Спинална мускулна атрофия при деца. Диагностика на спинални амиотрофии

генетично заболяванеВердниг-Хофман принадлежи към групата спинална амиотрофия, се унаследява по автозомно рецесивен начин.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се характеризира с вродени или придобити дегенеративни промени в набраздената мускулатура, симетрична мускулна слабост на тялото, крайниците, липса или намаление сухожилни рефлексипри запазване на чувствителността.

Морфологични изследвания открива патология на моторните неврони гръбначен мозък , "атрофия на снопа" в скелетните мускули с характерно редуване на засегнатите влакна и здравите.

Има нарушение на проводимата функция на нервните влакна, намаляване на контрактилитета на мускулите.
Статистика

1 от 40-50 души е носител на мутантния SMN ген. Патологията се среща с честота 1: 6000 - 10 000 новородени.

Причини за заболяването

Основната причина за спиналната амиотрофия на Verdnig Hoffmann е мутация на гена SMN (survival motor neuron). Генът за оцеляване на мотоневрона се намира на хромозома 5, представена от две копия:

• SMNt - теломерно копие, функционално активно;
• SMNc - центромерно копие на гена, частично активно.

Продуктът на този ген е протеинът SMN, участващ в образуването и регенерирането на РНК.

Дефицитът на протеин причинява патология на моторните неврони.

В 95% от случаите на болестта на Werdnig-Hoffmann има делеция (загуба) на SMNt, което причинява дефицит на протеина SMN. Копието на SMNc само частично компенсира липсата на теломерно копие.

Броят на копията на SMNc варира от 1 до 5. Колкото по-голям е броят на центромерните копия, толкова по-пълно се възпроизвежда протеинът и толкова по-слабо изразена е патологията на неврона.

В допълнение към броя на копията на SMNc, тежестта на заболяването се определя от дължината на мястото на делеция и генните конверсии на още 3 гена: NAIP, H4F5, GTF2H2. Включването на допълнителни модифициращи фактори обяснява клиничното разнообразие на симптомите.

Форми на спинална амиотрофия от Werdnig Hoffmann

Отделям такива видове:

• ранна детска възраст или SMA 1 - признаците на заболяването се появяват преди 6-месечна възраст;
• късна форма или SMA 2 - симптомите се появяват след 6 месеца до 1 година.

Симптоми на заболяването

SMA 1 и SMA 2 има различни симптомии знаци.

Форма на спинална амиотрофия Werdnig CMA 1

Първите симптоми се откриват още по време на бременност чрез слабо движение на плода.

Снимка: спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann

От раждането децата имат дихателна недостатъчност, вродена спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann се отбелязват:

• нисък мускулен тонус, детето не държи главата си, не може да се преобърне;
• липса на рефлекси;
• нарушения на смучене, преглъщане, потрепване на езика, пръстите, слаб плач.

Бебето заема характерната поза „жаба“ със свити в ставите ръце и крака, легнало по корем. С SMA 1, частично парализа на диафрагмата- Синдром на Cofferat.

Феноменът се характеризира със затруднено дишане, задух, цианоза.

От страната на парализата има изпъкналост на гръдния кош и рискът от пневмония се увеличава.

Бебетата имат деформации скелетна система, изразяващо се в ограничаване на подвижността на ставите, поява на сколиоза, промяна във формата на гръдния кош.

CMA форма 2

През първите месеци от живота децата се развиват нормално: започват да държат главите си, да седят и да стоят навреме.

След 6 месеца се появяват първи симптоми, обикновено след остра респираторна или хранителна инфекция.

Първо се засягат крайниците., особено на краката, сухожилните рефлекси са намалени.

След това в процеса постепенно се включват мускулите на тялото и ръцете, междуребрените мускули, диафрагмата, което причинява деформация на гръдния кош. Походката се променя, придобивайки прилика с "кукла с часовников механизъм".

Децата стават неудобни, често падат. Наблюдава се потрепване на езика, треперене на пръстите.

Ход на заболяването

SMA 1характеризиращ се със злокачествен ход. Тежки нарушения дихателна функция, сърдечно-съдова недостатъчностчесто водят до смърт през първите месеци от живота. До 5 години оцеляват 12% от пациентите.

SMA 2също има тежка прогноза, въпреки че протича малко по-леко. Смъртоносният изход се отбелязва на 14-15 години.

