Продължителност на живота тип Sma 2. Спинална амиотрофия тип IV

Спинална мускулна атрофия(илиспинална амиотрофия) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресиямускулна слабост и атрофия на мускулни влакна поради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния или главния мозък. Честотата на тази патология е около 1 случай на 6-10 хиляди новородени. В същото време всяко второ дете със спинална мускулна атрофия не живее до 2 години.

причини

Причината за спиналната мускулна атрофия е мутация на гена, отговорен за синтеза на протеина SMN, локализиран на хромозома 5q. Този дефект впоследствие води до постепенна смърт на двигателните неврони на предните рога. гръбначен мозъки мозъчния ствол, в резултат на което се засягат дихателните, гълтателните мускули, както и мускулите на лицето и тялото (намален мускулен тонус) и в крайна сметка атрофират. Повечето форми спинална амиотрофия(детски форми) се наследяват по автозомно рецесивен начин, т.е. заболяването е възможно, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Въпреки това, формата за възрастни (тип IV) е свързана с X хромозомата и следователно само мъжете са засегнати.

Симптоми на спинална мускулна атрофия

Клиничните прояви на спиналната амиотрофия зависят от формата на заболяването. Общи чертивсички форми на спинална мускулна атрофия е проява на обща и мускулна слабост, запазване на чувствителността и интелигентността, намаляване или отсъствие на сухожилни рефлекси.

Най-лекото протичане на детските форми е характерно за III типспинална мускулна атрофия (синдром на Kugelberg-Welander). Първите прояви, като правило, се откриват при деца след 1,5 години и се характеризират с трудности със сложни двигателни умения (бягане, изкачване на стълби и др.). Симптомите прогресират бавно, нарушенията на гълтането и дъвченето се развиват много по-късно.

Тип II спинална амиотрофия се характеризира с по-ранна изява (6-18 месеца) и хронично прогресиращо протичане. При такива деца има изоставане в двигателното развитие, тремор на пръстите, прогресия на слабостта на кашличния рефлекс, повърхностен диафрагмено дишанеи междуребрените мускули. Първоначално децата с тази форма на заболяването могат да пълзят, да седят без опора, а някои дори да стоят с опора, но тези способности се губят, докато растат и наддават на тегло. Развиват се скелетни и мускулни деформации (включително сколиоза, деформации на гръдния кош и псевдохипертрофия) мускул на прасеца), контрактури, както и респираторни нарушения (до развитие на дихателна недостатъчност).

Повечето тежка формае спинална мускулна атрофия тип I (синдром на Werdnig-Hoffmann), проявяваща се в ранна детска възраст (през първите 6 месеца). Характерен е синдромът на "мудното дете" (слаб плач, намален физическа дейност, бавно сукане, загуба на тегло, намален рефлекс на гълтане, сукане и кашлица). Такива деца не могат да държат главата, да се преобръщат и да седят, изостават в двигателното развитие (грубо забавяне). Деформации на ставите и крайниците, контрактури, дихателни и булбарни нарушения. Средната продължителност на живота на такива деца е 2 години. Причината за смъртта обикновено е тежка дихателна недостатъчностили развитие на пневмония.

форма за възрастни(тип IV) има леко протичане, при което най-често се засягат първо мускулите на раменния пояс.

Диагностика

Диагнозата на спинална мускулна атрофия включва неврологичен преглед, биохимичен анализкръв (креатинкиназата може да бъде леко повишена), електроневромиография (определя се намаляване на нервните импулси с нормална сензорна нервна проводимост), костна рентгенография (наличие на деформации), мускулна биопсия (атрофия мускулна тъкан), както и генетично изследване.

Класификация

Разграничете следните формиспинална мускулна атрофия:

Тип I - инфантилен (болест на Verdnig-Hoffman);

Тип II - междинен (болест на Дубовиц);

Тип III - ювенилен (болест на Кюгелберг-Веландер);

IV тип - възрастен.

Действия на пациента

При съмнение за мускулна слабост се препоръчва консултация със специалист (генетик и невролог).

Лечение на спинална мускулна атрофия

Специфична терапия, която може да излекува тази патология, все още не е разработен. Има обаче леко забавяне на скоростта на прогресиране на симптомите при употребата на витамини от група В и лекарствакоито подобряват трофиката на нервната тъкан. В противен случай е показана палиативна подкрепа за подобряване на качеството на живот на пациенти със спинална мускулна атрофия. Състои се от предоставяне на помощ при самообслужване и мобилност, дихателни упражнения, масажи, трудотерапия, физиотерапия, хранене през гастростома с развитието на проблеми с преглъщането, респираторна поддръжка (включително механична вентилация) - с развитието на дихателна недостатъчност.

