Az aminosav-anyagcsere örökletes betegségei. Aminosav-anyagcsere zavarok gyermekeknél

Bevezetés…………………………………………………………………………..3

1. Az aminosav-anyagcsere örökletes megbetegedései………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

2. Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei………………………………..5

3. Fenilketonúria…………………………………………………………………..6

4. Klinikai tünetek fenilketonuriás betegeknél…………………………8

5. Homocystinuria…………………………………………………………………11

6. Hisztidinémia…………………………………………………………………………

7. A triptofán anyagcsere örökletes rendellenességei………………………………17

8. Galactosemia……………………………………………………………………..19

9. Laktázhiány………………………………………………………….22

10. A glikogén anyagcsere veleszületett rendellenességei……………………………………..24

Következtetés…………………………………………………………………………….33

Hivatkozások……………………………………………………………………………………………………………………………

Bevezetés

Az elmúlt évtizedekben a tudományos fejlődés a klinikai és molekuláris genetika, a biokémia területén lehetővé tette az anyagcserezavarokhoz kapcsolódó „új” gyermekbetegségek nagy csoportjának azonosítását. Felnőtteknél és gyermekeknél az anyagcsere-patológiák oka lehet örökletes anyagcserezavar. nukleinsavak, veleszületett elégtelenség aminosavak szintéziséért és lebontásáért felelős enzimek, szerves savak anyagcserezavarai, hiány zsírsavak satöbbi. Klinikai diagnózis a veleszületett anyagcserezavarok bizonyos nehézségeket okozhatnak. A korai diagnózis egyik nehézsége, hogy ezeknél a gyerekeknél az újszülött korban nem jelentkeznek specifikus rendellenességek, és a késői megnyilvánulások fenotípusosan hasonlóak a nem örökletes eredetű betegségekhez. A második jellemző az, hogy örökletes betegségek az anyagcserét a genetikai heterogenitásból adódó klinikai polimorfizmus jellemzi. Ennek oka a többszörös izoallél mutációk jelenléte és a különböző gének mutációinak lehetősége.
Klinikai megnyilvánulások az örökletes anyagcsere-betegségeket nagyrészt a vereség határozza meg idegrendszer(különösen az aminosavak, lipidek és savas glikozaminoglikánok metabolizmusának megsértésével), ami viszont fokozza a meglévő rendellenességeket és súlyosbítja a betegség klinikai megnyilvánulásait. Az örökletes betegségek diagnosztizálásához fontos az elemzés neurológiai tünetek, különösen on korai szakaszaiban fejlődését, és megkülönbözteti őket a fenokópiáktól - hasonló klinikai képpel rendelkező, nem örökletes jellegű betegségektől.

Az aminosav-anyagcsere örökletes betegségei

Az aminosavak szerepe az emberi szervezetben rendkívül nagy. Az aminosavak a fehérjék fő szerkezeti elemei, szükségesek az immunglobulinok, hormonok szintéziséhez, energiaforrásként szolgálnak. Minden enzim vagy fehérje sajátos tulajdonságokkal és funkciókkal rendelkezik, amelyek meghatározzák és szabályozzák az összetett anyagcsere-folyamatokat és a szervezet fejlődését.

Egyes aminosavak nem szintetizálhatók az emberi szervezetben. Ezek esszenciális aminosavak: triptofán, fenilalanin, metionin, lizin, leucin, izoleucin, valin és treonin. Gyermekkorban a hisztidin az egyik ilyen, mert. a gyermek szervezete nem tudja szintetizálni ezt az aminosavat a normális növekedéshez szükséges mennyiségben. A növekvő szövetek sejtjei nagy koncentrációban tartalmaznak aminosavakat, ami azt bizonyítja, hogy az aminosav transzport folyamatok nagy intenzitásúak. sejtmembránok.

A normális növekedés és fejlődés biztosításához nemcsak a beérkező aminosavak mennyisége, hanem azok aránya is fontos. Az aminosavak feleslegével vagy hiányával az aminosav-kiegyensúlyozatlanság jelenségei alakulnak ki. Például a leucin feleslege az élelmiszerekben gátolja a szervezet növekedését, a metionin mérgező károsodást okoz az idegrendszerben, a cisztin hozzájárul a máj zsíros beszivárgásának kialakulásához.

Így az aminosavak metabolizmusának zavarai jogsértéshez vezetnek normál működés emberi test.

Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei

1. Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei, amelyek a vérben és a vizeletben koncentrációjuk növekedésével járnak: fenilketonuria, hisztidinémia, triptofánuria, juharszirup betegség, ornitinémia, citrullinémia stb. Az öröklődés főként autoszomális recesszív. A betegségek kialakulása bizonyos enzimek szintézisének vagy szerkezetének megsértésén alapul.

2. Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei, amelyek a vizelettel történő kiválasztódásuk fokozódásával járnak a vérszint változása nélkül: homocystinuria, hypophosphatasia stb. Ezeknél az enzimatikus betegségeknél a vesékben a fordított felszívódás romlik, ami növekedéshez vezet tartalmukban a vizeletben.

3. Az aminosav-transzportrendszerek örökletes rendellenességei: cisztinuria, triptofanuria, Hartnep-kór stb. Ebbe a csoportba tartoznak az enzimpátiák, amelyek kialakulása az aminosavak vesében és belekben történő visszaszívódásának csökkenése miatt alakul ki.

4. Másodlagos hiperaminociduria: Fanconi-szindróma, fruktosémia, galaktoszémia, Wilson-Konovalov-kór stb. Ezekben az állapotokban a másodlagos tubuláris rendellenességek következtében másodlagos generalizált hyperaminoaciduria lép fel.

Fenilketonúria (PKU)

Folling írta le először 1934-ben "fenilpiruvics imbecilitás" néven. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A betegség gyakorisága 1:10 000-1:20 000 újszülött. A prenatális diagnózis genetikai szondák és chorionboholy biopszia használatával lehetséges.
A PKU klasszikus klinikai képének kialakulása a fenilalanin-hidroxiláz hiányából és a dihidropterin-2 reduktáz hiányából adódik, amely enzim a fenilalanin hidroxilezését biztosítja. Hiányuk a fenilalanin (PA) felhalmozódásához vezet a testnedvekben (1. ábra). Mint tudják, az FA esszenciális aminosav. Élelmiszerrel együtt érkezik, és nem fehérjeszintézisre használják, ezért a tirozin út mentén lebomlik. A PKU-ban korlátozott a FA tirozinná való átalakulása, és ennek megfelelően felgyorsul a fenil-piruvósavvá és más ketonsavakká való átalakulása.

1. séma. A fenilalanin anyagcserezavarok változatai.

A PKU különböző klinikai és biokémiai változatainak létezését az magyarázza, hogy a fenilalanin-hidroxiláz egy multienzimes rendszer része.

Megkülönböztetni a következő űrlapokat PKU:

1.Klasszikus
2.Rejtett.
3. Atipikus.

A PKU atipikus és látens formáinak kialakulása a fenilalanin-transzamináz, tirozin-transzamináz és parahidroxi-fenil-piroborsav-oxidáz elégtelenségével függ össze. Az atipikus PKU rendszerint nem jár az idegrendszer károsodásával késői fejlődés enzimatikus hiba.

A fenilketonuriában szenvedő nőknek késleltetett mikrokefáliás gyermekeik lehetnek mentális fejlődés, a húgyúti rendszer fejlődési rendellenességei, ezért a terhesség alatt diétás terápia előírása szükséges.

Hyperaminoaciduria. Hyperaminoaciduriáról azt mondják, amikor egy vagy több aminosav kiválasztódása a vizelettel meghaladja a fiziológiás értékeket.
Eredet szerint megkülönböztethető: 1. metabolikus vagy prerenális és 2. renális aminoaciduria.

Metabolikus aminoaciduriában egy vagy több aminosav a normálisnál több termelődik, vagy kisebb mennyiség metabolizálódik. A felesleg meghaladja a tubulusok reabszorpciós kapacitását, így az aminosavak "túlcsordulnak", és a vizelettel ürülnek ki. Ezekben az esetekben a fokozott aminoaciduriával együtt fokozott koncentráció megfelelő aminosavakat a vérben.

TÓL TŐL tüneti formák metabolikus aminoaciduria megtalálható súlyos elváltozások máj.

A legtöbb esetben azonban a metabolikus aminoaciduriák örökletes enzimpátiák: bármely aminosav intersticiális metabolizmusa zavart okoz egy bizonyos enzim hiánya miatt. Az enzimblokk előtt keletkezett anyagcseretermékek felhalmozódnak a vérben, és nagy mennyiségben ürülnek ki a vizelettel.

Vese aminoaciduriában az aminosavak normál mennyiségben szintetizálódnak, de a vesetubulusok veleszületett vagy szerzett károsodása miatt nagy mennyiségben ürülnek ki a vizelettel. Ezeket az anomáliákat részletesebben a vesebetegségről szóló fejezet ismerteti. Itt csak a veleszületett metabolikus aminoaciduriára kell figyelni.

Fenilketonúria. Fenilpiros oligofrénia (Fölling-kór). Enzimopátia autoszomális recesszív módon öröklődik. Biokémiai lényege, hogy a fenilalanint nem lehet tirozinná alakítani a fenilalanin-oxidáz enzim hiánya miatt. Ennek az anomáliának a klinikai megnyilvánulásai súlyos agykárosodással járnak, amelyet mentális retardáció kísér. Ez a gyakori betegség az oligofrénia egyik leggyakoribb oka. A lakosság körében 1:10 000-1:20 000 gyakorisággal fordul elő.

