Спинална мускулна атрофия: симптоми и лечение. Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман - симптоми, лечение и фотопатология

От всички съществуващи и известни на наукатаспинална мускулна атрофия Амиотрофия на Вердниг-Хофмане най-тежкият сорт.

Разпространението на това заболяване сега е около 1 случай на 7-11 хиляди новородени бебета.

Генът, който причинява това заболяване, присъства във всеки 50-ти човек.

Въпреки това, поради автозомно-рецесивно наследяване, разстройство възниква при дете само когато и двамата родители имат тази генетична информация.

Следователно вероятността бебето да се роди с патология, в този случайе около 25%.

Възможно ли е да се справим с такова заболяване или поне да спрем прогресията на симптомите, ще кажем в тази статия.

Какво представлява амиотрофията на Вердниг-Хофман?

Спинална амиотрофияТип 1 или по друг начин спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffman- това е специално заболяване нервна системанаследени (най-често от двамата родители). Тази патология се характеризира с наличието на мускулна слабост в почти всички мускулна системаорганизъм. Дете, страдащо от такова заболяване, не може да седи, да се движи и да се обслужва самостоятелно.

За съжаление в света няма лечение за този вид заболяване. Максимумът, който лекарите могат да предложат в наше време, е пренаталната диагностика. Такъв преглед помага да се избегне раждането на болно бебе в семейството.

Патологията получи името си от двама учени, които за първи път я описаха в края на 19 век. Понастоящем концепцията за спинална амиотрофия се отнася до няколко форми на заболяването, които се различават клинично. Но всички те са свързани от едно и също генетичен дефектсобственост на родителите на детето.

Клинична картина на заболяването

Спиналната амиотрофия има няколко форми и разновидности, всеки от които се различава по възрастта на поява на характерните симптоми, тежестта на хода на заболяването и продължителността на живота на пациентите.

Обикновено тази патология води до уврежданезащото нарушава задвижваща системаорганизъм, а пациентът не може да се движи самостоятелно, нито самостоятелно да се обслужва. При тежки клинични ситуации може да се наложи постоянно медицинско наблюдение в ежедневието.

Инвалидни колички, проходилки, патерици, бастуни помагат на такъв пациент да се движи. Да се летален изходтакова заболяване може да доведе само когато има усложнения от дихателната и на сърдечно-съдовата система(с пневмония и сърдечна недостатъчност).

Чувствителните нервни влакна не попадат под влиянието на патологията, така че детето запазва всички видове чувствителност. Интелектът и умствените функции също не страдат, така че при учене детето възприема и усвоява информация съвсем нормално.

Класификация на болестта

В зависимост от възрастта, на която са се появили характерните симптоми на заболяването, амиотрофията на Вердниг-Хофман се разделя на няколко вида:

• Вродена форма на патология. Приблизителна възрастпоява на промени: от 0 до 6 месеца. Обикновено се характеризира със слабо вътрематочно движение на плода. При вродена форма мускулната хипотония се наблюдава от първите дни от живота на бебето. Изчезва за кратко време дълбоки рефлекси: детето плаче слабо, суче лошо майчиното мляко или зърното, не може да държи главата. Понякога се случва тези симптоми да се появят малко по-късно, така че бебето може да се научи да държи главата си и да седи, но тъй като има нарушение, тези умения няма да се развият в него. Също така, вродената форма може да бъде придружена от булбарни нарушения, намаляване на фарингеалния рефлекс и фасцикуларни потрепвания на езика. Вродената форма се счита за най-злокачествената и често може да комбинира олигофрения, деформации гръден кош, и 4 степен на сколиоза. Бърза неподвижност и пареза дихателната системаводи до дихателна недостатъчност и впоследствие до смърт;
• ранна детска форма.При този вид патология първите симптоми могат да се появят след 6 месеца. До този момент децата имат нормално физическо и умствено развитие. Те започват бавно да придобиват първите естествени умения, като способността да държат главата, да стоят, да сядат и да се преобръщат. В повечето случаи, ако има от този типболести, децата никога не се научават да ходят. На начална фазапарезата се появява в долните крайници, след което доста бързо се развиват в горните крайници и в мускулите. Настъпва мускулна хипотония, дълбоките рефлекси изчезват, тремор на пръстите, могат да се появят неволни мускулни контракции. На по-късните етапи към всички симптоми се добавят булбарни нарушения, дихателна недостатъчност(прогресивен). Тази форма на заболяването протича по-бавно от вродения тип. Пациентите могат да живеят до 15 години;
• Амиотрофия на Kugelberg-Welander.Най-доброкачествената от всички форми на спинална амиотрофия. Симптомите се появяват след 2 години, понякога между 15-та и 30-та година. Не е намерен в тази форма. умствено забавянеразвитие, съвсем дълго времепациентите могат да се движат самостоятелно. Мнозина живеят до дълбока старост на пълно самообслужване.

Рискови фактори и причини за заболяването

Тъй като спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е наследствено заболяване, тогава причините за възникването му се крият в генетичния код на двамата родители на пациента. Проблемът е в петата хромозома, която претърпява генетична мутация.

