Adrenogenitális szindróma: újszülöttek betegsége. Módszer a hüvely rekonstrukciójára olyan lányoknál, akiknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója van, amikor az urogenitális sinus proximális határa a külső húgycső záróizomnál vagy felett helyezkedik el

Adrenogenitális szindróma A veleszületett mellékvese hiperplázia egy genetikailag meghatározott örökletes autoszomális recesszív endokrin betegség az aldoszteron, a kortizol és az androgének szintézisének csökkenése következtében alakul ki.

Jegyzet. Autoszomális recesszív típusú öröklődés esetén a betegség csak homozigóta állapotban nyilvánul meg. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozója ennek a génnek, és a gyermek az apától és az anyától is megkapja.

A legtöbb esetben (több mint 95%) a szervezetben az aldoszteron, a kortizol és az androgének szintézisének károsodásának oka a 21-hidroxiláz hiánya. Ez az enzim e hormonok képződési láncának prekurzora.

Az adrenogenitális szindróma patogenezise

Ennek az enzimnek a hiánya miatt a szervezetben aldoszteron és kortizol hiány lép fel. E hormonok hiányának kompenzálása érdekében az adrenokortikotrop hormon (stimuláns) aktívan szintetizálódik. A teljes mellékvesekéregre hat, azonban mivel. A CYP-21 hiány nem szűnt meg, a szintézis a 3. útvonalon megy végbe: az androgének képződésén (21-hidroxiláz-független út).

Az ilyen jogsértések következményei:

• Csökkent aldoszteron és kortizol szint.
• Túlzott androgének és tesztoszteron.

Jegyzet. Az adrenogenitális szindróma előfordulása újszülötteknél attól függően változik különböző országok. Az európaiak esetében ez a szám 1/10 000-15 000 gyermek. A zsidóknak akár 20%-a is van (gyakran késői forma). Az eszkimóknak 200-300 újszülött közül 1 van.

A veleszületett mellékvese hiperplázia lefolyásának 3 klinikai változata van (a 21-hidroxiláz-hiány mértéke alapján):

• Sóvesztő forma - ennek az enzimnek a szintézisének szinte teljes hiánya jellemzi.
• Egy tipikus viril forma az enzim részleges hiánya.
• Atipikus (késői) forma.

Egyszerű vagy tipikus viril forma

Az adrenogenitális szindróma ezen formája a lányoknál kifejezettebb. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a 21-hidroxiláz hiánya miatt az androgének feleslege lép fel normál szinten aldoszteron és kortizol. Ennek hatására a lányoknál beindul a virilizáció (férfiasodás) folyamata. Ez az embrionális időszakban, 24-25 héten történik. Ezért az újszülött lányoknál az adrenogenitális szindróma egyszerű formájának első jelei közvetlenül a szülés után láthatók. Ezek tartalmazzák:

• klitorális hipertrófia;
• a nagyajkak fúziójának jelenléte (scrotális varrat);
• urogenitális sinus.

A mellékvese hiperandrogenizmus súlyossága a csikló enyhe növekedésétől a külső férfi nemi szervek teljes kialakulásáig (álhermafroditizmus) változik.

Fontos! A külső nemi szervek helytelen kialakítása ellenére, azzal ultrahang vizsgálat belső (méh, petefészek) patológiát nem észlelnek.

A veleszületett mellékvese hiperplázia korai diagnosztizálásával a virilizációs folyamatok folytatódnak:

• Megfigyelhető a növekedési zónák korai bezárása. Az eredmény alacsony termet.
• Túlzott hím típusú szőrnövekedés, megjelenése már 2-3 éves korban lehetséges.
• Férfias alak kialakítása ( keskeny medence, széles vállak).
• Amenorrhoea.
• Meddőség.

Az adrenogenitális szindróma fiúknál nem annyira kifejezett klinikai kép. Születéskor nincsenek fejlődési rendellenességek. A külső és belső nemi szervek megfelelően alakulnak ki.

A szorongás első tünete lehet a másodlagos szexuális jellemzők korai megjelenése (a pénisz méretének növekedése, szőrnövekedés megjelenése). Hamis korai indítások pubertás. 3-4 éves kor, néha még korábban. A csontnövekedési zónák a lányokhoz hasonlóan korán bezáródnak: 9-10 éves korig. reproduktív funkció leggyakrabban megőrzött, azonban lehetséges oligo- vagy azoospermia kialakulása.

Jegyzet. A mellékvese hiperandrogenizmus diagnózisa és ennek eredményeként a betegség viril formájának kialakulása 2 év alatti lányoknál, 3-4 éves fiúknál fordul elő.

Az adrenogenitális szindróma sópazarló formája

Ez a forma a veleszületett mellékvese hiperplázia lefolyásának összes változata közül a leginkább életveszélyes, tk. időben történő diagnózis és megfelelő kezelés hiányában a gyermek élete első hónapjában meghal. A betegség patogenezise az teljes hiánya 21-hidroxiláz enzim, ami aldoszteron és kortizol hiányt eredményez. Az eredmény - a normál reabszorpció hiánya a vesék tubulusaiban, túlzott vizelés.

