Progerijos liga. Progerija: toks trumpas ilgas gyvenimas

Visi žmonės sensta. Pasak mokslininkų, jei ne pragaištingas poveikis išorinė aplinka ir mūsų žalingos priklausomybės nuo kūnui kenksmingų malonumų, gyventume iki 130 ar net 150 metų. O prieš 16 metų, 2001-ųjų rugpjūčio 29-ąją, mokslininkai netgi paskelbė radę ilgaamžiškumo geną. Taigi, ko gero, artimiausiu metu galėsime nugyventi visą gamtos mums skirtą gyvenimo trukmę. Tačiau kol mes senstame ir mirštame didžioji dauguma prieš 80–90 metų. Ir kai kurios ligos kartais sumažina šį ir ne tokį ilgą laikotarpį. O pati „mirtiniausia“ iš jų, tikrąja to žodžio prasme, yra progerija. „MedAboutMe“ išsiaiškino, ką reiškia pasenti per pusantro–dviejų dešimtmečių.

Senėjimas yra natūralus procesas būdingas kiekvienam gyvam organizmui žemėje. Visos turimos teorijos tema "Kodėl žmonės sensta?" galima skirstyti į dvi didelės grupės. Vieno iš jų šalininkai teigia, kad senėjimą sugalvojo gamta tolesnei rūšių ir visuomenės raidai. Kiti įsitikinę, kad čia nėra globalių idėjų – tik genų pažeidimas ir ląstelių lygis laikui bėgant kaupiasi, o tai lemia kūno susidėvėjimą.

Vienaip ar kitaip, bet tikrai žmogaus gyvenimo eigoje jo ląstelėse ir audiniuose kaupiasi vidinių gedimų ir klaidų rezultatai bei pasekmės. išorinių poveikių. Tarp pagrindiniai veiksniai senėjimas yra toks:

  • Poveikis aktyvios formos deguonies (ROS), kurio, žinoma, mūsų organizmui reikia, bet ne visada ir ne visur.
  • DNR mutacijos somatinės ląstelės(t. y. kūno ląstelės). Genomas nėra struktūra, sustingusi laike ir erdvėje. Tai gyva ir gali keistis dizainas.
  • Pažeistų baltymų, kurie yra, kaupimasis šalutinis poveikis ROS veiksmai arba medžiagų apykaitos procesų sutrikimai.
  • Telomerų sutrumpinimas – galinės chromosomų dalys. Tiesa, į paskutiniais laikais mokslininkai ėmė abejoti, kad senėjimas susijęs su telomerais, tačiau kol kas ši teorija vis dar populiari.

Progerija, kuri bus aptartaŠiame straipsnyje tai nėra senėjimas – ta prasme, kaip tai supranta mokslas, kai kalbama apie gyvenimo trukmę, kūno nusidėvėjimą ir pan. Ši liga atrodo kaip senėjimas, nors iš tikrųjų tai yra rimta genetinė liga, susijusi su su tam tikrų baltymų gamybos pažeidimu.

Progerija – vaikų ir suaugusiųjų ligos

Anglas Jonathanas Hutchinsonas 1886 m. pirmą kartą aprašė 6 metų vaiką, kuriam pastebėjo odos atrofiją. vardas neįprasta liga(nuo graikiško žodžio „progeros“ – pasenusi anksčiau) 1897 metais jai padovanojo daktaras Gilfordas, ištyręs ir aprašęs ligos niuansus. 1904 m. daktaras Werneris paskelbė suaugusiųjų progerijos aprašymą – naudodamasis keturių brolių ir seserų, kurie iš karto sirgo katarakta ir sklerodermija, pavyzdžiu.

Manoma, kad F. Scottas Fitzgeraldas savo istoriją „Keistas Bendžamino Batono atvejis“ parašė 1922 m., veikiamas informacijos apie ligonius, sergančius progerija. 2008 metais Bradas Pittas suvaidino pagrindinį knygos veikėją filme „Keista Bendžamino Batono byla“.

Yra du progerijos tipai:

  • Vaikų liga yra Hutchinson-Gilford sindromas.

tai reta patologija. Tai pasitaiko 1 vaikui iš kelių milijonų. Manoma, kad šiandien pasaulyje yra ne daugiau kaip šimtas žmonių, kenčiančių nuo vaikystės progerijos. Tiesa, mokslininkai teigia, kad galime kalbėti apie dar apie 150 nenustatytų atvejų.

  • Liga, kuria serga suaugusieji, yra Vernerio sindromas.