Мутира гена, който е отговорен за производството на протеина SMN. AT здраво тялосинтезът на този протеин осигурява нормално развитиедвигателни неврони. Ако е претърпял мутация, тогава моторните неврони започват да се сриват, което води до нарушаване на предаването на импулси от нервните влакна към мускулите. В резултат на това мускулът не функционира. Ето защо има двигателна атрофия и невъзможност за нормално движение.

Ген с разстройства има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава, че за да се развие болестта е необходимо съвпадение на два мутирали гена от двамата родители. Тези. всъщност и бащата, и майката трябва да са носители на гена с патологията.

В същото време те не са болни, защото имат доминиращ здрав ген (това се дължи и на сдвояването на гените). Ако и бащата, и майката на бебето имат ген с патология, тогава рискът детето да се роди с нарушения е 25%.

Видео: „Какво е гръбначен мускулна атрофия?"

Методи за диагностика на заболяването

Когато става въпрос за диагностициране на този вид заболяване, трябва да се има предвид, че за невролога, който ще проведе прегледа, възрастта, на която се появяват първите симптоми при бебето, е много важна.

Също важна е динамиката на развитие на симптомите, данни за неврологичен статус (т.е. присъствие/отсъствие двигателни нарушенияпериферен тип на фона на нормална чувствителност), наличието / отсъствието на допълнителни вродени аномалиии костни деформации (склиоза, кифоза, лордоза, тортиколис).

Вроденият тип на заболяването може да бъде открит от неонатолог. Изследването се извършва с миопатии, мускулна дистрофия (прогресивна), странична амиотрофична склероза, полиомиелит, церебрална парализа и др. Ако диагнозата изисква най-точно потвърждение, тогава се използва и електроневромиография (изследвания на нервно-мускулния апарат).

Окончателната диагноза се установява само след получаване на данни за биологията на мускулите и изучаване на генетичната ситуация.. Изследването на ДНК анализ позволява на генетиците да установят хетерозиготното носителство на генна аберация (важно при планиране следваща бременност). Извършва се и количествен анализ на броя на гените на SMA локуса (позволява ви да изчислите наличието на патологичен ген при родителите.

Пренаталното ДНК изследване може да помогне за намаляване на шанса за раждане на бебе с болестта на Вердинг-Хофман. Но трудността тук се крие във факта, че се използват инвазивни методи за получаване на ДНК материал. пренатална диагностика(хориобиопсия, кордоцентеза, амниоцентеза).

Ако заболяването се потвърди вътреутробно, това ще бъде индикация за изкуствено прекъсване на настоящата бременност.

Лечение на заболяването

Съвременната медицина, за съжаление, все още не е разработила лекарства, които могат да се справят с генетичните мутации. различен вид, Ето защо курс на лечение, способен да победи амиотрофията на Вердниг-Хофман, не съществува. Има редица дейности, които могат да забавят прогресивната мускулна атрофия, но не се очакват чудеса.

лекарства

Лекарства може само да отслаби състоянието на пациента, донякъде поддържат и подхранват нервната му система, но не могат да победят причината за развитието на болестта.

При спинална амиотрофия се използват следните лекарства:

• Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминова киселина, ATP, карнитин хлорид, метионин, калиев оротати други - тези лекарства донякъде подобряват метаболизма на мускулите и нервните тъкани, така че те се предписват за периодичен прием;
• витамини от група В(Невровитан, Милгамма);
• анаболен стероид(Ретаболил, Неробол);
• Прозерин, Невромидин, Дибазол- тези лекарства могат донякъде да подобрят мускулната проводимост.

Упражнение, масаж, тренировъчна терапия

А знаете ли, че…

Следващ факт

За облекчаване на състоянието на пациента се използват и физически упражнения и масаж.. Въпреки това, в случай на такава сериозна патология, тренировъчната терапия и масажът трябва да бъдат предписани от Вашия лекар и да се извършват под стриктното наблюдение на специалист (същото важи и за физиотерапията). Тук не могат да се използват основни лечебни комплекси, само индивидуално избрани от лекаря в съответствие с нивото на развитие на патологията, характерни симптомии стадий на заболяването.

Видео: "Лечение на спинална мускулна атрофия с генна терапия"

Лечение в домашни условия

В този случай е строго забранено самоволно лечение у дома без консултация и наблюдение на лекар.. Превантивните мерки у дома могат да се прилагат само с разрешение на лекаря. Специалист може да ви предпише някои прости упражнения, които можете да правите у дома. Ако нямаше такива препоръки, тогава е строго забранено да правите нещо сами.

Предотвратяване на заболявания

Въз основа на факта, че амиотрофията на Вердинг-Хофман е наследствено заболяване, тогава нито един предпазни меркине съществува за него. За съжаление, ако патологията на бебето се разкрие дори в пренаталния период, би било препоръчително да се прибегне до изкуствено прекъсване на неуспешна бременност. Все още не е измислено нито лечение, нито профилактика на този вид заболяване.

Прогноза на заболяването

За съжаление, прогнозата за тази патология е изключително неблагоприятна.. Няма шанс за възстановяване и не може да има. Ако детето е родено с вродена форма на амиотрофия, то ще умре на възраст между 6 месеца и 2 години. По-късните видове заболяване ще удължат живота на пациента, но вероятността от смърт остава много висока.

