Angelina Jolie gén. Angelina Jolie gyerekkoráról vagy érzelmileg labilis személyiségek tetoválásairól

Angelina Jolie-effektus (genetikai teszt és melleltávolító műtét)

FOTÓ: MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHÍVUM

http://www.time.com

Az elmúlt napokban a népszerű hollywoodi színésznő, Angelina Jolie működésével kapcsolatos legfrissebb hírektől hangoskodott a média. A helyzet kommentálásához Dmitrij Anatoljevics Voskresensky "Personal Doctor" klinika szakemberéhez fordultunk.

Dmitrij Anatoljevics orvosi központunk vezető onkológusa, valamint a Szentpétervári Állami Gyermekorvosi Egyetem onkológiai osztályának asszisztense. 2003 és 2008 között D.A. Voskresensky kutatási munkát végzett az emlő- és petefészekrákra való örökletes hajlam vizsgálatára az Onkológiai Kutatóintézet alapján. N.N. Petrov.

- Dmitrij Anatoljevics, mit gondol, Angelina Jolie megőrült, ha úgy döntött, hogy eltávolítja az emlőmirigyeit?

Azt hiszem, nem. Erre nagyon jó okai voltak: egy genetikai teszt eredménye a BRCA1 gén mutációinak jelenlétére. Úgy tűnik, Angelina Jolie-nak mutációja volt ebben a génben. Ami szinte végzetes esélyt ad a mellrákra és a petefészekrákra egy életen át.

Mi ez az ijesztő gén?

Ez a gén egyáltalán nem ijesztő, ráadásul nagyon hasznos, és minden emberben jelen van. Általában ő felelős a sejtjeinkben a DNS helyreállítási (javítási) folyamataiért. Az tény, hogy sejtjeink összes genetikai anyaga a DNS molekulában található, ez biztosítja szervezetünk minden sejtjének élettevékenységét. Egyes hatások következtében azonban, mint pl ionizáló sugárzás, kémiai rákkeltő anyagok, amelyek hatással lehetnek szervezetünkre a környezet DNS-károsodáshoz vezethet.

Ezek a károsodások felhalmozódnak, és a sejt degenerálódásához és daganatsejtté való átalakulásához vezethetnek, ami elszaporodik és rosszindulatú daganat kialakulásához vezet.

Minden még rosszabb lenne, ha szervezetünkben nem lenne hatékony DNS-javító (javító) rendszer. Fontos része, ami a BRCA1 gén. Munkája során a véletlenül bekövetkezett DNS-károsodás helyreáll, a sejt nem válik daganattá.

- Tehát a végén egy egészséges ember is rákos lesz?

Igen. De általában idős korban, amikor a rákkeltő tényezők és a DNS-károsodások száma jelentősen meghaladja a DNS-javító rendszer képességeit. Ha azt látjuk, hogy egy nő 50 évnél fiatalabb korában emlőrákos, akkor feltételezhetjük, hogy erre örökletes hajlam van.

Miért fél mindenki ettől a géntől?BRCA1?

Félni kell a gén mutációitól. Örökletes (veleszületett) károsodás, amely ahhoz vezet, hogy ez a gén nem működik, és ezért a teljes DNS-károsodást javító rendszer nem működik kielégítően.

Vannak közöttünk olyanok, akik a szüleiktől örökölték a BRCA1 gént, aminek hibája, mutációja van. Nagyon gyakran ez a "BRCA1 5382 ins C" mutáció.

A genetikai hiba a nőkre a legveszélyesebb, mivel akár 90%-kal növeli a mellrák és akár 60%-kal a petefészekrák kialakulásának valószínűségét egész életen át. Gyakran vannak olyan helyzetek, amikor az egyik betegnek mindkét rosszindulatú daganata van egy ideig, vagy kétoldali (kétoldalú) emlőrák.

A férfiak számára ennek a génnek a mutációi gyakorlatilag ártalmatlanok. A szakirodalom szerint néha férfiaknál a BRCA1 mutáció eredményeként prosztatarák fordulhat elő.

- Tehát hogyan közvetítik a mutációt ebben a génben az apától vagy az anyától?

A BRCA1 mutációkat az anyától és az apától is egyformán továbbítják, attól függően, hogy ki a hordozó. Az átviteli valószínűség 50%, azaz. bármelyik szülőtől kaphat egészséges vagy beteg gént. Itt a helyzet a következő, hogy a BRCA1 mutációval rendelkező szülők gyermekei egy része szerencsés, de van, aki nem, és örökli ezt a hibát.

- Szóval kiderült, hogy Angelina Jolie-nak nem volt szerencséje, és mutációt kapott a génben BRCA 1 az egyik szülőtől?

- A sajtóban olyan információkra bukkantam, hogy Angelina Jolie édesanyja, Marcheline Bertrand csaknem tíz évig harcolt petefészekrákkal, és 56 évesen meghalt. Angelina Jolie szinte biztosan anyjától örökölte a BRCA1 mutációt.

- Akkor miért döntött úgy Angelina Jolie, hogy műtétet hajt végre a tejmirigyek eltávolítására?

Az a tény, hogy az Európai Unióban, az Egyesült Államokban a BRCA1 gén mutációja esetén az emlőmirigyeken végzett megelőző műtétek szerepelnek a szabványban. egészségügyi ellátásés e genetikai hiba minden hordozójának ajánlott.

Ezenkívül ezt a műveletet végrehajtják egészséges emberek akiknél még nem alakult ki rák. Profilaktikus bőrkímélő mastectomiának hívják. A művelet során csak a mirigy szövetét távolítják el, de a bőrt és a mellbimbót meghagyják. És között mellizmok szilikon endoprotézis kerül beépítésre. Szóval ez műtéti beavatkozás nagyon hasonló a hagyományos mammoplasztikához, amelyet már sok nő végez Oroszországban az emlőmirigyek növelése vagy "meghúzása" érdekében. A különbség minimális. Az egyetlen különbség az, hogy egy megelőző műtét során a mirigyszövet hogy csökkentse a mellrák esélyét a mellszövet pótlásával több szilikon endoprotézis, és a hagyományos mammoplasztikánál a szövetet meghagyják, ezért az endoprotézist kisebb méretben alkalmazzák.

