Sma 2 tipo gyvenimo trukmė. IV tipo stuburo amiotrofija

Stuburo raumenų atrofija(arbastuburo amiotrofija) yra paveldimų ligų, kurioms būdingas progresavimas, grupė raumenų silpnumas ir raumenų skaidulų atrofija dėl motorinių neuronų (motorinių nervų ląstelės) nugaros smegenyse arba smegenyse. Šios patologijos dažnis yra apie 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Tuo pačiu metu kas antras vaikas, sergantis stuburo raumenų atrofija, negyvena iki 2 metų.

Priežastys

Spinalinės raumenų atrofijos priežastis – už SMN baltymo sintezę atsakingo geno, lokalizuoto 5q chromosomoje, mutacija. Šis defektas vėliau veda prie laipsniško priekinių ragų motorinių neuronų mirties. nugaros smegenys ir smegenų kamieną, dėl ko pažeidžiami kvėpavimo, rijimo raumenys, taip pat veido ir kūno raumenys (sumažėja raumenų tonusas) ir galiausiai atrofuojasi. Dauguma formų stuburo amiotrofija(vaikystės formos) yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, liga galima, jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Tačiau suaugusiųjų forma (IV tipas) yra susieta su X chromosoma, todėl pažeidžiami tik vyrai.

Spinalinės raumenų atrofijos simptomai

Klinikinės stuburo amiotrofijos apraiškos priklauso nuo ligos formos. bendrų bruožų Visų formų spinalinė raumenų atrofija yra bendro ir raumenų silpnumo pasireiškimas, jautrumo ir intelekto išsaugojimas, sausgyslių refleksų sumažėjimas arba nebuvimas.

Švelniausia vaikiškų formų eiga būdinga III tipas spinalinė raumenų atrofija (Kugelberg-Welander sindromas). Pirmosios apraiškos, kaip taisyklė, randamos vaikams po 1,5 metų ir jiems būdingi sudėtingų motorinių įgūdžių sunkumai (bėgimas, lipimas laiptais ir kt.). Simptomai progresuoja lėtai, rijimo ir kramtymo sutrikimai atsiranda daug vėliau.

II tipo stuburo amiotrofijai būdingas ankstyvesnis pasireiškimas (6-18 mėnesių) ir chroniškai progresuojanti eiga. Tokiems vaikams atsiranda motorinės raidos atsilikimas, pirštų drebulys, kosulio reflekso silpnumo progresavimas, paviršinis. diafragminis kvėpavimas ir tarpšonkaulinius raumenis. Iš pradžių vaikai, sergantys šia ligos forma, gali šliaužioti, sėdėti neparemti, o kai kurie net stovėti atremti, tačiau augant ir priaugant svorio šie gebėjimai prarandami. Vystosi skeleto ir raumenų deformacijos (įskaitant skoliozę, krūtinės ląstos deformacijas ir pseudohipertrofiją) blauzdos raumuo), kontraktūros, taip pat kvėpavimo sutrikimai (iki kvėpavimo nepakankamumo išsivystymo).

Dauguma sunki forma yra I tipo spinalinė raumenų atrofija (Werdnig-Hoffmann sindromas), pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje (pirmuosius 6 mėnesius). Būdingas „lėto vaiko“ sindromas (silpnas verksmas, sumažėjęs fizinė veikla, vangus čiulpimas, svorio mažėjimas, susilpnėję rijimo, čiulpimo ir kosulio refleksai). Tokie vaikai negali laikyti galvos, apsiversti ir sėdėti, atsilieka motorikos raidoje (didelis vėlavimas). Sąnarių ir galūnių deformacijos, kontraktūros, kvėpavimo ir bulbariniai sutrikimai. Vidutinė tokių vaikų gyvenimo trukmė yra 2 metai. Mirties priežastis dažniausiai būna sunki kvėpavimo takų sutrikimas arba pneumonijos išsivystymas.

suaugusiųjų forma(IV tipas) yra lengvos eigos, kai dažniausiai pirmiausia pažeidžiami pečių juostos raumenys.

Diagnostika

Spinalinės raumenų atrofijos diagnozė apima neurologinį tyrimą, biocheminė analizė kraujas (gali būti šiek tiek padidėjęs kreatino kinazės kiekis), elektroneuromiografija (nustatomas nervinių impulsų sumažėjimas esant normaliam jutimo nervų laidumui), kaulų rentgenografija (deformacijų buvimas), raumenų biopsija (atrofija). raumenų audinio), taip pat genetiniai tyrimai.

klasifikacija

Išskirti šias formas stuburo raumenų atrofija:

I tipas – infantilus (Verdnig-Hoffman liga);

II tipas – tarpinis (Dubovico liga);

III tipas – nepilnametis (Kyugelberg-Welander liga);

IV tipas – suaugęs.

Paciento veiksmai

Įtarus raumenų silpnumą, rekomenduojama pasikonsultuoti su specialistu (genetiku ir neurologu).

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas

Specifinė terapija, kuri gali išgydyti ši patologija, dar nesukurta. Tačiau vartojant B grupės vitaminus ir simptomų progresavimo greitis šiek tiek sulėtėjo vaistai kurie gerina nervinio audinio trofizmą. Priešingu atveju, siekiant pagerinti pacientų, sergančių spinaline raumenų atrofija, gyvenimo kokybę, skiriama paliatyvi pagalba. Ją sudaro pagalbos teikimas rūpinantis savimi ir judant, kvėpavimo pratimai, masažai, ergoterapija, fizioterapija, maitinimas per gastrostomiją, kai atsiranda rijimo problemų, kvėpavimo palaikymas (įskaitant mechaninę ventiliaciją) – išsivystant kvėpavimo nepakankamumui.

