Adrenogenitalni sindrom: bolezen pri novorojenčkih. Metoda za rekonstrukcijo vagine pri dekletih s prirojeno disfunkcijo skorje nadledvične žleze, ko se proksimalna meja urogenitalnega sinusa nahaja na ali nad zunanjim sfinkterjem sečnice

Adrenogenitalni sindrom ali prirojena hiperplazija nadledvične žleze je genetsko pogojena dedna avtosomno recesivna endokrine bolezni ki je posledica motene sinteze aldosterona, kortizola in androgenov v telesu.

Opomba. Z avtosomno recesivno vrsto dedovanja se bolezen manifestira le v homozigotnem stanju. To pomeni, da se bolezen razvije šele, ko sta oba starša nosilca tega gena, otrok pa ga prejme tako od očeta kot matere.

V večini primerov (več kot 95%) je vzrok za moteno sintezo aldosterona, kortizola in androgenov v telesu pomanjkanje 21-hidroksilaze. Ta encim je predhodnik v verigi nastajanja teh hormonov.

Patogeneza adrenogenitalnega sindroma

Zaradi pomanjkanja tega encima v telesu pride do pomanjkanja aldosterona in kortizola. Da bi nadomestili pomanjkanje teh hormonov, se začne aktivno sintetizirati adrenokortikotropni hormon (stimulans). Deluje celotno skorjo nadledvične žleze, saj je. Pomanjkanje CYP-21 ni bilo odpravljeno, sinteza poteka po 3. poti: tvorba androgenov (od 21-hidroksilaze neodvisna pot).

Rezultat takšnih kršitev je:

  • Zmanjšana raven aldosterona in kortizola.
  • Presežek androgenov in testosterona.

Opomba. Incidenca adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih se razlikuje glede na različne države. Za Evropejce je ta številka 1 na 10.000–15.000 otrok. Judje imajo do 20% (pogosto pozna oblika). Eskimi imajo 1 od 200-300 novorojenčkov.

Obstajajo 3 klinične različice poteka prirojene nadledvične hiperplazije (glede na stopnjo pomanjkanja 21-hidroksilaze):

  • Oblika, ki izgublja sol - za katero je značilna skoraj popolna odsotnost sinteze tega encima.
  • Tipična virilna oblika je delno pomanjkanje encima.
  • Atipična (pozna) oblika.

Enostavna ali tipična virilna oblika

Ta oblika adrenogenitalnega sindroma je bolj izrazita pri dekletih. To je posledica dejstva, da zaradi pomanjkanja 21-hidroksilaze pride do presežka androgenov med normalno raven aldosterona in kortizola. Zaradi tega se pri dekletih začne proces virilizacije (moškosti). To se zgodi v embrionalnem obdobju pri 24-25 tednih. Zato se prvi znaki preproste oblike adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih lahko opazijo takoj po porodu. Tej vključujejo:

  • hipertrofija klitorisa;
  • prisotnost fuzije velikih sramnih ustnic (skrotalni šiv);
  • urogenitalnega sinusa.

Resnost nadledvičnega hiperandrogenizma se razlikuje od rahlega povečanja klitorisa do popolne tvorbe zunanjih moških spolnih organov (lažni hermafroditizem).

Pomembno! Kljub nepravilni tvorbi zunanjih spolnih organov, s ultrazvočni pregled notranja (maternica, jajčniki) patologija ni odkrita.

Z nepravočasno diagnozo prirojene nadledvične hiperplazije se procesi virilizacije nadaljujejo:

  • Opaženo je zgodnje zaprtje rastnih con. Posledica je nizka rast.
  • Prekomerna poraščenost moškega tipa in njen pojav je možen že pri 2-3 letih.
  • Oblikovanje moške postave ( ozka medenica, široka ramena).
  • amenoreja.
  • Neplodnost.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih ni tako izrazit klinična slika. Ob rojstvu ni nobenih razvojnih nepravilnosti. Zunanji in notranji spolni organi so pravilno oblikovani.

Prvi simptomi tesnobe so lahko zgodnji pojav sekundarnih spolnih značilnosti (povečanje velikosti penisa, pojav poraščenosti). Lažni prezgodnji zagoni puberteta. Starost 3-4 leta, včasih tudi prej. Območja rasti kosti, tako kot pri deklicah, se zaprejo zgodaj: do 9-10 let. reproduktivna funkcija največkrat ohranjena, vendar je možen razvoj oligo- ali azoospermije.

Opomba. Diagnoza adrenalnega hiperandrogenizma in posledično razvoj virilne oblike bolezni se pojavi pri deklicah, mlajših od 2 let, pri dečkih, starih 3-4 leta.