A szorongás első tünetei a gyermek életének második hetében jelentkezhetnek. Ez lehet letargia, álmosság, adinamia a viselkedésben. Bőséges vizelés, regurgitáció, hányás. Csökkent étvágy.

A halál az akut mellékvese-elégtelenség és sokk kialakulásából következik be.

A veleszületett mellékvese hiperplázia atipikus (késői) formája

Az adrenogenitális szindróma leggyakoribb formája. A klinikai kép nagyon rossz. A pubertás előtt gyakran teljesen hiányoznak a tünetek. Néha megjegyezték:

• a növekedés bizonyos gyorsulása;
• csontkora megelőzi a biológiait;
• lányoknál - a csikló enyhe növekedése;
• fiúknál a pénisz növekedése here megnagyobbodás nélkül.

A pubertás során a következő tünetek jelentkeznek:

• viszonylag korai kezdés: lányoknak 8-9 éves korig, fiúknak 9-10 éves korig;
• akne megjelenése;
• hirsutizmus (férfias szőrnövekedés) lányoknál;
• a menstruációs funkció megsértése;
• policisztás petefészkek;
• meddőség;
• vetélés.

Jegyzet. Az előfordulás gyakorisága késői forma a veleszületett mellékvese hiperplázia számos európai országban (Olaszország, Spanyolország) és egyes nemzetiségekben 1/30-1/1000 lakos között mozog.

Diagnosztika

Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálására számos vizsgálatot és elemzést végeznek.

A vizsgálat az anamnézis összegyűjtésével kezdődik (voltak-e olyan esetek ezt a betegséget szülők, rokonok, testvérek, nővérek).

Az adrenogenitális szindróma megerősítésére egy sor hormonvizsgálatot végeznek. Ezek közé tartozik a 17-hidroxi-progeszteron elemzése. Ennek a hormonnak a szintje 15 nmol / l fölé emelkedik diagnosztikai kritérium veleszületett mellékvese hiperplázia.

A sóvesztő forma diagnosztizálására a vér reninszintjének vizsgálatát végzik.

Jegyzet. Néha a külső nemi szervek kialakulásának megsértése esetén nehéz meghatározni a gyermek nemét. Ehhez genetikai elemzést végeznek a kariotípus megállapítására.

Kezelés

Az adrenogenitális szindróma kezelése élethosszig tartó. A cél a helyettesítő terápia lefolytatása. Általában hidrokortizont vagy prednizont használnak. Az adagokat az orvos egyénileg választja ki.

Sóvesztő forma esetén a glükokortikoszteroidok mellett mineralokortikoid hormonok analógjait (fludrokortizon) is felírják.

Kivéve konzervatív kezelés néha sebészetileg használják. Leggyakrabban ez a lányok külső nemi szerveinek korrekciója - a megnagyobbodott klitorisz eltávolítása, az urogenitális sinus korrekciója és a hüvely kialakulása.

Az időben történő kezeléssel az ilyen betegek életének prognózisa kedvező. Kora óta helyettesítő terápia lehetővé teszi a stimulálást megfelelő fejlődés a nemi szerveket fiúknál és lányoknál egyaránt, a prognózis a reproduktív funkció megőrzése szempontjából is kedvező.

1951-ben Wilkins és munkatársai számoltak be először pozitív eredményeket hormonális kezelés adrenogenitális szindróma gyermekeknél, és leírta ennek a sajátos betegségnek a klinikai képét, amely a patogenezis, a klinika és a terápia jelentős sajátosságai miatt jelenleg az ún. speciális forma endokrin patológia.

Adrenogenitális szindróma alatt megérteni a nemi szervek szerkezetének olyan változásait és a másodlagos szexuális jellemzők kialakulását, amelyek a mellékvese eredetű androgének túlzott szekréciójának következményei, ami férfiassághoz vezet. női test. Az androgéntermelés növekedését a mellékvesekéreg daganata vagy hiperplázia okozhatja. A hiperplázia általában úgy jelenik meg veleszületett anomáliaés sokkal több gyakori ok adrenogenitális szindróma lányoknál, mint a születés utáni neoplazmák. Ez a veleszületett szindróma Prader szerint átlagosan 5000 újszülöttből 1-nél fordul elő.

Az androgén hiperprodukció patogenetikai mechanizmusa a neoplazma és a hyperplasia alapján adrenogenitális szindrómában nem azonos, alapvető különbség van e két mechanizmus között. A mellékvesekéreg neoplazmájának jelenlétében fokozott kiválasztás Az androgén elsődleges, mivel azt maga a daganat okozza. Ezért hatékony kezelés csak a daganat időben történő eltávolításával érhető el. A mellékvesekéreg hiperpláziája esetén az androgének túlzott szekréciója másodlagosan következik be, az adrenokortikotrop hormon (ACTH) fokozott szekréciója következtében az agyalapi mirigy elülső részében.

