Žemiau kokia liga. Dauno sindromas: priežastys, požymiai ir gretutinės ligos

Daugeliui porų itin svarbi informacija apie besilaukiančio kūdikio būklę, ar nėra rimtų jo raidos nukrypimų. Dauno sindromas priklauso patologijų, sukeliančių ypatingą būsimų tėvų baimę, kategorijai. Vaikams, gimusiems su šiuo sindromu, visą gyvenimą reikės ypač kvalifikuotos medicinos pagalbos.

Būdingi požymiai, kuriuos galima pastebėti jau pirmosiomis vaiko gyvenimo valandomis, leidžia kvalifikuotam gydytojui nustatyti naujagimio sindromo buvimą: pasvirusios akys su šiek tiek pakeltais kampais, nepakankamai dideli galvos ir burnos dydžiai, atsikišęs liežuvis, platūs delnai, trumpi pirštai.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, gyvenimą apsunkina ne tik fiziniai sutrikimai, susiję su pastebimais išvaizdos defektais, bet ir rimti vidaus organų defektai. Žymiai atsilieka protinis vystymasis, kuris trukdo mokytis ir trukdo sėkmingai dirbti intelektualų darbą. Savalaikis padidėjusio tėvų dėmesio šiai problemai pasireiškimas padės iš dalies ją išspręsti ir leis vaikui išmokti skaityti, rašyti bei dalyvauti visuomeninėje veikloje. Esant Dauno sindromui, žmogus gali valyti kambarius, gaminti žaislus, megzti, prižiūrėti gyvūnus ir įsisavinti daugybę kitų veiklų, kurios nereikalauja sudėtingų veiksmų ir greitų sprendimų.

Kas yra Panorama?

Panorama – tai DNR atrankos testas, kuris padės sužinoti svarbią informaciją apie nėštumą.

Su šiuo testu galėsite:

Išsiaiškinkite Dauno sindromo ir chromosomų anomalijų išsivystymo riziką

Sužinokite savo negimusio vaiko lytį

Panoramos testo pranašumai:

Neinvazinis ir aukšto dažnio metodas sumažina klaidingus teigiamus rezultatus

Panoramos testą galima atlikti jau 9 nėštumo savaitę, paimant kraują

Maždaug 30% visų nėštumų, kai vaisius serga Dauno sindromu, baigiasi persileidimu. Vaikai, gimę gyvi, tinkamai prižiūrimi, gali gyventi iki 60 metų, o kartais ir ilgiau.

Nėštumo testus dėl Dauno sindromo besikreipiantys tėvai suteikia galimybę laiku priimti sprendimus, kurie turės įtakos šeimos gerovei. Gavusi medicininį patvirtinimą, kad vaisiui yra chromosomų anomalijų, nėščia moteris gali bet kada nutraukti nėštumą, tai bus teisėta ir, daugelio ekspertų nuomone, humaniškiau tiek vaiko, tiek vaiko atžvilgiu. pora. Žinoma, patologijos atpažinimas ir nėštumo nutraukimas ankstyvoje stadijoje daro daug mažiau žalos motinos organizmui.

Žinoma, yra tam tikras procentas šeimų, kuriose abortas negali būti svarstomas. Šie žmonės yra pasirengę priimti ir auginti savo vaiką bet kokiu būdu. Šiuo atveju prenatalinis testas bus naudingas tuo, kad leis būsimiems tėvams iš anksto informuoti apie būsimus sunkumus. Nėštumo metu jos jau galės psichiškai pasiruošti gyvenimo pokyčiams, susitikti su atitinkamais specialistais, rasti savo mieste organizuotas paramos grupes šeimoms, kuriose augina Dauno sindromą turintį vaiką.

Galbūt kiekvienas iš mūsų yra matęs gatvėje, parduotuvėje ar bet kurioje įstaigoje visiškai suaugusį vaikiną ar merginą, turinčią neaiškią kalbą ir prastą koordinaciją. Paprastai tokius žmones lydi artimieji. Deja, daugelis mūsų visuomenės žmonių jaučia aštrų priešiškumą šiai šeimai ir ypač vaikui. Vaikai, turintys downizmo požymių, labai dažnai negali sulaukti teisingo ir draugiško visuomenės požiūrio į save. Daugelis jų turi tapti tikro žiaurumo aukomis – priekabiavimu, pajuoka ir net ryškaus pasibjaurėjimo forma. Laimei, pasaulyje nėra gerų ir supratingų žmonių, kurie gailestingai priima žmogų tokį, koks jis yra, neteisdami ir neleisdami sau į šoną žvilgtelėti jo kryptimi.

Ekskursija į istoriją

Gydytojas iš JK John Down, kurio vardu sindromas vėliau buvo pavadintas, buvo šios patologijos atradėjas ir aprašė ją dar 1862 m. Tikroji ligos priežastis buvo atskleista tik po šimto metų. Johno Downo tyrimų metu mokslo išsivystymo lygis dar buvo toli nuo jokių reikšmingų genetikos srities tyrimų. Pats mokslininkas užfiksavo pacientų protinių gebėjimų raidos pažeidimus, todėl reiškinį jis priskyrė psichikos sutrikimui. XIX amžiuje tokie ligoniai geriausiu atveju gyveno iki 25 metų. Didelis mirtingumas buvo pastebėtas vaikystėje ir kūdikystė. Tačiau nuolatinė medicinos plėtra suteikė įvairių galimybių sumažinti daugelio komplikacijų, lemiančių ankstyvą mirtį, pasireiškimus. Beje, XIX amžiuje šia liga sergantys žmonės buvo negailestingai žudomi arba sterilizuojami, kad jų nepadaugėtų.

XX amžiuje JAV, nacistinė Vokietija ir daugelis kitų valstijų pradėjo specialias programas, skirtas sunaikinti žmones, kuriems pasireiškė Dauno sindromo simptomai. Prireikė dešimtmečių, kad situacija pasikeistų. Po ilgus metus trukusio visuomenės pasipiktinimo, teismų ir naujų mokslinių atradimų, kurie atskleidė šį reiškinį, žiaurios eugenikos programos buvo atšauktos. Šiandien ir vaikas, ir suaugęs, sergantis dounizmu, turi galimybę gyventi visavertį gyvenimą ir būti socialiai aktyviems.

Iš pradžių ligos požymių buvo aptikta mongoloidų rasės atstovams, todėl iš pradžių mokslininkai pradėjo vartoti pavadinimą „mongoloidų sindromas“. Terminas „Mongoloidų idiotizmas“ buvo vartojamas ir dėl kitos priežasties: Europos vaikai su Dauno sindromu savo išvaizda priminė mongoloidų rasės atstovus su specifiniu akių pjūviu. Laikui bėgant tapo akivaizdu, kad šie nukrypimai nėra susiję su nė vienos rasės savybėmis. Dauno sindromas gali pasireikšti nepriklausomai nuo žmogaus kilmės, gyvenamosios vietos, padėties socialiniuose laiptuose ir daugybės kitų faktorių. Patys mongoloidų rasės atstovai nebuvo patenkinti esama padėtimi ir reikalavo pakeisti patologijos pavadinimą. Dėl to, puolama visuomenės nuomone, Pasaulio sveikatos organizacija 1965 metais oficialiai panaikino buvusį pavadinimą. Sindromas pavadintas Johno Dauno vardu.

Tačiau ši galimybė taip pat gali būti atmesta. Mokslininkai svarstė alternatyvias galimybes: trisomija 21, 47XX (arba XY). Nepasitenkinimo senuoju pavadinimu priežastis buvo ta, kad ligą atradęs ir aprašęs gydytojas ja neserga. Todėl nebuvo jokios priežasties naudoti šią pavadinimo formą. Tačiau visuotinai priimta ir pažįstama vardo versija išliko frazė „Dauno sindromas“. „Sindromo“ sąvoka šiai anomalijai buvo priskirta dėl to, kad žmogaus teisių aktyvistai manė, kad ji yra neutralesnė ir teisingesnė už terminą „liga“.

Pirmasis ligos aprašymas neatskleidė tikslios ligos priežasties, todėl jos paaiškinimo versijos buvo visiškai skirtingos. Vėliau gydytojai nustatė ryšį tarp motinos amžiaus ir rizikos susilaukti kūdikio. Remiantis tuo, buvo padarytos išvados apie ligos, susijusios su paveldimumu, priežastis. Pats pirmasis sindromo pavadinimas paskatino mokslo bendruomenę nueiti klaidingu keliu ir toliau svarstyti apie ligos priklausomybę nuo rasės. Taip pat buvo nemažai alternatyvių versijų, pavyzdžiui, gimdymo proceso pažeidimai, kurie neva gali tapti nenormalių procesų vystymosi pagrindu.

Tolesni moksliniai tyrimai galutinai paneigė ligos rizikos priklausomybę nuo asmens rasės ir daugelio kitų veiksnių. Pavyzdžiui, atsiradus ultragarsinei diagnostikai ir kitiems prenatalinės patikros metodams, tapo aišku, kad Dauno sindromą galima fiksuoti vaisiui, kuris dar yra įsčiose. Šis faktas paneigė patologijos dėl gimdymo traumos galimybę.

XX amžiaus viduryje mokslo raida leido diegti chromosomų skaičiaus skaičiavimo, eilės numerių suteikimo ir tolesnio klasifikavimo metodus. Dėl to 1959 m. prancūzų pediatras Jerome'as Lejeune'as atrado ir įrodė ryšį tarp chromosomų skaičiaus anomalijų ir Dauno sindromo išsivystymo.

sindromo esmė. Genetinis požiūris

Kas yra Dauno sindromas? Kodėl vaikai gimsta su šiuo sindromu? Į šiuos klausimus gali atsakyti toks mokslas kaip genetika.

Chromosomos yra ląstelių elementai, pernešantys genetinę informaciją ir atsakingi už tai, kad žmogaus organizmas vykdytų savo veiklą pagal tam tikrus vystymosi procesus – tiek atskirų ląstelių, tiek ištisų organų sistemų. Sveiko žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 46 chromosomų dalys, kurios yra sujungtos į 23 poras. Mokslo bendruomenėje įprasta juos sunumeruoti tam tikru būdu, kad diskusijų ir tyrimų metu neatsirastų neatitikimų. Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis žmogus?

Trisomija 21. Didžioji dauguma Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl 21 chromosomos patrigubėjimo (21 trisomija). Kitaip tariant, kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys konkrečios chromosomos kopijos, kai turėtų būti tik dvi kopijos. Teisingos genų informacijos sudėties pažeidimas įvyksta pirminiame organizme lytinių ląstelių formavimosi stadijoje. 90% atvejų taip nutinka dėl motinos kiaušinėlio veikimo sutrikimų, kitais atvejais – dėl spermos savybių. Mejozės (ląstelių dalijimosi) stadijoje yra tikimybė, kad įvyks klaida, dėl kurios chromosomos neišsiskirstys į skirtingus polius. To pasekmė bus perteklinės kopijos turinys ląstelėje (vietoj 23 chromosomų rinkinio ląstelėje bus padidintas 24 chromosomų rinkinys). Tuo atveju, kai tokia lytinė ląstelė taps apvaisinimo proceso dalyviu, vaisius turės 47 chromosomas, o ne 46. Dėl tokios ankstyvos išvaizdos anomalija paliečia absoliučiai visas organizmo ląsteles.

Mozaikinė sindromo forma. Vėlesniame etape gali atsirasti ir genetinio kodo pažeidimų, tačiau to tikimybė itin maža – nuo ​​1-2 iki 5%. Tokiu atveju dalis embriono ląstelių turės normalų chromosomų skaičių, o kai kuriose vienoje (ar keliose) jų bus perteklius. Iš šios ląstelės vėliau atsiras ląstelių klonas su papildoma chromosoma. Dėl to kai kurios kūno ląstelės turės genetinių elementų perteklių, o kai kurios turės normalią chromosomų rinkinį. Mozaikos forma - apibrėžimas, kuriuo buvo vadinama ši anomalija. Pasekmių organizmui sunkumas mozaikinės formos atveju nėra toks akivaizdus kaip 21 trisomijos atveju, nes pakitimai vyksta tik tam tikrose kūno vietose. Šios ligos formos buvimą nustatyti daug sunkiau, ypač naudojant prenatalinės diagnostikos metodus. Klinikinių simptomų sunkumas priklauso nuo normalių ląstelių ir ląstelių, turinčių nenormalią chromosomų rinkinį, skaičiaus santykio.

Robertsono translokacija. Šiuo atveju paciento genotipas nesiskirs nuo sveiko žmogaus genotipo. Translokacija yra mutacijos tipas, susijęs su chromosomų struktūros pokyčiais. Roberstono translokacijos atveju 21 chromosoma yra prijungta prie kitos chromosomos, daugeliu atvejų prie 14-osios vieno iš tėvų kariotipo. Iš viso „Dauno sindromo“ diagnozavimo atvejų Robertsono translokacijos, kaip patologijos priežastis, užima tik 2–3 proc.

Yra toks požiūris, kad įgytos mutacijos (švitinimas jonizuojančia spinduliuote ir kiti mutageniniai veiksniai) taip pat gali sukelti genetinius sutrikimus, kurie prisideda prie Dauno sindromo atsiradimo. gilus tyrimasšiuo klausimu Šis momentas nebuvo atlikta, todėl daryti vienareikšmiškas išvadas apie šią patologijos kilmės versiją būtų neteisinga.

Fizinio ir psichinio vystymosi ypatumai

Vaikams, kenčiantiems nuo downizmo, pastebimas fizinio ir psichinio vystymosi slopinimas. Jei atsižvelgsime į vaikų, sergančių Dauno sindromu, nuotraukas, tada plika akimi galite pastebėti jų išvaizdos ypatybes - pakitusią kaukolės formą ir veido proporcijas:

• plokščias veidas, ant kurio silpnai išsiskiria nosis, burna, viršutiniai lankai ir kt.;
• beveik plokščia nosis;
• brachicefalija (per sutrumpėjusi kaukolė), dažnai kartu su plokščiu pakaušiu;
• odos raukšlė ant kaklo naujagimiams;
• išsivystęs epikantas (odos raukšlė šalia akies kampučio).

Kai kurios iš šių savybių gali būti matomos negimusiam kūdikiui ultragarsu. Tačiau ultragarsu neįmanoma tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvimo. Tam gydytojas turi paskirti rimtesnes tyrimo procedūras.

Yra keletas vaiko išvaizdos modifikacijų, kurios gali būti klasifikuojamos kaip Downizmo požymiai:

• Maža nosis.
• Trumpas ir platus kaklas.
• Padidėjusios akys, dažnas žvairumas.
• Sutrumpėjusios galūnės pastebimai neatitinka kūno dydžio.
• Mažas plaštakos ilgis, atsirandantis dėl nepakankamo vidurinių pirštų išsivystymo.
• Išlenkta mažojo piršto forma.

skaičiumi diagnostiniai požymiai nustatantis downizmo buvimą yra skersinė delno raukšlė, ji pasireiškia 45% dažniu.

Pažeidimas normalus funkcionavimas kūno sistemos taip pat generuoja kai kurias išorines savybes. Visų pirma, pacientai dažnai patiria sąnarių hipermobilumą ir nepakankamą raumenų tonusą. Šios sąlygos stebimos maždaug 80% atvejų. Dėl padidėjusio liežuvio (makroglosijos) ir savitos gomurio struktūros paciento burna visada pravira. Veido raumenys nesugeba išlaikyti lūpų uždarų. 65% atvejų nustatomos dantų anomalijos.

Būdingi psichikos vystymosi bruožai:

• Pastebimas vystymosi vėlavimas. Net ir laiku kompleksiškai gydant, vystymosi vėlavimas su amžiumi taps labiau pastebimas. Protinių gebėjimų raida daugeliu atvejų išlieka septynerių metų vaiko lygyje. Retais atvejais intelektas pasiekia aukštesnį lygį.
• Mažas žodynas. Be to, kad pacientai, turintys šią anomaliją, kalba neaiškiai, yra naudojamas gana menkas kalbos struktūrų rinkinys.
• Abstrakčiojo mąstymo gebėjimo trūkumas. Tokiems vaikams lengviau suprasti ir analizuoti tik tai, ką mato tiesiai prieš akis, įsivaizduoti situaciją ar susapnuoti jiems jau yra problematiška.
• Maža koncentracija. Vaikui sunku sutelkti dėmesį į bet kokią užduotį, jis greitai išsiblaško.

Dauno sindromas yra praktiškai vienintelė chromosomų anomalija, kai diagnozė gali būti nustatyta kliniškai, ty sutelkiant dėmesį tik į išoriniai ženklai. Tačiau bet kokiu atveju, norint nustatyti sindromo formą, reikės atlikti kariotipą.

Lydinčios ligos

Be paties Dauno sindromo, pacientai beveik visada turi daugybę kitų sveikatos problemų. Šios chromosomų anomalijos nešiotojai labai dažnai susiduria su kardiologiniais negalavimais. Įgimtos širdies ydos atsiranda maždaug 40% atvejų. Pažeidus biologinius procesus, anksti išsivysto katarakta, kurią patiria du trečdaliai vyresnių nei aštuonerių metų pacientų. Sergant Dauno sindromu žymiai padidėja Alzheimerio ligos ir ūminės mieloidinės leukemijos atsiradimo rizika. Pacientai, sergantys šia patologija, dažnai turi virškinimo trakto sutrikimų. Rekomenduojama reguliariai tikrintis pas gastroenterologą ir kardiologą.

Peršalimas, SŪRS ir pneumonija yra nuolatiniai Dauno sindromu sergančio paciento palydovai. Taip yra dėl susilpnėjusios organizmo imuninės sistemos.

