Dol kakšna bolezen. Downov sindrom: vzroki, znaki in sočasne bolezni

Za mnoge pare je informacija o stanju otroka, ki ga pričakujejo, izjemno pomembna in ali obstajajo resna odstopanja v njegovem razvoju. Downov sindrom spada v kategorijo patologij, ki bodočim staršem povzročajo posebne strahove. Otroci, rojeni s tem sindromom, bodo skozi vse življenje potrebovali posebej usposobljeno zdravstveno oskrbo.

Prisotnost značilnih znakov, ki jih je mogoče opaziti že v prvih urah otrokovega življenja, omogoča kvalificiranemu zdravniku, da ugotovi prisotnost sindroma pri novorojenčku: poševne oči z rahlo dvignjenimi vogali, nezadostna velikost glave in ust, iztegnjen jezik, široke dlani, kratki prsti.

Življenje otroka z Downovim sindromom je zapleteno ne le zaradi telesnih nenormalnosti, povezanih z opaznimi pomanjkljivostmi videza, ampak tudi zaradi resnih okvar notranjih organov. Obstaja precejšen zaostanek v duševnem razvoju, ki onemogoča izobraževanje in onemogoča uspešno intelektualno delo. Manifestacija pravočasne povečane pozornosti staršev do tega problema bo pripomogla k njegovi delni rešitvi in ​​omogočila otroku, da se nauči brati, pisati in sodelovati v družbenih dejavnostih. Oseba z Downovim sindromom lahko pospravlja prostore, izdeluje igrače, pletiva, skrbi za živali in obvlada številne druge dejavnosti, ki ne vključujejo zapletenih dejanj in hitrih odločitev.

Kaj je Panorama?

Panorama je DNK presejalni test, s katerim boste izvedeli pomembne informacije o vaši nosečnosti.

S tem testom boste lahko:

Ugotovite tveganje za razvoj Downovega sindroma in kromosomskih nepravilnosti

Ugotovite spol svojega nerojenega otroka

Prednosti Panorama Testa:

Neinvazivna in visokofrekvenčna metoda zmanjšuje lažne pozitivne rezultate

Test Panorama se lahko opravi že v 9. tednu nosečnosti z odvzemom krvi

Približno 30% celotnega števila nosečnosti, pri katerih je plod bolan z Downovim sindromom, se konča s spontanim splavom. Živorojeni otroci ob ustrezni negi lahko živijo do 60 let, včasih pa tudi dlje.

Starši, ki se obrnejo na teste nosečnosti za Downov sindrom, si dajejo priložnost, da pravočasno sprejmejo odločitve, ki bodo vplivale na dobro počutje družine. Po prejemu zdravniške potrditve o prisotnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu lahko nosečnica kadarkoli prekine nosečnost, kar bo zakonito in z vidika mnogih strokovnjakov bolj humano tako do otroka kot do otroka. par. Seveda prepoznavanje patologije in prekinitev nosečnosti v zgodnji fazi veliko manj škoduje materinemu telesu.

Seveda obstaja določen odstotek družin, v katerih splav ne pride v poštev. Ti ljudje so pripravljeni sprejeti in vzgajati svojega otroka na kakršen koli način. V tem primeru bo predrojstveni test koristen, saj bo bodočim staršem omogočil vnaprejšnje obveščanje o prihodnjih težavah. Že med nosečnostjo se bodo lahko psihično pripravile na spremembe v svojem življenju, se srečale z ustreznimi strokovnjaki, poiskale organizirane podporne skupine v svojem mestu za družine, v katerih vzgajajo otroka z Downovim sindromom.

Morda je vsak od nas na ulici, v trgovini ali kateri koli ustanovi videl popolnoma odraslega fanta ali dekle z nejasnim govorom in slabo koordinacijo. Takšne ljudi praviloma spremljajo sorodniki. Žal, veliko ljudi v naši družbi ima do te družine in otroka še posebej ostro sovražnost. Otroci z znaki downizma pogosto ne morejo prejeti korektnega in prijaznega odnosa družbe do sebe. Mnogi od njih morajo biti žrtve prave okrutnosti v obliki nadlegovanja, zasmehovanja in celo izrazitega gnusa. Na srečo svet ni brez prijaznih in razumevajočih ljudi, ki usmiljeno sprejmejo človeka takšnega, kot je, ne da bi ga obsojali in si ne dovolili postrani pogledov v njegovo smer.

Ekskurzija v zgodovino

Britanski zdravnik John Down, po čigar imenu je bil kasneje poimenovan sindrom, je bil odkritelj te patologije in jo je opisal že leta 1862. Pravi vzrok bolezni je bil razkrit šele sto let pozneje. V času raziskav Johna Downa je bila stopnja razvoja znanosti še daleč od pomembnih raziskav na področju genetike. Znanstvenik je sam zabeležil kršitve v razvoju duševnih sposobnosti pri bolnikih, zato je pojav označil za duševno motnjo. V 19. stoletju so takšni bolniki večinoma živeli v najboljšem primeru do 25 let. Visoka stopnja umrljivosti je bila opažena v otroštvu in otroštvo. Vendar pa je nenehen razvoj medicine ponudil različne možnosti za zmanjšanje manifestacij številnih zapletov, ki vodijo v zgodnjo smrt. Mimogrede, v 19. stoletju so ljudi s to boleznijo neusmiljeno ubijali ali sterilizirali, da bi preprečili povečanje njihovega števila.

V 20. stoletju so ZDA, nacistična Nemčija in številne druge države sprožile posebne programe za iztrebljanje ljudi, ki so kazali simptome Downovega sindroma. Potrebovala so desetletja, da so se razmere spremenile. Po letih javnega negodovanja, tožb in novih znanstvenih odkritij, ki so osvetlila ta pojav, so bili brutalni evgeniški programi preklicani. Danes imata tako otrok kot odrasel z downizmom možnost živeti polno življenje in biti družbeno aktiven.

Sprva so znake bolezni odkrili pri predstavnikih mongoloidne rase, zato so sprva znanstveniki začeli uporabljati ime "mongoloidni sindrom". Izraz "mongoloidni idiotizem" je bil uporabljen tudi iz drugega razloga: evropski otroci z Downovim sindromom so po videzu spominjali na predstavnike mongoloidne rase s posebnim rezom oči. Sčasoma je postalo očitno, da ta odstopanja niso povezana z značilnostmi nobene od ras. Downov sindrom se lahko manifestira ne glede na izvor osebe, kraj bivanja, položaj na družbeni lestvici in številne druge dejavnike. Sami predstavniki mongoloidne rase niso bili zadovoljni s trenutnim stanjem in so vztrajali pri spremembi imena patologije. Zaradi tega je Svetovna zdravstvena organizacija leta 1965 pod navalom javnega mnenja uradno preklicala prejšnje ime. Sindrom je poimenovan po Johnu Downu.

Vendar bi lahko to možnost tudi zavrnili. Znanstveniki so razmišljali o alternativnih možnostih: trisomija 21, 47XX (ali XY). Razlog za nezadovoljstvo s starim imenom je bil v tem, da zdravnik, ki je bolezen odkril in opisal, ni zbolel za njo. Zato ni bilo razloga za uporabo te oblike imena. Vendar pa je splošno sprejeta in znana različica imena ostala fraza "Downov sindrom". Koncept "sindrom" je bil dodeljen tej anomaliji iz razloga, ker so aktivisti za človekove pravice menili, da je bolj nevtralen in pošten kot izraz "bolezen".

Prvi opis bolezni ni razkril točnega vzroka bolezni, zato so obstajale povsem različne različice njene razlage. Kasneje so zdravniki ugotovili razmerje med starostjo matere in stopnjo tveganja za rojstvo bolnega otroka. Na podlagi tega so bili narejeni sklepi o vzrokih bolezni, povezanih z dednostjo. Že prvo ime sindroma je povzročilo, da je znanstvena skupnost zašla na napačno pot in še naprej razmišljala o odvisnosti bolezni od rase. Obstajajo tudi številne alternativne različice, na primer kršitve v procesu rojstva, ki naj bi lahko postale osnova za razvoj nenormalnih procesov.

Nadaljnje znanstvene raziskave so dokončno ovrgle odvisnost tveganja bolezni od rase osebe in številnih drugih dejavnikov. Na primer, s pojavom ultrazvočne diagnostike in drugih metod prenatalnega presejanja je postalo jasno, da je Downov sindrom mogoče popraviti pri plodu, ki je še v maternici. To dejstvo je ovrglo možnost patologije zaradi porodne travme.

Sredi 20. stoletja je razvoj znanosti omogočil uvedbo metod za štetje števila kromosomov, njihovo številčenje in nadaljnje razvrščanje. Zahvaljujoč temu je leta 1959 francoski pediater Jerome Lejeune odkril in dokazal povezavo med nepravilnostmi v številu kromosomov in razvojem Downovega sindroma.

bistvo sindroma. Genetski vidik

Kaj je Downov sindrom? Zakaj se otroci rodijo s tem sindromom? Odgovor na ta vprašanja lahko da znanost, kot je genetika.

Kromosomi so elementi celice, ki so nosilci genetske informacije in so odgovorni za to, da človeško telo opravlja svoje dejavnosti v skladu z določenimi razvojnimi procesi, tako posamezne celice kot celotnih organskih sistemov. Kromosomski nabor zdrave osebe je sestavljen iz 46 kosov kromosomov, ki so združeni v 23 parov. V znanstveni skupnosti je običajno, da jih oštevilčijo na določen način, da med razpravami in raziskavami ne pride do neskladij. Koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom?

Trisomija 21. Velika večina primerov Downovega sindroma se pojavi zaradi potrojitve kromosoma 21 (trisomija 21). Z drugimi besedami, v vsaki celici telesa so tri kopije določenega kromosoma, medtem ko bi morali biti le dve kopiji. Kršitev pravilne sestave genskih informacij se pojavi v matičnem organizmu na stopnji tvorbe zarodnih celic. V 90% primerov se to zgodi zaradi motenj v materinem jajčecu, v drugih primerih pa zaradi značilnosti sperme. Na stopnji mejoze (celične delitve) obstaja možnost, da pride do napake, zaradi katere se kromosomi ne bodo razpršili na različne pole. Posledica tega bo vsebnost odvečne kopije v celici (namesto nabora 23 kromosomov bo celica vsebovala povečan nabor 24 kromosomov). V primeru, da taka zarodna celica postane udeleženec v procesu oploditve, bo imel plod 47 kromosomov namesto 46. Zaradi tako zgodnjega pojava anomalija prizadene absolutno vse celice telesa.

Mozaična oblika sindroma. Kasneje lahko pride tudi do kršitev genetske kode, vendar je verjetnost za to izjemno majhna - od 1-2 do 5%. V tem primeru bo del celic zarodka imel normalno število kromosomov, v nekaterih (ali več) pa jih bo presežek. Ta celica bo pozneje povzročila klon celic z dodatnim kromosomom. Posledično bodo nekatere celice v telesu imele odvečne genetske elemente, nekatere pa bodo imele normalen kromosomski nabor. Mozaična oblika - definicija, po kateri je bila ta anomalija imenovana. Resnost posledic za telo pri mozaični obliki ni tako očitna kot pri trisomiji 21, saj pride do sprememb le na določenih delih telesa. Veliko težje je ugotoviti prisotnost te oblike bolezni, zlasti s pomočjo prenatalnih diagnostičnih metod. Resnost kliničnih simptomov je odvisna od razmerja med številom normalnih celic in celic z nenormalnim kromosomskim nizom.

Robertsonova translokacija. V tem primeru se genotip bolnika ne bo razlikoval od genotipa zdrave osebe. Translokacija je vrsta mutacije, ki vključuje spremembe v strukturi kromosomov. V primeru roberstonove translokacije se 21. kromosom prilepi na drug kromosom, največkrat na 14. v kariotipu enega od staršev. V skupnem številu primerov diagnoze "Downovega sindroma" Robertsonove translokacije kot vzrok patologije zasedajo le 2-3%.

Obstaja takšno stališče, da lahko pridobljene mutacije (obsevanje z ionizirajočim sevanjem in drugimi mutagenimi dejavniki) povzročijo tudi genetske motnje, ki prispevajo k pojavu Downovega sindroma. globoko raziskovanje glede tega vprašanja na ta trenutek ni bila izvedena, zato bi bilo napačno narediti nedvoumne sklepe o tej različici izvora patologije.

Značilnosti telesnega in duševnega razvoja

Pri otrocih, ki trpijo za downizmom, opazimo zaviranje telesnega in duševnega razvoja. Če upoštevamo fotografije otrok z Downovim sindromom, potem lahko s prostim očesom opazite značilnosti njihovega videza - spremenjeno obliko lobanje in razmerja obraza:

• raven obraz, na katerem so nos, usta, superciliarni loki itd.
• skoraj raven nos;
• brahicefalija (preveč skrajšana lobanja), ki jo pogosto spremlja ravno zatilnica;
• kožna guba na vratu pri novorojenčkih;
• razvit epikantus (kožna guba blizu očesnega kota).

Nekatere od teh značilnosti je mogoče videti pri nerojenem otroku na ultrazvoku. Vendar pa je nemogoče natančno določiti prisotnost Downovega sindroma z ultrazvokom. Za to mora zdravnik predpisati resnejše raziskovalne postopke.

Obstajajo številne spremembe v videzu otroka, ki jih lahko označimo kot znake downizma:

• Majhen nos.
• Kratek in širok vrat.
• Povečane oči, strabizem je pogost.
• Skrajšane okončine opazno ne ustrezajo velikosti telesa.
• Majhna dolžina roke, ki jo povzroča nerazvitost srednjih prstov.
• Ukrivljena oblika malega prsta.

v številu diagnostični znaki določanje prisotnosti downizma je prečna palmarna guba, pojavlja se s frekvenco 45%.

Kršitev normalno delovanje telesni sistemi ustvarjajo tudi nekatere zunanje značilnosti. Zlasti bolniki pogosto doživljajo hipermobilnost sklepov in nezadosten mišični tonus. Ta stanja opazimo v približno 80% primerov. Zaradi povečanega jezika (makroglosije) in posebne zgradbe neba so bolnikova usta vedno odprta. Mišice obraza ne morejo zadržati zaprtih ustnic. V 65% primerov se odkrijejo anomalije zob.

Značilne značilnosti duševnega razvoja:

• Opazna zamuda v razvoju. Tudi s pravočasnim kompleksnim zdravljenjem bodo zamude v razvoju s starostjo postale bolj opazne. Razvoj duševnih sposobnosti v večini primerov ostaja na ravni sedemletnega otroka. V redkih primerih inteligenca doseže višjo raven.
• Majhen besedni zaklad. Poleg tega, da bolniki s to anomalijo govorijo nerazločno, se uporablja precej skromen nabor govornih struktur.
• Pomanjkanje sposobnosti abstraktnega mišljenja. Takšnim otrokom je lažje razumeti in analizirati le tisto, kar vidijo neposredno pred očmi, težko jim je že predstavljati situacijo ali sanjati.
• Nizka koncentracija. Otrok se težko osredotoči na katero koli nalogo, hitro postane raztresen.

Downov sindrom je tako rekoč edina kromosomska anomalija, pri kateri je diagnozo mogoče postaviti klinično, torej le s poudarkom na zunanji znaki. Vsekakor pa bo kariotipizacija potrebna za določitev oblike sindroma.

Spremljajoče bolezni

Poleg same prisotnosti Downovega sindroma imajo bolniki skoraj vedno še vrsto drugih zdravstvenih težav. Nosilci te kromosomske anomalije se zelo pogosto soočajo s kardiološkimi boleznimi. Prirojene srčne napake se pojavijo v približno 40% primerov. Kršitev bioloških procesov povzroči tudi zgodnji razvoj sive mrene, ki jo doživita dve tretjini bolnikov, starejših od osem let. Pri Downovem sindromu se znatno poveča tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni in pojav akutne mieloične levkemije. Bolniki s to patologijo imajo pogosto nepravilnosti v prebavnem traktu. Priporočljivi so redni pregledi pri gastroenterologu in kardiologu.

Prehladi, SARS in pljučnica so redni spremljevalci bolnika z Downovim sindromom. To je posledica oslabljenega imunskega sistema telesa.

Pojav dodatnega kromosoma v telesu povzroči tudi presnovne motnje, ki vodijo do motenj v delovanju notranjih organov (bolezni ščitnice, motnje vida, sluha itd.).

Opozoriti je treba, da rezultati nekaterih študij kažejo, da imajo ljudje, ki so nosilci te kromosomske anomalije, razmeroma nizko pojavnost maligni tumorji v telesu. Vendar nam informacije, zbrane do danes v zvezi s tem zdravstvenim vprašanjem, ne dovoljujejo, da bi z zaupanjem govorili o razlogih za to razmerje.

Vzroki patologije

Na žalost se lahko otrok z Downovim sindromom pojavi v družini tudi pri zelo zdravih ljudeh. Niti življenje matere ali očeta med nosečnostjo, niti okolje, niti hrana ne vpliva na pojav tega odstopanja. Genetika je zapletena in v večini primerov nepredvidljiva stvar, zato se komajda splača nekomu prelagati odgovornost za odločitev narave.

Vendar pa je treba omeniti več dejavnikov, ki povečujejo tveganje, da imajo v družini osebo z Downovim sindromom:

• pozno rojstvo. V nasprotju z mladimi materami so ženske, starejše od 35 let, bolj izpostavljene tveganju, da bodo imele bolnega otroka.