Oblika adrenogenitalnega sindroma, ki izgublja sol

Ta oblika je najbolj smrtno nevarna od vseh variant poteka prirojene nadledvične hiperplazije, tk. če ni pravočasne diagnoze in ustreznega zdravljenja, otrok umre v prvem mesecu življenja. Patogeneza bolezni je popolna odsotnost encim 21-hidroksilaza, kar povzroči pomanjkanje aldosterona in kortizola. Rezultat - pomanjkanje normalne reabsorpcije v tubulih ledvic, prekomerno uriniranje.

Prvi simptomi tesnobe se lahko pojavijo v 2. tednu otrokovega življenja. Lahko je letargija, zaspanost, adinamija v vedenju. Obilno uriniranje, regurgitacija, bruhanje. Zmanjšan apetit.

Smrt nastopi zaradi razvoja akutne adrenalne insuficience in šoka.

Atipična (pozna) oblika prirojene hiperplazije nadledvične žleze

Najpogostejša oblika adrenogenitalnega sindroma. Klinična slika je zelo slaba. Pred puberteto je pogosto popolna odsotnost simptomov. Včasih opaženo:

  • nekaj pospeška rasti;
  • kostna starost je pred biološko;
  • pri dekletih - rahlo povečanje klitorisa;
  • pri dečkih rast penisa brez povečanja testisov.

Med puberteto se pojavijo naslednji simptomi:

  • relativno zgodnji začetek: za deklice 8-9 let, za dečke 9-10 let;
  • pojav aken;
  • hirzutizem (poraščenost po moškem vzorcu) pri deklicah;
  • kršitev menstrualne funkcije;
  • policistični jajčniki;
  • neplodnost;
  • spontani splav.

Opomba. Pogostost pojavljanja pozna oblika prirojena hiperplazija nadledvične žleze v številnih evropskih državah (Italija, Španija) in v nekaterih narodnostih se giblje od 1 na 30 do 1 na 1000 prebivalcev.

Diagnostika

Za diagnosticiranje adrenogenitalnega sindroma se izvajajo številne študije in analize.

Študija se začne z zbiranjem anamneze (ali so bili primeri ta bolezen starši, sorodniki, bratje, sestre).

Za potrditev adrenogenitalnega sindroma se izvede vrsta hormonskih testov. Ti vključujejo analizo 17-hidroksiprogesterona. Povečanje ravni tega hormona nad 15 nmol / l je diagnostični kriterij prirojena hiperplazija nadledvične žleze.

Za diagnosticiranje oblike izgube soli se opravi študija ravni renina v krvi.

Opomba. Včasih je v primeru kršitve tvorbe zunanjih spolnih organov težko določiti spol otroka. Za to se opravi genetska analiza za določitev kariotipa.

Zdravljenje

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je vseživljenjsko. Cilj je izvajanje nadomestnega zdravljenja. Običajno se uporablja hidrokortizon ali prednizon. Odmerke izbere zdravnik posebej.

Ko se pojavi oblika izgube soli, se poleg glukokortikosteroidov predpisujejo tudi analogi mineralokortikoidnih hormonov (fludrokortizon).

Razen konzervativno zdravljenje včasih se uporablja kirurško. Najpogosteje je to korekcija zunanjih spolnih organov pri dekletih - odstranitev povečanega klitorisa, korekcija urogenitalnega sinusa in oblikovanje vagine.

S pravočasnim zdravljenjem je napoved življenja takih bolnikov ugodna. Od zgodnjega nadomestno zdravljenje omogoča stimulacijo pravilen razvoj genitalnih organov tako pri dečkih kot pri deklicah, je prognoza ugodna tudi glede na ohranitev reproduktivne funkcije.

Leta 1951 so Wilkins in drugi prvič poročali o pozitivne rezultate hormonsko zdravljenje adrenogenitalni sindrom pri otrocih in opisal klinično sliko te svojevrstne bolezni, ki jo zaradi pomembnih značilnosti patogeneze, klinike in terapije trenutno obravnavamo kot posebna oblika endokrine patologije.

Pod adrenogenitalnim sindromom razumeti takšne spremembe v strukturi spolnih organov in razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, ki so posledica delovanja čezmernega izločanja androgenov nadledvičnega izvora, kar vodi v moškost žensko telo. Povečanje proizvodnje androgenov je lahko posledica neoplazme ali hiperplazije nadledvične skorje. Hiperplazija se ponavadi kaže kot prirojena anomalija in je veliko več pogost vzrok adrenogenitalni sindrom pri deklicah kot postnatalne neoplazme. Ta prirojeni sindrom se po Praderju pojavi v povprečju pri 1 od 5000 novorojenčkov.

