Otrok ali starec? Progerija je skrivnostna genetska okvara. Ali starost terja svoj davek? Komu grozi prezgodnje staranje in kako se temu izogniti

Lahko se razvije na genetski ravni. To je bolezen progerije. Tudi dejavniki, ki niso povezani z geni, lahko vplivajo na pojav stanja.

progerija

Sindrom prezgodnjega staranja je izjemno redek. Ta usodni značaj se razvije le pri otrocih. Sindrom prezgodnjega staranja se odkrije pri približno enem otroku na štiri do osem milijonov novorojenčkov. Verjetnost za nastanek bolezni je enaka tako pri deklicah kot pri dečkih.

Novorojenčki z diagnozo sindroma prezgodnjega staranja so videti precej zdravi. Ko pa dosežejo starost od deset do štiriindvajset mesecev, se pri njih pojavijo simptomi progerije.

Med glavnimi znaki bolezni je treba opozoriti:

Močna upočasnitev rasti;

plešavost;

Izguba teže;

Togost v sklepih;

Generalizirana ateroskleroza.

Kljub temu, da lahko sindrom prezgodnjega staranja odkrijemo pri otrocih, ki pripadajo različnim etničnim skupinam, so si bolniki presenetljivo podobni. Bolniki praviloma redko živijo več kot dvajset let. Povprečna pričakovana življenjska doba takih bolnikov je približno trinajst let.

Otroci s progerijo so genetsko nagnjeni k prezgodnjemu napredovanju bolezni srca. V skoraj vseh primerih pride do smrti prav zaradi teh bolezni. Med zapleti srčno-žilnega izvora so odkriti možganska kap, hipertenzija, angina pektoris.

Prezgodnje staranje negenskega izvora

Z naravnim staranjem, ki ustreza starosti, se skoraj vsi uspejo sprijazniti. Vendar, ko pride prezgodnje staranje, potem stanje postane resen problem. Ženske zelo boleče reagirajo na razvoj tega stanja.

Pod vplivom določeni dejavniki najprej pojavi prezgodaj potem notranji sistemi in organi. Zato je pogosto dejanska starost mnogih ljudi veliko nižja od biološke.

Zgodnje staranje kože se kaže na različne načine. Pokrov praviloma postane naguban, suh, pojavi se otekanje spodnjih in ustnih kotov.

Glavni razlogi za razvoj bolezni so najprej način življenja, bolezni, podnebje, prehrana, pa tudi stanje. okolju.

Med vrstami staranja kože ločimo tudi fotostaranje. Stanje se razvije kot posledica nezadostne vlage in prekomerne izpostavljenosti soncu. Hkrati je treba opozoriti, da je nemogoče dopolniti koncentracijo vlage v koži preprosto z uživanjem velike količine tekočine. Uporabiti je treba posebna sredstva, v lastnostih katerega - sposobnost zadrževanja molekul vode.

Eden od uničujočih dejavnikov je kajenje. Kot veste, prispeva k vazokonstrikciji in telesu odvzame kisik. Posledica tega je, da hranila ne dosežejo zgornje plasti kože, začne se razpadati in podleže prostim radikalom.

Prodiranje toksinov lahko paralizira pomembne lastnosti organizem, kar bo posledično povzročilo pomanjkanje potrebne izdelke v koži.

Velik pomen strokovnjaki dajejo vitamine. Ne smemo pozabiti, da je pravilno Uravnotežena prehrana ki vsebuje zdrava živila.

Na stanje kože vplivajo tudi psiho-čustveni dejavniki. V razmerah sodobnega, pogosto stresnega, življenja se telo zelo hitro izčrpa. V tem primeru je treba paziti na dnevno rutino, nadzor delovni čas in obdobja počitka.

Tako je mogoče preprečiti zgodnje staranje ne le kože, temveč celotnega organizma.

»Ob pogledu na ta mlahavi obraz, udrte oči in mlahavo kožo si skoraj ne moreš misliti, da je to otrok. Vendar je temu tako. Zgodba o 5-letnem Bayezidu Hosseinu, ki živi v južnem Bangladešu, je znana mnogim. Fant trpi za redko genetska bolezen- progerija, pri kateri se telo in telo starata osemkrat hitreje kot sicer. Vse se začne z atrofijo mišic, distrofičnimi procesi v zobeh, laseh in nohtih, spremembami v kostnem in sklepnem aparatu, ta proces se konča z aterosklerozo, možgansko kapjo in malignimi tumorji. Kot vidimo, ima progerija prav nič spodbudne simptome, ki se razvijejo v smrtonosne. nevarne bolezni. Zato takšni bolniki vedno čakajo na usoden izid. Pa jim lahko olajšajo bolečino in celo podaljšajo življenje? Ali pa so morda znanstveniki že tik pred ustvarjanjem zdravila za to motnjo? Povedali vam bomo v današnjem članku.

Hutchinsonov sindrom pri otroku, Wikimedia

Otroška progerija ali Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom

Prvič je obolenje, pri katerem se telo prezgodaj stara, identificiral in opisal leta 1889 J. Hutchinson in neodvisno leta 1897 H. Gilford. V njihovo čast so poimenovali sindrom, ki se kaže v otroštvu.