Диагностика

При спинална амиотрофия на Verdnik диагнозата се състои в провеждане на генетичен анализ, разкриващ мутации или делеция на SMN гена.

Ако се открие делеция на теломерното копие на SMNt, диагнозата се счита за потвърдена.

При липса на заличаване доп изследване:

• изследване на нервната проводимост;
• тест за креатинкиназа;
• биопсия на мускулна и нервна тъкан.

При нормалноензимът креатин киназа брои копия на SMNc. В случай на едно копие, точковата мутация се идентифицира, като се взема окончателното решение.

Диференциална диагноза

Подобни симптоми се наблюдават при вродена миопатия - нарушение на мускулния тонус.

Напълно изключване на мускулната хипотония позволяват резултатите от биопсия.

Има известно сходство с болестта на Вердниг-Хофман остър полиомиелит. Започва бурно, с рязко повишаване на температурата, асиметрична множествена парализа.

продължава няколко дни остър период, след което процесът преминава в етап на възстановяване.

Гликогенозите и вродените миопатии също се характеризират с намален мускулен тонус. Промените се причиняват, за разлика от спиналната мускулна амиотрофия, от метаболитни нарушения, карцином, хормонален дисбаланс. Болестта на Гоше, синдромът на Даун, ботулизмът също трябва да бъдат изключени.

Терапевтични техники

Лечението на спиналната амиотрофия е симптоматично и е насочено към стабилизиране на състоянието на пациента.

Предписвайте лекарства финансови средства:

болен предписват ортопедични процедури в комбинация стопли бани физиотерапия, лек масаж, кислородна терапия, сулфидни вани.

Видове спинална амиотрофия

Условно разграничете проксималните и дистални форми SMA. 80% от всички видове спинални амиотрофии принадлежат към проксималната форма.

Те включват, в допълнение към болестта Вердниг-Хофман:

1. SMA 3 или заболяване Кулдберг-Веландер- боледуват на възраст от 2 до 20 години, първи страдат тазовите мускули. Има тремор на ръцете, лордоза.
2. Смъртоносна Х-свързана форма- описан през 1994 г. от Baumbach, наследен от рецесивен белег, се наблюдават предимно лезии на мускулите на таза и раменния пояс.
3. Инфантилна дегенерация- рефлексите на сукане, преглъщане, дишане са нарушени. Смъртта може да настъпи до 5-месечна възраст.
4. Спа Рюкю- генът на връзката не е открит, има липса на рефлекси, мускулна слабост на крайниците след раждането.

Тази група включва също болестта на Норман, SMA с вродена артрогрипоза, SMA с вродени фрактури.

Дисталните спинални амиотрофии включват прогресивна детска парализа на Fazio-Londe, болест на Brown-Vialette-van Laere, SMA с диафрагмална парализа, епилепсия и окуломоторни нарушения.

Спинална мускулна атрофия (илиспинална амиотрофия) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресиямускулна слабост и атрофия на мускулни влакна поради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния мозък или мозъка. Честотата на тази патология е около 1 случай на 6-10 хиляди новородени. В същото време всяко второ дете със спинална мускулна атрофия не живее до 2 години.

причини

Причината за спиналната мускулна атрофия е мутация на гена, отговорен за синтеза на протеина SMN, локализиран на хромозома 5q. Този дефект впоследствие води до постепенна смърт на двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък и мозъчния ствол, в резултат на което се засягат дихателните, гълтателните мускули, както и мускулите на лицето и тялото (намалени). мускулен тонус) и в крайна сметка атрофия. Повечето форми на спинална амиотрофия (детски форми) се наследяват по автозомно-рецесивен начин, т.е. заболяването е възможно, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Въпреки това, формата за възрастни (тип IV) е свързана с X хромозомата и следователно само мъжете са засегнати.

Симптоми на спинална мускулна атрофия

Клиничните прояви на спиналната амиотрофия зависят от формата на заболяването. Общи чертивсички форми на спинална мускулна атрофия е проява на обща и мускулна слабост, запазване на чувствителността и интелигентността, намаляване или отсъствие на сухожилни рефлекси.

Най-лекото протичане на детските форми е характерно за III типспинална мускулна атрофия (синдром на Kugelberg-Welander). Първите прояви, като правило, се откриват при деца след 1,5 години и се характеризират с трудности със сложни двигателни умения (бягане, изкачване на стълби и др.). Симптомите прогресират бавно, нарушенията на гълтането и дъвченето се развиват много по-късно.