Komplikacijos

Dažniausiai stuburo amiotrofijas komplikuojasi pneumonija, antrinės infekcijos, sunkus kvėpavimo nepakankamumas.

Spinalinės raumenų atrofijos prevencija

Šios patologijos prevencija neegzistuoja. Galbūt genetinės konsultacijos etape

Genetinės ligos – pačios klastingiausios, nes neaišku, kada tokia liga pasireikš. Viena iš tokių ligų yra stuburo raumenų atrofija. Ši liga laikoma reta, nes vienas šios ligos atvejis pasireiškia 6-10 tūkst. sveikų žmonių. Sergant šiuo negalavimu, kenčia paciento apatinės galūnės, o rankos lieka praktiškai nepaliestos. Bet pirmiausia viskas…

Taigi, stuburo raumenų atrofija apima ligas, kurios šiek tiek skiriasi pagal atsiradimo tipą ir ligų eigos pobūdį. Pirmą kartą šią ligą 1891 metais aprašė mokslininkas Werdingtas. Ateityje jo tyrimai buvo papildyti kito specialisto – Hoffmano – ligos aprašymu. Dėl to labiausiai paplitusi vaikų raumenų atrofija vadinama Werding-Hoffman amiotrofija.

Priežastys

Kaip minėta anksčiau, liga yra paveldima, o pagrindinės vystymosi priežastys yra genetinės mutacijos. Dėl to sustoja specialaus baltymo, atsakingo už motorinių neuronų funkcionavimą, gamyba. Taigi, tie neuronai, kurie sugebėjo susiformuoti ir pradėti visavertę veiklą, yra sunaikinami, o tai lemia nervinių impulsų perdavimo negalią ir dėl to raumenų kontrolės pažeidimą arba visišką nebuvimą.

Norint susiformuoti ligai, būtina, kad motina ir tėvas būtų netinkamo geno nešiotojai. Tokiu atveju vaiko raumenų atrofija išsivysto 25 proc.

Į klausimą apie netinkamo geno buvimą tėvų kūne: kas 50 žmonių yra šio geno nešiotojai.

klasifikacija

Šiuolaikinėje neurologijoje yra keturi pagrindiniai ligų tipai, įskaitant:

Werding-Hoffmann liga

Baisiausia liga, kuria serga kūdikiai iki šešių mėnesių. Ligos mirtingumas yra beveik 100%, jei liga pasireiškė anksčiau nei 3 vieno mėnesio amžiaus naujagimis miršta per 6 mėnesius. Diagnozavus ligą po 3 mėnesių, yra tikimybė, kad mažas ligonis gyvens nuo 2 iki 9 metų.

Yra trijų tipų ligos (įgimtos, ankstyvos ir vėlyvos)

įgimtas tipas

Ši ligos forma pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (iki 3 mėnesių) ir vaisiaus vystymosi metu. Kai vaisius yra mamos pilve, ligai būdingi silpni vaiko judesiai. Mirtis įvyksta prieš 1,5 metų. skiriamasis ženklas- varlės poza (išsiskyrusi į šonus ir sulenkta per alkūnes ir galūnės kelius).

ankstyvas tipas

Ši forma išsivysto po pusantrų metų ir pagrindinis jos progresavimo postūmis yra pernešimas infekcija. Mirtis įvyksta iki 5 metų amžiaus. Vaikas palaipsniui praranda visus įgytus įgūdžius.

vėlyvas tipas

Šis ligos eigos variantas turi beveik tuos pačius simptomus kaip ir pirmieji du, išskyrus ilgesnį ligos progresavimo periodą. Ji diagnozuojama kūdikiams po 5 metų, o mirtina baigtis būna iki 15–18 metų. Pacientas praranda gebėjimą savarankiškai vaikščioti nuo 10 iki 12 metų amžiaus.

Werding-Hoffmann ligos simptomai yra tokie:

• čiulpimo ir rijimo problemos (yra galimybė, kad maistas pateks į kvėpavimo sistemą, o tai kupina plaučių uždegimo ir mirties);
• pastebimas „keliaujančios bangos“ efektas kūdikio liežuvyje;
• nevalingas liežuvio raumenų susitraukimas vadinamas fascikuliacija;
• kūdikio apatija (pasireiškia elgesiu ir vangiu verksmu);
• kvėpavimo nepakankamumas (atsiranda dėl tarpšonkaulinių raumenų ir diafragmos atrofijos);
• motorinės raidos pažeidimai (galvos laikymo, sėdėjimo ir apsivertimo įgūdžių stoka).

Liga klastinga ir tuo, kad visiškai panaikina išsivysčiusius kūdikio įgūdžius. Pavyzdžiui, jei kūdikis išmoko laikyti galvą ar apsiversti, šie įgūdžiai bus visiškai prarasti.

Dažnai vaikų raumenų atrofija vystosi lygiagrečiai su kitais kūno sutrikimais, pavyzdžiui:

• oligofrenija;
• maža kaukolė;
• nenusileidusios sėklidės;
• širdies liga;
• šleivapėdystė;
• įgimti lūžiai;
• hemangioma.

Mirtinas rezultatas pirmiausia siejamas su gretutinėmis ligomis.

Dubovitz liga

2 tipo liga arba Dubovitzo liga yra tarpinė ligos forma ir pasireiškia kūdikiams nuo 6 mėnesių iki 2 metų. Sergančių vaikų išgyvenamumas taip pat mažas, ir vidutinė trukmė gyvenimas su tokia diagnoze yra 13–15 metų.