Kljub dejstvu, da je progerija redka bolezen (odkrije se le eden od 7 milijonov novorojenčkov), je bilo v celotni zgodovini opazovanja te bolezni v svetu zabeleženih že več kot 150 primerov. Ob rojstvu so otroci videti popolnoma zdravi, prvi znaki pospešenega staranja se začnejo pojavljati pri dojenčkih v starosti 10-24 mesecev.

Vzrok bolezni je mutacija gena LMNA, ta proizvaja protein prelamin A, ki tvori edinstveno proteinsko mrežo – notranji okvir jedrne ovojnice. Zaradi tega celice izgubijo sposobnost normalne delitve.

Ob pregledu bolnikov so genetiki odkrili tudi kršitve pri popravljanju (obnovitveni funkciji) DNK, kloniranju fibroblastov (glavnih celic vezivnega tkiva) in izginotju podkožnega tkiva.

Praviloma je progerija nededna bolezen in primeri njenega razvoja so osamljeni, vendar obstajajo izjeme. O tej mutaciji so poročali v več družinah otrok sorojencev. - potomci tesno povezanih staršev. In to kaže na možnost avtosomno recesivne vrste dedovanja, ki se manifestira že pri ljudeh v odrasli dobi. Mimogrede, to se zgodi enemu od 200.000 ljudi.

Progerija pri odraslih ali Wernerjev sindrom

Leta 1904 je nemški zdravnik Otto Werner opazil dramatične spremembe v videzu in stanju pri ljudeh, starih od 14 do 18 let. Odkril je sindrom, ki je povezan z močno izgubo teže, zaostankom v rasti, pojavom sivih las in postopno plešavostjo.

Vse te transformacije najstnika v starca so povezane z okvaro gena WRN (ATP-dependent helicase gen). Vloga proteina WRN, ki ga proizvaja, je ohranjanje genomske stabilnosti ter ohranjanje strukture in celovitosti človeške DNK. Mutacija sčasoma zmoti izražanje genov, DNK izgubi sposobnost obnavljanja, kar je vzrok prezgodnjega staranja.

Za razliko od malih bolnikov, ki ne zaostajajo, nekje celo prekašajo svoje vrstnike duševni razvoj, pri odraslih opazimo nasprotni učinek, tk. progerija začne negativno vplivati na njihove intelektualne sposobnosti.

Približno 10% bolnikov do štiridesetega leta se sooča s tako groznimi boleznimi, kot so sarkom, rak dojke, astrocitom, melanom. Onkologija se razvije v ozadju diabetes mellitusa in disfunkcije obščitnične žleze. Zato povprečno trajanjeŽivljenjska doba ljudi z Wernerjevim sindromom je 30-40 let.

Prvo zdravilo progerije na svetu. Ameriški znanstveniki so testirali edinstveno zdravilo

Na ta trenutek pride v poštev progerija neozdravljiva bolezen. Življenje ljudi s Hutchinsonovim (Hutchinson) - Guildfordovim sindromom se konča v starosti 7-13 let, vendar obstaja osamljeni primeri ko so bolniki živeli do 20 in celo 27 let. In vse to zahvaljujoč nekemu zdravljenju.

S takšnimi statističnimi podatki pa strokovnjaki Progeria Research Foundation (PRF) in bostonske otroške bolnišnice niso bili zadovoljni. Leta 2012 so lansirali prvega na svetu kliničnih preskušanj zdravilo, ki lahko pomaga hitro starajočim se otrokom. In glede na EurekAlert! to jim je uspelo.

Študija bolnikov s progerijo je trajala 2,5 leta. Znanstveniki so k sodelovanju povabili 28 otrok iz 16 različnih držav, pri 75 % jih je bila diagnosticirana bolezen. Otroci so prihajali v Boston vsake štiri mesece in opravili popoln zdravniški pregled.

Ves čas so preiskovanci prejemali dvakrat na dan posebna priprava zaviralec farnezil transferaze (FTI), ki je bil prvotno razvit za zdravljenje raka. Raziskovalna skupina je ocenila spremembe v teži, togosti arterij (parameter za tveganje srčnega infarkta in možganske kapi) ter togost in gostoto kosti (parameter tveganja za osteoporozo).

Posledično se je vsak otrok počutil veliko bolje. Otroci so začeli pridobivati na teži, prišlo je do izboljšav v strukturi kosti in, kar je najpomembneje, v kardiovaskularnem sistemu.

Po mnenju zdravnikov so rezultati te študije zelo spodbudni. V prihodnosti se načrtuje nadaljevanje proučevanja zdravil FTI in njihovega učinka, ki bo dalo Dodatne informacije o boleznih srca in ožilja ter normalnem procesu staranja.

»Rezultati tega preskušanja so za našo družino spodbudni. Veselimo se Meghanine prihodnosti z navdušenjem in upanjem. Hvaležni smo Fundaciji za raziskovanje progerije in vsem zdravnikom za njihovo predanost pomoči moji hčerki in vsem otrokom s progerijo,« pravi Sandy Nybor, mati 12-letne Megan, ki je sodelovala v kliničnih preskušanjih.

Progerija v kulturi in življenju

Verjemite mi, nikoli ni prepozno ali v mojem primeru nikoli prezgodaj, da postanete to, kar želite biti. Brez časovnih omejitev - začnite, ko želite. Lahko se spremeniš ali ostaneš enak – za to ni pravil. Lahko se odločimo bolje ali slabše, upam, da boš ti izbral najboljšo.