- Szóval kiderült, hogy Angelina Jolie nem veszítette el a melleit?

Igen és nem. Elvesztette a mellszövetet, és soha nem lesz képes táplálni anyatej gyermek. Angelina Jolie szépsége rajongóinak azonban szeretnék örömet okozni: úgy gondolom, hogy a műtét után valamivel már bikiniben is pózolhat. Csak finom hegek hónalj területekátutalást ad ki erős nő művelet.

- Dmitrij Anatoljevics, kérem, kommentálja azt az információt, hogy a műtét után Angelina Jolie mellrák kialakulásának kockázata nem csökkent nullára, és 5%?

A tanulmányok valóban kimutatták, hogy az ilyen megelőző műtétek során a mellrák kialakulásának kockázata 4-5%. Ennek az az oka, hogy a műtét során nem lehet 100%-ban eltávolítani a teljes mellszövetet, a szövet egy része megmarad, és ez kicsi a valószínűsége daganat kialakulása. Ugyanakkor ez a kockázat 5%-kal alacsonyabb, mint egy átlagos nőnél a mellrák kockázata (10-12%), mivel a mellrák a leggyakoribb rákbetegség a nők körében.

- Mit kell vele csinálni nagy kockázat petefészekrák a gén mutációjának hordozóiban BRCA 1, Angelina Jolie?

Ami az emlőrákot illeti ebben a betegcsoportban, gyakran megbetegednek fiatal kor átlagos életkor az Onkológiai Kutatóintézet szerint. N.N. Petrova 44 éves. 100 mutációval rendelkező nőt vizsgáltunk, akik 26-80 éves korukban betegedtek meg. Kiderült, hogy ezek a betegek átlagosan 9 évig betegszenek meg. a rák előtt emlőrák, mint a mutáció nélküli nőknél. A petefészekrák esetében megfigyelték, hogy gyakrabban fordul elő a BRCA1 mutációt hordozóknál a posztmenopauzális időszakban. Azok. amikor a menstruáció leáll és a petefészek működése elhalványul. Ebben az időszakban ajánlott profilaktikus eltávolítás petefészkek, hogy megakadályozzák a petefészekrák kialakulását BRCA1 mutációval rendelkező nőknél. A műtét laparoszkópos technikával történik, a hegek minimálisak.

Úgy gondolom, hogy Angelina Jolie-nak a menopauza beállta után eltávolítják a petefészket.

- Végeznek hasonló műveleteket Oroszországban?

Igen, persze. Szentpéterváron hasonló műveleteket végeznek. A műtét előtt azonban át kell menni teljes körű vizsgálat beleértve a genetikai elemzést is. Sajnos az Egyesült Államokban és az Európai Unióban ezeket a műveleteket a biztosítótársaságok fizetik, míg Oroszországban maguk a betegek fizetnek.

Hol végezhetek mutációtesztet? BRCA 1 és a mell- és petefészekrákra való hajlam, és kérjen tanácsot?

A BRCA1 gén mutációira vonatkozó elemzést a Personal Doctor klinikán lehet elvégezni. Cím St. Petersburg, 30 Bolsheviks Ave. Building 2. A klinika telefonszámai: 970-70-37 és 370-70-37. A genetikai elemzés elvégzéséhez vért kell adni egy vénából. Sőt, vért lehet adni reggel és este, sőt étkezés után is.

Az emlő- és petefészekdaganatokra való hajlamról szóló tanácsadás is biztosított Egészségközpont"Személyi orvos" után. Általában azt javasoljuk, hogy a betegek először jöjjenek el a konzultációra, ahol kérdőívet készítünk, és információt gyűjtünk a hozzátartozóktól a daganatos megbetegedésekről, majd ezt követően adunk ki beutalót genetikai vizsgálatra. Azonnal a találkozón elvégezheti az emlőmirigyek ultrahangját, és megvizsgálhatja a meglévő rosszindulatú daganat jelenlétét.

A vizsgálati eredmények kézhezvétele után egy második konzultációra hívjuk Önt a daganatos hajlam elemzésének eredményei alapján.

Kinek van szüksége ilyen vizsgálatra?

Mindenekelőtt minden olyan nő számára szükséges, akinek vérrokonai családjában előfordult mell- és/vagy petefészekrák.

Ugyanakkor a mutációk a férfi vonalon keresztül továbbíthatók, és a férfiak gyakrabban csak hordozók, és nem betegek. Ezért a BRCA1 mutációk még olyan nőkben is előfordulnak, akiknek rokonaiban nem volt rosszindulatú daganat.

Végezetül szeretném hozzátenni, hogy Oroszországban és még Szentpéterváron is nagyon kevés szakember van ezen az orvostudományi területen, ezért látjuk a médiában nagyszámú olyan orvosok megjegyzései, akiknek nagyon homályos elképzelésük van a kapcsolódó kérdésekről örökletes formák rákos megbetegedések, genetikai hajlam, e betegcsoport vizsgálata.

Angelina Jolie döntése, hogy profilaktikus kettős masztektómián esett át, és eltávolítja a petefészkét a rák kialakulásának magas kockázata miatt, példátlan eseményt okozott. nyilvános válasz. Vannak, akik még mindig csodálják a színésznő bátorságát, mások a gyanakvásért és a riadalomért okolják.

2013-ban Angelina Jolie sokkolta a világot azzal, hogy bejelentette: megelőző mastectomia – azaz melleltávolítás – mellett döntött. A színésznő a hírt a The New York Timesban megjelent "My Medical Choice" című esszéjében jelentette be. Angie édesanyja ötvenhat évesen halt meg petefészekrákban. A genetikai tesztelés után a híresség megtudta, hogy a BRCA1 gént a szülőjétől örökölte, ami akár nyolcvanhét százalékkal növeli a mellrák, a petefészek kialakulásának valószínűségét pedig ötven százalékkal. Jolie melleit eltávolították, és mellbimbókímélő implantátumokkal rekonstruálták. Oophorectomiára (a petefészkek eltávolítására szolgáló eljárás) valamivel később – már 2015-ben – került sor.

