Болест на прогерия. Прогерия: такъв кратък дълъг живот

Всички хора остаряват. Според учените, ако не беше разрушителното въздействие външна средаи нашите пагубни пристрастявания към удоволствия, вредни за тялото, бихме живели до 130 или дори до 150 години. А преди 16 години, на 29 август 2001 г., учените дори обявиха, че са открили ген за дълголетие. Така че може би в близко бъдеще ще можем да изживеем целия живот, определен ни от природата. Но докато остаряваме и умираме в по-голямата си част преди 80-90 години. И някои заболявания понякога намаляват този и без това не толкова дълъг период. И най-„смъртоносната“ сред тях в истинския смисъл на думата е прогерията. MedAboutMe разбра какво е да остарееш след десетилетие и половина до две десетилетия.

Стареенето е естествен процесхарактерни за всеки жив организъм на земята. Всички налични теории по темата "Защо хората остаряват?" може да се раздели на две големи групи. Поддръжниците на един от тях твърдят, че стареенето е замислено от природата за по-нататъшното развитие на видовете и обществото. Други са сигурни, че тук няма глобални идеи - просто увреждане на гена и клетъчно нивосе натрупват с времето, което води до износване на тялото.

Така или иначе, но реално в хода на живота на човека в неговите клетки и тъкани се натрупват резултатите от вътрешни неуспехи и грешки, както и последствията външни влияния. Между ключови фактористареене са както следва:

  • Въздействие активни формикислород (ROS), от който, разбира се, тялото ни се нуждае, но не винаги и не навсякъде.
  • ДНК мутации соматични клетки(т.е. телесни клетки). Геномът не е структура, застинала във времето и пространството. То е живо и подлежи на промянадизайн.
  • Натрупване на увредени протеини, които са страничен ефектдействия на ROS или неуспехи в метаболитните процеси.
  • Скъсяване на теломерите - крайните участъци на хромозомите. Вярно, в напоследъкучените започнаха да се съмняват, че стареенето е свързано с теломерите, но досега тази теория е все още популярна.

Прогерия, която ще бъдат обсъденив тази статия не е стареене - в смисъла, в който науката го разбира, когато говори за продължителност на живота, износване на тялото и т.н. Това заболяване изглежда като стареене, въпреки че всъщност е сериозно генетично заболяване, свързано с нарушение на производството на определени протеини.

Прогерия - болести на деца и възрастни

Англичанинът Джонатан Хътчинсън през 1886 г. за първи път описва 6-годишно дете, при което наблюдава атрофия на кожата. Име необичайно заболяване(от гръцката дума "progeros" - остаряла преди време) й е дадена през 1897 г. от д-р Гилфорд, който изучава и описва нюансите на заболяването. През 1904 г. д-р Вернер публикува описание на прогерия при възрастни - като използва примера на четирима братя и сестри, които страдат едновременно от катаракта и склеродермия.

Смята се, че Ф. Скот Фицджералд е написал своя разказ „Странният случай на Бенджамин Бътън“ през 1922 г. под влияние на информация за пациенти с прогерия. През 2008 г. Брад Пит играе главния герой на книгата във филма "Странният случай на Бенджамин Бътън".

Има два вида прогерия:

  • Болест, засягаща децата, е синдромът на Hutchinson-Gilford.

Това рядка патология. Среща се при 1 дете от няколко милиона. Смята се, че днес в света има не повече от сто души, страдащи от детска прогерия. Вярно е, че учените предполагат, че можем да говорим за още около 150 недиагностицирани случая.

  • Болест, която засяга възрастните, е синдромът на Вернер.

Също така е рядко заболяване, но не толкова, колкото детската прогерия. Хората със синдром на Вернер се раждат в 1 случай на 100 хиляди. В Япония - малко по-често: 1 случай на 20-40 хиляди новородени. Общо в света са известни малко по-малко от 1,5 хиляди такива пациенти.

Детската прогерия е само косвено свързана с истинското остаряване. Това е заболяване от групата на ламинопатиите - заболявания, които се развиват на фона на проблем с производството на протеин ламин А. Ако не е достатъчно или тялото произвежда „неправилния“ ламин А, тогава един от цял ​​списък се развиват заболявания, което включва синдром на Hutchinson-Gilford.

