Kaj lahko dosežejo ljudje z Downovim sindromom? Ali imajo lahko ljudje z downovim sindromom otroke? Ki zapusti posebnega otroka


Downov sindrom je kromosomska motnja, pri kateri ima oseba dodaten par kromosomov v 21. paru. Provocira ljudi različni simptomi- poseben izrez oči, sprememba oblike obraza itd. V članku boste izvedeli vse o tem, kaj je Downov sindrom, simptomi in zdravljenje patologije, njeni znaki in razlogi za rojstvo otrok z Downovim sindromom.

Kaj pomeni Downov sindrom?

Posamezniki ne vedo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom. Pri tej bolezni je struktura genotipa motena - v 21. paru ni 2, ampak 3 kromosoma. Posledično je v kariotipu 47 kromosomov (v normalna oseba kromosom 46). Agregat značilni simptomi in ima Downov sindrom.

Bolezen se je prej imenovala "mongolizem". Tako je bil imenovan zaradi dejstva, da so imeli bolniki poseben rez oči, značilen za mongoloidno raso. Vendar se ta izraz ne uporablja več kot pol stoletja.

Otroke, rojene s tem sindromom, imenujemo tudi "sončni otroci". To je mogoče razložiti z dejstvom, da so prijazni, sočutni. Starši, ki vzgajajo takšne otroke, pravijo, da sploh ne trpijo zaradi bolezni: ne lažejo, ne čutijo negativnih čustev.

Pogostnost bolezni je 1 primer na približno 600-700 otrok. Dogaja se moškim in ženskam. Pri odraslih simptomi ne izginejo. Starejša kot je mati, večja je verjetnost takšne patologije. Na določenih območjih je možno nerazložljivo povečanje števila takih otrok, zdravniki pa za ta pojav še ne najdejo razlage.

Opomba! Otrok z oblika mozaika trisomija – dodaten par kromosomov – se lahko rodi v vsaki družini. Socialna ali rasna pripadnost ne igra nobene vloge pri pogostosti širjenja patologije.

Zdravljenje Downovega sindroma je nemogoče: nobena metoda ne more pozdraviti dodatnega kromosoma pri človeku. Te ljudi je treba zdraviti. sočasne bolezni. Ne obstajajo ljudski načini in recepti, kako se znebiti te bolezni. Na fotografiji na internetu si lahko ogledate, kako izgledajo otroci s tem sindromom.

Razlogi

Downizem je genetska patologija. Pojavi se že v trenutku oploditve jajčne celice s semenčico. Takšna kromosomska motnja se pojavi v primerih, ko jajčece nosi 24 kromosomov in ne 23. V veliko več redki primeri presežek kromosoma se podeduje od očeta.

Obstaja veliko razlogov za rojstvo otrok s patologijami nabora kromosomov. Dodaten kromosom se lahko pojavi v celicah kot posledica mutacije posebnega proteina, ki spremeni mehanizem celične delitve. Tako bo imel namesto predpisanega polovičnega nabora 24 kromosomov.

Vzroki dodaten kromosom takega.

  1. Poroke med sorodniki. Lahko so nosilci istega nenormalnega kromosoma.
  2. Zgodnja nosečnost.
  3. Starost nosečnice je nad 35 let. Raznolik škodljivi dejavniki lahko negativno vpliva na gene in izzove vse vrste genetskih in kromosomskih mutacij.
  4. Očetova starost je več kot 45 let. Starejši kot je moški, večje je tveganje za mutacije med spermatogenezo.
  5. Starost babice, pri kateri je zanosila: višja kot je, večja je verjetnost za razvoj Downove bolezni pri dojenčkih.
  6. Nosilec različnih 14. parov kromosomov. Navzven se to nikakor ne kaže, vendar se pri teh ljudeh tveganje za razvoj "sončnega otroka" znatno poveča.

Razlike pri otrocih z Downovim sindromom

Takšne lastnosti imajo otroci z dodatnim kromosomom.

  1. Otroci imajo lahko zamude v intelektualnem razvoju. Kljub temu jih je mogoče usposobiti. Obstajajo posebej razvite metode za povečanje inteligence takih otrok do te mere, da lahko pridobijo višjo izobrazbo.
  2. Če so takšni otroci obkroženi z zdravimi otroki, potem je njihov razvoj hitrejši.
  3. Otroci z downizmom so drugačni od drugih pozitivne lastnosti značaj: so zelo prijazni, iskreni v komunikaciji.
  4. Verjetnost, da bi imeli otroka z enakim sindromom, je 50%.
  5. Dosežki medicinska znanost omogočajo podaljšanje pričakovane življenjske dobe takih ljudi. Zdaj otroci z Downovim sindromom živijo tako dolgo kot drugi ljudje.
  6. Če ima družina otroka s trisomijo, potem je verjetnost, da bo imela enako, manjša od 1%.

dolgo časa veljalo je, da so otroci s takšnim sindromom breme za starše in družbo. Vendar država trenutno podpira otroke. Vsak spremlja svoj napredek. ozki specialisti in so pripravljeni pomagati v primeru razvoja sočasnih patologij.

Odlične rezultate pri vzgoji in izobraževanju otroka zagotavlja izobraževalni sistem Montessori. Ona je drugačna individualni pristop do učenja, zahvaljujoč kateremu otroci z downovim sindromom dosegajo odličen uspeh. Takšni otroci se lahko odlikujejo v:

  • dobra vizualna percepcija, spomin;
  • sposobnost hitrega učenja branja;
  • umetniški talenti;
  • športni rekordi;
  • računalniška pismenost.

Ljudje z Downovim sindromom imajo včasih:

Znaki med nosečnostjo

To genetsko bolezen je mogoče odkriti med presejalnim pregledom. Zavezane so ji vse ženske, ki so registrirane v ginekološki ambulanti. Presejanje izvajajo odrasli, da bi ugotovili hude genetske napake v razvoju zarodka.

