Kas sukelia Dauno sindromą. Rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu

Dauno sindromo, kaip ir kitų chromosomų sutrikimų, priežasčių nustatyti beveik neįmanoma. Tačiau visuotinai pripažįstama, kad tėvų patologija ir amžius yra glaudžiai susiję. Taigi, jei vaiko mama yra vyresni nei 35 metų, yra tikimybė, kad jis gims su Dauno sindromu. Tam įtakos turi ir tėvo amžius. Jei abu tėvai yra vyresni nei 35 metų, padidėja rizika susilaukti vaiko su chromosomų sutrikimu. Remiantis tyrimais, vaikų su Dauno sindromu gimstamumas žalingi veiksniai aplinką neturi jokio poveikio. Šiuo atveju jie neturi reikšmės.

Simptomai

Dauno sindromo požymiai vaikams negali būti painiojami su kitų patologijų apraiškomis. Gimdami šie kūdikiai turi apie 10% per mažo svorio. Be to, chromosomų sutrikimui būdingi standartiniai išoriniai požymiai, kurie nustatomi jau pirmą kartą apžiūrint vaiką. Tarp jų:

• brachicefalija;
• plokščias veidas, taip pat išlygintas nosies ir pakaušio tiltas;
• pertvarkytos ausys;
• trumpas ir per platus kaklas;
• epikanto buvimas - odos raukšlė, dengianti vidinį akies kampą;
• nepakankamai išvystytas apatinis žandikaulis;
• odos raukšlės buvimas ant kaklo;
• Mongoloidinės akys;
• sustorėjusios lūpos ir padidėjęs liežuvis;
• deformuota krūtinė;
• trumpos galūnės storais pirštais ir raukšle delne.

Yra keletas pagrindinių patologijos formų, tarp kurių:

• trisomija;
• šeimos sindromas;
• mozaikizmas.

Dauno sindromo diagnozė vaikui

Paprastai vaikui lengva diagnozuoti Dauno sindromą. Diagnozė nustatoma vizualiai apžiūrėjus kūdikį. Jei diagnozuoti sunku, vaikui gali būti paskirti papildomi genetiniai tyrimai.

Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas Dauno sindromo diagnozei nėštumo metu būsima mama. Šiuo metu chromosomų anomalijų buvimas vaisiui nustatomas keliais metodais, įskaitant:

• ultragarsinis tyrimas, nurodantis anatomines vaisiaus struktūros anomalijas;
• choriono biopsija, kai placentos gabalėlis paimamas per pilvo sieną ištirti;
• amniono sintezė, kuri atliekama analizuojant vaisiaus vandenis. Jie taip pat paimami per punkciją pilvo siena nuo besilaukiančios mamos.

Paskutiniai du metodai laikomi informatyviausiais ir tiksliausiais. Tačiau jie kupini komplikacijų, kurių pagrindinė yra persileidimas ankstyvos datos nėštumas. Štai kodėl jie naudojami kraštutiniais atvejais ir tik po ultragarso, kurio metu pažeidimai yra anatominė struktūra vaisius.

Komplikacijos

Dauno sindromą turintys vaikai dažniau nei kiti kenčia nuo įgimtų širdies ydų, akių sutrikimų, kurtumo, epilepsijos priepuoliai, neišsivysčiusi kalba ir sutrikusi protinė raida. Specialių vaikų protinis atsilikimas gali būti lengvas arba vidutinio sunkumo.

Vaikai, turintys chromosomų sutrikimų, dažnai suserga peršalimo, ateityje jie gali būti nutukę ir nevaisingi. Vidutinė tokio vaiko gyvenimo trukmė yra 50-60 metų.

Gydymas

Ką tu gali padaryti

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, tėvai turi rodyti ypatingą dėmesį ir meilę. Jei tai sunku, jei jaučia diskomfortą bendraudami su kūdikiu, Dauno sindromą turinčių vaikų tėvams yra sukurtos specialios paramos grupės, kuriose visada galima kreiptis pagalbos.

Teigiamai apie vaikų, turinčių chromosomų sutrikimą, auklėjimą ir vystymąsi, įvairūs gydomosios klasės kurios gali vykti grupėse.

Reikia atsiminti, kad paauglių, sergančių Dauno sindromu, brendimas nesiskiria nuo pereinamasis amžius normaliems vaikams. Jie turi tuos pačius poreikius, todėl jūs visada turėtumėte būti šalia ir padėti sunkiais laikais.

Pagrindinė patologija sergančių vaikų problema yra depresija. Jose jų pasitaiko ypač dažnai, todėl vaikai sunkiai išgyvena įvairius stresus ir nusivylimus.

Tėvai visada užima prioritetinę vietą saulėtų vaikų gyvenime. Tik jų atkaklumas, kantrybė ir meilė gali pradžiuginti Dauno sindromą turintį vaiką. Tinkamai auklėjamas ir vystomas toks vaikas bus visapusiškai socializuotas, galės lankyti mokyklą, kurti šeimą ir netgi pasiekti tam tikros sėkmės gyvenime.

Reikia atsiminti, kad vaikai su Dauno sindromu vėliau yra treniruojami ant puoduko, gali bėgti iš namų ir vaizdžiai reikšti savo protestus bet kur ir bet kada. Auginant tokį vaiką reikia parodyti maksimalią kantrybę.

Ką daro gydytojas

Specifinio Dauno sindromo gydymo vaikams nėra. Šiuo metu naudojami eksperimentiniai metodai, tačiau jų veiksmingumas visiškai nepateisinamas ir niekaip neįrodytas.

Vaikų vystymosi vėlavimui koreguoti gali būti naudojamos specialiosios ugdymo programos. Sistemingi užsiėmimai, taip pat reguliari gydytojo priežiūra padės vaikui pasiekti sėkmės socialinė adaptacija ir plėtra.

Paprastai darbas su neįprastais vaikais atliekamas keliose srityse, įskaitant:

• apsilankymas specialios programos kur vaikai su Dauno sindromu lavina bendravimo įgūdžius, savitarnos įgūdžius, atmintį, mokymąsi. Užsiėmimai gali vykti grupėse arba namuose;
• dirbti su logopedu, kuris lavina vaiko kalbos įgūdžius. Užsiėmimų metu naudojamas masažas, specialus kvėpavimo pratimai ir smulkiąją motoriką lavinantys pratimai;
• delfinų terapija ir hipoterapija, fizioterapijos procedūros;
• gydymas gretutinės ligos kurios dažnai būna Dauno sindromą turintiems vaikams. Pavyzdžiui, klausos korekcija, antsvoris, kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos;
• nootropinių vaistų vartojimas smegenų kraujotakai pagerinti.

Jei vaiko reabilitacija bus vykdoma intensyviai, jis gali tapti visaverčiu visuomenės nariu.

Prevencija

Prevencinių priemonių Dauno sindromui išvengti nėra. Šiuo metu taikomos priemonės yra skirtos tik laiku nustatyti vaisiaus patologiją, taip pat galimai jo gimimo prevencijai.

Straipsnyje perskaitysite viską apie tokios ligos kaip Dauno sindromo gydymo metodus vaikams. Nurodykite, kokia turėtų būti veiksminga pirmoji pagalba. Ką gydyti: pasirinkite vaistai arba liaudies metodai?

Taip pat sužinosite, kaip gali būti pavojingas nesavalaikis Dauno sindromo gydymas vaikams ir kodėl taip svarbu išvengti pasekmių. Viskas apie tai, kaip išvengti Dauno sindromo vaikams ir išvengti komplikacijų.

O rūpestingi tėvai ras paslaugos puslapiuose visa informacija apie Dauno sindromo simptomus vaikams. Kuo 1,2 ir 3 metų vaikų ligos požymiai skiriasi nuo ligos pasireiškimų 4, 5, 6 ir 7 metų vaikams? Koks yra geriausias būdas gydyti Dauno sindromą vaikams?

Rūpinkitės savo artimųjų sveikata ir būkite geros formos!

Maždaug 60 metų, tiek šiandien gyvena Daunsas. Vidutinė Dauno sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė 1983 metais buvo 25 metai. Smarkų padidėjimą daugiausia lėmė nežmoniškos šių žmonių institucionalizavimo praktikos pabaiga.

Suaugusieji, turintys Dauno sindromą, turi fizinį ir intelektualinį vėlavimą nuo gimimo, tačiau jie turi daug skirtingų gebėjimų, kurie prisideda prie pilnesnės savirealizacijos, o to negalima numatyti iš anksto.

Po Antrojo pasaulinio karo Europoje pradėjo kurtis organizacijos, pasisakančios už Dauno sindromą turinčių žmonių įtraukimą į bendrą mokyklų sistemą, teikiančią paramą jų šeimoms. Prieš tai jie dažnai buvo patalpinti į psichiatrijos ligonines, prieglaudas, specialius centrus vaikams, sergantiems sindromu.

2006 m. kovo 21 d. buvo pirmoji tarptautinė žmonių su Dauno sindromu diena. Jis buvo pripažintas Generalinė asamblėja Jungtinės Tautos 2011 m. ir paskelbė Pasaulinę sindromo dieną – WDSD

Šiandien JAV pagal įstatymus šiems žmonėms turi būti suteiktas tinkamas ir nemokamas visuomenės išsilavinimas. Kai kurie gali nuspręsti gyventi visiškai savarankiškai, gavę valstybės pagalbos. Nepaisydami Dauno diagnozės, šeimas kuria nedidelis, bet augantis žmonių skaičius.

Jie vis labiau integruojasi į visuomenę ir bendruomenines organizacijas per programas, skirtas remti Dauno sindromą turinčių žmonių užimtumą.

Vis daugiau amerikiečių bendrauja su Saulės žmonėmis, todėl didėja plataus visuomenės švietimo ir pagalbinio darbo poreikis.

• Didžioji dauguma DS sergančių žmonių yra patenkinti savo gyvenimu.
• Priimkite save ir savo išvaizdą.
• Jie myli savo tėvus, brolius, seseris.
• Jie jaučia, kad gali lengvai susidraugauti.
• Dauguma žmonių, sergančių DS, mielai padeda kitiems žmonėms.
• Tik nedidelė dalis jaučia liūdesį, tai dažniau siejama su pereinamuoju amžiumi.

Jie lanko mokyklą, dirba, dalyvauja priimant sprendimus, kurie juos liečia, turi reikšmingi santykiai balsuoti ir prisidėti prie visuomenės daug nuostabių būdų

Kaip ir mes

Tarptautinė Dauno sindromo diena Rusijos Federacijoje nėra švenčiama taip plačiai kaip kitose šalyse. Žmonės stengiasi nepastebėti šių žmonių problemų. Be to, nuo 2014 metų Sveikatos apsaugos ministerija Rusijoje nerenka statistikos apie vaikų, gimusių su Dauno sindromu, skaičių.

Svarbūs faktai

Taip, žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų. Nors didžioji dauguma Daunų patinų yra nevaisingi, kai kurie iš jų gali tapti tėvais. Manoma, kad menkas vyrų vaisingumas yra susijęs su spermos vystymosi problemomis; taip pat susiję su tuo, kad jie nėra seksualiai aktyvūs.

Moterims, turinčioms DS, tikimybė pagimdyti kūdikį yra maždaug 50%. Menopauzė dažniausiai atsiranda ankstyvame amžiuje. Komplikacijų tikimybė yra daug didesnė, o didelė dalis nustatytų nėštumų nesukelia gyvo gimdymo.

Vaikams, gimusiems moterims, sergančioms DS, downizmas yra paveldimas, 50 proc.

Gali gimti dviejų žmonių nuopuoliai sveikas vaikas. Tačiau reikia nepamiršti, kad patologija yra susijusi su protiniu atsilikimu, todėl tėvai negalės pasirūpinti savo vaikais.

Apie 92% nėštumų Europoje su šia diagnoze nutrūksta. Jungtinėse Valstijose apie 67%, tačiau tarp skirtingų gyventojų šis rodiklis svyravo nuo 61% iki 93%.