Причината за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който се намира на 1-ва хромозома. Този ген кодира съединението преламин А, от което се получава протеинът ламин А, който образува тънка пластинка - ламина, покриваща вътрешната мембрана на ядрото. Необходим е за закрепване на всички видове молекули и вътрешни структури на ядрото. Ако няма достатъчно ламин А, вътрешната рамка на клетъчното ядро ​​не може да се изгради, не може да поддържа стабилност, което води до ускорено разрушаване на клетките и целия организъм. В допълнение, ламин А играе ключова роля в клетъчно делене. Регулира разграждането и възстановяването на клетъчното ядро. Не е трудно да си представим какво може да се случи, ако този протеин не е достатъчен или не е това, което трябва да бъде. Мутацията на гена LMNA води до образуването на "грешен" протеин - прогерин. Именно той е причината за ускореното „стареене” на децата.

По последни данни мутацията възниква на ранни стадииразвитието на ембриона и почти никога не се предава от родител на дете.

Преди няколко години учените откриха, че здравите клетки също произвеждат прогерин, но в значително по-ниски количества, отколкото при синдрома на Hutchinson-Gilford. Освен това се оказа, че с възрастта прогеринът в нормални клеткистава все по-голям. И това е единственото нещо, което наистина свързва детската прогерия и процеса на стареене.

Прогерията при възрастни е резултат от друга мутация в гена WRN. Този ген кодира протеин, необходим за поддържане на хромозомите в стабилно състояние, както и за участие в процесите на клетъчно делене. При наличие на мутация в гена WRN структурата на хромозомите непрекъснато се променя. Честотата на спонтанните мутации се увеличава 10 пъти, докато способността на клетките да се делят пада 3-5 пъти в сравнение с здрави клетки. Дължината на теломерите също намалява. И тези процеси вече са много близо до остаряването, което имаме предвид, когато гледаме възрастните хора на пейката.

Детската прогерия е генетично заболяване, което води до необратими промени в системата. вътрешни органипоради преждевременно стареене на целия организъм. За първи път това заболяване е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1904 г. от H. Gilford. Въпреки факта, че детската прогерия е изключително рядко заболяване, повече от 150 случая са описани от откриването му. И всеки от тях е внимателно проучен от огромен брой учени.

Само едно на 7 милиона новородени е диагностицирано със синдром на Hutchinson-Gilford. Детската прогерия се развива бързо - буквално за година тялото на пациента остарява с 5-9 години. Децата вътре редки случаиживеят до 23-годишна възраст, умират от болести, по-чести за възрастните хора. Първите признаци на "детска старост" се появяват при бебета, започвайки от ранна възраст(2-3 години).

Като такова все още няма лечение, т.е. лекарства се предписват само за симптоматично лечениестранични заболявания. Но учени от цял ​​свят изучават проблема и търсят ефективни методинейните решения.

Детската прогерия се характеризира със следните прояви:

  • малък ръст;
  • леко тегло (13-22 кг);
  • най-тънката кожа, през която се виждат съдовете;
  • неактивни стави на ръцете и краката;
  • но в същото време - малко лице;
  • висок глас.

Причини за заболяването

Всички учени са съгласни, че детската прогерия не е наследствено заболяване. Светът познава само едно семейство, в което и трите деца са наследили този синдром.

Не толкова отдавна се смяташе, че единствената причина за "детската старост" е мутация на един ген, който участва в образуването на протеина ламин А. На базата на този протеин са изградени клетъчните ядра. В процеса на превръщане на преламин А в зрял протеин възникват неуспехи. По този начин ламин А в крайна сметка се различава значително от здравия протеин. Това води до много патологични променив тялото на дете, което се характеризира с болест на Hutchinson-Gilford. Детската прогерия започва да прогресира, причинявайки

Но някои учени са открили друг ген в ДНК, чиято мутация неизбежно води до това заболяване. в гена BAF-1 - причината за развитието на дефекти в клетъчната мембрана. И тъй като BAF-1 също взаимодейства с други протеини, мутация в неговата структура причинява смущения и в други протеини.

има ли шанс

Днес учените са изправени пред трудна задачапълно цялостно изследване на процеса.И ​​ако успеят, тогава болните деца ще имат реален шанс да победят детската прогерия, а лекарите - да предотвратят появата й.