Patogenezis. A fenilalanin - fenilalanin-oxidáz - metabolizmusában részt vevő enzim hiánya miatt a fenilalanin és anyagcsereterméke, a fenilpirovinsav felhalmozódik a vérben. Ezeknek az anyagoknak a felhalmozódása okozza a vezető klinikai tünetet - az agykárosodást, amelyet nyilvánvalóan ezeknek a metabolitoknak az agy más enzimatikus folyamataira gyakorolt ​​gátló hatása okoz. Ezenkívül a tirozin normál szintézisének megsértése, amely az adrenalin, a noradrenalin és a dijódtirozin termelésének fő anyaga, szintén bizonyos szerepet játszik a betegség kialakulásában.

Klinikai kép. A fenilketonuria vezető tünete az oligofrénia, amely már a korai szakaszban megnyilvánul. csecsemőkorés gyorsan fejlődik. Gyakran előfordul az izmok magas vérnyomása, egyes esetekben epileptiform görcsök figyelhetők meg.

Az anyagcsere-rendellenességgel összefüggő egyéb változások között meg kell említeni a betegek elégtelen pigmentációját. Sokan közülük kék szeműek, világos bőrűek és szőke hajúak. A brachycephaly és a hypertaylorizmus gyakoriak. Az artériás nyomásáltalában alacsony. A betegek verejtékének kellemetlen ("egér") szaga van.

Diagnózis. A betegség kezelésének lehetősége miatt nagyon fontos korán felismeri az anomália hordozóit. A fenilalanin és anyagcseretermékei megtalálhatók a vérben és a vizeletben. A fenilalanin koncentrációja a vérben sokszorosa a normálérték felső határának (1,5 mg%). A vizeletben a fenilpirovinsav jelenléte minőségileg kimutatható a Volling-teszt segítségével: vas(III)-klorid-oldat hozzáadásakor a vizelet sötétzöld színt kap.

Ez a teszt azonban csak 3-4 hetes korban válik pozitívvá, ráadásul nem specifikus. Pontosabb eredményeket már az első hét végén ad a Guthrie teszt: egy mikrobiológiai módszer, amely a fenilalanin szénabacilusok növekedésére gyakorolt ​​hatásán alapul. Természetesen ez a módszer a legalkalmasabb a csecsemők populációjának felmérésére. Hátránya a vérvétel szükségessége, amit még mindig nehéz nagy mennyiségben elvégezni. Amíg ez az elemzés nem válik általánossá, 3-4 hetes korban ferroklorid tesztet kell készíteni, és gyanús esetekben a diagnózist a vér és a vizelet aminosavspektrumának papírkromatográfiás vizsgálatával kell megerősíteni. Súlyos öröklődés esetén már az élet első hetében vérvizsgálatot kell végezni.

Kezelés . Ha a terápiát korán, esetleg már az újszülöttkori korban elkezdik, sikert érhetünk el az étrendi fenilalanin minimalizálásával. A diéta alapját képező, fenilalanin korlátozását biztosító kazein-hidrolizátum alkalmazása azonban nehéz és költséges. Jelenleg a fenilketonuria kezelésére olyan speciális készítményeket javasolnak - berlofen, lofenalak, minafen, hypofenate -, amelyeket a betegek kielégítően tolerálnak. A késő csecsemőkorban megkezdett kezeléssel csak az idiotizmus további progressziójának megállítása érhető el.

Alkaptonuria. A betegséget sötétbarna vizelet jellemzi, amely a levegőben állva jelenik meg. Örökletes enzimopátia, a betegeknél hiányzik a homogentizináz enzim. A nagy mennyiségben felszabaduló homogentizinsav levegőben oxidálódik, barnává válik. A baba pelenkája és alsóneműje is foltos, így könnyebben diagnosztizálható.

A vizelet fent leírt jellemzői mellett ennek az anomáliának csak két további tünete van: többen jelentkeznek. késői kor arthropathia és a porc kékes elszíneződése, könnyen kimutatható a fülkagylón. Nincs gyógymód.

Albinizmus az aromás aminosavak metabolizmusának örökletes rendellenessége is. Ugyanakkor nincs tirozináz enzim, amely katalizálná a tirozin DOPA - dihidroxifenilalaninná történő átalakulását. Mivel a DOPA a melanin szintézisének alapja, az anomália hordozói világos bőrű, szőke hajúak, akiknél az íriszben pigmentáció nélkül átvilágít egy vöröses érhálózat.

Az albinizmus gyógyíthatatlan. A betegeknek kerülniük kell a közvetlen napfényt.

juharszirup betegség. Recesszíven öröklődő ritka enzimopátia. Ebben a betegségben nincs specifikus dekarboxiláz, amely három fontos aminosav metabolizmusához szükséges: valin, leucin és izoleucin. Ezek az aminosavak és metabolitjaik felhalmozódnak a vérben, és jelentős mennyiségben ürülnek ki a vizelettel. Az anyagcseretermékek különleges illatot adnak a vizeletnek, amely a juharnedvből készült szirup illatára emlékeztet.

A betegség fő megnyilvánulása a görcsrohamokkal járó agykárosodás, amely már az élet első heteiben kialakul, és korai csecsemőkorban halállal végződik.

A diagnózis felállításánál a Felling-teszt számít, mert ha pozitív, az jelzi a további kutatás irányát; pontos diagnózis a vér és a vizelet aminosavainak papírkromatográfiás vizsgálatával állapítják meg.

A kezelésre kísérletek folynak az anyagcsere javítására szintetikus étrenddel.

Hartnap-kór. Nagyon ritka örökletes betegség, amelyet vese-hiperaminoaciduria kísér. A vizeletben található nagy mennyiségű indikán a triptofán-anyagcsere megsértését jelzi. Klinikailag cerebelláris ataxia és pellagraszerű bőrelváltozások jellemzik.

oxalosis. Ritka örökletes betegség. A glikokol metabolizmusának enzimatikus blokkja miatt nagy mennyiségű oxálsav képződik, amely felhalmozódik a szervezetben és a vizelettel ürül.

Klinikailag a vezető tünet a vesekő okozta fájdalom, a vizeletben lévő vér és genny. A veséken kívül kalcium-oxalát kristályok rakódnak le az agyban, a lépben, a nyirokcsomókban és a csontvelőben.

Diagnózis hiperoxaluria és oxalát kristályok kimutatása alapján a csontvelőben és a nyirokcsomókban.

A kezelésben- a tüneti terápia mellett ígéretesnek tűnik a nátrium-benzoát folyamatos szedése, amely a glikokollal együtt hippursavat képez és csökkenti az oxálsav termelődését.

cisztinózis. Örökletes, autoszomális recesszív betegség, amely a retikuloendotéliumban és egyes szervekben cisztinkristályok felhalmozódásán alapul, és ezzel a súlyos nephropathiával összefüggésben alakul ki.

Patogenezis a betegség nem elég egyértelmű, úgy tűnik beszélgetünk a cisztin-katabolizmus metabolikus blokkjáról.

Klinikai tünetek. A számhoz kezdeti változások a lép és a máj méretének növekedéséhez tartozik, amely az élet első hónapjaiban alakul ki. Döntő sorsa a beteg nephropathia nyilvánul meg a második felében az élet. A kezdeti tubuluskárosodásra utaló jelek vannak: hyperaminoaciduria, glucosuria, proteinuria. Később a helyzetet súlyosbítja a polyuria, a vesetubuláris acidózis, valamint a vese eredetű hypokalaemia és hypophosphataemia. A poliuria exsicosisot és hipertermiát, a foszfát-cukorbetegség angolkórt és törpe növekedést okoz, a káliumhiány bénulásban nyilvánul meg. A betegség végső szakaszában a glomeruláris elégtelenség csatlakozik a tubuláris elégtelenséghez, és urémia alakul ki.

Diagnózis. A petevezeték elégtelensége, glucosuria, acidosis, hyperaminoaciduria, hyperphosphaturia osteopathiával és törpe növekedéssel kísérve, a betegség előrehaladott fázisában együttesen adnak jellegzetes képet. Ezek az eltolódások megfelelnek a De Toni-Debre-Fanconi szindróma képének, amely azonban más eredetű lehet.

A differenciáldiagnózisban alapvető réslámpával vagy a nyirokmirigyek biooptikai készítményével kimutatja a cisztinkristályokat a szaruhártyában.

A kezelésre diétát ír elő a metionin és a cisztin korlátozásával. Azzal a céllal tüneti terápia nagy dózisú D-vitamint alkalmaznak, lúgos oldatok bevezetését és a káliumhiány kompenzációját, a gyermek étrendjének megnövelt vízmennyiségét és végül a penicillamint.

Előrejelzés rossz.

Homocisztinuria. Az anomália klinikai tüneteit oligofrénia jellemzi változó mértékben, méhen kívüli lencsék, szőke haj vonzza a figyelmet. A vér metionin és homocisztin tartalma megemelkedik, segítségével speciális módszerek homocisztin található a vizeletben.

Kezelés- rossz metionin diéta, de nem túl hatékony.
Női magazin www.

Mivel a nitrogén-anyagcsere főként fehérje-anyagcserét kombinál, szerkezeti egységek amelyek aminosavak. Ennek a cserének a megsértését proteinopátiáknak nevezik, azaz. „specifikus fehérjék” betegségei. Az ilyen rendellenességekre Pauling 1049-ben bevezette a „molekuláris betegségek” vagy „molekuláris patológiák” fogalmát.

A proteinpátiák a következők:

1. Enzimatikus (fermentopathiák vagy enzimpátiák);

2. Nem enzimatikus (egyéb funkciókat ellátó nem enzimatikus fehérjék hibáihoz kapcsolódik: transzport, immunológiai, receptor);

3. Vegyes, amikor a fehérje katalitikus és más funkciót kombinál.

A legfontosabb jel proteinopátia - blokkolja a láncot és az anyagok enzimhiány okozta átalakulását. Például az átalakítás A, B, C szubsztrátumok az E1, E2, E3 enzimek katalizálják

Fermentopathiák aminosav anyagcsere

A fenilalanin és a tirozin alapvető metabolikus átalakulásai.

