Надолу каква болест. Синдром на Даун: причини, признаци и съпътстващи заболявания

За много двойки информацията за състоянието на бебето, което очакват, е изключително важна и дали има сериозни отклонения в развитието му. Синдромът на Даун принадлежи към категорията патологии, които предизвикват специални страхове на бъдещите родители. Децата, родени с този синдром, ще се нуждаят от особено квалифицирана медицинска помощ през целия си живот.

Наличието на характерни признаци, които могат да се видят още в първите часове от живота на детето, дава възможност на квалифициран лекар да определи наличието на синдром при новородено: наклонени очи с леко повдигнати ъгли, недостатъчно големи размери на главата и устата, изпъкнал език, широки длани, къси пръсти.

Животът на дете със синдром на Даун се усложнява не само от физически аномалии, свързани с забележими дефекти във външния вид, но и от сериозни дефекти във вътрешните органи. Има значително изоставане в умственото развитие, което пречи на образованието и пречи на успешната интелектуална работа. Проявата на своевременно повишено внимание на родителите към този проблем ще помогне за частичното му решаване и ще позволи на детето да се научи да чете, пише и да участва в социални дейности. При наличие на синдром на Даун човек може да почиства стаи, да прави играчки, да плетива, да се грижи за животни и да овладява редица други дейности, които не включват сложни действия и бързи решения.

Какво е Панорама?

Panorama е ДНК скрининг тест, който ще Ви помогне да откриете важна информация за Вашата бременност.

С този тест ще можете да:

Разберете риска от развитие на синдром на Даун и хромозомни аномалии

Разберете пола на вашето неродено дете

Предимства на Panorama Test:

Неинвазивен и високочестотен метод намалява фалшивите положителни резултати

Тестът Panorama може да се направи още в 9-та седмица от бременността с кръвовземане

Приблизително 30% от общия брой бременности, при които плодът е болен със синдром на Даун, завършват със спонтанен аборт. Децата, родени живи, с подходящи грижи могат да живеят до 60 години, а понякога и повече.

Родителите, които се обръщат към тестове за бременност за синдром на Даун, си дават възможност да вземат навременни решения, които ще повлияят на благосъстоянието на семейството. След като получи медицинско потвърждение за наличието на хромозомни аномалии в плода, бременната жена може да прекрати бременността по всяко време, това ще бъде законно и от гледна точка на много експерти по-хуманно както по отношение на детето, така и на двойка. Разбира се, разпознаването на патологията и прекъсването на бременността на ранен етап причинява много по-малко вреда на тялото на майката.

Разбира се, има известен процент семейства, в които абортът е изключен. Тези хора са готови да приемат и възпитават детето си по всякакъв начин. В този случай пренаталният тест ще бъде полезен с това, че ще позволи на бъдещите родители да бъдат предварително информирани за бъдещи трудности. По време на бременността те вече ще могат психически да се подготвят за промени в живота си, да се срещнат със съответните специалисти, да намерят организирани групи за подкрепа в своя град за семейства, в които отглеждат дете със синдром на Даун.

Може би всеки от нас е виждал на улицата, в магазин или във всяка институция напълно възрастен мъж или момиче с неясна реч и лоша координация. По правило такива хора са придружени от роднини. Уви, много хора в нашето общество изпитват остра неприязън към това семейство и в частност към детето. Децата с признаци на даунизъм много често не могат да получат правилно и приятелско отношение към себе си от обществото. Много от тях трябва да бъдат жертви на истинска жестокост под формата на тормоз, подигравки и дори изразено отвращение. За щастие светът не е без мили и разбиращи хора, които милостиво приемат човек такъв, какъвто е, без да го осъждат и без да си позволяват коси погледи в негова посока.

Екскурзия в историята

Лекар от Обединеното кралство Джон Даун, чието име по-късно е наречен синдромът, е откривател на тази патология и я описва през 1862 г. Истинската причина за болестта е разкрита едва сто години по-късно. По времето на изследванията на Джон Даун нивото на развитие на науката все още е далеч от някакви значими изследвания в областта на генетиката. Самият учен регистрира нарушения в развитието на умствените способности на пациентите, така че явлението е класифицирано от него като психично разстройство. През 19 век такива пациенти в по-голямата си част са живели в най-добрия случай до 25 години. Отбелязана е висока смъртност в детството и младенческа възраст. Постоянното развитие на медицината обаче предостави различни възможности за минимизиране на проявите на много усложнения, водещи до ранна смърт. Между другото, през 19 век хората с това заболяване са били безмилостно убивани или стерилизирани, за да се предотврати увеличаването на броя им.

През 20-ти век САЩ, нацистка Германия и редица други държави започнаха специални програми за унищожаване на хора, които показват симптоми на синдрома на Даун. Отне десетилетия, за да се промени ситуацията. След години на обществено недоволство, съдебни дела и нови научни открития, които хвърлят светлина върху този феномен, бруталните програми за евгеника бяха отменени. Днес както дете, така и възрастен с дъновизъм имат възможност да водят пълноценен живот и да бъдат социално активни.

Първоначално признаци на заболяването са открити при представители на монголоидната раса, така че първоначално учените започват да използват името "монголоиден синдром". Терминът "монголоидна идиотия" се използва и по друга причина: европейските деца със синдром на Даун по външен вид приличаха на представители на монголоидната раса със специфичен разрез на очите. С течение на времето стана ясно, че тези отклонения не са свързани с характеристиките на нито една от расите. Синдромът на Даун може да се прояви независимо от произхода на човек, мястото на пребиваване, позицията му в социалната стълбица и редица други фактори. Самите представители на монголоидната раса не бяха доволни от сегашното състояние на нещата и настояха за промяна на името на патологията. В резултат на това, под натиска на общественото мнение, Световната здравна организация през 1965 г. официално отмени предишното име. Синдромът е кръстен на Джон Даун.

Тази опция обаче също може да бъде отхвърлена. Учените обмислят алтернативни варианти: тризомия 21, 47XX (или XY). Причината за недоволството от старото име е, че лекарят, открил и описал болестта, не е болен от нея. Съответно нямаше причина да се използва тази форма на името. Общоприетата и позната версия на името обаче остава фразата "синдром на Даун". Понятието "синдром" беше приписано на тази аномалия поради причината, че активистите за правата на човека вярваха, че е по-неутрално и справедливо от термина "болест".

Първото описание на болестта не разкрива точната причина за заболяването, така че имаше напълно различни версии на нейното обяснение. По-късно лекарите установиха връзка между възрастта на майката и степента на риск от раждане на болно бебе. Въз основа на това бяха направени изводи за причините за заболяването, свързани с наследствеността. Още първото име на синдрома накара научната общност да тръгне по грешен път и да продължи да разглежда зависимостта на болестта от расата. Имаше и редица алтернативни версии, например нарушения в процеса на раждане, за които се твърди, че могат да станат основа за развитието на анормални процеси.

По-нататъшните научни изследвания окончателно опровергаха зависимостта на риска от заболяването от расата на човек и много други фактори. Например, с появата на ултразвукова диагностика и други методи за пренатален скрининг, стана ясно, че синдромът на Даун може да бъде фиксиран в плод, който все още е в утробата. Този факт опроверга възможността за патология поради родова травма.

В средата на 20-ти век развитието на науката направи възможно въвеждането на методи за преброяване на броя на хромозомите, присвояване на серийни номера към тях и по-нататъшна класификация. Благодарение на това през 1959 г. френският педиатър Жером Льожен открива и доказва връзката между аномалиите в броя на хромозомите и развитието на синдрома на Даун.

същността на синдрома. Генетична гледна точка

Какво е синдром на Даун? Защо децата се раждат с този синдром? Отговорът на тези въпроси може да бъде даден от такава наука като генетиката.

Хромозомите са елементи на клетки, които носят генетична информация и са отговорни за осигуряването на това, че човешкото тяло извършва своите дейности в съответствие с определени процеси на развитие, както на отделни клетки, така и на цели системи от органи. Хромозомният набор на здрав човек се състои от 46 части от хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. В научната общност е прието те да се номерират по определен начин, така че в хода на дискусии и изследвания да няма несъответствия. Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Тризомия 21. По-голямата част от случаите на синдром на Даун възникват поради утрояване на хромозома 21 (тризомия 21). С други думи, във всяка клетка на тялото има три копия на дадена хромозома, когато трябва да има само две копия. Нарушаването на правилния състав на генната информация възниква в родителския организъм на етапа на образуване на зародишни клетки. В 90% от случаите това се дължи на неизправности в майчиното яйце, други случаи се дължат на характеристиките на спермата. На етапа на мейоза (клетъчно делене) има вероятност да възникне грешка, поради която хромозомите няма да се разпръснат на различни полюси. Последствието от това ще бъде съдържанието на излишно копие в клетката (вместо набор от 23 хромозоми, клетката ще съдържа увеличен набор от 24 хромозоми). В случай, че такава зародишна клетка стане участник в процеса на оплождане, плодът ще има 47 хромозоми вместо 46. Поради такава ранна поява, аномалията засяга абсолютно всички клетки на тялото.

Мозаечна форма на синдрома. На по-късен етап могат да възникнат и нарушения на генетичния код, но вероятността за това е изключително малка - от 1-2 до 5%. В този случай част от клетките на ембриона ще имат нормален брой хромозоми, а в някои (или няколко) ще има излишък от тях. Тази клетка по-късно ще доведе до клонинг на клетки с допълнителна хромозома. В резултат на това някои от клетките в тялото ще се окажат с излишни генетични елементи, а някои ще имат нормален хромозомен набор. Форма на мозайка - определението, с което се нарича тази аномалия. Тежестта на последствията за тялото в случай на мозаечна форма не е толкова очевидна, колкото при тризомия 21, тъй като промените настъпват само в определени части на тялото. Много по-трудно е да се открие наличието на тази форма на заболяването, особено с помощта на пренатални диагностични методи. Тежестта на клиничните симптоми зависи от съотношението на броя на нормалните клетки и клетките с анормален хромозомен набор.

Робъртсънова транслокация. В този случай генотипът на пациента няма да се различава от генотипа на здрав човек. Транслокацията е вид мутация, която включва промени в структурата на хромозомите. В случай на транслокация на Roberston, хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома, в повечето случаи към 14-та в кариотипа на един от родителите. В общия брой случаи на диагностициране на "синдром на Даун", транслокациите на Робъртсън, като причина за патологията, заемат само 2-3%.

Има такава гледна точка, че придобитите мутации (облъчване с йонизиращо лъчение и други мутагенни фактори) също могат да причинят генетични нарушения, които допринасят за появата на синдрома на Даун. дълбоко изследванеотносно този въпрос на този моментне е извършено, така че би било погрешно да се правят недвусмислени заключения относно тази версия на произхода на патологията.

Характеристики на физическото и психическото развитие

При деца, страдащи от даунизъм, се наблюдава инхибиране на физическото и умственото развитие. Ако разгледаме снимки на деца със синдром на Даун, тогава с просто око можете да забележите характеристиките на външния им вид - променената форма на черепа и пропорциите на лицето:

• плоско лице, на което носът, устата, горните дъги и др. са слабо разграничени;
• почти плосък нос;
• брахицефалия (твърде скъсен череп), често придружена от плосък тил;
• кожна гънка на шията при новородени;
• развит епикантус (кожна гънка близо до ъгъла на окото).

Някои от тези характеристики могат да се видят при неродено бебе на ултразвук. Въпреки това е невъзможно точно да се определи наличието на синдром на Даун чрез ултразвук. За това лекарят трябва да предпише по-сериозни изследователски процедури.

Има редица промени във външния вид на детето, които могат да бъдат класифицирани като признаци на даунизъм:

• Малък нос.
• Къса и широка шия.
• Увеличени очи, страбизъм е често срещано явление.
• Скъсените крайници забележимо не съответстват на размера на тялото.
• Малката дължина на ръката, причинена от недостатъчното развитие на средните пръсти.
• Извита форма на малкия пръст.

на брой диагностични признациопределящ наличието на даунизъм е напречната палмарна гънка, среща се с честота 45%.

Нарушение нормално функциониранесистемите на тялото също генерира някои външни характеристики. По-специално, пациентите често изпитват хипермобилност на ставите и недостатъчен мускулен тонус. Тези състояния се наблюдават в приблизително 80% от случаите. Поради уголемения език (макроглосия) и особената структура на небцето, устата на пациента винаги е отворена. Мускулите на лицето не са в състояние да държат устните затворени. В 65% от случаите се откриват аномалии на зъбите.

Характеристики на умственото развитие:

• Забележимо изоставане в развитието. Дори при навременно комплексно лечение забавянето на развитието ще стане по-забележимо с възрастта. Развитието на умствените способности в повечето случаи остава на нивото на седемгодишно дете. В редки случаи интелигентността достига по-високо ниво.
• Малък речник. В допълнение към факта, че пациентите с тази аномалия говорят неясно, има доста оскъден набор от използвани речеви структури.
• Липса на способност за абстрактно мислене. За такива деца е по-лесно да разбират и анализират само това, което виждат директно пред очите си, за тях вече е проблематично да си представят ситуация или да мечтаят.
• Ниска концентрация. За детето е трудно да се съсредоточи върху някаква задача, бързо се разсейва.

Синдромът на Даун е практически единствената хромозомна аномалия, при която диагнозата може да бъде поставена клинично, т.е. външни признаци. Във всеки случай обаче ще е необходимо кариотипиране, за да се определи формата на синдрома.

Придружаващи заболявания

В допълнение към наличието на самия синдром на Даун, пациентите почти винаги имат редица други здравословни проблеми. Носителите на тази хромозомна аномалия много често са изправени пред кардиологични заболявания. Вродените сърдечни дефекти се срещат в приблизително 40% от случаите. Нарушаването на биологичните процеси също води до ранно развитие на катаракта, която се среща при две трети от пациентите на възраст над осем години. При синдрома на Даун значително се увеличава рискът от развитие на болестта на Алцхаймер и появата на остра миелоидна левкемия. Пациентите с тази патология често имат аномалии в храносмилателния тракт. Препоръчват се редовни прегледи при гастроентеролог и кардиолог.

Настинки, ТОРС и пневмония са редовни спътници на пациент със синдром на Даун. Това се дължи на отслабената имунна система на организма.

Появата на допълнителна хромозома в тялото също причинява метаболитно разстройство, което води до неправилно функциониране на вътрешните органи (заболяване на щитовидната жлеза, зрително увреждане, увреждане на слуха и др.).

Трябва да се отбележи, че резултатите от някои проучвания показват, че хората, които са носители на тази хромозомна аномалия, имат относително ниска честота на злокачествени туморив тялото. Но натрупаната до момента информация по този медицински проблем не ни позволява да говорим с увереност за причините за тази връзка.

Причини за патология

За съжаление, дете със синдром на Даун може да се появи в семейството дори при много здрави хора. Нито животът на майката или бащата по време на бременност, нито околната среда, нито храната оказват влияние върху появата на това отклонение. Генетиката е сложно и в повечето случаи непредвидимо нещо, така че едва ли си струва да претегляме върху някого отговорността за решението на природата.

