A gyermek központi idegrendszerének fejlődésének leggyakoribb megsértése. A kisagy elváltozásainak és betegségeinek következményei

A cerebelláris ataxia a különböző izmok mozgásának koordinációjának megsértése, amelyet a kisagy patológiája okoz. A mozgások koordinációs zavara és ügyetlensége zavaros, rángatózó beszéddel, a szemmozgások koordinációjának zavarával és diszgráfiával járhat.

ICD-10	G11.1-G11.3
ICD-9	334.3
BetegségekDB	2218
Medline Plus	001397
Háló	D002524

Űrlapok

A kisagy károsodásának területére összpontosítva kiemelkedik:

• Statikus-mozgásos ataxia, amely a cerebelláris vermis károsodásakor fordul elő. Az ezzel az elváltozással kialakuló rendellenességek főként a stabilitás és a járás megsértésében nyilvánulnak meg.
• Dinamikus ataxia, amelyet a kisagyi féltekék károsodásával figyelnek meg. Ilyen elváltozások esetén a végtagok önkényes mozgásának funkciója sérül.

A betegség lefolyásától függően a cerebelláris ataxia megkülönböztethető:

• Akut, amely fertőző betegségek következtében hirtelen alakul ki ( disszeminált encephalomyelitis, encephalitis), lítiumkészítmények vagy görcsoldó szerek használatából eredő mérgezés, cerebelláris stroke, obstruktív hydrocephalus.
• Szubakut. A kisagyban elhelyezkedő daganatokkal, Wernicke-encephalopathiával (a legtöbb esetben alkoholizmussal alakul ki), bizonyos anyagok (higany, benzin, citosztatikumok, szerves oldószerek és szintetikus ragasztók) mérgezésével, szklerózis multiplextel és agysérülésből eredően. sérülés subduralis hematoma. Endokrin rendellenességekkel, vitaminhiánnyal és rosszindulatú daganat jelenlétében is kialakulhat daganatos folyamat extracerebrális lokalizáció.
• Krónikusan progresszív, amely primer és másodlagos cerebelláris degenerációkkal alakul ki. Az elsődleges cerebelláris degenerációk közé tartozik örökletes ataxiák(Pierre-Marie-ataxia, Friedreich-ataxia, olivopontocerebelláris atrófia, nephridreich-féle spinocerebelláris ataxia stb.), parkinsonizmus (multiszisztémás atrophia) és idiopátiás cerebelláris degeneráció. Másodlagos kisagyi degeneráció alakul ki glutén ataxiával, a kisagy paraneoplasztikus degenerációjával, hypothyreosissal, krónikus betegség bélben, ami az E-vitamin felszívódásának károsodásával, hepatolentikuláris degenerációval, craniovertebralis anomáliákkal, sclerosis multiplextel, valamint a cerebellopontine szögben és a hátsó koponyaüregben kialakuló daganatokkal jár.

Külön megkülönböztetik a paroxizmális epizodikus ataxiát, amelyet a koordinációs zavarok ismételt akut epizódjai jellemeznek.

A fejlesztés okai

A cerebelláris ataxia lehet:

• örökletes;
• szerzett.

Az örökletes cerebelláris ataxiát olyan betegségek okozhatják, mint:

• Friedreich családi ataxiája. Ez egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a frataxin fehérjét kódoló FXN gén öröklött mutációja következtében az idegrendszer degeneratív károsodása jellemez.
• Zeeman-szindróma, amely a kisagy fejlődésének anomáliáival jár. Ezt a szindrómát a gyermek normális hallásának és intelligenciájának kombinációja jellemzi, a beszédfejlődés késése és az ataxia.
• Betten-betegség. Ez a ritka betegség az első életévben nyilvánul meg, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Jellemző jelei a statika és a mozgáskoordináció megsértése, nystagmus, tekintetkoordinációs zavar,. Diszplasztikus jelek figyelhetők meg.
• Spasztikus ataxia, amely autoszomális domináns módon terjed, és a betegség 3-4 éves korban történő megjelenése jellemzi. Mert ezt a betegséget dysarthria, inak és fokozott izomtónus jellemzi spasztikus típus. Kísérheti a látóideg atrófiáját, a retina degenerációját, nystagmust és szemmozgási rendellenességeket.
• Feldman-szindróma, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A kisagyi ataxiát ebben a lassan progresszív betegségben a haj korai őszülése és szándékos remegés kíséri. Életének második évtizedében debütál.
• Myoclonus ataxia (Hunt myoclonus cerebelláris dyssynergia), amelyet először a kezet érintő, majd generalizálódó myoclonus, szándékos tremor, nystagmus, dyssynergia, csökkent izomtónus, kántált beszéd és ataxia jellemez. Kortikális-szubkortikális struktúrák, kisagyi magok, vörös magok és ezek kapcsolatai degenerációja következtében alakul ki. Ez ritka forma autoszomálisan öröklődik recesszív típusés általában debütál fiatal kor. A betegség előrehaladtával epilepsziás rohamok és demencia léphet fel.
• Tom-szindróma vagy tardív cerebelláris atrófia, amely általában 50 éves kor után jelentkezik. A kisagykéreg progresszív atrófiája következtében a betegek a cerebelláris szindróma(cerebelláris statikus és mozgásszervi ataxia, beszédzavar, kézírás-változások). Talán a piramis-elégtelenség kialakulása.
• Családi kisagyi olivar atrófia (Holmes cerebelláris degeneráció), amely a fogazott és vörös magok progresszív atrófiájában, valamint a cerebelláris kocsány felső részének demyelinizációs folyamatában nyilvánul meg. Statikus és dinamikus ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, csökkent izomtónus és izomdystonia, fejremegés és myoclonus kíséri. Az intelligencia a legtöbb esetben megmarad. A betegség kialakulásával szinte egyidejűleg epilepsziás rohamok jelennek meg, és az EEG-n paroxizmális dysrhythmiát észlelnek. Az öröklés típusa nincs beállítva.
• X-kromoszómális ataxia, amely nemhez kötött recesszív típusként terjed. Az esetek túlnyomó többségében férfiaknál figyelhető meg, és lassan progresszív cerebelláris elégtelenségként nyilvánul meg.
• Glutén ataxia, amely egy multifaktoriális betegség, és autoszomális domináns módon öröklődik. A legújabb tanulmányok szerint az idiopátiás cerebelláris ataxia eseteinek ¼-ét a glutén iránti túlérzékenység okozza (coeliakia esetén fordul elő).
• Leiden-Westphal szindróma, amely parainfekciós szövődményként alakul ki. Ez az akut cerebelláris ataxia gyermekeknél 1-2 héttel a fertőzés után (tífusz, influenza stb.) jelentkezik. A betegséget súlyos statikus és dinamikus ataxia, szándékos remegés, nystagmus, kántált beszéd, csökkent izomtónus, aszinergia és hipermetria kíséri. Az agy-gerincvelői folyadék mérsékelt mennyiségű fehérjét tartalmaz, limfocita pleocitózist észlelnek. betegség be kezdeti szakaszban szédüléssel, tudatzavarral, görcsökkel járhat. Az áramlás jóindulatú.

