acidoza, hiperamonemija.

Uzroci i posljedice suvišne deaminacije.

Razlozi za povećanje deaminacije mogu biti: gladovanje, kada se energetske potrebe organizma podmiruju proteinima.

Posljedice povećane deaminacije su povećanje stvaranja α-ketoglutarata, što dovodi do povećanja proizvodnje energije i stvaranja keto kiselina, smanjenja sinteze proteina, povećanja sinteze amonijaka i povećanja stvaranja uree.

transaminacija(transaminacija) je reverzibilni prijenos amino grupe iz amino kiseline u keto kiselinu bez srednjeg stvaranja amonijaka sa stvaranjem nove keto kiseline (KK) i nove neesencijalne amino kiseline. Aminokiseline su donori amino grupa, a keto kiseline su akceptori.

Transaminacija se odvija u prisustvu koenzima, čiju ulogu obavlja piridoksal fosfat (vitamin B 6).

Transaminacija opskrbljuje keto kiseline (oksaloacetatnu kiselinu) u Krebsov ciklus, čime se podržava energetski metabolizam, pirogrožđana kiselina - osigurava glukoneogenezu, sintezu neesencijalnih aminokiselina.

Kada se amino grupa prenese na α-ketoglutarat, formira se sakupljačka supstanca L-glutamat:

A-ta +α -ketoglutarat ↔ CC (PC, PIE) +L-glutamat

L-glutamat se koristi u sintezi uree.

Razlozi smanjene transaminacije:

hipovitaminoza B 6 zbog nedovoljnog sadržaja vitamina u hrani, sa velikom potražnjom u trudnoći, sa kršenjem njegove apsorpcije i fosforilacije tokom liječenja ftivazidom, sa supresijom crijevne mikroflore, djelimičnom sintezom vitamina, pod uticajem dugotrajne upotrebe sulfanilamida pripreme.

ograničenje sinteze proteina (za vrijeme gladovanja i teške bolesti jetre, s insuficijencijom kore nadbubrežne žlijezde i štitne žlijezde).

Posljedice smanjene transaminacije:

smanjenje sinteze neesencijalnih aminokiselina (alanin iz pirogrožđane kiseline, asparagin iz oksalooctene kiseline);

hipoglikemija zbog smanjenja glukoneogeneze;

aminoacidemija zbog smanjenja sinteze uree;

mišićna acidoza zbog povećanja pirogrožđane kiseline (PA) u mišićima (zbog poremećenog transporta do jetre)

PC+L-glutamat →α -Alanin +α -ketoglutarat

obrazovanje toksične supstance zbog aktivacije dekarboksilacije.

U procesu transaminacije iz triptofana nastaje nikotinska kiselina. Nedostatak fosfopiridoksala dovodi do kršenja sinteze nikotinske kiseline, što rezultira razvojem pelagre.

Iz više razloga (višak keto kiselina (PA, α-ketoglutarat, povećanje glukokortikoida) bilježi se povećanje transaminacije.

Posljedice povećane transaminacije:

smanjenje sadržaja esencijalnih aminokiselina

smanjena sinteza proteina

povećana sinteza uree i hiperazotemija.

Ako na pojedinim organima dođe do nekroze (pankreatitis, hepatitis, infarkt miokarda ili pluća), tada zbog destrukcije stanica tkivne transaminaze ulaze u krvotok i povećanje aktivnosti u krvi je jedan od dijagnostičkih testova. Povećanje nivoa aspartat aminotransferaze (AST) karakteristično je za bolesti srca, a alanin aminotransferaze (ALT) za bolesti jetre.

Dekarboksilacija. Ovo je proces cijepanja karboksilnih grupa od aminokiselina u obliku CO 2 .

Aminokiseline → Amini (biogeni) + CO 2

Primarni amini nastaju dekarboksilacijom aminokiselina. U ovu reakciju ulaze sve aminokiseline. Proces dekarboksilacije provode specifične dekarboksilaze čiji je koenzim fosfopiridoksal (vitamin B 6).

Samo neke aminokiseline prolaze kroz dekarboksilaciju sa stvaranjem biogenih amina i ugljičnog dioksida.

histidin → histamin

Sadržaj histamina se povećava kod alergijskih bolesti (bronhijalna astma, Quinckeov edem itd.), kod opekotina, propadanja tumora, kod šokova (anafilaktički, traumatski i transfuzijski), kod uboda otrovnih insekata, kod nervnog uzbuđenja, gladovanja kisikom. Višak histamina povećava propusnost krvnih žila, uzrokuje njihovo širenje, remeti mikrocirkulaciju i izaziva grč glatkih mišića.

triptofan → triptamin → serotonin

Serotonin se proizvodi u mitohondrijima hromafinskih ćelija u crevima. Uništava ga uglavnom u plućima enzim amin oksidaza. Serotonin povećava tonus glatkih mišića, tonus i otpornost krvnih sudova, posrednik je nervnih impulsa u centralnom nervnom sistemu i smanjuje agresivnost. Sadržaj serotonina u krvi povećava se s intestinalnim karcinoidom, s pogoršanjem kroničnog pankreatitisa, imobilizacijskim stresom kod pacova.

glutaminska kiselina → gama-aminobutirna (GABA)

Gama-aminobutirna kiselina (GABA) inhibira sinaptički prijenos površinskih slojeva cerebralni korteks.

tirozin → tiramin (lažni neurotransmiter)

DOPA → dopamin

cistin → taurin

Razlozi povećanja sadržaja biogenih amina mogu biti ne samo povećanje dekarboksilacije odgovarajućih aminokiselina, već i inhibicija oksidativne razgradnje amina i poremećaj njihovog vezivanja za proteine. Tako, na primjer, u hipoksičnim stanjima, ishemiji, destrukciji tkiva (trauma, zračenje, itd.), oksidativni procesi su oslabljeni, što smanjuje konverziju aminokiselina na putu njihovog uobičajenog raspada i pojačava dekarboksilaciju.

Pojava velike količine biogenih amina u tkivima (posebno histamina i serotonina) može uzrokovati značajna kršenja lokalna cirkulacija, povećana vaskularna permeabilnost i oštećenje nervnog sistema.

Smanjenje aktivnosti dekarboksilacije zabilježeno je tijekom hipoksije, nedostatka vitamina B6.

Hipoksija i acidoza smanjuju proizvodnju GABA, čiji nedostatak izaziva konvulzije, a nedovoljna proizvodnja neurotransmitera serotonina uzrokuje poremećaj emocija.