A legtöbb nyugati orvos helyeselte a híresség mindkét döntését, és elismerését fejezte ki a genetikai tesztelés népszerűsítéséért, és saját példáján mutatta be, hogy az életmentés érdekében nem kell félni a legradikálisabb intézkedésektől. Azóta az amerikai nők tömegesen kezdték kideríteni, hogy megvan-e bennük a BRCA1 gén, és ezt a jelenséget „Jolie-effektusnak” nevezték el.

Megelőző mastectomia: indokolt vagy sem

Dmitrij Melnyikov jelölt Orvostudomány plasztikai és helyreállító sebész, egyetért nyugati kollégáival: „A profilaktikus mastectomia a genetikai tesztek fejlődésének köszönhetően kezdett lendületet venni. Azt mutatják, hogy bizonyos esetekben meg lehet jósolni az onkológia kialakulását, és azonosítani lehet azokat a géneket, amelyek a rák kialakulásának magas kockázatához kapcsolódnak.”

Dmitrij megjegyzi, hogy az ilyen típusú műtétek népszerűsége az amerikai orvoslás sajátossága: „Amerikai biztosító társaságok fizesse ki az implantátumokkal történő rekonstrukciót. Ez az oka annak, hogy ez a piac nagyon nagy, és a sebészek gyakran eltávolítják a melleket orvosi indikációk hogy aztán implantátumok segítségével rekonstruálják. Természetesen van egy másik jelentés is. Ha az egyik oldalon mastectomiát végeztek, a másikon nem, akkor a második emlő helyreállításával később nagyon nehéz esztétikát elérni. Ebben az esetben lehetőség van egy egészséges emlőmirigy eltávolítására, majd mindkettő rekonstruálására - sokkal szebb lesz.

Vladimir Kalyadin, mamológus-onkológus, Botkinsky proezdi MEDSI Klinikai Kórház, szkeptikusabb a megelőző mastectomiával kapcsolatban. Az orvos ésszerűen megjegyzi, hogy a mellet a legkönnyebb eltávolítani, de sokkal nehezebb megmenteni. Dr. Kalyadint pedig természetesen meg lehet érteni: praxisában többször találkozott olyan nőkkel, akik alábecsülik az orvoslátogatás fontosságát, amíg a helyzet kritikussá nem válik.

„Ez a felelősségvállalásról szól saját egészsége: évente legalább egyszer megelőző vizsgálatot kell végezni nőgyógyásznál és mamológusnál. Az emlőrákot sikeresen kezelik, különösen, ha a daganatot megtalálják korai fázis"- mondja Vladimir.

Dr. Kalyadin megerősíti, hogy egyes nők saját kezdeményezésre tesztek felvétele genetikai hajlam a mellrákra, mint Angelina Jolie. A vizsgálat eredményei szerint az esetek harminc százalékában beigazolódik a rák kialakulásának kockázata. Az orvos ragaszkodik hozzá: fontos megjegyezni, hogy ez csak egy lehetőség. „Sok, rák miatt mastectomián átesett nő gyakran tapasztal posztoperatív depressziót. Az orosz orvosok ezért is próbálnak ehhez folyamodni teljes eltávolítása emlőmirigy csak a jelzések szerint ”- mondja Vladimir.

"Még nincs egységes konszenzus a műtéti indikációk listájáról" - pontosítja Dmitrij Melnyikov. - A genetikai mutációk azonban, akárcsak Angelina Jolie esetében, nagyon komoly tényezőt jelentenek. Ebben az esetben természetesen el kell távolítani a mellet.

Korábbi emlőrekonstrukciós cikkünkben Dmitrij már elmondta, hogy a megelőző mastectomia mindig jobb, mint az „utólag”.

Melnyikov doktor szerint a világgyógyászatban nincs konszenzus abban, hogy indokolt-e ez a műtét. Oroszországban hivatalosan nem engedélyezik: a megelőző mastectomiát még nem szabályozza a törvény, és sehol nincs leírva, hogy az orvosoknak milyen helyzetekben kell ragaszkodniuk ehhez. Ennek ellenére létezik ilyen irányú tudományos protokoll, így az emlőmirigyek megelőző eltávolítását továbbra is több onkológiai kórházban végzik.

Mit jelent a petefészek eltávolítása?

Annak ellenére, hogy a kettős mastectomia sokkal bonyolultabb műtét, mint a peteeltávolítás, az utóbbi sokkal jobban érinti a női szervezetet. "Eltávolítás nemi szervek valóban befolyásolja az életminőséget a jövőben – erősíti meg Liana Aminova, a Botkinsky Proyezd-i MEDSI Klinikai Kórház Nőgyógyászati ​​Osztályának vezetője. - A petefészekhormonok számos szervezeti folyamatban vesznek részt. Igen, a kompenzációs lehetőségek meglehetősen nagyok, és bizonyos hormonok termelését más szervek veszik át. Márpedig egyetlen szerv sem tudja teljesen átvenni a másik funkcióját. A petefészkek eltávolításakor az anyagcsere-folyamatok, a súlymutatók megzavarodnak, az ösztrogéntermelés leáll, ami hüvelyszárazsághoz, hidegrázáshoz, hőhullámokhoz, izomgyengeséghez és egyéb kellemetlen következményekhez vezethet.

Angie valóban nem egyszer adott interjút, amelyben utalt arra, hogyan változott meg az élete a műtét után. „Most már soha többé nem leszek képes egyedül szülni. Mi több, harminckilenc évesen mentem át a menopauzát. Azonban megértem és most elfogadom a testemben bekövetkező küszöbön álló változásokat, egyáltalán nem azért, mert erős vagyok, hanem mert ilyen az élet, nem szabad félni tőle” – ismerte el Jolie. "Speciális tapaszt viselek, amely ösztrogént és progeszteron tekercset szabadít fel a méhben, hogy segítsen fenntartani a hormonális egyensúlyt."

Dr. Aminova azt mondta, hogy a megelőzés érdekében onkológiai betegségek vannak szűrőprogramok. Lehetővé teszik olyan betegségek azonosítását, amelyek később rákhoz vezetnek, és megakadályozzák azok előrehaladását rövid idő jelentős következmények nélkül.

