Kaj povzroča Downov sindrom. Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Vzroke za Downov sindrom, tako kot za druge kromosomske motnje, je skoraj nemogoče natančno določiti. Vendar je splošno sprejeto, da sta patologija in starost staršev tesno povezana. Torej, če je mati otroka starejša od 35 let, obstaja možnost, da se bo rodil z Downovim sindromom. Svojo vlogo igra tudi starost očeta. Če sta oba starša starejša od 35 let, se tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko motnjo poveča. Po študijah je stopnja rodnosti otrok z Downovim sindromom škodljivi dejavniki okolju nimajo učinka. V tem primeru niso pomembni.

simptomi

Znakov Downovega sindroma pri otrocih ni mogoče zamenjati z manifestacijami drugih patologij. Ob rojstvu imajo ti dojenčki približno 10 % premajhno težo. Poleg tega so za kromosomsko motnjo značilni standardni zunanji znaki, ki se odkrijejo že ob prvem pregledu otroka. Med njimi:

• brahicefalija;
• raven obraz, pa tudi sploščen nos in zadnji del glave;
• preoblikovana ušesa;
• kratek in preveč širok vrat;
• prisotnost epikantusa - kožne gube, ki pokriva notranji kotiček očesa;
• nerazvita spodnja čeljust;
• prisotnost kožne gube na vratu;
• mongoloidne oči;
• odebeljene ustnice in povečan jezik;
• deformiran prsni koš;
• kratke okončine z debelimi prsti in gubo v dlani.

Obstaja več glavnih oblik patologije, med katerimi so:

• trisomija;
• družinski sindrom;
• mozaičnost.

Diagnoza Downovega sindroma pri otroku

Ponavadi je enostavno diagnosticirati Downov sindrom pri otroku. Diagnozo postavimo z vizualnim pregledom otroka. Če je diagnoza težka, se otroku lahko dodeli dodatno genetsko testiranje.

Posebna pozornost je treba nameniti diagnozi Downovega sindroma med nosečnostjo bodoča mati. V tem času se prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu določi z več metodami, vključno z:

• ultrazvočni pregled, ki kaže na anatomske nepravilnosti v strukturi ploda;
• biopsija horiona, pri kateri se skozi trebušno steno vzame del posteljice za pregled;
• amniosinteza, ki se izvaja z analizo amnijske tekočine. Vzamejo jih tudi skozi punkcijo trebušno steno od bodoče mamice.

Zadnji dve metodi veljata za najbolj informativne in natančne. Vendar so preobremenjeni z zapleti, od katerih je glavni spontani splav zgodnji datumi nosečnost. Zato se uporabljajo v skrajnih primerih in šele po ultrazvoku, med katerim pride do kršitev anatomska zgradba plod.

Zapleti

Otroci z Downovim sindromom pogosteje kot drugi trpijo za prirojenimi srčnimi napakami, oftalmološkimi motnjami, gluhoto, epileptični napadi, nerazvit govor in moten duševni razvoj. Duševna zaostalost pri posebnih otrocih je lahko blaga ali zmerna.

Otroci s kromosomsko motnjo pogosto zbolijo prehladi, so lahko v prihodnosti debeli in neplodni. Povprečna pričakovana življenjska doba takega otroka je 50-60 let.

Zdravljenje

Kaj lahko narediš

Starši otrok z Downovim sindromom morajo pokazati posebno pozornost in ljubezen. Če je to težko, če se med komunikacijo z dojenčkom pojavijo nelagodje, obstajajo posebne podporne skupine za starše otrok z Downovim sindromom, kjer lahko vedno dobite pomoč.

Pozitivno na vzgojo in razvoj otrok s kromosomsko motnjo, razno dopolnilni pouk ki lahko poteka v skupinah.

Ne smemo pozabiti, da se puberteta pri mladostnikih z Downovim sindromom ne razlikuje od prehodna starost pri normalnih otrocih. Imata enake potrebe, zato morate biti vedno tam in pomagati v težkih trenutkih.

Glavna težava otrok s patologijo je depresija. Pri njih se še posebej pogosto pojavljajo, zato otroci težko doživljajo različne strese in razočaranja.

Starši vedno zasedajo prednostno mesto v življenju sončnih otrok. Samo njihova vztrajnost, potrpežljivost in ljubezen lahko osrečijo otroka z downovim sindromom. Ob pravilni vzgoji in razvoju bo tak otrok polno socializiran, sposoben bo obiskovati šolo, si ustvariti družino in celo nekaj uspeha v življenju.

Ne smemo pozabiti, da so otroci z Downovim sindromom kasneje naučeni na kahlico, lahko pobegnejo od doma in kjer koli in kadarkoli živo izrazijo svoje proteste. Ko vzgajate takšnega otroka, morate pokazati največjo potrpežljivost.

Kaj dela zdravnik

Za Downov sindrom pri otrocih ni posebnega zdravljenja. Trenutno se uporabljajo eksperimentalne metode, vendar njihova učinkovitost absolutno ni upravičena in ni bila na noben način dokazana.

Posebni izobraževalni programi se lahko uporabljajo za odpravo razvojnih zamud pri otrocih. Sistematični pouk in reden zdravniški nadzor bodo otroku pomagali doseči uspeh socialna prilagoditev in razvoj.

Praviloma delo z nenavadnimi otroki poteka na več področjih, vključno z:

• obisk posebni programi kjer otroci z downovim sindromom razvijajo komunikacijske sposobnosti, samopostrežnost, spomin, učenje. Pouk lahko poteka v skupinah ali doma;
• delo z logopedom, ki pri otroku razvija govorne sposobnosti. Med poukom se uporablja masaža, posebna dihalne vaje in vaje, ki razvijajo fine motorične sposobnosti;
• terapija z delfini in hipoterapija, fizioterapevtski postopki;
• zdravljenje sočasne bolezni ki so pogosto prisotni pri otrocih z downovim sindromom. Na primer, korekcija sluha, prekomerna teža, patologije dihalnega in kardiovaskularnega sistema;
• jemanje nootropnih zdravil za izboljšanje krvnega obtoka v možganih.

Če se rehabilitacija otroka izvaja intenzivno, lahko postane polnopravni član družbe.

Preprečevanje

Ni preventivnih ukrepov za preprečevanje Downovega sindroma. Ukrepi, ki se trenutno uporabljajo, so namenjeni le pravočasnemu odkrivanju patologije pri plodu in morebitnemu preprečevanju njegovega rojstva.

V članku boste prebrali vse o metodah zdravljenja takšne bolezni, kot je Downov sindrom pri otrocih. Navedite, kakšna mora biti učinkovita prva pomoč. Kaj zdraviti: izberite zdravila oz ljudske metode?

Izvedeli boste tudi, kako je lahko nepravočasno zdravljenje Downovega sindroma pri otrocih nevarno in zakaj je tako pomembno, da se izognemo posledicam. Vse o tem, kako preprečiti downov sindrom pri otrocih in preprečiti zaplete.

In skrbni starši bodo našli na straneh storitve popolne informacije o simptomih Downovega sindroma pri otrocih. Kako se znaki bolezni pri otrocih, starih 1,2 in 3 leta, razlikujejo od manifestacij bolezni pri otrocih, starih 4, 5, 6 in 7 let? Kateri je najboljši način za zdravljenje Downovega sindroma pri otrocih?

Poskrbite za zdravje svojih najdražjih in bodite v dobri formi!

Približno 60 let, toliko Downs živi danes. Povprečna pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom je bila leta 1983 25 let. Močno povečanje je v veliki meri posledica konca nečloveške prakse institucionalizacije teh ljudi.

Odrasli z Downovim sindromom imajo fizične in intelektualne zaostanke od rojstva, vendar imajo veliko različnih sposobnosti, ki prispevajo k popolnejši samoizpolnitvi, česar pa ni mogoče predvideti vnaprej.

Po drugi svetovni vojni so se v Evropi začele pojavljati organizacije, ki so se zavzemale za vključevanje ljudi z downovim sindromom v splošni šolski sistem in nudile podporo njihovim družinam. Pred tem so jih pogosto nameščali v psihiatrične bolnišnice, zavetišča, posebne centre za otroke s sindromom.

21. marec 2006 je bil prvi mednarodni dan ljudi z downovim sindromom. Bil je prepoznan Generalna skupščina Združeni narodi leta 2011 in poimenovali Svetovni dan sindroma – WDSD

Danes je v ZDA po zakonu tem ljudem treba zagotoviti ustrezno in brezplačno javno izobrazbo. Nekateri se lahko odločijo živeti popolnoma neodvisno od državne pomoči. Majhno, a naraščajoče število ljudi si kljub Downovi diagnozi ustvarja družine.

S programi za podporo zaposlovanju ljudi z downovim sindromom postajajo vse bolj vključeni v družbo in skupnostne organizacije.

Vse več Američanov je v interakciji s sončnimi ljudmi, kar povečuje potrebo po širokem javnem izobraževanju in podpornem delu.

• Velika večina ljudi z DS je zadovoljna s svojim življenjem.
• Sprejmite sebe in svoj videz.
• Imajo radi svoje starše, brate, sestre.
• Menijo, da zlahka sklepajo prijateljstva.
• Večina ljudi z DS z veseljem pomaga drugim ljudem.
• Le majhen odstotek občuti žalost, to je pogosteje povezano s prehodno starostjo.

Se šolajo delajo, sodelujejo pri odločitvah, ki jih zadevajo, imajo pomembna razmerja, volite in prispevajte družbi na številne čudovite načine

Kot imamo

Mednarodni dan Downovega sindroma se v Ruski federaciji ne praznuje tako široko kot v drugih državah. Ljudje poskušajo ne opaziti težav teh ljudi. Poleg tega Ministrstvo za zdravje od leta 2014 v Rusiji ne zbira statističnih podatkov o številu otrok, rojenih z Downovim sindromom.

Pomembna dejstva

Da, ljudje z Downovim sindromom imajo lahko otroke. Čeprav je velika večina moških Downov neplodnih, lahko nekateri med njimi postanejo očetje. Slaba plodnost pri moških naj bi bila povezana s težavami pri razvoju sperme; povezano tudi z dejstvom, da niso spolno aktivni.

Ženske z DS imajo približno 50-odstotno možnost, da bodo imele otroka. Menopavza običajno nastopi v zgodnejši starosti. Verjetnost zapletov je veliko večja, pomemben delež ugotovljenih nosečnosti pa se ne konča z živim porodom.

Pri otrocih, rojenih ženskam z DS, je downizem podedovan v 50% primerov.

Dve osebi se lahko rodita zdravega otroka. Vendar je treba upoštevati, da je patologija povezana z duševno zaostalostjo, zato starši ne bodo mogli skrbeti za svoje otroke.

Približno 92 % nosečnosti v Evropi s to diagnozo se prekine. V Združenih državah približno 67 %, vendar se stopnja med različnimi populacijami razlikuje od 61 % do 93 %.