Taip pat yra reta liga, bet ne tiek, kiek vaikų progerija. Vernerio sindromu sergančių žmonių gimsta 1 atveju iš 100 tūkst. Japonijoje - šiek tiek dažniau: 1 atvejis 20-40 tūkstančių naujagimių. Iš viso pasaulyje tokių pacientų žinoma kiek mažiau nei 1,5 tūkst.

Vaikystės progerija tik netiesiogiai susijusi su tikru senėjimu. Tai liga iš laminopatijų grupės – ligų, kurios išsivysto sutrikus lamino A baltymo gamybai. Jei jo nepakanka arba organizmas gamina „neteisingą“ laminatą A, tada viena iš viso sąrašo. vystosi ligų, įskaitant Hutchinson-Gilford sindromą.

Vaikų progerijos priežastis yra LMNA geno, esančio 1-oje chromosomoje, mutacija. Šis genas koduoja junginį prelaminą A, iš kurio gaunamas baltymas laminatas A, kuris suformuoja ploną plokštelę – laminą, dengiančią vidinę branduolio membraną. Jis reikalingas visų rūšių molekulėms ir branduolio vidinėms struktūroms pritvirtinti. Jei nėra pakankamai laminato A, vidinis ląstelės branduolio karkasas negali būti pastatytas, jis negali išlaikyti stabilumo, o tai lemia pagreitintą ląstelių ir viso organizmo sunaikinimą. Be to, laminatas A vaidina pagrindinį vaidmenį ląstelių dalijimasis. Jis reguliuoja ląstelės branduolio skilimą ir atstatymą. Nesunku įsivaizduoti, kas gali nutikti, jei šio baltymo neužtenka arba jis nėra toks, koks turėtų būti. Dėl LMNA geno mutacijos susidaro „neteisingas“ baltymas – progerinas. Būtent jis sukelia pagreitėjusį vaikų „senėjimą“.

Naujausiais duomenimis, mutacija įvyksta ankstyvosios stadijos embriono vystymąsi ir beveik niekada neperduodama iš tėvų vaikui.

Prieš kelerius metus mokslininkai išsiaiškino, kad sveikos ląstelės taip pat gamina progeriną, tačiau žymiai mažesniais kiekiais nei sergant Hutchinson-Gilford sindromu. Be to, paaiškėjo, kad su amžiumi progerinas įeina normalios ląstelės tampa vis didesnis. Ir tai yra vienintelis dalykas, kuris tikrai sieja vaikystės progeriją ir senėjimo procesą.

Suaugusiųjų progerija yra kitos WRN geno mutacijos rezultatas. Šis genas koduoja baltymą, reikalingą palaikyti chromosomų stabilumą, taip pat dalyvauja ląstelių dalijimosi procesuose. Esant WRN geno mutacijai, chromosomų struktūra nuolat kinta. Spontaniškų mutacijų dažnis padidėja 10 kartų, o ląstelių gebėjimas dalytis sumažėja 3-5 kartus, palyginti su sveikų ląstelių. Telomerų ilgis taip pat mažėja. Ir šie procesai jau tikrai artimi senėjimui, kurį turime omenyje žiūrėdami į vyresnio amžiaus žmones ant suoliuko.

Vaikystės progerija yra genetinė liga, sukelianti negrįžtamus sistemos pokyčius. Vidaus organai dėl priešlaikinio viso organizmo senėjimo. Pirmą kartą šią ligą 1889 m. nustatė ir aprašė J. Hutchinson, o nepriklausomai 1904 m. – H. Gilfordas. Nepaisant to, kad vaikystės progerija yra itin reta liga, nuo jos atradimo buvo aprašyta daugiau nei 150 atvejų. Ir kiekvieną iš jų atidžiai tiria daugybė mokslininkų.

Tik vienam iš 7 milijonų naujagimių diagnozuojamas Hutchinson-Gilford sindromas. Vaikų progerija vystosi greitai - tiesiog per metus paciento kūnas sensta 5-9 metais. Vaikai viduje retais atvejais gyvena iki 23 metų, miršta nuo vyresnio amžiaus žmonėms dažniau pasitaikančių ligų. Pirmieji „vaikiškos senatvės“ požymiai atsiranda kūdikiams, pradedant nuo ankstyvas amžius(2-3 metai).

Todėl gydymo dar nėra, tai yra, vaistai skiriami tik simptominis gydymasšoniniai negalavimai. Tačiau mokslininkai visame pasaulyje tiria problemą ir ieško veiksmingi metodai jos sprendimus.

Vaikų progerijai būdingos šios apraiškos:

  • mažas ūgis;
  • lengvas svoris (13-22 kg);
  • ploniausia oda, per kurią matomi indai;
  • neaktyvūs rankų ir kojų sąnariai;
  • bet tuo pačiu metu - mažas veidas;
  • aukštas balsas.