  Starost matere	Stopnja tveganja
  20 do 24 let	1 do 5000
  25 do 30 let	1 do 1000
  od 35 do 39 let	1 do 214
  Po 45 letih	1 do 19

• Očetova starost. Ta dejavnik je sicer manj vpliven kot starost matere, vendar poslabšanje kakovosti semenčic s starostjo, približno po 42 letih, prav tako poveča tveganje za genetske okvare.
• Poroka med krvnimi sorodniki. Ljudje s podobnimi genetskimi informacijami imajo večjo verjetnost za razvoj genetskih nepravilnosti.
• Dednost. Tveganje prenosa bolezni z dedovanjem, od bližnjih sorodnikov, je izjemno majhno, vendar je možno pri nekaterih različicah sindroma.
• Slabe navade. Kajenje, alkohol, droge, ki jih zlorabljajo bodoči starši, lahko pomembno vplivajo na njihov genetski material in zdravje nerojenega otroka.

Dedovanje bolezni

Vzroki za rojstvo otrok z Downovim sindromom so včasih v dednosti. Po številnih študijah je sindrom v več kot 90% primerov predstavljen s klasično trisomijo 21 kromosoma. Ta oblika bolezni ni podedovana. Vendar pa je bilo ugotovljeno, da je v družinah, kjer se je rodil otrok z Downovim sindromom, verjetnost kromosomske nepravilnosti v naslednji otrok višje kot v splošni populaciji.

S translokacijsko obliko sindroma lahko otrok podeduje bolezen od zdravih staršev. V tem primeru je eden od staršev nosilec genetskega materiala, v katerem se dva majhna kromosoma povežeta v enega. Takšne izmenjave imenujemo uravnotežene kromosomske preureditve. V procesu prestrukturiranja se količina genetskega materiala ne spremeni, zato te kromosomske spremembe največkrat ne vplivajo na zdravje samega nosilca prestrukturiranja. Ko pa se tak genski material prenese na naslednjo generacijo, lahko postane preureditev neuravnotežena. Downov sindrom se razvije, če so geni iz 21. kromosoma neuravnoteženi v smeri povečanja njihovega števila.

Mozaična oblika bolezni ni nagnjena k dedovanju. Pojavi se zaradi naključnih sprememb v procesu mejoze v zgodnjih fazah razvoja ploda. Rezultat teh sprememb je stanje, v katerem del telesnih celic vsebuje potrebni dve kopiji kromosoma 21, v preostalih celicah pa bodo opažene tri kopije.

Razširjenost bolezni

Downov sindrom pri novorojenčkih se zabeleži v približno enem primeru na 700-800 rojstev. Med spolom otroka in pojavnostjo bolezni ni povezave.

Sodobna medicina omogoča odkrivanje te kromosomske anomalije že v zgodnjih fazah nosečnosti, kar pojasnjuje naslednje dejstvo - v razvite države pogostost rojstev dojenčkov z Downovim sindromom je nekoliko manjša kot po vsem svetu (približno 1 primer na 1100 rojstev). Po statističnih podatkih je 92% odstotkov žensk, ki so prejele neugodne rezultate testa za prisotnost patologije, prekinilo nosečnost. Dojenčke, rojene z Downovim sindromom, so v 94% primerov pustili v bolnišnici. Izkazalo se je, da je le 6% otrok s to deviacijo dobilo priložnost za polno življenje in ljubezen ljubljenih.

Ali so genetske motnje ozdravljive?

Na žalost trenutna stopnja razvoja medicine ne omogoča prilagajanja genetskih motenj in ostanejo s človekom vse življenje.

Genska narava bolezni zmanjša možnosti za uspešen boj proti njej na minimum. Vendar pa je verjetno, da bodo še vedno razvite metode, ki bodo omogočale uspešno zdravljenje Downov sindrom. Poskusi znanstvenikov, ki so bili izvedeni v zadnjih letih, so pokazali, da je mogoče narediti neke vrste "izklop" dodatne kopije kromosoma 21. Za izvedbo tega dejanja naj bi uporabili posebno obnašanje kromosoma X, ki je odgovoren za pripadnost osebe ženskemu spolu. Kot veste, je moški niz kromosomov XY, ženski pa XX. Znanstveniki so ugotovili, da je v ženskem telesu eden od kromosomov v inaktiviranem stanju in njegovi podatki se ne uporabljajo v procesu sinteze beljakovinskih struktur. Pravzaprav ni del sistema biokemičnih reakcij v telesu. To se zgodi zaradi proizvodnje posebnih snovi pod nadzorom določenega dela DNK. Te snovi prekrivajo površino kromosoma in tako blokirajo dostop do njega.

Zdravniki so poskušali uporabiti ta mehanizem, da bi naredili tretjo kopijo kromosoma 21 neaktivno. Podatki raziskav kažejo, da prav njegova aktivnost v procesu proizvodnje beljakovinskih spojin sproži pojav različnih odstopanj od razvojnih norm. Za uresničitev ideje je bilo potrebno narediti dodatno kopijo kromosoma 21, podobno kromosomu X. Za to so znanstveniki uporabili nekoliko spremenjen del genskega materiala, ki povzroča inaktivacijo. To mesto je bilo nameščeno namesto enega od "junk" fragmentov (del DNK, ki ni odgovoren za sintezo beljakovin) v dodatnem kromosomu. Čez nekaj časa je tako obdelana kopija kromosoma 21 prenehala biti aktivna. Raziskovalci so domnevali, da bi to nadomestilo prisotnost odvečnega genskega materiala.

Poudariti je treba, da so bili poskusi izvedeni samo na kulturi izvornih celic, kar pomeni, da danes ni mogoče govoriti o učinkovitosti metode. Poleg tega lahko ta pristop koristi samo ljudem z Downovim sindromom, ki imajo Downov sindrom zaradi trisomije. Translokacijsko obliko bolezni je nemogoče pozdraviti na ta način: morali bi »izklopiti« cel kromosom, kar bo zagotovo naredilo več škode kot koristi. Glede na hiter napredek na področju genetike in sorodnih raziskav pa lahko rečemo, da metoda obeta.

Mnogi pari so zgroženi ob misli, da ima njihov dolgo pričakovani otrok Downov sindrom. Je pa tudi velik delež srečnih družin, ki so sprejele otroke takšne, kot so. Otroci z downovim sindromom so tudi sposobni komuniciranja in ljubezni, radi se tudi igrajo, rišejo in pojejo. Včasih lahko takšni otroci presenetijo starše in druge s svojimi sposobnostmi. Obstaja resnična zgodba o tem, kako se je deček z downovim sindromom, ki je prišel na švicarski inštitut za preučevanje otrok s posebnimi potrebami, po približno 6-7 mesecih brezhibno naučil govoriti japonsko. Vendar je vredno zapomniti, da je ta primer prej izjema kot pravilo. Mnogi otroci s to patologijo se tudi ob ustrezni negi in pozornosti ne morejo prilagoditi družbi, njihove družine pa doživljajo ogromne domače in finančne težave.

Prenatalna diagnoza

Oglejmo si podrobneje vprašanje prepoznavanja patologije še pred rojstvom otroka, v tako imenovanem prenatalnem obdobju. Mnogi pari se sprašujejo: kako določiti Downov sindrom med nosečnostjo? Za ženske, ki pričakujejo otroka, so bile razvite posebne diagnostične metode. Lahko jih razdelimo v dve skupini: invazivne in neinvazivne. Prva skupina vključuje horionsko biopsijo, kordocentezo in amniocentezo (analiza amnijske tekočine), ki zahtevajo uporabo kirurškega posega v obliki punkcije. Neinvazivne preiskave se izvajajo brez posegov v telo in vključujejo metode, kot sta ultrazvočna diagnostika in biokemični pregled.

Bistvo te metode je odvzem majhne količine amnijske tekočine (plodovnice), ki vsebuje plodove celice. Te celice se uporabljajo za testiranje kromosomskih nepravilnosti. Za odvzem amnijske tekočine specialist s posebno iglo naredi luknjo v plodovi membrani. Plod ni prizadet na noben način. Še vedno pa obstaja možnost poškodb med posegom. Da bi se temu izognili, zdravnik izbere največjo votlino brez zank popkovine. V redkih primerih lahko metoda povzroči zaplete: prezgodnji izliv plodovnice, odstop plodov, okužbo ploda in nekatere druge težave. Zaradi dejstva, da obstajajo določena tveganja, je postopek predpisan šele po posvetovanju z usposobljenim strokovnjakom. Amniocenteza ni priporočljiva pri ženskah, starejših od 34 let, še posebej, če z neinvazivnimi metodami niso odkrili nepravilnosti.

Amniocenteza: Invazivna diagnoza Downovega sindroma

Ta metoda vključuje odvzem majhne količine (približno 10-15 mg) zunanje lupine ploda. Genetske značilnosti tega materiala dajejo dokaj natančne informacije o stanju ploda. Za odvzem materiala je potrebno instrument prodreti v maternico skozi trebušno steno spredaj ali skozi vagino. Te manipulacije povečajo verjetnost zapletov med nosečnostjo. Na primer, tveganje za spontano prekinitev nosečnosti bo od 1 do 14%. Metoda tudi ne izključuje bolečine, krvavitve in poškodbe horiona.

Invazivne diagnostične metode so zelo natančne, vendar zaradi tveganja zapletov niso primerne za množično izvajanje pri vseh nosečnicah, ampak se izvajajo samo za posebne indikacije.

Običajno zdravniki za preverjanje Downove bolezni uporabljajo neinvazivne tehnologije, tako imenovane presejalne preglede. Presejanje je celovita študija nosečnic za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Identificiranih je več znakov, ki kažejo na visoko tveganje za prisotnost bolezni, ki jih lahko odkrijemo z ultrazvokom ploda (odsotnost nosne kosti, povečana debelina ovratnice, nezadostna dolžina stegnenice in nadlahtnice ter drugi). Lastnosti). V kombinaciji z ultrazvokom je biokemijska analiza materine krvi na hormone, kot sta prosti beta-hCG in PAPP-A. Pridobljene podatke o biokemičnih označevalcih analiziramo v povezavi z rezultati ultrazvočne preiskave, rezultat celotnega presejanja pa je izračun tveganja za kromosomsko nepravilnost pri plodu.

Invazivne študije so predpisane predvsem tistim ženskam, ki imajo povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, na primer bolnikom, starejšim od 35 let, ali s slabimi rezultati neinvazivnih testov: ultrazvok in testi. Vendar pa pri uporabi standardnih testov za Downov sindrom le 4-5% žensk, napotenih na invazivno diagnozo, dejansko potrdi prisotnost bolezni. Hkrati niso izključeni lažno negativni rezultati, ko presejanje pokaže nizko tveganje in se otrok rodi s kromosomsko patologijo.

Ne tako dolgo nazaj je bila razvita nova neinvazivna raziskovalna metoda, ki je veliko bolj natančna od klasične diagnostike (ultrazvok in biokemijski pregled) in popolnoma varna, za razliko od invazivnih metod. Tehnika se lahko uporablja tudi kot test za Downov sindrom med nosečnostjo. Pomembna prednost testa je njegova učinkovitost na zgodnji datumi: analizo je mogoče opraviti že v devetem tednu nosečnosti. Test temelji na študiji fragmentov fetalne DNK, ki so v materini krvi. Če želite vzeti material za analizo, morate samo vzeti kri iz vene nosečnice. Iz odvzetega vzorca se izolira zahtevana količina surovine za postopek sekvenciranja. Neinvazivni test kromosomskih nepravilnosti zazna Downov sindrom pri plodu z več kot 99-odstotno natančnostjo.

Upoštevati je treba, da nobena od diagnostičnih metod ne more dati dokončnega odgovora na vprašanje: ali je plod bolan z Downovim sindromom. Tudi pri uporabi invazivnih metod, ki zagotavljajo več kot 99-odstotno natančnost prepoznave, so redki primeri lažno pozitivnih rezultatov, pri katerih je plod z normalnim razvojem opredeljen kot bolan.

Vzgoja otroka z Downovim sindromom

Starši, ki so jim povedali, da ima njihov otrok resno kromosomsko patologijo in nočejo prekiniti nosečnosti, pogosto precenjujejo svoje moči, ne da bi se zavedali, kako težko je to za celotno družino na splošno in še posebej za nerojenega otroka.

Če je bila sprejeta trdna odločitev za prekinitev nosečnosti, se mora par zavedati, da ima zdaj resno odgovornost. Ne smete zanikati, da ima otrok nepravilnosti in ga imeti za normalnega, saj ga lahko takšen odnos prikrajša za potrebno zdravstveno oskrbo. Starši bi morali takšnega otroka obkrožiti z naklonjenostjo in skrbjo v nič manjšem obsegu kot drugi otroci, saj popolnoma čuti odnos do njega.

Otroke z Downovim sindromom je treba redno spremljati pri specialistih, jemati zdravila, ki jih predpiše zdravnik, hoditi na posebne postopke in slediti režimu. Bolnišnično zdravljenje je predpisano le, če je potrebno. Pogosto vse to stane veliko denarja in vsaka družina nima finančnih zmožnosti zagotoviti poseben otrok vse potrebno.

Pri otrocih z Downovim sindromom opazimo hitro utrujenost, oslabljeno koordinacijo in fine motorične sposobnosti ter zaostanek v telesnem in duševnem razvoju. Starši bi morali biti potrpežljivi in ​​si vsak dan prizadevati za razvoj svojega otroka. Le v tem primeru bo lahko osvojil vse veščine, potrebne za življenje, čeprav z zamudo. Obstajajo tudi rehabilitacijski programi, ki so jih razvili usposobljeni psihologi in pediatri, ki lahko bistveno pomagajo pri reševanju težav pri vzgoji posebnih otrok, vendar tudi njihova uporaba žal le malo razbremeni starše.

Napoved za družine z bolnim otrokom

Strokovnjak lahko poda kakršne koli predpostavke o zdravju otrok, načrtovanih v prihodnosti, le na podlagi tega, kakšno obliko sindroma so zdravniki zabeležili pri rojenem otroku. V primeru tipičnega potrojevanja kromosoma 21 (popolnega ali mozaičnega) in v odsotnosti anomalij v kromosomskem nizu pri starših tveganje ne bo večje od 1%.

Če ima eden od staršev roberstsonovsko translokacijo, bo tveganje za spontani splav med nosečnostjo 50-odstotno, pri tistih nosečnostih, ki se nadaljujejo, pa bo tveganje za Downov sindrom pri zarodku do 30-odstotno. Če sta dva 21 kromosoma vključena v Robertsonovo translokacijo, bo 100 % progresivnih nosečnosti z Downovim sindromom.

Pri dedovanju po materi ali očetu bo tudi drugačna translokacijska oblika nekoliko povečala tveganje za sindrom, a zdravniki o tej težavi nimajo natančnih podatkov. Ocena verjetnosti pojava bolezni je težka predvsem zato, ker so tovrstne statistične študije zahtevne in zahtevajo dolgotrajna opazovanja.

Otroci z Downovim sindromom se včasih imenujejo "sončni". To pojasnjujejo z dejstvom, da so kljub morebitnim nihanjem razpoloženja in občasnim izbruhom agresije zelo prijazni, pozitivni in dobrohotni. Zahvaljujoč hitremu razvoju medicine in pedagogike imajo dojenčki z Downovim sindromom veliko več možnosti za izobraževanje kot na začetku 20. stoletja. V tistih časih je bila pričakovana življenjska doba ljudi s to patologijo v povprečju 20-25 let. Vpliv tega dejavnika jim ni omogočil, da bi posvetili dovolj časa razvoju nekaterih disciplin. Nedavne statistične študije na vprašanje "kako dolgo živijo ljudje z Downovim sindromom?" odgovor, da se je letvica pričakovane življenjske dobe dvignila na 50 let.

Zvišanje življenjskega standarda ljudi s kromosomsko nepravilnostjo pa ni rešilo številnih težav tako njih samih kot njihovih staršev. Na primer, v naši državi sistem zgodnja pomoč(od rojstva do treh let), namreč v tem obdobju otrokovega življenja morajo starši razložiti, kako najbolje ravnati z otrokom, katere razvojne pripomočke uporabljati in na kaj se osredotočiti, da bi razvili veščine, potrebne za življenje. Pridobivanje predšolske in šolsko izobraževanje bo zahtevalo tudi veliko truda. Žal imajo ljudje z Downovim sindromom v naši državi veliko manj pogojev za osebnostni razvoj kot v Evropi in ZDA. Malo verjetno je, da jih bodo sprejeli v običajen vrtec ali šolo. V vzgojno-izobraževalnih ustanovah ni mešanih skupin, kar bolnega otroka prikrajša za popoln razvoj komunikacijskih sposobnosti.

Odnos do "sončnih" otrok v Rusiji pogosto še zdaleč ni tako prijazen kot v zahodnih državah. Družba v njih vidi "ne kot vsi drugi", jih ne poskuša dojemati kot enake in včasih niti ne poskuša skriti agresije in gnusa do takih ljudi.

Na srečo se starši takšnih otrok vse pogosteje združujejo v organizirane skupine in organizacije, v katerih je zagotovljena psihološka podpora in izmenjava vzgojnih izkušenj. Pripadniki teh skupin se borijo za pravice svojih otrok do izobraževanja in socialne podpore, včasih tudi sami najdejo sredstva in vzgojitelje. To vliva upanje, da bo v prihodnosti odnos do ljudi z Downovim sindromom v naši družbi bolj strpen in spoštljiv.

Družinsko življenje

Ustvarjanje družine, tako kot dejavnosti na mnogih drugih področjih življenja, za osebo z Downovim sindromom predstavlja določene težave. Da, ti ljudje lahko najdejo partnerja in se uspešno poročijo, vendar je vprašanje potomstva še težje.

Ali imajo lahko ljudje z downovim sindromom otroke? Odgovor na to vprašanje je odvisen predvsem od spola bolnika. Moški s podobnimi genetskimi patologijami so vedno neplodni. Pri ženskah je položaj veliko manj kritičen. Po mnenju znanstvenikov je menstruacija pri bolnikih v mnogih primerih redna in približno vsaka druga ženska z Downovim sindromom lahko nosi in rodi otroka. Omeniti velja, da ima približno 35-50% otrok, rojenih od takih žensk, različne prirojene malformacije: to je lahko Downov sindrom in številne druge genetske anomalije.