Тип II спинална амиотрофия се характеризира с по-ранна изява (6-18 месеца) и хронично прогресиращо протичане. При такива деца има изоставане в двигателното развитие, тремор на пръстите, прогресия на слабостта на кашличния рефлекс, повърхностен диафрагмено дишанеи междуребрените мускули. Първоначално децата с тази форма на заболяването могат да пълзят, да седят без опора, а някои дори да стоят с опора, но тези способности се губят, докато растат и наддават на тегло. Развиват се скелетни и мускулни деформации (включително сколиоза, деформации на гръдния кош и псевдохипертрофия) мускул на прасеца), контрактури, както и респираторни нарушения (до развитието дихателна недостатъчност).

Повечето тежка формае спинална мускулна атрофия тип I (синдром на Werdnig-Hoffmann), проявяваща се в ранна детска възраст (през първите 6 месеца). Характерен е синдромът на "мудното дете" (слаб плач, намалена двигателна активност, бавно сукане, загуба на тегло, намален рефлекс на гълтане, сукане и кашлица). Такива деца не могат да държат главата, да се преобръщат и да седят, изостават в двигателното развитие (грубо забавяне). Деформации на ставите и крайниците, контрактури, дихателни и булбарни нарушения. Средната продължителност на живота на такива деца е 2 години. Причината за смъртта обикновено е тежка дихателна недостатъчност или развитие на пневмония.

форма за възрастни(тип IV) има леко протичане, при което най-често се засягат първо мускулите на раменния пояс.

Диагностика

Диагнозата на спинална мускулна атрофия включва неврологичен преглед, биохимичен анализкръв (креатинкиназата може да бъде леко повишена), електроневромиография (определя се намаляване на нервните импулси с нормална сензорна нервна проводимост), костна рентгенография (наличие на деформации), мускулна биопсия (атрофия мускулна тъкан), както и генетично изследване.

Класификация

Разграничете следните формиспинална мускулна атрофия:

Тип I - инфантилен (болест на Verdnig-Hoffman);

Тип II - междинен (болест на Дубовиц);

Тип III - ювенилен (болест на Кюгелберг-Веландер);

IV тип - възрастен.

Действия на пациента

При съмнение за мускулна слабост се препоръчва консултация със специалист (генетик и невролог).

Лечение на спинална мускулна атрофия

Специфична терапия, която може да излекува тази патология, все още не е разработен. Има обаче леко забавяне на скоростта на прогресиране на симптомите при употребата на витамини от група В и лекарствакоито подобряват трофиката на нервната тъкан. В противен случай е показана палиативна подкрепа за подобряване на качеството на живот на пациенти със спинална мускулна атрофия. Състои се в оказване на помощ при самообслужване и движение, дихателни упражнения, масажи, ерготерапия, физиотерапия, хранене през гастростома с развитието на проблеми с преглъщането, респираторна поддръжка (включително механична вентилация) - с развитието на дихателна недостатъчност.

Усложнения

Най-често спиналните амиотрофии се усложняват от пневмония, вторични инфекции и тежка дихателна недостатъчност.

Профилактика на спинална мускулна атрофия

Превенцията на тази патология не съществува. Може би генетично консултиране на етапа

За всеки човек е изключително важно да запази своята самостоятелност и активност. Има обаче заболявания, при които пациентите постепенно стават недееспособни и могат да се придвижват само с чужда помощ или в инвалидни колички. Тези видове заболявания включват спинална мускулна атрофия, при която човек може не само да спре да ходи, но дори понякога не може да диша сам.

Спиналната мускулна атрофия (SMA, спинална амиотрофия) е цяла група наследствени заболявания, характеризиращи се с дегенерация на двигателните неврони в гръбначния мозък.

Това е една от най-често срещаните патологии сред генетичните заболявания.Заболеваемостта сред новородените е един случай на 6 000–10 000 деца в зависимост от изследваната държава. Почти половината от родените със СМА дори не могат да достигнат двегодишна възраст и умират.