– Önmagában, mi génmutációk A BRCA1 és a BRCA2 kimutatása a tesztek eredményei alapján nem jelenti azt, hogy egy nő rákra van ítélve. Egyes esetekben előfordulhat, hogy soha nem fejlődnek ki - minden a százalékoktól és számos egyéb tényezőtől függ, amelyek közül sok még mindig kiszámíthatatlan ”- tette hozzá Liana. Ami Angelina esetét illeti, itt a doktornő egyetért nyugati kollégáival: a színésznőnél nagy volt az onkológia kialakulásának kockázata, ezért műtétre volt szükség a petefészkek eltávolítására.

Ennek ellenére az utolsó szó a betegé. Azokban az esetekben, amikor azonosítják az onkológia kialakulásának kockázatát, a nő dönti el, hogy elvégezze-e a műtétet vagy sem. Sokan nem állnak készen arra, hogy szerveiket adományozzák csak azért, mert fennáll a rák kialakulásának lehetősége. Sokan úgy vélik, hogy a betegség soha nem jön el - és ezt Vlagyimir Kalyadin és Liana Aminova is megerősíti.

Az érem másik oldala

Angelina a The New York Times hasábjain arról írt, hogy többféle egészségügyi probléma is megoldható. A legfontosabb dolog az, hogy megismerjük a lehetőségeket, és kiválasztjuk azt, ami mindenkinek személyesen megfelel. „Az én esetemben az orvosok, akikkel konzultáltam, egyetértettek abban, hogy a műtétet el kell távolítani petevezetékekés a petefészkek voltak a legjobb lehetőség, - mondta a sztár a "Műtési napló" című esszében - végül is három nő a családomból halt meg rákban (anya, nagymama és nagynéni). A színésznő őszintén beszélt élményeiről: nem volt könnyű dönteni.

Valójában a problémának az orvosi oldala mellett van egy pszichológiai oldala is. A többség (és nem csak a gyengébbik nem képviselői, hanem az erősek is) fejében az a gondolat a kategóriából, hogy „eltávolítani a mell ill. szaporító rendszer azt jelenti, hogy ne legyen nő. Sokan attól tartanak, hogy elveszítik vonzerejét egy férfi szemében.

Mások egyszerűen nem rendelkeznek elegendő információval a rákról. Ez megerősítette a negatív megjegyzések számát, amelyek Jolie-t az esszé megjelenése után érte.

„Amikor arról beszélünk, hogy Angelina Jolie és bármely más nő mit él meg egy sor hasonló beavatkozás után, érdemes megjegyezni, hogy itt nem a szexuális jellemzők hiánya a lényeg, hanem a fejben felmerülő élmény” Lyubov Rozenberg, pszichológus, gestalt terapeuta. - Az agy az, amely örömet és elégedetlenséget ad. Valójában ő irányít minket és hozzáállásunkat mindenhez, ami bennünk és körülöttünk történik. Jolie esetében kétségtelenül helyes és bátor döntés volt mell- és petefészkeinek eltávolítása. Úgy döntött, hogy a bizonyos alsóbbrendűség kategóriájából nyilvános tettevé minősíti át. Ez egy példa minden nő számára: pontosan azt kell tenned, ami szükséges, anélkül, hogy félne attól, hogy nevetségessé válnak.

A pszichológus szerint, ha egy család hajlamos a rákra, az aggasztja a nőt, aggodalomra készteti, és egyszerűen beleavatkozik az életébe.

„Nem kell megfelelni a női sztereotípiáknak a társadalomban! hívja Rosenberg. "Bizonyos szervek jelenléte vagy hiánya semmi esetre sem foszthatja meg a nőt attól, amit önmagával kapcsolatban érez."

Valójában Angelina többször is elismerte, hogy továbbra is szexinek tartja magát: „Nem érzem magam kevésbé nőiesnek. Büszke vagyok arra, hogy olyan nehéz döntést hoztam, amely semmilyen módon nem árt a nőiességemnek.

Ugyanarról

„A petefészkek a női nemi hormonok – az ösztrogének – fő forrásai, amelyek mindkettőért felelősek kinézet nők (bőr és haj állapota), és neki pszichológiai állapot. A műtét után a nő fáradtnak, apatikusnak, idegesnek érzi magát, az alvás és az anyagcsere megzavarodik, a libidó élesen lecsökken – mondja Natalya Romanovskaya, pszichológus, szexológus, a SEX.RF Training Center hálózat szakértője a nők szexuális technikák oktatásával kapcsolatban. - Ez különösen akkor szembetűnő, ha egy fiatal nőnél, például Angelinánál távolítják el a petefészket, mert a folyamat nagyon hasonlít a menopauza kezdetéhez. Az orvosok általában HRT-t (hormonpótló terápiát) írnak fel az ilyen betegeknek, amely helyreállítja a hormonszintet női testés visszaadja a szex iránti vágyat."

Fiziológiai probléma, amellyel egy nő szembesülhet nemi élet a petefészkek eltávolítása után szárazság a hüvelyben (mivel az ösztrogének felelősek a természetes síkosodásért) és fájdalom a közösülés során. Natalya ragaszkodik ehhez a befejezés után posztoperatív időszak nagyon óvatosnak kell lenned, "hogy belevágj a szexbe".

Különféle hidratáló krémekre van szükség (pl hialuronsav) és serkentő kenőanyagokat, a behatolás és a gyártás megkönnyítése érdekében meghittség kényelmesebb.

„A páciens elveszítheti önbecsülését, úgy tűnik majd számára, hogy már nem vonzó az ellenkező nem tagjai számára” – jegyzi meg a szexológus. - Ebben a helyzetben nagyon fontos más területekre koncentrálni, ahol egy nő kifejezheti magát, és megérti, hogy szexualitása nem függ a mellek vagy a petefészkek jelenlététől. Ha egy nőnek partnere van, folytatnia kell magában a szexualitás fejlesztését, új típusú szexet kell kínálnia neki, el kell tanulnia orális és manuális technikákat.

Már csak azt kell hozzátennünk, hogy hihetetlen bátorság kell az ilyenek elfogadásához nehéz döntés mint Angelina. Anyagunkat egy idézettel szeretném kiegészíteni, amely magától a színésznőtől származik esszéjéből: „Az élet sok problémával teli. Nem kell félnünk azoktól, akiket elviselünk és megoldunk.