Etična vprašanja

Po svetu obstajajo organizacije, ki ljudem s kromosomsko boleznijo pomagajo pri prilagajanju na življenje v družbi. 21. marec je svetovni dan Downovega sindroma, za sindrom pa obstaja celo poseben simbol - rumeno-moder trak. Vendar pa ob vsej širini odmeva v zvezi s tem pojavom etična plat vprašanja že vrsto let povzroča veliko polemik in polemik. Še posebej pereča je tema splava.

Leta 2002 so bile v številnih evropskih državah izvedene študije, ki so pokazale visok odstotek splavov med nosečnicami, ki so prejele pozitivne rezultate prenatalnega testiranja na prisotnost Downovega sindroma pri zarodku. V veliki večini primerov (91-93 %) so se pari za prekinitev nosečnosti odločili skupaj. Nadaljnja opazovanja so pokazala, da je bila med letoma 1989 in 2006 ta raven stalno visoka. Etiki in številni zdravstveni delavci so izrazili zaskrbljenost zaradi te situacije in njenih etičnih posledic za družbo. Do danes so mnenja strokovnjakov deljena in obstajajo diametralno nasprotna stališča o tej zadevi.

Ronald Greene, specialist za etiko na področju medicine, meni, da če obstaja genetska nepravilnost pri plodu, se je vsekakor morate znebiti. Podobnega mnenja je tudi vodja združenja Downov sindrom - Claire Rainer. Claire Reiner predlaga čim večjo popularizacijo prenatalne diagnoze in v primerih, ko se ugotovi razvojna motnja, zatekanje k umetni prekinitvi nosečnosti. Za utemeljitev primernosti tega postopka so navedeni številni razlogi: težave pri izvajanju zdravstvenih postopkov in dejavnosti, nezmožnost zagotavljanja ustreznih pogojev za usposabljanje, težaven proces socializacije in impresivni finančni stroški vzdrževanja bolne osebe. Zagovorniki tega stališča vabijo starše, da si iskreno odgovorijo na vprašanje, ali so pripravljeni svoje življenje posvetiti skrbni negi posebnega otroka in ali se zavedajo, da bodo tudi ljudje okoli družine vpleteni v vrsto skrbi, ki jih ne vedno prijetno. Tudi življenje samega otroka se težko imenuje enostavno in ni znano, kako se bo njegova usoda obrnila po tem, ko starši odidejo.

Obstaja še en pogled na problem splava. Številni strokovnjaki so glede povečanja števila splavov negativni in so zaradi tega izjemno zaskrbljeni. Obstaja vrsta strokovnjakov, ki poudarjajo, da je ta pristop skoraj enak različnim evgeničnim programom ubijanja in sterilizacije bolnikov, ki so jih v 20. stoletju izvajale nekatere države in jih je civilizirani svet obsodil. Privrženci tega stališča menijo, da takšno stališče preprosto razvrednoti človeško življenje, ker zarodek postane nekaj podobnega pokvarjenemu delu v gospodinjskih aparatih ali drugem mehanizmu, ki ga je mogoče enostavno vreči ven in zamenjati z drugim. Na žalost imajo splavi v mnogih primerih resne škodljive učinke na materino telo, povzročajo različne zaplete in lahko celo ogrožajo neplodnost.

Navsezadnje nihče ne more z gotovostjo trditi, da je oseba z Downovim sindromom globoko nesrečna, zavrnjena s strani družbe ali živi v neskončnem trpljenju zaradi svojega stanja. Glede na vse te argumente lahko rečemo, da očitne rešitve problema etičnega nesoglasja danes preprosto ni. Vsaka družina mora samostojno izbrati eno ali drugo možnost, odvisno od svojih prepričanj in pogleda na življenje.

Treba je priznati, da je pri nas premalo podpore osebam z genetskimi boleznimi. Dojenček z Downovim sindromom potrebuje redne preglede in posvetovanja z zdravniki, kar bo prisililo starše in otroka, da se nenehno soočajo s nepopolnostjo zdravstvenega sistema v Rusiji ali vložijo ogromno denarja v plačljivo medicino. Težave pri pridobivanju izobrazbe, delu, vzpostavljanju osebnih stikov bodo osebo s temi odstopanji preganjale vse življenje.

Prekinitev nosečnosti medicinske indikacije, kamor spada tudi Downov sindrom, je zakonsko dovoljeno in se izvaja v kateri koli fazi nosečnosti, zato ne smete obsojati tistih staršev, ki se odločijo, da niso pripravljeni sprejeti težke življenjske preizkušnje in ji podrediti svojega otroka. Za žensko bo veliko varneje, če pride do prekinitve v zgodnjih fazah nosečnosti. Zato je zelo pomembno opraviti pravočasno prenatalno diagnozo.

Kljub vsem težavam se nekatere družine in celo javni ljudje, kot je igralka in televizijska voditeljica Evelina Bledans, odločijo za rojstvo in vzgojo otroka z Downovim sindromom. Ta korak je nedvomno vreden spoštovanja, vendar je vredno pogledati na situacijo realno in pravilno oceniti svojo moralno pripravljenost in finančne zmožnosti. pri slavne osebe in v premožnih družinah je še vedno nekaj več možnosti, da se takšnemu otroku pomaga pri prilagajanju na življenje.

Downov sindrom je patologija, o kateri vsi vedo. Še posebej pogosto vprašanje Downovega sindroma skrbi bodoče matere, ki se med nosečnostjo pripravljajo na prve teste (). O tej patologiji v medicini in znanosti je znanega precej, prvič pa je znanstveno raziskavo o Downovem sindromu objavil leta 1886 znanstvenik John Down (on je dal ime patologiji).

V zadnjih desetletjih je statistika kazala na rojstvo enega otroka z obravnavano patologijo na 700 novorojenčkov, v zadnjih nekaj letih pa so se številke spremenile – zdaj zdravniki pravijo, da se na 1100 dojenčkov rodi en otrok z Downovim sindromom. Takšne izboljšave so postale mogoče zahvaljujoč dosežkom sodobne medicine - zdravniki lahko zdaj diagnosticirajo zadevno patologijo tudi med nosečnostjo, kar ženski omogoča, da se odloči bodisi za otroka bodisi za umetno prekinitev nosečnosti. .

Tako dečki kot deklice se enako rodijo z Downovim sindromom, bolezen ni etnično razširjena in jo najdemo povsod.

Downov sindrom: vzroki patologije

Razlogi za razvoj obravnavane patologije so v intrauterini tvorbi kromosomske komponente ploda. To se zgodi s kršitvami, za katere je značilno nastajanje kopij genetsko vključenega materiala 21. kromosoma. Tako ima zdrav otrok 46 kromosomov, Downov sindrom pa 47.

Opomba:Pojav enega dodatnega kromosoma v telesu otroka nikakor ni povezan s slabo ekologijo, slabimi navadami staršev, dolgotrajno uporabo zdravil. Downov sindrom je naključni kromosomski "dogodek", ki ga ni mogoče preprečiti ali spremeniti.

Zdravniki samozavestno trdijo, da je verjetnost rojstva otroka z zadevno patologijo neposredno odvisna od starosti matere:

• od 20 do 24 let - verjetnost je 1 proti 1562;
• pri starosti 25-35 let se verjetnost poveča in je 1 proti 1000;
• starost 35-39 let - tveganje za otroka z Downovim sindromom je že 1 proti 214;
• starost nad 45 let - od 1 do 19.

Kar se tiče očetov, tveganje za rojstvo otroka z obravnavano patologijo praktično ni odvisno od njih, le pri starosti 42 let in več je verjetnost moškega vpliva lahko oprijemljiva.

Dednost v zvezi s prenosom Downovega sindroma s staršev na otroke ni sledljiva. Toda v 30-50% primerov obstaja tveganje, da bo mati z Downovim sindromom rodila otroka z isto patologijo.

Oblike Downovega sindroma

V medicini obstajajo tri oblike obravnavane patologije:

1. Trisomija. Zanj je značilna prisotnost treh kromosomov namesto dveh, pogosto se otroci s to obliko Downovega sindroma rodijo pri ženskah z boleznimi reproduktivnega sistema, rojstvom mrtvih otrok in pogostimi spontanimi splavi v zgodovini.
2. Translokacijski Downov sindrom. V tem primeru se gen ali fragment kromosoma prenese na drugo mesto. To se lahko zgodi na "originalnem" kromosomu, vendar se gen/kromosomski fragment lahko pritrdi tudi na drug kromosom. Hkrati skupno število kromosomov ostane nespremenjeno - 46. Po statističnih podatkih je v 50% primerov rojstva otrok z Downovim sindromom diagnosticirana oblika translokacije.
3. mozaičnost. Kaže se s kombinacijo celic z normalnim in netipičnim številom kromosomov. Le v 1% primerov rojstva otrok z Downovim sindromom se odkrije ta oblika patologije. Otroci z mozaičnim Downovim sindromom imajo običajno visoke intelektualne sposobnosti v primerjavi z drugimi oblikami patologije.

Diagnoza med nosečnostjo

Diagnostični ukrepi v prvem trimesečju

Obravnavana patologija je genetsko določena, zato jo je mogoče diagnosticirati med intrauterinim pregledom ploda. Sodobna medicina precej natančno določa to patologijo že v zgodnjih fazah nosečnosti z izvajanjem kombinirane. Kaj pomeni tak pregled:

• določitev hormona nosečnosti hCG v venski krvi bodoče matere - z razvojem otroka z Downovim sindromom bo ta številka močno precenjena;
• določanje ravni proteina-A v krvni plazmi nosečnice;
• izvajanje in določanje velikosti ovratnice - če ta indikator presega 3 mm, je verjetnost razvoja Downovega sindroma pri plodu zelo velika.

Kombinirana presejalna analiza se izvaja v strogo določenem obdobju nosečnosti - od 11 tednov do 13 tednov 6 dni.

Če se med takšnim pregledom v prvem trimesečju nosečnosti odkrije kombinacija vseh treh rezultatov, potem je verjetnost, da bo otrok imel zadevno patologijo, 86%. Da se ženska lahko natančno odloči, kako ravnati z nosečnostjo, zdravniki opravijo dodatno študijo - transcervikalno amnioskopijo. Takšna študija je sestavljena iz odvzema horionskih resic skozi maternični vrat, ki se pošljejo na histološko preiskavo. Takšna analiza vam omogoča, da potrdite ali ovržete nastanek ploda z Downovim sindromom s 100-odstotno natančnostjo.

Opomba:transcervikalna amnioskopija ni obvezna študija, saj zdravniki ne morejo zagotoviti uspešne nosečnosti v prihodnosti. Za izvedbo takšne analize se odločijo le bodoči starši.

British Medical Journal je leta 2004 objavil študijo o uporabi znanih presejalnih metod za diagnosticiranje Downovega sindroma v prvem trimesečju. Rezultat je bil sklep o smotrnosti uporabe kombinirane diagnostike, saj je na primer skoraj nemogoče ugotoviti dejstvo o nastanku ploda z Downovim sindromom le z ultrazvočnim pregledom velikosti ovratnice ploda ( natančni, resnični rezultati so le v 20 % primerov).

Diagnostični ukrepi v drugem trimesečju

Med 16. in 18. tednom nosečnosti se izvaja tudi kombinirano presejanje:

• določitev ravni hCG v krvi ženske - indikator nad 2 MoM bo pokazal Downov sindrom;
• določanje a-fetoproteina v krvi nosečnice - z obravnavano patologijo bo indikator pod 0,5 MoM;
• določanje prostega estriola v ženski krvi - indikator manj kot 0,5 MoM kaže na Downov sindrom;
• določanje inhibina A v krvi ženske - za Downov sindrom bo značilen indikator nad 2 MoM.

Poleg tega je obvezen ultrazvočni pregled ploda. Med takim pregledom bo Downov sindrom naveden:

• majhna velikost ploda, ki ne ustreza gestacijski starosti;
• majhna velikost zgornje čeljusti;
• v popkovini se določi samo ena arterija namesto predpisanih dveh;
• odsotnost (oz znatno skrajšanje) nosna kost pri plodu;
• hiter srčni utrip ploda;
• oligohidramnija oz popolna odsotnost amnijska tekočina;
• povečanje velikosti Mehur v plodu;
• manjša velikost stegnenice in humerusa ploda v primerjavi z normami za trenutno gestacijsko starost.

Če so vsi ti znaki združeni, bo ženska pozvana, da opravi tudi genetsko študijo:

• transabdominalna kordocenteza, ki se izvaja s punkcijo posod popkovine;
• transabdominalna aspiracija placentnih resic.

Material, pridobljen med študijo, se pošlje v laboratorij za histološko preiskavo. To je tisto, kar omogoča diagnosticiranje Downovega sindroma s 100-odstotno gotovostjo.

Opomba:odločitev o nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti sprejmejo le starši. Tudi če se odkrijejo patologije ploda, ki niso združljive z življenjem, nihče ne bo mogel na silo opraviti splava ženske.

Znaki Downovega sindroma pri novorojenčkih

Downov sindrom se kaže s številnimi znaki, ki so popolnoma definirani takoj po rojstvu otroka. Ti znaki vključujejo:

• sedlasti nos;
• konkavna oblika malih prstov;
• kožne gube na notranjih kotičkih oči;
• nepravilna oblika ušes;
• kratke okončine (tako zgornje kot spodnje);
• poševni rez oči;
• sploščena obrazna lobanja;
• sploščene široke dlani;
• šibek mišični tonus;
• skrajšana lobanja;
• odprta usta;
• kratek vrat z gubami;
• vodoravna guba na dlaneh;
• velika razdalja je jasno vidna med prvim in drugim prstom;
• majhna brada;
• kratki prsti;
• debel jezik s številnimi brazdami.

Če se otrok rodi z Downovim sindromom, bodo vsi zgoraj navedeni znaki prisotni hkrati. Za pojasnitev diagnoze bo treba opraviti specifično genetsko študijo kariotipa.

Več podrobnosti o patologiji - v video pregledu:

Pridružene patologije Downovega sindroma

Obravnavana patologija je kompleks bolezni. Zato ima Downov sindrom vedno sočasne bolezni.

Pojavijo se pri 40% otrok z Downovim sindromom, pojav bolezni srca je povezan z anomalijami v razvoju srčne mišice, kar je posledica prisotnosti genov v dodaten kromosom. Vedeti je treba, da se celo prirojena srčna bolezen morda ne pojavi takoj, praviloma se ta patologija diagnosticira nekaj mesecev po rojstvu otroka z Downovim sindromom.

Najpogosteje se v ozadju obravnavanega sindroma diagnosticira nezapiranje interventrikularnih in interatrijskih septumov. Fallot-ova tetrada in nezaprtje botalijevega voda sta veliko manj pogosta. Če je vzrok za motnje krvnega obtoka prirojena srčna napaka, bo otrok potreboval kirurško zdravljenje.

okvara vida

Pojavijo se v 66% primerov rojstva otrok z Downovim sindromom. Možne kršitve vključujejo:

• nistagmus;
• zamegljenost roženice;
• izboklina roženice (vizualno izgleda kot stožec);
• povečan intraokularni tlak;

Povsem realno je zmanjšati tveganje za nastanek takšnih patologij - starši otroka z Downovim sindromom morajo opraviti vsaj enkrat na leto. preventivni pregled pri okulistu in čim bolj omejite gledanje televizije, dejavnosti za računalnikom.

Pogoste nalezljive bolezni

Pri otrocih z obravnavano patologijo se zmanjša, zato zelo pogosto zbolijo za nalezljivimi boleznimi. Posebno previdno je treba zdraviti bolezni sapnika, bronhijev, tonzil in žrela. Starši se morajo spomniti te lastnosti otrok z Downovim sindromom in jih zaščititi pred stikom z očitno bolnimi ljudmi, jih zaščititi pred hipotermijo.

refluks hrane

Za to patologijo je značilno refluksovanje dela hrane, pomešanega z želodčnim sokom, iz želodca v požiralnik. Obstaja samo en način, kako preprečiti takšne odlitke in s tem olajšati stanje otroka - hraniti ga pogosto in v majhnih porcijah.

Premalo delujoča ščitnica ()

Diagnosticiran v 15% primerov, je značilen po tem, da ščitnica proizvaja nezadostno količino hormonov. Obstaja kršitev presnovnih procesov, v človeškem telesu z Downovim sindromom se kopiči malo energije, kar vodi v počasnost takih ljudi in pojav prekomerne teže.

Atresija ali stenoza dvanajstnika

Pojavlja se v 8% primerov, zanj je značilna delna ali popolna obstrukcija črevesja, ki se manifestira dobesedno v prvih dneh otrokovega življenja. Znak sočasne patologije, ki se obravnava pri Downovem sindromu, se začne nekaj minut po jedi. Samo kirurško zdravljenje bo pomagalo rešiti težavo.

episindrom

V približno 8% primerov rojstva otrok z zadevnim sindromom se diagnosticira tudi episindrom, ki je posledica žariščne poškodbe možganov. Praviloma se epileptični napadi pojavijo pri ljudeh z Downovim sindromom po hudi ali preboleli nalezljivi bolezni. Simptomi vključujejo nagibanje glave, zavijanje z očmi, napenjanje/trzanje spodnjih in zgornjih okončin, halucinacije, vročino, hitro bitje srca in hude bolečine v trebuhu.

Izguba sluha

To patologijo lahko povzročijo anomalije v razvoju slušnih koščic, ki se nahajajo v notranjem ušesu. Pogosto se izguba sluha pri otroku z Downovim sindromom pojavi po trpljenju vnetne bolezni slušnega organa - starši ne bi smeli izvajati le preprečevanja takšnih bolezni, temveč pravočasno in v celoti zdraviti obstoječo patologijo.