Ta monolog je vzet iz Nenavadnega primera Benjamina Buttona Davida Fincherja, ki temelji na istoimenski kratki zgodbi F. Scotta Fitzgeralda.

Od rojstva, junak tega znana zgodovina bil izobčenec, saj od otroštva je imel videz in zdravje 80-letnega moškega: imel je gube po vsem telesu in atrofirane noge. Vendar čas teče in Benjamin se, nasprotno, ne stara, ampak postaja mlajši. Človeku se zgodi veliko različnih vzponov in padcev, v življenju pa se seveda zgodi tudi ljubezen.

V resničnem življenju takih čudežev ni in bolniki s progerijo nikoli ne postanejo mladi. Toda kljub svoji bolezni takšni ljudje ne prenehajo biti srečni. Zlasti Leon Botha - južnoafriški umetnik, glasbenik in DJ - je svetu znan ne le po svojih ustvarjalna dejavnost, kot tudi dejstvo, da strašna bolezen je lahko živel do 26 let.

Progerijo so Leonu diagnosticirali pri 4 letih, vendar mu bolezen ni zlomila življenja. Ta človek je rad užival v vsaki minuti, čeprav se je zavedal, da je zgodnja smrt neizogibna. Na primer, januarja 2007 je moški organiziral svojo prvo samostojno umetniško razstavo v Durbanvillu, katere tema je bila hip-hop kultura kot način življenja. Upoštevajte, da je imel "mladeni" več takih oddaj.

Botha se je ukvarjal tudi z didžejanjem in turntablizmom (neke vrste didžejanje) ter pod psevdonimom DJ Solarize nastopal v znanih klubih. Poleg tega je sodeloval z južnoafriško skupino Die Antwoord in zaigral v njihovem videospotu za pesem Enter the Ninja.

A na žalost progerija ne prizanaša nikomur. Zato je 5. junija 2011 Botha umrl zaradi embolije pljučna arterija – patološko stanje, ko se del krvnega strdka (embolus), ki se odcepi od primarnega mesta nastanka (pogosto noge ali roke), premika skozi krvne žile in zamaši lumen pljučne arterije.

Danes znanstveniki po vsem svetu preučujejo to skrivnostno bolezen. S seznama smrtonosnih ga želijo premakniti na seznam nerešljivih. Omeniti velja, da je znanost v tej smeri že dosegla odlične rezultate. Vendar pa je veliko vprašanj, ki jih je treba rešiti, in sicer: kakšne so podobnosti in razlike med posameznimi primeri progerije in normalnim staranjem telesa, kako so povezani genetski vzroki Wernerjevega in Getchinson (Hutchinson)-Gilfordovega sindroma. , in kako se upreti pospešenemu staranju telesa. Morda bodo čez nekaj časa odgovori in strokovnjaki bodo lahko preprečili razvoj bolezni, s čimer bodo lahko podaljšali življenje ljudem s progerijo.

Če najdete napako, označite del besedila in kliknite Ctrl+Enter.

Če človek vse pogosteje zavrača kisle kumarice, ker ne zna odpreti kozarca, mu nenadoma postanejo tesne hlače v pasu in se mu v duši naseli apatija do najljubših dejavnosti, se je morda njegovo telo začelo prezgodaj starati. Avtor: različni razlogi biološka starost telesa je lahko pred dejansko. Kateri so pogosti znaki zgodnjega staranja?

Mišična oslabelost

Raziskave so pokazale, da je slab oprijem roke lahko povezan s staranjem. Na primer, če človek opazi, da mu je težko odpreti kozarec kislih kumaric, kar je prej počel z lahkoto. Šibkost mišic in slab prijem pogosto kažeta, da so se možgani začeli hitro starati. Znanstveniki še niso popolnoma prepričani o jasni povezavi med temi dejavniki, vendar verjamejo, da je mišično šibkost mogoče pojasniti z zmanjšanjem volumna bele snovi. To je del možganov, ki obdeluje informacije.

Staranje telesa je najpogosteje povezano z gubami in povešeno kožo. Ko se takšni znaki pri človeku pojavijo prej kot pri vrstnikih, pomeni, da je videti starejši od svoje biološke starosti. Čeprav ima genetika pomembno vlogo pri staranju, najpogosteje nagubana koža kaže na napačen življenjski slog: kajenje, čezmerno izpostavljanje soncu, podhranjenost in zloraba alkohola. V tem primeru je mogoče ustaviti zgodnje, če prilagodite svoj življenjski slog: opustite slabe navade, uživajte hrano, bogato s sadjem in zelenjavo z visoko vsebnostjo antioksidantov, pijte dovolj vode in telovadite.

Staranje, vidno drugim

Če vprašate tujci ugibati starost osebe po njegovem videzu, potem bo mnenje večine najverjetneje sovpadalo s kazalniki resnične biološke starosti v tem trenutku. Človekov obraz lahko oddaja prve znake staranja, ki bodo opazni predvsem nepoznanim ljudem, medtem ko sorodniki in prijatelji, ki se redno srečujejo, pogosto niso pozorni na majhne spremembe v telesu.