Заключение

Съвременната медицина познава много заболявания, с които нито един метод и нито едно лекарство не може да се справи. Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофманедин от тях. Генетичният произход на тази патология направи невъзможно лечението й с познатите ни методи.

Има и още няколко важни точкикоито трябва да имате предвид, ако сте изложени на риск да имате бебе с това заболяване:

1. Спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffman има няколко разновидности: вродена, ранна и амиотрофия на Kugelberg-Welander. Вродената форма води до ранна смърт (приблизително на възраст от 6 месеца до 2 години), ранна формаи късно може да удължи живота на пациента, но няма шанс за възстановяване по един или друг начин;
2. Рискът от развитие на патология може да се появи само ако и двамата родители имат мутирал ген. Само при условие, че и майката, и бащата (които не изглеждат болни, а са само носители на гена) са собственици на нарушения в генетичната верига, може да се роди дете с болест на Вердниг-Хофман (25% шанс );
3. лек генетично заболяваненевъзможно, както и невъзможно провеждане на профилактика. Лекарствата се предписват само за облекчаване на симптомите на пациента и за поддържане на тонуса на тялото. Упражняващата терапия и масаж се предписват само от лекуващия лекар, само от него и никой друг, тъй като заболяването е сериозно и изисква строг контрол. Ако пренаталната диагноза вече е разкрила факта, че детето ще се роди с патология, тогава лекарите съветват да се прибегне до изкуствено прекъсване на бременността.

Премина теста!

Артролог, ревматолог

Занимава се с диагностика и лечение системни заболявания съединителната тъкан(синдром на Шогрен, дермато-полимиозит, ревматоиден артрит), системен васкулит.

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann е прогресираща невромускулна патология, която се предава по наследство. Заболяването води до увреждане на проксималните набраздени мускули на тялото, долни крайниции врата.

причини

Това е наследствена патология, която се основава на мутация на човешка хромозома 5. В резултат на това се нарушава синтеза на протеина SMN, който е необходим за нормалното развитие на двигателните неврони.

Заболяването води до унищожаване или развитие на дефектни нервни клеткинеспособни да предават импулси към мускулните влакна. Поради това инервираните мускули спират да работят, развива се атрофия.

Според статистиката всеки втори човек е носител на патологичен ген.

Мутиралият ген има автозомно рецесивен модел на наследяване- за развитието на болестта е необходимо съвпадение на две неправилни хромозоми от майката и бащата.

Болно дете се ражда само от родители, носители на патологичния ген. Майката и бащата обаче имат здрав доминантен ген, така че не показват симптоми на патология.

Клинична картина на заболяването

Симптоматологията и тежестта на протичането на SMA се определя от времето на проява на първите признаци на заболяването. Следователно лекарите разграничават 3 вида заболяване:

1. вродена форма;
2. ранна детска възраст;
3. късна форма.

Струва си да разгледаме по-подробно всяка от формите.

Характеристики на вродената форма

Характерно е раждането на деца с вяла пареза. Новородените са диагностицирани с генерализирана мускулна хипотония, липса на дълбоки рефлекси. Булбарните нарушения водят до факта, че бебето суче бавно на гърдата, тихо крещи, фарингеалният му рефлекс е намален. С течение на времето детето се диагностицира с пареза на диафрагмалния мускул.

Симптомите на спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffman се появяват при 1 от 10 000 новородени.

Заболяването често се свързва с костни и ставни деформации(фуния на гръдната кост, сколиоза, ставна контрактура). Характерно е бавното развитие на статичните и локомоторните функции, така че само ограничен брой бебета могат да държат главите си сами. Това умение обаче може бързо да регресира.

Много пациенти с вродена форма на гръбначна миопатия имат намален интелект, малформации (клишон, хидроцефалия, хемангиома, крипторхизъм).

Заболяването се развива бързо и се характеризира със злокачествен ход. Пациентите рядко живеят над 9 години. Причината за смъртта е соматична патология.

Повече от 50% от децата, които страдат от вродена форма на амиотрофия на Хофман-Вердниг, не живеят до 2 години.

Симптоми на ранна детска форма

Синдромът се характеризира с развитието на първите признаци на патология при бебета на възраст над 6 месеца. В същото време пациентите имат задоволително двигателно развитие: те могат да държат главата си, да седят, а понякога и да стоят. Характерно подостро развитиезаболявания на фона на интоксикация или инфекциозно заболяване.

миопатияводи до появата отпусната парезакрака, които бързо се разпространяват към мускулите на тялото и ръцете. Това провокира намаляване на мускулния тонус, дълбоки рефлекси. На късни етапидетето е диагностицирано с генерализирана мускулна хипотония, булбарна парализа.

Прогнозата за патология е неблагоприятна - заболяването има злокачествен ход, децата рядко живеят до 15 години.

късна форма

Първите признаци на патология се появяват след пълното формиране на локомоторните и статичните функции. Поради това много деца могат да тичат и ходят сами. Характерно е постепенното развитие на миопатията, която се изразява в неудобните и несигурни движения на детето. Постепенно походката започва да се променя - децата ходят като кукли с часовников механизъм, постоянно огъвайки коленете си.