Paklausus ne nėščių moterų, ar jos nutrauktų nėštumą, jei jų vaisius bus teigiamas, 23-33% atsakė taip, didelės rizikos nėščios moterys, 46-86% atsakė taip teigiamas rezultatas atranka, 89-97% teigia, kad taip.

• Nors tikimybė susilaukti vaiko su papildoma chromosoma padidėja sulaukus 35 metų, tačiau buvo nustatyta, kad 80 % kūdikių, sergančių šia liga, gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims.

Dauno sindromas (arba liga).- chromosomų patologija, trikdantis psichinis vystymasis ir lydimas būdingų išvaizdos pokyčių. Paprastai žmogus turi 46 chromosomas (23 iš motinos ir 23 iš tėvo). Sergant Dauno sindromu, viena papildoma chromosoma perduodama iš bet kurio iš tėvų. Chromosomos yra ląstelės, kuriose yra DNR. Papildoma chromosoma yra vaiko augimo ir vystymosi procesų pažeidimo priežastis. Dauno liga yra labiausiai paplitusi trisomija (1959 m. mokslininkai rado „papildomą“ trečiąją chromosomą) – trisomija labai mažoje 21-oje chromosomoje. Tai labiausiai paplitusi chromosomų anomalijos forma europinėje Rusijos dalyje: jos dažnis yra 1 iš 600-800 naujagimių (Rusijos Federacijoje kasmet gimsta apie 8000 vaikų, sergančių Dauno liga).

Dauno liga vienodai dažnai pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms. Yra aiškus ryšys tarp motinos amžiaus ir šios anomalijos dažnumo: kuo vyresnė mama, tuo didesnė rizika susirgti Dauno liga, nes su amžiumi kiaušinėlyje kaupiasi vis daugiau genetinių klaidų. Iki 35 metų ši rizika yra santykinai maža, tačiau vėliau ji gerokai padidėja. Ši rizika 40-46 metų nėštumo metu yra 16 kartų didesnė nei 20-24 metų amžiaus. Tėvo amžius vaidina daug mažesnį vaidmenį.

Liga aiškiai diagnozuojama nuo pirmųjų gyvenimo dienų, tačiau norint ją patvirtinti, atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti papildomą chromosomą. Simptomai kūdikystėje ir vėlesniame amžiuje pasireiškia daugelio vystymosi anomalijų deriniu. Vaikai dažnai būna žemo ūgio, jiems būdinga demencija (90 proc. yra imbeciliai) dėl nepakankamo smegenų išsivystymo (todėl mokslas pagalbinėse mokyklose ne visada įmanomas).

Tokiems vaikams būdinga išvaizda: maža apvali galva su nuožulniu pakaušiu, įstrižai voko plyšiai, epikantas (pusmėnulio formos vertikali odos raukšlė, dengianti vidinį voko plyšio kampą (beje, šis sindromas iš pradžių buvo vadinamas mongolizmu). ); paprastai pastebima mongoloidų rasės atstovams), trumpa nosis su plačiu plokščiu nosies tilteliu, mažomis deformuotomis ausimis, pusiau atvira burna su išsikišusiu skersai dryžuotu liežuviu ir išsikišusiu apatiniu žandikauliu, savotiška eisena. nepatogiais judesiais, surištas liežuviu. Jų raumenys yra smarkiai hipotrofiški, todėl padidėja sąnarių judesių amplitudė. 19% atvejų, sergant Dauno liga, pastebimos būdingos Brushfield dėmės (balsvi arba perlamutriniai židiniai ant rainelės). Yra skeleto anomalijų: krūtinkaulio deformacija, plaštakų ir pėdų sutrumpėjimas ir išsiplėtimas, mažasis pirštas įlinkęs į vidų, jo vidurinė falanga hipoplastinė. Pirmaisiais gyvenimo metais tokie vaikai pastebimai atsilieka psichomotorinėje raidoje. Vėliau jie pradeda sėdėti ir vaikščioti. Pavyzdžiui, jie negali sėdėti be atramos iki 2,5 metų, nevaikščioti iki 4 metų, kalbėti pradeda po 3 metų, o fiziologinio tuštinimosi nekontroliuoja iki 7 metų.

Aleksandras:„Mus tiesiog kankino frazė „Na, jūs suprantate...“ Bet aš jiems pasakiau: net jei dabar mus gąsdinate, kad vaikui pradėjo augti sparnai, nagai, snapas ir kad jis apskritai yra drakonas, tai reiškia, kad bus drakonas. Atsitrauk nuo mūsų, mes pagimdysime drakoną ir būsime laimingi. Taigi visuose savo dokumentuose užsirašykite: „Jie džiaugsis ir džiaugsis drakonu“ – ir pamirškite apie mus.

Mes, sakau, esame visiškai Viešpaties Dievo rankose – todėl jis turi nuspręsti, koks bus mūsų vaikas. Beje, mes buvome beveik teisūs dėl drakono, nes Semjonas turi du susiliejusius pirštus ant kairės kojos, kaip drakonas. Tai kas? Su Evelina sugalvojome sau formulę: meilė be sąlygų. Ir tada visi kalba apie meilę, bet tyliai reiškia kažkokį „jeigu“. Jei sveikas, jei gražus, jei turtingas, jei protingas…

Po kelių mėnesių laukimo berniukas Semjonas pasirodė labai nusilpęs, pirmas 7 gyvenimo dienas jam buvo sunku dėl širdies problemų. Sveikatos darbuotojai vėl siūlė sutuoktiniams pasiduoti ir atsisakyti kūdikio, į ką įžeisti tėvai atsakė neigiamai. Jie nusprendė kautis bet kokia kaina ir... džiaukitės! Po išrašymo kūdikis buvo aprūpintas pačiu svarbiausiu dalyku – mamos pienu, Grynas oras ir tėvų meilė. Evelina pasakoja, kad šoke ir stupore pora praleido vos 3 dienas, o tada prasidėjo rimtas darbas. Aišku, ne viskas klostėsi sklandžiai, ir nervai dingo, ir ašaros... Puikią pagalbą suteikė Downside Up organizacija, kurioje pasisėmė informacijos ir jėgų veikti. Gydytojai perspėjo: kad Senjos sveikata nesugriūtų, pirmus metus reikia gyventi be ligų. Tėvų meilė ir rūpestis padėjo berniukui įvykdyti gydytojų nurodymus.

Aleksandras:"Tą naktį, kai gimė Semjonas, šalia jo gimė mergaitė, visiškai sveika, tokia šauni! .. Mūsų Semjonas yra toks skuduras, kuris jau yra reanimacijoje... Ir gimsta mergaitė. Tai ne tai, kad mes neatsisakome, mes vežame Sėklas, bet jie tą vakarą atsisako merginos! Po tokių dalykų aš noriu pabandyti ką nors padaryti su šia visuomene ... "

Dabar Semjonui 2,5 metų, jis mažai kuo skiriasi nuo kitų vaikų, eina į darželį, vystosi ir teikia daug džiaugsmo savo mylimai mamai ir tėčiui. Tėvai savo sūnui sukūrė socialinių tinklų puslapius, kurie nuolat atnaujinami šviežiomis berniuko pažangos nuotraukomis. Tuo Evelina ir Aleksandras nori įspėti visus tėvus, laukiančius „saulėtų vaikų“ nuo lemtingų klaidų. Aleksandras planuoja atidaryti labdaros fondas kuri paruoš tėvus Dauno sindromą turinčių kūdikių atsiradimui.

Daugelis sakys, kad tėvai, turintys lėšų, turi galimybę tokius vaikus auginti. O kaip su likusiais? Kitas „ne žvaigždžių“ pavyzdys iš AiF žurnalo mums pasakys.

Nastya ir Lesha.

Jai buvo 19, jam 23. Graži jauna pora. Laimingas nėštumas. Puikūs visų testų ir apžiūrų rezultatai. Ilgai lauktas dukters gimimas. Ir tyla.

„Visi gydytojai staiga nutilo. Mačiau, kad jie lenkė ją ir nesuprato, kas vyksta “, - prisimena Nastya. Vėliau pediatrė Nastjai pasakė, kad naujagimei buvo įtariamas Dauno sindromas. Norint patvirtinti, reikia atlikti kraujo tyrimą.

– Bet nesijaudink, – linksmai pridūrė gydytojas. „Galų gale, yra sugedusių žaislų – galite juos grąžinti į parduotuvę“. Pasaulis siūbavo ir susitraukė iki mikroskopinės dalelės, vadinamos chromosoma, dydžio. 46 ar 47 chromosomos? Visas gyvenimas dabar priklausė nuo to.

Anastasija tyrimo rezultatų laukė savaitę. Kiekviena iš šių dienų išliks jos atmintyje amžinai. Vaikus atnešdavo maitinti kitoms mamoms, bet ji ne: „Kam tau to reikia? Tu priprasi!... Kad ir kur eidavo: į procedūras, į koridorių, ji išgirdo: „Skubiai atsisakyk, tai keistuolis. Ar matėte jos diagnozę? Jaunas – pagimdysi kitus. Ir tada vyras išeis, o draugai visi nusisuks, tu liksi viena, ir net su tokia našta. Vos atsigavusi po gimdymo, neturėdama galimybės susitikti su artimaisiais, ji priėjo prie vaikų kambario, žvilgtelėjo į savo mažytį veidelį. Gydytojai jai pasakė: „Žiūrėk, viskas parašyta ant veido! Ir Nastya pamatė mažas vaikas- rausvais skruostais, didžiuliais mėlynos akys ir šviesūs plaukai, stovintys kaip „mohawk“ ant viršugalvio ...

Ji jau žinojo, kad taip Daša. Juk būtent tokį vardą jai davė, kai ji buvo pilve. Dukra Dashenka yra pati mylimiausia, laimingiausia ...

Nuotrauka: Iš asmeninio Anastasijos archyvo

Po Nastjos palatos langu buvo išrašymo skyrius. Ir kasdien pro langą matydavo, kaip džiaugsmingos mamos išeina su vaikais ant rankų, kaip su jais susitinka artimieji... Nastya su šeima galėjo bendrauti tik vaizdo telefonu. Kad ir kaip ji buvo sukrėsta ir sutrikusi, jie nežinojo, ką pasakyti. Visi laukė testo rezultatų. Tuo tarpu gydytojai, pasirodo, asmeniškai susitiko su kiekvienu iš eilės: su vyru, mama, anyta. Ir, kaip ir Nastja, jiems buvo pasakytos baisios prognozės: „Tai ne vaikas, o daržovė sode: jis niekada neis, nekalbės, neatpažins nė vieno iš jūsų. Ir apskritai jis mirs tavo rankose. Parnešk namo ir mirti“. Po savaitės atėjo patvirtinimas – Daša serga Dauno sindromu. Tą pačią dieną, nepasitarę su Nastja, artimieji iš namų išvežė visus vaikų daiktus – vežimėlį, lovelę, pirmuosius mažyčius drabužėlius... Ir kiek vėliau, nuolat spaudžiami gydytojų ir dalyvaujant advokatas, Nastya ir Lesha parašė vaiko atsisakymą. Kiekvienas atskirai, nes niekada neturėjo galimybės susitikti ir pasikalbėti su visa šeima. Moteris advokatė buvo labai žvali ir linksma: „Na, radome dėl ko liūdėti! Jauna, sveika, pagimdyk dar keliolika ir pamiršk viską, kaip blogą sapną. Dašos tėvai susitiko tik tada, kai Nastya paliko to paties išrašymo skyriaus duris. Vienas.