Въпреки това си струва да се отбележат няколко фактора, които увеличават риска от наличие на човек със синдром на Даун в семейството:

• късно раждане. За разлика от младите майки, жените над 35 години са по-застрашени от раждането на болно дете.

  Възрастта на майката	Степен на риск
  20 до 24 години	1 до 5000
  25 до 30 години	1 до 1000
  от 35 до 39 години	1 до 214
  След 45г	1 до 19

• Възрастта на бащата. Този фактор е по-малко влиятелен от възрастта на майката, но влошаването на качеството на спермата с възрастта, приблизително след 42 години, също увеличава риска от генетични дефекти.
• Брак между кръвни роднини. Хората с подобна генетична информация са по-склонни да развият генетични аномалии.
• Наследственост. Рискът от предаване на болестта по наследство от близки роднини е изключително малък, но е възможно при някои разновидности на синдрома.
• Лоши навици. Пушенето, алкохолът, наркотиците, с които бъдещите родители злоупотребяват, могат значително да повлияят на техния генетичен материал и здравето на нероденото бебе.

Унаследяване на болестта

Причините за раждането на деца със синдром на Даун понякога се крият в наследствеността. Според много изследвания, синдромът в повече от 90% от случаите е представен от класическа тризомия 21 хромозома. Тази форма на заболяването не се предава по наследство. Беше отбелязано обаче, че в семейства, в които е родено бебе със синдром на Даун, вероятността от хромозомна аномалия в следващото детепо-високи, отколкото в общата популация.

С транслокационната форма на синдрома детето може да наследи заболяването от здрави родители. В този случай единият от родителите е носител на генетичен материал, в който две малки хромозоми се свързват в една. Такива обмени се наричат ​​балансирани хромозомни пренареждания. В процеса на преструктуриране количеството на генетичния материал не се променя, следователно тези хромозомни промени най-често не засягат здравето на самия носител на преструктуриране. Въпреки това, когато такъв генетичен материал се предава на следващото поколение, пренареждането може да стане небалансирано. Синдромът на Даун се развива, ако гените от хромозома 21 са дисбалансирани в посока на увеличаване на техния брой.

Мозаечната форма на заболяването не е склонна да се наследява. Появява се поради случайни промени в процеса на мейоза в ранните етапи на развитие на плода. Резултатът от тези промени е състояние, при което част от клетките на тялото съдържа необходимите две копия на хромозома 21, а в останалите клетки ще се наблюдават три копия.

Разпространение на заболяването

Синдромът на Даун при новородени се регистрира в приблизително един случай на 700-800 раждания. Няма връзка между пола на детето и честотата на заболяванията.

Съвременната медицина дава възможност да се открие тази хромозомна аномалия още в ранните етапи на бременността, което обяснява следния факт - в развити страничестотата на раждане на бебета със синдром на Даун е малко по-малка, отколкото в целия свят (около 1 случай на 1100 раждания). Според статистиката 92% от процента на жените, които са получили неблагоприятни резултати от теста за наличие на патология, прекъсват бременността си. Бебетата, родени със синдром на Даун, в 94% от случаите са оставени в болницата. Оказва се, че само 6% от децата с това отклонение са получили шанс за пълноценен живот и любовта на близките.

Лечими ли са генетичните заболявания?

За съжаление, сегашното ниво на развитие на медицината не позволява да се правят корекции на генетичните нарушения и те остават с човек за цял живот.

Генетичният характер на заболяването намалява до минимум шансовете за успешна борба с него. Въпреки това е вероятно все пак да бъдат разработени методи, които ще позволят успешно лечениеСиндром на Даун. Експериментите на учените, проведени през последните години, показаха, че е възможно да се направи един вид "изключване" на допълнително копие на хромозома 21. За да се извърши това действие, се предполага, че се използва специалното поведение на Х-хромозомата, която е отговорна за принадлежността на човек към женския пол. Мъжкият набор от хромозоми, както знаете, е XY, а женският набор е XX. Учените са установили, че в тялото на жената една от хромозомите е в деактивирано състояние и нейните данни не се използват в процеса на синтез на протеинови структури. Всъщност той не е част от системата на биохимичните реакции в организма. Това се случва поради производството на специални вещества под контрола на определен участък от ДНК. Тези вещества покриват повърхността на хромозомата и по този начин блокират достъпа до нея.

Лекарите са направили опит да използват този механизъм, за да направят третото копие на хромозома 21 неактивно. Данните от изследванията показват, че именно неговата активност в процеса на производство на протеинови съединения инициира появата на различни отклонения от нормите на развитие. За да се реализира идеята, беше необходимо да се направи допълнително копие на хромозома 21, подобно на Х хромозомата. За целта учените са използвали леко модифициран участък от генетичния материал, който причинява инактивиране. Това място е поставено вместо един от "ненужните" фрагменти (част от ДНК, която не е отговорна за синтеза на протеини) в допълнителна хромозома. След известно време копие на хромозома 21, третирано по този начин, престава да бъде активно. Изследователите предположиха, че това ще компенсира наличието на излишен генетичен материал.

Трябва да се отбележи, че експериментите са проведени само върху култура на стволови клетки, което означава, че днес е невъзможно да се говори за каквато и да е ефективност на метода. Освен това само хора със синдром на Даун, които имат синдром на Даун поради тризомия, могат да се възползват от този подход. Невъзможно е да се излекува транслокационната форма на заболяването по този начин: ще трябва да „изключите“ цялата хромозома и това определено ще причини повече вреда, отколкото полза. Въпреки това, предвид бързия напредък в областта на генетиката и свързаните с нея изследвания, можем да кажем, че методът е обещаващ.

Много двойки се ужасяват от мисълта, че тяхното дългоочаквано дете може да има синдром на Даун. Но има и голяма част от семействата, които са щастливи, след като са приели децата такива, каквито са. Децата със синдром на Даун също са способни да общуват и обичат, обичат да играят, рисуват и пеят. Понякога такива деца могат да изненадат родителите и другите със своите способности. Има истинска история за това как момче със синдром на Даун, което пристига в Швейцарския институт за изследване на деца с увреждания, се научава да говори японски безупречно след около 6-7 месеца. Струва си обаче да се помни, че този случай е по-скоро изключение, отколкото правило. Много деца с тази патология, дори и с подходяща грижа и внимание, не могат да се адаптират към обществото, а семействата им изпитват огромно количество битови и финансови затруднения.

Пренатална диагностика

Нека разгледаме по-подробно въпроса за идентифициране на патологията още преди раждането на дете, в така наречения пренатален период. Много двойки се чудят: как да определят синдрома на Даун по време на бременност? За жени, които очакват дете, са разработени специални диагностични методи. Те могат да бъдат разделени на две групи: инвазивни и неинвазивни. Първата група включва хорионбиопсия, кордоцентеза и амниоцентеза (анализ на амниотична течност), които изискват използването на хирургична интервенция под формата на пункция. Неинвазивните изследвания се извършват без навлизане в тялото и включват методи като ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг.

Същността на този метод е да се вземе малко количество амниотична течност (амниотична течност), която съдържа фетални клетки. Тези клетки се използват за тестване за хромозомни аномалии. За да вземе амниотичната течност, специалистът използва специална игла, за да създаде дупка във феталната мембрана. Плодът не е засегнат по никакъв начин. Възможността за увреждане по време на процедурата обаче все още съществува. За да избегне това, лекарят избира най-голямата кухина без бримки на пъпната връв. В редки случаи методът може да доведе до усложнения: преждевременно разкъсване на амниотичната течност, отлепване на мембраните, инфекция на плода и някои други проблеми. Поради факта, че има определени рискове, процедурата се предписва само след консултация с квалифициран специалист. Амниоцентезата не се препоръчва при жени на възраст над 34 години, особено ако неинвазивните методи не са разкрили аномалии.

Амниоцентеза: инвазивна диагностика на синдрома на Даун

Този метод включва вземане на малко количество (около 10-15 mg) от външната обвивка на плода. Генетичните характеристики на този материал дават доста точна информация за състоянието на плода. За да вземете материала, е необходимо инструментът да проникне в матката през коремната стена отпред или през вагината. Тези манипулации увеличават вероятността от усложнения по време на бременност. Например рискът от спонтанно прекъсване на бременността ще бъде от 1 до 14%. Методът също така не изключва болка, кървене и нараняване на хориона.

Инвазивните диагностични методи са с висока точност, но предвид риска от усложнения не са подходящи за масово провеждане от всички бременни жени, а се извършват само при специални показания.

Обикновено лекарите използват неинвазивни технологии, така наречените скрининги, за да проверят за болестта на Даун. Скринингът е цялостно изследване на бременни жени за наличие на хромозомни аномалии в плода. Установени са няколко признака, които показват висок риск от наличие на заболяването, което може да се установи чрез ултразвук на плода (липса на носната кост, увеличена дебелина на яката, недостатъчна дължина на бедрената и раменната кост и др. Характеристика). В комбинация с ултразвук има биохимичен анализ на кръвта на майката за хормони като свободен бета-hCG и PAPP-A. Получените данни за биохимични маркери се анализират заедно с резултатите от ултразвуковото изследване, а резултатът от целия скрининг е изчисляване на риска от хромозомна аномалия на плода.

Инвазивните изследвания се предписват главно на тези жени, които имат повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун, например пациенти на възраст над 35 години или с лоши резултати от неинвазивни тестове: ултразвук и тестове. Въпреки това, когато се използват стандартни тестове за синдрома на Даун, само 4-5% от жените, насочени за инвазивна диагностика, действително потвърждават наличието на заболяването. В същото време не са изключени фалшиво-отрицателни резултати, когато скринингът показва нисък риск и детето се ражда с хромозомна патология.

Не толкова отдавна беше разработен нов неинвазивен метод за изследване, който е много по-точен от класическата диагностика (ултразвук и биохимичен скрининг) и е напълно безопасен, за разлика от инвазивните методи. Техниката може да се използва и като тест за синдром на Даун по време на бременност. Важно предимство на теста е неговата ефективност върху ранни дати: анализът може да се извърши още на деветата седмица от бременността. Тестът се основава на изследването на фетални ДНК фрагменти, които са в кръвта на майката. За да вземете материал за анализ, просто трябва да вземете кръв от вена на бременна жена. От взетата проба се изолира необходимото количество суровина за процедурата по секвениране. Неинвазивен тест за хромозомни аномалии открива синдрома на Даун при плода с точност над 99%.

Трябва да се има предвид, че нито един от диагностичните методи не може да даде окончателен отговор на въпроса: болен ли е плодът със синдрома на Даун. Дори при използване на инвазивни методи, които осигуряват точност на разпознаване над 99%, има редки случаи, когато се издават фалшиви положителни резултати, при които плод с нормално развитие се определя като болен.

Отглеждане на дете със синдром на Даун

Родителите, на които е казано, че детето им има сериозна хромозомна патология и отказват да прекъснат бременност, често надценяват силите си, без да осъзнават колко трудно е това за цялото семейство като цяло и за нероденото бебе в частност.

Ако е взето твърдо решение за прекъсване на бременността, двойката трябва да осъзнае, че сега носи сериозна отговорност. Не бива да отричате, че детето има аномалии и да го смятате за нормално, защото подобно отношение може да го лиши от необходимите медицински грижи. Родителите трябва да заобикалят такова бебе с обич и грижа в не по-малка степен от другите деца, защото той перфектно усеща отношението към него.

Децата със синдром на Даун трябва редовно да се наблюдават от специалисти, да приемат лекарства, предписани от лекар, да ходят на специални процедури и да спазват режим. Стационарното лечение се предписва само ако е необходимо. Често всичко това струва много пари и не всяко семейство има финансовата възможност да го осигури специално детевсичко необходимо.

При деца със синдром на Даун се наблюдава бърза умора, нарушена координация и фини двигателни умения, изоставане във физическото и умственото развитие. Родителите трябва да бъдат търпеливи и да се стремят да полагат ежедневни усилия за развитието на детето си. Само в този случай той ще може да придобие всички умения, необходими за живота, дори и със закъснение. Има и рехабилитационни програми, разработени от квалифицирани психолози и педиатри, които могат значително да помогнат за решаването на проблемите с отглеждането на специални деца, но дори тяхното използване, за съжаление, не облекчава тежестта на родителите.

Прогноза за семейства с болно дете

Специалистът може да даде някакви предположения относно здравето на планираните деца в бъдеще само въз основа на това каква форма на синдрома лекарите са записали при роденото дете. В случай на типично утрояване на хромозома 21 (пълно или мозаечно) и при липса на аномалии в хромозомния набор при родителите, рискът ще бъде не повече от 1%.

Ако един от родителите има транслокация на Робърстсон, рискът от спонтанен аборт по време на бременност ще бъде 50%, а при тези бременности, които продължават, рискът от синдром на Даун в ембриона ще бъде до 30%. Ако две 21 хромозоми участват в Робъртсънова транслокация, тогава 100% от прогресивните бременности ще бъдат със синдром на Даун.

Когато е наследена от майката или бащата, различната форма на транслокация също леко ще увеличи риска от синдрома, но лекарите нямат точни данни за този проблем. Оценката на вероятността от поява на заболяване е трудна, преди всичко защото статистическите изследвания от този вид са трудоемки и изискват дългосрочни наблюдения.

Децата със синдром на Даун понякога се наричат ​​"слънчеви". Това се обяснява с факта, че те са много дружелюбни, позитивни и добронамерени, въпреки възможните промени в настроението и случайни изблици на агресия. Благодарение на бързото развитие на медицината и педагогиката, бебетата със синдром на Даун сега имат много повече образователни перспективи, отколкото в началото на 20 век. В онези дни средната продължителност на живота на хората с тази патология е била 20-25 години. Влиянието на този фактор не им позволи да отделят достатъчно време за развитието на определени дисциплини. Последните статистически проучвания по въпроса "колко живеят хората със синдром на Даун?" отговор, че летвата на продължителността на живота се е повишила до 50 години.

Но повишаването на стандарта на живот на хората с хромозомна аномалия не облекчава много от проблемите както на самите тях, така и на техните родители. Така например у нас системата на ранна помощ(от раждането до три години), а именно през този период от живота на бебето родителите трябва да обяснят как най-добре да се справят с детето, какви помощни средства за развитие да използват и върху какво да се съсредоточат, за да развият уменията, необходими за живота. Получаване на предучилищна и училищно образованиесъщо ще изисква много усилия. За съжаление в нашата страна страдащите от синдрома на Даун имат много по-малко благоприятни условия за личностно развитие, отколкото в Европа и Съединените щати. Едва ли ще бъдат приети в обикновена детска градина или училище. В учебните заведения липсват смесени групи, което лишава болното дете да развие пълноценно комуникативните си умения.

Отношението към „слънчевите“ деца в Русия често далеч не е толкова приятелско, колкото в западните страни. Обществото вижда в тях „не като всички останали“, не се опитва да ги възприема като равни и понякога дори не се опитва да скрие агресията и отвращението към такива хора.

За щастие родителите на такива деца все по-често събират организирани групи и организации, в които се осигурява психологическа подкрепа и обмяна на възпитателен опит. Членовете на тези групи се борят за правата на децата си на образование и социална подкрепа, понякога сами намират средства и възпитатели. Това вдъхва надежда, че в бъдеще отношението към хората със синдром на Даун в нашето общество ще бъде по-толерантно и уважително.

