Šta mogu postići osobe s Downovim sindromom? Mogu li osobe sa Downovim sindromom imati djecu? Ko ostavlja posebno dijete

Downov sindrom je hromozomski poremećaj u kojem osoba ima dodatni par hromozoma u 21. paru. Provocira ljude razni simptomi- specifičan rez očiju, promjena oblika lica itd. U članku ćete saznati sve o tome što je Downov sindrom, simptomima i liječenju patologije, njenim znakovima i razlozima zbog kojih se rađaju djeca s Downovim sindromom.

Šta znači Downov sindrom?

Pojedinci ne znaju koliko hromozoma ima osoba sa Downovim sindromom. Kod ove bolesti poremećena je struktura genotipa - u 21. paru ne postoje 2, već 3 kromosoma. Kao rezultat, postoji 47 hromozoma u kariotipu (in normalna osoba hromozom 46). Agregat karakteristični simptomi i to je Downov sindrom.

Bolest se ranije zvala "mongolizam". Tako je imenovan zbog činjenice da su pacijenti imali specifičan rez na očima, karakterističan za mongoloidnu rasu. Međutim, ovaj termin se ne koristi više od pola veka.

Djeca rođena s ovim sindromom nazivaju se i "sunčana djeca". To se može objasniti činjenicom da su ljubazni, simpatični. Roditelji koji odgajaju takvu djecu kažu da uopće ne boluju od bolesti: ne lažu, ne osjećaju negativne emocije.

Učestalost bolesti je 1 slučaj na oko 600-700 djece. To se dešava muškarcima i ženama. Kod odraslih, njegovi simptomi ne nestaju. Što je majka starija, to je veća vjerovatnoća takve patologije. U pojedinim oblastima moguć je neobjašnjiv porast broja takve djece, a liječnici još ne mogu pronaći objašnjenje za ovu pojavu.

Bilješka! Dijete sa oblik mozaika trisomija - dodatni par hromozoma - može se roditi u svakoj porodici. Društvena ili rasna pripadnost ne igra nikakvu ulogu u učestalosti širenja patologije.

Liječenje Downovog sindroma je nemoguće: nijedna metoda ne može izliječiti dodatni hromozom kod osobe. Ove ljude treba liječiti. komorbiditeti. Ne postoje narodni načini i recepte za otklanjanje ove bolesti. Na fotografiji na internetu možete vidjeti kako izgledaju djeca sa ovim sindromom.

Razlozi

Downizam je genetska patologija. Pojavljuje se već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermatozoidom. Takav hromozomski poremećaj javlja se u slučajevima kada jajna ćelija nosi 24 hromozoma, a ne 23. U mnogo više rijetki slučajevi višak hromozoma je naslijeđen od oca.

Postoji mnogo razloga za rođenje djece s patologijama seta hromozoma. Dodatni hromozom se može pojaviti u ćelijama kao rezultat mutacije posebnog proteina koji menja mehanizam deobe ćelije. Tako će umjesto propisanog pola skupa imati 24 hromozoma.

Uzroci ekstra hromozom takav.

1. Brakovi između rođaka. Mogu biti nosioci istog abnormalnog hromozoma.
2. Rana trudnoća.
3. Starost trudnice je preko 35 godina. Diverse štetni faktori može negativno utjecati na gene i izazvati sve vrste genetskih i kromosomskih mutacija.
4. Starost oca je preko 45 godina. Što je muškarac stariji, veći je rizik od mutacija tokom spermatogeneze.
5. Starost bake u kojoj je zatrudnjela: što je veća, veća je vjerovatnoća da će se razviti Daunova bolest kod beba.
6. Nosi različite 14. par hromozoma. Izvana, to se ne manifestira ni na koji način, ali kod ovih ljudi rizik od razvoja "sunčane bebe" značajno se povećava.

Razlike kod djece sa Downovim sindromom

Djeca sa dodatnim hromozomom imaju takve karakteristike.

1. Djeca mogu imati kašnjenja u intelektualnom razvoju. Uprkos tome, oni se mogu obučiti. Postoje posebno razvijene metode za povećanje inteligencije takve djece do te mjere da mogu dobiti visoko obrazovanje.
2. Ako su takva djeca okružena zdravom djecom, onda je njihov razvoj brži.
3. Djeca sa downizmom se razlikuju od drugih pozitivne osobine karakter: veoma su prijateljski raspoloženi, iskreni u komunikaciji.
4. Verovatnoća da ćete imati bebu sa istim sindromom je 50%.
5. Dostignuća medicinska nauka omogućavaju da se produži životni vijek takvih ljudi. Sada djeca sa Downovim sindromom žive koliko i drugi ljudi.
6. Ako porodica ima bebu sa trizomijom, onda je verovatnoća da će imati istu bebu manja od 1%.

dugo vrijeme vjerovalo se da su djeca sa takvim sindromom teret za roditelje i društvo. Međutim, država trenutno pruža podršku djeci. Svako prati svoj napredak. uži specijalisti i spremni su pomoći u slučaju razvoja pratećih patologija.

Odlične rezultate u odgoju i obrazovanju djeteta pruža Montessori obrazovni sistem. Ona je drugačija individualni pristup na učenje, zahvaljujući čemu djeca sa Downovim sindromom postižu odličan uspjeh. Takva djeca mogu se istaći u:

• dobra vizualna percepcija, pamćenje;
• sposobnost brzog učenja čitanja;
• umjetnički talenti;
• sportski rekordi;
• poznavanje rada na računaru.

