Dole kakva bolest. Downov sindrom: uzroci, znakovi i komorbiditeti

Mnogim parovima je izuzetno važna informacija o stanju bebe koju očekuju i da li ima ozbiljnih odstupanja u njenom razvoju. Downov sindrom spada u kategoriju patologija koje izazivaju posebne strahove budućih roditelja. Djeca rođena s ovim sindromom će trebati posebno kvalifikovanu medicinsku njegu tokom cijelog života.

Prisutnost karakterističnih znakova koji se mogu uočiti već u prvim satima djetetovog života omogućava kvalificiranom liječniku da utvrdi prisutnost sindroma kod novorođenčeta: ukošene oči sa blago podignutim uglovima, nedovoljno velike veličine glave i usta, istureni jezik, široki dlanovi, kratki prsti.

Život djeteta s Downovim sindromom je kompliciran ne samo fizičkim abnormalnostima koje se odnose na uočljive nedostatke u izgledu, već i ozbiljni nedostaci unutrašnjih organa. Postoji značajno zaostajanje u mentalnom razvoju, što onemogućava obrazovanje i onemogućuje uspješan intelektualni rad. Manifestacija blagovremeno povećane pažnje roditelja na ovaj problem pomoći će da se on djelimično riješi i omogući djetetu da nauči čitati, pisati i učestvovati u društvenim aktivnostima. U prisustvu Downovog sindroma, osoba može čistiti prostorije, praviti igračke, trikotažu, brinuti se o životinjama i savladavati niz drugih aktivnosti koje ne uključuju složene radnje i brze odluke.

Šta je Panorama?

Panorama je DNK skrining test koji će vam pomoći da saznate važne informacije o vašoj trudnoći.

Sa ovim testom moći ćete:

Saznajte rizik od razvoja Downovog sindroma i hromozomskih abnormalnosti

Saznajte spol vašeg nerođenog djeteta

Prednosti Panorama Testa:

Neinvazivna i visokofrekventna metoda smanjuje lažno pozitivne rezultate

Panorama test se može uraditi već u 9. nedelji trudnoće uz vađenje krvi

Otprilike 30% od ukupnog broja trudnoća u kojima je fetus obolio od Downovog sindroma završava se pobačajem. Djeca rođena živa, uz odgovarajuću njegu, mogu živjeti i do 60 godina, a ponekad i duže.

Roditelji koji se obrate testovima za trudnoću za Downov sindrom daju sebi priliku da donesu pravovremene odluke koje će uticati na dobrobit porodice. Nakon što dobije medicinsku potvrdu o prisutnosti hromozomskih abnormalnosti u fetusu, trudnica može prekinuti trudnoću u bilo kojem trenutku, što će biti legalno i, sa stanovišta mnogih stručnjaka, humanije i prema djetetu i prema djetetu. par. Naravno, prepoznavanje patologije i prekid trudnoće u ranoj fazi nanosi mnogo manje štete majčinom tijelu.

Naravno, postoji određeni procenat porodica u kojima abortus ne dolazi u obzir. Ovi ljudi su spremni prihvatiti i odgojiti svoje dijete na bilo koji način. U ovom slučaju, prenatalni test će biti koristan jer će omogućiti budućim roditeljima da se unaprijed informišu o budućim poteškoćama. Već u trudnoći će se moći psihički pripremiti za promjene u svom životu, sastati se sa relevantnim specijalistima, pronaći organizovane grupe podrške u svom gradu za porodice u kojima odgajaju dijete sa Downovim sindromom.

Možda je svako od nas na ulici, u prodavnici ili u bilo kojoj instituciji vidio potpuno odraslog momka ili djevojku nerazgovijetnog govora i loše koordinacije. Takve osobe su u pravilu u pratnji rođaka. Nažalost, mnogi ljudi u našem društvu imaju osjećaj oštrog neprijateljstva prema ovoj porodici i djetetu posebno. Djeca sa znakovima downizma vrlo često ne mogu dobiti korektan i prijateljski odnos prema sebi od društva. Mnogi od njih moraju biti žrtve prave okrutnosti u vidu uznemiravanja, ismijavanja, pa čak i izraženog gađenja. Srećom, svijet nije bez ljubaznih i razumnih ljudi koji čovjeka milosrdno prihvaćaju onakvom kakva jeste, ne osuđujući i ne dopuštajući sebi iskosa poglede u njegovom pravcu.

Izlet u istoriju

Doktor iz Velike Britanije, John Down, po čijem je imenu sindrom kasnije nazvan, otkrio je ovu patologiju i opisao je još 1862. godine. Pravi uzrok bolesti otkriven je tek stotinu godina kasnije. U vrijeme istraživanja Džona Dauna, nivo razvoja nauke je još uvek bio daleko od bilo kakvog značajnijeg istraživanja u oblasti genetike. Sam naučnik je zabilježio poremećaje u razvoju mentalnih sposobnosti pacijenata, pa je fenomen klasificirao kao mentalni poremećaj. U 19. veku takvi pacijenti su uglavnom živeli do 25 godina. Visoka stopa smrtnosti zabilježena je u djetinjstvu i djetinjstvo. Međutim, stalni razvoj medicine pružio je različite mogućnosti da se minimiziraju manifestacije mnogih komplikacija koje dovode do rane smrti. Inače, u 19. veku su ljudi sa ovom bolešću nemilosrdno ubijani ili sterilisani kako bi se sprečilo povećanje njihovog broja.

U 20. stoljeću, Sjedinjene Američke Države, nacistička Njemačka i niz drugih država pokrenule su posebne programe za istrebljenje ljudi koji su pokazivali simptome Downovog sindroma. Trebale su decenije da se situacija promeni. Nakon godina javnog negodovanja, tužbi i novih naučnih otkrića koja su rasvijetlila ovaj fenomen, brutalni eugenički programi su otkazani. Danas i dijete i odrasla osoba s Downizmom imaju priliku da vode pun život i budu društveno aktivni.

U početku su znakovi bolesti pronađeni kod predstavnika mongoloidne rase, pa su u početku naučnici počeli koristiti naziv "Mongoloidni sindrom". Izraz "mongoloidni idiotizam" korišten je i iz još jednog razloga: evropska djeca s Downovim sindromom su po svom izgledu podsjećala na predstavnike mongoloidne rase sa specifičnim izrezom očiju. Vremenom je postalo očigledno da ova odstupanja nisu povezana sa karakteristikama nijedne rase. Downov sindrom se može manifestirati bez obzira na porijeklo osobe, mjesto stanovanja, položaj na društvenoj ljestvici i niz drugih faktora. Ni sami predstavnici mongoloidne rase nisu bili zadovoljni trenutnim stanjem stvari i insistirali su na promjeni naziva patologije. Kao rezultat toga, pod naletom javnog mnijenja, Svjetska zdravstvena organizacija je 1965. godine službeno ukinula nekadašnji naziv. Sindrom je dobio ime po Džonu Daunu.

Međutim, i ova opcija bi se mogla odbiti. Naučnici su razmatrali alternativne opcije: trizomiju 21, 47XX (ili XY). Razlog nezadovoljstva starim imenom je to što doktor koji je otkrio i opisao bolest nije bio bolestan. Prema tome, nije bilo razloga da se koristi ovaj oblik imena. Međutim, općeprihvaćena i poznata verzija imena ostala je fraza "Downov sindrom". Koncept "sindroma" je pripisan ovoj anomaliji iz razloga što su aktivisti za ljudska prava vjerovali da je neutralnija i pravednija od pojma "bolest".

Prvi opis bolesti nije otkrio tačan uzrok bolesti, pa su postojale potpuno različite verzije njenog objašnjenja. Kasnije su lekari ustanovili vezu između starosti majke i stepena rizika od bolesne bebe. Na osnovu toga su doneseni zaključci o uzrocima bolesti povezanih s nasljednošću. Već prvo ime sindroma dovelo je do toga da naučna zajednica krene pogrešnim putem i nastavi da razmatra zavisnost bolesti od rase. Postojao je i niz alternativnih verzija, na primjer, kršenja u procesu rađanja, što bi navodno moglo postati osnova za razvoj abnormalnih procesa.

Dalja naučna istraživanja konačno su opovrgla ovisnost rizika od bolesti od rase osobe i mnogih drugih faktora. Na primjer, pojavom ultrazvučne dijagnostike i drugih metoda prenatalnog skrininga, postalo je jasno da se Downov sindrom može fiksirati kod fetusa koji je još u maternici. Ova činjenica je opovrgla mogućnost patologije zbog porođajne traume.

Sredinom 20. vijeka razvoj nauke omogućio je uvođenje metoda za brojanje broja hromozoma, dodjeljivanje im serijskih brojeva i dalju klasifikaciju. Zahvaljujući tome, francuski pedijatar Jerome Lejeune je 1959. godine otkrio i dokazao vezu između abnormalnosti u broju hromozoma i razvoja Downovog sindroma.

suštinu sindroma. Genetska tačka gledišta

Šta je Downov sindrom? Zašto se djeca rađaju sa ovim sindromom? Odgovor na ova pitanja može dati takva nauka kao što je genetika.

Hromozomi su elementi ćelija koji nose genetske informacije i odgovorni su za osiguravanje da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima, kako pojedinačnih ćelija tako i čitavih sistema organa. Hromozomski set zdrave osobe sastoji se od 46 komada hromozoma, koji su kombinovani u 23 para. U naučnoj zajednici je uobičajeno da se na određeni način numerišu kako u toku diskusija i istraživanja ne bi došlo do neslaganja. Koliko hromozoma ima osoba sa Daunovim sindromom?

Trisomija 21. Velika većina slučajeva Downovog sindroma nastaje zbog utrostručenja hromozoma 21 (trisomija 21). Drugim riječima, postoje tri kopije datog hromozoma u svakoj tjelesnoj ćeliji kada bi trebalo da postoje samo dvije kopije. Kršenje ispravnog sastava genskih informacija javlja se u roditeljskom organizmu u fazi formiranja zametnih stanica. U 90% slučajeva to se događa zbog kvarova u jajnoj stanici majke, drugi slučajevi su zbog karakteristika sperme. U fazi mejoze (dioba ćelije) postoji mogućnost da dođe do greške zbog koje se hromozomi neće raspršiti na različite polove. Posljedica toga će biti sadržaj viška kopije u ćeliji (umjesto skupa od 23 hromozoma, ćelija će sadržavati povećani set od 24 hromozoma). U slučaju kada takva zametna ćelija postane učesnik u procesu oplodnje, fetus će umesto 46 imati 47 hromozoma. Zbog tako ranog pojavljivanja, anomalija pogađa apsolutno sve ćelije tela.

Mozaični oblik sindroma. U kasnijoj fazi može doći i do kršenja genetskog koda, ali je vjerovatnoća za to izuzetno mala - od 1-2 do 5%. U ovom slučaju, dio ćelija embrija će imati normalan broj hromozoma, a u jednom (ili nekoliko) će ih biti višak. Ova ćelija će kasnije dovesti do klona ćelija sa dodatnim hromozomom. Kao rezultat toga, neke ćelije u tijelu će završiti s viškom genetskih elemenata, a neke će imati normalan skup hromozoma. Oblik mozaika - definicija po kojoj je ova anomalija nazvana. Težina posledica po organizam u slučaju mozaičnog oblika nije tako očigledna kao u slučaju trizomije 21, jer se promene dešavaju samo na pojedinim delovima tela. Mnogo je teže otkriti prisustvo ovog oblika bolesti, posebno uz pomoć metoda prenatalne dijagnostike. Ozbiljnost kliničkih simptoma ovisi o odnosu broja normalnih stanica i stanica s abnormalnim hromozomskim setom.

Robertsonova translokacija. U ovom slučaju, genotip pacijenta neće se razlikovati od genotipa zdrave osobe. Translokacija je vrsta mutacije koja uključuje promjene u strukturi hromozoma. U slučaju Roberstonove translokacije, hromozom 21 je vezan za drugi hromozom, u većini slučajeva za 14. u kariotipu jednog od roditelja. U ukupnom broju slučajeva dijagnoze "Downovog sindroma", Robertsonove translokacije, kao uzrok patologije, zauzimaju samo 2-3%.

Postoji stajalište da stečene mutacije (zračenje jonizujućim zračenjem i drugim mutagenim faktorima) mogu uzrokovati i genetske poremećaje koji doprinose nastanku Downovog sindroma. duboko istraživanje u vezi ovog pitanja na ovog trenutka nije provedena, pa bi bilo pogrešno donositi nedvosmislene zaključke o ovoj verziji porijekla patologije.

Osobine fizičkog i mentalnog razvoja

Kod djece koja pate od downizma primjećuje se inhibicija fizičkog i mentalnog razvoja. Ako uzmemo u obzir fotografije djece s Downovim sindromom, onda golim okom možete primijetiti karakteristike njihovog izgleda - promijenjen oblik lubanje i proporcije lica:

• ravno lice, na kojem se slabo razlikuju nos, usta, supercilijarni lukovi itd.;
• gotovo ravan nos;
• brahikefalija (previše skraćena lobanja), često praćena ravnim potiljkom;
• nabor kože na vratu kod novorođenčadi;
• razvijen epikantus (nabor kože blizu ugla oka).

Neke od ovih karakteristika mogu se vidjeti kod nerođene bebe na ultrazvuku. Međutim, ultrazvukom je nemoguće precizno odrediti prisustvo Downovog sindroma. Za to liječnik mora propisati ozbiljnije istraživačke postupke.

Postoji niz modifikacija u izgledu djeteta, koje se mogu klasificirati kao znakovi Downizma:

• Mali nos.
• Kratak i širok vrat.
• Uvećane oči, strabizam je čest.
• Skraćeni udovi primjetno ne odgovaraju veličini tijela.
• Mala dužina šake, uzrokovana nerazvijenošću srednjih prstiju.
• Zakrivljeni oblik malog prsta.

u broju dijagnostičke karakteristike Određivanje prisutnosti downizma je poprečni palmarni nabor, javlja se sa učestalošću od 45%.

Kršenje normalno funkcionisanje tjelesni sistemi također stvaraju neke vanjske karakteristike. Posebno, pacijenti često imaju hipermobilnost zglobova i nedovoljan tonus mišića. Ova stanja se primjećuju u približno 80% slučajeva. Zbog uvećanog jezika (makroglosije) i osebujne strukture nepca pacijentova usta su uvijek otvorena. Mišići lica nisu u stanju da drže usne zatvorene. U 65% slučajeva otkrivaju se anomalije zuba.

Karakteristične karakteristike mentalnog razvoja:

• Primetno zaostajanje u razvoju. Čak i uz pravovremeno složeno liječenje, zaostajanje u razvoju s godinama će biti uočljivije. Razvoj mentalnih sposobnosti u većini slučajeva ostaje na nivou sedmogodišnjeg djeteta. U rijetkim slučajevima, inteligencija dostiže viši nivo.
• Mali vokabular. Pored činjenice da pacijenti s ovom anomalijom govore nerazgovijetno, postoji prilično oskudan skup govornih struktura koje se koriste.
• Nedostatak sposobnosti za apstraktno razmišljanje. Takvoj djeci je lakše razumjeti i analizirati samo ono što vide direktno pred očima, već im je problematično zamisliti situaciju ili sanjati.
• Niska koncentracija. Djetetu je teško da se fokusira na bilo koji zadatak, brzo se omesti.

Downov sindrom je praktički jedina hromozomska anomalija kada se dijagnoza može postaviti klinički, odnosno fokusirajući se samo na spoljni znaci. Međutim, u svakom slučaju, kariotipizacija će biti neophodna za određivanje oblika sindroma.

Prateće bolesti

Osim prisustva samog Downovog sindroma, pacijenti gotovo uvijek imaju niz drugih zdravstvenih problema. Nosioci ove hromozomske anomalije se vrlo često suočavaju sa kardiološkim tegobama. Urođene srčane mane javljaju se u približno 40% slučajeva. Kršenje bioloških procesa povlači i rani razvoj katarakte, koju ima dvije trećine pacijenata starijih od osam godina. Kod Downovog sindroma značajno je povećan rizik od razvoja Alchajmerove bolesti i pojave akutne mijeloične leukemije. Pacijenti s ovom patologijom često imaju abnormalnosti u probavnom traktu. Preporučuju se redovni pregledi kod gastroenterologa i kardiologa.

Prehlada, SARS i upala pluća redovni su pratioci pacijenata sa Downovim sindromom. To je zbog oslabljenog imunološkog sistema organizma.

Pojava viška hromozoma u organizmu izaziva i metabolički poremećaj, što dovodi do kvara u radu unutrašnjih organa (bolesti štitne žlezde, oštećenje vida, oštećenje sluha itd.).

Treba napomenuti da rezultati nekih studija pokazuju da osobe koje su nosioci ove hromozomske anomalije imaju relativno nisku incidenciju malignih tumora u telu. Međutim, do sada prikupljene informacije o ovom medicinskom pitanju ne dozvoljavaju nam da sa povjerenjem govorimo o razlozima ove veze.

Uzroci patologije

Nažalost, dijete sa Downovim sindromom može se pojaviti u porodici čak i kod vrlo zdravih ljudi. Ni život majke ili oca tokom trudnoće, ni okolina, ni hrana ne utiču na pojavu ovog odstupanja. Genetika je složena i, u većini slučajeva, nepredvidiva stvar, pa teško da se isplati nekome vagati odgovornost za odluku prirode.

Međutim, vrijedno je napomenuti nekoliko faktora koji povećavaju rizik od pojave osobe s Downovim sindromom u porodici:

• kasno rođenje. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 godina su u većoj opasnosti da imaju bolesno dijete.

