Spinalinė raumenų atrofija: simptomai ir gydymas. Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija - simptomai, gydymas ir fotopatologija

Iš visų esamų ir žinomas mokslui spinalinė raumenų atrofija Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra sunkiausia veislė.

Šiuo metu šios ligos paplitimas yra maždaug 1 atvejis 7–11 tūkstančių naujagimių.

Šią ligą sukeliantis genas turi kas 50-ą žmogų.

Tačiau dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo sutrikimas vaikui pasireiškia tik tada, kai abu tėvai turi šią genetinę informaciją.

Todėl tikimybė, kad kūdikis gims su patologija, yra Ši byla yra apie 25 proc.

Ar įmanoma susidoroti su tokia liga ar bent jau sustabdyti simptomų progresavimą, mes pasakysime šiame straipsnyje.

Kas yra Werdnig-Hoffmann amiotrofija?

Stuburo amiotrofija 1 tipo arba, kitu būdu, Werdnig-Hoffman stuburo amiotrofija- tai yra ypatinga liga nervų sistema paveldima (dažniausiai iš abiejų tėvų). Šiai patologijai būdingas raumenų silpnumas beveik visuose raumenų sistema organizmas. Tokia liga sergantis vaikas negali pats sėdėti, judėti ir tarnauti.

Deja, pasaulyje nėra šio tipo ligų gydymo. Didžiausias dalykas, kurį gydytojai gali pasiūlyti mūsų laikais, yra prenatalinė diagnostika. Toks tyrimas padeda išvengti sergančio kūdikio gimimo šeimoje.

Patologija gavo savo pavadinimą iš dviejų mokslininkų, kurie pirmą kartą ją aprašė XIX amžiaus pabaigoje. Šiuo metu stuburo amiotrofijos sąvoka reiškia kelias ligos formas, kurios kliniškai skiriasi. Tačiau juos visus sieja tas pats genetinis defektas priklauso vaiko tėvams.

Klinikinis ligos vaizdas

Stuburo amiotrofija turi keletą formų ir atmainų, kurių kiekvienas skiriasi būdingų simptomų pasireiškimo amžiumi, ligos eigos sunkumu ir pacientų gyvenimo trukme.

Paprastai ši patologija sukelia negalią nes pažeidžia varomoji sistema organizmą, o pacientas negali savarankiškai judėti ar savarankiškai tarnauti. Sunkiose klinikinėse situacijose gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros kasdieniame gyvenime.

Tokiam ligoniui judėti padeda vežimėliai, vaikštynės, ramentai, lazdos. Į mirtina baigtis tokia liga gali sukelti tik tada, kai yra komplikacijų iš kvėpavimo takų ir širdies ir kraujagyslių sistemos(su pneumonija ir širdies nepakankamumu).

Jautrios nervinės skaidulos nepatenka į patologijos įtaką, todėl vaikas išsaugo visokį jautrumą. Intelektas ir psichinės funkcijos taip pat nenukenčia, todėl besimokydamas vaikas informaciją suvokia ir įsisavina gana normaliai.

Ligos klasifikacija

Priklausomai nuo amžiaus, kai pasireiškė būdingi ligos simptomai, Werdnig-Hoffman amiotrofija skirstoma į keletą tipų:

• Įgimta patologijos forma. Apytikslis amžius pokyčių atsiradimas: nuo 0 iki 6 mėnesių. Paprastai būdingas silpnas intrauterinis vaisiaus judėjimas. Esant įgimtai formai, raumenų hipotenzija stebima nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo dienų. Išnyksta per trumpą laiką gilūs refleksai: vaikas silpnai verkia, prastai čiulpia mamos pieną ar spenelį, negali išlaikyti galvos. Kartais nutinka taip, kad šie simptomai pasireiškia kiek vėliau, todėl mažylis gali išmokti laikyti galvą ir sėdėti, tačiau dėl to, kad yra pažeidimas, šie įgūdžiai jam neišsivystys. Taip pat įgimtą formą gali lydėti bulbariniai sutrikimai, ryklės reflekso sumažėjimas ir liežuvio fascikuliniai trūkčiojimai. Įgimta forma laikoma pačia piktybiškiausia ir dažnai gali derinti oligofreniją, deformacijas krūtinė, ir 4 laipsniai skoliozės. Greitas nejudrumas ir parezė Kvėpavimo sistema sukelia kvėpavimo nepakankamumą ir vėliau mirtį;
• ankstyvos vaikystės forma. Esant tokio tipo patologijai, pirmieji simptomai gali pasireikšti po 6 mėnesių. Iki to laiko vaikai turi normalią fizinę ir psichinis vystymasis. Jie pradeda pamažu įgyti pirmųjų natūralių įgūdžių, tokių kaip gebėjimas laikyti galvą, stovėti, atsisėsti ir apsiversti. Daugeliu atvejų, jei yra šio tipo ligų, vaikai niekada neišmoksta vaikščioti. Ant Pradinis etapas parezė atsiranda apatinėse galūnėse, tada gana greitai jos išsivysto viršutinėse galūnėse ir visuose raumenyse. Prasideda raumenų hipotenzija, išnyksta gilūs refleksai, gali atsirasti pirštų drebulys, nevalingi raumenų susitraukimai. Vėlesniuose etapuose prie visų simptomų pridedami bulbariniai sutrikimai, kvėpavimo takų sutrikimas(progresyvus). Ši ligos forma vystosi lėčiau nei įgimta. Pacientai gali gyventi iki 15 metų;
• Kugelberg-Welander amiotrofija. Labiausiai gerybinė iš visų stuburo amiotrofijos formų. Simptomai atsiranda po 2 metų, kartais nuo 15 iki 30 metų. Šioje formoje nerasta. psichinis vėlavimas plėtra, gana ilgas laikas pacientai gali judėti savarankiškai. Daugelis gyvena iki brandžios senatvės visapusiškai tarnaudami.

Ligos rizikos veiksniai ir priežastys

Kadangi Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija yra paveldima liga, tada jo atsiradimo priežastys slypi abiejų ligonio tėvų genetiniame kode. Problema slypi penktoje chromosomoje, kuri patiria genetinę mutaciją.