Papildomos chromosomos atsiradimas organizme taip pat sukelia medžiagų apykaitos sutrikimą, dėl kurio sutrinka vidaus organų veikla (skydliaukės ligos, regos, klausos ir kt.).

Reikėtų pažymėti, kad kai kurių tyrimų rezultatai rodo, kad žmonės, kurie yra šios chromosomų anomalijos nešiotojai, gana retai serga piktybiniai navikai organizme. Tačiau iki šiol sukaupta informacija apie šią medicininę problemą neleidžia drąsiai kalbėti apie šių santykių priežastis.

Patologijos priežastys

Deja, vaikas su Dauno sindromu gali atsirasti šeimoje net ir labai sveikiems žmonėms. Nei mamos ar tėčio gyvenimas nėštumo metu, nei aplinka, nei maistas neturi įtakos šio nukrypimo atsiradimui. Genetika yra sudėtingas ir daugeliu atvejų nenuspėjamas dalykas, todėl vargu ar verta prikrauti kam nors atsakomybę už gamtos sprendimą.

Tačiau verta atkreipti dėmesį į keletą veiksnių, kurie padidina riziką, kad šeimoje bus asmuo, sergantis Dauno sindromu:

• vėlyvas gimdymas. Skirtingai nei jaunos mamos, vyresnėms nei 35 metų moterims rizika susirgti kūdikiu yra didesnė.

  Mamos amžius	Rizikos laipsnis
  nuo 20 iki 24 metų	nuo 1 iki 5000
  nuo 25 iki 30 metų	nuo 1 iki 1000
  nuo 35 iki 39 metų	nuo 1 iki 214
  Po 45 metų	nuo 1 iki 19

• Tėvo amžius. Šis veiksnys turi mažiau įtakos nei motinos amžius, tačiau spermos kokybės pablogėjimas su amžiumi, maždaug po 42 metų, taip pat padidina genetinių defektų riziką.
• Santuoka tarp kraujo giminaičių. Žmonės, turintys panašią genetinę informaciją, labiau linkę susirgti genetinėmis anomalijomis.
• Paveldimumas. Ligos perdavimo paveldėjimo būdu iš artimų giminaičių rizika yra labai maža, tačiau tai įmanoma su kai kuriomis sindromo atmainomis.
• Blogi įpročiai. Būsimų tėvų piktnaudžiavimas rūkymu, alkoholiu, narkotikais gali smarkiai paveikti jų genetinę medžiagą ir būsimo kūdikio sveikatą.

Ligos paveldėjimas

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo priežastys kartais slypi paveldimybėje. Remiantis daugeliu tyrimų, sindromas daugiau nei 90% atvejų yra klasikinės trisomijos 21 chromosomos. Ši ligos forma nėra paveldima. Tačiau buvo pastebėta, kad šeimose, kuriose gimė kūdikis su Dauno sindromu, chromosomų anomalijų tikimybė sekantis vaikas didesnis nei bendroje populiacijoje.

Su sindromo translokacijos forma vaikas gali paveldėti ligą iš sveikų tėvų. Šiuo atveju vienas iš tėvų yra genetinės medžiagos, kurioje dvi mažos chromosomos susijungia į vieną, nešėjas. Tokie mainai vadinami subalansuotais chromosomų persitvarkymais. Restruktūrizavimo procese genetinės medžiagos kiekis nekeičiamas, todėl šie chromosomų pokyčiai dažniausiai neturi įtakos paties restruktūrizavimo nešiotojo sveikatai. Tačiau kai tokia genetinė medžiaga perduodama kitai kartai, persitvarkymas gali išsibalansuoti. Dauno sindromas išsivysto, jei genai iš 21 chromosomos yra nesubalansuoti jų skaičiaus didėjimo kryptimi.

Mozaikinė ligos forma nėra linkusi paveldėti. Tai atsiranda dėl atsitiktinių mejozės proceso pokyčių ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose. Šių pokyčių rezultatas – būsena, kai dalyje kūno ląstelių yra dvi reikalingos 21 chromosomos kopijos, o likusiose ląstelėse bus stebimos trys kopijos.

Ligos paplitimas

Dauno sindromas naujagimiams užregistruojamas maždaug vienu atveju iš 700–800 gimimų. Nėra ryšio tarp vaiko lyties ir sergamumo ligomis.

Šiuolaikinė medicina leidžia aptikti šią chromosomų anomaliją jau ankstyvose nėštumo stadijose, o tai paaiškina tokį faktą - išsivyščiusios šalys kūdikių su Dauno sindromu gimimo dažnis yra šiek tiek mažesnis nei visame pasaulyje (apie 1 atvejis 1100 gimimų). Remiantis statistika, 92% procentų moterų, gavusių nepalankius tyrimo rezultatus dėl patologijos, nutraukė nėštumą. Kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, 94% atvejų buvo palikti ligoninėje. Pasirodo, tik 6% vaikų su šiuo nukrypimu gavo galimybę gyventi visavertį gyvenimą ir artimųjų meilę.

Ar genetiniai sutrikimai gydomi?

Deja, dabartinis medicinos išsivystymo lygis neleidžia koreguoti genetinių sutrikimų ir jie lieka žmogui visam gyvenimui.

Genetinis ligos pobūdis sumažina sėkmingos kovos su ja tikimybę iki minimumo. Tačiau tikėtina, kad vis tiek bus sukurti metodai, kurie leis sėkmingas gydymas Dauno sindromas. Pastaraisiais metais atlikti mokslininkų eksperimentai parodė, kad galima savotiškai „išjungti“ papildomą 21 chromosomos kopiją. Šiam veiksmui atlikti turėtų būti naudojamas ypatingas X chromosomos elgesys, atsakingas už žmogaus priklausymą moteriškajai lyčiai. Vyriškas chromosomų rinkinys, kaip žinote, yra XY, o moteriškas – XX. Mokslininkai nustatė, kad moters organizme viena iš chromosomų yra inaktyvuotos būsenos, o jos duomenys nėra naudojami baltymų struktūrų sintezės procese. Tiesą sakant, tai nėra organizmo biocheminių reakcijų sistemos narys. Taip atsitinka dėl specialių medžiagų, kurias kontroliuoja tam tikra DNR dalis, gamybos. Šios medžiagos padengia chromosomos paviršių ir taip blokuoja prieigą prie jos.

Gydytojai bandė panaudoti šį mechanizmą, kad trečioji 21 chromosomos kopija būtų neaktyvi. Tyrimų duomenys rodo, kad būtent jo veikla baltyminių junginių gamybos procese inicijuoja įvairių nukrypimų nuo vystymosi normų atsiradimą. Norint įgyvendinti idėją, reikėjo padaryti papildomą 21 chromosomos kopiją, panašią į X chromosomą. Norėdami tai padaryti, mokslininkai panaudojo šiek tiek pakeistą genetinės medžiagos dalį, kuri sukelia inaktyvaciją. Ši vieta buvo įdėta vietoj vieno iš „šiukšlių“ fragmentų (DNR dalis, neatsakinga už baltymų sintezę) į papildomą chromosomą. Po kurio laiko taip apdorota 21 chromosomos kopija nustojo veikti. Tyrėjai iškėlė hipotezę, kad tai kompensuotų genetinės medžiagos perteklių.

Pažymėtina, kad eksperimentai buvo atlikti tik su kamieninių ląstelių kultūra, o tai reiškia, kad šiandien negalima kalbėti apie jokį metodo efektyvumą. Be to, šis metodas gali būti naudingas tik Dauno sindromą turintiems žmonėms, kuriems yra Dauno sindromas dėl trisomijos. Translokacinės ligos formos taip išgydyti neįmanoma: tektų „išjungti“ visą chromosomą, ir tai tikrai atneš daugiau žalos nei naudos. Tačiau, atsižvelgiant į sparčią pažangą genetikos ir susijusių tyrimų srityje, galime pasakyti, kad šis metodas turi tam tikrą pažadą.

Daugelį porų gąsdina mintis, kad jų ilgai lauktas vaikas gali turėti Dauno sindromą. Tačiau yra ir nemaža dalis šeimų, kurios yra laimingos, priėmusios vaikus tokius, kokie jie yra. Vaikai su Dauno sindromu taip pat moka bendrauti ir mylėti, taip pat mėgsta žaisti, piešti, dainuoti. Kartais tokie vaikai savo sugebėjimais gali nustebinti tėvus ir kitus. Yra tikra istorija apie tai, kaip į Šveicarijos vaikų su negalia tyrimo institutą atvykęs Dauno sindromą turintis berniukas po maždaug 6-7 mėnesių išmoko nepriekaištingai kalbėti japoniškai. Tačiau verta prisiminti, kad šis atvejis yra greičiau išimtis nei taisyklė. Daugelis vaikų, sergančių šia patologija, net ir tinkamai prižiūrėdami ir dėmesingi, negali prisitaikyti prie visuomenės, o jų šeimos patiria didžiulius buitinius ir finansinius sunkumus.

Prenatalinė diagnostika

Leiskite mums išsamiau apsvarstyti patologijos nustatymo klausimą dar prieš gimstant vaikui, vadinamuoju prenataliniu laikotarpiu. Daugeliui porų kyla klausimas: kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu? Vaiko besilaukiančioms moterims sukurti specialūs diagnostikos metodai. Juos galima suskirstyti į dvi grupes: invazinius ir neinvazinius. Pirmoji grupė apima chorioninę biopsiją, kordocentezę ir amniocentezę (amniono skysčio analizę), kurioms reikalinga chirurginė intervencija punkcija. Neinvaziniai tyrimai atliekami nepažeidžiant organizmo ir apima tokius metodus kaip ultragarsinė diagnostika ir biocheminė patikra.

Šio metodo esmė – paimti nedidelį kiekį vaisiaus vandenų (amniono skysčio), kuriame yra vaisiaus ląstelių. Šios ląstelės naudojamos chromosomų anomalijų tyrimui. Norėdami paimti vaisiaus vandenis, specialistas specialia adata sukuria skylę vaisiaus membranoje. Vaisius niekaip nepaveikiamas. Tačiau sugadinimo galimybė procedūros metu vis dar egzistuoja. Kad to išvengtų, gydytojas parenka didžiausią ertmę, kurioje nėra virkštelės kilpų. Retais atvejais metodas gali sukelti komplikacijų: priešlaikinį vaisiaus vandenų plyšimą, membranų atsiskyrimą, vaisiaus infekciją ir kai kurias kitas problemas. Dėl tam tikros rizikos, procedūra skiriama tik pasikonsultavus su kvalifikuotu specialistu. Amniocentezė nerekomenduojama vyresnėms nei 34 metų moterims, ypač jei neinvaziniai metodai neatskleidė anomalijų.

Amniocentezė: invazinė Dauno sindromo diagnozė

Šis metodas apima nedidelį kiekį (apie 10-15 mg) vaisiaus išorinio apvalkalo. Šios medžiagos genetinės savybės suteikia gana tikslios informacijos apie vaisiaus būklę. Norint paimti medžiagą, instrumentas turi prasiskverbti į gimdą per priekinę pilvo sienelę arba per makštį. Šios manipuliacijos padidina komplikacijų tikimybę nėštumo metu. Pavyzdžiui, savaiminio nėštumo nutraukimo rizika bus nuo 1 iki 14%. Šis metodas taip pat neatmeta skausmo, kraujavimo ir choriono sužalojimo.

Invaziniai diagnostikos metodai yra labai tikslūs, tačiau, atsižvelgiant į komplikacijų riziką, jie netinka masiniam laidumui visoms nėščiosioms, o atliekami tik pagal specialias indikacijas.

Paprastai gydytojai, norėdami patikrinti, ar nėra Dauno ligos, naudoja neinvazines technologijas, vadinamuosius atrankinius tyrimus. Atranka yra išsamus nėščių moterų tyrimas dėl vaisiaus chromosomų anomalijų. Nustatyti keli požymiai, rodantys didelę ligos atsiradimo riziką, kurią galima nustatyti vaisiaus ultragarsu (nosies kaulo nebuvimas, padidėjęs apykaklės tarpo storis, nepakankamas šlaunikaulio ir žastikaulio ilgis ir kt. funkcijos). Kartu su ultragarsu atliekama biocheminė motinos kraujo analizė dėl hormonų, tokių kaip laisvas beta-hCG ir PAPP-A. Gauti biocheminių žymenų duomenys analizuojami kartu su ultragarsinio tyrimo rezultatais, o viso atrankos rezultatas – apskaičiuojama rizika turėti vaisiaus chromosomų anomaliją.

Invaziniai tyrimai daugiausia skiriami toms moterims, kurioms yra padidėjusi rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, pavyzdžiui, vyresniems nei 35 metų pacientams arba su prastais neinvazinių tyrimų: ultragarso ir tyrimų rezultatais. Tačiau naudojant standartinius Dauno sindromo tyrimus, tik 4–5% moterų, nukreiptų invazinei diagnozei, iš tikrųjų patvirtina ligos buvimą. Tuo pačiu metu neatmetama klaidingai neigiami rezultatai, kai atranka rodo mažą riziką, o vaikas gimsta su chromosomų patologija.

Ne taip seniai buvo sukurtas naujas neinvazinis tyrimo metodas, kuris yra daug tikslesnis už klasikinę diagnostiką (ultragarsinis ir biocheminis patikrinimas) ir yra visiškai saugus, skirtingai nei invaziniai metodai. Ši technika taip pat gali būti naudojama kaip Dauno sindromo testas nėštumo metu. Svarbus testo pranašumas yra jo efektyvumas ankstyvos datos: analizę galima atlikti jau devintą nėštumo savaitę. Tyrimas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų, esančių motinos kraujyje, tyrimu. Norėdami paimti medžiagą analizei, tereikia paimti kraują iš nėščios moters venos. Iš paimto mėginio išskiriamas reikiamas kiekis žaliavos sekos nustatymo procedūrai. Neinvazinis chromosomų anomalijų testas vaisiaus Dauno sindromą nustato didesniu nei 99 proc. tikslumu.

Reikia atsižvelgti į tai, kad nė vienas diagnostikos metodas negali duoti galutinio atsakymo į klausimą: ar vaisius serga Dauno sindromu. Net ir naudojant invazinius metodus, užtikrinančius didesnį nei 99% atpažinimo tikslumą, retai pasitaiko atvejų, kai išduodami klaidingai teigiami rezultatai, kai sergančiu nustatomas normalaus vystymosi vaisius.

Vaiko su Dauno sindromu auginimas

Tėvai, kuriems buvo pasakyta, kad jų vaikas turi rimtą chromosomų patologiją ir kurie atsisako nutraukti nėštumą, dažnai pervertina savo jėgas, nesuvokdami, kaip tai sunku visai šeimai, o ypač būsimam kūdikiui.

Jei buvo priimtas tvirtas sprendimas palikti nėštumą, pora turi suvokti, kad dabar jiems tenka rimta atsakomybė. Jūs neturėtumėte neigti, kad vaikas turi nukrypimų ir laikyti jį normaliu, nes toks požiūris gali atimti iš jo būtiną medicininę priežiūrą. Tėvai turėtų apsupti tokį kūdikį meile ir rūpesčiu ne mažiau nei kiti vaikai, nes jis puikiai jaučia požiūrį į jį.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi būti nuolat prižiūrimi specialistų, vartoti gydytojo paskirtus vaistus, lankytis specialiose procedūrose ir laikytis režimo. Stacionarus gydymas skiriamas tik esant būtinybei. Dažnai visa tai kainuoja nemažus pinigus ir ne kiekviena šeima turi finansinių galimybių juos aprūpinti ypatingas vaikas viskas ko reikia.

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, pastebimas greitas nuovargis, sutrikusi koordinacija ir smulkioji motorika, fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas. Tėvai turėtų būti kantrūs ir stengtis kasdien dėti pastangas, kad vaikas vystytųsi. Tik tokiu atveju jis galės įgyti visus gyvenimui reikalingus įgūdžius, net jei ir vėluodamas. Taip pat yra kvalifikuotų psichologų ir pediatrų sukurtų reabilitacijos programų, kurios gali ženkliai padėti sprendžiant ypatingų vaikų auginimo problemas, tačiau net ir jų naudojimas, deja, mažai palengvina tėvų naštą.

Prognozė šeimoms su sergančiu vaiku

Bet kokias prielaidas dėl ateityje planuojamų vaikų sveikatos specialistas gali pateikti tik remdamasis, kokią sindromo formą gimusiam vaikui užfiksavo gydytojai. Esant tipiniam 21 chromosomos patrigubėjimui (visiškai arba mozaikiškai) ir nesant tėvų chromosomų rinkinio anomalijų, rizika bus ne didesnė kaip 1%.

Jei vienas iš tėvų turi Robertsono translokaciją, nėštumo metu persileidimo rizika bus 50%, o besitęsiančių nėštumų metu Dauno sindromo rizika embrione sieks iki 30%. Jei Robertsono translokacijoje dalyvauja dvi 21 chromosoma, tada 100% progresuojančių nėštumų bus su Dauno sindromu.

Paveldėjus iš motinos ar tėvo, kitokia translokacijos forma taip pat šiek tiek padidins sindromo riziką, tačiau tikslių duomenų apie šią problemą gydytojai neturi. Sunku įvertinti ligos atsiradimo tikimybę, visų pirma todėl, kad tokio pobūdžio statistiniai tyrimai yra sudėtingi ir reikalauja ilgalaikių stebėjimų.

Vaikai su Dauno sindromu kartais vadinami „saulėtais“. Tai paaiškinama tuo, kad jie yra labai draugiški, pozityvūs ir geranoriški, nepaisant galimų nuotaikų kaitos ir retkarčiais pasitaikančių agresijos protrūkių. Sparčios medicinos ir pedagogikos plėtros dėka Dauno sindromą turintys kūdikiai dabar turi daug daugiau galimybių mokytis nei XX amžiaus pradžioje. Tais laikais šia patologija sergančių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekdavo 20-25 metus. Šio veiksnio įtaka neleido jiems skirti pakankamai laiko tam tikrų disciplinų plėtrai. Naujausi statistiniai tyrimai klausimu "kiek gyvena žmonės su Dauno sindromu?" atsakyti, kad gyvenimo trukmės kartelė pakilo iki 50 metų.