Усложнения

Най-често спиналните амиотрофии се усложняват от пневмония, вторични инфекции и тежка дихателна недостатъчност.

Профилактика на спинална мускулна атрофия

Превенцията на тази патология не съществува. Може би генетично консултиране на етапа

Най-коварни са генетичните заболявания, защото не е ясно кога ще се появи такова заболяване. Спиналната мускулна атрофия е едно такова заболяване. Това заболяване се счита за рядко, тъй като един случай на заболяването се среща при 6-10 хиляди души. здрави хора. При това заболяване страдат долните крайници на пациента, докато ръцете остават практически недокоснати. Но най-напред...

И така, спиналната мускулна атрофия включва заболявания, които се различават донякъде по вида на появата и естеството на хода на заболяванията. Този вид заболяване е описано за първи път през 1891 г. от учения Вердингт. В бъдеще неговите изследвания бяха допълнени с описание на болестта от друг специалист - Хофман. В резултат на това най-често срещаната мускулна атрофия при деца се нарича амиотрофия на Вердинг-Хофман.

Причините

Както бе споменато по-рано, заболяването е наследствено, а основните причини за развитие са генетични мутации. В резултат на това спира производството на специален протеин, отговорен за функционирането на моторните неврони. По този начин тези неврони, които са успели да се образуват и да започнат своята пълноценна дейност, се унищожават, което води до невъзможност за предаване на нервни импулси и в резултат на това нарушаване или пълна липса на мускулен контрол.

За формирането на болестта е необходимо майката и бащата да са носители на грешен ген. В този случай мускулна атрофия се развива при дете с вероятност от 25%.

На въпроса за наличието на грешен ген в тялото на родителите: всеки 50 души са носители на този ген.

Класификация

В съвременната неврология има четири основни вида заболявания, които включват:


Болест на Вердинг-Хофман

Най-ужасният вид заболяване, което засяга бебета на възраст под шест месеца. Смъртността от заболяването е почти 100%, ако заболяването се прояви преди 3 на един месецновороденото умира в рамките на 6 месеца. При диагностициране на заболяване след 3 месеца има шанс малък пациент да живее от 2 до 9 години.

Има три вида заболяване (вродено, ранно и късно)

вроден тип

Тази форма на заболяването се среща в ранна детска възраст (до 3 месеца) и по време на развитието на плода. Когато плодът е в корема на майката, заболяването се характеризира със слаби движения на детето. Смъртта настъпва преди 1,5 години. отличителен белег- поза на жаба (разведена отстрани и огъната в лактите и коленете на крайника).

ранен тип

Тази форма се развива след година и половина и основният тласък за нейното прогресиране е прехвърленото инфекция. Смъртта настъпва преди 5-годишна възраст. Детето постепенно губи всички придобити умения.

късен тип

Този вариант на хода на заболяването има почти същите симптоми като първите два, с изключение на по-дълъг период на прогресиране на заболяването. Диагностицира се при бебета след 5-годишна възраст, а леталният изход настъпва към 15-18-годишна възраст. Пациентът губи способността си да ходи самостоятелно между 10 и 12 годишна възраст.

Симптомите на болестта на Вердинг-Хофман са както следва:

  • проблеми със смученето и преглъщането (има възможност за навлизане на храна в дихателната система, което е изпълнено с развитието на пневмония и смърт);
  • отбелязва се наличието на ефекта на "пътуваща вълна" в езика на бебето;
  • неволното свиване на мускулите на езика се нарича фасцикулация;
  • апатия на бебето (проявява се в поведение и бавен вик);
  • дихателна недостатъчност (възниква в резултат на атрофия на междуребрените мускули и диафрагмата);
  • нарушения на двигателното развитие (липса на умения за задържане на главата, седене и обръщане).

Болестта е коварна и с това, че напълно елиминира развитите умения на бебето. Например, ако бебето се е научило да държи главата си или да се преобръща, тези умения ще бъдат напълно загубени.

Често мускулната атрофия при деца се развива успоредно с други нарушения в тялото, например:

  • олигофрения;
  • малък череп;
  • неспуснати тестиси;
  • сърдечно заболяване;
  • плоскостъпие;
  • вродени фрактури;
  • хемангиома.

Смъртният изход е свързан предимно със съпътстващи заболявания.

Болест на Дубовиц

Болест тип 2 или болест на Дубовиц е междинна форма на заболяването и се проявява при бебета на възраст от 6 месеца до 2 години. Процентът на преживяемост на болните деца също е нисък и средна продължителностживотът с такава диагноза е 13-15 години.