  Starost majke	Stepen rizika
  20 do 24 godine	1 do 5000
  25 do 30 godina	1 do 1000
  od 35 do 39 godina	1 do 214
  Nakon 45 godina	1 do 19

• Očeve godine. Ovaj faktor je manje utjecajan od dobi majke, ali pogoršanje kvalitete sperme s godinama, otprilike nakon 42 godine, također povećava rizik od genetskih defekata.
• Brak između krvnih srodnika. Ljudi sa sličnim genetskim informacijama imaju veću vjerovatnoću da razviju genetske abnormalnosti.
• Nasljednost. Rizik prenošenja bolesti naslijeđem, od bliskih srodnika, izuzetno je mali, ali je moguć kod nekih varijanti sindroma.
• Loše navike. Pušenje, alkohol, droge koje zloupotrebljavaju budući roditelji mogu značajno uticati na njihov genetski materijal i zdravlje nerođene bebe.

Nasljeđe bolesti

Razlozi za rađanje djece s Downovim sindromom ponekad leže u naslijeđu. Prema mnogim studijama, sindrom u više od 90% slučajeva predstavlja klasična trizomija 21 hromozoma. Ovaj oblik bolesti nije nasljedan. Međutim, uočeno je da je u porodicama u kojima je rođena beba s Downovim sindromom, vjerovatnoća hromozomske abnormalnosti u sledeće dete veći nego u opštoj populaciji.

Sa translokacijskim oblikom sindroma, dijete može naslijediti bolest od zdravih roditelja. U ovom slučaju, jedan od roditelja je nosilac genetskog materijala u kojem se dva mala hromozoma povezuju u jedan. Takve razmjene nazivaju se balansiranim hromozomskim preuređivanjem. U procesu restrukturiranja količina genetskog materijala se ne mijenja, pa te kromosomske promjene najčešće ne utiču na zdravlje samog nosioca restrukturiranja. Međutim, kada se takav genetski materijal prenese na sljedeću generaciju, preuređenje može postati neuravnoteženo. Downov sindrom nastaje ako su geni iz hromozoma 21 neuravnoteženi u smjeru povećanja njihovog broja.

Mozaični oblik bolesti nema tendenciju nasljeđivanja. Pojavljuje se zbog nasumičnih promjena u procesu mejoze u ranim fazama fetalnog razvoja. Rezultat ovih promjena je stanje u kojem dio ćelija tijela sadrži potrebne dvije kopije hromozoma 21, a u preostalim ćelijama će se uočiti tri kopije.

Prevalencija bolesti

Downov sindrom kod novorođenčadi zabilježen je u približno jednom slučaju na 700-800 rođenih. Ne postoji veza između pola djeteta i učestalosti bolesti.

Moderna medicina omogućava otkrivanje ove hromozomske anomalije već u ranim fazama trudnoće, što objašnjava sljedeću činjenicu - u razvijene države učestalost rađanja beba sa Downovim sindromom je nešto manja nego u cijelom svijetu (oko 1 slučaj na 1100 porođaja). Prema statistikama, 92% procenta žena koje su dobile nepovoljne rezultate testova na prisustvo patologije prekinulo je trudnoću. Bebe rođene sa Downovim sindromom u 94% slučajeva ostavljene su u bolnici. Ispostavilo se da je samo 6% djece sa ovom devijacijom dobilo šansu za pun život i ljubav voljenih.

Da li se genetski poremećaji mogu liječiti?

Nažalost, sadašnji nivo razvoja medicine ne dozvoljava prilagođavanje genetskim poremećajima i oni ostaju s čovjekom doživotno.

Genetska priroda bolesti smanjuje šanse za uspješnu borbu protiv nje na minimum. Međutim, vjerovatno je da će se i dalje razvijati metode koje će to omogućiti uspješno liječenje Downov sindrom. Eksperimenti naučnika sprovedeni poslednjih godina pokazali su da je moguće napraviti svojevrsno "isključivanje" dodatne kopije hromozoma 21. Za izvođenje ove akcije trebalo bi se koristiti posebno ponašanje X hromozoma, koji je odgovoran za pripadnost osobe ženskom polu. Muški set hromozoma, kao što znate, je XY, a ženski set XX. Naučnici su otkrili da u tijelu žene jedan od kromosoma ima inaktivirano stanje, a njegovi podaci se ne koriste u procesu sinteze proteinskih struktura. U stvari, nije član sistema biohemijskih reakcija u telu. To se događa zbog proizvodnje posebnih supstanci pod kontrolom određenog dijela DNK. Ove supstance pokrivaju površinu hromozoma i na taj način blokiraju pristup njemu.

Lekari su pokušali da iskoriste ovaj mehanizam kako bi treću kopiju hromozoma 21 učinili neaktivnom. Podaci istraživanja pokazuju da upravo njegova aktivnost u procesu proizvodnje proteinskih jedinjenja inicira pojavu različitih odstupanja od razvojnih normi. Za implementaciju ideje bilo je potrebno napraviti dodatnu kopiju hromozoma 21 sličan X hromozomu. Da bi to učinili, naučnici su koristili malo modificirani dio genetskog materijala koji uzrokuje inaktivaciju. Ovo mjesto je stavljeno umjesto jednog od "smeća" fragmenata (dio DNK koji nije odgovoran za sintezu proteina) u dodatni hromozom. Nakon nekog vremena, kopija hromozoma 21 tretirana na ovaj način prestala je biti aktivna. Istraživači su pretpostavili da bi to kompenziralo prisustvo viška genetskog materijala.

Treba napomenuti da su eksperimenti rađeni samo na kulturi matičnih ćelija, što znači da je danas nemoguće govoriti o bilo kakvoj efikasnosti metode. Osim toga, samo osobe s Downovim sindromom koje imaju Downov sindrom zbog trisomije mogu imati koristi od ovog pristupa. Nemoguće je izliječiti translokacijski oblik bolesti na ovaj način: morao bi se "isključiti" cijeli kromosom, a to će svakako donijeti više štete nego koristi. Međutim, s obzirom na brz napredak na polju genetike i srodnih istraživanja, možemo reći da metoda obećava.

Mnogi parovi su užasnuti pri pomisli da njihovo dugo očekivano dijete možda ima Downov sindrom. Ali postoji i veliki deo porodica koje su srećne jer su prihvatile decu takvu kakva jesu. Deca sa Daunovim sindromom takođe su sposobna da komuniciraju i vole, vole da se igraju, crtaju i pevaju. Ponekad takva djeca mogu iznenaditi roditelje i druge svojim sposobnostima. Postoji istinita priča o tome kako je dječak sa Daunovim sindromom, koji je stigao u Švicarski institut za proučavanje djece sa smetnjama u razvoju, nakon otprilike 6-7 mjeseci naučio besprijekorno govoriti japanski. Međutim, vrijedi zapamtiti da je ovaj slučaj prije izuzetak nego pravilo. Mnoga djeca s ovom patologijom, čak i uz odgovarajuću njegu i pažnju, ne mogu se prilagoditi društvu, a njihove porodice doživljavaju ogromne kućne i finansijske poteškoće.

Prenatalna dijagnoza

Razmotrimo detaljnije pitanje identifikacije patologije čak i prije rođenja djeteta, u takozvanom prenatalnom periodu. Mnogi parovi se pitaju: kako odrediti Downov sindrom tokom trudnoće? Za žene koje čekaju dijete razvijene su posebne dijagnostičke metode. Mogu se podijeliti u dvije grupe: invazivne i neinvazivne. U prvu grupu spadaju biopsija horiona, kordocenteza i amniocenteza (analiza plodove vode), za koje je potrebna hirurška intervencija u vidu punkcije. Neinvazivni pregledi se provode bez invazije na organizam i uključuju metode kao što su ultrazvučna dijagnostika i biohemijski skrining.

Suština ove metode je uzimanje male količine plodove vode (amnionske tekućine), koja sadrži fetalne stanice. Ove ćelije se koriste za testiranje hromozomskih abnormalnosti. Za uzimanje amnionske tekućine, stručnjak koristi posebnu iglu kako bi napravio rupu u fetalnoj membrani. Fetus nije pogođen ni na koji način. Međutim, i dalje postoji mogućnost oštećenja tokom postupka. Da bi se to izbjeglo, liječnik odabire najveću šupljinu bez petlji pupčane vrpce. U rijetkim slučajevima, metoda može dovesti do komplikacija: prijevremenog pucanja plodove vode, odvajanja membrana, infekcije fetusa i nekih drugih problema. Zbog činjenice da postoje određeni rizici, postupak se propisuje tek nakon konzultacije s kvalificiranim specijalistom. Amniocenteza se ne preporučuje ženama starijim od 34 godine, posebno ako neinvazivne metode nisu otkrile abnormalnosti.

Amniocenteza: invazivna dijagnoza Downovog sindroma

Ova metoda uključuje uzimanje male količine (oko 10-15 mg) vanjske ljuske fetusa. Genetske karakteristike ovog materijala daju prilično tačne informacije o stanju fetusa. Za uzimanje materijala potrebno je instrument prodreti u maternicu ili kroz trbušni zid ispred ili kroz vaginu. Ove manipulacije povećavaju vjerovatnoću komplikacija tokom trudnoće. Na primjer, rizik od spontanog prekida trudnoće iznosiće od 1 do 14%. Metoda također ne isključuje bol, krvarenje i ozljedu horiona.

Invazivne dijagnostičke metode su vrlo precizne, međutim, s obzirom na rizik od komplikacija, nisu prikladne za masovno provođenje od strane svih trudnica, već se provode samo za posebne indikacije.

Obično doktori koriste neinvazivne tehnologije, takozvane skrininge, kako bi provjerili ima li Daunove bolesti. Skrining je sveobuhvatna studija trudnica na prisustvo hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Utvrđeno je nekoliko znakova koji ukazuju na visok rizik od prisustva bolesti, što se može otkriti ultrazvukom fetusa (odsustvo nosne kosti, povećana debljina okovratnog prostora, nedovoljna dužina femura i humerusa i dr. karakteristike). U kombinaciji sa ultrazvukom, radi se i biohemijska analiza krvi majke na hormone kao što su slobodni beta-hCG i PAPP-A. Dobijeni podaci o biohemijskim markerima analiziraju se zajedno sa rezultatima ultrazvučnog pregleda, a rezultat celokupnog skrininga je proračun rizika od hromozomske abnormalnosti kod fetusa.

Invazivne studije se uglavnom propisuju onim ženama koje imaju povećan rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, na primjer, pacijentima starijim od 35 godina ili sa lošim rezultatima neinvazivnih pretraga: ultrazvuka i testova. Međutim, kada se koriste standardni testovi za Downov sindrom, samo 4-5% žena upućenih na invazivnu dijagnozu zapravo potvrđuje prisustvo bolesti. Istovremeno, nisu isključeni lažno negativni rezultati, kada skrining pokazuje nizak rizik, a dijete je rođeno s kromosomskom patologijom.

Ne tako davno razvijena je nova neinvazivna metoda istraživanja koja je mnogo preciznija od klasične dijagnostike (ultrazvuk i biohemijski skrining) i potpuno je sigurna, za razliku od invazivnih metoda. Tehnika se takođe može koristiti kao test za Downov sindrom tokom trudnoće. Važna prednost testa je njegova efikasnost na ranih datuma: analiza se može uraditi već u devetoj nedelji trudnoće. Test se zasniva na proučavanju fragmenata fetalne DNK koji se nalaze u krvi majke. Da biste uzeli materijal za analizu, potrebno je samo uzeti krv iz vene trudnice. Iz uzetog uzorka izdvaja se potrebna količina sirovine za postupak sekvenciranja. Neinvazivni test za hromozomske abnormalnosti otkriva Daunov sindrom kod fetusa sa tačnošću većom od 99%.

Mora se uzeti u obzir da nijedna od dijagnostičkih metoda ne može dati konačan odgovor na pitanje: je li fetus bolestan od Downovog sindroma. Čak i kada se koriste invazivne metode koje daju tačnost prepoznavanja veću od 99%, rijetki su slučajevi kada se daju lažno pozitivni rezultati, u kojima se fetus normalnog razvoja utvrđuje kao bolestan.

Odgajanje djeteta sa Downovim sindromom

Roditelji kojima je rečeno da njihovo dijete ima ozbiljnu hromozomsku patologiju i koji odbijaju prekinuti trudnoću često precjenjuju svoje snage, ne sluteći koliko je to teško za cijelu porodicu općenito, a posebno za nerođenu bebu.

Ako je donesena čvrsta odluka da napuste trudnoću, par mora shvatiti da sada ima ozbiljnu odgovornost. Ne treba poricati da dijete ima abnormalnosti i smatrati ga normalnim, jer ga takav stav može lišiti neophodne medicinske njege. Roditelji bi takvu bebu trebali okružiti ljubavlju i brigom u ne manjoj mjeri od druge djece, jer ona savršeno osjeća odnos prema njemu.

Djecu sa Downovim sindromom treba redovno pratiti specijalista, uzimati lijekove koje je propisao ljekar, ići na posebne procedure i pridržavati se režima. Stacionarno liječenje se propisuje samo po potrebi. Često sve to košta mnogo novca i nema svaka porodica finansijskih mogućnosti da to obezbijedi posebno dijete sve što je potrebno.

Kod djece s Downovim sindromom primjećuju se brzi zamor, poremećena koordinacija i fine motoričke sposobnosti, te zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju. Roditelji treba da budu strpljivi i da se trude da svakodnevno ulažu napore za razvoj svog djeteta. Samo u tom slučaju on će moći steći sve vještine potrebne za život, čak i sa zakašnjenjem. Postoje i programi rehabilitacije koje su razvili kvalifikovani psiholozi i pedijatri, koji mogu značajno pomoći u rješavanju problema odgoja posebne djece, ali i njihova primjena, nažalost, malo olakšava roditelje.

Prognoza za porodice sa bolesnim djetetom

Specijalista može dati bilo kakve pretpostavke o zdravstvenom stanju djece planirane u budućnosti samo na osnovu toga koji su oblik sindroma liječnici evidentirali kod rođenog djeteta. U slučaju tipičnog utrostručenja hromozoma 21 (potpunog ili mozaičnog) i u odsustvu anomalija u hromozomskom setu kod roditelja, rizik neće biti veći od 1%.

Ako jedan od roditelja ima Roberssonovu translokaciju, tada će rizik od pobačaja tokom trudnoće biti 50%, a u onim trudnoćama koje se nastave, rizik od Downovog sindroma u embrionu će biti i do 30%. Ako su dva 21 hromozoma uključena u Robertsonovu translokaciju, tada će 100% progresivnih trudnoća biti s Downovim sindromom.

Kada je naslijeđen od majke ili oca, drugačiji oblik translokacije će također neznatno povećati rizik od sindroma, ali ljekari nemaju tačne podatke o ovom problemu. Procijeniti vjerovatnoću pojave bolesti je teško, prvenstveno zbog toga što su statistička istraživanja ove vrste naporna i zahtijevaju dugotrajna posmatranja.

Djeca s Downovim sindromom se ponekad nazivaju "sunčana". To se objašnjava činjenicom da su vrlo druželjubivi, pozitivni i dobroćudni, uprkos mogućim promjenama raspoloženja i povremenim izljevima agresije. Zahvaljujući brzom razvoju medicine i pedagogije, bebe sa Daunovim sindromom sada imaju mnogo više obrazovnih izgleda nego početkom 20. veka. U to vrijeme, očekivani životni vijek ljudi s ovom patologijom bio je u prosjeku 20-25 godina. Uticaj ovog faktora nije im omogućio da posvete dovoljno vremena razvoju pojedinih disciplina. Nedavne statističke studije o pitanju "koliko dugo žive osobe sa Downovim sindromom?" odgovori da je granica očekivanog životnog vijeka porasla na 50 godina.

Međutim, podizanje životnog standarda osoba s hromozomskom abnormalnošću nije riješilo mnoge probleme kako njih samih, tako i njihovih roditelja. Na primjer, u našoj zemlji sistem od ranu pomoć(od rođenja do treće godine), naime, u ovom periodu bebinog života roditelji treba da objasne kako se najbolje ponašati sa djetetom, koja razvojna pomagala da koriste i na šta da se fokusiraju kako bi razvili vještine neophodne za život. Pohađanje predškolskog i školsko obrazovanje takođe će zahtevati mnogo truda. Nažalost, u našoj zemlji oboljeli od Downovog sindroma imaju mnogo manje uslova koji pogoduju ličnom razvoju nego u Evropi i Sjedinjenim Državama. Malo je vjerovatno da će biti primljeni u običan vrtić ili školu. U obrazovnim ustanovama nema mješovitih grupa, što bolesnom djetetu uskraćuje potpuni razvoj komunikacijskih vještina.

Odnos prema „sunčanoj“ deci u Rusiji često nije tako prijateljski kao u zapadnim zemljama. Društvo u njima vidi „ne kao svi ostali“, ne pokušava da ih percipira kao jednake, a ponekad čak ni ne pokušava da sakrije agresiju i gađenje prema takvim ljudima.

Na sreću, roditelji takve djece sve više okupljaju organizovane grupe i organizacije u kojima se pruža psihološka podrška i razmjena odgojnih iskustava. Pripadnici ovih grupa se bore za prava svoje djece na obrazovanje i socijalnu podršku, ponekad i sami pronalaze sredstva i vaspitače. To budi nadu da će u budućnosti odnos prema osobama sa Downovim sindromom u našem društvu biti tolerantniji i uvažavajući.

Porodicni zivot

Stvaranje porodice, kao i aktivnosti u mnogim drugim oblastima života, za osobu sa Downovim sindromom predstavlja određene poteškoće. Da, ovi ljudi mogu pronaći partnera i uspješno se vjenčati, ali pitanje potomstva je još teže.