Семеен живот

Създаването на семейство, подобно на дейности в много други области на живота, за човек със синдром на Даун представлява определени трудности. Да, тези хора могат да намерят половинка и успешно да се оженят, но въпросът с потомството е още по-труден.

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца? Отговорът на този въпрос зависи преди всичко от пола на пациента. Мъжете с подобни генетични патологии винаги са безплодни. При жените ситуацията е много по-малко критична. Според учените менструацията при пациентите в много случаи е редовна и приблизително всяка втора жена със синдром на Даун е в състояние да износи и да роди дете. Заслужава да се отбележи, че около 35-50% от децата, родени от такива жени, имат различни вродени малформации: това може да бъде синдром на Даун и редица други генетични аномалии.

Етични въпроси

По света има организации, които помагат на хората с хромозомно заболяване да се адаптират към живота в обществото. 21 март е Световният ден на хората със синдром на Даун и дори има специален символ за синдрома - жълто-синя панделка. Въпреки това, с цялата ширина на резонанса по отношение на това явление, етичната страна на въпроса предизвиква много спорове и спорове в продължение на много години. По-специално, темата за абортите е много остра.

През 2002 г. в редица европейски страни са проведени проучвания, които показват висок процент на аборти сред бременни жени, които са получили положителни резултати от пренатално изследване за наличие на синдром на Даун в ембриона. В по-голямата част от случаите (91-93%) двойките са взели съвместно решение за прекъсване на бременността. Допълнителни наблюдения показват, че между 1989 г. и 2006 г. това ниво е постоянно високо. Етици и редица медицински специалисти изразиха загриженост относно тази ситуация и нейните етични последици за обществото. Към днешна дата мненията на експертите са разделени и има диаметрално противоположни гледни точки по този въпрос.

Роналд Грийн, специалист по етика в областта на медицината, смята, че ако има генетична аномалия в плода, определено трябва да се отървете от нея. Подобно мнение споделя и ръководителят на Асоциацията на хората със синдрома на Даун - Клер Райнер. Клеър Райнер предлага да се популяризира пренаталната диагностика, доколкото е възможно, и в случаите, когато се открие нарушение на развитието, да се прибегне до изкуствено прекъсване на бременността. За да се обоснове целесъобразността на тази процедура, се посочват редица причини: трудности при извършване на медицински процедури и дейности, невъзможност за осигуряване на подходящи условия за обучение, труден процес на социализация и внушителни финансови разходи за поддържане на болен човек. Поддръжниците на тази позиция приканват родителите честно да си отговорят на въпроса: готови ли са да посветят живота си на грижата за едно специално дете и съзнават ли, че хората около семейството също ще бъдат въвлечени в редица грижи, които не са винаги приятно. Животът на самото дете също трудно ще се нарече лесен и не се знае как ще се развие съдбата му, след като родителите си отидат.

Има и друга гледна точка по проблема с аборта. Много експерти са негативно настроени към увеличаването на броя на абортите и са изключително обезпокоени от това. Редица експерти посочват, че този подход е почти идентичен с различните евгенични програми за умъртвяване и стерилизиране на пациенти, които са били провеждани през 20 век от някои страни и осъдени от цивилизования свят. Последователите на тази гледна точка смятат, че подобно виждане просто обезценява човешки живот, защото ембрионът се превръща в нещо като дефектна част в домакински уреди или друг механизъм, която лесно може да бъде изхвърлена и заменена с друга. За съжаление, абортите в много случаи имат сериозно неблагоприятно въздействие върху тялото на майката, причиняват различни усложнения и дори могат да застрашат безплодие.

В крайна сметка никой не може да каже със сигурност, че човек със синдром на Даун е дълбоко нещастен, отхвърлен от обществото или живее в безкрайно страдание заради състоянието си. Имайки предвид всички тези аргументи, можем да кажем, че днес просто няма очевидно решение на проблема с етичните несъгласия. Всяко семейство трябва самостоятелно да избере една или друга опция, в зависимост от своите вярвания и възгледи за живота.

Трябва да се признае, че у нас няма достатъчно подкрепа за хората с генетични заболявания. Бебе със синдром на Даун се нуждае от редовни прегледи и консултации с лекари, което ще принуди родителите и детето постоянно да се сблъскват с несъвършенствата на здравната система в Русия или да инвестират огромна сума пари в платена медицина. Трудностите при получаване на образование, работа, установяване на лични контакти ще преследват човек с тези отклонения през целия му живот.

Прекъсване на бременност медицински показания, което включва синдрома на Даун, е разрешено от закона и се провежда на всеки етап от бременността, така че не бива да осъждате онези родители, които решат, че не са готови да се подложат на сурово житейско изпитание и да подложат детето си на него. Ще бъде много по-безопасно за жената, ако прекъсването настъпи в ранните етапи на бременността. Ето защо е много важно да се подложи на навременна пренатална диагностика.

Въпреки всички трудности някои семейства и дори публични хора, като актрисата и телевизионна водеща Евелина Бледанс, решават да родят и отгледат дете със синдром на Даун. Тази стъпка несъмнено е достойна за уважение, но си струва да погледнете реалистично на ситуацията и да оцените правилно моралната си готовност и финансови възможности. При известни хораи в богатите семейства все още има малко повече възможности да се помогне на такова дете да се адаптира към живота.

Синдромът на Даун е патология, за която всеки знае. Особено често въпросът за синдрома на Даун тревожи бъдещите майки, които се подготвят за първите тестове () по време на бременност. За тази патология се знае доста в медицината и науката, а за първи път научно изследване за синдрома на Даун е публикувано през 1886 г. от учения Джон Даун (той е този, който дава името на патологията).

През последните десетилетия статистиката сочи раждането на едно дете с разглежданата патология на 700 новородени, но само през последните няколко години цифрите се промениха - сега лекарите казват, че на 1100 бебета се ражда едно дете със синдром на Даун. Такива подобрения станаха възможни благодарение на постиженията на съвременната медицина - лекарите вече могат да диагностицират въпросната патология дори по време на бременност, което позволява на жената да направи избор или в полза на раждането на бебе, или в полза на изкуствено прекъсване на бременността .

И момчетата, и момичетата се раждат еднакво със синдром на Даун, болестта няма етническо разпространение и се среща навсякъде.

Синдром на Даун: причини за патология

Причините за развитието на разглежданата патология са във вътрематочното образуване на хромозомния компонент на плода. Това се случва с нарушения, характеризиращи се с образуването на копия на генетично вградения материал на хромозома 21. Така едно здраво дете има 46 хромозоми, докато синдромът на Даун има 47.

Забележка:появата на една допълнителна хромозома в тялото на детето абсолютно не е свързана с лоша екология, лоши навици на родителите, продължителна употреба на лекарства. Синдромът на Даун е произволно хромозомно "събитие", което не може да бъде предотвратено или променено.

Лекарите уверено заявяват, че вероятността да имате дете с въпросната патология зависи пряко от възрастта на майката:

• от 20 до 24 години - вероятността е 1 към 1562;
• на възраст 25-35 години вероятността се увеличава и е 1 на 1000;
• възраст 35-39 години - рискът от раждане на дете със синдром на Даун вече е 1 на 214;
• възраст над 45 години - от 1 до 19г.

Що се отнася до бащите, рискът от раждане на дете с разглежданата патология практически не зависи от тях, само на възраст над 42 години вероятността от влияние на мъжа може да бъде осезаема.

Наследствеността във връзка с предаването на синдрома на Даун от родители на деца не може да бъде проследена. Но в 30-50% от случаите съществува риск от раждане от майка със синдром на Даун на дете със същата патология.

Форми на синдрома на Даун

В медицината има три форми на разглежданата патология:

1. Тризомия. Характеризира се с наличието на три хромозоми вместо две, често деца с тази форма на синдром на Даун се раждат при жени със заболявания на репродуктивната система, раждане на мъртви деца и чести спонтанни аборти в историята.
2. Транслокационен синдром на Даун. В този случай генът или хромозомният фрагмент се прехвърлят на друга позиция. Това може да се случи на "оригиналната" хромозома, но ген/фрагмент от хромозома може също да бъде прикрепен към друга хромозома. В същото време общият брой на хромозомите остава непроменен - ​​46. Според статистиката в 50% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун се диагностицира транслокационната форма.
3. мозаицизъм. Проявява се чрез комбинация от клетки с нормален и нетипичен брой хромозоми. Само в 1% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун се открива тази форма на патология. Децата с мозаечен синдром на Даун са склонни да имат високи интелектуални способности в сравнение с други форми на патология.

Диагностика по време на бременност

Диагностични мерки през първия триместър

Разглежданата патология е генетично обусловена, така че може да бъде диагностицирана по време на вътрематочно изследване на плода. Съвременната медицина доста точно определя тази патология още в ранните етапи на бременността, като провежда комбинирана. Какво се има предвид под такъв преглед:

• определяне на хормона на бременността hCG във венозната кръв на бъдещата майка - с развитието на бебе със синдром на Даун тази цифра ще бъде силно надценена;
• определяне на нивото на протеин-А в кръвната плазма на бременна жена;
• извършване и определяне на размера на яката му - ако този показател надвишава 3 мм, тогава вероятността от развитие на синдром на Даун в плода е много висока.

Комбинираният скрининг анализ се извършва в строго определен период от бременността - от 11 седмици до 13 седмици 6 дни.

Ако по време на такъв преглед през първия триместър на бременността се разкрие комбинация от трите резултата, тогава вероятността да имате бебе с въпросната патология е 86%. За да може жената да реши как точно да се справи с бременността, лекарите провеждат допълнително изследване - трансцервикална амниоскопия. Такова изследване се състои в вземане на хорионни въси през шийката на матката, които се изпращат за хистологично изследване. Такъв анализ ви позволява да потвърдите или отхвърлите образуването на плод със синдром на Даун с точност от 100%.

Забележка:трансцервикалната амниоскопия не е задължително изследване, тъй като лекарите не могат да гарантират успешна бременност в бъдеще. Решението за провеждане на такъв анализ се взема само от бъдещи родители.

През 2004 г. British Medical Journal публикува проучване за използването на добре познати методи за скрининг за диагностициране на синдрома на Даун през първия триместър. Резултатът беше заключението за целесъобразността на използването на комбинирана диагностика, тъй като например е почти невъзможно да се установи фактът на формирането на плод със синдром на Даун само чрез ултразвуково изследване на размера на зоната на яката на плода ( точни, верни резултати се получават само в 20% от случаите).

Диагностични мерки през втория триместър

Между 16 и 18 седмица от бременността се провежда и комбиниран скрининг:

• определяне на нивото на hCG в кръвта на жена - индикатор над 2 MoM ще покаже синдром на Даун;
• определяне на а-фетопротеин в кръвта на бременна жена - с разглежданата патология индикаторът ще бъде под 0,5 MoM;
• определяне на свободния естриол в кръвта на жената - индикатор под 0,5 MoM показва синдром на Даун;
• определяне на инхибин А в кръвта на жена - за синдрома на Даун ще бъде характерен показател над 2 MoM.

Освен това е задължително ехографско изследване на плода. По време на такъв преглед ще бъде посочен синдром на Даун:

• малък размер на плода, който не съответства на гестационната възраст;
• малък размер на горната челюст;
• в пъпната връв се определя само една артерия вместо предписаните две;
• отсъствие (или значително скъсяване) носна кост в плода;
• бърз сърдечен ритъм на плода;
• олигохидрамнион или пълно отсъствиеамниотична течност;
• увеличаване на размера Пикочен мехурв плода;
• по-малък размер на бедрената и раменната кости на плода в сравнение с нормите за текущата гестационна възраст.

Ако всички тези признаци са комбинирани, тогава жената ще бъде помолена да проведе и генетично изследване:

• трансабдоминална кордоцентеза, извършвана чрез пункция на съдовете на пъпната връв;
• трансабдоминална аспирация на плацентарни вили.

Материалът, получен по време на изследването, се изпраща в лабораторията за хистологично изследване. Това прави възможно диагностицирането на синдрома на Даун със 100% сигурност.

Забележка:решението за продължаване или прекъсване на бременността се взема само от родителите. Дори ако се разкрият патологии на плода, несъвместими с живота, никой няма да може насила да извърши аборт на жена.

Признаци на синдром на Даун при новородени

Синдромът на Даун се проявява с множество признаци, те са напълно определени веднага след раждането на дете. Тези знаци включват:

• седловиден нос;
• вдлъбната форма на малките пръсти;
• кожни гънки във вътрешните ъгли на очите;
• неправилна форма на ушите;
• къси крайници (както горни, така и долни);
• наклонен разрез на очите;
• сплескан лицев череп;
• сплескани широки длани;
• слаб мускулен тонус;
• съкратен череп;
• отворена уста;
• къса шия с гънки;
• хоризонтална гънка на дланите;
• ясно се вижда голямо разстояние между първия и втория пръст на краката;
• малка брадичка;
• къси пръсти;
• дебел език с множество бразди.

Ако детето се роди със синдром на Даун, тогава всички горепосочени признаци ще присъстват едновременно. За да се изясни диагнозата, ще е необходимо да се подложи на специфично генетично изследване за кариотипа.

Повече подробности за патологията - във видео прегледа:

Свързани патологии със синдрома на Даун

Разглежданата патология е комплекс от заболявания. Следователно синдромът на Даун винаги има съпътстващи заболявания.

Срещат се при 40% от децата със синдром на Даун, появата на сърдечни заболявания се свързва с аномалии в развитието на сърдечния мускул, което се дължи на наличието на гени в допълнителна хромозома. Струва си да знаете, че дори вроденото сърдечно заболяване може да не се появи веднага, като правило тази патология се диагностицира няколко месеца след раждането на бебе със синдром на Даун.

Най-често на фона на разглеждания синдром се диагностицира незатварянето на интервентрикуларната и междупредсърдната преграда. Тетрадата на Fallot и незатварянето на боталийския канал са много по-рядко срещани. Ако вроденото сърдечно заболяване е причина за нарушения на кръвообращението, тогава детето ще се нуждае от хирургично лечение.

зрително увреждане

Те се срещат в 66% от случаите на раждане на деца със синдром на Даун. Възможните нарушения включват:

• нистагъм;
• помътняване на роговицата;
• изпъкналост на роговицата (визуално изглежда като конус);
• повишено вътреочно налягане;

Напълно реалистично е да се намали рискът от развитие на такива патологии - родителите на дете със синдром на Даун трябва да се подлагат поне веднъж годишно профилактичен прегледпри оптометрист и ограничете гледането на телевизия, компютърните дейности, доколкото е възможно.

Чести инфекциозни заболявания

При децата с разглежданата патология тя е намалена, така че те много често се разболяват от инфекциозни заболявания. С особено внимание трябва да лекувате заболявания на трахеята, бронхите, сливиците и фаринкса. Родителите трябва да помнят тази характеристика на децата със синдром на Даун и да ги предпазват от контакт с очевидно болни хора, да ги предпазват от хипотермия.