Мускулната атрофия обаче не е само детска болест, от нея могат да страдат хора от всички възрасти.Учените са установили, че всеки 50-ти жител на Земята е носител на рецесивния ген SMN1 (survival motor neuron), който води до SMA. Въпреки че всички видове това заболяване идват от мутация в една хромозомна област, то има много форми с различни степенисимптоми на всички възрасти. Въпреки загубата двигателна активностмускулите, тяхната чувствителност се запазва. Интелектът на пациентите не е засегнат от процеса, той е напълно в съответствие с нормата.

Това заболяване е описано за първи път през 1891 г. от Гуидо Вердинг, който не само записва симптомите, но и изучава морфологичните промени в мускулите, нервите и гръбначния мозък.

Най-честите видове проксимална SMA възникват (приблизително 80–90% от всички случаи), при които мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (бедрени, гръбначни, междуребрени и др.), са по-засегнати.

Видео на пациент със спинална мускулна атрофия

Видове заболявания и тежест на проявите

Сред проксималните видове се разграничават четири форми на заболяването, които са групирани въз основа на възрастта на началото на процеса, тежестта на симптомите и средна продължителностживот.

Форми на проксимална спинална амиотрофия - табл

Има редица спинални мускулни атрофии, които засягат дисталните части на тялото. Най-често засегнати Горни крайници, а самата болест обикновено се записва в доста зряла възраст.

При SMA мускулите значително губят своята маса и обем.

В допълнение към тази класификация съществува подразделение на SMA на изолирани (възникващи само поради увреждане на моторни неврони в гръбначния мозък) и комбинирани форми (като допълнителни заболяваниякато сърдечни заболявания, олигофрения, вродени фрактури и др.).

Причини и фактори на патологията

Спиналните мускулни дистрофии се дължат на наследство рецесивни гениразположен на петата хромозома (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). По правило родителите нямат прояви на SMA, но и двамата са носители и в 25% от случаите предават на детето си дефектен ген, който нарушава синтеза на протеина SMN, което води до дегенерация на моторните неврони в гръбначния стълб. шнур.

Нарушенията в работата само на една част от хромозомата водят до различни видове SMA

На определен етап от ембрионалното развитие има програмирана клетъчна смърт на прекурсорите на двигателните неврони, които са се образували в излишък. От тях приблизително половината трябва да останат в нормата, която допълнително се диференцира нервни клетки. Но в определен период този процес се спира от функционирането на SMN гена. Когато мутира, работата му се нарушава, клетъчната смърт продължава дори след раждането на дете, което води до спинална мускулна атрофия.

Заболяването засяга двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък.

Симптоми при деца и възрастни

Основният симптом на заболяването SMA е мускулна отпуснатост, слабост и изтощение. Въпреки това, всяка от формите на спинална амиотрофия има свои собствени характеристики:

При болестта на Вердинг-Хофман първите симптоми могат да бъдат открити дори по време на бременност при ултразвуково изследване, тъй като плодът се движи много слабо. След раждането се отбелязва неспособността на детето да държи главата си самостоятелно, да се преобръща и да седи по-късно. Почти през цялото време бебето лежи в отпусната позиция по гръб, без да може да събере краката и ръцете си. Също отбелязано чести проблемис хранене, тъй като бебето трудно преглъща. Често дишането се нарушава поради атрофия на ребрените мускули. Почти 70% от децата умират преди да навършат две години. След диагностициране се разкрива недостатъчно образуване на предните рога на гръбначния мозък. Ако пациентът живее до 7-10 години, тогава тежестта на мускулната атрофия се увеличава и той умира от остра сърдечна недостатъчност, белодробна недостатъчност или поради храносмилателни проблеми. AT редки случаипациентите живеят до 30 години, а след това само с по-късна поява на симптомите (около 2 години).

При втория тип спинална мускулна атрофия детето често може да диша и да преглъща храна самостоятелно.С течение на времето обаче процесът напредва и в по-напреднала възраст децата са приковани към инвалидни колички. Обикновено родителите започват да забелязват, че детето често се спъва, пада и коленете му се подгъват. Постепенната невъзможност за самостоятелно преглъщане на храна се появява с възрастта. Също така с напредване на възрастта започва да се появява изразено изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Тази форма се счита за относително доброкачествена и позволява на пациентите да живеят до дълбока старост. В някои случаи жените дори могат да носят и раждат дете, но има голяма вероятност от предаване на болестта по наследство. При правилна грижаи чрез редовна практика физиотерапияпациентите могат да бъдат много за дълго времеподдържа жизнеспособност.