Tačiau žmonių, turinčių chromosomų anomaliją, gyvenimo lygio pakėlimas nepalengvino daugelio tiek jų pačių, tiek jų tėvų problemų. Pavyzdžiui, mūsų šalyje sistema ankstyva pagalba(nuo gimimo iki trejų metų), o būtent šiuo kūdikio gyvenimo periodu tėvai turi paaiškinti, kaip geriausia elgtis su vaiku, kokias raidos priemones naudoti ir į ką orientuotis, kad išsiugdytų gyvenimui būtinus įgūdžius. Ikimokyklinio ugdymo ir mokyklinis išsilavinimas taip pat pareikalaus daug pastangų. Deja, mūsų šalyje sergantieji Dauno sindromu turi daug mažiau sąlygų asmeniniam tobulėjimui nei Europoje ir JAV. Vargu ar jie bus priimti į įprastą darželį ar mokyklą. Ugdymo įstaigose nėra mišrių grupių, dėl to sergantis vaikas negali visapusiškai lavinti bendravimo įgūdžių.

Požiūris į „saulėtus“ vaikus Rusijoje dažnai toli gražu nėra toks draugiškas kaip Vakarų šalyse. Visuomenė juose mato „ne taip, kaip visi“, nesistengia suvokti jų kaip lygių, o kartais net nesistengia slėpti agresijos ir pasibjaurėjimo tokių žmonių atžvilgiu.

Laimei, tokių vaikų tėvai vis dažniau buria organizuotas grupes ir organizacijas, kuriose teikiama psichologinė pagalba, keičiamasi auklėjimo patirtimi. Šių grupių nariai kovoja už savo vaikų teises į mokslą ir socialinę paramą, kartais patys susiranda lėšų, auklėtojų. Tai įkvepia viltį, kad ateityje požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones mūsų visuomenėje bus tolerantiškesnis ir pagarbesnis.

Šeimos gyvenimas

Šeimos kūrimas, kaip ir veikla daugelyje kitų gyvenimo sričių, Dauno sindromą turinčiam žmogui kelia tam tikrų sunkumų. Taip, šie žmonės gali susirasti porą ir sėkmingai susituokti, tačiau palikuonių klausimas dar sunkesnis.

Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų? Atsakymas į šį klausimą visų pirma priklauso nuo paciento lyties. Vyrai su panašiomis genetinėmis patologijomis visada yra nevaisingi. Moterims padėtis kur kas mažiau kritiška. Pasak mokslininkų, menstruacijos pacientams daugeliu atvejų yra reguliarios, o maždaug kas antra Dauno sindromą turinti moteris gali išnešioti ir pagimdyti vaiką. Verta paminėti, kad apie 35-50% tokių moterų gimusių vaikų turi įvairių įgimtų apsigimimų: tai gali būti Dauno sindromas, nemažai kitų genetinių anomalijų.

Etikos klausimai

Visame pasaulyje yra organizacijų, kurios padeda žmonėms, sergantiems chromosomų liga, prisitaikyti prie gyvenimo visuomenėje. Kovo 21-oji yra Pasaulinė Dauno sindromo diena, yra net specialus sindromo simbolis – geltonai mėlynas kaspinas. Tačiau, nepaisant didelio atgarsio dėl šio reiškinio, etinė klausimo pusė daugelį metų kelia daug ginčų ir ginčų. Visų pirma, abortų tema yra labai opi.

2002 m. kai kuriose Europos šalyse buvo atlikti tyrimai, kurių metu nustatyta, kad nėščių moterų, kurioms buvo gauti teigiami prenatalinio tyrimo dėl Dauno sindromo embrione, abortų procentas. Daugeliu atvejų (91-93 proc.) poros priėmė bendrą sprendimą nutraukti nėštumą. Tolesni stebėjimai parodė, kad 1989–2006 m. šis lygis buvo nuolat aukštas. Etikai ir daugelis medicinos specialistų išreiškė susirūpinimą dėl šios padėties ir jos etinių padarinių visuomenei. Iki šiol ekspertų nuomonės skiriasi ir šiuo klausimu yra diametraliai priešingų požiūrių.

Medicinos srities etikos specialistas Ronaldas Greene'as mano, kad jei vaisiui yra genetinė anomalija, būtinai jo reikia atsikratyti. Panašios nuomonės laikosi ir Dauno sindromo asociacijos vadovė Claire Rainer. Claire Reiner siūlo kuo labiau populiarinti prenatalinę diagnostiką, o tais atvejais, kai nustatomas raidos sutrikimas, griebtis dirbtinio nėštumo nutraukimo. Šios procedūros tikslingumui pagrįsti nurodoma keletas priežasčių: sunkumai atliekant medicinines procedūras ir veiklą, nesugebėjimas sudaryti tinkamų sąlygų treniruotis, sunkus socializacijos procesas, įspūdingos finansinės išlaidos sergančio žmogaus išlaikymui. Šios pozicijos šalininkai kviečia tėvus nuoširdžiai atsakyti sau į klausimą: ar jie pasirengę skirti savo gyvenimą rūpestingai ypatingo vaiko priežiūrai ir ar suvokia, kad aplinkiniai žmonės taip pat bus įtraukti į daugybę rūpesčių, kurių visada malonus. Paties vaiko gyvenimas vargu ar bus vadinamas lengvu, ir nežinia, kaip pasisuks jo likimas išvykus tėvams.

Yra ir kitas požiūris į abortų problemą. Daugelis ekspertų neigiamai vertina abortų skaičiaus padidėjimą ir yra labai susirūpinę dėl to. Nemažai ekspertų nurodo, kad šis požiūris beveik identiškas įvairioms eugeninėms pacientų žudymo ir sterilizavimo programoms, kurias XX amžiuje vykdė kai kurios šalys ir pasmerkė civilizuotas pasaulis. Šio požiūrio pasekėjai mano, kad toks požiūris tiesiog nuvertina žmogaus gyvenimas, nes embrionas tampa kažkuo sugedusia buitinės technikos ar kito mechanizmo detale, kurią nesunkiai galima išmesti ir pakeisti kitu. Deja, abortai daugeliu atvejų turi rimtą neigiamą poveikį motinos organizmui, sukelia įvairių komplikacijų ir netgi gali kelti grėsmę nevaisingumui.

Galiausiai niekas negali tvirtai pasakyti, kad Dauno sindromą turintis žmogus yra labai nelaimingas, visuomenės atstumtas ar dėl savo būklės gyvena begalinėje kančioje. Atsižvelgdami į visus šiuos argumentus, galime teigti, kad akivaizdaus etinio nesutarimo problemos sprendimo šiandien tiesiog nėra. Kiekviena šeima turi savarankiškai pasirinkti vieną ar kitą variantą, priklausomai nuo savo įsitikinimų ir požiūrio į gyvenimą.

Reikia pripažinti, kad mūsų šalyje nepakankama parama sergantiesiems genetinėmis ligomis. Dauno sindromą turinčiam kūdikiui reikia reguliarių apžiūrų ir gydytojų konsultacijų, kurios privers tėvus ir vaiką nuolat susidurti su Rusijos sveikatos apsaugos sistemos netobulumais arba investuoti milžiniškus pinigus į mokamą mediciną. Sunkumai įgyti išsilavinimą, dirbti, užmegzti asmeninius ryšius su šiais nukrypimais žmogų persekios visą gyvenimą.

Nėštumo nutraukimas medicininės indikacijos, kuris apima Dauno sindromą, yra leidžiamas pagal įstatymą ir atliekamas bet kuriuo nėštumo etapu, todėl nereikėtų smerkti tų tėvų, kurie nusprendžia, kad nėra pasirengę priimti atšiauraus gyvenimo išbandymo ir pavesti jam savo vaiko. Moteriai bus daug saugiau, jei pertraukimas įvyks ankstyvose nėštumo stadijose. Štai kodėl labai svarbu laiku atlikti prenatalinę diagnozę.

Nepaisant visų sunkumų, kai kurios šeimos ir net vieši žmonės, pavyzdžiui, aktorė ir televizijos laidų vedėja Evelina Bledans, nusprendžia pagimdyti ir auginti vaiką su Dauno sindromu. Šis žingsnis neabejotinai vertas pagarbos, tačiau verta pažvelgti į situaciją realistiškai ir teisingai įvertinti savo moralinį pasirengimą bei finansines galimybes. At Įžymūs žmonės o pasiturinčiose šeimose dar yra kiek daugiau galimybių padėti tokiam vaikui prisitaikyti prie gyvenimo.

Dauno sindromas yra patologija, apie kurią visi žino. Ypač dažnai Dauno sindromo klausimas jaudina būsimas mamas, kurios ruošiasi pirmiesiems tyrimams () nėštumo metu. Apie šią patologiją medicinoje ir moksle žinoma gana daug, o pirmą kartą mokslinius tyrimus apie Dauno sindromą 1886 metais paskelbė mokslininkas Johnas Downas (būtent jis davė patologijos pavadinimą).

Pastaraisiais dešimtmečiais statistika rodė, kad 700 naujagimių gimsta vienas vaikas su svarstoma patologija, tačiau vos per pastaruosius kelerius metus skaičiai pasikeitė – dabar medikai teigia, kad 1100 kūdikių gimsta vienas vaikas su Dauno sindromu. Tokie patobulinimai tapo įmanomi dėl šiuolaikinės medicinos laimėjimų – dabar gydytojai gali diagnozuoti aptariamą patologiją net nėštumo metu, o tai leidžia moteriai pasirinkti arba gimdyti, arba dirbtinai nutraukti nėštumą. .

Tiek berniukai, tiek mergaitės gimsta su Dauno sindromu vienodai, liga neturi etninio pasiskirstymo ir yra visur.

Dauno sindromas: patologijos priežastys

Nagrinėjamos patologijos vystymosi priežastys yra vaisiaus chromosominio komponento intrauterinis formavimasis. Tai atsitinka su pažeidimais, kuriems būdingas genetiškai įtrauktos 21 chromosomos medžiagos kopijų susidarymas. Taigi sveikas vaikas turi 46 chromosomas, o Dauno sindromas turi 47.

Pastaba:vienos papildomos chromosomos atsiradimas vaiko kūne visiškai nesusijęs su prasta ekologija, blogais tėvų įpročiais, ilgalaikiu vaistų vartojimu. Dauno sindromas yra atsitiktiniai chromosomų „įvykiai“, kurių negalima išvengti ar pakeisti.

Gydytojai užtikrintai teigia, kad tikimybė susilaukti vaiko su nagrinėjama patologija tiesiogiai priklauso nuo motinos amžiaus:

• nuo 20 iki 24 metų - tikimybė yra 1 iš 1562;
• sulaukus 25-35 metų, tikimybė didėja ir yra 1 iš 1000;
• amžius 35-39 metai – rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu jau yra 1 iš 214;
• amžius virš 45 metų – nuo ​​1 iki 19.

Kalbant apie tėvus, rizika susilaukti vaiko su nagrinėjama patologija nuo jų praktiškai nepriklauso, tik sulaukus 42 metų ir vyresnio vyro įtakos tikimybė gali būti apčiuopiama.

Paveldimumas, susijęs su Dauno sindromo perdavimu iš tėvų vaikams, nėra atsekamas. Tačiau 30–50% atvejų yra rizika pagimdyti iš motinos su Dauno sindromu vaikui su ta pačia patologija.

Dauno sindromo formos

Medicinoje yra trys nagrinėjamos patologijos formos:

1. Trisomija. Jai būdinga trijų, o ne dviejų chromosomų buvimas, dažnai vaikai, sergantys šia Dauno sindromo forma, gimsta moterims, sergančioms reprodukcinės sistemos ligomis, gimus mirusiems vaikams ir dažniems persileidimams istorijoje.
2. Translokacijos Dauno sindromas. Tokiu atveju genas arba chromosomos fragmentas perkeliamas į kitą padėtį. Tai gali nutikti „originalioje“ chromosomoje, tačiau genas/chromosomos fragmentas taip pat gali būti prijungtas prie kitos chromosomos. Tuo pačiu metu bendras chromosomų skaičius išlieka nepakitęs - 46. Remiantis statistika, 50% atvejų, kai gimsta vaikai su Dauno sindromu, diagnozuojama translokacijos forma.
3. mozaicizmas. Tai pasireiškia ląstelių, turinčių normalų ir netipinį chromosomų skaičių, derinys. Tik 1% vaikų su Dauno sindromu gimimo atvejų nustatoma ši patologijos forma. Vaikai, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, paprastai turi aukštus intelektinius gebėjimus, palyginti su kitomis patologijos formomis.

Diagnozė nėštumo metu

Diagnostinės priemonės pirmąjį trimestrą

Nagrinėjama patologija yra nulemta genetiškai, todėl ją galima diagnozuoti intrauterinio vaisiaus tyrimo metu. Šiuolaikinė medicina gana tiksliai nustato šią patologiją jau ankstyvosiose nėštumo stadijose, atlikdama kombinuotą. Ką reiškia toks tyrimas:

• nėštumo hormono hCG nustatymas būsimos motinos veniniame kraujyje - vystantis kūdikiui su Dauno sindromu, šis skaičius bus labai pervertintas;
• baltymo A lygio nustatymas nėščios moters kraujo plazmoje;
• atlikti ir nustatyti jo apykaklės zonos dydį - jei šis rodiklis viršija 3 mm, tada vaisiaus Dauno sindromo atsiradimo tikimybė yra labai didelė.

Kombinuota atrankinė analizė atliekama griežtai apibrėžtu nėštumo laikotarpiu - nuo 11 savaičių iki 13 savaičių ir 6 dienų.

Jei tokio tyrimo metu pirmąjį nėštumo trimestrą atskleidžiamas visų trijų rezultatų derinys, tada tikimybė susilaukti kūdikio su nagrinėjama patologija yra 86%. Kad moteris galėtų tiksliai nuspręsti, kaip elgtis nėštumo metu, gydytojai atlieka papildomą tyrimą - transcervikinę amnioskopiją. Toks tyrimas susideda iš chorioninių gaurelių paėmimo per gimdos kaklelį, kurie siunčiami histologiniam tyrimui. Tokia analizė leidžia patvirtinti arba paneigti vaisiaus su Dauno sindromu formavimąsi 100% tikslumu.

Pastaba:transcervikinė amnioskopija nėra privalomas tyrimas, nes gydytojai negali garantuoti sėkmingo nėštumo ateityje. Sprendimą atlikti tokią analizę priima tik būsimi tėvai.

2004 m. britų medicinos žurnalas paskelbė tyrimą apie gerai žinomų atrankos metodų naudojimą diagnozuojant Dauno sindromą pirmąjį trimestrą. Rezultatas buvo išvada apie kombinuotos diagnostikos taikymo tikslingumą, nes, pavyzdžiui, beveik neįmanoma nustatyti vaisiaus su Dauno sindromu susidarymo fakto tik ultragarsu ištyrus vaisiaus apykaklės zonos dydį ( tikslūs, teisingi rezultatai gaunami tik 20% atvejų).

Diagnostinės priemonės antrajame trimestre

Nuo 16 iki 18 nėštumo savaičių taip pat atliekama kombinuota patikra:

• hCG lygio nustatymas moters kraujyje - rodiklis virš 2 MoM parodys Dauno sindromą;
• a-fetoproteino nustatymas nėščios moters kraujyje - esant nagrinėjamai patologijai, rodiklis bus mažesnis nei 0,5 MoM;
• laisvo estriolio nustatymas moters kraujyje – mažesnis nei 0,5 MoM rodiklis rodo Dauno sindromą;
• inhibino A nustatymas moters kraujyje - Dauno sindromui bus būdingas rodiklis virš 2 MoM.

Be to, ultragarsinis vaisiaus tyrimas yra privalomas. Tokio tyrimo metu bus nurodytas Dauno sindromas:

• mažas vaisiaus dydis, neatitinkantis nėštumo amžiaus;
• mažas viršutinio žandikaulio dydis;
• virkštelėje nustatoma tik viena arterija vietoj nustatytų dviejų;
• nebuvimas (arba reikšmingas sutrumpinimas) vaisiaus nosies kaulas;
• greitas vaisiaus širdies plakimas;
• oligohidramnionas arba visiškas nebuvimas amniono skystis;
• dydžio padidėjimas Šlapimo pūslė vaisiui;
• mažesnis vaisiaus šlaunikaulio ir žastikaulio dydis, palyginti su esamo nėštumo amžiaus normomis.

Jei visi šie požymiai derinami, moters bus paprašyta atlikti genetinį tyrimą:

• transabdominalinė kordocentezė, atliekama punkcija iš virkštelės kraujagyslių;
• placentos gaurelių transabdominalinė aspiracija.

Tyrimo metu gauta medžiaga siunčiama į laboratoriją histologiniam tyrimui. Tai leidžia 100% patikimai diagnozuoti Dauno sindromą.

Pastaba:sprendimą tęsti ar nutraukti nėštumą priima tik tėvai. Net jei bus atskleistos su gyvybe nesuderinamos vaisiaus patologijos, niekas negalės priverstinai atlikti aborto moteriai.