хранителен рефлукс

Тази патология се характеризира с обратен хладник на част от храната, смесена със стомашен сок, от стомаха в хранопровода. Има само един начин да се предотвратят такива отливки, като по този начин се облекчи състоянието на бебето - да се храни често и на малки порции.

Недостатъчна активност на щитовидната жлеза ()

Диагностицира се в 15% от случаите, характеризира се с факта, че щитовидната жлеза произвежда недостатъчно количество хормони. Има нарушение на метаболитните процеси, малко енергия се натрупва в човешкото тяло със синдром на Даун, което води до забавяне на такива хора и появата на наднормено тегло.

Атрезия или стеноза на дванадесетопръстника

Среща се в 8% от случаите, характеризира се с частично или пълно запушване на червата, което се проявява буквално в първите дни от живота на детето. Признак за разглежданата съпътстваща патология при синдрома на Даун ще бъде, започвайки няколко минути след хранене. Само хирургичното лечение ще помогне за решаването на проблема.

еписиндром

В около 8% от случаите на раждане на деца с въпросния синдром се диагностицира и еписиндром, който се дължи на фокално мозъчно увреждане. По правило епилептичните припадъци се появяват при хора със синдром на Даун след тежко или минало инфекциозно заболяване. Симптомите включват накланяне на главата, въртене на очите, напрежение/потрепване на долните и горните крайници, халюцинации, треска, ускорен сърдечен ритъм и силна коремна болка.

Загуба на слуха

Тази патология може да бъде причинена от аномалии в развитието на слуховите костици, които се намират във вътрешното ухо. Често загубата на слуха при дете със синдром на Даун възниква след страдание възпалителни заболяванияна органа на слуха - родителите трябва не само да извършват профилактика на такива заболявания, но и своевременно и напълно да лекуват съществуващата патология.

Спиране на дишането по време на сън (апнея)

Има колапс на дихателните пътища и блокиране на достъпа на въздух до белите дробове, което се дължи на слабия тонус на фаринкса и големия размер на езика. За да намалят проявите на апнея, родителите трябва да сложат детето да спи в позиция на една страна, много малка - поставете ролка от одеяло под гърба, така че бебето да не се преобръща по гръб насън.

Вродена

Това е рак на кръвта, който се проявява с масивни кръвоизливи под кожата и лигавиците, във вътрешните органи. В този случай детето има хематемезаили кръв в изпражненията. Съвременната химиотерапия може да облекчи състоянието на пациента, временно да облекчи тежките симптоми.

Забележка:въпреки факта, че изброените съпътстващи заболявания са доста чести при деца със синдром на Даун, изобщо не е необходимо да бъдат. Но дори и да се появят някакви патологии, съвременната медицина решава тези проблеми.

Няма лек за синдрома на Даун. Да, лекарите ще наблюдават внимателно детето, родителите ще трябва бързо да реагират дори на незначителни промени в здравето на бебето, но въпросната патология ще остане завинаги. Не се отчайвай! Синдромът на Даун не е изречение, има много рехабилитационни програми, методи психологическо въздействие, се разработват нови методи за подобряване на състоянието на децата с въпросната патология. Продължителността на живота на такива хора е 50 или повече години (много зависи от съпътстващите заболявания и формата на синдрома), те се поддават добре на обучение, могат да овладеят много професии и да бъдат социално адаптирани в обществото.

Синдром на Дауне един от най-честите вродени генетични заболяваниясвързано с наличието на допълнителна 21-ва хромозома при дете. Този синдром се характеризира преди всичко с изразена умствена изостаналост, както и с редица други аномалии на вътрематочното развитие. Поради доста високата честота на раждане на деца със синдром на Даун, през годините на изследване е натрупана доста информация за това заболяване. Подобно на други хромозомни патологии, тя няма специфично лечение. Практиката обаче показва, че в повечето случаи при подходящи грижи децата могат да растат и да се развиват успешно.

Синдромът на Даун се среща навсякъде, във всички страни и сред представители на всички народи по света. Следователно не може да се установи никаква географска връзка. Разпространението му е, според различни източници, от 0,15 до 0,1% ( средно 1 случай на 800 новородени). Благодарение на съвременните методи за пренатална диагностика ( диагноза преди раждането) честотата на раждане на деца с тази патология постепенно намалява. Това се дължи на факта, че много майки избират да прекъснат бременност с тази диагноза.

Интересни факти

• Синдромът на Даун се нарича още тризомия 21. Това име отразява причината за развитието на болестта - утрояването на хромозома номер 21.
• Тази патология принадлежи към така наречената монголоидна група. Понякога включва вродени заболявания, при които децата имат резки в очите, характерни за монголоидната раса. Това съвпадение по едно време породи погрешното схващане, че синдромът на Даун по някакъв начин е свързан с гените на народите от тази група. Всъщност такава връзка не се наблюдава.
• През 19 век се смяташе, че причината за развитието на синдрома на Даун е нараняване на главата, получено от дете по време на раждане.
• Първото описание на комплекса от симптоми, характерни за тризомия 21, е направено от английския лекар Джон Даун през 1866 г. Болестта е кръстена на него. По късно ( през 1959 г) голям принос за изучаването на тази патология направи френският лекар Жером Лежен, който доказа връзката между хромозомната аномалия и симптомите, описани по-рано от Даун.
• Синдромът на Даун съществува от дълго време. Най-старата находка датира от 4-5 век след Христа. Изводът за наличието на това заболяване се прави по характерни промени в костите.
• В различни периоди пациентите със синдром на Даун са били лекувани по различен начин. През Средновековието такива хора не са били смятани за болни в пълния смисъл на думата. Бяха третирани по-скоро като „блажени“ или луди. Историческите източници не съдържат информация за тежка дискриминация на такива пациенти.
• В началото на 20 век, с развитието на генетиката, учените подозираха генетичната природа на синдрома. Това е причината за избиването на бебета с признаци на това заболяване в нацистка Германия ( като част от опазването на "чистотата на нацията"). Повечето щати на САЩ препоръчват стерилизация за хора със синдром на Даун ( около половината от пациентите, които оцеляват до зряла възраст, може да имат деца). По-късно подобни мерки бяха прекратени, но известна социална дискриминация продължава и днес.
• Противно на общоприетото схващане, този синдром не винаги е придружен от дълбока умствена изостаналост ( намалено интелектуално развитие). Конвенционалната норма, според общ IQ тест, е 70 точки ( Повече ▼ ниска ставкасчитан за умствено изостанал). При хора със синдром на Даун, според някои проучвания, резултатът може да достигне 75 точки или повече.
• В света има хора с това заболяване, които са получили висше образованиеи успешно интегриран в съвременното общество. Сред тях има музиканти, предприемачи, актьори. Намаленото ниво на интелигентност при това заболяване не изключва способността за творчество.
• Синдромът на Даун е посветен на един ден от годината. Според броя на допълнителната хромозома ( 21 ) и общия брой на неговите копия ( 3 ), този ден се провежда ежегодно на 21 март от 2006 г.
• През януари 1987 г. много страни съобщават за повишена раждаемост на пациенти със синдром на Даун. На графики, показващи разпространението на тази патология, можете ясно да видите този скок. Трябва да се отбележи, че след месец всички показатели се върнаха към нормалното. Обяснение за този феномен все още не е намерено.

Причини за генетична патология

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун се развива при деца с тризомия 21 хромозома. Това е наличието на неговото допълнително копие, което причинява появата на всички характерни нарушения. За да разберете какви промени настъпват в тялото с тази патология, е необходимо да разберете какви са хромозомите и човешкият геном като цяло.

Цялата генетична информация на всеки жив организъм е представена под формата на сложни ДНК вериги. Това е дълга молекула, съставена от по-прости съединения ( нуклеотиди). Цялата ДНК молекула може да бъде разделена на малки части, наречени гени. Всеки ген носи информация за едно специфично химично съединение ( протеин, всеки ензим или телесен рецептор). Така молекулата на ДНК е вид матрица, по модела на която се произвеждат различни вещества, необходими на тялото. ДНК молекулите присъстват във всяка жива клетка. Това е мястото, където се извършва производството на протеини.

Всяка човешка клетка съдържа 23 двойки ДНК молекули. Тъй като тези съединения са много дълги и не могат да се поберат в клетъчното ядро, те се съхраняват като хромозоми. Хромозомата не е нищо повече от компактно опакована ДНК молекула, която се съхранява в ядрото на клетката. Част от хромозомата може, така да се каже, да се „отвие“, за да прочете генетична информация и след това да се „опакова“ обратно. По време на деленето на клетките ДНК молекулите се дублират.

Всички хромозоми в човешкото тяло са разделени на два вида:

• автозоми. Автозомите са хромозомни двойки от 1 до 22. Те носят голямо количество генетична информация и могат да бъдат с различни размери. При синдрома на Даун пациентите имат утрояване на автозома номер 21.
• полови хромозоми. Половите хромозоми са обозначени с числата X и Y. Те предопределят пола на човек ( XX - момиче, XY - момче). Обикновено тези хромозоми се комбинират в 23-та двойка, въпреки че X и Y не си приличат по размер, форма или набор от гени.

За да се определи хромозомният набор на всеки човек, може да се извърши специален анализ, наречен кариотипиране. Така че можете да зададете хромозомната формула, която е еднаква за повечето здрави хора. При мъжете хромозомната формула е следната - 46, XY. Тук числото 46 означава, че човек има нормален брой хромозоми, от които една е X и една Y. За здрава жена нормалната формула ще изглежда като 46, XX. Нарушения във вътрешната структура на хромозомите ( в нуклеотидната последователност) няма да се вижда по време на кариотипиране. Говорим само за изследване на структурата на хромозомите като цяло.

Хората с допълнителна хромозома номер 21 ще имат 47,XX,21+ кариотип ( за жени) и 47, XY, 21+ ( за мъже). Последната цифра в кариотипа показва номера на допълнителната хромозома. Понякога има други кариотипове на синдрома на Даун, които ще бъдат обсъдени по-късно.

Хромозома 21 е акроцентрична ( двете хромозоми, които съставляват една двойка, са свързани не под формата на буквата X, а под формата на буквата V). Състои се от най-малко 45 милиона нуклеотида, които изграждат 300 до 400 гена. Тъй като човешкият геном все още не е напълно дешифриран, все още няма изчерпателни данни за тези гени. Известно е само, че хромозома 21 съдържа приблизително 1,5% от цялата човешка генетична информация и следователно е най-малката от хромозомите. Ключова роля в развитието на заболяването има малък сегмент на 21-ва хромозома, разположен в областта 21q22. При наличие на допълнително копие, детето в развитието на плода има нарушения, характерни за синдрома на Даун.

В зависимост от естеството на хромозомната мутация се разграничават следните видове заболявания:

• Пълна тризомия 21. Пълна тризомия 21 означава, че детето има цяла допълнителна хромозома във всяка клетка на тялото. Така общият брой на неговите копия е 3. Честотата на тази опция е 90 - 95%. Тази форма е най-тежката. Пациентът има излишък от всички гени, кодирани в тази ДНК молекула. По правило при тях по-често се срещат нарушения на вътрематочното развитие, а умствената изостаналост е по-изразена. Пълна тризомия възниква, ако един от родителите предаде на детето не една, а две хромозоми 21. Тогава, когато се слее с третата 21-ва хромозома ( от втори родител) възниква тризомия. зигота ( първата клетка, от която възниква ембрионът) вече съдържа дефект. По-нататъшното му разделяне обяснява, че всички дъщерни клетки ще бъдат подобни на него.
• форма на мозайка. При мозаечна форма механизмът за появата на хромозомен дефект е малко по-различен. И двете родителски гамети ( полови клетки) има нормален брой хромозоми. След сливането им се образува нормална зигота с кариотип 46,XX или 46,XY. В процеса на делене на тази оригинална клетка, ДНК не е била правилно разпределена. Някои от клетките на тялото се оказаха с нормален кариотип, а някои с кариотип със синдром на Даун. Тази аномалия е доста рядка 3 - 5% от случаите на това заболяване). При него прогнозата е по-добра, тъй като здравите клетки частично компенсират генетичен дефект. Детето пак ще се роди със синдром на Даун и видимо изоставане в развитието. Въпреки това, процентът на оцеляване на такива деца е много по-висок. Те рядко имат тежки малформации на вътрешните органи, които са несъвместими с живота.
• Фамилен синдром на Даун. Фамилният синдром на Даун е много рядък генетичен дефект ( по-малко от 2% от случаите). При него единия родител има леки отклонения. Част от хромозома 21 ( а именно критичната секция) се прикрепя към друга хромозома ( обикновено до 14-ти). По този начин хромозома 14 съдържа повече генетична информация, отколкото би трябвало да бъде в нормата. При хората обикновено няма видими промени ( Симптоми на синдром на Даун). Въпреки това, всички полови гамети, които тялото му произвежда, съдържат този допълнителен участък от хромозома 21. Много е вероятно по време на образуването на зигота такава гамета да предизвика появата на допълнителна 21-ва хромозома. По този начин децата на човек с подобен дефект често се раждат със синдрома на Даун. Поради тази аномалия, предавана на потомството, тази форма на заболяването се нарича фамилна.
• Частична тризомия 21. При частична тризомия 21 в пациента не се открива цялата допълнителна хромозома, а само нейният фрагмент с критично място. Поради това детето развива синдром на Даун в по-лека форма ( въпреки това всички основни симптоми все още са налице). Механизмът на такъв дефект е донякъде подобен на фамилната форма на заболяването, но синдромът няма да бъде наследен. Този вариант на заболяването е много рядък.

Това са основните механизми за появата на синдрома на Даун. Както се вижда, в повечето случаи е налице определена аномалия в образуването на половите гамети при родителите. Установени са редица фактори, които могат да допринесат за образуването на дефектни гамети. Те увеличават шанса за раждане на бебе със синдром на Даун.

Следните фактори могат да повлияят на образуването на анормални гамети:

• екологична ситуация;
• някои лекарства;
• радиация;
• някои заболявания на гениталната област.

В процеса на различни изследвания е доказано, че родителите, които са се сблъскали с тези фактори, имат малко по-голяма вероятност да имат дете с хромозомна аномалия. Въпреки това не е показан единичен механизъм или ясна връзка. Случаят с увеличаването на броя на новородените със синдром на Даун през 1987 г., който беше споменат по-горе, все още няма научно обяснение. Това показва, че далеч не са проучени всички фактори, влияещи върху появата на тази патология.

Въпреки това учените все пак успяха да идентифицират един критерий, чиято важност за появата на синдрома на Даун е неоспорима. Това е възрастта на майката, на която е решила да зачене дете. От всички хромозомни аномалии, зависимостта на честотата на заболяването от възрастта се наблюдава най-добре при синдрома на Даун. Тази тенденция е потвърдена от множество проучвания по света. Очевидно с възрастта в яйцата настъпват определени промени. По-често започват да се образуват гамети с допълнителна хромозома 21. Това обяснява повишения риск от раждане на дете със синдром на Даун.