Nuotrauka: Iš asmeninio Anastasijos archyvo

Jie draugams ir pažįstamiems pasakė, kad vaikas mirė. Ir bandė gyventi kaip anksčiau. „Galėjome apsimesti kitiems, net vienas kitam. Bet prieš save... Tada buvau pasiruošęs eiti į bet kokį darbą, daryti bet ką – tik negalvoti...“. Nastya vis dar prisimena savo pirmąjį apsilankymą vaikų namuose. Jie ėjo kartu su Lyosha - ir iš gatvės išgirdo vaikų verksmą. Kažkodėl iš karto tapo aišku, kad tai Daša. Ji gulėjo infekcinėje dėžutėje ir verkė – koja įstrigo tarp lovelės turėklų. Negalėjo jos ištraukti, o padėti nebuvo kam - personalo visiems neužteko... Tada jau buvo lengviau ateiti, priprato. Išvažiuoti buvo sunkiau. „Ji gulėjo ir žiūrėjo į mus. Ir mes turėjome nusigręžti nuo šio žvilgsnio ir išeiti ... “.

meilės sindromas

Kartą Nastya suprato, kad kitą kartą ji tiesiog negalės taip išeiti - be Dašos. Gydytojai pasakė, kad vaiką galima parsivežti į namus savaitgaliui. Tada Nastya atostogavo ir visam mėnesiui pasiėmė dukrą. „Kai ją aprengėme, auklė nusprendė, kad mes, kaip įprasta, rengimės pasivaikščioti. Ir kai ji staiga suprato, kad vežame ją aplankyti, ji staiga apsipylė ašaromis: „Viešpatie, jei tik tu, Daša, daugiau niekada čia negrįši! Auklė nežinojo, kad jos žodžiai bus pranašiški. Tačiau tuo metu niekas to nežinojo. O Lyoša buvo kategoriškai prieš vaiko paėmimą net laikinai. Aplankyti, kažkaip padėti – taip, bet neprisiimti tokios atsakomybės. Jie netgi susitarė, kad šį mėnesį gyvens atskirai: Nastja ir Daša su mama, o Lioša su savo.

Nuotrauka: Iš asmeninio Anastasijos archyvo

Visą mėnesį Nastja laukė, kol išsipildys kitų gydytojų prognozės: kada draugai ir artimieji pradės nusisukti, kada rodys pirštais į dukrą. Tačiau viskas buvo kitaip: visa šeima iš karto įsimylėjo Dašą, o jos vyras kiekvieną savaitgalį ateidavo ir su ja susikimšdavo. Gatvėje jau nebe Nastja ilgesingai žiūrėjo į svetimus vežimus, o jie žiūrėjo į jos vežimą žodžiais: „O, koks stebuklas! Taip šlovinga!" Per šį mėnesį vienerių metų Daša, kuri, grįžusi namo, galėjo tik gulėti, išmoko pati atsisėsti ir vaikščioti už rankų, labai pasikeitė... Tuo tarpu artėjo mėnuo pabaiga. – Ar gali ją susigrąžinti? - kartą paklausė Nastjos mama. Žinoma, Nastya negalėjo. Tačiau Lioša taip pat negalėjo persigalvoti. Ji ilgai jį įtikinėjo, vartodama įvairius argumentus: „Dabar tiesiog negaliu to atiduoti. Jai reikia bent palaikymo, tegul sustiprėja... “. Bet tada supratau, kad negalima reikalauti iš žmogaus to, ko jis negali duoti. „Manyje kalbėjo įgimtas motiniškas instinktas, kurio Lesha negalėjo turėti. Ir aš neturėjau laiko ginčams ir įžeidimams: turėjau auginti vaiką. Lyosha ir Nastya oficialiai išsiskyrė. Vėliau Lioša prisimins tai – Dašos atstūmimą ir skyrybas – kaip didžiausią savo gyvenimo klaidą. Tačiau jis vis tiek lankėsi Nastoje ir jos dukroje bei joms padėjo.

Nuotrauka: Iš asmeninio Anastasijos archyvo

Daša augo ir vystėsi. Nastya jau priprato prie to, kad net gydytojai, pamatę ją, stebisi: „O tai vaikas su Dauno sindromu ?! Bet mes net nežinojome, kad tai įmanoma, mus mokė visai kitaip ... “ Bet vis tiek pirmoji vieta, kur ji išgirdo žodžius: „Koks tavo gražus vaikas!" buvo „Downside Up Foundation“ ankstyvosios plėtros centras. Nastya netyčia apie jį sužinojo iš kitų tėvų, atėjo su dvejų metų Daša į pamokas - ir suprato, kad pradėjo naujas gyvenimas. „Būtent ten aš pagaliau pradėjau„ paleisti “. Ir ne tik aš, bet ir Lioša, nes jis irgi atvyko su mumis. Ten pamatėme kitus tėvus, kitus vaikus – ir mažus, ir suaugusius – ir galiausiai įsitikinome, kad tai nėra baisu. Pamatėme, koks didžiulis darbas atliekamas siekiant mums padėti – ir supratome, kad nesame vieni.

Dašai neseniai sukako 15 metų. Būdama septynerių baigusi studijas „Downside Up“, ji mokosi įprastoje mokykloje, kurios pagrindu sukurta specialiųjų poreikių turinčių vaikų specializuota klasė: dalį dalykų jie moko kartu su visais, o rusų kalba. o matematika – pagal lengvesnę programą. Ji turi didelę mylinčią šeimą: motiną, tėvą, močiutę, prosenelę, mylimą jaunesnę seserį Anechką.

Nuotrauka: Iš asmeninio Anastasijos archyvo

Pirmosios Didžiosios Britanijos ponios kvietimu Daša nuvyko į Londoną įžiebti Kalėdų eglutės šviesų, dalyvavo fotografijoje Meilės sindromo kalendoriui, kalbėjosi su žurnalistais ir įžymybėmis. Ji labai mandagi ir rūpestinga, su ja lengva ir malonu dirbti. Daša randa bendrą kalbą su visais, tačiau ypatingu švelnumu elgiasi su vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis, kurie jai atsako tuo pačiu. Nastya mano, kad Dashina ateities profesija bus apie rūpinimąsi žmonėmis. Ir nieko, kad iki šiol mūsų šalyje Dauno sindromą turintys žmonės praktiškai neturi galimybių įsidarbinti. Tai yra kitas žingsnis ir vieną dieną mes tikrai jo žengsime.

Galų gale, jei dar visai neseniai Rusijoje vienintelė oficialiai dirbanti Dauno sindromu serganti moteris buvo Marija Nefedova, „Downside Up“ mokytojo padėjėja, dabar visi sužinojo istoriją apie Nikitą Paničevą, kuris dirba virėjo padėjėju viename iš Maskvos kavinių. . O neseniai Omske įvyko Dauno sindromą turinčio asmens įdarbinimo atvejis – jaunas vyras, 20-metis Aleksandras Belovas, pradėjo dirbti valytoju, norėdamas įrodyti, kad ypatingi žmonės taip pat gali būti naudinga visuomenei. Na, o tuo pačiu sutaupykite delfinų terapijos kursui ir naujiems džinsams.

Nuotrauka: Iš asmeninio Anastasijos archyvo

Nastja ir Lyoša vis dar kartu. Jie pradėjo gyventi kaip šeima netrukus po to, kai Daša nuėjo į pamokas „Downside Up“. Ir po kurio laiko jie vėl susituokė. Šį kartą – tuoktuves bažnyčioje. Tėvai vis tiek ateina į namus ir skambina, susidūrę su ta pačia situacija ir nežino, ką daryti. Nastya ir Lyosha tvirtai laikėsi taisyklės nieko neįtikinėti ir neįtikinėti. Jie pasakoja tik savo istoriją: tik faktus, nieko neslėpdami. Žinoma, ne kartą Nastjai buvo užduotas klausimas: „Ar kada nors gailėjotės savo sprendimo pasiimti vaiką? Tikriausiai galite to paklausti tik nematydami jų visų kartu: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...

Pokalbiuose su specialistais užduokite bet kokius klausimus apie savo vaiką, net jei jie jums atrodo nereikšmingi.

Susipažinkite su kitais Dauno sindromu sergančių vaikų tėvais, pasikalbėkite su jais, kaip jie jautėsi, kai jų šeimoje gimė vaikas.

Atminkite, kad tėvai visada yra ekspertai, kai kalbama apie savo vaiką.

Kad vaikas išmoktų bendrauti su jį supančiu pasauliu, jis turi lankyti įprastą valstybinę mokyklą. Jei vaikas išvežamas į kokią kitą mokyklą, jis iš karto tampa kitoks visuomenės akyse. Tokiu atveju sunku susirasti draugų ir vertinti santykius su žmonėmis.

Dėl siauro bendravimo rato Dauno sindromą turintys vaikai yra stipriai prisirišę prie tėvų. Draugystė jiems ypatinga vertybė. Imituodami kitus vaikus šie vaikai gali išmokti vertingų socialinių įgūdžių.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija. Tai atsitinka, kai dėl atsitiktinės mutacijos 21-oje poroje atsiranda kita chromosoma. Todėl ši liga dar vadinama 21-osios chromosomos trisomija.

Ką tai reiškia? Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi branduolį. Jame yra genetinė medžiaga, kuri lemia atskiros ląstelės ir viso organizmo išvaizdą bei funkciją. Žmonėms 25 000 genų yra sujungti į 23 poras chromosomų, kurios atrodo kaip pagaliukai. Kiekviena pora susideda iš 2 chromosomų. Sergant Dauno sindromu, 21 porą sudaro 3 chromosomos.

Papildoma chromosoma sukelia žmones būdingi simptomai: plokščias nosies tiltelis, mongoloidinis plyšys akyse, suplokštėjęs veidas ir pakaušis, taip pat sulėtėjęs vystymasis ir sumažėjęs atsparumas infekcijoms. Šių simptomų derinys vadinamas sindromu. Jis buvo pavadintas gydytojo Johno Downo, kuris pirmasis ėmėsi savo tyrimų, garbei.

Pasenęs šios patologijos pavadinimas yra „mongolizmas“. Liga taip buvo pavadinta dėl mongoloidinio akių pjūvio ir specialios odos raukšlės, dengiančios ašarų gumburą. Tačiau 1965 m., po Mongolijos deputatų kreipimosi į Pasaulio sveikatos organizaciją, šis terminas oficialiai nevartojamas.

Ši liga yra gana sena. Archeologai aptiko pusantro tūkstančio metų senumo laidojimo vietą. Kūno sandaros ypatumai rodo, kad žmogus sirgo Dauno sindromu. O tai, kad jis buvo palaidotas miesto kapinėse pagal tuos pačius papročius, kaip ir kiti žmonės, rodo, kad pacientai nepatyrė diskriminacijos.

Kūdikiai, gimę su 47 chromosomomis, dar vadinami „Saulės vaikais“. Jie labai malonūs, švelnūs ir kantrūs. Daugelis tokius vaikus auginančių tėvų teigia, kad vaikai dėl jų būklės nenukenčia. Jie auga linksmi ir laimingi, niekada nemeluoja, nejaučia neapykantos, moka atleisti. Tokių kūdikių tėvai mano, kad papildoma chromosoma yra ne liga, o ypatybė. Jie prieštarauja tam, kad vaikai būtų vadinami nuosmukiais arba psichikos ligoniais. Europoje Dauno sindromą turintys žmonės mokosi įprastose mokyklose, įgyja profesiją, gyvena savarankiškai arba kuria šeimą. Jų raida priklauso nuo individualių gebėjimų, nuo to, ar dirbo su vaiku, kokie metodai buvo taikomi.

Dauno sindromo paplitimas. Vienas toks vaikas atsiranda 600-800 naujagimių arba 1:700. Tačiau vyresnėms nei 40 metų motinoms šis skaičius siekia 1:19. Pasitaiko periodų, kai tam tikrose srityse padaugėja vaikų, sergančių Dauno sindromu. Pavyzdžiui, JK šis skaičius per pastarąjį dešimtmetį išaugo 15 proc. Mokslininkai kol kas nerado šio reiškinio paaiškinimo.

Rusijoje kasmet gimsta 2500 vaikų su Dauno sindromu. 85% šeimų atsisako tokių kūdikių. Nors Skandinavijos šalyse tėvai šią patologiją turinčių vaikų neapleidžia. Remiantis statistika, 2/3 moterų abortą daro sužinoję, kad vaisius turi chromosomų anomalijų. Ši tendencija būdinga Rytų ir Rytų šalims Vakarų Europa.
Vaikas su trisomija 21 gali gimti bet kurioje šeimoje. Liga vienodai paplitusi visuose žemynuose ir visuose socialiniuose sluoksniuose. Vaikai su Dauno sindromu gimė prezidentų Johno F. Kennedy ir Charleso de Gaulle'io šeimose.