Pogoste težave s kožo

Če je koža neskončno suha in se lušči, je najverjetneje oseba videti starejša od svojih let. Poleg tega lahko tak problem kaže na razvoj hipotiroidizma. Motnje v delovanju ščitnice in izogibanje zdravljenju povzročajo bolečine v sklepih, redčenje las, zabuhlost obraza, povečanje telesne mase, motnje spomina in oslabelost mišic. Vse to povzroča staranje telesa. Če se koža zdi pretirano suha in običajna vlažilna sredstva ne pomagajo, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom.

Obilje starostnih peg

dolgo in aktivni vpliv sonce vodi do povečanih gub, staranja kože in značilnih starostnih peg Rjave barve. Če se človeku zdi, da število teh madežev na obrazu ne ustreza njegovi starosti, potem se koža stara hitreje kot on sam. V tem primeru je priporočljivo pravilno uporabljati zaščito pred soncem in poiskati nasvet dermatologa.

Menstrualne nepravilnosti

Ženska ima kršitve pogostosti in trajanja menstrualni ciklus lahko kaže na prezgodnje staranje. Ti znaki se lahko začnejo že 15 let pred menopavzo - pri 30-40 letih. Hormonsko neravnovesje je treba spremljati, ker lahko spremembe v hormonih povzročijo povečanje telesne mase, zmanjšanje mišična masa, motnje spanja. In vsi ti pojavi nekako izzovejo prezgodnje staranje, povečajo tveganje za nastanek bolezni srca in ožilja, osteoporoze in sladkorne bolezni.

nočna mora

Težave pri vzpenjanju po stopnicah

Težave pri vzpenjanju po stopnicah lahko pripišemo bolečim kolenom ali slabim fizično usposabljanje(čeprav je tudi to povezano s staranjem), ampak glavni razlog- zmanjšanje mišičnega tkiva. Od štiridesetega leta se mišična masa v 10 letih zmanjša na 8%. To poslabša odvečne teže zaradi nepravilne prehrane. Zato je še posebej pomembno, da nadzorujete vnos kalorij, ko se starate. fizični obliki.

Upočasnite običajne dejavnosti

Ko se hitrost hoje zmanjša, je to jasen pokazatelj staranja telesa. Kako hitro lahko človek hodi, kaže produktivnost mišic nog in hitrost prevodnosti živcev. Na srečo je ta indikator enostavno popraviti: samo dodajte več sprehodov na svoj urnik, da bo vaše telo v dobri formi.

Izguba moči

Postopoma izguba mišične mase naredi človeka šibkejšega in bolj ranljivega: težko mu je dvigniti običajne uteži, odpreti tesno zaklenjena vrata ali premikati pohištvo. To je tudi eden prvih znakov staranja. Redni treningi moči in vzdržljivosti bodo pomagali odpraviti mišično oslabelost in obnoviti telesno pripravljenost.

Staranje celotnega organizma je naraven in neizogiben proces, ki ga programira narava, kar je eden glavnih problemov biologije in medicinska znanost na splošno.

Čeprav spremembe videz so naravne, fiziološke, vendar je čas njihovega pojava odvisen od mnogih vzročni dejavniki- genetsko, dedno, starostno. Slednji so določeni z vplivom starajočega se organizma na vse organe in tkiva, vključno s kožo. Kaj so vzroki in kako preprečiti prezgodnje staranje kože.

Vzroki prezgodnjega staranja kože

Za zunanje manifestacije Patološka volja vključuje:

redčenje in zmanjšanje debeline podkožne maščobne plasti;
suhost, srbenje in luščenje epitelija stratum corneum;
sprememba barve kože obraza;
zmanjšan turgor kože in gravitacijska ptoza tkiva;
zgodnji pojav gub, gub na obrazu;
vaskularne spremembe v obliki širjenja površinskih žil (), pojav vaskularnih "mrež" in "zvezdic";
prezgodnje staranje kože rok;
zgodaj in.

Ti pojavi se začnejo pojavljati od 25. leta starosti, ob prisotnosti neugodnih dejavnikov pa včasih celo prej. S starostjo se vedno bolj povečujejo. Patološko ali prezgodnje staranje spremljajo spremembe v notranjih organih in tkivih, zanj pa je značilna višja stopnja pojavljanja sprememb v videzu osebe v primerjavi z ljudmi iste starostne kategorije. V teh primerih pogovarjamo se o napredovanju, preseganju biološke starosti v primerjavi s podatki potnega lista.

Neločljivo venenje kože je povezano s spremembami po celem telesu. Skladno s tem so dejavniki, ki povzročajo zgodnje staranje kože, v osnovi enaki tistim, ki pospešujejo nastanek in starostne spremembe v telesu. Tako na hitrost razvoja starostnih sprememb na koži nenehno ali občasno vplivajo številni neugodni, tako imenovani "vsakdanji" dejavniki:

Notranji ali endogeni.
Zunanji ali eksogeni.
Kombinacija notranjih in zunanjih dejavnikov.

Endogeni negativni dejavniki

Povezan predvsem z oslabitvijo splošna imuniteta in kršitev ravni spolnih hormonov v krvi, zlasti estrogena, pri ženskah. Poleg tega je za razvoj prezgodnjega staranja pomembno neustrezno delovanje živčnega, endokrinega, mikrocirkulacijskega sistema, organov izločanja in dihalni sistemi. Vsi ti zagotavljajo koži sposobnost vzdrževanja biokemičnih procesov, temperaturnih in bariernih funkcij ter lokalne imunosti na zahtevani ravni.