A szerzett cerebelláris ataxia okai lehetnek:

• Alkoholos cerebelláris degeneráció, amely krónikusan alakul ki alkoholos mérgezés. Az elváltozás elsősorban a kisagyi vermist érinti. Polineuropathia és súlyos memóriavesztés kíséri.
• stroke, amely klinikai gyakorlat az akut ataxia leggyakoribb oka. Az atheroscleroticus elzáródás és a szívembólia leggyakrabban kisagyi stroke-hoz vezet.
• Vírusfertőzések (bárányhimlő, kanyaró, Epstein-Barr vírus, Coxsackie és ECHO vírusok). Általában 2-3 héttel később alakul ki vírusos fertőzés. A prognózis kedvező, a legtöbb esetben teljes gyógyulás figyelhető meg.
• Bakteriális fertőzések (parainfectious encephalitis, meningitis). Tünetek, főleg tífuszés a Leiden-Westphal szindrómára emlékeztető malária.
• Mérgezés (peszticidekkel, higannyal, ólommal stb. történő mérgezéskor fordul elő).
• B12-vitamin hiány. szigorúan betartották vegetáriánus étrend, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, után sebészeti beavatkozások gyomorra, AIDS-re, savlekötők és bizonyos egyéb gyógyszerek szedésére, ismételt dinitrogén-oxid-expozícióra és Imerslund-Grosberg-szindrómára.
• Hipertermia.
• Sclerosis multiplex.
• Traumás agysérülés.
• Tumor képződés. A daganatnak nem kell az agyban lokalizálódnia - rosszindulatú daganatokkal különféle testek Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció alakulhat ki, mely kisagyi ataxiával jár (leggyakrabban mell- vagy petefészekrák esetén alakul ki).
• Általános mérgezés, amelyet a hörgők, a tüdő, az emlő, a petefészekrákban figyeltek meg, és a Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara szindróma nyilvánul meg. Ezzel a szindrómával gyorsan progresszív cerebelláris atrófia alakul ki ennek következtében.

A 40-75 éves korosztály kisagyi ataxiájának oka a Marie-Foy-Alajuanin betegség lehet. Ez az ismeretlen eredetű betegség a kisagy késői szimmetrikus kérgi atrófiájával jár, ami az izomtónus csökkenésében és a koordinációs zavarokban nyilvánul meg, főleg a lábakban.

Ezenkívül a Creutzfeldt-Jakob-kórban kisagyi ataxiát észlelnek - degeneratív betegség az agy sporadikus (az autoszomális domináns öröklődésű családformák mindössze 5-15%-át teszik ki), és a prionbetegségek csoportjába tartozik (amit a kóros prionfehérje agyi felhalmozódása okoz).

A paroxizmális epizodikus ataxiát autoszomális domináns örökletes periodikus 1. és 2. típusú ataxia, juharszirup-betegség, Hartnup-kór és piruvát-dehidrogenáz-hiány okozhatja.

Patogenezis

A kisagy, az agyféltekék hátsó lebenyei alatt található medulla oblongataés a híd felelős a mozgások koordinációjáért, az izomtónus szabályozásáért és az egyensúly megőrzéséért.

Általában innen származik gerincvelő a kisagykéregnek az afferens információ jelzi az izomtónust, a test és a végtagok aktuális helyzetét, az agykéreg motoros központjaiból érkező információk pedig képet adnak a szükséges végső állapotról.

A cerebelláris kéreg összehasonlítja ezeket az információkat, és a hiba kiszámításával továbbítja az adatokat a motoros központoknak.

A kisagy károsodásával az afferens és az efferens információk összehasonlítása megzavarodik, ezért a mozgások koordinációjának megsértése (elsősorban séta és egyéb összetett mozgások, amelyek összehangolt izommunkát igényelnek - agonisták, antagonisták stb.).

Tünetek

A cerebelláris ataxia megnyilvánul:

• Állás- és járászavarok. Álló helyzetben a beteg szélesre tárja a lábát, és a kezével próbálja egyensúlyba hozni a testet. A járást a bizonytalanság jellemzi, a lábak járás közben nagy távolságra helyezkednek el, a test túlzottan kiegyenesedett, de a beteg mégis egyik oldalról a másikra „dobál” (különösen forduláskor figyelhető meg az instabilitás). Amikor a kisagy féltekéje járás közben megsérül, az adott iránytól a kóros fókusz irányába való eltérés tapasztalható.
• A koordináció elvesztése a végtagokban.
• Szándékos remegés, amely akkor alakul ki, amikor közeledik a célponthoz (ujj az orrhoz stb.).
• Szkennelt beszéd (nincs simaság, a beszéd lassúvá és szaggatottá válik, hangsúly minden szótagon).
• nystagmus.
• Csökkent izomtónus (leggyakrabban a felső végtagokat érinti). Fokozott izomfáradtság jelentkezik, de a betegek általában nem panaszkodnak az izomtónus csökkenésére.