A patológia a méhen belüli élet időszakában kezdődik, amint azt gondolják, a glükokortikoidok mellékvesék általi szintéziséhez szükséges enzimek hiánya alapján, beleértve a kortizont is. Ez utóbbiról ismert, hogy gátolja az ACTH túlzott felszabadulását. És mivel a veleszületett adrenogenitális szindrómában a fenti ok miatt a kortizon szintézise károsodik és a szervezetben annak tartalma csökken, az ACTH hiperprodukciója figyelhető meg, ami túlzottan stimulálja a mellékvesekéreg retikuláris zónájának működését, ahol az androgének keletkezik, ami annak hiperpláziáját okozza. Ez megmagyarázza, hogy a kortizon alkalmazása ebben a betegségben miért lehet pozitív terápiás hatás.

Veleszületett adrenogenitális szindrómával fokozottan ürülnek ki a vizeletben az androgének és a progeszteron végső metabolitjai: a 17-ketoszteroidok, a pregnandiol és a pregnandiol. Ezt figyelembe veszik a differenciáldiagnózis során. Fontos megjegyezni, hogy a virilizmus jelenségét okozó hiperplázia és a mellékvesekéreg túlműködése esetén az agyalapi mirigy gonadotrop funkciója bizonyos fokú gátlást mutat.

A veleszületett adrenogenitális szindróma klinikai tüneteiújszülött lánynál csak a külső női pszeudohermafroditizmusra jellemző elváltozásokkal jelentkeznek. A belső nemi szervek általában a női típusnak megfelelően alakulnak ki. A külső nemi szervek változásainak jellege és mértéke a túlzottan szekretált androgén hormonok mennyiségétől és a méhen belüli élet során fellépő hiperszekréció időtartamától függően változik. Az androgének viszonylag kis feleslegével és a patológia késői kezdetével (5 hónapos méhen belüli fejlődés után) általában csak a klitorális hipertrófia figyelhető meg. Korábbi kezdésnél kóros folyamatés nagyobb androgéntöbblet, a csikló növekedése mellett a sinus urogenitalis elégtelen fejlődése és a kisajkak észrevehető hypotrophiája is. Végül, a szindróma éles súlyossági foka esetén heteroszexuális változások figyelhetők meg az összes külső nemi szervben: pénisz alakú csikló, a kisajkak sorvadása, a nagyok hipertrófiája - például a herezacskó, egy szokatlan urogenitális sinus. a húgycső külső nyílásának elhelyezkedése, némileg a férfi hypospadiákra emlékeztet.

A későbbi években a nemi szervekben végbemenő elváltozások egyre tisztábban látszanak, a nemi szerveken kívül megjelennek és kialakulnak a virilizmus többé-kevésbé kifejezett jelei; koraszülött fizikai fejlődés; a lányok fokozott növekedése, amely általában 10-12 éves korban leáll a csőcsontok növekedési zónáinak idő előtti bezáródása miatt; erőteljes izomfejlesztés. Körülbelül 3-5 éves korban kezd megjelenni a növényzet a nemi szervek területén, majd valamivel később a területen hónalj, 12-13 évesen az arcon vegetáció jelenik meg, gyakran általános hypertrichosis, a hang halk lesz. A női nemi szervek és a másodlagos szexuális jellemzők (méh, petefészkek, emlőmirigyek stb.) fejlődése pedig éppen ellenkezőleg, elmarad, mivel az androgén aktivitás növekedése gátolja a szekréciót gonadotrop hormonok agyalapi.

A kezdéssel pubertásés a következő években a szindróma éles súlyosságával elsődleges amenorrhoea figyelhető meg, az interszexualizmus jellemzői egyértelműen azonosíthatók. De az ilyen esetek ritkák, gyakrabban figyelhetők meg kevésbé kifejezett eltérések, a menstruáció némi késéssel, néha időben történik. Gyakran egy lány születésénél és benn kisgyermekkori semmi nem szúrja meg a szemét, és csak a későbbi években (12-16 év) szoktak orvoshoz menni a jogsértésekkel menstruációs ciklus(szekunder amenorrhoea, hypomenorrhoea) vagy virilous hypertrichosis.

A veleszületett adrenogenitális szindrómában megfigyelt kóros elváltozások közül Bierich és más szerzők a következőket jegyzik meg a legjelentősebbnek: a mellékvesekéreg retikuláris zónájának hiperpláziája; a méh hypoplasia; a petefészkek fejletlensége, amely gyermekkorban és fiatalkorban csökkent, nagyszámú atretikus tüszővel, vagy policisztás elváltozásokkal és megvastagodott tunica albugineával, hasonlóan a Stein-Leventhal szindrómában megfigyeltekhez.

