4 tipo stuburo amiotrofija. JK SMA pacientų registras


Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra kliniškai ir genetiškai nevienalytė neuromuskulinių ligų grupė. Skiriamos proksimalinės ir distalinės spinalinės raumenų atrofijos, dažniausiai pasitaikanti grupė yra proksimalinės I, II ir III tipo SMA. Tai viena iš labiausiai paplitusių autosominių recesyvinių ligų.

Liga pagrįsta progresuojančia alfa motorinių neuronų degeneracija priekiniuose nugaros smegenų raguose, dėl kurių susidaro simetriška suglebusi dryžuotų raumenų parezė ir jų degeneracija. Nustatyta, kad genetinis ligos pagrindas yra geno, susieto su 5 chromosomos ilguoju 5q11.2-13.3 segmente, kuris vadinamas NCA lokusu, mutacija. „Išgyvenimo motorinio neurono (SMN) genas“ yra lokalizuotas šiame lokuse. Mutacijos pobūdis buvo nustatytas kaip mikrodelecija 7-ajame ir (arba) 8-ajame (telomeriniame) SMN geno egzonuose. I tipo SMA – pati sunkiausia liga, kuri siejama ne tik su homozigotine SMN geno delecija, bet ir su „gretimos“ NAIP geno (neuronų apoptozės inhibitorių baltymo, neuronų mirties inhibitorių baltymo geno) defektais.

Priklausomai nuo pradžios laiko ir tipo klinikinė eiga SMA ligos skirstomos į 4 tipus. I tipo spinalinė raumenų atrofija arba Werdnig-Hoffman liga (W-H) pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. ir jam būdingas raumenų silpnumas. Klinikinis pasireiškimas pastebimas vaikystėje: liga prasideda 5-6 mėnesius. V-H ligos dažnis įvertintas 1:13 000 naujagimių, heterozigotinis nešiojimas pasitaiko 1. Dauguma vaikų, sergančių I tipo SMA, miršta nesulaukę dvejų metų. Tipiškas I tipo SMA klinikinių simptomų kompleksas susidaro iki 6 mėnesių amžiaus, kai motoriniai sutrikimai pasireiškia periferinis paralyžius griaučių raumenys. Labai anksti išnyksta sausgyslių ir periosto refleksai, nustatoma difuzinė raumenų hipotonija. Pacientams, sergantiems I tipo SMA iki 6 mėnesių nuo gimimo, aptinkamas „floppy kūdikio sindromas“. Tėvai pažymi, kad jų vaikai turi nepakankamą motorinį aktyvumą, kai kuriais atvejais turi antsvorio ir būdingą pasyvią vaiko laikyseną su pagrobimu ir išoriniu klubų sukimu („varlės poza“). Raumenų atrofija yra ryški, tačiau pirmaisiais gyvenimo metais ją sunku nustatyti dėl gerai išsivysčiusio riebalinio audinio. Liga turi būdinga forma griaučių raumenų įsitraukimas į patologinį procesą – iš pradžių pažeidžiamos proksimalinės kojų dalys, vėliau patologinis procesas plinta į kamieno, rankų, kaklo raumenis. Lygiagrečiai su raumenų atrofija didėja ir periferinė parezė. Vaikai negali atsikelti, nustoti rinkti žaislus, negali sėdėti ar laikyti galvos. Aptinkamas būdingas nedidelis ištiestų rankų pirštų tremoras. Greitai formuojasi kaulinės krūtinės ląstos deformacijos kifozės pavidalu. Bulbariniai simptomai yra liežuvio raumenų atrofija su fibriliniu trūkčiojimu, parezė minkštas gomurys sumažėjus ryklės refleksui ir pasunkėjus rijimui. Dėl branduolinės žalos veido nervas išsivysto hipomimija. Tarpšonkaulinių raumenų atrofija ir silpnumas sukelia nepakankamą plaučių ekskursą ir prisideda prie bronchito, pneumonijos ir plaučių atelektazės išsivystymo. Bet kokia tarpinė infekcija smarkiai susilpnina sergančio vaiko organizmą ir pablogina pagrindinės ligos eigą. Vaikams, sergantiems I tipo SMA, jautrumo, koordinacijos ir protinio vystymosi vėlavimo nepastebėta. Autonominiai sutrikimai dažnai nustatomi vidutinio sunkumo distalinės hiperhidrozės forma.

CMA II ir III tipai. II tipo spinalinė raumenų atrofija pasireiškia vėliau nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. arba mažiau sunki eiga. Vaikai išlaiko gebėjimą sėdėti savarankiškai. Vidutinė tokių pacientų gyvenimo trukmė yra 10–14 metų. III tipo SMA (jaunatvinė forma) arba Kugelberg-Welander liga prasideda nuo 18 mėnesių amžiaus. ir pirmasis bei antras gyvenimo dešimtmetis. Žmonės, sergantys III tipo CMA, gali vaikščioti savarankiškai, tačiau gali dažnai kristi arba jiems sunku lipti ir nusileisti laiptais, bėgti, lenktis ar sėdėti. Apatinės galūnės su Šis tipas ligos yra labiau paveiktos nei viršutinės.

Vaikams, sergantiems II ir III tipo SMA klinikinis vaizdas pristatyta suglebęs paralyžius rankos ir kojos, kai procesas vyrauja proksimaliniuose skyriuose, aktyvūs judesiai išsaugomi tik distalinėse rankų dalyse, kaklo raumenyse, veido ir kvėpavimo raumenyse. Stebimi generalizuoti raumenų virpėjimai ir fascikuliacijos bei sunki difuzinė raumenų hipotonija. 85% vaikų turi sunkią tarpšonkaulinių raumenų atrofiją su kvėpavimo nepakankamumu ir nežymiais bulbariniais sutrikimais. Osteoartikulinės sistemos pokyčius atspindi ryškios didelių galūnių sąnarių kontraktūros ir kifoskoliozės. Išsaugomos dubens organų funkcijos. Nustatomi autonominiai sutrikimai nervų sistema: distalinė hiperhidrozė, raudonasis dermografizmas. Nebuvo pastebėta jokių jautrumo ar intelekto sutrikimų. Dėl progresuojančio degeneracinio proceso stuburo smegenų alfa motoriniuose neuronuose kaklo ir krūtinės ląstos lygyje padidėja kamieno raumenų atrofija, dėl kurios susidaro patologinis kreivumas. stuburas. Sunki kifoskoliozė sukelia normalaus kvėpavimo biomechanizmo pakitimą, sumažindama plaučių judėjimą 25–30 proc. fiziologinė norma, vaiko radikulinio skausmo sindromo atsiradimas apsunkina paciento būklę ir apsunkina jo priežiūrą.

