Entzündliche Myopathien - Behandlung. Rigid-Person-Syndrom, myotoxische Medikamente und Steroid-Myopathie

Chronische Krankheit gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelatrophie. Ordnen Sie erworbene und erbliche Myopathien (Muskeldystrophien) zu. Erbliche Myopathien können verursacht werden als primäre Läsion Muskeln und Muskeldenervation als Folge einer Schädigung des Nervensystems.

Erworbene Myopathien:

• Schilddrüsenmyopathie;
• Steroidmyopathie;
• alkoholische Myopathie;
• Polymyositis (idiopathisch oder assoziiert mit einem Tumor).

Muskeldystrophien beginnen selten nach dem 30. Lebensjahr und umfassen:

• Duchenne-Myodystrophie - Jungen werden krank, die Krankheit beginnt in den ersten Lebensjahren, der Tod tritt im Alter von 20 Jahren ein.
• Die faziale Brachial-Myodystrophie von Landouzy-Dejerine ist eine Krankheit mit autosomal-dominanter Vererbung, der Krankheitsbeginn liegt im Alter zwischen 10 und 20 Jahren.
• Gliedergürtel-Myodystrophie - die Krankheit betrifft die Muskeln des Schulter- und Beckengürtels, der Beginn der Krankheit liegt im Alter zwischen 15 und 25 Jahren.
• Dystrophische Myotonie - die Krankheit manifestiert sich oft im Jugendalter und Junges Alter Myotonie, Gewichtsverlust der distalen Muskeln, Endokrinopathien, Impotenz, Stirnalopezie, Katarakte. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.
• Myasthenia gravis - in der Regel sind die äußeren Augenmuskeln betroffen; die Symptome sind sehr variabel; Wie bei der Myopathie sind überwiegend die proximalen (näher an der Körpermitte gelegenen) Muskeln betroffen.

Symptome und Diagnose einer Myopathie

Wenn der Patient über Muskelschwäche klagt, können folgende Anzeichen für eine Myopathie sprechen:

1. Muskelschwäche entwickelt sich allmählich und ist symmetrisch.
2. Es gibt keine Parästhesien in den Extremitäten.
3. Die Schwäche ist in den proximalen Gliedmaßen am ausgeprägtesten, daher verursachen Handlungen wie Treppensteigen und Haare kämmen erhebliche Schwierigkeiten für den Patienten.
4. Funktionen Beckenorgane normalerweise nicht kaputt.
5. Schwäche wird normalerweise nicht von Schmerzen begleitet, aber auch schmerzhafte Krämpfe (Campri) sind möglich.

Bei der Untersuchung eines Patienten mit Verdacht auf Myopathie muss der Arzt drei Hauptaufgaben lösen:

1. herauszufinden, ob die Schwäche wirklich durch die primäre Muskelläsion verursacht wird;
2. festzustellen, ob Myopathie erworben oder angeboren ist;
3. Im Falle einer erworbenen Myopathie finden Sie heraus, ob sie mit einer anderen Krankheit assoziiert ist.

Sie sollten herausfinden:

• Eine Familiengeschichte von anderen Fällen einer ähnlichen Krankheit.
• Das Vorhandensein einer Verletzung des Schluckens (ein Zeichen von Polymyositis), Verdoppelung (ein Zeichen von Myasthenia gravis), intermittierende Schwäche während des Tages.
• Myotonic-Phänomen - nachdem der Patient seine Faust stark geballt hat, kann er sie nicht schnell lösen.
• Die Kenntnis des Alters des Patienten, in dem die ersten Symptome der Krankheit auftraten, hilft bei der Unterscheidung zwischen angeborener und erworbener Myopathie.

Myopathie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

1. Die Schwäche proximale Abteilungen Gliedmaßen ausgedrückt in mehr als distal (mit Ausnahme der myotonen Dystrophie). Überprüfen Sie die Stärke des Deltamuskels und des M. iliopsoas. Eine Abnahme der Kraft der distalen Gliedmaßen ist charakteristischer für Polyneuropathien.
2. Die Nackenbeuger sind schwächer als die Streckmuskeln.
3. tiefe Reflexe erhalten oder leicht reduziert (mit Ausnahme von spätes Stadium Krankheiten).
4. Die Sensibilität wird nicht gebrochen – anders als bei Neuropathien.

Die folgenden Anzeichen helfen, eine Myopathie von einer anderen zu unterscheiden:

1. Schwäche der Gesichtsmuskeln - es ist schwierig für den Patienten, die Augen zu schließen, die Wangen aufzublähen, zu pfeifen. Die Niederlage der mimischen Muskulatur ist charakteristisch für die Gesichts-Schulter-Arm-Muskeldystrophie.
2. Muskelermüdung, insbesondere der äußeren Augenmuskeln. Fast alle Patienten mit Myasthenia gravis in dem einen oder anderen Stadium der Krankheit entwickeln eine Ptosis oder Verdoppelung, und es gibt eine Variabilität der Symptome. Darüber hinaus sind Dysarthrie und Dysphagie möglich.
3. Der Ausfall vorwiegend der Muskeln des Beckengürtels und der Hüften ist ein Zeichen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie.
4. Tests für Myotonie. Untersuchen Sie die Perkussionsmyotonie in der Zunge und im Tenar, prüfen Sie das Vorhandensein einer Myotonie der Augenlider - der Patient wird gebeten, die Augen zu schließen und dann schnell die Augen zu öffnen. Patienten mit Myotonie können auch die Handfläche nicht schnell strecken, nachdem sie sie zu einer Faust geballt haben (myotones Phänomen).