Ligos priežastys

Visi mokslininkai sutinka, kad vaikystės progerija nėra paveldima liga. Pasaulis žino tik 1 šeimą, kurioje visi 3 vaikai paveldėjo šį sindromą.

Dar ne taip seniai buvo manoma, kad vienintelė „vaikiškos senatvės“ priežastis yra vieno geno, dalyvaujančio formuojant laminato A baltymą, mutacija. Šio baltymo pagrindu yra statomi ląstelių branduoliai. Prelaminą A paverčiant subrendusiu baltymu, atsiranda gedimų. Taigi laminatas A labai skiriasi nuo sveiko baltymo. Tai veda prie daugelio patologiniai pokyčiai vaiko organizme, kuriam būdinga Hutchinson-Gilford liga. Vaikų progerija pradeda progresuoti, sukeldama

Tačiau kai kurie mokslininkai DNR atrado dar vieną geną, kurio mutacija neišvengiamai sukelia šią ligą. BAF-1 gene – ląstelės membranos defektų atsiradimo priežastis. O kadangi BAF-1 taip pat sąveikauja su kitais baltymais, jo struktūros mutacija sukelia sutrikimus ir kituose baltymuose.

Ar yra galimybė?

Šiandien mokslininkai susiduria sunki užduotis pilnas visapusiškas proceso tyrimas.O jei pavyks, tai sergantys vaikai turės realią galimybę nugalėti vaikystės progeriją, o gydytojai – užkirsti kelią jos atsiradimui.

Verta paminėti, kad daugelis pacientų turi silpną viltį išsigelbėti. JAV mokslininkai pradėjo klinikinius vaisto nuo šios ligos tyrimus. Tačiau gali būti, kad ne kiekvienas vaikas galės išgyventi iki šio laiko. Bet kokiu atveju, jei bandymai bus sėkmingai užbaigti ir vaikų progerija bus nugalėta, tai bus pergalė visiems, kurie daro viską, kad išgelbėtų savo vaikus nuo tokios baisios ligos.

Progerija yra genetinė liga, kurios metu vyksta ankstyvas, greitas organizmo senėjimas: oda, vidaus organai ir sistemos. Liga yra dviejų formų: vaikystėje (Hatchinson-Gilford sindromas) ir suaugusiųjų (Werner sindromas). Reikėtų pažymėti, kad dažniausiai tai pasireiškia berniukams. Merginos serga daug rečiau. Liga yra reta. Iki šiol visame pasaulyje žinoma tik aštuoniasdešimt progerijos atvejų.

Kūne įvykęs genetinis sutrikimas paspartina senėjimo procesą apie 8-10 kartų. Tokia liga sergantis vaikas, kai jam sukanka 8 metai, atrodo 80. Ir ne tik išoriškai. Jo vidaus organų būklė taip pat atitinka ekstremalios senatvės amžių. Todėl tokie vaikai gyvena labai trumpai, apie 13 - 20 metų.

Šiandien www.svetainėje mes kalbėsime išsamiau priešlaikinis senėjimasŽmogaus kūno liga yra progerijos liga, kurios simptomai, priežastys ir gydymas iš esmės mus domins toliau... Pradėkime nuo šios patologijos priežasčių:

Kodėl atsiranda progerijos liga, kokios priežastys ją sukelia?

Ligą sukelia genetinė laminato A (LMNA) mutacija. Tai genas, kuris tiesiogiai dalyvauja ląstelių dalijimosi procese. Jo mutacija sukelia genetinės sistemos gedimą, dėl kurio iš ląstelių atimamas atsparumas, pradedamas greitas organizmo senėjimo procesas.

Atkreipkite dėmesį, kad skirtingai nuo daugelio kitų genetinių ligų, progerija nėra paveldima, ji nėra perduodama iš tėvų vaikams. Staigios genetinės mutacijos mechanizmo mokslininkai dar neištyrė.

Priešlaikinio senėjimo simptomai:

Vaikams:

Iš karto po gimimo kūdikis atrodo visiškai normalus. Ligos apraiškos prasideda arčiau 2 metų, kai tėvai pastebi, kad vaikas nustojo vystytis. Augimo sulėtėjimas stebimas nuo 9 mėnesių. Kūdikis blogai priauga svorio, oda praranda elastingumą, atrodo senstanti, ant jos atsiranda keratinizuotų vietų. Sąnariai praranda elastingumą, poodiniai riebalinis audinys. Šie vaikai dažnai turi klubo sąnario išnirimą.