Mutuoja geną, atsakingą už SMN baltymo gamybą. AT Sveikas kūnasšio baltymo sintezė suteikia normalus vystymasis motoriniai neuronai. Jei ji patyrė mutaciją, tada motoriniai neuronai pradeda žlugti, o tai sukelia impulsų perdavimo iš nervinės skaidulos į raumenis sutrikimą. Dėl to raumuo nefunkcionuoja. Štai kodėl atsiranda motorinė atrofija ir nesugebėjimas normaliai judėti.

Genas su sutrikimais turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad ligai vystytis reikia dviejų mutavusių genų iš abiejų tėvų. Tie. iš tikrųjų tiek tėvas, tiek motina turi būti patologijos geno nešiotojai.

Tuo pačiu jie neserga, nes turi dominuojantį sveiką geną (taip yra ir dėl genų poravimosi). Jei ir kūdikio tėvas, ir mama turi geną su patologija, tai rizika, kad vaikas gims su sutrikimais, yra 25 proc.

Vaizdo įrašas: „Kas yra stuburas raumenų atrofija?"

Ligos diagnozavimo metodai

Diagnozuojant šios rūšies ligą reikia atsižvelgti į tai, kad neurologui, kuris atliks tyrimą, labai svarbus amžius, kai kūdikiui pasireiškia pirmieji simptomai.

Taip pat svarbi simptomų vystymosi dinamika, neurologinės būklės duomenys (t. y. buvimas / nebuvimas judėjimo sutrikimai periferinis tipas normalaus jautrumo fone), papildomų buvimas / nebuvimas įgimtos anomalijos ir kaulų deformacijos (skliozė, kifozė, lordozė, tortikolis).

Įgimtą ligos tipą gali nustatyti neonatologas. Tyrimas atliekamas su miopatijomis, raumenų distrofija (progresuojančia), šonine amiotrofinė sklerozė, poliomielitas, cerebrinis paralyžius ir kt. Jei diagnozei reikia tiksliausio patvirtinimo, tuomet taikoma ir elektroneuromiografija (neuroraumeninio aparato tyrimai).

Galutinė diagnozė nustatoma tik gavus duomenis apie raumenų biologiją ir ištyrus genetinę situaciją.. DNR analizės tyrimas leidžia genetikams išsiaiškinti heterozigotinį geno aberacijos nešimą (svarbu planuojant sekantis nėštumas). Taip pat atliekama kiekybinė SMA lokuso genų skaičiaus analizė (leidžia apskaičiuoti patologinio geno buvimą tėvuose.

Prenatalinis DNR tyrimas gali padėti sumažinti tikimybę susilaukti Werding-Hoffmann liga sergančio kūdikio. Tačiau sunkumas čia slypi tame, kad DNR medžiagai gauti naudojami invaziniai metodai. prenatalinė diagnostika(chorioninė biopsija, kordocentezė, amniocentezė).

Jei liga patvirtinama gimdoje, tai bus indikacija dirbtiniam dabartinio nėštumo nutraukimui.

Ligos gydymas

Šiuolaikinė medicina, deja, dar nesukūrė vaistų, galinčių susidoroti su genetinėmis mutacijomis. skirtingos rūšies, Štai kodėl gydymo kursas, galintis nugalėti Werdnig-Hoffmann amiotrofiją, neegzistuoja. Yra nemažai veiklų, kurios gali sulėtinti progresuojančią raumenų atrofiją, tačiau stebuklų tikėtis neverta.

Vaistai

Vaistai gali tik susilpninti paciento būklę, šiek tiek palaiko ir maitina jo nervų sistemą, tačiau negali nugalėti ligos vystymosi priežasties.

Su stuburo amiotrofija naudojami šie vaistai:

• Cerebrolizinas, citoflavinas, Glutamo rūgštis, ATP, karnitino chloridas, metioninas, kalio orotatas ir kiti - šie vaistai šiek tiek pagerina raumenų ir nervų audinių metabolizmą, todėl jie skiriami periodiškai vartoti;
• B grupės vitaminų(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolinis steroidas(Retabolil, Nerobol);
• Prozerinas, Neuromidinas, Dibazolas- šie vaistai gali šiek tiek pagerinti raumenų laidumą.

Mankšta, masažas, mankštos terapija

Ir ar žinojai, kad…

Kitas faktas

Taip pat paciento būklei palengvinti naudojami fiziniai pratimai, masažas.. Tačiau esant tokiai rimtai patologijai, pratimų terapiją ir masažą turi skirti gydytojas ir atlikti griežtai prižiūrint specialistui (tas pats pasakytina ir apie fizioterapiją). Čia negali būti naudojami jokie baziniai mankštos terapijos kompleksai, juos tik individualiai parenka gydytojas, atsižvelgdamas į patologijos išsivystymo lygį, būdingi simptomai ir ligos stadija.

Vaizdo įrašas: „Stuburo raumenų atrofijos gydymas genų terapija“

Gydymas namuose

Neleistinas gydymas namuose be gydytojo konsultacijos ir priežiūros šiuo atveju yra griežtai draudžiamas.. Prevencinės priemonės namuose gali būti taikomos tik gydytojui leidus. Specialistas gali paskirti keletą paprastų pratimų, kuriuos galite atlikti namuose. Jei tokių rekomendacijų nebuvo, tada griežtai draudžiama ką nors daryti savarankiškai.

Ligos prevencija

Remiantis tuo, kad Werding-Hoffmann amiotrofija yra paveldima liga, tada nė vienas prevencinės priemonės jam neegzistuoja. Deja, jei kūdikio patologija buvo atskleista dar prenataliniu laikotarpiu, būtų patartina griebtis dirbtinio nesėkmingo nėštumo nutraukimo. Nei šios ligos gydymas, nei prevencija dar nebuvo išrasta.

Ligos prognozė

Deja, šios patologijos prognozė yra itin nepalanki.. Atsigauti nėra ir negali būti. Jei vaikas gimė su įgimta amiotrofijos forma, jis mirs nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus. Vėlesni ligos tipai pailgins paciento gyvenimą, tačiau mirties tikimybė išlieka labai didelė.