Ko so nenoseče ženske vprašali, ali bi prekinile nosečnost, če bi bil njihov plod pozitiven, jih je 23–33 % odgovorilo pritrdilno, rizične nosečnice pa 46–86 % odgovorilo pritrdilno, ženske, ki so pokazale pozitiven rezultat presejalni pregled, 89–97 % pravi da.

• Čeprav se možnosti za otroka z dodatnim kromosomom po 35. letu povečajo, je bilo ugotovljeno, da se 80 % otrok s tem stanjem rodi ženskam, mlajšim od 35 let.

Downov sindrom (ali bolezen).- kromosomske patologije, moteče duševni razvoj in ga spremljajo značilne spremembe videza. Običajno ima človek 46 kromosomov (23 od matere in 23 od očeta). Pri Downovem sindromu se en dodaten kromosom prenese od enega od staršev. Kromosomi so strukture znotraj celic, ki vsebujejo DNK. Dodaten kromosom je vzrok za kršitev procesov rasti in razvoja otroka. Downova bolezen je najpogostejša trisomija (leta 1959 so raziskovalci našli "dodaten" tretji kromosom) - trisomija na zelo majhnem 21. kromosomu. To je najpogostejša oblika kromosomske anomalije v evropskem delu Rusije: njena pogostnost je 1 na 600-800 novorojenčkov (letno se v Ruski federaciji rodi približno 8000 otrok z Downovo boleznijo).

Downova bolezen se enako pogosto pojavlja pri dečkih in deklicah. Obstaja jasna povezava med starostjo matere in pogostostjo te anomalije: starejša kot je mati, večje je tveganje za otroka z Downovo boleznijo, saj se s starostjo v jajčecu kopiči vse več genetskih napak. Do 35. leta je to tveganje razmeroma majhno, potem pa se močno poveča. To tveganje je v nosečnosti v starosti 40-46 let 16-krat večje kot v starosti 20-24 let. Veliko manjšo vlogo ima starost očeta.

Bolezen je jasno diagnosticirana od prvih dni življenja, vendar se za potrditev opravi krvni test za identifikacijo dodatnega kromosoma. Simptomi v otroštvu in poznejših letih se kažejo s kombinacijo številnih razvojnih nepravilnosti. Otroci so pogosto nizke rasti, odlikuje jih demenca (90% je imbecilnih) zaradi nerazvitosti možganov (zato izobraževanje v pomožnih šolah ni vedno mogoče).

Takšni otroci imajo značilen videz: majhna okrogla glava s poševnim zatilnikom, poševne palpebralne razpoke, epicanthus (navpična kožna guba v obliki polmeseca, ki pokriva notranji kot palpebralne razpoke (mimogrede, ta sindrom se je prvotno imenoval mongolizem) ; običajno opazimo pri predstavnikih mongoloidne rase), kratek nos s širokim ravnim nosom, majhna deformirana ušesa, napol odprta usta s štrlečim navzkrižno progastim jezikom in štrlečo spodnjo čeljustjo, nenavadno hojo z nerodni gibi, zavezan jezik. Njihove mišice so močno hipotrofične, zaradi česar se poveča obseg gibanja v sklepih. V 19% primerov z Downovo boleznijo so opazne značilne Brushfieldove lise (belkaste ali biserne žarišča na šarenici). Prisotne so nepravilnosti okostja: deformacija prsnice, skrajšanje in širjenje rok in stopal, mezinec je ukrivljen navznoter, njegova srednja falanga je hipoplastična. V prvem letu življenja takšni otroci opazno zaostajajo v psihomotoričnem razvoju. Kasneje začnejo sedeti in hoditi. Na primer, ne morejo sedeti brez opore do 2,5 leta starosti, ne hodijo do 4. leta starosti, začnejo govoriti po 3. letu starosti in ne nadzorujejo fiziološkega odvajanja blata do 7. leta starosti.

Aleksander:»Enostavno so nas mučili s stavkom »No, saj razumete ...« Pa sem jim rekel: tudi če nas zdaj strašite, da so otroku začela rasti krila, kremplji, kljun in da je nasploh zmaj, to pomeni, da bo zmaj. Pojdi stran od nas, rodile bomo zmaja in bile srečne. Zato zapišite v vse svoje dokumente: "Veseli in veseli bodo zmaja" - in pozabite na nas.

Mi, pravim, smo popolnoma v rokah Gospoda Boga – torej je od njega odvisno, kakšen bo naš otrok. Mimogrede, glede zmaja smo imeli skoraj prav, saj ima Semyon dva zraščena prsta na levi nogi, kot zmaj. Pa kaj? Z Evelino sva si izdelali formulo: ljubezen brez pogojev. In potem vsi govorijo o ljubezni, a tiho mislijo na nekakšen "če". Če je zdrav, če je lep, če je bogat, če je pameten …«

Po mesecih čakanja je bil deček Semyon videti zelo šibek, prvih 7 dni svojega življenja je imel težkih časov zaradi težav s srcem. Zdravstveni delavci so ponovno predlagali, naj zakonca obupata in se odrečeta otroku, na kar sta užaljena starša odgovorila nikalno. Odločili so se boriti za vsako ceno in ... veseliti se! Po odpustu je otrok dobil najpomembnejše - materino mleko, Svež zrak in ljubezen staršev. Evelina pravi, da je par preživel le 3 dni v šoku in omami, nato pa se je začelo resno delo. Seveda pa ni šlo vse gladko, popustili so živci in se ulile solze ... V veliko pomoč je bila organizacija Downside Up, kjer so črpali informacije in moč za akcijo. Zdravniki so opozorili: da se Senjino zdravje ne bi zrušilo, je treba prvo leto živeti brez bolezni. Ljubezen in skrb staršev sta fantu pomagala izpolniti predpise zdravnikov.

Aleksander:»Na noč, ko se je rodil Semyon, se je poleg njega rodila deklica, popolnoma zdrava, tako kul! .. Naš Semyon je taka krpa, ki je že na intenzivni negi ... In deklica se rodi. Ne gre za to, da ne zavrnemo, Seedsa vzamemo k sebi, a tisto noč zavrnejo dekle! Po takih stvareh želim poskusiti nekaj narediti s to družbo ... "

Zdaj je Semyon star 2,5 leta, ni veliko drugačen od drugih otrok, hodi v vrtec, se razvija in prinaša veliko veselja svoji ljubljeni mami in očetu. Starši so za svojega sina ustvarili strani na družbenih omrežjih, ki jih redno posodabljajo s svežimi fotografijami fantkovega napredka. S tem želita Evelina in Alexander vse starše, ki pričakujejo »sončne otroke«, posvariti pred usodnimi napakami. Alexander načrtuje odprtje dobrodelna fundacija ki bodo starše pripravili na pojav dojenčkov z downovim sindromom.

Mnogi bodo rekli, da imajo starši, ki imajo sredstva, možnost vzgajati takšne otroke. Kaj pa ostalo? Za nas bo povedal naslednji "nezvezdniški" primer iz revije AiF.

Nastya in Lesha.

Ona je bila stara 19, on 23. Krasen mlad par. Srečno nosečnost. Odlični rezultati vseh testov in pregledov. Dolgo pričakovano rojstvo hčerke. In tišina.

»Vsi zdravniki so nenadoma utihnili. Videla sem, da so se sklonili nad njo in niso razumeli, kaj se dogaja, «se spominja Nastja. Kasneje je pediater Nastji povedal, da sumijo, da ima novorojena deklica Downov sindrom. Za potrditev je potreben krvni test.

»Ampak ne skrbite,« je veselo dodal zdravnik. "Navsezadnje obstajajo pokvarjene igrače - lahko jih odnesete nazaj v trgovino." Svet se je zazibal in skrčil na velikost mikroskopskega delca, imenovanega kromosom. 46 ali 47 kromosomov? Vse življenje je zdaj odvisno od tega.

Anastazija je na rezultate testa čakala en teden. Vsak od teh dni ji bo za vedno ostal v spominu. Otroke so prinesli drugim materam na hranjenje, ona pa ni: »Zakaj ga potrebuješ? Se boš navadil!..« Kamor koli je šla: na postopke, na hodnik, je slišala: »Nujno zavrni, to je čudak. Ste videli njeno diagnozo? Mlada - rodila boš druge. In potem bo mož odšel in prijatelji se bodo vsi obrnili stran, ostali boste sami in še s takim bremenom. Komaj si je opomogla od poroda, ker se ni imela priložnosti srečati s sorodniki, se je približala otroški sobi, se zazrla v svoj drobni obraz. Zdravniki so ji rekli: "Poglejte, vse je napisano na njenem obrazu!". In Nastya je videla majhen otrok- z rožnatimi lici, ogromen modre oči in blond lasje, ki stojijo kot "mohawk" na vrhu glave ...

Vedela je že, da je Daša. Navsezadnje so ji tako ime dali, ko je bila v trebuhu. Hči Dashenka je najbolj ljubljena, najsrečnejša ...

Foto: iz osebnega arhiva Anastazije

Pod oknom Nastjinega oddelka je bil odpustni oddelek. In vsak dan je skozi okno videla, kako vesele matere prihajajo ven z otroki v naročju, kako jih srečajo njihovi sorodniki ... Nastya je lahko komunicirala s svojo družino samo prek video telefona. Kakor je bila šokirana in zmedena, nista vedela, kaj naj rečeta. Vsi so čakali na rezultate testiranja. Medtem se je izkazalo, da so se zdravniki osebno srečali z vsako od njih po vrsti: z možem, materjo, taščo. In tako kot Nastji so jim povedali grozljive napovedi: »To ni otrok, ampak zelenjava na vrtu: nikoli ne bo šel, ne bo govoril, ne bo prepoznal nobenega od vas. In na splošno bo umrl v vaših rokah. Prinesi domov in umri." Teden dni kasneje je prišla potrditev - Dasha ima Downov sindrom. Istega dne so sorodniki, ne da bi se posvetovali z Nastjo, iz hiše odstranili vse otroške stvari - voziček, posteljico, prva majhna oblačila ... In malo kasneje pod nenehnim pritiskom zdravnikov in v prisotnosti odvetnik sta Nastya in Lesha napisala zavrnitev otroka. Vsak posebej, saj se nikoli niso imeli priložnosti srečati in pogovoriti s celotno družino. Pravnica je bila zelo živahna in vesela: »No, pa smo našli nekaj za žalovanje! Mlada, zdrava, rodi še ducat in vse pozabi, kot slabe sanje. Dashini starši so se srečali šele, ko je Nastya zapustila vrata istega oddelka za odpust. ena.