Ljudi sa Downovim sindromom ponekad imaju:

Znakovi tokom trudnoće

Ova genetska bolest može se otkriti tokom skrining pregleda. Sve žene prijavljene na ginekološkom savjetovanju podliježu mu. Skrining provode odrasle osobe kako bi se utvrdile grube genetske greške u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk se radi u trudnoći 11-13 nedelja. U 23-24 i 33-34 sedmice. sprovesti ponovna ispitivanja. Najinformativniji u odnosu na dijagnozu Downove bolesti je upravo prvi ultrazvučni pregled.

Sljedeći prvi znaci tokom dijagnoze ukazuju vjerovatnog sindroma Dolje u fetusu:

• nerazvijenost nosne kosti;
• povećanje prostora okovratnika za više od 3 milimetra;
• skraćivanje kostiju ramena i femura;
• prisutnost cista u cerebralnom vaskularnom pleksusu;
• kršenje kretanja krvi u venama;
• skraćivanje ilijačnih kostiju;
• smanjenje kokcigealno-parijetalne veličine;
• razvoj srčanih mana;
• tahikardija;
• povećanje mjehura;
• patologija umbilikalne arterije.

Trudnica treba da da krv za biohemiju. Sljedeći znakovi ukazuju na razvoj Downovog sindroma kod djeteta:

• značajan višak sadržaja korionskog gonadotropina u krvi;
• smanjenje u odnosu na normu proteina povezanih s trudnoćom;
• smanjenje količine AFP-a;
• smanjenje količine slobodnog estriola.

Simptomi kod novorođenčadi

Gotovo sva djeca sa Downovim sindromom imaju specifične simptome. Karakteristično je da ih roditelji nemaju. Klasifikacija znakova kod novorođenčadi je sljedeća:

1. Promjene u visini i težini djeteta. Ove brojke će biti nešto manje nego kod zdrave bebe.
2. Brahicefalija ili skraćena glava. Ovaj sindrom je tipičan za većinu beba.
3. Na mjestu spajanja kostiju lobanje nalazi se dodatna fontanela.
4. Zatiljak je kod djece najčešće spljošten.
5. Oči sa uskim prorezima.
6. Promjena pogleda (postaje usmjeren u jednu tačku).
7. Mala brada.
8. Kožni nabor na vratu.
9. Prisustvo izraženog epikantusa, odnosno trećeg očnog kapka.
10. Prisustvo pigmentnih mrlja na rubu šarenice.
11. Skraćivanje vrata.
12. Smanjenje čeljusti i prisustvo takozvanog lučnog nepca.
13. Neka djeca imaju blago otvorena usta.
14. Smanjenje ušiju.
15. Skraćivanje udova.
16. Smanjenje veličine prstiju.

Bilješka! Kod nekih dojenčadi ovi simptomi mogu biti blagi, a ipak im se dijagnosticira downizam. Neki od ovih znakova mogu se pojaviti kod zdravih beba, ali to ne znači da razvijaju kromosomsku patologiju.

Znakovi Downovog sindroma kod odraslih

Kako osoba stari, može razviti druge patoloških znakova sindrom.

1. Niskog rasta. Istovremeno, postoji sklonost gojaznosti.
2. Skraćivanje lobanje.
3. Zaobljenost i "ravnost" lobanje.
4. Promjena vrata.
5. Skraćivanje nosa, široki nosni most.
6. Kršenje razvoja zuba različitih faza: mogu biti blago zakrivljeni, sa širokim međuzubnim prostorima.
7. Veliki jezik sa brazdama.
8. Prisutnost kratkih udova sa prisustvom "majmunskih" nabora.
9. Prekomjerna pokretljivost zglobova.
10. Zastoj u rastu genitalija djetinjstvo(iako da adolescencija njihova veličina se stabilizuje). Međutim, polovina muškaraca se zadržava visokog rizika razvoj neplodnosti i drugih problema u reproduktivnoj sferi.
11. Suva koža, sa velikom tendencijom razvoja ekcema.
12. Govorni nedostaci, pritužbe na promuklost.
13. Sklonost čestim prehladama.

Bitan! Downov sindrom ne uzrokuje bol. Ako se pojave, to je znak patologije koja se razvija u pozadini trisomije.

Dijagnostički pregledi

Za sveobuhvatan pregled dodjeljuju se trudnice dijagnostičke procedure ima za cilj otkrivanje bolesti kod djeteta. Takvi pregledi mogu biti propisani ženi.

1. Amniocenteza. Ovo je naziv postupka za uzimanje plodove vode. Može identificirati fetalne ćelije. Ako se genetskom analizom utvrdi prisustvo 3 hromozoma iz 21 para, onda to potvrđuje bolest za 99 posto.
2. Kordocenteza je test krvi iz pupčane vrpce. Igla se ubacuje u žilu samo uz ultrazvučno vođenje. Ako u krvi postoje ćelije sa tri hromozoma u 21 paru, onda to potvrđuje dijagnozu Downovog sindroma za 99%.
3. Biopsija resice. Ovaj test se radi pre 12. nedelje trudnoće. Ako u njihovim ćelijama ima dodatnih hromozoma, onda je to gotovo 100 posto dokaz da dijete ima Downov sindrom.

Efekti

Osoba koja pati od ovog sindroma može razviti sljedeće patologije:

Neke od posljedica mogu biti opasne po život. Invalidnost se definiše u slučajevima kada ograničavaju radnu sposobnost osobe.