Behandlung von Myopathie

Die Behandlung erblicher Myopathien zielt hauptsächlich darauf ab, den Stoffwechsel im Nerven- und Muskelgewebe zu korrigieren. Die Behandlung der Myopathie erfolgt mit Hilfe von Anabolika, Vitaminen, Biogene Stimulanzien, Kaliumpräparate, Anticholinesterasepräparate, vasoaktive Mittel, trophotrope Präparate.
Bei der Behandlung erworbener Myopathien wird diese Therapie ebenfalls eingesetzt, jedoch steht die Beseitigung der Grunderkrankung im Vordergrund. Die Behandlung ist normalerweise lang.

Behandelbare Krankheiten:

Steroidmyopathie. Der Patient nimmt möglicherweise Kortikosteroide ein, um eine andere Erkrankung zu behandeln. Besonders häufig wird eine Myopathie durch die Anwendung von fluorierten Kortikosteroiden verursacht. Es sollte geprüft werden, ob Symptome des Itsenko-Cushing-Syndroms vorliegen.

Alkoholische Myopathie. In der Anamnese sind Hinweise auf Alkoholismus möglich; finden Sie das Vorhandensein von Anzeichen einer Kardiomyopathie heraus. In einigen Fällen kann die alkoholische Myopathie von Schmerzen begleitet sein.

Schilddrüsenmyopathie. Die Krankheit kann sowohl Hypothyreose als auch Thyreotoxikose begleiten.

Polymyositis. Die idiopathische Polymyositis ist durch einen Anstieg der Kreatinphosphokinase (CPK) gekennzeichnet. Manchmal gibt es Anzeichen für andere Krankheiten Bindegewebe (rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes). Bei Dermatomyositis werden zusätzlich zu den für Polymyositis charakteristischen Symptomen charakteristische Hautveränderungen festgestellt. Die Behandlung erfolgt mit Kortikosteroiden. Wenn Kortikosteroide unwirksam sind oder haben toxische Wirkung, werden sie durch Methotrexat oder Cyclophosphamid ersetzt.

Periodische Lähmung. Anfälle der Krankheit können durch Erkältung, Essen oder ausgelöst werden physische Aktivität. Während eines Anfalls sollten Sie den Kaliumspiegel im Blut überprüfen. Es kann Hinweise auf andere Fälle dieser Krankheit in der Familienanamnese geben. Bei der hyperkaliämischen Form der Erkrankung ist eine Myotonie möglich.

Rheumatische Polymyalgie. Muskelschwäche ist für diese Erkrankung nicht typisch, Patienten klagen jedoch häufig über Schmerzen in Muskeln und Gelenken. Die Ery(BSG) ist erhöht. Positiver Effekt gibt die Ernennung von Kortikosteroiden in niedrigen Dosen.

Myasthenia gravis. Myasthenia gravis ist durch Schwankungen der Muskelschwäche im Laufe des Tages gekennzeichnet. Zur Sicherung der Diagnose werden in der Regel ein Proserintest, ein EMG mit rhythmischer Stimulation der motorischen Nerven und ein EMG einer einzelnen Muskelfaser verwendet. Sie führen auch einen Bluttest auf das Vorhandensein von Antikörpern gegen Acetylcholinrezeptoren durch. Myasthenia gravis wird mit Anticholinesterase-Medikamenten, Prednison, Thymektomie und in einigen Fällen mit Immunsuppressiva und Plasmapherese behandelt. Einige Experten betrachten Myasthenia gravis als gleichwertig mit Myopathien.

Eaton-Lambert-Syndrom- eine seltene paraneoplastische Pathologie im Zusammenhang mit Beeinträchtigungen neuromuskuläre Übertragung. Die zugrunde liegende Pathologie ist meistens bösartige Erkrankung Lunge. Im Gegensatz zu Myasthenia gravis extern Augenmuskeln selten am pathologischen Prozess beteiligt.

Bei einer Person kann Myopathie diagnostiziert werden: Was ist das, was sind die Symptome dieser Krankheit und wie geht man damit um? All dies ist genug ernsthafte Fragen die Antworten, auf die Sie wissen sollten. Jedes Jahr wird es immer häufiger diagnostiziert und ist hauptsächlich genetische Veranlagung. Allerdings hinein In letzter Zeit Es wird darauf hingewiesen, dass diese Krankheit aufgrund von Verletzungen, Infektionen und Vitaminmangel auftreten kann.

Diese Krankheit führt zum Tod Nervenenden, wodurch die Muskelfasern allmählich abgebaut werden und die Muskeln selbst verkümmern.