A rák megelőzése magában foglalja a kezelést egészséges életmódélet és rendszeres vizsgálatok. De ez nem ad 100% -os garanciát arra, hogy egy személy nem lesz rákos. Angelina Jolie sokkolta a világot a döntésével radikális intézkedések megelőzés. Jolie műveletei jogosak?

Mi határozza meg a rákra való hajlamot?

A genetikai (örökletes) tényezők körülbelül 25%-ban határozzák meg a rákra való hajlamot. A rák kialakulásának valószínűségének további 25%-át az életmód (táplálkozás, a fizikai aktivitás, munka- és pihenési mód), elérhetőség rossz szokásokés az ökológia. A nemi úton terjedő vírusok jelentős szerepet játszanak a rák kialakulásában. Ma már ismert, hogy mi okozhatja a hüvelyt, a péniszt, a végbélnyílást, az oropharynxot. A hepatitis B és C vírusok a májrák kialakulásához, az Epstein-Barr pedig a Burkitt-limfómához, gyomorrák kialakulásához kapcsolódik.

A modern orvoslás lehetővé teszi, hogy meghatározza a mutációk jelenlétét a génekben, amelyek felelősek a rák hajlamáért. Jelenleg több mint 30 marker ismert, amelyek lehetővé teszik egy adott ráktípus kialakulásának előrejelzését. Ebben az esetben nevezzen ki rendszeres megelőző vizsgálatokészrevenni lehetséges betegség a lehető leghamarabb. Végül is a legtöbb ráktípus a korai szakaszban gyógyítható.

Jolie hadművelet

A rákmegelőzési intézkedések, mint például az életmódváltás és a rendszeres orvoslátogatás, nem biztos, hogy mindenkit megnyugtatnak. 2013 május amerikai színésznő, rendező, forgatókönyvíró, divatmodell, az ENSZ jószolgálati nagykövete és egyszerűen gyönyörű Angelina Jolie sokkolta a közvéleményt azzal, hogy a mellrák radikális megelőzéséről döntött. A rákra való hajlam miatt úgy döntött, eltávolítják a melleit (emlőeltávolítás). Angelina Jolie mindkét mellét eltávolította, így kiderült, hogy anyja, nagynénje és nagymamája is petefészkekben halt meg. Az orvosok megállapították, hogy magának Angelinának a BRCA1 gén mutációja miatt 87% az esélye a mellrák kialakulására, és 50% a petefészekrák kialakulásának. A színésznő döntését azzal magyarázta, hogy szeretne élni, szeretni, látni gyermekeit felnőni, és találkozni leendő unokákkal.

Jolie műveletei ezzel nem értek véget. Majdnem 2 évvel az emlőmirigyek eltávolítása után, 2015 márciusában Angelina Jolie a petefészket is eltávolította. Az emlőeltávolítás után a színésznő kezelőorvosa azt mondta neki, hogy vérszintje valamivel magasabb, mint a CA-125 markerek szintje, amely a petefészekrák kialakulásához kapcsolódik. A sebész vizsgálata kimutatta, hogy a nőnek még nem volt problémája a petefészkekkel. Elméletileg továbbra is várható volt, hogy ha a rák elkezd kifejlődni, azt korai stádiumban ki lehet mutatni és gyógyítani. De Jolie egy másik lehetőséget választott - a petefészkek kivágását.

A petefészkeket eltávolító műtét után Angelina azt mondta, hogy jelenleg a menopauza stádiumában van, és nem lesz többé gyermeke. Készen áll bizonyos változásokra a pszichéjében. Ám a színésznő interjújából ítélve sem a masztektómia, sem a petefészek-eltávolító műtét után nem érzi magát teljesen nyugodtnak, bár igyekszik optimizmust sugározni. Jolie hangsúlyozza, hogy lehetetlen teljesen megmenekülni a rák elől, de kész mindent megkeresni lehetséges módjai neki az immunrendszert remekül működött.

Olvasói kérdések

A barátnőm anyja mellrákos volt, és van is nővér 20 éves, akinek szintén voltak mellkasi fájdalmai, mekkora esélye van annak, hogy a barátnőmnél is hasonló a helyzet? És mindig megjelenik szex után? 2013. október 18., 17:25 Barátnőm édesanyja mellrákos volt, és van egy 20 éves nővére, akinek szintén fájt a mellkasa. Mennyi az esélye, hogy a barátnőmnél is hasonló a helyzet? És obyazatelno, hogy ez nyilvánul meg szex után?

Indokolt-e a radikális rákmegelőzés?

Angelina Jolie félelmeit a mell- és petefészekrákra való örökletes hajlam magyarázza. Az ilyen típusú rákok gyakran öröklődnek. A legtöbb orvos azonban úgy véli, hogy a radikális rákmegelőzés, mint például Jolie műtétje, szükségtelen intézkedés.

Például MD, Vera Balan professzor, a Moszkvai Regionális Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Kutatóintézet Tudományos Tanácsadó Osztályának vezetője szerint a nők körülbelül 10%-a ugyanazokkal a kockázatokkal rendelkezik, mint. De az ilyen betegeknek a szakértők azt tanácsolják, hogy konzultáljanak egy onkológussal a kockázat mértékének meghatározása érdekében, majd kövesse a megfigyelési rendet. Balan professzor hangsúlyozta, hogy a rákot ma már korai stádiumban fedezik fel, és kevésbé gyógyítható radikális módon. Mindenkinek azonban joga van saját egészségéről gondoskodni.

A sztárkarakterek egészségi állapota gyakran az 1. hírré válik. Angelina Jolie működéséről tehát sokáig nem csak a lusták beszélnek. Próbáljuk meg különválasztani a „búzát a pelyvától”, és konkrét és legpontosabb válaszokat adni a felmerülő kérdésekre.

Miért merült fel kérdés egy fiatal és egészséges színésznő mellrák kockázatának vizsgálatáról?

Mert édesanyja és nagymamája elég fiatalon meghalt mellrákban.

Milyen teszt vezetett arra a következtetésre, hogy Angelina Jolie-nak magas a mellrák kockázata?