SMA IV tipas. Taip pat išskiriamas IV tipas SMA. Ši liga pasireiškia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį ir jai būdinga latentinė pradžia ir lėtai progresuojanti eiga.

Vaikams atliekama I ir II tipo SMA diferencinė diagnostika įvairių variantųįgimtos miopatijos, mitochondrijų encefalomiopatijos, įgimtos neuropatijos, artrogripozė, atoninė-astatinė vaikystės forma cerebrinis paralyžius. Diagnozė šiais atvejais grindžiama ne tik klinikiniai kriterijai, bet ir elektroneuromiografinių tyrimų rezultatais ( ENMG), DNR analizė ir raumenų biopsijų tyrimas.

ENMG tyrimas suteikia didelę pagalbą vertinant SMA progresavimo laipsnį. SMA pacientų raumenyse registruojami keli virpėjimo potencialai (PF) ir teigiamos aštrios bangos (PSW). PF ir POV sunkumas priklauso nuo ligos formos ir trukmės. Sumažėjęs motorinių vienetų skaičius ir padidėjęs šaudymo dažnis rodo priekinio rago motoneuronų praradimą. Pacientams, sergantiems vėlyvieji etapai Maksimaliai saugomi SMA variklio blokai raumenų įtampa veikia su dešimčių hercų impulsų dažniu (iki 40 - 50 Hz). Kaip žinoma, lygiagrečiai su motorinių neuronų nykimo procesu, prasideda reinervacijos procesai, dėl kurių keičiasi motorinių vienetų potencialų (MUP) parametrai, o kolateralė, išdygusi iš nepažeistų aksonų, lemia ilgesnės trukmės potencialų formavimąsi. amplitudė, tuo pačiu metu aksonų regeneracijos rezultatas yra žemos įtampos potencialų nestabilumo daugiafazis sutrumpintos trukmės atsiradimas. Esant dideliam pažeidimui, normalių MUAP raumenyse nėra, registruojami tik padidintos arba sumažėjusios amplitudės ir trukmės potencialai.

Naudojant ENMG stimuliaciją, laidumo greičiai išilgai nervų motorinių skaidulų yra normos ribose arba šiek tiek sumažėja dėl didžiausio greičio aksonų praradimo. Vidutinis ar sunkus SMA pacientų M atsako amplitudės sumažėjimas atspindi veikiančių motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimą. Jutimo laidumo tyrimo rezultatai – nervų veikimo potencialo amplitudė ir laidumo greitis nepažeidžiami.

Kadangi stuburo raumenų atrofijos patogenezėje pirminiai patologinių genų, dalyvaujančių alfa motorinių neuronų degeneracijos mechanizmų aktyvavime, biocheminiai produktai dar nenustatyti, ši aplinkybė vis dar stabdo kelių vystymąsi. veiksminga terapija vaikai, sergantys šios grupės ligomis. Korekcinė terapija gali būti suprantama kaip plati priemonių grupė, kuria siekiama atkurti prarastas ar sumažėjusias atskirų organų ar organo dalių funkcijas, taip pat priemones, padedančias sumažinti įtakojančio patologinio veiksnio stiprumą.

Stacionarus korekcinis gydymas susideda iš trijų blokų: pedagoginės ir psichologinės pagalbos, medikamentinio gydymo ir nemedikamentinio poveikio vaiko organizmui. Vaistų terapija turi dvi kryptis: pirma, nuolatinė terapija valproinės rūgšties vaistais, kurių dozė apskaičiuojama individualiai, atsižvelgiant į vaiko kūno svorį, ir korekcinė vaistų terapija, kurios tikslas – palaikyti optimalias sąlygas centrinės nervų sistemos funkcionavimui. sisteminiai neuronai (vitaminai, vazoaktyvūs vaistai, nootropiniai ir antioksidantai).

2003 m. pasirodė duomenų apie valproinės rūgšties poveikį mutantinio baltymo RNR vaikams, sergantiems autosominiu recesyviniu spinalinės raumenų atrofijos forma. Pasak pasaulinės literatūros, valproinė rūgštis specifiškai veikia branduolinius baltymus ir 7-ojo egzono ribonukleoproteinus. Tai galiausiai padidina neurotrofinių baltymų koncentraciją ir turi teigiamą įtaką II ir III tipų SMA eigoje.

At stacionarinis gydymas Pacientams taip pat skiriamas elkarnitinas injekcijomis (IM), o išleidus 2 mėnesiams skiriama skysta vaisto forma (geriama). Naudodami metodus galite pagerinti sergančio vaiko psichoemocinę būklę pataisos pedagogika ir psichoterapija. Šie metodai stacionarinėse sąlygose įgyvendinami per pedagoginės ir psichologinės pagalbos sergančiam vaikui programą, tai yra: dailės terapija – psichoterapijos metodas, kurio gydymui naudojamos meninės technikos ir kūrybiškumas (piešimas, lipdymas, muzika, žaidimo meno terapija). psichokorekcija, Ewingo smėlio terapija ir pasakų terapija . Kūrybiškumo procese mažėja psichologinių savigynos mechanizmų poveikis, vaikas turi galimybę sustiprinti savo pozicijas jį supančiame pasaulyje. Užsiėmimai sensorinėje patalpoje atsipalaiduoja, atleidžiama vaiko emocinė įtampa, suaktyvinama sensorinė – aferentinė – sistema, skatinama vaiko protinė veikla dėl teigiamų emocinių reakcijų atsiradimo.

