Mi a Tourette-szindróma: leírás, jellemző jelek és kezelési módszerek. A Tourette-szindróma okai, tünetei és kezelése

Leírás:

A Tourette-szindróma (Tourette-kór, Gilles de la Tourette-szindróma) a központi idegrendszer genetikailag meghatározott rendellenessége. idegrendszer megnyilvánulásával gyermekkor többszörös motoros tic és legalább egy vokális tic jellemzi.

A Tourette-szindrómát korábban ritka és bizarr szindrómának tekintették, leggyakrabban obszcén szavak kiabálásával vagy társadalmilag nem megfelelő és sértő nyelvezetekkel (koprolalia) társultak. Ez a tünet azonban csak kisebb számú Tourette-szindrómás embernél jelentkezik. A Tourette-szindrómát jelenleg nem veszik figyelembe ritka betegség, de nem mindig lehet helyesen diagnosztizálni, mert a legtöbb eset enyhe. 1000-ből 1-10 gyermeknek van Tourette-szindrómája; 1000 emberből több mint 10 embernek van tic zavara. A Tourette-szindrómában szenvedők intelligenciaszintje és várható élettartama normális. A súlyosság a legtöbb gyermeknél csökken, amikor elérik a serdülőkort, és ritka a felnőttkori súlyos Tourette-szindróma. Híres emberek Tourette-szindrómával az élet minden területén megtalálhatók.

A Tourette-szindróma etiológiájában genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet, de a betegség pontos okai nem ismertek. A legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. Nem minden tic esetre létezik hatékony gyógyszer, de a beteg állapotát enyhítő gyógyszerek, kezelések alkalmazása indokolt. A kezelési terv fontos részét képezi az oktatás, a betegség magyarázata és a betegek pszichológiai támogatása.

A névadót Jean Martin Charcot javasolta tanítványa, Gilles de la Tourette francia orvos és neurológus tiszteletére, aki 1885-ben 9 Tourette-szindrómás betegről tett közzé jelentést.

Tünetek:

A tikk olyan mozgások és hangok, „amelyek szakaszosan és kiszámíthatatlanul fordulnak elő a normál motoros aktivitás hátterében”, hasonlóan a „normális viselkedés eltéréséhez”. érzelmi élmények minden egyes betegnél külön-külön növelheti vagy csökkentheti a tikek súlyosságát és gyakoriságát. Ezenkívül egyes betegeknél a tikk "támadást támadás után" folytat.

A koprolalia (társadalmilag nemkívánatos vagy tiltott szavak vagy kifejezések spontán kiejtése) a Tourette-kór leggyakoribb tünete, de nem patognomikus a szindróma diagnosztizálására, mivel a betegek mindössze 10%-a jelentkezik. Ritkábban fordul elő az echolalia (más szavak ismétlése) és a palilalia (saját szó ismétlése), leggyakrabban motoros és vokális tics az elején, szemvillantás, ill.

nem úgy mint kóros mozgások egyéb mozgászavarok (pl. dystonia, myoclonus és dyskinesia), a Tourette-tics monoton, átmenetileg elnyomott, nem ritmikus, és gyakran ellenállhatatlan késztetés előzi meg. Közvetlenül a tic megjelenése előtt a legtöbb Tourette-szindrómás ember erős késztetést érez arra, hogy tüsszentsen vagy megvakarja a viszkető bőrt, ha szükséges. A betegek a rángatózás iránti késztetést feszültség, nyomás vagy energia felhalmozódásaként írják le, amelyet tudatosan szabadulnak fel, mert „szükségük van” az érzések enyhítésére vagy „vissza kell térniük a jó közérzethez”. Példák erre az állapotra: érzés idegen test a torokban vagy korlátozott kényelmetlenség a vállakban, ami ahhoz vezet, hogy meg kell köszörülni a torkát vagy meg kell vonni a vállát. Valójában a tikk úgy érezhető, mint a feszültség vagy érzés feloldása, hasonlóan a viszkető bőr megkarcolásához. Egy másik példa a pislogás, amely enyhíti a szem kellemetlen érzését. Ezeket a késztetéseket és érzéseket, amelyek megelőzik a mozgást vagy az énekhangot, mint ticket, "prodromális szenzoros jelenségeknek" vagy prodromális késztetéseknek nevezik. Mivel a késztetések megelőzik, a ticeket félig önkéntesnek nevezik; „önkéntes”, elfojtott válaszként foghatók fel egy ellenállhatatlan prodromális késztetésre. Megjelentek a Tourette-szindrómában előforduló tic-ek leírásai, amelyekben az érzékszervi jelenségeket a betegség fő tüneteként azonosítják, még akkor is, ha ezek nem szerepelnek a diagnosztikai kritériumok között.

Előfordulás okai:

A Tourette-szindróma pontos oka nem ismert, de genetikai és környezeti tényezőkkel való összefüggést megállapítottak.   genetikai kutatás kimutatták, hogy a Tourette-szindróma eseteinek túlnyomó többsége öröklött, bár az öröklődés pontos mechanizmusa még nem ismert, és egy konkrét gént sem azonosítottak.Bizonyos esetekben a Tourette-szindróma szórványos, vagyis nem a szülőktől öröklődik A tikok formájában jelentkező egyéb rendellenességeket, amelyek nem társulnak Tourette-szindrómához, touretteizmusnak nevezik.
A bazális ganglionok az agy központjában vannak; kapcsolódó közeli struktúrák a globus pallides, a thalamus, a substania nigra és a cerebellum.
A Tourette-szindróma kialakulásához kapcsolódó agyi struktúrák

A Tourette-szindrómás személynek körülbelül 50% az esélye, hogy átadja a gén(eke)t valamelyik gyermekének, de a Tourette-szindróma változó expressziójú és nem teljes penetranciájú állapot. Így nem mindenki, aki ezt örökölte genetikai hiba, megjelennek a tünetek; még a közeli hozzátartozók is mutathatnak különböző súlyosságú tüneteket, vagy egyáltalán nem. A gén(ek) a Tourette-szindrómában kullancsként fejeződnek ki enyhe fokozat(átmeneti vagy krónikus tics) vagy rögeszmés-kényszeres tünetként tics nélkül. A gén(eke)t öröklő gyermekeknek csak kis hányadánál jelentkeznek ilyen tüneteket igénylő tünetek orvosi ellátás. Úgy tűnik, hogy a nem befolyásolja a hibás gén expresszióját, a férfiaknál nagyobb valószínűséggel fordul elő tikk, mint a nőknél.