Um das Vorliegen einer Krankheit festzustellen, ist es zunächst notwendig zu wissen, mit welchen Symptomen sie einhergeht. Dadurch können nicht nur die Ursachen identifiziert, sondern auch rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden. Meistens treten die ersten Symptome früh auf Kindheit. Erworbene Krankheiten können jedoch in jedem Alter auftreten.

Das erste Anzeichen einer Myopathie ist eine Muskelschwäche, und in bestimmten Bereichen kann eine Muskelatrophie beobachtet werden. Der Hauptort der Verletzung wird als Schultermuskulatur angesehen, und auch Muskel lumbal und Gliedmaßen. Wenn einige Muskeln symmetrisch verkümmern, können andere zu diesem Zeitpunkt beginnen, sich zu vergrößern. Dies ist auf die Ansammlung von Fett- und Bindegewebe zurückzuführen. Sie haben eine kompakte Struktur, was einige Unannehmlichkeiten verursachen kann.

Je nachdem, welche Muskelfasern geschädigt wurden, ändert sich die Klassifikation der Krankheit sowie die Art und Weise, wie sie behandelt wird.

Die Duchenne-Myopathie ist eine der häufigsten Formen und gleichzeitig die schwerste. Dieser Typ ist hauptsächlich erblicher Typ die ziemlich schnell voranschreitet. Hauptgrund Das Auftreten wird als Verletzung der Funktion von Dystrophin angesehen, einem Protein, das für die Integrität der Membranen von Muskelfasern verantwortlich ist.

Meist diese Krankheit anfällig männliche Bevölkerung, da es nur für sie aktiv ist. Frauen sind in der Regel Träger dieser genetischen Krankheit.

Die Duchenne-Myopathie beginnt schon in sehr jungen Jahren fortzuschreiten und weist bereits ab dem 3. Lebensjahr deutliche Symptome auf, die beredt auf das Vorhandensein einer Krankheit hinweisen. Wenn sich das Kind mit 3 Jahren noch bewegen kann, aber ständig fällt, verliert es im Alter von 12 Jahren meistens vollständig die Bewegungsfähigkeit. Besonders betroffen sind Gastrocnemius, bei denen sie sich verdicken. Gleichzeitig treten Skoliose und andere Schäden an den Gelenken auf.

Die Becker-Myopathie wird oft von einer Herzinsuffizienz begleitet, was die Situation verschlimmert. Diese Änderung ist in zu sehen Anfangsstadien wenn das Myokard betroffen ist. All das ist auf zu sehen EKG-Indikatoren und Echokardiographie. Wenn diese Krankheit nicht behandelt wird, führt Herzversagen zu Verletzungen Atmungssystem und starke Muskelschwäche. Es sind diese beiden Symptome, die eine Myopathie begleiten, die für eine kranke Person tödlich sein können.

Becker-Myopathie wird hauptsächlich auf zwei Arten diagnostiziert: Gendiagnostik und Untersuchung von Dystrophin in den Muskeln. In der Regel wird auf die zweite zurückgegriffen, wenn der Verdacht auf diese Krankheit besteht und mit ihrer Hilfe die Diagnose bestätigt oder widerlegt wird.

Die Hauptbehandlungsmethode ist hauptsächlich präventiver Natur: Bewegungstherapie hilft, Muskeldeformitäten zu reduzieren, Zusatzausrüstung Bewegung zu unterstützen. Zu operativer Eingriff am meisten zurückgreifen Extremfälle wenn die Myopathie beginnt, das menschliche Leben und die Gesundheit zu bedrohen.

Heute, um das Leben von Menschen mit Myopathie zu unterstützen verschiedene Sorten Viele der innovativsten Medikamente sind erschienen, die helfen, das Leben zu verlängern und die Gesundheit ohne fortschreitende Komplikationen zu erhalten.

Erb-Roth-Myopathie manifestiert sich am häufigsten in Jugend. Die Symptome verschlechtern sich im Alter von 14 Jahren, es ist zu diesem Zeitpunkt so Großer Teil Myopathie Diagnosen. In vielen Quellen diese Krankheit auch trockene Muskeln genannt.

Hauptgrund diese Krankheit gelten als genetische Störungen, die während der fötalen Entwicklung auftreten. Die Erb-Myopathie kann auch erblich sein.

Das offensichtlichste Symptom ist Muskelschwäche, wenn sie nicht nur verkümmern, sondern auch aufhören zu gehorchen und sich zu entwickeln. Daher beginnen sie mit der Zeit auszutrocknen, was die Bewegungsfreiheit beeinträchtigt. Bei all dem erfährt eine Person keine Schmerzen, nur sehr große Schwäche. Es geht auch nach langer Ruhe nicht weg, sondern wächst mit der Zeit nur noch mehr.