Отпуснатата пареза първоначално се локализира в долните крайници, но постепенно се разпространява към мускулите на тялото и ръцете. Детето има добре развита подкожна мастна тъкан, така че атрофия мускулни влакнаедва забележимо. Постепенно пациентът развива булбарни симптоми, има тремор на пръстите.

На ранни стадии SMA маркира изчезване на дълбоки рефлекси, гръдният кош започва да се деформира.

Заболяването има злокачествен ход, но симптомите се развиват по-бавно, отколкото при предишните форми. Децата губят способността си да се движат самостоятелно едва на 10-годишна възраст. Смъртта обикновено настъпва преди 30-годишна възраст.

тип SMA	манифест на болестта	Максимална функционалност	Възраст на смъртта
вродена форма	Първите симптоми се развиват при деца под 6-месечна възраст.	Детето не може да се движи, да държи главата си, да седи	Много пациенти умират преди 2-годишна възраст, но могат да доживеят до 9-годишна възраст
ранна детска форма	Симптомите започват между 7 и 12 месеца	Пациентът може да седи, стои, но постепенно функциите регресират	14-15 години
късна форма	Признаци на заболяването се развиват при деца на възраст над 1 година	Детето стои и ходи	Възраст от 20 до 30 години

Диагностични мерки

За диагноза голямо значениеима възрастта на поява на първите симптоми на патологията, динамиката на развитие и неврологичния статус на пациента (смущения двигателни функциина фона на запазване на чувствителността), наличието на костна деформация и вродени аномалии. вродена форма SMA обикновено се диагностицира от неонатолози.

Цялостната диагностика включва следните дейности:

Препоръчва се пренатално ДНК изследване, за да се намали рискът от раждане на бебе със SMA. Въпреки това е възможно да се получи материал за диагностика само чрез инвазивни техники(амниоцентеза, биопсия на хорион, кордоцентеза). Ако амиотрофията е диагностицирана в утробата, тогава е показано прекъсване на бременността.

.

Характеристики на лечението на заболяването

Миопатията на гръбначния стълб е нелечима патология, така че лечението може само да облекчи състоянието на пациента. За тази цел се използват следните лекарства:

• анаболен стероид;
• витамини от група В;
• средства, които подобряват метаболизма на мускулите и невроните;
• лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост.

Освен това се предписва курс масаж и тренировъчна терапия, физиотерапия (електрическа мускулна стимулация, кислородна терапия), ортопедична корекция. Пациентът трябва да се придържа към диетична диета.

Ако се развие дихателна недостатъчност, тогава болното дете се свързва с вентилатор, за да се възстанови дишането. При тежко нарушение рефлекс на преглъщанепоказва използването на гастростомна тръба за хранене. Повечето пациенти със SMA трябва да използват инвалидна количка, за да се придвижват.

Учени от цял ​​свят са Научно изследванеза създаване на лекарство, способно да увеличи производството на протеина SMN. Въпреки това, на този момент научна работане донесе желания резултат.

Заболяването няма специфични методи за превенция. Само консултацията с генетик на етапа на планиране на бременността ще намали риска от развитие на патологии при неродено дете. Ако е необходимо, се извършва генетично изследване, за да се определи наличието на патологичен ген в родителите.

0

Спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман (остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман, спинална амиотрофия тип I) е наследствено заболяване на нервната система, характеризиращо се с развитие на мускулна слабост в почти всички мускулни структури на тялото. Това води до нарушаване на способността за седене, движение и самообслужване. ефективни средстваняма лек за болестта. Пренаталната диагностика помага да се избегне раждането на болно дете в семейството. От тази статия можете да научите как се наследява това заболяване, как се проявява и как може да се помогне на такива пациенти.

Заболяването е кръстено на двамата учени, които първи го описват. AT края на XIXвек Вердниг и Хофман доказаха морфологичната същност на болестта. Те приеха единственото подобна формазаболявания. През 20-ти век обаче Kukelberg и Welander описват друго клинична формаспинална амиотрофия, която имаше същото генетична причина, като спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман. Към днешна дата концепцията за спинална амиотрофия съчетава няколко клинично различни форми на заболяването. Но всички те са свързани с един и същ наследствен дефект.

Причини за спинална амиотрофия

Заболяването е наследствено. Основава се на генетична мутация в 5-та човешка хромозома. Генът, отговорен за производството на протеина SMN, претърпява мутация. Синтезът на този протеин осигурява нормалното развитие на двигателните неврони. В случай на развитие на мутация, моторните неврони са унищожени или недоразвити, което означава, че предаването на импулс от нервното влакно към мускула е невъзможно. Мускулът не работи. Следователно всички движения, свързани с неработещ мускул, не се извършват.

Грешният ген има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава следното: за да се развие спинална амиотрофия, трябва да съвпадат два мутантни гена от майката и от бащата. Тоест, майката и бащата на детето трябва да са носители на патологичния ген, но в същото време не са болни поради едновременното наличие на здрав доминиращ (преобладаващ) ген в тях (всеки човек има сдвоени гени). Ако майката и бащата са носители на патологичния ген, тогава рискът от раждане на болно дете е 25%. Смята се, че приблизително един на всеки 50 души на планетата е носител на мутиралия ген.