Prvi ultrazvok se opravi v nosečnosti 11-13 tednov. V 23-24 in 33-34 tednih. opraviti ponovne izpite. Najbolj informativen v zvezi z diagnozo Downove bolezni je ravno prvi ultrazvočni pregled.

Naslednji prvi znaki med diagnozo kažejo verjeten sindrom Spodaj v plodu:

  • nerazvitost nosne kosti;
  • povečanje ovratnega prostora za več kot 3 milimetre;
  • skrajšanje ramenskih in stegneničnih kosti;
  • prisotnost cist v cerebralnem vaskularnem pleksusu;
  • kršitev gibanja krvi v venah;
  • skrajšanje iliakalnih kosti;
  • zmanjšanje coccygeal-parietalne velikosti;
  • razvoj srčnih napak;
  • tahikardija;
  • povečanje mehurja;
  • patologija popkovnične arterije.

Nosečnica mora darovati kri za biokemijo. Naslednji znaki kažejo na razvoj Downovega sindroma pri otroku:

  • znatno presežek vsebnosti horionskega gonadotropina v krvi;
  • zmanjšanje glede na normo beljakovin, povezanih z nosečnostjo;
  • zmanjšanje količine AFP;
  • zmanjšanje količine prostega estriola.

Simptomi pri novorojenčkih

Skoraj vsi otroci z Downovim sindromom imajo specifične simptome. Značilno je, da jih starši nimajo. Razvrstitev znakov pri novorojenčkih je naslednja:

  1. Spremembe v višini in teži otroka. Te številke bodo nekoliko nižje kot pri zdravem otroku.
  2. Brahicefalija ali skrajšana glava. Ta sindrom je značilen za večino dojenčkov.
  3. Na mestu, kjer so lobanjske kosti združene, je dodatni fontanel.
  4. Zadnji del glave pri otrocih je najpogosteje sploščen.
  5. Ozke oči.
  6. Sprememba pogleda (postane usmerjen v eno točko).
  7. Majhna brada.
  8. Kožna guba na vratu.
  9. Prisotnost izrazitega epikantusa ali tretje veke.
  10. Prisotnost pigmentnih madežev na robu šarenice.
  11. Skrajšanje vratu.
  12. Zmanjšanje čeljusti in prisotnost tako imenovanega obokanega neba.
  13. Nekateri otroci imajo rahlo odprta usta.
  14. Zmanjšanje ušes.
  15. Skrajšanje okončin.
  16. Zmanjšanje velikosti prstov.

Opomba! Pri nekaterih dojenčkih so lahko ti simptomi blagi, vendar imajo diagnozo downism. Nekateri od teh znakov se lahko pojavijo pri zdravih dojenčkih, vendar to ne pomeni, da se pri njih razvije kromosomska patologija.

Znaki Downovega sindroma pri odraslih

Ko se oseba stara, lahko razvije druge patološki znaki sindrom.

  1. Nizka rast. Hkrati obstaja nagnjenost k debelosti.
  2. Skrajšanje lobanje.
  3. Okroglost in "ploskost" lobanje.
  4. Sprememba vratu.
  5. Skrajšanje nosu, širok nosni del.
  6. Kršitev razvoja zob različnih stopenj: lahko so rahlo ukrivljeni, s širokimi medzobnimi prostori.
  7. Velik jezik z brazdami.
  8. Prisotnost kratkih okončin s prisotnostjo "opic" gub.
  9. Prekomerna gibljivost sklepov.
  10. Zastoj v rasti genitalij otroštvo(čeprav do adolescenca njihova velikost se stabilizira). Vendar pa polovica moških obdrži visoko tveganje razvoj neplodnosti in drugih težav v reproduktivni sferi.
  11. Suha koža z veliko nagnjenostjo k razvoju ekcema.
  12. Govorne napake, pritožbe zaradi hripavosti.
  13. Nagnjenost k pogostim prehladom.

Pomembno! Downov sindrom ne povzroča bolečine. Če se pojavijo, je to znak patologije, ki se razvije v ozadju trisomije.

Diagnostični pregledi

Za celovit pregled nosečnice so dodeljene diagnostični postopki namenjen odkrivanju bolezni pri otroku. Ženski se lahko predpišejo takšni pregledi.

  1. Amniocenteza. Tako se imenuje postopek odvzema amnijske tekočine. Lahko identificira fetalne celice. Če med genetsko analizo ugotovimo prisotnost 3 kromosomov iz 21 parov, potem to potrdi bolezen v 99 odstotkih.
  2. Kordocenteza je preiskava krvi iz popkovine. Igla se vstavi v žilo samo pod nadzorom ultrazvoka. Če so v krvi celice s tremi kromosomi v 21 parih, potem to potrdi diagnozo Downovega sindroma za 99%.
  3. Biopsija resic. Ta test se opravi pred 12. tednom nosečnosti. Če so v njihovih celicah dodatni kromosomi, je to skoraj 100-odstotni dokaz, da ima otrok Downov sindrom.

Učinki

Oseba, ki trpi zaradi tega sindroma, lahko razvije naslednje patologije:

Nekatere posledice so lahko smrtno nevarne. Invalidnost je opredeljena v primerih, ko omejujejo sposobnost osebe za delo.

Kako preprečiti Downov sindrom

Zdravniki ne morejo popolnoma zavarovati potomcev pred takšno patologijo.

Preprečevanje bolezni, njenih zapletov in poslabšanj je izogibanje naslednjim dejavnikom tveganja:

  • starost: mati - nad 35 let in oče - 45 let;
  • družinske vezi med zakoncema;
  • izpostavljenost sevanju;
  • uporaba prehrambeni izdelki z povečan znesek nitrati;
  • alkohol in cigarete;
  • zdravila;
  • vpliv škodljivih proizvodnih dejavnikov;
  • virusne patologije;
  • kronične patologije reproduktivnih organov.