Ювенилната амиотрофия на Kugelberg-Welander може да бъде регистрирана за първи път на възраст от две до осемнадесет години. В най-ранния етап може да няма симптоми, детето е напълно развито. Постепенно започва да се появява слабост в проксималните части на тялото, най-често в раменете и предмишницата. В продължение на много години пациентът може да се движи самостоятелно и да се обслужва сам. Често се наблюдават мускулни потрепвания (фасцикулации). Основният пик на симптомите се регистрира на възраст между две и пет години, когато внезапно става трудно за детето да тича, да става от леглото и да се изкачва по стълбите. Протичането на заболяването е сравнително доброкачествено, тъй като пациентът може да запази способността си да се движи самостоятелно за дълго време.

Булбоспиналната мускулна атрофия на Кенеди е Х-свързано заболяване, свързано с пола, което се среща изключително при мъже в зряла възраст. Заболяването прогресира бавно и започва със слабост в мускулите на бедрата, след което след 10-15 години постепенно се присъединяват булбарни нарушения (увреждане на черепните нерви: глософарингеален, вагусов и хипоглосен). Тъй като ходът на заболяването е изключително бавен, важни характеристикипрактически нямат време да бъдат нарушени и продължителността на живота не е силно намалена. Заболяването често се придружава ендокринни патологии: атрофия на тестисите, намалено либидо, захарен диабет.

Дисталният SMA Duchenne-Arana обикновено се регистрира на възраст 18-20 години.Първо се засягат ръцете, а след това целите горни крайници. Дълго време постепенно настъпва атрофия на мускулите на краката. В изключително редки случаи заболяването спира върху пареза на една от ръцете.

Скапуло-перонеалната спинална мускулна атрофия на Vulpian за първи път се усеща в по-напреднала възраст (20-40 години). Проявява се с постепенна атрофия на мускулите на раменния пояс и екстензорите на ходилото и подбедрицата. Прогнозата е сравнително благоприятна, тъй като дори след 30 години от началото на заболяването пациентът запазва способността си да се движи самостоятелно.

SMA по време на бременност е свързана с много усложнения. Често жената не може да роди сама и й предписват цезарово сечение.

На рентгенови лъчиможете да видите изкривяването на гръбначния стълб и последващото му коригиране с помощта на операция

Диагностика и диференциална диагноза

Метод, който със 100% вероятност показва наличието на спинална мускулна атрофия, е ДНК анализ с помощта на молекулярно-генетична диагностика. Той има за цел да идентифицира дефектен ген на петата хромозома, в локуса 5q11-q13.

ДНК анализът ще помогне за точното установяване на диагнозата

Биохимичният анализ се извършва за идентифициране на съдържанието на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивото им е нормално, тогава това позволява да се изключи прогресивна мускулна дистрофия, подобна на симптомите.

С помощта на EFI (електрофизиологично изследване) се записват импулси на биоелектричната активност на мозъка и нервни стволове. При SMA има "палисаден" ритъм, характерен за увреждане на невроните на предните рога.

MRI (магнитен резонанс) и CT ( компютърна томография) не винаги помагат да се идентифицират характерни промени за MCA върху изображенията.

Необходима е диференциална диагноза, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от мускулна дистрофия, детска възраст церебрална парализа, страничен амиотрофична склероза, синдром на Марфан, енцефалит, пренасян от кърлежии други заболявания на централната нервна система.

Тандемната масспектрометрия, която позволява да се определи намаляването на нивото на различни аминокиселини в тялото, разкрива липсата на SMN протеин.

Лечение

На този момент ефективно лечениеспиналната мускулна атрофия все още не е изобретена.При първоначалното откриване на заболяването е показано задължителна хоспитализацияс различни изследвания.

Медицинска терапия

Лекарствената терапия е насочена към подобряване на проводимостта на нервните импулси, нормализиране на кръвообращението и забавяне на разрушаването на моторните неврони. Използвайте следните лекарства:

антихолинестеразните лекарства са насочени към намаляване на активността на ензим, който разгражда ацетилхолин, който от своя страна предава възбуждане по нервните влакна. Те включват Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Prozerin подобрява преминаването на импулс от неврон към мускул

биологични добавки, съдържащи L-карнитин и коензим Q10, които подобряват енергийния метаболизъм в клетките;

витамини от група В, които поддържат нормалния мускулен тонус;

ноотропи, които стимулират работата на централната нервна система - Nootropil, Cavinton, Semax.