Nefarmakologinis poveikis vaiko organizmui yra: masažas, mankštos terapija, kvėpavimo pratimai ir fizioterapinės procedūros. Masažas SMA turėtų būti atliekamas su minimalia jėga, siekiant pagerinti trofiškumą oda ir nepažeisti raumenys, naudojamas švelnus sutrumpėjusių sausgyslių tempimas, sąnarių glostymas ir paravertebralinis akupresūras harmonizuojantis masažas. Užsiėmimo trukmė – iki 10 minučių. Kursas Nr.10 kas antrą dieną. Jei yra kvėpavimo raumenų silpnumo simptomų, palengvinimui atliekamas krūtinės ląstos masažas kvėpavimo judesiai. Dozuota kineziterapija su tempimo gimnastikos elementais, skirta palaikyti ir maksimaliai padidinti patologiniame procese nedalyvaujančių raumenų funkcines galimybes. Į pneumopatijos gydymo kompleksą įeina inhaliacijos su mineraliniu vandeniu, siekiant suaktyvinti ląstelių metabolizmą, sumažinti audinių hipoksiją, atkurti bronchų gleivinę ir normalizuoti funkciją. išorinis kvėpavimas, gerina bronchų drenažo funkciją. Vaikai ir tėvai mokosi kvėpavimo pratimai, vokalo terapija, kurios pagrindas yra garsų tarimas aktyvaus iškvėpimo metu, akcentuojant balsių garsus. Namuose rekomenduojama pripūsti guminius balionus. FTO procedūros apima tokias metodikas: fototerapija, ultragarsas, magnetoterapija, atliekamos kas antrą dieną. Korekcinės ortopedinės operacijos atliekamos koreguojant antrinę krūtinės ląstos kifoskoliozę vaikams, kuriems diagnozuota II ir III tipo spinalinė raumenų atrofija.

Vaikai su nustatyta diagnozė I tipo SMA rekomenduojama kasdieniniam plaučių kvėpavimo funkcijos palaikymui nešiojamieji įrenginiai dirbtinė ventiliacija. Įjungta Pradinis etapas Susirgus rekomenduojama naudoti neinvazinę ventiliaciją, per kaukę ar kandiklį vaikui tiekiamas slėginis oras. Vaikams su sunki žala rekomenduojami kvėpavimo raumenys dirbtinė ventiliacija plaučius per tracheostomiją su deguonimi praturtintu mišiniu.

Spinalinė amiotrofija Werdnig-Hoffmann (ūminė piktybinė kūdikių stuburo amiotrofija Werdnig-Hoffmann, I tipo spinalinė amiotrofija) yra paveldima nervų sistemos liga, kuriai būdingas beveik visų kūno raumenų struktūrų raumenų silpnumas. Sukelia gebėjimą sėdėti, judėti ir rūpintis savimi. Veiksmingos priemonės Ligos gydymo nėra. Prenatalinė diagnostika padeda išvengti sergančio vaiko gimimo šeimoje. Iš šio straipsnio galite sužinoti, kaip ši liga yra paveldima, kaip ji pasireiškia ir kaip galite padėti tokiems pacientams.

Liga pavadinta dviejų mokslininkų, kurie pirmą kartą ją aprašė, vardu. XIX amžiaus pabaigoje Werdnigas ir Hoffmanas įrodė morfologinę ligos esmę. Jie prisiėmė vienintelę tokią ligos formą. Tačiau XX amžiuje Kueckelbergas ir Welanderis aprašė kitaip klinikinė forma stuburo amiotrofija, kuri turėjo tą patį genetinė priežastis, kaip Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija. Šiandien stuburo amiotrofijos sąvoka apjungia kelias kliniškai skirtingas ligos formas. Tačiau jie visi yra susiję su tuo pačiu paveldimu defektu.

Stuburo amiotrofijos priežastys

Liga yra paveldima. Jis pagrįstas genetine mutacija 5-oje žmogaus chromosomoje. Genas, atsakingas už SMN baltymo gamybą, patiria mutaciją. Šio baltymo sintezė suteikia normalus vystymasis motoriniai neuronai. Jei išsivysto mutacija, motoriniai neuronai sunaikinami arba yra nepakankamai išvystyti, o tai reiškia, kad impulsų perdavimas iš nervinės skaidulos į raumenis yra neįmanomas. Raumenys neveikia. Vadinasi, visi judesiai, susiję su nedirbančiu raumeniu, neatliekami.

Neteisingas genas turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia: kad išsivystytų stuburo amiotrofija, būtinas dviejų mutantinių genų iš motinos ir tėvo sutapimas. Tai yra, vaiko motina ir tėvas turi būti patologinio geno nešiotojai, tačiau tuo pat metu jie neserga dėl to, kad tuo pačiu metu yra sveiko dominuojančio (vyraujančio) geno (kiekvieno žmogaus genai yra suporuoti). Jei mama ir tėtis yra patologinio geno nešiotojai, tai rizika susirgti vaikui yra 25 proc. Apskaičiuota, kad maždaug kas 50-as planetos žmogus yra mutanto geno nešiotojas.


Simptomai

Iki šiol žinomos 4 stuburo amiotrofijos formos. Visi jie skiriasi ligos pradžios laikotarpiu, kai kuriais simptomais ir gyvenimo trukme. Visoms formoms būdingas jutimų ir psichikos sutrikimų nebuvimas. Niekada nenukenčia dubens organų funkcijos. Visi simptomai yra susiję tik su variklio sferos pažeidimu.

I tipo stuburo amiotrofija


Ligos pradžia iki 6 mėnesių amžiaus turi itin nepalankią prognozę.

Gali sutrikti čiulpimas ir rijimas, sunku pajudinti liežuvį. Ant paties liežuvio gali būti matomi susižavėjimai (nevalingi raumenų susitraukimai, liežuviu einančios „bangos“), o pats liežuvis atrodo atrofuotas. Kūdikio verksmas yra vangus ir silpnas. Jei ryklės refleksas sumažėja, kyla problemų dėl maitinimo, dėl kurios maistas patenka į Kvėpavimo takai. O tai sukelia aspiracinę pneumoniją, nuo kurios vaikas gali mirti.

Diafragmos ir tarpšonkaulinių raumenų pažeidimas pasireiškia sutrikusiu kvėpavimu. Iš pradžių šis procesas yra kompensuojamas, bet palaipsniui kvėpavimo takų sutrikimas blogėja.

Būdinga, kad nepažeidžiami veido ir už akių judesius atsakingi raumenys.

Tokie vaikai atsilieka motorikos raidoje: nekelia galvos, nesiverčia, nesiekia daiktų, nesėdi. Jei kai kuriuos motorinius įgūdžius pavyko realizuoti prieš prasidedant ligai, jie bus prarasti.

Be judėjimo sutrikimų, ligai būdinga krūtinės deformacija.

Jei ligos požymiai matomi iš karto po gimimo, tai tokie vaikai dažnai miršta per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Jei požymiai atsiranda po 3 mėnesių, tai gyvenimo trukmė kiek ilgesnė – apie 2-3 metus. Infekcija neišvengiamai atsiranda dėl kvėpavimo sutrikimai, nuo kurios tokie vaikai miršta.