Вероятността за раждане на дете в зависимост от възрастта на майката е следната:

• 0,064% за жени, раждащи между 20 и 24 години;
• 0,1% - за жени на възраст 25-30 години;
• 0,17% - за жени на възраст 31-35 години;
• 0,47% - за жени 36 - 40 години;
• 0,78% - за жени 41 - 45 години;
• до 5,25% - при жени над 45 години ( Синдром на Даун – при всяко двадесето дете).

Статистиката показва, че рискът нараства. Ето защо лекарите препоръчват жените да раждат на възраст не повече от 35-40 години. За деца, родени от по-възрастни майки, лекарите трябва Специално внимание. Още по време на бременността им се предписват допълнителни тестове и изследвания.

Подобна зависимост от възрастта на бащата не може да се установи. По този начин възрастта на мъжа не изглежда да влияе върху вероятността да има дете със синдрома на Даун.

Как изглеждат новородените със синдром на Даун?

В повечето случаи лекарите разпознават дете със синдром на Даун по външни признаци веднага след раждането. Факт е, че поради широкото разпространение на това заболяване, неговите симптоми са описани подробно и добре проучени. Тяхната комбинация при новородено е характерна за тази конкретна патология. При мозаечна форма на синдрома или транслокации много признаци може да отсъстват. Тогава е много трудно да се разграничи заболяването от други хромозомни аномалии без специален анализ.

При новородени синдромът на Даун може да се разпознае по следните типични прояви:

• анормална структура на черепа;
• аномалии в развитието на очите;
• вродени дефекти на устната кухина;
• преоформени уши;
• допълнителни кожни гънки;
• аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат;
• деформация гръден кош.

Анормална структура на черепа

Аномалиите в развитието на черепа са може би най-забележимите и изразени признаци на различни хромозомни заболявания. Обикновено децата имат по-голяма глава от възрастен ( съдейки по тялото). Поради това всяка деформация на черепа е ясно видима веднага след раждането. При синдрома на Даун се наблюдават редица характерни промени в структурата както на черепа, така и на лицевия череп. По тях заболяването най-често може да бъде разпознато не само при новородени, но и при възрастни.

Често срещани аномалии в развитието на черепа, характерни за синдрома на Даун, са:

• брахицефалия. Този термин се отнася до увеличаване на ширината на черепа в областта на париеталните кости. Обикновено диспропорцията се забелязва веднага. При леко несъответствие можете да прибягвате до краниометрия. Тази процедура включва измерване на обиколката на черепа и изчисляване на пропорцията на неговата дължина към ширина. Тежестта на тази аномалия често е обратно пропорционална на IQ. Колкото по-широка и по-къса е главата на новороденото, толкова по-малко място има за развитие на мозъка. Брахицефалията е характерна за повече от 80% от пациентите. Този симптом отличава пациентите със синдром на Даун от децата с някои други хромозомни аномалии ( например, при синдрома на Едуардс, черепът, напротив, е донякъде удължен).
• Сплескване на тила. Отчасти това е сплескването на тила, което е причината за брахицефалията. Тилът, който при нормалните деца е силно изпъкнал назад, при синдрома на Даун е сплескан или практически липсва. Честотата на тази аномалия е приблизително 70 - 75%.
• плоско лице. Плоското лице е един от най-често срещаните и красноречиви външни признаци на синдрома на Даун. В същото време при такива пациенти всички релефни области на лицето намаляват по размер и стават плоски ( например нос и мост на носа), или се сливат един с друг, образувайки обща плоска форма.
• Хипертелоризъм. Този термин в медицината означава увеличаване на разстоянието между сдвоените органи. В този случай, поради брахицефалията, очният хипертелоризъм е изключително изразен. Новороденото има широк набор от очи и уголемен мост на носа.

Аномалии в развитието на очите

Аномалиите в развитието на очите като цяло наподобяват монголоидната раса. Тези промени се забелязват веднага след раждането и продължават в зряла възраст. Те са сред най-честите симптоми ( в повече от 90% от случаите може да се открие една от характеристиките, които ще бъдат разгледани по-долу). Дори със синдром на мозайкакогато другите признаци на синдрома на Даун са по-слабо изразени, обикновено остава монголоидната цепка на очите.

Най-характерните признаци на синдрома на Даун от страна на очите са:

• страбизъм ( страбизъм) . Страбизъм при деца с тази патология се среща в приблизително 30% от случаите. Дължи се на необичайния тонус на мускулите, които контролират движението. очни ябълки. Освен това може да има недоразвитие на мускулните или нервните тъкани, които участват в този процес. Страбизмът при деца със синдром на Даун може да бъде едностранен или двустранен.
• Монголоидна форма на очите. Действителният монголоиден разрез на очите предполага стесняване на палпебралната фисура ( Повече ▼ тесни очи ). Външният му ъгъл обикновено е разположен малко по-високо от вътрешния, поради което очите са разположени сякаш под ъгъл. Освен това самите очни кухини са с по-малки размери от тези на обикновените хора. В същото време веждите са разположени по-високо, а кожните гънки на челото над очите са изгладени.
• епикантус. Епикантусът също е част от "монголоидната" част на очите. Това е кожна гънка във вътрешния ъгъл, която сякаш е продължение на горния клепач. Обгръща ръба на долния клепач, придавайки окото характерна форма. Епикантусът се среща при повече от 80% от пациентите със синдром на Даун на всяка възраст.
• Брушфилд петна. Петната от Brushfield са характерен симптом за деца с тази хромозомна аномалия. Срещат се при всяко пето дете. За откриване на такива петна често е необходим преглед от офталмолог, тъй като е много трудно да ги забележите с просто око. Brushfield петната са разположени по ръба на ириса и рядко надвишават 1 mm в диаметър. При преглед от офталмолог се подреждат в златна верижка.

Външните аномалии на очите обикновено показват проблеми със зрението, които не могат да бъдат диагностицирани веднага след раждането.

Вродени дефекти на устната кухина

В допълнение към аномалиите в развитието на черепа при деца със синдром на Даун често се наблюдават аномалии в развитието на органи и тъкани в устната кухина. Честотата им като цяло е около 60%. Често тези дефекти създават трудности при храненето на детето, като допълнително възпрепятстват растежа му.

Най-честите прояви на заболяването в устната кухина са:

• набразден език. Повърхността на езика се променя поради удебеления папиларен слой. Най-често това се проявява чрез увеличаване на размера и появата на гънки или неравности. Понякога такъв език се нарича още "географски" поради сходството на повърхността му с обозначението на релефа на картата.
• готическо небе. Готическото небе е вид аномалия в развитието, при която горното небеарки нагоре, образувайки по-висок свод. Този симптом се среща в около 50 - 60% от случаите. Поради високия свод езикът не изпълва устната кухина. За детето става трудно да държи устата си затворена. При изразено готическо небце, сукателният рефлекс също е нарушен.
• полуотворена уста. Полуотворената уста е симптом, характерен за повечето деца със синдром на Даун. Има няколко причини, поради които такива деца ( и възрастни) често държат устата си полуотворена. Първо, това може да се дължи на присъствието на готическото небе, което беше обсъдено по-горе. Второ, мускулна слабост ( мускулна хипотония) може да се разпространи и към дъвкателните мускули. Трето, сплесканият нос, който е често срещан при деца с това заболяване, може да причини затруднено дишане през носа. В тази връзка пациентите често са принудени да дишат през устата си. Ако в същото време устните на детето са удебелени, този симптом понякога се нарича "рибешка уста".

Аномалии като цепната устна"и" вълче небце "със синдром на Даун са относително редки. Това е отличителна черта от редица други хромозомни аномалии.

Преоформени уши

Променената форма на ухото се среща в около 40% от случаите. Проблемът се крие в недостатъчното развитие на хрущяла, който образува ушната мида. Тези хрущяли са последните, които приемат окончателната си форма, когато се формира плодът. При синдрома на Даун често се наблюдава вътрематочно забавяне на растежа, поради което дори при нормална бременност ушите нямат време да се развият. Тези дефекти остават за цял живот, освен ако не се извърши хирургична корекция.

Най-често ушите на децата със синдром на Даун са малко изпъкнали настрани. Ушните миди са разположени значително по-ниско, отколкото при обикновените хора ( под нивото на очите). Лоб и някои къдрици може да липсват. Тези дефекти са предимно козметични, но в някои случаи могат да доведат до сериозни проблеми със слуха.

Допълнителни кожни гънки

Допълнителните кожни гънки са ясно видими веднага след раждането на детето. Срещат се при 60-70% от децата със синдром на Даун. Явният излишък на кожата се дължи на недоразвитие на костите и тяхната неправилна форма. Поради това кожата не се разтяга и образува характерни гънки. Те могат да присъстват и при някои други хромозомни нарушения.

Най-често допълнителни гънки се намират на следните места:

• Излишна кожа на шията. Поради късата и широка шия, новороденото има напречни гънки под тила. Докато детето расте, те могат донякъде да се изправят.
• Изразени гънки в лакътната става. На флексионната повърхност на лакътната става ясно се виждат напречни гънки. Поради незнание може да си помислите, че детето просто е прекалено пълно и гънката се е образувала поради здрав оток на ръката.
• Маймунска гънка. Това е името на характерната напречна гънка, която пресича дланта. Наблюдава се при почти 50% от децата, но не е специфично за това заболяване. Също така, този симптом се проявява при синдрома на Едуардс и някои други вродени патологии.

Аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат

Аномалиите в развитието на костите и ставите могат да бъдат много разнообразни. Те се образуват поради нарушения на вътрематочния растеж на плода. Някои кости и съединителна тъкан на ставите ( връзки, сухожилия) нямат време да се оформят напълно. Това води до характерни промени в структурата на тялото.

Най-честите аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат са:

• къс врат. Както бе споменато по-горе, децата със синдром на Даун имат по-къс и по-широк врат от повечето новородени. Това се дължи на недостатъчното развитие на шийните прешлени. Движенията на главата може да са малко ограничени. Този симптом обикновено е добре забележим веднага след раждането, но не изчезва в зряла възраст.
• необичайна подвижност ( хипермобилност) стави. Хипермобилността на ставите се дължи на недостатъчното развитие на съединителната тъкан, която образува ставната торба. В резултат на това хората със синдром на Даун понякога могат да огънат крайниците си под ъгъл, който е недостъпен за обикновените хора ( при тях това би довело до разкъсване на връзки или луксация). Повишената подвижност се проявява главно в коляното, лакътя, глезена и тазобедрените стави. Този симптом рядко се наблюдава при други хромозомни нарушения.
• къси крайници. Мнозинството ( над 70%) на деца с този синдром, крайниците изглеждат къси спрямо дължината на тялото. Това се дължи на недостатъчното развитие на костната тъкан в пренаталния период. Костите продължават да растат с почти нормални темпове, но в бъдеще детето все още изостава от своите връстници в растежа.
• Дефекти в развитието на пръстите. Дефекти в развитието на пръстите могат да бъдат най-много различен характер. Най-често се среща т. нар. клинодактилия на малките пръсти на ръцете. В този случай пръстът е леко обърнат и огънат към безименния пръст. Тази позиция се поддържа, когато ръката е отпусната. Друга характерна особеност е брахимезофалангията. В този случай има скъсяване на пръстите на ръцете поради факта, че вторият ( средно аритметично) фалангата е недоразвита. Синдактилия ( сливане на пръстите на ръцете и краката) се среща по-рядко, отколкото при други хромозомни аномалии. Като цяло, поради относително късите пръсти, ръката на новороденото изглежда твърде къса и широка. На краката типичен признак на синдрома на Даун е твърде голямото пространство между първия и втория пръст ( палец и показалец).

Деформация на гръдния кош

Деформацията на гръдния кош е следствие от недостатъчното развитие на костната тъкан, което беше споменато по-горе. По-специално, ние говорим за деформация на ребрата и гръдния кош. Такива промени са сравнително редки при синдрома на Даун, но все пак са по-чести, отколкото при останалата част от населението.


Най-често срещаните видове деформации на гръдния кош са:

• Извита форма. Килестият гръден кош е вид деформация на гръдния кош, характеризираща се с изпъкналост ( надморска височина) на гръдната кост над повърхността на гръдния кош. Отвън тази деформация прилича на „пилешки гърди“.
• форма на фуния. Фуниевидният гръден кош е един от видовете деформации, при които предната и долната част на гръдния кош, в областта слънчев сплит, можете да намерите фуниевидна депресия. По правило тя е ясно видима дори при новородени.

И двете нарушения остават, докато детето расте. Те често са свързани със структурни нарушения на дихателния апарат и сърцето. В тази връзка аномалиите в развитието на гръдния кош, открити след раждането, обикновено показват лоша прогноза за детето.

Как изглеждат децата със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун имат отличителни черти във всички възрастови периоди. Повечето вродени аномалии, които се наблюдават при раждането на детето, присъстват и в детството. Освен това започват да се откриват други симптоми, свързани с функционални нарушения в работата на различни органи и системи. Високата честота на това заболяване позволи да се проучат основните прояви на заболяването и особеностите на протичането му в различни възрасти.

ранно детство

В кърмаческа възраст най-често се наблюдават проблеми с храненето. Причиняват се от различни аномалии на устната кухина и стомашно-чревния тракт, които бяха споменати по-горе. Детето започва да ходи по-късно от връстниците си ( средно 3,5 - 4 години). Може да има и трудности при придобиването на езикови умения. През този период повечето от признаците, по които се оценява растежа и развитието на детето, закъсняват с 1 до 3 години. Освен това през първите 5 години най-много висока смъртностпри тези пациенти ( при наличие на сериозни аномалии в развитието на вътрешните органи, които обаче в повечето случаи не са фатални).

На този етап могат да се открият следните видими симптоми:

• Нисък ръст и тегло. Една от основните причини за нарушаване на процесите на растеж и развитие е намаленият вроден синтез на различни ензими и протеини. Поради това, дори когато нормално храненеи добра грижаметаболизмът се забавя. Детето изостава от връстниците си по различни антропометрични показатели ( обиколка на главата, височина, тегло, гръдна обиколка).
• Аномалии в развитието на зъбите. Дефекти в развитието на зъбите се срещат в повече от 60% от случаите. По принцип зъбите на детето започват да пробиват малко по-късно от обикновено. Тяхната структура, посока на растеж и количество също често не отговарят на нормата. Поради това може да се образува неправилна захапка, което ще създаде допълнителни хранителни проблеми.
• еписиндром. Еписиндромът се среща при 8-10% от децата с тази патология. Проявява се с конвулсивни припадъци, които могат да се появят с различна честота. Този симптом обикновено влошава прогнозата, тъй като показва сериозни нарушения на централното ниво нервна система.
• Мускулна хипотония. Хипотония се нарича намален мускулен тонус, който се наблюдава при повече от 80% от децата със синдром на Даун. Слабостта на мускулите и тяхната ниска издръжливост оставят отпечатък върху външен види поведението на детето. Децата са по-пасивни, тъй като се уморяват по-бързо. Те не са в състояние да запазят правилна стойка. При по-детайлен преглед може да се установят намалени нервно-мускулни рефлекси.