Liga, kaip ir pirmasis tipas, pasireiškia staiga ir turi šiuos simptomus:

• sausgyslių refleksų praradimas;
• rankų drebulys;
• nukritusi galva (susijusi su silpnais kaklo raumenimis);
• kaulo deformacija (versija klubų sąnarys, skoliozės vystymasis ir galbūt „vištienos“ susidarymas krūtinė);
• liežuvio fascikuliacija;
• bulbarinis paralyžius;
• drebantys pirštai.

Šios raumenų atrofijos vystymasis, kaip taisyklė, vystosi pagal standartinį scenarijų. Pirmiausia ateina pralaimėjimas apatines galūnes(šlaunys) ir palaipsniui liga progresuoja aukštyn.

Spinalinės raumenų atrofijos 1 ir 2 tipai yra panašūs tuo, kad palaipsniui prarandami visi vaiko įgyti įgūdžiai.

Kugelberg-Welander liga

3 tipo raumenų atrofija arba Kugelberg-Welander liga (paauglių liga) skiriasi nuo pirmųjų dviejų palankesnė mirtingumo prognozė. Kūno pralaimėjimas įvyksta nuo 1,5 iki 12 metų. Tinkamai prižiūrint ir gydant, tokių pacientų gyvenimo trukmė siekia iki 25–40 metų.

Sunku nustatyti ligą nuo pat jos progresavimo pradžios dėl to, kad yra poodinių riebalų, kurie tam tikru būdu Neigiama įtaka raumenų atrofija, bet neilgam.

Liga pradeda progresuoti jau sulaukus tokio amžiaus, kai kūdikis išmoko vaikščioti, todėl pirmasis smūgis tenka šiam įgūdžiui. Iš pradžių mažasis pacientas pradeda vaikščioti kaip laikrodinė lėlė. Dažnai suklumpa ir pamažu prarandamas įgūdis vaikščioti. Ateityje ligonio judėjimas be vežimėlio ar specialios lazdelės yra mažai tikėtinas.

Nepaisant to, daugiau nei 60% atvejų neįmanoma kalbėti apie visišką negalią. Pažeidimo pobūdis yra toks, kad pacientas gali judėti savarankiškai (be pašalinės pagalbos) ir net dirbti neįgaliųjų įmonėse.

Ligos paveldėjimo tvarka

Grįžkime prie pagrindinių simptomų ši liga galima priskirti:

• skoliozė;
• drebulys viršutinės galūnės;
• konvulsinės apatinių galūnių apraiškos;
• krūtinės ląstos deformacija;
• sąnario kontraktūra;
• drebantys pirštai;
• liežuvio fascikuliacija;
• bulbaro sindromas.

Pacientas praranda gebėjimą normaliai judėti 10–12 metų amžiaus.

suaugusiųjų atrofija

4 šios ligos tipas ne veltui vadinamas suaugusiųjų liga, nes ja dažniausiai serga vyresni nei 35 metų žmonės. Jam būdingas laipsniškas gebėjimo savarankiškai judėti praradimas dėl apatinių galūnių raumenų atrofijos.

Ši liga neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Be minėtų negalavimų, yra keletas amiotrofijų, įskaitant:

1. Bulbospinalinė amiotrofija Kennedy (būdinga tik vyrams nuo 30 metų. Pasireiškia laipsnišku pažeidimu motorines funkcijas kojos 10-20 metų. Be to, tai gali pasireikšti viršutinių galūnių ir galvos drebėjimu bei endokrininės sistemos sutrikimais).
2. Distalinė stuburo Duchenne-Aran atrofija (būdinga vadinamosios skeletinės rankos formavimasis. Dėl ligos vystymosi kenčia rankos, pereina į dilbį. Ligos eiga palanki, išskyrus išimtis Parkinsono liga arba torsioninė distonija).
3. Scapulo – Vulpiano peronealinė amiotrofija (būdinga gana lėta eiga. Pacientas turi galimybę savarankiškai judėti iki 40 metų. Progresavimas prasideda nuo viršutinių galūnių dėl vystymosi, susidaro pterigoidinės mentės, po kurių liga pažeidžia raumenis grupės, atsakingos už pėdų ir kojų lenkimą ir tiesimą).

Diagnostika

Nepakanka analizės, kad būtų galima tiksliai diagnozuoti klinikinis vaizdas ligos vystymuisi būtina atlikti išsamų tyrimą, kuris apima:

1. Paciento istorijos tyrimas.
2. Elektrokardiograma (EKG).
3. Skeleto raumenų biopsija.
4. Genetiniai tyrimai.

Šių tyrimų kompleksas leidžia tiksliai diagnozuoti ir sudaryti gydymo planą. Kalbant apie jaunus tėvus, genetinio tyrimo atlikimas planuojant nėštumą, jei yra artimųjų, kurie patyrė tokią patologiją - reikalinga sąlyga. Nustačius vaisiaus negalavimą, 99% atvejų nėštumas nutraukiamas.

Kas atsitinka su stuburu

Gydymas

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas skirtas palengvinti bendra būklė pacientas, nes veiksmingų priemonių ligai pašalinti nebuvo nustatyta. Šiuo metu atliekami tyrimai, skatinantys specialaus baltymo, atsakingo už nervinis ryšys bet rezultatai toli gražu nėra idealūs.