Foto: iz osebnega arhiva Anastazije

Prijateljem in znancem so sporočili, da je otrok umrl. In poskušal živeti kot prej. »Zmogli smo se pretvarjati pred drugimi, tudi drug pred drugim. Toda pred samim seboj ... Takrat sem bil pripravljen iti na katero koli delo, narediti karkoli - samo ne razmišljati ... ". Nastja se še vedno spominja svojega prvega obiska sirotišnice. Šli so skupaj z Lyosha - in z ulice so slišali otroški jok. Iz nekega razloga je takoj postalo jasno, da je to Dasha. Ležala je v infekcijskem boksu in jokala – noga se ji je zataknila med vodila posteljice. Ni je mogla izvleči in ni bilo nikogar, ki bi pomagal - ni bilo dovolj osebja za vse ... Potem je bilo že lažje priti, navadili so se. Težje je bilo oditi. »Ležala je in naju gledala. In morali smo se obrniti stran od tega pogleda in oditi ... ".

sindrom ljubezni

Nekoč je Nastja ugotovila, da naslednjič preprosto ne bo mogla oditi takole - brez Daše. Zdravniki so rekli, da lahko otroka za vikend odpeljete domov. Nato si je Nastja vzela dopust in hčerko vzela za cel mesec. »Ko smo jo oblačili, se je varuška odločila, da se kot običajno oblečemo za na sprehod. In ko je nenadoma ugotovila, da jo peljemo domov na obisk, je nenadoma planila v jok: "Gospod, če le ti, Daša, ne bi nikoli več prišla sem!" Varuška ni vedela, da bodo njene besede preroške. Vendar tega takrat nihče ni vedel. In Lyosha je bil kategorično proti temu, da bi otroka vzel tudi začasno. Obiskati, nekako pomagati - da, ne pa prevzeti takšne odgovornosti. Dogovorila sta se celo, da bosta ta mesec živela ločeno: Nastja in Daša z mamo, Ljoša pa s svojo.

Foto: iz osebnega arhiva Anastazije

Ves mesec je Nastja čakala, da se uresničijo druge napovedi zdravnikov: kdaj se bodo prijatelji in sorodniki začeli obračati stran, ko bodo s prstom kazali na njeno hčerko. Toda vse je bilo drugače: vsa družina se je takoj zaljubila v Dašo, njen mož pa je prihajal vsak konec tedna in se poigraval z njo. Na ulici ni bila več Nastja tista, ki je hrepeneče gledala v kočije drugih ljudi, ampak so gledali v njeno kočijo z besedami: »O, kakšen čudež! Tako veličastno!" V tem mesecu se je enoletna Daša, ki je ob prihodu domov lahko samo ležala, se naučila sama usesti in hoditi za roke, zelo spremenila ... Medtem je prihajal mesec. konec. "Jo lahko dobiš nazaj?" - je nekoč vprašala Nastjina mati. Seveda Nastya ni mogla. Toda Lyosha se tudi ni mogel premisliti. Dolgo ga je prepričevala in navajala najrazličnejše argumente: »Zdaj tega preprosto ne morem izdati. Potrebuje vsaj podporo, naj se okrepi ... ". Potem pa sem spoznal, da od človeka ne moreš zahtevati tistega, česar ne more dati. »V meni je spregovoril prirojeni materinski instinkt, ki ga Lesha ni mogla imeti. In nisem imel časa za spore in žalitve: moral sem vzgajati otroka. Lyosha in Nastya sta se uradno ločila. Pozneje se bo Lyosha tega - zavrnitve Dashe in ločitve - spominjal kot največje napake v svojem življenju. Vendar je še vedno obiskoval Nastjo in njeno hčerko ter jima pomagal.

Foto: iz osebnega arhiva Anastazije

Daša je rasla in se razvijala. Nastja je že navajena, da so celo zdravniki, ko jo vidijo, presenečeni: "In to je otrok z Downovim sindromom ?! A sploh nismo vedeli, da je to mogoče, učili so nas čisto drugače ...« A vseeno je prvo mesto, kjer je slišala besede: »Kaj je tvoje lep otrok!" je bil Center za zgodnji razvoj fundacije Downside Up. Nastja je po naključju izvedela zanj od drugih staršev, prišla z dveletno Dašo na pouk - in ugotovila, da je začela novo življenje. »Tam sem se končno začel »spuščati«. Pa ne samo jaz, tudi Ljoša, saj je tudi on prišel z nami. Tam smo videli druge starše, druge otroke - tako majhne kot že odrasle - in se dokončno prepričali, da to ni strašno. Videli smo, kako veliko dela je vloženega, da bi nam pomagali – in ugotovili, da nismo sami.”

Dasha je pred kratkim dopolnila 15 let. Po končanem šolanju na Downside Up pri sedmih letih se šola v redni šoli, na podlagi katere je nastal specializiran razred za otroke s posebnimi potrebami: del predmetov opravljajo skupaj z vsemi ostalimi in ruščino. in matematika - po lažjem programu. Ima veliko ljubečo družino: mamo, očeta, babico, prababico, ljubljeno mlajšo sestro Anečko.

Foto: iz osebnega arhiva Anastazije

Na povabilo prve dame Velike Britanije je Dasha odšla v London, kjer je prižgala lučke na božičnem drevesu, sodelovala pri fotografiranju za koledar Love Syndrome ter se pogovarjala z novinarji in zvezdniki. Je zelo vljudna in skrbna, z njo je enostavno in prijetno delati. Dasha najde skupni jezik z vsemi, vendar s posebno nežnostjo obravnava otroke in starejše, ki ji odgovarjajo na enak način. Nastja misli, da Dašina bodoči poklic bo šlo za skrb za ljudi. In nič, da zaenkrat pri nas ljudje z downovim sindromom praktično nimajo možnosti zaposlitve. To je naslednji korak in nekega dne ga bomo zagotovo naredili.

Konec koncev, če je bila do nedavnega edina uradno zaposlena oseba z Downovim sindromom v Rusiji Maria Nefedova, pomočnica učitelja Downside Up, so zdaj vsi izvedeli zgodbo Nikite Panicheva, ki dela kot pomočnik kuharja v eni od moskovskih kavarn. . In pred kratkim se je v Omsku zgodil primer zaposlitve osebe z Downovim sindromom - mladenič, 20-letni Alexander Belov, je začel delati kot čistilec, da bi dokazal, da posebni ljudje lahko koristi tudi družbi. No, hkrati pa prihranite denar za tečaj terapije z delfini in nove kavbojke.

Foto: iz osebnega arhiva Anastazije

In Nastya in Lyosha sta še vedno skupaj. Začeli so živeti kot družina kmalu po tem, ko je Dasha odšla na tečaje v Downside Up. In čez nekaj časa sta se spet poročila. Tokrat - poroka v cerkvi. Starši še vedno prihajajo k njim domov in kličejo, soočeni z isto situacijo in ne vedo, kaj storiti. Nastya in Lyosha sta si trdno zavzela pravilo, da nikogar v nič ne prepričujeta ali prepričujeta. Pripovedujejo samo svojo zgodbo: samo dejstva, ničesar ne skrivajo. Seveda so Nastjo več kot enkrat vprašali: "Ali ste kdaj obžalovali svojo odločitev, da ste vzeli otroka?". Verjetno ga lahko vprašate samo, ne da bi jih videli skupaj: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...

V pogovorih s strokovnjaki zastavite vsa vprašanja o svojem otroku, tudi če se vam morda zdijo nepomembna.

Spoznajte druge starše otrok z Downovim sindromom, se pogovorite z njimi o tem, kako so se počutili, ko se je v njihovi družini rodil otrok.

Ne pozabite, da so starši vedno strokovnjaki, ko gre za lastnega otroka.

Da bi se otrok naučil komunicirati s svetom okoli sebe, mora obiskovati redno javno šolo. Če otroka odpeljejo v drugo šolo, v očeh javnosti takoj postane drugačen. V tem primeru je težko najti prijatelje in ceniti odnose z ljudmi.

Otroci z Downovim sindromom so zaradi ozkega kroga komunikacije močno navezani na starše. Prijateljstvo za njih posebna vrednost. S posnemanjem drugih otrok se lahko ti otroci naučijo dragocenih socialnih veščin.

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost. Pojavi se, ko se zaradi naključne mutacije v 21. paru pojavi še en kromosom. Zato to bolezen imenujemo tudi trisomija na 21. kromosomu.

Kaj to pomeni? Vsaka celica v človeškem telesu ima jedro. Vsebuje genetski material, ki določa videz in delovanje posamezne celice in celotnega organizma. Pri ljudeh je 25.000 genov sestavljenih v 23 parov kromosomov, ki so videti kot palčke. Vsak par je sestavljen iz 2 kromosomov. Pri Downovem sindromu je 21. par sestavljen iz 3 kromosomov.

Dodaten kromosom povzroča ljudi značilni simptomi: raven nos, mongoloidna reža v očeh, sploščen obraz in zadnji del glave, pa tudi zaostanek v razvoju in zmanjšana odpornost proti okužbam. Kombinacija teh simptomov se imenuje sindrom. Ime je dobil v čast zdravnika Johna Downa, ki se je prvi lotil njegovih raziskav.

Zastarelo ime za to patologijo je "mongolizem". Bolezen je bila tako imenovana zaradi mongoloidnega reza oči in posebne gube kože, ki pokriva solzni tuberkel. Toda leta 1965, po pozivu mongolskih poslancev Svetovni zdravstveni organizaciji, se ta izraz uradno ne uporablja.

Ta bolezen je precej stara. Arheologi so našli grobišče, staro tisoč in pol let. Značilnosti strukture telesa kažejo, da je oseba trpela za Downovim sindromom. In dejstvo, da je bil pokopan na mestnem pokopališču po enakih običajih kot drugi ljudje, kaže na to, da bolniki niso bili deležni diskriminacije.

Dojenčki, rojeni s 47 kromosomi, se imenujejo tudi "otroci sonca". So zelo prijazni, nežni in potrpežljivi. Mnogi starši, ki vzgajajo takšne otroke, trdijo, da otroci ne trpijo zaradi njihovega stanja. Rastejo veseli in veseli, nikoli ne lažejo, ne čutijo sovraštva, znajo odpuščati. Starši takšnih dojenčkov verjamejo, da dodatni kromosom ni bolezen, ampak lastnost. Nasprotujejo temu, da bi otroke imenovali za bedne ali duševno bolne. V Evropi se ljudje z downovim sindromom šolajo v rednih šolah, se zaposlijo, živijo samostojno ali si ustvarijo družino. Njihov razvoj je odvisen od posameznikovih sposobnosti, od tega, ali so z otrokom delali in kakšne metode so bile uporabljene.

Razširjenost Downovega sindroma. En tak otrok se pojavi na vsakih 600-800 novorojenčkov ali 1:700. Toda pri materah, starejših od 40 let, ta številka doseže 1:19. So obdobja, ko se na določenih območjih povečuje število otrok z downovim sindromom. Na primer, v Združenem kraljestvu se je ta številka v zadnjem desetletju povečala za 15 %. Znanstveniki še niso našli razlage za ta pojav.

V Rusiji se letno rodi 2500 otrok z Downovim sindromom. 85% družin zavrne takšne dojenčke. Čeprav v skandinavskih državah starši ne zapustijo otrok s to patologijo. Po statističnih podatkih ima 2/3 žensk splav, ko izvejo, da ima plod kromosomske nepravilnosti. Ta trend je značilen za države vzhodne in Zahodna Evropa.
Otrok s trisomijo 21 se lahko rodi v kateri koli družini. Bolezen je enako pogosta na vseh celinah in v vseh družbenih slojih. Otroci z Downovim sindromom so se rodili v družinah predsednikov Johna F. Kennedyja in Charlesa de Gaulla.