Младша и средна училищна възраст

В младша и средна училищна възрастнови външни симптоми обикновено не се появяват. Функционалните нарушения стават по-забележими. На преден план има изоставане в умственото развитие. Въпреки сравнително високото ниво на интелигентност ( в сравнение с други хромозомни синдроми), децата със синдром на Даун много рядко усвояват стандартната училищна програма. Тяхното представяне винаги е по-ниско от това на другите деца.

пубертет

Всички деца със синдром на Даун, които са достигнали юношеска възраст, обикновено имат пубертет. При момичетата началото на менструалния цикъл рядко се забавя. Момчета пубертетобикновено се появява няколко години по-късно от връстниците. На този етап няма характерни външни симптоми. Подрастващите често са предразположени към дерматологични проблеми ( акне, екзема и др.). При жените репродуктивната функция е намалена, но способността за раждане остава. При редовен менструален цикъл шансът за зачеване на дете е около 2 до 3 пъти по-малък от този на здрава жена. Момчетата са по-склонни да имат проблеми с ерекцията и еякулацията ( еякулация). В допълнение, броят на сперматозоидите и тяхната жизнеспособност са значително намалени. В тази връзка зачеването на дете от мъж със синдром на Даун е изключително рядко.

Как изглеждат възрастните със синдром на Даун?

Възрастните със синдром на Даун запазват много от наследствените симптоми. Така, например, повечето хора имат плоско лице, къс врат, малък гърбав нос. Всички тези характеристики стават по-забележими с годините. Поради променената форма и структура на носа, както и мускулната слабост, такива хора често държат устата си полуотворена. Средната височина на възрастен със синдром на Даун ( независимо от пола) 15 - 20 см по-ниско от това на обикновен човек. Характеризира се с особена поза - спуснати рамене, леко прегърбен гръб. В допълнение, човек с това заболяване може да бъде разпознат по нисък, приглушен глас, тромава походка и неудобни движения.

При достигане на възраст 35-40 години пациентите започват да изпитват някои промени във външния вид. Това се отнася главно за преждевременната поява на бръчки и други признаци на стареене на кожата. Освен това сивата коса започва да се появява по-рано. Процесът на стареене се ускорява при почти 100% от пациентите с тази патология. Повечето не доживяват до 50 - 55 години.

Диагностика на генетична патология

Методите за диагностициране на синдрома на Даун, както и всички други хромозомни аномалии, могат да бъдат разделени на две големи групи. Първият включва проучвания, които се провеждат преди раждането на детето ( пренатална диагностика). Целта им е да определят патологията в пренаталния период. Понастоящем, поради високото ниво на развитие на медицинските технологии, това е съвсем реалистично. Много родители научават за болестта още през I-II триместър на бременността и получават възможност да направят аборт. Лекарите, благодарение на пренаталната диагностика, се подготвят предварително за предоставяне необходимата помощведнага след раждането.

Пренаталната диагностика на синдрома на Даун включва следните изследвания:

• анализ на родословието;
• кариотипиране на родители;
• ултразвукова процедура ( ултразвук);
• изследване на серумни маркери;
• фетално ДНК изследване.

Анализ на родословието

Анализът на родословието е подробно проучване на родителите ( на първо място - бъдещата майка). Най-важната информация, която лекарят научава, е наличието в семейството на случаи на хромозомни заболявания ( не непременно синдром на Даун). От известно значение е честотата на преждевременните раждания и абортите. Всички тези случаи показват повишена вероятност от раждане на дете с тази патология. Рискът е особено висок, ако пациентът е на възраст над 35 години. Този диагностичен метод е с най-ниска информативност, но не представлява риск или неудобство за пациента ( неинвазивен метод).

Кариотипизиране на родителите

Родителското кариотипиране трябва да се назначи за всички пациенти, които са изложени на риск. Материалът за изследването е лимфоцити от венозна кръв. Те са изолирани и обработени със специални вещества, които стимулират деленето на клетките ( митоза). През този период от живота на клетката хромозомите се виждат най-добре. Процесът отнема няколко дни. След това клетките се третират със специални багрила, които правят хромозомите още по-видими. След това лекарят с помощта на обикновен микроскоп анализира генома на пациента и съставя неговия кариотип. Правилно извършените изследвания лесно откриват такива нарушения като грешен брой хромозоми ( тризомия) или удължаване на раменете им. Всичко това може да показва наличието на наследствена форма на синдрома на Даун.

Противопоказания за кариотипиране са остри инфекциозни заболявания и някои лекарства. Няколко дни преди това също се препоръчва да се въздържат от пушене и пиене на алкохол. Всички тези фактори влияят на клетъчното делене и могат да изкривят резултатите от изследването.

Индикация за провеждане това учениеможе да бъде:

• възрастта на майката ( в много страни анализът се предписва безпроблемно след 35 години);
• трудности със зачеването на дете в миналото ( спонтанни аборти, смърт на плода и др.);
• наличието на генетични заболявания в семейството на един от съпрузите ( според резултатите от анализа на родословието);
• място и условия на живот на съпрузите ( райони с висок радиоактивен фон);
• неблагоприятни условияработа ( излагане на силно електромагнитно излъчване, контакт с определени химикали);
• дълги прекъсвания на менструалния цикъл при жената и някои хормонални заболявания;
• кръвно родство със съпруга братовчед/втори братовчед и др.);
• минала употреба на наркотици може да увреди генетичния материал в яйцеклетките, което повишава риска, дори ако жената е била излекувана от пристрастяване в продължение на много години).

Кариотипирането трябва да се извърши преди всичко за жена, тъй като именно от нея най-често се предава допълнителната 21-ва хромозома. Въпреки това се препоръчва да се изследват и двамата съпрузи, ако е възможно. Ако се открият аномалии в структурата на хромозомите, рискът от раждане на дете със синдром на Даун значително се увеличава. В същото време точността на изследването се счита за ниска. Факт е, че децата със синдром на Даун често се раждат от родители без никакви аномалии в кариотипа. Това се обяснява с факта, че неправилното разделяне на генетичния материал не се случва във всички клетки, а само при образуването на гамети. Просто не е възможно да се проверят всички яйцеклетки и сперматозоиди за наличие на дефект.

Ултразвукова процедура

Ултразвукът е един от най-честите и точни в диагностиката на синдрома на Даун. Той има редица несъмнени предимства пред други диагностични методи. Първо, обектът на изследване е самият плод, който първоначално може да има редица типични признаци на заболяването. Второ, ултразвукът е напълно безопасен както за майката, така и за бъдещия плод. Това е безболезнена процедура, която обикновено отнема не повече от половин час. Трето, ултразвукът е метод, достъпен за всички пациенти. Апарати за прилагането му се предлагат във всички клиники и болници, а цената му е много по-ниска от тази на другите методи за пренатална диагностика.

Най-висококачествената ултразвукова техника ви позволява да визуализирате определени анатомични структури на плода само от 10-11 седмици от бременността. Преди това тъканите на плода все още не са разделени на определени органи или разликите не са ясно видими. В тази връзка трябва да се даде предпочитание на модерни ултразвукови устройства с висока точност с висока резолюция. Колкото по-добро е оборудването в диагностичния център, толкова по-рано и по-точно ще бъде възможно да се открият първите признаци на заболяването.

През първия триместър на бременността със синдром на Даун ултразвукът може да разкрие следните признаци на патология:

• удебеляване на яката;
• цервикална хигрома;
• липса на носна кост;
• изоставане на растежа и теглото на плода от нормата с 8 - 10%.

Тези признаци не показват наличието на синдром на Даун при детето, но показват с висока степен на вероятност наличието на хромозомна аномалия като цяло. Ако бъдат открити, трябва незабавно да се консултирате с лекар, който наблюдава бременността. Той може да предпише непланиран ултразвук на други етапи или по-точни методи за изследване, за да потвърди диагнозата.

През втория триместър на бременността при ултразвук могат да се открият следните признаци на заболяването:

• брахицефалия;
• увеличаване на обема на сърдечните вентрикули;
• кисти в съдовия плексус;
• киста в задната черепна ямка;
• недоразвитие на костите на лицевия череп;
• наличието на допълнителна гънка на шията;
• неправилна форма на голямата церебрална цистерна;
• запушване на червата ( често в района дванадесетопръстника );
• сърдечни дефекти с различна тежест;
• къси тръбести кости на крайниците;
• аномалии в развитието на пръстите;
• хидронефроза на бъбреците.

В същото време признаци на заболяването могат да бъдат открити не в развиващия се плод, а в майката, в амниотичните структури. На първо място, такива признаци включват полихидрамнион или олигохидрамнион, недоразвитие на пъпната артерия и нарушения в структурата на плацентата. Такива нарушения могат да причинят затруднения при бременност и раждане.

Точността на ултразвука при диагностицирането на синдрома на Даун е доста висока. Особено внимание трябва да се обърне на откриването на няколко малформации. Според статистиката, при наличие на 3-4 от горните признаци на патология, вероятността за потвърждаване на диагнозата е 15-25%.

Изследване на серумни маркери

Серумните маркери са определени вещества, които обикновено се появяват в кръвта на жената на различни етапи от бременността. Наблюдавано е, че концентрацията на някои маркери е значително повишена или намалена при жени, които носят дете със синдром на Даун. Всеки период от бременността се характеризира със свои собствени промени. Подходящите тестове могат да бъдат направени в повечето центрове за пренатална диагностика. Те се предписват безпроблемно, когато се открият аномалии при ултразвук. Трябва обаче да се помни, че понякога ултразвукът не разкрива признаци на заболяването ( ниска разделителна способност на устройството, ниска квалификация на лекаря, липса на видими аномалии). Тогава откриването на серумни маркери ще бъде от по-голямо значение при пренаталната диагностика.

Следните маркери могат да показват наличието на синдром на Даун в плода:

• човешки хорионгонадотропин hCG);
• плазмен протеин А;
• естриол;
• алфа-фетопротеин.

Препоръчително е да проверите първите два маркера в периода от 10 до 14 седмици от бременността, а третият и четвъртият - от 16 до 18 седмици. Анализът за hCG може да се повтори по-късно.

Фетално ДНК изследване

Най-точният от всички методи за пренатална диагностика е изследването на ДНК на самото неродено дете. Този анализ е подобен по отношение на изпълнението на описаното по-горе кариотипиране на родители. Ако има допълнителна хромозома 21 или фрагмент от нея, това ще бъде лесно да се открие под микроскоп. В този случай е възможно да се идентифицира не само пълна тризомия, но и други варианти на синдрома, които може да не са придружени от аномалии в развитието на ултразвук или повишаване на нивото на плазмените маркери.

Основният проблем за извършване на кариотипиране на плода е получаването на проба от неговата ДНК. В момента има 4 начина да направите това, три от които са класически, инвазивни ( са доста сложна процедура.). Най-прогресивен е така нареченият DOT тест, който принадлежи към неинвазивните изследвания.

Инвазивните методи за получаване на фетален генетичен материал включват:

• Кордоцентеза. С помощта на специална тънка игла се прави пункция отпред коремна стенамайка. Иглата се вкарва в съда пъпна връви се взема фетална кръвна проба.
• Амниоцентеза. Този метод е подобен на кордоцентезата, но иглата не се вкарва в съдовете на пъпната връв, а във феталната торбичка. Оттук се взема определено количество фетална течност, която съдържа клетки от повърхността на кожата на ембриона.
• Биопсия на хорион. Техниката на изпълнение е подобна на предишните проучвания. С помощта на пункция се вземат хорионните въси ( фетални мембрани), които също съдържат ДНК на нероденото дете.

Всички тези изследвания се извършват в операционната зала под анестезия. Иглата се вкарва под ултразвуков контрол, за да се избегне увреждане на съседните тъкани на майката или плода. Въпреки всички предпазни мерки, съществува риск от определени усложнения. Най-сериозен е абортът, който се среща в 1,5 - 2% от случаите. В допълнение, процедурата за вземане на фетални тъкани може да се извърши само когато състоянието на майката го позволява. При някои инфекции или усложнения по време на бременност те просто са противопоказани. В тази връзка тези инвазивни методи на изследване, дори като се има предвид тяхната висока точност, не се предписват на всички пациенти. Те се препоръчват само при аномалии на ултразвук или в резултатите от анализа за плазмени маркери.

Диагностика на големи тризомии ( наричан още DOT тест) се отличава от всички останали методи. Факт е, че той съчетава точността, характерна за инвазивните методи на изследване, но е лишен от техните недостатъци. Този метод се основава на анализ на ДНК на нероденото дете, но се получава не чрез биопсия, а директно от кръвта на майката. Факт е, че с помощта на определени технологии той може да бъде открит там, макар и в много малки количества.

За DOT теста се взема кръв от вената на бременна жена. Анализът трябва да се извърши не по-рано от 10-та седмица от бременността, на празен стомах. Няма противопоказания за употребата му. Получената ДНК на нероденото дете се умножава с помощта на специална технология. В рамките на няколко дни лекарите имат възможност да оценят връзката между определени хромозоми. При тризомия една от хромозомите ще се появи един и половина пъти по-често. Точността на този метод е много висока в случай на пълна тризомия 21, но малко по-ниска при хромозомни мутации или непълни форми. В момента се счита, че този метод на изследване е много обещаващ, но все още се финализира. Единственият му недостатък е високата цена на анализа. Продиктувано е от необходимостта от сериозна техническа база и квалифицирани специалисти. Освен това, поради сложността на изследването, то все още не се предлага във всички центрове за пренатална диагностика.

Независимо дали патологията е била определена в пренаталния период, след раждането на детето лекарите извършват допълнителни диагностични процедури. Те включват потвърждаване на диагнозата чрез вземане на кръв от новороденото за кариотипиране. Освен това възниква въпросът за откриването на патологии на вътрешните органи, които се срещат при почти всички деца със синдром на Даун.

Потвърждаването на диагнозата след първоначалния преглед на новороденото се извършва по следните критерии:

• "сплескано" лице;
• без рефлекс на Моро нормално, когато се удря в повърхността до детето, то разперва ръце настрани и отваря длани за няколко секунди);
• характерен разрез на очите;
• мускулна слабост ( мускулна хипотония);
• дефекти в развитието на тазовите кости;
• повишена подвижност в ставите на крайниците;
• характерна позиция на малкия пръст;
• недоразвитие на ушните миди;
• наличието на гънка "маймуна";
• наличието на кожна гънка на шията.

Тези симптоми са най-често срещаните. Ако има комбинация от 4-5 от тези признаци, можете уверено да поставите диагноза, без дори да провеждате специално проучване. Опитните педиатри забелязват характерни отклонения в първите минути след раждането. Трябва да се ориентирате в комбинация от най-характерните прояви на болестта, тъй като нито една от тях не се среща при абсолютно всички пациенти.

След потвърждаване на диагнозата могат да бъдат предписани следните методи за изследване на новороденото:

• ултразвук коремна кухина;
• общ кръвен тест и биохимичен кръвен тест;
• общ анализ на урината и биохимичен анализ на урината;
• електрокардиография ( ЕКГ);
• ехокардиография ( ехокардиография);
• радиография.