Симптоми

Към днешна дата са известни 4 форми на спинална амиотрофия. Всички те се различават по отношение на началото на заболяването, някои симптоми и продължителността на живота. Общото за всички форми е липсата на сетивни и умствени смущения. Функции тазовите органиникога не страдай. Всички симптоми са свързани само с поражението на двигателната сфера.

Спинална амиотрофия тип I

Началото на заболяването преди 6-месечна възраст е изключително лоша прогноза.

Може да има нарушения на смученето и преглъщането, трудни движения на езика. Самият език може да показва фасцикулации (неволни мускулни контракции, „вълни“, преминаващи през езика) и да изглежда атрофиран. Плачът на детето е бавен и слаб. Ако фарингеалният рефлекс е намален, тогава има проблеми с храненето, в резултат на което храната влиза в Въздушни пътища. А това предизвиква аспирационна пневмония, от която детето може да умре.

Увреждането на диафрагмата и междуребрените мускули се проявява чрез нарушение на акта на дишане. Първоначално този процес е компенсиран, но постепенно дихателната недостатъчност се влошава.

Характерно е, че не се засягат мимическите мускули на лицето и мускулите, отговорни за движението на очите.

Такива деца изостават в двигателното развитие: не държат главите си, не се преобръщат, не посягат към предмет, не седят. Ако някои двигателни умения могат да бъдат реализирани преди началото на заболяването, тогава те ще бъдат загубени.

В допълнение към двигателните нарушения, заболяването се характеризира с деформация на гръдния кош.

Ако признаците на заболяването са видими веднага след раждането, тогава такива деца често умират през първите 6 месеца от живота. Ако признаците се появят след 3 месеца, тогава продължителността на живота е малко по-дълга - около 2-3 години. Неизбежно е придружена инфекция поради респираторни нарушенияот които умират такива деца.

Спиналната амиотрофия може да бъде свързана с рожденни дефектиразвитие: олигофрения, малък череп, сърдечни дефекти, вродени фрактури, хемангиоми, плоскостъпие, неспуснати тестиси.

Спинална амиотрофия тип II

Тази форма на заболяването се проявява между първите 6 месеца и 2 години от живота. Преди това детето не разкрива никакви нарушения. Той започва да държи главата си навреме, да се преобръща и да седи, а понякога дори да ходи. И тогава постепенно има мускулна слабост. Обикновено се започва с бедрените мускули. Бавно ходенето става невъзможно, те намаляват и се губят. Мускулната слабост прогресира бавно. Всички крайници са включени. Развива се мускулна атрофия. Процесът може да улови и дихателните мускули. Освен това, както при тип I спинална амиотрофия, мимическите мускули и очните мускули не са засегнати. Може би треперене на ръцете, потрепване на езика и крайниците. Слабостта на мускулите на врата се проявява чрез увисване на главата.

Много характерни са костно-ставните деформации: сколиоза, фуниевиден гръден кош, луксация на тазобедрената става.

Тази форма има по-доброкачествено протичане от тип I спинална амиотрофия, но при повечето пациенти до юношествотоима респираторни проблеми. Лошата екскурзия на гръдния кош допринася за прикрепването на инфекции, от които детето може да умре.

Спинална амиотрофия тип III

Тази форма е описана от Kukelberg и Welander. Счита се за ювенилна спинална амиотрофия. Началото на заболяването е между 2 и 15 годишна възраст.

Първият симптом винаги е нестабилна походка поради нарастваща слабост в краката. Тонусът на краката намалява, развива се мускулна атрофия (мускулите изтъняват), но това не винаги се забелязва поради добре развития слой подкожна мастна тъкан до тази възраст. Децата се спъват, падат, движат се неловко. Постепенно движенията в краката стават невъзможни и пациентът спира да ходи.

Постепенно болестта улавя и Горни крайници, ръцете се засягат по-късно. При тази форма се развива слабост на лицевите мускули, но движенията на очите се запазват напълно. Оттогава няма рефлекси мускулни групикоито вече участват в процеса.

Характерни са и скелетни деформации: фуниевиден гръден кош, ставни контрактури.

Тази форма на заболяването по време на поддържаща терапия позволява на пациентите да живеят до 40 години.

Спинална амиотрофия тип IV

Тази форма на заболяването се счита за "възрастен", тъй като се проявява след 35 години. Също така има слабост в мускулите на краката, намаляване на рефлексите, мускулна атрофия, което в крайна сметка води до пълна загуба на движение в краката. В същото време дихателните мускули не участват в процеса, няма респираторни нарушения. Продължителността на живота при тази форма на заболяването е почти същата като при здрави хора. Протичането е най-доброкачествено в сравнение с други форми.

Диагностика

Когато се появят симптоми, подобни на спинална амиотрофия, се извършва електроневромиография (открива се спонтанна активност под формата на фасцикулационни потенциали в покой и увеличаване на средната амплитуда на потенциалите на действие на моторните единици).