Nem genetikai, környezeti, fertőző vagy pszichoszociális tényezők, nem szindrómát okozva Tourette, képesek befolyásolni annak súlyosságát. Az autoimmun folyamatok bizonyos esetekben provokálhatják a tikk előfordulását és azok súlyosbodását. 1998-ban amerikai tudósok egy csoportja a Nemzeti Intézetből mentális egészség feltételezték, hogy egy poszt-streptococcus autoimmun folyamat eredményeként rögeszmés-kényszeres rendellenességek és tikok léphetnek fel egy gyermekcsoportban. Gyermekek, akikről kiderül, hogy 5 diagnosztikai kritériumok e hipotézis szerint a streptococcus fertőzéssel összefüggő gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek közé tartoznak (angol rövidítés: PANDAS). Ez az ellentmondásos hipotézis áll a klinikai és laboratóriumi kutatás, de továbbra sem bizonyított.

Úgy gondolják, hogy a tikek az agy kérgi és szubkortikális struktúráinak, a talamusznak, a bazális ganglionoknak és homloklebenyek. A neuroanatómiai modellek megmagyarázzák a kudarcok szindrómájában való részvételt idegi kapcsolatok az agy kérgi és szubkortikális struktúrái, valamint a neuroimaging technológiák magyarázzák a bazális ganglionok és a frontális gyri érintettségét.

A rögeszmés-kényszeres rendellenesség bizonyos formái genetikailag összefügghetnek a Tourette-szindrómával.

Kezelés:

A kezelésre jelölje ki:

A Tourette-szindróma kezelésének célja, hogy segítse a betegeket legproblémásabb tüneteik kezelésében.A legtöbb esetben a Tourette-szindróma enyhe és nem igényel gyógyszeres kezelést. A kezelés (ha szükséges) a tikk és a kapcsolódó állapotok megszüntetésére irányul; az utóbbiak gyakran problémásabbak, mint a tikek, amikor előfordulnak. Nem minden ticsben szenvedő embernek vannak társbetegségei, de ha igen, a kezelés rájuk összpontosít.

A Tourette-szindrómára nincs gyógymód, és nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek minden embernél univerzálisan működnének jelentős mellékhatások nélkül. Az, hogy a betegek megértik betegségüket, jobb kezelést tesz lehetővé tic zavarok. A Tourette-szindróma tüneteinek kezelése magában foglalja a gyógyszeres és pszichológiai terápiákat, helyes viselkedés. A gyógyszeres kezelés célja súlyos tünetek, más kezelések (például támogató pszichoterápia és kognitív viselkedésterápia) segíthetnek elkerülni vagy enyhíteni a depressziót és a társadalmi elszigeteltséget. A beteg, a család és a környező emberek (pl. barátok, iskolák) oktatása az egyik kulcsfontosságú kezelési stratégia, és enyhe esetekben ez is szükséges lehet. A haloperidol egy antipszichotikus gyógyszer, amelyet néha a Tourette-szindróma súlyos eseteinek kezelésére használnak.

A gyógyszereket akkor alkalmazzák, ha a tünetek zavarják a beteg normális működését. A tics kezelésében leginkább bizonyított hatékonyságú gyógyszerosztályok – a tipikus és atipikus antipszichotikumok, köztük a riszperidon, ziprasidon, haloperidol (Haldol), pimozid és flufenazin – hosszú és rövid távú mellékhatásokat okozhatnak. A vérnyomáscsökkentő gyógyszereket, a klonidint és a guanfacint is használják a tics kezelésére; vizsgálatok változó hatékonyságot mutattak ki, de a hatás alacsonyabb, mint az antipszichotikumoké.

Tourette-szindróma - mi ez? Biztosan sokan hallottak már erről a betegségről, vagy néztek filmeket, ahol ilyen diagnózisú embereket mutattak be, de ez még mindig fennáll. nagyszámú megmagyarázhatatlan tények róla neurológiai rendellenesség. Leggyakrabban a betegség abban nyilvánul meg fiatalon, és az előfordulási csúcs 11-12 éves korban következik be, in további tünetek csökkennek, bár néha felnőttkorban is maradnak, kényelmetlenséget és nagy kényelmetlenséget okozva az embernek. Érdemes részletesebben átgondolni a rendellenesség jeleit, előfordulásának okait, a betegség diagnózisát, valamint hatékony módszerek a kezelését. Ez az információ lehetővé teszi, hogy jobban megértse a szindróma eredetét, és legalább részben legyőzze azt.

A Tourette-szindróma az emberi idegrendszer olyan betegsége, amelyben különböző fajták kullancsok

Általánosságban elmondható, hogy ez az emberi központi idegrendszer olyan rendellenessége, amely különféle tic-típusokban nyilvánul meg (kontrollálatlan testmozgások, hangok, amikor az ember önkéntelenül hangokat vagy szavakat ad ki stb.). A szindróma azért kapta ezt a nevet, mert Gilles de la Tourette francia orvos és neurológus a 19. század végén publikálta az első jelentést a betegségben szenvedő betegekről. Ugyanakkor az ehhez a szindrómához hasonló emberi állapotokat jóval korábban írtak le kitaláció, és régóta egy démontól megszállott személy egyértelmű jelének tekintették.

Ma már ismert, hogy a tikk gyermekkorban fordulnak elő az emberben, és teljesen különböző módon nyilvánulhatnak meg: egyesek számára ezek a test egyik vagy másik részének kisebb és alig észrevehető mozgásai, mások számára pedig kifejezett motoros tikek. amelyek sok kellemetlenséget okoznak az embernek.

Azt is meg kell jegyezni, hogy ez a szindróma nem negatív hatás tovább mentális fejlődés személy. Más szóval, az ellenőrizetlen mozgások nem az alacsony vagy fejletlen intelligencia mutatói, a gyermek jól teljesíthet az iskolában, és ugyanúgy bekerülhet a társadalomba, mint a többi gyerek. Másrészt a betegség a gyermek önbecsülésének csökkenéséhez, pszichés nehézségekhez vezethet, amelyek a körülöttük lévő emberek meg nem értése és a gyermek elutasítása, otthoni támogatás hiánya miatt jelentkeznek.