Zaustavitev dihanja med spanjem (apneja)

Obstaja kolaps dihalnih poti in blokiranje dostopa zraka do pljuč, kar je posledica šibkega tonusa žrela in velike velikosti jezika. Da bi zmanjšali manifestacije apneje, naj starši otroka dajo spati v položaj na boku, zelo majhen - pod hrbet položite valj iz odeje, da se dojenček v sanjah ne prevrne na hrbet.

Prirojena

To je rak krvi, ki se kaže z obsežnimi krvavitvami pod kožo in sluznicami v notranje organe. V tem primeru ima otrok hematemeza ali kri v blatu. Sodobna kemoterapija lahko olajša bolnikovo stanje, začasno lajša hude simptome.

Opomba:kljub temu, da so naštete komorbidnosti pri otrocih z Downovim sindromom precej pogoste, sploh ni nujno, da bodo. Toda tudi če se pojavijo nekatere patologije, sodobna medicina te težave rešuje.

Za Downov sindrom ni zdravila. Da, zdravniki bodo skrbno spremljali otroka, starši se bodo morali hitro odzvati tudi na manjše spremembe v zdravju otroka, vendar bo zadevna patologija ostala za vedno. Ne obupajte! Downov sindrom ni stavek, obstaja veliko rehabilitacijskih programov, metod psihološki vpliv, razvijajo se nove metode za izboljšanje stanja otrok z zadevno patologijo. Pričakovana življenjska doba takšnih ljudi je 50 let ali več (veliko je odvisno od sočasnih bolezni in oblike sindroma), dobro se usposabljajo, lahko obvladajo številne poklice in so socialno prilagojeni v družbi.

Downov sindrom je ena najpogostejših prirojenih genetske bolezni povezana s prisotnostjo dodatnega 21. kromosoma pri otroku. Za ta sindrom je značilna predvsem izrazita duševna zaostalost, pa tudi številne druge anomalije intrauterinega razvoja. Zaradi precej visoke frekvence rojstev otrok z Downovim sindromom se je v letih raziskav nabralo kar nekaj informacij o tej bolezni. Tako kot druge kromosomske patologije tudi ta nima posebnega zdravljenja. Praksa pa kaže, da lahko otroci v večini primerov ob ustrezni negi uspešno rastejo in se razvijajo.

Downov sindrom se pojavlja povsod, v vseh državah in med predstavniki vseh ljudstev sveta. Tako ni bilo mogoče ugotoviti nobene geografske povezave. Njegova razširjenost je po različnih virih od 0,15 do 0,1% ( povprečno 1 primer na 800 novorojenčkov). Zahvaljujoč sodobnim metodam prenatalne diagnoze ( diagnoza pred porodom) pogostost rojstva otrok s to patologijo se postopoma zmanjšuje. To je posledica dejstva, da se mnoge matere s to diagnozo odločijo za prekinitev nosečnosti.

Zanimiva dejstva

• Downov sindrom se imenuje tudi trisomija 21. To ime odraža vzrok za razvoj bolezni - potrojitev kromosoma številka 21.
• Ta patologija spada v tako imenovano mongoloidno skupino. Včasih vključuje prirojene bolezni, pri katerih imajo otroci rez v očeh, značilnih za mongoloidno raso. To naključje je nekoč povzročilo napačno prepričanje, da je Downov sindrom nekako povezan z geni ljudstev te skupine. Pravzaprav takega razmerja ni opaziti.
• V 19. stoletju je veljalo, da je vzrok za razvoj Downovega sindroma poškodba glave otroka med porodom.
• Prvi opis kompleksa simptomov, značilnih za trisomijo 21, je leta 1866 naredil angleški zdravnik John Down. Po njem je bolezen poimenovana. Kasneje ( leta 1959) Velik prispevek k preučevanju te patologije je prispeval francoski zdravnik Jerome Lejeune, ki je dokazal povezavo med kromosomsko nenormalnostjo in simptomi, ki jih je prej opisal Down.
• Downov sindrom obstaja že dolgo časa. Najstarejša najdba sega v 4.-5. stoletje našega štetja. O prisotnosti te bolezni sklepajo značilne spremembe v kosteh.
• V različnih obdobjih so bili bolniki z Downovim sindromom različno obravnavani. V srednjem veku takšni ljudje niso veljali za bolne v polnem pomenu besede. Obravnavali so jih bolj kot "blažene" ali norce. Zgodovinski viri ne vsebujejo podatkov o hudi diskriminaciji takih bolnikov.
• Na začetku 20. stoletja, ko se je genetika razvijala, so znanstveniki posumili na genetsko naravo sindroma. To je bil razlog za ubijanje dojenčkov z znaki te bolezni v nacistični Nemčiji ( kot del ohranjanja "čistosti naroda"). Večina zveznih držav ZDA priporoča sterilizacijo za ljudi z Downovim sindromom ( približno polovica bolnikov, ki preživijo do odrasle dobe, ima lahko otroke). Kasneje so bili takšni ukrepi ustavljeni, vendar je nekaj družbene diskriminacije prisotno še danes.
• V nasprotju s splošnim prepričanjem tega sindroma ne spremlja vedno globoka duševna zaostalost ( zmanjšan intelektualni razvoj). Običajna norma, glede na skupni IQ test, je 70 točk ( več nizka stopnja velja za duševno zaostalega). Pri ljudeh z Downovim sindromom lahko po nekaterih študijah rezultat doseže 75 točk ali več.
• Na svetu so ljudje s to boleznijo, ki so prejeli višja izobrazba in uspešno vključili v sodobno družbo. Med njimi so glasbeniki, podjetniki, igralci. Zmanjšana raven inteligence pri tej bolezni ne izključuje sposobnosti ustvarjalnosti.
• Downovemu sindromu je posvečen en dan v letu. Glede na število dodatnega kromosoma ( 21 ) in skupno število njegovih kopij ( 3 ), ta dan od leta 2006 vsako leto praznujemo 21. marca.
• Januarja 1987 so številne države poročale o povečani rodnosti bolnikov z Downovim sindromom. Na grafih, ki prikazujejo razširjenost te patologije, lahko jasno vidite ta skok. Omeniti velja, da so se po enem mesecu vsi kazalci vrnili v normalno stanje. Razlage za ta pojav še niso našli.

Vzroki genetske patologije

Kot je navedeno zgoraj, se Downov sindrom razvije pri otrocih s trisomijo 21 kromosoma. Prisotnost njegove dodatne kopije povzroči nastanek vseh značilnih kršitev. Da bi razumeli, kakšne spremembe se pojavijo v telesu s to patologijo, je treba razumeti, kaj so kromosomi in človeški genom kot celota.

Vse genetske informacije katerega koli živega organizma so predstavljene v obliki zapletenih verig DNK. Je dolga molekula, sestavljena iz enostavnejših spojin ( nukleotidi). Celotno molekulo DNK lahko razdelimo na majhne dele, imenovane geni. Vsak gen nosi informacijo o eni specifični kemični spojini ( beljakovine, kateri koli encim ali telesni receptor). Tako je molekula DNK nekakšna matrika, po modelu katere nastajajo različne snovi, potrebne za telo. Molekule DNK so prisotne v vsaki živi celici. Tu poteka proizvodnja beljakovin.

Vsaka človeška celica vsebuje 23 parov molekul DNK. Ker so te spojine zelo dolge in se ne morejo prilegati celičnemu jedru, so shranjene kot kromosomi. Kromosom ni nič drugega kot kompaktno zapakirana molekula DNK, ki je shranjena v jedru celice. Del kromosoma se lahko tako rekoč "odvije", da prebere genetske informacije, in nato "zapakira" nazaj. Med delitvijo celic se molekule DNK podvojijo.

Vsi kromosomi v človeškem telesu so razdeljeni na dve vrsti:

• avtosomi. Avtosomi so kromosomski pari od 1 do 22. Nosijo veliko količino genetskih informacij in so lahko različnih velikosti. Pri Downovem sindromu se pri bolnikih avtosom številka 21 potroji.
• spolnih kromosomov. Spolni kromosomi so označeni s številkama X in Y. Vnaprej določajo spol osebe ( XX - dekle, XY - fant). Običajno so ti kromosomi združeni v 23. par, čeprav si X in Y nista podobna po velikosti, obliki ali nizu genov.

Za določitev kromosomskega nabora vsake osebe se lahko izvede posebna analiza, imenovana kariotipizacija. Tako lahko nastavite kromosomsko formulo, ki je enaka za večino zdravih ljudi. Za moške je kromosomska formula naslednja - 46, XY. Tukaj številka 46 pomeni, da ima oseba normalno število kromosomov, od katerih je eden X in eden Y. Za zdravo žensko bo normalna formula videti kot 46, XX. Kršitve v notranji strukturi kromosomov ( v nukleotidnem zaporedju) med kariotipizacijo ne bodo vidni. Govorimo le o preučevanju strukture kromosomov kot celote.

Ljudje z dodatnim kromosomom številka 21 bodo imeli kariotip 47,XX,21+ ( za ženske) in 47, XY, 21+ ( za moške). Zadnja številka v kariotipu označuje število dodatnega kromosoma. Občasno obstajajo tudi drugi kariotipi Downovega sindroma, o katerih bomo razpravljali kasneje.

Kromosom 21 je akrocentričen ( oba kromosoma, ki sestavljata par, nista povezana v obliki črke X, temveč v obliki črke V). Sestavljen je iz najmanj 45 milijonov nukleotidov, ki sestavljajo 300 do 400 genov. Ker človeški genom še ni popolnoma dešifriran, o teh genih še ni celovitih podatkov. Znano je le, da kromosom 21 vsebuje približno 1,5 % vseh človeških genetskih informacij in je tako najmanjši med kromosomi. Ključno vlogo pri razvoju bolezni ima majhen segment na 21. kromosomu, ki se nahaja v regiji 21q22. V prisotnosti njegove dodatne kopije ima otrok v razvoju ploda kršitve, značilne za Downov sindrom.

Glede na naravo kromosomske mutacije ločimo naslednje vrste bolezni:

• Popolna trisomija 21. Popolna trisomija 21 pomeni, da ima otrok cel dodaten kromosom v vsaki celici telesa. Tako je skupno število njegovih kopij 3. Pogostost te možnosti je 90 - 95%. Ta oblika je najhujša. Pacient ima presežek vseh genov, kodiranih v tej molekuli DNK. Pri njih so praviloma pogostejše intrauterine razvojne motnje, izrazitejša je duševna zaostalost. Popolna trisomija se pojavi, če eden od staršev otroku ne prenese enega, ampak dva kromosoma 21. Potem, ko se združi s tretjim 21. kromosom ( od drugega starša) pride do trisomije. zigota ( prva celica, iz katere nastane zarodek) že vsebuje napako. Njegova nadaljnja delitev pojasnjuje, da mu bodo vse hčerinske celice podobne.
• oblika mozaika. Pri mozaični obliki je mehanizem za nastanek kromosomske napake nekoliko drugačen. Obe starševski gameti ( spolne celice) je imel normalno število kromosomov. Po njuni fuziji je nastala normalna zigota s kariotipom 46,XX ali 46,XY. V procesu delitve te prvotne celice se DNK ni pravilno porazdelila. Nekatere celice v telesu so imele normalen kariotip, nekatere pa kariotip Downovega sindroma. Ta anomalija je precej redka 3 - 5% primerov te bolezni). Pri njem je prognoza boljša, saj ga zdrave celice delno kompenzirajo genetska okvara. Otrok se bo še vedno rodil z downovim sindromom in vidnim zaostankom v razvoju. Vendar pa je stopnja preživetja takih otrok veliko višja. Redko imajo hude malformacije notranjih organov, ki niso združljive z življenjem.
• Družinski Downov sindrom. Družinski Downov sindrom je zelo redka genetska okvara ( manj kot 2% primerov). Pri njem ima eden od staršev manjša odstopanja. Del kromosoma 21 ( in sicer kritični del) se pritrdi na drug kromosom ( običajno do 14). Tako kromosom 14 vsebuje več genetskih informacij, kot bi moralo biti v normi. Pri ljudeh običajno ni vidnih sprememb ( Simptomi Downovega sindroma). Vendar vse spolne gamete, ki jih proizvaja njegovo telo, vsebujejo to dodatno regijo kromosoma 21. Zelo verjetno je, da bo med nastankom zigote takšna gameta povzročila pojav dodatnega 21. kromosoma. Tako se otroci osebe s podobno napako pogosto rodijo z Downovim sindromom. Zaradi te anomalije, ki se prenaša na potomce, so to obliko bolezni poimenovali družinska.
• Delna trisomija 21. Pri delni trisomiji 21 pri bolniku ne najdemo celotnega dodatnega kromosoma, temveč le njegov delček s kritičnim mestom. Zaradi tega se pri otroku razvije Downov sindrom v blažji obliki ( vendar so vsi glavni simptomi še vedno prisotni). Mehanizem takšne okvare je nekoliko podoben družinski obliki bolezni, vendar sindrom ne bo podedovan. Ta različica bolezni je zelo redka.

To so glavni mehanizmi za pojav Downovega sindroma. Kot je razvidno, v večini primerov obstaja določena anomalija v tvorbi spolnih gamet pri starših. Ugotovljenih je bilo več dejavnikov, ki lahko prispevajo k nastanku okvarjenih spolnih celic. Povečajo možnost rojstva otroka z Downovim sindromom.

Na nastanek nenormalnih gamet lahko vplivajo naslednji dejavniki:

• ekološko stanje;
• nekatera zdravila;
• sevanje;
• nekatere bolezni genitalnega področja.

V procesu različnih raziskav je bilo dokazano, da imajo starši, ki so se srečali s temi dejavniki, nekoliko večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Vendar ni bil prikazan noben posamezen mehanizem ali jasna povezava. Primer porasta števila novorojenčkov z downovim sindromom leta 1987, ki je bil omenjen zgoraj, še vedno nima znanstvena razlaga. To kaže, da še zdaleč niso raziskani vsi dejavniki, ki vplivajo na pojav te patologije.

Vendar pa je znanstvenikom vseeno uspelo identificirati en kriterij, katerega pomen za pojav Downovega sindroma je nesporen. To je starost matere, pri kateri se je odločila spočeti otroka. Od vseh kromosomskih nepravilnosti se odvisnost pogostnosti bolezni od starosti najbolje opazi pri Downovem sindromu. Ta trend so potrdile številne raziskave po vsem svetu. Očitno se s starostjo v jajčecih pojavijo določene spremembe. Pogosteje se začnejo oblikovati gamete z dodatnim kromosomom 21. To pojasnjuje povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom.

Verjetnost rojstva otroka glede na starost matere je naslednja:

• 0,064 % za ženske, ki bodo rodile med 20. in 24. letom;
• 0,1% - za ženske, stare 25-30 let;
• 0,17% - za ženske, stare 31-35 let;
• 0,47% - za ženske 36 - 40 let;
• 0,78% - za ženske 41 - 45 let;
• do 5,25% - pri ženskah, starejših od 45 let ( Downov sindrom – pri vsakem dvajsetem otroku).

Statistični podatki kažejo, da tveganje narašča. Zato zdravniki priporočajo, da ženske rodijo v starosti največ 35-40 let. Za otroke, rojene starejšim materam, bi morali zdravniki Posebna pozornost. Že med nosečnostjo so predpisani dodatni testi in pregledi.

Podobne odvisnosti od starosti očeta ni bilo mogoče ugotoviti. Tako se zdi, da starost moškega ne vpliva na verjetnost, da bo imel otroka z Downovim sindromom.

Kako izgledajo novorojenčki z Downovim sindromom?

V večini primerov zdravniki prepoznajo otroka z Downovim sindromom po zunanjih znakih takoj po porodu. Dejstvo je, da so zaradi velike razširjenosti te bolezni njeni simptomi podrobno opisani in dobro raziskani. Njihova kombinacija pri novorojenčku je značilna za to posebno patologijo. Pri mozaični obliki sindroma ali translokacijah je lahko veliko znakov odsotnih. Takrat je bolezen brez posebne analize zelo težko ločiti od drugih kromosomskih nepravilnosti.

Pri novorojenčkih lahko Downov sindrom prepoznamo po naslednjih tipičnih manifestacijah:

• nenormalna struktura lobanje;
• anomalije v razvoju oči;
• prirojene okvare ustne votline;
• preoblikovana ušesa;
• dodatne kožne gube;
• anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema;
• deformacija prsni koš.

Nenormalna struktura lobanje

Anomalije v razvoju lobanje so morda najbolj opazni in izraziti znaki različnih kromosomskih bolezni. Običajno imajo otroci večjo glavo kot odrasli ( po telesu sodeč). Zaradi tega je vsaka deformacija lobanje jasno vidna takoj ob rojstvu. Pri Downovem sindromu opazimo številne značilne spremembe v strukturi lobanje in obrazne lobanje. Po njih je bolezen najpogosteje prepoznana ne le pri novorojenčkih, ampak tudi pri odraslih.

Pogoste anomalije v razvoju lobanje, značilne za Downov sindrom, so:

• brahicefalija. Ta izraz se nanaša na povečanje širine lobanje v predelu temenskih kosti. Ponavadi je nesorazmerje takoj vidno. Z rahlim neskladjem se lahko zatečete k kraniometriji. Ta postopek vključuje merjenje obsega lobanje in izračun razmerja med njeno dolžino in širino. Resnost te anomalije je pogosto obratno sorazmerna z IQ. Čim širša in krajša je glava novorojenčka, tem manj je prostora za razvoj možganov. Brahicefalija je značilna za več kot 80% bolnikov. Ta simptom razlikuje bolnike z Downovim sindromom od otrok z nekaterimi drugimi kromosomskimi nepravilnostmi ( na primer, pri Edwardsovem sindromu je lobanja, nasprotno, nekoliko podaljšana).
• Sploščenje zatilja. Deloma je prav sploščenost zatilja vzrok za brahicefalijo. Tilnik, ki pri normalnih otrocih močno štrli nazaj, je pri Downovem sindromu sploščen ali ga praktično ni. Pogostnost te anomalije je približno 70 - 75%.
• raven obraz. Ploščat obraz je eden najpogostejših in najzgovornejših zunanjih znakov Downovega sindroma. Hkrati se pri takih bolnikih vsa reliefna področja obraza zmanjšajo in postanejo ravna ( na primer nos in nos), ali se združijo med seboj in tvorijo skupno ravno obliko.
• Hipertelorizem. Ta izraz v medicini pomeni povečanje razdalje med parnimi organi. V tem primeru je zaradi brahicefalije izrazito izrazit očesni hipertelorizem. Novorojenček ima širok niz oči in povečan nos.