Болестта се проявява внезапно, подобно на първия тип, и има следните симптоми:

  • загуба на сухожилни рефлекси;
  • тремор на ръцете;
  • увиснала глава (свързана със слаби мускули на врата);
  • деформация на костта (еверсия тазобедрена става, развитие на сколиоза и евентуално образуване на "пиле" гръден кош);
  • фасцикулация на езика;
  • булбарна парализа;
  • треперещи пръсти.

Развитието на тази мускулна атрофия, като правило, се развива според стандартния сценарий. Първо идва поражението долни крайници(бедрата) и постепенно заболяването прогресира нагоре.

Спинална мускулна атрофия тип 1 и 2 са сходни по това, че всички умения, придобити от детето, постепенно се губят.

Болест на Kugelberg-Welander

Мускулна атрофия тип 3 или болест на Kugelberg-Welander (юношеска болест) се различава от първите две по по-благоприятна прогноза по отношение на смъртността. Поражението на тялото настъпва в периода от 1,5 до 12 години. Продължителността на живота на такива пациенти е до 25-40 години при правилна грижа и правилно лечение.

Трудността при откриване на заболяването от самото начало на прогресирането му се крие в наличието на подкожни мазнини, които по някакъв начин нивелират Отрицателно влияниемускулна атрофия, но не за дълго.

Заболяването започва да прогресира още във възрастта, когато бебето се е научило да ходи и съответно първият удар пада върху това умение. В началото малкият пациент започва да ходи като кукла с часовников механизъм. Често се спъва и постепенно се губи умението за ходене. В бъдеще движението на пациента без помощта на инвалидна количка или специална бастун е малко вероятно.

Въпреки това, в повече от 60% от случаите не може да се говори за пълна инвалидност. Естеството на лезията е такова, че пациентът може да се движи самостоятелно (без външна помощ) и дори да работи в предприятия за хора с увреждания.

Редът на наследяване на болестта

Обратно към основните симптоми тази болестможе да се припише:

  • сколиоза;
  • тремор Горни крайници;
  • конвулсивни прояви на долните крайници;
  • деформация на гръдния кош;
  • ставна контрактура;
  • треперещи пръсти;
  • фасцикулация на езика;
  • булбарен синдром.

Пациентът губи способността си да се движи нормално на възраст 10-12 години.

атрофия при възрастни

4 тип на това заболяване не напразно се нарича заболяване при възрастни, тъй като засяга предимно хора над 35 години. Характеризира се с постепенна загуба на способността за самостоятелно придвижване, поради атрофия на мускулите на долните крайници.

Този вид заболяване не влияе върху продължителността на живота на пациента.

В допълнение към горните заболявания има няколко амиотрофии, включително:

  1. Булбоспинална амиотрофия на Кенеди (характерна само за мъже над 30 години. Проявява се с постепенно нарушение двигателни функциикрака за 10–20 години. Освен това може да се прояви чрез треперене на горните крайници и главата и нарушения на ендокринната система).
  2. Дистална спинална атрофия на Дюшен-Аран (характеризираща се с образуването на т.нар. скелетна ръка. В резултат на развитието на заболяването, ръцете страдат и прогресира към предмишницата. Ходът на заболяването е благоприятен, с изключение на на съпътстващо развитие на болест на Паркинсон или торсионна дистония).
  3. Scapulo - перонеална амиотрофия на Vulpian (характеризира се с доста бавен ход. Пациентът има способността да се движи самостоятелно до 40 години. Прогресията започва от горните крайници в резултат на развитието, образуват се птеригоидни лопатки, след което заболяването засяга мускула групи, отговорни за флексията и екстензията на стъпалата и краката).

Диагностика

Няма достатъчно анализ за поставяне на точна диагноза клинична картинаразвитието на заболяването, е необходимо да се проведе цялостно проучване, което включва:

  1. Проучване на историята на пациента.
  2. Електрокардиограма (ЕКГ).
  3. Биопсия на скелетните мускули.
  4. Генетични изследвания.

Комплексът от тези изследвания ви позволява точно да диагностицирате и да съставите план за лечение. Що се отнася до младите родители, преминаването на генетичен преглед при планиране на бременност, ако има роднини, страдащи от такава патология - необходимо условие. В случай на откриване на заболяване на плода, в 99% от случаите бременността се прекъсва.