препарати за стимулиране на метаболизма в мускулните и нервните влакна - калиев оротат, актовегин, никотинова киселина.

Actovegin подобрява метаболизма в нервната тъкан

Диета

Трябва да се разбере, че основата на храненето на пациент със SMA трябва да бъде храна, която може да осигури на мускулите необходимите вещества колкото е възможно повече.

Струва си да обогатите диетата на пациента с продукти с високо съдържаниекатерица. Въпреки това надеждни данни, показващи подобрение в състоянието на пациентите с определена диета, в момента не. В някои случаи прекомерният прием на аминокиселини в тялото може да бъде вреден, тъй като няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги преработи.

Бобови растения - източник на протеини

Необходимо е да се намали съдържанието на калории в храната, тъй като поради недостатъчна физическа активност някои пациенти са склонни да наддават на наднормено тегло.

Физиотерапевтични методи, включително масаж

Пациентите трябва да имат сеанси лечебен масажнасочени към поддържане на мускулната функция. UHF (свръхвисокочестотна терапия), електрофореза, мануални практики също ще бъдат полезни. Има специални дихателни упражненияза стимулиране на белите дробове.

Масажът е лечение на спинална амиотрофия

С помощта на нормализиран физическа дейностМожете да предотвратите сковаността на ставите и да поддържате мускулите си тонизирани. Много полезни класове в басейна, където има минимално натоварване на гръбначния стълб. Важно е да изберете правилния ортопедични апаратикоито ще поддържат гърдите и крайниците.

Пациентите със СМА са принудени да използват специални проходилки, които ги поддържат при ходене

Народни средства

Народни средства за лечение на спинална мускулна атрофия не съществуват.Много е важно незабавно да се консултирате с лекар след откриване на първите симптоми. В никакъв случай не трябва да се самолекувате, тъй като това може да доведе до смърт.

Прогноза за лечение и възможни усложнения

Прогнозата за лечение е силно зависима от вида на спиналната мускулна атрофия.В самото първо злокачественвариант, най-често срещаният резултат е ранна смъртпациент, а в други случаи понякога е възможно да се запази способността за самостоятелно придвижване до дълбока старост.

Усложненията на SMA включват: сколиоза, остра белодробна недостатъчност, парализа, деформации на гръдния кош, изчезване на функциите за дъвчене и преглъщане.

Предотвратяване

Няма лечение за спинална мускулна атрофия. Единственото, което можете да направите, е да се консултирате с генетик по време на планирането на бременността.

Сподели с приятели!

Мускулната спинална атрофия се проявява в ранна детска възраст. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4 на един месец. Това е наследствено заболяване, което се характеризира с това, че нервните клетки постепенно умират в мозъчния ствол.

Видове проблеми

В зависимост от това кога се появяват първите, се разграничават няколко вида заболяване от тежестта на протичането и характера на атрофичните промени.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие чрез:

Първият тип: остър (форма на Verdig-Hoffman);

Вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

Трети тип: форма Kugelberg-Welander (хронична, ювенилна).

Три вида на едно и също заболяване възникват според експертите поради различни мутации на един и същи ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което възниква, когато се наследят два рецесивни гена, по един от всеки родител. Мястото на мутацията се намира на хромозома 5. Има го на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който осигурява съществуването на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес се наруши, невроните умират.

Болест на Вердин-Хофман

Можете да подозирате наличието на проблем дори по време на бременност. Ако детето развие спинална мускулна атрофия тип 1, тогава често се отбелязва бавно и късно движение на плода по време на бременност. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.

Атрофиите започват да се появяват още през първите месеци от живота. Често в проксималните секции се забелязват фасцикуларни гърбове, стволове и крайници. Наблюдават се и булбарни нарушения. Те включват бавно смучене, слаб вик, нарушение на процеса на преглъщане. При деца с болест на Verdin-Hoffman често се отбелязва намаляване на повръщането, кашлицата, фарингеалните и палатиналните рефлекси. Те също така отбелязват фибрилация на мускулите на езика.

Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптоми, характерни за тип 1 тази болест, включват слабост на междуребрените мускули. При което гръден кошбебетата изглеждат сплескани.

През първите месеци от живота си такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и чести аспирации.