Ugodne razmere za ohranjanje reproduktivno zdravje in rojstvo zdravega otroka zmanjšata pričakovano tveganje za trisomijo.

  • pravočasni in redni zdravniški pregledi;
  • Zdrav način življenja;
  • pravilna prehrana;
  • korekcija teže;
  • predporodni pregled;
  • načrtovanje zanositve konec poletja;
  • sprejem vitaminski pripravki, imunomodulatorji približno nekaj mesecev pred spočetjem. To je prva pomoč pri preprečevanju genetskih motenj.

Downov sindrom se ne šteje za usodno stanje ali napako narave. Otrok s to boleznijo lahko živi dolgo življenje in odrasli jim lahko pomagajo. Otroci z odstopanji v številu kromosomov lahko živijo v družbi enakopravno z ostalimi.

Poglej si posnetek:

Eden najbolj skrivnostnih genetske bolezni danes - Downov sindrom, o katerem krožijo miti in legende. Nasprotujoča si dejstva spravljajo starše takšnih dojenčkov ob živce. Med nosečnostjo se postavlja vprašanje, ali jih pustiti živeti ali splaviti. Po rojstvu - kako vzgajati in razvijati nenavadnega otroka, ne kot vsi ostali.

Informacijska pismenost znižuje prag anksioznosti in omogoča, da na ta problem pogledate z drugega zornega kota. Samo ugotoviti morate, kaj je in ali ste pripravljeni na preizkušnje, ki jih je usoda pripravila za vas in vašega otroka.

To je genomska patologija, ki jo zdravniki imenujejo tudi trisomija na 21. kromosomu. Mnogi se zanimajo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom v nasprotju z normo. Kariotip je 47 kromosomov namesto običajnih 46, saj so pari kromosomov 21 predstavljeni s tremi in ne dvema, kot bi moralo biti, kopijami.

Izraz "Downova bolezen" se ne upravičuje: genetiki vztrajajo pri "sindromu", kar pomeni niz značilne lastnosti in lastnosti, ki jih imajo taki ljudje. Evo, kaj pravi statistika o tem genomskem odstopanju.

  1. Downov sindrom ni redke patologije: 1 primer na 700 rojstev. V tem času - za 1100 porodov, saj se je povečalo število splavov, ko starši izvedo za bolezen med nosečnostjo.
  2. Razmerje fantov in deklet s takšno kršitvijo genetike je približno enako.
  3. Ta trisomija je enako pogosta v vseh etničnih skupinah, med predstavniki katerega koli ekonomskega razreda.
  4. Če je nosečnica mlajša od 24 let, je tveganje za otroka z Downovim sindromom 1 proti 1562. Če je stara od 25 do 30 let - približno 1 proti 1000. V starosti od 30 do 39 let - približno 1 proti 214. Večina veliko tveganje tiste matere, ki so že starejše od 45. V tem primeru je po statističnih podatkih verjetnost 1 proti 19.
  5. 80% otrok s takim odstopanjem se rodi ženskam, mlajšim od 35 let, saj v tem starostna skupina najvišja rodnost.
  6. Starost očeta nad 42 let večkrat poveča tveganje za Downov sindrom.
  7. Januarja 1987 iz neznanih razlogov zelo velika številka novorojenčki z Downovim sindromom. Takih primerov ni bilo več.

Malčke s tem sindromom imenujemo sončni otroci, saj jih vse življenje odlikuje prijaznost in nežnost. Neprestano so nasmejani. V njih ni zavisti, agresije in zlobe. Vendar se ne prilagajajo dobro običajnemu načinu življenja, saj zaostajajo v razvoju. Od katerih dejavnikov je odvisno rojstvo tako nenavadnega otroka?

Četudi! Prvi mednarodni dan ljudi z Downovim sindromom smo obeležili 21. marca 2006. Datum ni naključen: dan in mesec sta bila izbrana glede na število para (21) in število kromosomov (3).

Razlogi

Zdravniki se še vedno ukvarjajo z vprašanjem, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom, kateri dejavniki in okoliščine so odločilni za kršitev kariotipa. Kljub genetiki visoka stopnja moderna znanost, in do danes ostaja ena najbolj skrivnostnih in malo raziskanih vej medicine. Zato je natančen odgovor na to vprašanješt. Nedavne študije kličejo naslednje razloge Downov sindrom, od katerega je bilo identificiranih zelo malo:

  • starost matere po 40 letih;
  • očetova starost po 42 letih;
  • naključno sotočje okoliščin v času nastanka nosečnosti in zarodnih celic;
  • napaka folna kislina(dejstvo je hipotetično, ni znanstveno potrjeno (preberite o folni kislini pri načrtovanju nosečnosti)).

Toda na tej stopnji genetskih raziskav soglasno trdijo, da vzroki te kromosomske motnje niso odvisni od dejavnikov. okolju in življenjski slog staršev. Zato se zakonski par ne bi smel kriviti, da je bil ta sindrom odkrit pri njihovem plodu ali že novorojenčku.

po straneh zgodovine. John Langdon Haydon Down je angleški znanstvenik iz 19. stoletja, ki je prvi opisal Downov sindrom. Imenoval ga je "mongolizem".

simptomi

Klinična slika genetska patologija je jasno izražena zunanji simptomi, zato ga je enostavno diagnosticirati takoj po rojstvu otroka. Ampak sodobna medicina določa znake Downovega sindroma med nosečnostjo, kar staršem omogoča odločanje o nadaljnji usodi otroka.