Zato so najpogostejše bolezni, ki vodijo do zgodnjega staranja kože, patologije endokrinega sistema, zlasti diabetes mellitus, zmanjšano delovanje ščitnice, hipotalamo-hipofizni sindrom, bolezni žlez. notranje izločanje genitalije, ishemična bolezen srca in srčno-žilna odpoved, kronična pljučna patologija, zmanjšanje stopnje splošne imunske zaščite, kar vodi tudi do zmanjšanja lokalna imunost, avtoimunske bolezni vezivnega tkiva.

Pomembne so tudi patologije jeter in žolčnega sistema, bolezni prebavni trakt in urinarni sistem, kršitve presnovnih procesov v telesu. Značilnosti prezgodnjega venenja pri moških so poleg zgoraj navedenega povezane predvsem z zmanjšanjem (glede na različni razlogi) ravni moških spolnih hormonov v krvi, saj ti stimulativno delujejo na žleze lojnice in znojnice.

Povsem naravno je, da popolna podpora oskrba kože s kisikom, vitamini, mikroelementi, hormoni itd., je seveda odvisna od vsebnosti teh sestavin v telesu, ne gre pa podcenjevati njihove oskrbe celic preko krvnega in limfnega mikrocirkulacijskega sistema, pa tudi vloge ti mehanizmi pri odstranjevanju razpadnih produktov in regeneraciji celičnih procesov.

Eksogeni dejavniki

Ti vključujejo predvsem:

Neugodne okoljske razmere (od 40 do 60%), v katerih zunanji zrak vsebuje znatne koncentracije kemičnih spojin, škodljivih za telo;
Prekomerna izpostavljenost ultravijolično obsevanje na koži, ki ni zaščitena s kremami za sončenje, kot tudi zanemarjanje uporabe krem za "po sončenju", ki pomagajo nevtralizirati učinke sončnega sevanja;
Nezadostna ali, nasprotno, prekomerna vlažnost okolja;
Neracionalna prehrana, prekomerno telesno težo telo in pomanjkanje telesne dejavnosti;
Pogoste stresne razmere in dolgotrajen psiho-čustveni stres;
Zloraba alkoholne pijače, kot tudi kajenje, pri katerem je kronična zastrupitev z nikotinom, ki povzroča krče majhnih perifernih žil, vodi do motenj v mikrocirkulaciji krvi in do poslabšanja dostave kisika in hranil v tkiva. Poleg tega nekatere kemične spojine, ki jih vsebuje tobak, uničujejo beljakovine, ki vključujejo kovinske atome (kovinski proteini), ki sodelujejo pri sintezi kože in elastina, kar povzroči zmanjšanje elastičnosti kože z intenzivnim nastajanjem gub;
Barvila in konzervansi prehrambeni izdelki in sestavine nekaterih kozmetičnih izdelkov, pa tudi izdelkov gospodinjske kemikalije prispeva k alergijskim in vnetnim reakcijam;
Raven socialni status vključno z biološkimi in psihološkimi potrebami in socialne priložnosti njihovo zadovoljstvo.

Osnovni mehanizmi

Mehanizmi patološkega staranja so specifični fiziološki in biokemični procesi, skozi katere se uresničuje vpliv negativnih endogenih in eksogenih dejavnikov na človeško telo. Med različne mehanizme Trenutno je glavni pomen tako imenovanim reakcijam prostih radikalov, ki povzročijo nastanek prostih radikalov in agresivno aktivnih oblik kisika.

Prosti radikali so "fragmenti" molekul z manjkajočimi elektroni. Njihova reaktivna aktivnost je posledica sposobnosti, da nase vežejo elektrone iz drugih molekul. Takšna biokemična reakcija je potrebna za zagotovitev normalnega poteka presnovnih procesov v telesu. V normalnih fizioloških pogojih je količina molekul prostih radikalov strogo nadzorovana s strani telesa.

Vendar pa pod vplivom negativnih dejavnikov, zlasti kemičnih spojin okolja in ultravijoličnih žarkov, nastane presežna količina in kopičenje prostih radikalov. Privedejo do uničenja celične membrane, celičnih lipidov, proteinov, mitohondrijev in DNK. Posledica tega vpliva je prezgodnje odmiranje celic, prevlada degenerativnih procesov nad celično regeneracijo, pospešena razgradnja in motnje sinteze proteinov kolagena in elastina. Vse te pojave združuje ime "oksidativni stres".

Posebno pomembno vlogo pri stanju kože imajo kolagenska in elastinska vlakna, ki ji dajejo stanje moči, čvrstosti in elastičnosti. S starostjo se njihov volumen in količina postopoma zmanjšujeta. Toda pod vplivom nakopičenih prostih radikalov pride, kar je še posebej pomembno, do pomembnih sprememb v njihovi strukturi in fizikalne in kemijske lastnosti, zaradi česar se zmanjšata čvrstost in elastičnost kože, nastanejo gube in gube, pojavijo se tkiva obraza in drugih delov telesa.

Drug pomemben mehanizem je zmanjšanje nasičenosti kože z vodnimi molekulami in uničenje njene epidermalne plasti kot pregrade. Posledica je povečana občutljivost kože na vpliv bakterijskih, fizikalnih in kemičnih dejavnikov.