Stuburo amiotrofija gali būti derinama su apsigimimų raida: oligofrenija, maža kaukolė, širdies ydos, įgimti lūžiai, hemangiomos, plokščiapėdystė, nenusileidusios sėklidės.

II tipo stuburo amiotrofija

Ši ligos forma pasireiškia nuo pirmųjų 6 mėnesių iki 2 gyvenimo metų. Prieš tai vaikui jokių pažeidimų nenustatyta. Jis pradeda kelti galvą, apsiversti ir sėdėti, o kartais ir vaikščioti. Ir tada palaipsniui atsiranda raumenų silpnumas. Paprastai tai prasideda nuo šlaunų raumenų. Vaikščioti palaipsniui tampa nebeįmanoma, jų mažėja ir netenkama. Raumenų silpnumas progresuoja lėtai. Įtraukiamos visos galūnės. Vystosi raumenų atrofija. Procesas taip pat gali apimti kvėpavimo raumenis. Tas pats kaip ir su I tipas stuburo amiotrofija, veido raumenys ir akių raumenys nepažeidžiami. Gali drebėti rankos, trūkčioti liežuvis ir galūnės. Kaklo raumenų silpnumas pasireiškia galvos nuleidimu.

Labai būdingos osteoartikulinės deformacijos: skoliozė, piltuvinė krūtinė, klubo sąnario išnirimas.

Šios formos eiga yra geresnė nei I tipo spinalinė amiotrofija, tačiau daugumai pacientų paauglystė yra kvėpavimo problemų. Prastas krūtinės ląstos judėjimas prisideda prie infekcijų, kurios gali nužudyti vaiką, išsivystymo.

III tipo stuburo amiotrofija

Šią formą aprašo Kuckelbergas ir Welanderis. Tai laikoma jaunatviška stuburo amiotrofija. Liga prasideda nuo 2 iki 15 metų.

Pirmasis simptomas visada yra netvirtas vaikščiojimas dėl didėjančio kojų silpnumo. Sumažėja kojų tonusas, vystosi raumenų atrofija (raumenys plonėja), tačiau tai ne visada pastebima dėl tokio amžiaus gerai išsivysčiusio poodinio riebalų sluoksnio. Vaikai suklumpa, krenta ir nepatogiai juda. Palaipsniui judesiai kojose tampa neįmanomi, pacientas nustoja vaikščioti.

Pamažu liga įsigali ir viršutinės galūnės, rankos pažeidžiamos vėliau. Su šia forma išsivysto veido raumenų silpnumas, tačiau akių judesiai išsaugomi visiškai. Tų raumenų grupių, kurios jau dalyvauja procese, refleksų nėra.

Būdingos ir skeleto deformacijos: piltuvinė krūtinė, sąnarių kontraktūros.

Ši ligos forma, taikant palaikomąjį gydymą, leidžia pacientams gyventi iki 40 metų.

IV tipo stuburo amiotrofija

Ši ligos forma laikoma „suaugusiųjų“, nes ji pasireiškia po 35 metų. Silpnumas taip pat pasireiškia kojų raumenyse, susilpnėja refleksai ir raumenų atrofija, dėl kurios galiausiai visiškai prarandamas kojų judesys. Tokiu atveju kvėpavimo raumenys procese nedalyvauja, nėra kvėpavimo problemų. Šios ligos formos gyvenimo trukmė yra beveik tokia pati kaip ir sveikų žmonių. Kursas yra pats palankiausias, palyginti su kitomis formomis.


Diagnostika

Atsiradus simptomams, panašiems į stuburo amiotrofiją, atliekama elektroneuromiografija (spontaniškas aktyvumas nustatomas kaip fascikuliacijos potencialai ramybės būsenoje ir motorinių vienetų veikimo potencialų vidutinės amplitudės padidėjimas).

Diagnozės klausimas galutinai išsprendžiamas atlikus genetinį tyrimą (DNR diagnozę): 5-oje chromosomoje randama genų mutacija.

Šeimose, kur buvo atvejų panašių ligų, atlieka prenatalinę (prenatalinę) vaisiaus DNR diagnostiką. Nustačius patologiją, sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas.


Stuburo amiotrofijos gydymo principai

Deja, tai nepagydoma paveldima liga. Įjungta moderni scena Atliekami tyrimai, kurie gali padėti reguliuoti SMN baltymų sintezę, tačiau rezultatų dar nėra.

Pacientų, sergančių stuburo amiotrofija, būklę palengvina šie vaistai:

Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija, kaip ir kitos šios ligos formos, yra patologija, kuri yra paveldima. Vaiko ligos atsiradimas paaiškinamas mutantinio geno buvimu tiek motinoje, tiek tėve. Šiai ligai daugiausia būdingas raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda nejudrumas ir kvėpavimo sutrikimai. Liga šiuo metu nepagydoma.


Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, pažeidžianti nervų sistemos sritį, atsakingą už savanoriškų (skeleto) raumenų judėjimo kontrolę.

Dauguma nervinių ląstelių, kontroliuojančių raumenis, yra nugaros smegenyse, todėl ligos pavadinime yra žodis "stuburo". Žodis „raumeningas“ reiškia, kad kenčia raumenys, kurie negauna signalų iš šių nervinių ląstelių. Na, „atrofija“ - medicininis terminas dėl išsekimo ar „susitraukimo“, atsirandančio raumenims, kai jie yra neaktyvūs

Sergant SMA, nugaros smegenyse prarandamos nervinės ląstelės, vadinamos motoriniais neuronais, todėl jos klasifikuojamos kaip motoriniai neuronai.

SMA atsiradimo amžius ir sunkumas skiriasi skirtingi žmonės plačiame diapazone

Kas sukelia SMA?

Daugumą SMA atvejų sukelia motorinio neurono baltymo, vadinamo SMN (išgyvenimo motorinio neurono baltymo), trūkumas.

Šis baltymas, kaip rodo jo pavadinimas, yra būtinas normaliam motorinių neuronų funkcionavimui. Naujausi tyrimai taip pat rodo, kad SMN nebuvimas taip pat gali tiesiogiai paveikti raumenų ląsteles

Taip pat yra SMA formų, nesusijusių su SMN baltymu

KOKIOS YRA SMA FORMOS?