Kaj morajo vedeti starši otrok z Downovim sindromom.

1. Kljub zaostanku v razvoju so otroci učljivi. S pomočjo posebnih programov jim je mogoče povečati IQ na 75. Po šolanju lahko dobijo poklic. Imajo celo višjo izobrazbo.
2. Razvoj takih dojenčkov je hitrejši, če so obkroženi z zdravimi vrstniki in vzgojeni v družini in ne v specializiranem internatu.
3. "Otroci sonca" se presenetljivo razlikujejo od svojih vrstnikov v prijaznosti, odprtosti, prijaznosti. Sposobni so iskreno ljubiti in lahko ustvarijo družine. Res je, tveganje za rojstvo bolnega otroka je 50%.
4. Sodobna medicina omogoča podaljšanje pričakovane življenjske dobe do 50 let.
5. Starši niso krivi za otrokovo bolezen. Čeprav obstajajo s starostjo povezani dejavniki tveganja, se 80 % otrok z Downovim sindromom rodi popolnoma zdrave ženske v starosti 18-35 let.
6. Če ima vaša družina otroka z Downovim sindromom, je tveganje, da bo imel naslednji otrok enako patologijo, le 1%.

Vzroki Downovega sindroma

Downov sindrom je genetska motnja ki se pojavi pri plodu ob spočetju, ko se jajčece in semenčica združita. V 90% primerov je to posledica dejstva, da ženska zarodna celica nosi niz 24 kromosomov namesto zahtevanih 23. V 10% primerov se dodatni kromosom prenese na otroka od očeta.

Tako materina bolezen med nosečnostjo, stres, slabe navade starši, podhranjenost, težak porod ne morejo vplivati ​​na pojav Downovega sindroma pri otroku.

Mehanizem nastanka kromosomske patologije. Za to, da ena od zarodnih celic vsebuje dodaten kromosom, je kriva posebna beljakovina. Njegova naloga je, da med delitvijo raztegne kromosome do polov celice, tako da posledično vsaka od hčerinskih celic prejme en kromosom iz para. Če je na eni strani beljakovinski mikrotubul tanek in šibek, potem sta oba kromosoma iz para potegnjena na nasprotni pol. Ko se kromosomi razpršijo na polih v matični celici, se okoli njih oblikuje lupina in ti se spremenijo v polnopravne zarodne celice. Pri okvari beljakovin ena celica nosi niz 24 kromosomov. Če je takšna zarodna celica (moška ali ženska) vključena v oploditev, potem se pri potomcih razvije Downov sindrom.

Mehanizem razvojne motnje živčni sistem z downovim sindromom."Dodatni" kromosom 21 povzroča značilnosti razvoja živčnega sistema. Ta odstopanja so osnova zaostajanja duševnega in duševnega razvoja.

• Motnje cirkulacije cerebrospinalna tekočina . V horoidnih pleksusih prekatov možganov se proizvaja v presežku in absorpcija je oslabljena. To vodi do povečanja intrakranialnega tlaka.
• Fokalna poškodba možganov in perifernih živcev. Te spremembe povzročajo motnje koordinacije in gibanja, zavirajo razvoj velikih in finih motoričnih sposobnosti.
• Mali možgani so majhni in ne opravlja dobro svojih funkcij. Posledično se pojavijo značilni simptomi: oslabljen mišični tonus, oseba težko nadzoruje svoje telo v prostoru in nadzoruje gibanje okončin.
• Motnje cerebralne cirkulacije. Zaradi šibkosti in nestabilnosti vezi materničnega vratu hrbtenice se stisnejo krvne žile, ki zagotavljajo delovanje možganov.
• Zmanjšan volumen možganov in povečanje volumna ventriklov.
• Zmanjšana aktivnost možganske skorje- manj je živčnih impulzov, kar se kaže v letargiji, počasnosti, zmanjšanju hitrosti miselnih procesov.

Dejavniki in patologije, ki lahko privedejo do Downovega sindroma

• Poroke med bližnjimi sorodniki. Bližnji sorodniki so nosilci istih genetskih patologij. Torej, če sta imeli dve osebi napake v 21. kromosomu ali beljakovini, ki je odgovorna za porazdelitev kromosomov, potem ima njun otrok veliko verjetnost Downovega sindroma. Poleg tega, čim bližja je stopnja sorodstva, večje je tveganje za nastanek genetske patologije.

• Zgodnja nosečnost, mlajša od 18 let.
  Pri mladih dekletih telo še ni popolnoma oblikovano. Spolne žleze morda ne bodo delovale stabilno. Procesi zorenja jajčec pogosto ne uspejo, kar lahko povzroči genetske nepravilnosti pri otroku.

• Starost matere je več kot 35 let.
  Skozi življenje na jajca vplivajo različni škodljivi dejavniki. Negativno vplivajo na genetski material in lahko motijo ​​proces delitve kromosomov. Zato mora bodoča mati po 35 letih opraviti medicinsko genetsko svetovanje, da bi ugotovila genetske patologije pri otroku pred rojstvom. Starejša ko je ženska, večje je tveganje za zdravje njenih potomcev. Torej, po 45 letih se 3% nosečnosti konča z rojstvom otroka z Downovim sindromom.
• Očetova starost je nad 45 let.
  S starostjo je pri moških moten proces nastajanja semenčic in poveča se verjetnost kršitev genetskega materiala. Če se je moški v tej starosti odločil postati oče, potem je priporočljivo najprej opraviti analizo za določitev kakovosti sperme in opraviti tečaj vitaminske terapije: 30 dni jemanja vitamina E in mineralov.
• Starost babice po materini strani v času, ko je rodila otroka.
  Starejša ko je bila babica med nosečnostjo, večje je tveganje za njene vnukinje. Dejstvo je, da so vsa jajčeca matere nastala v obdobju intrauterinega razvoja. Še preden se ženska rodi, ima že vseživljenjsko zalogo jajčec. Torej, če je starost babice presegla 35 let, obstaja velika nevarnost, da bo mati bolnega otroka imela jajce z napačnim nizom kromosomov.
• Starši so nosilci translokacije 21. kromosoma.
  Ta izraz pomeni, da je pri enem od staršev del 21. kromosoma vezan na drug kromosom, največkrat na 14. Ta lastnost se ne manifestira navzven in oseba za to ne ve. Toda takšni starši imajo znatno povečano tveganje, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom. Ta pojav imenujemo družinski Downov sindrom. Njegov delež med vsemi primeri bolezni ne presega 2%. Toda vsi mladi pari, ki imajo otroka s sindromom, so pregledani na prisotnost translokacij. To pomaga določiti tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti v prihodnjih nosečnostih.

V poštev pride Downov sindrom naključna genetska mutacija. Zato dejavniki tveganja, kot so nalezljive bolezni, bivanje na območjih z visoko stopnjo sevanja ali uživanje gensko spremenjene hrane, ne povečujejo tveganja za njen pojav. Ne more povzročiti sindroma hud potek nosečnosti in težkih porodih. Zato se starši ne bi smeli kriviti za to, da ima otrok Downov sindrom. Edino, kar lahko storite v tej situaciji, je, da sprejmete in ljubite otroka.

Znaki in simptomi Downovega sindroma med nosečnostjo

Preverjanje genetske nepravilnosti v nosečnosti

Prenatalni pregled- To je niz študij, namenjenih odkrivanju hudih kršitev in genetskih patologij pri plodu. Izvaja se za nosečnice, registrirane v predporodna klinika. Študije nam omogočajo identifikacijo najpogostejših genetskih patologij: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, okvare nevralne cevi.

Za začetek razmislite neinvazivne metode preiskave. Ne zahtevajo kršitve celovitosti amnijske vrečke, v kateri se otrok nahaja med nosečnostjo.

ultrazvok

Časovna razporeditev: prvo trimesečje, optimalno od 11. do 13. tedna nosečnosti. Ponovni ultrazvok se opravi v 24. in 34. tednu nosečnosti. Vendar se te študije štejejo za manj informativne za diagnozo Downovega sindroma.

Indikacije: vse nosečnice.

Kontraindikacije: pioderma ( gnojna lezija kožo).

Interpretacija rezultatov. Na možen sindrom Spodaj označite:

• Nerazvite nosne kosti. So krajši kot pri zdravih otrocih ali popolnoma odsotni.
• Širina ovratnice ploda presega 3 mm(običajno do 2 mm). Pri Downovem sindromu se poveča prostor med vratno kostjo in površino kože na plodovem vratu, v katerem se nabira tekočina.
• Ramena in stegnenice so skrajšane;
• Ciste v horoidnem pleksusu možganov; oslabljen pretok krvi v venskih kanalih.
• Iliakalne kosti medenica se skrajša, kot med njima pa se poveča.
• Coccyx-parietalna velikost(razdalja od temena ploda do kokciksa) je pri prvem ultrazvoku manjša od 45,85 mm.
• Srčne napake - anomalije v razvoju srčne mišice.

Obstajajo odstopanja, ki niso simptomi Downove bolezni, vendar potrjujejo njeno prisotnost:

• povečala mehur;
• hiter srčni utrip ploda (tahikardija);
• odsotnost ene popkovnične arterije.

Ultrazvok velja za zanesljivo metodo, vendar je pri diagnozi veliko odvisno od strokovnosti zdravnika. Če torej na ultrazvoku najdemo takšne znake, potem to kaže le na verjetnost bolezni. Če se odkrije eden od simptomov, je verjetnost patologije približno 2-3%, če pa so odkriti vsi navedeni znaki, je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom 92%.

Kemična preiskava krvi

V prvem in drugem trimesečju se materi vzame kri za biokemične raziskave. Določa:

1. Človeški horionski gonadotropin (hCG) hormon, ki ga v telesu nosečnice izloča posteljica.
2. Protein A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A). Ta protein proizvaja placenta zgodnje faze nosečnost za zatiranje napada materine imunosti v odnosu do ploda.
3. Prosti estriol- ženski steroidni hormon, ki nastaja v placenti iz predhodnika hormona, ki ga izločajo nadledvične žleze ploda.
4. Alfa fetoprotein (AFP)- beljakovina, ki nastaja v jetrih in prebavnem sistemu ploda za zaščito pred materino imunostjo.

Časovna razporeditev:

• Prvo trimesečje od 10. do 13. tedna nosečnosti. Preglejte krvni serum za hCG in PAPP-A. Ta t.i dvojni test. Šteje se, da je bolj natančen kot krvni test v drugem trimesečju. Njegova zanesljivost je 85%.
• Drugo trimesečje od 16. do 18. tedna nosečnosti. Določite raven hCG, AFP in prostega estriola. Ta študija se imenuje trojni test. 65% zaupanje.