Med nosečnostjo

Mlade starše zanima, ali je mogoče na ultrazvoku videti Downov sindrom in koliko časa. Obstajajo številni znaki, ki kažejo te patologije v I. in II. trimesečju, vendar jih je treba potrditi z dodatnimi analizami in genetskimi preiskavami. Tej vključujejo:

  • odsotnost nosne kosti;
  • hipoplazija (zmanjšana velikost) malih možganov in čelnega režnja;
  • srčne napake;
  • kratka nadlahtnica in stegnenica;
  • ciste horoidnega pleksusa;
  • Downov sindrom na ultrazvoku je določen z debelino ovratnega prostora več kot 3 mm v obdobju od 11 do 14 tednov in več kot 5 mm v II trimesečju;
  • razširitev ledvične medenice;
  • hiperehogeno črevo;
  • ehogena žarišča v srcu;
  • atrezija dvanajstniku.

Vsi ti znaki Downovega sindroma pri plodu ne dajejo 100% zagotovila, da ima kromosomsko nepravilnost. Potrjeni morajo biti z rezultati genetskih analiz in testov. Če so starši po diagnozi med nosečnostjo zapustili otroka, bodo po njegovem rojstvu lahko videli simptome patologije s prostim očesom.

Po porodu

Čeprav Downov sindrom zunanji znaki pri novorojenčkih so vidne vsem, lahko kažejo na kopico drugih zdravstvenih težav pri dojenčku. Zato mora biti diagnoza potrjena z genetsko analizo kariotipa in drugimi laboratorijskimi preiskavami. Običajno se novorojenček z Downovim sindromom razlikuje od drugih otrok po naslednjih odstopanjih:

  • raven obraz, zadnji del glave, most nosu;
  • brahicefalija - nenormalno kratka lobanja;
  • brahimezofalangija - kratki prsti zaradi nerazvitosti srednjih falangov;
  • klinodaktilija (ukrivljenost) malega prsta;
  • široka kožna guba na nenormalno kratkem vratu;
  • epicanthus - navpična kožna guba nad palpebralno razpoko;
  • hipermobilnost sklepov;
  • odprta usta zaradi nizkega mišičnega tonusa in posebne strukture neba;
  • kratke okončine;
  • obokano nebo;
  • razbrazdani jezik;
  • kratek nos;
  • prečna (opičja) dlanska guba;
  • prirojena levkemija ali srčna bolezen;
  • strabizem - strabizem;
  • deformacija prsnega koša v obliki kobilice ali lijaka;
  • Brushfield lise - temne lise na šarenici;
  • episindrom - kompleks duševnih motenj;
  • atrezija, stenoza dvanajstnika.

Ni nujno, da bodo novorojenčki z Downovim sindromom imeli vse zgoraj omenjene nepravilnosti. Nekdo bo imel en niz, nekdo bo trpel druge. S starostjo bodo simptome Downovega sindroma dopolnili drugi znaki:

  • po 8 letih - katarakta;
  • zobne anomalije;
  • debelost;
  • šibka imuniteta;
  • nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni, levkemiji,;
  • duševna zaostalost;
  • jecljanje.

Videz vseh teh fiziološke značilnosti zaradi prisotnosti istega dodatnega kromosoma v kariotipu takih otrok. Posledično se razvijajo počasneje kot njihovi vrstniki in gredo skozi vsem skupne stopnje socializacije. Ker je v medicini Downov sindrom ena od diferenciranih oblik oligofrenije, je razdeljen na več stopenj duševne zaostalosti.

Zanimivo jezikoslovje. Downov priimek je enak angleški besedi za "down". Zaradi tega se je rodilo splošno napačno prepričanje, da so ljudje z Downovim sindromom tako imenovani zaradi svoje duševne zaostalosti. Čeprav ni tako: bolezen je leta 1965 dobila ime izključno po imenu zdravnika.

Stopnje

Glede na globino duševne zaostalosti se razlikujejo naslednje stopnje Downovega sindroma:

  1. Globoko.
  2. Težko.
  3. Povprečno (zmerno).
  4. Šibka (lahka).

Otroci s šibko diplomo se lahko malo razlikujejo od svojih vrstnikov in dosežejo zadostne višine, kar ima veliko dokazov. Medtem ko ljudje z globoko ali hudo stopnjo patologije nikoli ne bodo mogli živeti normalnega življenja. To je zelo težko breme, ne toliko za njih, ampak za njihove starše. Zato je tako pomembno vedeti o diagnozi vnaprej. Torej, kdaj se določi Downov sindrom in s pomočjo katerih metod?

Zanimivo je. Moški s tem sindromom so sterilni in ne morejo imeti otrok.

Diagnostika

pomembno vlogo pri odkrivanju tega kromosomska patologija igra pravočasna diagnoza, ki se običajno izvaja med nosečnostjo s pomočjo sodobnih tehnik in pregledov.

ultrazvok

Ali je mogoče z ultrazvokom določiti Downov sindrom in kako dolgo? Da, obstajajo ultrazvočni znaki(imenujejo jih tudi markerji) določene genetske motnje. Vendar nobeden od teh ultrazvočnih markerjev ni pravi in ​​popolnoma absolutni simptom Downovega sindroma. Za potrditev diagnoze so potrebne dodatne študije.

Genetski testi

Ponujajo jih družinam, v katerih je tveganje za rojstvo otroka s takšnim sindromom zelo veliko.

Invazivne preiskave

  1. - punkcija amnijske membrane laboratorijske raziskave amnijska tekočina.
  2. Horionska biopsija - pridobivanje tkiva horiona (zunanja lupina zarodka) za odkrivanje in preprečevanje kromosomske patologije.
  3. Kordocenteza - pridobivanje popkovnične krvi ploda.