A Tourette-szindróma gyermekkorban fordul elő

A betegség okai

A tudósok úgy vélik, hogy a Tourette-szindróma örökletes, bár a betegség pontos okát még nem állapították meg. A tanulmányok a betegség örökletes átvitelének számos esetét azonosították, így óriási kockázatok állnak fenn, ha rokonaiban van egy gén vagy egy egész génkészlet, amely felelős ezért a rendellenességért. Ugyanakkor ilyen gént eddig nem sikerült azonosítani.

Vannak olyan tényezők is, amelyek növelik az ilyen neurológiai rendellenességek kialakulásának kockázatát:

• Különféle fertőzések, amelyek behatolnak az emberi testbe.
• testmérgezés.
• Alkoholfogyasztás, dohányzás, drogozás, egészségtelen életmód a terhesség alatt.
• Elégtelen mennyiségű oxigén, magzati hipoxia.
• Néhány pszichotróp gyógyszer, amelyet neurológiai rendellenességekkel küzdő gyermekek számára írnak fel.
• Túl kicsi születési súly a babának.

Meg kell határozni a rendellenesség okát, hogy az orvos megfelelő kezelést írhasson elő. Ehhez speciális diagnosztikai intézkedések és laboratóriumi vizsgálatok vannak.

A legfontosabb dolog az, hogy ne kezdje el a betegséget, mert a kezelés csökkenti a szindróma megnyilvánulásait, csökkenti a tikek számát, biztosítva a beteg gyermek normális életszínvonalát.

A szindróma kialakulásának oka lehet a magzat fertőzése, a test mérgezése, a terhes nő alkoholfogyasztása

Tünetek

Ezzel a szindrómával abszolút megfigyelhető különböző tünetek akaratlan mozdulatok vagy cselekvések formájában. A tünetek két fő típusra oszthatók:

1. Motoros tic. BAN BEN ez az eset a gyermek ellenőrizetlen mozdulatokat végez bizonyos testrészekkel.
2. Vokális tikk. Az ember hangokat, szótagokat, egész szavakat vagy csak zajt reprodukál.

Ugyanakkor ezek a jelek sok tekintetben különböznek egymástól: gyakoriságban, súlyosságban, mennyiségben stb. Minden egyes esetben a tünetek is egyediek lesznek, ezért a helyes diagnózis felállításához magas színvonalú diagnosztika szükséges.

Ezenkívül leírhatja magukat a tikket, amelyek jelen vannak az ilyen betegségben szenvedő emberekben:

• Ez lehet enyhe nyakrándulás, egyetlen hang, vagy megkülönböztethetetlen hangok egész sora.
• Mindig monoton kullancsok, bizonyos idő után ismétlődnek.
• Minden alkalommal más mozdulatok, váltakozva egymással.
• Gyors tic, amely néhány másodpercen belül megjelenik.
• Akaratlan mozgások, amelyek csak stresszes helyzetekben fordulnak elő.
• A lassan fellépő tikk akár néhány percig is eltarthat.

Senki sem tudja garantálni, hogy a betegség kezelése azonnal meghozza pozitív eredményeket. Egyes esetekben még utána is hosszú távú kezelés gyermekeknél észrevehető romlás figyelhető meg, de ha minden a terv szerint megy, akkor hamarosan érdemes várni az egészségi állapot egyértelmű javulására.

A szindróma jelenlétében sokféle tic figyelhető meg: nyakrángások, ellenőrizetlen kézmozgások, vokális tikek stb.

Kvalitatív diagnosztika

Különleges laboratóriumi tesztek nem létezik a diagnózis megerősítésére. Szakképzett orvos állítja fel a diagnózist a gyermek vizsgálata és a vizsgálat során észlelt tünetek alapján.

További vizsgálatokat csak akkor végeznek, ha a kizárás módszerével az idegrendszer összes többi betegségét elvetik. Ide tartozik a tomográfia, biokémiai elemzések, encephalogram stb.

Egyes esetekben meglehetősen nehéz azonosítani a szindrómát, mivel a gyermek szándékosan elrejti tüneteit az orvos látogatása során. Ilyen helyzetben el kell látnia a szakembert egy videokazettával vagy más olyan tényekkel, amelyek egy vagy másik típusú tic jelenlétét jelzik. Mindez lehetővé teszi a gyors telepítést helyes diagnózisés indítsa el hatékony kezelés különféle modern és biztonságos módszerek alkalmazásával.

A kezelés jellemzői

Nemrég tanulta meg a Tourette-szindróma okait, tüneteit és mi az, most már csak azt kell kideríteni, hogyan kezelik a betegséget, és lehetséges-e örökre megszabadulni tőle.

A fő elv arra irányul, hogy megtanítsa a gyermeket cselekedeteinek és mozgásainak ellenőrzésére. Ha a szindróma a enyhe forma, akkor ezt meglehetősen egyszerű megtenni, és használat nélkül gyógyszerek. Pszichológiai terápia, terápiás hipnózis, autogén tréning stb.

A szindróma kezelése a tünetek csökkentésére irányul

A kezelés akkor lesz hatékony, ha megfelelő feltételeket teremt egy személy számára, és támogatja őt abban, hogy megbirkózzanak vele kellemetlen megnyilvánulások. Emellett fontos ügyelni arra, hogy a gyermeket a körülötte lévő emberek támogassák, például tanár, oktató, aki segít leküzdeni egy alattomos betegség tüneteit.

Ha a tünetek súlyosak, és nem lehet pszichológiai terápiával ellenőrizni a tikeket, próbálkozhat gyógyszeres kezelés. Ebben az esetben a következő gyógyszereket használják:

1. Az antidepresszánsok, amelyek nyugtató hatásúak, normalizálják az emberi idegrendszer működését.
2. Antipszichotikumok. Hatékony gyógymódok mentális és érzelmi zavarok kezelésére.
3. Dopamin receptor blokkolók. Neurológiai rendellenességek tüneteinek enyhítésére szolgál.