Indikacije. Ta pregled ni obvezen, vendar ga je priporočljivo opraviti v naslednjih primerih:

• starost matere nad 30 let;
• družina ima otroke z Downovim sindromom;
• imajo bližnje sorodnike genetske bolezni;
• huda bolezen med nosečnostjo;
• prejšnje nosečnosti (2 ali več) so se končale s splavi.

Kontraindikacije: ne obstaja.

Interpretacija rezultatov.

Rezultati dvojnega testa v prvem trimesečju:

• hCG pomemben presežek norme (več kot 288.000 mU / ml) kaže na genetsko patologijo, večplodna nosečnost, nepravilno nastavljena gestacijska starost.
• RAPP-A zmanjšanje za manj kot 0,6 MoM kaže na Downov sindrom, grožnjo spontanega splava ali nosečnost, ki se ne razvija.

Rezultati trojnega testa v drugem trimesečju:

• hCG več kot 2 MoM kaže na tveganje za Downov sindrom in Klinefelterjev sindrom;
• AFP manj kot 0,5 MoM lahko pomeni, da ima otrok Downov sindrom ali Edwardsov sindrom.
• Prosti estriol manj kot 0,5 MoM pomeni, da nadledvične žleze pri plodu ne delujejo dovolj, kar se zgodi pri Downovem sindromu.

Za pravilno oceno stanja mora zdravnik imeti rezultate obeh pregledov. V tem primeru lahko ocenimo dinamiko rasti ravni hormonov. Rezultati testov potrjujejo verjetnost rojstva otroka z genetsko patologijo. Toda na njihovi podlagi je nemogoče postaviti diagnozo Downovega sindroma, saj lahko različna zdravila, ki jih ženska jemlje med nosečnostjo, vplivajo na rezultate.

Na podlagi rezultatov ultrazvoka in biokemičnih preiskav krvi se oblikuje "rizična skupina". Vključuje ženske, ki bi lahko imele otroka z Downovim sindromom. Takšni bolniki so napoteni na natančnejše invazivne študije, ki so povezane s punkcijo amnijskega mehurja. Sem spadajo amniocenteza, kordocenteza, biopsija horionskih resic. Za ženske, ki zanosijo pred 35. letom starosti, raziskavo plača ministrstvo za zdravje, če napotnico izda genetik.

Amniocenteza

To je postopek odvzema amnijske tekočine (plodovnice) za preiskavo. Pod nadzorom ultrazvoka naredimo punkcijo s posebno iglo skozi trebuh ali nožnični svod in odvzamemo 10-15 ml tekočine. Ta postopek velja za najvarnejšega od vseh invazivnih študij.

Časovna razporeditev:

• od 8. do 14. tedna;
• po 15. tednu nosečnosti.

Indikacije:

• rezultati ultrazvoka kažejo na verjetnost Downovega sindroma;
• rezultati biokemičnega presejanja kažejo na kromosomsko patologijo;
• prisotnost kromosomske bolezni pri enem od staršev;
• poroka med krvnimi sorodniki;
• mati je stara več kot 35 let, oče pa nad 40 let.

Kontraindikacije:

• oster oz kronične bolezni matere;
• placenta se nahaja na sprednji trebušni steni;
• ženska ima malformacije maternice.

Interpretacija rezultatov amniocenteze

Fetalne celice najdemo v amnijski tekočini. Vsebujejo vse kromosome. Če se kot rezultat genetske analize odkrijejo trije 21. kromosomi, potem je verjetnost, da ima otrok Downov sindrom, 99%. Rezultati testa bodo pripravljeni v 3-4 dneh. Če pa celice potrebujejo več časa za rast, potem boste morali počakati 2-3 tedne.

Možni zapleti amniocenteze

• Tveganje za spontani splav je 1%.
• Tveganje okužbe z 1% mikroorganizmov amnijske tekočine.
• Po 36 tednih, možen začetek delovna dejavnost. V kasnejših fazah lahko povzroči kakršna koli stimulacija maternice ali stres prezgodnji porod.

Kordocenteza

kordocenteza - postopek preiskave popkovnične krvi. S tanko iglo naredimo vbod v trebušno steno ali maternični vrat. Pod nadzorom ultrazvoka zabodemo iglo v popkovino in vzamemo 5 ml krvi za preiskavo.

Časovna razporeditev: poseg se izvaja od 18. tedna nosečnosti. Do takrat so žile v popkovini pretanke za jemanje vzorcev krvi. Optimalen čas- 22-24 tednov.

Indikacije:

• genetske bolezni staršev ali njihovih krvnih sorodnikov;
• družina ima otroka s kromosomsko patologijo;
• glede na rezultate ultrazvočnega in biokemičnega presejanja je bila razkrita genetska patologija;
• starost matere nad 35 let.

Kontraindikacije:

• nalezljive bolezni matere;
• grožnja prekinitve nosečnosti;
• tesnila v stena maternice v maternici;
• kršitev strjevanja krvi pri materi;
• krvave težave iz nožnice.

Interpretacija rezultatov kordocenteze

Popkovnična kri vsebuje celice, ki nosijo kromosomski niz ploda. Prisotnost treh kromosomov 21 kaže na Downov sindrom. Zanesljivost študije je 98-99%.

Možni zapleti kordocenteze tveganje zapletov je manj kot 5%.

• počasen srčni utrip ploda
• krvavitev iz mesta vboda;
• hematomi na popkovini;
• prezgodnji porod v tretjem trimesečju;
• vnetni procesi ki lahko povzroči splav.

Biopsija horionskih resic

Postopek odvzema vzorca tkiva iz majhnih prstastih izrastkov na posteljici za nadaljnjo preiskavo. V trebušno steno naredimo punkcijo in z biopsijsko iglo vzamemo vzorec za preiskavo. Če se zdravnik odloči za biopsijo skozi maternični vrat, se uporabi tanka fleksibilna sonda. Rezultati testa bodo pripravljeni v 7-10 dneh. Poglobljena analiza traja 2-4 tedne.

Časovna razporeditev: 9,5-12 tednov od začetka nosečnosti.

Indikacije:

• starost nosečnice je večja od 35 let;
• eden ali oba starša imata genske ali kromosomske patologije;
• med prejšnjimi nosečnostmi so bile pri plodu diagnosticirane kromosomske bolezni;
• glede na rezultate presejalnih pregledov obstaja veliko tveganje za nastanek Downovega sindroma.

Kontraindikacije:

• ostro nalezljive bolezni ali kronične bolezni v akutni fazi;
• krvavitev iz nožnice;
• šibkost materničnega vratu;
• grožnja prekinitve nosečnosti;
• lepilni postopek v mali medenici.

Interpretacija rezultatov horionske biopsije

Celice, vzete iz horiona, vsebujejo enake kromosome kot plod. Laboratorijski asistent preučuje kromosome: njihovo število in strukturo. Če se odkrijejo trije kromosomi 21. para, se verjetnost Downovega sindroma pri plodu približa 99%.

Možni zapleti horionske biopsije

• spontani splav s punkcijo skozi trebušno steno, tveganje je 2%, skozi maternični vrat do 14%;
• bolečine na mestu vzorčenja;
• vnetje plodovih ovojnic - horioamnionitis;
• hematom na mestu vzorca.

Čeprav so invazivne metode precej natančne, ne morejo dati 100% zanesljivega odgovora, ali je otrok bolan. Zato se morajo starši skupaj z genetikom odločiti, ali se bodo podvrgli dodatne raziskave ali prekiniti nosečnost medicinske indikacije ali rešiti otrokovo življenje.

Znaki in simptomi Downovega sindroma pri novorojenčku

90% novorojenčkov z Downovim sindromom ima značilne zunanje znake. Takšni otroci so si med seboj podobni, vendar nimajo nobene podobnosti s svojimi starši. Funkcije videza so vgrajene v dodaten kromosom.
Pri 10% novorojenčkov s patologijo so lahko ti znaki blagi. Hkrati so lahko takšne značilnosti videza prisotne pri zdravih otrocih. Zato je nemogoče postaviti diagnozo "Downov sindrom" na podlagi enega ali več naštetih simptomov. Prisotnost kromosomske patologije je mogoče potrditi le po genetski analizi.

Znaki in simptomi Downovega sindroma pri otrocih in odraslih

Pri otrocih in odraslih z Downovim sindromom so pri novorojenčkih opazni značilni zunanji znaki. Toda s starostjo se pojavijo ali odkrijejo drugi simptomi.

Kako se razvija otrok z Downovim sindromom?

Pred nekaj desetletji je veljalo, da so otroci z downovim sindromom v breme staršev in družbe. Bili so izolirani v posebne internate kjer se je razvoj otrok praktično ustavil. Danes se razmere začenjajo spreminjati. Če se starši od prvih mesecev ukvarjajo z razvojem otroka s posebnimi programi usposabljanja, potem to omogoča Mali človek postati polnopravna oseba: živeti neodvisno, dobiti poklic, ustvariti družino.

Država in javne organizacije nudijo celovito pomoč takim družinam:

• Lokalni pediater. Ta oseba je odgovorna za zdravje vašega otroka po odpustu iz porodnišnice. Zdravnik vam bo povedal, kako skrbeti za otroka in vam dal napotnico za pregled. Vsekakor se posvetujte z zdravniki in vzemite potrebne teste. To bo pomagalo pravočasno prepoznati sočasne bolezni in pravočasno začeti zdravljenje. Navsezadnje lahko različne bolezni poslabšajo zaostanek v duševnem in telesnem razvoju.
• Nevrolog. Ta specialist spremlja razvoj živčnega sistema in vam bo povedal, kako pomagati otroku. Predpisal bo zdravila, masaže, vadbeno terapijo in fizioterapevtske metode za spodbujanje pravilnega razvoja.
• Optometrist bo pomagal pravočasno prepoznati težave z vidom, ki se pojavljajo pri 60% otrok z Downovim sindromom. V zgodnji mladosti jih ni mogoče prepoznati sami, zato ne zamudite obiska pri tem specialistu.
• ORL preveri otrokov sluh. Te motnje lahko poslabšajo težave z govorom in izgovorjavo. Prvi znak težav s sluhom je, da otrok ne trzne pred ostrim glasen zvok. Vaš zdravnik bo opravil avdiometrični test, da ugotovi, ali imate izgubo sluha. Morda boste morali odstraniti adenoide. Ta operacija olajša nosno dihanje in drži usta zaprta.
• Endokrinolog razkriva motnje žlez notranje izločanje predvsem ščitnice. Obrnite se nanj, če je otrok okreval, letargija, zaspanost se je povečala, stopala in dlani so hladne, temperatura je nižja od 36,5, zaprtje je postalo pogostejše.
• Govorni terapevt. Razredi z logopedom bodo zmanjšali težave z izgovorjavo in govorom.
• Psiholog. Pomaga staršem, da sprejmejo situacijo in vzljubijo svojega otroka. V prihodnosti bodo tedenska srečanja s psihologom pomagala otroku pravilno razvijati in izboljšati svoje sposobnosti. Specialist vam bo povedal, katere metode in programi so učinkovitejši in primernejši za vašega otroka.
• Rehabilitacijski center za osebe z Downovim sindromom, Društvo Downov sindrom. Javne organizacije nudijo celovito pomoč družinam: pedagoško, psihološko, medicinsko ter pomoč pri reševanju socialnih in pravnih vprašanj. Za otroke, mlajše od enega leta, so zagotovljeni obiski strokovnjakov na domu. Potem se boste lahko vi in ​​vaš otrok udeležili skupinskih tečajev in individualnih svetovanj. V prihodnje bodo društva pomagala odraslim z downovim sindromom pri prilagajanju na družbo.