Какво се случва с гръбначния стълб

Лечение

Лечението на спиналната мускулна атрофия е насочено към облекчаване общо състояниепациент, тъй като не са идентифицирани ефективни мерки за елиминиране на болестта. В момента се провеждат изследвания за стимулиране на производството на специален протеин, който е отговорен за невронна връзкано резултатите далеч не са идеални.

Какво включва терапията:

  • курс на лекарства за метаболизма на нервните тъкани и мускулите (церебролизин, цитофлавин, глутаминова киселина);
  • витамини от група В;
  • анаболни стероиди (ретаболил, неробол);
  • лекарства за подобряване на преминаването на нервните импулси (прозерин, дибазол, галантамин);
  • масаж;
  • физиотерапия;
  • физиотерапевтични процедури;
  • ортопедична корекция на гръбначния стълб;
  • нервно-мускулна стимулация;
  • специална диета.

Специален стил на хранене...

Да се специална диетапри това заболяване са добро храненебогати на мазнини, въглехидрати, аминокиселини и минерали

Заболяването е свързано с нарушение на мускулните функции и следователно предполага необходимостта от хранене с аминокиселини. Храни, богати на аминокиселини:

  • зърнени и бобови растения;
  • гъби;
  • почти всички видове ядки;
  • ястия с месо;
  • рибни ястия;
  • яйца;
  • тъмен ориз;
  • млечни продукти;
  • ястия от пшеница;
  • пилешко филе;
  • овесени ядки.

В допълнение, приложението анаболни стероидине достатъчно, за да компенсирате така наречения недостиг, можете да ядете храни, които насърчават естествения мускулен растеж, включително:

  • херинга;
  • грейпфрут;
  • кисело мляко;
  • зелен чай;
  • кафе;
  • броколи;
  • домати;
  • магданоз и спанак;
  • чесън и лук;
  • диня;
  • боровинка;
  • слънчогледови семки.

Допълнителен източник на L-карнитин е:

  • черен дроб;
  • говеждо, телешко;
  • свинско;
  • пуйка;
  • гъска;
  • патица;
  • сметана, сметана и мляко.
  • пащърнак;
  • корен от хрян;
  • магданоз;
  • женшен;
  • копър;
  • пчелен прашец;
  • чисто месо;
  • домашен алкохол в малко количество.

Несъмнено за по-добро усвояване на всичко по-горе е необходимо да се използва витаминни комплексивключително витамини B, E, C.

Предотвратяване

Поради особеното естество на проявата на заболяването превантивните действия са донякъде ограничени и могат да включват само обяснение на бъдещите родители за тежестта на последствията от раждането на болно дете. До 14 седмици е възможно да се вземе решение за прекъсване на бременността.

И така, спиналната мускулна атрофия е наследствено нелечимо заболяване. тежко протичанеи изисква внимателно внимание. Не бива да оставяте решението на открития проблем на случайността, а е по-добре да се доверите на специалист. Пазете децата и близките си, не се самолекувайте, особено такива опасни заболявания.

Амиотрофията е заболяване, описано от учените в края на 19 век и характеризиращо се с промени в определени мускулни групи, периферни нерви и самия гръбначен мозък. В научните трудове се забелязва атрофична симетрия на клетките на предните корени и рога на гръбначния мозък. По-късно е установена по-лека форма на заболяването, при която са засегнати само клетките на предните рога на гръбначния мозък, и я наричат ​​нозологична. Спиналната мускулна атрофия е наследствена генетично заболяване. Има загуба на мускулна активност поради деградация на невроните на предните рога на гръбначния мозък. Страдат напречно набраздените мускули на долния пояс, шията и главата, в по-малка степен е ангажиран горният раменен пояс. Човек има нарушения на спонтанните движения, например пълзене на дете или ходене. Но психически човек не страда, чувствителността остава със спинална атрофия.

Каква е причината? Заболяването се развива доста рядко, тъй като се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители трябва да имат промяна в генетичния материал в петата хромозома (SMN), тогава най-вероятно (но не 100%) ще се роди дете с такова заболяване. В процеса на тази недостатъчност се наблюдава намаляване на производството на протеина SMN, което води до загуба на моторни неврони.

Ако човек е носител на такава мутация, това по никакъв начин не засяга здравето му.