Окончателната диагноза се поставя след генетични изследвания(ДНК диагностика): открийте генна мутация на 5-та хромозома.

В семейства, където имаше случаи подобни заболявания, извършва пренатална (антенатална) ДНК диагностика на плода. При откриване на патология се решава въпросът за прекъсване на бременността.

Принципи на лечение на спинална амиотрофия

За съжаление това е нелечимо наследствено заболяване. На настоящ етапв ход са проучвания, които могат да помогнат за регулиране на синтеза на SMN протеин, но все още няма резултати.

За облекчаване на състоянието на пациенти със спинална амиотрофия помагат:

Спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffman, подобно на други форми на това заболяване, е патология, която се предава по наследство. Появата на заболяването при дете се обяснява с наличието на мутантен ген както при майката, така и при бащата. Заболяването се характеризира главно с мускулна слабост, която причинява неподвижност и дихателни нарушения. В момента болестта е нелечима.

Атрофия на мускулите на краката

вродени фрактури

Костна деформация

Ставна деформация

Нарушение на преглъщането

Дихателна недостатъчност

Нарушена подвижност на езика

Сукателно разстройство

Тромавост на походката

Липса на тестис в скротума

Падане по време на ходене

Намалени рефлекси

Висяща глава

Трудности при ходене

Спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е генетична патология на нервната система, при която мускулната слабост се проявява в цялото тяло. Такова заболяване нарушава способността на човек да седи, да се движи самостоятелно и да се грижи за себе си. AT модерен святвсе още не ефективна терапиякоето би дало положителен резултат.

Проведената пренатална диагностика значително намалява риска от раждане на болно дете. Заболяването е получило името си от учените, които са го описали. Първоначално беше открита една форма на патология, но скоро беше описана втората, след което се появиха няколко форми на патология, различаващи се по симптоми.

Етиология

Патологията е наследствена. Това се дължи на мутация в петата човешка хромозома. Мутира ген, който трябва да произвежда протеина SMN. Този протеин влияе върху развитието на движението на невроните. Когато невроните умрат, нервният импулс към мускула спира. Мускулът не се свива, движенията, които трябва да се извършват с негова помощ, не се случват.

За да започне да се развива спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann при дете, са необходими два мутиращи гена - от бащата и майката. Рискът ще възникне, ако родителите са носители на променени гени, въпреки че самите те не са болни, тъй като в тялото преобладава здрав сдвоен ген.

Ако родителите са носители на мутантния ген, тогава в двадесет и пет случая се ражда болно дете. Учените са изчислили, че всеки петдесети човек на Земята е носител на мутацията.

Класификация

Спиналната мускулна амиотрофия се разделя на различни видове, които зависят от времето на възникване и степента на изменение:

• Тип I - инфантилна патология;
• II тип - междинен;
• III тип- младежки;
• IV тип - възрастен.

Клиничната картина също зависи от формата на патологията.

Симптоми

В медицината се разграничават четири вида заболявания. Тяхната разлика е следната:

• времето на възникване на патологията;
• представяне на симптоми;
• продължителността на живота на едно дете.

Те са обединени само от факта, че умствените и чувствителни способности на човек не са нарушени. Всички знаци са свързани само с нарушение двигателна активност. Нека разгледаме всеки тип поотделно.

1. Когато заболяването прогресира до шест месеца от живота, за съжаление, прогнозата е неблагоприятна.
2. Може да има нарушение на способността за преглъщане, сукане, движение на езика (може неволно да се свие и като цяло да изглежда атрофирано). Детето издава слаби и мудни викове. Процесът на хранене става невъзможен, тъй като храната, поради нарушение на рефлекса за преглъщане, не се движи в хранопровода, а в дихателните пътища. Това може да доведе до смърт на бебето.
3. При засягане на мускулите между ребрата дишането е нарушено. Първоначално проблемът се компенсира, но след това ситуацията се влошава. На този етап може да се наложи прехвърляне на детето на изкуствена вентилациябели дробове (IVL).
4. Под влияние на патологията, мускулите на лицето и клепачите не падат.
5. Развитието на децата се забавя: те не могат да държат главите си, да достигнат до играчка, да се преобръщат от гърба си настрани и дори да седят. Ако едно дете се е научило да прави нещо преди появата на патологията, тези умения ще бъдат загубени.

Визуален симптом на заболяването ще бъде деформацията на костите на гръдния кош. Ако патологията е вродена, децата не живеят повече от шест месеца. Когато болестта се прояви след три месеца, продължителността на живота ще бъде три години.

Патологията често се среща с други вродени аномалии, като малка глава, сърдечно заболяване, вродени фрактури, неспуснати тестиси.

Тип II - проявява се между шест месеца и две години, до този момент не се диагностицират нарушения. Детето придобива всички необходими умения навреме. Първото нещо, което се наблюдава при пациента, е слабост в мускулите. Първи страдат бедрата, поради което детето спира да ходи. Слабостта в мускулите се развива бавно, но постепенно, обхващайки напълно всички крайници. В някои случаи са засегнати мускулите на дихателната система.