Neinvazivne preiskave

  1. Prenatalni presejalni program

Rezultati kažejo na tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, vendar diagnoze ne potrdijo 100 %. Predvajanja sta dve – v prvem in drugem semestru. Vključujejo krvni test in ultrazvok. Posebna analiza je predpisana za Downov sindrom pri nosečnicah - za hCG (horionski gonadotropin - snov, ki jo izloča plod). Krvodajalstvo ne zahteva posebnih priprav (kot je dieta). Zjutraj na tešče se vzame kri iz vene.

  • I trimesečje: krvni test za Downov sindrom je predpisan pred 13. tednom. Rezultat: vsebnost hCG se poveča, PAPP-A (poseben protein) se zmanjša. S takšnimi indikatorji se izvede biopsija horiona.
  • II trimesečje: krvni test za Downov sindrom zagotavlja gradivo za študij že 4 elementov in ne dveh (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Če je bilo s prvim pregledom ugotovljeno visoko tveganje za Downov sindrom (1 od 500), so za pravočasno odločitev predpisane dodatne invazivne študije že v zgodnjih fazah nosečnosti. Vendar pa rezultat presejalnega testa, kot kaže praksa, ni vedno točen. Pogosti so primeri, ko ultrazvok in krvni test potrdita diagnozo, kljub temu starši pustijo otroka pri življenju in se rodi brez genetske nepravilnosti. Da bi se izognili takšnim napakam, je bila razvita inovativna diagnostična tehnika.

  1. Prenatalna diagnoza velikih trisomij

to nova metoda, ki je sestavljen iz sekvenciranja celotnega genoma kariotipa, fetalne DNK, ki prosto kroži v materini krvi. To diagnozo primerjajo z invazivne tehnike bolj zanesljiv. Slednje spremljajo mehansko delo genetiki, pri kateri pride do napake v 10% primerov. Neinvazivna študija trisomij, ki jo izvajajo sekvencerji zadnja generacija, z uporabo matematične analize. To zagotavlja pravilen rezultat v 99,9 %. Najpogostejše in dobro uveljavljene metode so:

  • Prvi neinvazivni test, ki temelji na odvzemu krvi iz vene pri nosečnici, je Materni T21 PLUS.
  • Testi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics in Natera (ZDA).
  • DOT-test (skupni razvoj Rusije in ZDA).
  • Kitajski test za Downov sindrom med nosečnostjo genetskega podjetja BGI.

Tako da sodobne tehnike omogočajo prepoznavanje downovega sindroma med nosečnostjo in pomagajo staršem pri odločitvi. Zato so vse analize in testi predpisani v I in II semestru, saj je v 20. tednu že prepozno: otrok se začne premikati.

Do danes je delež žensk, ki so prekinile nosečnost zaradi prenatalna diagnoza te patologije je približno 92%. Morda vpliva dejstvo, da je takšna diagnoza postavljena za življenje: sindrom se ne zdravi. Starši lahko takšnemu otroku samo izboljšajo življenjske pogoje.

Nenavadno dejstvo. O ljudeh z Downovim sindromom je bilo posnetih veliko filmov, ki so prejeli priznanje in svetovno slavo: Temple Grandin, Jaz tudi, People Like Us.

Zdravljenje

Takoj je treba omeniti, da je zdravljenje Downovega sindroma vrsta ukrepov, namenjenih izboljšanju kakovosti življenja bolnikov. Nihče ne more popraviti DNK, zato ni upanja na okrevanje. Za pomoč sončnim otrokom so posebej zasnovani programi. Vključujejo razvoj vsakega otroka:

  • govor;
  • motorične sposobnosti;
  • Komunikacijske sposobnosti;
  • veščine samooskrbe.

Ekipe zdravnikov, ki delajo z njimi, vključujejo:

  • pediater;
  • kardiolog;
  • gastroenterolog;
  • endokrinolog;
  • nevropatolog;
  • fizioterapevt;
  • avdiolog;
  • logoped itd.

Za podporo in normalen razvoj CNS Sončnim otrokom občasno predpisujejo zdravila za izboljšanje krvnega obtoka v možganih:

  • piracetam;
  • cerebrolizin;
  • aminolon;
  • vitamini iz skupine B.

Včasih to kompleksno zdravljenje daje svoje rezultate. Toda večinoma so napovedi za prihodnost tipične in precej predvidljive.

S svetom - na vrvici. Obstajajo ljudje z Downovim sindromom, ki so v življenju uspeli in postali znane osebnosti. To so umetnik Raymond Hu, plavalki Maria Langovaya in Karen Gafni, odvetnica Paula Sage, igralci Sergej Makarov, Pascal Duquenn in Max Lewis, glasbenik Ronald Jenkins.

Napovedi

Kot kaže praksa, se lahko otroci z Downovim sindromom v prihodnosti razvijajo na različne načine. Stopnja duševne in govorne zamude ne bo odvisna samo od prirojeni dejavniki, ampak tudi iz dodatni razredi z njimi. Takšni dojenčki so precej učljivi, čeprav je ta proces zanje težak, zato zaostajajo za svojimi vrstniki. Tukaj so tipične medicinske napovedi z ustrezno nego za sončne otroke in ustreznim zdravljenjem:

  • mnogi zamujajo, a se še vedno lahko naučijo govoriti, hoditi, brati, pisati – delati večina od tega, kar lahko storijo vsi drugi;
  • bodo imeli;
  • lahko študirajo tako v specializiranih kot rednih šolah;
  • nekateri ljudje z downovim sindromom so lahko celo diplomirali na univerzah: Španec Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
  • možne poroke;
  • 50 % žensk ima lahko otroke, vendar se jih bo 50 % rodilo z nepravilnostmi, vključno z Downovim sindromom;
  • zaskrbljeni starši se pogosto sprašujejo, koliko časa živijo otroci z downovim sindromom: torej je njihova pričakovana življenjska doba danes ob primernih pogojih približno 50 let;
  • razvojno tveganje rakavi tumorji za take ljudi minimalna.