Mogu li osobe sa Downovim sindromom imati djecu? Odgovor na ovo pitanje prvenstveno ovisi o spolu pacijenta. Muškarci sa sličnim genetskim patologijama uvijek su neplodni. Za žene je situacija mnogo manje kritična. Prema naučnicima, menstruacija kod pacijenata u velikom broju slučajeva je redovna, a otprilike svaka druga žena sa Daunovim sindromom može da podnese i rodi dete. Vrijedi napomenuti da oko 35-50% djece rođene od takvih žena ima različite urođene malformacije: to može biti Downov sindrom i niz drugih genetskih anomalija.

Etička pitanja

Širom svijeta postoje organizacije koje pomažu osobama s hromozomskom bolešću da se prilagode životu u društvu. 21. mart je Svjetski dan osoba sa Daunovim sindromom, a postoji čak i poseban simbol za sindrom - žuto-plava traka. Međutim, uz svu širinu odjeka u vezi sa ovom pojavom, etička strana pitanja već dugi niz godina izaziva mnogo kontroverzi i kontroverzi. Posebno je tema abortusa veoma akutna.

U 2002. godini sprovedene su studije u nizu evropskih zemalja koje su pokazale visok procenat pobačaja među trudnicama koje su dobile pozitivne rezultate prenatalnog testiranja na prisustvo Downovog sindroma u embrionu. U velikoj većini slučajeva (91-93%) parovi su zajednički doneli odluku o prekidu trudnoće. Dalja zapažanja su pokazala da je između 1989. i 2006. godine ovaj nivo bio konstantno visok. Etičari i određeni broj medicinskih stručnjaka izrazili su zabrinutost zbog ove situacije i njenih etičkih implikacija na društvo. Do danas su mišljenja stručnjaka podijeljena i postoje dijametralno suprotna gledišta po ovom pitanju.

Ronald Greene, specijalista za etiku u oblasti medicine, smatra da ako postoji genetska abnormalnost u fetusu, svakako je se treba riješiti. Slično mišljenje dijeli i čelnica Udruženja za sindrom Down - Claire Rainer. Claire Reiner predlaže da se prenatalna dijagnoza popularizira što je više moguće i da se u slučajevima kada se otkrije poremećaj u razvoju pribjegne vještačkom prekidu trudnoće. Da bi se opravdala svrsishodnost ovog postupka, navodi se niz razloga: poteškoće u izvođenju medicinskih zahvata i aktivnosti, nemogućnost obezbjeđivanja odgovarajućih uslova za obuku, težak proces socijalizacije i impresivni finansijski troškovi izdržavanja bolesne osobe. Pristalice ovog stava pozivaju roditelje da sebi iskreno odgovore na pitanje: da li su spremni da svoj život posvete brižnoj brizi o posebnom djetetu i da li su svjesni da će i ljudi oko porodice biti uključeni u niz briga koje nisu uvek prijatno. Život samog djeteta također se teško može nazvati lakim, a nije poznato kako će se njegova sudbina odvijati nakon što roditelji odu.

Postoji još jedno gledište o problemu abortusa. Mnogi stručnjaci su negativni prema povećanju broja pobačaja i izrazito su zabrinuti zbog toga. Brojni stručnjaci ističu da je ovaj pristup gotovo identičan raznim eugeničkim programima za ubijanje i sterilizaciju pacijenata koje su u 20. vijeku provodile neke zemlje i koje je civilizirani svijet osudio. Sljedbenici ovog gledišta smatraju da takvo gledište jednostavno obezvređuje ljudski život, jer embrion postaje nešto poput neispravnog dijela u kućanskim aparatima ili drugom mehanizmu, koji se lako može izbaciti i zamijeniti drugim. Nažalost, abortusi u velikom broju slučajeva imaju ozbiljan negativan uticaj na majčin organizam, izazivaju razne komplikacije, pa čak i mogu ugroziti neplodnost.

Na kraju, niko sa sigurnošću ne može reći da je osoba s Downovim sindromom duboko nesretna, odbačena od strane društva ili da živi u beskrajnoj patnji zbog svog stanja. Uzimajući u obzir sve ove argumente, možemo reći da danas jednostavno ne postoji očigledno rješenje za problem etičkog neslaganja. Svaka porodica mora samostalno izabrati jednu ili drugu opciju, u zavisnosti od svojih uvjerenja i pogleda na život.

Mora se priznati da u našoj zemlji ne postoji dovoljna podrška za osobe sa genetskim bolestima. Bebi sa Daunovim sindromom potrebni su redovni pregledi i konsultacije sa lekarima, što će roditelje i dete naterati da se stalno suočavaju sa nesavršenostima zdravstvenog sistema u Rusiji ili ulažu ogroman novac u plaćenu medicinu. Poteškoće u sticanju obrazovanja, posla, uspostavljanju ličnih kontakata proganjat će osobu s ovim devijacijama cijeli život.

Prekid trudnoće medicinske indikacije, koji uključuje i Downov sindrom, zakonom je dozvoljen i provodi se u bilo kojoj fazi trudnoće, tako da ne treba osuđivati ​​one roditelje koji odluče da nisu spremni da se podvrgnu surovom životnom testu i podvrgnu mu svoje dijete. Za ženu će biti mnogo sigurnije ako do prekida dođe u ranim fazama trudnoće. Zbog toga je veoma važno da se podvrgne pravovremenoj prenatalnoj dijagnostici.

Uprkos svim poteškoćama, neke porodice, pa čak i javni ljudi, poput glumice i TV voditeljice Eveline Bledans, odlučuju se na rađanje i podizanje djeteta s Downovim sindromom. Ovaj korak je nesumnjivo vrijedan poštovanja, ali vrijedi realno sagledati situaciju i ispravno procijeniti svoju moralnu spremnost i finansijske mogućnosti. At poznati ljudi a u bogatim porodicama ipak ima nešto više mogućnosti da se takvom djetetu pomogne da se prilagodi životu.

Downov sindrom je patologija za koju svi znaju. Posebno često pitanje Downovog sindroma zabrinjava buduće majke koje se pripremaju za prve testove () tokom trudnoće. O ovoj patologiji zna se dosta u medicini i nauci, a po prvi put naučna istraživanja o Down sindromu je 1886. godine objavio naučnik John Down (upravo on je dao naziv patologiji).

Posljednjih decenija statistika je upućivala na rođenje jednog djeteta sa razmatranom patologijom na 700 novorođenčadi, ali samo u posljednjih nekoliko godina brojke su se promijenile - sada ljekari kažu da se na 1.100 beba rodi jedno dijete sa Daunovim sindromom. Ovakva poboljšanja postala su moguća zahvaljujući dostignućima moderne medicine - liječnici sada mogu dijagnosticirati patologiju čak i tokom trudnoće, što omogućava ženi da napravi izbor ili u korist djeteta ili u korist umjetnog prekida trudnoće. .

I dječaci i djevojčice podjednako se rađaju sa Downovim sindromom, bolest nema etničku rasprostranjenost i nalazi se svuda.

Downov sindrom: uzroci patologije

Razlozi za razvoj patologije koja se razmatra su u intrauterinom formiranju kromosomske komponente fetusa. To se događa s povredama, koje karakterizira stvaranje kopija genetski ugrađenog materijala kromosoma 21. Dakle, zdravo dijete ima 46 hromozoma, dok Downov sindrom ima 47.

Bilješka:Pojava jednog viška hromozoma u tijelu djeteta apsolutno nije povezana s lošom ekologijom, lošim navikama roditelja, dugotrajnom upotrebom lijekova. Downov sindrom je nasumični hromozomski "događaj" koji se ne može spriječiti ili promijeniti.

Liječnici s povjerenjem tvrde da vjerojatnost rođenja djeteta sa patologijom u pitanju direktno ovisi o dobi majke:

• od 20 do 24 godine - vjerovatnoća je 1 prema 1562;
• u dobi od 25-35 godina, vjerovatnoća se povećava i iznosi 1 na 1000;
• dob 35-39 godina - rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je već 1 od 214;
• starost preko 45 godina - od 1 do 19 godina.

Što se tiče očeva, rizik od rođenja djeteta s patologijom koja se razmatra praktički ne ovisi o njima, samo u dobi od 42 godine i više, vjerojatnost utjecaja muškarca može biti opipljiva.

Nasljednost u vezi sa prenošenjem Downovog sindroma sa roditelja na djecu nije praćena. Ali u 30-50% slučajeva postoji rizik od porođaja od majke s Downovim sindromom djeteta s istom patologijom.

Oblici Downovog sindroma

U medicini postoje tri oblika razmatrane patologije:

1. Trisomija. Karakteriše ga prisustvo tri hromozoma umesto dva, često se deca sa ovim oblikom Daunovog sindroma rađaju kod žena sa bolestima reproduktivnog sistema, rođenjem mrtve dece, čestim pobačajima u istoriji.
2. Translokacijski Down sindrom. U tom slučaju gen ili fragment hromozoma se prenosi na drugu poziciju. To se može desiti na "originalnom" hromozomu, ali gen/fragment hromozoma takođe može biti vezan za drugi hromozom. Istovremeno, ukupan broj hromozoma ostaje nepromijenjen - 46. Prema statistikama, u 50% slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom dijagnosticira se translokacijski oblik.
3. mozaicizam. Manifestuje se kombinacijom ćelija sa normalnim i atipičnim brojem hromozoma. Samo u 1% slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom otkriva se ovaj oblik patologije. Djeca s mozaičnim Downovim sindromom imaju tendenciju da imaju visoke intelektualne sposobnosti u odnosu na druge oblike patologije.

Dijagnoza tokom trudnoće

Dijagnostičke mjere u prvom tromjesečju

Patologija koja se razmatra je genetski određena, pa se može dijagnosticirati tokom intrauterinog pregleda fetusa. Moderna medicina prilično precizno određuje ovu patologiju već u ranim fazama trudnoće provodeći kombiniranu. Šta se podrazumeva pod takvim pregledom:

• određivanje hormona trudnoće hCG u venskoj krvi buduće majke - s razvojem bebe s Downovim sindromom, ova će brojka biti znatno precijenjena;
• određivanje nivoa proteina-A u krvnoj plazmi trudnice;
• provođenje i određivanje veličine ovratne zone - ako ovaj pokazatelj prelazi 3 mm, onda je vjerojatnost razvoja Downovog sindroma kod fetusa vrlo visoka.

Kombinovana skrining analiza se sprovodi u strogo definisanom periodu trudnoće - od 11 nedelja do 13 nedelja 6 dana.

Ako se tokom takvog pregleda u prvom tromjesečju trudnoće otkrije kombinacija sva tri rezultata, onda je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa patologijom u pitanju 86%. Kako bi žena mogla točno odlučiti kako se nositi s trudnoćom, liječnici provode dodatnu studiju - transcervikalnu amnioskopiju. Takva studija se sastoji od uzimanja korionskih resica kroz cerviks, koje se šalju na histološki pregled. Takva analiza vam omogućava da potvrdite ili opovrgnete formiranje fetusa s Downovim sindromom sa točnošću od 100%.

Bilješka:transcervikalna amnioskopija nije obavezna studija, jer doktori ne mogu garantovati uspješnu trudnoću u budućnosti. Odluku o provođenju ovakve analize donose samo budući roditelji.

British Medical Journal je 2004. godine objavio studiju o korištenju dobro poznatih metoda skrininga za dijagnosticiranje Downovog sindroma u prvom trimestru. Rezultat je bio zaključak o svrsishodnosti korištenja kombinirane dijagnostike, budući da je, na primjer, gotovo nemoguće utvrditi činjenicu formiranja fetusa s Downovim sindromom samo ultrazvučnim pregledom veličine okovratne zone fetusa ( tačni, istiniti rezultati se dešavaju samo u 20% slučajeva).

Dijagnostičke mjere u drugom trimestru

Između 16 i 18 nedelje trudnoće, takođe se radi kombinovani skrining:

• određivanje nivoa hCG-a u krvi žene - indikator iznad 2 mjeseca će ukazati na Downov sindrom;
• određivanje a-fetoproteina u krvi trudnice - s patologijom koja se razmatra, indikator će biti ispod 0,5 MoM;
• određivanje slobodnog estriola u krvi žene - indikator manji od 0,5 MoM ukazuje na Downov sindrom;
• određivanje inhibina A u krvi žene - za Downov sindrom će biti karakterističan indikator iznad 2 MoM.

Osim toga, obavezan je ultrazvučni pregled fetusa. Prilikom ovakvog pregleda, Downov sindrom će biti indikovan:

• mala veličina fetusa koja ne odgovara gestacijskoj dobi;
• mala veličina gornje čeljusti;
• u pupčanoj vrpci se određuje samo jedna arterija umjesto propisane dvije;
• odsustvo (ili značajno skraćivanje) nosna kost kod fetusa;
• ubrzan rad srca fetusa;
• oligohidramnio ili potpuno odsustvo amnionska tečnost;
• povećanje veličine Bešika u fetusu;
• manja veličina femura i humerusa kostiju fetusa u odnosu na norme za trenutnu gestacijsku dob.

Ako se kombinuju svi ovi znakovi, od žene će biti zatraženo da izvrši i genetsku studiju:

• transabdominalna kordocenteza, izvedena punkcijom žila pupčane vrpce;
• transabdominalna aspiracija resica posteljice.

Materijal dobijen tokom studije šalje se u laboratoriju na histološki pregled. To je ono što omogućava dijagnosticiranje Downovog sindroma sa 100% sigurnošću.

Bilješka:odluku o nastavku ili prekidu trudnoće donose samo roditelji. Čak i ako se otkriju fetalne patologije nespojive sa životom, niko neće moći nasilno izvršiti abortus na ženi.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Downov sindrom se manifestira brojnim znakovima, savršeno su definirani odmah nakon rođenja djeteta. Ovi znakovi uključuju:

• sedlasti nos;
• konkavni oblik malih prstiju;
• kožni nabori na unutrašnjim uglovima očiju;
• nepravilan oblik ušiju;
• kratki udovi (i gornji i donji);
• kosi rez očiju;
• spljoštena lobanja lica;
• spljošteni široki dlanovi;
• slab tonus mišića;
• skraćena lubanja;
• otvorena usta;
• kratak vrat sa naborima;
• horizontalni nabor na dlanovima;
• jasno je vidljiva velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
• mala brada;
• kratki prsti;
• debeli jezik sa brojnim brazdama.

Ako se dijete rodi s Downovim sindromom, tada će svi gore navedeni znakovi biti prisutni u isto vrijeme. Da bi se razjasnila dijagnoza, bit će potrebno podvrgnuti se specifičnoj genetskoj studiji za kariotip.

Više detalja o patologiji - u video pregledu:

Povezane patologije kod Downovog sindroma

Patologija koja se razmatra je kompleks bolesti. Stoga, Downov sindrom uvijek ima komorbiditete.

Javlja se kod 40% djece sa Downovim sindromom, pojava srčanih bolesti povezana je s anomalijama u razvoju srčanog mišića, što je posljedica prisustva gena u ekstra hromozom. Vrijedi znati da se čak i urođena srčana bolest možda neće odmah pojaviti, u pravilu se ova patologija dijagnosticira nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Najčešće, na pozadini sindroma koji se razmatra, dijagnosticira se nezatvaranje interventrikularnih i interatrijalnih septa. Falotova tetrada i nezatvaranje botalinskog kanala su mnogo rjeđi. Ako je urođena srčana bolest uzrok poremećaja cirkulacije, tada će djetetu biti potrebno kirurško liječenje.

oštećenje vida

Javljaju se u 66% slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom. Moguća kršenja uključuju:

• nistagmus;
• zamućenje rožnjače;
• izbočenje rožnice (vizualno izgleda kao konus);
• povećan intraokularni pritisak;

Sasvim je realno smanjiti rizik od razvoja takvih patologija - roditelji djeteta s Downovim sindromom trebali bi se podvrgnuti barem jednom godišnje preventivni pregled kod oftalmologa i što više ograničite gledanje TV-a, rad na računaru.

Česte zarazne bolesti

Kod djece sa patologijom koja se razmatra ona je smanjena, tako da vrlo često obolijevaju od zaraznih bolesti. S posebnom pažnjom potrebno je liječiti bolesti dušnika, bronha, krajnika i ždrijela. Roditelji bi trebali zapamtiti ovu osobinu djece s Downovim sindromom i zaštititi ih od kontakta s očito bolesnim ljudima, zaštititi ih od hipotermije.

refluks hrane

Ovu patologiju karakterizira refluks dijela hrane pomiješane sa želučanim sokom iz želuca u jednjak. Postoji samo jedan način da se spriječi ovakva odljevka, čime se olakšava stanje bebe - hraniti ga često i u malim porcijama.

Nedovoljno aktivna štitna žlijezda ()

Dijagnosticira se u 15% slučajeva, karakterizira ga činjenica da štitna žlijezda proizvodi nedovoljnu količinu hormona. Dolazi do kršenja metaboličkih procesa, malo energije se akumulira u ljudskom tijelu s Downovim sindromom, što dovodi do usporenosti takvih ljudi i pojave viška kilograma.

Atresija ili stenoza duodenuma

Javlja se u 8% slučajeva, karakterizira ga djelomična ili potpuna opstrukcija crijeva, koja se manifestira doslovno u prvim danima djetetovog života. Znak prateće patologije koja se razmatra kod Downovog sindroma bit će, počevši nekoliko minuta nakon jela. Samo hirurško liječenje će pomoći u rješavanju problema.

episindrom

U oko 8% slučajeva rođenja djece sa navedenim sindromom dijagnosticira se i episindrom, koji je posljedica fokalnog oštećenja mozga. U pravilu, epileptični napadi se javljaju kod osoba s Downovim sindromom nakon teške ili prenete zarazne bolesti. Simptomi uključuju naginjanje glave, kolutanje očima, napetost/trzanje donjih i gornjih ekstremiteta, halucinacije, groznicu, ubrzan rad srca i jak bol u trbuhu.