Še vedno pa ob rojstvu otroka z genetsko patologijo glavno breme pade na ramena staršev. Da bi otrok z Downovim sindromom postal član družbe, se morate zelo potruditi. Nenehno v procesu igranja morate razvijati telesne in duševne sposobnosti otroka. Potrebno znanje lahko pridobite iz strokovne literature.

1. Program pomoči pri zgodnjem izobraževanju "Mali koraki" kar je priporočljivo Rusko ministrstvo izobraževanje. Avstralska avtorja Pietersey M in Trilore R sta ga razvila posebej za otroke z motnjami v razvoju. V programu so korak za korakom in podrobno opisane vaje, ki se nanašajo na vse vidike razvoja.
2. Montessori sistem Odlične rezultate pri razvoju otrok z zaostankom v razvoju daje sistem zgodnjega razvoja otroka, ki ga je razvila Maria Montessori. Zahvale gredo individualni pristop otrokom v nekaterih primerih omogoča, da celo prekašajo vrstnike z normalnim razvojem.

Starši morajo biti potrpežljivi. Vaš dojenček se mora gibati več kot drugi otroci. Ima svoj tempo. Bodite mirni, vztrajni in prijazni. In še en pogoj za uspešen razvoj - vedeti prednosti otroka in v razvoju, se osredotočite na njih. To bo otroku pomagalo verjeti v svoj uspeh in se počutiti srečnega.

Prednosti otrok z Downovim sindromom

• Dobra vizualna percepcija in pozornost do podrobnosti. Od prvih dni pokažite otroku karte s predmeti in številkami ter jih poimenujte. Zato se naučite 2-3 novih konceptov na dan. V prihodnje bo študij temeljil tudi na vizualnih pripomočkih, znakih, gestah.
• Naučite se brati dokaj hitro. Lahko se naučijo besedila in ga uporabljajo.
• Sposobnost učenja od odraslih in vrstnikov, na podlagi opazovanja;
• Umetniški talenti. Otroci radi plešejo, pojejo, pišejo poezijo, nastopajo na odru. Zato se likovna terapija pogosto uporablja za razvoj: risanje, slikanje na lesu, modeliranje.
• Športni dosežki. Športniki s sindromom kažejo odlične rezultate na Posebnem olimpijske igre. Uspešni so v takih športih: plavanje, gimnastika, tek.
• Sočutje- razumevanje čustev drugih ljudi, pripravljenost na čustveno podporo. Otroci odlično ujamejo razpoloženje in čustva drugih, subtilno občutijo laž.
• Dobro računalniško znanje. Računalniško znanje lahko postane osnova prihodnjega poklica.

Značilnosti telesnega razvoja otroka z Downovim sindromom

Prvo leto je največ pomembno obdobje v življenju otroka z downovim sindromom. Če starši otroka samo hranijo in oblačijo, razvoj in komunikacijo pa odložijo za pozneje, bo trenutek zamujen. V tem primeru razvijajte govor, čustva in telesne sposobnosti bo veliko težje.

V prvem letu življenja je zaostanek veliko manjši kot v naslednjih obdobjih življenja. Razvoj zamuja le 2-5 mesecev. Poleg tega so vse funkcije odvisne ena od druge. Na primer: otroka ste učili sedeti. To potegne s seboj še druge spretnosti – dojenček sedi z igračami, kar razvija motorične sposobnosti ( motorična aktivnost) in razmišljanje.

Masaža in gimnastika Najboljši način okrepiti mišice in povečati njihov tonus. Masaža se izvaja za otroke, starejše od 2 tednov, ki tehtajo več kot 2 kg. Vsak mesec in pol je potrebno opraviti tečaje masaže. Ni treba nenehno kontaktirati maserjev. Masažo lahko izvajate sami. V tem primeru je materinska masaža enako učinkovita kot profesionalna masaža.

Tehnika masaže

• Gibi naj bodo lahki, gladki. Premočan pritisk lahko oslabi otrokove že tako občutljive mišice.
• Vaša roka naj drsi po otrokovem telesu. Njegova koža se ne sme raztezati ali premikati.
• Posebno pozornost posvetite rokam in podlaktem. Tukaj so refleksne cone ki so odgovorni za govor.
• Masaža obraza pomaga popestriti obrazno mimiko in izboljšati izgovorjavo glasov. S konicami prstov pobožajte od zadnjega dela nosu do ušes, od brade do templjev. S krožnimi gibi masirajte mišice okrog ust.
• Zadnji korak je, da se s konicami prstov rahlo dotaknete čela in lic. Če naredite to masažo 15 minut pred hranjenjem, bo dojenček lažje sesal.

Strokovnjaki priporočajo dopolnitev masaže z aktivno gimnastiko po metodi Petra Lauteslagerja ali refleksno gimnastiko po Voightovi metodi. Toda dinamična gimnastika in utrjevanje sta kontraindicirana pri otrocih z Downovim sindromom.

Ne pozabite, da masaža in gimnastika pospešita pretok krvi in ​​povečata obremenitev srca. Torej, če je otroku diagnosticirana srčna napaka, morate najprej pridobiti dovoljenje kardiologa.

Prvi nasmeh, še vedno šibek in neizrazit, se bo pojavil v 1,5-4 mesecih. Če jo želite poklicati, poglejte v oči otroka in se mu nasmehnite. Če se je otrok nasmehnil nazaj, ga pohvalite in pobožajte. Takšna nagrada bo utrdila pridobljeno spretnost.

Revitalizacijski kompleks. Vaš dojenček bo začel posegati po vas in brbljati pri 6 mesecih. Do te točke mnoge matere mislijo, da jih otrok ne prepozna ali jih nima rad. To ni res. Samo do šestega meseca dojenček ne more izraziti svoje naklonjenosti zaradi šibkosti mišic. Ne pozabite, da vas ima vaš otrok rad kot nihče drug, veliko bolj kot njegovi vrstniki potrebuje ljubezen in skrb celotne družine.

Sposobnost sedenja. Pomembno je, da se otrok čim prej nauči sedeti. Razumeli boste, da je pripravljen na to, ko se bo dojenček samostojno prevrnil s hrbta na trebuh in nazaj ter samozavestno držal glavo. Ni vam treba čakati, da se otrok sam usede. zaradi anatomske značilnosti to mu bo težko. Navsezadnje so roke njegovih vrstnikov nekoliko daljše in močnejše, uporabljajo jih za opiranje in sedenje.

Otrok z Downovim sindromom začne sedeti pri 9-10 mesecih. Toda vsak dojenček ima svojo hitrost razvoja in nekateri otroci sedijo šele pri 24-28 mesecih. Sposobnost sedenja omogoča rokovanje z igračami, kar je zelo pomembno za razvoj začetne oblike mišljenja. Ko je otrok začel sedeti, je bil čas, da samostojno drži kreker ali steklenico, vzame hrano z žlice. V tem obdobju lahko otroka navajate na kahlico.

Samostojno gibanje. Otrok se začne plaziti pri enem letu in pol, hoditi pa pri dveh. V začetnih fazah boste morali otroku pomagati premikati noge, da bo razumel, kaj se od njega zahteva. Če ima stopala preširoko, mu poskusite okoli bokov nadeti elastični trak za lase.

Otrok z downovim sindromom se lahko nauči skoraj vsega, kar znajo drugi otroci: gimnastike, igranja z žogo, vožnje s kolesom. A to se bo zgodilo nekaj mesecev kasneje. Pokažite, kako se pravilno premikati in katere gibe narediti. Proslavite tudi najmanjši uspeh vašega otroka. Bodite radodarni s pohvalami.

Osebni razvoj pri Downovem sindromu

Nizka samoregulacija. Tako otroci kot odrasli s trisomijo 21 težko uravnavajo svoje psihofizične procese. Težko se spopadajo s čustvi, ki so jih zajela, utrujenostjo, da se prisilijo, da delajo tisto, česar nočejo. To pa zato, ker samoregulacija temelji na vplivu nase s pomočjo besed in slik. In ljudje z downovim sindromom imajo s tem težave. Skladnost z dnevno rutino bo pomagala popraviti situacijo. Vadite z otrokom vsak dan ob istem času. To daje otroku občutek varnosti in discipline.

Pomanjkanje motivacije. Takšni otroci si težko predstavljajo končni cilj svojega dejanja. Prav ta podoba naj spodbuja aktivnost. Zato so otroci uspešnejši pri reševanju enostavnih problemov v enem koraku in imajo pri tem veliko veselje. Zato pri delu z otrokom nalogo razdelite na preproste korake. Otrok lahko na primer postavi eno kocko na drugo, vendar ne bo kos, če ga prosite, naj takoj zgradi hišo.

Avtistične motnje najdemo pri 20 % otrok z Downovim sindromom. Kažejo se v zavračanju komunikacije in ponavljajočih se istovrstnih dejanj, želji po enotnosti, napadih agresije. Otrok lahko na primer večkrat zapored pospravi igrače v določen vrstni red, brezciljno maha z rokami ali zmajuje z glavo. Simptom avtizma je samopoškodovanje, grizenje samega sebe. Če opazite te znake pri otroku, se obrnite na psihiatra.

Kognitivna sfera otroka z Downovim sindromom

Pozornost do podrobnosti. Otroci so bolj pozorni na majhne podrobnosti kot na celostno podobo. Težko se izberejo glavna značilnost. Otroci dobro razlikujejo oblike in barve. Po več razredih znajo razvrstiti predmete po določenem atributu.

Gledanje televizije ne sme trajati več kot 15 minut na dan. Otroci z Downovim sindromom radi gledajo. Hitro spreminjanje slik je škodljivo za duševno zdravje in lahko povzroči pridobljeni avtizem.

Branje za otroke je precej enostavno. Širi besedni zaklad in izboljšuje mišljenje. Enako velja za črke. Nekateri otroci raje podajo pisni odgovor kot ustni odgovor na vprašanje.

kratkoročni slušni spomin nerazvita. Potreben je, da ljudje zaznavajo govor, ga asimilirajo in se nanj odzivajo. Zmogljivost pomnilnika je neposredno sorazmerna s hitrostjo govora. Ljudje s sindromom govorijo počasi, zato je količina tega spomina zelo majhna. Zaradi tega težje obvladajo govor, njihov besedni zaklad je revnejši. Iz istega razloga težko sledijo navodilom, razumejo prebrano in računajo v mislih. Usposabljajte se kratkoročno slušni spomin lahko. Če želite to narediti, morate otroka prositi, naj ponovi besedne zveze, ki jih je slišal, in postopoma poveča število besed na 5.