Освен това се препоръчва да се подложите на преглед при следните специалисти през първите седмици или месеци след раждането:

• оториноларинголог ( УНГ лекар);
• офталмолог;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Всички тези специалисти могат да открият най-честите нарушения, които се срещат при деца със синдром на Даун. Те предписват и други, по-тясно насочени методи на изследване. Основната задача в този случай е да се предотврати ранната смърт на дете поради сериозни вродени аномалии в развитието. Навременната диагноза помага да се елиминират много от тях хирургично. Това ще удължи живота на детето, ще запази зрението и слуха му и ще му даде възможност да се развива по-нататък.

Прогноза за деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун се счита за една от най-леките хромозомни патологии. При него детската смъртност е по-ниска, отколкото при другите хромозомни заболявания. Това отчасти се дължи на сравнително лесното вродени аномалииразвитие. В момента се смята, че квалифициран здравеопазванеи добрите грижи позволяват на децата да оцелеят през критичния период ( първите години от живота). Смъртността през това време може да се дължи на тежко респираторно заболяване ( пневмония, вирусни инфекции), към които децата са предразположени. Като цяло, нормалната продължителност на живота на човек със синдром на Даун днес ( според най-оптимистичните прогнози) се оценява на 40-45 години.

В различни периоди от живота човек със синдром на Даун може да има следните здравословни проблеми:хипотония) и недоразвитие на централната нервна система, която координира работата на мускулите. Смята се, че редовните занимания с детето допринасят за напредъка в тази област. специфично лечениеняма такива нарушения.

Отслабен имунитет

Имунната система е една от най-сложните и слабо разбрани в човешкото тяло. В работата му участват много различни клетки и междинни химични съединения. При хора със синдром на Даун той може да бъде засегнат в различна степен. Най-често това се проявява през първите години от живота. Детето е болнаво, много податливо на дихателни и чревни инфекции. Всякакви сериозни инфекциозни процеси ( пневмония, бронхит) са тежки и могат да доведат до смърт без квалифицирано лечение. Тъй като пациентът расте, той боледува по-малко, но все пак по-често от повечето хора.

Сърдечни дефекти

Сърдечните дефекти и аномалиите в развитието на сърдечно-съдовата система са вид бич за всички пациенти с хромозомни заболявания. Синдромът на Даун не е изключение. С него децата често имат различни дефекти, които могат да представляват заплаха за живота на детето.

Най-честите сърдечно-съдови проблеми са:

• отворен овален прозорец дефект на предсърдната преграда);
• дефект междукамерна преграда;
• незатваряне на боталийския канал;
• нарушения в структурата на сърдечните клапи;
• стесняване на аортата.

Много от тези проблеми могат да бъдат коригирани с операция. При липса на непосредствена опасност за живота, операцията може да се извърши не през първата година от живота, а малко по-късно, когато детето стане по-силно и лекарите ще имат пълна картина на проблемите с други органи и системи. .

проблеми със зрението

Проблемите със зрението са много чести сред хората със синдром на Даун. Най-често те се наблюдават от раждането, но могат да бъдат открити във всяка възраст. Редовното проследяване при офталмолог обикновено позволява за дълго времеподдържа нормална зрителна острота. Основното е да се подложите на консултация през първите месеци след раждането, за да изключите редица сериозни патологии, които заплашват слепота ( например глаукома).

Най-честите зрителни проблеми със синдрома на Даун са:

• страбизъм;
• помътняване на лещата катаракта);
• глаукома ( повишено вътреочно налягане);
• вродена миопия ( късогледство).

Лечението на тези заболявания не винаги има желания ефект. Предполага се, че пациентите със синдром на Даун имат вродена предразположеност към редица офталмологични патологии. По правило към 40-50-годишна възраст има значително намалениезрение, въпреки всички усилия на специалистите.

Мегаколон

Мегаколонът е патологично разширение на дебелото черво, което се наблюдава най-често през първите месеци от живота на детето. Причината за този проблем е слаб тон гладка мускулатурав чревната стена. Поради това органът не може да поддържа нормалната си форма и се разширява. Мегаколон се проявява със запек и натрупване на газове в корема. Няма специфично лечение за този проблем. Опитват се да държат детето на диета с голямо количестворастителни влакна, които стимулират преминаването на храната през червата. Понякога е необходимо и слабително. В по-напреднала възраст има възможности за оперативно лечение.

Запушване на стомашно-чревния тракт

Запушването на храносмилателния тракт е един от най-често срещаните проблеми при новородените. Храната може да заседне на нивото на хранопровода, дванадесетопръстника. По-рядко се наблюдава стесняване или пълно затваряне на чревния лумен или ануса. Това блокиране се нарича атрезия. Може лесно да се коригира с операция. Желателно е операцията да се извърши възможно най-рано. Факт е, че атрезията или просто стесняването на лумена не позволява на детето да яде нормално. Има запек, натрупване на газове в червата, болки в корема, лош апетит. Поради вродени проблеми с храносмилателната система в бъдеще, възрастните със синдром на Даун също имат известна предразположеност към подобни проблеми.

хидронефроза

Хидронефрозата е патологично състояние, при което течността се натрупва в бъбреците. Този проблем може да възникне при новородени със синдром на Даун през първите седмици от живота. Причината за него е стесняването на уретера или пълното затваряне на неговия лумен. Силното разширяване на бъбрека поради натрупване на урина може да доведе до пълната му недостатъчност и да застраши живота на детето. Лечението може да се проведе консервативно лекарства) или незабавно ( хирургично) в зависимост от състоянието на пациента. При възрастни със синдром на Даун хидронефроза може да се развие само вследствие на пиелонефрит или камъни в бъбреците.

левкемия

Левкемията е злокачествена патология на хемопоетичната система, която е едно от най-тежките усложнения при хора със синдром на Даун. Честотата на вродените левкемии при тях е, според различни източници, 5 - 8%. Заболяването засяга различни органи и системи. При левкемия има сериозни нарушения във функционирането на имунната система, черният дроб и далакът могат да се увеличат, мускулната слабост се влошава. Повечето деца с вродена левкемия и синдром на Даун умират през първите години от живота си. Факт е, че левкемията често не позволява поредица от хирургични интервенцииза корекция на вродени дефекти в развитието.

Хипотиреоидизъм

Хипотиреоидизъм също се среща при приблизително 10% от пациентите със синдром на Даун. Това е името на състояние, при което концентрацията на тиреоидни хормони в кръвта на човек е намалена. В случая на тази хромозомна аномалия това се дължи на недостатъчното развитие на тъканта на самата жлеза или автоимунни заболявания на този орган. Най-често заболяването може да се държи под контрол чрез редовен прием на допълнителна доза хормони ( заместителна терапия).

еписиндром

Еписиндромът е предразположение към появата на епилептични припадъци, което се среща при почти 10% от пациентите със синдром на Даун. Заболяването се проявява с периодични конвулсии, чиято продължителност и тежест може да бъде различна. Квалифицираната неврологична помощ не винаги е ефективна поради нарушения в структурата на централната нервна система. При пациенти с еписиндром прогнозата е значително по-лоша. Средната им продължителност на живота е значително по-кратка, а нивото на интелектуално развитие е по-ниско от това на другите пациенти със синдром на Даун.

Болест на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер, наричана още сенилна деменция, се появява по-рано при хора със синдром на Даун, отколкото при други хора ( на 40-45 години спрямо средно 65 години). Това отчасти се дължи на хормонален дисбаланс, отчасти поради вродени дефекти в развитието на някои части на мозъка. На фона на болестта на Алцхаймер умствената непълноценност става още по-изразена. Има увреждания на краткосрочната памет, когнитивни ( когнитивен) функцията е напълно загубена.

Появата на това заболяване съкращава живота на пациентите. Средно човек с болестта на Алцхаймер живее около 7 години. При наличие на синдром на Даун прогнозата се намалява до 2-3 години. Стандартното поддържащо лечение в повечето случаи не носи желания ефект.

Атлантоаксиална нестабилност

Атласът е първият прешлен, който поддържа черепния свод. При така наречената атлантоаксиална нестабилност се наблюдава отслабване на връзката между първия и втория шиен прешлен. Отчасти се дължи на недостатъчното развитие на костната тъкан и връзките в тази анатомична област. Като се има предвид, че пациентите със синдром на Даун имат и мускулна хипотония, съществува опасност от притискане на гръбначния мозък на това ниво. В леки случаи пациентите изпитват главоболие, нарушения на съня и усещане за топлина. При по-силна компресия може да се наруши чувствителността в различни части на тялото, както и да се появят нарушения в координацията ( парализа, пареза и др.).

Дерматологични проблеми

Кожните проблеми могат да се появят още в детството. Детето започва да дава алергични реакции към различни вещества и лекарства. По кожата могат да се появят зачервяване, обриви и други признаци на дразнене. Това отчасти се дължи на дефекти във функционирането на имунната система, които бяха обсъдени по-горе.

В юношеска възраст пациентите със синдром на Даун имат по-честа поява на акне. Тук пубертетът играе роля. хормонални промени. Всички тези проблеми не са критични, тъй като не могат да създават сериозна заплахаза цял живот или да повлияят на неговата продължителност.

В допълнение към всички горепосочени проблеми, всички пациенти със синдром на Даун имат един неизменен симптом - намалено нивоинтелектуално развитие. Трябва да се отбележи обаче, че в това отношение прогнозата е по-благоприятна, отколкото при много други хромозомни заболявания. Много пациенти, с добри грижи и достатъчно внимание, са способни да учат по лека училищна програма. В бъдеще някои от тях дори намират проста работа и могат да създадат семейство. В днешно време хората със синдром на Даун имат шанс да се интегрират доста успешно в обществото. Разбира се, мнозинството все пак ще се нуждаят от грижи и настойничество през целия си живот. В момента се провеждат изследвания върху редица лекарства, които могат да подобрят когнитивната функция на хората със синдрома на Даун. Ролята се обсъжда активно ноотропни лекарствав поддържащо лечение.

Благоприятна прогноза за деца с тази патология се дава от повечето детски психиатри. Те отбелязват, че детето най-често изпитва затруднения при броенето на операции и е лишено от абстрактно мислене. Вниманието също може да бъде намалено, паметта отслабена и когнитивната функция нарушена. Въпреки това редовното повторение на материала допринася за развитието на детето. Освен това в обществото такива хора са много безобидни на всяка възраст. Те се характеризират с искреност, простота, липса на агресия, любопитство. Много експерти отбелязват добра способносткъм имитация.

За осигуряване на нормално психическо и физическо развитиеДете със синдром на Даун може да се нуждае от помощта на следните специалисти:

• детски психиатър;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• учител-дефектолог;
• учител на глухи ( с увреждане на слуха).

Разбира се, необходимо е и постоянно наблюдение на здравословното състояние от специализирани специалисти. Всичко това е достъпно в рамките на различни социални програми и специални образователни институции. По този начин откриването на синдрома на Даун по време на бременност все още не е недвусмислена причина за аборт. Дете с това заболяване има шанс да живее доста дълъг и почти пълен живот.

Едно от най-мистериозните генетични заболявания днес е синдромът на Даун, за който се носят митове и легенди. Противоречивите факти изнервят родителите на такива бебета. По време на бременност възниква въпросът дали да ги оставим да живеят или да направим аборт. След раждането - как да отгледаме и развием необичайно дете, не като всички останали.

Информационната грамотност понижава прага на тревожност и ви кара да погледнете на този проблем от различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво е и дали сте готови за изпитанията, които съдбата е подготвила за вас и вашето бебе.

Това е геномна патология, която лекарите също наричат ​​тризомия на хромозома 21. Мнозина се интересуват от това колко хромозоми има човек със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът е 47 хромозоми вместо обичайните 46, тъй като двойките хромозоми 21 са представени от три, а не от две, както би трябвало, копия.

Терминът "болест на Даун" не се оправдава: генетиците настояват за "синдрома", което означава набор от характерни черти и характеристики, които притежават такива хора. Ето какво казва статистиката за това геномно отклонение.

1. Синдромът на Даун не е рядка патология: има 1 случай на 700 раждания. Към този момент - с 1100 раждания, тъй като се е увеличил броят на абортите, когато родителите научават за болестта по време на бременност.
2. Съотношението на момчетата и момичетата с такова нарушение на генетиката е приблизително еднакво.
3. Тази тризомия е еднакво често срещана във всички етнически групи, сред представителите на всяка икономическа класа.
4. Ако една бременна жена е под 24 години, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 1 на 1562. Ако е на възраст от 25 до 30 години - около 1 на 1000. Между 30 и 39 години - около 1 на 214. Повечето голям рисктези майки, които вече са над 45. В този случай, според статистиката, вероятността е 1 към 19.
5. 80% от децата с такова отклонение се раждат от жени под 35 години, тъй като тази възрастова група има най-висока раждаемост.
6. Възрастта на бащата над 42 години увеличава риска от синдром на Даун няколко пъти.
7. През януари 1987 г. по неизвестни причини са регистрирани много голям брой новородени със синдром на Даун. Нямаше повече такива случаи.

Малките деца с този синдром се наричат ​​слънчеви деца, защото се отличават с доброта и нежност през целия си живот. Постоянно се усмихват. В тях няма завист, агресия и злоба. Но те не се адаптират добре към обичайния начин на живот, тъй като изостават в развитието. От какви фактори зависи раждането на такова необичайно дете?

Дори и така!Първият Международен ден на хората със синдром на Даун беше отбелязан на 21 март 2006 г. Датата не е случайна: денят и месецът са избрани според номера на двойката (21) и броя на хромозомите (3).

Причините

Лекарите все още работят по въпроса защо децата се раждат със синдром на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи за нарушаване на кариотипа. Генетиката, въпреки високото ниво на съвременната наука, и до днес остава един от най-загадъчните и малко проучени клонове на медицината. Следователно точен отговор на този въпрос няма. Последните проучвания посочват следните причини за синдрома на Даун, от които много малко са идентифицирани:

• възрастта на майката след 40 години;
• възраст на бащата след 42 години;
• случайно стечение на обстоятелствата по време на образуването на бременност и зародишни клетки;
• липса на фолиева киселина (хипотетичен факт, непотвърден научно (прочетете за фолиевата киселина при планиране на бременност)).

Но на този етап от генетичните изследвания те единодушно твърдят, че причините за това хромозомно разстройство не зависят от факторите на околната среда и начина на живот на родителите. Следователно семейната двойка не трябва да се обвинява за факта, че този синдром е открит в техния плод или вече новородено бебе.

през страниците на историята.Джон Лангдън Хейдън Даун е английски учен от 19-ти век, който пръв описва синдрома на Даун. Той го нарече "монголизъм".

Симптоми

Клиничната картина на генната патология е ясно изразена от външни симптоми, поради което е лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременната медицина определя признаците на синдрома на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за бъдещата съдба на бебето.

По време на бременност

Младите родители се интересуват дали е възможно да се види синдром на Даун на ултразвук и за колко време. Има редица признаци, показващи тази патология през първия и втория триместър, но те трябва да бъдат потвърдени с допълнителни анализи и генетични изследвания. Те включват:

• липса на носна кост;
• хипоплазия (намален размер) на малкия мозък и фронталния лоб;
• сърдечни дефекти;
• къса раменна и бедрена кост;
• кисти на хороидния плексус;
• Синдромът на Даун при ултразвук се определя от дебелината на пространството на яката повече от 3 mm в периода от 11 до 14 седмици и повече от 5 mm през II триместър;
• разширяване на бъбречното легенче;
• хиперехогенни черва;
• ехогенни огнища в сърцето;
• дуоденална атрезия.