Patogenetski mehanizmi hiperprodukcije androgenov pri adrenogenitalnem sindromu na podlagi neoplazme in na podlagi hiperplazije niso enaki, med tema dvema mehanizmoma obstaja temeljna razlika. V prisotnosti neoplazme nadledvične skorje povečano izločanje androgen je primarni, saj ga povzroči sam tumor. Zato učinkovito zdravljenje je mogoče doseči le s pravočasno odstranitvijo tumorja. Ob prisotnosti hiperplazije skorje nadledvične žleze sekundarno pride do čezmernega izločanja androgenov kot posledica povečanega izločanja adrenokortikotropnega hormona (ACTH) v prednjem delu hipofize.

Patologija se začne v obdobju intrauterinega življenja, kot se domneva, na podlagi pomanjkanja encimov, potrebnih za sintezo glukokortikoidov v nadledvičnih žlezah, vključno s kortizonom. Za slednjega je znano, da zavira čezmerno sproščanje ACTH. In ker je pri prirojenem adrenogenitalnem sindromu iz zgoraj navedenega razloga motena sinteza kortizona in zmanjšana njegova vsebnost v telesu, opazimo hiperprodukcijo ACTH, ki prekomerno stimulira delovanje retikularne cone skorje nadledvične žleze, kjer so androgeni. nastane, kar povzroči njegovo hiperplazijo. To pojasnjuje, zakaj lahko uporaba kortizona pri tej bolezni daje pozitiven učinek terapevtski učinek.

S prirojenim adrenogenitalnim sindromom pride do povečanega izločanja z urinom končnih metabolitov androgenov in progesterona: 17-ketosteroidov, pregnandiola in pregnantriola. To se upošteva pri diferencialni diagnozi. Pomembno je omeniti, da s hiperplazijo in hiperfunkcijo nadledvične skorje, ki povzročata pojave virilizma, obstaja določena stopnja zaviranja gonadotropne funkcije hipofize.

Klinični simptomi prirojenega adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčki se pojavijo le s spremembami, značilnimi za zunanji ženski psevdohermafroditizem. Notranji spolni organi so praviloma razviti po ženskem tipu. Narava in stopnja sprememb na zunanjih spolovilih se razlikujeta glede na količino prekomerno izločenih androgenih hormonov in trajanje njihove hipersekrecije v intrauterinem življenju. Z relativno majhnim presežkom androgenov in poznim pojavom patologije (po 5 mesecih intrauterinega razvoja) običajno opazimo le hipertrofijo klitorisa. Ob zgodnejšem začetku patološki proces in večjim presežkom androgenov je poleg povečanja klitorisa tudi nezadostna razvitost sinusa urogenitalisa in opazna hipotrofija malih sramnih ustnic. Končno, z ostrimi stopnjami resnosti sindroma, opazimo heteroseksualne spremembe v vseh zunanjih spolnih delih: klitoris v obliki penisa, atrofija malih sramnih ustnic, hipertrofija velikih - kot je mošnja, ohranjen urogenitalni sinus z nenavadno lokacija zunanje odprtine sečnice, ki nekoliko spominja na moško hipospadijo.

V kasnejših letih se spremembe na spolovilih začnejo vse jasneje razkrivati, bolj ali manj izraziti znaki virilizma se pojavljajo in razvijajo izven genitalij; prezgodaj telesni razvoj; povečana rast deklice, ki se običajno ustavi pri 10-12 letih zaradi prezgodnjega zaprtja rastnih con v cevastih kosteh; močan razvoj mišic. Pri približno 3-5 letih se vegetacija začne pojavljati v predelu genitalij, nekoliko kasneje pa v predelu pazduhe, pri 12-13 letih se na obrazu pojavi vegetacija, pogosto splošna hipertrihoza, glas postane nizek. In razvoj ženskih spolnih organov in sekundarnih spolnih značilnosti (maternice, jajčnikov, mlečnih žlez itd.) Nasprotno zaostaja, saj povečanje aktivnosti androgenov zavira izločanje gonadotropni hormoni hipofiza.

Z začetkom puberteta in v naslednjih letih, z ostro stopnjo resnosti sindroma, opazimo primarno amenorejo, značilnosti interseksualizma so jasno opredeljene. Toda takšni primeri so redki, pogosteje opazimo manj izrazita odstopanja, menstruacija se pojavi z nekaj zamude in včasih pravočasno. Pogosto ob rojstvu deklice in v zgodnje otroštvo nič ne pade v oči in šele v poznejših letih (12-16 let) običajno gredo k zdravniku zaradi kršitev menstrualni ciklus(sekundarna amenoreja, hipomenoreja) ali virilozna hipertrihoza.

Od patoloških sprememb, opaženih pri prirojenem adrenogenitalnem sindromu, Bierich in drugi avtorji ugotavljajo naslednje kot najpomembnejše: hiperplazijo retikularne cone nadledvične skorje; hipoplazija maternice; nerazvitost jajčnikov, ki se zdijo zmanjšani v otroštvu in mladosti, z velikim številom atretičnih foliklov ali s policističnimi spremembami in zadebeljeno tunico albugineo, podobnimi tistim, ki jih opazimo pri Stein-Leventhalovem sindromu.