A körökben lévő számok a fenilketonuria (1. blokk), a tirozinózis (2. blokk), az albinizmus (3. blokk) és az alkaptonuria (4. blokk) reakcióblokkjait mutatják.

E blokk 1 - fenilalanil-hidroxiláz

E blokk 2 - tirozináz

E blokk 3 - n-hidroxi-fenil-piruvát-oxidáz

E blokk 4 - homogentizálja az oxidázt

Fenilalanil- nélkülözhetetlen AK, cseréjének megsértése, valamint a csere megsértése esetén tirozin A molekuláris betegségek négy típusa a leggyakoribb:

Enzim rendellenességek

Fenilketonúria(fenilpiruvics oligofrénia), amely az E defektushoz kapcsolódik fenilalanin hidroxiláz(1. blokk), a fenilalanin tirozinná való átalakulását katalizálja. Ugyanakkor a fenilalanil és bomlástermékei - fenilpiruvát, fenil-laktát és fenil-acetát - tartalma megnő a vérben és a vizeletben.

Biokémiai diagnosztikai jel- a vér fenilalanin- és a vizelet fenil-piruvát-tartalmának növekedése.

A fenilpiruvát az mérgező anyag az agysejtek számára egyrészt, másrészt a felhalmozódás befolyásolja a központi idegrendszer számára fontos anyagcserét (például csökkenti a szerotonin tartalmát).

Fenilketonuria esetén a fenilalanil-tartalom a vérben elérheti a 600 mg / l-t (általában 15 mg / l), a cerebrospinális folyadékban - 80 mg / l-t (általában 1,5 mg / l). Jellemzők betegségek - a gyermek mentális fejlődésének éles lelassulása, görcsök. A betegség kialakulása megelőzhető, ha már a gyermek születésétől kezdve jelentősen csökkentjük a fenilalanin táplálékkal történő bevitelét.

Albinizmus – veleszületett hiány pigmentek a bőrben, a hajban és a retinában. Az anyagcserezavar a melanociták szintézis képességének elvesztésével jár tirozináz- egy enzim, amely katalizálja a tirozin oxidációját dihidroxifenilalaninná (DOPA) és dihidroxifenilalanin-kinonná (DOPAC), amelyek a melanin prekurzorai.

Jellemző tulajdonságok- gyenge bőrpigmentáció, szőke haj, a szem íriszének vöröses színe (az áttetsző hajszálerek miatt). Súlyos jogsértések nem fordulnak elő, csak a közvetlen napfényt kell kerülni.

Tirozinemia- 3. blokk. E hiányával parahidroxifenilpiruvát hidroxioxidáz homogentizinsav nem képződik, azaz. a vér és a vizelet tirozin és n-hidroxi-fenil-piroborsav tartalma megnő. A beteg gyermekek fejlődése elmarad.

Alkaptonuria- 4-es blokk, E hiba homogentizit oxidáz. Jellemzője, hogy a vizelettel nagy mennyiségű (akár 0,5 g/nap) homogentizinsav ürül ki, amelynek légköri oxigénnel történő oxidációja vizeletet eredményez. sötét szín(a homogentizinsav polimerizációjának eredményeként fekete pigment képződésével - alkapton). Előrehaladott esetekben ochronosis alakul ki, alkapton pigment lerakódását figyelik meg a szövetekben, inak, porcok, ízületek és az orr, a fülek és a sclera sötétedése. Az alkapton jelentős lerakódásával az ízületekben mobilitásuk károsodik.

Hartnup betegség Az anyagcserezavar a triptofán bélben történő felszívódásának, valamint a triptofán és a triptofán és anyagcseretermékeinek a vesetubulusokban való reabszorpciójának veleszületett rendellenességeihez kapcsolódik.

A betegség fő megnyilvánulása, a pellagraszerű bőrelváltozások, mentális zavarok és ataxia (mozgáskoordináció zavara) mellett a hyperaminoaciduria (indolil-acetát és indikán (FAFS + indol) koncentrációjának növekedése a vizeletben). Által kémiai összetétel indolil származékok vizeletben és vérben, megítélhető a betegség természete (carcinoid tumor, fenilketonuria stb.) és a triptofán anyagcserezavarok mechanizmusa, ami fontos a helyes diagnózis felállításához és a megfelelő kezeléshez

Nem enzimatikus rendellenességek

Aminoaciduria - az egyik fehérje hibája közlekedési rendszerek A vesékben lévő AA-t, ahol visszaszívódnak, a vizeletben a normálisnál 3-5-ször nagyobb AA-vesztés kíséri. Megkülönböztetni megnövekedettés csökkent aminosavak kiválasztódása.

Hyperaminoaciduria osztva vese- a vesékben az aminosav-reabszorpció szerzett vagy veleszületett rendellenességeivel kapcsolatos, és extrarenális az összes vagy egyes aminosavak koncentrációjának növekedése miatt a vérben.

Az aminosavak reabszorpciója (reabszorpció) a vesékben koncentrációgradiens ellenében történik. Nál nél krónikus nephritis több lizin, arginin, prolin és citrullin ürül a vizelettel, bár ezek vérszintje a normál tartományon belül maradhat. A nephrosis során szinte mindig több etanol-amin, taurin és β-aminovajsav szabadul fel, és ez a hiperaminoaciduria kedvezőtlen prognosztikai jelnek számít. Ez a patológia a rosszul ellátott családok kisgyermekeinél fordul elő, amikor fehérjeszegény ételeket fogyasztanak (banán, rizs).

Gyakoribb örökletes rendellenességek az AA felszívódása a vesékben.

A fő anyagcsere-rendellenesség a vese tubulusaiban szinte minden aminosav (kivéve a ciklikus aminosavak) reabszorpciójának veleszületett hibájával jár; ennek következménye az aminosavak kiválasztásának 5-10-szeresének, a cisztin és cisztein 20-30-szorosának növekedése, valamint a cisztin szelektív lerakódása a retikuláris sejtekben csontvelő, a lép, a máj és a szaruhártya sejtjei.

cisztinuria- meglehetősen gyakori örökletes betegség. Az anyagcserezavar a vizelettel való kiválasztódásban fejeződik ki, amely 50-szer nagyobb, mint a 4 aminosav mennyisége: cisztin, lizin, arginin és ornitin.

A vér cisztinszintje általában nem haladja meg a normál értékeket. A cystinuriában szenvedő emberek meglehetősen egészségesek, kivéve azt a hajlamot, hogy kövek képződnek a szervezetben. Ez veleszületett anomália az anyagcsere a cisztin reabszorpciójának teljes blokkolásának és a másik három aminosav részleges felszívódásának köszönhető a vesékben; ezen aminosavak közbenső cseréjének megsértését nem tárták fel.

Hepatocerebralis dystrophia (Wilson-kór). A generalizált (általános) hiperaminoaciduria mellett csökken a réztartalmú fehérje koncentrációja. ceruloplazmin vérszérumban és rézlerakódásban az agyban, májban, vesében. genetikai hiba károsodott szintézishez kapcsolódik ceruloplazmin. Talán rézkomplexek képződése aminosavakkal, amelyek nem szívódnak fel a tubulusokban. Hasonló hiperaminoaciduria figyelhető meg galaktosémia, Lowe-szindrómaés egyéb örökletes betegségek. Az aminosavak csökkent kiválasztódását leírták a kwashiorcore.

A fehérjeanyagcsere megsértésének általános elképzelése a szervezet és a környezet nitrogénegyensúlyának tanulmányozásával nyerhető.

Nitrogén egyensúlyhiány

A nitrogénmérleg megsértése pozitív vagy negatív nitrogénmérleg formájában nyilvánul meg.

pozitív nitrogén egyensúly - olyan állapot, amikor kevesebb nitrogén ürül ki a szervezetből, mint amennyi a táplálékból származik. Megfigyelhető a test növekedése során, terhesség alatt és koplalás után is, túlzott anabolikus hormonok (szomatotróp hormon, androgének stb.) szekréciója esetén, valamint terápiás célú felírásakor.

A hormonok anabolikus hatása a fehérjeszintézis folyamatainak fokozása annak lebomlásához képest. A következő hormonoknak van ilyen hatása.

növekedési hormon fokozza a zsírok oxidációját és a semleges zsírok mobilizálását, így a fehérjeszintézis folyamataihoz szükséges elegendő energia felszabadulásához vezet.

nemi hormonok fokozza a fehérjeszintézis folyamatait.

Inzulin megkönnyíti az aminosavak átjutását a sejtmembránokon keresztül a sejtekbe, ezáltal elősegíti a fehérjeszintézist és gyengíti a glükoneogenezist. Az inzulin hiánya a fehérjeszintézis csökkenéséhez és a glükoneogenezis növekedéséhez vezet.

Negatív nitrogén egyensúly - olyan állapot, amikor több nitrogén ürül ki a szervezetből, mint amennyi a táplálékból származik. Negatív nitrogén egyensúly alakul ki éhezés, proteinuria, fertőző betegségek, sérülések, termikus égések, sebészeti beavatkozások, túlzott szekrécióval vagy katabolikus hormonok (kortizol, tiroxin stb.) kijelölésével.

A hormonok katabolikus hatása a fehérje lebontási folyamatok fokozása a szintézis folyamataihoz képest. A következő hormonoknak van ilyen hatása.

tiroxin növeli az aktív szulfhidrilcsoportok számát egyes enzimek szerkezetében - a szöveti katepszinek aktiválódnak és proteolitikus hatásuk fokozódik. A tiroxin növeli az aminooxidázok aktivitását – egyes aminosavak dezaminációja fokozódik. A hyperthyreosisban a betegek negatív nitrogénegyensúlyt és kreatinuria alakul ki.

Hormonhiánnyal pajzsmirigy, például a pajzsmirigy alulműködése esetén a hormon katabolikus hatásának elégtelensége pozitív nitrogénegyensúlyban és a kreatin felhalmozódásában nyilvánul meg.