Išvada

Šiuolaikinė medicina žino daugybę ligų, su kuriomis negali susidoroti joks metodas ir jokie vaistai. Stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofija vienas iš jų. Dėl genetinės šios patologijos kilmės buvo neįmanoma jos gydyti mums žinomais metodais.

Taip pat yra dar keletas svarbius punktusį ką turėtumėte atsižvelgti, jei rizikuojate susilaukti kūdikio, sergančio šia liga:

1. Spinalinė Werdnig-Hoffman amiotrofija turi keletą veislių: įgimta, ankstyva ir Kugelberg-Welander amiotrofija. Įgimta forma sukelia ankstyvą mirtį (maždaug nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus), ankstyva forma o pavėluotai gali pailginti paciento gyvenimą, bet nėra galimybės vienaip ar kitaip pasveikti;
2. Patologijos išsivystymo rizika gali atsirasti tik tuo atveju, jei abu tėvai turi mutavusį geną. Tik su sąlyga, kad tiek motina, tiek tėtis (neatrodo sergantys, o tik geno nešiotojai) yra genetinės grandinės sutrikimų savininkai, vaikas gali gimti su Werdnig-Hoffman liga (25% tikimybė );
3. išgydyti genetinė liga neįmanoma, taip pat neįmanoma atlikti prevencijos. Vaistai skiriami tik paciento simptomams palengvinti ir organizmo tonusui palaikyti. Mankštos terapiją ir masažą skiria tik gydantis gydytojas, tik jis ir niekas kitas, nes liga yra rimta ir reikalauja griežtos priežiūros. Jei prenatalinė diagnozė jau atskleidė faktą, kad vaikas gims su patologija, gydytojai pataria imtis dirbtinio nėštumo nutraukimo.

Išlaikyti testą!

Artrologas, reumatologas

Užsiima diagnostika ir gydymu sisteminės ligos jungiamasis audinys(Schogreno sindromas, dermatopolimiozitas, reumatoidinis artritas), sisteminis vaskulitas.

Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija yra progresuojanti neuromuskulinė patologija, kuri yra paveldima. Dėl šios ligos pažeidžiami proksimaliniai strypiniai kamieno raumenys, apatines galūnes ir kaklas.

Priežastys

Tai yra paveldima patologija, kurios pagrindas yra mutacija žmogaus 5 chromosomoje. Dėl to sutrinka SMN baltymo, reikalingo normaliam motorinių neuronų vystymuisi, sintezė.

Liga sukelia defektų sunaikinimą arba vystymąsi nervų ląstelės negali perduoti impulsų raumenų skaiduloms. Todėl nustoja veikti inervuoti raumenys, vystosi atrofija.

Remiantis statistika, kas antras žmogus yra patologinio geno nešiotojas.

Mutavęs genas turi autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis- ligai išsivystyti reikia dviejų neteisingų motinos ir tėvo chromosomų atitikimo.

Sergantis vaikas gimsta tik iš tėvų, turinčių patologinį geną. Tačiau motina ir tėtis turi sveiką dominuojantį geną, todėl jiems patologijos simptomų nepasireiškia.

Klinikinis ligos vaizdas

SMA simptomus ir eigos sunkumą lemia pirmųjų ligos požymių pasireiškimo laikas. Todėl gydytojai išskiria 3 ligų tipus:

1. įgimta forma;
2. ankstyva vaikystė;
3. vėlyva forma.

Verta išsamiau apsvarstyti kiekvieną formą.

Įgimtos formos ypatybės

Būdingas suglebusiu pareze sergančių vaikų gimimas. Naujagimiams diagnozuojama generalizuota raumenų hipotenzija, gilių refleksų trūkumas. Bulbariniai sutrikimai lemia tai, kad kūdikis vangiai čiulpia krūtį, tyliai rėkia, susilpnėja jo ryklės refleksas. Laikui bėgant vaikui diagnozuojama diafragminio raumens parezė.

Werdnig-Hoffman stuburo amiotrofijos simptomai pasireiškia 1 iš 10 000 naujagimių.

Liga dažnai siejama su kaulų ir sąnarių deformacijos(piltuvo krūtinkaulis, skoliozė, sąnario kontraktūra). Būdingas lėtas statinių ir judėjimo funkcijų vystymasis, todėl tik ribotas skaičius kūdikių sugeba savarankiškai laikyti galvą. Tačiau šis įgūdis gali greitai susilpnėti.

Daugeliui pacientų, sergančių įgimta stuburo miopatijos forma, sumažėjęs intelektas, apsigimimai (klumpapėdystė, hidrocefalija, hemangioma, kriptorchidizmas).

Liga vystosi greitai ir jai būdinga piktybinė eiga. Pacientai retai gyvena ilgiau nei 9 metus. Mirties priežastis – somatinė patologija.

Daugiau nei 50% vaikų, kenčiančių nuo įgimtos Hoffman-Werdnig amiotrofijos formos, negyvena iki 2 metų.

Ankstyvosios vaikystės simptomai

Sindromui būdingas pirmųjų patologijos požymių atsiradimas vyresniems nei 6 mėnesių kūdikiams. Tuo pačiu metu pacientų motorinė raida yra patenkinama: jie gali laikyti galvą, sėdėti, o kartais ir stovėti. Būdinga poūmis vystymasis ligos dėl intoksikacijos ar infekcinės ligos.

Miopatija veda prie išvaizdos suglebusi parezė kojos, kurios greitai plinta į kamieno ir rankų raumenis. Tai provokuoja raumenų tonuso sumažėjimą, gilius refleksus. Ant vėlyvieji etapai vaikui diagnozuojama generalizuota raumenų hipotenzija, bulbarinis paralyžius.

Patologijos prognozė nepalanki – liga yra piktybinė, vaikai retai gyvena iki 15 metų.

vėlyva forma

Pirmieji patologijos požymiai atsiranda visiškai susiformavus judėjimo ir statinėms funkcijoms. Todėl daugelis vaikų gali patys bėgioti ir vaikščioti. Būdingas laipsniškas miopatijos vystymasis, pasireiškiantis nepatogiais ir neaiškiais vaiko judesiais. Pamažu pradeda keistis eisena – vaikai vaikšto kaip laikrodinės lėlės, nuolat lenkdami kelius.