Kako spriječiti Downov sindrom

Liječnici ne mogu u potpunosti osigurati potomstvo od takve patologije.

Prevencija bolesti, njenih komplikacija i egzacerbacija sastoji se u izbjegavanju sljedećih faktora rizika:

• starost: majka - preko 35 godina i otac - 45 godina;
• porodične veze između supružnika;
• izlaganje radijaciji;
• koristiti prehrambeni proizvodi With povećan iznos nitrati;
• alkohol i cigarete;
• droge;
• uticaj štetnih faktora proizvodnje;
• virusne patologije;
• kronične patologije reproduktivnih organa.

Povoljni uslovi za očuvanje reproduktivno zdravlje i rođenje zdrave bebe smanjuju očekivani rizik od trizomije.

• blagovremeni i periodični lekarski pregledi;
• zdravog načina života;
• pravilnu ishranu;
• korekcija težine;
• prenatalni skrining;
• planiranje začeća krajem ljeta;
• prijem vitaminski preparati, imunomodulatori nekoliko mjeseci prije začeća. Ovo je prva pomoć u prevenciji genetskih poremećaja.

Downov sindrom se ne smatra fatalnim stanjem ili greškom prirode. Dijete sa ovom bolešću može živjeti dug zivot a odrasli im mogu pomoći. Djeca s devijacijama u broju hromozoma mogu živjeti u društvu ravnopravno sa ostalima.

Pogledajte video:

Jedan od najmisterioznijih genetske bolesti danas - Downov sindrom, o kojem postoje mitovi i legende. Konfliktne činjenice čine roditelje takvih beba nervoznim. Tokom trudnoće postavlja se pitanje da li ih ostaviti da žive ili abortirati. Nakon rođenja - kako odgojiti i razviti neobično dijete, ne kao svi ostali.

Informacijska pismenost snižava prag anksioznosti i tjera vas da na ovaj problem sagledate iz drugog ugla. Samo treba da shvatite šta je to i da li ste spremni za iskušenja koja je sudbina pripremila za vas i vašu bebu.

Ovo je genomska patologija, koju doktori nazivaju i trizomijom na hromozomu 21. Mnoge zanima koliko hromozoma ima osoba sa Daunovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip je 47 hromozoma umjesto uobičajenih 46, budući da je par hromozoma 21 predstavljen sa tri, a ne dvije, kako bi trebalo biti, kopije.

Izraz "Daunova bolest" se ne opravdava: genetičari insistiraju na "sindromu", što znači skup karakteristične karakteristike i karakteristike koje takvi ljudi posjeduju. Evo šta statistika kaže o ovoj genomskoj devijaciji.

1. Downov sindrom nije rijetke patologije: 1 slučaj na 700 rođenih. U ovom trenutku - za 1.100 porođaja, jer se povećao broj pobačaja kada roditelji saznaju za bolest tokom trudnoće.
2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike je približno isti.
3. Ova trisomija je podjednako česta u svim etničkim grupama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
4. Ako je trudnica mlađa od 24 godine, rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je 1 od 1562. Ako je stara od 25 do 30 godina - oko 1 na 1000. U dobi od 30 do 39 godina - oko 1 u 214. Most veliki rizik one majke koje su već starije od 45 godina. U ovom slučaju, prema statistikama, vjerovatnoća je 1 prema 19.
5. 80% djece sa ovakvim odstupanjem rađaju žene mlađe od 35 godina, budući da u ovom starosnoj grupi najveća stopa nataliteta.
6. Starost oca preko 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
7. U januaru 1987, iz nepoznatih razloga, vrlo veliki broj novorođenčadi sa Downovim sindromom. Takvih slučajeva više nije bilo.

Mališane s ovim sindromom nazivaju sunčanom djecom, jer se odlikuju ljubaznošću i nježnošću tijekom cijelog života. Stalno se smeju. U njima nema zavisti, agresije i zlobe. Ali ne prilagođavaju se dobro uobičajenom načinu života, jer zaostaju u razvoju. Od kojih faktora zavisi rođenje tako neobičnog deteta?

Čak i tako! Prvi Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom obeležen je 21. marta 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec su odabrani prema broju para (21) i broju hromozoma (3).

Razlozi

Doktori još uvijek rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji faktori i okolnosti su odlučujući za kršenje kariotipa. Genetika, uprkos visoki nivo moderna nauka, i do danas ostaje jedna od najmisterioznijih i malo proučavanih grana medicine. Dakle, tačan odgovor na ovo pitanje br. Nedavne studije pozivaju sledećih razloga Downov sindrom, od kojih je vrlo malo identificirano:

• starost majke nakon 40 godina;
• starost oca nakon 42 godine;
• slučajan splet okolnosti u vrijeme formiranja trudnoće i zametnih stanica;
• nedostatak folna kiselina(činjenica je hipotetička, nije naučno potvrđena (čitajte o folnoj kiselini kada planirate trudnoću)).

Ali u ovoj fazi genetskog istraživanja, jednoglasno tvrde da uzroci ovog hromozomskog poremećaja ne ovise o faktorima. okruženje i stil života roditelja. Stoga bračni par ne bi trebao sebe kriviti što je ovaj sindrom pronađen kod njihovog fetusa ili već novorođene bebe.

kroz stranice istorije. John Langdon Haydon Down je engleski naučnik iz 19. stoljeća koji je prvi opisao Downov sindrom. On je to nazvao "mongolizam".