Tukaj so tudi Negativne posledice Downov sindrom v smislu fiziološkega zdravja, ki jih odpravimo z dodatno terapijo:

  • kardiološke bolezni (prirojene srčne napake);
  • levkemija;
  • Alzheimerjeva bolezen;
  • oslabljena imuniteta, zaradi katere sončni otroci pogosto trpijo zaradi vseh vrst okužb;
  • prebavne motnje (megakolon, obstrukcija);
  • apneja med spanjem;
  • debelost;
  • nepravilno delovanje ščitnice;
  • epilepsija;
  • zgodnja menopavza;
  • težave s sluhom;
  • slab vid;
  • šibkost kosti.

Noben specialist ne more reči, kako se bo Downov sindrom v enem ali drugem primeru manifestiral v prihodnosti. V tej zadevi je vse zelo individualno. Starši se lahko osredotočijo le na te napovedi in se pripravijo na največ različne posledice tako nenavadna genetska motnja. Ali je mogoče nekako zaščititi svojega otroka pred takšnim razvojem dogodkov?

Ali ste vedeli, da... v mnogih družinah slavne osebe Ali so otroci vzgojeni z downovim sindromom? Ta bolezen prizadene sina igralke in pevke Eveline Bledans, hčerke Lolite, vnuka Borisa Jelcina, hčerke znane političarke Irine Khakamada.

Preprečevanje

Zanesljivih, dokazanih, zajamčenih metod za preprečevanje Downovega sindroma ni. Zdravniki priporočajo naslednje:

  • pravočasno genetsko svetovanje pred in po spočetju;
  • porod v mladosti, do 40 let (to velja za očeta in mater);
  • jemanje vseh, zlasti folne kisline, med načrtovanjem nosečnosti in v njeni prvi polovici.

Morate razumeti, da starši niso krivi za rojstvo otroka z Downovim sindromom. To je samo nesreča, napaka v genomu. V naš svet prinaša sončne, nenavadne otroke - prijazne, naivne, zelo zaupljive, vedno odprte in nasmejane. Takšni ljudje zaradi svojih lastnosti ostanejo nedolžni otroci, ki potrebujejo pomoč, ljubezen in razumevanje do konca življenja.

Kot veste, je Downov sindrom kromosomska bolezen, ki je v 96% primerov povezana s trisomijo 21 kromosoma. Normalno v somatske celicečloveški 46 kromosomov (23 parov). Pri bolnikih z Downovim sindromom je v celicah 47 kromosomov, saj so namesto dveh 21 kromosomov trije. To je posledica neločevanja kromosomov med mejozo.

Za bolnike z Downovim sindromom je res značilna nizka pričakovana življenjska doba, kar je predvsem posledica prirojenih malformacij. notranji organi, vključno s srčnimi napakami, črevesnimi okvarami (atrezija dvanajstnika), boleznijo ledvic. Nepravilno delovanje podatkov, izjemno pomembne organe vodi v smrt v prvih letih otrokovega življenja.

Poleg tega je za bolnike z Downovim sindromom značilna šibka prirojena imunost, katere celični efektorji so fagociti (nevtrofilci, monociti, makrofagi), NK celice ali naravni ubijalci, eozinofili in pomožne (mastociti, dendritične) celice.

Med humoralnimi efektorji so citokini, interferoni, beljakovine krvne plazme, sistem komplementa, pa tudi skrivnosti, ki jih izločajo sluznice (lizocim, mucin, laktoferin, encim peroksidaza).

Interferoni (IFN) so naravne protivirusne beljakovine, citokini, ki vključujejo zaščitni program v primeru poškodbe virusne celice. Tako kot vsi drugi zgoraj navedeni efektorji prirojene imunosti so pripravljeni opravljati svoje funkcije takoj po rojstvu otroka. Obstajajo 3 glavni razredi interferonov: α, β in γ. Prva dva sta citokina, ki blokirata stopnjo prodiranja virusa v celico in spodbujata sintezo protivirusnih beljakovin v celicah. Tako ta dva razreda preprečujeta širjenje virusa po telesnih celicah in posredno zavirata sintezo virusnih proteinov, potrebnih za njegovo razmnoževanje. Poleg tega so ti interferoni antiproliferativni za rakave celice. Izraz "antiproliferativno" pomeni zatiranje celične delitve, ki ima pomembnost za hitro rastoče tumorje. Tretji razred IFN, γ, je odgovoren za aktivacijo imunskih celic med fazo izvajanja imunskega odziva.

Interferon α in β svoj učinek uresničujeta z interakcijo z istim receptorjem, ki ga kodira samo 21 kromosomov. Kakšen je rezultat? In kot rezultat, presežek receptorjev (3 kromosomi) in preobčutljivost celic na interferone α in β, kar vodi do okrepljenega antiproliferativnega delovanja. Zdi se, da je vse v redu. Vendar pa obstaja tudi Zadnja stran medalje. AT ta primer- to je imunosupresivni učinek, ki se kaže v obliki limfopenije (zmanjšanje števila limfocitov v krvi) in atrofije timusa ( timus) z zagotavljanjem antiproliferativnega učinka na celice imunski sistem. Hkrati v krvi najdemo kompenzacijsko znižano raven interferonov α in β (nižja kot je raven IFN, manjši je njihov biološki učinek), vendar tudi to negativno vpliva na telo bolnikov z Downovim sindromom - pogoste pljučnice, hud potek otroške okužbe.

Poleg tega je za bolnike z Downovim sindromom značilna nezadostnost sistemov za popravljanje DNK, tj. nezmožnost celic, da same s posebnimi encimi popravijo kemične poškodbe in zlome v molekulah DNK. Ocenjuje se, da od 80 % do 90 % vseh rak povezana s pomanjkanjem popravljanja DNK. Zato ljudje z Downovim sindromom vse pogosteje obolevajo za levkemijo.