Su SMN susijęs SMA

SMN – susijęs SMA paprastai skirstomas į 3 kategorijas. 1 tipas yra sunkiausias, pasireiškiantis anksčiausiai, o 3 tipas yra mažiausiai sunkus, su daugiausia vėlyvas gyvenimas prasidėjo. Kai kurie ekspertai taip pat nustato 4 tipą, kad apibūdintų vidutinio sunkumo ar lengvą SMA, prasidedantį suaugus

Visi šie tipai yra susiję su genetine žala (mutacijomis) 5 chromosomoje, kuri turi įtakos susintetinamo SMN baltymo kiekiui. Daugiau aukštus lygius baltymai sumažina SMA sunkumą. Daugiau informacijos apie tai, kaip šios mutacijos lemia SMA vystymąsi, aprašyta skyriuje "Ar tai šeima?"

Ne SMN SMA

Taip pat yra SMA formų, kurios nėra susijusios su SMN ir nėra 5 chromosomos mutacijų pasekmė. Daugiau apie tai skaitykite skyriuje „Kas nutinka žmonėms su įvairių formų SMA?

Spinobulbarinė raumenų atrofija (SBMA)

Šis SMA tipas, dar vadinamas Kenedžio liga, yra genų mutacijų X chromosomoje rezultatas ir labai skiriasi nuo su SMN susijusių SMA tipų. Daugiau informacijos rasite atitinkamame skyriuje.

KAS NUTIKO ŽMONĖMS, KURIE TURI SU SMN SUSIJUSIAS SMA FORMAS?

Su SMN susijusios SMA sunkumas priklauso nuo to, kaip pasireiškia ankstyvieji simptomai, o tai savo ruožtu yra susiję su SMN baltymo kiekiu motoriniuose neuronuose. Vėliau pasireiškę simptomai ir didesnis SMN baltymo kiekis rodo švelnesnę ligos eigą

Tačiau šiuo metu dauguma ekspertų abejoja tokia griežta priklausomybe ir nenori daryti vienareikšmių prognozių apie ligos sunkumą ir gyvenimo trukmę, remdamiesi tik pasireiškimo amžiumi. Naujausi tyrimai patvirtina tokį lankstumą

1 tipo SMA (Werdnig-Hoffman liga)

GYDYMO TYRIMAS

SMA, susijusio su 5 chromosoma, tyrimo vaizdas per pastarąjį dešimtmetį tapo žymiai aiškesnis

Yra keletas ypatingų aplinkybių, susijusių su su SMN susijusio SMA genetika, kurios suteikė tyrėjams ypatingų galimybių įsikišti.

Nuo 1995 metų žinoma, kad pagrindinis genas, lemiantis ligos vystymąsi žmogui, yra SMN baltymo genas. Šis genas egzistuoja dviem iš esmės identiškomis versijomis, vadinamomis SMN1 (taip pat vadinamas SMN-T) ir SMN2 (arba SMN-C).

Baltymų molekulės, susintetintos pagal SMN1 geno nurodymus, yra ilgesnės nei susintetintos pagal SMN2 geną. Šios ilgesnės (viso ilgio) SMN baltymų molekulės reikalingos tinkamam motorinių neuronų išgyvenimui ir funkcionavimui.

SMN2 genas užtikrina tam tikro kiekio pilno ilgio baltymo sintezę, tačiau to nepakanka. Laimei, daugelis žmonių turi kelias SMN2 geno kopijas vienoje arba abiejose 5 chromosomose. Šie „pertekliniai“ SMN2 genai gali šiek tiek kompensuoti žalingas poveikis abiejų SMN1 genų kopijų pažeidimas. Paprastai kuo daugiau SMN2 geno kopijų žmogus turi, tuo didesnė tikimybė, kad liga bus lengvesnė.

Daugelis SMA gydymo strategijų yra pagrįstos viso ilgio SMN baltymo sintezės didinimu, remiantis SMN2 geno instrukcijomis.

Kitos kryptys pagrįstos mažiau specifiniais metodais, kurie galėtų padėti motoriniams neuronams išgyventi nepalankiomis aplinkybėmis.

Pavyzdžiui, analizuojami vaistai, kurių pagrindą sudaro neurotrofiniai veiksniai (natūralūs organizmo produktai, kurie teigiamai veikia nervines ląsteles); kreatinas yra medžiaga, kuri padeda raumenų ir nervų ląstelėms gaminti energiją

Taip pat tiriami vaistai, tokie kaip gabapentinas, albuterolis, riluzolas, hidroksikarbamidas ir vaistai, priklausantys histono deacetilazės inhibitorių klasei (ypač fenilbutiratas ir valproatas).

Vystoma genų ir ląstelių terapija

SBMA tyrimai daugiausia buvo skirti blokuoti formavimąsi anomalios klasteriai, randama šios ligos ląstelių viduje; apie veiklos slopinimo kelius vyriški hormonai, taip pat apie būdus, kaip paveikti ląstelių genetinių instrukcijų „skaitymo“ procesą.?

Amiotrofija – tai XIX amžiaus pabaigoje mokslininkų aprašyta liga, kuriai būdingi tam tikrų raumenų grupių, periferijos nervų ir pačių nugaros smegenų pakitimai. Moksliniuose darbuose pastebėta atrofinė nugaros smegenų priekinių šaknų ir ragų ląstelių simetrija. Vėliau buvo nustatyta lengvesnė ligos forma, kai pažeidžiamos tik priekinių stuburo ragų ląstelės, vadino ją nosologine. Spinalinė raumenų atrofija yra paveldima genetinė liga. Dėl priekinių nugaros smegenų ragų neuronų irimo prarandama raumenų veikla. Kenčia apatinės juostos, kaklo ir galvos dryžuoti raumenys, mažiau pažeidžiama viršutinė pečių juosta. Žmogui sutrinka spontaniški judesiai, pavyzdžiui, vaikas ropoja ar eina. Bet žmogus psichiškai nenukenčia, dėl stuburo atrofijos išlieka jautrumas.

Kokia priežastis? Liga vystosi gana retai, nes perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abiejų tėvų genetinė medžiaga turi būti pakitusi penktoje chromosomoje (SMN), tada greičiausiai (bet ne 100%) vaikas gims su šia liga. Šio gedimo metu sumažėja SMN baltymo gamyba, todėl prarandami motoriniai neuronai.

Jei žmogus yra tokios mutacijos nešiotojas, tai jokiu būdu neturi įtakos jo sveikatai.