Beyond Data klasszikus tünetek A cerebelláris ataxia jelei a következők:

• dysmetria (hipo- és hipermetria), amely túlzott vagy elégtelen mozgástartományban nyilvánul meg;
• diszszinergia, amely a különböző izmok összehangolt munkájának megsértésében nyilvánul meg;
• dysdiadochokinesis (az ellentétes irányú gyors váltakozó mozgások végzésének károsodása);
• testtartási remegés (tartás közben alakul ki).

A fáradtság hátterében a cerebelláris károsodásban szenvedő betegek ataktikus rendellenességeinek súlyossága nő.

Kisagyi elváltozások esetén gyakran megfigyelhető lassú gondolkodás és csökkent figyelem. A legkifejezettebb kognitív zavarok a cerebelláris vermis és hátsó szakaszainak károsodásával alakulnak ki.

A kognitív szindrómák a kisagy elváltozásaiban az absztrakt gondolkodás, a tervezés és a beszéd folyékonyságának megsértésével, a diszprozódia, az agrammatizmus és a vizuális-térbeli funkciók zavaraival nyilvánulnak meg.

Talán érzelmi és személyiségzavarok megjelenése (ingerlékenység, affektív reakciók inkontinencia).

Diagnosztika

A diagnózis a következő adatokon alapul:

• Anamnézis (tartalmazza az első tünetek megjelenésének idejét, az örökletes hajlamot és az élet során elszenvedett betegségeket).
• Általános vizsgálat, melynek során a reflexeket és az izomtónust értékelik, koordinációs vizsgálatokat végeznek, ellenőrzik a látást és a hallást.
• Laboratóriumi és műszeres kutatás. Ide tartoznak a vér- és vizeletvizsgálatok, az ágyéki punkció és a CSF-elemzés, az EEG, az MRI/CT, ​​az agyi Doppler, az ultrahang- és a DNS-vizsgálatok.

Kezelés

A cerebelláris ataxia kezelése az előfordulását kiváltó ok természetétől függ.

A fertőző és gyulladásos eredetű cerebelláris ataxia vírusellenes vagy antibiotikus terápia alkalmazását igényli.

Érrendszeri rendellenességek esetén a vérkeringés normalizálása érdekében angioprotektorok, vérlemezke-gátló szerek, trombolitikumok, értágítók és antikoagulánsok alkalmazhatók.

Toxikus eredetű cerebelláris ataxia esetén intenzív infúziós terápiát végeznek diuretikumok kijelölésével kombinálva, és súlyos esetekben hemoszorpciót alkalmaznak.

Az örökletes ataxiával a kezelés a betegek motoros és szociális rehabilitációját célozza (fizioterápiás gyakorlatok, foglalkozási terápia, logopédusos órák). B-vitaminokat, cerebrolizint, piracetámot, ATP-t stb.

Amantadin, buspiron, gabapentin vagy klonazepam adható az izomkoordináció javítására, de ezek a gyógyszerek hatástalanok.

Senki sem mentes a betegség megjelenésétől. De bizonyos esetekben a betegség még az anyaméhben is kialakul, és a gyermek születésétől kezdve különféle fejlődési patológiákkal rendelkezik. Az egyik ilyen betegség a kisagyi hypoplasia, amely egy gyermek agyát érinti.

Leírás

A kisagy az agy egy része, amely a hátsó régióban található, és a központi idegrendszer fontos összetevője. Ez a szerv felelős az emberi mozgások koordinációjáért, az izomtónusért és az egyensúly megőrzéséért. A cerebelláris vermis hypoplasiáját egy vagy két lebenyének csökkenése kíséri.

Az okok

Felnőtteknél a cerebelláris hypoplasia a rendellenes méhen belüli fejlődés következménye, és ennek a betegségnek az okai a terhes nők életmódjában rejlenek. Számos fő tényező provokálhatja a betegséget.

• Alkohol fogyasztás.

Az alkoholtartalmú italok legveszélyesebb anyaga az etanol. Nál nél hosszú távú expozícióáthatol a központi idegrendszer magzatot, és provokálja a különböző típusú daganatok kialakulását. Ezenkívül az etil-alkohol képes elpusztítani azt a természetes gátat, amely megvédi a központi idegrendszert a véren keresztül a szervezetbe jutó fertőzésektől. Általában visszaélés alkoholos italok terhesség alatt nagy veszélybe sodorja a magzat egészségét.

• Dohányzó.

A közhiedelemmel ellentétben nem a nikotin van negatív hatással a magzatra, hanem más mérgező anyagok cigarettában található. A neurális cső, következésképpen a gerincvelő és a magzati agy rendellenes képződését okozhatják. A terhesség alatti dohányzás során a cerebelláris hypoplasiát gyakran rögzítik.

• Drog használata.

A kábítószerek mind a várandós nő, mind a gyermek idegrendszerére hatással lehetnek, ezért minden esetben szigorúan tilos a használatuk. Az ilyen anyagok visszafordíthatatlan károkat okoznak a szervezetben, ami végül halálhoz vezet.

• Erős gyógyszerek szedése.

Számos gyógyszer tilos terhesség alatt. Fogadásukat csak súlyos szükség esetén nevezik ki. Háttérben az agresszív drog terápia cerebelláris hypoplasia alakulhat ki a magzatban.

• Sugárzásnak való kitettség.

A radioaktív izotópok hajlamosak felhalmozódni a magzatvízben és a méhlepényben, ami mutációkhoz vezethet a baba DNS-ében. Besugárzás vagy hosszan tartó expozíció olyan helyekre, ahol megnövekedett szint a sugárzás tele van veszélyes szövődmények a kismama és a gyermek számára.