Dauno sindromo požymiai naujagimiams

Dauno sindromas pasireiškia daugybe požymių, jie puikiai išryškėja iškart po vaiko gimimo. Šie ženklai apima:

• balno nosis;
• įgaubta mažųjų pirštų forma;
• odos raukšlės ant vidinių akių kampučių;
• netaisyklingos ausų formos;
• trumpos galūnės (ir viršutinės, ir apatinės);
• įstrižas akių pjūvis;
• išlyginta veido kaukolė;
• suploti platūs delnai;
• silpnas raumenų tonusas;
• sutrumpinta kaukolė;
• išsižiok;
• trumpas kaklas su raukšlėmis;
• horizontalios raukšlės ant delnų;
• aiškiai matomas didelis atstumas tarp pirmojo ir antrojo piršto;
• mažas smakras;
• trumpi pirštai;
• storas liežuvis su daugybe vagų.

Jei vaikas gimsta su Dauno sindromu, visi pirmiau minėti požymiai bus rodomi vienu metu. Norint patikslinti diagnozę, reikės atlikti specifinį genetinį kariotipo tyrimą.

Daugiau informacijos apie patologiją - vaizdo įrašo apžvalgoje:

Su Dauno sindromu susijusios patologijos

Nagrinėjama patologija yra ligų kompleksas. Todėl Dauno sindromas visada turi gretutinių ligų.

Pasitaiko 40% vaikų, sergančių Dauno sindromu, širdies ligos atsiradimas yra susijęs su širdies raumens vystymosi anomalijomis, kurios atsiranda dėl genų buvimo papildoma chromosoma. Verta žinoti, kad net įgimta širdies liga gali pasireikšti ne iš karto, paprastai ši patologija diagnozuojama praėjus keliems mėnesiams po Dauno sindromu sergančio kūdikio gimimo.

Dažniausiai, atsižvelgiant į nagrinėjamą sindromą, diagnozuojamas tarpskilvelinės ir interatrialinės pertvaros neuždarymas. Fallot tetradas ir botalijos latako neužsivėrimas yra daug rečiau paplitę. Jei kraujotakos sutrikimų priežastis yra įgimta širdies liga, tuomet vaikui reikės chirurginio gydymo.

regėjimo sutrikimas

Jie atsiranda 66% atvejų, kai gimsta vaikai su Dauno sindromu. Galimi pažeidimai:

• nistagmas;
• ragenos drumstumas;
• ragenos išsikišimas (vizualiai atrodo kaip kūgis);
• padidėjęs akispūdis;

Sumažinti tokių patologijų atsiradimo riziką yra gana realu – Dauno sindromu sergančio vaiko tėvai turėtų būti bent kartą per metus. profilaktinė apžiūra pas optometristą ir kiek įmanoma apriboti televizoriaus žiūrėjimą, veiklą kompiuteriu.

Dažnos infekcinės ligos

Vaikams, turintiems nagrinėjamą patologiją, jis sumažėja, todėl jie labai dažnai serga infekcinėmis ligomis. Ypatingai atsargiai reikia gydyti trachėjos, bronchų, tonzilių ir ryklės ligas. Tėvai turėtų prisiminti šią Dauno sindromą turinčių vaikų savybę ir saugoti juos nuo kontakto su akivaizdžiai sergančiais žmonėmis, saugoti nuo hipotermijos.

maisto refliuksas

Šiai patologijai būdingas su skrandžio sultimis sumaišytos maisto dalies refliuksas iš skrandžio į stemplę. Yra tik vienas būdas išvengti tokių liejinių ir taip palengvinti kūdikio būklę - maitinti jį dažnai ir mažomis porcijomis.

Sumažėjusi skydliaukės veikla ()

Diagnozuojama 15% atvejų, būdinga tai, kad skydliaukė gamina nepakankamai hormonų. Yra medžiagų apykaitos procesų pažeidimas, su Dauno sindromu žmogaus organizme kaupiasi mažai energijos, o tai lemia tokių žmonių lėtumą ir antsvorio atsiradimą.

Dvylikapirštės žarnos atrezija arba stenozė

Jis pasireiškia 8% atvejų, jam būdingas dalinis arba visiškas žarnyno nepraeinamumas, kuris pasireiškia tiesiog pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis. Kartu su Dauno sindromu nagrinėjamos patologijos požymis bus po kelių minučių po valgio. Tik chirurginis gydymas padės išspręsti problemą.

epizodas

Maždaug 8% atvejų, kai gimsta vaikai, sergantys minėtu sindromu, taip pat diagnozuojamas epizodas, atsirandantis dėl židininio smegenų pažeidimo. Paprastai epilepsijos priepuoliai pasireiškia žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, po sunkios ar buvusios infekcinės ligos. Simptomai yra galvos pakreipimas, akių vartymas, apatinių ir viršutinių galūnių tempimas / trūkčiojimas, haliucinacijos, karščiavimas, greitas širdies plakimas ir stiprus pilvo skausmas.

Klausos praradimas

Šią patologiją gali sukelti klausos kauliukų, esančių vidinėje ausyje, vystymosi anomalijos. Dažnai Dauno sindromą turinčiam vaikui klausa pablogėja po kančios uždegiminės ligos klausos organas - tėvai turėtų ne tik užkirsti kelią tokioms ligoms, bet ir laiku ir visapusiškai gydyti esamą patologiją.

Kvėpavimo sustojimas miego metu (apnėja)

Atsiranda kvėpavimo takų kolapsas ir užblokuojamas oro patekimas į plaučius, tai yra dėl silpno ryklės tonuso ir didelio liežuvio dydžio. Norėdami sumažinti apnėjos apraiškas, tėvai turėtų migdyti vaiką ant šono, labai mažą - po nugara pakišti volelį iš antklodės, kad sapne kūdikis neapvirstų ant nugaros.

Įgimtas

Tai kraujo vėžys, pasireiškiantis didžiuliais kraujavimais po oda ir gleivinėse, į vidaus organus. Šiuo atveju vaikas turi hematemezė arba kraujas išmatose. Šiuolaikinė chemoterapija gali palengvinti paciento būklę, laikinai palengvinti sunkius simptomus.

Pastaba:nepaisant to, kad išvardytos gretutinės ligos yra gana dažnos Dauno sindromą turintiems vaikams, visai nebūtina, kad jos būtų. Tačiau net jei atsiranda kokių nors patologijų, šiuolaikinė medicina išsprendžia šias problemas.

Dauno sindromą išgydyti nėra. Taip, gydytojai atidžiai stebės vaiką, tėvai turės greitai reaguoti net į nedidelius kūdikio sveikatos pokyčius, tačiau aptariama patologija išliks amžinai. Nenusiminkite! Dauno sindromas – ne sakinys, yra daugybė reabilitacijos programų, metodų psichologinis poveikis, kuriami nauji metodai, kaip pagerinti vaikų, sergančių aptariama patologija, būklę. Tokių žmonių gyvenimo trukmė yra 50 ir daugiau metų (daug kas priklauso nuo gretutinių ligų ir sindromo formos), jie gerai mokosi, gali įvaldyti daugybę profesijų ir būti socialiai prisitaikę visuomenėje.

Dauno sindromas yra vienas dažniausių įgimtų genetinės ligos susijęs su papildomos 21-osios chromosomos buvimu vaikui. Šiam sindromui visų pirma būdingas ryškus protinis atsilikimas, taip pat daugybė kitų intrauterinio vystymosi anomalijų. Dėl gana didelio Dauno sindromu sergančių vaikų gimimo dažnio per tyrimų metus apie šią ligą sukaupta gana daug informacijos. Kaip ir kitos chromosomų patologijos, jis neturi specifinio gydymo. Tačiau praktika rodo, kad dažniausiai tinkamai prižiūrimi vaikai gali sėkmingai augti ir vystytis.

Dauno sindromas pasireiškia visur, visose šalyse ir tarp visų pasaulio tautų atstovų. Taigi geografinio ryšio nustatyti nepavyko. Jo paplitimas, remiantis įvairiais šaltiniais, yra nuo 0,15 iki 0,1% ( vidutiniškai 1 atvejis 800 naujagimių). Dėl šiuolaikinių prenatalinės diagnostikos metodų ( diagnozė prieš gimdymą) pamažu mažėja vaikų su šia patologija gimimo dažnis. Taip yra dėl to, kad daugelis mamų nusprendžia nutraukti nėštumą su šia diagnoze.

Įdomūs faktai

• Dauno sindromas dar vadinamas trisomija 21. Šis pavadinimas atspindi ligos išsivystymo priežastį – 21 chromosomos skaičiaus patrigubėjimą.
• Ši patologija priklauso vadinamajai mongoloidų grupei. Kartais tai apima įgimtas ligas, kai vaikams atsiranda akių pjūvis, būdingas mongoloidų rasei. Šis sutapimas vienu metu sukėlė klaidingą nuomonę, kad Dauno sindromas yra kažkaip susijęs su šios grupės tautų genais. Tiesą sakant, tokių santykių nepastebėta.
• XIX amžiuje buvo manoma, kad Dauno sindromo išsivystymo priežastis yra galvos trauma, kurią vaikas gavo gimdymo metu.
• Pirmą kartą simptomų kompleksą, būdingą trisomijai 21, apibūdino anglų gydytojas Johnas Downas 1866 m. Liga pavadinta jo vardu. Vėliau ( 1959 metais) į šios patologijos tyrimą didelį indėlį įnešė prancūzų gydytojas Jerome'as Lejeune'as, įrodęs ryšį tarp chromosomų anomalijos ir anksčiau Dauno aprašytų simptomų.
• Dauno sindromas egzistuoja jau seniai. Seniausias radinys datuojamas IV–V mūsų eros amžiais. Išvadą apie šios ligos buvimą padarė būdingi kaulų pokyčiai.
• Skirtingais laikotarpiais Dauno sindromu sergantys pacientai buvo gydomi skirtingai. Viduramžiais tokie žmonės nebuvo laikomi sergančiais visa to žodžio prasme. Su jais buvo elgiamasi kaip su „palaimingais“ ar pamišusiais. Istoriniuose šaltiniuose nėra informacijos apie griežtą tokių pacientų diskriminaciją.
• XX amžiaus pradžioje, vystantis genetikai, mokslininkai įtarė genetinę sindromo prigimtį. Dėl šios priežasties nacistinėje Vokietijoje buvo žudomi kūdikiai, turintys šios ligos požymių ( kaip „tautos grynumo“ išsaugojimo dalis). Dauguma JAV valstijų rekomendavo sterilizuoti žmones, sergančius Dauno sindromu. maždaug pusė pacientų, išgyvenusių iki pilnametystės, gali turėti vaikų). Vėliau tokios priemonės buvo sustabdytos, tačiau tam tikra socialinė diskriminacija išlieka ir šiandien.
• Priešingai populiariems įsitikinimams, šį sindromą ne visada lydi gilus protinis atsilikimas ( sumažėjęs intelekto vystymasis). Įprasta norma, pagal įprastą IQ testą, yra 70 taškų ( daugiau žema norma laikomas protiškai atsilikusiu). Kai kurių tyrimų duomenimis, žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, rezultatas gali siekti 75 ar daugiau taškų.
• Pasaulyje yra šia liga sergančių žmonių Aukštasis išsilavinimas ir sėkmingai integravosi į šiuolaikinę visuomenę. Tarp jų – muzikantai, verslininkai, aktoriai. Sumažėjęs intelekto lygis sergant šia liga neatmeta gebėjimo būti kūrybingam.
• Dauno sindromas yra skirtas vienai metų dienai. Pagal papildomos chromosomos skaičių ( 21 ) ir visas jo kopijų skaičius ( 3 ), ši diena nuo 2006 m. kasmet minima kovo 21 d.
• 1987 m. sausio mėn. daugelis šalių pranešė apie padidėjusį Dauno sindromu sergančių pacientų gimstamumą. Grafikuose, rodančiuose šios patologijos paplitimą, galite aiškiai matyti šį šuolį. Pastebėtina, kad po mėnesio visi rodikliai normalizavosi. Šio reiškinio paaiškinimas dar nerastas.

Genetinės patologijos priežastys

Kaip minėta aukščiau, Dauno sindromas išsivysto vaikams, turintiems 21 chromosomų trisomiją. Būtent jo papildomos kopijos buvimas sukelia visų būdingų pažeidimų atsiradimą. Norint suprasti, kokie pokyčiai vyksta organizme sergant šia patologija, būtina suprasti, kas yra chromosomos ir visas žmogaus genomas.

Visa bet kurio gyvo organizmo genetinė informacija pateikiama sudėtingų DNR grandinių pavidalu. Tai ilga molekulė, sudaryta iš paprastesnių junginių ( nukleotidai). Visą DNR molekulę galima suskirstyti į mažas dalis, vadinamas genais. Kiekvienas genas neša informaciją apie vieną konkretų cheminį junginį ( baltymų, bet kurio fermento ar kūno receptorių). Taigi DNR molekulė yra savotiška matrica, pagal kurios modelį gaminamos įvairios organizmui reikalingos medžiagos. DNR molekulės yra kiekvienoje gyvoje ląstelėje. Čia vyksta baltymų gamyba.

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 poros DNR molekulių. Kadangi šie junginiai yra labai ilgi ir netelpa į ląstelės branduolį, jie saugomi kaip chromosomos. Chromosoma yra ne kas kita, kaip kompaktiškai supakuota DNR molekulė, saugoma ląstelės branduolyje. Dalis chromosomos gali tarsi „atsipalaiduoti“, kad perskaitytų genetinę informaciją, o tada „supakuoti“ atgal. Ląstelių dalijimosi metu DNR molekulės dubliuojasi.

Visos žmogaus kūno chromosomos skirstomos į du tipus:

• autosomos. Autosomos – tai chromosomų poros nuo 1 iki 22. Jos neša daug genetinės informacijos ir gali būti įvairaus dydžio. Sergant Dauno sindromu, pacientų 21 autosomų skaičius patrigubėja.
• lytinės chromosomos. Lytinės chromosomos žymimos skaičiais X ir Y. Jie iš anksto nulemia žmogaus lytį ( XX - mergaitė, XY - berniukas). Paprastai šios chromosomos sujungiamos į 23-ią porą, nors X ir Y nėra panašūs vienas į kitą nei dydžiu, nei forma, nei genų rinkiniu.

Norint nustatyti kiekvieno žmogaus chromosomų rinkinį, galima atlikti specialią analizę, vadinamą kariotipų nustatymu. Taigi galite nustatyti chromosomų formulę, kuri yra tokia pati daugumai sveikų žmonių. Vyrams chromosomų formulė yra tokia - 46, XY. Čia skaičius 46 reiškia, kad žmogus turi normalų chromosomų skaičių, iš kurių viena yra X, o viena – Y. Sveikai moteriai normali formulė atrodys kaip 46, XX. Vidinės chromosomų struktūros pažeidimai ( nukleotidų sekoje) nebus matomas atliekant kariotipą. Kalbame tik apie visos chromosomų struktūros tyrimą.

Žmonės, turintys papildomą chromosomos numerį 21, turės 47,XX,21+ kariotipus ( moterims) ir 47, XY, 21+ ( vyrams). Paskutinis kariotipo skaitmuo rodo papildomos chromosomos numerį. Kartais pasitaiko ir kitų Dauno sindromo kariotipų, kurie bus aptarti vėliau.

21 chromosoma yra akrocentrinė ( dvi chromosomos, sudarančios porą, yra sujungtos ne X raidės, o V raidės forma). Jį sudaro mažiausiai 45 milijonai nukleotidų, kurie sudaro 300–400 genų. Kadangi žmogaus genomas dar nėra iki galo iššifruotas, išsamių duomenų apie šiuos genus kol kas nėra. Tik žinoma, kad 21 chromosomoje yra maždaug 1,5% visos žmogaus genetinės informacijos, todėl ji yra mažiausia iš chromosomų. Pagrindinį vaidmenį ligos vystymuisi lemia nedidelis 21-osios chromosomos segmentas, esantis 21q22 srityje. Esant papildomai kopijai, vaisiaus vystymosi vaikas turi Dauno sindromui būdingų pažeidimų.

Atsižvelgiant į chromosomų mutacijos pobūdį, išskiriamos šios ligos rūšys:

• Užbaigta trisomija 21. Visiška trisomija 21 reiškia, kad vaikas turi visą papildomą chromosomą kiekvienoje kūno ląstelėje. Taigi bendras jo kopijų skaičius yra 3. Šios parinkties dažnis yra 90 - 95%. Ši forma yra pati sunkiausia. Pacientas turi visų šioje DNR molekulėje užkoduotų genų perteklių. Paprastai jose dažniau pasireiškia intrauterinio vystymosi sutrikimai, ryškesnis protinis atsilikimas. Visiška trisomija įvyksta, jei vienas iš tėvų perduoda vaikui ne vieną, o dvi chromosomas 21. Tada, susiliejus su trečiąja 21 chromosoma ( iš antrojo tėvo) atsiranda trisomija. Zigota ( pirmoji ląstelė, iš kurios atsiranda embrionas) jau yra defektas. Tolesnis jo padalijimas paaiškina, kad visos dukterinės ląstelės bus panašios į jį.
• mozaikos forma. Esant mozaikinei formai, chromosomų defekto atsiradimo mechanizmas yra šiek tiek kitoks. Abi tėvų lytinės ląstelės ( lytinių ląstelių) turėjo normalų chromosomų skaičių. Po jų susiliejimo susidarė normali zigota su 46, XX arba 46, XY kariotipu. Dalijantis šią pradinę ląstelę, DNR nebuvo tinkamai paskirstyta. Kai kurios kūno ląstelės pasirodė su normaliu kariotipu, o kai kurios - su Dauno sindromo kariotipu. Ši anomalija yra gana reta 3-5% šios ligos atvejų). Prognozė yra geresnė, nes sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinis defektas. Vaikas vis tiek gims su Dauno sindromu ir matomu vystymosi atsilikimu. Tačiau tokių vaikų išgyvenamumas yra daug didesnis. Jie retai turi rimtų vidaus organų apsigimimų, nesuderinamų su gyvybe.
• Šeiminis Dauno sindromas. Šeiminis Dauno sindromas yra labai retas genetinis defektas ( mažiau nei 2% atvejų). Su juo vienas iš tėvų turi nedidelių nukrypimų. 21 chromosomos dalis ( būtent kritinis skyrius) prisijungia prie kitos chromosomos ( paprastai iki 14 d). Taigi 14 chromosomoje yra daugiau genetinės informacijos, nei turėtų būti normoje. Žmonėms paprastai nėra matomų pakitimų ( Dauno sindromo simptomai). Tačiau visose lytinėse ląstelėse, kurias gamina jo kūnas, yra šis papildomas 21 chromosomos regionas. Labai tikėtina, kad formuojantis zigotai tokia gameta sukels papildomos 21-osios chromosomos atsiradimą. Taigi panašų defektą turinčio žmogaus vaikai dažnai gimsta su Dauno sindromu. Dėl šios anomalijos, perduodamos palikuonims, ši ligos forma buvo vadinama šeimynine.
• Dalinė trisomija 21. Esant dalinei trisomijai 21, pacientui randama ne visa papildoma chromosoma, o tik jos fragmentas su kritine vieta. Dėl šios priežasties vaikui Dauno sindromas išsivysto lengvesne forma ( tačiau visi pagrindiniai simptomai vis dar yra). Tokio defekto atsiradimo mechanizmas yra šiek tiek panašus į šeiminę ligos formą, tačiau sindromas nebus paveldimas. Šis ligos variantas yra labai retas.