Yra klasifikacija šios ligos. Skirstymas vyksta pagal amžiaus ypatybes, eigos sudėtingumą ir amžiaus ypatybes:

  • Spinalinė raumenų atrofija 1 tipo arba infantilė (sma 1), taip pat galite pamatyti pavadinimą: Werding-Hoffman liga. Vaikai kenčia iki pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Rezultatas dažnai būna mirtinas. Naujagimiai patiria nuolatinius čiulpimo reflekso ir rijimo sutrikimus.
  • 2 tipo atrofija arba tarpinė (sma 2) arba Dubowitzo liga. Serga vaikai nuo 7 mėnesių iki 1 metų. Su šia forma vaikai gali valgyti ir nuryti, bet negali vaikščioti ar sėdėti savarankiškai. Deja, vaikai miršta dėl gretutinių ligų, pavyzdžiui, nuo stazinės plaučių uždegimo dėl neveiklumo.
  • 3 tipas arba jaunatviška (juvenilinė) (sma) 3 arba Kugelberg-Welander liga. Liga prasideda 1,5 metų amžiaus ir gali pasireikšti net suaugusiems. Šie pacientai gali stovėti savarankiškai, bet naudotis neįgaliojo vežimėliu.
  • 4 tipas arba suaugusiųjų – (sma 4) arba suaugusiųjų forma. Atsiranda nuo 35 metų, vystosi labai lėtai, bet gali sukelti visiškas praradimas motorinė veikla.

Klinikinis vaizdas

Liga skirstoma į 4 tipus. Ligos sunkumas ir baigtis priklauso nuo ligos sudėtingumo ir paciento amžiaus. Paprastai negalia diagnozuojama bet kokia forma. Esant sunkioms formoms, ligai gali prireikti nuolatinio Medicininė priežiūra. Su bet kokio tipo SMA jautrumas nenukenčia, nes jutimo nervų skaidulos nedalyvauja procese. Intelektinė pusė taip pat neįtraukiama, todėl vaikas gali būti lengvai mokomas lygiai su bendraamžiais. Tačiau nuoširdus ir Kvėpavimo sistema prisiima didžiausią šios ligos pasekmių naštą. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl užsitęsusios stazinės pneumonijos ar bronchito, dėl beveik nebuvimo fizinio aktyvumo.

1 tipas. Werdnig-Hoffmann liga

Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija pradeda reikštis vaisiaus vystymosi metu. Liga buvo pavadinta mokslininkų vardais morfologinės savybės ligų. Maždaug nuo dvidešimt aštuntos nėštumo savaitės stebimas silpnas vaisiaus aktyvumas. Po gimimo vaikui per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius pradeda pasireikšti tam tikri šios ligos požymiai. Vaikas nuolat guli, praktiškai nejudinamas, neapsiverčia, pažeistuose raumenyse yra tikas, nelanksto kojų.

Dėl 1 tipo ligos išsivystymo atsiranda raumenų atrofija ir jų žymiai sumažėja. Ryklės, diafragmos, tarpšonkaulinės ir krūtinės raumenys nepateiktas nervų ląstelės, todėl sunku ryti. Visa tai sukelia stazinę pneumoniją, jie turi būti laiku diagnozuoti, kitaip tai sukels mirtį. Kitas būdingas Werdnig Hoffmann ligos požymis yra skeleto deformacija, atsirandanti dėl susilpnėjusių raumenų, kurie negali išlaikyti skeleto.

Jei vaikas bando sėdėti, su Werdnig liga dažniausiai susidaro skoliozė. Krūtinė taip pat suplokštėja, todėl pasunkėja kvėpavimas ir sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla.

Tipas 2. Kūdikių forma

Šio tipo liga diagnozuojama vėliau, maždaug nuo pusantrų metų, kai tik vaikas bando šliaužioti ar sėdėti savarankiškai. Vaikų ligos simptomai pastebimi jau gimus. Pirmieji požymiai – uždelstas fizinis vystymasis, labai vangus fizinė veikla, sausgyslių refleksai sumažintas. Ši ligos forma yra lengviau toleruojama nei Werdnig tipo. Raumenų atrofija atsiranda lėtai, vaikas gali gyventi iki 18 metų. Vėliau pacientas gali savarankiškai pasirūpinti savimi, taip pat sėdėti, stovėti, valgyti, bet judėti tik su vežimėlio pagalba. Dėl mažo fizinio aktyvumo įvairios kvėpavimo takų infekcijos, taip pat plaučių uždegimas, dažniausiai sunkios formos jų apraiškos.

3 tipas. Juvenilinė arba Kuhlenberg-Welander liga

Būdingas 2 metų ir vyresnių vaikų vystymasis. Lėtas ligos vystymasis, bet progresuojantis. Nukreiptas į priespaudą fizinė veikla. Iš pradžių vaikas juda, vaikšto, lipa ir leidžiasi laiptais, tačiau laikui bėgant motorinė veikla apsunksta. Tai taip pat veda spinalinė raumenų atrofija. Visų pirma kenčia raumenų sistema kojos, vėliau nugara, kaklas ir viršutinės pečių juostos gale. Savęs priežiūra yra įmanoma gana ilgą laiką, tačiau bet kuriuo atveju toks tipas sukelia ir negalią.

4 tipas. Suaugusiųjų ligos forma

Jis yra retas ir pradeda vystytis sulaukus 30 metų. Daugiausia dalyvauja gimdos kaklelio ir galvos raumenys, pacientas gali visapusiškai pasirūpinti savimi. Spinalinės raumenų atrofijos požymiai gali būti silpnas veido raumenų aktyvumas, liežuvio trūkčiojimas ir tam tikras galvos judrumo apribojimas. Paprastai tai laikoma palankia ligos baigtimi.

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta pirmųjų ligos požymių deriniu. Diagnozei patvirtinti iš paciento paimama galimai pažeisto raumens biopsija ir patikslinama laboratoriniais metodais. patologiniai pokyčiai. Norint nustatyti vaiko ar suaugusiojo patologiją, skiriama MRT ir CT.

TMS analizė plačiai naudojama diagnozuojant ligas ir atliekant potencialiai įtariamų pacientų genetinę patikrą. TMS – transkranijinė magnetinė stimuliacija, diagnostinė ambulatorinis metodas, pagrįsta galvos smegenų žievės stimuliavimu trumpais magnetiniais impulsais, nesukelia skausmo.

Prevencija apima pokalbį su genetiku porai, kurios šeimoje jau buvo šios ligos arba turi SMA geną. Sudaromas šeimos medis ir daroma išvada apie perdavimo procentą ir riziką paveldima liga vaikui. Taip pat atliekama choriono gaurelių biopsija. Tačiau joks diagnostikos ar prevencijos metodas neduoda 100% teigiamo rezultato apie genetinės ligos buvimą vaikams.