Kar zadeva prepoznavanje prirojenega adrenogenitalnega sindroma, je treba najprej poudariti pomen zgodnje diagnoze (če je mogoče ob rojstvu otroka), ki omogoča pravilno določitev ženskega spola novorojenčka in zagotovi uspešnost zdravljenja. zdravljenje, ki je v celoti odvisno od tega, kako zgodaj se začne. zgodnje zdravljenje mogoče preprečiti tudi naslednji zaplet v obliki huda kršitev metabolizem vode in soli, ki se lahko konča s smrtjo otroka v prvih dveh tednih njegovega življenja.

Ob rojstvu otroka lahko prepoznavanje adrenogenitalnega sindroma predstavlja velike težave. Odsotnost mod, zaznavanje maternice pri palpaciji (jajčnikov pri tej starosti običajno ni mogoče zaznati) in povečana vsebina v urinu 17-ketosteroidov, pregnandiola in pregnantriola - vse to omogoča večini otrok, da izključijo moški psevdohermafroditizem in diagnosticirajo adrenogenitalni sindrom. V kasnejših letih je diferencialna diagnoza lažja, saj se znaki virilizma in sekundarnih spolnih značilnosti razvijejo po moškem tipu, česar ne opazimo niti pri hermafroditizmu niti pri preprosti hipertrihozi.

Kot je navedeno zgoraj, so klinični simptomi prirojenega adrenogenitalnega sindroma, ki se vedno razvije na podlagi hiperplazije nadledvične skorje, v mnogih pogledih podobni simptomom adrenogenitalnega sindroma, ki se pojavi na podlagi neoplazme nadledvične skorje. Za diferencialna diagnoza med obema klinične oblike Uspešno se lahko uporabljajo naslednje glavne raziskovalne metode: 1) določanje vsebnosti metabolitov androgena in progesterona v dnevnem urinu - 17-ketosteroidov, pregnandiola in pregnantriola; 2) predlagani Wilkinsov kortizonski test; 3) rentgenski pregled nadledvične žleze.

Izločanje več kot 10 mg 17-ketosteroidov z urinom na dan kaže na večjo neoplazmo kot hiperplazijo nadledvične žleze. Sproščanje pregnantriola je značilno le za hiperplazijo (do 5-7 mg na dan), v drugih primerih pa se v urinu odkrijejo le sledi. Za hiperplazijo nadledvične skorje je značilna oster porast vsebnost pregnandiola v dnevnem urinu (do 20 mg ali več).

Veliko diferencialno diagnostično vrednost ima tudi Wilkinsov kortizonski test. Ta test temelji na dejstvu, da ob dajanju velikih odmerkih kortizon ali prednizolon močno zavirata sproščanje ACTH. Posledično se pri hiperplaziji skorje nadledvične žleze izločanje 17-ketosteroidov v urinu po 3-4 dneh znatno zmanjša, pri neoplazmi pa se ne spremeni, ker hipersekrecijo androgenov povzroča sam tumor in se pojavi ne glede na stimulativni učinek ACTH.

Dragocene diferencialno diagnostične podatke lahko pridobimo z radiografijo nadledvične žleze po predhodnem vnosu zraka (kisika) v perihepatično tkivo. Ta metoda lahko odkrije tako tumor kot hiperplazijo skorje nadledvične žleze. Praviloma neoplazma prizadene samo eno nadledvično žlezo, prirojena hiperplazija je dvostranska.

Zdravi se kongenitalni adrenogenitalni sindrom trenutno kortizon in njegovi derivati. Ta terapija je nadomestna in temelji na sodobne ideje o patogenezi bolezni (nezadostna sinteza kortizona). Kot smo že omenili, prej ko se začne zdravljenje, bolj učinkovito je. Večina avtorjev priporoča začetek zdravljenja z visokimi odmerki kortizona (do 100-125 mg na dan intramuskularno) pod nadzorom izločanja 17-ketosteroidov v urinu, postopno zmanjšanje odmerkov na 25-15 mg kortizona na dan. Nekateri avtorji priporočajo uporabo nižjih odmerkov kortizona, zlasti pri otrocih. Tako na primer Bierich poroča, da je dober terapevtski učinek dosežen že dva tedna po začetku zdravljenja 15-letnega dekleta. intramuskularne injekcije kortizona 9 mg na dan in meni, da več kot 30 mg tega zdravila običajno ni potrebno.