Tai yra pagrindiniai Dauno sindromo atsiradimo mechanizmai. Kaip matyti, daugeliu atvejų yra tam tikra tėvų lytinių ląstelių formavimosi anomalija. Buvo nustatyta keletas veiksnių, galinčių prisidėti prie defektinių lytinių ląstelių susidarymo. Jie padidina tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.

Šie veiksniai gali turėti įtakos nenormalių lytinių ląstelių susidarymui:

• ekologinė padėtis;
• kai kurie vaistai;
• spinduliuotė;
• kai kurios lytinių organų ligos.

Įvairių tyrimų metu buvo įrodyta, kad tėvai, susidūrę su šiais veiksniais, turi šiek tiek didesnę tikimybę susilaukti vaiko su chromosomų anomalijomis. Tačiau vieno mechanizmo ar aiškaus ryšio nebuvo parodyta. Aukščiau paminėtas naujagimių, sergančių Dauno sindromu, skaičiaus padidėjimas 1987 m. mokslinis paaiškinimas. Tai rodo, kad buvo ištirti toli gražu ne visi veiksniai, turintys įtakos šios patologijos atsiradimui.

Tačiau mokslininkams vis tiek pavyko nustatyti vieną kriterijų, kurio svarba Dauno sindromo atsiradimui yra neabejotina. Tai yra motinos amžius, kai ji nusprendė susilaukti vaiko. Iš visų chromosomų anomalijų ligos dažnio priklausomybė nuo amžiaus geriausiai pastebima Dauno sindromo atveju. Šią tendenciją patvirtino daugybė tyrimų visame pasaulyje. Akivaizdu, kad su amžiumi kiaušiniuose atsiranda tam tikrų pokyčių. Dažniau pradeda formuotis gametos su papildoma chromosoma 21. Tai paaiškina padidėjusią riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko.

Tikimybė susilaukti vaiko, priklausomai nuo motinos amžiaus, yra tokia:

• 0,064% moterims, gimdančioms nuo 20 iki 24 metų amžiaus;
• 0,1% - 25-30 metų moterims;
• 0,17% - 31-35 metų moterims;
• 0,47% - moterims 36 - 40 metų;
• 0,78% - 41 - 45 metų moterims;
• iki 5,25% - vyresnėms nei 45 metų moterims ( Dauno sindromas – kas dvidešimtam vaikui).

Statistika rodo, kad rizika didėja. Štai kodėl gydytojai rekomenduoja moterims gimdyti ne vyresnėms nei 35–40 metų amžiaus. Vaikams, gimusiems vyresnio amžiaus motinoms, gydytojai turėtų Ypatingas dėmesys. Jau nėštumo metu joms skiriami papildomi tyrimai ir tyrimai.

Panašios priklausomybės nuo tėvo amžiaus nepavyko nustatyti. Taigi neatrodo, kad vyro amžius įtakos tikimybei turėti vaiką su Dauno sindromu.

Kaip atrodo naujagimiai su Dauno sindromu?

Daugeliu atvejų Dauno sindromą turintį vaiką gydytojai atpažįsta pagal išorinius požymius iškart po gimdymo. Faktas yra tas, kad dėl didelio šios ligos paplitimo jos simptomai buvo išsamiai aprašyti ir gerai ištirti. Jų derinys naujagimiui būdingas šiai konkrečiai patologijai. Esant mozaikinei sindromo formai ar perkėlimams, daugelio požymių gali nebūti. Tada be specialios analizės labai sunku atskirti ligą nuo kitų chromosomų anomalijų.

Naujagimiams Dauno sindromą galima atpažinti iš šių tipiškų pasireiškimų:

• nenormali kaukolės struktūra;
• akių vystymosi anomalijos;
• įgimtos burnos ertmės defektai;
• pertvarkytos ausys;
• papildomos odos raukšlės;
• raumenų ir kaulų sistemos vystymosi anomalijos;
• deformacija krūtinė.

Nenormali kaukolės struktūra

Kaukolės vystymosi anomalijos yra bene labiausiai pastebimi ir ryškiausi įvairių chromosomų ligų požymiai. Paprastai vaikai turi didesnę galvą nei suaugusieji ( sprendžiant iš kūno). Dėl šios priežasties bet kokia kaukolės deformacija aiškiai matoma iškart gimus. Sergant Dauno sindromu, pastebima nemažai būdingų pakitimų tiek kaukolės, tiek veido kaukolės struktūroje. Būtent pagal juos ligą dažniausiai gali atpažinti ne tik naujagimiai, bet ir suaugusieji.

Dažnos kaukolės vystymosi anomalijos, būdingos Dauno sindromui, yra šios:

• brachicefalija. Šis terminas reiškia kaukolės pločio padidėjimą parietalinių kaulų srityje. Paprastai disproporcija iš karto išryškėja. Esant nedideliam neatitikimui, galite kreiptis į kraniometriją. Ši procedūra apima kaukolės apskritimo matavimą ir jos ilgio ir pločio santykio apskaičiavimą. Šios anomalijos sunkumas dažnai yra atvirkščiai proporcingas IQ. Kuo platesnė ir trumpesnė naujagimio galva, tuo mažiau vietos smegenims vystytis. Brachicefalija būdinga daugiau nei 80% pacientų. Šis simptomas skiria Dauno sindromu sergančius pacientus nuo vaikų, turinčių kai kurių kitų chromosomų anomalijų ( pavyzdžiui, sergant Edvardso sindromu, kaukolė, atvirkščiai, yra kiek pailgėjusi).
• Pakaušio išlyginimas. Iš dalies būtent pakaušio suplokštėjimas yra brachicefalijos priežastis. Pakaušis, kuris normalių vaikų stipriai išsikiša atgal, sergant Dauno sindromu yra suplotas arba jo praktiškai nėra. Šios anomalijos dažnis yra maždaug 70–75%.
• plokščias veidas. Plokščias veidas yra vienas iš labiausiai paplitusių ir iškalbingiausių Dauno sindromo požymių. Tuo pačiu metu tokiems pacientams visos veido reljefo sritys arba sumažėja, ir tampa plokščios ( pvz., nosis ir nosies tiltelis), arba susilieja vienas su kitu, sudarydami bendrą plokščią formą.
• Hipertelorizmas. Šis terminas medicinoje reiškia atstumo tarp suporuotų organų padidėjimą. Šiuo atveju dėl brachicefalijos akies hipertelorizmas yra itin ryškus. Naujagimis turi plačias akis ir padidėjusį nosies tiltelį.

Akių vystymosi anomalijos

Akių vystymosi anomalijos kaip visumos primena mongoloidų rasę. Šie pokyčiai išryškėja iškart po gimimo ir išlieka suaugus. Jie yra vieni dažniausiai pasitaikančių simptomų ( daugiau nei 90% atvejų galima aptikti vieną iš požymių, apie kuriuos bus kalbama toliau). Netgi su mozaikos sindromas kai kiti Dauno sindromo požymiai ne tokie ryškūs, dažniausiai lieka mongoloidinis akių plyšys.

Būdingiausi Dauno sindromo požymiai iš akių yra:

• Žvairumas ( žvairumas) . Vaikams, sergantiems šia patologija, žvairumas pasireiškia maždaug 30% atvejų. Taip yra dėl nenormalaus judesius kontroliuojančių raumenų tonuso. akių obuoliai. Be to, gali būti nepakankamai išsivystę raumenys arba nerviniai audiniai, dalyvaujantys šiame procese. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, žvairumas gali būti vienpusis arba dvišalis.
• Mongoloidinė akių forma. Tikrasis mongoloidinis akių pjūvis rodo, kad susiaurėja voko plyšys ( daugiau siauros akys ). Jo išorinis kampas paprastai yra šiek tiek aukščiau už vidinį, todėl akys yra tarsi kampu. Be to, pačios akiduobės yra mažesnės nei iš paprasti žmonės. Tuo pačiu metu antakiai yra aukščiau, o kaktos odos raukšlės virš akių yra išlygintos.
• epikantas. Epikantas taip pat yra „mongoloidinės“ akių dalies dalis. Tai odos raukšlė vidiniame kampe, kuri yra tarsi viršutinio voko tęsinys. Jis apgaubia apatinio voko kraštą, suteikia akiai būdinga forma. Epicanthus pasireiškia daugiau nei 80% pacientų, sergančių Dauno sindromu bet kuriame amžiuje.
• Brushfield dėmės. Brushfield dėmės yra simptomas, būdingas vaikams, turintiems šią chromosomų anomaliją. Jų pasitaiko kas penktam vaikui. Norint aptikti tokias dėmes, dažnai būtina atlikti oftalmologo apžiūrą, nes plika akimi jas pastebėti labai sunku. Brushfield dėmės yra ant rainelės krašto ir retai viršija 1 mm skersmenį. Apžiūrint oftalmologui, jie išsidėstę auksine grandinėle.

Išorinės akių anomalijos dažniausiai rodo regėjimo sutrikimus, kurių negalima diagnozuoti iš karto po gimimo.

Įgimtos burnos ertmės defektai

Be Dauno sindromu sergančių vaikų kaukolės vystymosi anomalijų, dažnai pastebimos burnos ertmės organų ir audinių vystymosi anomalijos. Jų dažnis apskritai yra apie 60%. Dažnai šie defektai sukelia sunkumų maitinant vaiką, dar labiau stabdo jo augimą.

Dažniausios ligos apraiškos burnos ertmėje yra:

• surauktas liežuvis. Dėl sustorėjusio papiliarinio sluoksnio keičiasi liežuvio paviršius. Dažniausiai tai pasireiškia jo padidėjimu ir raukšlių ar nelygumų atsiradimu. Kartais tokia kalba dar vadinama „geografine“, nes jos paviršius panašus į reljefo žymėjimą žemėlapyje.
• gotikinis dangus. Gotikinis dangus yra tam tikra raidos anomalija, kurioje viršutinis dangus arkos į viršų, sudarydamos aukštesnį skliautą. Šis simptomas pasireiškia maždaug 50–60% atvejų. Dėl aukšto skliauto liežuvis neužpildo burnos ertmės. Vaikui tampa sunku laikyti burną uždarytą. Esant ryškiam gotikiniam gomuriui, sutrinka ir čiulpimo refleksas.
• pusiau atvira burna. Pusiau atvira burna yra simptomas, būdingas daugumai vaikų, sergančių Dauno sindromu. Yra keletas priežasčių, kodėl tokie vaikai ( ir suaugusiems) dažnai laiko burną pusiau atvirą. Pirma, tai gali būti dėl gotikinio dangaus buvimo, kuris buvo aptartas aukščiau. Antra, raumenų silpnumas ( raumenų hipotenzija) taip pat gali plisti į kramtomuosius raumenis. Trečia, suplokštėjusi nosis, kuri būdinga šį sutrikimą turintiems vaikams, gali apsunkinti nosies kvėpavimą. Šiuo atžvilgiu pacientai dažnai yra priversti kvėpuoti per burną. Jei tuo pačiu metu vaiko lūpos yra sustorėjusios, šis simptomas kartais vadinamas „žuvies burna“.

Anomalijos, pvz kiškio lūpa"ir" vilko gomurys "su Dauno sindromu yra gana reti. Tai išskirtinis bruožas nuo daugelio kitų chromosomų anomalijų.

Pertvarkytos ausys

Pakitusi ausies forma pasitaiko apie 40 % atvejų. Problema kyla dėl nepakankamo kremzlės, sudarančios ausį, išsivystymo. Šios kremzlės paskutinės įgauna galutinę formą, kai susiformuoja vaisius. Su Dauno sindromu dažnai pastebimas intrauterinis augimo sulėtėjimas, todėl net ir esant normaliam nėštumui ausys neturi laiko vystytis. Šie defektai išlieka visą gyvenimą, nebent būtų atlikta chirurginė korekcija.

Dažniausiai Dauno sindromą turinčių vaikų ausys kiek išsikišusios į šonus. Ausys yra pastebimai žemiau nei paprastų žmonių ( žemiau akių lygio). Gali trūkti skilties ir kai kurių garbanų. Šie defektai dažniausiai yra kosmetiniai, tačiau kai kuriais atvejais gali sukelti rimtų klausos sutrikimų.

Papildomos odos raukšlės

Papildomos odos raukšlės aiškiai matomos iškart po vaiko gimimo. Jie pasireiškia 60-70% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Akivaizdus odos perteklius atsiranda dėl nepakankamo kaulų išsivystymo ir netaisyklingos jų formos. Dėl šios priežasties oda neišsitampo ir susidaro būdingos raukšlės. Jie taip pat gali būti kai kurių kitų chromosomų sutrikimų atveju.

Dažniausiai papildomos raukšlės randamos šiose vietose:

• Odos perteklius ant kaklo. Dėl trumpo ir plataus kaklo naujagimis po pakaušiu turi skersines raukšles. Kai vaikas auga, jis gali šiek tiek išsitiesti.
• Ryškios raukšlės alkūnės sąnaryje. Alkūnės sąnario lenkimo paviršiuje aiškiai matomos skersinės raukšlės. Iš nežinojimo galite pamanyti, kad vaikas tiesiog per sotus, o raukšlė susidarė dėl sveiko rankos patinimo.
• Beždžionės sulankstymas. Taip vadinama būdinga skersinė raukšlė, kertanti delną. Jis stebimas beveik 50% vaikų, tačiau nėra būdingas šiai ligai. Taip pat šis simptomas pasireiškia esant Edvardso sindromui ir kai kurioms kitoms įgimtoms patologijoms.

Skeleto ir raumenų sistemos vystymosi anomalijos

Kaulų ir sąnarių vystymosi anomalijos gali būti labai įvairios. Jie susidaro dėl vaisiaus intrauterinio augimo pažeidimų. Kai kurie kaulai ir sąnarių jungiamasis audinys ( raiščiai, sausgyslės) neturi laiko iki galo susiformuoti. Tai lemia būdingus kūno struktūros pokyčius.

Dažniausios raumenų ir kaulų sistemos vystymosi anomalijos yra šios:

• trumpas kaklas. Kaip minėta aukščiau, Dauno sindromą turintys vaikai turi trumpesnį ir platesnį kaklą nei dauguma naujagimių. Taip yra dėl nepakankamo gimdos kaklelio stuburo išsivystymo. Galvos judesiai gali būti šiek tiek riboti. Šis simptomas paprastai yra gerai pastebimas iškart po gimimo, tačiau neišnyksta ir suaugus.
• nenormalus mobilumas ( hipermobilumas) sąnariai. Sąnarių hipermobilumas atsiranda dėl nepakankamo jungiamojo audinio, sudarančio sąnarinį maišelį, išsivystymo. Dėl to žmonės su Dauno sindromu kartais gali sulenkti savo galūnes tokiu kampu, kuris yra nepasiekiamas paprastiems žmonėms ( juose tai sukeltų raiščių plyšimą arba išnirimą). Padidėjęs mobilumas dažniausiai pasireiškia kelio, alkūnės, kulkšnies ir klubo sąnariai. Šis simptomas retai pastebimas esant kitiems chromosomų sutrikimams.
• trumpos galūnės. Dauguma ( daugiau nei 70 proc.) vaikų, sergančių šiuo sindromu, galūnės atrodo trumpos, palyginti su kūno ilgiu. Taip yra dėl nepakankamo kaulinio audinio išsivystymo prenataliniu laikotarpiu. Kaulai ir toliau auga beveik normaliu tempu, tačiau ateityje vaikas vis tiek atsilieka nuo savo bendraamžių.
• Pirštų vystymosi defektai. Pirštų vystymosi defektų gali būti daugiausia kitoks charakteris. Labiausiai paplitusi yra vadinamoji mažųjų pirštų klinodaktilija ant rankų. Šiuo atveju pirštas šiek tiek pasuktas ir sulenktas link bevardžio piršto. Ši padėtis išlaikoma, kai ranka yra atpalaiduota. Kitas būdingas bruožas yra brachimezofalangija. Šiuo atveju rankų pirštai sutrumpėja dėl to, kad antrasis ( vidutinis) falanga yra nepakankamai išvystyta. Sindaktilija ( rankų ir kojų pirštų susiliejimas) yra rečiau nei su kitomis chromosomų anomalijomis. Apskritai dėl gana trumpų pirštų naujagimio ranka atrodo per trumpa ir plati. Pėdose tipiškas Dauno sindromo požymis yra per didelis tarpas tarp 1 ir 2 pirštų ( nykštis ir rodyklė).