A leggyakoribb gyógyszerek, amelyeket Tourette-szindróma esetén ajánlott szedni: Haloperidol, Fluphenazine, Selegiline, Sulpiride stb. Természetesen ezeket a gyógyszereket a kezelőorvosnak kell felírnia, semmi esetre sem szabad öngyógyítást végezni az engedélye nélkül.

Előrejelzés

Csak keveseknek sikerül teljesen megszabadulni a betegségtől, de lehetséges az egészségi állapotuk jelentős javítása. A betegség komplex kezelése a tikk formájában jelentkező megnyilvánulások csökkenéséhez vezet. Így a gyermek kevésbé valószínű, hogy akaratlan mozdulatokat vagy hangos ticket végez, és a pubertás elérésekor örökre teljesen megfeledkezik a betegségről.

Egyes helyzetekben pánikrohamok, szorongásos állapotok és antiszociális viselkedés figyelhető meg felnőtteknél, miután hosszú ideje Tourette-szindróma tüneteit tapasztalta.

Csak keveseknek sikerül azonban teljesen megszabadulniuk a Tourette-szindrómától komplex kezelés segít csökkenteni a betegség tüneteit

Most már szó szerint mindent tud erről a betegségről, ne tegye tönkre az életét. Ha hirtelen ez a baj történt veled, fogadj el mindent szükséges intézkedéseket a betegség kezelésére, és akkor nem találkozik szövődményeivel.

- elég konkrét neurológiai betegség, melynek tünetei hozzák a beteget súlyos kényelmetlenség amikor a társadalomban kommunikál. A betegség sajátosságait a koprolalia megnyilvánulása határozza meg - az obszcén szavak ellenőrizetlen kiejtése emelt hangokban.

A szindróma leírása

A legtöbb esetben a Tourette-szindróma gyermekkorban vagy pubertáskorban kezd megnyilvánulni. Hogyan idősebb férfi annál kevésbé hangsúlyosak a betegség tünetei. Bár a szindróma betegség neurológiai természet, betegeknél a mentális fejlődés at normál szinten. A Tourette-szindróma jelenléte nem jelent veszélyt egy személy és a körülötte lévő emberek egészségére. Van egy elmélet, amely szerint azok az emberek, akiknek a DNS-ében egy bizonyos gén található, érzékenyek a szindrómára, de ezt a feltételezést a tudomány nem igazolta.

Miért fordul elő Tourette-szindróma?

Nem ismert biztosan, hogy milyen tényezők provokálják a szindróma kialakulását. A férfiak hajlamosabbak erre a betegségre. A szindróma kialakulásának fő oka a rossz egyensúly vegyi anyagok az agy termeli - dopamin, dinorfin, szerotonin, enkefalin. Másik lehetséges oka, ami növeli a szindróma kockázatát egy gyermeknél, amikor egy nő a terhesség alatt orvosi indikációk nagyszámú kábítószer szedésére kényszerült.

Szindróma tünetei

A szindróma kialakulásának egyik fő tünete az kullancs megjelenése. A Tourette-szindrómás kullancsnak megvannak a maga sajátosságai:

• görcsös,
• nagyon gyors,
• monoton.

A Tourette-szindrómás beteg teljesen tisztában van azzal, hogy mi történik vele, és egy bizonyos ideig képes irányítani viselkedését.

Egy másik tünet a vokális tic előfordulása. vokális kullancs- időszakosan ismétlődő hangok akaratlan reprodukálása, például köhögés, magánhangzók, szótagok kiejtése. Beékelhetők a beteg beszédébe, vagy éppen úgy kiejthetők.

A Tourette-szindróma egyéb tünetei:

• koprolalia,
• echolalia,
• pallalia.

Coprolalia- a beszélgetés során hirtelen felmerülő obszcén szavak akaratlan kiabálása. A káromkodáson kívül a koprolalia szexuális jellegű agresszív viselkedésben nyilvánul meg, amelynek nincs kapcsolata a páciens valódi szándékaival.

echolalia- ugyanazon szó vagy kifejezés többszöri kiejtése, amelyet korábban egy másik személy mondott.

Palilalia- a Tourette-szindrómás személy által kimondott szó megismétlése.

Diagnózis és kezelési módszerek

Minél idősebb az ember, annál kevésbé fejeződnek ki a szindróma tünetei. Általában 20 éves korban a tünetek szinte teljesen hiányoznak, vagy rendkívül ritkán jelentkeznek. De vannak olyan esetek is, ezek nem haladják meg a 10%-ot, amikor a tünetek nem tűnnek el az életkorral. Betegség diagnosztizálására nincsenek egyéni tesztek vagy elemzéseket. A szindróma jelenlétére vonatkozó következtetést bizonyos tünetek jelenlétében lehet levonni:

• akaratlan izomösszehúzódás
• a tikek megjelenése serdülőkorban,
• a tikk több mint egy éve jelennek meg,
• a tüneti kép súlyosságának változása.

Kezelési módszerek a szindróma fejlettségi stádiumától és a tünetek súlyosságától függ. Világos fokozat szindrómára nincs szükség gyógyszeres kezelés. Ebben az esetben elegendőek a pszichoterápiás ülések, bizonyos esetekben autotréninget végeznek, és kognitív-viselkedési terápia módszereit alkalmazzák. BAN BEN súlyos esetek a szindróma megnyilvánulásait alkalmazzák gyógyászati ​​készítmények a neuroleptikumok csoportjából.

- idegesen mentális zavar, amely gyermekkorban manifesztálódik, és kontrollálatlan motoros, vokális tics és viselkedési zavarok jellemzik. A Tourette-szindróma hiperkinézissel, sírással, echoláliával, echopraxiával, hiperaktivitással nyilvánul meg, amelyek időszakosan, spontán jelentkeznek, és a beteg nem tudja kontrollálni. A Tourette-szindrómát az alapján diagnosztizálják klinikai kritériumok; differenciáldiagnózis céljából neurológiai és pszichiátriai vizsgálatot végeznek. A Tourette-szindróma kezelésében neuroleptikumokkal végzett farmakoterápiát, pszichoterápiát, akupunktúrát, biofeedback terápiát alkalmaznak; néha mély agyi stimuláció (DBS).