Die Krankheit beginnt sich von den Muskeln der Beine und des Beckens auszubreiten und geht dann allmählich sogar auf die Gruppen des Schultergürtels und anderer über. Bei dieser Krankheit verkümmern die Muskeln und werden dünner, wodurch die Beine und Arme sehr dünn werden. Anzeichen einer Myopathie sind ziemlich eintönig, und ein verminderter Muskeltonus ist eines der häufigsten Symptome. Dies führt zu Problemen mit der Wirbelsäule und Bewegungsapparat. Skoliose, Lordose, Kyphose sind die häufigsten Beschwerden, die Myopathien begleiten. Leider sind diese Komplikationen nicht behandelbar und beginnen allmählich fortzuschreiten.

Eine weitere Verschlechterung des Gesundheitszustands droht einem Menschen in den meisten Fällen mit dem Tod. Komplikationen, die eine Myopathie begleiten, führen dazu:

• Atemstillstand;
• Lungenentzündung;
• Krümmung der Wirbelsäule, Verschiebung der Bandscheiben;
• Lähmung.

Die Hauptmethode zur Eindämmung der Entwicklung der Krankheit ist Physiotherapie und ständige Überwachung durch Spezialisten. Darüber hinaus wird empfohlen, zeitnah einen Kurs durchzuführen medikamentöse Behandlung, die ständig durchgeführt werden müssen.

Häufig ist auch eine mitochondriale Myopathie, die sich in einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktionen äußert. Alle Krankheiten, die mit dieser Störung einhergehen, verursachen Komplikationen in Form von Muskelschäden.

Die Hauptbegleiter einer solchen Myopathie sind vielfältig neurologische Manifestationen die das Leben eines kranken Menschen einfach unerträglich machen. Falls nicht durchgeführt rechtzeitige Behandlung, dann beginnen die Komplikationen fortzuschreiten. Auch vor dem Hintergrund der Myopathie entwickelt es sich schnell Diabetes mellitus, Kleinwuchs und Fanconi-Syndrom. Aufgrund von Störungen in der Arbeit der Mitochondrien beginnen sie sich zu verändern und in den Muskelschichten treten Tricolor-Formationen auf.

Es gibt keine einzige Hauptmethode, um die mit mitochondrialen Problemen verbundene Myopathie loszuwerden. Um dem Patienten das Leben zu erleichtern, lohnt es sich daher, jedes Symptom und jede Manifestation der Krankheit der Reihe nach zu bekämpfen.

Die heutige Steroidmyopathie beginnt an Bedeutung zu gewinnen. Jedes Jahr steigen die Fallzahlen, was die Ärzte sehr beunruhigt. Die Gründe, die die Krankheit verursachen, sind folgende: Die Nebennieren arbeiten mit aller Macht und produzieren alle Substanzen im Überschuss. Dies gilt insbesondere für die Produktion von Glucocorticosteroiden. Meistens tritt es aufgrund des Einflusses von Arzneimitteln auf, die diese Substanz enthalten, da sie schlecht aus dem Körper ausgeschieden wird.

Das für Steroidmyopathie charakteristische Symptom ist sofort offensichtlich. Zunächst einmal sind dies auffällige Veränderungen des Aussehens, die ständig verschlimmert und intensiviert werden. So erscheinen Fettablagerungen im Gesicht und am Hals, die sich vom Rest des Körpers abheben, da diese Veränderungen nirgendwo anders auftreten.

Anzeichen einer Myopathie sind häufige und sehr starke Kopfschmerzen, ständige Muskelschwäche, am Körper gebildete Wunden heilen zu langsam. Bei Kindern kommt es zu einer Verzögerung des Wachstums und der Entwicklung sowie zu einer Störung der sexuellen Sphäre im höheren Alter.

Sie ist nicht so häufig wie andere Arten. Die Krankheit beginnt fortzuschreiten Jugend und betrifft hauptsächlich das Gesicht des Patienten. Jugendliche mit dieser Krankheit haben oft umgekehrte Lippen und nicht hängende Augenlider. In diesem Fall wird das Gesicht fast vollständig immobilisiert und später breitet sich die Myopathie auf die Schultern aus. Dieses Stadium wird jedoch selten durch den Effizienzverlust anderer Organe erschwert.

Wie bereits erwähnt, wird die angeborene Myopathie am häufigsten unmittelbar nach der Geburt eines Kindes festgestellt. Diese Krankheit ist ziemlich schwere Symptome die mit bloßem Auge sichtbar sind. Ein Kind mit einer Diagnose einer angeborenen strukturellen Myopathie in der Vorgeschichte ist also sehr lethargisch und bleibt in seiner Entwicklung weit genug zurück. Gleichzeitig ist sein Saugreflex gestört und er kann nicht richtig essen, wodurch er an Gewicht und Körpergröße zurückbleibt, da er nicht genügend Nährstoffe erhält.

angeborene Myopathie hat unterschiedliche Grade Schweregrad, und die Methode der Genesung und Behandlung hängt davon ab. Stellen genaue Diagnose, ist es notwendig, bei den ersten Anzeichen einer Myopathie eine detaillierte Untersuchung durchzuführen. Wenn drin Kindheit Muskelatrophie nicht so auffällig ist, dann wird zu dem Zeitpunkt, an dem das Kind anfangen sollte zu laufen, alles sichtbar. Darüber hinaus haben viele Kinder morphologische Veränderungen: ein schmales Gesicht, eine angeborene Hüftluxation, eine Deformität der Füße.