Gydymas

Medicina dar neatrado stuburo raumenų atrofijos gydymo. Visa gydymo esmė skirta palaikyti paciento gyvybines funkcijas ir išvengti komplikacijų. Kas įtraukta į ligos gydymo priemonių rinkinį:

  • Vaistų terapija, kurios metu nerviniai impulsai geriau pereis iš centrinės nervų sistemos dalies į periferiniai skyriai. Taip pat vaistų terapija turėtų būti vaistai, kurių sudėtyje yra kalio.
  • Vitaminų terapija turi būti visapusiška. B grupė.
  • Nootropiniai vaistai, skirti atkurti kraujo tiekimą į nervinį audinį.
  • Fiziologinės procedūros, tokios kaip aukščiau nurodytos terapijos konsolidavimas, pavyzdžiui, parafino vonios.
  • Masažas privalomas esant spinalinei raumenų atrofijai, raumenų tonusui.
  • Raiščiams stiprinti naudojamas gydomasis ir profilaktinis fizinis lavinimas.

Esant sunkiausioms formoms, reikalingos gaivinimo priemonės.

Daugelis mokslininkų ir gydytojų kuria vaistą, kuris papildytų tam tikrą baltymą sergant šia liga. Tai suteikia vilties visiškai pasveikti po sunkios ligos genetinė liga, net dirbtinai ir vaistų vartojimas visą gyvenimą.

Tai pati piktybinė spinalinė raumenų atrofija, besivystanti nuo gimimo arba per pirmuosius 1-1,5 vaiko gyvenimo metus. Būdinga didėjanti difuzinė raumenų atrofija, lydima suglebusi parezė progresuoja iki visiškos plegijos. Paprastai Werdnig-Hoffmann amiotrofija derinama su kaulų deformacijomis ir įgimtomis vystymosi anomalijomis. Diagnostikos pagrindas yra anamnezė, neurologinis tyrimas, elektrofiziologiniai ir tomografiniai tyrimai, DNR analizė ir morfologinės struktūros tyrimas. raumenų audinys. Gydymas yra silpnai veiksmingas ir skirtas nervų ir raumenų audinio trofizmo optimizavimui.

TLK-10

G12.0 Vaikų spinalinė raumenų atrofija, I tipas [Werdnig-Hoffmann]

Bendra informacija

Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra sunkiausias visų spinalinių raumenų atrofijų (SMA) variantas. Jo paplitimas yra 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Kas 50-as žmogus yra ligą sukeliančio pakitusio geno nešiotojas. Tačiau dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo tipo patologija vaikui pasireiškia tik tada, kai atitinkama genetinė aberacija yra ir motinai, ir tėvui. Tikimybė susilaukti vaiko su patologija tokioje situacijoje yra 25%.

Liga būna kelių formų: įgimta, tarpinė (ankstyvoji vaikystė) ir vėlyva. Nemažai specialistų pastarąją formą identifikuoja kaip savarankišką nozologiją – Kugelberg-Welander amiotrofiją. Dėl etiotropinio ir patogenetinio gydymo trūkumo ir ankstyvos mirties pacientų, sergančių Werdnig-Hoffmann liga, valdymas yra viena iš sunkiausių užduočių, su kuriomis susiduria šiuolaikinė neurologija ir pediatrija.

Priežastys

Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra paveldima patologija, kurią užkoduoja genetinio aparato gedimas 5-osios chromosomos 5q13 lokuso lygyje. Genas, kuriame įvyksta mutacijos, vadinamas išgyvenimo motorinių neuronų genu (SMN) – genu, atsakingu už motorinių neuronų išlikimą. 95% pacientų, sergančių Werdnig-Hoffmann liga, yra ištrinta šio geno telomerinė kopija. SMA sunkumas tiesiogiai koreliuoja su delecijos vietos ilgiu ir tuo pačiu H4F5, NAIP ir GTF2H2 genų pakitimų (rekombinacijos) buvimu.

SMN geno aberacijos rezultatas yra nepakankamas nugaros smegenų motorinių neuronų, lokalizuotų jo priekiniuose raguose, išsivystymas. To pasekmė – nepakankama raumenų inervacija, dėl kurios jie stipriai atrofuojasi, praranda raumenų jėgą ir laipsniškai mažėja gebėjimas atlikti aktyvius motorinius veiksmus. Pagrindinis pavojus – krūtinės raumenų silpnumas, be kurio kvėpavimo funkciją užtikrinantys judesiai neįmanomi. Tuo pačiu metu jutimo sfera išlieka nepakitusi visos ligos metu.

Amiotrofijos simptomai

Įgimta forma(SMA I) kliniškai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Gimdoje tai gali pasireikšti vangiu vaisiaus judėjimu. Dažnai raumenų hipotonija pastebima nuo pirmųjų gyvenimo dienų ir kartu su gilių refleksų išnykimu. Vaikai silpnai verkia, prastai čiulpia ir negali pakelti galvos. Kai kuriais atvejais (pasireiškus simptomams vėliau) vaikas išmoksta laikyti galvą aukštyn ir net sėdėti, tačiau ligai progresuojant šie įgūdžiai greitai išnyksta. Būdingi ankstyvieji bulbariniai sutrikimai, susilpnėjęs ryklės refleksas ir fascikulinis liežuvio trūkčiojimas.

Ši Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra derinama su oligofrenija ir osteoartikulinio aparato formavimosi sutrikimais: krūtinės ląstos deformacijomis (piltuvo formos ir liežuvio formos). krūtinė), stuburo išlinkimas (skoliozė), sąnarių kontraktūros. Daugelis pacientų turi kitų įgimtų anomalijų: hemangiomų, hidrocefaliją, šleivapėdystę, displaziją. klubo sąnariai, kriptorchizmas ir kt.

SMA I eiga yra pati piktybiškiausia, sparčiai didėjantis kvėpavimo raumenų nejudrumas ir parezė. Pastarasis sukelia kvėpavimo nepakankamumo vystymąsi ir progresavimą, kuris yra pagrindinė mirties priežastis. Dėl sutrikusio rijimo maistas gali patekti į kvėpavimo takus ir išsivystyti aspiracinė pneumonija, kuri gali būti mirtina. pavojinga komplikacija stuburo amiotrofija.