Мускулите на врата отслабват, така че главата започва да увисва. Този вид заболяване се характеризира с деформация на костите и ставите. В сравнение с първия тип, този е по-благоприятен, но повечето деца вече са в него юношествотоимате респираторни проблеми.

Тип III - наречен младежки, тъй като патологията може да се прояви в периода от две до петнадесет години.

Първият признак, който се появява, е слабост в краката, походката става нестабилна. Мускулите на долните крайници атрофират, но поради добре развитата подкожна мастна тъкан това не е твърде забележимо. Изглежда, че това е просто неудобство на движението, защото тийнейджърът често започва да се спъва, пада или променя походката си. С течение на времето детето спира да се движи изобщо.

След това болестта преминава към ръцете, а след това към ръцете. Мускулите на лицето отслабват, но очите все още се движат. Движението липсва в тези области, където мускулите вече са засегнати от патология. Тази форма на заболяването се проявява с деформация на костите на скелета. Продължителността на живота е до четиридесет години.

Тип IV - се нарича възрастен, тъй като болестта се проявява след тридесет и пет години. Симптомите са същите като при предишните видове: мускулите на краката отслабват, рефлексите намаляват. В резултат на това мускулите напълно атрофират, движението на краката става невъзможно. Мускулите на дихателната система не са засегнати, така че дишането не е нарушено. Тази форма на заболяването има най-благоприятен курс.

Диагностика

Ако се появят първите признаци на заболяването, се извършва следното:

• електроневромиография - може да се използва за откриване на спонтанна активност;
• генетична диагноза- за откриване на генна мутация на петата хромозома;
• пренатална ДНК диагностика на плода – при наличие на аномалии бременността се прекъсва.

Подробната диагностика се избира индивидуално.

Лечение

Това генетично заболяване е нелечимо. Съвременните учени провеждат различни изследвания, които ще предложат как да се регулира синтеза на SMN протеин, но, за съжаление, резултатите досега са разочароващи.

За да облекчат по някакъв начин тежкото състояние на пациентите, лекарите предписват следното лечение:

• редовен прием лекарствас известни прекъсвания специални препаратиспомагат за подобряване на метаболизма на нервната тъкан и мускулите;
• витамини от група В;
• вещества, които ускоряват образуването и обновяването на структурните части на клетките, тъканите и мускулните структури;
• лекарства за по-добра проводимост в нервите и мускулите;
• масаж и упражнения медицинска медицина;
• физиотерапевтично лечение;
• ортопедична корекцияако са счупени ставите и гръбначния стълб.

Това е патология, която се предава генетично. Наличието на заболяване при дете е възможно, когато и бащата, и майката са носители на мутантния ген. По време на заболяването мускулите отслабват, поради което се нарушава движението, до пълното обездвижване на човек. Патологията може да обхване и мускулите на дихателната система. В момента няма лечение за това заболяване.

Възможни усложнения

Най-често при пациенти със спинална амиотрофия се диагностицират следните усложнения:

• втори различни инфекции;
• произнесе.

Настояще висок рисклетален изход.

Предотвратяване

Като превантивни мерки е необходимо навреме да се диагностицират различни отклонения на генетично ниво при бъдещите родители. За да направите това, ДНК диагностиката трябва да се извърши още преди началото на раждането.

Ако се случи, че детето е диагностицирано с отклонение, бременността трябва да бъде прекратена, тъй като няма лечение за такова заболяване.

Всичко правилно ли е в статията с медицински пунктвизия?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Генетичната болест на Вердниг-Хофман принадлежи към групата на спиналните амиотрофии, унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се характеризира с вродени или придобити дегенеративни промени в набраздените мускули, симетрична мускулна слабост на тялото, крайниците, липса или намаляване на сухожилните рефлекси при запазване на чувствителността.

Морфологични изследвания открива патология на моторните неврони гръбначен мозък , "атрофия на снопа" в скелетните мускули с характерно редуване на засегнатите влакна и здравите.

Има нарушение на проводимата функция нервни влакна, намален мускулен контрактилитет.
Статистика

1 от 40-50 души е носител на мутантния SMN ген. Патологията се среща с честота 1: 6000 - 10 000 новородени.

Причини за заболяването

Основната причина за спиналната амиотрофия на Verdnig Hoffmann е мутация на гена SMN (survival motor neuron). Генът за оцеляване на мотоневрона се намира на хромозома 5, представена от две копия:

• SMNt - теломерно копие, функционално активно;
• SMNc - центромерно копие на гена, частично активно.

Продуктът на този ген е протеинът SMN, участващ в образуването и регенерирането на РНК.

Дефицитът на протеин причинява патология на моторните неврони.

В 95% от случаите на болестта на Werdnig-Hoffmann има делеция (загуба) на SMNt, което причинява дефицит на протеина SMN. Копието на SMNc само частично компенсира липсата на теломерно копие.

Броят на копията на SMNc варира от 1 до 5. Колкото по-голям е броят на центромерните копия, толкова по-пълно се възпроизвежда протеинът и толкова по-слабо изразена е патологията на неврона.

В допълнение към броя на копията на SMNc, тежестта на заболяването се определя от дължината на мястото на делеция и генните конверсии на още 3 гена: NAIP, H4F5, GTF2H2. Включването на допълнителни модифициращи фактори обяснява клиничното разнообразие на симптомите.