Simptomi

Klinička slika genetska patologija je jasno izražena spoljni simptomi, tako da je lako postaviti dijagnozu odmah nakon rođenja bebe. Ali moderne medicine određuje znakove Downovog sindroma tokom trudnoće, što omogućava roditeljima da odlučuju o budućoj sudbini bebe.

Tokom trudnoće

Mlade roditelje zanima da li je moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoji niz znakova koji ukazuju ovu patologiju u I i II trimestru, ali moraju biti potvrđeni dodatnim analizama i genetskim testovima. To uključuje:

• odsustvo nosne kosti;
• hipoplazija (smanjena veličina) malog mozga i frontalnog režnja;
• srčane mane;
• kratki humerus i femur;
• ciste horoidnog pleksusa;
• Downov sindrom na ultrazvuku utvrđuje se debljinom okovratnog prostora većom od 3 mm u periodu od 11. do 14. tjedna i više od 5 mm u II tromjesečju;
• proširenje bubrežne karlice;
• hiperehoično crijevo;
• ehogena žarišta u srcu;
• atrezija duodenum.

Svi ovi znaci Downovog sindroma kod fetusa ne daju 100% garanciju da on ima hromozomsku abnormalnost. Oni moraju biti potvrđeni rezultatima genetskih analiza i testova. Ako su roditelji, nakon postavljanja dijagnoze tokom trudnoće, ostavili dijete, nakon njegovog rođenja moći će golim okom vidjeti simptome patologije.

Nakon rođenja

Iako je Downov sindrom spoljni znaci kod novorođenčadi su vidljive svima, mogu ukazivati ​​na niz drugih zdravstvenih problema kod bebe. Stoga dijagnoza mora biti potvrđena genetskom analizom kariotipa i drugim laboratorijskim testovima. Obično se novorođenče s Downovim sindromom razlikuje od druge djece po sljedećim devijacijama:

• ravno lice, potiljak, most nosa;
• brahicefalija - abnormalno kratka lobanja;
• brahimezofalangija - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falanga;
• klinodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
• širok kožni nabor na abnormalno kratkom vratu;
• epicanthus - vertikalni nabor kože iznad palpebralne pukotine;
• hipermobilnost zglobova;
• otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca;
• kratki udovi;
• lučno nepce;
• izbrazdani jezik;
• kratak nos;
• poprečni (majmunski) nabor dlana;
• kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
• strabizam - strabizam;
• deformitet grudnog koša u obliku kobilice ili lijevka;
• Brushfield spotovi - tamne mrlje na šarenici;
• episindrom - kompleks mentalnih poremećaja;
• atrezija, duodenalna stenoza.

Novorođenčad s Downovim sindromom ne mora nužno imati sve gore navedene abnormalnosti. Neko će imati jedan set, neko će trpeti druge. S godinama, simptomi Downovog sindroma će biti dopunjeni drugim znakovima:

• nakon 8 godina - katarakta;
• dentalne anomalije;
• gojaznost;
• slab imunitet;
• predispozicija za Alchajmerovu bolest, leukemiju,;
• mentalna retardacija;
• mucanje.

Izgled svega ovoga fiziološke karakteristike zbog prisustva istog ekstra hromozoma u kariotipu takve djece. Kao rezultat toga, oni se razvijaju sporije od svojih vršnjaka i prolaze kroz faze socijalizacije zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, stoga se dijeli na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Prezime Dr. Down je isto kao engleska riječ za "down". Zbog toga se rodila popularna zabluda da su osobe s Downovim sindromom tako nazvane zbog njihove mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je dobila ime 1965. godine isključivo po imenu doktora.

Stepeni

Ovisno o dubini mentalne retardacije razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

1. Duboko.
2. Teška.
3. Prosječno (umjereno).
4. Slabo (lagano).

Djeca sa slabim stepenom se mogu malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljnu visinu, što ima mnogo dokaza. Dok ljudi koji imaju dubok ili ozbiljan stepen patologije nikada neće moći da vode normalan život. Ovo je veoma težak teret, ne toliko za njih, koliko za njihove roditelje. Stoga je vrlo važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme se utvrđuje Downov sindrom i pomoću kojih metoda?

Zanimljivo je. Muškarci sa ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

Dijagnostika

važnu ulogu u otkrivanju ovoga hromozomska patologija igra pravovremena dijagnoza, koji se obično izvodi tokom trudnoće uz pomoć savremenih tehnika i skrininga.

ultrazvuk

Da li je moguće ultrazvukom odrediti Downov sindrom i koliko dugo? Da oni su ultrazvučni znakovi(oni se takođe nazivaju markerima) datog genetskog poremećaja. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih markera nije pravi i potpuno apsolutni simptom Downovog sindroma. Potrebne su dodatne studije kako bi se potvrdila dijagnoza.

Genetski testovi

Nude se porodicama u kojima je rizik od rođenja bebe sa takvim sindromom veoma visok.

Invazivni pregledi

1. - punkcija amnionske membrane laboratorijska istraživanja amnionska tečnost.
2. Biopsija horiona - dobijanje tkiva horiona (vanjske ljuske embrija) za otkrivanje i prevenciju kromosomske patologije.
3. Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupčane vrpce od fetusa.