• Fertőző betegségek.

Kisagyi hypoplasia alakulhat ki, ha egy terhes nő olyan egyszerűnek tűnő betegségben szenved, mint a rubeola. Valójában ez a vírusos betegség rendkívül veszélyes. Ha az első trimeszterben megfertőződik, sok orvos javasolja a terhesség megszakítását, mivel nagyon magas a magzati rendellenességek kockázata. Később a nőknek gyógyszert írnak fel, de ez csak az esetek 50%-ában sikeres.

Szintén óriási veszélyt jelent a toxoplazmózis, amelyet beteg macskákkal, rágcsálókkal és madarakkal való érintkezéskor szedhetünk fel. Egy ilyen betegség nemcsak negatívan befolyásolja a magzat fejlődését, hanem akár vetélést is okozhat.

A fent leírt okok mellett külön meg kell említeni a gyorsételeket, amelyek más tényezőkkel együtt hátrányosan befolyásolhatják a terhesség lefolyását.

Tünetek

A kisagyi vermis hypoplasiáját a gyermekben számos testfunkció megsértése kíséri. A szakemberek kiemelik a következő tünetek betegségek:

• a fej, a felső és alsó végtagok remegése;
• éles beszéd, vagyis a gyermek beszélgetései inkább sikoltozáshoz hasonlítanak;
• a baba mozgása elveszti simaságát és rendszertelenné válik;
• a cerebelláris hypoplasiában szenvedő gyermekek sokkal lassabban fejlődnek, azaz később kezdenek ülni, járni és beszélni, mint társaik;
• a törzs és a végtagok izmai következetlenül összehúzódnak - emiatt a gyermek sokkal nehezebbé válik felállni vagy leülni;
• az ilyen gyermekek számára nagyon nehéz egyensúlyt tartani, mind álló helyzetben, mind ülve;
• mozgás minden nélkül AIDS szinte lehetetlen, de ha az ember még mindig meg tud tanulni önállóan járni, akkor a járása erősen torz lesz;
• a belső szervek simaizmainak munkájában is megsértés van;
• a cerebelláris hypoplasiában szenvedők nagyon gyakran szenvednek károsodott légzési funkciótól;
• a háttérben ezt a betegséget gyakran van süketség vagy vakság.

A kisagyi hypoplasia legnyilvánvalóbb jele egy gyermeknél a remegő, imbolygó járás és a térbeli tájékozódás megsértése. Ezenkívül gyermekeknél a koponya mérete sokkal kisebb, mint a normál, mivel az agyuk kisebb, mint az egészséges gyermekeké. Ahogy öregszik, a méret természetesen nő, de a fej deformitásai továbbra is megmaradhatnak.

A kisagyi hypoplasia a gyermek életének első 10 évében előrehalad, majd állapota stabilizálódik, és az orvosok támogató terápiát írnak elő.

Diagnosztika

Általában a betegséget terhesség alatt észlelik ultrahang-diagnosztika segítségével. A gyermeket neurológus követi nyomon. Kezelési vagy rehabilitációs eljárásokat írhat elő.

Kezelés

Sajnos a cerebelláris hypoplasiát tekintik gyógyíthatatlan betegség, és a vele született gyerekek ritkán élnek egy éves kort. Az ilyen gyermekekkel végzett összes eljárás az elveszett funkciók helyreállítására és a betegség kialakulásának megfékezésére irányul. A terápia módszerei a következők:

• a koordináció fejlesztését célzó gyakorlatok;
• masszázs;
• a beszéd fenntartása érdekében logopédussal tartanak foglalkozásokat;
• Javasoljuk továbbá, hogy a lehető leggyakrabban kommunikáljon az ilyen gyerekekkel, és különféle hobbikat, mint például a rajzolás vagy az origami, nevelje beléjük, amelyek fejlesztik finom motoros készségek ujjait.

Megelőzés

A betegség megelőzése a kismama egészséges életmódjában rejlik. Terhesség alatt minden kábítószer használata előtt orvoshoz kell fordulni, és teljesen kizárni az életéből az alkoholt, cigarettát, drogot stb.

Bármely betegség sokkal könnyebb megelőzni, mint kezelni. Ezért, ha egy nő megfelelően gondoskodik magáról, miközben gyermeket hordoz, a patológiák kialakulásának kockázata jelentősen csökken.

Koordinátor dysmotilitás a kisagy patológiája miatt. Főbb megnyilvánulásai a járászavar, az aránytalan és aszinergikus mozgások, a dysdiadochokinesis, a kézírás-változások a söprő makrográfia típusában. Általában a kisagyi ataxiát kántált beszéd, szándékos remegés, a fej és a törzs testtartási remegése, valamint az izom hipotenziója kíséri. A diagnózist MRI, CT, MSCT, agy MAG, dopplerográfiával, cerebrospinális folyadék elemzésével végzik; szükség esetén - genetikai kutatás. A kezelés és a prognózis a kisagyi tünetek kialakulását okozó kórokozótól függ.

Általános információ

A krónikusan progresszív cerebelláris ataxia gyakran alkoholizmus stb. következménye. krónikus mérgezés(beleértve a kábítószer-használatot és a polidrog-függőséget), a kisagy lassan növekvő daganatai, genetikailag meghatározott agyi degeneratív és atrófiás folyamatok a kisagy szöveteinek vagy pályáinak károsodásával, a Chiari anomália súlyos formája. A genetikailag meghatározott progresszív ataxiák között cerebelláris típus a leghíresebbek a Friedreich-féle ataxia, a Nefridreich-féle spinocerebelláris ataxia, a Pierre-Marie-féle ataxia, a Holmes-féle cerebelláris atrófia, az olivopontocerebelláris degeneráció (OPCD).