Torej, če povzamemo razdelek, je treba poudariti glavne mehanizme in manifestacije staranja. Prvi vključujejo:

Upočasnitev celične obnove.
Kvantitativno zmanjšanje ter strukturna in kvalitativna motnja beljakovin kolagena in elastina.
Motnje mikrocirkulacije v tkivih in povečana prepustnost žilna stena vodi v dehidracijo kože in otekanje medceličnega tkiva.
Uničenje epidermalne pregrade.
Kopičenje presnovnih produktov.

Kako preprečiti zgodnje destruktivne procese?

Kljub določeni »avtonomnosti« kože pa je njihovo uspešno delovanje odvisno od stanja celotnega organizma ali njegovih posameznih sistemov in vpliva le na kozmetika in zdravila ne morejo upočasniti procesov zgodnjega staranja kože.

Zaradi sodobna medicina nima dovolj načinov za vplivanje na genetske in starostne dejavnike staranja, potem so glavna prizadevanja nje in kozmetologije usmerjena v odpravo ali omejevanje vpliva "vsakdanjih dejavnikov". Z odkrivanjem vzrokov lahko preprečimo staranje ali vsaj upočasnimo njegov razvoj. Za te namene je potrebno:

preprečevanje stresne situacije in psiho-čustvene motnje ter povečana odpornost na njihove učinke;
Uravnotežena prehrana, pravilen način delo in počitek, normalizacija spanja;
opustitev kajenja in zlorabe alkohola;
zdravljenje bolezni ali korekcija delovanja notranjih organov z zdravili in drugimi sredstvi;
popravek splošnega imunskega stanja in lokalne imunosti;
povečanje možnosti regulacije telesa s prilagoditvenimi mehanizmi (izboljšanje metabolizma, normalizacija hormonsko ozadje, pospeševanje izločanja toksinov in toksinov iz telesa itd.);
pravilna in redna nega kože s kozmetičnimi sredstvi proti staranju.

Velik pomen v boju proti oksidativnemu stresu je postala povečana uporaba in zunanja uporaba naravnih antioksidantov, ki lahko blokirajo oksidativne reakcije prostih radikalov, ter njihova uporaba v kozmetologiji in medicini v obliki zdravil.

Kako preprečiti prezgodnje staranje kože?

Staranje ni bolezen, ampak stanje telesa, ki je posledica dednosti in starostne značilnosti. Trenutno imata medicina in sodobna kozmetologija zelo malo možnosti vplivanja na genetsko in starostni razlogi staranje.

Hkrati je predmet njihove pozornosti prezgodnje venenje. Zato sta njihovi glavni nalogi odpravljanje »vsakdanjih« vzročnih dejavnikov in zgodnje manifestacije bledenje, kot tudi pravilna uporaba metode terapije proti staranju. Na to lahko v veliki meri vpliva človek sam, ki je seznanjen z vzroki zgodnjega venenja kože.

Progerija je sindrom prezgodnjega staranja, ki se kaže z značilnimi spremembami na koži in notranjih organih. To je redko genetska anomalija odkrito 1 oseba na 4 milijone. Na svetu ni več kot osemdeset opaženih primerov takšne bolezni. Etiopatogenetski dejavniki progerije niso popolnoma razumljeni.

Obstajata dve morfološki obliki patologije:

Otroška progerija - Hutchinson-Gilfordov sindrom,
Progerija pri odraslih - Wernerjev sindrom.

Izraz "progerija" v prevodu iz starogrškega jezika pomeni "zgodnje staranje". Nenaravna izčrpanost vseh sistemov za vzdrževanje življenja je posledica genetske okvare. Hkrati se proces staranja desetkrat pospeši.

S Hutchinson-Gilfordovim sindromom pri otrocih z zaostankom v telesnem razvoju se pojavijo znaki staranja: plešavost, gube, specifičen videz. Njihovo telo se močno spremeni: struktura kože je motena, sekundarnih spolnih značilnosti ni, zaostajajo v razvoju. notranji organi. Nato se hitro razvijejo senilne bolezni: izguba sluha, artroza-artritis, ateroskleroza, možganska ali srčna kap, demineralizacija kosti. 8-letni otrok s tem stanjem je videti in se počuti star 80 let. AT duševni razvoj bolni otroci ostanejo povsem primerni. Njihov intelektualni razvoj ne trpi. Redko živijo dlje od 13 let. Fantje nekoliko pogosteje zbolijo za progerijo kot dekleta.

primer razvoja otroka z otroško progerijo (Hutchinson-Gilfordov sindrom) od 1 leta do 12 let

Wernerjev sindrom običajno se začne klinično manifestirati pri mladih, starih 16-20 let. Progerija pri odraslih - pospešeno staranje s poškodbami vseh sistemov in visoko tveganje razvoj raka drugačna lokalizacija. Genomska nestabilnost, ki poganja normalen proces staranja, vodi v vrsto patološke spremembe. Takšni bolniki umrejo v starosti 30-40 let in imajo vse simptome starosti.

bolnik s progerijo odraslih (Wernerjev sindrom) - pred pojavom bolezni pri 15 letih in z razvito obliko pri 48 letih

Progerija je neozdravljiva bolezen, ki bolnim otrokom »vzame« otroštvo in jih »spremeni« v prave starce. redno in primerno skrb za zdravje vam omogoča, da upočasnite nepopravljiv proces staranja in zmanjšate resnost klinični simptomi. Za to se prijavite zdravila, prehranska dopolnila, kirurške in fizioterapevtske tehnike.