Neinvazivni pregledi

1. Program prenatalnog skrininga

Rezultati ukazuju na rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom, ali ne potvrđuju dijagnozu 100%. Postoje dvije projekcije - u prvom i drugom semestru. Oni uključuju analizu krvi i ultrazvuk. Posebna analiza je propisana za Downov sindrom kod trudnica - za hCG (horionski gonadotropin - supstancu koju luči fetus). Davanje krvi ne zahtijeva nikakve posebne pripreme (kao što je dijeta). Ujutro, na prazan želudac, uzima se krv iz vene.

• I trimestar: krvni test na Downov sindrom se prepisuje prije 13. sedmice. Rezultat: povećan je sadržaj hCG, smanjen je PAPP-A (poseban protein). S takvim pokazateljima vrši se biopsija horiona.
• II trimestar: test krvi za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako je prvim skriningom utvrđen visok rizik od Downovog sindroma (1 na 500), dodatne invazivne studije se propisuju već u ranim fazama trudnoće kako bi se pravodobno donijela odluka. Međutim, rezultat skrining testa, kao što praksa pokazuje, nije uvijek tačan. Česti su slučajevi kada i ultrazvuk i krvni test potvrde dijagnozu, uprkos tome roditelji ostavljaju bebu živom, a ona se rodi bez genetske abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve greške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

1. Prenatalna dijagnoza velikih trisomija

to nova metoda, koji se sastoji od sekvenciranja cijelog genoma kariotipa, fetalne DNK, koja slobodno cirkulira u krvi majke. Ova dijagnoza se poredi sa invazivne tehnike pouzdaniji. Potonji su u pratnji mehanički rad genetičari, kod kojih je greška napravljena u 10% slučajeva. Neinvazivna studija trisomija izvedena sekvencerima najnovije generacije, koristeći matematičku analizu. Ovo garantuje tačan rezultat u 99,9%. Najčešće i dobro uspostavljene metode su:

• Prvi neinvazivni test zasnovan na vađenju krvi iz vene kod trudnice je Materni T21 PLUS.
• Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
• DOT-test (zajednički razvoj Rusije i SAD).
• Kineski test za Downov sindrom tokom trudnoće od strane genetske kompanije BGI.

Tako da moderne tehnike omogućavaju vam da identifikujete Downov sindrom tokom trudnoće i pomažete roditeljima da donesu odluku. Stoga su sve analize i testovi propisani u I i II semestru, jer je u 20. sedmici kasno: dijete počinje da se kreće.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalna dijagnoza ove patologije je oko 92%. Možda činjenica da se takva dijagnoza postavlja doživotno utiče: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati uslove života takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. Snimljeni su mnogi filmovi o osobama sa Downovim sindromom koji su dobili priznanje i svjetsku slavu: Temple Grandin, I Me Too, People Like Us.

Tretman

Vrijedi odmah napomenuti da je liječenje Downovog sindroma niz mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Niko ne može popraviti DNK, tako da nema nade za oporavak. Postoje posebno osmišljeni programi za pomoć sunčanoj djeci. Oni uključuju razvoj svakog djeteta:

• govor;
• motoričke vještine;
• komunikacijske vještine;
• veštine brige o sebi.

Timovi ljekara koji rade s njima uključuju:

• pedijatar;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• neuropatolog;
• fizioterapeut;
• audiolog;
• logopeda itd.

Za podršku i normalan razvoj CNS Sunny djeci se periodično propisuju lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu:

• piracetam;
• cerebrolizin;
• aminolon;
• vitamini iz grupe B.

Ponekad ovo kompleksan tretman daje svoje rezultate. Ali uglavnom, prognoze za budućnost su tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom - na žici. Postoje ljudi sa Downovim sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivačice Maria Langovaya i Karen Gafni, advokat Paula Sage, glumci Sergej Makarov, Pascal Duquenn i Max Lewis, muzičar Ronald Jenkins.

Prognoze

Kao što praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati na različite načine. Stepen mentalnog i govornog kašnjenja ovisit će ne samo o tome kongenitalni faktori, ali i iz ekstra časovi sa njima. Takve bebe su prilično podložne dresuri, iako im je taj proces težak, pa stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Evo tipičnih medicinskih prognoza uz odgovarajuću njegu za sunčanu djecu i odgovarajući tretman:

• mnogi kasne, ali i dalje mogu da nauče da govore, hodaju, čitaju, pišu – rade većina od onoga što svi drugi mogu da urade;
• oni će imati;
• mogu studirati iu specijalizovanim i redovnim školama;
• neki ljudi sa Downovim sindromom su čak mogli i diplomirati na univerzitetima: Španac Pablo Pineda, Japanka Aya Iwamoto;
• mogući brakovi;
• 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s abnormalnostima, uključujući Downov sindrom;
• zabrinuti roditelji često pitaju koliko dugo žive deca sa Daunovim sindromom: dakle, njihov životni vek je danas, pod odgovarajućim uslovima, oko 50 godina;
• razvojni rizik kancerozni tumori za takve ljude je minimalna.

Postoje također Negativne posljedice Downov sindrom u smislu fiziološkog zdravlja koji se otklanja dodatnom terapijom:

• kardiološke bolesti (urođene srčane mane);
• leukemija;
• Alchajmerova bolest;
• oslabljen imunitet, zbog čega sunčana djeca često pate od svih vrsta infekcija;
• probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
• apneja u snu;
• gojaznost;
• nepravilan rad štitne žlijezde;
• epilepsija;
• rana menopauza;
• problemi sa sluhom;
• slab vid;
• slabost kostiju.