Ką turi žinoti Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai.

1. Nepaisant vystymosi vėlavimo, vaikai yra mokomi. Specialių programų pagalba galima padidinti jų IQ iki 75. Po mokyklos jie gali įgyti profesiją. Jie netgi turi aukštąjį išsilavinimą.
2. Tokių mažylių vystymasis greitesnis, jei jie yra apsupti sveikų bendraamžių ir auginami šeimoje, o ne specializuotoje internatinėje mokykloje.
3. „Saulės vaikai“ nuo bendraamžių stulbinančiai skiriasi gerumu, atvirumu, draugiškumu. Jie sugeba nuoširdžiai mylėti, gali kurti šeimas. Tiesa, rizika pagimdyti sergantį vaiką siekia 50 proc.
4. Šiuolaikinė medicina leidžia pailginti gyvenimo trukmę iki 50 metų.
5. Tėvai nėra kalti dėl vaiko ligos. Nors yra su amžiumi susijusių rizikos veiksnių, 80% vaikų su Dauno sindromu gimsta visiškai sveikų moterų 18-35 metų amžiaus.
6. Jei jūsų šeimoje yra vaikas su Dauno sindromu, tada rizika, kad kitas kūdikis turės tokią pat patologiją, yra tik 1%.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas kuris atsiranda vaisiui pastojimo metu, kai susilieja kiaušinėlis ir spermatozoidas. 90% atvejų taip yra dėl to, kad moters lytinė ląstelė turi 24 chromosomų rinkinį, o ne 23, kurių reikia. 10% atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš tėvo.

Taigi mamos ligos nėštumo metu, stresas, blogi įpročiai tėvai, netinkama mityba, sunkus gimdymas negali turėti įtakos Dauno sindromo atsiradimui vaikui.

Chromosomų patologijos atsiradimo mechanizmas. Dėl to, kad vienoje iš lytinių ląstelių yra papildoma chromosoma, kaltas ypatingas baltymas. Jo funkcija yra dalijimosi metu ištempti chromosomas iki ląstelės polių, kad kiekviena iš dukterinių ląstelių gautų po vieną chromosomą iš poros. Jei vienoje pusėje baltymo mikrovamzdeliai yra ploni ir silpni, tada abi poros chromosomos traukiamos į priešingą polių. Chromosomoms išsisklaidžius ties poliais motininėje ląstelėje, aplink jas susidaro apvalkalas, kuris virsta visavertėmis lytinėmis ląstelėmis. Esant baltymų defektui, viena ląstelė turi 24 chromosomų rinkinį. Jei tokia lytinė ląstelė (vyriška ar patelė) dalyvauja apvaisinimo procese, tada palikuoniui išsivysto Dauno sindromas.

Vystymosi sutrikimo mechanizmas nervų sistema su Dauno sindromu.„Papildoma“ chromosoma-21 sukelia nervų sistemos vystymosi ypatybes. Šie nukrypimai lemia protinio ir psichinio vystymosi atsilikimą.

• Kraujotakos sutrikimai cerebrospinalinis skystis . Smegenų skilvelių gyslainės rezginiuose jo gaminasi per daug, sutrinka absorbcija. Tai veda prie intrakranijinio slėgio padidėjimo.
• Židininis smegenų ir periferinių nervų pažeidimas. Šie pokyčiai sukelia koordinacijos ir judesių sutrikimus, stabdo stambiosios ir smulkiosios motorikos vystymąsi.
• Smegenėlės yra mažos ir netinkamai atlieka savo funkcijas. Dėl to atsiranda būdingi simptomai: susilpnėja raumenų tonusas, žmogui sunku valdyti savo kūną erdvėje ir kontroliuoti galūnių judesius.
• Smegenų kraujotakos sutrikimai. Dėl raiščių silpnumo ir nestabilumo gimdos kaklelio stuburo, užspaudžiamos smegenų veiklą užtikrinančios kraujagyslės.
• Sumažėjęs smegenų tūris ir skilvelių tūrio padidėjimas.
• Sumažėjęs smegenų žievės aktyvumas- yra mažiau nervinių impulsų, kurie pasireiškia vangumu, lėtumu, mąstymo procesų greičio sumažėjimu.

Veiksniai ir patologijos, galinčios sukelti Dauno sindromą

• Santuokos tarp artimų giminaičių. Artimi giminaičiai yra tų pačių genetinių patologijų nešiotojai. Todėl, jei du žmonės turėjo 21-osios chromosomos arba baltymo, atsakingo už chromosomų pasiskirstymą, defektų, tada jų vaikas turi didelę Dauno sindromo tikimybę. Be to, kuo artimesnis ryšys, tuo didesnė genetinės patologijos išsivystymo rizika.

• Ankstyvas nėštumas iki 18 metų.
  Jaunų mergaičių kūnas dar nėra visiškai susiformavęs. Lytinės liaukos gali neveikti stabiliai. Kiaušialąstės brendimo procesai dažnai nepavyksta, o tai gali sukelti vaiko genetinius sutrikimus.

• Mamos amžius virš 35 metų.
  Visą gyvenimą kiaušinius veikia įvairūs kenksmingi veiksniai. Jie neigiamai veikia genetinę medžiagą ir gali sutrikdyti chromosomų dalijimosi procesą. Todėl po 35 metų būsimai mamai reikia atlikti medicininę genetinę konsultaciją, kad būtų galima nustatyti vaiko genetines patologijas iki gimimo. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika jos palikuonių sveikatai. Taigi po 45 metų 3% nėštumų baigiasi gimus vaikui su Dauno sindromu.
• Tėvo amžius yra virš 45 metų.
  Su amžiumi vyrams sutrinka spermatozoidų susidarymo procesas ir didėja genetinės medžiagos pažeidimų tikimybė. Jei tokio amžiaus vyras nusprendė tapti tėvu, pirmiausia patartina atlikti spermos kokybės analizę ir vitaminų terapijos kursą: 30 dienų vitamino E ir mineralų vartojimo.
• Motinos amžius tuo metu, kai ji pagimdė vaiką.
  Kuo vyresnė močiutė buvo nėščia, tuo didesnė rizika anūkėms. Faktas yra tas, kad visi motinos kiaušiniai susiformavo intrauterinio vystymosi laikotarpiu. Dar prieš gimstant moteriai ji jau turi visą gyvenimą pakankamai kiaušinėlių. Todėl, jei močiutės amžius viršijo 35 metus, yra didelė rizika, kad sergančio kūdikio mama turės kiaušinėlį su netinkamu chromosomų rinkiniu.
• Tėvai yra 21-osios chromosomos translokacijos nešiotojai.
  Šis terminas reiškia, kad viename iš tėvų 21-osios chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos, dažniausiai prie 14-osios. Ši savybė išoriškai nepasireiškia ir žmogus apie tai nežino. Tačiau tokiems tėvams rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu gerokai padidėja. Šis reiškinys vadinamas šeiminiu Dauno sindromu. Jo dalis tarp visų ligos atvejų neviršija 2%. Tačiau visos jaunos poros, turinčios vaiką su sindromu, yra tiriamos, ar nėra translokacijų. Tai padeda nustatyti genetinių anomalijų atsiradimo riziką būsimojo nėštumo metu.

Atsižvelgiama į Dauno sindromą atsitiktinė genetinė mutacija. Todėl rizikos veiksniai, tokie kaip infekcinės ligos, gyvenimas didelės radiacijos zonose ar genetiškai modifikuoto maisto vartojimas, nedidina jo atsiradimo rizikos. Negali sukelti sindromo sunki eiga nėštumas ir sunkus gimdymas. Todėl tėvai neturėtų kaltinti savęs dėl to, kad vaikas turi Dauno sindromą. Vienintelis dalykas, kurį galite padaryti šioje situacijoje, tai priimti ir mylėti vaiką.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai nėštumo metu

Genetinių anomalijų patikrinimas nėštumo metu

Prenatalinė patikra– Tai tyrimų rinkinys, kurio tikslas – nustatyti grubius vaisiaus pažeidimus ir genetines patologijas. Ji atliekama registruotoms nėščiosioms nėščiųjų klinika. Tyrimai leidžia nustatyti dažniausiai pasitaikančias genetines patologijas: Dauno sindromą, Edvardso sindromą, nervinio vamzdelio defektus.

Norėdami pradėti, apsvarstykite neinvaziniai tyrimo metodai. Jiems nereikia pažeisti amniono maišelio, kuriame yra kūdikis nėštumo metu, vientisumo.

ultragarsu

Laikas: pirmasis trimestras, optimaliai nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Pakartotiniai ultragarsiniai tyrimai atliekami 24 ir 34 nėštumo savaitę. Tačiau šie tyrimai laikomi mažiau informatyviais diagnozuojant Dauno sindromą.

Indikacijos: visos nėščios moterys.

Kontraindikacijos: pioderma ( pūlingas pažeidimas oda).

Rezultatų interpretacija. Ant galimas sindromas Downa nurodo:

• Nepakankamai išvystyti nosies kaulai. Jie yra trumpesni nei sveikų vaikų arba jų visai nėra.
• Vaisiaus apykaklės plotis viršija 3 mm(paprastai iki 2 mm). Sergant Dauno sindromu, padidėja tarpas tarp kaklo kaulo ir vaisiaus kaklo odos paviršiaus, kuriame kaupiasi skysčiai.
• Sutrumpinami pečiai ir šlaunikauliai;
• Smegenų gyslainės rezginio cistos; sutrikusi kraujotaka veniniuose kanaluose.
• Klubiniai kaulai dubuo sutrumpėja, o kampas tarp jų padidėja.
• Coccyx-parietal dydis(atstumas nuo vaisiaus vainiko iki uodegikaulio) per pirmąjį ultragarsą yra mažesnis nei 45,85 mm.
• Širdies ydos -širdies raumens vystymosi anomalijos.

Yra nukrypimų, kurie nėra Dauno ligos simptomai, bet patvirtina jos buvimą:

• padidėjo šlapimo pūslė;
• greitas vaisiaus širdies plakimas (tachikardija);
• vienos bambos arterijos nebuvimas.

Ultragarsas laikomas patikimu metodu, tačiau diagnozuojant daug kas priklauso nuo gydytojo profesionalumo. Todėl, jei ultragarsu aptinkami tokie požymiai, tai tik rodo ligos tikimybę. Jei nustatomas vienas iš simptomų, tada patologijos tikimybė yra apie 2-3%, tačiau jei nustatomi visi išvardyti požymiai, tada rizika pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra 92%.

Kraujo chemija

Pirmąjį ir antrąjį trimestrą iš motinos paimamas kraujas biocheminiams tyrimams. Ji apibrėžia:

1. Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) hormonas, kurį nėščios moters organizme išskiria placenta.
2. Su nėštumu susijęs baltymas A (PAPP-A). Šį baltymą gamina placenta ankstyvosios stadijos nėštumas, siekiant slopinti motinos imuniteto ataką vaisiaus atžvilgiu.
3. Nemokamas estriolis- moteriškas steroidinis hormonas, gaminamas placentoje iš vaisiaus antinksčių išskiriamo hormono pirmtako.
4. Alfa fetoproteinas (AFP)- vaisiaus kepenyse ir virškinimo sistemoje gaminamas baltymas, apsaugantis nuo motinos imuniteto.

Laikas:

• Pirmasis trimestras nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Ištirkite kraujo serumą dėl hCG ir PAPP-A. Šis vadinamasis dvigubas testas. Jis laikomas tiksliau nei antrojo trimestro kraujo tyrimas. Jo patikimumas yra 85%.
• Antrasis trimestras nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės. Nustatykite hCG, AFP ir laisvojo estriolio lygį. Šis tyrimas vadinamas trigubas testas. 65% pasitikėjimas.