Всички тези признаци на синдрома на Даун в плода не дават 100% гаранция, че той има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат потвърдени от резултатите от генетични анализи и изследвания. Ако родителите, след като са поставили диагноза по време на бременност, са оставили детето, след раждането му ще могат да видят симптомите на патологията с просто око.

След раждането

Въпреки факта, че със синдрома на Даун външните признаци при новородените са видими за всички, те могат да показват множество други здравословни проблеми на бебето. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена с генетичен анализ за кариотипа и други лабораторни изследвания. Обикновено новородено със синдром на Даун се различава от другите деца по следните отклонения:

• плоско лице, задната част на главата, моста на носа;
• брахицефалия - необичайно къс череп;
• brachymesophalangia - къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги;
• клинодактилия (изкривяване) на малкия пръст;
• широка кожна гънка на необичайно къс врат;
• епикантус - вертикална гънка на кожата над палпебралната фисура;
• ставна хипермобилност;
• отворена уста поради нисък мускулен тонус и специалната структура на небцето;
• къси крайници;
• извито небце;
• набразден език;
• къс нос;
• напречна (маймунска) палмарна гънка;
• вродена левкемия или сърдечно заболяване;
• страбизъм - страбизъм;
• киловидна или фуниевидна деформация на гръдния кош;
• Brushfield spots - възрастови петна по ириса;
• еписиндром - комплекс от психични разстройства;
• атрезия, дуоденална стеноза.

Не е задължително новородените деца със синдром на Даун да имат всички гореспоменати аномалии. Някой ще има един комплект, някой ще страда от други. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени от други признаци:

• след 8 години - катаракта;
• зъбни аномалии;
• затлъстяване;
• слаб имунитет;
• предразположение към болестта на Алцхаймер, левкемия,;
• умствена изостаналост;
• заекване.

Появата на всички тези физиологични характеристики се дължи на наличието на същата допълнителна хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те се развиват по-бавно от връстниците си и преминават през общите за всички етапи на социализация. Тъй като в медицината синдромът на Даун е една от диференцираните форми на олигофрения, следователно той се разделя на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика.Фамилното име на д-р Даун е същото като английската дума за „надолу“. Поради това се роди популярно погрешно схващане, че хората със синдром на Даун са наречени така поради умствената си изостаналост. Въпреки че това не е така: болестта получи името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

Степени

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост се разграничават следните степени на синдрома на Даун:

1. Дълбок.
2. тежък.
3. Средно (умерено).
4. Слаб (лек).

Децата със слаба степен могат да се различават малко от връстниците си и да постигнат достатъчна височина, което има много доказателства. Докато хората с дълбока или тежка степен на патология никога няма да могат да водят нормален живот. Това е много тежко бреме не толкова за тях, колкото за техните родители. Ето защо е толкова важно да знаете за диагнозата предварително. И така, по кое време се определя синдромът на Даун и с помощта на какви методи?

Интересно е.Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

Диагностика

важна роля в откриването на това хромозомна патологияиграе навременна диагностика, която обикновено се извършва дори по време на бременност с помощта на съвременни методи и скрининги.

ултразвук

Възможно ли е да се определи синдрома на Даун чрез ултразвук и за колко време? Да, има ултразвукови знаци(те се наричат ​​още маркери) на дадено генетично заболяване. Въпреки това нито един от тези ултразвукови маркери не е истински и напълно абсолютен симптом на синдрома на Даун. За потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания.

Генетични тестове

Те се предлагат на семейства, в които рискът от раждане на бебе с такъв синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

1. - пункция на амниотичната мембрана с цел лабораторно изследване на амниотичната течност.
2. Хорионна биопсия - получаване на тъкан от хорион (външната обвивка на ембриона) за откриване и профилактика на хромозомна патология.
3. Кордоцентеза - получаване на кръв от пъпна връв на плода.

Неинвазивни изследвания

1. Програма за пренатален скрининг

Резултатите показват риск от раждане на дете със синдром на Даун, но не потвърждават диагнозата на 100%. Има две прожекции – през първи и втори семестър. Те включват кръвен тест и ултразвук. Специален анализ се предписва за синдром на Даун при бременни жени - за hCG (хорион гонадотропин - вещество, което се секретира от плода). Кръводаряването не изисква специална подготовка (като диета). Сутрин на празен стомах се взема кръв от вената.

• I триместър: кръвен тест за синдром на Даун се предписва преди 13-та седмица. Резултат: съдържанието на hCG се повишава, PAPP-A (специален протеин) намалява. При такива показатели се извършва биопсия на хорион.
• II триместър: кръвен тест за синдром на Даун предоставя материал за изследване на вече 4 елемента, а не на два (hCG, естриол, AFP, инхибин-А).

Ако при първия скрининг е определен висок риск от синдром на Даун (1 на 500), още в ранните етапи на бременността се предписват допълнителни инвазивни изследвания, за да се вземе своевременно решение. Резултатът от скрининг теста обаче, както показва практиката, не винаги е точен. Не е необичайно както ултразвукът, така и кръвният тест да потвърдят диагнозата, въпреки това родителите оставят бебето живо и то се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат подобни грешки, е разработена иновативна диагностична техника.

1. Пренатална диагностика на големи тризомии

Това е нов метод, който се състои в секвениране на целия геном на кариотипа, фетална ДНК, която циркулира свободно в кръвта на майката. Тази диагноза се сравнява с инвазивни техникипо-надежден. Последните са придружени от механичната работа на генетиците, при която се допуска грешка в 10% от случаите. Неинвазивно изследване на тризомии, извършвано от секвенатори последно поколение, използвайки математически анализ. Това гарантира правилен резултатв 99,9%. Най-често срещаните и утвърдени методи са:

• Първият неинвазивен тест, базиран на вземане на кръв от вена на бременна жена, е Materni T21 PLUS.
• Тестове на Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (САЩ).
• DOT-тест (съвместна разработка на Русия и САЩ).
• Китайски тест за синдром на Даун по време на бременност от генетичната компания BGI.

Така че съвременните техники ви позволяват да определите синдрома на Даун по време на бременност и да помогнете на родителите да вземат определено решение. Следователно всички анализи и тестове се предписват през I и II семестър, тъй като на 20-та седмица е твърде късно: детето започва да се движи.

Към днешна дата делът на жените, прекъснали бременността поради пренатална диагностика на тази патология, е около 92%. Може би фактът, че такава диагноза се поставя за цял живот, засяга: синдромът не се лекува. Родителите могат само да подобрят условията на живот на такова дете.

Любопитен факт.Направени са много филми за хора със синдром на Даун, които са получили признание и световна слава: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Лечение

Струва си да се спомене веднага, че лечението на синдрома на Даун е серия от мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да коригира ДНК, така че няма надежда за възстановяване. Има специално разработени програми в помощ на слънчевите деца. Те включват развитието на всяко дете:

• реч;
• моторни умения;
• комуникационни умения;
• умения за самообслужване.

Екипите от лекари, които работят с тях, включват:

• педиатър;
• кардиолог;
• гастроентеролог;
• ендокринолог;
• невропатолог;
• физиотерапевт;
• аудиолог;
• логопед и др.

За подпомагане и нормално развитие на централната нервна система на слънчевите деца периодично се предписват лекарства за подобряване на кръвообращението в мозъка:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамини от група В.

Понякога такова комплексно лечение дава своите резултати. Но в по-голямата си част прогнозите за бъдещето са типични и доста предвидими.

Със света - на струна.Има хора със синдром на Даун, които са постигнали успех в живота и са станали известни личности. Това са художникът Реймънд Ху, плувките Мария Ланговая и Карън Гафни, адвокатът Паула Сейдж, актьорите Сергей Макаров, Паскал Дюкен и Макс Луис, музикантът Роналд Дженкинс.

Прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развиват по различни начини в бъдеще. Степента на умствено и говорно забавяне ще зависи не само от вродени фактори, но и от допълнителни класове с тях. Такива бебета са доста обучаеми, въпреки че този процес е труден за тях и затова изостават от връстниците си. Ето типичните медицински прогнози с правилна грижа за слънчевите деца и подходящо лечение:

• много със закъснение, но все още могат да се научат да говорят, ходят, четат, пишат - правят повечето от това, което всеки друг може да прави;
• те ще имат;
• могат да учат както в специализирани, така и в редовни училища;
• някои хора със синдром на Даун дори успяха да завършат университети: испанецът Пабло Пинеда, японката Ая Ивамото;
• възможни бракове;
• 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще се родят с аномалии, включително синдром на Даун;
• загрижените родители често питат колко живеят децата със синдром на Даун: така че продължителността на живота им днес, при подходящи условия, е около 50 години;
• риск за развитие ракови тумориза такива хора е минимален.

Има и отрицателни последици от синдрома на Даун по отношение на физиологичното здраве, които се елиминират чрез допълнителна терапия:

• сърдечно заболяване ( рожденни дефектисърца);
• левкемия;
• Болест на Алцхаймер;
• отслабен имунитет, поради което слънчевите деца често страдат от всякакви инфекции;
• храносмилателни разстройства (мегаколон, обструкция);
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• неправилно функциониране на щитовидната жлеза;
• епилепсия;
• ранна менопауза;
• проблеми със слуха;
• лошо зрение;
• костна слабост.

Никой специалист не може да каже как ще се прояви синдромът на Даун в бъдеще в един или друг случай. По този въпрос всичко е много индивидуално. Родителите могат само да се съсредоточат върху тези прогнози и да се подготвят за най-разнообразните последствия от такова необичайно генно отклонение. Възможно ли е по някакъв начин да защитите бебето си от такова развитие на събитията?

Знаете ли, че...Много известни хора имат ли деца със синдром на Даун в семействата си? Това заболяване засяга сина на актрисата и певицата Евелина Бледанс, дъщерята на Лолита, внука на Борис Елцин, дъщерята на известния политик Ирина Хакамада.

Предотвратяване

Няма надеждни, доказани, гарантирани методи за превенция на синдрома на Даун. Лекарите препоръчват следното:

• навременна генетична консултация преди и след зачеването;
• раждане на дете в ранна възраст, до 40 години (това се отнася както за бащата, така и за майката);
• приемане на всички и особено на фолиева киселина при планиране на бременност и през първата й половина.

Трябва да разберете, че родителите не са виновни за раждането на дете със синдром на Даун. Това е просто инцидент, грешка в генома. Тя ражда в нашия свят слънчеви, необикновени деца - мили, наивни, много доверчиви, винаги открити и усмихнати. Поради характеристиките си такива хора остават невинни деца, които имат нужда от помощ, любов и разбиране до края на живота си.

Синдромът на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английския лекар Даун, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове около себе си, все по-често се появяват случаи на раждане на деца с болестта на Даун. Причините за заболяването не могат да бъдат установени от специалисти. През 1959 г. френският педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че заболяването се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.

Защо възниква заболяването?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. Клетките на здравия човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гените, необходими за правилно развитиеорганизъм. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.

Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това към коя раса принадлежат родителите, в какъв климат живеят, какъв доход и ниво на образование имат. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с такава патология - това е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е родилката, толкова по-голям е шансът да има дете с болестта на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Мнозина смятат, че тази патология е наследствена. Болестта на Даун не се предава от едно поколение на друго.

Генетични вариации на заболяването

Тризомия 21 е причината за повечето случаи на синдром на Даун.Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Подобно нарушениепричиняват аномалии в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетка или сперма.

Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в деленето на клетките след оплождане, като само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозомата в двадесет и първата двойка се измести към другата хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Такова изместване може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Признаци на заболяване при новородени

За опитен акушер-гинеколог няма да е трудно да разпознае болестта на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни заболяването може да се разпознае по характерните признаци: сплескано лице, кожна гънка на шията, наклонен разрез на очите, деформирани ушни миди, брахицефалия, сплескан тил, намален мускулен тонус, прекалено подвижни стави, съкратени крайници, структура на дланите, липса на височина и тегло.

По-рядко срещани признаци

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата с болестта на Даун. По-рядко срещаните признаци се наблюдават при около половината от децата. Това е постоянно отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос, хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.

В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Тези признаци включват наличие на страбизъм, възрастови петнапо ръба на ириса, помътняване на лещата, необичайна структура на гръдния кош, малформации на храносмилателната, пикочно-половата система, незатворен или допълнителен фонтанел.

Освен това децата с болестта на Даун много си приличат и не приличат на родителите си.

Диагностика

Много от описаните по-горе признаци могат да показват заболяване или просто да са физиологична особеност на детето. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.

Пренатална диагностика

За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага да се идентифицират специфични признаци на синдрома на Даун: неправилно оформени кости на скелета, увеличено пространство на яката, сърдечни дефекти, уголемени бъбречно легенчеи т.н. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсващата носна кост, цервикалните гънки, които показват натрупването на подкожна течност. Освен това е необходимо да се биохимичен анализкръв на бъдещата майка за период от 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.

Характеристики на разработката

Нарушенията в развитието на децата - "downyat" могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често тези бебета имат сърдечни заболявания, понякога се налага операция. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да учи Светът. Поради това има проблеми с развитието на речта, писането. В допълнение, такива деца често страдат от настинки, често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява общо развитиебебе.

интелектуално развитие

Някога се смяташе, че децата с болестта на Даун имат тежка степенумствено изостанал, неспособен да учи. Но напоследък има случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа, активно участва в различни видовесоциални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани с болестта на Даун, все по-често се оставят в семейства, за които се грижат. Освен това медицинското обслужване стана по-добро, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.

Лечение и прогноза

С такова заболяване като болестта на Даун хората живеят около 40-50 години. И въпреки че заболяването е нелечимо, съпътстващи заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна спомага за удължаване на живота на пациента.

Тъй като децата с тази патология имат отклонения в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема препарати от фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни нарушения.

При лечението на деца с болестта на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. Основната цел при отглеждането и възпитанието на такива деца е семейната и социална адаптация.

Много ефективни са класовете в групи и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност на бебето и неговата подготовка. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на обикновени училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни са уроците с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да научи същите умения като здравите, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.

Често родителите на дете, диагностицирано с болестта на Даун, не знаят как да кажат на семейството и приятелите си за такава диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.

Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е личност със собствени надежди, мечти, права и добродетели. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не се фокусирайте върху това, забравяйки за останалата част от семейството.

Не е необходимо да се лекува бебе с такова заболяване като тежък товар. Дайте на трохите любовта си и той ще ви отговори със същото.

Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, без неудобство отговаряйте на въпросите на познати и минувачи.

Не е необходимо да отказвате нови познати, ако е необходимо, основното е вие ​​и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.

Препоръчително е дете със заболяване като болестта на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, то изглежда различно в очите на другите хора, което означава, че ще му бъде по-трудно да намери приятели и общувайте с хората. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, дете с такова заболяване ще израсне доста адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.