Būdinga išvaizda įgauna vaiko galvos ir veido formą. Galva tampa daug didesnė už veidą, apatinis žandikaulis mažas, mažesnis už viršų. Ant galvos odos, akių vokai, venos aiškiai matomos. Blakstienos slenka, antakiai plonėja, plaukai intensyviai slenka. Vaiko pieniniai dantukai neauga, pastebima netaisyklinga jų forma. Pradeda slinkti dantys, išaugę vietoje pieninių.

Kai vaikui sukanka treji metai, jo augimas visiškai sustoja, pastebimas protinis atsilikimas. Nosis įgauna snapo formą, oda tampa plonesnė. Oda patiria tipinius senėjimo pokyčius.

Toliau vystantis ligai, sutrinka arterijų elastingumas, vystosi aterosklerozė, širdies ir kraujagyslių ligos, gali ištikti insultas.

Progerija suaugusiems:

Suaugusiųjų liga pradeda vystytis staiga paauglystė(14-18 metų). Viskas prasideda nuo be priežasties praradimas svorio, augimas sustoja. Būdingas ligos pradžios požymis – ankstyvas papilkėjimas, padidėjęs plaukų slinkimas, nuplikimas.

Pastebimas odos plonėjimas, sausumas, ji tampa blyški, įgauna nesveiką atspalvį. kraujagyslės, greitai prarandamas poodinis galūnių riebalinis sluoksnis, kodėl rankos o paciento kojos atrodo labai plonos.

Po 30 gyvenimo metų paciento akis pažeidžia katarakta. Jo balsas tampa silpnas, oda tampa šiurkšti, išopėja, pažeidžiama prakaito funkcija, riebalinės liaukos. Paciento organizme atsiranda kalcio trūkumas, dėl kurio išsivysto osteoporozė, erozinis osteoartritas, išsivysto širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, intelektualinis gebėjimas.

Ankstyvas žmogaus organizmo senėjimas pasireiškia ir kitais būdingi simptomai: žemo ūgio, apvalus, mėnulio formos veidas, nosis kaip paukščio snapas, plonos, siauros lūpos. Į charakteristikos taip pat turi ploną smakrą, staigiai išsikišusį į priekį, tankų, trumpas kūnas ir plonos, sausos galūnės, gausiai padengtos pigmentacija.

Didelė dalis pacientų, maždaug 40 metų, suserga onkologinės ligos, cukrinis diabetas. Jiems diagnozuojamas disfunkcija prieskydinės liaukos, sunkus širdies ir kraujagyslių patologijos. Būtent šios sunkios ligos sukelia ankstyva mirtis pacientams, sergantiems progerija. Kuris vargu ar kam tiks... Todėl pakalbėkime apie tai, kaip koreguojama progerija, koks gydymas padės pagerinti savijautą ir sulėtinti prasidėjusius procesus.

progerijos gydymas

Šiuolaikinė medicina dar neturi šios ligos gydymo ir prevencijos metodų genetinė liga. Gydytojų pagalba – sulėtinti jos progresavimą, sumažinti, sumažinti simptomus.

Pavyzdžiui, pacientui kasdien skiriama nedidelė aspirino dozė, kuri padeda sumažinti širdies priepuolių riziką ir išvengti insulto.

Vartokite vaistus iš statinų grupės, kurie mažina cholesterolio kiekį.

Vartoti vaistus – antikoaguliantus, kurie mažina kraujo krešulių riziką. Taip pat terapijos metu naudojamas augimo hormonas, kuris padeda paciento organizmui atstatyti svorio augimą, skatina normalų augimą.

Taikomi fizioterapiniai metodai, padedantys atkurti sąnarių elastingumą, leidžiantį pacientui neprarasti. fizinė veikla. Šie metodai yra labai svarbūs, ypač jauniems pacientams.

Be to, vaikams, sergantiems progerija, pašalinami pieniniai dantys. Sergant šia liga, suaugusiųjų dantys išdygsta labai anksti, o pieniniai greitai genda. Todėl juos reikia laiku pašalinti.

Reikia gydyti progeriją individualus požiūris kiekvienam pacientui, atsižvelgiant į jo būklę ir amžių. Šiuo metu vyksta klinikiniai tyrimai mokslininkų sukurti vaistai šiai genetinei ligai gydyti. Galbūt netrukus pasirodys veiksmingi gydymo metodai. Būk sveikas!