Suglebusi parezė iš pradžių lokalizuota apatinėse galūnėse, bet palaipsniui plinta į kamieno ir rankų raumenis. Vaikas turi gerai išvystytus poodinius riebalus, todėl atrofuojasi raumenų skaidulų sunkiai pastebimas. Palaipsniui pacientui pasireiškia bulbariniai simptomai, atsiranda pirštų tremoras.

Ant ankstyvosios stadijos SMA pažymėtas giliųjų refleksų išnykimas, krūtinė pradeda deformuotis.

Liga yra piktybinė, tačiau simptomai vystosi lėčiau nei ankstesnėmis formomis. Vaikai gebėjimą savarankiškai judėti praranda tik sulaukę 10 metų. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 30 metų amžiaus.

SMA tipas	ligos manifestas	Maksimali funkcija	Mirties amžius
įgimta forma	Pirmieji simptomai pasireiškia vaikams iki 6 mėnesių amžiaus.	Vaikas negali judėti, laikyti galvos, sėdėti	Daugelis pacientų miršta nesulaukę 2 metų, bet gali gyventi iki 9 metų
ankstyvos vaikystės forma	Simptomai prasideda nuo 7 iki 12 mėnesių	Pacientas gali sėdėti, stovėti, tačiau palaipsniui funkcijos regresuoja	14-15 metų
vėlyva forma	Ligos požymiai atsiranda vyresniems nei 1 metų vaikams	Vaikas stovi ir vaikšto	Amžius nuo 20 iki 30 metų

Diagnostinės priemonės

Dėl diagnozės didelę reikšmę turi pirmųjų patologijos simptomų pasireiškimo amžių, vystymosi dinamiką ir paciento neurologinę būklę (sutrikimus). motorines funkcijas jautrumo išsaugojimo fone), kaulų deformacijos ir įgimtų anomalijų buvimas. įgimta forma SMA dažniausiai diagnozuoja neonatologai.

Išsami diagnostika apima šiuos veiksmus:

Norint sumažinti riziką susilaukti kūdikio su SMA, rekomenduojama atlikti prenatalinį DNR tyrimą. Tačiau medžiagą diagnostikai galima gauti tik per invaziniai metodai(amniocentezė, choriono biopsija, kordocentezė). Jei amiotrofija buvo diagnozuota gimdoje, nurodomas nėštumo nutraukimas.

.

Ligos gydymo ypatumai

Stuburo miopatija yra nepagydoma patologija, todėl gydymas gali tik palengvinti paciento būklę. Šiuo tikslu naudojami šie vaistai:

• anaboliniai steroidai;
• B grupės vitaminai;
• priemonės, gerinančios raumenų ir neuronų medžiagų apykaitą;
• vaistai, gerinantys nervų ir raumenų laidumą.

Be to, skiriamas kursas masažas ir mankštos terapija, fizioterapija (elektrinė raumenų stimuliacija, deguonies terapija), ortopedinė korekcija. Pacientas turi laikytis dietos.

Jei išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, sergantis vaikas prijungiamas prie ventiliatoriaus, kad atkurtų kvėpavimą. Esant rimtam pažeidimui rijimo refleksas parodytas gastrostominio maitinimo vamzdelio naudojimas. Dauguma pacientų, sergančių SMA, turi važiuoti neįgaliojo vežimėliu.

Mokslininkai iš viso pasaulio Moksliniai tyrimai sukurti vaistą, galintį padidinti SMN baltymo gamybą. Tačiau toliau Šis momentas mokslinis darbas neatnešė norimo rezultato.

Liga neturi specifinių prevencijos metodų. Tik konsultacija su genetiku nėštumo planavimo etape sumažins negimusio vaiko patologijų išsivystymo riziką. Jei reikia, atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti patologinio geno buvimą tėvuose.

0

Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija (ūminė piktybinė kūdikių Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija, I tipo spinalinė amiotrofija) yra paveldima nervų sistemos liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas beveik visose kūno raumenų struktūrose. Tai veda prie gebėjimo sėdėti, judėti ir savitarnos pažeidimo. veiksmingomis priemonėmis ligai gydyti nėra. Prenatalinė diagnostika padeda išvengti sergančio vaiko gimimo šeimoje. Iš šio straipsnio galite sužinoti, kaip ši liga yra paveldima, kaip ji pasireiškia ir kaip tokiems pacientams galima padėti.

Liga pavadinta dviejų mokslininkų, kurie pirmą kartą ją aprašė, vardu. AT pabaigos XIX amžiaus Werdnig ir Hoffman įrodė morfologinę ligos esmę. Jie manė vienintelį panaši forma ligų. Tačiau XX amžiuje Kukelbergas ir Welanderis aprašė kitaip klinikinė forma stuburo amiotrofija, kuri turėjo tą patį genetinė priežastis, kaip stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofija. Iki šiol stuburo amiotrofijos sąvoka apjungia kelias kliniškai skirtingas ligos formas. Tačiau jie visi yra susiję su tuo pačiu paveldimu defektu.

Stuburo amiotrofijos priežastys

Liga yra paveldima. Jis pagrįstas genetine mutacija 5-oje žmogaus chromosomoje. Genas, atsakingas už SMN baltymo gamybą, patiria mutaciją. Šio baltymo sintezė užtikrina normalų motorinių neuronų vystymąsi. Vystantis mutacijai motoriniai neuronai yra sunaikinami arba nepakankamai išvystyti, o tai reiškia, kad impulso perdavimas iš nervinės skaidulos į raumenis yra neįmanomas. Raumenys neveikia. Vadinasi, visi judesiai, susiję su nedirbančiu raumeniu, neatliekami.

Netinkamas genas turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia: kad išsivystytų stuburo amiotrofija, turi sutapti du mutantiniai genai iš motinos ir iš tėvo. Tai reiškia, kad vaiko motina ir tėvas turi būti patologinio geno nešiotojai, tačiau tuo pat metu neserga dėl to, kad juose vienu metu yra sveiko dominuojančio (vyraujančio) geno (kiekvienas žmogus turi suporuotus genus). Jei motina ir tėtis yra patologinio geno nešiotojai, tada rizika susirgti vaikui yra 25%. Apskaičiuota, kad maždaug vienas iš 50 žmonių planetoje yra mutavusio geno nešiotojas.