Glükokortikoid hormonok (kortizol stb.) fokozzák a fehérjék lebontását. A fehérjefogyasztás nő a glükoneogenezis szükségleteihez; a fehérjeszintézist is lassítja.

A fehérje anyagcsere károsodhat különböző szakaszaiban a táplálékkal bevitt fehérjék átalakulásai. A következő jogsértések különböztethetők meg:

• 1) a fehérjék emésztése és felszívódása után a gyomor-bél traktusban;
• 2) a fehérjék szintézise és lebontása során a szervezet sejtjeiben és szöveteiben;
• 3) az aminosavak közbenső cseréje során;
• 4) a fehérje anyagcsere végső szakaszában;
• 5) a vérplazma fehérje összetételében.

A gasztrointesztinális traktusban a fehérjék bevitelének, emésztésének és felszívódásának megsértése

Bizonyos proteolitikus enzimek szekréciós zavarai gyomor traktus, mint általában, nem okoznak súlyos megsértéseket a fehérje anyagcserében. Így, teljes leállás pepszin szekréció gyomornedv nem befolyásolja a fehérje lebontás mértékét a bélben, de jelentősen befolyásolja lebontásának sebességét és az egyes szabad aminosavak megjelenését.

Az egyes aminosavak hasítása a gyomor-bélrendszerben egyenetlenül történik. Tehát a tirozin és a triptofán általában leválik a már a gyomorban lévő fehérjékről és más aminosavakról - csak a bélnedv proteolitikus enzimeinek hatására. Az aminosavak összetétele a béltartalomban a bélemésztés kezdetén és végén eltérő.

Az aminosavak különböző arányban juthatnak be a portális vénák rendszerébe. Egy esszenciális aminosav relatív hiánya akadályozza a fehérje bioszintézis teljes folyamatát, és más aminosavak relatív feleslegét hoz létre azáltal, hogy ezen aminosavak közbenső anyagcseretermékei felhalmozódnak a szervezetben.

Hasonló anyagcserezavarok, amelyek a tirozin és a triptofán késleltetett hasadásával kapcsolatosak, achilia és a gyomor részösszegének reszekciója esetén fordulnak elő.

Az aminosavak felszívódása a fal kóros elváltozásaival fordulhat elő vékonybél pl gyulladás, ödéma.

Fehérjeszintézis és lebontási zavarok

A fehérjeszintézis a sejtekben megy végbe. A szintézis jellege a sejtmagban lévő kromoszómák genetikai készletétől függ. Az egyes szervezetekben az egyes fehérjetípusokra specifikus gének hatására az enzimek aktiválódnak, és az információ szintetizálódik a sejtmagban. ribonukleinsav(i-RNS). Az mRNS a sejtmagban található dezoxiribonukleinsav (DNS) tükörképe.

A fehérjeszintézis a sejt citoplazmájában, a riboszómákon történik. Az i-RNS hatására a hírvivő RNS (mRNS) szintetizálódik a riboszómákon, amely az i-RNS másolata, és kódolt információt tartalmaz a szintetizált fehérjemolekulában lévő aminosavak típusáról és szekvenciájáról.

Ahhoz, hogy az aminosavak a mátrixnak (mRNS) megfelelően bekerüljenek egy fehérjemolekulába, aktiválásuk szükséges. Az aminosavaktiválás funkcióját az RNS egy része, az úgynevezett oldható vagy transzport (t-RNS) látja el. Az aminosavak aktiválódását foszforilációjuk kíséri. Az aminosavak t-RNS-sel történő kapcsolódása az m-RNS nukleotidok bizonyos csoportjaihoz a guanizin-trifoszfát energiája miatti defoszforilációjuk révén történik. A szintetizált fehérje meghatározott funkciót tölt be a sejtben, vagy a sejtből transzportálódik, és vérfehérjeként, antitestként, hormonként, enzimként látja el funkcióját.

A sejt fehérjeszintézisének szabályozását genetikailag meghatározza nemcsak a nukleotidbázisok szekvenciáját szabályozó szerkezeti gének jelenléte az mRNS szintézis során, hanem további szabályozó gének is. Legalább két további gén vesz részt a fehérjeszintézis szabályozásában a sejtben - az operátor gén és a szabályozó gén.

A szabályozó gén felelős egy represszor szintéziséért, amely egy enzim, és végső soron gátolja a strukturális gének aktivitását és az mRNS képződését.

Az operátor gén vagy működési gén közvetlenül ki van téve egy represszor hatásának, amely az egyik esetben elnyomást okoz, a másikban pedig - derepressziót: számos mRNS-t szintetizáló enzim szintézisének megjelenését. A működési gén a szerkezeti génekkel szervesen kapcsolódik, úgynevezett operont alkotva.

Egy represszív anyag két állapotú lehet: aktív és inaktív. Aktív állapotban a represszor a működő génre hat, leállítja a strukturális génekre gyakorolt ​​hatását, végül leállítja az mRNS szintézisét és a fehérjeszintézist.

A represszor aktivátorokat korepresszoroknak nevezzük. Ezek lehetnek a szabályozott fehérje bizonyos koncentrációi és a fehérje hatásának eredményeként kialakuló tényezők.

A fehérjeszintézis szabályozása az alábbiak szerint történik. A fehérje hiányával a sejtben a represszor hatása az operonra leáll. Az i-RNS és az m-RNS szintézise fokozódik. és a riboszómákon megindul a fehérjemolekulák szintézise. A fehérje koncentrációja nő. Ha a szintetizált fehérje nem metabolizálódik elég gyorsan, mennyisége tovább növekszik. Ennek a fehérjének egy bizonyos koncentrációja vagy a hatása alatt képződő faktorok szintézis korepresszorként szolgálhatnak, aktiválva a represszort. Megszűnik a működési gén hatása a szerkezeti génekre, és végül a fehérjeszintézis is megszűnik. Csökken a koncentrációja stb.

A fehérjeszintézis szabályozási zavara okozhatja kóros állapotok mind a túlzott szintézissel, mind az elégtelen fehérjeszintézissel kapcsolatos.

A fehérjeszintézis különböző külső és belső patogén tényezők hatására megzavarható:

• a) a fehérjék aminosav-összetételének rosszabbodásával;
• b) a gének patológiás mutációi, amelyek mind a patogén szerkezeti gének megjelenésével, mind a normál szabályozó és szerkezeti gének hiányával kapcsolatosak;
• c) amikor a humorális faktorok blokkolják azokat az enzimeket, amelyek felelősek a sejtekben a fehérjeszintézis elnyomásának és derepressziójának folyamataiért;
• d) a fehérjeszintézist szabályozó anabolikus és katabolikus tényezők arányának megsértése.

Egyetlen esszenciális aminosav hiánya a sejtekben leállítja a fehérjeszintézist.

A fehérje bioszintézis nemcsak az egyes esszenciális aminosavak hiányában, hanem a szervezetbe jutó esszenciális aminosavak számának arányának megsértése esetén is megzavarható. Az egyéni igény esszenciális aminosavak hormonok, mediátorok, biológiailag aktív anyagok szintézisében való részvételükkel kapcsolatos.

Az esszenciális aminosavak elégtelen bevitele a szervezetben nemcsak a fehérjeszintézis általános zavarait okozza, hanem szelektíven megzavarja az egyes fehérjék szintézisét is. Az esszenciális aminosav hiánya a rá jellemző zavarokkal járhat.

triptofán . Az étrendből való tartós kizárással a patkányok szaruhártya vaszkularizációját és szürkehályogot alakítanak ki. Gyermekeknél a triptofán élelmiszerekben való korlátozása a plazmafehérjék koncentrációjának csökkenésével jár.

Lizin . A táplálékhiányt az emberben hányinger, szédülés, fejfájás és túlérzékenység a zajra.

Arginin . A táplálékhiány a spermatogenezis gátlásához vezethet.

Leucin . Más esszenciális aminosavakhoz viszonyított relatív feleslege patkányokban gátolja a növekedést az izoleucin felszívódásának megfelelő károsodása miatt.

hisztidin . Hiányát a hemoglobinkoncentráció csökkenése kíséri.

metionin . Élelmiszerből való kizárása a máj zsíros degenerációjával jár, a lecitin szintéziséhez szükséges labilis metilcsoportok hiánya miatt.

Valine . Hiánya növekedési visszamaradáshoz, fogyáshoz, keratózisok kialakulásához vezet.

A nem esszenciális aminosavak jelentősen befolyásolják az esszenciális aminosavak iránti igényt. Például a metionin szükségességét az étrend cisztintartalma határozza meg. Minél több cisztin van az élelmiszerben, annál kevesebb metionint használnak fel a cisztin biológiai szintéziséhez. Ha egy nem esszenciális aminosav szintézise elégtelenné válik a szervezetben, akkor megnövekszik az igény rá.

Egyes nem esszenciális aminosavak pótolhatatlanokká válnak, ha nem táplálják őket, mivel a szervezet nem tud megbirkózni gyors szintézisükkel. Így a cisztin hiánya a sejtnövekedés gátlásához vezet még az összes többi aminosav jelenlétében is a tápközegben.

A fehérjeszintézis szabályozási zavara - antitestek - előfordulhat egyeseknél allergiás betegségek. Így az immunkompetens sejtekben (a limfoid sorozat sejtjei), amelyek antitesteket termelnek, az autoantitestek termelése általában visszaszorul. Az embrionális fejlődés folyamatában, amikor a fázisok megváltoznak (a neurális cső stádiuma, mesenchymalis lapok), az autoantitestek szintézise derepresszálódik. A szövetekben autoantitestek határozódnak meg, amelyek részt vesznek az embriófejlődés korábbi fázisainak szöveteinek reszorpciójában. Ez a változás a represszor aktivitásában többször előfordul. Felnőtt szervezetben az autoantitestek szintézise visszaszorul. Például a saját vörösvértestek antigénjei elleni autoantitestek szintézise visszaszorul. Ha vércsoporttól függően agglutinin A van jelen az eritrocitákban, akkor a vérplazmában nincsenek α-agglutininok, amelyek termelése megbízhatóan visszaszorul. Ennek alapján lehetséges a vér és a hematopoietikus szövet (csontvelő) átültetése.