„Žiūrint į šį suglebusį veidą, įdubusias akis ir suglebusią odą, vargu ar gali pagalvoti, kad tai vaikas. Tačiau taip yra. Pietų Bangladeše gyvenančio 5 metų Bayezido Hosseino istorija žinoma daugeliui. Berniukas serga reta genetine liga – progerija, kai organizmas ir organizmas sensta aštuonis kartus greičiau nei įprastai. Viskas prasideda nuo raumenų atrofijos, distrofinių procesų dantyse, plaukuose ir naguose, kaulų ir sąnarių aparato pakitimų, šis procesas baigiasi ateroskleroze, insultu ir. piktybiniai navikai. Kaip matome, progerija visiškai neturi džiuginančių simptomų, kurie išsivysto į mirtiną. pavojingų ligų. Todėl tokių pacientų visada laukia mirtina baigtis. Bet ar jie gali palengvinti skausmą ir net pailginti gyvenimą? O galbūt mokslininkai jau ruošiasi sukurti vaistą nuo šio sutrikimo? Mes jums pasakysime šiandieniniame straipsnyje.

Hutchinsono sindromas vaikui, Wikimedia

Vaikų progerija arba Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sindromas

Pirmą kartą negalavimą, kai organizmas sensta anksčiau laiko, 1889 m. nustatė ir aprašė J. Hutchinsonas, o nepriklausomai 1897 m. – H. Gilfordas. Jų garbei jie pavadino sindromą, kuris pasireiškia vaikystė.

Nepaisant to, kad progerija yra reta liga (diagnozuojama tik vienas iš 7 mln. naujagimių), per visą šios ligos stebėjimo istoriją pasaulyje jau užregistruota daugiau nei 150 atvejų. Gimę vaikai atrodo visiškai sveiki, pirmieji pagreitėjusio senėjimo požymiai pradeda ryškėti kūdikiams 10-24 mėnesių amžiaus.

Ligos priežastis – LMNA geno mutacija, jis gamina prelamino A baltymą, kuris suformuoja unikalų baltymų tinklą – vidinį branduolio apvalkalo karkasą. Dėl to ląstelės praranda gebėjimą normaliai dalytis.

Tirdami pacientus, genetikai taip pat nustatė DNR taisymo (atkuriamosios funkcijos), fibroblastų (bazinių ląstelių) klonavimo pažeidimų. jungiamasis audinys) ir dingimą poodinis audinys.

Paprastai progerija yra nepaveldima liga, jos vystymosi atvejai yra pavieniai, tačiau yra ir išimčių. Apie šią mutaciją buvo pranešta keliose vaikų brolių ir seserų šeimose. - artimų giminaičių tėvų palikuonys. Ir tai rodo autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo galimybę, kuri pasireiškia jau suaugusiems žmonėms. Beje, taip nutinka vienam iš 200 000 žmonių.

Progerija suaugusiems arba Wernerio sindromas

Dar 1904 metais vokiečių gydytojas Otto Werneris pastebėjo dramatiškus pokyčius išvaizda ir būklė 14-18 metų žmonėms. Jis atrado sindromą, susijusį su staigiu svorio kritimu, mažėjimu, žilų plaukų atsiradimu ir laipsnišku nuplikimu.

Visi šie paauglio virsmai senu vyru yra susiję su WRN geno (nuo ATP priklausomo helikazės geno) defektu. Jo gaminamo WRN baltymo vaidmuo yra išlaikyti genomo stabilumą ir išsaugoti žmogaus DNR struktūrą ir vientisumą. Mutacija laikui bėgant sutrikdo genų ekspresiją, DNR praranda gebėjimą atkurti, o tai yra priešlaikinio senėjimo priežastis.

Skirtingai nuo mažų pacientų, kurie neatsilieka, o kai kur netgi lenkia savo bendraamžius psichinis vystymasis, suaugusiems pastebimas priešingas poveikis, tk. progerija pradeda neigiamai paveikti jų intelektinius gebėjimus.

Apie 10% pacientų iki keturiasdešimties metų susiduria su tokiomis baisiomis ligomis kaip sarkoma, krūties vėžys, astrocitoma, melanoma. Onkologija vystosi fone diabetas ir prieskydinių liaukų disfunkcija. Štai kodėl vidutinė trukmėžmonių, sergančių Vernerio sindromu, gyvenimas yra 30-40 metų.

Pirmasis pasaulyje progerijos gydymas. Amerikos mokslininkai išbandė unikalų vaistą

Ant Šis momentas laikoma progerija nepagydoma liga. Žmonių, sergančių Hutchinson (Hutchinson) – Guildfordo sindromu, gyvenimas baigiasi sulaukus 7-13 metų, tačiau yra pavieniai atvejai kai pacientai gyveno iki 20 ir net 27 metų. Ir visa tai dėka tam tikro gydymo.