Nijedan stručnjak ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u budućnosti u jednom ili drugom slučaju. Po ovom pitanju, sve je vrlo individualno. Roditelji se mogu fokusirati samo na ove prognoze i pripremiti se za najviše različite posledice tako neobičan genetski poremećaj. Da li je moguće nekako zaštititi svoju bebu od takvog razvoja događaja?

da li ste znali da... u mnogim porodicama poznati ljudi Da li su djeca odgajana s Downovim sindromom? Ova bolest pogađa sina glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćer Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćer poznate političarke Irine Khakamade.

Prevencija

Ne postoje pouzdane, dokazane, garantovane metode za prevenciju Downovog sindroma. Lekari preporučuju sledeće:

• pravovremeno genetsko savjetovanje prije i nakon začeća;
• rađanje u mlada godina, do 40 godina (ovo važi i za oca i za majku);
• uzimanje sve, a posebno folne kiseline prilikom planiranja trudnoće iu njenoj prvoj polovini.

Morate shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta sa Downovim sindromom. Ovo je samo nesreća, greška u genomu. Ona donosi u naš svijet sunčanu, izuzetnu djecu - ljubaznu, naivnu, vrlo povjerljivu, uvijek otvorenu i nasmijanu. Zbog svojih osobina takvi ljudi ostaju nevina djeca kojoj je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje do kraja života.

Kao što znate, Downov sindrom je hromozomska bolest povezana u 96% slučajeva sa trizomijom 21 hromozoma. Normalno u somatskih ćelija ljudskih 46 hromozoma (23 para). Kod pacijenata sa Daunovim sindromom u ćelijama ima 47 hromozoma, jer su umesto dva 21 hromozoma tri. To je zbog neraspadanja hromozoma tokom mejoze.

Za pacijente s Downovim sindromom je zaista karakterističan nizak životni vijek, a to je prije svega posljedica urođenih malformacija. unutrašnje organe, uključujući srčane mane, crijevne defekte (atrezija duodenuma), bolest bubrega. Nepravilno funkcionisanje podataka, izuzetno važnih organa dovodi do smrti u prvim godinama djetetova života.

Osim toga, bolesnike s Downovim sindromom karakterizira slab urođeni imunitet, čiji su ćelijski efektori fagociti (neutrofili, monociti, makrofagi), NK stanice ili prirodni ubojice, eozinofili i pomoćne (mastosne, dendritske) stanice.

Među humoralnim efektorima su citokini, interferoni, proteini krvne plazme, sistem komplementa, kao i sekreti koje luče sluzokože (lizozim, mucin, laktoferin, enzim peroksidaza).

Interferoni (IFN) su prirodni antivirusni proteini, citokini, koji uključuju zaštitni program u slučaju oštećenja virusnih ćelija. Oni su, kao i svi drugi gore navedeni efektori urođenog imuniteta, spremni za obavljanje svojih funkcija odmah nakon rođenja djeteta. Postoje 3 glavne klase interferona: α, β i γ. Prva dva su citokini koji blokiraju fazu prodora virusa u ćeliju i stimuliraju sintezu antivirusnih proteina u stanicama. Dakle, ove dvije klase sprječavaju širenje virusa kroz stanice tijela i indirektno inhibiraju sintezu virusnih proteina neophodnih za njegovu replikaciju. Osim toga, ovi interferoni su antiproliferativni za ćelije raka. Izraz "antiproliferativno" označava supresiju diobe ćelija, koja ima važnost za brzo rastuće tumore. Treća klasa IFN, γ, odgovorna je za aktivaciju imunih ćelija tokom faze implementacije imunološkog odgovora.

Interferoni α i β ostvaruju svoj efekat kroz interakciju sa istim receptorom, koji je kodiran sa samo 21 hromozomom. Šta je rezultat? I kao rezultat toga, višak receptora (3 kromosoma) i preosjetljivostćelije na interferone α i β, što dovodi do pojačanog antiproliferativnog djelovanja. Čini se da je sve u redu. Međutim, postoji i stražnja strana medalje. AT ovaj slučaj- ovo je imunosupresivni učinak koji se manifestira u obliku limfopenije (smanjenje broja limfocita u krvi) i atrofije timusa ( timus) pružajući antiproliferativni efekat na ćelije imunološki sistem. Istovremeno se u krvi nalazi kompenzatorno snižen nivo α i β interferona (što je niži nivo IFN-a, to je njihov biološki efekat manji), ali i to negativno utiče na organizam pacijenata sa Downovim sindromom - česte upale pluća, težak tok infekcije u djetinjstvu.

Osim toga, bolesnike sa Daunovim sindromom karakteriše insuficijencija sistema popravke DNK, tj. nesposobnost ćelija da same poprave hemijska oštećenja i lomove u molekulima DNK, uz pomoć posebnih enzima. Procjenjuje se da 80% do 90% svih rak povezan sa nedostatkom popravke DNK. Zbog toga ljudi sa Downovim sindromom sve više obolijevaju od leukemije.

Slab, izmenjen imunitet, insuficijencija sistema za popravku DNK, visok rizik od virusa, bakterijske infekcije, leukemije, kao i ograničene kompenzacijske sposobnosti svih organskih sistema zbog urođene mane razvijaju zajedno i daju nizak životni vijek za pacijente s Downovim sindromom.

Teme o osobama s Downovim sindromom uvijek su dirljive i uglavnom se odnose na to kako se osjećaju. Evo nekoliko odgovora.