Egyes szövetekben (szemlencse, idegszövet, herék) az autoantitestek termelése nem gátolt, de ezek a szövetek anatómiai és funkcionális sajátosságaik miatt izolálódnak az immunkompetens sejtekből, és normális esetben nem termelődik autoantitest. Az anatómiai izoláció (károsodás) megsértése esetén megindul az autoantitestek termelése, és autoallergiás betegségek lépnek fel.

Aminosav anyagcsere zavarok

Dezaminációs zavarok. Az oxidatív dezaminációt az aminosavak egymást követő átalakulásának eredményeként hajtják végre a transzaminációs és dezaminációs reakciókban:

A specifikus transzaminázok részvételével működő aminosavakat először α-ketoglutársavval transzamináljuk. Ketosav és glutamát képződik. A dehidrogenáz hatására a glutamát oxidatív dezamináción megy keresztül, ammónia felszabadulásával és α-ketoglutarát képződésével. A reakciók reverzibilisek. Így új aminosavak képződnek. Az a-ketoglutarinsav bevonása a Krebs-ciklusba biztosítja az aminosavak bevonását az energia-anyagcserébe. Az oxidatív dezamináció meghatározza a fehérjeanyagcsere végtermékeinek képződését is.

A transzamináció aminocukrok, porfirinek, kreatin képződésével és aminosavak dezaminációjával jár. A transzamináció megsértése B6-vitamin hiányával történik, mivel formája - foszfopiridoxál - a transzaminázok aktív csoportja.

A transzaminációs szubsztrátok aránya határozza meg a reakció irányát. A karbamid képződésének megsértése esetén a transzamináció felgyorsul.

A dezamináció gyengülése az enzimek - amin-oxidázok - aktivitásának csökkenésével és az oxidatív folyamatok megsértésével (hipoxia, C, PP, B 2 hipovitaminózis) következik be.

Az aminosavak dezaminációjának megsértése esetén az aminosavak vizelettel történő kiválasztása (aminoaciduria) nő, és a karbamid képződése csökken.

Dekarboxilációs rendellenességek. Az aminosavak dekarboxilezését CO 2 felszabadulása és biogén aminok képződése kíséri:

Az állati szervezetben csak néhány aminosav megy át dekarboxilezésen biogén aminok képződésével: hisztidin (hisztamin), tirozin (tiramin), 5-hidroxi-triptofán (szerotonin), glutaminsav (γ-aminovajsav) és a tirozin további átalakulásának termékei. és cisztin: 3,4-dihidroxifenilalanin (DOPA, oxitiramin) és ciszteinsav (taurin) (47. ábra).

A biogén aminok már alacsony koncentrációban is megmutatják hatásukat. Az aminok nagy koncentrációban történő felhalmozódása komoly veszélyt jelent a szervezetre. NÁL NÉL normál körülmények között Az aminokat az amin-oxidáz gyorsan eltávolítja, amely aldehidekké oxidálja őket:

Ez a reakció szabad ammóniát termel. Az aminok inaktiválása a fehérjékhez való kötődésük révén is megvalósul.

Megtörténik a biogén aminok felhalmozódása a szövetekben és a vérben, és megnyilvánul toxikus hatásuk; a dekarboxilázok aktivitásának növekedésével, az oxidázok aktivitásának gátlásával és a fehérjékhez való kötődésük megsértésével.

Az oxidatív dezamináció gátlásával járó kóros folyamatokban az aminosavak nagyobb mértékű átalakulása a biogén aminok felhalmozódásával járó dekarboxilációval történik.

Az egyes aminosavak anyagcserezavarai. Számos emberi örökletes betegség társul az egyes aminosavak metabolizmusának veleszületett rendellenességeivel. Ezek az aminosav-anyagcsere-zavarok az aminosavakat átalakító enzimek fehérjecsoportjainak szintézisének genetikailag meghatározott megsértésével járnak (24. táblázat).

Fenilalanin anyagcserezavarok (fenilketonuria) . A betegség oka egy enzim - fenilalanin-hidroxiláz - hiánya a májban, aminek következtében a fenilalanin tirozinná való átalakulása leáll (48. ábra). A fenilalanin koncentrációja a vérben eléri a 20-60 mg%-ot (általában körülbelül 1,5 mg%). Anyagcseretermékei, különösen a ketosav - fenilpiruvát - mérgező hatással vannak az idegrendszerre. Az agykéreg idegsejtjei elpusztulnak, és helyükre a mikroglia elemek növekedése lép fel. Fenilpiros oligofrénia alakul ki. A fenilpiruvát megjelenik a vizeletben, és vas-trikloriddal zöld színt ad. Ezt a reakciót újszülötteknél hajtják végre, és a fenilketonuria korai diagnosztizálására szolgál.

A betegség kialakulásával már 6 hónapos korában a gyermeknél jelentkeznek az elégtelen mentális fejlődés jelei, a bőr és a haj színének tisztázása, általános izgalom, fokozott reflexek, fokozott izomtónus és bazális anyagcsere, epilepszia, mikrokefália stb.

A bőr és a haj színének világosodása a melanin elégtelen termelése miatt alakul ki, mivel a fenilalanin felhalmozódása következtében a tirozin metabolizmusa blokkolódik.

A katekolaminok szintézisének elégtelensége alakul ki, a vérplazmában a többi szabad aminosav szintje csökken. A ketontestek fokozott kiválasztódása a vizeletben.

A fenilalanin étrendből való kizárása a vér fenilalanin és származékai tartalmának csökkenéséhez vezet, és megakadályozza a fenilketonuria kialakulását.

A homogentizinsav metabolizmusának megsértése (tirozin-anyagcsere terméke) - alkaptonuria - enzim - homogentizinsav-oxidáz - hiánya esetén fordul elő (49. ábra).

Ebben az esetben a homogentizinsav nem megy át maleil-acetoecetsavvá (a hidrokinongyűrű nem szakad el). Normál körülmények között a homogentizinsav nem mutatható ki a vérben. Enzimhiány esetén a homogentizinsav megjelenik a vérben, és a vizelettel ürül ki a szervezetből. A vizelet jellegzetes sötétedése, különösen lúgos környezetben.

A homogentizinsav származékainak lerakódása a szövetekben a kötőszövet pigmentációját - ochronosisát - okozza. A pigment az ízületi porcokban, az orrporcokban rakódik le, fülkagyló, az endocardiumban, nagy véredény, vesékben, tüdőben, az epidermiszben. Az alkaptonuria gyakran kíséri a nephrolithiasist.

Tirozin anyagcserezavar - albinizmus . A betegség oka a tirozináz enzim hiánya a melanocitákban - a melanin pigmentet szintetizáló sejtekben (50. ábra).

Melanin hiányában a bőr tejfehér színűvé válik, fehéres szőrösséggel (albinizmus), fotofóbia, nystagmus, az írisz áttetszősége és a látásélesség csökkenése figyelhető meg. A napsugárzás gyulladásos bőrelváltozásokat okoz – bőrpír.

Az albinizmust süketség, némaság, epilepszia, polidaktília és oligofrénia kísérheti. Az ilyen betegek intelligenciája gyakran normális.

A hisztidin anyagcsere zavarai . Masztocitózis - örökletes betegség fokozott hízósejt-proliferáció kíséri. A betegség okának a hisztidin-dekarboxiláz, a hisztamin szintézisét katalizáló enzim aktivitásának növekedését tartják. A hisztamin felhalmozódik a májban, a lépben és más szervekben. A betegséget bőrelváltozások, szívműködési zavarok és a gyomor-bél traktus működésének zavarai jellemzik. Megnövekedett a hisztamin kiválasztása a vizelettel.

Hyperaminaciduria . Akkor fordulnak elő, ha megsértik az aminosavak reabszorpcióját a vesetubulusokban (vese-hiperaminoaciduria, például cisztinózis, cisztinuria) vagy az aminosavak koncentrációjának növekedése a vérben (extrarenális hiperaminoaciduria, például fenilketonuria, cystationuria).

cisztinózis . Megfigyelve: születési rendellenesség cisztin, cisztein és más nem ciklikus aminosavak reabszorpciója a vese tubulusaiban. Az aminosavak vizelettel történő kiválasztása 10-szeresére nőhet. A cisztin és cisztein kiválasztódása 20-30-szorosára nő. A cisztin a vesékben, lépben, bőrben, májban rakódik le. A cisztinózist glucosuria, hypercaluria, proteinuria és polyuria kíséri.

Cisztinuria esetén a cisztinkiválasztás akár 50-szeresére is megnövekedhet a normához képest, ami a lizin, az arginin és az ornitin reabszorpciójának gátlásával jár együtt a vesetubulusokban. A cisztin szintje a vérben nem haladja meg a normát. Nem találtak zavart ezen aminosavak intersticiális metabolizmusában. Az aminosavak fokozott kiválasztódása a fehérjeszintézis károsodásához és fehérjehiányhoz vezethet.

A fehérjeanyagcsere végső szakaszának megsértése

Karbamid rendellenességek. Az aminosavak lebontásának végtermékei az ammónia, a karbamid, a CO 2 és a H 2 O. Az ammónia minden szövetben képződik az aminosavak dezaminációja következtében. Az ammónia mérgező, felhalmozódása károsítja a sejtek protoplazmáját. Az ammónia megkötésének és semlegesítésének két mechanizmusa van: a májban karbamid képződik, más szövetekben pedig ammónia kötődik a glutaminsavhoz (amidáció) - glutamin képződik. A jövőben a glutamin ammóniát szabadít fel új aminosavak szintéziséhez, amelyek átalakulása a vizelettel ürülő karbamid képződésével fejeződik be. A vizeletben lévő összes nitrogén 90%-át a karbamid (ammónia kb. 6%) teszi ki.