Ką apima terapija:

• vaistų, skirtų nervų audinių ir raumenų metabolizmui, kursas (Cerebrolizinas, Citoflavinas, Glutamo rūgštis);
• B grupės vitaminai;
• anaboliniai steroidai (retabolilis, nerobolis);
• vaistai, gerinantys nervinių impulsų perdavimą (prozerinas, dibazolas, galantaminas);
• masažas;
• fizioterapija;
• fizioterapinės procedūros;
• ortopedinė stuburo korekcija;
• neuromuskulinė stimuliacija;
• speciali dieta.

Ypatingas valgymo stilius…

Į speciali dieta sergant šia liga yra gera mityba daug riebalų, angliavandenių, amino rūgščių ir mineralų

Liga yra susijusi su raumenų funkcijų pažeidimu, todėl būtina juos maitinti aminorūgštimis. Maisto produktai, turintys daug aminorūgščių:

• javai ir ankštiniai augalai;
• grybai;
• beveik visų rūšių riešutai;
• mėsos patiekalai;
• žuvies patiekalai;
• kiaušiniai;
• tamsūs ryžiai;
• pieno produktai;
• kvietiniai patiekalai;
• vištienos filė;
• avižos.

Be to, paraiška anaboliniai steroidai nepakanka, kad kompensuotumėte vadinamąjį trūkumą, galite valgyti maistą, kuris skatina natūralų raumenų augimą, įskaitant:

• silkė;
• greipfrutas;
• jogurtas;
• Žalioji arbata;
• kava;
• Brokoliai;
• pomidorai;
• petražolės ir špinatai;
• česnakai ir svogūnai;
• arbūzas;
• mėlynių;
• saulėgrąžų sėklos.

Papildomas L-karnitino šaltinis yra:

• kepenys;
• jautiena, veršiena;
• kiauliena;
• Turkija;
• žąsis;
• antis;
• grietinės, grietinėlės ir pieno.

• pastarnokas;
• krieno šaknis;
• petražolės;
• ženšenis;
• krapai;
• bičių žiedadulkės;
• liesa mėsa;
• naminio alkoholio nedideliais kiekiais.

Be jokios abejonės, norint geriau įsisavinti visus aukščiau išvardintus dalykus, būtina naudoti vitaminų kompleksaiįskaitant vitaminus B, E, C.

Prevencija

Dėl ypatingos ligos pasireiškimo pobūdžio prevenciniai veiksmai yra šiek tiek riboti ir gali apimti tik paaiškinimą būsimiems tėvams apie pasekmių sunkumą gimus sergančiam vaikui. Iki 14 savaičių galima nuspręsti nutraukti nėštumą.

Taigi, stuburo raumenų atrofija yra paveldima nepagydoma liga. sunki eiga ir tam reikia didelio dėmesio. Neturėtumėte palikti aptiktos problemos sprendimo atsitiktinumui, bet geriau pasitikėti specialistu. Rūpinkitės savo vaikais ir artimaisiais, nesigydykite, ypač nuo tokių pavojingų negalavimų.

Amiotrofija – XIX amžiaus pabaigoje mokslininkų aprašyta liga, kuriai būdingi tam tikrų raumenų grupių, periferinių nervų ir pačių nugaros smegenų pokyčiai. Moksliniuose darbuose pastebėta nugaros smegenų priekinių šaknų ir ragų ląstelių atrofinė simetrija. Vėliau buvo nustatyta lengvesnė ligos forma, kai pažeidžiamos tik priekinių stuburo ragų ląstelės, vadino ją nosologine. Spinalinė raumenų atrofija yra paveldima genetinė liga. Dėl nugaros smegenų priekinių ragų neuronų degradacijos prarandamas raumenų aktyvumas. Kenčia apatinės juostos, kaklo ir galvos dryžuoti raumenys, mažiau pažeidžiama viršutinė pečių juosta. Asmuo turi spontaniškų judesių pažeidimų, pavyzdžiui, ropoja vaiku ar eina. Bet psichiškai žmogus nenukenčia, jautrumas išlieka su stuburo atrofija.

Kokia priežastis? Liga vystosi gana retai, nes perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abiejų tėvų genetinė medžiaga turi būti pakitusi penktoje chromosomoje (SMN), tada greičiausiai (bet ne 100 proc.) gims tokia liga sergantis vaikas. Šio gedimo metu sumažėja SMN baltymo gamyba, todėl prarandami motoriniai neuronai.

Jei žmogus yra tokios mutacijos nešiotojas, tai jokiu būdu neturi įtakos jo sveikatai.

Yra klasifikacija ši liga. Skirstymas vyksta pagal amžiaus ypatybes, eigos sudėtingumą ir amžiaus ypatybes:

• Spinalinė raumenų atrofija 1 tipo arba infantilė (sma 1), taip pat galite rasti pavadinimą: Werding-Hoffman liga. Vaikai kenčia iki pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Dažnai rezultatas yra mirtinas. Naujagimiams nuolatiniai čiulpimo reflekso, taip pat rijimo sutrikimai.
• 2 tipo atrofija arba tarpinė (sma 2) arba Dubowitz liga. Serga vaikai nuo 7 mėnesių iki 1 metų. Šioje formoje vaikai gali valgyti ir nuryti, bet negali vaikščioti ar sėdėti patys. Deja, vaikai miršta dėl gretutinės ligos, pavyzdžiui, nuo stazinės pneumonijos dėl neveiklumo.
• 3 tipo arba juvenilinė (juvenilinė) (sma) 3 arba Kugelberg-Welander liga. Liga prasideda 1,5 metų amžiaus ir gali pasireikšti net suaugusiems. Tokie pacientai gali stovėti savarankiškai, bet judėti neįgaliojo vežimėlyje.
• 4 tipas arba suaugusiųjų – (žr. 4) arba suaugusiųjų forma. Jis pasireiškia nuo 35 metų amžiaus, vystosi labai lėtai, bet gali sukelti Visiškas praradimas motorinė veikla.