Gubitak sluha

Ova patologija može biti uzrokovana anomalijama u razvoju slušnih koščica koje se nalaze u unutrašnjem uhu. Često se gubitak sluha kod djeteta s Downovim sindromom javlja nakon patnje inflamatorne bolesti slušnog organa - roditelji ne samo da treba da sprovode prevenciju takvih bolesti, već pravovremeno i u potpunosti leče postojeću patologiju.

Zaustavljanje disanja tokom spavanja (apneja)

Dolazi do kolapsa disajnih puteva i blokiranja pristupa zraka plućima, što je zbog slabog tonusa ždrijela i velike veličine jezika. Kako bi smanjili manifestacije apneje, roditelji bi trebali uspavati dijete u položaj na boku, vrlo mali - staviti valjak sa ćebe ispod leđa kako se beba u snu ne bi prevrnula na leđa.

Kongenitalno

Riječ je o karcinomu krvi koji se manifestuje masivnim krvarenjima ispod kože i sluzokože, u unutrašnje organe. U ovom slučaju dijete ima hematemeza ili krv u stolici. Moderna kemoterapija može olakšati stanje pacijenta, privremeno ublažiti teške simptome.

Bilješka:i pored činjenice da su navedene komorbiditete prilično česte kod djece sa Downovim sindromom, uopće nije nužno da to budu. Ali čak i ako se pojave neke patologije, moderna medicina rješava ove probleme.

Ne postoji lijek za Downov sindrom. Da, doktori će pomno pratiti dijete, roditelji će morati brzo reagirati čak i na manje promjene u bebinom zdravlju, ali dotična patologija će ostati zauvijek. Ne očajavajte! Downov sindrom nije rečenica, postoji puno rehabilitacijskih programa, metoda psihološki uticaj, razvijaju se nove metode za poboljšanje stanja djece sa predmetnom patologijom. Očekivano trajanje života takvih osoba je 50 i više godina (mnogo zavisi od komorbiditeta i oblika sindroma), dobro se podnose obuci, mogu savladati mnoga zanimanja i biti socijalno prilagođeni u društvu.

Downov sindrom jedan je od najčešćih kongenitalnih genetske bolesti povezana s prisustvom dodatnog 21. hromozoma kod djeteta. Ovaj sindrom karakterizira, prije svega, izražena mentalna retardacija, kao i niz drugih anomalija intrauterinog razvoja. Zbog prilično visoke učestalosti rađanja djece s Downovim sindromom, tokom godina istraživanja prikupljeno je dosta informacija o ovoj bolesti. Kao i druge hromozomske patologije, nema specifičnog liječenja. Međutim, praksa pokazuje da u većini slučajeva, uz odgovarajuću njegu, djeca mogu uspješno rasti i razvijati se.

Downov sindrom se javlja posvuda, u svim zemljama i među predstavnicima svih naroda svijeta. Dakle, nije se mogao identifikovati nikakav geografski odnos. Njegova prevalencija je, prema različitim izvorima, od 0,15 do 0,1% ( u prosjeku 1 slučaj na 800 novorođenčadi). Zahvaljujući savremenim metodama prenatalne dijagnostike ( dijagnoza prije rođenja) učestalost rađanja djece s ovom patologijom postepeno se smanjuje. To je zbog činjenice da mnoge majke odlučuju prekinuti trudnoću s ovom dijagnozom.

Zanimljivosti

• Daunov sindrom se naziva i trisomija 21. Ovaj naziv odražava uzrok razvoja bolesti - utrostručenje broja hromozoma 21.
• Ova patologija pripada takozvanoj mongoloidnoj grupi. Ponekad uključuje kongenitalne bolesti, kod kojih djeca imaju posjekotine u očima, karakteristične za mongoloidnu rasu. Ova koincidencija svojevremeno je dovela do zablude da je Downov sindrom na neki način povezan s genima naroda ove grupe. U stvari, takav odnos se ne uočava.
• U 19. veku se verovalo da je uzrok razvoja Downovog sindroma povreda glave koju je dete dobilo tokom porođaja.
• Prvi opis kompleksa simptoma koji su karakteristični za trizomiju 21 dao je engleski liječnik John Down 1866. godine. Bolest je nazvana po njemu. kasnije ( 1959. godine) veliki doprinos proučavanju ove patologije dao je francuski ljekar Jerome Lejeune, koji je dokazao vezu između hromozomske abnormalnosti i simptoma koje je prethodno opisao Down.
• Downov sindrom postoji već duže vrijeme. Najstariji nalaz datira iz 4.-5. stoljeća nove ere. Zaključak o prisutnosti ove bolesti donijele su karakteristične promjene na kostima.
• U različitim periodima pacijenti sa Downovim sindromom su različito tretirani. U srednjem vijeku takvi ljudi nisu smatrani bolesnima u punom smislu te riječi. Tretirali su ih više kao "blaženi" ili ludi. Istorijski izvori ne sadrže podatke o teškoj diskriminaciji takvih pacijenata.
• Početkom 20. veka, kako se genetika razvijala, naučnici su posumnjali u genetsku prirodu sindroma. To je bio razlog ubijanja dojenčadi sa znacima ove bolesti u nacističkoj Njemačkoj ( kao dio očuvanja "čistoće nacije"). Većina američkih država preporučuje sterilizaciju za osobe sa Downovim sindromom ( otprilike polovina pacijenata koji prežive do odrasle dobi može imati djecu). Kasnije su takve mjere obustavljene, ali određena društvena diskriminacija postoji i danas.
• Suprotno uvriježenom mišljenju, ovaj sindrom nije uvijek praćen dubokom mentalnom retardacijom ( smanjen intelektualni razvoj). Konvencionalna norma, prema uobičajenom IQ testu, je 70 bodova ( više niska stopa smatra se mentalno retardiranim). Kod osoba s Downovim sindromom, prema nekim studijama, rezultat može doseći 75 bodova ili više.
• Ima ljudi u svijetu koji su oboljeli od ove bolesti više obrazovanje i uspješno integrisana u moderno društvo. Među njima su muzičari, preduzetnici, glumci. Smanjen nivo inteligencije kod ove bolesti ne isključuje sposobnost kreativnosti.
• Downov sindrom posvećen je jednom danu u godini. Prema broju dodatnog hromozoma ( 21 ) i ukupan broj njegovih primjeraka ( 3 ), ovaj dan se obilježava svake godine 21. marta od 2006. godine.
• U januaru 1987. mnoge zemlje su prijavile povećanu stopu nataliteta pacijenata sa Downovim sindromom. Na grafikonima koji pokazuju prevalenciju ove patologije, možete jasno vidjeti ovaj skok. Važno je napomenuti da su se nakon mjesec dana svi pokazatelji vratili u normalu. Objašnjenje za ovaj fenomen još nije pronađeno.

Uzroci genetske patologije

Kao što je već spomenuto, Downov sindrom se razvija kod djece s trizomijom 21 hromozoma. Upravo prisutnost njegove dodatne kopije uzrokuje pojavu svih karakterističnih kršenja. Da bismo razumjeli koje se promjene događaju u tijelu s ovom patologijom, potrebno je razumjeti što su kromosomi i ljudski genom u cjelini.

Sve genetske informacije bilo kojeg živog organizma predstavljene su u obliku složenih DNK lanaca. To je duga molekula sastavljena od jednostavnijih jedinjenja ( nukleotidi). Cijeli molekul DNK može se podijeliti na male dijelove zvane geni. Svaki gen nosi informacije o jednom specifičnom hemijskom spoju ( protein, bilo koji enzim ili tjelesni receptor). Dakle, molekula DNK je svojevrsna matrica, prema čijem modelu se proizvode različite tvari potrebne tijelu. Molekuli DNK prisutni su u svakoj živoj ćeliji. Ovdje se odvija proizvodnja proteina.

Svaka ljudska ćelija sadrži 23 para molekula DNK. Pošto su ova jedinjenja veoma dugačka i ne mogu da stanu u jezgro ćelije, pohranjuju se kao hromozomi. Kromosom nije ništa drugo do kompaktno spakovana molekula DNK koja je pohranjena u jezgri ćelije. Dio hromozoma može, takoreći, da se „odmota“ da pročita genetske informacije, a zatim da se „pakuje“ nazad. Tokom diobe ćelije, molekuli DNK se dupliciraju.

Svi hromozomi u ljudskom tijelu podijeljeni su u dvije vrste:

• autozomi. Autozomi su parovi hromozoma od 1 do 22. Oni nose veliku količinu genetskih informacija i mogu biti različitih veličina. Kod Downovog sindroma, pacijenti imaju utrostručenje autosoma broj 21.
• polni hromozomi. Spolni hromozomi su označeni brojevima X i Y. Oni unaprijed određuju spol osobe ( XX - djevojčica, XY - dječak). Konvencionalno, ovi hromozomi se kombinuju u 23. par, iako X i Y ne liče jedan na drugog po veličini, obliku ili skupu gena.

Da bi se odredio hromozomski set svake osobe, može se izvršiti posebna analiza koja se zove kariotipizacija. Tako možete postaviti kromosomsku formulu, koja je ista za većinu zdravih ljudi. Za muškarce, hromozomska formula je sljedeća - 46, XY. Ovdje broj 46 znači da osoba ima normalan broj hromozoma, od kojih je jedan X, a jedan Y. Za zdravu ženu, normalna formula će izgledati kao 46, XX. Povrede unutrašnje strukture hromozoma ( u nukleotidnom nizu) neće biti vidljive tokom kariotipizacije. Govorimo samo o proučavanju strukture hromozoma u cjelini.

Ljudi sa dodatnim brojem hromozoma 21 će imati kariotip 47,XX,21+ ( Za ženu) i 47, XY, 21+ ( za muškarce). Posljednja cifra u kariotipu označava broj dodatnog hromozoma. Povremeno postoje i drugi kariotipovi Downovog sindroma, o kojima će biti riječi kasnije.

Kromosom 21 je akrocentričan ( dva hromozoma koji čine par nisu povezani u obliku slova X, već u obliku slova V). Sastoji se od najmanje 45 miliona nukleotida, koji čine 300 do 400 gena. Pošto ljudski genom još nije u potpunosti dešifrovan, još nema sveobuhvatnih podataka o ovim genima. Poznato je samo da hromozom 21 sadrži otprilike 1,5% svih ljudskih genetskih informacija i stoga je najmanji od kromosoma. Ključnu ulogu u nastanku bolesti ima mali segment na 21. hromozomu, koji se nalazi u regionu 21q22. U prisustvu njegove dodatne kopije, dijete u fetalnom razvoju ima poremećaje tipične za Downov sindrom.

Ovisno o prirodi kromosomske mutacije, razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

• Potpuna trisomija 21. Potpuna trisomija 21 znači da dijete ima cijeli dodatni hromozom u svakoj ćeliji tijela. Dakle, ukupan broj njegovih kopija je 3. Učestalost ove opcije je 90 - 95%. Ovaj oblik je najteži. Pacijent ima višak svih gena kodiranih u ovoj molekuli DNK. U pravilu su kod njih češći poremećaji intrauterinog razvoja, a mentalna retardacija je izraženija. Potpuna trisomija nastaje ako jedan od roditelja djetetu prenese ne jedan, već dva hromozoma 21. Zatim, kada se spoji sa trećim 21. hromozomom ( od drugog roditelja) javlja se trisomija. zigota ( prva ćelija iz koje nastaje embrion) već sadrži defekt. Njegova daljnja podjela objašnjava da će sve kćerke ćelije biti slične njoj.
• oblik mozaika. Kod mozaičnog oblika, mehanizam nastanka hromozomskog defekta je nešto drugačiji. Obje roditeljske gamete ( polne ćelije) imao normalan broj hromozoma. Nakon njihove fuzije formirana je normalna zigota sa kariotipom 46,XX ili 46,XY. U procesu podjele ove originalne ćelije, DNK nije bila pravilno raspoređena. Neke od tjelesnih stanica su ispale s normalnim kariotipom, a neke s kariotipom s Downovim sindromom. Ova anomalija je prilično rijetka 3 - 5% slučajeva ove bolesti). Kod njega je prognoza bolja, jer zdrave ćelije djelimično kompenziraju genetski defekt. Dijete će se i dalje roditi s Downovim sindromom i vidljivim zaostatkom u razvoju. Međutim, stopa preživljavanja takve djece je mnogo veća. Rijetko imaju teške malformacije unutrašnjih organa koje su nespojive sa životom.
• Porodični Down sindrom. Porodični Downov sindrom je vrlo rijedak genetski defekt ( manje od 2% slučajeva). Kod njega jedan od roditelja ima neznatna odstupanja. Dio hromozoma 21 ( naime kritični dio) vezuje se za drugi hromozom ( obično do 14). Dakle, hromozom 14 sadrži više genetskih informacija nego što bi trebalo biti u normi. Kod ljudi obično nema vidljivih promjena ( Simptomi Downovog sindroma). Međutim, sve polne gamete koje njegovo tijelo proizvodi sadrže ovu dodatnu regiju hromozoma 21. Vrlo je vjerovatno da će tokom formiranja zigota takva gameta uzrokovati pojavu dodatnog 21. hromozoma. Tako se djeca osobe sa sličnim defektom često rađaju s Downovim sindromom. Zbog ove anomalije, koja se prenosi na potomstvo, ovaj oblik bolesti nazvan je porodičnim.
• Djelomična trisomija 21. Kod djelomične trizomije 21, ne nalazi se cijeli dodatni hromozom kod pacijenta, već samo njegov fragment sa kritičnim mjestom. Zbog toga dijete razvija Downov sindrom u blažem obliku ( međutim, svi glavni simptomi su i dalje prisutni). Mehanizam takvog defekta donekle je sličan porodičnom obliku bolesti, ali sindrom neće biti nasljedan. Ova varijanta bolesti je vrlo rijetka.

Ovo su glavni mehanizmi za nastanak Downovog sindroma. Kao što se može vidjeti, u većini slučajeva postoji definitivna anomalija u formiranju polnih gameta kod roditelja. Identifikovan je niz faktora koji mogu doprinijeti stvaranju defektnih gameta. Oni povećavaju šanse za rođenje bebe sa Downovim sindromom.

Sljedeći faktori mogu uticati na formiranje abnormalnih gameta:

• ekološka situacija;
• neki lijekovi;
• zračenje;
• neke bolesti genitalnog područja.

U procesu različitih studija, dokazano je da roditelji koji su se susreli sa ovim faktorima imaju nešto veću vjerovatnoću da će imati dijete sa hromozomskom abnormalnošću. Međutim, nije prikazan nijedan mehanizam ili jasna veza. Gore spomenuti slučaj povećanja broja novorođenčadi sa Downovim sindromom 1987. godine još uvijek nema naučno objašnjenje. To pokazuje da su proučeni daleko od svih faktora koji utječu na pojavu ove patologije.

Međutim, naučnici su ipak uspjeli identificirati jedan kriterij, čija je važnost za pojavu Downovog sindroma neosporna. Ovo je starost majke u kojoj je odlučila da zatrudni. Od svih kromosomskih abnormalnosti, ovisnost učestalosti bolesti o dobi najbolje se uočava u slučaju Downovog sindroma. Ovaj trend su potvrdile brojne studije širom svijeta. Očigledno se određene promjene dešavaju u jajima s godinama. Počinju se češće formirati gamete sa dodatnim hromozomom 21. Ovo objašnjava povećani rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom.

Vjerovatnoća za rođenje djeteta u zavisnosti od starosti majke je sljedeća:

• 0,064% za žene koje rađaju između 20 i 24 godine;
• 0,1% - za žene od 25-30 godina;
• 0,17% - za žene od 31-35 godina;
• 0,47% - za žene 36 - 40 godina;
• 0,78% - za žene 41 - 45 godina;
• do 5,25% - kod žena starijih od 45 godina ( Daunov sindrom - kod svakog dvadesetog deteta).

Statistike pokazuju da rizik raste. Zbog toga liječnici preporučuju da žene rađaju ne starije od 35-40 godina. Za djecu koju su rodile starije majke, ljekari bi trebali Posebna pažnja. Već u trudnoći im se propisuju dodatni testovi i pregledi.

Slična zavisnost od starosti oca nije se mogla utvrditi. Stoga se čini da starost muškarca ne utiče na vjerovatnoću da će imati dijete sa Downovim sindromom.

Kako izgledaju novorođenčad s Downovim sindromom?

U većini slučajeva, doktori prepoznaju dijete s Downovim sindromom po vanjskim znakovima odmah nakon porođaja. Činjenica je da su zbog velike prevalencije ove bolesti njeni simptomi detaljno opisani i dobro proučeni. Njihova kombinacija kod novorođenčeta karakteristična je za ovu patologiju. Kod mozaičnog oblika sindroma ili translokacija, mnogi znakovi mogu izostati. Tada je vrlo teško razlikovati bolest od drugih hromozomskih abnormalnosti bez posebne analize.

Kod novorođenčadi, Downov sindrom se može prepoznati po sljedećim tipičnim manifestacijama:

• abnormalna struktura lubanje;
• anomalije u razvoju očiju;
• kongenitalni defekti usne šupljine;
• preoblikovane uši;
• dodatni kožni nabori;
• anomalije u razvoju mišićno-koštanog sistema;
• deformacija prsa.