Mogu li imati svoju djecu

U stvari, osobe s Downovim sindromom rijetko su plodne. Međutim, prema americanpregnancy.org 15 do 30 posto američkih žena s trisomijom 21 su reproduktivne.

Istina, rizikuju da rode dijete sa istom bolešću. Stoga je neophodna konsultacija sa genetičarom.

Mogu li supružnici sa Downovim sindromom postati roditelji?

Ova priča o ženi sa Downovim sindromom dokazuje da prava ljubav može savladati sve prepreke. Upoznala je muškarca sa istim oblikom Downovog sindroma, i kao rezultat romantičnu vezu imali su sina sa istom bolešću.

I to uprkos popularnom vjerovanju da takvi ljudi ne mogu imati svoju djecu!

Lisa je imala 29 godina kada je upoznala muškarca, budućeg oca njenog djeteta Nicka. Do tada je živjela sama, a njena majka Patty je u potpunosti podržavala njenu odluku. Jednog dana došao je trenutak kada je Patty dobila poruku da će postati baka.

Ova priča je pokazala da osobe s Downovim sindromom i dalje mogu imati svoju djecu. Lizina trudnoća je bila teška, beba je rođena u 4 nedelje ispred vremena. Mama i baka su odlučile da zajedno odgajaju i odgajaju Nika, pa on veruje da ima dve majke. A evo kako on govori o svojoj biološkoj majci (tekst je objavljen na downsyndrome.org.au):

Imam dvije mame. Moja majka Lisa je moja najveća budućnost. Ona me održava u životu i daje mi ljubav, rodila me i dala me posebnim potrebama Ona je nevjerovatna i divna.

Žena sa Daunovim sindromom rodi normalno dete

2010. međunarodni časopis Časopis za neplodnost i fetalnu medicinu, Vol. 1, br. 1.45. prijavio slučaj u kojem se porodila žena sa Downovim sindromom zdravo dete u 38 sedmici trudnoće operacijom carski rez. Majka je imala 25 godina, a bebin otac je imao normalan kariotip (kariotip je diploidni (2n) skup hromozoma. Pod kariotipom se podrazumijevaju strukturne karakteristike kompletnog seta hromozoma pojedinca ili vrste).

Ove priče dokazuju da su podrška porodice i želja za djecom najvažnije stvari koje su potrebne u takvim slučajevima. Na kraju krajeva, ljudi sa hendikepirani takođe imaju pravo na sreću.

Učiteljica, fotografkinja, glumica, manekenka, bokserka, srećna supruga... Spaja ih dijagnoza – Daunov sindrom

Pablo Pineda - učitelj

Španac Pablo Pineda prva je osoba u Evropi sa Daunovim sindromom koja je diplomirala.

Keith Owens Tri godine sam u braku sa čovjekom kojeg volim

Šta mi se najviše sviđa u životu udata žena? Volim da budem žena, jer sada mogu da mu komandujem! To je šala. Zauvek mi je promenio život, znači sve za mene." P

Oliver Hellowell - fotograf

Pre otprilike godinu dana, njegova majka - Wendy O'Carroll - posvetila se Oliverovim fotografijama. Prije nego što je priča o njemu prikazana na BBC-u, stranica je imala više od 10,5 hiljada pretplatnika širom svijeta. Oliver se nada da će fotografija u budućnosti postati njegova profesija.

Nikita Panichev radi u prestižnoj Coffeemaniji

„Jako volim „Coffeemania“, ima dosta momaka sa kojima komuniciram, veoma su ljubazni i oduševljeno me pozdravljaju. Dođem, pružim im radost i sreću, uvijek radim na pozitivi. Rad dva u dva, puna smjena, 12 sati » .

Ashley De Ramus kreirala je modnu kolekciju za ljude poput nje

“Gledala sam dosta modnih revija i revija iz serije “Nije potrebno to nositi”, napominje Ashley, “I kada gledam takve programe, uvijek se zapitam: “Šta bi se moglo od ovih modela u vezi osobama sa Daunovim sindromom?"

Cree Brown je započela svoju karijeru modela

"Kada je kamera uperena u nju, ona oživi", kaže majka djevojčice.

Maria Nefedova – glumica i asistent logopeda

“Akušer je rekao mojoj majci da odustane od mene. Odveo me je u susjednu sobu i pokazao mi klasično dijete s Downovim sindromom koje ne može ništa. Mama je pozvala oca, a on je odlučio: „Ako nama ne treba ovo dijete, neće trebati ni državi“. Sada bih rekla akušeru da sam ponosna na svoje roditelje.”

Eli Reimer je osvojio Everest

Tinejdžer je uspio doći do jednog od baznih kampova koji se nalaze na Everestu. Elijev otac, Justin Reimer, pozvao je svog sina na planinarenje sa svojim penjačkim timom kako bi prikupio novac za porodicu. dobrotvorna fondacija. “Bilo je to samo nešto nestvarno”, prenosi svoje utiske Justin Reimer. - Stajali smo zajedno sa mojim sinom na vrhu i videla sam osmeh na njegovom licu. U tom trenutku je izgledao zdravije od bilo koga od nas, bilo je neverovatno, bilo je inspirativno, bilo je jednostavno neverovatno!”

Garrett Holev - bokser

Garrett je svoj poziv pronašao u kikboksu. Sport mu je omogućio da izjednači mogućnosti mozga i tijela.