Klinikinis vaizdas

Liga skirstoma į 4 tipus. Ligos sunkumas ir baigtis priklauso nuo ligos eigos sudėtingumo ir paciento amžiaus. Paprastai negalia nustatoma bet kokia forma. AT sunkūs tipai dėl ligos gali prireikti nuolatinės medicininės pagalbos. Su bet kokio tipo SMA jautrumas nenukenčia, nes jutimo nervų skaidulos nedalyvauja procese. Intelektualioji pusė taip pat neįtraukiama, todėl vaikas lengvai treniruojamas lygiai su bendraamžiais. Ir čia yra širdis Kvėpavimo sistema prisiima didžiausią šios ligos pasekmių naštą. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl užsitęsusios stazinės pneumonijos ar bronchito, dėl beveik jokio fizinio aktyvumo.

1 tipas. Werdnig-Hoffmann liga

Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija pradeda pasireikšti net vaisiaus intrauterinėje raidoje. Liga buvo pavadinta mokslininkų vardu, o Werdnigas ir Hoffmannas buvo vieni pirmųjų apibūdinusių morfologinės savybės liga. Maždaug nuo dvidešimt aštuntos nėštumo savaitės yra silpnas vaisiaus aktyvumas. Po gimimo tam tikrų šios ligos požymių vaikui pradeda daugėti pirmoje gyvenimo metų pusėje. Vaikas nuolat guli, praktiškai nejudinamas, neapsiverčia, yra pažeistų raumenų erkė, kojos nelinksta.

Dėl 1 tipo ligos vystymosi atsiranda raumenų atrofija, jie žymiai sumažėja. ryklės, diafragmos, tarpšonkaulinių ir krūtinės raumenys nėra aprūpintas nervinėmis ląstelėmis, todėl sunku nuryti. Visa tai sukelia stazinę pneumoniją, jie turi būti laiku diagnozuoti, kitaip tai sukels mirtį. Kitas funkcija su Werdnig Hoffmann liga - skeleto deformacija, dėl susilpnėjusių raumenų, kurie negali išlaikyti skeleto.

Jei vaikas bando sėdėti, skoliozė dažniausiai susidaro sergant Werdnig liga. Krūtinė taip pat yra plokščia, todėl pasunkėja kvėpavimas ir sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijos.

Tipas 2. Kūdikių forma

Šio tipo liga diagnozuojama vėliau, maždaug nuo pusantrų metų, kai tik vaikas bando šliaužioti ar sėdėti savarankiškai. Vaikų ligos simptomai pastebimi jau gimus. Pirmieji požymiai – vėlavimas fizinis vystymasis, labai vangus fizinis aktyvumas, sausgyslių refleksai sumažintas. Ši ligos forma yra lengviau toleruojama nei verdnig. Raumenų atrofija vyksta lėtai, o vaikas gali gyventi iki 18 metų. Pacientas vėliau gali savarankiškai aptarnauti, taip pat sėdėti, stovėti, valgyti, bet judėti tik neįgaliojo vežimėlio pagalba. Dėl mažo fizinio aktyvumo įvairios kvėpavimo takų infekcijos, taip pat plaučių uždegimas, dažniausiai sunkios formos ak jų apraiškos.

3 tipas. Nepilnamečių arba Kuhlenberg-Welander liga

Jam būdingas 2 metų ir vyresnių vaikų vystymasis. Lėtas ligos vystymasis, bet progresuojantis. Skirta priespaudai fizinė veikla. Iš pradžių vaikas juda, vaikšto, lipa aukštyn ir žemyn laiptais, o laikui bėgant apsunkėja motorinė veikla. Tai taip pat sukelia stuburo raumenų atrofiją. Pirmiausia kentėkite raumenų sistema kojos, vėliau nugara, kaklas ir viršutinės pečių juostos gale. Savęs priežiūra yra visiškai įmanoma ilgas laikas, bet bet kuriuo atveju toks tipas taip pat lemia negalią.

4 tipas. Suaugusiųjų ligos forma

Jis yra retas ir pradeda vystytis nuo 30 žmogaus gyvenimo metų. Daugiausia dalyvauja kaklo ir galvos raumenys, pacientas gali visapusiškai pasitarnauti pats. Spinalinės raumenų atrofijos požymiai gali būti silpni veido raumenys, liežuvio trūkčiojimas, tam tikras galvos judrumo apribojimas. Paprastai tai laikoma palankia ligos baigtimi.

Diagnostika

Diagnozuojama pagal pirmųjų ligos požymių visumą. Diagnozei patvirtinti iš paciento paimama galimai pažeisto raumens biopsija, laboratoriniai metodai išaiškinti patologiniai pokyčiai. Norint nustatyti vaiko ar suaugusiojo patologiją, skiriama MRT ir CT.

TMS analizė plačiai naudojama diagnozuojant ligą, atliekant genetinę galimų įtariamų pacientų patikrą. TMS – transkranijinė magnetinė stimuliacija, diagnostinė ambulatorinis metodas, pagrįsta galvos smegenų žievės stimuliavimu trumpais magnetiniais impulsais, nesukelia jokių skausmingų pojūčių.