Abnormalna struktura lobanje

Anomalije u razvoju lubanje su možda najuočljiviji i najizraženiji znakovi raznih kromosomskih bolesti. Obično djeca imaju veću glavu od odrasle osobe ( sudeći po telu). Zbog toga je svaka deformacija lubanje jasno vidljiva odmah po rođenju. Kod Downovog sindroma uočava se niz karakterističnih promjena u strukturi i lobanje i lubanje lica. Po njima se bolest najčešće može prepoznati ne samo kod novorođenčadi, već i kod odraslih.

Uobičajene anomalije u razvoju lobanje, karakteristične za Downov sindrom, su:

• brahicefalija. Ovaj izraz se odnosi na povećanje širine lobanje u predjelu parijetalnih kostiju. Obično je disproporcija odmah evidentna. Uz malo odstupanje, možete pribjeći kraniometriji. Ovaj postupak uključuje mjerenje obima lubanje i izračunavanje omjera njene dužine i širine. Ozbiljnost ove anomalije je često obrnuto proporcionalna IQ-u. Što je glava novorođenčeta šira i kraća, to je manje prostora za razvoj mozga. Brahicefalija je karakteristična za više od 80% pacijenata. Ovaj simptom razlikuje pacijente s Downovim sindromom od djece s nekim drugim hromozomskim abnormalnostima ( na primjer, kod Edwardsovog sindroma, lubanja je, naprotiv, nešto izdužena).
• Izravnavanje potiljka. Djelomično je spljoštenost stražnjeg dijela glave uzrok brahicefalije. Zatiljak, koji jako strši unazad kod normalne djece, je spljošten ili praktički odsutan kod Downovog sindroma. Učestalost ove anomalije je približno 70 - 75%.
• ravno lice. Ravno lice je jedan od najčešćih i elokventnih vanjskih znakova Downovog sindroma. Istovremeno, kod takvih pacijenata, sva reljefna područja lica ili se smanjuju u veličini i postaju ravna ( npr. nos i nosni most), ili se spajaju jedni s drugima, formirajući zajednički ravan oblik.
• Hipertelorizam. Ovaj izraz u medicini označava povećanje udaljenosti između uparenih organa. U ovom slučaju, zbog brahicefalije, očni hipertelorizam je izrazito izražen. Novorođenče ima širok skup očiju i uvećan nosni most.

Anomalije u razvoju očiju

Anomalije u razvoju očiju u cjelini nalikuju mongoloidnoj rasi. Ove promjene su evidentne odmah nakon rođenja i traju u odrasloj dobi. Oni su među najčešćim simptomima ( u više od 90% slučajeva može se otkriti jedna od karakteristika, o čemu će biti riječi u nastavku). Cak i sa mozaični sindrom kada su drugi znaci Downovog sindroma manje izraženi, obično ostaje mongoloidni očni prorez.

Najkarakterističniji znakovi Downovog sindroma na dijelu očiju su:

• strabizam ( strabizam) . Strabizam kod djece s ovom patologijom javlja se u otprilike 30% slučajeva. To je zbog abnormalnog tonusa mišića koji kontroliraju kretanje. očne jabučice. Osim toga, može doći do nerazvijenosti mišićnog ili nervnog tkiva koji su uključeni u ovaj proces. Strabizam kod djece sa Downovim sindromom može biti jednostrani ili bilateralni.
• Mongoloidni oblik očiju. Pravi mongoloidni rez na očima ukazuje na suženje palpebralne pukotine ( više uske oči ). Njegov vanjski ugao obično se nalazi nešto viši od unutrašnjeg, zbog čega su oči smještene kao pod kutom. Osim toga, same očne duplje su manje veličine od onih obični ljudi. Istovremeno, obrve se nalaze više, a kožni nabori na čelu iznad očiju su zaglađeni.
• epicanthus. Epikantus je takođe deo "mongoloidnog" dela očiju. To je kožni nabor na unutrašnjem uglu, koji je, takoreći, nastavak gornjeg kapka. Omotava se oko ruba donjeg kapka, dajući oku karakterističan oblik. Epikantus se javlja u više od 80% pacijenata sa Downovim sindromom u bilo kojoj dobi.
• Brushfield spotovi. Brushfield pege su simptom karakterističan za djecu s ovom hromozomskom anomalijom. Javljaju se kod svakog petog djeteta. Za otkrivanje takvih mrlja često je neophodan pregled oftalmologa, jer ih je vrlo teško uočiti golim okom. Brushfield mrlje se nalaze na rubu šarenice i rijetko prelaze 1 mm u prečniku. Kada ih pregleda oftalmolog, oni su poređani u zlatni lanac.

Vanjske abnormalnosti oka obično ukazuju na probleme s vidom koji se ne mogu dijagnosticirati odmah nakon rođenja.

Urođene mane usne šupljine

Osim anomalija u razvoju lubanje kod djece sa Downovim sindromom, često se uočavaju i anomalije u razvoju organa i tkiva unutar usne šupljine. Njihova učestalost je općenito oko 60%. Često ovi nedostaci stvaraju poteškoće u hranjenju djeteta, dodatno inhibirajući njegov rast.

Najčešće manifestacije bolesti u usnoj šupljini su:

• izbrazdanog jezika. Površina jezika se mijenja zbog zadebljanog papilarnog sloja. Najčešće se to manifestira njegovim povećanjem veličine i pojavom nabora ili nepravilnosti. Ponekad se takav jezik naziva i "geografskim" zbog sličnosti njegove površine s oznakom reljefa na karti.
• gotičko nebo. Gotičko nebo je svojevrsna razvojna anomalija u kojoj gornje nebo lukovi prema gore, formirajući viši svod. Ovaj simptom se javlja u oko 50 - 60% slučajeva. Zbog visokog svoda, jezik ne ispunjava usnu šupljinu. Djetetu postaje teško držati usta zatvorena. Uz izraženo gotičko nepce, oslabljen je i refleks sisanja.
• poluotvorenih usta. Poluotvorena usta simptom je karakterističan za većinu djece s Downovim sindromom. Nekoliko je razloga zašto takva djeca ( i odrasli) često drže poluotvorena usta. Prvo, to može biti zbog prisustva gotičkog neba, o čemu je gore bilo riječi. Drugo, slabost mišića ( mišićna hipotenzija) može se proširiti i na žvačne mišiće. Treće, spljošteni nos koji je uobičajen kod djece s ovim poremećajem može uzrokovati poteškoće u nosnom disanju. U tom smislu, pacijenti su često primorani da dišu na usta. Ako su u isto vrijeme djetetove usne zadebljane, ovaj simptom se ponekad naziva i "riblja usta".

Anomalije kao npr rascjep usne"i" vuko nepce "sa Downovim sindromom su relativno rijetki. Ovo je karakteristična karakteristika od brojnih drugih hromozomskih abnormalnosti.

Preoblikovane uši

Promijenjen oblik uha javlja se u oko 40% slučajeva. Problem leži u nerazvijenosti hrskavice koja formira ušnu školjku. Ove hrskavice posljednje poprime svoj konačni oblik kada se formira fetus. Kod Downovog sindroma često se opaža intrauterino usporavanje rasta, zbog čega čak i uz normalnu trudnoću, uši nemaju vremena za razvoj. Ovi defekti traju doživotno osim ako se ne izvrši hirurška korekcija.

Najčešće, uši djece s Downovim sindromom pomalo vire sa strane. Ušne školjke se nalaze znatno niže nego kod običnih ljudi ( ispod nivoa očiju). Možda nedostaju režanj i neke kovrče. Ovi nedostaci su uglavnom kozmetički, ali u nekim slučajevima mogu dovesti do ozbiljnih problema sa sluhom.

Dodatni kožni nabori

Dodatni kožni nabori jasno su vidljivi odmah nakon rođenja djeteta. Javljaju se kod 60-70% djece sa Downovim sindromom. Prividni višak kože nastaje zbog nerazvijenosti kostiju i njihovog nepravilnog oblika. Zbog toga se koža ne rasteže i stvara karakteristične nabore. Mogu biti prisutni i kod nekih drugih hromozomskih poremećaja.

Najčešće se dodatni nabori nalaze na sljedećim mjestima:

• Višak kože na vratu. Zbog kratkog i širokog vrata, novorođenče ima poprečne nabore ispod potiljka. Kako dijete raste, mogu se donekle ispraviti.
• Izraženi nabori u zglobu lakta. Na površini savijanja lakatnog zgloba jasno su vidljivi poprečni nabori. Iz neznanja biste mogli pomisliti da je dijete jednostavno prepuno i da je nabor nastao zbog zdravog otoka ruke.
• Monkey fold. Ovo je naziv karakterističnog poprečnog nabora koji prelazi preko dlana. Javlja se kod skoro 50% djece, ali nije specifična za ovu bolest. Također, ovaj simptom se javlja kod Edwardsovog sindroma i nekih drugih urođenih patologija.

Anomalije u razvoju mišićno-koštanog sistema

Anomalije u razvoju kostiju i zglobova mogu biti vrlo raznolike. Nastaju zbog kršenja intrauterinog rasta fetusa. Neke kosti i vezivno tkivo zglobova ( ligamenti, tetive) nemaju vremena da se potpuno formiraju. To dovodi do karakterističnih promjena u strukturi tijela.

Najčešće anomalije u razvoju mišićno-koštanog sistema su:

• kratak vrat. Kao što je već spomenuto, djeca s Downovim sindromom imaju kraći i širi vrat od većine novorođenčadi. To je zbog nerazvijenosti vratne kičme. Pokreti glave mogu biti donekle ograničeni. Ovaj simptom je obično dobro uočljiv odmah nakon rođenja, ali ne nestaje u odrasloj dobi.
• abnormalna pokretljivost ( hipermobilnost) zglobovi. Hipermobilnost zglobova nastaje zbog nerazvijenosti vezivnog tkiva koje formira zglobnu vreću. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom ponekad mogu saviti svoje udove pod uglom koji je nedostupan običnim ljudima ( kod njih bi to dovelo do pucanja ligamenata ili dislokacije). Povećana pokretljivost se javlja uglavnom u koljenu, laktu, skočnom zglobu i zglobovi kuka. Ovaj simptom se rijetko viđa kod drugih hromozomskih poremećaja.
• kratkih udova. Većina ( preko 70%) djece sa ovim sindromom, udovi se čine kratkim u odnosu na dužinu tijela. To je zbog nerazvijenosti koštanog tkiva u prenatalnom periodu. Kosti nastavljaju rasti gotovo normalnim tempom, ali u budućnosti dijete i dalje zaostaje za svojim vršnjacima u rastu.
• Defekti u razvoju prstiju. Defekti u razvoju prstiju mogu biti najveći drugačiji karakter. Najčešća je takozvana klinodaktilija malih prstiju na rukama. U ovom slučaju, prst je blago okrenut i savijen prema prstenjaku. Ovaj položaj se održava kada je ruka opuštena. Još jedna karakteristična karakteristika je brahimezofalangija. U ovom slučaju dolazi do skraćivanja prstiju na rukama zbog činjenice da je drugi ( prosjek) falanga je nerazvijena. Sindaktilija ( spoj prstiju na rukama i nogama) je rjeđi nego kod drugih hromozomskih abnormalnosti. Uglavnom, zbog relativno kratkih prstiju, novorođenčeta šaka izgleda prekratka i široka. Na stopalima, tipičan znak Downovog sindroma je previše prostora između 1. i 2. prsta ( palac i indeks).

Deformitet grudnog koša

Deformacija grudnog koša je posljedica nerazvijenosti koštanog tkiva, što je već spomenuto. Konkretno, govorimo o deformaciji rebara i torakalne kičme. Takve promjene su relativno rijetke kod Downovog sindroma, ali ipak češće nego u ostatku populacije.


Najčešći tipovi deformiteta grudnog koša su:

• Kobičasti oblik. Kobičasti grudni koš je vrsta deformiteta grudnog koša koju karakteriše ispupčenje ( nadmorska visina) grudne kosti iznad površine grudnog koša. Izvana, ova deformacija izgleda kao "pileća prsa".
• oblik levka. Lijevak grudnog koša je jedna od vrsta deformiteta kod kojih se prednji i donji dio grudnog koša, u predjelu solarni pleksus, možete pronaći udubljenje u obliku lijevka. U pravilu je jasno vidljiv čak i kod novorođenčadi.

Oba ova poremećaja ostaju kako dijete raste. Često su povezane sa strukturnim poremećajima respiratornog aparata i srca. S tim u vezi, anomalije u razvoju grudnog koša, otkrivene nakon porođaja, obično ukazuju na lošu prognozu za dijete.

Kako izgledaju djeca s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom imaju karakteristične karakteristike u svim starosnim periodima. Većina kongenitalnih anomalija koje se uočavaju pri rođenju djeteta prisutna je i u djetinjstvu. Osim toga, počinju se otkrivati ​​i drugi simptomi povezani s funkcionalnim poremećajima u radu različitih organa i sustava. Visoka učestalost ove bolesti omogućila je proučavanje glavnih manifestacija bolesti i karakteristika njenog toka u različitim dobima.

rano djetinjstvo

U dojenačkoj dobi najčešće se uočavaju problemi s hranjenjem. Oni su uzrokovani raznim anomalijama usne šupljine i gastrointestinalnog trakta, koji su gore pomenuti. Dijete počinje hodati kasnije od vršnjaka ( u proseku 3,5 - 4 godine). Takođe može postojati poteškoća u sticanju jezičkih vještina. U tom periodu većina znakova po kojima se procjenjuje rast i razvoj djeteta kasni 1 do 3 godine. Osim toga, to je u prvih 5 godina najviše visok mortalitet kod ovih pacijenata ( u prisustvu ozbiljnih anomalija u razvoju unutrašnjih organa, koje ipak u većini slučajeva nisu fatalne).

U ovoj fazi mogu se otkriti sljedeći vidljivi simptomi:

• Mala visina i težina. Jedan od glavnih razloga za poremećaj procesa rasta i razvoja je smanjena urođena sinteza različitih enzima i proteina. Zbog ovoga, čak i kada normalna ishrana i dobra njega metabolizam je usporen. Dijete zaostaje za vršnjacima u različitim antropometrijskim pokazateljima ( obim glave, visina, težina, obim grudi).
• Anomalije u razvoju zuba. Defekti u razvoju zuba javljaju se u više od 60% slučajeva. U principu, zubi djeteta počinju izbijati nešto kasnije nego inače. Njihova struktura, smjer rasta i količina također često ne odgovaraju normi. Zbog toga može nastati nepravilan zalogaj, što će stvoriti dodatne probleme u ishrani.
• episindrom. Episindrom se javlja kod 8-10% djece s ovom patologijom. Manifestuje se konvulzivnim napadima, koji se mogu javiti sa različitom učestalošću. Ovaj simptom obično pogoršava prognozu, jer ukazuje na ozbiljne poremećaje na nivou centralnog nervni sistem.
• Mišićna hipotenzija. Hipotenzija se naziva sniženjem mišićnog tonusa, što se uočava kod više od 80% djece s Downovim sindromom. Slabost mišića i njihova mala izdržljivost ostavljaju trag izgled i ponašanje djeteta. Djeca su pasivnija, jer se brže umaraju. Ne mogu se zadržati pravilno držanje. Detaljnije ispitivanje može otkriti smanjene neuromišićne reflekse.

Mlađi i srednji školski uzrast

U juniorima i srednjim školskog uzrasta novi vanjski simptomi se obično ne pojavljuju. Funkcionalni poremećaji postaju sve uočljiviji. U prvom planu je zaostajanje u mentalnom razvoju. Uprkos relativno visokom nivou inteligencije ( u poređenju sa drugim hromozomskim sindromima), djeca sa Downovim sindromom vrlo rijetko savladavaju standardni školski program. Njihov učinak je uvijek niži nego kod druge djece.

pubertet

Sva djeca sa Downovim sindromom koja su dostigla adolescenciju obično imaju pubertet. Kod djevojčica početak menstrualnog ciklusa rijetko kasni. Momci pubertet obično se javlja nekoliko godina kasnije od vršnjaka. U ovoj fazi nema karakterističnih vanjskih simptoma. Adolescenti su često skloni dermatološkim problemima ( akne, ekcem itd.). Kod žena je smanjena reproduktivna funkcija, ali ostaje sposobnost rađanja. Sa redovnim menstrualnim ciklusom, šansa za začeće je oko 2 do 3 puta manja nego kod zdrave žene. Dječaci češće imaju problema s erekcijom i ejakulacijom ( ejakulacija). Osim toga, broj spermatozoida i njihova održivost su znatno smanjeni. S tim u vezi, začeće djeteta od strane muškarca s Downovim sindromom je izuzetno rijetko.

Kako izgledaju odrasli sa Downovim sindromom?

Odrasli s Downovim sindromom zadržavaju mnoge nasljedne simptome. Tako, na primjer, većina ljudi ima ravno lice, kratak vrat, mali prćast nos. Sve ove karakteristike postaju sve uočljivije tokom godina. Zbog izmijenjenog oblika i strukture nosa, kao i slabosti mišića, takvi ljudi često drže poluotvorena usta. Prosječna visina odrasle osobe s Downovim sindromom ( bez obzira na pol) 15 - 20 cm niže nego kod običnog čovjeka. Odlikuje ga posebno držanje - spuštena ramena, blago pogrbljena leđa. Osim toga, osoba s ovom bolešću može se prepoznati po niskom, prigušenom glasu, nespretnom hodu i nezgrapnim pokretima.

Nakon navršenih 35 - 40 godina, pacijenti počinju doživljavati neke promjene u izgledu. To se uglavnom odnosi na preranu pojavu bora i drugih znakova starenja kože. Takođe, seda kosa počinje da se pojavljuje ranije. Proces starenja je ubrzan kod gotovo 100% pacijenata sa ovom patologijom. Većina ne doživi 50 - 55 godina.