Има класификация тази болест. Разделението се извършва според възрастовите характеристики, сложността на курса и възрастовите характеристики:

  • Спинална мускулна атрофия тип 1 или инфантилна (sma 1), можете също да намерите името: болест на Вердинг-Хофман. Децата страдат до първите шест месеца от живота си. Често изходът е фатален. Новородените имат постоянни нарушения на сукателния рефлекс, както и на гълтането.
  • Атрофия тип 2 или междинна (sma 2) или болест на Дубовиц. Боледуват деца от 7 месеца до 1 година. В тази форма децата могат да ядат и преглъщат, но не могат да ходят или да седят сами. За съжаление децата умират заради съпътстващи заболявания, например, от застойна пневмония поради бездействие.
  • тип 3 или ювенилен (ювенилен) (sma) 3 или болест на Kugelberg-Welander. Заболяването започва на възраст от 1,5 години и може да се появи дори при възрастни. Такива пациенти могат да стоят самостоятелно, но се движат в инвалидна количка.
  • Тип 4 или възрастен - (вижте 4) или форма за възрастни. Проявява се от 35-годишна възраст, развива се много бавно, но може да доведе до пълна загубадвигателна активност.

Клинична картина

Болестта е разделена на 4 вида. Тежестта на заболяването и неговият резултат зависи от сложността на хода на заболяването и възрастта на пациента. По правило увреждането се поставя под всякаква форма. AT тежки видовезаболяването може да изисква постоянна медицинска помощ. При всеки тип SMA чувствителността не страда, тъй като сензорните нервни влакна не участват в процеса. Интелектуалната страна също не е включена, така че детето лесно се обучава на равна нога с връстниците си. И тук е сърцето дихателната системапоемат тежестта на последствията от това заболяване. Смъртта настъпва главно поради продължителна застойна пневмония или бронхит, в резултат на почти никаква физическа активност.

Тип 1. Болест на Werdnig-Hoffmann

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann започва да се проявява още във вътрематочното развитие на плода. Заболяването е кръстено на учените, Werdnig и Hoffmann са сред първите, които описват морфологични особеностиболест. От около двадесет и осмата седмица на бременността се наблюдава слаба активност на плода. След раждането някои признаци на това заболяване започват да се увеличават при детето през първата половина на годината от живота. Детето постоянно лежи, практически е обездвижено, не се обръща, има тик на засегнатите мускули, краката не се огъват.

В резултат на развитието на заболяване тип 1 настъпва мускулна атрофия, те са значително намалени. фаринкс, диафрагма, междуребрие и гръдни мускулине е снабден с нервни клетки, което затруднява преглъщането. Всичко това води до застойна пневмония, те трябва да бъдат диагностицирани своевременно, в противен случай това ще доведе до смърт. Друг особеностс болестта на Werdnig Hoffmann - деформация на скелета, поради отслабени мускули, които не са в състояние да задържат скелета.

Ако детето се опита да седне, тогава сколиозата обикновено се образува с болест на Вердниг. Гръдният кош също е сплескан, което води до затруднено дишане и нарушаване на функциите на сърдечно-съдовата система.

Тип 2. Детска форма

Този вид заболяване се диагностицира по-късно, от около година и половина, веднага щом детето се опита да пълзи или да седи самостоятелно. Симптомите на заболяването при децата се забелязват още при раждането. Първите признаци са закъснение физическо развитие, много бавна физическа активност, сухожилни рефлексинамалена. Тази форма на заболяването се понася по-лесно от вида verdnig. Мускулната атрофия протича бавно и детето може да живее до 18 години. Пациентът може самостоятелно да се обслужва по-късно, също да седи, да стои, да яде, но се движи само с помощта на инвалидна количка. Поради ниската физическа активност, различни респираторни инфекции, както и пневмония, в най тежки формиах техните прояви.

Тип 3. Ювенилна или болест на Kuhlenberg-Welander

Характеризира се с развитие при деца от 2 години и по-големи. Бавно развитие на заболяването, но прогресивно. Предопределен за потисничество физическа дейност. Първоначално детето се движи, ходи, качва се и слиза по стълбите, а с времето двигателната активност се затруднява. Това също води до спинална мускулна атрофия. Първо страдай мускулна системакраката, по-късно гърба, шията и в края на горния раменен пояс. Самообслужването е напълно възможно дълго време, но при всички случаи и този вид води до инвалидност.

Тип 4. Възрастна форма на заболяването

Среща се рядко и започва развитието си от 30 години човешки живот. Участват предимно мускулите на врата и главата, пациентът може да се обслужва напълно. Признаци на спинална мускулна атрофия могат да бъдат слаби мускули на лицето, потрепване на езика, известно ограничение на подвижността на главата. По правило това се счита за благоприятен изход от заболяването.

Диагностика

Диагностицира се от съвкупността от първите признаци на заболяването. За да се потвърди диагнозата, от пациента се взема биопсия на потенциално засегнатия мускул, лабораторни методиизяснявам патологични промени. За да се открие патология при дете или възрастен, се предписват MRI и CT.