A karbamid szintézise a májban megy végbe a citrullin-narginin-nornitin ciklusban (51. ábra). Vannak olyan betegségek, amelyek a karbamid enzimek örökletes hibájához kapcsolódnak.

Arginin szukcinaturia . Hiperaminoaciduriából (arginino-borostyánkősav) és oligofréniából áll. Ennek oka az arginino-szukcinát liáz enzim hibája.

ammóniumémia . Az ammónia koncentrációja a vérben megnő. A glutamin fokozott kiválasztódása a vizelettel. A betegség oka a karbamil-foszfát-szintetáz és az ornitin-karbamoil-transzferáz blokkolása, amelyek katalizálják az ammónia megkötését és az ornitin képződését a karbamid ciklusban.

citrullinuria . A citrullin koncentrációja a vérben 50-szeresére emelkedhet a norma fölé. Naponta legfeljebb 15 g citrullin ürül a vizelettel. Ennek oka az arginin-szukcinát szintetáz örökletes hibája.

A karbamid szintézis enzimek aktivitása májbetegségek (hepatitis, pangásos cirrhosis), hipoproteinémia és az oxidatív foszforiláció gátlása esetén is károsodik. Az ammónia felhalmozódik a vérben és a szövetekben - ammónia mérgezés alakul ki.

Az idegrendszer sejtjei a legérzékenyebbek a felesleges ammóniára. Az ammónia közvetlen károsító hatása mellett a idegsejtek, az ammóniát megköti a glutamát, aminek következtében kikapcsolódik a cseréből. Az aminosavak transzaminációjának α-keto-glutársavval történő gyorsítása során nem szerepel a Krebs-ciklusban, a piroszőlő-, ill. ecetsavés ketontestekké alakulnak. Csökkent oxigénfogyasztás. Kóma alakul ki.

A húgysav anyagcsere zavarai. Köszvény. A húgysav az aminopurinok (adenin és guanin) metabolizmusának végterméke emberben. Hüllőkben és madarakban a húgysav az összes nitrogéntartalmú vegyület metabolizmusának végterméke. Az emberi vér általában 4 mg% húgysavat tartalmaz. A purin nukleotidokban és aminosavakban gazdag élelmiszerek túlzott fogyasztásával, amelyekből purinbázisok szintetizálódnak a szervezetben (máj, vese), megnő a húgysav mennyisége a szervezetben. Koncentrációja vesegyulladással, leukémiával is megnő. Hiperurémia van.

Néha a hiperurémiát a húgysavsók porcokban, ínhüvelyekben, éjszakákban, bőrben és izmokban való lerakódása kíséri, mivel a húgysav rosszul oldódik. A kristályos urátok lerakódásai körül gyulladás lép fel - az elhalt szövetek körül granulációs tengely jön létre, köszvényes csomók képződnek. Az urémiát a húgysavsók kicsapódása kísérheti a húgyúti rendszerben, és kövök képződése következik be.

A köszvény patogenezise nem tisztázott. Úgy gondolják, hogy a betegség örökletes, és a húgysavat oldható állapotban fenntartó tényezők megsértésével jár. Ezek a tényezők a kristályosodás központját képező mukopoliszacharidok és mukoproteinek cseréjéhez kapcsolódnak. A májfunkció (mérgezés) megsértése esetén az urátok szövetekben történő lerakódása és az urátok vizelettel történő kiválasztása nő.

A vérfehérje rendellenességei

Hipoproteinémia- a vérben a teljes fehérje mennyiségének csökkenése, ami főként az albuminszint csökkenése miatt következik be.

A hipoproteinémia előfordulásának mechanizmusában a fő patogenetikai tényezők az általuk szerzett vérfehérje-szintézis örökletes rendellenességei, a szérumfehérjék felszabadulása a véráramból az erekbe való későbbi visszatérés nélkül és a vér elvékonyodása.

A vérfehérjék szintézisének megsértése a szervezetben zajló szintetikus folyamatok gyengülésétől függenek (éhezés, élelmiszer-fehérjék felszívódásának csökkenése, beriberi, a szervezet elhúzódó fertőző mérgezés vagy rosszindulatú daganatok miatti kimerülése stb.).

A vérfehérjék szintézise is csökkenhet, ha az ezeket a fehérjéket termelő szervek és szövetek működése károsodik. Májbetegségek (hepatitis, cirrhosis) esetén a vérplazma albumin-, fibrinogén- és protrombin-tartalma csökken. A vér bizonyos fehérjefrakcióinak szintézisében vannak örökletes hibák, például örökletes formák: afibrinogenemia és agammaglobulinémia. Súlyos elégtelenség A gamma-globulin szintézise az ilyen betegek összes szövetében a plazmasejtek teljes hiányával és a limfociták számának jelentős csökkenésével jár a nyirokcsomókban.

A fehérjék felszabadulása a véráramból együtt látható:

• a) vérveszteség, sebek, nagy vérzések;
• b) plazmaveszteségek, különösen égési sérülések;
• c) a kapillárisfal permeabilitásának növekedése, például gyulladás és vénás pangás esetén.

A kiterjedt gyulladásos folyamatok az erekből az intersticiális térbe való kilépés miatt csökken a vér albumintartalma (52. ábra). Portális hipertónia és szívelégtelenség esetén az asciticus folyadékban is nagy mennyiségű albumin található.

Hipoalbuminémia fordulhat elő, ha a vesékben a fehérje-reabszorpciós folyamatok megsértik, például nephrosis esetén.

Hipoproteinémia esetén az albumintartalom csökkenése miatt az onkotikus vérnyomás csökken, ami ödémához vezet.

A vérben lévő albumin mennyiségének abszolút csökkenésével a kationok (kalcium, magnézium), a hormonok (tiroxin), a bilirubin és más anyagok megkötése és szállítása megszakad, ami számos funkcionális rendellenességgel jár.

Haptoglobin, az α 2 -globulin frakcióból származó fehérje hiánya esetén a vörösvértestek fiziológiás hemolízise során felszabaduló hemoglobin kötődése és szállítása megszakad, és a hemoglobin a vizeletben elvész.

Az antihemofil globulin szintézisének csökkenése a β 2 -globulinok frakciójából vérzéshez vezet.

A β 1 -globulinokhoz kapcsolódó transzferrin hiánya miatt a vas transzfer károsodik.

A hipo- vagy agammaglobulinémia fő következménye az immunitás csökkenése az antitestek (γ-globulinok) károsodott termelése miatt. Ugyanakkor nincs reakció a homológ transzplantációra (nem képződnek idegen szövet elleni antitestek, és lehetséges a beültetése).

Hiperproteinémia. Gyakrabban relatív hiperproteinémia alakul ki a fehérjék koncentrációjának növekedésével a vérben, bár abszolút számuk nem növekszik. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a vér besűrűsödik a szervezetből származó vízvesztés miatt.

Az abszolút hiperproteinémia általában hiperglobulinémiával társul. Például a γ-globulin-tartalom növekedése jellemző a fertőző betegségekre, amikor intenzív antitest-termelés zajlik. A hipergammaglobulinémia kompenzációs reakcióként fordulhat elő az albumin hiányára a vérben. Például krónikus májbetegségek (cirrhosis) esetén az albuminszintézis károsodik; a fehérjék mennyisége a vérben nem csökken, hanem növekszik a γ-globulinok intenzív szintézise miatt. Ebben az esetben nem specifikus γ-globulinok képződhetnek.

A globulinok albuminokkal szembeni túlsúlya a vér albumin-globulin együtthatóját a csökkenés irányába változtatja (általában 2-2,5).

Egyes kóros folyamatokban és betegségekben az egyes fehérjefrakciók százalékos aránya a vérben megváltozik, bár a teljes fehérjetartalom lényegesen nem változik. Például gyulladás során megnő a megfelelő protein (a latin perdere - elpusztítani) védőfehérje koncentrációja. A Properdin egy komplementtel kombinálva rendelkezik baktericid tulajdonságok. Jelenlétében a baktériumok és egyes vírusok lízisen mennek keresztül. Ionizáló sugárzás hatására a megfelelődin tartalma a vérben csökken.

Paraproteinémia . Jelentős hiperproteinémia (akár 12-15% vagy több fehérje a vérben) figyelhető meg, amikor nagyszámú abnormális globulin jelenik meg. A globulinok szintézisében bekövetkezett változás tipikus példája a mielóma (plazmocitóma). A mielóma a leukémia (paraproteinémiás retikulózis) egy fajtája.

A γ-myelomában a kóros globulinokat a plazmasejtek tumorklónjai szintetizálják, amelyek bejutnak a perifériás vérbe, és a leukociták teljes számának legalább 60%-át teszik ki. A patológiás mielóma fehérje nem rendelkezik antitestek tulajdonságával. Alacsony molekulatömegű, átjut a veseszűrőn, lerakódik a vesékben, az esetek 80%-ában hozzájárulva a fejlődéshez. veseelégtelenség. Mielóma esetén a ROE erősen felgyorsul (60-80 mm/óra) a globulinok albuminokkal szembeni túlsúlya miatt.

Létezik egy Waldenström-féle makroglobulinémia betegség, amelyet a limfoid sejtek tumorszerű proliferációja és az 1 000 000 feletti molekulatömegű makroglobulinok fokozott termelése jellemez. általában nem több, mint 0,12%. A leírt betegséggel tartalmuk eléri a plazma teljes fehérjemennyiségének 80%-át, a vér viszkozitása 10-12-szeresére nő, ami megnehezíti a szív munkáját.

Maximum anyagcserezavarok különféle betegségek teljesen új fehérjék megjelenésével járhat a vérben. Például a reuma akut fázisában, streptococcus, pneumococcus fertőzések, szívinfarktus, C-reaktív protein(C-reaktívnak nevezik, mert kicsapódási reakciót ad a pneumococcus C-poliszachariddal). A C-reaktív fehérje az elektroforézis során az α- és β-globulinok között mozog; nem vonatkozik az antitestekre. Úgy tűnik, megjelenése a retikuloendoteliális rendszer reakcióját tükrözi a szövetek lebomlásának termékeire.