Ez egy egyszerű genetikai teszt a BRCA1 és BRCA2 gének mutációira, amelyet már régóta használnak az onkológusok, köztük Oroszországban is, hogy azonosítsák azokat a nőket, akiknél fennáll a különösen agresszív, örökletes emlőrák kialakulásának kockázata. Teszt felhasználásra vénás vér vagy kenetet a szájnyálkahártyáról. Ha egy vagy több mutációt észlelnek a BRCA1, BRCA2 génekben, akkor az emlőrák kialakulásának kockázata egy ilyen gén hordozójában körülbelül 87% (azaz 10 mutációt hordozó nő közül majdnem 9 kap mellrákot a kezelés során. élettartam!)

Ha a mutációt nem észlelik, akkor egyáltalán nem áll fenn a mellrák kialakulásának kockázata?

Sajnos azok a nők is kaphatnak mellrákot, akiknél a BRCA1 és BRCA2 génmutációt nem mutatták ki, de az ilyen betegség kockázata nem haladja meg a 10%-ot, a betegség kezdete általában többre esik. idős kor, és a betegség kevésbé agresszív lefolyása lehetővé teszi a hatékony kezelést.

Mit kell tenni a rák elkerülése érdekében, ha mutációt találnak?

A profilaktikus mastectomia minden olyan szövetet eltávolít, amelyben genetikailag meghatározott rosszindulatú daganat. Azoknál a nőknél, akiknél magasabb a kockázat, azaz a BRCA-mutációban szenvedő nőknél, akiknél az emlőrák kockázata 80% vagy több, a profilaktikus műtét 90%-kal csökkentheti a rák kockázatát. Más szóval, egy ilyen műtét eredményeként a rák kockázata alacsonyabb lesz, mint az általános populációban. Ezt az opciót az egyik legjobbnak ismerik el hatékony lehetőségek az emlőrák kialakulásának megelőzése. De azok a nők, akik tudják, mijük van örökletes mutáció A BRCA fontolóra vehet egy másik lehetőséget - a rák korai felismerését, amely aktívabb rendszeres szűréssel lehetséges.

Milyen vizsgálatot kell elvégezni megelőző jelleggel emlőrák gének mutációinak kimutatása esetén?

Ha egy nő tudja, hogy BRCA mutációja van, de nem akarja elveszíteni a mellét, évente mammográfiás és mágneses rezonancia képalkotás (évente 1-2 alkalommal), valamint a tumormarkerek szintjének monitorozása javasolt. (CA-125 és CA15-3) . Ez az opció nem olyan hatékony, mert a művelet akkor kerül végrehajtásra, amikor rákos daganat már kialakult és egy ideje fejlődött. De még mindig hatásos, mivel a rákot nagyon korai stádiumban operálják.

Hány nőnek van mutációja a BRCA génben?

Az ilyen mutációk nem gyakoriak. Az öröklött mutációk az összes emlőrák körülbelül 10%-áért felelősek. A Molekuláris Biológiai és Biofizikai Intézet munkatársai szerint 8000 novoszibirszki lakos genetikai vizsgálata során minden százhatvan ember hordozója legalább a rákkal kapcsolatos veszélyes mutációk egyike.

Mutációs tesztelésA BRCA-t minden nőnek el kell végeznie?

Gondolkodni kell genetikai vizsgálat a BRCA gének mutációjára önmagukban és rokonaikban, ha az alábbi jelek közül egy vagy több fennáll:

• a családban legalább 2 esetben volt mellrák vagy petefészekrák.
• a családban előfordult kétoldali (kétoldali) emlőrák;
• 42 éves kora előtt volt már a családjában mellrák.
• az emlőrák diagnózisát már megállapították (ez fontos a választáshoz hatékony kezelés, mert örökletes rák megvannak a maga sajátosságai!

Mennyibe kerül egy genetikai vizsgálat és mit tartalmaz?

A vizsgálatok költsége attól függ, hogy a BRCA1, BRCA2 és CHEK2 génekben hány mutációt fognak kimutatni. A mai napig több tucat mutáció ismert a BRCA1 és BRCA2 és SNEC2 génekben, de Oroszországban az összes kimutatott mutáció több mint 90%-ában a BRCA1 génben csak 1 mutációt mutatnak ki. Ezért ajánlatos ezt az elemzést elvégezni. Egyéb mutációk részletesebb és költségesebb vizsgálata szükséges, ha az emlőrák családi eredetű, és közös mutációt nem azonosítottak.

Saját magamon teszteltem: mit tudott meg a Woman's Day új rovatvezetője anyagcseréjéről, örökletes és potenciális betegségeiről, gyógyszerreakcióiról, megfelelő étrend, személyes tulajdonságok ah és távoli rokona - Nicolaus Kopernikusz.

Jolie nemcsak az emlőmirigyeket és a petefészket távolította el, hanem nyíltan beszélt is róla

Jósold meg a jövőt... genetika alapján

Nem vettük észre, hogyan Utóbbi időben A rák a vita állandó témája lett – az érdeklődés hulláma pánikkal párosulva ösztönözte a média embereinek történetét, először Dmitrij Hvorosztovszkij, majd Andrej Gaiduljan. Ugyanakkor mindenki feltette az örök kérdést: „Hogyan legyünk és mit csináljunk?” Arra a kérdésre válaszolva, hogy kik veszélyeztetettek, hívek hagyományos gyógyászat szavaz rá speciális diéta megelőzés céljából rák, és a tudósok a modern genetika lehetőségeire hagyatkoznak – azt mondják, minden kockázat azonosítható jóval azelőtt, hogy a rák kialakulna. valós fenyegetésés tegyen megelőző intézkedéseket.

A genetika számomra mindig is olyasmi volt, mint az űr: csábító, titokzatos és valahogy... nem egészen hozzáférhető. Egyfajta üdvözlet a jövőből - kódok, módosítások, molekuláris markerek, klónozás és lombikban termesztett szervek. És ahogy a világűr esetében, itt is ijesztő, hogy a genetikában nincs vége – végtelenül lehet fantáziálni, hogy az emberiség milyen úton halad majd egy új tanulmányban.