Šibka, spremenjena imunost, nezadostnost sistemov popravljanja DNA, visoko tveganje za virusne, bakterijske okužbe, levkemija, kot tudi omejene kompenzatorne sposobnosti vseh organskih sistemov zaradi prirojene okvare razvoj skupaj in dajejo nizko pričakovano življenjsko dobo za bolnike z Downovim sindromom.

Teme o ljudeh z Downovim sindromom so vedno ganljive in govorijo o tem, kako se počutijo. Tukaj je nekaj odgovorov.

Ali imajo lahko svoje otroke

Pravzaprav so ljudje z Downovim sindromom redko plodni. Vendar pa glede na americanpregnancy.org 15 do 30 odstotkov ameriških žensk s trisomijo 21 je reproduktivnih.

Res je, da tvegajo rojstvo otroka z isto boleznijo. Zato je nujno posvetovanje z genetikom.

Ali lahko zakonca z downovim sindromom postaneta starša?

Ta zgodba ženske z downovim sindromom dokazuje, da lahko prava ljubezen premaga vse ovire. Spoznala moškega z isto obliko Downovega sindroma in posledično romantično razmerje imela sta sina z isto boleznijo.

In to kljub splošnemu prepričanju, da takšni ljudje ne morejo imeti svojih otrok!

Lisa je bila stara 29 let, ko je spoznala moškega, bodočega očeta njenega otroka Nicka. Takrat je živela sama in njena mama Patty je njeno odločitev v celoti podpirala. Nekega dne je prišel trenutek, ko je Patty prejela sporočilo, da bo postala babica.

Ta zgodba je pokazala, da imajo ljudje z downovim sindromom še vedno lahko svoje otroke. Lisina nosečnost je bila težka, dojenček se je rodil v 4 tednih vnaprej. Mama in babica sta se odločili, da bosta Nicka vzgajali in vzgajali skupaj, zato verjame, da ima dve mami. In tukaj je, kako govori o svoji biološki materi (besedilo je objavljeno na downsyndrome.org.au):

Imam dve mami. Moja mama Lisa je moja največja prihodnost. Ona me ohranja pri življenju in ona mi daje ljubezen, ona me je rodila in ona me je dala posebne potrebe Neverjetna je in čudovita.

Ženska z Downovim sindromom rodi normalnega otroka

Leta 2010 mednarodna revija Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, št. 1.45. poročali o primeru poroda ženske z downovim sindromom zdravega otroka v 38 tednu nosečnosti z operacijo carski rez. Mama je bila stara 25 let, otrokov oče pa je imel normalen kariotip (kariotip je diploiden (2n) nabor kromosomov. Kariotip razumemo kot strukturne značilnosti celotnega nabora kromosomov posameznika ali vrste).

Te zgodbe dokazujejo, da sta podpora družine in želja po otrocih najpomembnejši v takih primerih. Navsezadnje ljudje z hendikepiran imajo tudi pravico do sreče.

Učiteljica, fotografinja, igralka, manekenka, boksarka, srečna žena… Združuje ju diagnoza – Downov sindrom.

Pablo Pineda - učitelj

Španec Pablo Pineda je prva oseba v Evropi z downovim sindromom, ki je diplomirala.

Keith Owens Z moškim, ki ga ljubim, sem poročena tri leta

Kaj mi je v življenju najbolj všeč poročena ženska? Rada sem žena, saj mu zdaj lahko ukazujem! To je šala. Za vedno mi je spremenilo življenje, pomeni mi vse." p

Oliver Hellowell - fotograf

Pred približno letom dni se je njegova mama - Wendy O'Carroll - posvetila Oliverjevim fotografijam. Preden so zgodbo o njem prikazali na BBC-ju, je imela stran več kot 10,5 tisoč naročnikov po vsem svetu. Oliver upa, da bo fotografija v prihodnosti postala njegov poklic.

Nikita Panichev dela v prestižni Coffeemaniji

»Zelo mi je všeč »Coffeemania«, veliko je fantov, s katerimi komuniciram, zelo so prijazni in me navdušeno pozdravljajo. Pridem, jim dam veselje in veselje, vedno delam na pozitivnem. Delo dva v dva, polna izmena, 12 ur » .

Ashley De Ramus je ustvarila modno kolekcijo za ljudi, kot je ona

»Gledala sem veliko modnih revij in oddaj iz serije »ni nujno, da to nosiš,« ugotavlja Ashley, »in ko gledam takšne programe, se vedno vprašam:« Kaj bi lahko naredili iz teh modelov v zvezi ljudem z Downovim sindromom?"

Cree Brown je začela svojo manekensko kariero

»Ko vanjo usmerimo kamero, oživi,« pravi deklicina mama.

Maria Nefedova - igralka in pomočnica logopeda

»Porodničar je mami rekel, naj obupa nad mano. Peljal me je v sosednjo sobo in mi pokazal klasičnega otroka z downovim sindromom, ki ne more nič. Mama je poklicala očeta in ta se je odločil: "Če tega otroka ne potrebujemo, ga tudi država ne bo potrebovala." Zdaj bi porodničarju povedala, da sem ponosna na svoje starše.”

Eli Reimer je osvojil Everest

Najstnik je uspel priti do enega od baznih taborov, ki se nahajajo na Everestu. Elijev oče Justin Reimer je svojega sina povabil na pohod s svojo plezalno ekipo, da bi zbral denar za družino. dobrodelna fundacija. "Bilo je samo nekaj neresničnega," deli svoje vtise Justin Reimer. - S sinom sva stala na vrhu in videla sem nasmeh na njegovem obrazu. V tistem trenutku je bil videti bolj zdrav kot kdorkoli od nas, bilo je neverjetno, navdihujoče, preprosto neverjetno!«

Garrett Holev - boksar

Garrett je našel svoj klic v kickboxingu. Šport mu je omogočil izenačenje možnosti možganov in telesa.