Etiologija

Glavni vzrok progerije je ena sama genska mutacija, katere mehanizem trenutno ni znan. Nekateri znanstveniki menijo, da pravi razlog mutacija je v dednosti staršev, drugi - v učinku sevanja na zarodek med rentgenskim pregledom nosečnice.

Pri Wernerjevem sindromu je moten proces razmnoževanja molekul DNA, pri Hutchinson-Gilfordovem sindromu pa biosinteza proteina, ki določa obliko celičnih jeder. Zaradi genetskih motenj so celice nestabilne, kar vodi v sprožitev nepredvidenih mehanizmov staranja. Veliko število beljakovine se kopičijo v celicah, ki se prenehajo deliti. V tem primeru lupina jedra postane nestabilna, celice telesa pa postanejo neuporabne in prezgodaj umrejo. Posledica mutacije je proizvodnja skrajšanega proteina progerina, ki je nestabilen in se v celici hitro razgradi. Za razliko od celotnega proteina se ne integrira v jedrno ploščo, ki se nahaja pod jedrno membrano in sodeluje pri organizaciji kromatina. Jedrski substrat je uničen, kar se konča z resnimi težavami. Progerin se kopiči v celicah gladka mišicažilna stena. Degeneracija teh celic je ena glavnih manifestacij bolezni.

Progerija pri odraslih se deduje avtosomno recesivno. Pri otrocih mutacija ni podedovana, ampak se pojavi neposredno v telesu bolnika. To ni presenetljivo, saj nosilci umrejo pred rodno dobo.

Negenetski dejavniki, ki vplivajo na razvoj bolezni:

življenjski slog,
spremljajoče bolezni,
podnebje,
hrana,
okolje,
preveč izpostavljenosti soncu
kajenje,
hipovitaminoza,
psihoemotionalni dejavniki.

simptomi

Pri otrocih (Hutchinson-Gilfordov sindrom)

Ob rojstvu je bolan otrok videti kot normalen dojenček. Klinični znaki progerije se pojavijo že v prvem letu življenja. Nekateri otroci do 2-3 let se pravilno razvijajo, nato pa začnejo zaostajati za svojimi vrstniki po višini in teži. Otroci s progerijo imajo specifičen videz, saj so znaki bolezni značilni in edinstveni. Vsi bolniki so si presenetljivo podobni.

tipični otroci s Hutchinson-Gilfordovim sindromom iz različnih družin)

4-letni deček z manj značilno obliko Hutchinson-Gilfordovega sindroma

Bolni otroci imajo nesorazmerno lobanjo z velikim možganskim delom in majhnim obraznim delom. Njihov nos spominja na ptičji kljun: je tanek in koničast. Spodnja čeljust slabo razvita, majhna brada, tanke ustnice, štrleča ušesa, oči nenaravno velike. Zobje rastejo v dveh vrstah, so deformirani in začnejo zgodaj izpadati. Zaradi teh posebnih lastnosti so bolni otroci videti kot stari ljudje.
Anomalije skeleta so glavni simptom patologije. Za bolne otroke je značilna nizka rast, nerazvita ključnica in boki. Kosti bolnikov so zelo krhke, pogosto se zlomijo, gibljivost sklepov je omejena. Pogosto opazimo dislokacije kolka. Manifestacija bolezni je pritlikavost. Obstajajo napake v okostju in nohtih. Nohti so rumeni in štrleči, podobni "urnim steklom". Bolni otroci začnejo pozno sedeti in hoditi, njihova drža se spremeni. Nekateri se ne morejo premikati brez pomoči.
Koža in podkožna maščoba se stanjšata. Zgodnje staranje pri bolnikih se kaže na različne načine: kožni pokrov prekrita z gubami, njen turgor se zmanjša, veke nabreknejo, vogali ust se spustijo. Suhost in gubanje kože je še posebej opazno na obrazu in okončinah. Lasje na glavi izpadajo, postanejo redki in puhasti, trepalnic in obrvi ni. Skozi stanjšano kožo na glavi je vidna venska mreža. Zaradi pomanjkanja podkožne maščobe je otrok videti kot okostje, pokrito s kožo. Suha in nagubana koža ponekod atrofira, na njej se pojavijo velika področja hiperpigmentacije, zadebelitve in keratinizacije.
Drugi simptomi: infantilizem, krik glas, hipotrofija mišic, kratke roke, ozek in štrleč prsni koš.

Pri odraslih (Wernerjev sindrom)

najprej Klinični znaki Wernerjev sindrom se pojavi v starosti 14-18 let. Do pubertete se bolniki normalno razvijajo. Potem začnejo zaostajati telesni razvoj od vrstnikov, plešast, osiveti. Njihova koža postane tanjša, nagubana in postane nezdravo bleda. Roke in noge so videti zelo tanke zaradi atrofije podkožne maščobe in mišic.