Indikacijos. Šis egzaminas nėra privalomas, tačiau rekomenduojama išlaikyti tokiais atvejais:

• motinos amžius virš 30 metų;
• šeima turi vaikų su Dauno sindromu;
• turi artimų giminaičių genetinės ligos;
• sunkios ligos nėštumo metu;
• ankstesni nėštumai (2 ir daugiau) pasibaigdavo persileidimais.

Kontraindikacijos: neegzistuoja.

Rezultatų interpretacija.

Pirmojo trimestro dvigubo testo rezultatai:

• hCG didelis normos viršijimas (daugiau kaip 288 000 mU / ml) rodo genetinę patologiją, daugiavaisis nėštumas, neteisingai nustatytas nėštumo amžius.
• RAPP-A mažesnis nei 0,6 MoM sumažėjimas rodo Dauno sindromą, persileidimo arba nesivystančio nėštumo grėsmę.

Antrojo trimestro trigubo testo rezultatai:

• hCG daugiau nei 2 MoM rodo Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo riziką;
• AFP mažesnis nei 0,5 MoM gali reikšti, kad vaikas serga Dauno arba Edvardso sindromu.
• Nemokamas estriolis mažesnis nei 0,5 MoM rodo, kad vaisiaus antinksčiai neveikia pakankamai, o tai atsitinka su Dauno sindromu.

Kad tinkamai įvertintų situaciją, gydytojas turi turėti abiejų patikrų rezultatus. Šiuo atveju galime spręsti apie hormonų lygio augimo dinamiką. Tyrimų rezultatai patvirtina tikimybę susilaukti vaiko su genetine patologija. Tačiau remiantis jais neįmanoma diagnozuoti Dauno sindromo, nes įvairūs vaistai, kuriuos moteris vartoja nėštumo metu, gali turėti įtakos rezultatams.

Remiantis ultragarso ir biocheminių kraujo tyrimų rezultatais, susidaro „rizikos grupė“. Tai apima moteris, kurios gali turėti vaiką su Dauno sindromu. Tokie pacientai siunčiami atlikti tikslesnius invazinius tyrimus, kurie siejami su vaisiaus pūslės punkcija. Tai apima amniocentezę, kordocentezę, choriono gaurelių mėginių ėmimą. Moterims, kurios pastojo iki 35 metų, tyrimus apmoka Sveikatos apsaugos ministerija, jei siuntimą duoda gydytojas genetikas.

Amniocentezė

Tai vaisiaus vandenų (amniono skysčio) paėmimo ištyrimui procedūra. Kontroliuojant ultragarsu specialia adata per pilvą arba makšties skliautą atliekama punkcija ir surenkama 10-15 ml skysčio. Ši procedūra laikoma saugiausia iš visų invazinių tyrimų.

Laikas:

• nuo 8 iki 14 savaitės;
• po 15 nėštumo savaitės.

Indikacijos:

• ultragarso rezultatai rodo Dauno sindromo tikimybę;
• biocheminės patikros rezultatai rodo chromosomų patologiją;
• chromosomų ligos buvimas vienam iš tėvų;
• santuoka tarp kraujo giminaičių;
• mamai vyresnė nei 35, o tėčiui virš 40 metų.

Kontraindikacijos:

• aštrus arba lėtinės ligos motinos;
• placenta yra ant priekinės pilvo sienelės;
• moteris turi gimdos apsigimimų.

Amniocentezės rezultatų interpretavimas

Vaisiaus ląstelės randamos amniono skystyje. Juose yra visos chromosomos. Jei genetinės analizės metu aptinkamos trys 21-oji chromosomos, tada tikimybė, kad vaikas serga Dauno sindromu, yra 99%. Tyrimo rezultatai bus paruošti per 3-4 dienas. Bet jei ląstelėms reikia daugiau laiko augti, teks palaukti 2-3 savaites.

Galimos amniocentezės komplikacijos

• Persileidimo rizika yra 1%.
• Pavojus užsikrėsti 1% vaisiaus vandenų mikroorganizmų.
• Po 36 savaičių, galbūt pradžia darbinė veikla. Vėlesniuose etapuose gali atsirasti bet koks gimdos stimuliavimas ar stresas priešlaikinis gimdymas.

Kordocentezė

Kordocentezė - virkštelės kraujo tyrimo procedūra. Plona adata atliekama punkcija pilvo sienelėje arba gimdos kaklelyje. Kontroliuojant ultragarsu, į virkštelės kraujagyslę įduriama adata ir paimama 5 ml kraujo tyrimui.

Laikas: procedūra atliekama nuo 18 nėštumo savaitės. Iki tol virkštelės kraujagyslės yra per plonos, kad būtų galima paimti kraujo mėginius. Optimalus laikas- 22-24 savaites.

Indikacijos:

• tėvų ar jų kraujo giminaičių genetinės ligos;
• šeimoje auga vaikas su chromosomų patologija;
• pagal ultragarso ir biocheminio patikrinimo rezultatus buvo nustatyta genetinė patologija;
• motinos amžius virš 35 metų.

Kontraindikacijos:

• motinos infekcinės ligos;
• nėštumo nutraukimo grėsmė;
• užsandarina gimdos sienelė gimdoje;
• motinos kraujo krešėjimo pažeidimas;
• kruvini klausimai iš makšties.

Kordocentezės rezultatų interpretavimas

Virkštelės kraujyje yra ląstelių, pernešančių vaisiaus chromosomų rinkinį. Trijų chromosomų-21 buvimas rodo Dauno sindromą. Tyrimo patikimumas yra 98-99%.

Galimos kordocentezės komplikacijos komplikacijų rizika yra mažesnė nei 5%.

• lėtas vaisiaus širdies ritmas
• kraujavimas iš punkcijos vietos;
• hematomos ant virkštelės;
• priešlaikinis gimdymas trečiąjį trimestrą;
• uždegiminiai procesai kuris gali sukelti persileidimą.

Choriono gaurelių biopsija

Audinių mėginio paėmimas iš mažų piršto formos ataugų ant placentos tolesniam tyrimui. Punkcija daroma pilvo sienoje ir paimamas mėginys tyrimui su biopsijos adata. Jei gydytojas nusprendžia atlikti biopsiją per gimdos kaklelį, tada naudojamas plonas lankstus zondas. Tyrimo rezultatai bus paruošti per 7-10 dienų. Išsami analizė trunka 2–4 ​​savaites.

Laikas: 9,5-12 savaičių nuo nėštumo pradžios.

Indikacijos:

• nėščios moters amžius yra vyresnis nei 35 metų;
• vienas ar abu tėvai turi genų ar chromosomų patologijų;
• ankstesnių nėštumų metu vaisiui buvo diagnozuotos chromosomų ligos;
• remiantis patikros rezultatais, yra didelė rizika susirgti Dauno sindromu.

Kontraindikacijos:

• aštrus užkrečiamos ligos ar lėtinės ligos ūminėje stadijoje;
• kraujavimas iš makšties;
• gimdos kaklelio silpnumas;
• nėštumo nutraukimo grėsmė;
• klijavimo procesas mažajame dubenyje.

Chorioninės biopsijos rezultatų interpretavimas

Iš choriono paimtose ląstelėse yra tos pačios chromosomos kaip ir vaisiaus. Laborantas tiria chromosomas: jų skaičių ir struktūrą. Jei aptinkamos trys 21-osios poros chromosomos, vaisiaus Dauno sindromo tikimybė artėja prie 99%.

Galimos chorioninės biopsijos komplikacijos

• savaiminis abortas su punkcija per pilvo sieną, rizika yra 2%, per gimdos kaklelį iki 14%;
• skausmas mėginių ėmimo vietoje;
• vaisiaus membranų uždegimas - chorioamnionitas;
• hematoma mėginių ėmimo vietoje.

Nors invaziniai metodai yra gana tikslūs, jie negali duoti 100% patikimo atsakymo, ar vaikas serga. Todėl tėvai kartu su genetiku turi nuspręsti, ar atlikti papildomų tyrimų ar nutraukti nėštumą medicininės indikacijos arba išgelbėti vaiko gyvybę.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai naujagimiui

90% naujagimių su Dauno sindromu turi būdingų išorinių požymių. Tokie vaikai yra panašūs vienas į kitą, tačiau visiškai nepanašūs į savo tėvus. Išvaizdos ypatybės yra įterptos papildoma chromosoma.
10% naujagimių, sergančių patologija, šie požymiai gali būti lengvi. Tuo pačiu metu tokie išvaizdos bruožai gali būti sveiki vaikai. Todėl remiantis vienu ar keliais išvardintais simptomais diagnozuoti „Dauno sindromą“ neįmanoma. Patvirtinti chromosomų patologijos buvimą galima tik atlikus genetinę analizę.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai vaikams ir suaugusiems

Vaikams ir suaugusiems, sergantiems Dauno sindromu, naujagimiams pastebimi būdingi išoriniai požymiai. Tačiau su amžiumi atsiranda arba išryškėja kiti simptomai.

Kaip vystosi vaikas su Dauno sindromu?

Prieš kelis dešimtmečius buvo manoma, kad Dauno sindromą turintys vaikai yra našta tėvams ir našta visuomenei. Jie buvo izoliuoti specialiosios internatinės mokyklos kur vaikų vystymasis praktiškai sustojo. Šiandien situacija pradeda keistis. Jei tėvai nuo pirmųjų mėnesių užsiima vaiko vystymu naudodami specialias mokymo programas, tai leidžia mažas žmogus pavirsti visaverčiu žmogumi: gyventi savarankiškai, įgyti profesiją, sukurti šeimą.

Valstybė ir visuomeninės organizacijos teikia visapusišką pagalbą tokioms šeimoms:

• Vietinis pediatras.Šis asmuo yra atsakingas už Jūsų vaiko sveikatą po išrašymo iš gimdymo namų. Gydytojas pasakys, kaip prižiūrėti kūdikį, ir duos siuntimą apžiūrai. Būtinai pasikonsultuokite su gydytojais ir paimkite būtini testai. Tai padės laiku nustatyti gretutines ligas ir laiku pradėti gydymą. Juk įvairios ligos gali pabloginti psichinės ir fizinės raidos vėlavimą.
• Neurologas.Šis specialistas stebi nervų sistemos vystymąsi ir pasakys, kaip padėti vaikui. Jis paskirs vaistus, masažus, mankštos ir fizioterapijos metodus, kad paskatintų tinkamą vystymąsi.
• Optometristas padės laiku nustatyti regėjimo problemas, kurios atsiranda 60 % Dauno sindromą turinčių vaikų. Ankstyvame amžiuje jų negalima nustatyti savarankiškai, todėl nepraleiskite vizito pas šį specialistą.
• ENT tikrina vaiko klausą. Šie sutrikimai gali sustiprinti kalbos ir tarimo problemas. Pirmasis klausos sutrikimų požymis yra tai, kad vaikas netrūksta nuo aštraus garsus garsas. Jūsų gydytojas atliks audiometrinį tyrimą, kad nustatytų, ar turite klausos praradimą. Jums gali tekti pašalinti adenoidus. Ši operacija palengvina nosies kvėpavimas ir laikykite burną užmerktą.
• Endokrinologas atskleidžia liaukų sutrikimus vidinė sekrecija ypač skydliaukės. Kreipkitės į jį, jei vaikas pradėjo sveikti, padidėjo vangumas, mieguistumas, šalta pėdos ir delnai, temperatūra žemesnė nei 36,5, padažnėjo vidurių užkietėjimas.
• Logopedas. Klasės su logopedu sumažins tarimo ir kalbos problemas.
• Psichologas. Padeda tėvams susitaikyti su situacija ir mylėti savo kūdikį. Ateityje kassavaitiniai užsiėmimai su psichologu padės vaikui tinkamai vystytis ir tobulinti įgūdžius. Specialistas pasakys, kokie metodai ir programos yra efektyvesni ir tinkami jūsų vaikui.
• Reabilitacijos centrasžmonėms su Dauno sindromu, Dauno sindromo asociacija. Visuomeninės organizacijos teikti visapusišką pagalbą šeimoms: pedagoginę, psichologinę, medicininę bei padėti spręsti socialinius ir teisinius klausimus. Vaikams iki vienerių metų numatomi specialistų apsilankymai namuose. Tuomet Jūs ir Jūsų vaikas galėsite lankyti grupinius užsiėmimus ir individualias konsultacijas. Ateityje asociacijos padeda suaugusiems, turintiems Dauno sindromą, prisitaikyti prie visuomenės.