Prevencija susideda iš pokalbio su genetiku poros, kurios šeimos istorijoje jau yra ši liga arba kurios turi SMA geną. Sudaromas šeimos medis ir daroma išvada apie perdavimo procentą ir riziką paveldima liga vaikui. Taip pat atliekama chorioninio gaurelio biopsija. Bet joks diagnostikos ar prevencijos metodas nesuteikia 100 proc. teigiamas rezultatas apie vaikų genetinės ligos buvimą.

Gydymas

Medicina dar neišrado stuburo raumenų atrofijos gydymo. Visa gydymo esmė siekiama išlaikyti paciento gyvenimą ir išvengti komplikacijų. Kas įtraukta į ligos gydymo priemonių rinkinį:

• Vaistų terapija, kurios metu nervinis impulsas bus geriau perduodamas iš centrinio regiono nervų sistemaį periferiniai skyriai. Taip pat vaistų terapija turėtų apimti preparatus, kurių sudėtyje yra kalio.
• Vitaminų terapija, būtinai kompleksinė. B grupė.
• Nootropinės terapijos preparatai, skirti atkurti nervinio audinio aprūpinimą krauju.
• Fiziologinės procedūros, kaip aukščiau nurodytos terapijos sustiprinimas, pavyzdžiui, parafino vonios.
• Masažas privalomas esant spinalinei raumenų atrofijai, raumenų tonusui.
• Raiščiams stiprinti naudojamas gydomasis ir profilaktinis fizinis lavinimas.

Esant sunkiausioms formoms, reikalingas gaivinimas.

Daugelis mokslininkų ir gydytojų kuria vaistą, kuris papildytų tam tikrą baltymą sergant šia liga. Tai suteikia vilties visiškai pasveikti po sunkios ligos genetinė liga, net dirbtinėmis priemonėmis ir narkotikų vartojimą visą gyvenimą.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinis sutrikimas, paveikiantis nervų sistemos sritį, kuri kontroliuoja savanorišką (skeleto) raumenų judėjimą.

Dauguma nervinių ląstelių, kontroliuojančių raumenis, yra nugaros smegenyse, todėl ligos pavadinime yra žodis „stuburo“. Žodis „raumeningas“ reiškia, kad kenčia raumenys, kurie negauna signalų iš šių nervinių ląstelių. Na, "atrofija" - medicininis terminas dėl išsekimo ar „susitraukimo“, atsirandančio raumenims, kai jie yra neaktyvūs

SMA būdingas nervinių ląstelių, vadinamų motoriniais neuronais, praradimu nugaros smegenyse, todėl ji klasifikuojama kaip motorinių neuronų liga.

SMA atsiradimo amžius ir sunkumas skiriasi skirtingi žmonės plačiame diapazone

Kas sukelia SMA?

Dauguma SMA atvejų atsiranda dėl motorinio neurono baltymo, vadinamo SMN (išgyvenimo motorinio neurono baltymo), trūkumo.

Šis baltymas, kaip rodo jo pavadinimas, yra būtinas normalus funkcionavimas motoneuronai. Neseniai taip pat teigiama, kad SMN nebuvimas taip pat gali tiesiogiai paveikti raumenų ląsteles.

Taip pat yra SMA formų, nesusijusių su SMN baltymu.

KOKIOS YRA SMA FORMOS?

Su SMN susijęs SMA

SMN – Associated SMA paprastai skirstomas į 3 kategorijas. 1 tipas yra sunkiausias, pasireiškiantis anksčiausiai, o 3 tipas yra mažiausiai sunkus, su daugiausia vėlyvas amžius pradėti. Kai kurie ekspertai išskiria kitą 4 tipą, reiškiantį vidutinio sunkumo ar lengvą SMA, prasidedantį suaugus.

Visi šie tipai yra susiję su genetiniais skilimais (mutacijomis) 5 chromosomoje, kurie turi įtakos susintetinamo SMN baltymo kiekiui. Daugiau aukštus lygius baltymai sumažina SMA sunkumą. Daugiau informacijos apie tai, kaip šios mutacijos lemia SMA vystymąsi, rasite skyriuje – Ar tai šeima?

Ne SMN SMA

Taip pat yra SMA formų, kurios nėra susijusios su SMN ir nėra 5 chromosomos mutacijų pasekmė. Daugiau apie tai skyriuje „Kas nutinka žmonėms su įvairių formų SMA?

Spino-bulbarinė raumenų atrofija (SBMA)

Šis SMA tipas, dar vadinamas Kenedžio liga, yra genų mutacijų X chromosomoje rezultatas ir labai skiriasi nuo su SMN susijusių SMA tipų. Daugiau informacijos – atitinkamoje skiltyje.

KAS NUTIKO ŽMONĖMS, SUSIJUSIOS SU SMN FORMŲ SMA?

sunkumo Su SMN susijęs SMA priklauso nuo to, kaip pasireiškia ankstyvieji simptomai, o tai savo ruožtu koreliuoja su SMN baltymo kiekiu motoriniuose neuronuose. Vėlesni simptomai ir didesnis SMN baltymų kiekis rodo, kad ligos eiga bus švelnesnė.

Tačiau šiuo metu dauguma ekspertų abejoja tokiais griežtais santykiais ir nenori daryti vienareikšmių prognozių dėl kurso sunkumo ir gyvenimo trukmės, remiantis tik debiuto amžiumi. Naujausi tyrimai rodo tokį lankstumą

1 tipo SMA (Werdnig-Hoffmann liga)

Jei vaikai, sergantys SMA, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra labai silpni ir jiems sunku kvėpuoti, čiulpti ir ryti, sunku tikėtis, kad jie turės gerą prognozę. Anksčiau buvo manoma, kad tokie vaikai neišgyvena ilgiau nei dvejus metus. Ir šiuo metu daugeliu atvejų tokia prognozė yra teisinga.