Einige dieser Zeichen können sehr ausgeprägt sein, während andere nicht so auffällig sind. Bei der Untersuchung wird deutlich, dass sich in der Mitte der Muskeln ein Bündel von Myofilamenten befindet, das die Entwicklung von Muskelgewebe hemmt. Wenn es erkannt wird, ist es besonders wichtig, rechtzeitig damit zu beginnen geeignete Behandlung und melden Sie sich zur Kontrolle an, da diese Stäbchen die erste Ursache für maligne Hyperthermie sind.

Grundlegende Behandlungen

Myopathie ist eine Krankheit, die in vielen Fällen zum Tod führen kann. Daher sollte mit der Behandlung begonnen werden, sobald die Diagnose gestellt ist. Aber nicht alle Arten von Myopathie können behandelt werden, und dafür lohnt es sich, Unterstützungs- und Rehabilitationsprogramme durchzuführen.

Die gebräuchlichste Methode, um die Krankheit unter Kontrolle zu halten, sind Bewegungstherapie und Massage, die die verspannten Muskeln entspannen und die übermäßig entspannten reparieren sollen. Diese Krankheit wird nicht immer vererbt und oft im Laufe des Lebens erworben. Damit eine solche Myopathie abnimmt, muss die Behandlung professionell sein und lange genug dauern. eine lange Zeit. Die Diättherapie wird hier sehr oft eingesetzt, da Sie mit ihrer Hilfe den Stoffhaushalt im Körper regulieren können.

Die Behandlung der Myopathie ist nicht die wichtigste, hier ist es notwendig, rechtzeitig präventive und restaurative Maßnahmen durchzuführen, die nicht nur ihre Manifestationen reduzieren, sondern in einigen Fällen auch ihre Entwicklung stoppen. Der wichtigste Weg, um einer so komplexen Krankheit wie Myopathie vorzubeugen, ist das richtige Schwangerschaftsmanagement.

Schließlich sind es die genetischen Störungen des Fötus, die als Hauptursachen für Myopathie und andere ziemlich komplexe und komplexe Erkrankungen gelten gefährliche Krankheiten. Wenn eine Frau solche Erbkrankheiten hat, die vererbt werden, muss eine solche Schwangerschaft mit aller Macht kontrolliert werden. BEI dieser Fall Es besteht jede Chance, dass das Kind gesund oder entsprechend geboren wird wenigstens, mit Myopathie, die nicht so aggressiv sein wird.

Fazit zum Thema

In einigen Fällen schreitet die Myopathie trotz aller ergriffenen Maßnahmen weiter voran. Dies kann eine Reihe von Komplikationen verursachen, darunter Atemversagen, die Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, sowie kongestive Lungenentzündung und sogar den Tod.

Denken Sie daran, dass Familien, in denen Fälle dieser Krankheit festgestellt wurden, unbedingt einen Genetiker konsultieren sollten, bevor Sie ein Kind planen.

Gesichts-Schulter-Schulter-Myodystrophie. Physiotherapie wird empfohlen. Fußheber kann behandelt werden orthopädische Methoden Korrekturen. Für Patienten, die sich nicht selbstständig fortbewegen können, werden spezielle motorisierte Rollstühle mit Anpassung an die Körpergröße des Patienten benötigt. Das Tragen eines Korsetts kann die Entwicklung einer starken Lordose mit Vorwölbung des Bauches verhindern.

Mit okulopharyngealer Myodystrophie Ptosis zu bekämpfen milder Grad Patienten wird empfohlen, eine speziell entwickelte Brille zu tragen. In mehr schlimme Fälle Bei der Blepharoplastik wird der Muskel entfernt, der das Augenlid anhebt. Krikopharyngeale Myotomie ist eine Möglichkeit, mit schwerer Dysphagie umzugehen.

Merkmale der Behandlung von Gliedergürtel Myopathien ausführlich in unserem Artikel besprochen.
Mit myotoner Dystrophie Phenytoin wird in einer Dosis von 100 mg dreimal täglich oral verwendet. Die Indikation für seine Ernennung ist jedoch nur eine schwere Myotonie, die das normale Funktionieren des Patienten stört. Chininsulfat und Procainamid werden mit großer Vorsicht verschrieben, da sie die Herzfunktion beeinträchtigen können (häufig kommt es zu einer Verlängerung PR-Intervall). Normalerweise klagen Patienten mit Myotoner Dystrophie nicht über Myotonie.

Das Hauptziel der Behandlung ist die Prävention und Kontrolle von begleitenden systemischen Manifestationen.