TMS анализът се използва широко в диагностиката на заболяването, в генетичния скрининг на потенциално съмнителни пациенти. TMS - транскраниална магнитна стимулация, диагностика амбулаторен метод, базиран на стимулация на мозъчната кора с помощта на кратки магнитни импулси, не носи никакви болезнени усещания.

Превенцията се състои в разговор с генетика на двойка, която вече има заболяването в семейната си история или има SMA ген. Съставя се родословно дърво и се прави заключение за процента и риска от предаване наследствено заболяванеда хлапе. Извършва се и биопсия на хорионни вили. Но никой метод за диагностика или профилактика не дава 100% положителен резултатза наличието на генетично заболяване при децата.

Лечение

Медицината все още не е измислила лек за спинална мускулна атрофия. Цялата същност на лечението е насочена към поддържане на живота на пациента и избягване на всякакви усложнения. Какво е включено в комплекса от мерки за лечение на заболяването:

  • Лекарствена терапия, при която нервният импулс ще се предава по-добре от централния регион нервна системада се периферни отделения. Същия начин лекарствена терапиятрябва да включва препарати, съдържащи калий.
  • Витаминна терапия, задължително сложна. Група Б.
  • Препарати за ноотропна терапия за възстановяване на кръвоснабдяването на нервната тъкан.
  • Физиологични процедури, като подсилване на горната терапия, например парафинови вани.
  • Масажът е задължителен при спинална мускулна атрофия, за мускулен тонус.
  • За укрепване на връзките се използва терапевтично и профилактично физическо възпитание.

При най-тежките форми се налага реанимация.

Много учени и лекари работят върху лекарство, което да попълни определен протеин при това заболяване. Това дава надежда за пълно възстановяване от тежко генетично заболяване, дори с изкуствени средстваи употреба на наркотици през целия живот.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което засяга областта на нервната система, която контролира доброволното (скелетно) мускулно движение.

По-голямата част от нервните клетки, които контролират мускулите, се намират в гръбначния мозък, откъдето идва и думата "гръбначен" в името на болестта. Думата "мускулен" означава, че мускулите, които не получават сигнали от тези нервни клетки, страдат. Е, "атрофия" - медицински терминза загуба или "свиване", което се случва на мускулите, когато са неактивни

SMA се характеризира със загуба на нервни клетки в гръбначния мозък, наречени моторни неврони, поради което се класифицира като заболяване на моторните неврони.

Възрастта на поява и тежестта на SMA варира в зависимост от различни хорав широк диапазон

Какво причинява SMA?

Повечето случаи на SMA се дължат на дефицит на протеин на моторния неврон, наречен SMN (протеин на моторния неврон за оцеляване).

Този протеин, както подсказва името му, е от съществено значение за нормално функциониранемотоневрони. Recent също предполага, че отсъствието на SMN може също да засегне директно мускулните клетки.

Има и форми на SMA, които не са свързани с протеина SMN.

КАКВИ СА ФОРМИТЕ НА SMA?

Свързана със SMN SMA

SMN - Асоциираният SMA обикновено се разделя на 3 категории. Тип 1 е най-тежък, с най-ранно начало, а тип 3 е най-малко тежък, с най-много късна възрастзапочнете. Някои експерти разграничават друг тип 4, за да обозначат умерена или лека SMA с начало в зряла възраст.

Всички тези видове са свързани с генетични сривове (мутации) на хромозома 5, които влияят на количеството синтезиран SMN протеин. | Повече ▼ високи нивапротеините намаляват тежестта на SMA. За повече информация как тези мутации водят до развитието на SMA, вижте раздела — Това семейство ли е?

Не-SMN SMA

Има и форми на SMA, които не са свързани с SMN и не са резултат от мутации на хромозома 5. Повече за това в раздела „Какво се случва с хората с различни форми SMA?

Спино булбарна мускулна атрофия (SBMA)

Този тип SMA, наричан още болестта на Кенеди, е резултат от генни мутации на X хромозомата и се различава значително от свързаните с SMN видове SMA. Повече подробности - в съответния раздел.

КАКВО СЕ СЛУЧВА С ХОРАТА С ФОРМИ НА СМА, СВЪРЗАНИ С SMN?

тежест Свързана със SMN SMAзависи от това колко ранни са симптомите, което от своя страна е свързано с количеството SMN протеин в моторните неврони. По-късната поява на симптомите и по-високите нива на SMN протеин предполагат, че протичането на заболяването ще бъде по-леко.