Диагностика на болестта на Вердин-Хофман

Можете да определите заболяването, ако прегледате детето. Има редица клинични признаци, чрез които специалистите могат да установят, че бебето има наследствена спинална мускулна атрофия. Диагностиката включва:

Биохимичен кръвен тест (ще покаже леко увеличениеалдолаза и креатин фосфокиназа);

Електромиографско изследване (палисадният ритъм ще покаже поражението на предните рога на гръбначния мозък);

Спиналната мускулна атрофия (SMA) или спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е автозомно рецесивна. наследствено заболяванекоето се характеризира с прогресивна хипотония и мускулна слабост.

Характерното отслабване на мускулните тъкани се дължи на прогресивната дегенерация на алфа моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. По този начин в основата на заболяването е патологията на гръбначния мозък, която може да бъде наследена.

Болестта се характеризира с повече активно проявлениеслабост в скелетните мускули, разположени по-дълбоко от тези, разположени по-близо до повърхността на тялото. В този материал ще говорим за симптомите и лечението на спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann.

Информацията ще бъде полезна за всички, които по редица причини са се сблъскали с това сериозно, често фатално заболяване.

При някои пациенти в патологичен процесМоторните неврони на черепния нерв също могат да бъдат включени, особено V през XII двойка. В този случай болестта произлиза от гръбен рогклетки на гръбначния мозък, което в допълнение към всичко причинява недостатъчност на мускулите на диафрагмата, стомашно-чревния тракт, сърце и сфинктери.

През 1890 г. Werdnig за първи път описва класическата инфантилна форма на SMA, проява на синдрома при деца. ранна възраст. Много години по-късно, през 1956 г., Kugelberg и Welander класифицират по-малко тежка формаспинална мускулна атрофия при по-възрастни пациенти.

Благодарение на тези учени лекарите днес могат точно да разграничат SMA от различни видовезаболявания, които имат подобни симптоми, като мускулна дистрофия на Дюшен.

Спиналната амиотрофия е най-честата диагноза при момичета, със силно прогресираща слабост. Това е едно от най-често срещаните генетични причинисмърт при деца.

Синдромът на SMA се разделя на четири типа въз основа на възрастта на пациента, както следва:

• Тип I (спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffman). Развива се преди 6-месечна възраст.
• II тип - на възраст от 6 до 12 месеца.
• Тип III (болест на Kugelberg-Welander) - на възраст от 2 до 15 години
• Тип IV при възрастни пациенти.

Разпръскване

Честотата на заболяването е приблизително един случай на 15-20 хиляди души. Ако говорим само за новородени, тогава тази цифра ще бъде приблизително 5-7 случая на 100 хиляди. Тъй като спиналната амиотрофия е наследствено рецесивно заболяване, много родители може да са носители и да не знаят за това.

Разпространението на носителите на SMA е 1 на 80, с други думи, всяко 80-то семейство може да има дете, страдащо от спинална мускулна атрофия. Този риск се увеличава няколко пъти, когато и двамата родители са носители на мутиралия ген.

Следователно синдромът на SMA е най-често срещаният дегенеративно заболяваненервна система при деца след муковисцидоза и, както отбелязахме по-горе, това е водещото наследствена причинадетска смъртност.

Смъртният изход се дължи на дихателна недостатъчност. Колкото по-млад е пациентът ранни стадиизаболяване, толкова по-лоша е прогнозата. Общ средна възрасткъм момента на смъртта е около 10 години. Състоянието на интелигентността и други показатели психосоматично развитиедете не влияе върху прогресията на заболяването.

За разлика от по-младите пациенти, възрастните мъже са по-склонни да бъдат засегнати от жените в съотношение около 2:1, като клиничното протичане е по-тежко при мъжете. Нарастването на случаите на заболяването при жените започва от около 8-годишна възраст и момчетата „настигат“ момичетата на ниво 13 години.

Спинална мускулна атрофия - симптоми

Първият тип спинална мускулна атрофия причинява появата на първите симптоми преди раждането на бебето. Повечето майки съобщават за необичайно бездействие на плода при късни етапибременност. Симптомите на SMA при новородени са доста очевидни - детето не може да се преобърне самостоятелно и впоследствие да заеме седнало положение.

Освен това се развива прогресивно клинично влошаване, което в по-голямата част от случаите завършва със смърт. Смъртта обикновено настъпва от дихателна недостатъчност и нейните усложнения при пациенти на 2-годишна възраст.