L. G. Tumilovich upravičeno poudarja, da pri imenovanju terapevtski odmerek hormona, tako kot pri kortizonskem testu je vedno treba upoštevati starost otroka. Avtor je prejel dober terapevtski učinek (glede na naravo izločanja 17-ketosteroidov v urinu) z začetkom zdravljenja s kortizonom pri otrocih, starih 5-9 let, z odmerkom 50 mg, pri 13-13 letih - 75 mg. , pri 14-15 letih - 100 mg 125 mg na dan, postopno zmanjšanje odmerka hormona.

pri dolgotrajna uporaba velikih odmerkih kortikoidov so včasih opazili tako neprijetne zaplete kot povečana krvni pritisk, glukozurija, debelost, osteoporoza. Zato nekateri avtorji priporočajo uporabo prednizolona kot več učinkovito zdravilo, ki tudi ne daje takih stranskih učinkov kot kortizon. Prednizolon se uporablja v manjših odmerkih, začenši s 30-25 mg, postopoma zmanjšuje količino do 5 mg na dan (Nowakowski et al.). Kortizon uporabljamo tudi per os, v tabletah po 0,025, 4 tablete 2-krat na dan, nato odmerek postopoma zmanjšamo na 2 tableti na dan. Peroralna metoda je veliko manj učinkovita. Zdravljenje se nadaljuje neprekinjeno do vztrajno upadanje količina sproščenih 17-ketosteroidov (glede na vsaj- do 8-12 mg) in oslabitev drugih klinični simptomi virilizacija.

Z izrazitimi, iznakaženimi heteroseksualnimi spremembami na zunanjih spolnih organih se je treba zateči k kirurške metode zdravljenje v kombinaciji s hormonskimi. Plastična operacija obsega rekonstrukcijo urogenitalnega sinusa in amputacijo hipertrofiranega klitorisa. Na vprašanje o starosti, ki je najugodnejša za kirurški poseg ni soglasja. IN Zadnja leta Vse pogosteje se operacije izvajajo od 2-3 let. Prav tako ni enotnega mnenja, ali je treba operacijo urogenitalnega sinusa in klitorisa opraviti sočasno ali v dveh fazah. M. V. Dubnov izraža mnenje, da v več zgodnja starost smotrneje je operirati v dveh fazah, v starejših letih pa je možno sočasno.

Za to patologijo so značilna odstopanja v strukturi in delovanju spolnih organov. Izvor bolezni še ni bil ugotovljen, vendar zdravniki verjamejo, da se sindrom razvije zaradi prekomerne proizvodnje androgenov v skorji nadledvične žleze. Bolezen je lahko posledica različni tumorji oz prirojena hiperplazijažleze.

Kaj je adrenogenitalni sindrom

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je najpogostejša vrsta verificirajoče patologije. Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki jo svetovna medicina pozna kot Apert-Gametov sindrom. Njegov razvoj je povezan z povečana proizvodnja androgenov in izrazito znižanje ravni kortizola in aldosterona, ki je posledica prirojene disfunkcije nadledvične skorje.

Posledice odstopanja so lahko resne za novorojenčka, saj je skorja nadledvične žleze odgovorna za proizvodnjo ogromnega števila hormonov, ki uravnavajo delovanje večine telesnih sistemov. Zaradi patologije v telesu otroka (to je mogoče opaziti tako pri dečkih kot pri deklicah) je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.

Vrsta dedovanja

Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne narave in prehajajo z obeh staršev na otroka. Bolj redki so primeri, ko je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavi se nenadoma med nastajanjem jajčeca ali semenčice. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi avtosomno recesivno (ko sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke zdrave družine.

Za adrenogenitalni sindrom (AGS) so značilni naslednji vzorci, ki vplivajo na verjetnost, da bo otrok prizadel:

  • če sta starša zdrava, vendar sta oba nosilca gena za pomanjkanje StAR, obstaja tveganje, da bo novorojenček trpel zaradi prirojene hiperplazije nadledvične žleze;
  • če je bila ženska ali moški diagnosticiran s sindromom, drugi partner pa ima normalno genetiko, bodo vsi otroci v njihovi družini zdravi, vendar bodo postali nosilci bolezni;
  • če je eden od staršev bolan, drugi pa je nosilec adrenogenetske patologije, bo polovica otrok v tej družini bolna, druga polovica pa bo nosila mutacijo v telesu;
  • če imata oba starša to bolezen, bodo vsi njuni otroci imeli podobne nepravilnosti.