Tačiau vis tiek gimus vaikui, turinčiam genetinę patologiją, pagrindinė našta krenta ant tėvų pečių. Kad kūdikis su Dauno sindromu taptų visuomenės nariu, reikia labai pasistengti. Nuolat žaisdami turite ugdyti fizinius ir protinius vaiko gebėjimus. Reikiamų žinių galite gauti iš specializuotos literatūros.

1. Ankstyvojo ugdymo pagalbos programa "Maži žingsneliai" kuri rekomenduojama Rusijos ministerija išsilavinimas. Australų autoriai Pietersey M ir Trilore R specialiai sukūrė jį vaikams, turintiems raidos sutrikimų. Programa žingsnis po žingsnio ir išsamiai aprašo pratimus, susijusius su visais vystymosi aspektais.
2. Montessori sistema Puikius rezultatus atsilikusių vaikų raidai duoda Maria Montessori sukurta ankstyvojo vaiko raidos sistema. Ačiū individualus požiūris tai leidžia vaikams kai kuriais atvejais netgi pranokti normalios raidos bendraamžius.

Tėvai turi būti kantrūs. Jūsų kūdikis turi mankštintis daugiau nei kiti vaikai. Jis turi savo tempą. Būkite ramūs, atkaklūs ir malonūs. Ir dar viena sėkmingo tobulėjimo sąlyga – žinok stiprybės kūdikis ir besivystantis, sutelkite dėmesį į juos. Tai padės vaikui patikėti savo sėkme ir jaustis laimingam.

Vaikų su Dauno sindromu stiprybės

• Geras vizualinis suvokimas ir dėmesys detalėms. Nuo pirmųjų dienų rodykite savo vaikui korteles su daiktais ir skaičiais ir pavadinkite jas. Taigi išmokite 2–3 naujas sąvokas per dieną. Ateityje studijos bus grindžiamos ir vaizdinėmis priemonėmis, ženklais, gestais.
• Išmokite skaityti gana greitai. Jie gali išmokti tekstą ir juo naudotis.
• Gebėjimas mokytis iš suaugusiųjų ir bendraamžių, remiantis stebėjimu;
• Meniniai talentai. Vaikai mėgsta šokti, dainuoti, rašyti poeziją, vaidinti scenoje. Todėl vystymuisi plačiai taikoma dailės terapija: piešimas, tapyba ant medžio, modeliavimas.
• Sportiniai pasiekimai. Sportininkai su sindromu rodo puikių rezultatų specialioje svetainėje olimpinės žaidynės. Jiems sekasi tokiose sporto šakose: plaukimas, gimnastika, bėgimas.
• Empatija- kitų žmonių jausmų supratimas, noras suteikti emocinę paramą. Vaikai puikiai fiksuoja aplinkinių nuotaiką ir emocijas, subtiliai jaučia melą.
• Geri darbo kompiuteriu įgūdžiai. Kompiuteriniai įgūdžiai gali tapti būsimos profesijos pagrindu.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, fizinio vystymosi ypatumai

Pirmieji metai yra daugiausia svarbus laikotarpis vaiko, sergančio Dauno sindromu, gyvenime. Jei tėvai vaiką tik maitins ir aprengs, o vystymąsi ir bendravimą atidės vėlesniam laikui, akimirka bus praleista. Tokiu atveju lavinkite kalbą, emocijas ir fizinis pajėgumas bus daug sunkiau.

Pirmaisiais gyvenimo metais atsilikimas yra daug mažesnis nei vėlesniais gyvenimo etapais. Vystymas vėluoja tik 2-5 mėnesius. Be to, visos funkcijos priklauso viena nuo kitos. Pavyzdžiui: jūs išmokėte vaiką sėdėti. Tai lavina kitus įgūdžius – kūdikis sėdėdamas manipuliuoja žaislais, o tai lavina motorinius įgūdžius ( motorinė veikla) ir mąstymas.

Masažas ir gimnastika Geriausias būdas sustiprinti raumenis ir padidinti jų tonusą. Masažas atliekamas vyresniems nei 2 savaičių vaikams, sveriantiems daugiau nei 2 kg. Kas pusantro mėnesio būtina daryti masažo kursus. Nereikia nuolatos kreiptis į masažuotojus. Masažą galite pasidaryti patys. Šiuo atveju mamos masažas yra toks pat veiksmingas kaip ir profesionalus masažas.

Masažo technika

• Judesiai turi būti lengvi, glostantys. Per didelis spaudimas gali susilpninti ir taip gležnus kūdikio raumenis.
• Jūsų ranka turi slysti per kūdikio kūną. Jo oda neturėtų ištempti ar judėti.
• Ypatingą dėmesį atkreipkite į rankas ir dilbius. Čia yra refleksinės zonos kurie yra atsakingi už kalbą.
• Veido masažas padeda paryškinti veido išraiškas ir pagerinti garsų tarimą. Glostykite pirštų galiukais nuo nosies galo iki ausų, nuo smakro iki smilkinių. Sukamaisiais judesiais masažuokite aplink burną esančius raumenis.
• Paskutinis žingsnis – pirštų galiukais lengvai palieskite kaktą ir skruostus. Jei šį masažą atliksite 15 minučių prieš maitinimą, tada kūdikiui bus lengviau žįsti.

Specialistai rekomenduoja masažą papildyti aktyvia gimnastika pagal Peterio Lauteslagerio metodą arba refleksine gimnastika pagal Voight metodą. Tačiau vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dinaminė gimnastika ir grūdinimasis draudžiamas.

Atminkite, kad masažas ir gimnastika pagreitina kraujo judėjimą ir padidina širdies apkrovą. Todėl, jei vaikui buvo diagnozuota širdies yda, pirmiausia turite gauti kardiologo leidimą.

Pirmoji šypsena, vis dar silpnas ir neišraiškingas, pasirodys po 1,5-4 mėn. Norėdami jai paskambinti, pažiūrėkite į kūdikio akis ir nusišypsokite jam. Jei vaikas nusišypsojo, pagirkite jį ir paglostykite. Toks atlygis sustiprins įgytus įgūdžius.

Revitalizacijos kompleksas. Jūsų kūdikis pradės prieiti prie jūsų ir burbėti sulaukęs 6 mėnesių. Iki šiol daugelis mamų galvoja, kad vaikas jų neatpažįsta arba nemyli. Tai netiesa. Tik iki šešių mėnesių kūdikis negali išreikšti savo meilės dėl raumenų silpnumo. Nepamirškite, kad jūsų vaikas jus myli kaip nieką kitą – jam daug labiau nei bendraamžiams reikia visos šeimos meilės ir rūpesčio.

Gebėjimas sėdėti. Svarbu, kad vaikas kuo anksčiau išmoktų sėdėti. Suprasite, kad jis tam pasiruošęs, kai kūdikis savarankiškai apsivers nuo nugaros ant pilvo ir nugaros, taip pat užtikrintai laikys galvą. Nereikia laukti, kol vaikas pats atsisės. nes anatominės ypatybės jam bus sunku tai padaryti. Juk jo bendraamžių rankos kiek ilgesnės ir tvirtesnės, jomis atsiremia ir atsisėda.

Vaikas su Dauno sindromu pradeda sėdėti 9-10 mėnesių. Tačiau kiekvienas kūdikis turi savo vystymosi tempą ir kai kurie vaikai atsisėda tik 24–28 mėn. Gebėjimas sėdėti leidžia manipuliuoti žaislais, o tai labai svarbu ugdant pradinę mąstymo formą. Kai vaikas pradėjo sėdėti, atėjo laikas savarankiškai laikyti krekerį ar butelį, paimti maistą iš šaukšto. Šiuo laikotarpiu galite treniruoti mažylį ant puoduko.

Nepriklausomas judėjimas. Vaikas pradeda šliaužioti būdamas pusantrų metų, o vaikščioti dvejų. Pradiniame etape turėsite padėti vaikui pajudinti kojas, kad jis suprastų, ko iš jo reikalaujama. Jei jis per plačiai ištiesia kojas, pabandykite užsidėti elastinę plaukų juostą aplink klubus.

Vaikas su Dauno sindromu gali išmokti beveik visko, ką moka kiti vaikai: gimnastikos, kamuolio žaidimo, važinėjimo dviračiu. Bet tai įvyks po kelių mėnesių. Parodykite, kaip taisyklingai judėti ir kokius judesius daryti. Švęskite net mažiausią savo vaiko sėkmę. Būtinai būkite dosnus pagyrimų.

Asmeninis tobulėjimas sergant Dauno sindromu

Žema savireguliacija. Tiek vaikams, tiek suaugusiems, sergantiems 21 trisomija, sunku reguliuoti savo psichofizinius procesus. Jiems sunku susidoroti su juos apėmusiomis emocijomis, nuovargiu, priversti save daryti tai, ko nenori. Taip yra todėl, kad savireguliacija remiasi įtaka sau žodžių ir vaizdų pagalba. Ir žmonės su Dauno sindromu turi problemų dėl to. Kasdienės rutinos laikymasis padės ištaisyti situaciją. Treniruokitės su vaiku kiekvieną dieną tuo pačiu metu. Tai suteikia vaikui saugumo ir drausmės jausmą.

Motyvacijos trūkumas. Tokiems vaikams sunku įsivaizduoti galutinį savo veiksmų tikslą. Būtent šis įvaizdis turėtų skatinti aktyvumą. Todėl vaikai sėkmingiau sprendžia paprastas vieno žingsnio problemas ir patiria iš to didelį malonumą. Todėl dirbdami su vaiku suskaidykite užduotį į paprastus veiksmus. Pavyzdžiui, vaikas gali uždėti vieną kubą ant kito, bet jis nesusitvarkys, jei paprašysite iš karto pastatyti namą.

Autizmo sutrikimai nustatyta 20% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Jie pasireiškia atsisakymu bendrauti ir pasikartojančiais to paties tipo veiksmais, vienodumo troškimu, agresijos priepuoliais. Pavyzdžiui, vaikas gali daugybę kartų iš eilės dėlioti žaislus tam tikra tvarka, be tikslo mojuoti rankomis ar purtyti galvą. Autizmo simptomas yra savęs žalojimas, savęs graužimas. Pastebėję šiuos požymius vaikui, kreipkitės į psichiatrą.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, pažinimo sfera

Dėmesys detalėms. Vaikai daugiau dėmesio skiria smulkioms detalėms nei holistiniam įvaizdžiui. Jiems sunku išsirinkti Pagrindinis bruožas. Vaikai gerai skiria formas ir spalvas. Po kelių klasių jie gali rūšiuoti objektus pagal tam tikrą atributą.

Žiūrint televizorių neturėtų trukti ilgiau nei 15 minučių per dieną. Vaikai su Dauno sindromu mėgsta žiūrėti. Greitai besikeičiančios nuotraukos kenkia psichinei sveikatai ir gali sukelti įgytą autizmą.

Skaitymas vaikams tai gana lengva. Jis plečia žodyną ir gerina mąstymą. Tas pats pasakytina ir apie raides. Kai kurie vaikai mieliau atsako raštu, o ne atsako į klausimą žodžiu.

trumpalaikė klausos atmintis neišsivysčiusios. Jis reikalingas žmonėms, kad suvoktų kalbą, įsisavintų ir į ją reaguotų. Atminties talpa yra tiesiogiai proporcinga kalbos greičiui. Žmonės su sindromu kalba lėtai, todėl šios atminties kiekis yra labai mažas. Dėl šios priežasties jiems sunkiau įvaldyti kalbą, o žodynas prastesnis. Dėl tos pačios priežasties jiems sunku laikytis nurodymų, suprasti, ką skaito, ir mintyse skaičiuoti. Trumpalaikis traukinys klausos atmintis gali. Norėdami tai padaryti, turite paprašyti vaiko pakartoti išgirstas frazes, palaipsniui didinant žodžių skaičių iki 5.