Dijagnoza genetske patologije

Metode za dijagnosticiranje Downovog sindroma, kao i svih drugih hromozomskih abnormalnosti, mogu se podijeliti na dvije velike grupe. Prvi uključuje studije koje se provode prije rođenja djeteta ( prenatalna dijagnoza). Njihova je svrha utvrditi patologiju u prenatalnom periodu. U ovom trenutku, zbog visokog nivoa razvoja medicinske tehnologije, to je sasvim realno. Mnogi roditelji saznaju za bolest već u I-II tromjesečju trudnoće i dobiju priliku da pobace. Ljekari se, zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, unaprijed pripremaju za pružanje neophodna pomoć odmah nakon rođenja.

Prenatalna dijagnoza Downovog sindroma uključuje sljedeće studije:

• analiza pedigrea;
• kariotipizacija roditelja;
• ultrazvučni postupak ( ultrazvuk);
• proučavanje serumskih markera;
• testiranje fetalne DNK.

Analiza pedigrea

Analiza pedigrea je detaljna anketa roditelja ( prije svega - buduća majka). Najvažnija informacija koju doktor sazna je prisustvo u porodici slučajeva bilo koje hromozomske bolesti ( ne nužno Downov sindrom). Od određene važnosti je učestalost prijevremenih porođaja i pobačaja. Svi ovi slučajevi ukazuju na povećanu vjerovatnoću da se dijete s ovom patologijom. Rizik je posebno visok ako je pacijent stariji od 35 godina. Ova dijagnostička metoda ima najniži sadržaj informacija, ali ne predstavlja nikakav rizik ili neugodnost za pacijenta ( neinvazivna metoda).

Kariotipizacija roditelja

Roditeljsku kariotipizaciju treba naručiti za sve pacijente koji su u opasnosti. Materijal za istraživanje su limfociti iz venske krvi. Izoluju se i tretiraju posebnim supstancama koje stimulišu deobu ćelija ( mitoza). Tokom ovog perioda života ćelije, hromozomi se najbolje vide. Proces traje nekoliko dana. Nakon toga, stanice se tretiraju posebnim bojama koje hromozome čine još vidljivijima. Zatim doktor pomoću običnog mikroskopa analizira pacijentov genom i sastavlja njegov kariotip. Pravilno obavljeno istraživanje lako otkriva takve poremećaje kao što je pogrešan broj hromozoma ( trisomija) ili izduženje njihovih ramena. Sve ovo može ukazivati ​​na prisustvo nasljednog oblika Downovog sindroma.

Kontraindikacije za kariotipizaciju su akutne zarazne bolesti i određeni lijekovi. Nekoliko dana prije također se preporučuje uzdržavanje od pušenja i pijenja alkohola. Svi ovi faktori utiču na diobu ćelija i mogu iskriviti rezultate studije.

Indikacije za izvođenje ovu studiju može biti:

• godine majke ( u mnogim zemljama analiza se obavezno propisuje nakon 35 godina);
• poteškoće sa začećem djeteta u prošlosti ( pobačaji, smrt fetusa itd.);
• prisustvo genetskih bolesti u porodici jednog od supružnika ( prema rezultatima analize rodovnika);
• mjesto i uslovi života supružnika ( područja sa visokom radioaktivnom pozadinom);
• nepovoljnim uslovima posao ( izlaganje jakom elektromagnetnom zračenju, kontakt sa određenim hemikalijama);
• dugi prekidi menstrualnog ciklusa kod žena i neki hormonalne bolesti;
• krvnog srodstva sa mužem rođak/drugi rođak itd.);
• ranija upotreba droga može oštetiti genetski materijal u jajima, što povećava rizik čak i ako je žena izliječena od ovisnosti dugi niz godina).

Kariotipizaciju prije svega treba provesti za ženu, jer se od nje najčešće prenosi dodatni 21. kromosom. Međutim, preporučljivo je ispitati oba supružnika ako je moguće. Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti u strukturi hromozoma, rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom se uvelike povećava. Istovremeno, tačnost studije se smatra niskom. Činjenica je da se djeca s Downovim sindromom često rađaju od roditelja bez ikakvih abnormalnosti u kariotipu. To se objašnjava činjenicom da se pogrešna podjela genetskog materijala ne događa u svim stanicama, već samo tokom formiranja gameta. Jednostavno nije moguće provjeriti sve jajne ćelije i spermu na prisustvo defekta.

Ultrazvučna procedura

Ultrazvuk je jedan od najčešćih i najpreciznijih u dijagnostici Downovog sindroma. Ima niz nesumnjivih prednosti u odnosu na druge dijagnostičke metode. Prvo, predmet proučavanja je sam fetus, koji u početku može imati niz tipičnih znakova bolesti. Drugo, ultrazvuk je potpuno siguran i za majku i za nerođeni fetus. Ovo je bezbolna procedura koja obično ne traje više od pola sata. Treće, ultrazvuk je metoda dostupna svim pacijentima. Uređaji za njegovu primjenu dostupni su u svim klinikama i bolnicama, a njihova cijena je znatno niža od ostalih metoda prenatalne dijagnostike.

Najkvalitetnija ultrazvučna tehnika omogućava vam da vizualizirate određene anatomske strukture fetusa tek od 10-11 tjedana trudnoće. Prije toga, tkiva fetusa još nisu podijeljena na određene organe ili razlike nisu jasno vidljive. U tom smislu, prednost treba dati modernim ultrazvučnim uređajima visoke preciznosti sa visoka rezolucija. Što je oprema u dijagnostičkom centru bolja, to će se ranije i preciznije moći otkriti prvi znakovi bolesti.

U prvom tromjesečju trudnoće s Downovim sindromom ultrazvuk može otkriti sljedeće znakove patologije:

• zadebljanje prostora okovratnika;
• cervikalni higrom;
• odsustvo nosne kosti;
• zaostajanje fetusa u rastu i težini od norme za 8 - 10%.

Ovi znaci ne ukazuju na prisustvo Daunovog sindroma kod deteta, ali sa visokim stepenom verovatnoće ukazuju na prisustvo hromozomske abnormalnosti uopšte. Ako se pronađu, odmah se obratite ljekaru koji prati trudnoću. On može propisati neplanirani ultrazvuk u drugim fazama ili preciznije metode istraživanja kako bi potvrdio dijagnozu.

U drugom tromjesečju trudnoće ultrazvukom se mogu otkriti sljedeći znakovi bolesti:

• brahicefalija;
• povećanje volumena srčanih ventrikula;
• ciste u vaskularnom pleksusu;
• cista u stražnjoj lobanjskoj jami;
• nerazvijenost kostiju lubanje lica;
• prisutnost dodatnog nabora na vratu;
• nepravilan oblik velike cerebralne cisterne;
• opstrukcija crijeva ( često u okolini duodenum );
• srčane mane različite težine;
• kratke cjevaste kosti udova;
• anomalije u razvoju prstiju;
• hidronefroza bubrega.

U isto vrijeme, znakovi bolesti mogu se otkriti ne u fetusu u razvoju, već kod majke, u amnionskim strukturama. Prije svega, takvi znakovi uključuju polihidramnion ili oligohidramnion, nerazvijenost umbilikalne arterije i poremećaje u strukturi posteljice. Takva kršenja mogu uzrokovati poteškoće s terminom trudnoće i porođaja.

Preciznost ultrazvuka u dijagnozi Downovog sindroma je prilično visoka. Posebnu pažnju treba obratiti na otkrivanje nekoliko malformacija. Prema statistikama, u prisustvu 3 - 4 od gore navedenih znakova patologije, vjerovatnoća potvrde dijagnoze je 15 - 25%.

Studija serumskih markera

Serumski markeri su određene tvari koje se normalno pojavljuju u krvi žene u različitim fazama trudnoće. Uočeno je da je koncentracija nekih markera značajno povećana ili smanjena kod žena koje nose dijete s Downovim sindromom. Svaki period trudnoće karakteriziraju svoje promjene. Odgovarajući testovi se mogu uraditi u većini centara za prenatalno dijagnostiku. Propisuju se bez greške kada se ultrazvukom otkriju abnormalnosti. Međutim, treba imati na umu da ponekad ultrazvuk ne otkriva znakove bolesti ( niska rezolucija aparata, niska kvalifikacija doktora, bez vidljivih anomalija). Tada će detekcija serumskih markera biti od većeg značaja u prenatalnoj dijagnostici.

Sljedeći markeri mogu ukazivati ​​na prisustvo Downovog sindroma kod fetusa:

• humani korionski gonadotropin hCG);
• plazma protein A;
• estriol;
• alfa-fetoprotein.

Preporučljivo je provjeriti prva dva markera u periodu od 10. do 14. sedmice trudnoće, a treći i četvrti - od 16. do 18. sedmice. Analiza na hCG može se ponoviti kasnije.

Testiranje fetalne DNK

Najpreciznija od svih metoda prenatalne dijagnoze je proučavanje DNK samog nerođenog djeteta. Ova analiza je po izvedbi slična gore opisanoj kariotipizaciji roditelja. Ako postoji dodatni hromozom 21 ili njegov fragment, to će se lako otkriti pod mikroskopom. U ovom slučaju moguće je identificirati ne samo potpunu trizomiju, već i druge varijante sindroma, koje ne mogu biti praćene razvojnim anomalijama na ultrazvuku ili povećanjem razine markera u plazmi.

Glavni problem za provođenje kariotipizacije fetusa je dobivanje uzorka njegove DNK. Trenutno postoje 4 načina za to, od kojih su tri klasična, invazivna ( su prilično komplikovana procedura.). Najprogresivniji je takozvani DOT test, koji spada u neinvazivne studije.

Invazivne metode za dobijanje fetalnog genetskog materijala uključuju:

• Kordocenteza. Uz pomoć posebne tanke igle vrši se punkcija u prednjem dijelu trbušni zid majka. Igla se ubacuje u posudu pupčana vrpca i uzima se uzorak krvi fetusa.
• Amniocenteza. Ova metoda je slična kordocentezi, ali se igla ne ubacuje u žile pupčane vrpce, već u fetalnu vrećicu. Odavde se uzima određena količina fetalne tekućine koja sadrži ćelije sa površine kože embrija.
• Biopsija horiona. Tehnika izvođenja je slična prethodnim studijama. Uz pomoć punkcije uzimaju se horionske resice ( fetalne membrane), koji također sadrže DNK nerođenog djeteta.

Sve ove studije izvode se u operacionoj sali pod anestezijom. Igla se ubacuje pod nadzorom ultrazvuka kako bi se izbjeglo oštećenje susednih tkiva majke ili fetusa. Unatoč svim mjerama opreza, postoji rizik od određenih komplikacija. Najozbiljniji je abortus koji se javlja u 1,5 - 2% slučajeva. Osim toga, postupak uzimanja fetalnog tkiva može se provesti samo kada stanje majke to dozvoljava. Uz neke infekcije ili komplikacije tokom trudnoće, one su jednostavno kontraindicirane. S tim u vezi, ove invazivne metode istraživanja, čak i uzimajući u obzir njihovu visoku tačnost, nisu dodijeljene svim pacijentima. Preporučuju se samo u slučaju abnormalnosti na ultrazvuku ili u rezultatima analize na plazma markere.

Dijagnoza velikih trisomija ( naziva se i DOT test) izdvaja se od svih ostalih metoda. Činjenica je da kombinuje preciznost karakterističnu za invazivne metode istraživanja, ali je lišena njihovih nedostataka. Ova metoda se temelji na analizi DNK nerođenog djeteta, ali se ne dobija biopsijom, već direktno iz krvi majke. Činjenica je da se uz pomoć određenih tehnologija tamo može otkriti, iako u vrlo malim količinama.

Za DOT test se uzima krv iz vene trudnice. Analizu treba uraditi najkasnije do 10. nedelje trudnoće, na prazan želudac. Nema kontraindikacija za njegovu upotrebu. Dobijeni DNK nerođenog djeteta se umnožava uz pomoć posebne tehnologije. U roku od nekoliko dana, doktori imaju priliku da procijene odnos između određenih hromozoma. Kod trisomije, jedan od hromozoma će se pojaviti jedan i po puta češće. Točnost ove metode je vrlo visoka u slučaju potpune trisomije 21, ali nešto niža kod kromosomskih mutacija ili nepotpunih oblika. Trenutno se smatra da je ova metoda istraživanja vrlo perspektivna, ali je još u fazi finalizacije. Jedini nedostatak je visoka cijena analize. To je diktirana potrebom za ozbiljnom tehničkom bazom i kvalifikovanim stručnjacima. Osim toga, zbog složenosti studije, ona još nije dostupna u svim prenatalnim dijagnostičkim centrima.

Bez obzira da li je patologija utvrđena u prenatalnom periodu, nakon rođenja djeteta, liječnici obavljaju dodatne dijagnostičke procedure. To uključuje potvrđivanje dijagnoze vađenjem krvi od novorođenčeta za kariotipizaciju. Osim toga, postavlja se pitanje otkrivanja patologija unutarnjih organa, koje se javljaju kod gotovo sve djece s Downovim sindromom.

Potvrda dijagnoze nakon inicijalnog pregleda novorođenčeta vrši se prema sljedećim kriterijima:

• "spljošteno" lice;
• nema Moro refleksa normalno, kada udari o podlogu pored djeteta, ono raširi ruke u strane i otvori dlanove na nekoliko sekundi);
• karakterističan rez na očima;
• slabost mišića ( mišićna hipotenzija);
• defekti u razvoju karličnih kostiju;
• povećana pokretljivost u zglobovima udova;
• karakterističan položaj malog prsta;
• nerazvijenost ušnih školjki;
• prisustvo "majmunskog" nabora;
• prisustvo kožnog nabora na vratu.

Ovi simptomi su najčešći. Ako postoji kombinacija od 4 - 5 ovih znakova, možete sa sigurnošću postaviti dijagnozu, čak i bez provođenja posebna studija. Iskusni pedijatri primjećuju karakteristična odstupanja u prvim minutama nakon rođenja. Morate se kretati kombinacijom najkarakterističnijih manifestacija bolesti, jer se nijedna od njih ne javlja kod apsolutno svih pacijenata.

Nakon potvrde dijagnoze, mogu se propisati sljedeće metode pregleda novorođenčeta:

• ultrazvuk trbušne duplje;
• opći test krvi i biohemijski test krvi;
• opšta analiza urina i biohemijska analiza urina;
• elektrokardiografija ( EKG);
• ehokardiografija ( ehokardiografija);
• radiografija.

Osim toga, preporučuje se pregled kod sljedećih specijalista u prvim sedmicama ili mjesecima nakon rođenja:

• otorinolaringolog ( ORL doktor);
• oftalmolog;
• neuropatolog;
• kardiolog;
• hirurg;
• ortoped.

Svi ovi stručnjaci mogu otkriti najčešće poremećaje koji se javljaju kod djece s Downovim sindromom. Oni također propisuju druge, uže usmjerene metode istraživanja. Glavni zadatak u ovom slučaju je spriječiti ranu smrt djeteta zbog ozbiljnih urođenih razvojnih anomalija. Pravovremena dijagnoza pomaže u uklanjanju mnogih od njih kirurškim putem. To će produžiti život djeteta, sačuvati njegov vid i sluh i dati mu mogućnost da se dalje razvija.

Prognoza za djecu sa Downovim sindromom

Downov sindrom se smatra jednom od najblažih kromosomskih patologija. Kod njega je smrtnost dojenčadi niža nego kod drugih hromozomskih bolesti. To je dijelom zbog relativno lakog kongenitalne anomalije razvoj. Trenutno se smatra da je kvalifikovan zdravstvenu zaštitu i dobra njega omogućavaju djeci da prežive kritični period ( prvih godina života). Smrtnost u ovom periodu može biti posljedica teške respiratorne bolesti ( upala pluća, virusne infekcije) kojima su djeca predisponirana. Općenito, normalan životni vijek osobe sa Downovim sindromom danas ( prema najoptimističnijim prognozama) procjenjuje se na 40-45 godina.

U različitim periodima života, osoba sa Downovim sindromom može imati sljedeće zdravstvene probleme: hipotenzija) i nerazvijenost centralnog nervnog sistema koji koordinira rad mišića. Smatra se da redovne aktivnosti sa djetetom doprinose napretku u ovoj oblasti. specifičan tretman nema takvih kršenja.

Oslabljen imunitet

Imuni sistem je jedan od najsloženijih i slabo shvaćenih u ljudskom tijelu. U njegovom radu učestvuju mnoge različite ćelije i intermedijarna hemijska jedinjenja. Kod osoba sa Downovim sindromom može biti pogođen u različitom stepenu. Najčešće se to manifestira u prvim godinama života. Dijete je bolešljivo, vrlo osjetljivo na respiratorne i crijevne infekcije. Bilo koji ozbiljni infektivni proces ( upala pluća, bronhitis) su teške i mogu dovesti do smrti bez kvalifikovanog liječenja. Kako pacijent raste, obolijeva manje, ali ipak češće od većine ljudi.

Srčane mane

Srčane mane i anomalije u razvoju kardiovaskularnog sistema svojevrsna su pošast svih pacijenata sa hromozomskim bolestima. Downov sindrom nije izuzetak. Uz to, djeca često imaju razne defekte koji mogu predstavljati prijetnju po život djeteta.

Najčešći kardiovaskularni problemi su:

• otvoreni ovalni prozor defekt atrijalnog septuma);
• defekt interventrikularni septum;
• nezatvaranje botalinskog kanala;
• kršenja u strukturi srčanih zalistaka;
• suženje aorte.