Tačiau vietoj to, naudojant technologijas natūralias funkcijas kvėpavimas ir mityba, tokie vaikai gali išgyventi keletą metų. Mechaninė plaučių ventiliacija (dabar tokie prietaisai tapo nešiojami, priešingai nei ankstesniais metais naudojami „geležies lengvieji“ ir sunkieji mechanizmai) ir maitinimas per vamzdelius tiesiai į skrandį, o ne į gerklę, gali pailginti gyvenimą.

psichikos ir emocinis vystymasis ir jautrumas SMA yra visiškai normalus

2 tipo SMA (tarpinis SMA)

TYRIMAI GYDYMO SRITYJE

Per pastarąjį dešimtmetį SMA, susijusio su 5 chromosoma, tyrimo vaizdas tapo daug aiškesnis.

Yra keletas ypatingų aplinkybių, susijusių su su SMN susijusio SMA genetika, kurios suteikė tyrėjams ypatingų galimybių įsikišti.

Nuo 1995 metų žinoma, kad pagrindinis genas, lemiantis ligos vystymąsi žmogui, yra SMN baltymo genas. Šis genas egzistuoja dviem beveik identiškomis versijomis, vadinamomis SMN1 (taip pat vadinamas SMN-T) ir SMN2 (arba SMN-C).

Baltymų molekulės, susintetintos pagal SMN1 geno nurodymus, yra ilgesnės nei susintetintos pagal SMN2 geną. Šios ilgesnės (viso ilgio) SMN baltymų molekulės yra būtinos tinkamam motorinių neuronų išlikimui ir funkcionavimui.

SMN2 genas užtikrina kai kurių pilno ilgio baltymų sintezę, tačiau to nepakanka. Laimei, daugelis žmonių turi kelias SMN2 geno kopijas vienoje arba abiejose 5 chromosomose. Šie „pertekliniai“ SMN2 genai gali šiek tiek kompensuoti žalingas poveikis abiejų SMN1 genų kopijų pažeidimas. Paprastai kuo daugiau SMN2 geno kopijų žmogus turi, tuo didesnė tikimybė, kad jis sirgs lengvesne liga.

Daugelis SMA gydymo strategijų yra pagrįstos viso ilgio SMN baltymo sintezės didinimu, remiantis SMN2 geno nurodymu.

Kitos kryptys pagrįstos mažiau specifiniais metodais, kurie galėtų padėti motoriniams neuronams išgyventi nepalankiomis aplinkybėmis.

Pavyzdžiui, analizuojami neurotrofinių faktorių pagrindu pagaminti preparatai (natūralūs organizmo produktai, kurie teigiamai veikia nervines ląsteles); kreatinas – medžiaga, padedanti raumenų ir nervų ląstelėms gaminti energiją

Taip pat tiriami tokie vaistai kaip gabapentinas, albuterolis, riluzolas, hidroksikarbamidas ir vaistai, priklausantys histono deacetilazės inhibitorių klasei (ypač fenilbutiratas ir valproatai).

Kuriama – genų ir ląstelių terapija

SBMA tyrimai daugiausia orientuoti į formavimosi blokavimą anomalios klasteriai randama šios ligos ląstelių viduje; pakeliui slopinti veiklą vyriški hormonai, taip pat būdus, kaip paveikti ląstelių genetinių instrukcijų „skaitymo“ procesą.?

Pranešama, kad stuburo raumenų atrofija pasireiškia maždaug 1 iš 6000 gimimų. Daugeliu atvejų tai atsitinka iki genetinės priežastys. Mutanto geno nešiotojas gali neturėti jokių ligos simptomų. Paprastai šį geną turi vienas iš 35 žmonių. Ir tik susitinkant dviem mutantiniams genams – tėvui ir motinai, ši liga gali išsivystyti. Paveldimumas yra pagrindinė sunkių ligų priežastis.

Simptomai

Liga pažeidžia stambiuosius vaiko stuburo raumenis, kurie dėl nervinių ląstelių atrofijos negauna motorinių signalų iš nugaros smegenų. Imobilizacija progresuoja. Raumenys greitai atrofuojasi, nes yra neaktyvios būsenos. Dėl to kenčia kvėpavimo funkcija vaikas. Kvėpavimas darosi vis sunkesnis.

Vaikų raumenų atrofijos simptomai yra ryškūs:

• sumažėjęs raumenų tonusas;
• absoliutus refleksų nebuvimas;
• sutrikęs čiulpimo ir rijimo mechanizmas;
• vaikas negali pats sukramtyti maisto;
• atsiranda skoliozė;
• sąnarių problemos;
• diafragmos parezė;
• bendrieji vystymosi defektai;
• demencija;
• krūtinė deformuota.

Su tokiais sunkiais simptomais vaikai retai gyvena vyresni nei 9 metų amžiaus.

Spinalinės raumenų atrofijos diagnozė vaikams

Diagnozę atlieka gydytojas, remdamasis apžiūra ir išsamiu tyrimu. šeimos istorija. Tai būtina norint atskirti spinalinę raumenų atrofiją nuo kitų panašių simptomų turinčių ligų.

Vaikų stuburo raumenų atrofijos diagnozavimo metodai yra šie:

• fermentų kraujo tyrimai;
• genetiniai tyrimai;
• pagal indikacijas skiriama raumenų biopsija;
• nervų laidumo greičio matavimas;
• raumenų elektrinis aktyvumas.