Anomalije v razvoju oči

Anomalije v razvoju oči kot celote spominjajo na mongoloidno raso. Te spremembe so očitne takoj po rojstvu in trajajo v odrasli dobi. So med najpogostejšimi simptomi ( v več kot 90% primerov je mogoče zaznati eno od značilnosti, o kateri bomo govorili v nadaljevanju). Tudi z sindrom mozaika ko so drugi znaki Downovega sindroma manj izraziti, običajno ostane mongoloidna očesna reža.

Najbolj značilni znaki Downovega sindroma na očeh so:

• Strabizem ( strabizem) . Strabizem pri otrocih s to patologijo se pojavi v približno 30% primerov. To je posledica nenormalnega tonusa mišic, ki nadzorujejo gibanje. zrkla. Poleg tega lahko pride do nerazvitosti mišičnega ali živčnega tkiva, ki je vključeno v ta proces. Strabizem pri otrocih z Downovim sindromom je lahko enostranski ali dvostranski.
• Mongoloidna oblika oči. Dejanski mongoloidni rez oči kaže na zoženje palpebralne fisure ( več ozke oči ). Njegov zunanji kot je običajno nekoliko višji od notranjega, zaradi česar so oči nameščene kot pod kotom. Poleg tega so same očesne votline manjše od očesnih votlin navadni ljudje. Hkrati so obrvi nameščene višje, kožne gube na čelu nad očmi pa so zglajene.
• epicanthus. Epikantus je tudi del "mongoloidnega" dela oči. To je kožna guba v notranjem kotu, ki je tako rekoč nadaljevanje zgornje veke. Ovije se okoli roba spodnje veke in daje očesu značilna oblika. Epikantus se pojavi pri več kot 80% bolnikov z Downovim sindromom v kateri koli starosti.
• Brushfield pege. Brushfieldove pege so simptom, značilen za otroke s to kromosomsko anomalijo. Pojavijo se pri vsakem petem otroku. Za odkrivanje takšnih madežev je pogosto potreben pregled pri oftalmologu, saj jih je s prostim očesom zelo težko opaziti. Brushfield pege se nahajajo na robu šarenice in le redko presegajo premer 1 mm. Ob pregledu pri oftalmologu so razporejeni v zlato verigo.

Zunanje očesne nepravilnosti običajno kažejo na težave z vidom, ki jih ni mogoče diagnosticirati takoj po rojstvu.

Prirojene okvare ustne votline

Poleg nepravilnosti v razvoju lobanje pri otrocih z Downovim sindromom pogosto opazimo tudi nepravilnosti v razvoju organov in tkiv v ustni votlini. Njihova pogostost je na splošno približno 60%. Pogosto te napake povzročajo težave pri hranjenju otroka in dodatno zavirajo njegovo rast.

Najpogostejše manifestacije bolezni v ustni votlini so:

• razbrazdani jezik. Površina jezika se spremeni zaradi odebeljene papilarne plasti. Najpogosteje se to kaže v povečanju velikosti in pojavu gub ali nepravilnosti. Včasih se tak jezik imenuje tudi "geografski" zaradi podobnosti njegove površine z oznako reliefa na zemljevidu.
• gotsko nebo. Gotsko nebo nekakšna razvojna anomalija, v kateri zgornje nebo oboki navzgor, ki tvorijo višji obok. Ta simptom se pojavi v približno 50-60% primerov. Zaradi visokega oboka jezik ne zapolni ustne votline. Otroku postane težko držati usta zaprta. Pri izrazitem gotskem nebu je oslabljen tudi sesalni refleks.
• pol odprtih ust. Napol odprta usta so simptom, značilen za večino otrok z Downovim sindromom. Razlogov za takšne otroke je več ( in odrasli) imajo pogosto napol odprta usta. Prvič, to je lahko posledica prisotnosti gotskega neba, o katerem smo govorili zgoraj. Drugič, mišična oslabelost ( mišična hipotenzija) se lahko razširi tudi na žvečilne mišice. Tretjič, sploščen nos, ki je pogost pri otrocih s to motnjo, lahko povzroči težave pri nosnem dihanju. V zvezi s tem so bolniki pogosto prisiljeni dihati skozi usta. Če so hkrati otrokove ustnice odebeljene, se ta simptom včasih imenuje "ribja usta".

Anomalije kot npr razcepljena ustnica"in" volčji nep "z Downovim sindromom so relativno redki. To je značilnost, ki se razlikuje od številnih drugih kromosomskih nepravilnosti.

Preoblikovana ušesa

Spremenjena oblika ušesa se pojavi v približno 40% primerov. Težava je v nerazvitosti hrustanca, ki tvori uho. Ti hrustanci zadnji dobijo končno obliko, ko se oblikuje plod. Pri Downovem sindromu pogosto opazimo intrauterino zaostajanje rasti, zato tudi pri normalni nosečnosti ušesa nimajo časa za razvoj. Te okvare ostanejo vse življenje, razen če se izvede kirurška korekcija.

Najpogosteje so ušesa otrok z Downovim sindromom nekoliko štrleča na straneh. Ušesne školjke so opazno nižje kot pri običajnih ljudeh ( pod nivojem oči). Reženj in nekaj kodrov morda manjkajo. Te okvare so večinoma kozmetične, v nekaterih primerih pa lahko povzročijo resne težave s sluhom.

Dodatne kožne gube

Dodatne kožne gube so jasno vidne takoj po rojstvu otroka. Pojavijo se pri 60-70% otrok z Downovim sindromom. Navidezni presežek kože je posledica nerazvitosti kosti in njihove nepravilne oblike. Zaradi tega se koža ne razteza in tvori značilne gube. Lahko so prisotni tudi pri nekaterih drugih kromosomskih motnjah.

Najpogosteje se dodatne gube nahajajo na naslednjih mestih:

• Odvečna koža na vratu. Zaradi kratkega in širokega vratu ima novorojenček prečne gube pod zadnjim delom glave. Ko otrok raste, se lahko nekoliko zravnajo.
• Izrazite gube v komolčnem sklepu. Na upogibni površini komolčnega sklepa so jasno vidne prečne gube. Iz nevednosti bi lahko pomislili, da je otrok preprosto preveč poln in je guba nastala zaradi zdrave otekline roke.
• Opičja guba. To je ime značilne prečne gube, ki prečka dlan. Opazimo ga pri skoraj 50% otrok, vendar ni specifičen za to bolezen. Tudi ta simptom se pojavi pri Edwardsovem sindromu in nekaterih drugih prirojenih patologijah.

Anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema

Anomalije v razvoju kosti in sklepov so lahko zelo raznolike. Nastanejo zaradi kršitev intrauterine rasti ploda. Nekatere kosti in vezivno tkivo sklepov ( vezi, kite) nimajo časa, da bi se popolnoma oblikovali. To vodi do značilnih sprememb v strukturi telesa.

Najpogostejše anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema so:

• kratek vrat. Kot že omenjeno, imajo otroci z Downovim sindromom krajši in širši vrat kot večina novorojenčkov. To je posledica nerazvitosti vratne hrbtenice. Gibanje glave je lahko nekoliko omejeno. Ta simptom je običajno dobro opazen takoj po rojstvu, vendar ne izgine v odrasli dobi.
• nenormalna mobilnost ( hipermobilnost) sklepi. Hipermobilnost sklepov je posledica nerazvitosti vezivnega tkiva, ki tvori sklepno vrečko. Zaradi tega lahko ljudje z Downovim sindromom včasih upognejo okončine pod kotom, ki je navadnim ljudem nedostopen ( pri njih bi to povzročilo pretrganje vezi ali izpah). Povečana gibljivost se pojavi predvsem v kolenu, komolcu, gležnju in kolčnih sklepih. Ta simptom je redko opažen pri drugih kromosomskih motnjah.
• kratke okončine. Večina ( več kot 70%) otrok s tem sindromom se okončine zdijo kratke glede na dolžino telesa. To je posledica nerazvitosti kostnega tkiva v prenatalnem obdobju. Kosti še naprej rastejo s skoraj normalno hitrostjo, vendar v prihodnosti otrok še vedno zaostaja za svojimi vrstniki v rasti.
• Razvojne napake prstov. Razvojne okvare prstov je lahko največ drugačen značaj. Najpogostejša je tako imenovana klinodaktilija mezincev na rokah. V tem primeru je prst rahlo obrnjen in upognjen proti prstancu. Ta položaj se ohrani, ko je roka sproščena. Druga značilnost je brahimezofalangija. V tem primeru pride do skrajšanja prstov na rokah zaradi dejstva, da je drugi ( povprečje) falanga je nerazvita. Sindaktilija ( zlitje prstov na rokah in nogah) je manj pogost kot pri drugih kromosomskih nepravilnostih. Na splošno velja, da je zaradi razmeroma kratkih prstov roka novorojenčka videti prekratka in široka. Na stopalih je tipičen znak Downovega sindroma preveč prostora med 1. in 2. prstom ( palec in kazalec).

Deformacija prsnega koša

Deformacija prsnega koša je posledica nerazvitosti kostnega tkiva, ki je bilo omenjeno zgoraj. Zlasti govorimo o deformaciji reber in torakalne hrbtenice. Takšne spremembe so pri Downovem sindromu razmeroma redke, a vseeno pogostejše kot pri ostali populaciji.


Najpogostejše vrste deformacij prsnega koša so:

• Kobičasta oblika. Kobičast prsni koš je vrsta deformacije prsnega koša, za katero je značilno izbočenje ( višina) prsnice nad površino prsnega koša. Zunaj je ta deformacija videti kot "piščančje prsi".
• oblika lijaka. Lijak prsnega koša je ena od vrst deformacije, pri kateri sta sprednji in spodnji del prsnega koša v predelu solarni pleksus, lahko najdete vdolbino v obliki lijaka. Praviloma je jasno vidna tudi pri novorojenčkih.

Obe motnji ostaneta, ko otrok raste. Pogosto so povezani s strukturnimi motnjami dihalnega aparata in srca. V zvezi s tem anomalije v razvoju prsnega koša, odkrite po porodu, običajno kažejo na slabo prognozo za otroka.

Kako so videti otroci z downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom imajo svoje značilnosti v vseh starostnih obdobjih. Večina prirojenih nepravilnosti, ki jih opazimo ob rojstvu otroka, je prisotnih tudi v otroštvu. Poleg tega se začnejo zaznavati drugi simptomi, povezani s funkcionalnimi motnjami pri delu različnih organov in sistemov. Visoka incidenca te bolezni je omogočila preučevanje glavnih manifestacij bolezni in značilnosti njenega poteka v različnih starostih.

zgodnje otroštvo

V otroštvu se najpogosteje pojavijo težave s hranjenjem. Nastanejo zaradi različnih anomalij ustne votline in prebavila, ki so bili omenjeni zgoraj. Otrok začne hoditi pozneje kot vrstniki ( povprečno 3,5 - 4 leta). Težave so lahko tudi pri pridobivanju jezikovnih veščin. V tem obdobju večina znakov, po katerih se ocenjuje rast in razvoj otroka, zamuja 1 do 3 leta. Poleg tega je v prvih 5 letih največ visoka smrtnost pri teh bolnikih ( v prisotnosti resnih nepravilnosti v razvoju notranjih organov, ki pa v večini primerov niso usodne).

Na tej stopnji se lahko odkrijejo naslednji vidni simptomi:

• Nizka višina in teža. Eden glavnih razlogov za motnje v procesih rasti in razvoja je zmanjšana prirojena sinteza različnih encimov in beljakovin. Zaradi tega, tudi ko normalna prehrana in dobro nego presnova se upočasni. Otrok zaostaja za vrstniki v različnih antropometričnih kazalnikih ( obseg glave, višina, teža, prsni obseg).
• Anomalije v razvoju zob. Napake v razvoju zob se pojavijo v več kot 60% primerov. Na splošno začnejo otrokovi zobje izraščati nekoliko kasneje kot običajno. Njihova struktura, smer rasti in količina prav tako pogosto ne ustrezajo normi. Zaradi tega se lahko oblikuje nepravilen ugriz, kar bo povzročilo dodatne prehranske težave.
• episindrom. Episindrom se pojavi pri 8-10% otrok s to patologijo. Kaže se s konvulzivnimi napadi, ki se lahko pojavijo z različno pogostostjo. Ta simptom običajno poslabša prognozo, saj kaže na resne motnje na centralni ravni živčni sistem.
• Mišična hipotenzija. Hipotenzija se imenuje zmanjšan mišični tonus, ki ga opazimo pri več kot 80% otrok z Downovim sindromom. Šibkost mišic in njihova nizka vzdržljivost pustita pečat na videz in vedenje otroka. Otroci so bolj pasivni, saj se hitreje utrudijo. Ne morejo obdržati pravilno držo. Natančnejši pregled lahko pokaže zmanjšane živčnomišične reflekse.

Nižja in srednješolska starost

V mladinskem in srednjem šolska doba novi zunanji simptomi se običajno ne pojavijo. Funkcionalne motnje postanejo bolj opazne. V ospredju je zaostanek v duševnem razvoju. Kljub relativno visoki ravni inteligence ( v primerjavi z drugimi kromosomskimi sindromi), otroci z Downovim sindromom zelo redko obvladajo standardni šolski učni načrt. Njihova uspešnost je vedno nižja kot pri drugih otrocih.

puberteta

Vsi otroci z Downovim sindromom, ki so dosegli adolescenco, imajo običajno puberteto. Pri dekletih se menstrualni cikel redko zakasni. Fantje puberteta ponavadi se pojavi več let kasneje kot pri vrstnikih. Na tej stopnji ni značilnih zunanjih simptomov. Mladostniki so pogosto nagnjeni k dermatološkim težavam ( akne, ekcemi itd.). Pri ženskah je reproduktivna funkcija zmanjšana, vendar sposobnost rojevanja otrok ostaja. Z rednim menstrualnim ciklom je možnost spočetja otroka približno 2- do 3-krat manjša kot pri zdravi ženski. Fantje imajo pogosteje težave z erekcijo in ejakulacijo ( ejakulacija). Poleg tega se število semenčic in njihova sposobnost preživetja močno zmanjšata. V zvezi s tem je spočetje otroka s strani moškega z Downovim sindromom izjemno redko.

Kako izgledajo odrasli z Downovim sindromom?

Odrasli z Downovim sindromom ohranijo številne podedovane simptome. Tako ima na primer večina ljudi raven obraz, kratek vrat, majhen nos. Vse te lastnosti postanejo z leti bolj opazne. Zaradi spremenjene oblike in zgradbe nosu ter oslabelosti mišic imajo takšni ljudje pogosto napol odprta usta. Povprečna višina odrasle osebe z Downovim sindromom ( ne glede na spol) 15 - 20 cm nižje kot pri običajni osebi. Zanj je značilna posebna drža - spuščena ramena, rahlo zgrbljen hrbet. Poleg tega lahko osebo s to boleznijo prepoznamo po nizkem, pridušenem glasu, nerodni hoji in nerodnih gibih.

Ko bolniki dosežejo starost 35-40 let, začnejo občutiti nekatere spremembe v videzu. Gre predvsem za prezgodnji pojav gub in drugih znakov staranja kože. Prav tako se prej začnejo pojavljati sivi lasje. Proces staranja je pospešen pri skoraj 100% bolnikov s to patologijo. Večina ne živi do 50 - 55 let.

Diagnoza genetske patologije

Metode za diagnosticiranje Downovega sindroma, tako kot vseh drugih kromosomskih nepravilnosti, lahko razdelimo na dve velike skupine. Prva vključuje študije, ki se izvajajo pred rojstvom otroka ( prenatalna diagnoza). Njihov namen je določiti patologijo v prenatalnem obdobju. Trenutno je zaradi visoke stopnje razvoja medicinske tehnologije to povsem realno. Mnogi starši izvejo za bolezen že v I-II trimesečju nosečnosti in dobijo priložnost za splav. Zdravniki se zahvaljujoč prenatalni diagnozi vnaprej pripravljajo na zagotavljanje potrebno pomoč takoj po rojstvu.

Prenatalna diagnoza Downovega sindroma vključuje naslednje študije:

• analiza rodovnika;
• kariotipizacija staršev;
• ultrazvočni postopek ( ultrazvok);
• študija serumskih markerjev;
• fetalno DNK testiranje.

Analiza rodovnika

Analiza rodovnika je podrobna anketa staršev ( najprej - bodoča mati). Najpomembnejša informacija, ki jo zdravnik izve, je prisotnost primerov kromosomskih bolezni v družini ( ni nujno downov sindrom). Določen pomen ima pogostost prezgodnjih porodov in splavov. Vsi ti primeri kažejo na povečano verjetnost rojstva otroka s to patologijo. Tveganje je še posebej veliko, če je bolnik starejši od 35 let. Ta diagnostična metoda ima najnižjo informativnost, vendar ne predstavlja tveganja ali neprijetnosti za bolnika ( neinvazivna metoda).