Időközben bebizonyosodott, hogy a genetika és a molekuláris biológia elmúlt évtizedek eredményei legalábbis óriási hatást gyakoroltak a természet megértésére. rosszindulatú képződmények. Végre megállapítást nyert, hogy a rák olyan betegségek csoportja, amelyeket genetikai rendellenességek együttese okoz. Specifikus mögöttes genetikai rendellenességek hatása daganat növekedése, lehetővé tette specifikus molekuláris markerek kimutatását és ezek alapján tesztek kidolgozását korai diagnózis daganatok.

Angelina Jolie emlékeztette a világot, hogy a jövő már elérkezett. A genetikai teszt adatai segítették a döntést összetett műveletek egészséges (!) emlőmirigyek és petefészkek eltávolítására. A színésznő családjában három nő halt meg rákban, ezért Jolie úgy döntött, mindent megtesz a betegség megelőzése vagy késleltetése érdekében. A genetikai tesztek meghozták az ítéletet: Angelina megbetegedésének esélye rendkívül magasnak bizonyult – a BRCA1 gén mutációja miatt 87% a 100%-ból.

Kelly Osbourne meg fogja ismételni ezt a tettet a teszteredmények alapján

Jolie számára genetikai teszteket végeztek, hogy vegyenek és más sztárokat. Kelly Osbourne például azt mondta, készen áll a petefészkek eltávolítására – különösen miután 13 évvel ezelőtt Kelly édesanyját, Sharon Osbourne-t végbélrákban diagnosztizálták. Azóta az Osborne család női része egy sor vizsgálaton esett át, hogy kiderítsék a betegség kockázatát. Sharon legyőzte a betegséget, de 2012-ben úgy döntött, hogy mastectomiát hajt végre, hogy kizárja a mellrákot.

„Külföldön népszerű ez a gyakorlat, és nincs ebben semmi meglepő. Oroszországban a „sebészeti kasztrálás” nonszensz – kommentálta a nőnap alkalmából Anna Koszovszkaja, az EAC Európai Esztétikai Orvostudományi Központ szülész-nőgyógyásza a Yakimankán.

Hogy megtudja a teljes igazságot egészségi állapotával kapcsolatban, tudósítónk egy speciális genetikai teszt elvégzése mellett is döntött.

Átmenni a teszten – csak köpni

Tavaly szeptember óta Moszkvában lehet elvégezni az Atlasz genetikai tesztet, és ennek eredménye alapján megelőzési vagy kezelési tervet készíteni. Az öröm nem olyan olcsó - 19 990 rubelbe kerül. Ugyanakkor a teszt azt ígéri, hogy meghatározza a 114 leggyakoribb betegségre való hajlamot, 155 örökletes betegség hordozását, mesél az ősökről, ajánlásokat ad a táplálkozásra és a sportra. És ami a legfontosabb, mindent hozzáférhető formában. Az eredmények automatikusan megjelennek az Atlas webhelyén található személyes fiókjában. Ezenkívül az összes adatot később egy genetikus értelmezi - a hamis értelmezések elkerülése érdekében.

"Wow" - gondoltam, amikor lehetőségem nyílt tesztelni személyes tapasztalat. Igaz, akkor félelmek és aggodalmak merültek fel - a génjeim mutációival és szörnyű diagnózisok. De természetesen minden az én emberi természetemen múlik – mint mindenki másnak, nekem is úgy tűnik, hogy különleges egyéniség vagyok, és biztosan történik velem valami szörnyűség. A kíváncsiság azonban úrrá lett. Különben is, ki ne szeretné a House M.D. hősének érezni magát? Ezért úgy döntöttem, ha lupuszom van, akkor jobb, ha azonnal megtudom.

Az egész az oldalon történő regisztrációval kezdődött, amit gyorsan és gördülékenyen lebonyolítottam - ahogy várható volt beszélgetünk a jövőről. Regisztráció után jött hozzám egy futár és átadta a dobozt. Belül - egy műanyag lombik, utasítások, valamint egy megállapodás, amelyet alá kell írni.

Az utasítások szerint a szükséges jelig megtöltöttem a lombikot nyállal - körülbelül tíz percig tartott. Fontos megjegyzés: a folyamat előtt fél óráig nem lehetett enni, inni és csókolózni - általában valahogy zavarja a szájüreg. Miután megtöltöttem a kémcsövet, egy speciális dugóval lezártam, amelyből speciális tartósítószer öntött a tartalmába.

Egész idő alatt a futár türelmesen várta, hogy elvégezzem ezeket a manipulációkat. Aztán elvette a dobozt, és visszavitte a laboratóriumba.

Tovább - még egyszer köszönöm modern technológiák! - Az értékes kódom mozgását az oldalon lévő személyes fiókomban követhettem nyomon: így tudtam, mikor érkeztek a bioanyagaim a laboratóriumba stb. Minden egyszerű és világos.

Kockázatok és előrejelzések

Várjon két hetet az eredményekre. Eleinte kicsit ideges voltam, aztán elfelejtettem, hogy ez hogyan történik – csavarták, megfordították a dolgokat. De a megbeszélt időpontban értesítést kaptam, hogy kész a teszt - az eredmények elérhetők a webhelyen lévő fiókomban. Izgatottan kinyitottam a profilomat, végigfutottam a szememmel az összes eredményt – és kifújtam!

A fő dolog, ami érdekelt a háttérben legfrissebb hírek, hajlam a rákra. És hála Istennek! - nem találtak olyan mutációt a szervezetben, amely a betegséghez vezethet.

A génjeimmel minden rendben van, egy kis „összeomlást leszámítva”. A teszt mutációt talált az egyik génemben, de abban a formában, amikor ennek csak hordozója vagyok, nem fogom megnevezni melyik betegséget. Ahogy a magyarázatban olvastam, sosem fog megjelenni.

Bár az oldalon minden bonyolultság gyanús szó azonnal megfejt érthető nyelven - csak kattints a súgó ablakra -, szerettem volna mélyebben elmerülni a dolgok lényegében. És annak érdekében, hogy alaposan megértsem az univerzum minden árnyalatát, amely a testem, konzultációra jöttem Irina Zhegulina genetikussal.