Tačiau tokia statistika nebuvo patenkinti Progeria tyrimų fondo (PRF) ir Bostono vaikų ligoninės specialistai. 2012 metais jie pradėjo pirmąjį pasaulyje klinikinį vaisto, galinčio padėti greitai senstantiems vaikams, tyrimą. Ir pagal EurekAlert! jiems tai pavyko.

Pacientų, sergančių progerija, tyrimas truko 2,5 metų. Mokslininkai pakvietė dalyvauti 28 vaikus iš 16 skirtingų šalių, iš kurių 75% buvo diagnozuota liga. Vaikai atvykdavo į Bostoną kas keturis mėnesius ir išgyvendavo visą Medicininė apžiūra.

Visą laiką tiriamiesiems buvo skiriama du kartus per dieną specialus pasiruošimas farneziltransferazės inhibitorius (FTI), kuris iš pradžių buvo sukurtas vėžiui gydyti. Mokslininkų grupė įvertino svorio pokyčius, arterijų standumą (širdies priepuolio ir insulto rizikos parametras) ir kaulų standumą bei tankį (osteoporozės rizikos parametrą).

Dėl to kiekvienas vaikas jautėsi daug geriau. Vaikai pradėjo priaugti svorio, pagerėjo kaulų struktūra, o svarbiausia – širdies ir kraujagyslių sistema.

Gydytojų teigimu, šio tyrimo rezultatai labai džiuginantys. Ateityje planuojama toliau tirti FTI vaistus ir jų poveikį, kuris duos Papildoma informacija apie širdies ir kraujagyslių ligų ir normalų senėjimo procesą.

„Šio teismo rezultatai teikia vilčių mūsų šeimai. Su jauduliu ir viltimi laukiame Meghan ateities. Esame dėkingi Progerijos tyrimų fondui ir visiems gydytojams už jų įsipareigojimą padėti mano dukrai ir visiems vaikams, sergantiems progerija“, – sako Sandy Nybor, 12-metės Megan mama, dalyvavusi klinikiniai tyrimai.

Progerija kultūroje ir gyvenime

Patikėk manimi, niekada ne per vėlu arba, mano atveju, niekada ne per anksti būti tuo, kuo nori būti. Nėra laiko apribojimų – pradėkite kada norite. Galite keistis arba likti tokie patys – tam nėra taisyklių. Galime pasirinkti geresnius ar blogesnius sprendimus, tikiuosi, kad pasirinksite geriausią.

Šis monologas paimtas iš Davido Fincherio „Keistas Bendžamino Batono atvejis“, kuris paremtas F. Scotto Fitzgeraldo to paties pavadinimo apysaka.

Nuo gimimo šio herojus žinoma istorija buvo atstumtasis, nes nuo kūdikystės buvo 80 metų vyro išvaizda ir sveikata: visame kūne buvo raukšlių, atrofavosi kojos. Tačiau laikas praeina, o Benjaminas, priešingai, ne sensta, o jaunėja. Vyrui nutinka daug įvairių peripetijų, ir, žinoma, jo gyvenime nutinka meilė.

AT Tikras gyvenimas tokių stebuklų nebūna, o sergantieji progerija niekada netampa jauni. Tačiau, nepaisant savo ligos, tokie žmonės nenustoja būti laimingi. Visų pirma Leonas Botha – Pietų Afrikos menininkas, muzikantas ir didžėjus – pasauliui žinomas ne tik dėl savo kūrybinė veikla, taip pat tai, kad baisi liga galėjo gyventi iki 26 metų.

Progerija Leonui buvo diagnozuota 4 metų amžiaus, tačiau liga nesulaužė jo gyvenimo. Šis vyras mėgo mėgautis kiekviena minute, nors suprato, kad ankstyva mirtis neišvengiama. Pavyzdžiui, 2007-ųjų sausį vyras Durbanvilyje surengė pirmąją personalinę meno parodą, kurios tema – hiphopo kultūra kaip gyvenimo būdas. Atkreipkite dėmesį, kad „jaunuolis“ turėjo keletą tokių pasirodymų.

Botha taip pat užsiėmė didžėjumi ir turntablismu (savotiška didžėjaus veikla) ​​ir garsiuose klubuose koncertavo DJ Solarize pseudonimu. Be to, jis bendradarbiavo su Pietų Afrikos grupe Die Antwoord ir vaidino jų dainos „Enter the Ninja“ vaizdo klipe.

Bet, deja, progerija negaili nė vieno. Todėl 2011 metų birželio 5 dieną Botha mirė nuo embolijos plaučių arterija – patologinė būklė kai dalis kraujo krešulio (embolijos), atitrūkusio nuo pirminės susidarymo vietos (dažnai kojų ar rankų), juda kraujagyslėmis ir užkemša plaučių arterijos spindį.