Marina Maštakova pleše na bini Velike Kremljovske palate

„Gledajući Marinu, koja ulazi na scenu Kongresne palate, shvatam da je to dete koje se s pravom može ponositi svojim uspesima“, kaže njena učiteljica.

Downov sindrom u pitanjima i odgovorima

Koliko je čest Downov sindrom?

- Daunov sindrom se javlja u 1 od 800 slučajeva.Istorijski, ovo je najčešća genetski uslovljena bolest. U Sjedinjenim Državama, na primjer, na svakih 691 rođenje godišnje dođe dijete s Downovim sindromom.

Genetska osnova Downovog sindroma je prisustvo jednog ili dijela dodatnog hromozoma u hromozomu 21, što dovodi do karakterističnih fizičkih i mentalnih simptoma. Fizički i medicinske karakteristike, kao i karakteristike razvojnog procesa djece sa ovim sindromom, sakupio je i opisao 1866. dr. John Lang Down, zbog čega je sindrom naknadno i dobio ime. Godine 1959. dr. Jerome Lejeune je identifikovao naučni uzrok sindroma demonstrirajući naučnoj zajednici genetski sastav (kariotip) ćelija pacijenata sa dodatnim parom hromozoma 21.

Da li je veća vjerovatnoća da će starije žene imati djecu s Downovim sindromom?

- Vjerovatnoća da je reproduktivna ženski kavezće sadržavati dodatni par hromozoma 21, koji se povećava proporcionalno starosti žene. Zato je vjerovatnoća da će dobiti dijete sa Downovim sindromom veća kod žena starijih od 45 godina. Svake godine samo 9% starijih žena odluči se za majčinstvo, od kojih 25% postanu majke djece sa Downovim sindromom.

Da li su svi ljudi sa Downovim sindromom mentalno retardirani?

- Većina ljudi sa Downovim sindromom ima IQ koji pokazuje blagu do tešku mentalnu retardaciju (manje od 70). Neki ljudi gotovo da nemaju problema sa IQ-om, pa su u stanju da žive nezavisno od drugih.

Da li deca sa Downovim sindromom treba da uče u odvojenim odeljenjima?

- Zakon Ruske Federacije ne zabranjuje odvođenje djeteta sa Daunovim sindromom u normalno stanje Kindergarten ili u redovnu lokalnu školu. Integracija u redovna školaće dati bebi priliku da nauči da komunicira sa ljudima na način na koji je to prihvaćeno u svetu oko njega. Mnoge škole sada imaju "profil učenja" koji opisuje snage i slabosti koje svako dijete sa Downovim sindromom ima.

Postoji li lijek/liječenje za Downov sindrom?

Istraživači su identifikovali gene koji su odgovorni za pojavu tipične simptome Downov sindrom i ovog trenutka simulirati Downov sindrom različite faze njegova pojava kod miševa. Ove studije će pomoći stručnjacima u bliskoj budućnosti da razumiju glavne veze na koje se može utjecati u procesu pretraživanja. efikasne načine korekcija genetskog poremećaja.

Kako liječiti osobe sa Downovim sindromom

• Ne postoje mentalno retardirani ljudi, postoje ljudi sa ograničenim mentalnim sposobnostima koji se svakodnevno trude da daju sve od sebe da ostvare sebe.

• Nema padova. Osobe sa Daunovim sindromom su, pre svega, osobe, a tek onda - sa Downovim sindromom. Nema potrebe da ih etiketirate ili omalovažavate njihove sposobnosti nazivajući ih "Downs".

• "Dolje" nije prilog koji mijenja ljude. Ne postoji "Down društvo", "Down roditelji", ili "Down deca". Postoje zajednice roditelja i djece sa Downovim sindromom.

• Ovi ljudi nisu anđeli i nemaju natprirodne moći. Idealizirati ih nije Najbolji način izražavaju najtoplije osjećaje i emocije. Prava ljubav prihvata ljude onakvima kakvi jesu, sa svim njihovim prednostima i manama.

• Osobe s Downovim sindromom više su nalik drugim ljudima nego što se razlikuju od njih. Oni rastu i razvijaju se kao i drugi ljudi. Dosljedno prolaze kroz sve faze razvoja - od djece i adolescenata do mladih. Kako napreduju kroz određenu fazu, posao je roditelja da ih podržavaju i obrazuju u skladu sa njihovim potrebama u svakoj fazi. Djeca s Downovim sindromom uopće ne ostaju "djeca zauvijek".

• Ne postoji "blagi" ili "teški" oblik Downovog sindroma. Osoba ili ima ili nema Downov sindrom. Postoje različite genetske modifikacije ovog sindroma: trizomija hromozoma 21 zbog nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze (javlja se u 95% slučajeva), Robertsonova translokacija (u 4%) i mozaicizam (u 1% slučajeva).

• Ljudi s Downovim sindromom ne hodaju ulicama s priručnikom koji opisuje njihove sposobnosti i ograničenja. Svaka osoba – sa ili bez Downovog sindroma – je jedinstvena, i svaka ima talente i sposobnosti koje joj omogućavaju da zauzme svoje mjesto u društvu i ostvare svoj potencijal.

• Mnogim roditeljima djece s Downovim sindromom sažaljenje nije potrebno – već čekaju dan kada se njihova djeca više neće suditi po izgledu, već će im se konačno dati prilika da pokažu drugima da su i oni pojedinci.

Pripremile Maria Khorkova, Yana Ivashkevich