A paroxizmális lefolyású cerebelláris ataxia lehet örökletes és szerzett. Ez utóbbi okai között szerepel a TIA, sclerosis multiplex, a cerebrospinalis folyadék időszakos elzáródása, átmeneti kompresszió az occipitalis foramen régiójában.

A cerebelláris ataxia tünetei

A cerebelláris típusú ataxia bizonytalan aszinergikus mozgások elsöprődésében és jellegzetes bizonytalan járásában nyilvánul meg, melynek során a beteg szélesre tárja a lábát a nagyobb stabilitás érdekében. Amikor megpróbál egy vonal mentén haladni, jelentős oldalirányú kilengést tapasztal. Az ataxiás rendellenességek fokozódnak a mozgás irányának éles változásával vagy a székből való felkelés utáni gyors járáskezdéssel. A seprő mozdulatok arányosságuk megsértésének eredménye (diszmetria). Lehetséges egy motoros aktus akaratlan leállása a cél elérése előtt (hipometria), valamint a túlzott mozgástartomány (hipermetria). Dysdiadochokinesis figyelhető meg - a páciens képtelen gyorsan ellentétes motoros cselekedeteket végrehajtani (például supináció és pronáció). A koordinációs zavar és a dysmetria következtében a kisagyi ataxia esetén a kézírás patognomóniás változása következik be: makrográfia, egyenetlenségek és seprés.

A statikus ataxia akkor a legnyilvánvalóbb, amikor a beteg Romberg-helyzetben próbál felállni. A kisagyfélteke patológiája esetén tipikus eltérés, sőt esés a lézió felé, annak medián struktúráinak megváltozásával (féreg), bármilyen irányban vagy hátrafelé esés lehetséges. Az ujj-orr-teszt elvégzése során nem csak a kihagyást, hanem az ataxiát kísérő szándékos remegést is - az ujjbegy remegését -, amely az orrhoz közeledve fokozódik. A beteg vizsgálata Romberg helyzetben nyitott és becsukott szemek, azt mutatja, hogy a vizuális kontroll nem befolyásolja jelentősen a tesztek eredményeit. A cerebelláris ataxia ezen jellemzője segít megkülönböztetni az érzékeny és vesztibuláris ataxiától, amelyben a vizuális kontroll hiánya a koordinációs zavar jelentős súlyosbodásához vezet.

A cerebelláris ataxiát jellemzően nystagmus és dysarthria kíséri. A beszédnek sajátos "kisagyi" jellege van: elveszti simaságát, lelassul és szaggatottá válik, minden szótagra hangsúly kerül, ami éneknek tűnik. A háttérben gyakran kisagyi típusú ataxia figyelhető meg izom hipotenzióés csökkent mélyreflexek. Amikor hívják ínreflexek a végtag lehetséges ingamozgásai. Egyes esetekben titubáció lép fel - a törzs és a fej alacsony frekvenciájú testtartási remegése.

A cerebelláris ataxia diagnózisa

Mivel a kisagy patológiájának sokféle etiológiája lehet, diagnosztizálásában különböző területek szakemberei vesznek részt: traumatológusok, idegsebészek, onkológusok, genetikusok, endokrinológusok. A neurológiai állapot alapos vizsgálata egy neurológus által lehetővé teszi nemcsak a cerebelláris ataxia természetének meghatározását, hanem a lézió hozzávetőleges területét is. Tehát a cerebelláris féltekén fellépő patológiát a hemiataxia, a koordinációs zavarok egyoldalú jellege és az izomtónus csökkenése bizonyítja; a kóros folyamatról a cerebelláris vermisben - a járás- és egyensúlyzavarok túlsúlya, ezek kombinációja kisagyi dysarthriával és nystagmussal.

A vesztibuláris rendellenességek kizárása érdekében a vesztibuláris analizátor vizsgálatát végezzük: stabilográfia, vestibulometria, elektronisztagmográfia. Ha gyanítja fertőzés végezzen vérvizsgálatot a sterilitás megállapítására, végezzen PCR-vizsgálatokat. Az ágyéki punkció a kapott cerebrospinális folyadék vizsgálatával lehetővé teszi a vérzés, az intracranialis magas vérnyomás, a gyulladásos vagy daganatos folyamatok jeleinek azonosítását.

A kisagy patológiájának hátterében álló betegségek diagnosztizálásának fő módszerei a neuroimaging módszerek: az agy CT, MSCT és MRI. Lehetővé teszik a kisagy daganatainak, poszttraumás hematómáknak, veleszületett anomáliáknak és a kisagy degeneratív elváltozásainak, a foramen magnumba való prolapsusnak és a szomszédos anatómiai struktúrák elmozdulása esetén bekövetkező kompressziónak a kimutatását. A vaszkuláris jellegű ataxia diagnosztizálására az agyi erek MRA-ját és Dopplerográfiáját alkalmazzák.

Az örökletes cerebelláris ataxiát a DNS-diagnosztika és a genetikai elemzés eredményei állapítják meg. Kiszámítható annak a kockázata is, hogy egy olyan családban, ahol ezt a betegséget észlelték, gyermeke patológiás lesz.

Cerebelláris ataxia kezelése

Alapvető a kiváltó betegség kezelése. Ha a cerebelláris ataxia fertőző és gyulladásos eredetű, akkor antibakteriális ill. vírusellenes terápia. Ha az ok az érrendszeri rendellenességekben rejlik, akkor intézkedéseket kell hozni a vérkeringés normalizálására vagy az agyvérzés megállítására. Erre a célra az indikációknak megfelelően angioprotektorokat, trombolitikumokat, vérlemezke-gátló szereket, értágítókat, véralvadásgátlókat használnak. Toxikus eredetű ataxiával méregtelenítést végeznek: intenzív infúziós terápia diuretikumok kijelölésével kombinálva; súlyos esetekben - hemoszorpció.