Šiandien mokslininkai visame pasaulyje tiria šią paslaptingą ligą. Iš mirtinų sąrašo jie nori perkelti jį į neįveikiamų sąrašą. Verta pažymėti, kad mokslas jau pasiekė puikių rezultatų šia kryptimi. Tačiau yra daug klausimų, kuriuos reikia išsiaiškinti, būtent: kokie yra konkrečių progerijos ir normalaus organizmo senėjimo atvejų panašumai ir skirtumai, kaip jie susiję vienas su kitu? genetinės priežastys Wernerio ir Getchinsono (Hutchinson) sindromas - Gilfordas ir kaip atsispirti pagreitėjusiam kūno senėjimui. Galbūt po kurio laiko bus atsakymai, o specialistai galės užkirsti kelią ligos vystymuisi, taip prailgindami progerija sergančių žmonių gyvenimą.

Jei radote klaidą, pažymėkite teksto dalį ir spustelėkite Ctrl + Enter.

Progerija yra rimta liga, kurios negalima išgydyti. Ši genetinė liga išsivysto bet kokios lyties vaikams, per trumpą laiką paversdama juos senais žmonėmis. Progerija pavojinga ne tik vaikams, bet ir suaugusiems. Juk liga gali pradėti progresuoti įvairiame amžiuje.

Bendra informacija apie ligą

Ši patologija pavojinga, nes skatina priešlaikinį organizmo senėjimą. Liga turi du skirtingus pavadinimus. Jei jis randamas vaikams, jiems diagnozuojamas Hutchinson-Gilford sindromas. Jei liga pasireiškia suaugusiam žmogui, jam diagnozuojamas Vernerio sindromas.

Statistika rodo, kad progerija dažniau serga berniukai nei mergaitės. Vidutinė vaiko, kuriam diagnozuota ši liga, gyvenimo trukmė yra 10–13 metų. Labai retai buvo atvejų, kai pacientai su tokia patologija gyveno iki 20 metų. Deja, liga nėra išgydoma ir baigiasi mirtimi.

Progerijos simptomai yra labai baisūs. Sergantys vaikai fiziniu išsivystymu labai atsilieka nuo savo bendraamžių. Be to, ligonio organizmas labai susidėvi: sutrinka odos struktūra, nėra antrinio lytinio vystymosi požymių, lieka neišsivystę vidaus organai. Be minėtų simptomų, yra dar vienas – išorinis organizmo senėjimas. Tai yra, maži vaikai atrodo kaip seni žmonės, o tai labai veikia jų emocinę būseną.

Progerija sergančių pacientų psichinis vystymasis yra visiškai normalus. Kūnas išlaiko vaikiškas proporcijas, tačiau nepaisant to, epifizinė kremzlė greitai perauga, o jos vietoje, kaip ir suaugusiems, susidaro epifizinė linija. Vaikai, kurių organizmas auga labai greitai, susiduria su įvairiomis sunkiomis suaugusiųjų ligomis: diabetu, širdies ir kraujagyslių ligomis, ateroskleroze, insultu ir kitomis.

Patologijos vystymosi priežastys

Deja, mokslininkai dar nėra iki galo ištyrę ši patologija. Jiems pavyko išsiaiškinti tik tiek, kad patologija labiau tikėtina dėl laminato geno mutacijos. Būtent šis genas yra atsakingas už ląstelių dalijimosi procesus. Genetinės sistemos gedimas atima ląstelių atsparumą ir sukelia priešlaikinius senėjimo procesus organizme.

Daugelis genetinių ligų yra paveldimos. Tačiau progerija nėra perduodama. Todėl net jei vienas iš tėvų patyrė šią patologiją, ji nebus perduodama vaikui.

Progerijos simptomai

Vos gimus kūdikiui neįmanoma iš karto aptikti jo ligos simptomų. Tai niekuo nesiskirs nuo sveikų naujagimių. Tačiau jau pirmaisiais gyvenimo metais progerijos simptomai jaučiasi. Ligos simptomai yra šie:

  • labai žemo ūgio ir per mažo svorio;
  • poodinių riebalų trūkumas ir odos tonuso trūkumas;
  • antakių ir blakstienų nebuvimas;
  • hiperpigmentacija ir melsvas odos atspalvis;
  • neproporcingas kaukolės ir veido kaulų išsivystymas, išsipūtusios akys, mažas apatinis žandikaulis, atsikišusios ausys, užkabinta nosis;
  • vėlyvas dantų atsiradimas, kurie labai greitai pablogėja;
  • aukštas ir aštrus balsas;
  • šonkaulių narvas turi kriaušės formą, raktikauliai smulkūs, alkūnkaulio ir kelio sąnariai"ankštus";
  • išsipūtę nagai geltona spalva;
  • sklerotiniai dariniai ant sėdmenų, apatinės pilvo dalies ir šlaunų odos.