Kariotipizacija staršev

Vsem ogroženim bolnikom je treba naročiti starševsko kariotipizacijo. Material za študijo so limfociti iz venske krvi. Izolirani so in obdelani s posebnimi snovmi, ki spodbujajo delitev celic ( mitoza). V tem obdobju življenja celice so kromosomi najbolje vidni. Postopek traja več dni. Nato celice obdelamo s posebnimi barvili, ki naredijo kromosome še bolj vidne. Nato zdravnik z običajnim mikroskopom analizira pacientov genom in sestavi njegov kariotip. Pravilno opravljena raziskava zlahka odkrije takšne motnje, kot je napačno število kromosomov ( trisomija) ali raztezek njihovih ramen. Vse to lahko kaže na prisotnost dedne oblike Downovega sindroma.

Kontraindikacije za kariotipizacijo so akutne nalezljive bolezni in nekatera zdravila. Nekaj ​​​​dni pred tem je priporočljivo tudi vzdržati kajenja in pitja alkohola. Vsi ti dejavniki vplivajo na delitev celic in lahko izkrivljajo rezultate študije.

Indikacija za izvedbo ta študija je lahko:

• starost matere ( v mnogih državah je analiza predpisana brez izjeme po 35 letih);
• težave s spočetjem otroka v preteklosti ( spontani splav, smrt ploda itd.);
• prisotnost genetskih bolezni v družini enega od zakoncev ( glede na rezultate analize rodovnika);
• kraj in življenjski pogoji zakoncev ( območja z visokim radioaktivnim ozadjem);
• neugodne razmere delo ( izpostavljenost močnemu elektromagnetnemu sevanju, stik z nekaterimi kemikalijami);
• dolge prekinitve menstrualnega cikla pri ženskah in nekatere hormonske bolezni;
• sorodstvo z možem bratranec/drugi bratranec itd.);
• uporaba drog v preteklosti lahko poškoduje genetski material v jajčecih, kar poveča tveganje tudi, če je bila ženska več let ozdravljena od odvisnosti).

Kariotipizacijo je treba najprej opraviti za žensko, saj se od nje najpogosteje prenaša dodatni 21. kromosom. Vendar je priporočljivo, če je mogoče, raziskati oba zakonca. Če se odkrijejo kakršne koli nepravilnosti v strukturi kromosomov, se tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom močno poveča. Hkrati se natančnost študije šteje za nizko. Dejstvo je, da se otroci z Downovim sindromom pogosto rodijo staršem brez kakršnih koli nepravilnosti v kariotipu. To je razloženo z dejstvom, da se nepravilna delitev genskega materiala ne pojavi v vseh celicah, ampak samo med nastankom gamete. Preprosto ni mogoče preveriti vseh jajčec in semenčic za prisotnost napake.

Ultrazvočni postopek

Ultrazvok je eden najpogostejših in najnatančnejših pri diagnozi Downovega sindroma. Ima številne nedvomne prednosti pred drugimi diagnostičnimi metodami. Prvič, predmet študije je sam plod, ki ima lahko na začetku številne značilne znake bolezni. Drugič, ultrazvok je popolnoma varen tako za mater kot za nerojenega ploda. To je neboleč postopek, ki običajno ne traja več kot pol ure. Tretjič, ultrazvok je metoda, ki je na voljo vsem bolnikom. Naprave za njegovo izvajanje so na voljo v vseh klinikah in bolnišnicah, njegova cena pa je veliko nižja od drugih metod prenatalne diagnoze.

Najkakovostnejša ultrazvočna tehnika vam omogoča vizualizacijo določenih anatomskih struktur ploda šele od 10. do 11. tedna nosečnosti. Pred tem tkiva ploda še niso razdeljena na določene organe oziroma razlike niso jasno vidne. V zvezi s tem je treba dati prednost sodobnim ultrazvočnim napravam z visoko natančnostjo visoka ločljivost. Boljša kot je oprema v diagnostičnem centru, prej in natančneje bo mogoče odkriti prve znake bolezni.

V prvem trimesečju nosečnosti z Downovim sindromom lahko ultrazvok razkrije naslednje znake patologije:

• zgostitev prostora ovratnika;
• higroma materničnega vratu;
• odsotnost nosne kosti;
• zaostajanje rasti in teže ploda od norme za 8-10%.

Ti znaki ne kažejo na prisotnost Downovega sindroma pri otroku, ampak z veliko verjetnostjo kažejo na prisotnost kromosomske nepravilnosti na splošno. Če jih najdete, se morate takoj posvetovati z zdravnikom, ki opazuje nosečnost. Za potrditev diagnoze lahko predpiše nenačrtovan ultrazvok na drugih stopnjah ali natančnejše raziskovalne metode.

V drugem trimesečju nosečnosti lahko na ultrazvoku odkrijemo naslednje znake bolezni:

• brahicefalija;
• povečanje volumna srčnih prekatov;
• ciste v vaskularnem pleksusu;
• cista v zadnji lobanjski fosi;
• nerazvitost kosti obrazne lobanje;
• prisotnost dodatne gube na vratu;
• nepravilna oblika velike možganske cisterne;
• obstrukcija črevesja ( pogosto v okolici dvanajstniku );
• srčne napake različne resnosti;
• kratke cevaste kosti okončin;
• anomalije v razvoju prstov;
• hidronefroza ledvic.

Hkrati se lahko znaki bolezni odkrijejo ne pri razvijajočem se plodu, temveč pri materi, v amnijskih strukturah. Prvič, takšni znaki vključujejo polihidramnije ali oligohidramnije, nerazvitost popkovnične arterije in motnje v strukturi posteljice. Takšne kršitve lahko povzročijo težave pri donošenosti in porodu.

Natančnost ultrazvoka pri diagnozi Downovega sindroma je precej visoka. Posebno pozornost je treba nameniti odkrivanju več malformacij. Po statističnih podatkih je ob prisotnosti 3-4 zgoraj navedenih znakov patologije verjetnost potrditve diagnoze 15-25%.

Študija serumskih markerjev

Serumski markerji so določene snovi, ki se običajno pojavijo v ženski krvi v različnih obdobjih nosečnosti. Ugotovljeno je bilo, da je koncentracija nekaterih markerjev izrazito povečana ali zmanjšana pri ženskah, ki nosijo otroka z Downovim sindromom. Za vsako obdobje nosečnosti so značilne lastne spremembe. Ustrezne teste je mogoče opraviti v večini prenatalnih diagnostičnih centrov. Predpisani so brez izjeme, ko se na ultrazvoku odkrijejo nepravilnosti. Vendar je treba zapomniti, da včasih ultrazvok ne razkrije znakov bolezni ( nizka ločljivost naprave, nizka usposobljenost zdravnika, brez vidnih nepravilnosti). Takrat bo odkrivanje serumskih markerjev pomembnejše pri prenatalni diagnostiki.

Naslednji označevalci lahko kažejo na prisotnost Downovega sindroma pri plodu:

• humani horionski gonadotropin hCG);
• plazemski protein A;
• estriol;
• alfa-fetoprotein.

Priporočljivo je preveriti prva dva markerja v obdobju od 10 do 14 tednov nosečnosti, tretji in četrti pa od 16 do 18 tednov. Analiza za hCG se lahko ponovi kasneje.

Testiranje fetalne DNK

Najbolj natančna od vseh metod prenatalne diagnoze je študija DNK samega nerojenega otroka. Ta analiza je po izvedbi podobna zgoraj opisani kariotipizaciji staršev. Če obstaja dodatni kromosom 21 ali njegov delček, bo to zlahka odkrito pod mikroskopom. V tem primeru je mogoče identificirati ne le popolno trisomijo, temveč tudi druge različice sindroma, ki jih morda ne spremljajo razvojne anomalije na ultrazvoku ali povečanje ravni plazemskih markerjev.

Glavna težava pri izvajanju kariotipizacije ploda je pridobitev vzorca njegove DNK. Trenutno obstajajo 4 načini za to, od tega trije klasični, invazivni ( so precej zapleten postopek.). Najbolj napreden je tako imenovani DOT test, ki spada med neinvazivne študije.

Invazivne metode za pridobivanje fetalnega genskega materiala vključujejo:

• Kordocenteza. S pomočjo posebne tanke igle se naredi punkcija v sprednjem delu trebušno steno mati. Igla se vstavi v posodo popkovina in vzame se vzorec plodove krvi.
• Amniocenteza. Ta metoda je podobna kordocentezi, vendar se igla ne vstavi v žile popkovine, temveč v plodovo vrečko. Od tu se vzame določena količina plodove tekočine, ki vsebuje celice s površine kože zarodka.
• Horionska biopsija. Tehnika izvedbe je podobna prejšnjim študijam. S pomočjo punkcije se vzamejo horionske resice ( plodove ovojnice), ki vsebujejo tudi DNK nerojenega otroka.

Vse te študije se izvajajo v operacijski sobi pod anestezijo. Igla se vstavi pod nadzorom ultrazvoka, da se prepreči poškodba sosednjih tkiv matere ali ploda. Kljub vsem previdnostnim ukrepom obstaja tveganje za določene zaplete. Najresnejši je splav, ki se pojavi v 1,5 - 2% primerov. Poleg tega se postopek odvzema plodovih tkiv lahko izvede le, če to dopušča stanje matere. Pri nekaterih okužbah ali zapletih med nosečnostjo so preprosto kontraindicirani. V zvezi s tem te invazivne raziskovalne metode, tudi ob upoštevanju njihove visoke natančnosti, niso dodeljene vsem bolnikom. Priporočljivi so le v primeru nepravilnosti na ultrazvoku ali v rezultatih analize za plazemske markerje.

Diagnoza večjih trisomij ( imenovan tudi DOT test) se razlikuje od vseh drugih metod. Dejstvo je, da združuje natančnost, značilno za invazivne raziskovalne metode, vendar je brez njihovih pomanjkljivosti. Ta metoda temelji na analizi DNK nerojenega otroka, vendar se ne pridobi z biopsijo, temveč neposredno iz materine krvi. Dejstvo je, da ga je s pomočjo določenih tehnologij tam mogoče zaznati, čeprav v zelo majhnih količinah.

Za DOT test vzamemo kri iz vene nosečnice. Analizo je treba opraviti ne prej kot v 10. tednu nosečnosti na prazen želodec. Za njegovo uporabo ni kontraindikacij. Nastala DNK nerojenega otroka se pomnoži s pomočjo posebne tehnologije. V nekaj dneh imajo zdravniki možnost oceniti razmerje med določenimi kromosomi. Pri trisomiji se bo eden od kromosomov pojavil enkrat in pol pogosteje. Natančnost te metode je pri popolni trisomiji 21 zelo visoka, pri kromosomskih mutacijah ali nepopolnih oblikah pa nekoliko nižja. Trenutno velja, da je ta raziskovalna metoda zelo obetavna, a je še v dokončni fazi. Njegova edina pomanjkljivost so visoki stroški analize. To narekuje potreba po resni tehnični bazi in usposobljenih strokovnjakih. Poleg tega zaradi kompleksnosti študije še ni na voljo v vseh prenatalnih diagnostičnih centrih.

Ne glede na to, ali je bila patologija ugotovljena v prenatalnem obdobju, po rojstvu otroka zdravniki izvajajo dodatne diagnostične postopke. Ti vključujejo potrditev diagnoze z odvzemom krvi novorojenčku za kariotipizacijo. Poleg tega se postavlja vprašanje odkrivanja patologij notranjih organov, ki se pojavljajo pri skoraj vseh otrocih z Downovim sindromom.

Potrditev diagnoze po prvem pregledu novorojenčka se opravi po naslednjih merilih:

• "sploščen" obraz;
• brez Morovega refleksa običajno, ko udari v površino ob otroku, razširi roke v strani in razpre dlani za nekaj sekund);
• značilen rez oči;
• mišična oslabelost ( mišična hipotenzija);
• napake v razvoju medeničnih kosti;
• povečana gibljivost v sklepih okončin;
• značilen položaj malega prsta;
• nerazvitost ušes;
• prisotnost "opice" gube;
• prisotnost kožne gube na vratu.

Ti simptomi so najpogostejši. Če obstaja kombinacija 4-5 teh znakov, lahko samozavestno postavite diagnozo, ne da bi sploh opravili posebna študija. Izkušeni pediatri opazijo značilna odstopanja v prvih minutah po rojstvu. Morate krmariti s kombinacijo najbolj značilnih manifestacij bolezni, saj se nobeden od njih ne pojavi pri vseh bolnikih.

Po potrditvi diagnoze se lahko predpišejo naslednje metode pregleda novorojenčka:

• ultrazvok trebušna votlina;
• splošni in biokemični krvni test;
• splošna analiza urina in biokemijska analiza urina;
• elektrokardiografija ( EKG);
• ehokardiografija ( ehokardiografija);
• radiografija.

Poleg tega je v prvih tednih ali mesecih po rojstvu priporočljivo opraviti pregled pri naslednjih strokovnjakih:

• otorinolaringolog ( ORL zdravnik);
• oftalmolog;
• nevropatolog;
• kardiolog;
• kirurg;
• ortoped.

Vsi ti strokovnjaki lahko odkrijejo najpogostejše motnje, ki se pojavljajo pri otrocih z Downovim sindromom. Predpisujejo tudi druge, ožje usmerjene raziskovalne metode. Glavna naloga v tem primeru je preprečiti zgodnjo smrt otroka zaradi resnih prirojenih razvojnih nepravilnosti. Pravočasna diagnoza pomaga odpraviti mnoge od njih kirurško. To bo otroku podaljšalo življenje, ohranilo vid in sluh ter mu omogočilo nadaljnji razvoj.

Prognoza za otroke z Downovim sindromom

Downov sindrom velja za eno najblažjih kromosomskih patologij. Pri njej je umrljivost dojenčkov manjša kot pri drugih kromosomskih boleznih. To je deloma posledica razmeroma enostavnega prirojene anomalije razvoj. Trenutno se verjame, da je kvalificiran skrb za zdravje dobra nega otrokom omogoča preživetje kritičnega obdobja ( prva leta življenja). Smrtnost v tem času je lahko posledica hude bolezni dihal ( pljučnica, virusne okužbe), do katerega so otroci nagnjeni. Na splošno je normalna pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom danes ( po najbolj optimističnih napovedih) je ocenjena na 40-45 let.

V različnih obdobjih življenja ima lahko oseba z Downovim sindromom naslednje zdravstvene težave: hipotenzija) in nerazvitost centralnega živčnega sistema, ki usklajuje delo mišic. Menijo, da redne dejavnosti z otrokom prispevajo k napredku na tem področju. specifično zdravljenje teh kršitev ni.

Oslabljena imuniteta

Imunski sistem je eden najbolj zapletenih in slabo razumljenih v človeškem telesu. Pri njegovem delu sodeluje veliko različnih celic in vmesnih kemičnih spojin. Pri ljudeh z Downovim sindromom je lahko prizadet v različnih stopnjah. Najpogosteje se to kaže v prvih letih življenja. Otrok je bolehen, zelo dovzeten za dihalne in črevesne okužbe. Kakršni koli resni nalezljivi procesi ( pljučnica, bronhitis) so hude in lahko povzročijo smrt brez ustreznega zdravljenja. Ko bolnik raste, zboli manj, a še vedno pogosteje kot večina ljudi.

Srčne napake

Srčne napake in nepravilnosti v razvoju srčno-žilnega sistema so nekakšna nadloga vseh bolnikov s kromosomskimi boleznimi. Downov sindrom ni izjema. Z njim imajo otroci pogosto različne napake, ki lahko ogrožajo otrokovo življenje.

Najpogostejše srčno-žilne težave so:

• odprto ovalno okno defekt atrijskega septuma);
• okvara interventrikularni septum;
• nezapiranje botalijevega kanala;
• kršitve v strukturi srčnih ventilov;
• zožitev aorte.

Veliko teh težav je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. Če ni neposredne življenjske nevarnosti, se operacija lahko izvede ne v prvem letu življenja, ampak malo kasneje, ko otrok postane močnejši, in zdravniki bodo imeli popolno sliko o težavah z drugimi organi in sistemi. .

težave z vidom

Težave z vidom so zelo pogoste pri ljudeh z Downovim sindromom. Najpogosteje jih opazimo od rojstva, vendar jih je mogoče odkriti v kateri koli starosti. Običajno omogoča redno spremljanje oftalmologa za dolgo časa ohraniti normalno ostrino vida. Glavna stvar je opraviti posvetovanje v prvih mesecih po rojstvu, da bi izključili številne resne patologije, ki ogrožajo slepoto ( na primer glavkom).

Najpogostejše težave z vidom pri Downovem sindromu so:

• strabizem;
• zamegljenost leče katarakta);
• glavkom ( povečan intraokularni tlak);
• prirojena kratkovidnost ( kratkovidnost).

Zdravljenje teh bolezni nima vedno želenega učinka. Domneva se, da imajo bolniki z Downovim sindromom prirojeno nagnjenost k številnim oftalmološkim patologijam. Praviloma je do 40-50 let znatno zmanjšanje vida, kljub največjim prizadevanjem specialistov.

Megakolon

Megakolon je patološko povečanje debelega črevesa, ki ga najpogosteje opazimo v prvih mesecih otrokovega življenja. Vzrok te težave je šibek ton gladke mišice v črevesni steni. Zaradi tega organ ne more ohraniti svoje normalne oblike in se širi. Megakolon se kaže z zaprtjem in kopičenjem plinov v trebuhu. Za to težavo ni posebnega zdravljenja. Otroka poskušajo obdržati na dieti s velika količina rastlinske vlaknine, ki spodbujajo prehajanje hrane skozi črevesje. Včasih je potrebno tudi odvajalo. V starejši starosti obstajajo možnosti kirurškega zdravljenja.