Mnogi od ovih problema mogu se ispraviti operacijom. U nedostatku neposredne opasnosti po život, operacija se može izvesti ne u prvoj godini života, već nešto kasnije, kada dijete ojača, a ljekari će imati potpunu sliku o problemima sa drugim organima i sistemima. .

problemi sa vidom

Problemi s vidom su vrlo česti među osobama s Downovim sindromom. Najčešće se promatraju od rođenja, ali se mogu otkriti u bilo kojoj dobi. Redovne kontrole kod oftalmologa obično dozvoljavaju dugo vremena održavati normalnu vidnu oštrinu. Glavna stvar je proći konsultacije u prvim mjesecima nakon rođenja kako bi se isključile brojne ozbiljne patologije koje prijete sljepoćom ( npr. glaukom).

Najčešći problemi s vidom s Downovim sindromom su:

• strabizam;
• zamućenje sočiva katarakta);
• glaukom ( povećan intraokularni pritisak);
• kongenitalna miopija ( miopija).

Liječenje ovih bolesti ne daje uvijek željeni efekat. Pretpostavlja se da pacijenti s Downovim sindromom imaju kongenitalnu predispoziciju za niz oftalmoloških patologija. U pravilu postoji do 40-50 godina značajno smanjenje viziju, uprkos svim naporima stručnjaka.

Megacolon

Megakolon je patološko proširenje debelog crijeva, koje se najčešće opaža u prvim mjesecima djetetovog života. Uzrok ovog problema je slab ton glatke mišiće u crevnom zidu. Zbog toga organ ne može održati svoj normalan oblik i širi se. Megakolon se manifestuje konstipacijom i nakupljanjem gasova u abdomenu. Ne postoji poseban tretman za ovaj problem. Trude se držati dijete na dijeti velika količina biljna vlakna koja stimulišu prolaz hrane kroz creva. Ponekad je potreban i laksativ. U starijoj dobi postoje opcije za hirurško liječenje.

Opstrukcija gastrointestinalnog trakta

Opstrukcija probavnog trakta jedan je od najčešćih problema kod novorođenčadi. Hrana se može zaglaviti na nivou jednjaka, duodenuma. Rjeđe dolazi do sužavanja ili potpunog zatvaranja crijevnog lumena ili anusa. Ova blokada se naziva atrezija. Može se lako ispraviti operacijom. Poželjno je da se operacija izvede što je prije moguće. Činjenica je da atrezija ili jednostavno suženje lumena ne dozvoljava djetetu da normalno jede. Javljaju se zatvor, nakupljanje plinova u crijevima, bolovi u trbuhu, slab apetit. Zbog urođenih problema sa probavnim sistemom u budućnosti, i odrasli sa Downovim sindromom imaju određenu predispoziciju za slične probleme.

hidronefroza

Hidronefroza je patološko stanje u kojem se tečnost nakuplja u bubrezima. Ovaj problem se može javiti kod novorođenčadi sa Downovim sindromom u prvim sedmicama života. Njegov uzrok je suženje uretera ili potpuno zatvaranje njegovog lumena. Jaka ekspanzija bubrega zbog nakupljanja mokraće može dovesti do njegovog potpunog otkazivanja i ugroziti život djeteta. Liječenje se može obaviti konzervativno lijekovi) ili odmah ( hirurški) zavisno od stanja pacijenta. Kod odraslih osoba s Downovim sindromom, hidronefroza se može razviti samo kao posljedica pijelonefritisa ili kamenca u bubregu.

Leukemija

Leukemija je maligna patologija hematopoetskog sistema, koja je jedna od najtežih komplikacija kod osoba s Downovim sindromom. Učestalost kongenitalne leukemije kod njih je, prema različitim izvorima, 5 - 8%. Bolest pogađa različite organe i sisteme. Kod leukemije dolazi do ozbiljnih poremećaja u funkcionisanju imunološkog sistema, mogu se povećati jetra i slezena, pogoršava se slabost mišića. Većina djece s kongenitalnom leukemijom i Downovim sindromom umire u prvim godinama života. Činjenica je da leukemija često ne dozvoljava niz hirurške intervencije za korekciju urođenih razvojnih mana.

hipotireoza

Hipotireoza se takođe javlja kod otprilike 10% pacijenata sa Downovim sindromom. Ovo je naziv stanja u kojem je smanjena koncentracija hormona štitnjače u krvi osobe. U slučaju ove hromozomske anomalije, to je zbog nerazvijenosti tkiva same žlezde ili autoimunih bolesti ovog organa. Najčešće se bolest može držati pod kontrolom redovnim uzimanjem dodatne doze hormona ( zamjenska terapija).

episindrom

Episindrom je predispozicija za pojavu epileptičkih napadaja, koja je prisutna kod skoro 10% pacijenata sa Downovim sindromom. Bolest se manifestira periodičnim konvulzijama, čije trajanje i težina mogu biti različiti. Kvalifikovana neurološka njega nije uvijek efikasna zbog poremećaja u strukturi centralnog nervnog sistema. Kod pacijenata sa episindromom, prognoza je značajno lošija. Njihov prosječni životni vijek je primjetno kraći, a nivo intelektualnog razvoja je niži od ostalih pacijenata sa Downovim sindromom.

Alchajmerova bolest

Alchajmerova bolest, takođe nazvana senilna demencija, javlja se ranije kod osoba sa Downovim sindromom nego kod drugih ljudi ( u dobi od 40-45 godina u poređenju sa prosjekom od 65 godina). To je dijelom zbog hormonske neravnoteže, dijelom zbog urođenih defekata u razvoju nekih dijelova mozga. Na pozadini Alchajmerove bolesti, mentalna inferiornost postaje još izraženija. Postoje kratkotrajna oštećenja pamćenja, kognitivna ( kognitivni) funkcija je potpuno izgubljena.

Pojava ove bolesti skraćuje život pacijenata. U prosjeku, osoba s Alchajmerovom bolešću živi oko 7 godina. U prisustvu Downovog sindroma, prognoza se smanjuje na 2-3 godine. Standardni tretman održavanja u većini slučajeva ne donosi željeni učinak.

Atlantoaksijalna nestabilnost

Atlas je prvi kralježak koji podržava svod lobanje. Kod takozvane atlantoaksijalne nestabilnosti dolazi do slabljenja veze između prvog i drugog vratnog pršljena. Djelomično je zbog nerazvijenosti koštanog tkiva i ligamenata u ovoj anatomskoj regiji. S obzirom da pacijenti sa Downovim sindromom imaju i mišićnu hipotoniju, postoji opasnost od stiskanja kičmene moždine na ovom nivou. U blagim slučajevima, pacijenti imaju glavobolje, poremećaje spavanja i osjećaj vrućine. Kod jače kompresije može doći do poremećaja osjetljivosti u različitim dijelovima tijela, a može doći i do poremećaja koordinacije ( paraliza, pareza itd.).

Dermatološki problemi

Problemi s kožom mogu se pojaviti već u djetinjstvu. Dijete počinje da daje alergijske reakcije na razne tvari i lijekove. Na koži se mogu pojaviti crvenilo, osip i drugi znaci iritacije. To je djelimično zbog nedostataka u funkcionisanju imunološkog sistema, o kojima je već bilo riječi.

U adolescenciji pacijenti sa Downovim sindromom češće imaju pojavu akni. Ovdje pubertet igra ulogu. hormonalne promene. Svi ovi problemi nisu kritični, jer ne mogu stvoriti ozbiljnu pretnju doživotno ili uticati na njegovo trajanje.

Pored svih navedenih problema, svi pacijenti sa Downovim sindromom imaju jedan nepromjenjiv simptom - smanjen nivo intelektualni razvoj. Treba, međutim, napomenuti da je u tom pogledu prognoza povoljnija nego za mnoge druge hromozomske bolesti. Mnogi pacijenti, uz dobru negu i dovoljno pažnje, sposobni su da uče po laganom školskom programu. Neki od njih u budućnosti pronađu i jednostavne poslove i možda zasnuju porodicu. Danas osobe sa Downovim sindromom imaju priliku da se prilično uspješno integrišu u društvo. Naravno, većini će i dalje biti potrebna određena briga i starateljstvo tokom života. Trenutno su u toku istraživanja o brojnim lijekovima koji mogu poboljšati kognitivne funkcije osoba s Downovim sindromom. O ulozi se aktivno raspravlja nootropni lijekovi u suportivnoj njezi.

Većina dječjih psihijatara daje povoljnu prognozu za djecu s ovom patologijom. Napominju da dijete najčešće ima poteškoće u brojanju operacija i lišeno je apstraktnog razmišljanja. Pažnja također može biti smanjena, pamćenje oslabljeno i kognitivne funkcije. Međutim, redovno ponavljanje gradiva doprinosi razvoju djeteta. Osim toga, u društvu su takvi ljudi vrlo bezopasni u bilo kojoj dobi. Odlikuje ih iskrenost, jednostavnost, nedostatak agresije, radoznalost. Mnogi stručnjaci primjećuju dobre sposobnosti do imitacije.

Da bi se osiguralo normalno psihičko i fizički razvoj Djetetu s Downovim sindromom može biti potrebna pomoć sljedećih stručnjaka:

• dječji psihijatar;
• fizioterapeut;
• psiholog;
• logoped;
• nastavnik-defektolog;
• učitelj gluvih ( sa oštećenjem sluha).

Naravno, potrebno je i stalno praćenje zdravstvenog stanja od strane specijalizovanih specijalista. Sve je to dostupno u okviru raznih socijalnih programa i posebnih obrazovne institucije. Dakle, otkrivanje Downovog sindroma tokom trudnoće još uvijek nije nedvosmislen razlog za pobačaj. Dijete sa ovom bolešću ima šansu da živi prilično dug i skoro pun život.

Jedna od najmisterioznijih genetskih bolesti današnjice je Downov sindrom, o kojem postoje mitovi i legende. Konfliktne činjenice čine roditelje takvih beba nervoznim. Tokom trudnoće postavlja se pitanje da li ih ostaviti da žive ili abortirati. Nakon rođenja - kako odgojiti i razviti neobično dijete, ne kao svi ostali.

Informacijska pismenost snižava prag anksioznosti i tjera vas da na ovaj problem sagledate iz drugog ugla. Samo treba da shvatite šta je to i da li ste spremni za iskušenja koja je sudbina pripremila za vas i vašu bebu.

Ovo je genomska patologija, koju doktori nazivaju i trizomijom na hromozomu 21. Mnoge zanima koliko hromozoma ima osoba sa Daunovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip je 47 hromozoma umjesto uobičajenih 46, budući da je par hromozoma 21 predstavljen sa tri, a ne dvije, kako bi trebalo biti, kopije.

Izraz "Downova bolest" se ne opravdava: genetičari insistiraju na "sindromu", što znači skup karakterističnih osobina i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. Evo šta statistika kaže o ovoj genomskoj devijaciji.

1. Downov sindrom nije rijetka patologija: 1 slučaj je na 700 porođaja. U ovom trenutku - za 1.100 porođaja, jer se povećao broj pobačaja kada roditelji saznaju za bolest tokom trudnoće.
2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike je približno isti.
3. Ova trisomija je podjednako česta u svim etničkim grupama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
4. Ako je trudnica mlađa od 24 godine, rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je 1 od 1562. Ako je stara od 25 do 30 godina - oko 1 na 1000. U dobi od 30 do 39 godina - oko 1 u 214. Most veliki rizik one majke koje su već starije od 45 godina. U ovom slučaju, prema statistikama, vjerovatnoća je 1 prema 19.
5. 80% djece sa ovakvim odstupanjem rađaju se od žena mlađih od 35 godina, budući da ova starosna grupa ima najveću stopu nataliteta.
6. Starost oca preko 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
7. U januaru 1987. godine, iz nepoznatih razloga, registrovan je veoma veliki broj novorođenčadi sa Downovim sindromom. Takvih slučajeva više nije bilo.

Mališane s ovim sindromom nazivaju sunčanom djecom, jer se odlikuju ljubaznošću i nježnošću tijekom cijelog života. Stalno se smeju. U njima nema zavisti, agresije i zlobe. Ali ne prilagođavaju se dobro uobičajenom načinu života, jer zaostaju u razvoju. Od kojih faktora zavisi rođenje tako neobičnog deteta?

Čak i tako! Prvi Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom obeležen je 21. marta 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec su odabrani prema broju para (21) i broju hromozoma (3).

Razlozi

Doktori još uvijek rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji faktori i okolnosti su odlučujući za kršenje kariotipa. Genetika, uprkos visokom nivou moderne nauke, do danas ostaje jedna od najmisterioznijih i malo proučavanih grana medicine. Stoga ne postoji tačan odgovor na ovo pitanje. Nedavne studije navode sljedeće uzroke Downovog sindroma, od kojih je vrlo malo identificirano:

• starost majke nakon 40 godina;
• starost oca nakon 42 godine;
• slučajan splet okolnosti u vrijeme formiranja trudnoće i zametnih stanica;
• nedostatak folne kiseline (hipotetska činjenica, nije naučno potvrđena (pročitajte o folnoj kiselini prilikom planiranja trudnoće)).

Ali u ovoj fazi genetskog istraživanja, oni jednoglasno tvrde da uzroci ovog hromozomskog poremećaja ne ovise o faktorima okoline i načinu života roditelja. Stoga bračni par ne bi trebao sebe kriviti što je ovaj sindrom pronađen kod njihovog fetusa ili već novorođene bebe.

kroz stranice istorije. John Langdon Haydon Down je engleski naučnik iz 19. stoljeća koji je prvi opisao Downov sindrom. On je to nazvao "mongolizam".

Simptomi

Klinička slika genske patologije jasno je izražena vanjskim simptomima, stoga je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Ali moderna medicina određuje znakove Downovog sindroma tokom trudnoće, što omogućava roditeljima da odlučuju o budućoj sudbini bebe.

Tokom trudnoće

Mlade roditelje zanima da li je moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoji niz znakova koji ukazuju na ovu patologiju u prvom i drugom tromjesečju, ali oni moraju biti potvrđeni dodatnim analizama i genetskim testovima. To uključuje:

• odsustvo nosne kosti;
• hipoplazija (smanjena veličina) malog mozga i frontalnog režnja;
• srčane mane;
• kratki humerus i femur;
• ciste horoidnog pleksusa;
• Downov sindrom na ultrazvuku određuje se debljinom okovratnog prostora većom od 3 mm u periodu od 11. do 14. tjedna i više od 5 mm u II tromjesečju;
• proširenje bubrežne karlice;
• hiperehoično crijevo;
• ehogena žarišta u srcu;
• atrezija duodenuma.

Svi ovi znaci Downovog sindroma kod fetusa ne daju 100% garanciju da on ima hromozomsku abnormalnost. Oni moraju biti potvrđeni rezultatima genetskih analiza i testova. Ako su roditelji, nakon postavljanja dijagnoze tokom trudnoće, ostavili dijete, nakon njegovog rođenja moći će golim okom vidjeti simptome patologije.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su kod Downovog sindroma vanjski znakovi kod novorođenčadi vidljivi svima, oni mogu ukazivati ​​na niz drugih zdravstvenih problema kod bebe. Stoga dijagnoza mora biti potvrđena genetskom analizom kariotipa i drugim laboratorijskim testovima. Obično se novorođenče s Downovim sindromom razlikuje od druge djece po sljedećim devijacijama:

• ravno lice, potiljak, most nosa;
• brahicefalija - abnormalno kratka lobanja;
• brahimezofalangija - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falanga;
• klinodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
• širok kožni nabor na abnormalno kratkom vratu;
• epicanthus - vertikalni nabor kože iznad palpebralne pukotine;
• hipermobilnost zglobova;
• otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca;
• kratki udovi;
• lučno nepce;
• izbrazdani jezik;
• kratak nos;
• poprečni (majmunski) nabor dlana;
• kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
• strabizam - strabizam;
• deformitet grudnog koša u obliku kobilice ili lijevka;
• Brushfield pege - staračke pjege na šarenici;
• episindrom - kompleks mentalnih poremećaja;
• atrezija, duodenalna stenoza.

Novorođenčad s Downovim sindromom ne mora nužno imati sve gore navedene abnormalnosti. Neko će imati jedan set, neko će trpeti druge. S godinama, simptomi Downovog sindroma će biti dopunjeni drugim znakovima:

• nakon 8 godina - katarakta;
• dentalne anomalije;
• gojaznost;
• slab imunitet;
• predispozicija za Alchajmerovu bolest, leukemiju,;
• mentalna retardacija;
• mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških karakteristika je posljedica prisustva istog dodatnog hromozoma u kariotipu takve djece. Kao rezultat toga, oni se razvijaju sporije od svojih vršnjaka i prolaze kroz faze socijalizacije zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, stoga se dijeli na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Prezime Dr. Down je isto kao engleska riječ za "down". Zbog toga se rodila popularna zabluda da su osobe s Downovim sindromom tako nazvane zbog njihove mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je dobila ime 1965. godine isključivo po imenu doktora.

Stepeni

Ovisno o dubini mentalne retardacije razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

1. Duboko.
2. Teška.
3. Prosječno (umjereno).
4. Slabo (lagano).

Djeca sa slabim stepenom se mogu malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljnu visinu, što ima mnogo dokaza. Dok ljudi koji imaju dubok ili ozbiljan stepen patologije nikada neće moći da vode normalan život. Ovo je veoma težak teret, ne toliko za njih, koliko za njihove roditelje. Stoga je vrlo važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme se utvrđuje Downov sindrom i pomoću kojih metoda?

Zanimljivo je. Muškarci sa ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

Dijagnostika

važnu ulogu u otkrivanju ovoga hromozomska patologija igra pravovremenu dijagnozu, koja se obično sprovodi čak i tokom trudnoće uz pomoć savremenih metoda i skrininga.

ultrazvuk

Da li je moguće ultrazvukom odrediti Downov sindrom i koliko dugo? Da oni su ultrazvučni znakovi(oni se takođe nazivaju markerima) datog genetskog poremećaja. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih markera nije pravi i potpuno apsolutni simptom Downovog sindroma. Potrebne su dodatne studije kako bi se potvrdila dijagnoza.