Simptomai

Iki šiol žinomos 4 stuburo amiotrofijos formos. Visi jie skiriasi ligos pradžia, kai kuriais simptomais ir gyvenimo trukme. Visoms formoms būdingas jutimų ir psichikos sutrikimų nebuvimas. Funkcijos dubens organai niekada nekentėti. Visi simptomai yra susiję tik su motorinės sferos pralaimėjimu.

I tipo stuburo amiotrofija

Liga prasideda iki 6 mėnesių amžiaus prasta prognozė.

Gali būti čiulpimo ir rijimo sutrikimų, sunkūs liežuvio judesiai. Pačiame liežuvyje gali atsirasti fascikuliacijų (nevalingi raumenų susitraukimai, liežuviu einančios „bangos“) ir jis gali atrodyti atrofavęsis. Vaiko verksmas yra vangus ir silpnas. Jei sumažėja ryklės refleksas, kyla maitinimo problemų, dėl kurių maistas patenka į Kvėpavimo takai. O tai sukelia aspiracinę pneumoniją, nuo kurios vaikas gali mirti.

Diafragmos ir tarpšonkaulinių raumenų pažeidimas pasireiškia kvėpavimo veiksmo pažeidimu. Iš pradžių šis procesas kompensuojamas, tačiau pamažu kvėpavimo nepakankamumas paūmėja.

Būdinga, kad nepažeidžiami veido mimikos raumenys ir raumenys, atsakingi už akių judesius.

Tokie vaikai atsilieka motorikos raidoje: nelaiko už galvos, nesiverčia, nesiekia kokio nors daikto, nesėdi. Jei kai kurie motoriniai įgūdžiai galėjo būti realizuoti prieš prasidedant ligai, jie bus prarasti.

Be motorinių sutrikimų, ligai būdinga krūtinės ląstos deformacija.

Jei ligos požymiai matomi iš karto po gimimo, tai tokie vaikai dažnai miršta per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Jei požymiai atsiranda po 3 mėnesių, tai gyvenimo trukmė kiek ilgesnė – apie 2-3 metus. Infekcija neišvengiamai lydi dėl kvėpavimo sutrikimai nuo kurių miršta tokie vaikai.

Stuburo amiotrofija gali būti susijusi su apsigimimų raida: oligofrenija, maža kaukolė, širdies ydos, įgimti lūžiai, hemangiomos, plokščiapėdystė, nenusileidusios sėklidės.

II tipo stuburo amiotrofija

Ši ligos forma pasireiškia nuo pirmųjų 6 mėnesių iki 2 gyvenimo metų. Prieš tai vaikas neatskleidžia jokių pažeidimų. Jis pradeda laiku laikyti galvą, apsiversti ir sėdėti, o kartais net vaikščioti. Ir tada palaipsniui atsiranda raumenų silpnumas. Paprastai tai prasideda nuo šlaunų raumenų. Pamažu vaikščioti tampa nebeįmanoma, jų mažėja ir netenkama. Raumenų silpnumas progresuoja lėtai. Įtraukiamos visos galūnės. Vystosi raumenų atrofija. Procesas taip pat gali užfiksuoti kvėpavimo raumenis. Be to, kaip ir I tipo spinalinės amiotrofijos atveju, mimikos raumenys ir akių raumenys nepažeidžiami. Galbūt rankų drebulys, liežuvio ir galūnių trūkčiojimas. Kaklo raumenų silpnumas pasireiškia galvos nuleidimu.

Labai būdingos osteoartikulinės deformacijos: skoliozė, piltuvinė krūtinė, klubo sąnario išnirimas.

Šios formos eiga yra geresnė nei I tipo stuburo amiotrofija, tačiau daugumai pacientų paauglystė yra kvėpavimo problemų. Prasta krūtinės ląstos ekskursija prisideda prie infekcijų, nuo kurių vaikas gali mirti, prisirišimo.

III tipo stuburo amiotrofija

Šią formą aprašo Kukelbergas ir Welanderis. Tai laikoma jaunatviška stuburo amiotrofija. Liga prasideda nuo 2 iki 15 metų amžiaus.

Pirmasis simptomas visada yra netvirtas vaikščiojimas dėl didėjančio kojų silpnumo. Sumažėja kojų tonusas, vystosi raumenų atrofija (raumenys plonėja), tačiau tai ne visada pastebima dėl iki tokio amžiaus gerai išsivysčiusio poodinio riebalinio audinio sluoksnio. Vaikai suklumpa, krenta, nepatogiai juda. Palaipsniui judesiai kojose tampa neįmanomi, pacientas nustoja vaikščioti.

Palaipsniui liga užfiksuoja ir viršutinės galūnės, rankos pažeidžiamos vėliau. Su šia forma išsivysto veido raumenų silpnumas, tačiau akių judesiai išsaugomi visiškai. Nuo tada jokių refleksų raumenų grupės kurie jau dalyvauja procese.

Būdingos ir skeleto deformacijos: piltuvėlio formos krūtinės ląsta, sąnarių kontraktūros.

Ši ligos forma palaikomojo gydymo metu leidžia pacientams gyventi iki 40 metų.

IV tipo stuburo amiotrofija

Ši ligos forma laikoma „suaugusiųjų“, nes ji pasireiškia po 35 metų. Taip pat yra kojų raumenų silpnumas, refleksų sumažėjimas, raumenų atrofija, dėl kurios galiausiai visiškai prarandamas kojų judėjimas. Tuo pačiu metu kvėpavimo raumenys nedalyvauja procese, nėra kvėpavimo sutrikimų. Šios ligos formos gyvenimo trukmė yra beveik tokia pati kaip ir sveikų žmonių. Kursas yra pats palankiausias, palyginti su kitomis formomis.

Diagnostika

Atsiradus simptomams, panašiems į stuburo amiotrofiją, atliekama elektroneuromiografija (spontaniškas aktyvumas nustatomas kaip fascikuliacijos potencialai ramybės būsenoje ir motorinių vienetų veikimo potencialų vidutinės amplitudės padidėjimas).