Ankstyvos vaikystės forma(SMA II) debiutuoja po 6 mėnesių amžiaus. Iki šio laikotarpio vaikai turi patenkinamą fizinę ir neuropsichologinis vystymasis, pagal amžiaus standartaiįgyti įgūdžių laikyti galvą aukštyn, apsiversti, atsisėsti ir stovėti. Tačiau didžiojoje daugumoje klinikinių atvejų Vaikai niekada neturi laiko išmokti vaikščioti. Paprastai ši Werdnig-Hoffmann amiotrofija pasireiškia po to, kai vaikas patyrė per maistą plintančią toksinę infekciją ar kitą ūmią infekcinę ligą.

Pradiniame laikotarpyje atsiranda periferinė parezė apatinės galūnės. Tada jie greitai plinta į viršutines galūnes ir kamieno raumenis. Vystosi difuzinė raumenų hipotonija, išnyksta gilieji refleksai. Stebimi sausgyslių susitraukimai, pirštų tremoras ir nevalingi liežuvio raumenų susitraukimai (fascikuliacijos). Vėlesniuose etapuose jie prisijungia bulbariniai simptomai, progresuojantis kvėpavimo nepakankamumas. Eiga yra lėtesnė nei įgimtos Werdnig-Hoffmann ligos formos. Pacientai gali gyventi iki 15 metų.

Kugelberg-Welander amiotrofija(SMA III) yra pati gerybinė stuburo amiotrofija vaikystėje. Pasireiškia po 2 metų, kai kuriais atvejais nuo 15 iki 30 metų. Nėra protinio atsilikimo, pacientai ilgą laiką gali judėti savarankiškai. Kai kurie iš jų gyvena iki brandžios senatvės neprarasdami gebėjimo rūpintis savimi.

Diagnostika

Kalbant apie diagnostiką, vaikų neurologui svarbu pirmųjų simptomų atsiradimo amžius ir jų vystymosi dinamika, duomenys apie neurologinę būklę (pirmiausia periferinės motorikos sutrikimų buvimas visiškai nepakitusio jautrumo fone), gretutinių įgimtų anomalijų ir kaulų deformacijų buvimas. Werdnig-Hoffmann įgimtą amiotrofiją gali diagnozuoti neonatologas. Diferencinė diagnozė atliekama sergant miopatijomis, progresuojančia Diušeno raumenų distrofija, amiotrofine lateraline skleroze, siringomielija, poliomielitu, vaiko suglebimo sindromu, cerebriniu paralyžiumi ir medžiagų apykaitos ligomis.

Diagnozei patvirtinti atliekama elektroneuromiografija - neuromuskulinės sistemos tyrimas, kurio dėka atskleidžiami būdingi pokyčiai, kurie pašalina visų pirma raumenų pažeidimo tipą ir rodo motorinio neurono patologiją. Biocheminis kraujo tyrimas nerodo reikšmingo kreatinfosfokinazės padidėjimo, būdingo progresuojančiai raumenų distrofijai. Stuburo MRT arba kompiuterinė tomografija retais atvejais vizualizuoti priekinių nugaros smegenų ragų atrofinius pokyčius, tačiau leisti neįtraukti kitų stuburo patologijų (hematomielijos, mielito, cistos ir nugaros smegenų naviko).

Galutinė Werdnig-Hoffmann amiotrofijos diagnozė nustatoma gavus raumenų biopsijos duomenis ir genetinius tyrimus. Morfologinis raumenų biopsijos tyrimas atskleidžia raumenų skaidulų patognomoninę fascikulinę atrofiją su kintančiomis miofibrilių atrofijos ir nepakitusio raumenų audinio zonomis, atskirų hipertrofuotų miofibrilių buvimą ir jungiamojo audinio ataugų sritis. Genetikų atliekama DNR analizė apima tiesioginę ir netiesioginę diagnostiką. Taikant tiesioginį metodą, taip pat galima diagnozuoti heterozigotinį geno aberacijos pernešimą, kuris turi svarbu sergančių asmenų, susituokusių porų, planuojančių nėštumą, genetinės konsultacijos. Šiuo atveju svarbų vaidmenį atlieka kiekybinė genų skaičiaus SMA lokuse analizė.

Prenatalinis DNR tyrimas gali sumažinti tikimybę susilaukti Werdnig-Hoffmann liga sergančio vaiko. Tačiau norint gauti vaisiaus DNR medžiagą, būtina naudoti invazinius prenatalinės diagnostikos metodus: amniocentezę, chorioninio gaurelio biopsiją, kordocentezę. Werdnig-Hoffmann amiotrofija, diagnozuota gimdoje, yra dirbtinio nėštumo nutraukimo indikacija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos gydymas

Etiopatogenetinis gydymas nebuvo sukurtas. Šiuo metu Werdnig-Hoffmann amiotrofija gydoma gerinant periferinės nervų sistemos ir raumenų audinio metabolizmą, siekiant sulėtinti simptomų progresavimą. Terapijoje naudojami įvairių farmakologinių grupių vaistų deriniai: neurometabolitai (preparatai, kurių pagrindą sudaro kiaulių smegenų hidrolizatas, B grupės vitaminai, gama-aminosviesto rūgštis, piracetamas), palengvinantis neuromuskulinis perdavimas(galantaminas, sanguinarinas, neostigminas, ipidakrinas), gerina miofibrilių trofizmą (glutamino rūgštis, kofermentas Q10, L-karnitinas, metioninas), gerina kraujotaką (nikotino rūgštis, skopolaminas). Rekomenduojama fizinė terapija ir vaikų masažas.

Šiuolaikinė technologijų plėtra leido palengvinti pacientų ir jų artimųjų gyvenimą, nes naudojami automatizuoti neįgaliojo vežimėliai ir nešiojamieji įrenginiai Vėdinimas Padeda pagerinti paciento mobilumą įvairių metodų ortopedinė korekcija. Tačiau pagrindinės SMA gydymo perspektyvos siejamos su genetikos plėtra ir galimybių koreguoti genetines aberacijas genų inžinerijos metodais paieška.

Prognozė

Įgimta Werdnig-Hoffmann amiotrofija turi itin nepalankią prognozę. Kai tai pasireiškia pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, jo mirtis, kaip taisyklė, įvyksta iki 6 mėnesių amžiaus. Kai klinika pradedama po 3 gyvenimo mėnesių, mirtis įvyksta vidutiniškai iki 2 metų amžiaus, kartais iki 7-8 metų. Ankstyvosios vaikystės formai būdingas lėtesnis progresas, vaikai miršta 14-15 metų amžiaus.

TLK-10 kodas