Ami a veleszületett adrenogenitális szindróma felismerését illeti, mindenekelőtt a korai diagnózis fontosságát kell hangsúlyozni (lehetőleg a gyermek születésekor), amely lehetővé teszi az újszülött női nemének helyes meghatározását és a gyermek születésének sikerességét. kezelés, ami teljes mértékben attól függ, hogy milyen korán kezdték el. korai kezelés formájában is megelőzhető a következő szövődmény súlyos jogsértés víz-só anyagcsere, ami egy gyermek halálával is végződhet élete első két hetében.

Gyermek születésekor az adrenogenitális szindróma felismerése jelentős nehézségeket okozhat. A herék hiánya, a méh tapintással történő kimutatása (a petefészkek ebben a korban általában nem kimutathatók), ill. megnövekedett tartalom a 17-ketoszteroidok, a pregnandiol és a pregnandiol vizeletében - mindez lehetővé teszi a legtöbb gyermek számára, hogy kizárja a férfi pszeudohermafroditizmust és diagnosztizálja az adrenogenitális szindrómát. A későbbi években megkönnyíti a differenciáldiagnózist, mivel a virilizmus jelei és a másodlagos nemi jellemzők a férfi típus szerint alakulnak ki, ami sem hermafroditizmus, sem egyszerű hypertrichosis esetén nem figyelhető meg.

Amint azt fentebb megjegyeztük, a veleszületett adrenogenitális szindróma klinikai tünetei, amely mindig a mellékvesekéreg hiperpláziája alapján alakul ki, sok tekintetben hasonlóak a mellékvesekéreg neoplazma alapján fellépő adrenogenitális szindróma tüneteihez. Mert megkülönböztető diagnózis a kettő között klinikai formák a következő főbb kutatási módszerek alkalmazhatók sikeresen: 1) a napi vizelet androgén és progeszteron metabolitjainak - 17-ketoszteroidok, pregnandiol és pregnandiol - tartalmának meghatározása; 2) javasolt Wilkins kortizonteszt; 3) röntgen vizsgálat mellékvesék.

A napi 10 mg-nál több 17-ketoszteroid vizelettel történő kiválasztása több daganatot jelez, mint a mellékvese hiperplázia. A terhesriol felszabadulása csak hiperpláziára jellemző (akár napi 5-7 mg), más esetekben csak nyomokban határozható meg a vizeletben. A mellékvesekéreg hiperpláziáját az jellemzi éles emelkedés a napi vizelet pregnandiol tartalma (legfeljebb 20 mg vagy több).

A Wilkins kortizon teszt szintén nagy differenciáldiagnosztikai értékkel bír. Ez a teszt azon a tényen alapul, hogy amikor beadják nagy adagok A kortizon vagy a prednizolon élesen gátolja az ACTH felszabadulását. Ennek eredményeként a mellékvesekéreg hiperpláziájában a 17-ketoszteroidok vizeletben történő kiválasztódása 3-4 nap elteltével jelentősen lecsökken, neoplazmában pedig nem változik, mivel az androgén hiperszekréciót maga a daganat, ill. az ACTH stimuláló hatásától függetlenül jelentkezik.

Értékes differenciáldiagnosztikai adatok nyerhetők a mellékvese régió radiográfiájával, miután előzetesen levegőt (oxigént) juttattunk a perihepatikus szövetbe. Ezzel a módszerrel kimutatható a mellékvesekéreg daganata és hiperplázia. A neoplazma általában csak az egyik mellékvesét érinti, a veleszületett hiperplázia kétoldalú.

A veleszületett adrenogenitális szindrómát kezelik jelenleg kortizon és származékai. Ez a terápia helyettesítő és azon alapul kortárs elképzelések a betegség patogeneziséről (a kortizon elégtelen szintézise). Mint már említettük, minél korábban kezdődik a kezelés, annál hatékonyabb. A legtöbb szerző azt javasolja, hogy a kezelést nagy dózisú kortizonnal kezdjék (legfeljebb 100-125 mg naponta intramuszkulárisan), a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztódásának szabályozása mellett, fokozatosan csökkentve az adagokat napi 25-15 mg kortizonra. Egyes szerzők alacsonyabb dózisú kortizon alkalmazását javasolják, különösen gyermekeknél. Így például Bierich arról számol be, hogy egy 15 éves lánynál már két héttel a kezelés megkezdése után jó terápiás hatás érhető el. intramuszkuláris injekciók napi 9 mg kortizon, és úgy véli, hogy ebből a gyógyszerből általában nincs szükség több mint 30 mg-ra.

L. G. Tumilovich joggal hangsúlyozza, hogy a kinevezéskor terápiás dózis hormon, mint a kortizon vizsgálatnál, mindig figyelembe kell venni a gyermek életkorát. A szerző jó terápiás hatást ért el (a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztásának jellege alapján), 5-9 éves gyermekek kortizon kezelését 50 mg-os adaggal, 13-13 éves korban 75 mg-mal kezdte. , 14-15 éves korban - 100 mg 125 mg naponta, fokozatosan csökkentve a hormon adagját.