Vizualni in prostorski spomin pri otrocih z Downovim sindromom niso kršene. Zato se je pri poučevanju treba zanašati nanje. Ko se učite novih besed, pokažite predmet ali kartico z njegovo sliko. Ko ste zaposleni, izgovorite, kaj počnete: "Režem kruh", "Umijem se".

Težave z matematiko. Veljajo nezadosten kratkoročni spomin, nizka koncentracija pozornosti in nezmožnost analize gradiva teoretično znanje ko opravljanje nalog za otroke postane resna ovira. Še posebej je prizadeto ustno računanje. Otroku lahko pomagate tako, da mu ponudite uporabo materiala za štetje ali štejete znane predmete: svinčnike, kocke.

V procesu učenja se zanašajte na prednosti: posnemanje in marljivost. Pokažite otroku primer. Pojasnite, kaj je treba storiti, in on bo poskušal čim bolj učinkovito opraviti nalogo.

Otroci s sindromom imajo svoj tempo. Impulzi v možganski skorji se pri njih pojavljajo manj pogosto kot pri drugih. Zato otroku ne hitite. Verjemite vanj in mu dajte čas, ki ga potrebuje za dokončanje naloge.

Razvoj govora

Govorite veliko in čustveno. Več kot boste komunicirali z otrokom, bolje bo govoril in več besednega zaklada bo imel. Od prvih dni se z otrokom pogovarjajte zelo čustveno, vendar ne šepljajte. Zvišajte in znižajte glas, govorite tišje, nato glasneje. Tako razvijate govor, čustva in sluh.

Masaža ust. Okoli prsta ovijte kos čistega povoja in nežno obrišite nebo, sprednjo in zadnjo stran dlesni ter ustnice. Ta postopek ponovite 2-3 krat na dan. Ta masaža stimulira živčne končiče v ustih, zaradi česar postanejo bolj občutljivi. V prihodnosti bo dojenčku lažje nadzorovati ustnice in jezik.
Velik in kazalec med igro zapirajte in odpirajte otrokove ustnice. Poskusite to storiti, ko brenči. Tako bo lahko izgovoril "ba", "wa".

Poimenujte predmete in izrazite svoja dejanja.»Zdaj bomo pili iz steklenice! Mama ti bo oblekla jakno. Ponavljajoče se ponavljanje bo otroku pomagalo pri učenju besed in povezovanju s predmeti.

Vse razrede morajo spremljati pozitivna čustva. Dojenčka požgečkajte, pobožajte po rokicah, pobožajte po nogicah in trebuščku. To ga bo vznemirilo, povzročilo motorično aktivnost, ki jo spremlja izgovorjava zvokov. Ponavljajte te zvoke za otrokom. Vesel bo, da ga razumete. Tako privzgojite ljubezen do pogovora.

Pri učenju besed uporabljajte slike, simbole in kretnje. Na primer, učite se besede stroj. Pokažite svojemu otroku pravi in ​​igračni avto. Predvajajte zvok motorja, upodabljajte, kako obračate volan. Ko boste naslednjič rekli "avto", otroka spomnite na celotno verigo. To bo otroku pomagalo, da si zapomni izraz.

Berite otroku. Izberite knjige s svetlimi slikami in ustreznim besedilom. Narišite junake prebranega, skupaj obnovite zgodbo.

čustveno sfero

Čustvena občutljivost. Otroci z Downovim sindromom so zelo občutljivi na vaša čustva, ki jih usmerite proti njim. Zato, ko ste se odločili zapustiti otroka, ga poskusite iskreno ljubiti. Da bi se materinski instinkt v celoti manifestiral, je potrebno več časa preživeti z otrokom in ga dojiti.

Najtežje obdobje za starše je prvih nekaj tednov po diagnozi. Obrnite se na psihologa, regijski center za pomoč otrokom s posebnimi potrebami. Pridružite se skupini staršev, ki vzgajajo iste otroke. To vam bo pomagalo soočiti se s situacijo in jo sprejeti. V prihodnosti vam bo otrok sam postal opora. Po 2 letih dojenčki odlično berejo čustva sogovornika, ujamejo njegov stres in se pogosto poskušajo potolažiti.

Počasen prikaz čustev. V prvih nekaj letih življenja neizraziti obrazni izrazi ne omogočajo pogleda v otrokov notranji svet, težave z govorom pa mu preprečujejo izražanje čustev. Otroci se ne odzivajo preveč aktivno na dogajanje in so tako rekoč napol zaspani. Zaradi tega se zdi, da otrok ne more vzbuditi čustvenega odziva. Vendar pa ni. Njihov notranji svet je zelo subtilen, globok in raznolik.

Družabnost. Otroci z Downovim sindromom imajo zelo radi svoje starše in ljudi, ki zanje skrbijo. So zelo odprti, prijazni in naravnani na komunikacijo z vrstniki in odraslimi. Pomembno je, da krog poznanstev ni omejen rehabilitacijski center. Igra z vrstniki brez sindroma bo pripomogla k hitrejšemu razvoju otroka in občutku, da je član družbe.

Povečana občutljivost na stres. Za ljudi z Downovim sindromom je značilno povečana anksioznost in motnje spanja. Pri dečkih so ta odstopanja pogostejša. Poskusite otroka zaščititi pred travmatičnimi situacijami. Če to ne uspe, odvrnite otroka. Povabite ga k igri, naredite mu sproščujočo masažo.

Nagnjenost k depresiji. AT adolescenca Ko otroci spoznajo, da so drugačni od svojih vrstnikov, lahko nastopi depresija. Poleg tega, višji kot je človekov intelektualni razvoj, močnejši je. Osebe z Downovim sindromom ne govorijo o svoji depresiji ali načrtih za samomor, čeprav lahko to dejanje storijo. Depresija pri njih se kaže v depresivnem stanju, počasni reakciji, motnjah spanja, izgubi apetita, izgubi teže. Če opazite simptomi anksioznosti potem se posvetujte s psihiatrom. Ugotovil bo duševno stanje otroka in po potrebi predpisal antidepresive.

Razdražljivost in hiperaktivnost. Eksplozije čustev niso povezane z Downovim sindromom. Takšni izbruhi so posledica komorbidnosti in stresa, ki ga povzroča socialna izolacija, stanje staršev, izguba osebe, na katero je bil otrok navezan. Pomagalo bo popraviti situacijo z upoštevanjem režima dneva. Otrok mora dovolj spati in pravilno jesti. Zaželeno dodatni sprejem Vitamini B, ki normalizirajo delovanje živčnega sistema.

Prednosti dojenja. Dojenčki, ki se dojijo, bolje govorijo, se hitreje razvijajo in se počutijo srečnejše. Toda zaradi šibkosti ustnih mišic lahko zavrnejo sesanje. Če želite spodbuditi sesalni refleks, pobožajte dojenčka po licu ali dnu palec roke. Tukaj so refleksne cone, ki otroka spodbujajo k nadaljnjemu sesanju.

Igre

Naučite se uporabljati igračo. To velja tudi za ropotulje in bolj zapletene igrače: kocke, piramide. Otroku dajte predmet v roko, pokažite, kako ga pravilno držati, katera dejanja je mogoče z njim izvajati.

Obvezni elementi: otroške pesmice, prstne igre (znana sraka-vrana), vzgojna gimnastika. Ko se igrate, poskušajte otroka nasmejati. Smeh je tako dihalne vaje, kot metoda razvijanja volje in čustev ter način, kako osrečiti otroka.

naravne igrače. Zaželeno je, da so igrače izdelane iz naravnih materialov: kovine, lesa, blaga, volne, usnja, kostanja. To pomaga razviti taktilno občutljivost. Na primer, ko kupujete ropotuljico, ovijte njen ročaj z debelo volneno nitjo. Za šumečo plastično vrečko naredite prevleko za blazino iz svetle tkanine, na vogalih povežite več večbarvnih navadnih svilenih šal. Primerne so premikajoče se igrače: vrtljivi moduli na posteljici, kovaške igrače. V trgovinah prodajajo igrače Montessori, ki so odlične za izobraževalne igre.

Glasbene igrače. Ne kupujte otroku igrač z elektronsko glasbo. Namesto tega mu dajte igračo klavir, kitaro, fife, ksilofon, ropotulje. S temi glasbili lahko pri otroku razvijete občutek za ritem. Če želite to narediti, igrajte igre glasbena spremljava. Za hitro glasbo kotaljajte žogo skupaj ali hitro stopajte z nogami, za počasno glasbo izvajajte gibe gladko.

Punčke v rokavicah ali bi-ba-bo. Takšno igračo daš na roko in dobiš nekaj podobnega malemu lutkovnemu gledališču. S pomočjo bee-ba-bo lahko otroka zainteresirate, vključite v dejavnosti, pomirite. Opaziti je, da v nekaterih primerih otroci poslušajo takšne lutke bolje kot njihovi starši.

Patologije, ki jih lahko najdemo pri otroku z Downovim sindromom

Čeprav te patologije pogosto spremljajo Downov sindrom, sploh ni nujno, da so diagnosticirane pri vašem otroku. Vsekakor je sodobna medicina sposobna kos tem težavam.

Preprečevanje Downovega sindroma

• Takoj se obrnite na svojega zdravnika za zdravljenje različnih patologij.
• Vodite zdrav način življenja. aktivno gibanje izboljša prekrvavitev in jajčeca so zaščitena pred kisikovo stradanje.
• Jejte pravilno. Hranila, vitamini in elementi v sledovih so potrebni za vzdrževanje hormonskega ravnovesja in krepitev imunosti.
• Pazi na svojo težo. Prekomerna vitkost ali debelost poruši ravnovesje hormonov v telesu. Hormonske motnje lahko povzroči neuspeh v procesu zorenja zarodnih celic.
• prenatalna diagnoza(presejanje) vam omogoča, da pravočasno diagnosticirate resne motnje pri plodu in se odločite za primernost prekinitve nosečnosti.
• Načrtujte zanositev pozno poleti ali zgodaj jeseni ko je telo močno in nasičeno z vitamini. Obdobje od februarja do aprila velja za neugodno za spočetje.
• Sprejem vitaminskih in mineralnih kompleksov 2-3 mesece pred spočetjem. Vsebovati morajo folno kislino, vitamine B in E. To vam omogoča normalizacijo delovanja spolnih organov, izboljšanje presnovnih procesov v zarodnih celicah in delo genetskega aparata.

Downov sindrom je genetska nesreča, ni pa usodna napaka narave. Vaš otrok lahko živi svoje življenje srečno. Na vas je, da mu pri tem pomagate. In čeprav naša država še ni povsem pripravljena sprejeti takšne otroke, se razmere že spreminjajo. In obstaja upanje, da bodo ljudje s tem sindromom v bližnji prihodnosti lahko živeli v družbi enakovredno vsem ostalim.