Obrazci

Androgenetske bolezni so pogojno razdeljene na tri vrste - virilno preprosto, izgubljanje soli in postpubertalno (neklasično). Sorte imajo resne razlike, zato vsak bolnik potrebuje podrobno diagnozo. Kako se manifestirajo oblike adrenogenitalnega sindroma:

  1. Virilna oblika. Zanj je značilna odsotnost znakov adrenalne insuficience. Preostali simptomi AGS so prisotni v celoti. Ta vrsta patologije so izjemno redko diagnosticirane pri novorojenčkih, pogosteje pri mladostnikih (fantje in dekleta).
  2. Vrsta soljenja. Diagnosticiran izključno pri dojenčkih v prvih tednih/mesecih življenja. Pri dekletih opazimo psevdohermafroditizem (zunanje genitalije so podobne moškim, notranje pa ženske). Pri dečkih se sindrom izgube soli kaže na naslednji način: penis je nesorazmerno velik glede na telo, koža mošnje pa ima specifično pigmentacijo.
  3. Neklasičen videz. Za patologijo je značilna prisotnost nejasnih simptomov in odsotnost izrazite disfunkcije nadledvične žleze, kar močno otežuje diagnozo AGS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Prirojena disfunkcija nadledvične žleze je razložena le z manifestacijo dedna bolezen zato je nemogoče pridobiti ali okužiti takšno patologijo v življenju. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, redko pa se AGS diagnosticira pri mladih, mlajših od 35 let. Hkrati dejavniki, kot je jemanje močna zdravila, povečano sevalno ozadje, stranski učinek od hormonskih kontraceptivov.

Ne glede na spodbudo za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Napoved izgleda nekako takole:

  • če je vsaj 1 starš v družini zdrav, se bo otrok verjetno rodil brez patologije;
  • par, pri katerem je en nosilec in drugi bolan z AGS v 75% primerov, bo imel bolnega otroka;
  • nosilci gena imajo 25-odstotno tveganje, da bodo imeli bolnega otroka.

simptomi

AGS ni smrtonosna bolezen, vendar nekateri njeni simptomi človeku povzročajo resne psihološke nevšečnosti in pogosto povzročijo živčni zlom. Pri diagnosticiranju patologije pri novorojenčku imajo starši čas in priložnost, da otroku pomagajo socialna prilagoditev in če se bolezen odkrije v šolska doba ali kasneje, lahko situacija uide izpod nadzora.

Prisotnost AGS je mogoče ugotoviti le z molekularno genetsko analizo. Simptomi adrenogenitalnega sindroma, ki kažejo na potrebo po diagnozi, so:

  • nestandardna pigmentacija kožo otrok;
  • trajnostna rast krvni pritisk;
  • nizka rast, ki ni primerna za starost otroka (zaradi hitrega konca proizvodnje ustreznega hormona se rast zgodaj ustavi);
  • periodične konvulzije;
  • prebavne težave: bruhanje, driska, močno nastajanje plinov;
  • pri dekletih so sramne ustnice, klitoris nerazviti ali, nasprotno, povečani;
  • pri dečkih so zunanje genitalije nesorazmerne velike velikosti;
  • dekleta z AGS imajo težave z menstruacijo, spočetjem otroka (neplodnost pogosto spremlja bolezen), nosijo plod;
  • pri bolnicah se pogosto pojavi poraščenost moških genitalij, poleg tega opazimo rast brkov in brade.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Bolezen je mogoče najti v v zgodnji fazi pri novorojenčkih, kar je povezano z neonatalnim presejanjem 4. dan po rojstvu otroka. Med testom se na testni listič nanese kapljica krvi iz otrokove pete: če je reakcija pozitivna, se otroka prenese v endokrinološki dispanzer in ponovno diagnosticira. Ko je diagnoza potrjena, se začne zdravljenje AGS. Če se adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih odkrije zgodaj, je zdravljenje enostavno, v primerih poznega odkrivanja adrenogenetske patologije pa se kompleksnost zdravljenja poveča.

Fantje

Bolezen pri moških se praviloma razvije od dveh do treh let. Obstaja okrepljen telesni razvoj: genitalije se povečajo, pojavi se aktivna rast las, začnejo se pojavljati erekcije. Hkrati testisi zaostajajo v rasti in se v prihodnosti popolnoma prenehajo razvijati. Tako kot pri deklicah je za adrenogenitalni sindrom pri dečkih značilno aktivna rast, pa ne traja dolgo in na koncu človek še vedno ostane nizek, čokat.

dekleta

Patologija pri deklicah se pogosto izrazi takoj ob rojstvu v virilizirani obliki. Za lažni ženski hermafroditizem, značilen za AGS, je značilna povečana velikost klitorisa, medtem ko se odprtina sečnice nahaja neposredno pod njegovim dnom. Sramne ustnice v ta primer po obliki spominjajo na razcepljeno moško mošnjo (urogenitalni sinus ni razdeljen na vagino in sečnico, ampak se preneha razvijati in se odpre pod penisnim klitorisom).