Vaizdinė ir erdvinė atmintis vaikams, sergantiems Dauno sindromu, nėra pažeisti. Todėl mokant reikia jais remtis. Mokydamiesi naujų žodžių, parodykite daiktą ar kortelę su jo atvaizdu. Kai esate užsiėmę, išsakykite tai, ką darote: „Aš pjaustau duoną“, „Aš nusiprausiu“.

Problemos su matematika. Nepakankama trumpalaikė atmintis, maža dėmesio koncentracija ir nesugebėjimas analizuoti medžiagos, taikytis teorinių žinių kai užduočių atlikimas tampa rimta kliūtimi vaikams. Ypač nukenčia žodinė aritmetika. Padėti vaikui galite pasiūlydami pasinaudoti skaičiavimo medžiaga arba suskaičiuoti pažįstamus daiktus: pieštukus, kubelius.

Mokymosi procese pasikliaukite stiprybėmis: mėgdžiojimu ir darbštumu. Parodykite vaikui pavyzdį. Paaiškinkite, ką reikia padaryti, ir jis stengsis kuo efektyviau atlikti užduotį.

Vaikai, turintys sindromą, turi savo tempą. Impulsai smegenų žievėje juose atsiranda rečiau nei kitose. Todėl neskubinkite vaiko. Tikėkite juo ir skirkite jam laiko, reikalingo užduočiai atlikti.

Kalbos raida

Kalbėk daug ir emocingai. Kuo daugiau bendrausite su vaiku, tuo jis geriau kalbės ir turės daugiau žodyno. Nuo pirmųjų dienų kalbėkitės su vaiku labai emocingai, bet nešnibždykite. Pakelkite ir nuleiskite balsą, kalbėkite švelniau, tada garsiau. Taip lavinate kalbą, emocijas ir klausą.

Burnos masažas. Apvyniokite aplink pirštą švaraus tvarsčio gabalėlį ir švelniai nuvalykite gomurį, priekinę ir užpakalinę dantenas bei lūpas. Kartokite šią procedūrą 2-3 kartus per dieną. Šis masažas stimuliuoja burnoje esančias nervų galūnes, todėl jos tampa jautresnės. Ateityje kūdikiui bus lengviau valdyti lūpas ir liežuvį.
Didelis ir rodomasis pirštasžaidimo metu uždarykite ir atidarykite vaiko lūpas. Pabandykite tai padaryti, kai jis zvimbia. Taigi jis galės ištarti „ba“, „wa“.

Pavadinkite objektus ir išsakykite savo veiksmus.„Dabar gersime iš butelio! Mama tau apsivilks švarką. Pakartotinis kartojimas padės vaikui išmokti žodžių ir susieti juos su daiktais.

Visus užsiėmimus turi lydėti teigiamos emocijos. Kutenkite kūdikį, glostykite rankytes, paglostykite kojytes ir pilvuką. Tai jį sujudins, sukels motorinę veiklą, kurią lydi garsų tarimas. Pakartokite šiuos garsus po savo vaiko. Jis džiaugsis, kad jį suprasite. Taip įskiepijate pokalbio meilę.

Mokydamiesi žodžių naudokite paveikslėlius, simbolius ir gestus. Pavyzdžiui, jūs mokotės žodžio mašina. Parodykite savo vaikui tikrą ir žaislinį automobilį. Leiskite variklio garsą, pavaizduokite, kaip sukate vairą. Kai kitą kartą pasakysite „automobilis“, priminkite vaikui visą grandinę. Tai padės kūdikiui įrašyti terminą atmintyje.

Skaityti vaikui. Rinkitės knygas su ryškiais paveikslėliais ir atitinkamu tekstu. Nupieškite to, ką perskaitėte, herojus, kartu atpasakokite istoriją.

emocinė sfera

Emocinis jautrumas. Vaikai su Dauno sindromu yra labai jautrūs jūsų emocijoms, nukreiptoms į juos. Todėl priėmę sprendimą palikti vaiką pasistenkite nuoširdžiai jį mylėti. Kad motiniškas instinktas visiškai pasireikštų, reikia daugiau laiko praleisti su vaiku ir jį žindyti.

Sunkiausias laikotarpis tėvams yra pirmos savaitės po diagnozės nustatymo. Kreipkitės į psichologą, regioninį pagalbos specialiųjų poreikių vaikams centrą. Prisijunkite prie tėvų, kurie augina tuos pačius vaikus, grupės. Tai padės susidoroti su situacija ir ją priimti. Ateityje atrama jums taps pats vaikas. Po 2 metų kūdikiai puikiai skaito pašnekovo emocijas, pagauna jo stresą ir dažnai bando paguosti.

Vangus emocijų demonstravimas. Pirmuosius kelerius gyvenimo metus neišraiškinga veido išraiška neleidžia pažvelgti į kūdikio vidinį pasaulį, o kalbos problemos neleidžia išreikšti emocijų. Vaikai ne per daug aktyviai reaguoja į tai, kas vyksta, ir yra tarsi pusiau miegantys. Dėl šios priežasties atrodo, kad vaikas mažai gali sukelti emocinį atsaką. Tačiau taip nėra. Jų vidinis pasaulis labai subtilus, gilus ir įvairus.

Komunikabilumas. Vaikai su Dauno sindromu labai myli savo tėvus ir žmones, kurie jais rūpinasi. Jie yra labai atviri, draugiški ir pasirengę bendrauti su bendraamžiais ir suaugusiais. Svarbu, kad pažinčių ratas nebūtų ribojamas reabilitacijos centras. Žaidimas su bendraamžiais be sindromo padės vaikui greičiau vystytis ir pasijusti visuomenės nariu.

Padidėjęs jautrumas stresui. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, būdinga padidėjęs nerimas ir miego sutrikimai. Berniukams šie nukrypimai yra dažnesni. Stenkitės apsaugoti vaiką nuo trauminių situacijų. Jei tai nepavyksta, atitraukite kūdikio dėmesį. Pakvieskite jį žaisti, atlikite atpalaiduojantį masažą.

Polinkis į depresiją. AT paauglystė Kai vaikai supranta, kad jie skiriasi nuo savo bendraamžių, gali užklupti depresija. Be to, kuo aukštesnis žmogaus intelektinis išsivystymas, tuo jis stipresnis. Žmonės su Dauno sindromu nekalba apie savo depresiją ar planus nusižudyti, nors gali padaryti šį veiksmą. Depresija juose pasireiškia depresine būsena, lėta reakcija, miego sutrikimu, apetito praradimu, svorio kritimu. Jei pastebėsite nerimo simptomai tada kreipkitės į psichiatrą. Jis nustatys vaiko psichinę būklę ir, jei reikia, paskirs antidepresantų.

Irzlumas ir hiperaktyvumas. Emocijų sprogimai nėra susiję su Dauno sindromu. Tokie protrūkiai yra gretutinių ligų ir streso pasekmė dėl socialinės izoliacijos, tėvų būklės, netekties žmogaus, prie kurio buvo prisirišęs vaikas. Tai padės ištaisyti situaciją laikantis dienos režimo. Vaikas turi pakankamai miegoti ir tinkamai maitintis. Pageidautina papildomas priėmimas B grupės vitaminai, normalizuojantys nervų sistemos veiklą.

Žindymo nauda. Žindomi kūdikiai geriau kalba, greičiau vystosi ir jaučiasi laimingesni. Tačiau dėl burnos raumenų silpnumo jie gali atsisakyti žįsti. Norėdami paskatinti čiulpimo refleksą, glostykite kūdikio skruostą arba pagrindą nykštys rankos. Čia yra refleksinės zonos, skatinančios kūdikį toliau žįsti.

Žaidimai

Išmokite naudotis žaislu. Tai galioja ir barškučiams bei sudėtingesniems žaislams: kubeliams, piramidėms. Įdėkite daiktą vaikui į ranką, parodykite, kaip taisyklingai jį laikyti, kokius veiksmus su juo galima atlikti.

Privalomi elementai: eilėraščiai, pirštukų žaidimai (gerai žinoma Šarka-Varna), ugdanti gimnastika. Žaisdami stenkitės prajuokinti vaiką. Juokas – ir kvėpavimo pratimai, ir valios bei emocijų ugdymo metodas, ir būdas pradžiuginti vaiką.

natūralūs žaislai. Pageidautina, kad žaislai būtų pagaminti iš natūralių medžiagų: metalo, medžio, audinio, vilnos, odos, kaštonų. Tai padeda lavinti lytėjimo jautrumą. Pavyzdžiui, pirkdami barškutį, jo rankeną apvyniokite storu vilnoniu siūlu. Pasigaminkite ryškaus audinio pagalvės užvalkalą šiugždančiam plastikiniam maišeliui, kampuose sujunkite kelias įvairiaspalves paprasto šilko skareles. Tinka judantys žaislai: besisukantys moduliai ant lovelės, kalviški žaislai. Parduotuvėse parduodami Montessori žaislai, kurie puikiai tinka edukaciniams žaidimams.

Muzikiniai žaislai. Nepirkite savo kūdikiui žaislų su elektronine muzika. Vietoj to, duokite jam žaislinį pianiną, gitarą, fifą, ksilofoną, barškučius. Su šiais muzikos instrumentais galite lavinti vaiko ritmo pojūtį. Norėdami tai padaryti, žaiskite žaidimus muzikinis akompanimentas. Jei norite skambėti greitai, ridenkite kamuolį kartu arba greitai trypčiokite kojomis, o jei muzika lėtėja, judesius atlikite sklandžiai.

Pirštinės lėlės arba bi-ba-bo. Uždedi tokį žaislą ant rankos ir gauni kažką panašaus į nedidelį lėlių teatrą. Bee-ba-bo pagalba galite sudominti vaiką, įtraukti jį į veiklą, nuraminti. Pastebima, kad kai kuriais atvejais vaikai tokių lėlių klauso geriau nei jų tėvai.

Patologijos, kurias galima rasti Dauno sindromą turinčiam vaikui

Nors šios patologijos dažnai lydi Dauno sindromą, visai nebūtina, kad jos būtų diagnozuotos jūsų vaikui. Bet kokiu atveju šiuolaikinė medicina gali susidoroti su šiomis problemomis.

Dauno sindromo prevencija

• Nedelsdami kreipkitės į gydytojąįvairių patologijų gydymui.
• Vadovaukitės sveiku gyvenimo būdu. aktyvus judėjimas gerina kraujotaką ir kiaušinius apsaugo nuo deguonies badas.
• Valgyk teisingai. Maistinių medžiagų, vitaminai ir mikroelementai būtini hormonų pusiausvyrai palaikyti ir imunitetui stiprinti.
• Stebėkite savo svorį. Per didelis lieknumas ar nutukimas sutrikdo hormonų pusiausvyrą organizme. Hormoniniai sutrikimai gali sukelti lytinių ląstelių brendimo proceso gedimą.
• prenatalinė diagnostika(atranka) leidžia laiku diagnozuoti rimtus vaisiaus sutrikimus ir nuspręsti dėl nėštumo nutraukimo tikslingumo.
• Planuokite pastoti vasaros pabaigoje arba ankstyvą rudenį kai organizmas stiprus ir prisotintas vitaminų. Laikotarpis nuo vasario iki balandžio laikomas nepalankiu pastojimui.
• Vitaminų ir mineralų kompleksų priėmimas 2-3 mėnesius iki pastojimo. Juose turi būti folio rūgšties, vitaminų B ir E. Tai leidžia normalizuoti lytinių organų veiklą, pagerinti medžiagų apykaitos procesus lytinėse ląstelėse ir genetinio aparato darbą.

Dauno sindromas yra genetinis atsitiktinumas, bet ne lemtinga gamtos klaida. Jūsų vaikas gali laimingai gyventi savo gyvenimą. Jūs turite padėti jam tai padaryti. Ir nors mūsų šalis ne visai pasiruošusi priimti tokius vaikus, situacija jau pradeda keistis. Ir yra vilties, kad artimiausiu metu žmonės, turintys šį sindromą, galės gyventi visuomenėje lygiaverčiai su visais kitais.