Metabolische Myopathien

Metabolische Myopathien ist eine große, heterogene Gruppe erblicher und erworbener Erkrankungen, denen Stoffwechselstörungen zugrunde liegen. Dieser Abschnitt behandelt endokrine Myopathien, maligne Hyperthermie, Säure-Maltase-Mangel, McArdle-Krankheit und Carnitin-O-Palmityltransferase-Mangel. A. Krankheitsverlauf, Prognose und Behandlung

1. Endokrine Myopathien
Thyreotoxische Myopathie. Das Hauptsymptom ist Schwäche und leichter Muskelschwund. Pathologische Müdigkeit und Hitzeunverträglichkeit treten ebenfalls auf. Eine Beteiligung der bulbären Muskulatur und der Atemmuskulatur kann beobachtet werden. Differenzialdiagnose sollte bei hypokaliämischer periodischer Paralyse und Myasthenia gravis aufgrund einer Hyperthyreose durchgeführt werden. Die Behandlung basiert auf der Korrektur des hyperthyreoten Zustands.

Auch der Zustand des Patienten kann Betablocker entlasten. Bei schwerer Überfunktion Schilddrüse Glucocorticoide verschreiben, die die periphere Umwandlung von Thyroxin zu Triiodthyronin blockieren.

Mit hypothyreoter Myopathie Pseudohypertrophie der Muskeln, Schwäche, schmerzhaft Muskelkrämpfe, Muskelschwellung und schnelles Nachlassen der Reflexe. Frauen sind anfälliger für die Krankheit. Es kann zu einer Rhabdomyolyse oder einer Beteiligung der Atemmuskulatur kommen. Serum-Kreatinkinase-Spiegel können erhöht sein. Die Diagnose wird durch die Ergebnisse der Schilddrüsenfunktionstests bestätigt. Die Behandlung zielt darauf ab, einen euthyreoten Zustand zu erreichen.

Steroidmyopathie gekennzeichnet durch das Vorhandensein von proximaler Schwäche und Muskelschwund, ausgeprägter in obere Gliedmaßen. Die Patienten haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Die Kreatinkinase-Spiegel sind normal. Bei iatrogener Steroidmyopathie bilden sich die Symptome nach Beendigung der Steroidbehandlung zurück. Lösliche Steroidmedikamente wie Dexamethason und Triamcinolon verursachen mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Myopathie. Das EMG zeigt normale Aktivität und das Fehlen spontaner Aktivität.

Behandlung umfasst die Reduzierung der Steroiddosis auf das therapeutische Minimum, die Umstellung auf unlösliche Steroide oder die Behandlung mit einem alternativen Regime. Die Besserung tritt in der Regel nicht sofort ein und kann mehrere Monate dauern. Die Erholung wird durch eine richtig ausgewählte Ernährung und Bewegung gefördert.

2. Maligne Hyperthermie- Das ernste Erkrankung, die während beobachtet wird Vollnarkose und ist gekennzeichnet schneller Anstieg Körpertemperatur durch einen unkontrollierten, schnellen Anstieg des Skelettmuskelstoffwechsels mit Rhabdomyolyse. Die Sterblichkeit beim malignen Hyperthermie-Syndrom ist hoch. Dieses Syndrom ist eine Folge einer autosomal-dominanten Intoleranz gegenüber Allgemeinanästhetika, insbesondere bei der Verwendung von Halothan oder Succinylcholin. Die Körpertemperatur steigt auf 43°C, markiert metabolische Azidose, Tachykardie, Muskelrigidität, disseminierte intravaskuläre Gerinnung, Koma, Areflexie und Tod.

Deutlich erhöhte Werte Kreatinkinase» teilweise bis zu 10.000 mal normale Leistung. Charakteristisch sind auch Myoglobinurie, erhöhte Werte verschiedener Muskelenzyme und die Freisetzung von Kalium aus Muskelzellen.

Die meisten Prognosen Fälle sind enttäuschend. Die Todeswahrscheinlichkeit kann nur durch frühzeitiges Erkennen des Syndroms und sofortige Behandlung verringert werden. Die Pathogenese beruht auf einer Dysfunktion der Calciumkanäle des sarkoplasmatischen Retikulums (Ryanodin-Rezeptoren). Die Pathologie der Ryanodinrezeptoren kann die Freisetzung von Calcium verstärken. Das verantwortliche Gen normale Funktion Ryanidinrezeptoren, lokalisiert auf Chromosom 19 (13-1). Maligne Hyperthermie kann in Kombination mit Dystrophinopathien und angeborener Myopathie (Zentralstäbchenkrankheit) beobachtet werden.

Malignes neuroleptisches Syndrom(ZNS) manifestiert sich ebenfalls hohe Temperatur, Muskelrigidität, Tachykardie und Rhabdomyolyse. Im Gegensatz zur malignen Hyperthermie entwickelt sie sich jedoch viel langsamer – innerhalb von Tagen oder Wochen“ ist nicht familiär und beginnt normalerweise nach der Einnahme von Medikamenten, die zentrale dopaminerge Signalwege blockieren, wie Phenothiazine, Lithium, Haloperidol, oder nach dem Absetzen von Levodopa-Medikamenten bei der Parkinson-Krankheit.