Пациентите със СМА тип 2 се развиват нормално през първите 4-6 месеца от живота си. Те може да са в състояние да седят сами, но никога няма да могат да ходят, в бъдеще ще имат нужда инвалиден столза движение. По правило такива деца живеят много по-дълго от пациентите, страдащи от спинална атрофияВердниг-Хофман. Среден срокживот - до 40 години.

Пациентите с тип 3 често имат затруднения при изкачване на стълби или изправяне от пода, главно поради слабост на екстензора тазобедрена става. Продължителността на живота е близка до нормалната.

Научете повече за симптомите на SMA

Новородените със спинална мускулна атрофия тип 1 са неактивни. Те движат крайниците си много трудно, ако изобщо. Бедрата са почти постоянно в огънато състояние, отслабени и могат лесно да се усукват с ръка в различни посоки. Коленете също са свити.

Тъй като външната мускулатура обикновено е по-малко засегната, пръстите на ръцете и краката се движат почти нормално. Бебетата не могат да контролират или да повдигнат главата си. Арефлексия (липса на рефлекси) се наблюдава при почти всички пациенти.

Децата с тип 2 SMA могат да движат главите си и 75% от тези пациенти могат да седят сами. Мускулната слабост се влошава долните крайнициотколкото на върха. рефлекс пателалипсва. По-големите деца могат да демонстрират бицепсови и трицепсови рефлекси.

Сколиозата е най често срещан симптом SMA и повечето пациенти развиват изкълчване на тазобедрената става, едностранно или двустранно. Тези признаци се развиват преди 10-годишна възраст.

Пациентите със спинална мускулна атрофия тип 3 могат да ходят рано в живота си и тази способност може да се поддържа на амбулаторна база през цялото време юношеството. Слабостта може да доведе до, както и ограничена издръжливост на тялото. Една трета от пациентите стават приковани към инвалидна количка до 40-годишна възраст.

Лечение

В момента не е известно медицинско лечениеспинална мускулна атрофия, така че веднага си струва да се отбележи, че процентът на преживяемост сред пациентите в ранна и средна възраст е доста нисък.

Поради кратката си продължителност на живота, новородените със спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann изискват малко ортопедично участие поради кратката им продължителност на живота. Шинирането се използва в случай, който често се наблюдава при отслабена мускулна активност.

При пациенти със СМА тип II и III, физиотерапияможе да се използва за лечение на ставна контрактура (ограничено движение). За още радикално лечениеПоказано е хирургично лечение на контрактури.

Както беше отбелязано по-горе, най-честият ортопедичен проблем при SMA е сколиозата, която често е тежка. Прогресията на изкривяването на гръбначния стълб е около 8° годишно, въпреки лечението с брекети.

Задна фузия от сегментен тип често се препоръчва при млади пациенти, които имат кривина гръбначен стълбне може да се коригира с брекети и при пациенти на възраст над 10 години с кривина над 40°.

Операцията трябва да се отложи до медицински пунктвидението е възможно. Трябва да се има предвид, че прогресията на кривината е по-бавна при пациенти със СМА тип 3 и се появява по-често в по-късна възраст.

Диета

Лечението на спиналната мускулна атрофия изисква индивидуален подходдо нормирането на менюто на пациента, което, за съжаление, много често не се спазва от лекуващите лекари. Антропометричните показатели, съставът на кръвта и биохимичните маркери за състоянието на мускулите са важни елементиоценки при пациенти със СМА.

Особеността на хода на заболяването при конкретен пациент може да изисква намеса в диетата му, за да се повлияят на горните показатели, тъй като с помощта на храна мускулите могат да получат тези хранителни веществакоито са необходими на пациента в неговия случай.

Разбира се, такъв подход към лечението на спинална мускулна амиотрофия е от значение само когато се постави диагноза за втората или третата форма на заболяването.

Физиотерапия

Допълнителната подкрепа за пациент, страдащ от спинална мускулна атрофия от втори и трети тип, е също толкова важна, колкото и диетата. На първо място, с помощта на нормализирано натоварване е възможно да се предотврати прогресирането на ставната контрактура, както и да се поддържа сила, издръжливост и независимост в самообслужването.

Доста значителна роля физически упражненияиграят образователни, социални, психологически и професионална дейносттърпелив, защото ще може да води почти нормален живот, като здравите хора.