A Tourette-szindróma okai

A patológia pontos okai nem ismertek, de megállapították, hogy az esetek túlnyomó többségében genetikai faktor szerepe nyomon követhető a Tourette-szindróma kialakulásában. Leírják a testvérek, nővérek (beleértve az ikreket), apák betegségének családi eseteit; beteg gyermekek szülei és közeli hozzátartozói gyakran hiperkinézisben szenvednek. Megfigyelték, hogy az autoszomális domináns öröklődési mintázat túlsúlyban van, nem teljes penetranciával, bár lehetséges az autoszomális recesszív transzmisszió és a poligénes öröklődés.

Neuroradiológiai (agyi MRI és PET) és biokémiai vizsgálatok kimutatták, hogy a Tourette-szindróma kialakulását okozó örökletes hiba a bazális ganglionok szerkezetének és funkcióinak megsértésével, a neurotranszmitterek és a neurotranszmitter rendszerek változásával jár. A Tourette-szindróma patogenezisére vonatkozó elméletek közül a legnépszerűbb a dopaminerg hipotézis, amely azon alapul, hogy ebben a betegségben vagy a dopaminszekréció növekedése, vagy a receptorok érzékenysége fokozódik. A klinikai megfigyelések azt mutatják, hogy a dopaminreceptor-antagonisták alkalmazása a motoros és vokális tikek elnyomásához vezet.

A lehetséges prenatális tényezők, amelyek növelik a Tourette-szindróma kialakulásának kockázatát egy gyermeknél, a toxikózis és a terhes nők stressze; gyógyszerek szedése terhesség alatt anabolikus szteroidok), narkotikus anyagok, alkohol; méhen belüli hipoxia, koraszülöttség, intracranialis születési trauma.

A Tourette-szindróma megnyilvánulását és súlyosságát fertőző, környezeti és pszichoszociális tényezők befolyásolják. Egyes esetekben a tics előfordulását és súlyosbodását észlelték streptococcus fertőzéssel, mérgezéssel, hipertermiával, pszichostimulánsok kijelölésével hiperaktivitásban és figyelemhiányos szindrómában szenvedő gyermekeknél, érzelmi stresszel kapcsolatban.

A Tourette-szindróma tünetei

A Tourette-szindróma első megnyilvánulásai leggyakrabban 5-6 éves korukra vonatkoznak, amikor a szülők furcsaságokat kezdenek észrevenni a gyermek viselkedésében: kacsint, grimaszol, a nyelvet kinyújtja, gyakori pislogás, taps, akaratlan köpködés stb. A jövőben a betegség előrehaladtával a hiperkinézis átterjed a test izmaira, ill. Alsó végtagokés összetettebbé válnak (ugrások, guggolások, lábak dobása, testrészek érintése stb.). Előfordulhat echopraxia (más emberek mozdulatainak ismétlődése) és kopropraxia (sértő gesztusok reprodukciója). Néha tic kopott veszélyes karakter(fejütés, ajkak harapása, nyomás szemgolyók stb.), melynek következtében a Tourette-szindrómás betegek súlyos sérüléseket okozhatnak magukon.

A Tourette-szindrómában a vokális (hang) tic ugyanolyan változatos, mint a motoros tic. Az egyszerű vokális tikek megnyilvánulhatnak értelmetlen hangok és szótagok ismétlésével, fütyüléssel, puffanással, sikoltozással, halkítással, sziszegéssel. A beszédfolyammal összefonódó vokális tikek dadogás, dadogás és egyéb beszédzavarok hamis benyomását kelthetik. Obszesszív köhögés Az orrszippantás gyakran tévesen allergiás nátha, arcüreg-gyulladás, légcsőgyulladás megnyilvánulásaként jelenik meg. A Tourette-szindróma lefolyását kísérő hangjelenségek közé tartozik még az echolalia (hallott szavak ismétlése), a palilalia (azonos saját szó többszöri ismétlése), a koprolália (obszcén, káromkodások kiabálása). A vokális tikek a beszéd ritmusának, hangszínének, akcentusának, hangerejének és sebességének változásaiban is megnyilvánulnak.

A Tourette-szindrómában szenvedő betegek megjegyzik, hogy a kullancs megjelenése előtt fokozódó szenzoros jelenségeket tapasztalnak (idegentest érzése a torokban, bőrviszketés, szemfájdalom stb.), ami hangzásra vagy előadásra kényszeríti őket. egyik vagy másik cselekvés. A kullancs vége után a feszültség alábbhagy. Az érzelmi élmények egyéni hatással vannak a motoros és vokális tikek gyakoriságára és súlyosságára (csökkentik vagy fokozzák).

A Tourette-szindrómában a legtöbb esetben a gyermek értelmi fejlődése nem érintett, de vannak tanulási és viselkedési nehézségek, amelyek főként az ADHD-hoz kapcsolódnak. Mások viselkedési zavarok szolgálhat impulzivitás, érzelmi labilitás, agresszió, rögeszmés-kényszeres szindrómaként.

A Tourette-szindróma ezen vagy más megnyilvánulásai különböző mértékben kifejezhetők, amelyek alapján a betegség 4 fokozatát különböztetem meg:

1. (enyhe) fokozat - a betegeknek sikerül jól kontrollálniuk a betegség megnyilvánulásait, ezért külső jelek A Tourette-szindróma mások számára nem látható. A betegség lefolyása során rövid tünetmentes időszakok vannak.
2. (közepes) fok - a hiperkinézis és a hangzavarok mások számára észrevehetők, de a viszonylagos önkontroll képesség megmarad. A betegség lefolyása alatt nincs "fény" intervallum.
3. (kifejezett) fok - a Tourette-szindróma megnyilvánulásai mások számára nyilvánvalóak és gyakorlatilag ellenőrizhetetlenek.
4. (súlyos) fokozat - a vokális és motoros tikek túlnyomórészt összetettek, kifejezettek, ellenőrzésük lehetetlen.

A Tourette-szindróma tünetei általában elérik legmagasabb csúcs serdülőkorban, majd ahogy öregszenek, csökkenhetnek vagy teljesen leállhatnak. Egyes betegeknél azonban egész életen át fennállnak, növelve a szociális helytelen alkalmazkodást.