Az örökletes természetű ataxiák még nem rendelkeznek radikális kezelés. A metabolikus terápia főként: B12, B6 és B1 vitaminok, ATP, meldonium, ginkgo biloba készítmények, piracetám, stb. A vázizmok anyagcseréjének javítása, tónusának és erejének növelése érdekében ajánlott a masszázs.

A cerebelláris és hátsó fossa daganatok gyakran sebészeti kezelést igényelnek. A daganat eltávolításának a lehető legradikálisabbnak kell lennie. A daganat rosszindulatú természetének megállapítása során további kemoterápiás vagy radioterápiás tanfolyamot írnak elő. A cerebelláris ataxia tekintetében a CSF-pályák elzáródása és a hydrocephalus miatt shunt-műtéteket alkalmaznak.

Előrejelzés és megelőzés

A prognózis teljes mértékben a cerebelláris ataxia okától függ. Akut és szubakut ataxiák érrendszeri rendellenességek, mérgezés, gyulladásos folyamatok, a kiváltó tényező (érelzáródás, toxikus hatások, fertőzés) időben történő megszüntetésével és adekvát kezeléssel teljesen visszafejlődhetnek, vagy részben maradványhatások formájában maradhatnak meg. A krónikusan progresszív, örökletes ataxiákat a tünetek fokozódó súlyosbodása jellemzi, ami a beteg rokkantságához vezet. A legtöbb gyenge előrejelzés daganatos folyamatokhoz kapcsolódó ataxiája van.

Megelőző jellegű a sérülések, az érrendszeri rendellenességek (érelmeszesedés, magas vérnyomás) és fertőzések megelőzése; endokrin és anyagcserezavarok kompenzációja; genetikai tanácsadás terhesség tervezésekor; időben történő kezelés a liquor rendszer patológiája, krónikus agyi ischaemia, Chiari-szindróma, a hátsó koponyaüreg folyamatai.

Kisagyi szindróma vagy olyan állapot, amelyet az agy azonos nevű részének hibája okoz. Ilyenkor mindig mozgáskoordinációs zavar lép fel.

A kisagyban kóros folyamat játszódik le, amelyben az agy ezen részének különböző részei és régiói szenvednek. A lefolyás természetétől függően (statikus vagy fejlődő) a vestibulo-cerebellaris szindróma akutan kifejezett lehet, vagy szinte észrevétlenül haladhat tovább.

A kisagy károsodása a betegség következményeként

Leggyakrabban a cerebelláris szindróma egy betegség következménye. Ezt az állapotot a következők okozhatják:

ischaemiás vagy hemorrhagiás stroke, a kisagy károsodása ebben az esetben az agysejtek elégtelen táplálkozása miatt következik be, mivel a stroke embóliával és artériák elzáródásával jár;

Az akut kialakulásának katalizátorává is válhat, mert sérülés következtében az agy egyes részei hematóma nyomását tapasztalhatják.

Már az agyvelőgyulladásos kullancs csípése is komoly koordinációs zavarhoz vezethet, amelyet a cerebelláris szindróma és a kapcsolódó rendellenességek megjelenése okoz.

A rendellenesség kialakulásának egyéb okai

Egyes esetekben a cerebelláris károsodás nem következmény, hanem tünet. Ez a következő szervek és rendszerek onkológiai betegségeire vonatkozik:

• tüdő;
• agy;
• petefészkek;
• nyirokcsomók.

Ez az „első harang”, amely a cerebellopontine szög szindrómává válhat. A növekedés eredményeként rosszindulatú daganat az agy egyes részei összenyomódnak, sejtjeikben a táplálkozás és az idegi kommunikáció megzavarodik.

Egy hosszú alkoholfüggőség, a szerhasználat és a kábítószer-függőség visszafordíthatatlan károsodást okoz a kisagyban. Az ataxia örökletes betegséggé is válhat. Ebben az esetben a terápiát speciális módon kell kiválasztani.

Mi a kisagy, funkciói és szerkezete:

Hogy néz ki - tünetegyüttes

A kifejezett látható tünetek lehetővé teszik a személy számára, hogy „riadót fújjon” és konzultáljon szakemberrel. Időszerű diagnózis lehetővé teszi a betegség kialakulásának pontos okának és a károsodás mértékének megállapítását.

Nak nek gyakori tünetek vonatkozik:

Ezeknek a tüneteknek a megnyilvánulása enyhe lehet. A járás és a beszéd gyors megsértése csak akkor jellemző, ha a kisagy hirtelen megsérül.

A diagnózis érdekében a szakember felírhatja a fejet és a nyakat. Ez a diagnosztikai módszer az Ebben a pillanatban a leggyakoribb és legpontosabb.

Vizsgálat és diagnózis

Kezelőorvosa számos vizsgálatot végezhet, hogy ellenőrizze a koordinációjával és a mozgásképességével kapcsolatos problémákat. A statikus zavarok azonnal megragadhatják a szemet. Az ember nem áll magabiztosan, nem egyenletesen.

Annak érdekében, hogy ne essen, reflexszerűen széttárja a lábait a váll szintjén, és ezzel egyidejűleg széles lengési amplitúdó figyelhető meg. A törzset enyhén hátradöntve tartják.

Álló helyzetben lévő orvossal folytatott beszélgetés során a páciens önkéntelenül is elkezdhet egyensúlyozni a kezével, mivel egyensúlyhiányt fog érezni. Ha megmozgatja egy álló ember lábát, akkor egyszerűen elesik, ő maga pedig észre sem veszi az esést, és semmilyen módon nem lágyítja.

Súlyos esetekben az arckifejezések megsértése történik. A beteg maszkot visel. A szem és az ujjak görcsös rángatózása nem hagy kétséget afelől, hogy a kisagy érintett.

A háttérben kóros folyamat az agyban a beteg látásromlást és elnyomott érzelmi hátteret észlelhet. Olyan is lehet mély depresszió. E jelenségek hátterében a betegség csak súlyosbodni fog.