Krūtinės deformacija

Krūtinės ląstos deformacija yra kaulinio audinio nepakankamo išsivystymo, kuris buvo minėtas aukščiau, pasekmė. Visų pirma kalbame apie šonkaulių ir krūtinės ląstos stuburo deformaciją. Tokie pokyčiai yra gana reti Dauno sindromo atveju, tačiau vis tiek dažnesni nei likusioje populiacijoje.


Dažniausios krūtinės ląstos deformacijų rūšys yra:

• Susukta forma. Sukišta krūtinė yra krūtinės deformacijos tipas, kuriam būdingas išsipūtimas ( pakilimas) krūtinkaulio virš krūtinės paviršiaus. Iš išorės ši deformacija atrodo kaip „vištienos krūtinėlė“.
• piltuvo forma. Piltuvinė krūtinė yra viena iš deformacijų tipų, kai krūtinės priekinė ir apatinė dalis, saulės rezginys, galite rasti piltuvo formos įdubimą. Paprastai tai aiškiai matoma net naujagimiams.

Abu šie sutrikimai išlieka vaikui augant. Jie dažnai siejami su struktūriniais kvėpavimo aparato ir širdies sutrikimais. Šiuo atžvilgiu krūtinės ląstos vystymosi anomalijos, nustatytos po gimdymo, dažniausiai rodo prastą vaiko prognozę.

Kaip atrodo vaikai su Dauno sindromu?

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi išskirtinių bruožų visais amžiaus tarpsniais. Dauguma įgimtų anomalijų, kurios pastebimos gimus vaikui, yra ir vaikystėje. Be to, pradedami aptikti ir kiti simptomai, susiję su funkciniais sutrikimais įvairių organų ir sistemų darbe. Didelis sergamumas šia liga leido ištirti pagrindines ligos apraiškas ir jos eigos ypatumus įvairiais amžiais.

ankstyva vaikystė

Kūdikystėje dažniausiai pastebimos maitinimo problemos. Jas sukelia įvairios burnos ertmės anomalijos ir virškinimo trakto, kurie buvo paminėti aukščiau. Vaikas pradeda vaikščioti vėliau nei bendraamžiai ( vidutiniškai 3,5 - 4 metai). Taip pat gali kilti sunkumų įgyjant kalbos įgūdžius. Šiuo laikotarpiu dauguma požymių, pagal kuriuos vertinamas vaiko augimas ir vystymasis, vėluoja nuo 1 iki 3 metų. Be to, per pirmuosius 5 metus daugiausia didelis mirtingumasšiems pacientams ( esant rimtoms vidaus organų vystymosi anomalijoms, kurios vis dėlto daugeliu atvejų nėra mirtinos).

Šiame etape gali būti aptikti šie matomi simptomai:

• Mažas ūgis ir svoris. Viena iš pagrindinių augimo ir vystymosi procesų sutrikimo priežasčių – sumažėjusi įgimta įvairių fermentų ir baltymų sintezė. Dėl šios priežasties, net kai normali mityba ir gera priežiūra medžiagų apykaita sulėtėja. Vaikas atsilieka nuo bendraamžių įvairiais antropometriniais rodikliais ( galvos apimtis, ūgis, svoris, krūtinės apimtis).
• Dantų vystymosi anomalijos. Dantų vystymosi defektai atsiranda daugiau nei 60 proc. Paprastai vaikui dantys pradeda dygti kiek vėliau nei įprastai. Jų struktūra, augimo kryptis ir kiekis taip pat dažnai neatitinka normos. Dėl to gali susidaryti neteisingas įkandimas, o tai sukels papildomų mitybos problemų.
• epizodas. Episindromas pasireiškia 8-10% vaikų, sergančių šia patologija. Tai pasireiškia konvulsiniais priepuoliais, kurie gali pasireikšti įvairiu dažniu. Šis simptomas dažniausiai pablogina prognozę, nes rodo rimtus sutrikimus centrinio lygio nervų sistema.
• Raumenų hipotenzija. Hipotenzija vadinama sumažėjusiu raumenų tonusu, kuris stebimas daugiau nei 80% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Raumenų silpnumas ir maža jų ištvermė palieka pėdsaką išvaizda ir vaiko elgesį. Vaikai pasyvesni, nes greičiau pavargsta. Jie nesugeba išlaikyti teisinga laikysena. Išsamesnis tyrimas gali atskleisti sumažėjusius neuromuskulinius refleksus.

Jaunesniojo ir vidurinio mokyklinio amžiaus

Jaunesniuose ir viduriniuose mokyklinio amžiaus naujų išorinių simptomų dažniausiai nepasireiškia. Funkciniai sutrikimai tampa labiau pastebimi. Pirmame plane yra protinio vystymosi atsilikimas. Nepaisant gana aukšto intelekto lygio ( palyginti su kitais chromosominiais sindromais), vaikai su Dauno sindromu labai retai įsisavina standartinę mokyklos programą. Jų rezultatai visada yra žemesni nei kitų vaikų.

brendimas

Visi Dauno sindromą turintys vaikai, sulaukę paauglystės, dažniausiai būna brendimo metu. Merginoms menstruacinio ciklo pradžia retai vėluoja. Berniukai brendimas paprastai atsiranda keleriais metais vėliau nei bendraamžiams. Šiame etape nėra būdingų išorinių simptomų. Paaugliai dažnai yra linkę į dermatologines problemas ( spuogai, egzema ir kt.). Moterų reprodukcinė funkcija susilpnėja, tačiau gebėjimas pagimdyti vaikus išlieka. Esant reguliariam mėnesinių ciklui, tikimybė pastoti vaiką yra maždaug 2–3 kartus mažesnė nei sveikos moters. Berniukai dažniau turi erekcijos ir ejakuliacijos problemų ( ejakuliacija). Be to, labai sumažėja spermatozoidų skaičius ir jų gyvybingumas. Šiuo atžvilgiu Dauno sindromą turintis vyras vaiką pagimdo itin retai.

Kaip atrodo suaugusieji su Dauno sindromu?

Suaugusieji, sergantys Dauno sindromu, išlaiko daugelį paveldimų simptomų. Taigi, pavyzdžiui, dauguma žmonių turi plokščią veidą, trumpą kaklą, mažą įdubusią nosį. Visos šios savybės bėgant metams tampa vis labiau pastebimos. Dėl pakitusios nosies formos ir struktūros, taip pat raumenų silpnumo tokie žmonės burną dažnai laiko pusiau atvirą. Vidutinis suaugusio, sergančio Dauno sindromu, ūgis ( nepriklausomai nuo lyties) 15–20 cm žemesnis nei paprasto žmogaus. Pasižymi ypatinga laikysena – nuleisti pečiai, šiek tiek sulenkta nugara. Be to, sergantį šia liga žmogų galima atpažinti iš žemo, duslaus balso, nerangios eisenos, nepatogių judesių.

Sulaukę 35 - 40 metų pacientai pradeda jausti tam tikrus išvaizdos pokyčius. Tai daugiausia susiję su priešlaikiniu raukšlių ir kitų odos senėjimo požymių atsiradimu. Be to, anksčiau pradeda atsirasti žili plaukai. Senėjimo procesas paspartėja beveik 100% pacientų, sergančių šia patologija. Dauguma negyvena iki 50–55 metų.

Genetinės patologijos diagnozė

Dauno sindromo, kaip ir visų kitų chromosomų anomalijų, diagnozavimo metodus galima suskirstyti į du didelės grupės. Pirmasis apima tyrimus, kurie atliekami prieš gimstant vaikui ( prenatalinė diagnostika). Jų tikslas – nustatyti patologiją prenataliniu laikotarpiu. Šiuo metu dėl aukšto medicinos technologijų išsivystymo lygio tai yra gana realu. Daugelis tėvų apie ligą sužino jau I-II nėštumo trimestre ir gauna galimybę pasidaryti abortą. Gydytojai, dėka prenatalinės diagnozės, iš anksto ruošiasi teikti būtiną pagalbą iš karto po gimimo.

Dauno sindromo prenatalinė diagnozė apima šiuos tyrimus:

• kilmės analizė;
• tėvų kariotipų nustatymas;
• ultragarso procedūra ( ultragarsu);
• serumo žymenų tyrimas;
• vaisiaus DNR tyrimas.

Kilmės analizė

Kilmės analizė yra išsami tėvų apklausa ( visų pirma – besilaukianti mama). Svarbiausia informacija, kurią sužino gydytojas, yra tai, ar šeimoje yra kokių nors chromosomų ligų ( nebūtinai Dauno sindromas). Tam tikra svarba yra priešlaikinių gimdymų ir abortų dažnis. Visi šie atvejai rodo didesnę tikimybę turėti vaiką su šia patologija. Rizika ypač didelė, jei pacientas yra vyresnis nei 35 metų. Šis diagnostikos metodas turi mažiausią informacijos kiekį, tačiau nekelia jokios rizikos ar nepatogumų pacientui ( neinvazinis metodas).

Tėvų kariotipų nustatymas

Visiems pacientams, kuriems gresia pavojus, turėtų būti nurodytas tėvų kariotipų nustatymas. Tyrimo medžiaga – limfocitai iš veninio kraujo. Jie izoliuojami ir apdorojami specialiomis medžiagomis, skatinančiomis ląstelių dalijimąsi ( mitozė). Šiuo ląstelių gyvavimo laikotarpiu geriausiai matomos chromosomos. Procesas trunka keletą dienų. Po to ląstelės apdorojamos specialiais dažais, dėl kurių chromosomos tampa dar labiau matomos. Tada gydytojas įprastu mikroskopu analizuoja paciento genomą ir surenka jo kariotipą. Tinkamai atliktas tyrimas nesunkiai nustato tokius sutrikimus kaip netinkamas chromosomų skaičius ( trisomija) arba jų pečių pailgėjimas. Visa tai gali reikšti, kad yra paveldima Dauno sindromo forma.

Kontraindikacijos kariotipams nustatyti yra ūminės infekcinės ligos ir tam tikri vaistai. Prieš kelias dienas taip pat rekomenduojama susilaikyti nuo rūkymo ir alkoholio vartojimo. Visi šie veiksniai turi įtakos ląstelių dalijimuisi ir gali iškreipti tyrimo rezultatus.

Indikacija atlikti Šis tyrimas gali būti:

• mamos amžius ( daugelyje šalių analizė atliekama be klaidų po 35 metų);
• sunkumai pastojant vaiką praeityje ( persileidimai, vaisiaus mirtis ir kt.);
• genetinių ligų buvimas vieno iš sutuoktinių šeimoje ( pagal kilmės knygos analizės rezultatus);
• sutuoktinių vieta ir gyvenimo sąlygos ( zonos su dideliu radioaktyviuoju fonu);
• nepalankios sąlygos dirbti ( stiprios elektromagnetinės spinduliuotės poveikis, sąlytis su tam tikromis cheminėmis medžiagomis);
• ilgų moterų menstruacinio ciklo pertrūkių ir kai kurių hormoninės ligos;
• giminystė su vyru pusbrolis / pusbrolis ir kt.);
• buvęs narkotikų vartojimas gali pažeisti kiaušialąsčių genetinę medžiagą, o tai padidina riziką, net jei moteris daugelį metų buvo išgydyta nuo priklausomybės.).

Kariotipų nustatymas visų pirma turėtų būti atliekamas moteriai, nes būtent iš jos dažniausiai perduodama papildoma 21-oji chromosoma. Tačiau, jei įmanoma, rekomenduojama ištirti abu sutuoktinius. Nustačius kokių nors chromosomų struktūros anomalijų, rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu labai padidėja. Tuo pačiu metu tyrimo tikslumas laikomas mažu. Faktas yra tai, kad vaikai su Dauno sindromu dažnai gimsta tėvams be jokių kariotipo anomalijų. Tai paaiškinama tuo, kad neteisingas genetinės medžiagos dalijimasis vyksta ne visose ląstelėse, o tik formuojantis gametoms. Patikrinti visų kiaušinėlių ir spermatozoidų, ar nėra defektų, tiesiog neįmanoma.

Ultragarso procedūra

Ultragarsas yra vienas iš labiausiai paplitusių ir tiksliausių Dauno sindromo diagnozavimo būdų. Jis turi daug neabejotinų pranašumų, palyginti su kitais diagnostikos metodais. Pirma, tyrimo objektas yra pats vaisius, kuris iš pradžių gali turėti daug tipiškų ligos požymių. Antra, ultragarsas yra visiškai saugus tiek motinai, tiek negimusiam vaisiui. Tai neskausminga procedūra, kuri paprastai trunka ne ilgiau kaip pusvalandį. Trečia, ultragarsas yra metodas, prieinamas visiems pacientams. Prietaisai jo įgyvendinimui yra prieinami visose klinikose ir ligoninėse, o jų kaina yra daug mažesnė nei kitų prenatalinės diagnostikos metodų.

Aukščiausios kokybės ultragarso technika leidžia vizualizuoti tam tikras vaisiaus anatomines struktūras tik nuo 10-11 nėštumo savaitės. Prieš tai vaisiaus audiniai dar nėra suskirstyti į tam tikrus organus arba skirtumai nėra aiškiai matomi. Šiuo atžvilgiu pirmenybė turėtų būti teikiama šiuolaikiniams didelio tikslumo ultragarsiniams prietaisams su didelės raiškos. Kuo geresnė įranga diagnostikos centre, tuo anksčiau ir tiksliau bus galima nustatyti pirmuosius ligos požymius.

Pirmąjį nėštumo trimestrą su Dauno sindromu ultragarsas gali atskleisti šiuos patologijos požymius:

• apykaklės erdvės sustorėjimas;
• gimdos kaklelio higroma;
• nosies kaulo nebuvimas;
• vaisiaus augimo ir svorio atsilikimas nuo normos 8–10%.

Šie požymiai nerodo Dauno sindromo vaikui, bet labai tikėtina, kad apskritai yra chromosomų anomalijos. Jei jie randami, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kuris stebi nėštumą. Diagnozei patvirtinti jis gali paskirti neplanuotą ultragarsinį tyrimą kituose etapuose arba tikslesnius tyrimo metodus.

Antrąjį nėštumo trimestrą ultragarsu galima nustatyti šiuos ligos požymius:

• brachicefalija;
• širdies skilvelių tūrio padidėjimas;
• cistos kraujagyslių rezginyje;
• cista užpakalinėje kaukolės duobėje;
• nepakankamas veido kaukolės kaulų išsivystymas;
• papildomos raukšlės buvimas ant kaklo;
• netaisyklingos formos didelės smegenų cisternos;
• žarnyno nepraeinamumas ( dažnai rajone dvylikapirštės žarnos );
• įvairaus sunkumo širdies defektai;
• trumpi vamzdiniai galūnių kaulai;
• pirštų vystymosi anomalijos;
• inkstų hidronefrozė.

Tuo pačiu metu ligos požymių galima aptikti ne besivystančiame vaisiui, o motinai, vaisiaus vandenų dariniuose. Visų pirma, tokie požymiai yra polihidramnionas arba oligohidramnionas, bambos arterijos neišsivystymas ir placentos struktūros sutrikimai. Tokie pažeidimai gali sukelti sunkumų nėštumo ir gimdymo metu.

Ultragarso tikslumas diagnozuojant Dauno sindromą yra gana didelis. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas kelių apsigimimų aptikimui. Pagal statistiką, esant 3 - 4 iš minėtų patologijos požymių, diagnozės patvirtinimo tikimybė yra 15 - 25%.

Serumo žymenų tyrimas

Serumo žymenys yra tam tikros medžiagos, kurios paprastai atsiranda moters kraujyje įvairiais nėštumo etapais. Pastebėta, kad kai kurių žymenų koncentracija pastebimai padidėja arba sumažėja moterims, kurios nešioja vaiką su Dauno sindromu. Kiekvienam nėštumo laikotarpiui būdingi savi pokyčiai. Atitinkamus tyrimus galima atlikti daugelyje prenatalinės diagnostikos centrų. Jie skiriami, kai ultragarsu nustatomi nukrypimai. Tačiau reikia atsiminti, kad kartais ultragarsas neatskleidžia ligos požymių ( maža aparato skiriamoji geba, žema gydytojo kvalifikacija, jokių matomų anomalijų). Tada serumo žymenų nustatymas turės didesnę reikšmę prenatalinėje diagnozėje.

Šie žymenys gali rodyti Dauno sindromo buvimą vaisiui:

• žmogaus chorioninis gonadotropinas hCG);
• plazmos baltymas A;
• estriolio;
• alfa-fetoproteinas.

Pirmuosius du žymenis patartina tikrinti nuo 10 iki 14 nėštumo savaičių, o trečią ir ketvirtą – nuo ​​16 iki 18 savaičių. HCG analizę galima pakartoti vėliau.

Vaisiaus DNR tyrimas

Tiksliausias iš visų prenatalinės diagnostikos metodų yra paties negimusio vaiko DNR tyrimas. Ši analizė yra panaši į aukščiau aprašytą tėvų kariotipų nustatymą. Jei yra papildoma 21 chromosoma arba jos fragmentas, tai bus nesunku aptikti mikroskopu. Tokiu atveju galima nustatyti ne tik pilną trisomiją, bet ir kitus sindromo variantus, kurių ultragarsu gali nebūti vystymosi anomalijų ar plazmos žymenų kiekio padidėjimo.

Pagrindinė vaisiaus kariotipų nustatymo problema yra jo DNR mėginio gavimas. Šiuo metu yra 4 būdai tai padaryti, iš kurių trys yra klasikiniai, invaziniai ( yra gana sudėtinga procedūra.). Progresyviausias yra vadinamasis DOT testas, kuris priklauso neinvaziniams tyrimams.