Струва си да се отбележи, че много пациенти имат слаба надежда за спасение. Американски учени са започнали клинични изследвания на лекарство за това заболяване. Възможно е обаче не всяко дете да успее да доживее до този момент. Но във всеки случай, ако изпитанията завършат успешно и детската прогерия бъде победена, това ще бъде победа за всички, които правят всичко в името на това да спасят децата си от такава ужасна болест.

Прогерията е генетично заболяване, при което настъпва преждевременно, бързо стареене на организма: кожата, вътрешните органи и системи. Болестта има две форми: детска (синдром на Хатчинсън-Гилфорд) и възрастна (синдром на Вернер). Трябва да се отбележи, че най-често се среща при момчетата. Момичетата боледуват много по-рядко. Заболяването е рядко. Към днешна дата в света са известни само осемдесет случая на прогерия.

Генетичен срив, настъпил в организма, ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Дете с такова заболяване, когато стане на 8 години, изглежда на 80. И не само външно. Състоянието на вътрешните му органи също отговаря на възрастта на дълбока старост. Следователно такива деца живеят много кратко, около 13 - 20 години.

Днес на www.site ще говорим по-подробно за преждевременно стареенена човешкото тяло е заболяване на прогерия, чиито симптоми, причини и лечение ще ни интересуват по-нататък ... Нека започнем с причините за тази патология:

Защо възниква болестта прогерия, какви са причините, водещи до нея?

Заболяването се причинява от генетична мутация в ламин А (LMNA). Това е ген, който участва пряко в процеса на делене на клетките. Неговата мутация причинява повреда в генетичната система, която лишава клетките от тяхната устойчивост, започва процеса на бързо стареене в тялото.

Имайте предвид, че за разлика от много други генетични заболявания, прогерията не е наследствена, не се предава от родители на деца. Механизмът на внезапната генетична мутация все още не е проучен от учените.

Симптоми на преждевременно стареене:

При деца:

Веднага след раждането бебето изглежда напълно нормално. Проявите на заболяването започват по-близо до 2-годишна възраст, когато родителите забелязват, че детето е спряло да се развива. Забавяне на растежа се наблюдава след 9 месеца. Бебето не наддава добре, кожата губи еластичност, изглежда старееща, върху нея се появяват кератинизирани участъци. Ставите губят своята еластичност, подкожната мастна тъкан. Тези деца често имат луксации на тазобедрената става.

Характерен външен вид придобива формата на главата и лицето на детето. Главата става много по-голяма от лицето, Долна челюстмалък, по-малък от върха. На скалпа, клепачите, вените са ясно видими. Миглите падат, веждите изтъняват, косата интензивно пада. Млечните зъби на детето не растат добре, отбелязва се неправилната им форма. Зъбите, които са израснали на мястото на млечните, започват да падат.

Когато детето навърши три години, растежът му спира напълно, отбелязва се умствена изостаналост. Носът придобива клюноподобна форма, кожата изтънява. кожапретърпяват типични за стареенето промени.

С по-нататъшното развитие на заболяването се нарушава еластичността на артериите, развива се атеросклероза, възникват сърдечно-съдови заболявания и може да настъпи инсулт.

Прогерия при възрастни:

Болестта при възрастни започва да се развива внезапно в юношеството(14-18 години). Всичко започва с безпричинна загубатегло, растежът спира. Характерен признак за началото на заболяването е ранното побеляване, засиленият косопад и плешивостта.

Наблюдава се изтъняване, сухота на кожата, тя става бледа, придобива нездравословен нюанс. кръвоносни съдове, подкожният мастен слой на крайниците бързо се губи, защо ръцетеи краката на пациента изглеждат много слаби.

След 30 години живот очите на пациента са засегнати от катаракта. Гласът му става слаб, кожата става груба, язва, има нарушение на функцията на потта, мастни жлези. Тялото на пациента изпитва недостиг на калций, което води до развитие на остеопороза, ерозивен остеоартрит, развиват се заболявания на сърдечно-съдовата система и интелектуална способност.

Преждевременното стареене на човешкия организъм се проявява и от други характерни симптоми: нисък ръст, кръгло лице с форма на луна, нос като птичи клюн, тънки, тесни устни. ДА СЕ характеристикивключва също тънка брадичка, рязко изпъкнала напред, плътна, късо тялои тънки, сухи крайници, обилно покрити с пигментация.