Galutinė diagnozė nustatoma po genetiniai tyrimai(DNR diagnostika): raskite geno mutaciją 5-oje chromosomoje.

Šeimose, kur buvo atvejų panašių ligų, atlikti prenatalinę (antenatalinę) vaisiaus DNR diagnostiką. Nustačius patologiją, sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas.

Stuburo amiotrofijos gydymo principai

Deja, tai nepagydoma paveldima liga. Ant dabartinis etapas atliekami tyrimai, kurie gali padėti reguliuoti SMN baltymų sintezę, tačiau rezultatų kol kas nėra.

Siekiant palengvinti pacientų, sergančių stuburo amiotrofija, būklę, padeda:

Stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofija, kaip ir kitos šios ligos formos, yra patologija, kuri yra paveldima. Vaiko ligos atsiradimas paaiškinamas tuo, kad tiek motinoje, tiek tėve yra mutantinis genas. Šiai ligai daugiausia būdingas raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda nejudrumas ir kvėpavimo sutrikimai. Liga šiuo metu nepagydoma.

Kojų raumenų atrofija

įgimtų lūžių

Kaulų deformacija

Sąnario deformacija

Rijimo sutrikimas

Kvėpavimo takų sutrikimas

Sutrikęs liežuvio mobilumas

Čiulpimo sutrikimas

Eisenos nerangumas

Sėklidės nebuvimas kapšelyje

Nukristi einant

Sumažėję refleksai

Kabanti galva

Sunkumai vaikščiojant

Spinalinė Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra genetinė nervų sistemos patologija, kurios metu raumenų silpnumas pasireiškia visame kūne. Dėl tokios ligos sutrinka žmogaus gebėjimas sėdėti, savarankiškai judėti, pasirūpinti savimi. AT modernus pasaulis dar ne veiksminga terapija kuri duotų teigiamą rezultatą.

Atlikta prenatalinė diagnostika labai sumažina sergančio vaiko gimimo riziką. Liga gavo savo pavadinimą iš ją apibūdinusių mokslininkų. Iš pradžių buvo aptikta viena patologijos forma, bet netrukus aprašyta ir antroji, po kurios atsirado kelios patologijos formos, besiskiriančios simptomais.

Etiologija

Patologija yra paveldima. Tai atsiranda dėl mutacijos penktoje žmogaus chromosomoje. Mutuoja geną, kuris turėtų gaminti SMN baltymą. Šis baltymas turi įtakos neuronų judėjimo vystymuisi. Kai neuronai miršta, nervinis impulsas į raumenis nutrūksta. Raumenys nesusitraukia, nevyksta judesiai, kuriuos reikėtų atlikti su jo pagalba.

Kad Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija pradėtų vystytis vaikui, reikalingi du mutuojantys genai - iš tėvo ir motinos. Rizika kils, jei tėvai yra pakitusių genų nešiotojai, nors patys neserga, nes organizme vyrauja sveikas porinis genas.

Jei tėvai yra mutantinio geno nešiotojai, dvidešimt penkiais atvejais gimsta sergantis vaikas. Mokslininkai apskaičiavo, kad kas penkiasdešimtas žmogus Žemėje yra šios mutacijos nešiotojas.

klasifikacija

Stuburo raumenų amiotrofija skirstoma į skirtingi tipai, kurie priklauso nuo įvykio laiko ir pokyčio laipsnio:

• I tipas - kūdikių patologija;
• II tipas - tarpinis;
• III tipas- jaunatviškas;
• IV tipas – suaugęs.

Klinikinis vaizdas taip pat priklauso nuo patologijos formos.

Simptomai

Medicinoje išskiriamos keturios ligos rūšys. Jų skirtumas yra toks:

• patologijos atsiradimo laikas;
• simptomų atsiradimas;
• vaiko gyvenimo trukmę.

Juos vienija tik tai, kad nepažeidžiami žmogaus protiniai ir jautrūs gebėjimai. Visi ženklai yra susiję tik su pažeidimu motorinė veikla. Panagrinėkime kiekvieną tipą atskirai.

1. Ligai progresuojant iki šešių gyvenimo mėnesių, deja, prognozė yra nepalanki.
2. Gali būti sutrikęs gebėjimas nuryti, čiulpti, liežuvio judėjimas (gali nevalingai susitraukti ir apskritai atrodyti atrofuotis). Vaikas skleidžia silpnus ir vangius verksmus. Maitinimo procesas tampa neįmanomas, nes maistas dėl rijimo reflekso pažeidimo juda ne į stemplę, o į kvėpavimo takus. Tai gali sukelti kūdikio mirtį.
3. Kai pažeidžiami raumenys tarp šonkaulių, sutrinka kvėpavimas. Iš pradžių problema kompensuojama, bet vėliau situacija pablogėja. Šiame etape gali tekti perkelti vaiką į dirbtinė ventiliacija plaučiai (IVL).
4. Patologijos įtakoje nenukrenta veido ir akių vokų raumenys.
5. Vaikų vystymasis sulėtėja: jie negali laikyti sau galvos, pasiekti žaislą, apsiversti nuo nugaros ant šono ir net sėdėti. Jei vaikas išmoko ką nors daryti iki patologijos atsiradimo, šie įgūdžiai bus prarasti.

Vaizdinis ligos simptomas bus krūtinės kaulų deformacija. Jei patologija yra įgimta, vaikai negyvena ilgiau nei šešis mėnesius. Kai liga pasireiškia po trijų mėnesių, gyvenimo trukmė bus treji metai.

Patologija dažnai pasireiškia su kitais įgimtais anomalijomis, pavyzdžiui, maža galva, širdies liga, įgimtais lūžiais, nenusileidusiomis sėklidėmis.

II tipas – pasireiškia nuo šešių mėnesių iki dvejų metų, iki to laiko sutrikimai nediagnozuojami. Vaikas laiku įgyja visus reikiamus įgūdžius. Pirmas dalykas, kuris pastebimas pacientui, yra raumenų silpnumas. Pirmiausia nukenčia klubai, todėl vaikas nustoja vaikščioti. Raumenų silpnumas vystosi lėtai, bet palaipsniui, visiškai apimdamas visas galūnes. Kai kuriais atvejais pažeidžiami kvėpavimo sistemos raumenys.