Sulaukę penkerių metų, vaikams, sergantiems progerija, pradeda vystytis aterosklerozė, kurios metu aorta, vainikinės arterijos ir. mezenterinės arterijos. Šių sutrikimų fone atsiranda kitų patologijų: kairiojo skilvelio hipertrofija, širdies ūžesių atsiradimas. Sudėtingas visų šių simptomų poveikis sukelia staigią sergančio žmogaus mirtį. Dažniausiai pacientai miršta nuo išeminio insulto ir miokardo infarkto.

Progerija suaugusiems

Aukščiau jau buvo pasakyta, kad gali nukentėti ne tik vaikas, bet ir suaugęs žmogus ši liga. Progerija gali aplenkti 14-18 metų amžiaus. Pacientas pradeda staigiai mesti svorį, jo augimas sulėtėja, Šviesūs plaukai ir progresuojanti alopecija. Žmogaus oda smarkiai suplonėja, oda įgauna nesveiką blyškų atspalvį. Po oda matosi kraujagyslės, raumenys ir poodiniai riebalai. Rankos ir kojos atrodo labai plonos, o raumenys pradeda atrofuotis.

Vyresniems nei 30 metų pacientams išsivysto katarakta akių obuoliai, silpsta balsas, oda virš kaulų išsikišimų pasidaro šiurkšti ir pasidengia opalige. Progerija sergantys pacientai atrodo vienodai: plonos, sausos galūnės, tankus kūnas, žemo ūgio, paukščio snapo formos nosis, siaura burna, išsikišęs smakras, daug pigmentinių dėmių odoje.

Liga sutrikdo viso organizmo veiklą. Sutrinka vidaus organų, riebalinių liaukų, prakaito liaukų darbas, sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla, organizmą kamuoja vitaminų ir mineralų trūkumas, vystosi osteoporozė, erozinis artrozė. Liga neigiamai veikia intelektinius gebėjimus.

Apie 10% pacientų susiduria su tokiomis sunkiomis ligomis kaip krūties vėžys, melanoma, sarkoma, astrocitoma. Onkologija pradeda vystytis sergant cukriniu diabetu ir sutrikus prieskydinių liaukų funkcijoms. Dažniausiai suaugę pacientai miršta nuo onkologinių širdies ir kraujagyslių patologijų.

Ligos diagnozė

Progerijos simptomai yra labai ryškūs ir specifiniai. Todėl gydytojui nereikia atlikti jokių papildomų tyrimų, kad nustatytų teisingą diagnozę.

Progerijos gydymas

Deja, mokslininkai dar nerado vaistų nuo šios ligos. Visi šiandien taikomi gydymo metodai labai dažnai nėra pakankamai veiksmingi. Kadangi liga nepagydoma, gydytojai tiesiog reguliariai stebi sergančiojo būklę. Asmuo, sergantis progerija, turi nuolat tikrintis, atlikti vidaus organų echoskopiją, stebėti širdies ir kraujagyslių sistemos būklę.

Visi gydymo būdai yra skirti sulėtinti ligos progresavimo greitį. Taip pat gydytojai stengiasi kiek įmanoma palengvinti paciento būklę.

Iki šiol pacientams, sergantiems progerija, skiriamas toks gydymas:

  • Skiriamos minimalios aspirino dozės, kurios gali sumažinti širdies priepuolio riziką.
  • Skirti įvairių savijautą gerinančių, įvairių ligų simptomus šalinančių vaistų. Pavyzdžiui, gydytojai skiria statinų grupės vaistus, kurie mažina cholesterolio kiekį kraujyje. Siekiant užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui, skiriami antikoaguliantai. Labai dažnai skiriamas augimo hormonas, padedantis kaupti svorį ir ūgį.
  • Pacientams, sergantiems progerija, skiriamos įvairios kineziterapijos procedūros, kurios vysto sąnarius. Tai leidžia pacientui išlikti fiziškai aktyviam.

Mažam vaikui, kuriam diagnozuota progerija, pašalinami pieniniai dantys, nes dėl ligos labai greitai išdygsta nuolatiniai dantys, labai greitai genda pieniniai. O jei jie nepašalinami laiku, gali kilti problemų dėl krūminių dantų išdygimo.

Kadangi liga yra genetinė,. prevencinės priemonės prieš jo vystymąsi.