Голям брой пациенти, до около 40 години, се разболяват онкологични заболявания, захарен диабет. Те са диагностицирани с дисфункция паращитовидни жлези, тежко сърдечно-съдови патологии. Именно тези сериозни заболявания причиняват ранна смъртпациенти с прогерия. Което е малко вероятно да угоди на никого ... Затова нека да поговорим за това как се коригира прогерията, какво лечение ще помогне за подобряване на благосъстоянието и забавяне на започналите процеси.

лечение на прогерия

Съвременната медицина все още не разполага с методи за лечение и профилактика на това генетично заболяване. Помощта на лекарите е да забавят прогресирането му, да намалят, минимизират симптомите.

Например, на пациент се предписва ежедневен прием на малки дози аспирин, което помага за намаляване на риска от инфаркт и предотвратяване на инсулт.

Използвайте лекарства от групата на статините, които намаляват нивата на холестерола.

Използвайте лекарства - антикоагуланти, които намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци. Също така по време на терапията се използва хормон на растежа, който помага на тялото на пациента да възстанови наддаването на тегло, насърчава нормалния растеж.

Физиотерапевтичните методи се използват за възстановяване на еластичността на ставите, което позволява на пациента да не губи физическа дейност. Тези техники са много важни, особено за млади пациенти.

Освен това при деца с прогерия млечните зъби се отстраняват. При това заболяване възрастните зъби изригват много рано, докато млечните зъби бързо се развалят. Следователно те трябва да бъдат отстранени своевременно.

Лечението на прогерия изисква индивидуален подходна всеки пациент, в зависимост от състоянието и възрастта му. В момента тече клинични изследваниялекарства, създадени от учени за лечение на това генетично заболяване. Може би скоро ще се появят ефективни терапевтични методи. Бъдете здрави!

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли можете да си помислите, че това е дете. Това обаче е така. Историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш, е известна на мнозина. Момчето страда от рядко генетично заболяване – прогерия, при което тялото и тялото остаряват осем пъти по-бързо от нормалното. Всичко започва с мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат, този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията има съвсем не обнадеждаващи симптоми, които прерастват в смъртоносни. опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги чакат фатален изход. Но могат ли да облекчат болката им и дори да удължат живота им? Или може би учените вече са на път да създадат лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Детска прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Gilford. В тяхна чест те нарекоха синдрома, който се проявява в детство.

Въпреки факта, че прогерията е рядко заболяване (диагностицира се само едно на 7 милиона новородени), повече от 150 случая вече са регистрирани в цялата история на наблюденията на това заболяване в света. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебетата на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, той произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. В резултат на това клетките губят способността си да се делят нормално.

Изследвайки пациентите, генетиците също откриха нарушения в ремонта (възстановителна функция) на ДНК, клониране на фибробласти (основни клетки съединителната тъкан) и изчезването подкожна тъкан.

По правило прогерията е ненаследствено заболяване и случаите на неговото развитие са изолирани, но има изключения. Тази мутация е докладвана в няколко семейства на деца братя и сестри. - потомство на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследство, което се проявява вече при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драматични промени в външен види състояние при хора 14-18г. Той откри синдрома, който е свързан с рязка загуба на тегло, забавяне на растежа, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да запази структурата и целостта на човешката ДНК. Мутацията с течение на времето нарушава генната експресия, ДНК губи способността си да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а някъде дори надминават връстниците си умствено развитие, при възрастни се наблюдава обратен ефект, т.к. прогерията започва да се отразява неблагоприятно на техните интелектуални способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона диабети дисфункция на паращитовидните жлези. Ето защо средна продължителностживотът на хората със синдром на Вернер е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени са тествали уникално лекарство

На този моментсчита се за прогерия неизлечима болест. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson) - Guildford завършва на възраст 7-13 години, но има изолирани случаикогато пациентите са живели до 20 и дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те стартираха първото в света клинично изпитване на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И според EurekAlert! те са успели в това.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените са поканили за участие 28 деца от 16 различни страни, 75% от които са диагностицирани със заболяването. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и преминаваха през пълен медицински преглед.

През цялото време на субектите се дава два пъти на ден специална подготовкаинхибитор на фарнезил трансфераза (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени промените в теглото, артериалната скованост (параметър за инфаркт и риск от инсулт) и сковаността и плътността на костите (рисков параметър за остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства много по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното в сърдечно-съдовата система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияО сърдечно-съдови заболяванияи нормалния процес на стареене.