A pontos diagnózis érdekében a neurológus felírja és. Ez tisztázza a betegség súlyosságát, és bizonyos esetekben azonnal meghatározza az előfordulásának okát.

Mit kínál a modern orvoslás?

A károsodott cerebelláris funkció kezelését szűk szakember - neuropatológus - végzi. Fő feladata az ataxia okának feltárása és megszüntetése. Biokémiai elemzés a vér lehetővé teszi a bakteriális vagy vírusos fertőzés jelenlétének megállapítását vagy kizárását. Ennek megfelelően megfelelő vírusellenes gyógyszerek, antibiotikumok.

A patológia kezelése érrendszer angioprotektorok használata szükséges. A kisagy rendellenességei gyakran örökletesek. Ebben az esetben a betegnek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az anyagcsere folyamatait.

Az agy trofikus folyamatainak javítására, mint pl komoly drogok, mint a , és mások.

Műtétre csak akkor lehet szükség, ha operálható rosszindulatú agydaganatot találnak. Ha a mozgáskoordináció hiányának oka - súlyos mérgezés, akkor adszorbensekre és abszorbensekre lesz szükség.

A terápia kiegészítéseként az orvos előírhatja homeopátiás szer. Az izomtónus helyreállítása érdekében ajánlott naponta fizioterápiás gyakorlatokat végezni.

Egy ilyen összetett betegség önkezelése súlyos következményekkel fenyeget a beteg számára. Ennek fényében ne kísérletezzen gyógyszerekkel, és remélje, hogy az öngyógyítás jó eredményeket ad. Csak egy hozzáértő neurológus képes a megfelelő komplex kezelést elvégezni.

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Kari Terápiás Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a "Hematológia" szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpont alapján.

2015-2016 – a VGKBSMP 1. sz. terapeutája.

2016 - a pályázati dolgozat témája jóváhagyásra került fokozat az orvostudomány kandidátusa "a betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél". Több mint 10 társszerző nyomtatott művek. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeknél".

2017 óta rezidens a "Genetika" szakterületen RMANPE alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Genetikai Osztály asszisztense orvosi akadémia szakmai továbbképzés.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, majd 2011-ben rezidensként végzett ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén a "Genetika" szakon. 2017-ben védte meg doktori disszertációját a következő témakörben: DNS-szegmensek (CNV-k) kópiaszám-variációinak molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípus-anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél SNP nagy sűrűségű oligonukleotid mikrotömb segítségével. »

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekosztálynál klinikai kórházőket. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig az MHC Genomed genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzésére kerül sor a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat meghatározása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezzük, és a kapott információkat ismertetjük a tanácsadókkal.

A School of Genetics projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése, eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus megszervezésében (http://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézmény "Neurológiai Tudományos Központjában".

2015 óta neurológusként, kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ A.I.-ről elnevezett klinikájának video-EEG monitorozási laboratóriumában. A.A. Ghazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban tanult a "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" iskolában.

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosok számára", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "A molekuláris genetika alapjai" bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta - a "Genomed" laboratórium neurológiai irányának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi haladó tanfolyam: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.

2016-ban továbbképzés - „Innovatív genetikai technológiák orvosok számára”, „Laboratóriumi Orvostudományi Intézet”.

2017-ben - az "NGS in Medical Genetics 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg vezényel Tudományos kutatás az epilepszia genetika területén Prof. Dr. med. irányításával. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát meghirdető értekezés témája "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői" jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi kör a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk specializáció– epilepszia sebészi kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáiban". Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások esetén gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." „INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMEKSEBÉRIÁBAN” című XIV. Orosz Kongresszus kivonatai. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnózisához". A XIV. Orosz Kongresszus kivonata "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉRÉBEN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A KCTD7 gén mutációi által okozott 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata // Orvosi genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinikai és genetikai jellemzők és modern módokonörökletes epilepszia diagnózisa. Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Szerk. levelező tag RANEN A.B. Maslennikova.- kérdés. 24.- Novoszibirszk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. Az „Agyi betegségek, orvosi és társadalmi szempontok"szerkesztette: Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva; 2016; 391-399.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Probléma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepszia elleni nemzetközi liga és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

osztályvezető
"A hajlam genetikája",
biológus, genetikai tanácsadó

Dudurich
Vaszilisa Valerijevna

- "Hajlamgenetika" osztályvezető, biológus, genetikai szaktanácsadó

2010-ben - PR-szakértő, Távol-Kelet Nemzetközi Kapcsolatok Intézete

2011-ben - biológus, Távol-Kelet Szövetségi Egyetem

2012-ben - FGBUN SRI FCM Oroszország FMBF "Genodiagnosis a modern orvoslásban"

2012-ben - "A genetikai tesztelés bevezetése általános klinikán" című tanulmány

2012-ben - Szakmai képzés "Prenatális diagnosztika és genetikai útlevél - a preventív medicina alapja a nanotechnológia korában" D.I.

2013-ban - A Bakulev Szív- és érsebészeti Tudományos Központ "Genetika a klinikai hemosztáziában és hemorheológiában" szakmai képzés

2015-ben - Szakmai képzés a VII. Kongresszus keretében Orosz Társaság orvosi genetikusok

2016-ban - Adatelemző Iskola „NGS in orvosi gyakorlat» FGBNU "MGNTS"

2016-ban - "Genetikai tanácsadás" FGBNU "MGNTS" gyakorlat

2016-ban - Részt vett a Nemzetközi Humán Genetikai Kongresszuson, Kiotóban, Japánban

2013-2016 között - a Habarovszki Orvosi Genetikai Központ vezetője

2015-2016 között a Távol-Kelet Állami Orvostudományi Egyetem Biológiai Tanszékének oktatója

2016-2018 között - az Orosz Orvosi Genetikai Társaság habarovszki részlegének titkára

2018-ban – Részt vett az "Oroszország szaporodási potenciálja: változatok és ellenverziók" című szemináriumon Szocsi, Oroszország

„A genetika és bioinformatika korszaka: interdiszciplináris megközelítés a tudományban és a gyakorlatban” iskolai szeminárium szervezője - 2013, 2014, 2015, 2016

Genetikai tanácsadóként szerzett tapasztalat - 7 év

A Tsaritsa Alexandra Jótékonysági Alapítvány alapítója a genetikai patológiás gyermekek megsegítésére alixfond.ru

Szakmai érdeklődési kör: myrobiom, multifaktoriális patológia, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktív genetika, epigenetika.