Invaziniai vaisiaus genetinės medžiagos gavimo metodai yra šie:

• Kordocentezė. Specialios plonos adatos pagalba atliekama punkcija priekyje pilvo siena motina. Adata įkišama į indą virkštelės ir paimamas vaisiaus kraujo mėginys.
• Amniocentezė. Šis metodas panašus į kordocentezę, tačiau adata įkišama ne į virkštelės kraujagysles, o į vaisiaus maišelį. Iš čia paimamas tam tikras kiekis vaisiaus skysčio, kuriame yra ląstelės iš embriono odos paviršiaus.
• Chorioninė biopsija. Vykdymo technika yra panaši į ankstesnius tyrimus. Punkcijos pagalba paimami choriono gaureliai ( vaisiaus membranos), kuriuose taip pat yra negimusio vaiko DNR.

Visi šie tyrimai atliekami operacinėje taikant anesteziją. Adata įduriama vadovaujant ultragarsu, kad būtų išvengta gretimų motinos ar vaisiaus audinių pažeidimo. Nepaisant visų atsargumo priemonių, yra tam tikrų komplikacijų rizika. Sunkiausias yra abortas, kuris įvyksta 1,5 - 2% atvejų. Be to, vaisiaus audinių paėmimo procedūra gali būti atliekama tik tada, kai tai leidžia motinos būklė. Esant kai kurioms infekcijoms ar komplikacijoms nėštumo metu, jos tiesiog draudžiamos. Šiuo atžvilgiu šie invaziniai tyrimo metodai, net ir atsižvelgiant į didelį jų tikslumą, priskiriami ne visiems pacientams. Jie rekomenduojami tik esant ultragarso nukrypimams arba plazmos žymenų analizės rezultatams.

Didžiųjų trisomijų diagnozė dar vadinamas DOT testu) išsiskiria iš visų kitų metodų. Faktas yra tas, kad jis sujungia invaziniams tyrimo metodams būdingą tikslumą, tačiau neturi jų trūkumų. Šis metodas pagrįstas negimusio vaiko DNR analize, tačiau ji gaunama ne biopsijos būdu, o tiesiogiai iš motinos kraujo. Faktas yra tas, kad tam tikrų technologijų pagalba jį galima aptikti, nors ir labai mažais kiekiais.

DOT tyrimui kraujas imamas iš nėščios moters venos. Analizė turėtų būti atliekama ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę, tuščiu skrandžiu. Kontraindikacijų jo vartojimui nėra. Gauta negimusio vaiko DNR padauginama specialios technologijos pagalba. Per kelias dienas gydytojai turi galimybę įvertinti tam tikrų chromosomų ryšį. Sergant trisomija, viena iš chromosomų atsiras pusantro karto dažniau. Šio metodo tikslumas yra labai didelis visiškos trisomijos 21 atveju, bet šiek tiek mažesnis chromosomų mutacijų ar nepilnų formų atveju. Šiuo metu manoma, kad šis tyrimo metodas yra labai perspektyvus, tačiau dar tik baigiamas tobulinti. Vienintelis jo trūkumas yra didelė analizės kaina. Ją padiktuoja rimtos techninės bazės ir kvalifikuotų specialistų poreikis. Be to, dėl tyrimo sudėtingumo jis dar prieinamas ne visuose prenatalinės diagnostikos centruose.

Nepriklausomai nuo to, ar patologija buvo nustatyta prenataliniu laikotarpiu, gimus vaikui gydytojai atlieka papildomas diagnostines procedūras. Tai apima diagnozės patvirtinimą paimant kraują iš naujagimio kariotipams nustatyti. Be to, kyla klausimas dėl vidaus organų patologijų, kurios pasitaiko beveik visiems vaikams, sergantiems Dauno sindromu, aptikimo.

Diagnozės patvirtinimas po pirminio naujagimio apžiūros atliekamas pagal šiuos kriterijus:

• "išlygintas" veidas;
• jokio Moro reflekso paprastai, atsitrenkęs į paviršių šalia vaiko, jis ištiesia rankas į šonus ir kelioms sekundėms atskleidžia delnus);
• būdingas akių pjūvis;
• raumenų silpnumas ( raumenų hipotenzija);
• dubens kaulų vystymosi defektai;
• padidėjęs judrumas galūnių sąnariuose;
• būdinga mažojo piršto padėtis;
• nepakankamas ausies kaušelių išsivystymas;
• "beždžionės" raukšlės buvimas;
• odos raukšlės buvimas ant kaklo.

Šie simptomai yra labiausiai paplitę. Jei yra 4–5 šių požymių derinys, galite drąsiai nustatyti diagnozę net neatlikdami specialus tyrimas. Patyrę pediatrai pastebi būdingus nukrypimus pirmosiomis minutėmis po gimimo. Turite vadovautis būdingiausių ligos apraiškų deriniu, nes nė vienas iš jų nepasireiškia absoliučiai visiems pacientams.

Patvirtinus diagnozę, gali būti paskirti šie naujagimio tyrimo metodai:

• ultragarsu pilvo ertmė;
• bendras kraujo tyrimas ir biocheminis kraujo tyrimas;
• bendras šlapimo ir biocheminis šlapimo tyrimas;
• elektrokardiografija ( EKG);
• echokardiografija ( echokardiografija);
• rentgenografija.

Be to, pirmosiomis savaitėmis ar mėnesiais po gimimo rekomenduojama pasitikrinti pas šiuos specialistus:

• otorinolaringologas ( ENT gydytojas);
• oftalmologas;
• neuropatologas;
• kardiologas;
• chirurgas;
• ortopedas.

Visi šie specialistai gali nustatyti dažniausiai pasitaikančius sutrikimus vaikams, turintiems Dauno sindromą. Jie taip pat nurodo kitus, siauresnius tyrimo metodus. Pagrindinis uždavinys šiuo atveju – užkirsti kelią ankstyvai vaiko mirčiai dėl rimtų įgimtų raidos anomalijų. Laiku nustatyta diagnostika padeda daugelį jų pašalinti chirurginiu būdu. Taip prailginsite vaiko gyvenimą, išsaugosite jo regėjimą ir klausą, suteiksite galimybę tobulėti toliau.

Prognozė vaikams, sergantiems Dauno sindromu

Dauno sindromas laikomas viena iš lengviausių chromosomų patologijų. Su juo kūdikių mirtingumas yra mažesnis nei nuo kitų chromosomų ligų. Taip yra iš dalies dėl gana lengvo įgimtos anomalijos plėtra. Šiuo metu manoma, kad kvalifikuotas sveikatos apsauga ir gera priežiūra leidžia vaikams išgyventi kritinį laikotarpį ( pirmieji gyvenimo metai). Mirtingumas šiuo laikotarpiu gali būti dėl sunkios kvėpavimo takų ligos ( pneumonija, virusinės infekcijos), kurioms vaikai yra linkę. Apskritai, įprasta Dauno sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė šiandien ( pagal optimistiškiausias prognozes) numatomas 40–45 m.

Skirtingais gyvenimo laikotarpiais Dauno sindromą turintis asmuo gali turėti šių sveikatos problemų: hipotenzija) ir nepakankamas centrinės nervų sistemos, koordinuojančios raumenų darbą, išsivystymas. Manoma, kad nuolatinė veikla su vaiku prisideda prie pažangos šioje srityje. specifinis gydymas tokių pažeidimų nėra.

Susilpnėjęs imunitetas

Imuninė sistema yra viena sudėtingiausių ir menkai suprantamų žmogaus organizme. Jo darbe dalyvauja daug įvairių ląstelių ir tarpinių cheminių junginių. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, jis gali būti paveiktas įvairaus laipsnio. Dažniausiai tai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Vaikas serga, labai jautrus kvėpavimo takų ir žarnyno infekcijos. Bet kokie rimti infekciniai procesai ( pneumonija, bronchitas) yra sunkūs ir be kvalifikuoto gydymo gali baigtis mirtimi. Augdamas ligonis serga rečiau, bet vis tiek dažniau nei dauguma žmonių.

Širdies defektai

Širdies ydos ir širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi anomalijos yra savotiška visų chromosomų ligomis sergančių pacientų rykštė. Dauno sindromas nėra išimtis. Su juo vaikai dažnai turi įvairių defektų, galinčių kelti grėsmę vaiko gyvybei.

Dažniausios širdies ir kraujagyslių sistemos problemos yra šios:

• atidarytas ovalus langas prieširdžių pertvaros defektas);
• defektas tarpskilvelinė pertvara;
• botalijos latako neuždarymas;
• širdies vožtuvų struktūros pažeidimai;
• aortos susiaurėjimas.

Daugelį šių problemų galima ištaisyti chirurginiu būdu. Nesant tiesioginio pavojaus gyvybei, operaciją galima atlikti ne pirmaisiais gyvenimo metais, o kiek vėliau, kai vaikas sustiprės, ir gydytojai turės pilną kitų organų ir sistemų problemų vaizdą. .

regėjimo problemos

Regėjimo sutrikimai yra labai dažni žmonėms, sergantiems Dauno sindromu. Dažniausiai jie stebimi nuo gimimo, tačiau gali būti aptikti bet kuriame amžiuje. Reguliarus oftalmologo stebėjimas paprastai leidžia ilgam laikui palaikyti normalų regėjimo aštrumą. Svarbiausia yra konsultuotis pirmaisiais mėnesiais po gimimo, kad būtų išvengta rimtų patologijų, kurios kelia grėsmę aklumui ( pvz., glaukoma).

Dažniausios regėjimo problemos su Dauno sindromu yra šios:

• žvairumas;
• objektyvo drumstumas katarakta);
• glaukoma ( padidėjęs akispūdis);
• įgimta trumparegystė ( trumparegystė).

Šių ligų gydymas ne visada duoda norimą efektą. Daroma prielaida, kad Dauno sindromu sergantys pacientai turi įgimtą polinkį į daugybę oftalmologinių patologijų. Paprastai iki 40-50 metų yra reikšmingas sumažinimas vizija, nepaisant didžiausių specialistų pastangų.

Megakolonas

Megakolonas – patologinis storosios žarnos išsiplėtimas, dažniausiai stebimas pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Šios problemos priežastis – silpnas tonas lygiuosius raumenisžarnyno sienelėje. Dėl šios priežasties organas negali išlaikyti normalios formos ir plečiasi. Megakolonas pasireiškia vidurių užkietėjimu ir dujų kaupimu pilve. Specifinio šios problemos gydymo nėra. Jie stengiasi, kad vaikas laikytųsi dietos didelis kiekis augalinės skaidulos, skatinančios maisto prasiskverbimą per žarnyną. Kartais prireikia ir vidurius laisvinančių vaistų. Vyresniame amžiuje yra chirurginio gydymo galimybės.

Virškinimo trakto obstrukcija

Virškinimo trakto obstrukcija yra viena dažniausių naujagimių problemų. Maistas gali įstrigti stemplės, dvylikapirštės žarnos lygyje. Rečiau susiaurėja arba visiškai užsidaro žarnyno spindis arba išangė. Šis blokavimas vadinamas atrezija. Tai gali būti lengvai ištaisyta chirurginiu būdu. Pageidautina operaciją atlikti kuo anksčiau. Faktas yra tas, kad atrezija ar tiesiog spindžio susiaurėjimas neleidžia vaikui normaliai valgyti. Yra vidurių užkietėjimas, dujų kaupimasis žarnyne, pilvo skausmai, blogas apetitas. Dėl įgimtų virškinimo sistemos problemų ateityje suaugusieji su Dauno sindromu taip pat turi tam tikrą polinkį į panašias problemas.

hidronefrozė

Hidronefrozė yra patologinė būklė, kai inkstuose kaupiasi skystis. Ši problema gali atsirasti naujagimiams su Dauno sindromu pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Jo priežastis yra šlapimtakio susiaurėjimas arba visiškas jo spindžio uždarymas. Stiprus inksto išsiplėtimas dėl šlapimo kaupimosi gali sukelti visišką jo gedimą ir kelti pavojų vaiko gyvybei. Gydymas gali būti atliekamas konservatyviai vaistai) arba nedelsiant ( chirurginiu būdu) priklausomai nuo paciento būklės. Suaugusiesiems, sergantiems Dauno sindromu, hidronefrozė gali išsivystyti tik dėl pielonefrito ar inkstų akmenligės.

Leukemija

Leukemija yra piktybinė kraujodaros sistemos patologija, kuri yra viena sunkiausių Dauno sindromu sergančių žmonių komplikacijų. Įgimtos leukemijos dažnis juose, įvairių šaltinių duomenimis, 5 – 8 proc. Liga pažeidžia įvairius organus ir sistemas. Sergant leukemija, atsiranda rimtų imuninės sistemos veiklos sutrikimų, gali padidėti kepenys ir blužnis, sustiprėja raumenų silpnumas. Dauguma vaikų, sergančių įgimta leukemija ir Dauno sindromu, miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Faktas yra tas, kad leukemija dažnai neleidžia serijos chirurginės intervencijosįgimtų vystymosi defektų korekcijai.

Hipotireozė

Hipotireozė taip pat pasireiškia maždaug 10% pacientų, sergančių Dauno sindromu. Taip vadinama būklė, kai žmogaus kraujyje sumažėja skydliaukės hormonų koncentracija. Šios chromosomų anomalijos atveju taip yra dėl nepakankamo pačios liaukos audinio išsivystymo arba dėl autoimuninių šio organo ligų. Dažniausiai ligą galima kontroliuoti reguliariai vartojant papildomą hormonų dozę ( pakaitinė terapija).

epizodas

Episindromas yra polinkis į epilepsijos priepuolių atsiradimą, kuris pasireiškia beveik 10% pacientų, sergančių Dauno sindromu. Liga pasireiškia periodiškais traukuliais, kurių trukmė ir sunkumas gali skirtis. Kvalifikuota neurologinė pagalba ne visada efektyvi dėl centrinės nervų sistemos struktūros sutrikimų. Episindromu sergančių pacientų prognozė yra žymiai blogesnė. Jų vidutinė gyvenimo trukmė pastebimai trumpesnė, o intelekto išsivystymo lygis žemesnis nei kitų Dauno sindromu sergančių pacientų.

Alzheimerio liga

Alzheimerio liga, dar vadinama senatvine demencija, Dauno sindromu sergantiems žmonėms pasireiškia anksčiau nei kitiems ( 40-45 metų amžiaus, palyginti su 65 metų vidurkiu). Taip yra iš dalies dėl hormonų disbalanso, iš dalies dėl įgimtų kai kurių smegenų dalių vystymosi defektų. Alzheimerio ligos fone protinis nevisavertiškumas dar labiau išryškėja. Yra trumpalaikės atminties, pažinimo ( pažinimo) funkcija visiškai prarasta.

Šios ligos atsiradimas sutrumpina pacientų gyvenimą. Vidutiniškai Alzheimerio liga sergantis žmogus gyvena apie 7 metus. Esant Dauno sindromui, prognozė sumažėja iki 2-3 metų. Standartinis palaikomasis gydymas daugeliu atvejų neduoda norimo efekto.

Atlanto ašies nestabilumas

Atlasas yra pirmasis slankstelis, palaikantis kaukolės skliautą. Esant vadinamajam atlantoaksialiniam nestabilumui, susilpnėja jungtis tarp pirmojo ir antrojo kaklo slankstelių. Iš dalies taip yra dėl nepakankamo kaulinio audinio ir raiščių išsivystymo šiame anatominiame regione. Atsižvelgiant į tai, kad pacientams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat yra raumenų hipotonija, yra nugaros smegenų suspaudimo pavojus. Lengvais atvejais pacientai jaučia galvos skausmą, miego sutrikimus, karščio jausmą. Esant stipresniam suspaudimui, gali sutrikti jautrumas įvairiose kūno vietose, taip pat gali atsirasti koordinacijos sutrikimų ( paralyžius, parezė ir kt.).

Dermatologinės problemos

Odos problemos gali atsirasti jau vaikystėje. Vaikas pradeda duoti alergines reakcijas į įvairias medžiagas ir vaistus. Ant odos gali atsirasti paraudimas, bėrimas ir kiti sudirginimo požymiai. Taip yra iš dalies dėl imuninės sistemos veikimo defektų, kurie buvo aptarti aukščiau.

Paauglystėje pacientams, sergantiems Dauno sindromu, spuogai atsiranda dažniau. Čia brendimas vaidina svarbų vaidmenį. hormoniniai pokyčiai. Visos šios problemos nėra kritinės, nes jos negali sukurti rimta grėsmė visam gyvenimui arba paveikti jo trukmę.

Be visų pirmiau minėtų problemų, visi Dauno sindromu sergantys pacientai turi vieną nekintamą simptomą - sumažintas lygis intelektualinis vystymasis. Tačiau reikia pažymėti, kad šiuo atžvilgiu prognozė yra palankesnė nei daugelio kitų chromosomų ligų. Daugelis pacientų, gerai prižiūrimi ir pakankamai dėmesingi, gali mokytis pagal lengvą mokyklos programą. Ateityje dalis jų net susiras paprastą darbą ir gali sukurti šeimą. Šiais laikais Dauno sindromą turintys žmonės turi galimybę gana sėkmingai integruotis į visuomenę. Žinoma, daugumai vis tiek reikės priežiūros ir globos visą gyvenimą. Šiuo metu atliekami daugelio vaistų, galinčių pagerinti Dauno sindromą turinčių žmonių pažinimo funkciją, tyrimai. Aktyviai aptariamas vaidmuo nootropiniai vaistai palaikomojo gydymo metu.