Neredko je adrenogenitalni sindrom pri dekletih tako izrazit, da je ob rojstvu otroka težko takoj ugotoviti njegov spol. V obdobju 3-6 let otroku aktivno rastejo dlake na nogah, pubisu, hrbtu, deklica pa je zelo podobna dečku. Otroci z AGS rastejo veliko hitreje kot njihovi zdravi vrstniki, vendar njihovi spolni razvoj kmalu popolnoma preneha. Hkrati mlečne žleze ostanejo majhne in menstruacija je popolnoma odsotna ali se pojavi neredno zaradi dejstva, da nerazviti jajčniki ne morejo v celoti opravljati svojih funkcij.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Bolezen je mogoče odkriti z sodobne raziskave hormonsko ozadje in pri vizualni pregled. Hkrati zdravnik upošteva anamnestične in fenotipske podatke, na primer rast las na netipičnih mestih za žensko, razvoj mlečnih žlez, moški tip postavo, splošni videz/zdravje kože ipd. AGS se razvije zaradi pomanjkanja 17-alfa-hidroksilaze, zato lahko spremljamo raven v bolnikovi krvi hormoni DEA-S in DEA, ki sta predhodnika testosterona.

Diagnostika vključuje tudi analizo urina za določitev indikatorja 17-KS. Biokemična analiza krvi vam omogoča nastavitev ravni hormonov 17-ONP in DEA-C v telesu pacienta. Celovita diagnostika, poleg tega vključuje preučevanje simptomov hiperandrogenizma in drugih motenj endokrini sistem. Istočasno se kazalniki preverijo dvakrat - pred in po testu z glukokortikosteroidi. Če se med analizo raven hormonov zmanjša na 75% ali več odstotkov, to kaže na proizvodnjo androgenov izključno skorjo nadledvične žleze.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma poleg hormonskih preiskav vključuje ultrazvok jajčnikov, pri katerem zdravnik ugotovi anovulacijo (ugotovimo jo, če opazimo folikle različne ravni zrelost, ki ne presega predovulacijske količine). V takih primerih so jajčniki povečani, vendar je volumen strome normalen in pod kapsulo organa ni foliklov. Šele po natančnem pregledu in potrditvi diagnoze se začne zdravljenje adrenogenitalnega sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

ABC ni smrtna patologija s smrtnim izidom, zato je verjetnost razvoja nepopravljivih sprememb v bolnikovem telesu izjemno majhna. Kljub temu sodobno zdravljenje adrenogenitalni sindrom se ne more pohvaliti s svojo učinkovitostjo in učinkovitostjo. Bolniki s to diagnozo so prisiljeni jemati vse življenje hormonski pripravki za nadomestitev pomanjkanja hormonov skupine glukokortikosteroidov in boj proti občutku manjvrednosti.

Zaenkrat so možnosti za takšno terapijo še neraziskane, vendar obstajajo podatki, ki to kažejo velika verjetnost razvoj sočasnih AGS patologij srca, kosti, krvnih žil, prebavil, onkoloških bolezni. To pojasnjuje potrebo po rednih pregledih za ljudi z disfunkcijo nadledvične skorje - narediti rentgen kosti, elektrokardiogram, ultrazvok peritoneuma itd.

Video

URINSKI SINUS URINSKI SINUS

(sinus urogenitalis), votlina, v katero se izlivajo izločevalni kanali genitalij in bodo dodelili sisteme v mnogih. vretenčarji. Gospa. odpre se v kloako (morski pes in polnoglave ribe, želve, kloakalni sesalci), v odsotnosti pa navzven (ciklostomi, večpernati, ganoidni, nekateri moški kostne ribe, živorodni sesalci). Pri samicah placentnih sesalcev (glodalci, parkljarji, primati) je M. s. tvori preddverje vagine, ločeno od vagine devic, himen. Pri samcih živorodnih sesalcev iz M. str. vrh se razvije, oddelek za uriniranje. kanal.

.(Vir: "Biološki enciklopedični slovar." Glavni urednik M. S. Gilyarov; Uredniški odbor: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin in drugi - 2. izd., popravljeno . - M .: Sov. Enciklopedija, 1986.)


Oglejte si, kaj je "URINARNI SINUS" v drugih slovarjih:

    - (sinus urogenitalis) glej Genitourinarni sinus ... Veliki medicinski slovar

    Rezervoar, v katerega potekajo izločevalni kanali spolnega in izločevalni sistemi pri mnogih vretenčarjih. Gospa. se odpre v kloako (glej Cloaca) (pri morskih psih in celoglavih ribah, želvah, kloakalnih sesalcih) in z zmanjšanjem navzven ...