Kaklo raumenys nusilpsta, todėl galva pradeda smukti. Šio tipo ligai būdinga kaulų ir sąnarių deformacija. Palyginti su pirmuoju tipu, šis yra palankesnis, tačiau dauguma vaikų jau yra paauglystė turi kvėpavimo problemų.

III tipas - vadinamas jaunatvišku, nes patologija gali pasireikšti nuo dvejų iki penkiolikos metų.

Pirmas pasirodantis požymis – silpnumas kojose, eisena tampa netvirta. Atrofuojasi apatinių galūnių raumenys, tačiau dėl gerai išsivysčiusio poodinio riebalinio audinio tai nėra per daug pastebima. Atrodo, kad tai tik judesių nepatogumas, nes paauglys dažnai ima klibėti, kristi, keisti eiseną. Laikui bėgant vaikas nustoja judėti.

Tada liga pereina į rankas, o paskui į rankas. Veido raumenys nusilpsta, bet akys vis tiek juda. Judėjimo nėra tose vietose, kur raumenys jau yra paveikti patologijos. Ši ligos forma atsiranda deformuojant skeleto kaulus. Gyvenimo trukmė yra iki keturiasdešimties metų.

IV tipas – vadinamas suaugusiu, nes liga pasireiškia po trisdešimt penkerių metų. Simptomai yra tokie patys kaip ir ankstesnių tipų: silpnėja kojų raumenys, sumažėja refleksai. Dėl to raumenys visiškai atrofuojasi, kojų judėjimas tampa neįmanomas. Kvėpavimo sistemos raumenys nepažeidžiami, todėl kvėpavimas nesutrikęs. Ši ligos forma turi palankiausią eigą.

Diagnostika

Jei atsiranda pirmieji ligos požymiai, atliekami šie veiksmai:

• elektroneuromiografija – ja galima nustatyti spontanišką veiklą;
• genetinė diagnozė- aptikti genų mutaciją penktoje chromosomoje;
• vaisiaus prenatalinė DNR diagnostika – jei yra kokių nors nukrypimų, nėštumas nutraukiamas.

Detali diagnostika parenkama individualiai.

Gydymas

Ši genetinė liga yra nepagydoma. Šiuolaikiniai mokslininkai atlieka įvairius tyrimus, kurie pasiūlys, kaip reguliuoti SMN baltymų sintezę, tačiau, deja, kol kas rezultatai nuvilia.

Norėdami kažkaip palengvinti sunkią pacientų būklę, gydytojai skiria tokį gydymą:

• reguliarus suvartojimas vaistai su tam tikromis pertraukomis specialūs preparatai padėti pagerinti nervų audinių ir raumenų medžiagų apykaitą;
• B grupės vitaminai;
• medžiagos, kurios pagreitina ląstelių, audinių ir raumenų struktūrų struktūrinių dalių formavimąsi ir atsinaujinimą;
• vaistai, gerinantys nervų ir raumenų laidumą;
• masažas ir mankšta medicininė medicina;
• fizioterapinis gydymas;
• ortopedinė korekcija jei sulaužyti sąnariai ir stuburas.

Tai genetiškai perduodama patologija. Vaiko ligos buvimas galimas, kai ir tėvas, ir motina yra mutanto geno nešiotojai. Ligos metu susilpnėja raumenys, dėl to sutrinka judėjimas iki visiško žmogaus imobilizavimo. Patologija taip pat gali apimti kvėpavimo sistemos raumenis. Šiuo metu šios ligos gydymo nėra.

Galimos komplikacijos

Dažniausiai pacientams, sergantiems stuburo amiotrofija, diagnozuojamos šios komplikacijos:

• antraeilis įvairios infekcijos;
• išreikštas.

Pateikti didelė rizika mirtina baigtis.

Prevencija

Kaip prevencinės priemonės, būsimiems tėvams būtina laiku diagnozuoti įvairius genetinio lygio nukrypimus. Norėdami tai padaryti, DNR diagnostika turėtų būti atlikta dar prieš gimdymą.

Jeigu atsitiktų taip, kad vaikui nustatomas nukrypimas, nėštumą būtina nutraukti, nes gydyti tokia liga nėra.

Ar viskas teisingai straipsnyje su medicinos punktas vizija?

Atsakykite tik tuo atveju, jei turite įrodytų medicininių žinių

Genetinė Werdnig-Hoffmann liga priklauso stuburo amiotrofijų grupei, paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) pasižymi įgimtais ar įgytais degeneraciniais dryžuotų raumenų pakitimais, simetrišku kamieno, galūnių raumenų silpnumu, sausgyslių refleksų nebuvimu ar sumažėjimu išlaikant jautrumą.

Morfologiniai tyrimai aptikti motorinių neuronų patologiją nugaros smegenys , "ryšulio atrofija" skeleto raumenyse su būdingu paveiktų ir sveikų skaidulų kaita.

Yra laidumo funkcijos pažeidimas nervinių skaidulų, sumažėjęs raumenų susitraukimas.
Statistika

1 iš 40-50 žmonių yra mutantinio SMN geno nešiotojai. Patologija pasireiškia 1: 6000–10 000 naujagimių dažniu.

Ligos priežastys

Pagrindinė Verdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos priežastis yra SMN (išgyvenimo motorinio neurono) geno mutacija. Motoneurono išgyvenimo genas yra 5 chromosomoje, pavaizduotas dviem kopijos:

• SMNt – telomerinė kopija, funkciškai aktyvi;
• SMNc – centromerinė geno kopija, iš dalies aktyvi.

Šio geno produktas yra SMN baltymas, dalyvaujantis RNR formavime ir regeneracijoje.

Baltymų trūkumas sukelia motorinių neuronų patologiją.

95% Werdnig-Hoffmann ligos atvejų yra SMNt ištrynimas (praradimas), dėl kurio atsiranda SMN baltymo trūkumas. SMNc kopija tik iš dalies kompensuoja telomerinės kopijos nebuvimą.

SMNc kopijų skaičius svyruoja nuo 1 iki 5. Kuo didesnis centromerinių kopijų skaičius, tuo išsamesnis baltymo atkūrimas ir tuo mažiau ryški neurono patologija.