Dauno sindromą pirmasis aprašė garsus britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas, kuris savo tiriamąjį darbą pradėjo 1882 m., o rezultatus viešai paskelbė 1886 m.

Tai viena iš tų patologijų, apie kurią kiekvienas žmogus turi idėją. Ši liga ypač rūpi besilaukiančioms mamoms, kurios su nerimu laukia pirmosios patikros. Pastarųjų dešimtmečių duomenimis, ši patologija pasireiškia kas 700 gimusių kūdikių.

Keli statistika Pastaraisiais metais parodytas kitas skaičius – 1100 naujagimių tenka 1 vaikas, gimęs su patologija, o tai tapo įmanoma dėl itin tikslios prenatalinės diagnostikos ir ankstyvo tokio nėštumo nutraukimo.

Apie 80% vaikų, sergančių šia patologija, gimsta jaunesnės nei 35 metų moterys – nepaisant palyginti nedidelės vaisiaus chromosomų patologijos išsivystymo rizikos, š. Amžiaus grupė yra vaisingumo pikas. Kiekvienais metais visame pasaulyje atsiranda apie 5000 naujagimių, sergančių Dauno sindromu.

Dauno sindromu vienodai serga ir mergaitės, ir berniukai, liga neturi etninio pasiskirstymo ir aptinkama visur.

2006 m. kovo 21-oji buvo Tarptautinė žmonių su Dauno sindromu diena. Ši diena minima siekiant atkreipti visuomenės dėmesį į šią dažną patologiją ir pagerinti sergančių žmonių gyvenimo kokybę. Skaičius 21 pasirinktas dėl ligos priežasties – trisomijos 21 chromosomoje, o kovo mėnuo reiškia trisomiją, nes tai trečias metų mėnuo.

Dauno sindromo vystymosi priežastys

Dauno sindromo priežastys slypi intrauteriniame vaisiaus chromosomų patologijos formavime, kuriam būdingas papildomų 21-osios chromosomos genetinės medžiagos kopijų arba visos chromosomos (trisomijos) arba chromosomos dalių susidarymas (pavyzdžiui, dėl perkėlimas). Normalus kariotipas sveikas žmogus susideda iš 46 chromosomų, o Dauno sindromo atveju kariotipas sudaro 47 chromosomos.

Dauno sindromo priežastys niekaip nesusijusios su aplinkos sąlygomis, tėvų elgesiu, kokių nors vaistų vartojimu ir kt. neigiami reiškiniai. Tai yra atsitiktiniai chromosomų įvykiai, kurių, deja, negalima išvengti ar pakeisti ateityje.

Dauno sindromo rizikos veiksniai

Būsimos motinos amžius turi įtakos Dauno sindromo rizikai vaikui:

• amžiaus intervale nuo 20 iki 24 metų šios patologijos susidarymo tikimybė yra 1 iš 1562;
• sulaukus 25-35 metų ši rizika jau yra 1 iš 1000;
• sulaukus 35-39 metų, rizika padidėja iki 1 iš 214;
• vyresnių nei 45 metų amžiaus, rizika padidėja iki 1 iš 19.

Kalbant apie būsimo tėčio amžių, rizika susilaukti vaikų su šiuo sindromu vyresniems nei 42 metų vyrams yra moksliškai įrodyta.

Egzistuoja kompiuterio programa„PRISCA“, kurioje atsižvelgiama į ultragarso duomenis, fizinis ginekologiniai tyrimai ir kitus veiksnius bei apskaičiuoja įgimtos vaisiaus patologijos riziką. Apskaičiuoti Dauno sindromo riziką, apsigimimų riziką Centrinė nervų sistema(nervinio vamzdelio defektas) atsižvelgiama:

• Mamos amžius
• Rūkymas
• Gestacinis amžius
• Etniškumas
• Kūno svoris
• Vaisių skaičius
• Diabeto liga
• IVF prieinamumas

Ar įmanoma paveldėti Dauno sindromą?

Trisomija 21 chromosomoje (ir tai yra maždaug 90 proc. ligos atvejų) nėra paveldima ir neperduodama; tas pats pasakytina ir apie mozaikinę patologijos formą. Ligos translokacijos forma gali būti paveldima, jei kuris nors iš tėvų turėjo subalansuotą chromosomų persitvarkymą (tai reiškia, kad dalis chromosomos keičia vietą kitai chromosomai, nesukeldama patologinių procesų). Kai tokia chromosoma perduodama kitai kartai, 21 chromosomoje atsiranda genų perteklius, dėl kurio atsiranda liga.

Verta paminėti, kad Dauno sindromu sergančių motinų vaikai gimsta su tokiu pačiu sindromu 30-50 proc.

Kaip sužinoti apie Dauno sindromą nėštumo metu?

Kadangi Dauno sindromo priežastys vaisiui yra genetiškai nulemtos, ši patologija vaiką galima atpažinti net įsčiose. Jei įtariamas Dauno sindromas, nėštumo požymiai nustatomi jau pirmąjį trimestrą.

Dauno sindromo diagnozė lemia šios patologijos išsivystymo riziką vaisiui. Tyrimas atliekamas griežtai nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 nėštumo dienų.

• Chorioninio gonadotropino (hCG nėštumo hormono) β-subvieneto lygio nustatymas motinos veniniame kraujyje. Esant šiai vaisiaus chromosomų patologijai, padidėjęs hCG β-subvieneto lygis bus nustatytas daugiau nei 2 MoM;
• PAPP-A - baltymo-A lygio nustatymas nėščios moters kraujo plazmoje, susijusioje su nėštumu. Didelė sindromo rizika siejama su mažesniu nei 0,5 MoM PAPP-A indeksu;
• Apykaklės tarpo storio nustatymas vaisiaus ultragarsu. Su Dauno sindromu šis skaičius viršija 3 mm.

Sujungus aprašytus tris rodiklius, Dine sindromo tikimybė vaisiui yra 86 proc., t.y. diagnostika yra gana tiksli ir parodomoji. Norint apsispręsti, tęsti ar nutraukti nėštumą, moteris, kurios vaisiui turi Dauno sindromo požymių, kviečiama atlikti transcervikinę amnioskopiją.

At Šis tyrimas per gimdos kaklelį paimami chorioniniai gaureliai, kurie siunčiami genetiniam tyrimui, pagal kurio rezultatus jau galima šimtu procentų užtikrintai patvirtinti arba paneigti šią diagnozę. Tyrimas nepriklauso privalomai grupei, sprendimą jį atlikti priima tėvai. Kadangi tai yra susijusi su tam tikra rizika tolesniam nėštumo eigai, daugelis atsisako tokios diagnozės.

Dauno sindromo diagnozė antrajame trimestre taip pat yra kombinuota patikra, kuri atliekama nuo 16 iki 18 savaičių.

• HCG lygio nustatymas nėščios moters kraujyje - su Dauno sindromu, rodiklis viršija 2 MoM;
• A-fetoproteino kiekio nustatymas nėščios moters kraujyje (AFP) - su Dauno sindromu, rodiklis yra mažesnis nei 0,5 MoM;
• Laisvo estriolio nustatymas kraujyje - mažesnis nei 0,5 MoM rodiklis būdingas Dauno sindromui;
• Inhibino A nustatymas moters kraujyje - Dauno sindromui būdingas didesnis nei 2 MoM rodiklis;
• Vaisiaus ultragarsas. Jei turite Dauno sindromą, ultragarso požymiai bus tokie:
  • mažesni vaisiaus dydžiai, palyginti su norma, 16-18 savaičių laikotarpiui;
  • vaisiaus nosies kaulo sutrumpėjimas arba nebuvimas;
  • viršutinio žandikaulio dydžio sumažinimas;
  • pečių sutrumpinimas ir šlaunų kaulai vaisiui;
  • šlapimo pūslės dydžio padidėjimas;
  • viena arterija virkštelėje vietoj dviejų;
  • oligohidramnionas arba amniono skysčio trūkumas;
  • vaisiaus širdies ritmas.

Sujungus visus požymius, moteriai siūloma invazinė diagnozė genetiniam tyrimui:

• transabdominalinė placentos gaurelių aspiracija;
• transabdominalinė kordocentezė su virkštelės kraujagyslių punkcija.

Pasirinkta medžiaga tiriama genetinėje laboratorijoje ir leidžia tiksliai nustatyti šios patologijos buvimą ar nebuvimą vaisiui.

2012 metais britų mokslininkai sukūrė naują didelio tikslumo Dauno sindromo buvimo vaisiui testą, kurio rezultatas vertinamas 99 proc. Jis susideda iš nėščių moterų kraujo tyrimo ir tinka absoliučiai visoms moterims. Tačiau jis dar neįvestas į pasaulinę praktiką.

Kaip sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas nustatant didelę Dauno sindromo riziką vaisiui?

Kai vaikai gimsta su Dauno sindromu, atsiradusio genetinio nepakankamumo priežasčių nustatyti tikrai neįmanoma. Daugelis tėvų tai suvokia kaip išbandymą ir mano, kad jiems suteikta ypatinga funkcija auginti ir ugdyti tokį vaiką. Tačiau prieš kiekvieną nėščią moterį, turinčią didelę šios patologijos riziką, kyla klausimas, kaip nuspręsti jos nėštumo likimą. Gydytojas neturi teisės reikalauti nutraukti, tačiau jis privalo išsiaiškinti šį klausimą ir įspėti apie visas galimas pasekmes. Net jei randamos su gyvenimu nesuderinamos patologijos, niekas neturi teisės įtikinti moters tam pasiryžti), o juo labiau priversti tai daryti.

Taigi nėštumo su vaisiaus patologija likimą sprendžia tik tėvai. Tėvai turi teisę pakartoti diagnozę kitoje laboratorijoje ir poliklinikoje, konsultuotis su keliais genetikais ir kitais specialistais.

Dauno sindromo požymiai naujagimiui

Dauno sindromo požymiai naujagimiams nustatomi iškart po gimimo:

Gimus vaikams su Dauno sindromu, aukščiau išvardytus išorinius požymius lems beveik viskas. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinę kariotipo analizę.

Ar vaikas su Dauno sindromu gali užaugti protiškai ir fiziškai tinkamas?

Šis klausimas būtinai iškyla tiems tėvams, kurie dar tik sprendžia, nutraukti ar pasilikti nėštumą, ir tiems, kurie jau nešiojasi brangų krepšį su ką tik gimusiu kūdikiu ant rankų.

Papildomos chromosomos kopijos susidarymo pasekmės labai skiriasi ir priklauso nuo perteklinės genetinės medžiagos kiekio, nuo genetinės aplinkos, o kartais ir nuo gryno atsitiktinumo. Gera vertė Tai turi individuali programa tokio vaiko raida ir, žinoma, gretutinės ligos, kurių tokiems vaikams yra daug.

Žinoma, tai ne sunkios negalios, o vaikai, gebantys mokytis, tobulėti ir tapti prisitaikiusiomis asmenybėmis šiuolaikinėje socialinėje aplinkoje. Kartu svarbu suprasti, kad kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas turės įvairaus laipsnio protinio, kalbos išraiškingumo atsilikimas, fizinis vystymasis. Sudėti juos į vieną eilę su sveikais vaikais yra neteisinga ir nebūtina, bet ir negalima jų laikyti „nenormaliais žmonėmis“.

Specialus fenotipas leidžia atpažinti šią patologiją. Iš tiesų, norint paslėpti nuo smalsių akių, tokia jūsų vaiko savybė neveiks. Bet geriau nuo pirmo atodūsio priimti savo mažylį tokį, koks jis yra, didžiuotis juo ir nesislėpti nuo žmonių. Taip, šie vaikai ypatingi, bet toli gražu ne beviltiški. Kur kas rimtesnėmis patologijomis sergančių vaikų mamos atiduotų viską už galimybę pasikeisti vietomis su pūkinių mamomis, jei tik vaikas galėtų gyventi ir šypsotis.