A Tourette-szindróma diagnózisa

Diagnosztikai kritériumok, amelyek lehetővé teszik, hogy beszéljünk a Tourette-szindróma jelenlétéről, a betegség debütálása fiatal kor(legfeljebb 20 év); több ismétlődő, önkéntelen, sztereotip mozdulatai izomcsoportok(motoros tics); legalább egy vokális (hang) pipa; a lefolyás hullámzó jellege és a betegség időtartama több mint egy évig.

A Tourette-szindróma megnyilvánulásai megkülönböztetést igényelnek a paroxizmális hiperkinézistől, amely jellemző a fiatalkori forma Huntington chorea, chorea minor, Wilson-kór, torziós dystonia, fertőzés utáni encephalitis, autizmus, epilepszia, skizofrénia. E betegségek kizárása érdekében a gyermeket gyermekneurológussal, gyermekpszichiáterrel kell megvizsgálni; dinamikus megfigyelés, agy CT vagy MRI, EEG.

A Tourette-szindróma diagnosztizálásában némi segítséget nyújthat a vizeletben a katekolaminok és metabolitok szintjének meghatározása (noradrenalin, dopamin, homovanillinsav fokozott kiválasztódása), adatok, tornaterápia stb.. A Tourette-szindróma kezelésének fő módszere a pszichoterápia , amely lehetővé teszi, hogy megbirkózzon a kialakuló érzelmi és szociális problémák. A Tourette-szindróma ígéretes kezelési módjai a biofeedback terápia, a botulinum toxin injekciók a vokális tikek megelőzésére stb.

A farmakológiai terápia olyan esetekben javasolt, amikor a Tourette-szindróma megnyilvánulásai zavarják a beteg normális működését. A főbb alkalmazott gyógyszerek az antipszichotikumok (haloperidol, pimozid, riszperidon), benzodiazepinek (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenomimetikumok (klonidin) stb., azonban alkalmazásuk hosszú és rövid távú mellékhatásokkal járhat.

Hatékonyságról számoltak be a Tourette-szindróma gyógyszerrezisztens formáinak kezelésében. sebészeti módszerek mély agyi stimuláció (DBS) segítségével. Jelenleg azonban a módszer kísérletinek tekinthető, és nem használják gyermekek kezelésére.

A Tourette-szindróma lefolyása és prognózisa

A Tourette-szindróma kezelése során a betegek fele tapasztal javulást vagy stabilizálódást késő serdülőkorban vagy felnőttkorban. Ha a perzisztáló generalizált tikk továbbra is fennáll és nem kontrollálható, élethosszig tartó gyógyszeres kezelésre van szükség.

Annak ellenére krónikus lefolyás, A Tourette-szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot, de jelentősen ronthatja annak minőségét. A Tourette-szindrómában szenvedő betegek hajlamosak a depresszióra, pánikrohamok, antiszociális viselkedés, ezért szükség van megértésre és pszichológiai támogatás a körülötted lévőktől.

A Tourette-szindróma ritka és szokatlan betegség, a régi időkben a társadalom a rossz nevelés, az elkényeztetettség és az engedékenység eredményeként fogta fel. És hogyan másként tekinthetnénk egy gyermek viselkedésére, aki a körülötte lévők számára váratlanul kiabálni kezdett Káromkodás, mint egy visszhang, ismételje meg a kimondott mondatokat a beszélgetőpartner után, vagy tegyen furcsa mozdulatokat, amelyeket mások tanácstalanul észleltek.

Nem meglepő, hogy a szülők egyedül maradva gyermekükkel megragadták az övet, a gyerek pedig sírva magyarázta, hogy abban a pillanatban egyszerűen képtelen volt nem utánozni, kiabálni és fejcsóválni. Azokban a távoli időkben, amikor a pszichiátria mint tudomány még nem létezett, az ilyen viselkedést megszállottságnak tekintették.

Minden megváltozott 1885-ben, amikor a francia neurológus, Gilles de la Tourette kilenc, ugyanabban a szindrómában szenvedő beteg tüneteit fedezte fel és írta le, és megalkotta a betegség pszichiátriai koncepcióját. Ma ezt a betegséget Tourette-szindrómaként ismerjük. általánosított kullancs).

Amit a betegségről tudni

Meg kell jegyezni, hogy a Tourette-szindróma még ma sem ritka. Ez a neuropszichiátriai betegség a világ népességének 0,05%-át érinti, és az esetek 70%-ában a férfiakat. A betegség első megnyilvánulásai gyermek- és serdülőkorban jelentkeznek, azaz. 3-18 éves korban, és az életkor előrehaladtával a betegség tünetei általában elhalványulnak.

Érdekes módon az orvosok szerint a betegség sokkal gyakoribb. A szindróma gyakran enyhe formában, elmosódott tünetekkel halad, ezért a generalizált kullancs nem diagnosztizálódik. Meg kell jegyezni, hogy a tünetek minden szokatlansága ellenére a betegség nem befolyásolja a páciens mentális képességeit, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A betegség okai

A Tourette-kór etiológiájának kérdése a mai napig nyitott marad. A betegség azonban neurológiai és genetikai tényezőkkel jár. Íme néhány hipotézis a betegség kialakulására vonatkozóan.

1. Genetikai rendellenességek
Bizonyíték van arra, hogy a generalizált tics az esetek 50%-ában öröklődik. Nagyon gyakori megnyilvánulások ezt a betegséget e betegségben szenvedő gyermekek rokonainál találtak. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy leggyakrabban azok a fiúk, akik anyjuktól kapták ezt a betegséget, Tourette-szindrómában szenvednek.

2. Autoimmun folyamatok
Létezik egy verzió, amely szerint ez a mentális zavar a streptococcusok által okozott autoimmun folyamatok miatt fordulhat elő. A tudósok szerint strep fertőzés a betegség provokáló tényezőjévé válhat az arra örökletes hajlamú egyéneknél.