Genetski testovi

Nude se porodicama u kojima je rizik od rođenja bebe sa takvim sindromom veoma visok.

Invazivni pregledi

1. - punkcija plodove vode u svrhu laboratorijskog pregleda plodove vode.
2. Biopsija horiona - dobijanje tkiva horiona (vanjske ljuske embrija) za otkrivanje i prevenciju kromosomske patologije.
3. Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupčane vrpce od fetusa.

Neinvazivni pregledi

1. Program prenatalnog skrininga

Rezultati ukazuju na rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom, ali ne potvrđuju dijagnozu 100%. Postoje dvije projekcije - u prvom i drugom semestru. Oni uključuju analizu krvi i ultrazvuk. Posebna analiza je propisana za Downov sindrom kod trudnica - za hCG (horionski gonadotropin - supstancu koju luči fetus). Davanje krvi ne zahtijeva nikakve posebne pripreme (kao što je dijeta). Ujutro, na prazan želudac, uzima se krv iz vene.

• I trimestar: krvni test na Downov sindrom se prepisuje prije 13. sedmice. Rezultat: povećan je sadržaj hCG, smanjen je PAPP-A (poseban protein). S takvim pokazateljima vrši se biopsija horiona.
• II trimestar: test krvi za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako je prvim skriningom utvrđen visok rizik od Downovog sindroma (1 na 500), dodatne invazivne studije se propisuju već u ranim fazama trudnoće kako bi se pravodobno donijela odluka. Međutim, rezultat skrining testa, kao što praksa pokazuje, nije uvijek tačan. Nije neuobičajeno da i ultrazvuk i krvni test potvrđuju dijagnozu, uprkos tome roditelji ostavljaju bebu živom, a ona se rađa bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve greške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

1. Prenatalna dijagnoza velikih trisomija

Ovo je nova metoda koja se sastoji od sekvencioniranja kariotipa, fetalne DNK u cijelom genomu, koja slobodno cirkulira u krvi majke. Ova dijagnoza se poredi sa invazivne tehnike pouzdaniji. Potonji su praćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem se greška u 10% slučajeva. Neinvazivna studija trisomija izvedena sekvencerima najnovije generacije, koristeći matematičku analizu. Ovo garantuje tačan rezultat u 99,9%. Najčešće i dobro uspostavljene metode su:

• Prvi neinvazivni test zasnovan na vađenju krvi iz vene kod trudnice je Materni T21 PLUS.
• Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
• DOT-test (zajednički razvoj Rusije i SAD).
• Kineski test za Downov sindrom tokom trudnoće od strane genetske kompanije BGI.

Dakle, moderne tehnike vam omogućavaju da odredite Downov sindrom tokom trudnoće i pomažu roditeljima da donesu konačnu odluku. Stoga su sve analize i testovi propisani u I i II semestru, jer je u 20. sedmici kasno: dijete počinje da se kreće.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnoze ove patologije oko 92%. Možda činjenica da se takva dijagnoza postavlja doživotno utiče: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati uslove života takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. Snimljeni su mnogi filmovi o osobama sa Downovim sindromom koji su dobili priznanje i svjetsku slavu: Temple Grandin, I Me Too, People Like Us.

Tretman

Vrijedi odmah napomenuti da je liječenje Downovog sindroma niz mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Niko ne može popraviti DNK, tako da nema nade za oporavak. Postoje posebno osmišljeni programi za pomoć sunčanoj djeci. Oni uključuju razvoj svakog djeteta:

• govor;
• motoričke vještine;
• komunikacijske vještine;
• veštine brige o sebi.

Timovi ljekara koji rade s njima uključuju:

• pedijatar;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• neuropatolog;
• fizioterapeut;
• audiolog;
• logopeda itd.

Za podršku i normalan razvoj centralnog nervnog sistema, sunčanoj deci periodično se propisuju lekovi za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu:

• piracetam;
• cerebrolizin;
• aminolon;
• vitamini iz grupe B.

Ponekad ovako složen tretman daje rezultate. Ali uglavnom, prognoze za budućnost su tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom - na žici. Postoje ljudi sa Downovim sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivačice Maria Langovaya i Karen Gafni, advokat Paula Sage, glumci Sergej Makarov, Pascal Duquenn i Max Lewis, muzičar Ronald Jenkins.

Prognoze

Kao što praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati na različite načine. Stupanj mentalnog i govornog kašnjenja ovisit će ne samo o urođenim faktorima, već i o dodatnim časovima s njima. Takve bebe su prilično podložne dresuri, iako im je taj proces težak, pa stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Evo tipičnih medicinskih prognoza uz odgovarajuću njegu za sunčanu djecu i odgovarajući tretman:

• mnogi sa zakašnjenjem, ali ipak mogu naučiti da govore, hodaju, čitaju, pišu – rade većinu onoga što svi drugi mogu;
• oni će imati;
• mogu studirati iu specijalizovanim i redovnim školama;
• neki ljudi sa Downovim sindromom su čak mogli i diplomirati na univerzitetima: Španac Pablo Pineda, Japanka Aya Iwamoto;
• mogući brakovi;
• 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s abnormalnostima, uključujući Downov sindrom;
• zabrinuti roditelji često pitaju koliko dugo žive deca sa Daunovim sindromom: dakle, njihov životni vek je danas, pod odgovarajućim uslovima, oko 50 godina;
• razvojni rizik kancerozni tumori za takve ljude je minimalna.

Postoje i negativne posljedice Downovog sindroma u smislu fiziološkog zdravlja koje se otklanjaju dodatnom terapijom:

• srčana bolest ( urođene mane srca);
• leukemija;
• Alchajmerova bolest;
• oslabljen imunitet, zbog čega sunčana djeca često pate od svih vrsta infekcija;
• probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
• apneja u snu;
• gojaznost;
• nepravilan rad štitne žlijezde;
• epilepsija;
• rana menopauza;
• problemi sa sluhom;
• slab vid;
• slabost kostiju.

Nijedan stručnjak ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u budućnosti u jednom ili drugom slučaju. Po ovom pitanju, sve je vrlo individualno. Roditelji se mogu samo fokusirati na ova predviđanja i pripremiti se za najrazličitije posljedice tako neobičnog odstupanja gena. Da li je moguće nekako zaštititi svoju bebu od takvog razvoja događaja?

da li ste znali da... Imaju li mnoge poznate osobe djecu sa Downovim sindromom u svojim porodicama? Ova bolest pogađa sina glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćer Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćerku poznate političarke Irine Khakamade.

Prevencija

Ne postoje pouzdane, dokazane, garantovane metode za prevenciju Downovog sindroma. Lekari preporučuju sledeće:

• pravovremeno genetsko savjetovanje prije i nakon začeća;
• rađanje u mlada godina, do 40 godina (ovo važi i za oca i za majku);
• uzimanje sve, a posebno folne kiseline prilikom planiranja trudnoće iu njenoj prvoj polovini.

Morate shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta sa Downovim sindromom. Ovo je samo nesreća, greška u genomu. Ona donosi u naš svijet sunčanu, izuzetnu djecu - ljubaznu, naivnu, vrlo povjerljivu, uvijek otvorenu i nasmijanu. Zbog svojih osobina takvi ljudi ostaju nevina djeca kojoj je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje do kraja života.

Downov sindrom je najčešće dijagnosticirani hromozomski poremećaj. Bolest je prvi opisao 1866. godine engleski liječnik Down, koji je ovaj sindrom nazvao posebnim oblikom mentalnog poremećaja. Ova bolest izazvala je mnogo kontroverzi oko sebe, sve češće su se javljali slučajevi rađanja djece koja su imala Daunovu bolest. Uzroke bolesti stručnjaci nisu mogli utvrditi. Francuski pedijatar Jerome Lejeune je 1959. godine uspio ustanoviti da se bolest razvija zbog trisomije dvadeset prvog hromozoma.

Zašto nastaje bolest?

Svaka ljudska ćelija sadrži određeni broj hromozoma, koji su nosioci kodiranih genetskih informacija. Ćelije zdrave osobe imaju 23 para različitih hromozoma koji nose gene neophodne za pravilan razvoj organizam. U svakom paru hromozoma, jedan se nasljeđuje preko sperme od oca, a drugi preko jajne stanice od majke.

Zašto se javlja Daunova bolest? Uzroci ove patologije su nasljeđivanje dodatnog kromosomskog skupa od jednog od roditelja. Najčešće su to dvije kopije dvadeset prvog kromosoma od majke i jedna dvadeset prva od oca. Kao rezultat toga, postoje tri dvadeset i prva hromozoma, a njihov ukupan broj je četrdeset sedam. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se trisomija na dvadeset prvom hromozomu.

Mnoge žene krive sebe kada saznaju da njihovo dijete ima Downov sindrom. Razloge ne treba tražiti u sebi, hromozomi se mogu nepravilno razviti, bez obzira kojoj rasi pripadaju roditelji, u kakvoj klimi žive, koja primanja i stepen obrazovanja imaju. Postoji samo jedan pouzdan faktor koji može povećati rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom - ovo je starost majke. Što je porodilja starija, to je veća šansa da dobijete dijete sa Daunovom bolešću. Zbog toga je potrebno provesti različite testove za trudnice starije od 35 godina, što omogućava identifikaciju bolesti fetusa. Mnogi vjeruju da je ova patologija nasljedna. Daunova bolest se ne prenosi s generacije na generaciju.

Genetske varijacije bolesti

Uzrok većine slučajeva Daunovog sindroma je trisomija 21. Dete sa ovim defektom ima tri hromozoma u dvadeset prvom paru umesto dva, i to se primećuje u svim ćelijama. Sličan prekršaj uzrokuju abnormalnosti u diobi ćelija tokom razvoja jajeta ili spermatozoida.

Ali postoji još jedan oblik bolesti. Ovo je mozaična Daunova bolest. Razlozi za ovaj rijetki oblik su defekti diobe stanica nakon oplodnje, dok samo neki od njih imaju dodatni hromozom u dvadeset prvom paru.

Kada se dio hromozoma u dvadeset prvom paru pomjeri prema drugom hromozomu, javlja se i druga vrsta bolesti koja se naziva translokacija. Takav pomak se može dogoditi i prije i tokom začeća. Translokacija je vrlo rijetka.

Znakovi bolesti kod novorođenčadi

Iskusnom akušeru neće biti teško prepoznati Downovu bolest kod novorođenčeta. Znakovi patologije vidljivi su odmah nakon rođenja. Od prvih dana bolest se može prepoznati po karakterističnim crtama: spljošteno lice, kožni nabor na vratu, kosi rez očiju, deformisane ušne školjke, brahikefalija, spljošten potiljak, smanjen tonus mišića, preterano pokretljivi zglobovi, skraćeni udovi, struktura dlanova, nedostatak visine i težine.

Manje uobičajeni znakovi

Takvi simptomi su tipični za 70-90% djece koja imaju Daunovu bolest. Manje uobičajeni znaci se primećuju kod oko polovine dece. Ovo su stalno otvorena mala usta i veliki istureni jezik, usko, povijeno nepce, mala brada, iskrivljeni mali prst, brazde na jeziku koje se pojavljuju s godinama, ravan most nosa, kratak vrat i nos, horizontalni nabor na dlanovima. Takvi znakovi su dovoljni da se posumnja na ovu bolest - Downov sindrom - kod bebe.

Osim njih, postoje i druge karakteristike izgleda koje se mogu otkriti detaljnim pregledom. Ovi znakovi uključuju prisustvo strabizma, staračke pege duž ivice šarenice, zamućenje sočiva, abnormalna struktura grudnog koša, malformacije probavnog, genitourinarnog sistema, nezatvorena ili ekstra fontanela.

Osim toga, djeca sa Daunovom bolešću su veoma slična jedno drugom i ne liče na svoje roditelje.

Dijagnostika

Mnogi od gore opisanih znakova mogu ukazivati ​​na bolest ili jednostavno biti fiziološka karakteristika djeteta. Stoga se samo na osnovu toga ne može postaviti dijagnoza. Da biste potvrdili ili opovrgli Downov sindrom kod bebe, morate provesti krvne pretrage na kariotip.

Prenatalna dijagnoza

Da bi se utvrdilo prisustvo Downovog sindroma kod fetusa, ultrazvuk se radi u prvom tromjesečju trudnoće. Ovo pomaže da se identifikuju specifični znakovi Downovog sindroma: malformirane kosti skeleta, uvećani okovratni prostor, srčani defekti, uvećani bubrežna karlica itd. Iskusnom specijalistu neće biti teško otkriti nedostajuću nosnu kost, cervikalne nabore, što ukazuje na nakupljanje potkožne tekućine. Osim toga, potrebno je da se biohemijske analize krv buduće majke u periodu od 10-13 i 16-18 sedmica. Downov sindrom se može definitivno dijagnosticirati na kraju petog mjeseca trudnoće.

Razvojne karakteristike

Poremećaji u razvoju djece - "downyat" mogu biti i izraženi i manji. Često ove bebe imaju srčana oboljenja, ponekad je potrebna operacija. Smanjenje mišićnog tonusa uzrokuje da dijete kasnije počne hodati, a samim tim i da uči svijet. Zbog toga postoje problemi u razvoju govora, pisanja. Osim toga, takva djeca često pate od prehlade, često imaju oštećenje sluha i vida, što utiče na opšti razvoj baby.

intelektualni razvoj

Nekada se smatralo da imaju djeca sa Daunovom bolešću teški stepen mentalno retardiran, nesposoban za učenje. Ali nedavno je bilo slučajeva kada osoba s takvom dijagnozom počinje živjeti samostalno, zaposli se, aktivno učestvuje u razne vrste društvene aktivnosti.

Razlog tome je što se promijenio sam odnos društva prema ovoj bolesti. Djeca s dijagnozom Daunove bolesti sve više ostaju u porodicama, zbrinuta. Osim toga, medicinska njega je postala bolja, postoji mnogo posebnih centara koji rade sa takvom djecom. Naravno, nemoguće je predvidjeti kako će se beba s takvim odstupanjem razviti, ali to se odnosi i na zdravu djecu. Iako takva djeca imaju zaostajanje u razvoju, to ne znači da se ne razvijaju. A kojom brzinom će se to dogoditi zavisi od uslova stvorenih za bebu.

Liječenje i prognoza

Sa takvom bolešću kao što je Daunova bolest, ljudi žive oko 40-50 godina. I iako je bolest neizlječiva, prateće bolesti, kao što je, na primjer, srčana bolest, mogu dobro reagirati na liječenje, što, zauzvrat, pomaže da se produži život pacijenta.

Budući da djeca sa ovom patologijom imaju odstupanja u razvoju nervnog sistema, buduća majka mora uzimati preparate folne kiseline, koji mogu spriječiti pojavu ozbiljnijih poremećaja.

U liječenju djece s Downovom bolešću, socijalna podrška i kursevi rehabilitacije su od velikog značaja. Osnovni cilj u odgoju i obrazovanju takve djece je porodična i socijalna adaptacija.

Nastava u grupama i boravak u dječijim grupama je vrlo efikasna, što pomaže poboljšanju socijalne prilagodljivosti bebe i njegove pripreme. Takva djeca uče u specijalizovanim obrazovnim ustanovama, ali postoje slučajevi pohađanja običnih škola, što pomaže poboljšanju socijalne pripreme djeteta.

Korisne su lekcije sa psihologom i logopedom. Kada je briga o bolesnoj bebi pravilno organizirana, dijete s takvom bolešću može naučiti iste vještine kao i zdravo, ali nešto kasnije.

Da bi rehabilitacijske mjere bile efikasnije, preporučuje se uzimanje nootropnih lijekova: aminolona, ​​cerebrolizina, kao i vitamina B.

Često roditelji djeteta s dijagnozom Daunove bolesti ne znaju kako da kažu porodici i prijateljima o takvoj dijagnozi. U ovoj situaciji potrebno je iskreno razgovarati sa voljenima kako biste izbjegli napetost u vezi.

Roditelji bolesnog djeteta trebaju zapamtiti da je ono osoba sa svojim nadama, snovima, pravima i vrlinama. Potrebe takve bebe se ne razlikuju od potreba bilo kojeg drugog djeteta. Nemojte se fokusirati na ovo, zaboravljajući na ostatak porodice.

Nema potrebe liječiti bebu s takvom bolešću kao teškim teretom. Dajte mrvicama svoju ljubav, a on će vam odgovoriti isto.

Nemojte se sramiti radoznalih pogleda stranaca, postupajte s njim mirno, bez stida odgovarajući na pitanja poznanika i prolaznika.

Nema potrebe da odbijate nova poznanstva, ako je potrebno, glavna stvar je da se vi i beba osjećate ugodno.

Upoznajte roditelje koji imaju djecu sa istom bolešću, komunicirajte s njima, razgovarajte o pitanjima koja se tiču ​​vaše djece.

Preporučljivo je da dijete sa bolešću kao što je Daunova bolest pohađa redovnu školu, jer, studirajući u specijalizovanoj ustanovi, u očima drugih ljudi izgleda drugačije, što znači da će mu biti teže sklapati prijateljstva. i komuniciraju sa ljudima. Za ovu djecu je prijateljstvo sa drugom djecom veoma važno i pomaže im da steknu neophodne socijalne vještine.

Uz pravilno organiziranu njegu, ranu podršku i psihološku pomoć, dijete sa takvom bolešću će odrasti sasvim adekvatno i roditeljima pružiti pozitivne emocije i uživanje u komunikaciji.