„Резултатите от това изпитание са обнадеждаващи за нашето семейство. Очакваме бъдещето на Меган с вълнение и надежда. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и на всички деца с прогерия“, казва Санди Найбор, майка на 12-годишната Меган, която участва в клинични изпитвания.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно, или в моя случай, никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Без времеви ограничения - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да направим по-добри или по-лоши избори, надявам се вие ​​да направите най-добрия.

Този монолог е взет от „Странният случай с Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, базиран на едноименния разказ на Ф. Скот Фицджералд.

От раждането, героят на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. Времето обаче минава, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни възходи и падения се случват на човек и, разбира се, любовта се случва в живота му.

IN Истински животняма такива чудеса и пациентите с прогерия никога не стават млади. Но въпреки болестта си, такива хора не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота - южноафрикански художник, музикант и DJ - е известен на света не само със своите творческа дейност, както и фактът, че ужасна болестуспя да живее до 26 години.

Прогерията на Леон е диагностицирана на 4-годишна възраст, но болестта не пречупва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че ранната смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си самостоятелна изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Имайте предвид, че "младият" мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се занимава с диджейство и turntablism (вид диджейство) и се изявява под псевдонима DJ Solarize в известни клубове. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия – патологично състояниекогато част от кръвен съсирек (ембол), който се е откъснал от основното място на образуването си (често краката или ръцете), се движи през кръвоносните съдове и запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават тази мистериозна болест. От списъка на смъртоносните те искат да го преместят в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала големи резултати в тази посока. Има обаче много въпроси, които трябва да бъдат подредени, а именно: какви са приликите и разликите между отделните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани помежду си? генетични причинисиндром на Вернер и Гечинсън (Хътчинсън) - Гилфорд и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще има отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще могат да удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

Прогерията е сериозно заболяване, което не може да се излекува. Това генетично заболяване се развива при деца от всякакъв пол, превръщайки ги в стари хора за кратък период от време. Прогерията е опасна не само за деца, но и за възрастни. В крайна сметка болестта може да започне да прогресира на различна възраст.

Обща информация за заболяването

Тази патология е опасна, тъй като предизвиква преждевременно стареене на тялото. Заболяването има две различни имена. Ако се открие при деца, те се диагностицират със синдром на Hutchinson-Gilford. Ако заболяването се прояви при възрастен, тогава той се диагностицира със синдром на Вернер.

Статистиката показва, че прогерията се среща по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средната продължителност на живота на дете, което е диагностицирано с това заболяване, е от 10 до 13 години. Много рядко има случаи, когато пациенти с такава патология са живели до 20 години. За съжаление заболяването не се лекува и води до фатален изход.

Симптомите на прогерията са много страшни. Болните деца много изостават във физическото си развитие от своите връстници. В допълнение, тялото на пациента се износва много: структурата на кожата е нарушена, липсват признаци на вторично сексуално развитие, а вътрешните органи остават недоразвити. В допълнение към горните симптоми има още един - външно стареене на тялото. Тоест малките деца изглеждат като стари хора, което силно влияе на емоционалното им състояние.

Психичното развитие на пациентите с прогерия е абсолютно нормално. Тялото запазва детски пропорции, но въпреки това епифизният хрущял бързо прераства и на негово място се образува епифизна линия, както при възрастните. Децата, чиито тела растат много бързо, се сблъскват с различни сериозни заболявания на възрастните: диабет, сърдечно-съдови заболявания, атеросклероза, инсулт и други.

Причини за развитието на патологията

За съжаление учените все още не са проучили напълно тази патология. Те успяха да разберат само, че патологията е по-вероятно да се основава на мутация на гена lamin. Именно този ген е отговорен за процесите на делене на клетките. Нарушението в генетичната система лишава клетките от устойчивост и предизвиква процеси на преждевременно стареене в организма.

Много генетични заболявания се предават по наследство. Прогерията обаче не се предава. Следователно, дори ако един от родителите е страдал от тази патология, тогава тя няма да бъде предадена на детето.