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijev
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával Rezidensként tanult ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetikai Tanszékén genetikai diplomával

2015-ben szülészet-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézet „MGUPP” Posztgraduális Orvosképzési Orvostudományi Intézetében.

2013 óta a DZM Családtervezési és Reprodukciós Központjában tart tanácsadói találkozót.

2017-től a Genomed laboratórium Prenatális Diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat olvas különböző szakterületű orvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosgenetikai tanácsadást végez várandós nők számára a születés előtti diagnosztikával kapcsolatban a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Elvégzi a kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezését.

SZAKEMBEREK

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – a legmagasabb minősítési kategória orvos genetikusa.

Miután 1976-ban diplomázott a Kazany Állam orvosi karán orvosi intézetévekig először orvosként dolgozott az orvosi genetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának főorvosaként, tanárként a kazanyi osztályokon. Orvostudományi Egyetem.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetika problémáiról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáival. Bevezette a centrum gyakorlati munkájába a várandós nők és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, több ezer invazív eljárást végzett a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt. különböző kifejezések terhesség.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Kutatási terület – gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Fogadási idő: Sze 12-15, Szo 10-14

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett orvosi karán. S. V. Kurashova ("Orvostudomány" szakterület).

Szakmai gyakorlat a Szentpétervári Orvostudományi Akadémián szövetségi ügynökség az Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztésben ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés a szakon" Ultrahang diagnosztika". 2016-tól az Alapvető Alapok Osztályának munkatársa klinikai gyógyszer Orvostudományi és Biológiai Alapvető Intézet.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. A kockázat meghatározása újbóli előfordulásaörökletes betegségek a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Konzultáció előre egyeztetett időpontban

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Grishina
Krisztina Alexandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a szövetségi állami költségvetési tudományos intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" 30.08.30 "Genetika" szakára.
2015 márciusában vették fel a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezető – a biológiai tudományok doktora Karpukhin A.V.) kutatólaboratóriumi asszisztensnek. 2015 szeptembere óta kutatói állásba helyezték át. Több mint 10 cikk és absztrakt szerzője és társszerzője a klinikai genetikáról, onkogenetikáról és molekuláris onkológia orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnózis elvégzésére és értékelésére minden, amit a családtervezésről tudni kell IVF tervezési konzultáció látogató és online konzultációk

Genetikus

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Az N.I.-ről elnevezett Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Orvosi és Biológiai Karán szerzett diplomát. Pirogov 2015-ben megvédte disszertációját "A test állapotának létfontosságú mutatóinak és a vér mononukleáris sejtek morfológiai és funkcionális jellemzőinek klinikai és morfológiai korrelációja súlyos mérgezésben" témában. Klinikai rezidensként végzett a fent említett egyetem Molekuláris és Sejtgenetikai Tanszékén, a "Genetika" szakon.

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos-gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosgenetikai tanácsadást végez feltehetően örökletes vagy veleszületett kórképekkel, beleértve a monogén betegségeket, kromoszóma-rendellenességeket is, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Tanácsot ad a várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudomány kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Ural Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvosi Akadémia Orvostudományi Karán végzett ("Orvostudomány" szak). Az FBGNU "MGNTS" klinikai gyakorlatán végzett "Genetika" szakon. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyaság és gyermekkor klinikáján (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvos-tanácsadóként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységei: Tanácsadás klinikai és laboratóriumi diagnosztika genetikai betegségekés az eredmények értelmezése. Az örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezésekor, valamint a terhesség alatt a prenatális diagnosztikában a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.

2013 és 2014 között a Rosztovi Rákkutató Intézet Molekuláris Onkológiai Laboratóriumában dolgozott fiatal kutatóként.

2013-ban - továbbképzés " Aktuális kérdések Klinikai genetika, Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény Rost Állami Orvosi Egyetem, Oroszország Egészségügyi Minisztériuma.

2014-ben - haladó képzés „Pályázat PCR módszer valós időben a szomatikus mutációk géndiagnosztikájához”, FBSI „Rospotrebnadzor Központi Epidemiológiai Kutatóintézete”.

2014 óta a Rosztovi Állami Orvostudományi Egyetem Orvosi Genetikai Laboratóriumának genetikusa.

2015-ben sikeresen megerősítette az "Orvosi Laboratóriumi Tudós" minősítést. Az Australian Institute of Medical Scientist aktív tagja.

2017-ben - haladó képzés „Eredmények értelmezése genetikai kutatásörökletes betegségben szenvedő betegeknél", NOCHUDPO " Képzési Központ az orvosi és gyógyszerészeti továbbképzésről”; "A klinikai laboratóriumi diagnosztika és laboratóriumi genetika tényleges kérdései", Oroszország Egészségügyi Minisztériumának Rosztovi Állami Orvosi Egyetemének Szövetségi Költségvetési Felsőoktatási Intézménye; haladó képzés "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Rendszeresen részt vesz tudományos konferenciák, több mint 20 tudományos közlemény szerzője és társszerzője hazai és külföldi kiadványokban.

Fő tevékenység: DNS diagnosztika eredményeinek klinikai és laboratóriumi értelmezése, kromoszóma microarray elemzés, NGS.

Érdeklődési terület: a legújabb genomszintű diagnosztikai módszerek alkalmazása a klinikai gyakorlatban, onkogenetika.