Nál nél hosszú távú használat nagy dózisú kortikoidok néha megfigyelhető ilyen kellemetlen szövődmények, mint a megnövekedett vérnyomás, glucosuria, elhízás, csontritkulás. Ezért egyes szerzők inkább a prednizolon használatát javasolják hatékony gyógyszer, amely szintén nem ad olyan mellékhatásokat, mint a kortizon. A prednizolont kisebb adagokban alkalmazzák, 30-25 mg-tól kezdve, fokozatosan csökkentve a mennyiségét napi 5 mg-ra (Nowakowski és mtsai.). A kortizont per os is alkalmazzák, 0,025 tablettában, naponta kétszer 4 tablettát, majd az adagot fokozatosan napi 2 tablettára csökkentik. Az orális módszer sokkal kevésbé hatékony. A kezelés folyamatosan folytatódik, amíg tartós hanyatlás a felszabaduló 17-ketoszteroidok mennyisége (szerint legalább- 8-12 mg-ig) és mások gyengülése klinikai tünetek virilizálás.

A külső nemi szervek kifejezett, elcsúfító heteroszexuális változásai esetén a sebészeti módszerek hormonális kezeléssel kombinálva. Plasztikai műtét az urogenitális sinus rekonstrukciójából és a hipertrófiás klitorisz amputációjából áll. A számára legkedvezőbb életkor kérdésében műtéti beavatkozás nincs konszenzus. BAN BEN utóbbi évek Egyre gyakrabban végeznek műtéteket 2-3 éves kortól. Nincs egyetértés abban sem, hogy az urogenitális sinus és a csikló műtétét egyidejűleg vagy két szakaszban kell-e elvégezni. M. V. Dubnov azon véleményének ad hangot, hogy többben fiatalon célszerűbb két lépcsőben, régebbi években egyidejűleg is működni.

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetének és működésének eltérései jellemzik. A betegség eredetét még nem állapították meg, azonban az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgéntermelése miatt alakul ki. A betegség oka lehet különféle daganatok vagy veleszületett hiperplázia mirigyek.

Mi az adrenogenitális szindróma

A veleszületett mellékvese hiperplázia a patológia igazolásának leggyakoribb típusa. Az adrenogenitális szindróma egy olyan betegség, amelyet a világ orvostudománya Apert-Gamet szindrómaként ismer. Kialakulása összefügg azzal megnövekedett termelés androgének, valamint a kortizol és az aldoszteron szintjének kifejezett csökkenése, amelyet a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója okoz.

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek egy újszülött számára, mivel a mellékvesekéreg hatalmas számú hormon termeléséért felelős, amelyek szabályozzák a legtöbb testrendszer működését. A gyermek testében fellépő patológia következtében (ez fiúknál és lányoknál is megfigyelhető) túl sok férfi hormonokés nagyon kevés nő.

Az öröklődés típusa

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel jár: az anomáliák általában örökletesek, és mindkét szülőről a gyermekre szállnak át. Ritkábbak azok az esetek, amikor az adrenogenitális szindróma öröklődése szórványos - hirtelen jelentkezik a tojás vagy a spermium képződése során. Az adrenogenitális szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon történik (amikor mindkét szülő a patológiás gén hordozója). Néha a betegség a gyermekeket érinti egészséges családok.

Az adrenogenitális szindrómát (AGS) a következő minták jellemzik, amelyek befolyásolják annak valószínűségét, hogy a gyermeket érinti:

• ha a szülők egészségesek, de mindketten a StAR-hiány gén hordozói, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved;
• ha egy nőt vagy férfit szindrómával diagnosztizáltak, és a második partner normális genetikájú, akkor a család minden gyermeke egészséges lesz, de a betegség hordozóivá válnak;
• ha az egyik szülő beteg, a második pedig adrenogenetikus patológia hordozója, akkor ebben a családban a gyerekek fele beteg lesz, a másik fele pedig mutációt hordoz a szervezetben;
• ha mindkét szülő beteg, akkor minden gyermekük hasonló rendellenességekkel rendelkezik.

Űrlapok

Az androgenetikus betegség feltételesen három típusra osztható - egyszerű viril, sóvesztő és posztpubertás (nem klasszikus). A fajták komoly különbségeket mutatnak, ezért minden betegnek részletes diagnózisra van szüksége. Hogyan nyilvánulnak meg az adrenogenitális szindróma formái:

1. Viril forma. Jellemzője a mellékvese-elégtelenség jeleinek hiánya. Az AGS többi tünetei teljes mértékben jelen vannak. Ez a típus a patológiákat rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőknél (fiúknál és lányoknál).
2. Sózás típusa. Kizárólag csecsemőknél diagnosztizálták az élet első heteiben/hónapjaiban. Lányoknál pszeudohermafroditizmus figyelhető meg (a külső nemi szervek hasonlóak a férfiakéhoz, a belsőek pedig a nőkhöz). Fiúkban a sóvesztési szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisz a testhez képest aránytalanul nagy, a herezacskó bőre pedig specifikus pigmentációval rendelkezik.
3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát a tisztázatlan tünetek jelenléte és a kifejezett mellékvese diszfunkció hiánya jellemzi, ami nagymértékben megnehezíti az AGS diagnózisát.