Симптоми на прогерия

Веднага след раждането на бебето е невъзможно веднага да се открият симптоми на заболяването в него. Няма да се различава от здравите новородени бебета. Въпреки това, още през първата година от живота, симптомите на прогерия се усещат. Симптомите на заболяването са:

  • много нисък ръст и силно поднормено тегло;
  • липса на подкожна мазнина и липса на тонус на кожата;
  • липса на вежди и мигли;
  • хиперпигментация и синкав оттенък на кожата;
  • непропорционално развитие на черепа и костите на лицето, изпъкнали очи, малка долна челюст, изпъкнали уши, кукаст нос;
  • късна поява на зъби, които се влошават много бързо;
  • висок и писклив глас;
  • гръден кошима крушовидна форма, ключиците са малки, улнарни и коленни стави"стегнат";
  • изпъкнали нокти жълт цвят;
  • склеротични образувания по кожата на задните части, долната част на корема и бедрата.

На петгодишна възраст децата, страдащи от прогерия, започват да развиват атеросклероза, при която аортата, коронарните артерии и мезентериални артерии. На фона на тези нарушения се появяват други патологии: хипертрофия на лявата камера, появата на сърдечни шумове. Комплексният ефект на всички тези симптоми води до внезапна смърт на болен човек. Най-често пациентите умират от исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда.

Прогерия при възрастни

Вече беше казано по-горе, че не само дете, но и възрастен може да страда от тази болест. Прогерията може да изпревари на възраст 14-18 години. Пациентът започва рязко да губи тегло, растежът му се забавя, Бяла косаи прогресивна алопеция. Кожата на човек рязко изтънява и кожата придобива нездравословен бледо нюанс. Под кожата се виждат кръвоносни съдове, мускули и подкожна мастна тъкан. Ръцете и краката изглеждат много тънки, а мускулите започват да атрофират.

Пациентите над 30 години развиват катаракта очни ябълки, гласът отслабва, кожата над изпъкналостите на костите загрубява и се покрива с язви. Пациентите с прогерия изглеждат еднакво: тънки, сухи крайници, плътно тяло, нисък ръст, нос във формата на птичи клюн, тясна уста, изпъкнала брадичка, множество пигментни петна по кожата.

Болестта нарушава дейността на целия организъм. Нарушава се работата на вътрешните органи, мастните жлези, потните жлези, сърдечно-съдовата система се нарушава, тялото страда от липса на витамини и минерали, развиват се остеопороза и ерозивен остеоартрит. Болестта се отразява неблагоприятно на интелектуалните способности.

Около 10% от пациентите са изправени пред такива сериозни заболявания като рак на гърдата, меланом, саркома, астроцитом. Онкологията започва да се развива на фона на захарен диабет и нарушена функция на паращитовидните жлези. Най-често възрастните пациенти умират от сърдечно-съдови патологии на онкологията.

Диагностика на заболяването

Симптомите на прогерията са силно изразени и специфични. Следователно, лекарят не трябва да провежда допълнителни изследвания, за да постави правилната диагноза.

Лечение на прогерия

За съжаление учените все още не са открили лек за това заболяване. Всички методи на лечение, които се практикуват днес, много често не са достатъчно ефективни. Тъй като заболяването не се лекува, лекарите просто редовно наблюдават състоянието на болен човек. Човек, който страда от прогерия, трябва постоянно да се подлага на медицински прегледи, да прави ултразвук на вътрешните органи и да следи състоянието на сърдечно-съдовата система.

Всички лечения са насочени към забавяне на прогресията на заболяването. Освен това лекарите се опитват да облекчат състоянието на пациента възможно най-много.

Към днешна дата на пациентите с прогерия се предписва следното лечение:

  • Предписват се минимални дози аспирин, които могат да намалят риска от инфаркт.
  • Предписвайте различни лекарства, които подобряват благосъстоянието и премахват симптомите на различни заболявания. Например, лекарите предписват лекарства от групата на статините, които понижават нивата на холестерола в кръвта. Предписват се антикоагуланти, които блокират образуването на кръвни съсиреци. Много често се предписва хормон на растежа, който помага за натрупване на тегло и ръст.
  • На пациентите с прогерия се предписват различни физиотерапевтични процедури, които развиват ставите. Това позволява на пациента да остане физически активен.

Малко дете с диагноза прогерия е с отстранени млечни зъби, тъй като поради заболяването постоянните зъби никнат много бързо, а млечните се развалят много бързо. И ако те не бъдат отстранени навреме, може да има проблеми с изригването на кътниците.

Тъй като болестта е генетична, предпазни меркисрещу неговото развитие.