Форми на спинална амиотрофия от Werdnig Hoffmann

Отделям такива видове:

• ранна детска възраст или SMA 1 - признаците на заболяването се появяват преди 6-месечна възраст;
• късна форма или SMA 2 - симптомите се появяват след 6 месеца до 1 година.

Симптоми на заболяването

SMA 1 и SMA 2 има различни симптомии знаци.

Форма на спинална амиотрофия Werdnig CMA 1

Първите симптоми се откриват още по време на бременност чрез слабо движение на плода.

Снимка: спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann

От раждането децата имат дихателна недостатъчност, вродена спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann се отбелязват:

• нисък мускулен тонус, детето не държи главата си, не може да се преобърне;
• липса на рефлекси;
• нарушения на смучене, преглъщане, потрепване на езика, пръстите, слаб плач.

Бебето заема характерната поза „жаба“ със свити в ставите ръце и крака, легнало по корем. С SMA 1, частично парализа на диафрагмата- Синдром на Cofferat.

Феноменът се характеризира със затруднено дишане, задух, цианоза.

От страната на парализата има изпъкналост на гръдния кош и рискът от пневмония се увеличава.

Бебетата имат деформации скелетна система, изразяващо се в ограничаване на подвижността на ставите, поява на сколиоза, промяна във формата на гръдния кош.

CMA форма 2

През първите месеци от живота децата се развиват нормално: започват да държат главите си, да седят и да стоят навреме.

След 6 месеца се появяват първи симптоми, обикновено след остра респираторна или хранителна инфекция.

Първо се засягат крайниците., особено на краката, сухожилните рефлекси са намалени.

След това в процеса постепенно се включват мускулите на тялото и ръцете, междуребрените мускули, диафрагмата, което причинява деформация на гръдния кош. Походката се променя, придобивайки прилика с "кукла с часовников механизъм".

Децата стават неудобни, често падат. Наблюдава се потрепване на езика, треперене на пръстите.

Ход на заболяването

SMA 1характеризиращ се със злокачествен ход. Тежки нарушения дихателна функция, сърдечно-съдова недостатъчностчесто водят до смърт през първите месеци от живота. До 5 години оцеляват 12% от пациентите.

SMA 2също има тежка прогноза, въпреки че протича малко по-леко. Смъртоносният изход се отбелязва на 14-15 години.

Диагностика

При спинална амиотрофия на Verdnik диагнозата се състои в провеждане на генетичен анализ, разкриващ мутации или делеция на SMN гена.

Ако се открие делеция на теломерното копие на SMNt, диагнозата се счита за потвърдена.

При липса на заличаване доп изследване:

• изследване на нервната проводимост;
• тест за креатинкиназа;
• биопсия на мускулна и нервна тъкан.

При нормалноензимът креатин киназа брои копия на SMNc. В случай на едно копие, точковата мутация се идентифицира, като се взема окончателното решение.

Диференциална диагноза

Подобни симптоми се наблюдават при вродена миопатия - нарушение на мускулния тонус.

Напълно изключване на мускулната хипотония позволяват резултатите от биопсията.

Има известно сходство с болестта на Вердниг-Хофман остър полиомиелит. Започва бурно, с рязко повишаване на температурата, асиметрична множествена парализа.

продължава няколко дни остър период, след което процесът преминава в етап на възстановяване.

Гликогенозите и вродените миопатии също се характеризират с намален мускулен тонус. Промените се причиняват, за разлика от спиналната мускулна амиотрофия, от метаболитни нарушения, карцином, хормонален дисбаланс. Болестта на Гоше, синдромът на Даун, ботулизмът също трябва да бъдат изключени.

Терапевтични техники

Лечението на спиналната амиотрофия е симптоматично и е насочено към стабилизиране на състоянието на пациента.

Предписвайте лекарства финансови средства:

болен предписват ортопедични процедури в комбинация стопли бани физиотерапия, лек масаж, кислородна терапия, сулфидни вани.

Видове спинални амиотрофии

Условно разграничете проксималните и дистални форми SMA. 80% от всички видове спинални амиотрофии принадлежат към проксималната форма.

Те включват, в допълнение към болестта Вердниг-Хофман:

1. SMA 3 или заболяване Кулдберг-Веландер- боледуват на възраст от 2 до 20 години, първи страдат тазовите мускули. Има тремор на ръцете, лордоза.
2. Смъртоносна Х-свързана форма- описан през 1994 г. от Baumbach, наследен от рецесивен белег, се наблюдават предимно лезии на мускулите на таза и раменния пояс.
3. Инфантилна дегенерация- рефлексите на сукане, преглъщане, дишане са нарушени. Смъртта може да настъпи до 5-месечна възраст.
4. Спа Рюкю- генът на връзката не е открит, има липса на рефлекси, мускулна слабост на крайниците след раждането.

Тази група включва също болестта на Норман, SMA с вродена артрогрипоза, SMA с вродени фрактури.

Дисталните спинални амиотрофии включват прогресивни детска парализаБолест на Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere, SMA с парализа на диафрагмата, епилепсия и окуломоторни нарушения.