Obstrukcija gastrointestinalnega trakta

Obstrukcija prebavnega trakta je ena najpogostejših težav pri novorojenčkih. Hrana lahko zastaja na ravni požiralnika, dvanajstnika. Manj pogosto pride do zožitve ali popolnega zaprtja črevesnega lumna ali anusa. Ta blokada se imenuje atrezija. To je mogoče enostavno popraviti s kirurškim posegom. Zaželeno je, da se operacija izvede čim prej. Dejstvo je, da atrezija ali preprosto zoženje lumna otroku ne omogoča normalne prehrane. Obstajajo zaprtje, kopičenje plinov v črevesju, bolečine v trebuhu, slab apetit. Zaradi prirojenih težav s prebavili v prihodnosti imajo tudi odrasli z Downovim sindromom določeno nagnjenost k podobnim težavam.

hidronefroza

Hidronefroza je patološko stanje, pri katerem se tekočina kopiči v ledvicah. Ta težava se lahko pojavi pri novorojenčkih z Downovim sindromom v prvih tednih življenja. Njegov vzrok je zoženje sečevoda ali popolno zaprtje njegovega lumena. Močno širjenje ledvice zaradi kopičenja urina lahko povzroči njegovo popolno odpoved in ogrozi življenje otroka. Zdravljenje se lahko izvaja konzervativno zdravila) ali takoj ( kirurško) odvisno od bolnikovega stanja. Pri odraslih z Downovim sindromom se hidronefroza lahko razvije le kot posledica pielonefritisa ali ledvičnih kamnov.

levkemija

Levkemija je maligna patologija hematopoetskega sistema, ki je eden najhujših zapletov pri ljudeh z Downovim sindromom. Pogostnost prirojene levkemije pri njih je po različnih virih 5-8%. Bolezen prizadene različne organe in sisteme. Pri levkemiji pride do resnih motenj v delovanju imunskega sistema, jetra in vranica se lahko povečajo, mišična oslabelost se poslabša. Večina otrok s prirojeno levkemijo in Downovim sindromom umre v prvih letih življenja. Dejstvo je, da levkemija pogosto ne dopušča niza kirurški posegi za odpravo prirojenih razvojnih napak.

hipotiroidizem

Hipotiroidizem se pojavi tudi pri približno 10 % bolnikov z Downovim sindromom. To je ime stanja, pri katerem je koncentracija ščitničnih hormonov v krvi osebe zmanjšana. V primeru te kromosomske anomalije je to posledica nerazvitosti samega tkiva žleze ali avtoimunskih bolezni tega organa. Najpogosteje lahko bolezen držimo pod nadzorom z rednim jemanjem dodatnega odmerka hormonov ( nadomestno zdravljenje).

episindrom

Episindrom je nagnjenost k pojavu epileptičnih napadov, ki je prisotna pri skoraj 10% bolnikov z Downovim sindromom. Bolezen se kaže s periodičnimi konvulzijami, katerih trajanje in resnost sta lahko različna. Kvalificirana nevrološka oskrba ni vedno učinkovita zaradi motenj v strukturi centralnega živčnega sistema. Pri bolnikih z episindromom je prognoza bistveno slabša. Njihova povprečna življenjska doba je opazno krajša, stopnja intelektualnega razvoja pa nižja kot pri drugih bolnikih z Downovim sindromom.

Alzheimerjeva bolezen

Alzheimerjeva bolezen, imenovana tudi senilna demenca, se pri ljudeh z Downovim sindromom pojavi prej kot pri drugih ljudeh ( pri 40-45 letih v primerjavi s povprečjem 65 let). Delno je to posledica hormonskega neravnovesja, delno zaradi prirojenih napak v razvoju nekaterih delov možganov. V ozadju Alzheimerjeve bolezni postane duševna manjvrednost še bolj izrazita. Obstajajo motnje kratkoročnega spomina, kognitivne ( kognitivne) je funkcija popolnoma izgubljena.

Pojav te bolezni skrajša življenje bolnikov. V povprečju oseba z Alzheimerjevo boleznijo živi približno 7 let. Ob prisotnosti Downovega sindroma se napoved zmanjša na 2-3 leta. Standardno vzdrževalno zdravljenje v večini primerov ne prinese želenega učinka.

Atlantoaksialna nestabilnost

Atlas je prvo vretence, ki podpira lobanjski svod. Pri tako imenovani atlantoaksialni nestabilnosti pride do oslabitve povezave med prvim in drugim vratnim vretencem. Deloma je posledica nerazvitosti kostnega tkiva in vezi v tem anatomskem predelu. Glede na to, da imajo bolniki z Downovim sindromom tudi mišično hipotonijo, obstaja nevarnost utesnitve hrbtenjače na tem nivoju. V blagih primerih se pri bolnikih pojavijo glavoboli, motnje spanja in občutek vročine. Pri močnejši kompresiji lahko pride do motenj občutljivosti v različnih delih telesa, lahko pa tudi do motenj koordinacije ( paraliza, pareza itd.).

Dermatološke težave

Težave s kožo se lahko pojavijo že v otroštvu. Otrok začne dajati alergijske reakcije na različne snovi in ​​zdravila. Na koži se lahko pojavijo rdečina, izpuščaji in drugi znaki draženja. To je deloma posledica napak v delovanju imunskega sistema, o katerih smo govorili zgoraj.

V adolescenci imajo bolniki z Downovim sindromom pogostejši pojav aken. Tukaj puberteta igra svojo vlogo. hormonske spremembe. Vse te težave niso kritične, saj ne morejo ustvariti resna grožnja vse življenje ali vpliva na njegovo trajanje.

Poleg vseh zgoraj naštetih težav imajo vsi bolniki z Downovim sindromom en nespremenljiv simptom - zmanjšana raven intelektualni razvoj. Vendar je treba opozoriti, da je v tem pogledu prognoza ugodnejša kot pri mnogih drugih kromosomskih boleznih. Mnogi bolniki so se ob dobri oskrbi in zadostni pozornosti sposobni učiti v lahkem šolskem programu. V prihodnosti si nekateri celo najdejo preprosta dela in si morda ustvarijo družino. Dandanes imajo ljudje z downovim sindromom možnost, da se dokaj uspešno vključijo v družbo. Seveda bo večina še vedno potrebovala nekaj nege in skrbništva vse življenje. Trenutno potekajo raziskave o številnih zdravilih, ki lahko izboljšajo kognitivno funkcijo ljudi z Downovim sindromom. O vlogi se aktivno razpravlja nootropna zdravila v podporni negi.

Ugodno prognozo za otroke s to patologijo daje večina otroških psihiatrov. Opažajo, da ima otrok najpogosteje težave pri štetju operacij in je prikrajšan za abstraktno razmišljanje. Pozornost je lahko tudi zmanjšana, spomin oslabljen in kognitivne funkcije oslabljene. Vendar redno ponavljanje snovi prispeva k razvoju otroka. Poleg tega so v družbi takšni ljudje v kateri koli starosti zelo neškodljivi. Zanje je značilna iskrenost, preprostost, pomanjkanje agresije, radovednost. Mnogi strokovnjaki ugotavljajo dobra sposobnost do posnemanja.

Za zagotovitev normalnega duševnega in telesni razvoj Otrok z Downovim sindromom bo morda potreboval pomoč naslednjih strokovnjakov:

• otroški psihiater;
• fizioterapevt;
• psiholog;
• govorni terapevt;
• učitelj-defektolog;
• učitelj gluhih ( z okvaro sluha).

Seveda je potrebno tudi stalno spremljanje zdravstvenega stanja s strani specializiranih strokovnjakov. Vse to je na voljo v okviru različnih socialnih programov in posebnih izobraževalne ustanove. Tako odkritje Downovega sindroma med nosečnostjo še ni nedvoumen razlog za splav. Otrok s to boleznijo ima možnost živeti dokaj dolgo in skoraj polno življenje.

Ena najbolj skrivnostnih genetskih bolezni današnjega časa je Downov sindrom, o katerem krožijo miti in legende. Nasprotujoča si dejstva spravljajo starše takšnih dojenčkov ob živce. Med nosečnostjo se postavlja vprašanje, ali jih pustiti živeti ali splaviti. Po rojstvu - kako vzgajati in razvijati nenavadnega otroka, ne kot vsi ostali.

Informacijska pismenost znižuje prag anksioznosti in omogoča, da na ta problem pogledate z drugega zornega kota. Samo ugotoviti morate, kaj je in ali ste pripravljeni na preizkušnje, ki jih je usoda pripravila za vas in vašega otroka.

To je genomska patologija, ki jo zdravniki imenujejo tudi trisomija na 21. kromosomu. Mnogi se zanimajo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom v nasprotju z normo. Kariotip je 47 kromosomov namesto običajnih 46, saj so pari kromosomov 21 predstavljeni s tremi in ne dvema, kot bi moralo biti, kopijami.

Izraz "Downova bolezen" se ne upravičuje: genetiki vztrajajo pri "sindromu", kar pomeni niz značilnih lastnosti in lastnosti, ki jih imajo takšni ljudje. Evo, kaj pravi statistika o tem genomskem odstopanju.

1. Downov sindrom ni redka patologija: na 700 rojstev je 1 primer. V tem času - za 1100 porodov, saj se je povečalo število splavov, ko starši izvedo za bolezen med nosečnostjo.
2. Razmerje fantov in deklet s takšno kršitvijo genetike je približno enako.
3. Ta trisomija je enako pogosta v vseh etničnih skupinah, med predstavniki katerega koli ekonomskega razreda.
4. Če je nosečnica mlajša od 24 let, je tveganje za otroka z Downovim sindromom 1 proti 1562. Če je stara od 25 do 30 let - približno 1 proti 1000. V starosti od 30 do 39 let - približno 1 proti 214. Večina veliko tveganje tiste matere, ki so že starejše od 45. V tem primeru je po statističnih podatkih verjetnost 1 proti 19.
5. 80% otrok s takšnim odstopanjem se rodi ženskam, mlajšim od 35 let, saj je v tej starostni skupini najvišja rodnost.
6. Starost očeta nad 42 let večkrat poveča tveganje za Downov sindrom.
7. Januarja 1987 je bilo iz neznanih razlogov registriranih zelo veliko število novorojenčkov z Downovim sindromom. Takih primerov ni bilo več.

Malčke s tem sindromom imenujemo sončni otroci, saj jih vse življenje odlikuje prijaznost in nežnost. Neprestano so nasmejani. V njih ni zavisti, agresije in zlobe. Vendar se ne prilagajajo dobro običajnemu načinu življenja, saj zaostajajo v razvoju. Od katerih dejavnikov je odvisno rojstvo tako nenavadnega otroka?

Četudi! Prvi mednarodni dan ljudi z Downovim sindromom smo obeležili 21. marca 2006. Datum ni naključen: dan in mesec sta bila izbrana glede na število para (21) in število kromosomov (3).

Razlogi

Zdravniki se še vedno ukvarjajo z vprašanjem, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom, kateri dejavniki in okoliščine so odločilni za kršitev kariotipa. Genetika, kljub visoki stopnji sodobne znanosti, do danes ostaja ena najbolj skrivnostnih in malo raziskanih vej medicine. Zato na to vprašanje ni natančnega odgovora. Nedavne študije navajajo naslednje vzroke Downovega sindroma, od katerih jih je bilo identificiranih zelo malo:

• starost matere po 40 letih;
• očetova starost po 42 letih;
• naključno sotočje okoliščin v času nastanka nosečnosti in zarodnih celic;
• pomanjkanje folne kisline (hipotetično dejstvo, ki ni znanstveno potrjeno (preberite o folni kislini pri načrtovanju nosečnosti)).

Toda na tej stopnji genetskih raziskav soglasno trdijo, da vzroki za to kromosomsko motnjo niso odvisni od okoljskih dejavnikov in življenjskega sloga staršev. Zato se zakonski par ne bi smel kriviti, da je bil ta sindrom odkrit pri njihovem plodu ali že novorojenčku.

po straneh zgodovine. John Langdon Haydon Down je angleški znanstvenik iz 19. stoletja, ki je prvi opisal Downov sindrom. Imenoval ga je "mongolizem".

simptomi

Klinična slika genske patologije je jasno izražena z zunanjimi simptomi, zato jo je enostavno diagnosticirati takoj po rojstvu otroka. Toda sodobna medicina določa znake Downovega sindroma med nosečnostjo, kar staršem omogoča, da se odločijo o nadaljnji usodi otroka.

Med nosečnostjo

Mlade starše zanima, ali je mogoče na ultrazvoku videti Downov sindrom in koliko časa. V prvem in drugem trimesečju obstajajo številni znaki, ki kažejo na to patologijo, vendar jih je treba potrditi z dodatnimi analizami in genetskimi testi. Tej vključujejo:

• odsotnost nosne kosti;
• hipoplazija (zmanjšana velikost) malih možganov in čelnega režnja;
• srčne napake;
• kratka nadlahtnica in stegnenica;
• ciste horoidnega pleksusa;
• Downov sindrom na ultrazvoku je določen z debelino ovratnega prostora več kot 3 mm v obdobju od 11 do 14 tednov in več kot 5 mm v II trimesečju;
• razširitev ledvične medenice;
• hiperehogeno črevo;
• ehogena žarišča v srcu;
• atrezija dvanajstnika.

Vsi ti znaki Downovega sindroma pri plodu ne dajejo 100% zagotovila, da ima kromosomsko nepravilnost. Potrjeni morajo biti z rezultati genetskih analiz in testov. Če so starši po diagnozi med nosečnostjo zapustili otroka, bodo po njegovem rojstvu lahko videli simptome patologije s prostim očesom.

Po porodu

Kljub temu, da so pri Downovem sindromu zunanji znaki pri novorojenčkih vidni vsem, lahko kažejo na kopico drugih zdravstvenih težav pri dojenčku. Zato mora biti diagnoza potrjena z genetsko analizo kariotipa in drugimi laboratorijskimi preiskavami. Običajno se novorojenček z Downovim sindromom razlikuje od drugih otrok po naslednjih odstopanjih:

• raven obraz, zadnji del glave, most nosu;
• brahicefalija - nenormalno kratka lobanja;
• brahimezofalangija - kratki prsti zaradi nerazvitosti srednjih falangov;
• klinodaktilija (ukrivljenost) malega prsta;
• široka kožna guba na nenormalno kratkem vratu;
• epicanthus - navpična kožna guba nad palpebralno razpoko;
• hipermobilnost sklepov;
• odprta usta zaradi nizkega mišičnega tonusa in posebne strukture neba;
• kratke okončine;
• obokano nebo;
• razbrazdani jezik;
• kratek nos;
• prečna (opičja) dlanska guba;
• prirojena levkemija ali srčna bolezen;
• strabizem - strabizem;
• deformacija prsnega koša v obliki kobilice ali lijaka;
• Brushfield pege - starostne pege na šarenici;
• episindrom - kompleks duševnih motenj;
• atrezija, stenoza dvanajstnika.

Ni nujno, da bodo novorojenčki z Downovim sindromom imeli vse zgoraj omenjene nepravilnosti. Nekdo bo imel en niz, nekdo bo trpel druge. S starostjo bodo simptome Downovega sindroma dopolnili drugi znaki:

• po 8 letih - katarakta;
• zobne anomalije;
• debelost;
• šibka imuniteta;
• nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni, levkemiji,;
• duševna zaostalost;
• jecljanje.

Pojav vseh teh fizioloških značilnosti je posledica prisotnosti istega dodatnega kromosoma v kariotipu takih otrok. Posledično se razvijajo počasneje kot njihovi vrstniki in gredo skozi vsem skupne stopnje socializacije. Ker je v medicini Downov sindrom ena od diferenciranih oblik oligofrenije, je razdeljen na več stopenj duševne zaostalosti.

Zanimivo jezikoslovje. Downov priimek je enak angleški besedi za "down". Zaradi tega se je rodilo splošno napačno prepričanje, da so ljudje z Downovim sindromom tako imenovani zaradi svoje duševne zaostalosti. Čeprav ni tako: bolezen je leta 1965 dobila ime izključno po imenu zdravnika.

Stopnje

Glede na globino duševne zaostalosti se razlikujejo naslednje stopnje Downovega sindroma:

1. Globoko.
2. Težko.
3. Povprečno (zmerno).
4. Šibka (lahka).

Otroci s šibko diplomo se lahko malo razlikujejo od svojih vrstnikov in dosežejo zadostne višine, kar ima veliko dokazov. Medtem ko ljudje z globoko ali hudo stopnjo patologije nikoli ne bodo mogli živeti normalnega življenja. To je zelo težko breme, ne toliko za njih, ampak za njihove starše. Zato je tako pomembno vedeti o diagnozi vnaprej. Torej, kdaj se določi Downov sindrom in s pomočjo katerih metod?

Zanimivo je. Moški s tem sindromom so sterilni in ne morejo imeti otrok.

Diagnostika

pomembno vlogo pri odkrivanju tega kromosomska patologija igra pravočasna diagnoza, ki se običajno izvaja že med nosečnostjo s pomočjo sodobnih metod in pregledov.

ultrazvok

Ali je mogoče z ultrazvokom določiti Downov sindrom in kako dolgo? Da, obstajajo ultrazvočni znaki(imenujejo jih tudi markerji) določene genetske motnje. Vendar nobeden od teh ultrazvočnih markerjev ni pravi in ​​popolnoma absolutni simptom Downovega sindroma. Za potrditev diagnoze so potrebne dodatne študije.

Genetski testi

Ponujajo jih družinam, v katerih je tveganje za rojstvo otroka s takšnim sindromom zelo veliko.

Invazivne preiskave

1. - punkcija plodovnice z namenom laboratorijske preiskave plodovnice.
2. Horionska biopsija - pridobivanje tkiva horiona (zunanja lupina zarodka) za odkrivanje in preprečevanje kromosomske patologije.
3. Kordocenteza - pridobivanje popkovnične krvi ploda.