Понастоящем обаче повечето експерти се съмняват в такава строга връзка и предпочитат да не правят недвусмислени прогнози за тежестта на курса и продължителността на живота, въз основа само на възрастта на дебюта. Последните изследвания говорят в подкрепа на такава гъвкавост

SMA тип 1 (болест на Werdnig-Hoffmann)

Ако децата със СМА са много слаби през първите месеци от живота си и имат затруднено дишане, сукане и преглъщане, изглежда трудно да се очаква те да имат добра прогноза. Преди това се смяташе, че такива деца не оцеляват повече от две години. И в момента в повечето случаи такава прогноза се оказва справедлива.

Но вместо това с използването на технология естествени функциидишане и хранене, такива деца могат да оцелеят няколко години. Механичната вентилация на белите дробове (сега такива устройства са станали преносими, за разлика от „желязните леки“ и тежки механизми, използвани в предишните години) и храненето чрез тръби директно в стомаха, а не в гърлото, може да удължи живота

психически и емоционално развитиеи чувствителността при SMA са напълно нормални

SMA тип 2 (междинна SMA)

ИЗСЛЕДВАНИЯ В ОБЛАСТТА НА ЛЕЧЕНИЕТО

Изследователската картина на SMA, свързана с хромозома 5, стана много по-ясна през последното десетилетие.

Има някои специални обстоятелства, свързани с генетиката на SMA, свързана с SMN, които са дали на изследователите някои специални възможности за намеса.

От 1995 г. е известно, че основният ген, който определя развитието на болестта при хората, е протеиновият ген SMN. Този ген съществува в две почти идентични версии, наричани SMN1 (наричан още SMN-T) и SMN2 (или SMN-C)

Протеиновите молекули, синтезирани въз основа на инструкциите на гена SMN1, са по-дълги от тези, синтезирани въз основа на гена SMN2. Тези по-дълги (с пълна дължина) SMN протеинови молекули са от съществено значение за правилното оцеляване и функциониране на моторните неврони.

Генът SMN2 осигурява синтеза на някакъв протеин с пълна дължина, но това не е достатъчно. За щастие много хора имат множество копия на гена SMN2 на едната или двете хромозоми 5s. Тези "прекомерни" SMN2 гени могат донякъде да компенсират вредни ефектиувреждане на двете копия на гените SMN1. Като общо правило, колкото повече копия на гена SMN2 има човек, толкова по-вероятно е да има по-леко заболяване.

Много изследователски стратегии за лечение на SMA се основават на увеличаване на синтеза на SMN протеин с пълна дължина въз основа на инструкциите на гена SMN2.

Други направления се основават на по-малко специфични методи, които биха могли да помогнат за оцеляването на моторните неврони при неблагоприятни обстоятелства.

Например, анализират се препарати на основата на невротрофични фактори (естествени продукти за тялото, които имат положителен ефект върху нервните клетки); креатин – вещество, което помага на мускулните и нервните клетки при производството на енергия

Лекарства като габапентин, албутерол, рилузол, хидроксиурея и лекарства, принадлежащи към класа инхибитори на хистон деацетилаза (по-специално фенилбутират и валпроати) също се изследват.

В разработка - генна и клетъчна терапия

Изследванията на SBMA се фокусират главно върху блокирането на формацията аномални клъстериоткрити при това заболяване вътре в клетките; по пътя към потискане на активността мъжки хормони, както и методи за въздействие върху процеса на "четене" на генетични инструкции от клетките.?

Съобщава се, че спиналната мускулна атрофия се среща при приблизително 1 на 6000 раждания. В повечето случаи това става до генетични причини. Носителят на мутантния ген може да не показва никакви симптоми на заболяването. Обикновено един на всеки 35 души има този ген. И само при срещата на два мутантни гена - баща и майка, може да се развие това заболяване. Наследствеността е основната причина за тежки заболявания.

Симптоми

Заболяването засяга големите гръбначни мускули на детето, които поради атрофия на нервните клетки не получават двигателни сигнали от гръбначния мозък. Обездвижването напредва. Мускулите бързо атрофират, тъй като са в неактивно състояние. В резултат на това страда дихателна функциядете. Дишането става все по-трудно.

Изразените симптоми на мускулна атрофия при деца са:

  • намален мускулен тонус;
  • абсолютна липса на рефлекси;
  • нарушен механизъм на сукане и преглъщане;
  • детето не може да дъвче храната самостоятелно;
  • възниква сколиоза;
  • ставни проблеми;
  • пареза на диафрагмата;
  • общи дефекти в развитието;
  • деменция;
  • гръдният кош е деформиран.

С такива тежки симптоми децата рядко живеят след 9-годишна възраст.