Prävention von NMS besteht in Früherkennung Entwicklung einer malignen Hyperthermie, wenn die Symptome noch lokalisiert sind, wird beispielsweise isolierter Trismus beobachtet. Anästhesisten sollten mit dem malignen neuroleptischen Syndrom vertraut sein und Dantrolen verwenden, das Behinderung und Sterblichkeit aufgrund von NMS signifikant reduziert. Barbiturate, Distickstoffmonoxid, Opiat-nicht-depolarisierende Relaxanzien, die zur Anästhesie verwendet werden, verursachen keine maligne Hyperthermie.

Behandlung der malignen Hyperthermie hängt vom Schweregrad ab, der wiederum von der Dosis und Dauer des Narkoseaufenthalts des Patienten bestimmt wird. In leichten Fällen ist nur die Beendigung der Narkose ausreichend. In schwerwiegenderen Fällen sollte die Korrektur des Verstoßes sofort durchgeführt werden. Säure-Basen-Gleichgewicht um das Leben des Patienten zu retten. Müssen Sie stärken künstliche Beatmung Lungen und starten Intravenöse Verabreichung Natriumbicarbonat (2-4 mg/kg). Es wird empfohlen, mit kalten Laken zu wickeln und gekühlte Lösungen intravenös zu verabreichen, bis die Körpertemperatur auf 38 ° C gesunken ist.

Einführung von Flüssigkeiten und die Ernennung von Diuretika ist bei Myoglobinurie erforderlich. Empfohlen für akute Stressreaktionen Steroide. Dantrolen ist eine spezifische Therapie, da es die Freisetzung von Kalzium aus dem sarkoplasmatischen Retikulum reduziert. Es wird intravenös in einer Dosis von 2 mg/kg alle 5 Minuten bis zu einer Dosis von 10 mg/kg verabreicht. Es trägt zur Korrektur einer begleitenden Hyperkaliämie bei. Calcium sollte nicht zur Bekämpfung von Hyperkaliämie verschrieben werden.

Muskelschwäche und -schwund (Steroidmyopathie) sind ebenfalls vorhanden ernste Komplikation Kortikosteroidtherapie. Am häufigsten entwickelt sich eine Steroidmyopathie bei der Anwendung von Dexamethason und Triamcinolon, während die Behandlung mit Prednisolon und Cortison selten zu einer Myopathie führt. Die Steroidmyopathie beginnt unmerklich, tritt aber manchmal akut auf und wird von diffuser Myalgie begleitet. Die Muskeln des Beckengürtels sind am frühesten und härtesten betroffen als die Muskeln des Schultergürtels. Die proximalen Muskeln der Gliedmaßen sind stärker betroffen als die distalen. Eine schwere Schwäche der vorderen Schienbeinmuskulatur wird selten beobachtet. Die Schwäche wird von einer schweren Atrophie der Muskeln des Beckengürtels, der Oberschenkel und in geringerem Maße der Beine und Schultern begleitet. Tiefe Reflexe in Armen und Beinen werden reduziert. Muskeln schmerzen bei Palpation. Das EMG zeigt eine gemischte, neurogene und myogene Natur der Läsionen. Im Ruhezustand werden Fibrillations- und Faszikulationspotentiale beobachtet. Das Niveau von CPK, LDH liegt im normalen Bereich. Die Muskelbiopsie zeigt unspezifische myopathische Veränderungen.

Behandlung: Hormonentzug oder Ersatz von Dexamethason, Triamsinolon durch Prednisolon, Kortison. Die Muskelkraft wird 1-4 Monate nach Beendigung der Steroidbehandlung oder dem Ersatz des Medikaments wiederhergestellt.

Ed. Prof. A. Skoromez

"Muskelschwäche und Atrophie (Steroidmyopathie)" und andere Artikel aus der Rubrik

Syndrom starrer Mensch gekennzeichnet durch schwankende Spannung der axialen Muskeln und proximalen Muskeln der Gliedmaßen, auf die plötzlich Muskelkrämpfe. Die Symptome werden durch emotionale, somatosensorische oder auditive Reize verstärkt. Viele Patienten haben autoimmune Endokrinopathien, am häufigsten insulinabhängig. Diabetes mellitus. In Serum und Liquor werden Antikörper gegen Glutamat-Decarboxylase, ein Enzym, das an der Synthese von GABA beteiligt ist, nachgewiesen. Das EMG zeigt konstante niederfrequente Entladungen normaler Motoreinheitspotentiale, die auch im Ruhezustand aufgezeichnet werden. In einigen Fällen im Zusammenhang mit malignen Neoplasmen fehlen Antikörper gegen Glutamatcarboxylase. Stattdessen haben sie Antikörper gegen ein 128-kd-Antigen, das als Amphiphysin bekannt ist. Eine signifikante symptomatische Verbesserung wird mit oralen Benzodiazepinen, hauptsächlich Diaepam (10–100 DO/Tag), erzielt. Baclofen und Valproinsäure können ebenfalls zur Linderung der Symptome eingesetzt werden. Bei einigen Patienten kann mit Hilfe von Kortikosteroiden und Plasmapherese eine Besserung erreicht werden. Neuere Studien haben die Wirksamkeit von Levetiracetam in Bezug auf anfallsartige Symptome gezeigt.