Adrenogenitális szindróma - okok

A veleszületett mellékvese diszfunkciót csak a megnyilvánulás magyarázza örökletes betegség ezért az élet során lehetetlen megszerezni vagy megfertőzni egy ilyen patológiát. A szindróma általában újszülötteknél jelentkezik, de ritkán diagnosztizálják az AGS-t 35 év alatti fiataloknál. Ugyanakkor olyan tényezők, mint a vétel erős drogok, fokozott sugárzási háttér, mellékhatás a hormonális fogamzásgátlóktól.

Bármi legyen is a betegség kialakulásának ösztönzője, az adrenogenitális szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés valahogy így néz ki:

• ha a családban legalább 1 szülő egészséges, a gyermek valószínűleg patológia nélkül születik;
• egy párnak, ahol az egyik hordozó, a másik pedig AGS-ben szenved, az esetek 75%-ában beteg gyermeke lesz;
• a gén hordozóinak 25%-os a kockázata, hogy beteg gyermekük lesz.

Tünetek

Az AGS nem halálos betegség, de néhány tünete súlyos lelki kényelmetlenséget okoz az embernek, és gyakran idegösszeroppanás. Az újszülött patológiájának diagnosztizálása során a szülőknek ideje és lehetősége van segíteni a gyermeknek társadalmi alkalmazkodásés ha a betegséget ben találják iskolás korú vagy később a helyzet kikerülhet az irányítás alól.

Az AGS jelenlétét csak molekuláris genetikai elemzés után lehet megállapítani. Az adrenogenitális szindróma tünetei, amelyek a diagnózis szükségességét jelzik:

• nem szabványos pigmentáció bőr gyermek;
• fenntartható fejlődés vérnyomás;
• a gyermek életkorának nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors leállása miatt a növekedés korán leáll);
• időszakos görcsök;
• emésztési problémák: hányás, hasmenés, erős gázképződés;
• lányoknál a szeméremajkak, a csikló fejletlenek, vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodtak;
• fiúknál a külső nemi szervek aránytalanul nagy méretek;
• az AGS-ben szenvedő lányok menstruációs problémái vannak, gyermeket vállalnak (a betegséget gyakran a meddőség kíséri), ​​magzatot vállalnak;
• nőbetegeknél gyakran előfordul férfi típusú nemi szőrnövekedés, emellett bajusz és szakáll növekedése is megfigyelhető.

Adrenogenitális szindróma újszülötteknél

A betegség megtalálható a korai fázisújszülötteknél, ami a gyermek születését követő 4. napon újszülöttkori szűréssel jár. A vizsgálat során a csecsemő sarkából egy vércseppet csepegtetünk a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, a gyermeket endokrinológiai rendelőbe szállítják, és újra diagnosztizálják. A diagnózis megerősítése után megkezdődik az AGS-kezelés. Ha az újszülötteknél az adrenogenitális szindrómát korán észlelik, akkor a terápia könnyű, az adrenogenetikus patológia késői felismerése esetén a kezelés összetettsége nő.

Fiúk

A betegség a fiúgyermekeknél általában két-három éves korban alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés tapasztalható: a nemi szervek megnövekednek, aktív szőrnövekedés következik be, erekciók kezdenek megjelenni. Ugyanakkor a herék lemaradnak a növekedésben, és a jövőben teljesen leállnak a fejlődésben. A lányokhoz hasonlóan a fiúknál is az adrenogenitális szindrómát az jellemzi aktív növekedés, azonban nem tart sokáig, és a végén az ember továbbra is alacsony, zömök marad.

Lányok

A lányok patológiája gyakran közvetlenül születéskor virilizált formában fejeződik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a csikló megnövekedett mérete jellemzi, míg a húgycső nyílása közvetlenül az alapja alatt található. Labia be ez az eset alakjában egy hasított férfi herezacskóhoz hasonlítanak (az urogenitális sinus nem oszlik fel a hüvelyre és a húgycsőre, hanem megáll a fejlődésben, és a pénisz alakú csikló alatt nyílik meg).

Nem ritkán a lányoknál az adrenogenitális szindróma annyira kifejezett, hogy a baba születésekor nehéz azonnal meghatározni a nemét. A 3-6 éves időszakban a gyermek aktívan növeszti a szőrt a lábán, a szeméremtestén, a hátán, és a lány nagyon úgy néz ki, mint egy fiú. Az AGS-ben szenvedő gyermekek sokkal gyorsabban nőnek, mint egészséges társaik, de az övék szexuális fejlődés hamarosan teljesen leáll. Ugyanakkor az emlőmirigyek kicsik maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy rendszertelenül jelenik meg, mivel az alulfejlett petefészkek nem tudják teljes mértékben ellátni funkcióikat.