Marina Mashtakova pleše na odru Velike kremeljske palače

»Ob pogledu na Marino, ki stopi na oder Kongresne palače, razumem, da je to otrok, ki je lahko upravičeno ponosen na svoje uspehe,« pravi njena učiteljica.

Downov sindrom v vprašanjih in odgovorih

Kako pogost je Downov sindrom?

- Downov sindrom se pojavi v 1 primeru od 800. Zgodovinsko gledano je to najpogostejša genetsko pogojena bolezen. V ZDA se na primer na vsakih 691 rojstev na leto rodi otrok z Downovim sindromom.

Genetska osnova Downovega sindroma je prisotnost enega ali dela dodatnega kromosoma v kromosomu 21, kar vodi do značilnih fizičnih in duševni simptomi. Fizično in medicinske značilnosti, kot tudi značilnosti razvojnega procesa otrok s tem sindromom, je leta 1866 zbral in opisal dr. John Lang Down, zaradi česar je sindrom pozneje dobil njegovo ime. Leta 1959 je dr. Jerome Lejeune identificiral znanstveni vzrok sindroma tako, da je znanstveni skupnosti prikazal genetsko sestavo (kariotip) celic bolnikov z dodatnim parom kromosoma 21.

Je res večja verjetnost, da imajo starejše ženske otroke z Downovim sindromom?

- Verjetnost, da reproduktivni ženska kletka bo vseboval dodaten par kromosoma 21, ki se povečuje sorazmerno s starostjo ženske. Zato je verjetnost za otroka z Downovim sindromom večja pri ženskah, starejših od 45 let. Vsako leto se le 9 % starejših žensk odloči za materinstvo, od tega jih 25 % postane mater otrok z Downovim sindromom.

Ali so vsi ljudje z Downovim sindromom duševno zaostali?

- Večina ljudi z Downovim sindromom ima IQ, ki kaže blago do hudo duševno zaostalost (manj kot 70). Nekateri ljudje skoraj nimajo težav z IQ, zato so sposobni živeti neodvisno od drugih.

Ali naj se otroci z downovim sindromom učijo v ločenih razredih?

- Zakon Ruske federacije ne prepoveduje sprejemanja otroka z Downovim sindromom v normalno stanje Vrtec ali v redno lokalno šolo. Integracija v redna šola bo otroku dal priložnost, da se nauči komunicirati z ljudmi na način, kot je sprejet v svetu okoli njega. Mnoge šole imajo zdaj "učni profil", ki opisuje prednosti in slabosti vsakega otroka z Downovim sindromom.

Ali obstaja zdravilo/zdravljenje za Downov sindrom?

Raziskovalci so identificirali gene, ki so odgovorni za pojav značilni simptomi Downov sindrom in ta trenutek simulirajo Downov sindrom različnih stopnjah njegov pojav pri miših. Te študije bodo strokovnjakom v bližnji prihodnosti pomagale razumeti glavne povezave, na katere je mogoče vplivati ​​v procesu iskanja. učinkovite načine popravek genetske motnje.

Kako ravnati z ljudmi z Downovim sindromom

  • Ni duševno zaostalih ljudi, obstajajo ljudje z omejenimi duševnimi sposobnostmi, ki se vsak dan trudijo po najboljših močeh, da bi se uresničili.
  • Ni Downov. Ljudje z Downovim sindromom so najprej ljudje in šele nato z Downovim sindromom. Ni jih treba označevati ali omalovaževati njihovih sposobnosti tako, da jih imenujemo "padci".
  • "Dol" ni prislov, ki spreminja ljudi. Ne obstaja "dol družba", "dol starši" ali "dol otroci". Obstajajo skupnosti staršev in otrok z Downovim sindromom.
  • Ti ljudje niso angeli in nimajo nadnaravnih moči. Idealizirati jih ni Najboljši način izražajo najtoplejše občutke in čustva. Prava ljubezen sprejema ljudi takšne, kot so, z vsemi njihovimi močmi in slabostmi.
  • Ljudje z Downovim sindromom so bolj podobni drugim ljudem, kot pa se od njih razlikujejo. Rastejo in se razvijajo tako kot drugi ljudje. Dosledno gredo skozi vse stopnje razvoja – od otrok in mladostnikov do mladih. Ko napredujejo skozi določeno stopnjo, je naloga staršev, da jih podpirajo in izobražujejo glede na njihove potrebe na vsaki stopnji. Otroci z downovim sindromom sploh ne ostanejo »večno otroci«.
  • Ne obstaja "blaga" ali "huda" oblika Downovega sindroma. Oseba ima Downov sindrom ali pa ga nima. Obstajajo različne genetske modifikacije tega sindroma: trisomija kromosoma 21 zaradi neločevanja kromosomov med mejozo (pojavi se v 95% primerov), Robertsonova translokacija (v 4%) in mozaicizem (v 1% primerov).
  • Osebe z Downovim sindromom ne hodijo po ulicah s priročnikom, v katerem so opisane njihove sposobnosti in omejitve. Vsak človek – ne glede na to, ali ima Downov sindrom ali brez njega – je edinstven in vsak ima talente in sposobnosti, ki mu omogočajo, da zavzame svoje mesto v družbi in uresniči svoj potencial.
  • Številni starši otrok z Downovim sindromom ne potrebujejo usmiljenja – prej čakajo na dan, ko njihovih otrok ne bodo več ocenjevali po videzu, ampak bodo končno dobili priložnost, da drugim pokažejo, da so tudi oni posamezniki.

Pripravila Maria Khorkova, Yana Ivashkevich