3. Dopamineris hipotézis
A tudósok egy másik jellegzetes mintát is feltártak. Kiderült, hogy ezt a szindrómát az agy anyagcsere-folyamatainak változásai válthatják ki. Különösen a patológia megjelenését befolyásolhatja a dopamin szintézisének növekedése vagy a receptorok fokozott érzékenysége erre a hormonra. Ez a hipotézis kísérletileg is beigazolódik, mivel a dopaminreceptorokat depresszív gyógyszerek szedése esetén a tic kevésbé kifejezettebbé válik.

Ezenkívül számos kóros tényező befolyásolja a betegség megjelenését. Ezek tartalmazzák:

• recepció drogok, alkohol vagy anabolikus szteroidok a gyermekvállalás ideje alatt;
• súlyos stressz és toxikózis terhes nőknél;
• a magzat intrauterin hipoxiája, amely befolyásolta a központi idegrendszer működését;
• a szülés során kapott intrakraniális sérülések;
• a gyermek koraszülöttsége;
• a test súlyos mérgezése;
• hiperaktivitás szindróma és a kezelés során alkalmazott pszichostimulánsok.

A Tourette-kór tünetei

Általában a szindróma első megnyilvánulása 3-6 éves gyermekeknél jelentkezik. A szülők és a környező emberek ebben a pillanatban a betegség következő jeleit észlelhetik:

- Furcsaságok a gyermek viselkedésében. A baba ok nélkül grimaszolhat, arcot vághat, kacsinthat, kinyújthatja a nyelvét, pisloghat vagy tapsolhat;

- Haladás felé kóros folyamat karok és lábak érintettek. Ebben az esetben a gyermek hiperkinézise megnyilvánulhat az alsó végtagok guggolásában vagy kidobásával, a páciens egy széken ülve hintázhat, vagy foroghat a tengelye körül;

- A beteg gyerekek általában túlérzelmesek, szeszélyesek és nyugtalanok. Nem teremtenek jó kapcsolatot társaikkal;

„Az ebben a betegségben szenvedő gyerekek könnyen ingerlékenyek és hajlamosak a depresszióra. Ezenkívül a hangulat változékonysága is megkülönbözteti őket. Agresszív viselkedés az ilyen betegek hirtelen vidám és energikus hangulatba változhatnak;

– Traumatizmus. Egyes tikk veszélyt jelenthet az elszenvedőre, mivel beharaphatja az ajkát, megsérülhet a karja vagy a lába, vagy akár a fejét is beleütheti egy kemény tárgyba. Nem meglepő, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél fennáll a veszélye annak, hogy megsérülnek;

- Megkülönbözteti az almabort és az úgynevezett vokális tikek jelenlétét. A semmi megismétlésében fejeződnek ki értelmes szavak, hangok, sikolyok, fütyülés, dörömbölés, nyávogás vagy sziszegés. Néha hangzást vezetnek be a beteg beszédébe, ami a dadogás illúzióját kelti;

- A megfázás tünetei. A Tourette-kórban szenvedő emberek gyakran szipognak vagy köhögnek, ami először összetéveszthető egy fül-orr-gégészeti betegség tünetével, például sinusitis, légcsőgyulladás vagy nátha.

Ezenkívül a kérdéses betegségben szenvedők számára bizonyos beszédzavarok jellemzőek, különösen:

- Coprolalia. A Tourette-szindrómában szenvedők hajlamosak obszcén szavakat ismételni, pl. a beszélgetőtársnak. A beteg hangosan kiejti az átkokat, gyakrabban kiabál. Igaz, egy ilyen tünetet nem gyakrabban figyelnek meg, mint az esetek 10% -ában;

- Palilalia. Ezek ugyanannak a szónak az ismétlődései, amelyek másokat idegesíthetnek;

- Echolalia. A beszélgetőpartner frázisainak megismétlése, amely utánzásnak és a másik személy utánzására tett kísérletnek tűnik;

Ugyanakkor a gyakorlat azt mutatja, hogy a fiúknál nagyobb valószínűséggel fordulnak elő koproláliák, a lányoknál pedig a testmozgással kapcsolatos tikek.

Meg kell jegyezni, hogy a beteg képes észrevenni a következő roham közeledtét. A helyzet az, hogy minden ilyen támadást megelőz bizonyos tünetek amit a gyerek jól ismer, pl. viszketés, szemfájdalom, gombóc a torokban stb. Ezek a tünetek bizonyos mozdulatok végrehajtását vagy bizonyos kifejezések kiejtését okozzák. Egy idő után azonban megszűnik a tünet, és ezzel együtt külső megnyilvánulások betegség.

A rohamok gyakorisága nagymértékben függ a beteg érzelmi állapotától. Minél több tapasztalattal rendelkezik, és minél érzelmesebb egy személy, annál gyakoribb és hosszabb a motoros és vokális tikája.

Tovább értelmi képesség ilyen kellemetlen tünetek nem befolyásolják, azonban a tikk rontják a gyermek tanulását, és nem a legjobb módon befolyásolják viselkedését.

A tünetek ekkor érik el csúcspontjukat serdülőkor, és a érett kor csökken, vagy akár eltűnik. A szindróma csak 4 esetből 1-ben kísérti a beteget egy életen át.

A Tourette-szindróma fokozatai

Az orvosok a betegség négy fokozatát különböztetik meg:

1. Fény fok. A generalizált tikussal rendelkező személynek nem okoz gondot a motoros és vokális tikek szabályozása, és képes elnyomni azokat. A körülötte lévő emberek nem is ismerik a problémát.

2. Közepes fokú. A személy irányítja az időszakos rohamokat. A környező ugyanakkor tökéletesen látja a fájdalmas viselkedést.

3. Kifejezett fokozat. Az ember nem uralja saját tic-jét, vagy nagy nehezen sikerül neki. Egy ilyen probléma nem titok mások számára.

4. Súlyos fokozat. A betegnek kifejezett tic-jei vannak, mind a hangban, mind az izmokban. Az ember egyáltalán nem tudja irányítani őket.

Tick ​​funkciók

Ha a szóban forgó betegséggel fellépő tikk jellegzetes jeleiről beszélünk, akkor itt az egységesség figyelhető meg. mozgászavarok amelyet a beteg nagyobb valószínűséggel elnyom. Az ilyen mozgásokban nincs ritmus.