Downov sindrom je prvi opisal slavni britanski zdravnik John Langdon Down, ki je z raziskovalnim delom začel leta 1882 in rezultate javno objavil leta 1886.

To je ena tistih patologij, o katerih ima vsaka oseba predstavo. Ta bolezen še posebej skrbi bodoče matere, ki nestrpno čakajo na prvi pregled. Po zadnjih desetletjih se ta patologija pojavi pri vsakih 700 rojenih dojenčkih.

Več statistik V zadnjih letih kaže drugačno številko - 1 otrok, rojen s patologijo na 1100 novorojenčkov, kar je postalo mogoče zaradi visoke natančne prenatalne diagnoze in zgodnje prekinitve takšne nosečnosti.

Približno 80% otrok s to patologijo se rodi ženskam, mlajšim od 35 let - kljub razmeroma nizkemu tveganju za razvoj te kromosomske patologije pri plodu, v tem starostna skupina pride do vrhunca plodnosti. Vsako leto se po vsem svetu doda približno 5000 novorojenčkov z Downovim sindromom.

Downov sindrom enako prizadene tako deklice kot dečke, bolezen ni etnično razširjena in jo najdemo povsod.

Leta 2006 je bil 21. marec mednarodni dan ljudi z Downovim sindromom. Ta dan poteka z namenom ozaveščanja javnosti o tej pogosti patologiji in izboljšanja kakovosti življenja bolnih ljudi. Število 21 je bilo izbrano zaradi vzroka bolezni - trisomije na 21. kromosomu, mesec marec pa predstavlja trisomijo, saj je tretji mesec v letu.

Vzroki za razvoj Downovega sindroma

Vzroki Downovega sindroma so v intrauterini tvorbi fetalne kromosomske patologije, za katero je značilno nastajanje dodatnih kopij genetskega materiala 21. kromosoma ali celotnega kromosoma (trisomija) ali delov kromosoma (na primer zaradi translokacija). Normalni kariotip zdrava oseba je sestavljen iz 46 kromosomov, pri Downovem sindromu pa kariotip tvori 47 kromosomov.

Vzroki Downovega sindroma nikakor niso povezani z okoljskimi razmerami, vedenjem staršev, jemanjem kakršnih koli drog in drugim. negativni pojavi. Gre za naključne kromosomske dogodke, ki jih v prihodnosti žal ni mogoče preprečiti ali spremeniti.

Dejavniki tveganja za Downov sindrom

Na tveganje za razvoj Downovega sindroma pri otroku vpliva starost bodoče matere:

• v starostnem razponu od 20 do 24 let je verjetnost nastanka te patologije 1 proti 1562;
• v starosti 25-35 let je to tveganje že 1 proti 1000;
• v starosti 35-39 let se tveganje poveča na 1 od 214;
• pri starejših od 45 let se tveganje poveča na 1 od 19.

Kar zadeva starost bodočega očeta, je tveganje za rojstvo otrok s tem sindromom pri moških, starejših od 42 let, znanstveno dokazano.

obstaja računalniški program"PRISCA", ki upošteva podatke ultrazvoka, fizikalnega ginekološke raziskave in druge dejavnike ter izračuna tveganje za prirojeno patologijo ploda. Za izračun tveganja za Downov sindrom, tveganje za malformacije centralni živčni sistem(okvara nevralne cevi) se upošteva:

• Starost matere
• kajenje
• Gestacijska starost
• Etnična pripadnost
• Telesna teža
• Število sadja
• Bolezen sladkorne bolezni
• Razpoložljivost IVF

Ali je mogoče podedovati Downov sindrom?

Trisomija na 21. kromosomu (in to je približno 90% primerov bolezni) ni podedovana in se ne prenaša dedno; enako velja za mozaično obliko patologije. Translokacijska oblika bolezni je lahko dedna, če je imel kateri od staršev uravnoteženo kromosomsko preureditev (to pomeni, da se del kromosoma zamenja z delom drugega kromosoma, ne da bi prišlo do patoloških procesov). Ko se takšen kromosom prenese na naslednjo generacijo, pride do presežka genov na 21. kromosomu, kar povzroči bolezen.

Omeniti velja, da se otroci, rojeni materam z Downovim sindromom, rodijo z istim sindromom v 30-50% primerov.

Kako izvedeti za Downov sindrom med nosečnostjo?

Ker so vzroki Downovega sindroma pri plodu genetsko določeni, te patologije otroka je mogoče prepoznati že v maternici. Če obstaja sum na Downov sindrom, se znaki med nosečnostjo določijo že v prvem trimesečju.

Diagnoza Downovega sindroma določa tveganje za razvoj te patologije pri plodu. Študija se izvaja strogo v obdobju od 11 do 13 tednov in 6 dni nosečnosti.

• Določanje ravni β-podenote horionskega gonadotropina (hCG nosečnostnega hormona) v venski krvi matere. S to kromosomsko patologijo ploda bo povečana raven β-podenote hCG določena za več kot 2 MoM;
• Določanje ravni PAPP-A - proteina-A v krvni plazmi nosečnice, povezane z nosečnostjo. Visoko tveganje za sindrom je povezano z indeksom PAPP-A manj kot 0,5 MoM;
• Določitev debeline ovratnega prostora z ultrazvokom ploda. Pri Downovem sindromu ta številka presega 3 mm.

S kombinacijo treh opisanih indikatorjev je verjetnost Dineovega sindroma pri plodu 86 %, tj. diagnostika je precej natančna in nazorna. Za odločitev o nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti je ženska, ki ima znake Downovega sindroma pri plodu, povabljena na transcervikalno amnioskopijo.

pri ta študija skozi maternični vrat vzamejo horionske resice, ki jih pošljejo na genetsko študijo, po rezultatih katere je mogoče s stoodstotno gotovostjo to diagnozo potrditi ali ovreči. Študij ne sodi v obvezno skupino, o izvedbi se odločijo starši. Ker je povezana z določenim tveganjem za nadaljnji potek nosečnosti, mnogi zavračajo takšno diagnozo.

Diagnoza Downovega sindroma v drugem trimesečju je tudi kombinirano presejanje, ki se izvaja med 16. in 18. tednom.

• Določitev ravni hCG v krvi nosečnice - z Downovim sindromom je indikator nad 2 MoM;
• Določitev ravni a-fetoproteina v krvi nosečnice (AFP) - z Downovim sindromom je indikator manjši od 0,5 MoM;
• Določanje prostega estriola v krvi - indikator manj kot 0,5 MoM je značilen za Downov sindrom;
• Določitev inhibina A v krvi ženske - indikator več kot 2 MoM je značilen za Downov sindrom;
• Ultrazvok ploda. Če imate Downov sindrom, bodo ultrazvočni znaki naslednji:
  • manjše velikosti ploda glede na normo za obdobje 16-18 tednov;
  • skrajšanje ali odsotnost nosne kosti pri plodu;
  • zmanjšanje velikosti zgornje čeljusti;
  • skrajšanje ramen in stegenske kosti v plodu;
  • povečanje velikosti mehurja;
  • ena arterija v popkovini namesto dveh;
  • oligohidramnij ali pomanjkanje amnijske tekočine;
  • fetalni srčni utrip.

S kombinacijo vseh znakov se ženski ponudi invazivna diagnoza za genetsko študijo:

• transabdominalna aspiracija placentnih resic;
• transabdominalna kordocenteza s punkcijo posod popkovine.

Izbrani material se pregleda v genetskem laboratoriju in vam omogoča natančno določitev prisotnosti ali odsotnosti te patologije pri plodu.

Leta 2012 so britanski znanstveniki razvili nov visoko natančen test za prisotnost Downovega sindroma pri plodu, katerega rezultat je ocenjen na 99%. Sestavljen je iz študije krvi nosečnic in je primeren za absolutno vse ženske. Vendar pa v svetovno prakso še ni uvedena.

Kako je rešeno vprašanje prekinitve nosečnosti pri ugotavljanju visokega tveganja za Downov sindrom pri plodu?

Ko se otroci rodijo z Downovim sindromom, je vzroke za nastali genetski izpad res nemogoče ugotoviti. Mnogi starši to dojemajo kot preizkus in menijo, da so obdarjeni s posebno funkcijo vzgoje in razvoja takšnega otroka. Toda pred vsako nosečnico z visokim tveganjem za to patologijo se postavlja vprašanje odločitve o usodi njene nosečnosti. Zdravnik nima pravice vztrajati pri prekinitvi, je pa dolžan razjasniti to vprašanje in opozoriti na vse možne posledice. Tudi če se odkrijejo patologije, ki so nezdružljive z življenjem, nihče nima pravice prepričevati ženske, da se odloči za to), še več, da jo v to prisili.

Tako o usodi nosečnosti s patologijo ploda odločajo le starši. Starši imajo pravico ponoviti diagnozo v drugem laboratoriju in kliniki, se posvetovati z več genetiki in drugimi strokovnjaki.

Znaki Downovega sindroma pri novorojenčku

Znaki Downovega sindroma pri novorojenčkih se določijo takoj po rojstvu:

Ko se otroci rodijo z Downovim sindromom, bodo zgoraj našteti zunanji znaki določeni s skoraj vsem. Diagnoza je potrjena po dostavi genetske analize kariotipa.

Ali lahko otrok z Downovim sindromom zraste v duševno in fizično sposobnega?

To vprašanje se nujno poraja tistim staršem, ki se še odločajo o prekinitvi ali ohranitvi nosečnosti, in tistim, ki v naročju že nosijo dragoceno torbo z novorojenčkom.

Posledice tvorbe dodatne kopije kromosoma so zelo različne in odvisne od količine odvečnega genskega materiala, genetskega okolja, včasih pa tudi od čistega naključja. Dobra vrednost Ima individualni program razvoj takega otroka in seveda komorbidnosti, ki jih je pri takšnih otrocih veliko.

Seveda ne gre za težje invalide, temveč za otroke, ki so se sposobni učiti, razvijati in postajati prilagojene osebnosti v sodobnem družbenem okolju. Hkrati je pomembno razumeti, da bo vsak otrok z Downovim sindromom imel različne stopnje zaostajanje izražanja v duševnem, govornem, telesni razvoj. Postavljati jih v isto linijo z zdravimi otroki je nepravilno in ni potrebno, vendar jih je tudi nemogoče imeti za "nenormalne ljudi".

Poseben fenotip naredi to patologijo prepoznavno. Dejansko, da bi se skrili pred radovednimi očmi, takšna lastnost vašega otroka ne bo delovala. Toda bolje je, da svojega otroka sprejmete takšnega, kot je, od prvega diha, bodite ponosni nanj in se ne skrivajte pred ljudmi. Ja, ti otroci so posebni, a še zdaleč ne brezupni. Matere otrok, ki trpijo za veliko resnejšimi patologijami, bi dale vse za priložnost, da zamenjajo mesto z materami puhovk, če bi le otrok lahko živel in se smejal.