Remdamasis tyrimais, gydytojas nustatys tiksli diagnozė ir bus paskirtas tinkamas gydymas, atsižvelgiant į individualios savybės vaikas. Visiškas gydymas nuo šios ligos beveik neįmanoma. Visos gydytojų pastangos yra skirtos maksimaliai palaikyti gyvybinę kūdikio organizmo veiklą.

Atsižvelgiant į stuburo smegenų pažeidimo laipsnį, parenkamos individualios priemonės, skirtos vaikui pritaikyti gyvenimo funkcijoms. Pavyzdžiui, pastebėta, kad dar nesulaukę 3 metų vaikai išmoksta meistriškai valdyti vežimėlį ir juo judėti savarankiškai.

Komplikacijos

Deja, spinalinė raumenų atrofija yra a nepagydomų ligų. Gydymas apima simptominį palaikomąjį gydymą. Ligos komplikacijos ir pasekmės yra labai rimtos:

• paralyžius išsivysto dėl raumenų masės padidėjimo;
• sunkių kvėpavimo takų komplikacijų vystymasis;
• kramtymo ir rijimo funkcijų išnykimas;
• sunkių skoliozės formų vystymasis;
• įvairaus laipsnio krūtinės ląstos deformacijos;
• raumenų išsekimas;
• mirtina baigtis.

Gydymas

Ką tu gali padaryti

Jei pradedate pastebėti bet kokius kūdikio stuburo raumenų atrofijos simptomus, geriausia yra laiku kreiptis į kvalifikuotą pagalbą. Medicininė priežiūra. Remdamasis tyrimų rezultatais, gydytojas nustatys diagnozę ir paskirs gydymą bei priemones, kurios pagerins vaiko adaptaciją kasdieniame gyvenime.

Pagal indikacijas specialus neįgaliųjų vežimėlis kurioje vaikas mokosi savarankiškai judėti. Atsižvelgiant į raumenų atrofijos laipsnį, gali būti rekomenduojami kiti prietaisai, pavyzdžiui, vaikštynė, padedanti vaikui judėti. Sergančio vaiko tėvai turi būti atidžiai stebimi, ypač pradiniu laikotarpiu, kad kūdikis išmoktų naudotis prietaisais.

Taip pat skiriamos specialios fizioterapinės procedūros, kurias būtina vartoti reguliariai. Neignoruokite gydytojų, kurių pastangos yra skirtos padėti jums ir jūsų kūdikiui sunkioje situacijoje, paskyrimų.

Ką daro gydytojas

Gydytojų, gydančių vaiką, kuriam diagnozuota spinalinė raumenų atrofija, veiksmai yra nukreipti keliomis kryptimis:

• kvėpavimo raumenų disfunkcijai gydyti;
• rijimo raumenų disfunkcijai gydyti;
• stuburo raumenų vangumo ir stuburo kreivumo gydymui;
• nenormaliai reakcijai į raumenis atpalaiduojančius vaistus gydyti.

Gydytojų užduotis nėra lengva. Taip pat būtina atsižvelgti į įtemptą tėvų, kurie yra informuoti apie grėsmingą kūdikio ligą, būklę. Tačiau bendromis gydytojų ir tėvų pastangomis su liga kovoti įmanoma ir būtina. Šiuo metu medicinai sekasi gana sėkmingų žingsnių tiriant ligą ir kuriant naujus jos gydymo metodus.

Prevencija

Ligos prevencijos priemonės yra skirtos laiku ją atpažinti, o tai kai kuriais atvejais galima padaryti net gimdoje. Ankstyva diagnozėįgalina Medicininė priežiūra vaikų, kuriems diagnozuota spinalinė raumenų atrofija, taip pat jų tėvai.

Jeigu šeima jau susidūrė su šia liga sergančio vaiko susilaukimo problema, tai prevencija siekiama užkirsti kelią panašios diagnozės palikuonių atgimimui. Specialiais genetiniais tyrimais bus nustatytas mutantinio geno buvimas tėvuose.

Taip pat žiūri

Apsiginkluokite žiniomis ir perskaitykite naudingą informacinį straipsnį apie vaikų spinalinę raumenų atrofiją. Juk būti tėvais reiškia mokytis visko, kas padės išlaikyti šeimos sveikatos lygį „36,6“ lygyje.

Sužinokite, kas gali sukelti ligą, kaip ją laiku atpažinti. Raskite informacijos apie tai, pagal kokius požymius galite nustatyti negalavimą. O kokie tyrimai padės nustatyti ligą ir nustatyti teisingą diagnozę.

Straipsnyje perskaitysite viską apie tokios ligos kaip vaikų stuburo raumenų atrofija gydymo metodus. Nurodykite, kokia turėtų būti veiksminga pirmoji pagalba. Ką gydyti: pasirinkite vaistai arba liaudies metodai?

Taip pat sužinosite, kaip nesavalaikis vaikų spinalinės raumenų atrofijos gydymas gali būti pavojingas ir kodėl taip svarbu išvengti pasekmių. Viskas apie tai, kaip išvengti spinalinės raumenų atrofijos vaikams ir išvengti komplikacijų.

O rūpestingi tėvai ras paslaugos puslapiuose visa informacija apie vaikų spinalinės raumenų atrofijos simptomus. Kuo 1,2 ir 3 metų vaikų ligos požymiai skiriasi nuo ligos pasireiškimų 4, 5, 6 ir 7 metų vaikams? Koks yra geriausias vaikų spinalinės raumenų atrofijos gydymas?

Rūpinkitės savo artimųjų sveikata ir būkite geros formos!