Be SMNc kopijų skaičiaus, ligos sunkumą lemia delecijos vietos ilgis ir dar 3 genų: NAIP, H4F5, GTF2H2 genų konversijos. Papildomų modifikuojančių veiksnių įtraukimas paaiškina klinikinę simptomų įvairovę.

Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos formos

Išskiriu tokius rūšys:

• ankstyva vaikystė arba SMA 1 – ligos požymiai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus;
• vėlyvoji forma arba SMA 2 – simptomai pasireiškia po 6 mėnesių iki 1 metų.

Ligos simptomai

SMA 1 ir SMA 2 turi skirtingi simptomai ir ženklai.

Stuburo amiotrofijos forma Werdnig CMA 1

Pirmieji simptomai pastebimi net nėštumo metu dėl silpno vaisiaus judėjimo.

Nuotrauka: Werdnigo Hoffmanno stuburo amiotrofija

Nuo gimimo vaikai turi kvėpavimo nepakankamumą, įgimtą Werdnig Hoffmann stuburo amiotrofiją yra pažymėti:

• žemas raumenų tonusas, vaikas nelaiko galvos, negali apsiversti;
• refleksų trūkumas;
• čiulpimo, rijimo sutrikimai, liežuvio, pirštų trūkčiojimas, silpnas verksmas.

Kūdikis užima būdingą „varlės“ padėtį, sulenkdamas rankas ir kojas per sąnarius, gulėdamas ant pilvo. Su SMA 1, dalinis diafragmos paralyžius- Koferato sindromas.

Reiškinys pasižymi pasunkėjusiu kvėpavimu, dusuliu, cianoze.

Paralyžiaus pusėje yra krūtinės ląstos išsipūtimas, padidėja plaučių uždegimo rizika.

Kūdikiai turi deformacijų skeleto sistema, išreikštas sąnarių mobilumo apribojimu, skoliozės atsiradimu, krūtinės formos pasikeitimu.

CMA 2 forma

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai vystosi normaliai: laiku pradeda laikyti galvą, sėdėti ir stovėti.

Po 6 mėnesių atsiranda pirmieji simptomai, dažniausiai po ūminės kvėpavimo takų ar per maistą plintančios infekcijos.

Pirmiausia pažeidžiamos galūnės., ypač kojose, sumažėja sausgyslių refleksai.

Tada pamažu į procesą įtraukiami liemens ir rankų raumenys, tarpšonkauliniai raumenys, diafragma, o tai sukelia krūtinės ląstos deformaciją. Eisena pasikeičia, įgaudama panašumą į „laikrodžio lėlę“.

Vaikai tampa nepatogūs, dažnai krenta. Stebimas liežuvio trūkčiojimas, pirštų drebulys.

Ligos eiga

SMA 1 būdinga piktybinė eiga. Sunkūs sutrikimai kvėpavimo funkcija, širdies ir kraujagyslių nepakankamumas dažnai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Iki 5 metų išgyvena 12% pacientų.

SMA 2 taip pat turi sunkią prognozę, nors ji yra šiek tiek švelnesnė. Mirtinas rezultatas pastebimas 14-15 metų.

Diagnostika

Sergant Verdniko stuburo amiotrofija, diagnozė susideda iš genetinės analizės, atskleidžiančios mutacijas arba SMN geno ištrynimą.

Jei aptinkama SMNt telomerinės kopijos ištrynimas, diagnozė laikoma patvirtinta.

Jei nėra išbraukta, papildoma tyrimas:

• nervų laidumo tyrimas;
• kreatinkinazės testas;
• raumenų ir nervų audinio biopsija.

At normalus kreatino kinazės fermentas skaičiuoja SMNc kopijas. Vienos kopijos atveju taškinė mutacija nustatoma ir priimamas galutinis sprendimas.

Diferencinė diagnozė

Panašūs simptomai pastebimi su įgimta miopatija - raumenų tonuso pažeidimu.

Visiškai neįtraukti raumenų hipotenzijos leidžia gauti biopsijos rezultatus.

Tam tikras panašumas su Werdnig-Hoffmann liga turi ūminis poliomielitas. Jis prasideda smarkiai, smarkiai pakilus temperatūrai, asimetrišku daugybiniu paralyžiumi.

trunka kelias dienas ūminis laikotarpis, tada procesas pereina į atkūrimo etapą.

Glikogenozėms ir įgimtoms miopatijoms taip pat būdingas sumažėjęs raumenų tonusas. Pokyčius, priešingai nei stuburo raumenų amiotrofija, sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, karcinoma, hormoninis disbalansas. Taip pat reikėtų atmesti Gošė ligą, Dauno sindromą, botulizmą.

Terapinės technikos

Stuburo amiotrofijos gydymas yra simptominis ir skirtas paciento būklei stabilizuoti.

Išrašyti vaistų lėšos:

serga paskirti ortopedines procedūras kartu sušiltos vonios fizioterapija, švelnus masažas, deguonies terapija, sulfido vonios.

Stuburo amiotrofijos tipai

Sąlygiškai atskirti proksimalų ir distalinės formos SMA. 80% visų tipų stuburo amiotrofijų priklauso proksimalinei formai.

Tai, be ligos, apima Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 arba liga Kuldbergas-Velanderis- suserga 2–20 metų amžiaus, pirmiausia kenčia dubens raumenys. Yra rankų drebulys, lordozė.
2. Mirtina su X susijusi forma- 1994 metais aprašė Baumbachas, paveldėjo recesyvinis požymis, daugiausia stebimi dubens ir pečių juostos raumenų pažeidimai.
3. Kūdikių degeneracija- sutrinka čiulpimo, rijimo, kvėpavimo refleksai. Mirtis gali sekti iki 5 mėnesių amžiaus.
4. Spa Ryukyu- jungties genas neaptiktas, trūksta refleksų, galūnių raumenų silpnumas po gimimo.

Šiai grupei taip pat priklauso Normano liga, SMA su įgimta artrogripoze, SMA su įgimtais lūžiais.

Distalinės stuburo amiotrofijos apima progresuojančią kūdikių paralyžius Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere liga, SMA su diafragmos paralyžiumi, epilepsija ir akių motorikos sutrikimais.