54. Welche Medikamente können eine entzündliche Myopathie verursachen?

Bei einigen Patienten entwickelt sich unter dem Einfluss von D-Penicylamin oder Procainamid eine schmerzhafte entzündliche Myopathie. Darüber hinaus können Phenylbutazon, Niflumsäure, Propylthiouracil, Penicillin, Sulfonamide, Cimetidin, Simvastatin und Kokain eine entzündliche Myopathie verursachen.

55. Nennen Sie die häufigsten myotoxischen Medikamente.

1. Clofibrite und andere Lipidsenker
2. Chloroquin
3. Emetin
4. Epsilon-Aminocapronsäure
5. D-Penicillamin
6. Phenformin
7. Zidovudin

56. Ein AIDS-Patient, der Zidovudin einnimmt, klagt über Myalgie und Schwäche. Nennen Sie mögliche Gründe.

Eine genaue Diagnose ist in diesem Fall schwierig. Myalgie und eine Zunahme der CPK-Aktivität werden häufig bei AIDS beobachtet, wobei einige Patienten eine symmetrische, überwiegend proximale Muskelschwäche entwickeln. Bei EMG zeigen sich die gleichen Anzeichen wie bei Polymyositis. Eine Muskelbiopsie kann für eine Polymyositis typische Veränderungen aufzeigen (nekrotische Fasern mit perimysialen, endomysialen und perivaskulären lymphozytäre Infiltration). Zidovudin kann auch eine Myopathie verursachen, die hauptsächlich durch Muskelatrophie und proximale Schwäche gekennzeichnet ist. Normalerweise entwickelt sich eine Myopathie bei Patienten, die das Medikament länger als 6 Monate in hohen Dosen eingenommen haben. Bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie werden in diesem Fall Veränderungen festgestellt, die für die Pathologie der Mitochondrien charakteristisch sind, beispielsweise können zahlreiche „zerrissene rote Fasern“ festgestellt werden. Es gibt auch Stäbchen (nicht purpurrot) und zytoplasmatische Einschlüsse. Klinische Anzeichen Myopathie sowie durch Biopsie festgestellte morphologische Veränderungen können nach Absetzen von Zidovudin abnehmen. Es wird angenommen, dass Myopathie mit der Fähigkeit des Medikaments verbunden ist, die mitochondriale DNA-Polymerase zu hemmen und somit die Funktion der mitochondrialen DNA zu stören. Andere antiretrovirale Wirkstoffe zur Behandlung von HIV-Infektionen wie Didanosin und Aalcitabin, die stärkere Inhibitoren der mitochondrialen Funktion sind, verursachen jedoch keine ähnlichen Symptome. Somit wird die Entwicklung der Myopathie offensichtlich durch andere, noch unbekannte Faktoren erklärt.

57. Was ist Steroidmyopathie?

Es gibt zwei Formen der Steroidmyopathie. Die häufigste Form ist durch fortschreitende Muskelschwäche ohne Schmerzen gekennzeichnet. In der Regel ist Myopathie jedoch bei Langzeitanwendung von Kortikosteroiden verbunden Inhalationsmedikamente Zwerchfellschwäche kann sich innerhalb von zwei Wochen nach Beginn der Behandlung entwickeln. Myotoxizität von Kortikosteroiden in ihrer langfristige Nutzung kann teilweise durch Bewegung verhindert werden. Wenn die Dosis reduziert oder das Medikament abgesetzt wird, bilden sich die Symptome zurück. Der CPK-Spiegel steigt nicht an und das EMG zeigt entweder keine Pathologie oder zeigt minimale myopathische Veränderungen.

Die zweite Form der Steroidmyopathie ist mit hohen Dosen von Kortikosteroiden verbunden, normalerweise in Kombination mit der Exposition gegenüber depolarisierenden Muskelrelaxantien, Sepsis und Mangelernährung. Sie ist gekennzeichnet durch eine sich akut entwickelnde schwere Muskelschwäche, die alle Muskeln, einschließlich der Atemmuskulatur, betreffen kann. Viele Namen wurden diesem Syndrom gegeben, einschließlich akuter Tetraplegie-Myopathie, Myopathie mit dicken Filamenten, Myopathie kritische Zustände. Zusätzlich zu myopathischen Veränderungen zeigt das EMG häufig Anzeichen eines akuten axonalen Verlaufs, was die Diagnose erschwert. Eine symmetrische proximale Schwäche und Muskelatrophie entwickeln sich über mehrere Tage. Bei angemessener unterstützender Pflege ist eine Genesung innerhalb weniger Monate möglich. Die Ursache der Myopathie ist ein signifikanter Verlust dicker Myofilamente mit Erhalt dünner (Aktin-)Filamente und Z-Scheiben bei Atrophie Muskelfasern. Bei 30-50% der Patienten wird ein Anstieg des CPK-Spiegels beobachtet. In Gegenwart einer Erhaltungstherapie ist die Prognose für die Genesung variabel (von 1 Monat bis 1 Jahr), aber eine signifikante Mortalität ist charakteristisch.