Диагностика на спинална мускулна атрофия при деца

Диагнозата се извършва от лекар въз основа на преглед и подробно проучване. семейна история. Това е необходимо, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от други заболявания с подобни симптоми.

Методите за диагностициране на спинална мускулна атрофия при деца са както следва:

  • ензимни кръвни изследвания;
  • генетични изследвания;
  • според показанията се предписва мускулна биопсия;
  • измерване на скоростта на нервната проводимост;
  • електрическа активност на мускулите.

Въз основа на изследванията лекарят ще определи точна диагнозаи ще бъде предписано подходящо лечение, като се вземе предвид индивидуални характеристикидете. Пълно излекуванеот това заболяване е почти невъзможно. Всички усилия на лекарите са насочени към максимално поддържане на жизнената активност на тялото на бебето.

В зависимост от степента на увреждане на гръбначния мозък се избират индивидуални мерки за адаптиране на детето към жизнените функции. Например, забелязано е, че още преди 3-годишна възраст децата се научават умело да управляват инвалидна количка и да се движат самостоятелно в нея.

Усложнения

За съжаление, спиналната мускулна атрофия е a нелечими болести. Лечението включва симптоматична поддържаща терапия. Усложненията и последствията от заболяването са много сериозни:

  • парализата се развива в резултат на увеличаване на мускулната маса;
  • развитие на тежки респираторни усложнения;
  • изчезване на функциите за дъвчене и преглъщане;
  • развитие на тежки форми на сколиоза;
  • деформации на гръдния кош в различна степен;
  • загуба на мускули;
  • фатален изход.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако започнете да забелязвате някакви симптоми на спинална мускулна атрофия при вашето бебе, тогава най-доброто нещо, което трябва да направите, е да потърсите квалифицирана помощ навреме. медицински грижи. Въз основа на резултатите от прегледите лекарят ще постави диагноза и ще предпише лечение, както и мерки за подобряване на адаптацията на детето към ежедневието.

По показания, спец инвалиден столпри които детето се учи да се движи самостоятелно. В зависимост от степента на мускулна атрофия може да се препоръчат други приспособления, като например проходилка, която да помага на детето да се движи. Родителите на болно дете трябва да бъдат внимателно наблюдавани, особено в началния период, така че бебето да се научи да използва устройствата.

Предписват се и специални физиотерапевтични процедури, които трябва да се приемат редовно. Не пренебрегвайте назначенията на лекари, чиито усилия са насочени да помогнат на вас и вашето бебе в трудна ситуация.

Какво прави един лекар

Действията на лекарите, участващи в лечението на дете с диагноза спинална мускулна атрофия, са насочени в няколко посоки:

  • за лечение на дисфункция на дихателната мускулатура;
  • за лечение на дисфункция на преглъщащите мускули;
  • за лечение на летаргия на гръбначните мускули и изкривяване на гръбначния стълб;
  • за лечение на необичайна реакция към мускулни релаксанти.

Задачата пред лекарите не е лесна. Също така е необходимо да се вземе предвид стресовото състояние на родителите, които са информирани за опасна болест на бебето. С общите усилия на лекари и родители обаче е възможно и необходимо да се борим с болестта. В момента медицината се справя доста успешни стъпкив изучаването на болестта и разработването на нови методи за нейното лечение.

Предотвратяване

Мерките за предотвратяване на заболяването са насочени към навременното му разпознаване, което в някои случаи може да се направи дори в утробата. Ранна диагностикаовластява медицинска помощдеца с диагноза спинална мускулна атрофия, както и техните родители.

Ако семейството вече е изправено пред проблема да има дете с това заболяване, тогава превенцията е насочена към предотвратяване на повторно раждане на потомство с подобна диагноза. Специални генетични тестове ще определят наличието на мутантен ген в родителите.

Също така гледам

Въоръжете се със знания и прочетете полезна информативна статия за спиналната мускулна атрофия при деца. В крайна сметка да бъдеш родител означава да изучаваш всичко, което ще помогне да се поддържа степента на здраве в семейството на ниво „36,6“.

Разберете какво може да причини заболяването, как да го разпознаете навреме. Намерете информация кои са признаците, по които можете да определите неразположението. И какви тестове ще помогнат за идентифициране на болестта и поставяне на правилната диагноза.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на заболяване като спинална мускулна атрофия при деца. Посочете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Какво да лекувате: изберете лекарстваили народни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде несвоевременното лечение на спиналната мускулна атрофия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати спинална мускулна атрофия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на спинална мускулна атрофия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какво е най-доброто лечение за спинална мускулна атрофия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!