    Cm. genitourinarni sistem …

    Glej urogenitalni sistem... Enciklopedični slovar F.A. Brockhaus in I.A. Efron

    Embrionalna struktura je sprednji del kloake, iz katerega se kasneje razvije telo in vrh mehurja in sečnica. Del te strukture je lahko tudi del vagine. Vir: medicinski slovar … medicinski izrazi

    SINUSNI URIN- (urinogenitalni sinus) embrionalna struktura sprednje kloake, iz katere se kasneje razvije telo in vrh mehurja in sečnice. Del te strukture je lahko tudi del vagine... Slovar v medicini

    SEČILA- SEČILA, Organi izločanja, ki so pri večini vretenčarjev precej tesno povezani skupaj z genitalijami v en genitourinarni ali urogenitalni sistem. Pri nevretenčarjih. živali običajno nimajo takšne povezave urinarni organi… … Velika medicinska enciklopedija

    "Lamprey" preusmerja sem; glej tudi druge pomene. ? Lampreys ... Wikipedia

    organi za spolno razmnoževanje (prim. spolno razmnoževanje). Spolni organi živali. Za P. približno. vključujejo spolne žleze Gonade (moda in jajčniki), genitalne kanale (vas deferens in jajčni kanali), tako imenovani. dodatno izobraževanje In…… Velika sovjetska enciklopedija

    - (ali reproduktivni organi) organi, ki so neposredno povezani z razmnoževanjem. S tega vidika je stolon, ki služi za nespolni R. (glej), tudi organ R. Toda običajno se pod imenom organov R. razumejo samo organi spolnega R. Enciklopedični slovar F.A. Brockhaus in I.A. Efron

Predstavljena je patologija spolnega razvoja pri otrocih večinoma prirojene motnje.

Glede na genezo lahko ločimo kromosomske aberacije (Klinefelterjev, Shereshevsky-Turnerjev sindrom itd.), Poškodbe spolnih žlez (ageneza, gonadna disgeneza, pravi hermafroditizem) in genitalne patologije (različice lažnega moškega in ženskega hermafroditizma).

Upoštevati je treba, da spekter spolne patologije pri otrocih vključuje "kompleksne" klasične motnje in "majhne" neklasične oblike (varikokela, kriptorhizem, hipospadija itd.). Pri izbiri je izjemno pomembna vrednost pravilne diagnoze različice patologije medicinska taktika, in pogosto civilni spol otroka. Diagnostične komponente problema so raznolike, vendar v središču diagnoze in diferenciacije oblik patologije, skupaj z laboratorijske raziskave je standard za pediatrično kirurgijo in andrologijo diagnostični postopki: zunanji pregled pregled rektuma, ultrazvok mala medenica in spolne žleze, kompleksna rentgenska preiskava, pregled z računalniško tomografijo, laparoskopija itd.

Klinično se med zunanjim pregledom natančno registrira struktura zunanjih spolnih organov, območje mlečnih žlez, vrsta rasti las itd. Pri oceni sekundarnih spolnih značilnosti je obvezna izdelava formule za spolni razvoj po Tannerjevi metodi (PGMaFAx). Ko se izvaja genitometrija za določitev velikosti penisa, testisov. Za odkrivanje urogenitalnega sinusa se uporabljajo različne urološke sonde. Z različnimi možnostmi je na splošno zunanji pregled sestavljen iz določanja vrste razvoja zunanjih spolnih organov glede na "moški" ali "ženski" ali ugotavljanje znakov biseksualnosti. Vsa odstopanja od norme zahtevajo dodatna pojasnila.

Pri pregledu per rektuma imajo dečki možnost palpacije prostate, pri dekletih - za določitev stanja maternice in jajčnikov. Nerazvitost teh organov je sestavni del različne možnosti spolna patologija.




riž. 179. Videz deček (Klinefelterjev sindrom, 47xxy) z dvostransko ginekomastijo (glejte barvni vstavek)




Diagnostika

Ultrazvok - pridobite informacije o anatomska zgradba, velikost, oblika itd.

Moške in ženske spolne žleze, prisotnost maternice, jajcevodov; zmanjšanje volumna testisov kaže na njihovo hipoplazijo, atrofijo; prisotnost cistične transformacije spolnih žlez je tudi pomemben odmevni znak disgenetskih procesov; obstojnost Müllerjevih vodov (uterus, maternični

cevi in ​​tretjina vagine) pri bolnikih s kariotipom 46xy je značilnost gonadne disgeneze

Ascendentna uretrografija - pri bolnikih z lažnim moškim hermafroditizmom in pri bolnikih z artikulirano hipospadijo pri sindromu nepopolne maskulinizacije določi vaginalni proces urogenitalni sinus, vas deferens testisa (duktografija); pri otrocih z mešana oblika gonadna disgeneza razkrije kontrastiranje vagine, maternice, jajcevod in iztek kontrasta v prosto trebušno votlino.

Računalniška tomografija - odkrijejo razširitev ingvinalnega kanala zaradi vztrajanja pr. vaginalis peritonei in trebušne gonade.

Laparoskopija - ugotavljanje anatomskega stanja maternice in spolnih žlez.