Az adrenogenitális szindróma diagnózisa

A betegség segítségével kimutatható kortárs kutatás hormonális háttérés at szemrevételezés. Ugyanakkor az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatokat, például a szőrnövekedést a nők számára atipikus helyeken, az emlőmirigyek fejlődését, férfi típus testalkat, a bőr általános megjelenése/egészsége stb. Az AGS a 17-alfa-hidroxiláz hiánya miatt alakul ki, így a beteg vérének szintje nyomon követhető hormonok DEA-Sés a DEA, amelyek a tesztoszteron prekurzorai.

A diagnózis magában foglalja a vizeletvizsgálatot is a 17-KS indikátor meghatározásához. Biokémiai elemzés a vér lehetővé teszi a 17-ONP és a DEA-C hormonok szintjének beállítását a páciens testében. Átfogó diagnosztika, emellett magában foglalja a hiperandrogenizmus és egyéb zavarok tüneteinek tanulmányozását is endokrin rendszer. Ugyanakkor a mutatókat kétszer ellenőrzik - a glükokortikoszteroidokkal végzett vizsgálat előtt és után. Ha az elemzés során a hormonszint 75% vagy több százalékra csökken, ez azt jelzi, hogy kizárólag a mellékvesekéreg termeli az androgéneket.

Az adrenogenitális szindróma diagnózisa a hormonvizsgálatok mellett magában foglalja a petefészkek ultrahangját is, amelyben az orvos anovulációt állapít meg (a tüszők megfigyelése esetén kimutatható különböző szintekenérettség, nem haladja meg a preovulációs térfogatot). Ilyenkor a petefészkek megnagyobbodnak, de a stroma térfogata normális, és a szervtok alatt nincsenek tüszők. Csak részletes vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenitális szindróma kezelése.

Adrenogenitális szindróma - kezelés

Az ABC nem halálos kimenetelű, végzetes patológia, ezért rendkívül kicsi annak a valószínűsége, hogy a páciens testében visszafordíthatatlan változások alakuljanak ki. Mindazonáltal modern kezelés az adrenogenitális szindróma nem büszkélkedhet hatékonyságával és hatékonyságával. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek élethosszig tartó kezelésre kényszerülnek hormonális készítmények a glükokortikoszteroid csoport hormonhiányának pótlására és a kisebbrendűségi érzés leküzdésére.

Egyelőre az ilyen terápia kilátásai feltáratlanok, de vannak olyan adatok, amelyek arra utalnak nagy valószínűséggel a szív, a csontok, az erek, a gyomor-bél traktus, az onkológiai betegségek egyidejű AGS-patológiáinak kialakulása. Ez megmagyarázza annak szükségességét, hogy rendszeres vizsgálatokat végezzenek a mellékvesekéreg működési zavarában szenvedőknél - csontröntgen, elektrokardiogram, peritoneum ultrahang stb.

Videó

SZINUS HÚZELÉS SZINUS HÚZELÉS

(sinus urogenitalis), egy üreg, amelybe a nemi szervek kiválasztó csatornái áramlanak és helyeznek el, sok rendszerben. gerincesek. Kisasszony. a kloákába nyílik (cápa és egész fejű halak, teknősök, kloáka emlősök), ennek hiányában pedig kifelé (ciklostomák, többtollas, ganoid, néhány hím csontos hal, életre kelő emlősök). Nőstény méhlepényes emlősökben (rágcsálók, patás állatok, főemlősök) M. s. a szüzek hüvelyétől elválasztott hüvely előcsarnokát, a szűzhártyát alkotja. Életképes emlősök hímjeinél a M. oldalról. a felső alakul ki, a vizeletürítési osztály. csatorna.

.(Forrás: "Biological Encyclopedic Dictionary." Főszerkesztő M. S. Gilyarov; Szerkesztőbizottság: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin és mások - 2. kiadás, javítva . - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Nézze meg, mi az "URINARY SINUS" más szótárakban:

- (sinus urogenitalis) lásd Genitourinary sinus ... Nagy orvosi szótár

A tározó, amelybe a kiválasztó csatornák a nemi és kiválasztó rendszerek sok gerincesben. Kisasszony. kinyílik a kloákába (Lásd: Cloaca) (cápákban és egész fejű halakban, teknősökben, kloákás emlősökben), és ennek redukciójával kifelé ...