Nak nek szokatlan fehérje a vérhez tartozik a krioglobulin is, amely elektromos térben mozog a γ-globulinokkal. A krioglobulin 37 °C alatti hőmérsékleten képes kicsapódni. Myeloma, nephrosis, májcirrhosis, leukociták és más betegségek esetén jelenik meg. A krioglobulin jelenléte a betegek vérében veszélyes, mivel erős helyi hűtéssel a fehérje kicsapódik, ami hozzájárul a vérrögképződéshez és a szöveti nekrózishoz.

Ez nagyon különleges nagy csoport betegségek, amelyek felderítése és kezelése jelenleg nagyon aktuális kérdés széles elterjedésük miatt és súlyos jogsértések beteg gyermekek testi és értelmi fejlődése. A helyes diagnózist lehetővé tevő vizsgálatok általában nagyon összetettek és költségesek. Csak nagy körülmények között hajthatók végre szakosodott központok. Ezért a gyermekek egy speciális kontingensét azonosították, akiknél ezeket a vizsgálatokat el kell végezni. Ezek a gyerekek közé tartoznak:

1. mentális retardáció és látássérült gyermekek kombinációja;
2. mentális retardációban szenvedő és időszakosan görcsrohamokat tapasztaló gyermekek;
3. gyermekek, akik születésüktől fogva megváltoztak a vizelet színében és szagában;
4. mentális retardációban szenvedő gyermekek különféle elváltozások bőr.

Az alábbiakban felsoroljuk a fő betegségeket, amelyeket a szervezet aminosav-anyagcseréjének zavarai okoznak.

Fenilketonúria gyermekeknél

A fenilketonuria az aminosavak metabolizmusának megsértésével jár, amelyek a pajzsmirigy és a mellékvese hormonjainak részét képezik. Ennek eredményeként feleslegben képződik fenilalanin, amely felhalmozódik a szervezetben, és zavarokat okoz, elsősorban az agy és a gerincvelő károsodásával. Annak ellenére, hogy a betegség nagyon gyakori, a feketék és a zsidók körében szinte soha nem fordul elő. A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek.

Nagyon gyakran beteg gyermek születik teljesen egészséges szülőktől. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek anyja és apja, anélkül, hogy sejtené, az érintett gén hordozói. Nagyon meredeken növekszik annak a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek megjelenik egy családban, ahol rokonok közötti házasságot kötnek.

A fenilketonuria jelei

Nem jelennek meg közvetlenül a születés után. 2-6 hónapos koráig a gyermek egészen egészséges benyomást kelt. A fenti életkor elérésekor, amikor a „tiltott” aminosavat tartalmazó élelmiszerek megjelennek az étrendben, a gyermek szülei kezdik észrevenni, hogy letargikussá vált, a fizikai aktivitás, kezdte elveszíteni érdeklődését a játékok és az emberek iránt. Bizonyos esetekben a gyermek éppen ellenkezőleg, nyugtalanná, agresszívvé válik, gyakran rosszul érzi magát és hány, a bőr érintett. A jövőben a görcsös rohamok csatlakoznak. A hatodik élethónap után észrevehetővé válik testi-lelki fejlődési lemaradása, később az intelligencia csökkenése egészen mély mentális retardációig, ami a betegek több mint felénél figyelhető meg. Ismeretesek azonban a betegség lefolyásának esetei a normális intelligencia megőrzésével. Ezt a tényt a szakemberek annak következményeként értelmezik, hogy a betegség kialakulásáért több különböző gén rendellenessége a felelős, ezért a tünetek súlyossága igen változatos lehet. A különböző neurológiai rendellenességek képe igen gazdag a betegségben.

A gyermek fizikai fejlődése is szenved, de nem annyira, a testhossz kissé csökkent vagy normális. Nagyon jellemző a fej méretének enyhe csökkenése a koponya csontjainak növekedésének megsértése miatt, az ilyen gyermekek fogai nagyon késői korban kezdenek kitörni. Gyakran előfordulnak a csontváz és a belső szervek rendellenességei. Nagyon későn a gyermek megtanulja az alapvető motoros készségeket: kúszni, ülni, állni. A jövőben a beteg gyermeknek nagyon sajátos testhelyzete és járása lesz. Járás közben a lábai széles távolságra vannak egymástól, és kissé hajlottak a térdízületeknél, míg a feje és a vállai le vannak engedve. A lépések nagyon kicsik, a gyerek egyik oldalról a másikra billeg. A beteg gyermek ülő helyzetét "szabó pozíciónak" nevezik - a megnövekedett izomfeszültség következtében lábai a testhez húzódnak.

A beteg gyermek megjelenése is nagyon jellemző. Haja és bőre nagyon világos színű, mivel a test gyakorlatilag nem tartalmaz pigmenteket. A szemek világoskékek. A vizelettel együtt káros anyagcseretermékek is kiválasztódnak, aminek következtében a gyermekből sajátos, úgynevezett „egér” szag árad. Egyes betegeknél epilepsziás rohamok alakulnak ki. Egy későbbi életkorban azonban teljesen eltűnnek. Általánosságban elmondható, hogy a neurológiai rendellenességek spektruma fenilketonuriában nagyon széles.

A mozgáskoordináció leggyakrabban megfigyelt megsértése, akaratlan rögeszmés mozgások, ujjremegés, görcsök különféle csoportok ah izmok, a rángatózásuk. A karokon és lábakon lévő reflexek jelentősen megnövekednek, néha vannak olyan reflexek, amelyeket nem figyelnek meg normálisan. Ha a bőr irritált, fényes, hosszú ideje megmaradt vörös vagy fehér szín. A gyermek gyakran izzad, ujjai és lábujjai hegye kékes színű. Nagyon jellemző a fenilketonuriára Neurológiai rendellenességek, amelyet a klinikán "Salaam rohamai" néven ismernek. Időszakos bólogatások és meghajlások formájában nyilvánulnak meg, amelyek során a gyermek oldalra tárja karjait. Az ilyen támadások előfordulása során a sérülés valószínűsége nagyon magas.

A gyermek bőrén számos elváltozás figyelhető meg, mivel a pigmentek hiánya miatt nagyon érzékeny a napfény hatására. Az elváltozások ekcéma, dermatitisz formájában jelentkeznek, és gyakran megjelennek különféle kiütések. A belső szervek megsértését csak olyan esetekben észlelik, amikor fejlődésük veleszületett rendellenességei vannak. A vérnyomás a legtöbb esetben nagyon alacsony értéken van. A gyomor-bél traktus működése gyakran zavart, székrekedés jelentkezik.

E megnyilvánulások súlyossága közvetlenül összefügg az anyagcserezavar mértékével. Összességében ezek a jelek csak akkor észlelhetők, ha a megfelelő enzimek általában hiányoznak a szervezetből. Az enzimek munkájának részleges megzavarásával a betegség megnyilvánulásai nagyon változatosak. Általános szabály, hogy bizonyos mértékig a gyermek mentális és fizikai fejlődésének megsértése, neurológiai rendellenességek és jellegzetes megnyilvánulások kialakulása nagy mennyiségű fenilalanint tartalmazó élelmiszer lenyelése után kombinálódik. Lehetséges, hogy egyáltalán nincsenek megnyilvánulások, míg a biokémiai elemzések eredményei azt mutatják, hogy a gyermeknek betegsége van.

Ezek az 1-es típusú fenilketonuria néven ismert betegség formájának fő megnyilvánulásai. A betegség második típusában a gyermek értelmi fejlődésének elmaradása sokkal hangsúlyosabb, gyakran előfordulnak görcsrohamok, a gyermek folyamatosan nyugtalan, nagyon izgatott, agresszív. A karokon és lábakon a reflexek nagymértékben megnövekednek, az izomfeszülés megzavarodik, a karok és lábak izmainak teljes bénulása következik be. A betegség nagyon gyorsan fejlődik, és 2-3 éves kora után a gyermek meghal.

A betegségnek van egy változata és a harmadik típus is, amely jellemzőiben nagyon hasonlít a második típushoz, csak sokkal súlyosabb mentális retardációt, jelentős koponyaméret-csökkenést, izommozgásokat észlelnek. a karok és lábak súlyosabban károsodnak.

A betegség diagnosztizálásában nagyon fontosak a különböző laboratóriumi vizsgálatok, különösen a vér fenilalanin tartalmának meghatározása. A genetikai kutatások különféle módszereit egyre szélesebb körben alkalmazzák.

Fenilketonuria kezelése gyermekeknél

Ez a betegséggel kapcsolatos szövődmények megelőzése. A megzavart anyagcsere-folyamatok teljes kompenzálása csak akkor lehetséges, ha a maximális rövid idő, lehetőleg még a gyermek születése előtt felállították a helyes diagnózist és megkezdték a megfelelő kezelést. Az élet első napjaitól kezdve a „tiltott” aminosavat tartalmazó élelmiszerek ki vannak zárva a gyermek étrendjéből.

Csak ezzel a cselekvéssel lehet elérni pozitív eredményés tovább normális fejlődés gyermek. A diétát nagyon hosszú ideig, általában legalább 10 évig be kell tartani.

Tól től napi adag a gyermek teljesen kizárt minden fehérjetartalmú élelmiszerből: hús, hal, kolbász, tojás, túró, péksütemények, gabonafélék, hüvelyesek, diófélék, csokoládé stb. Tejtermékek, zöldségek és gyümölcsök megengedettek, de csak kis mennyiségben és a bennük lévő fenilalanint figyelembe véve.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ez az aminosav továbbra is nélkülözhetetlen a szervezetben, és a minimális szükségleteket maradéktalanul ki kell elégíteni, különben még mélyebb fejlődési rendellenességekhez vezet a gyermekben, mint maga a betegség. Mivel a legtöbb élelmiszer ellenjavallt egy gyermek számára, nagyon hosszú ideig arra van ítélve, hogy csak külföldön és Oroszországban gyártott különleges termékeket egyen. A gyermek életének első napjaitól kezdve tilos szoptatni, csak kifejezetten ezeknek a betegeknek készült keverékeket kaphat.