37-letni moški z Wernerjevim sindromom

Po 30 letih se v telesu bolnikov razvijejo naslednji patološki procesi:

katarakta na obeh očesih
hripav glas,
žulji na stopalih,
ulcerativni nekrotični procesi v koži,
disfunkcija žlez znojnic in lojnic,
odpoved srca,
osteoporoza, metastatska kalcifikacija mehkih tkiv, osteomielitis,
erozivni osteoartritis,
"sklerodermična maska" na obrazu,
nizka rast, gosto in kratko telo, tanki in suhi udi,
zmanjšanje inteligence
deformacija nohtov,
nastanek večjih starostne pege na koži
grba na hrbtu,
eksoftalmus z disfunkcijo ščitnice,
obraz v obliki lune z disfunkcijo hipofize,
atrofija testisov pri moških, menstrualne nepravilnosti pri ženskah, zgodnja menopavza.

Povrhnjica kože je sploščena, vezivnotkivna vlakna sklerozirana, podkožnega tkiva atrofija in delno zamenjana vezivnega tkiva. Omejitev pasivna gibanja v sklepih rok in nog se kaže z nezmožnostjo popolne fleksije in ekstenzije okončine. To je posledica cicatricialnega krčenja tetiv in sindroma bolečine.

Do 40. leta se pri bolnikih razvijejo senilne bolezni: težave s srcem, sladkorna bolezen, pogosti zlomi roke in noge, bolečine v sklepih, benigni in maligni kožni tumorji, disfunkcija obščitničnih žlez. Nastanek raka, srčni infarkt in možganska kap, notranje krvavitve so glavni vzroki smrti pri progeriji.

Simptomi patologije so le podobni procesu normalnega staranja. Znaki staranja pri progeriji so različne stopnje izrazi ali se pojavijo v drugačnem vrstnem redu. Z naravnim staranjem se rast nohtov upočasni, s progerijo pa popolnoma ustavi. Pri starejših ljudeh se po izpadanju las na glavi obrvi stanjšajo, pri bolnikih s progerijo pa je ravno nasprotno.

Diagnostika

Hutchinson-Gilfordov sindrom

Wernerjev sindrom

Diagnoza progerije ne zahteva posebnih metod in študij. Zunanji znaki bolezni so tako zgovorne, da se diagnoza postavi le na podlagi simptomov in podatkov vizualni pregled. Specialisti preučujejo osebno in družinsko zgodovino.

Za identifikacijo so indicirane dodatne študije sočasne bolezni. Bolniki so predpisani splošna analiza krvi, njen biokemični pregled, radiografija osteoartikularnega aparata, histološki pregled kože, medicinsko genetsko svetovanje.

Zdravljenje

Zdravila za progerijo trenutno ni. Vse metode zdravljenja, ki so bile kdaj uporabljene, so se izkazale za neučinkovite. Zdravniki s pomočjo sodobne metode poskuša ustaviti bolezen in ne dovoliti, da se poslabša. Bolnike skupaj obravnavajo specialisti s področja endokrinologije, interne medicine, kardiologije.

Za lajšanje bolnikovega stanja zdravniki predpisujejo:

Aspirin za preprečevanje akutnega srčnega in vaskularna insuficienca- srčni infarkt in možganska kap.
Statini za zniževanje ravni holesterola v krvi in preprečevanje ateroskleroze - Lipostat, Choletar, Liptonorm.
Antikoagulanti za preprečevanje ali upočasnitev procesa tromboze - "Varfarex", "Sinkumarin".
Pripravki, ki vsebujejo rastni hormon - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrop". Omogočajo vam, da popravite zaostanek v telesnem razvoju.
Pripravki, ki zdravijo rane in spodbujajo krvni obtok pri nastanku razjed - Mefanat, Bepanten.
Hipoglikemična zdravila za diabetes- "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fizioterapevtski postopki se izvajajo z namenom vplivanja na rigidne in toge sklepe. Bolnikom je predpisana elektroforeza, refleksologija, vadbena terapija, infrardeči žarki, vodni postopki, blatna terapija, UHF-terapija, magnetoterapija. Bolnikom s progerijo je prikazana pravilna prehrana, obogatena z vitamini in elementi v sledovih, zmerna vadbeni stres, dolgi sprehodi na prostem, popolna sprostitev.

Dojenčki se hranijo po sondi s posebnimi mlečnimi mešanicami, ki vsebujejo dodatke za pridobivanje telesne teže. Mlečne zobe odstranimo in naredimo prostor stalnim zobem, ki pri bolnih otrocih hitro izrastejo. Strokovnjaki spremljajo situacijo srčno-žilnega sistema, ki omogoča zgodnje odkrivanje obolenj. Operacija prikazano tudi bolnikom s sindromom zgodnjega staranja. z angioplastiko oz presaditev koronarne arterije obnoviti prehodnost krvnih žil.

Progerija je neozdravljiva patologija, katere razvoja ni mogoče ustaviti. Eksperimentalno zdravljenje odrasli s pomočjo izvornih celic in zaviralcev farnezil transferaze vam omogoča obnovitev podkožne maščobne plasti, totalna teža, zmanjšajo krhkost kosti. Napoved bolezni je vedno neugodna. Bolniki umrejo zaradi akutnega koronarna insuficienca ali onkopatologije. Preprečevanje progerije je nemogoče zaradi dejstva, da je bolezen genetske narave. Vseživljenjska terapija lahko le olajša in podaljša življenje bolnikov. kontinuirana nega, oskrba srca in fizioterapija sta glavni smeri pri zdravljenju bolezni.