Egy másik jellemző, amely megkülönbözteti a Tourette-szindrómában a tikket a többi hasonló betegségtől, az az impulzus, amely minden rohamot megelőz. A betegek feszült állapotként vagy nyomásérzésként írják le, amitől gyorsan szeretnének megszabadulni. Az elhangzott mozdulatok vagy kiáltások a betegek biztosítéka szerint segítenek megszabadulni a kellemetlen érzéstől.

Nagyon gyakran az ilyen betegek: kellemetlen érzés a vállakban (a vállrándulást okozza), gombóc a torokban (köhögést vált ki), vagy homokérzetet érez a szemében (megállás nélkül pislogást okoz). Az orvostudományban az ilyen késztetéseket prodromális késztetésnek nevezik.

A betegség diagnózisa

A pszichiáterek szerint a Tourette-szindrómás beteg diagnosztizálásához a következő tényezők egyezése szükséges:

• tic megjelenése 18-20 éves kor előtt;
• legalább egy vokális tic jelenléte;
• sztereotip mozgások jelenléte;
• a betegség időtartama legalább egy év;
• a tikk megjelenése nem lehet gyógyszeres kezelés következménye.

Tourette-szindrómában szenvedő beteg gyanúja esetén a szakembernek meg kell különböztetnie más hasonló betegségektől, mint például:

• Huntington-chorea (szabálytalan görcsös tics, amely az arc izmait, valamint a felső és alsó végtagokat érinti);
• chorea minor (lassú, féregszerű mozgások, amelyek kizárólag a kezet és az ujjakat érintik);
• Parkinson-kór (leginkább időskorúakat érint, nyugalmi végtagok remegése, járászavar és maszkszerű arc jellemzi);
• Wilson-kór;
• fertőzés utáni encephalitis;
• epilepszia;
• skizofrénia;
• autizmus;
• antipszichotikumok szedése (ezen háttérben antipszichotikus tic is előfordulhat). Tekintettel arra, hogy az ebbe a csoportba tartozó gyógyszereket Tourette-szindróma kezelésére használják, a szedés megkezdése előtt meg kell vizsgálni a beteg ticit.

A diagnózis felállítása előtt a páciens pszichiáter és neurológus vizsgálaton esik át, valamint dinamikus monitorozást is kialakítanak számára. Ezenkívül agyi CT-n vagy MRI-n, elektromiográfián és elektroencefalográfián esik át.

A betegség kezelése

A Tourette-szindróma elleni küzdelem szigorú egyéni megközelítés. A szakember a betegség lefolyásának jellemzői, a beteg életkora, valamint a betegség tüneteinek súlyossága alapján választ ki egy terápiás rendet.

Fény és közepes fokú A szindrómák meglehetősen könnyen kiküszöbölhetők pszichológiai technikákkal, mint például zeneterápia, művészetterápia vagy anomaloterápia.

A betegség mindkét fokozata korrigált kiegészítő támogatás hogy olyan gyereknek adják. Például, hogy elkerülje a szorongást, az iskolában megadhatja neki a lehetőséget, hogy írjon teszt külön az egész osztálytól. Fontos, hogy a szülők minden lehetséges módon védjék a babát a nyugtalanságtól és a stressztől, akkor a rohamok minimálisra csökkennek.

Ha a betegség összetettebb, a beteg gyógyszeres terápiát írhat elő. Mint fentebb említettük, a kezeléshez alkalmazza:

• antipszichotikumok (haloperidol, riszperidon, penfuridol vagy pimozid);
• benzodiazepinek (Phenozepam vagy Diazepam);
• adrenomimetikumok (Katapress és Clonidine).

Mindazonáltal, gyógyszerek csak ben nevezték ki extrém esetek, mert a gyógyszerek hatékonysága a kezelésben ez a szindróma nem haladja meg a 25%-ot. A Tourette-kór leküzdésére gyakrabban akupunktúrát, testmozgást, szegmentális reflexmasszázst és lézeres reflexológiát alkalmaznak.

Jelenleg a szindróma kezelésének olyan módszereit tesztelik, mint a botulinum toxin injekciója (amely megszünteti a vokális ticeket), valamint a biofeedback terápia. Felnőtt betegeknél a Tourette-szindróma jól kezelhető Cerucal-lal, azonban gyermekgyógyászati ​​alkalmazása miatt további kutatás. Eközben a Haloperidol továbbra is a gyermekek által választott gyógyszer.

Tanácsok azoknak a szülőknek, akiknek gyermekei Tourette-szindrómában szenvednek

A szóban forgó betegség súlyosan tönkreteheti a gyermek életét. Az ilyen gyerekek hajlamosak a pánikra és a depresszióra, ezért állandó gyámságra és gondoskodásra van szükségük szüleiktől.

Ebben a tekintetben a szülőknek:

- többet megtudni a meglévő betegségről, és beszélni róla másoknak, megvédve gyermekét a társadalom agressziójától;

- derítse ki a következő kullancs megjelenésének mechanizmusát, majd építsen fel egy logikai láncot, és értse meg, mi vezetett a támadáshoz;

- módosítsa a gyermek napi rutinját annak érdekében, hogy a lehető legjobban megvédje a rohamokhoz vezető negatív tényezőktől (további szünetek a tanulási folyamatban és az előadások során házi feladat segítse a gyermeket a társakkal való kommunikáció kialakításában);

- próbálja megtanítani a gyermeket a tikek kontrollálására és megelőzésére. Ezzel mindenekelőtt pszichiáternek kellene foglalkoznia;

- rendszeresen mutasd meg a gyermeket egy orvosnak, aki arra készteti és megtanítja a fiatal beteget, hogy megbirkózzon saját gondolataival, érzéseivel és viselkedésével;

- bizonyos esetekben az általános tic-vel rendelkező gyermeknek lehetőséget kell adni arra, hogy a billentyűzeten gépeljen, ne pedig kézzel írjon. Ez a kérdés meg kell beszélni a tanárokkal. Ezenkívül fontos, hogy a tanár irányítsa az ilyen tanulót, és ne engedje, hogy ok nélkül elhagyja az órát. Ha szükséges, kívánatos a gyermeket otthoni oktatásra, oktatói órákra átvinni.
Vigyázzatok magatokra és gyermekeitekre!