Diéta nagyobb gyermekek számára csak szakorvos készítse fel. Ez nem csak a termékben lévő fenilalanin mennyiségét veszi figyelembe, hanem a gyermek korát, magasságát, súlyát és egyéni szükségleteit is. tápanyagokés energia.

A fehérjék a gyermek szervezetében szinte kizárólag a fenti speciális élelmiszerek részeként kerülnek be. A zsírigény kielégítése elsősorban a vaj és növényi olajok. Könnyebb biztosítani szükséges mennyiség szénhidrátokat. Ebből a célból a gyermek különböző gyümölcsöket, zöldségeket, gyümölcsleveket, cukrot, keményítőt tartalmazó ételeket fogyaszthat. Ásványok nyomelemek pedig szinte kizárólag speciális termékeken keresztül jutnak a szervezetbe.

Emlékeztetni kell arra, hogy ízük és illatuk a gyermek étvágyának csökkenéséhez vezethet. Egyes gyermekeknél hányinger, hányás, további gyerek szemtelen és nem hajlandó etetni. Ezekben az esetekben megengedett a keverék rövid időre történő kizárása az étrendből. Sokkal változatosabbá válik a gyermek étrendje három hónapos kor betöltése után, amikor már szabad gyümölcsleveket adni, fél hónap múlva kerül bevezetésre a gyümölcspüré. Egy hónappal később az első kiegészítő élelmiszerek zöldségpüré vagy konzerv formájában történő bevezetésének időzítése megfelelő, de tejtermékek tartalom nélkül. Hat hónapos korában a gyerek már ehet zabkását, de pépesített szágóból vagy fehérjementes gabonafélékből, zseléből. Ezután az étrend kibővül a habok bevezetésével.

A második életévben járó beteg gyermekek táplálkozása nagyon eltér az egészségesekétől. NÁL NÉL napi diéta a fő hely a különféle zöldségek és gyümölcsöké. Alkalmaz speciális diéták fehérjementes, amely magában foglalja a fehérjementes tésztát, szágót, fehérjementes grízt, kukoricakeményítőt, növényi margarint, tejfölt. A cukrot tartalmazó termékek közül méz, lekvár, lekvár használata megengedett.

Megfelelő étrenddel szükséges feltétel a vér fenilalanin tartalmának folyamatos ellenőrzése. Ennek növekedésével az étrendi ajánlásokat felül kell vizsgálni. Amikor betegséget észlelnek, amikor a terápia még csak elkezdődött, az ilyen vizsgálatokat hetente legalább egyszer, később, amikor a gyermek állapota normalizálódik, legalább havonta egyszer el kell végezni. Amikor a gyermek eléri az idősebb kort és állapotának stabil normalizálódását, ritkábban lehet laboratóriumi vizsgálatokat végezni.

Fokozatosan törölheti az étrendet, ha a gyermek eléri a tíz éves kort. A jövőben mindezek a gyerekek a klinika illetékes szakembereinek felügyelete alatt állnak. Mentális és fizikai fejlődésüket időszakonként értékelik.

Az étrendi ajánlások mellett a gyermeknek gyógyszert írnak fel, amely kalciumot, foszfort, vasat, vitaminokat, különösen B csoportot tartalmaz, olyan gyógyszereket, amelyek javítják az impulzusok átvitelét az idegrendszerben, javítják az anyagcsere folyamatokat. A komplexum hozzá van rendelve fizioterápiás gyakorlatok. A mentális retardáció jeleivel rendelkező gyermeknél a munka tapasztalt tanárok részvételével történik.

Azon lányok számára, akik terhességet terveznek a jövőben, a fogyókúra szükséges a terhességig és a terhesség alatt. Ezek a tevékenységek nagyban növelik az egészséges baba születésének valószínűségét.

Előrejelzés. Teljes mértékben meghatározza a diagnózis időszerűsége és a kezelés megkezdése. A betegség második és harmadik típusa a legkedvezőtlenebb, mivel velük a diéta gyakorlatilag hatástalan.

hisztidinémia

Önálló betegségként először 1961-ben izolálták. A hisztidin aminosav metabolizmusa zavart okoz, ami főként a bőrben és a májban fordul elő. A betegség különböző gyermekcsoportok között, eltérő gyakorisággal terjedhet.

A hisztidinémia okai és kialakulásának mechanizmusa

A hisztidin károsodott hasítása következtében felhalmozódik a szervekben és szövetekben, főként agykárosodást okozva. A betegségnek több fajtája van, amelyek közül a legfontosabbak:

1) a leggyakoribb forma, amelyben az aminosav-anyagcsere zavart okoz mind a bőrben, mind a májban;

2) az anyagcsere megsértése csak a májban, miközben a bőrben megmarad. A betegség ebben az esetben tovább terjed enyhe forma, mivel a csere részben megmarad;

3) az anyagcsere hiányos megsértése a májban és a bőrben. A betegség is viszonylag enyhe.

A hisztidinémia jelei

A betegség első jelei megjelenhet benne különböző korúak. Mind újszülöttnél, mind pubertáskorban előfordulhatnak. A betegség megnyilvánulásai nagyon változatosak. Lehet, hogy a gyermeknek nagyon mély mentális retardációja van, de előfordulhat, hogy nincsenek megnyilvánulásai, és a jövőben soha nem fordul elő későbbi életében. A mentális fejlődési rendellenességeket már nagyon korán észlelik egy gyermeknél. Feltörekvő görcsök, motoros készségek elvesztése formájában nyilvánulnak meg, a gyermek már nem érdeklődik a játékok és az őt körülvevő emberek iránt. A jövőben a mentális retardáció mindig megfigyelhető. Kis mértékben kifejezhető, szinte szélsőséges értékeket is elérhet. A mentális zavarok abban nyilvánulnak meg, hogy a gyermeknek nagyon gyakran megváltozik a hangulata, leggyakrabban izgatott és agresszív, viselkedése zavart, bármilyen témára való összpontosítás képessége. A legtöbb beteg beszédhibás, gyakran még normális mentális fejlődés mellett is.

Jellemző, hogy a beteg gyerekek körében gyakoribbak a kék szemű, világos hajúak, mint a barna szeműek. Ezért az orvosok nehezen tudják megkülönböztetni a betegséget a fenilketonuriától.

A diagnózist segítő fő további módszerek a biokémiai laboratóriumi vizsgálatok. A diagnózis már a gyermek születése előtt is lehetséges.

A hisztidinémia kezelése

Más anyagcsere-betegségekhez hasonlóan a diétaterápia a hisztidinémia legfontosabb kezelése. Születéstől fogva minden olyan élelmiszer, amely hisztidin aminosavat tartalmaz, ki van zárva az étrendből. De mivel ez az anyag nélkülözhetetlen gyermek teste, akkor a minimális igényt továbbra is ki kell elégíteni.

Szerencsére a kis mennyiségű hisztidint tartalmazó, szoptatási időszakban csecsemőknek ajánlott készítmény az anyatej. Ilyenek hiányában speciális tápszerek takarmányozására kanca- és szójatej adható. A gyümölcsök és zöldségek túlnyomórészt szénhidrátot tartalmaznak, így "biztonságos" élelmiszerek, és ugyanúgy adhatók, mint az egészséges gyerekek. Gyermekek első kiegészítő étkezéseként a zöldségeket részesítik előnyben. Az élet második felében, amikor a gyermek húskészítményeket kezd kapni, a beteg gyermekeknek nagyon korlátozott mennyiségben kell kapniuk. Az étrend helyességét a gyermek közérzete és a laboratóriumi vizsgálatok mutatói értékelik.

A gyermek étrendjében különösen nem kívánatosak az olyan termékek, mint a marhahús, csirke, tojás, tehéntej, túró, sajt, borsó, árpa, rozs, búzaliszt, rizs.

A diétás terápia hatására a görcsök nagyon gyorsan megszűnnek zavarni a gyermeket. De a beszédzavarokat és a mentális retardációt ilyen módon nem korrigálják.

Lehetséges kezelés gyógyszereket, de nem szünteti meg a betegség okát, csak egy-egy megnyilvánulását érinti.

A prognózis a legtöbb esetben kedvező, és a diagnózis és a kezelés időszerűsége határozza meg.

Hartnup betegség

1956-ban nyitották meg. A triptofán aminosav felszívódásának károsodása a bélben. Meglehetősen elterjedt, de nem minden betegnél nyilvánul meg.

A Hartnup-kór tünetei

Mindenekelőtt a vereségre hívják fel a figyelmet bőr, hasonlóan a B-vitamin-hiányhoz.Gyakran vannak allergiás elváltozások bőrt a napfénynek. Az idegrendszeri zavarok nagyon változatosak. Megfigyelhető a rángatózás szemgolyók, az ujjak remegése kis tárgyakkal végzett munka során, a karok és a lábak izomzatának normál feszülésének zavarai, a bennük lévő mozgások, a kisagy károsodásával járó mozgáskoordináció.

A diagnózis adatokon alapul laboratóriumi kutatás: vér, vizelet biokémiai elemzése.

Hartnup-kór kezelése

A kezelés elsősorban abból áll terápiás étrend. A gyermek étrendjében korlátozni kell a fehérjetartalmú élelmiszerek mennyiségét. Növelje az elfogyasztott gyümölcs mennyiségét. Tól től orvosi módszerek kijelöl egy bemutatkozást vitaminkészítmények különböző csoportok. A gyermek bőrét meg kell védeni a közvetlen napfénytől.