És sokat tanultam tőle fontos részlet: bár a génem mutációja nálam semmiképpen nem fog megnyilvánulni, de hatással lehet a gyerekre. Vagyis a férjnek át kell mennie egy teszten ugyanazon mutáció jelenlétére. Attól függ, hogy a betegség megnyilvánul-e a babában. Nos, ez nagyon fontos információnak bizonyult számomra. Egyéb genetikai betegségek Nem találtam.

„A modern genetika dinamikusan fejlődik. Ma ez teszi lehetővé, hogy tudatában legyél a legtöbbnek különböző jellemzők testünk, egészen a hajlamig bizonyos fajta sport. Az Atlasz célja, hogy mindenki számára érthetővé tegye a genetikát. Genetikai tesztünk a legújabb és legjelentősebb kutatásokon alapul. Az eredmények alapján az orvos meghatározhatja a leghatékonyabbat konkrét személy kezelést, és hatékony ajánlásokat adjon az életmóddal kapcsolatban” – magyarázza Irina Zhegulina genetikus.

Továbbmenve a lehetséges csontritkulás és osteoarthritis kockázata a legmagasabb. Irinával közösen összeállítottunk egy genealógiai fát minden közeli rokonomról és betegségeikről, hogy nyomon követhessük azokat a vonalakat, amelyek mentén párhuzamok figyelhetők meg. Találtam egyezést az apai nagyapámmal. Az orvos azt tanácsolta, hogy figyeljek oda például a térdízületekre - sportoláskor viseljünk speciális támpárnákat a térdre. Apropó, térdízületek Nagyon fáj - még kis terhelésnél is. Ugyanakkor a fitneszklub edzői mindent a sóra írtak. Ráadásul Irina azt tanácsolta, hogy készítsek egy képet a témáról kezdeti változások. Ami a megelőzést illeti, azt tanácsolták, hogy erősítsem a hát izmait, mert a csontritkulásban először a gerinc szenved.

A genetikus egy örökletes veseproblémát is felkutatott – és eltalálta a célt! Nemrég kezdtem problémáim lenni ezekkel a szervekkel. A helyzet eszkalálódásának megelőzése érdekében Irina több megoldást is javasolt. Nem megyek bele a részletekbe, mivel sok személyes adatot tartalmaznak. A lényeg az, hogy a teszt előrejelzései valóban egybeestek a betegségeim tüneteivel. A genetikus néhány megjegyzése általában véve létfontosságúnak bizonyult, például azok, amelyek a veseproblémáimnak a terhességgel való összefüggésére vonatkoztak.

Szórakoztató genetika

Ha alaposan megnézed, Dashánkban egy távoli rokon vonásait találhatod meg :)

A konzultáció végén az orvossal tervet készítettünk további felmérésekés tesztek a testem gyenge pontjainak további ellenőrzésére, amelyeket a genetikai teszt jelzett.

A genetikai teszt „érdekes” része nem kevésbé meglepett – kiderül, hogy génjeim 40 százaléka Észak-Európa lakóitól került hozzám, a haplocsoportom pedig 25 000 évvel ezelőtt alakult ki. Azt is megtudtam, hogy a neandervölgyi gének százalékos aránya 1,4, míg Európában összességében 2,6. Azt is megállapították, hogy rendelkezem a hosszú élet génjével, ami a többi hír fényében általában biztató. Személy szerint „ártalomkerülő” temperamentum van, jobb a hosszú távú memóriám, mint a legtöbb, és nem számíthatok menopauzára 46 éves korom előtt.

Meglepő módon az Ön személyes fiókjában lévő eredmények folyamatosan törődnek a genetikai kutatás legújabb eredményeinek hatására. Mint egy élő szervezetben. Vagyis ma sikeresen teljesítetted a tesztet, és egy év múlva még többet fogsz megtudni magadról – a rendszer frissítést fog alkalmazni az adataidra. Nemrég megtudtam, hogy távoli rokonom Nicolaus Kopernikusz.

"Az elmúlt pár hónapban Személyes terület több fontos változáson ment keresztül. Ebben most egy személy egészségi állapotának teljes történetét láthatja, beleértve a vizsgálatok eredményeit és klinikánk orvosainak következtetéseit. Ezenkívül az „Ajánlások” közé új tudományos bizonyítékokat is beépítettünk néhány gyakori betegség kockázatának csökkentésére, mint pl. koszorúér-betegség szívek. A betegség valószínűségének csökkentése érdekében fontos megváltoztatni a fehérjék, zsírok és szénhidrátok arányát az étrendben. A legújabb kutatásoknak köszönhetően az arányok nagy pontossággal kiszámíthatók. A legszembetűnőbb frissítés az eredetet érinti. A közelmúltban elérhetővé vált egy lehetőség, amely lehetővé teszi, hogy megtudja, kivel híres emberek közös anyai vagy apai haplocsoportok vannak” – magyarázza Irina Zhegulina genetikus.

Fotó: képernyőkép a személyes fiók oldaláról

Ami a sportot illeti, a teszt arról biztosít, hogy erős ember vagyok: "A genetikája hozzájárul az erőnlét jelentős fejlődéséhez." Talán itt az ideje, hogy tapasztalatból kiderüljön. A kiábrándító ítélet az volt, hogy a teszt kimutatta, hogy genetikai hajlamom volt a zsírégetés lelassítására. a fizikai aktivitás- de aztán felajánlottak egy kiutat. Az eredmények szerint számomra a leghatékonyabb a kezelés plusz kilók aerob gyakorlatokkal.

Ez persze csak kis része az eredmények feldolgozása után elérhetővé váló információk. Például a "Sport" részben megadhat egy célt - fogyás, gyarapodás izomtömeg–, és megtudja, milyen tevékenységek lesznek a leghatékonyabbak genetikai szempontból. Általában lenyűgözött a teszt és annak eredményei. Ha azt mondanám, hogy hasznos volt számomra, az aljas kifejezés. A kapott információk jelentős kiigazításokat hoztak az életemben és terveimben – amire őszintén szólva nem is számítottam először. Ráadásul a csodálatos Irinával való beszélgetés után megváltozott a világom – az ő ihletett történetei után arról, hogyan működik a testünk genetikailag. Annyi lenyűgöző dolgot tanultam, hogy most, ha beszélgetés közben olyasmit hallok, mint „ kromoszóma elméletöröklődés”, bólogatok a fejem tudatosan.