Cm. urogenitális rendszer …

Lásd a húgyúti rendszer... Enciklopédiai szótár F.A. Brockhaus és I.A. Efron

Az embrionális szerkezet a kloáka elülső része, amelyből a test és a hólyag csúcsa fejlődik ki, ill. húgycső. Ennek a szerkezetnek egy része a hüvely része is lehet. Forrás: orvosi szótár … orvosi kifejezések

SZINUS URINARY- (urinogenitális sinus) az elülső kloáka embrionális szerkezete, amelyből a test, valamint a hólyag és a húgycső csúcsa fejlődik ki. Ennek a szerkezetnek egy része a hüvely része is lehet... Szótár az orvostudományban

HÚZELÉSI SZERVEK- HÚZELŐSZERVEK, Kiválasztó szervek, amelyek a legtöbb gerincesnél meglehetősen szorosan kapcsolódnak a nemi szervekhez, egyetlen urogenitális vagy urogenitális rendszerré. Gerincteleneknél. az állatok általában nem rendelkeznek ilyen kapcsolattal húgyúti szervek… … Nagy Orvosi Enciklopédia

"Lamprey" átirányít ide; lásd még más jelentéseket is. ? Lámpások ... Wikipédia

a nemi szaporodás szervei (vö. szexuális szaporodás). Az állatok nemi szervei. P.-nek kb. ide tartoznak a nemi mirigyek Gonádok (herék és petefészek), nemi csatornák (vas deferens és petevezetékek), az ún. kiegészítő oktatásÉs…… Nagy szovjet enciklopédia

- (vagy reproduktív szervek) olyan szervek, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a szaporodáshoz. Ebből a szempontból az ivartalan R.-t szolgáló stolon is R szerve. De általában R. szervei néven csak az R ivarszerveit értjük... Enciklopédiai szótár F.A. Brockhaus és I.A. Efron

Bemutatjuk a gyermekek szexuális fejlődésének patológiáját javarészt veleszületett rendellenességek.

A genezistől függően megkülönböztethetők a kromoszóma-rendellenességek (Klinefelter, Shereshevsky-Turner szindrómák stb.), az ivarmirigyek károsodása (agenesis, gonadális diszgenezis, valódi hermafroditizmus) és a nemi szervek patológiája (a hamis férfi és női hermafroditizmus változatai).

Figyelembe kell venni, hogy a gyermekek nemi patológiájának spektruma magában foglalja a "komplex" klasszikus rendellenességeket és a "kis" nem klasszikus formákat (varicocele, cryptorchidizmus, hypospadias stb.). A választás szempontjából rendkívül fontos a patológiai változat helyes diagnózisának értéke orvosi taktika, és gyakran a gyermek polgári neme. A probléma diagnosztikai összetevői sokfélék, de a patológia formáinak diagnosztizálásának és megkülönböztetésének középpontjában állnak. laboratóriumi kutatás a gyermeksebészet és az andrológia szabványa diagnosztikai eljárások: külső vizsgálat, végbél vizsgálata, ultrahangvizsgálat kismedence és ivarmirigyek, komplex röntgenvizsgálat, CT vizsgálat, laparoszkópia stb.

Klinikailag a külső vizsgálat során részletes regisztrációhoz kötött a külső nemi szervek felépítése, az emlőmirigyek területe, a szőrnövekedés típusa stb. A másodlagos nemi jellemzők értékelésénél kötelező a Tanner-módszer szerinti ivarfejlődési képlet (PGMaFAx) elkészítése. Amikor genitometriát végeznek a pénisz, a herék méretének meghatározására. Különféle urológiai szondákat használnak az urogenitális sinus kimutatására. Különböző lehetőségek esetén a külső vizsgálat általában a külső nemi szervek „férfi” vagy „nő” szerinti fejlettségi típusának meghatározásából, vagy a biszexualitás jeleinek megállapításából áll. A normától való bármilyen eltérés további tisztázást igényel.

Végbélre nézve a fiúknak lehetőségük van tapintásra prosztata, lányoknál - a méh és a petefészkek állapotának meghatározására. E szervek fejletlensége az szerves része különböző lehetőségeket nemi patológia.

Rizs. 179. Kinézet fiú (Klinefelter-szindróma, 47xxy) bilaterális gynecomastiával (lásd a színes betétet)

Diagnosztika

Ultrahang - szerezzen információkat anatómiai szerkezet, méret, forma stb.

Férfi és női ivarmirigyek, a méh jelenléte, a petevezetékek; a herék térfogatának csökkenése hypoplasiájukat, sorvadásukat jelzi; a nemi mirigyek cisztás átalakulásának jelenléte a diszgenetikus folyamatok fontos visszhangja is; a Mülleri-csatornák (méh, méh) perzisztenciája

csövek és a hüvely egyharmada) a 46xy kariotípusú betegeknél az ivarmirigy diszgenezis meghatározó jellemzője.

Felszálló uretrográfia - hamis férfi hermafroditizmusban szenvedő betegeknél és artikulált hypospadiában szenvedő betegeknél a hiányos maszkulinizáció szindrómájában, határozza meg hüvelyi folyamat urogenitális sinus, a here vas deferens (duktográfia); gyermekeknél vegyes formában az ivarmirigy-dysgenesis a hüvely, a méh kontrasztját, petevezetékés a kontraszt kilégzése a szabad hasüregbe.

Számítógépes tomográfia - feltárja az inguinalis csatorna tágulását a pr perzisztenciája miatt. vaginalis peritonei és a hasi ivarmirigyek.

Laparoszkópia - meghatározza a méh és az ivarmirigyek anatómiai állapotát.