Neinvazivne preiskave

1. Prenatalni presejalni program

Rezultati kažejo na tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, vendar diagnoze ne potrdijo 100 %. Predvajanja sta dve – v prvem in drugem semestru. Vključujejo krvni test in ultrazvok. Posebna analiza je predpisana za Downov sindrom pri nosečnicah - za hCG (horionski gonadotropin - snov, ki jo izloča plod). Krvodajalstvo ne zahteva posebnih priprav (kot je dieta). Zjutraj na tešče se vzame kri iz vene.

• I trimesečje: krvni test za Downov sindrom je predpisan pred 13. tednom. Rezultat: vsebnost hCG se poveča, PAPP-A (poseben protein) se zmanjša. S takšnimi indikatorji se izvede biopsija horiona.
• II trimesečje: krvni test za Downov sindrom zagotavlja gradivo za študij že 4 elementov in ne dveh (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Če je bilo s prvim pregledom ugotovljeno visoko tveganje za Downov sindrom (1 od 500), so za pravočasno odločitev predpisane dodatne invazivne študije že v zgodnjih fazah nosečnosti. Vendar pa rezultat presejalnega testa, kot kaže praksa, ni vedno točen. Nič nenavadnega ni, da ultrazvok in krvni test potrdita diagnozo, kljub temu starši pustijo otroka pri življenju in se rodi brez genetskih nepravilnosti. Da bi se izognili takšnim napakam, je bila razvita inovativna diagnostična tehnika.

1. Prenatalna diagnoza velikih trisomij

To je nova metoda, ki obsega sekvenciranje celotnega genoma kariotipa, fetalne DNK, ki prosto kroži v materini krvi. To diagnozo primerjajo z invazivne tehnike bolj zanesljiv. Slednje spremlja mehanično delo genetikov, pri katerem pride do napake v 10% primerov. Neinvazivna študija trisomij, ki jo izvajajo sekvencerji zadnja generacija, z uporabo matematične analize. To zagotavlja pravilen rezultat v 99,9 %. Najpogostejše in dobro uveljavljene metode so:

• Prvi neinvazivni test, ki temelji na odvzemu krvi iz vene pri nosečnici, je Materni T21 PLUS.
• Testi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics in Natera (ZDA).
• DOT-test (skupni razvoj Rusije in ZDA).
• Kitajski test za Downov sindrom med nosečnostjo genetskega podjetja BGI.

Tako sodobne tehnike omogočajo določitev Downovega sindroma med nosečnostjo in pomagajo staršem pri dokončni odločitvi. Zato so vse analize in testi predpisani v I in II semestru, saj je v 20. tednu že prepozno: otrok se začne premikati.

Do danes je delež žensk, ki so prekinile nosečnost zaradi prenatalne diagnoze te patologije, približno 92%. Morda vpliva dejstvo, da je takšna diagnoza postavljena za življenje: sindrom se ne zdravi. Starši lahko takšnemu otroku samo izboljšajo življenjske pogoje.

Nenavadno dejstvo. O ljudeh z Downovim sindromom je bilo posnetih veliko filmov, ki so prejeli priznanje in svetovno slavo: Temple Grandin, Jaz tudi, People Like Us.

Zdravljenje

Takoj je treba omeniti, da je zdravljenje Downovega sindroma vrsta ukrepov, namenjenih izboljšanju kakovosti življenja bolnikov. Nihče ne more popraviti DNK, zato ni upanja na okrevanje. Za pomoč sončnim otrokom so posebej zasnovani programi. Vključujejo razvoj vsakega otroka:

• govor;
• motorične sposobnosti;
• Komunikacijske sposobnosti;
• veščine samooskrbe.

Ekipe zdravnikov, ki delajo z njimi, vključujejo:

• pediater;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• nevropatolog;
• fizioterapevt;
• avdiolog;
• logoped itd.

Za podporo in normalen razvoj centralnega živčnega sistema sončnim otrokom občasno predpisujejo zdravila za izboljšanje krvnega obtoka v možganih:

• piracetam;
• cerebrolizin;
• aminolon;
• vitamini iz skupine B.

Včasih tako kompleksno zdravljenje daje rezultate. Toda večinoma so napovedi za prihodnost tipične in precej predvidljive.

S svetom - na vrvici. Obstajajo ljudje z Downovim sindromom, ki so v življenju uspeli in postali znane osebnosti. To so umetnik Raymond Hu, plavalki Maria Langovaya in Karen Gafni, odvetnica Paula Sage, igralci Sergej Makarov, Pascal Duquenn in Max Lewis, glasbenik Ronald Jenkins.

Napovedi

Kot kaže praksa, se lahko otroci z Downovim sindromom v prihodnosti razvijajo na različne načine. Stopnja duševne in govorne zamude bo odvisna ne le od prirojenih dejavnikov, temveč tudi od dodatnih razredov z njimi. Takšni dojenčki so precej učljivi, čeprav je ta proces zanje težak, zato zaostajajo za svojimi vrstniki. Tukaj so tipične medicinske napovedi z ustrezno nego za sončne otroke in ustreznim zdravljenjem:

• mnogi z zamudo, vendar se še vedno lahko naučijo govoriti, hoditi, brati, pisati – počnejo večino tega, kar zmorejo vsi drugi;
• bodo imeli;
• lahko študirajo tako v specializiranih kot rednih šolah;
• nekateri ljudje z downovim sindromom so lahko celo diplomirali na univerzah: Španec Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
• možne poroke;
• 50 % žensk ima lahko otroke, vendar se jih bo 50 % rodilo z nepravilnostmi, vključno z Downovim sindromom;
• zaskrbljeni starši se pogosto sprašujejo, koliko časa živijo otroci z downovim sindromom: torej je njihova pričakovana življenjska doba danes ob primernih pogojih približno 50 let;
• razvojno tveganje rakavi tumorji za take ljudi minimalna.

Obstajajo tudi negativne posledice Downovega sindroma z vidika fiziološkega zdravja, ki jih odpravimo z dodatno terapijo:

• srčna bolezen ( prirojene okvare srca);
• levkemija;
• Alzheimerjeva bolezen;
• oslabljena imuniteta, zaradi katere sončni otroci pogosto trpijo zaradi vseh vrst okužb;
• prebavne motnje (megakolon, obstrukcija);
• apneja med spanjem;
• debelost;
• nepravilno delovanje ščitnice;
• epilepsija;
• zgodnja menopavza;
• težave s sluhom;
• slab vid;
• šibkost kosti.

Noben specialist ne more reči, kako se bo Downov sindrom v enem ali drugem primeru manifestiral v prihodnosti. V tej zadevi je vse zelo individualno. Starši se lahko le osredotočijo na te napovedi in se pripravijo na najrazličnejše posledice tako nenavadnega genskega odstopanja. Ali je mogoče nekako zaščititi svojega otroka pred takšnim razvojem dogodkov?

Ali ste vedeli, da... Ima veliko znanih ljudi v družini otroke z downovim sindromom? Ta bolezen prizadene sina igralke in pevke Eveline Bledans, hčerke Lolite, vnuka Borisa Jelcina, hčerke znane političarke Irine Khakamada.

Preprečevanje

Zanesljivih, dokazanih, zajamčenih metod za preprečevanje Downovega sindroma ni. Zdravniki priporočajo naslednje:

• pravočasno genetsko svetovanje pred in po spočetju;
• porod v mladosti, do 40 let (to velja za očeta in mater);
• jemanje vseh, zlasti folne kisline, med načrtovanjem nosečnosti in v njeni prvi polovici.

Morate razumeti, da starši niso krivi za rojstvo otroka z Downovim sindromom. To je samo nesreča, napaka v genomu. V naš svet prinaša sončne, nenavadne otroke - prijazne, naivne, zelo zaupljive, vedno odprte in nasmejane. Takšni ljudje zaradi svojih lastnosti ostanejo nedolžni otroci, ki potrebujejo pomoč, ljubezen in razumevanje do konca življenja.

Downov sindrom je najpogosteje diagnosticirana kromosomska motnja. Bolezen je leta 1866 prvi opisal angleški zdravnik Down, ki je ta sindrom poimenoval posebna oblika duševne motnje. Ta bolezen je povzročila veliko polemik okoli sebe, vse pogosteje so bili primeri rojstva otrok z Downovo boleznijo. Vzrokov bolezni strokovnjaki niso mogli ugotoviti. Leta 1959 je francoski pediater Jerome Lejeune uspel ugotoviti, da se bolezen razvije zaradi trisomije enaindvajsetega kromosoma.

Zakaj pride do bolezni?

Vsaka človeška celica vsebuje določeno število kromosomov, ki so nosilci kodirane genetske informacije. Celice zdravega človeka imajo 23 parov različnih kromosomov, ki nosijo gene, potrebne za pravilen razvoj organizem. V vsakem paru kromosomov se eden podeduje s semenčico od očeta, drugi pa z jajčecem od matere.

Zakaj se pojavi Downova bolezen? Vzroki za to patologijo so dedovanje dodatnega niza kromosomov od enega od staršev. Najpogosteje sta to dve kopiji enaindvajsetega kromosoma od matere in enega enaindvajsetega od očeta. Kot rezultat, obstajajo trije enaindvajset kromosomov, njihovo skupno število pa je sedeminštirideset. Ta vrsta dedovanja se imenuje trisomija na enaindvajsetem kromosomu.

Mnoge ženske krivijo same sebe, ko izvejo, da ima njihov otrok Downov sindrom. Razlogov ne iskajte pri sebi, kromosomi se lahko razvijejo nepravilno, ne glede na to, kateri rasi pripadajo starši, v kakšnem podnebju živijo, kakšen dohodek in stopnjo izobrazbe imajo. Obstaja samo en zanesljiv dejavnik, ki lahko poveča tveganje za otroka s takšno patologijo - to je starost matere. Starejša ko je porodnica, večja je možnost, da bo imela otroka z Downovo boleznijo. Zato je treba za nosečnice, starejše od 35 let, opraviti različne teste, ki omogočajo prepoznavanje bolezni ploda. Mnogi verjamejo, da je ta patologija dedna. Downova bolezen se ne prenaša iz generacije v generacijo.

Genetske variacije bolezni

Za večino primerov Downovega sindroma je vzrok trisomija 21. Otrok s to napako ima v enaindvajsetem paru tri kromosome namesto dveh in to opazimo v vseh celicah. Podobna kršitev povzročajo nepravilnosti pri delitvi celic med razvojem jajčeca ali semenčice.

Vendar obstaja še ena oblika bolezni. To je mozaična Downova bolezen. Vzroki za to redko obliko so napake v delitvi celic po oploditvi, le nekatere imajo dodaten kromosom v enaindvajsetem paru.

Ko se del kromosoma v enaindvajsetem paru premakne proti drugemu kromosomu, se pojavi tudi druga vrsta bolezni, ki jo imenujemo translokacija. Takšen premik se lahko pojavi pred in med spočetjem. Translokacija je zelo redka.

Znaki bolezni pri novorojenčkih

Izkušenemu porodničarju ne bo težko prepoznati Downove bolezni pri novorojenčku. Znaki patologije so vidni takoj po rojstvu. Od prvih dni lahko bolezen prepoznamo po značilnih znakih: sploščen obraz, kožna guba na vratu, poševni izrez oči, deformirane ušesne školjke, brahicefalija, sploščen tilnik, zmanjšan mišični tonus, preveč gibljivi sklepi, skrajšani udi, struktura dlani, pomanjkanje višine in teže.

Manj pogosti znaki

Takšni simptomi so značilni za 70-90% otrok z Downovo boleznijo. Manj pogoste znake opazimo pri približno polovici otrok. To so stalno odprta majhna usta in velik štrleč jezik, ozko, obokano nebo, majhna brada, ukrivljen mezinec, brazde na jeziku, ki se pojavijo s starostjo, raven nos, kratek vrat in nos, vodoravna guba na dlaneh. Takšni znaki so dovolj za sum na to bolezen - Downov sindrom - pri dojenčku.

Poleg njih obstajajo še druge značilnosti videza, ki jih je mogoče odkriti ob podrobnem pregledu. Ti znaki vključujejo prisotnost strabizma, starostne pege vzdolž roba šarenice, zamegljenost leče, nenormalna struktura prsnega koša, malformacije prebavnega, genitourinarnega sistema, nezaprt ali ekstra fontanel.

Poleg tega so si otroci z Downovo boleznijo zelo podobni in niso podobni svojim staršem.

Diagnostika

Številni od zgoraj opisanih znakov lahko kažejo na bolezen ali pa so preprosto fiziološke značilnosti otroka. Zato le na podlagi tega ni mogoče postaviti diagnoze. Če želite potrditi ali ovreči Downov sindrom pri otroku, morate opraviti krvne preiskave za kariotip.

Prenatalna diagnoza

Za določitev prisotnosti Downovega sindroma pri plodu se v prvem trimesečju nosečnosti opravi ultrazvok. To pomaga prepoznati specifične znake Downovega sindroma: nepravilno oblikovane kosti okostja, povečan ovratnik, srčne napake, ledvični meh itd. Izkušenemu specialistu ne bo težko odkriti manjkajoče nosne kosti, vratne gube, ki kažejo na kopičenje podkožne tekočine. Poleg tega je treba biokemična analiza krvi bodoče matere za obdobje 10-13 in 16-18 tednov. Downov sindrom lahko dokončno diagnosticiramo ob koncu petega meseca nosečnosti.

Razvojne značilnosti

Motnje v razvoju otrok - "downyat" so lahko tako izrazite kot manjše. Pogosto imajo ti otroci bolezni srca, včasih je potrebna operacija. Zmanjšanje mišičnega tonusa povzroči, da otrok začne kasneje hoditi in se zato učiti svet. Zaradi tega se pojavijo težave pri razvoju govora, pisanja. Poleg tega so takšni otroci pogosto prehlajeni, pogosto imajo motnje sluha in vida, kar vpliva na splošni razvoj dojenček.

intelektualni razvoj

Včasih so mislili, da imajo otroci z Downovo boleznijo huda stopnja duševno zaostal, nesposoben učenja. Toda v zadnjem času so bili primeri, ko oseba s takšno diagnozo začne živeti samostojno, se zaposli, aktivno sodeluje v različne vrste socialne aktivnosti.

Razlog je v tem, da se je spremenil sam odnos družbe do te bolezni. Otroci z diagnozo Downove bolezni so vse pogosteje prepuščeni družinam, zanje skrbijo. Poleg tega je zdravstvena oskrba postala boljša, obstaja veliko posebnih centrov, ki delajo s takšnimi otroki. Seveda je nemogoče predvideti, kako se bo otrok s takšnim odstopanjem razvijal, vendar to velja tudi za zdrave otroke. Čeprav imajo takšni otroci zaostanek v razvoju, to ne pomeni, da se ne razvijajo. In s kakšno hitrostjo se bo to zgodilo, je odvisno od pogojev, ustvarjenih za otroka.

Zdravljenje in prognoza

S takšno boleznijo, kot je Downova bolezen, ljudje živijo približno 40-50 let. In čeprav je bolezen neozdravljiva, se sočasne bolezni, kot je na primer srčna bolezen, lahko dobro odzivajo na zdravljenje, kar posledično pripomore k podaljšanju življenja bolnika.

Ker imajo otroci s to patologijo odstopanja v razvoju živčnega sistema, mora bodoča mati jemati pripravke folne kisline, ki lahko preprečijo nastanek resnejših motenj.

Pri zdravljenju otrok z Downovo boleznijo so socialna podpora in rehabilitacijski tečaji zelo pomembni. Glavni cilj pri vzgoji in izobraževanju takšnih otrok je družinska in socialna prilagoditev.

Zelo učinkoviti so razredi v skupinah in otroške skupine, ki pomagajo izboljšati socialno prilagodljivost otroka in njegovo pripravo. Takšni otroci študirajo v specializiranih izobraževalnih ustanovah, vendar obstajajo primeri obiskovanja običajnih šol, kar pomaga izboljšati socialno pripravo otroka.

Koristne so lekcije s psihologom in logopedom. Ko je skrb za bolnega otroka pravilno organizirana, se otrok s tako boleznijo lahko nauči enakih veščin kot zdrav, vendar nekoliko kasneje.

Da bi bili rehabilitacijski ukrepi učinkovitejši, je priporočljivo jemati nootropna zdravila: Aminolon, Cerebrolysin, pa tudi vitamine B.

Pogosto starši otroka z diagnozo Downova bolezen ne vedo, kako o taki diagnozi povedati domačim in prijateljem. V tej situaciji je treba odkrito govoriti z ljubljenimi, da bi se izognili napetosti v odnosu.

Starši bolnega otroka se morajo zavedati, da je to oseba s svojimi upi, sanjami, pravicami in vrlinami. Potrebe takega dojenčka se ne razlikujejo od potreb katerega koli drugega otroka. Ne osredotočajte se na to, pozabite na preostalo družino.

Dojenčka s takšno boleznijo ni treba obravnavati kot težko breme. Dajte drobtinam svojo ljubezen in on vam bo odgovoril enako.

Naj vas ne sramujejo radovedni pogledi tujcev, z njim ravnajte mirno, brez zadrege odgovarjajte na vprašanja znancev in mimoidočih.

Ni treba zavračati novih poznanstev, če je potrebno, glavna stvar je, da se vi in ​​otrok počutite udobno.

Spoznajte starše, ki imajo otroke z isto boleznijo, komunicirajte z njimi, razpravljajte o vprašanjih, ki skrbijo vaše otroke.

Za otroka z boleznijo, kot je Downova bolezen, je priporočljivo, da obiskuje redno šolo, saj je s študijem v specializirani ustanovi v očeh drugih videti drugačen, kar pomeni, da bo težje sklepati prijateljstva. in komunicirati z ljudmi. Za te otroke je prijateljstvo z drugimi otroki zelo pomembno in jim pomaga pridobiti potrebne socialne veščine.

S pravilno organizirano nego, zgodnjo podporo in psihološko pomočjo bo otrok s takšno boleznijo odraščal povsem primeren in svojim staršem dal pozitivna čustva in užitek v komunikaciji.