Palankią prognozę šia patologija sergantiems vaikams pateikia dauguma vaikų psichiatrų. Jie pažymi, kad vaikas dažniausiai patiria sunkumų skaičiuodamas operacijas ir netenka abstraktaus mąstymo. Taip pat gali sumažėti dėmesys, susilpnėti atmintis ir sutrikti pažinimo funkcija. Tačiau reguliarus medžiagos kartojimas prisideda prie vaiko vystymosi. Be to, visuomenėje tokie žmonės yra labai nekenksmingi bet kuriame amžiuje. Jiems būdingas nuoširdumas, paprastumas, agresijos stoka, smalsumas. Daugelis ekspertų pažymi geras sugebėjimasį imitaciją.

Siekiant užtikrinti normalią psichinę ir fizinis vystymasis Vaikui, sergančiam Dauno sindromu, gali prireikti šių specialistų pagalbos:

• vaikų psichiatras;
• kineziterapeutas;
• psichologas;
• logopedas;
• mokytojas defektologas;
• kurčiųjų mokytojas ( su klausos sutrikimu).

Žinoma, reikalingas ir nuolatinis sveikatos būklės stebėjimas, kurį atlieka specializuoti specialistai. Visa tai galima gauti pagal įvairias socialines programas ir specialias švietimo įstaigų. Taigi Dauno sindromo nustatymas nėštumo metu dar nėra vienareikšmiška aborto priežastis. Šia liga sergantis vaikas turi galimybę nugyventi gana ilgą ir beveik visavertį gyvenimą.

Viena paslaptingiausių šių dienų genetinių ligų – Dauno sindromas, apie kurį sklando mitai ir legendos. Tokių kūdikių tėvus nervina prieštaringi faktai. Nėštumo metu kyla klausimas, ar leisti jiems gyventi, ar darytis abortą. Po gimimo – kaip užauginti ir ugdyti neįprastą vaiką, ne tokį kaip visi.

Informacinis raštingumas sumažina nerimo slenkstį ir verčia pažvelgti į šią problemą kitu kampu. Jums tereikia išsiaiškinti, kas tai yra ir ar esate pasirengęs išbandymams, kuriuos likimas paruošė jums ir jūsų kūdikiui.

Tai genomo patologija, kurią gydytojai taip pat vadina trisomija 21 chromosomoje. Daugelis domisi, kiek chromosomų turi Dauno sindromą turintis žmogus, priešingai nei įprasta. Kariotipas yra 47 chromosomos vietoj įprastų 46, nes 21 chromosomų poras vaizduoja trys, o ne dvi, kaip turėtų būti, kopijos.

Sąvoka „Dauno liga“ nepateisina savęs: genetikai primygtinai reikalauja „sindromo“, kuris reiškia būdingų bruožų ir savybių rinkinį, kurį turi tokie žmonės. Štai ką apie šį genomo nuokrypį sako statistika.

1. Dauno sindromas nėra reta patologija: 700 gimimų pasitaiko 1 atvejis. Šiuo metu – 1100 gimdymų, nes padaugėjo abortų, kai tėvai apie ligą sužino nėštumo metu.
2. Berniukų ir mergaičių, turinčių tokį genetikos pažeidimą, santykis yra maždaug vienodas.
3. Ši trisomija vienodai paplitusi visose etninėse grupėse, tarp bet kurios ekonominės klasės atstovų.
4. Jei nėščia moteris yra jaunesnė nei 24 metų, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra 1 iš 1562. Jei jai 25–30 metų – maždaug 1 iš 1000. Nuo 30 iki 39 metų – apie 1 iš 1 214. Dauguma didelė rizika tos mamos, kurioms jau per 45. Tokiu atveju, remiantis statistika, tikimybė yra 1 iš 19.
5. 80% vaikų su tokiu nuokrypiu gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, nes šioje amžiaus grupėje gimstamumas yra didžiausias.
6. Vyresnio nei 42 metų tėvo amžius kelis kartus padidina Dauno sindromo riziką.
7. 1987 metų sausį dėl nežinomų priežasčių buvo užregistruota labai daug naujagimių, sergančių Dauno sindromu. Daugiau tokių atvejų nebuvo.

Šį sindromą turintys mažyliai vadinami saulėtais vaikais, nes visą gyvenimą išsiskiria gerumu ir švelnumu. Jie nuolat šypsosi. Juose nėra pavydo, agresijos ir piktumo. Tačiau jie nelabai prisitaiko prie įprasto gyvenimo būdo, nes atsilieka vystydamiesi. Nuo kokių veiksnių priklauso tokio neįprasto vaiko gimimas?

Net ir taip! Pirmoji Tarptautinė žmonių su Dauno sindromu diena buvo paminėta 2006 m. kovo 21 d. Data neatsitiktinė: diena ir mėnuo buvo parinkti pagal poros skaičių (21) ir chromosomų skaičių (3).

Priežastys

Gydytojai vis dar sprendžia klausimą, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu, kokie veiksniai ir aplinkybės lemia kariotipo pažeidimą. Genetika, nepaisant aukšto šiuolaikinio mokslo lygio, iki šių dienų išlieka viena paslaptingiausių ir mažai tyrinėtų medicinos šakų. Todėl tikslaus atsakymo į šį klausimą nėra. Naujausi tyrimai įvardija šias Dauno sindromo priežastis, kurių buvo nustatyta labai nedaug:

• motinos amžius po 40 metų;
• tėvo amžius po 42 metų;
• atsitiktinis aplinkybių susiliejimas nėštumo ir lytinių ląstelių formavimosi metu;
• folio rūgšties trūkumas (hipotetinis faktas, moksliškai nepatvirtintas (apie folio rūgštį skaitykite planuodami nėštumą)).

Tačiau šiame genetinių tyrimų etape jie vieningai teigia, kad šio chromosomų sutrikimo priežastys nepriklauso nuo aplinkos veiksnių ir tėvų gyvenimo būdo. Todėl susituokusi pora neturėtų savęs kaltinti dėl to, kad šis sindromas buvo nustatytas jų vaisiui ar jau gimusiam kūdikiui.

per istorijos puslapius. Johnas Lengdonas Haydonas Downas yra XIX amžiaus anglų mokslininkas, pirmą kartą aprašė Dauno sindromą. Jis tai pavadino „mongolizmu“.

Simptomai

Klinikinį genų patologijos vaizdą aiškiai išreiškia išoriniai simptomai, todėl ją lengva diagnozuoti iškart po kūdikio gimimo. Tačiau šiuolaikinė medicina nėštumo metu nustato Dauno sindromo požymius, o tai leidžia tėvams nuspręsti dėl būsimo kūdikio likimo.

Nėštumo metu

Jauni tėvai domisi, ar galima ir kiek laiko ultragarsu matyti Dauno sindromą. Yra nemažai požymių, rodančių šią patologiją pirmąjį ir antrąjį trimestrą, tačiau jie turi būti patvirtinti papildomomis analizėmis ir genetiniais tyrimais. Jie apima:

• nosies kaulo nebuvimas;
• smegenėlių ir priekinės skilties hipoplazija (sumažintas dydis);
• širdies defektai;
• trumpas žastikaulis ir šlaunikaulis;
• gyslainės rezginio cistos;
• Dauno sindromas ultragarsu nustatomas pagal apykaklės tarpo storį daugiau nei 3 mm laikotarpiu nuo 11 iki 14 savaičių ir daugiau nei 5 mm II trimestre;
• inkstų dubens išsiplėtimas;
• hiperechoinė žarna;
• echogeniniai židiniai širdyje;
• dvylikapirštės žarnos atrezija.

Visi šie vaisiaus Dauno sindromo požymiai nesuteikia 100% garantijos, kad jis turi chromosomų anomaliją. Juos turi patvirtinti genetinės analizės ir tyrimų rezultatai. Jei tėvai, nustatę diagnozę nėštumo metu, paliko vaiką, po jo gimimo patologijos simptomus galės matyti plika akimi.

Po gimimo

Nepaisant to, kad sergant Dauno sindromu, išoriniai naujagimių požymiai yra matomi visiems, jie gali rodyti daugybę kitų kūdikio sveikatos problemų. Todėl diagnozė turi būti patvirtinta genetine kariotipo analize ir kitais laboratoriniais tyrimais. Paprastai naujagimis su Dauno sindromu skiriasi nuo kitų vaikų šiais nukrypimais:

• plokščias veidas, pakaušis, nosies tiltelis;
• brachicefalija – neįprastai trumpa kaukolė;
• brachimezofalangija - trumpi pirštai dėl nepakankamo vidurinių falangų išsivystymo;
• mažojo piršto klinodaktilija (kreivumas);
• plati odos raukšlė ant neįprastai trumpo kaklo;
• epikantas – vertikali odos raukšlė virš voko plyšio;
• sąnario hipermobilumas;
• atvira burna dėl žemo raumenų tonuso ir ypatingos gomurio struktūros;
• trumpos galūnės;
• išlenktas gomurys;
• surauktas liežuvis;
• trumpa nosis;
• skersinė (beždžionė) delno raukšlė;
• įgimta leukemija ar širdies liga;
• žvairumas – žvairumas;
• krūtinės ląstos deformacija;
• Brushfield dėmės – amžiaus dėmės ant rainelės;
• episindromas – psichikos sutrikimų kompleksas;
• atrezija, dvylikapirštės žarnos stenozė.

Nebūtinai naujagimiams, sergantiems Dauno sindromu, bus visi pirmiau minėti sutrikimai. Kažkas turės vieną rinkinį, kažkas kentės kitus. Su amžiumi Dauno sindromo simptomai bus papildyti kitais požymiais:

• po 8 metų - katarakta;
• dantų anomalijos;
• nutukimas;
• silpnas imunitetas;
• polinkis sirgti Alzheimerio liga, leukemija,;
• protinis atsilikimas;
• mikčiodamas.

Visų šių fiziologinių ypatybių atsiradimas atsiranda dėl to, kad tokių vaikų kariotipe yra ta pati papildoma chromosoma. Dėl to jie vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai ir pereina visiems bendrus socializacijos etapus. Kadangi medicinoje Dauno sindromas yra viena iš diferencijuotų oligofrenijos formų, jis skirstomas į kelis protinio atsilikimo laipsnius.

Įdomi kalbotyra. Dauno pavardė yra tokia pati kaip angliško žodžio „žemyn“. Dėl to gimė populiari klaidinga nuomonė, kad Dauno sindromą turintys žmonės taip buvo pavadinti dėl jų protinio atsilikimo. Nors taip nėra: liga 1965 metais gavo savo pavadinimą vien gydytojo vardu.

Laipsniai

Priklausomai nuo protinio atsilikimo gylio, išskiriami šie Dauno sindromo laipsniai:

1. Giliai.
2. Sunkus.
3. Vidutinis (vidutinis).
4. Silpnas (lengvas).

Vaikai, turintys silpną laipsnį, gali mažai skirtis nuo savo bendraamžių ir pasiekti pakankamą ūgį, o tai turi daug įrodymų. Tuo tarpu žmonės, turintys gilų ar sunkų patologijos laipsnį, niekada negalės gyventi normalaus gyvenimo. Tai labai sunki našta ne tiek jiems, kiek jų tėvams. Todėl labai svarbu iš anksto žinoti apie diagnozę. Taigi kokiu metu nustatomas Dauno sindromas ir kokiais metodais?

Tai yra įdomu. Vyrai su šiuo sindromu yra sterilūs ir negali turėti vaikų.

Diagnostika

svarbų vaidmenį atrandant tai chromosomų patologija atlieka savalaikę diagnostiką, kuri dažniausiai atliekama net nėštumo metu šiuolaikinių metodų ir patikrų pagalba.

ultragarsu

Ar galima nustatyti Dauno sindromą ultragarsu ir kiek laiko? Taip, yra ultragarsiniai požymiai(jie taip pat vadinami žymenimis) tam tikro genetinio sutrikimo. Tačiau nė vienas iš šių ultragarso žymenų nėra tikras ir visiškai absoliutus Dauno sindromo simptomas. Diagnozei patvirtinti reikalingi papildomi tyrimai.

Genetiniai testai

Jie siūlomi šeimoms, kuriose rizika susilaukti kūdikio su tokiu sindromu yra labai didelė.

Invaziniai tyrimai

1. - vaisiaus vandenų membranos punkcija amniono skysčių laboratoriniam tyrimui.
2. Chorioninė biopsija – chorioninio audinio (išorinio embriono apvalkalo) gavimas chromosomų patologijos aptikimui ir profilaktikai.
3. Kordocentezė - vaisiaus virkštelės kraujo gavimas.

Neinvaziniai tyrimai

1. Prenatalinės patikros programa

Rezultatai rodo riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, tačiau 100% diagnozės nepatvirtina. Yra du seansai – pirmame ir antrame semestre. Jie apima kraujo tyrimą ir ultragarsą. Nėščių moterų Dauno sindromui nustatyti skiriama speciali analizė - hCG (chorioninis gonadotropinas - medžiaga, kurią išskiria vaisius). Kraujo donorystė nereikalauja jokio specialaus pasiruošimo (pvz., dietos). Ryte, tuščiu skrandžiu, kraujas paimamas iš venos.

• I trimestras: kraujo tyrimas dėl Dauno sindromo skiriamas iki 13 savaitės. Rezultatas: padidėja hCG kiekis, sumažėja PAPP-A (specialus baltymas). Su tokiais rodikliais atliekama choriono biopsija.
• II trimestras: Dauno sindromo kraujo tyrimas suteikia medžiagą jau 4, o ne dviejų elementų (hCG, estriolio, AFP, inhibino-A) tyrimui.

Jei per pirmąją patikrą buvo nustatyta didelė Dauno sindromo rizika (1 iš 500), jau ankstyvosiose nėštumo stadijose skiriami papildomi invaziniai tyrimai, siekiant laiku priimti sprendimą. Tačiau atrankos testo rezultatas, kaip rodo praktika, ne visada tikslus. Neretai diagnozę patvirtina ir ultragarsas, ir kraujo tyrimas, nepaisant to, tėvai palieka kūdikį gyvą, o jis gimsta be genetinių anomalijų. Siekiant išvengti tokių klaidų, buvo sukurta naujoviška diagnostikos technika.

1. Didžiųjų trisomijų prenatalinė diagnostika

Tai naujas metodas, kurį sudaro kariotipo, vaisiaus DNR, laisvai cirkuliuojančios motinos kraujyje, viso genomo sekos nustatymas. Ši diagnozė lyginama su invaziniai metodai daugiau patikimas. Pastaruosius lydi mechaninis genetikų darbas, kuriame klaida padaroma 10 proc. Neinvazinis trisomijų tyrimas, kurį atlieka sekvenatoriai naujausios kartos, naudojant matematinę analizę. Tai garantuoja teisingas rezultatas 99,9 proc. Labiausiai paplitę ir nusistovėję metodai yra šie:

• Pats pirmasis neinvazinis nėščios moters kraujo mėginių iš venos tyrimas yra Materni T21 PLUS.
• Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics ir Natera (JAV) testai.
• DOT testas (bendras Rusijos ir JAV vystymas).
• Kinų testas dėl Dauno sindromo nėštumo metu, kurį atliko genetikos įmonė BGI.

Taigi šiuolaikiniai metodai leidžia nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu ir padėti tėvams priimti konkretų sprendimą. Todėl visos analizės ir testai skiriami I ir II semestre, nes 20 savaitę jau per vėlu: vaikas pradeda judėti.

Iki šiol moterų, nutraukusių nėštumą dėl šios patologijos prenatalinės diagnozės, dalis siekia apie 92 proc. Galbūt tai, kad tokia diagnozė nustatoma visam gyvenimui, turi įtakos: sindromas negydomas. Tėvai gali tik pagerinti tokio vaiko gyvenimo sąlygas.

Įdomus faktas. Apie žmones, sergančius Dauno sindromu, buvo sukurta daug pripažinimo ir pasaulinės šlovės sulaukusių filmų: „Temple Grandin“, „Me Too“, „People Like Us“.

Gydymas

Iš karto verta paminėti, kad Dauno sindromo gydymas yra priemonių serija, skirta pacientų gyvenimo kokybei pagerinti. Niekas negali sutvarkyti DNR, todėl nėra vilties pasveikti. Yra specialiai sukurtų programų, padedančių saulėtiems vaikams. Jie apima kiekvieno vaiko vystymąsi:

• kalba;
• motoriniai įgūdžiai;
• bendravimo įgūdžiai;
• rūpinimosi savimi įgūdžius.

Su jais dirbančių gydytojų komandos yra šios:

• pediatras;
• kardiologas;
• gastroenterologas;
• endokrinologas;
• neuropatologas;
• kineziterapeutas;
• audiologas;
• logopedas ir kt.

Norint palaikyti ir normaliai vystytis centrinė nervų sistema, saulėtiems vaikams periodiškai skiriami vaistai, gerinantys smegenų kraujotaką:

• piracetamas;
• cerebrolizinas;
• aminolonas;
• B grupės vitaminai.

Kartais toks kompleksinis gydymas duoda rezultatų. Tačiau dažniausiai ateities prognozės yra tipiškos ir gana nuspėjamos.

Su pasauliu – ant stygos. Yra žmonių su Dauno sindromu, pasiekusių sėkmės gyvenime ir tapusių garsiomis asmenybėmis. Tai menininkas Raymondas Hu, plaukikės Maria Langovaya ir Karen Gafni, advokatė Paula Sage, aktoriai Sergejus Makarovas, Pascalis Duquennas ir Maxas Lewisas, muzikantas Ronaldas Jenkinsas.

Prognozės

Kaip rodo praktika, vaikai su Dauno sindromu ateityje gali vystytis įvairiais būdais. Psichikos ir kalbos vėlavimo laipsnis priklausys ne tik nuo įgimtų veiksnių, bet ir nuo papildomų užsiėmimų su jais. Tokie kūdikiai yra gana treniruojami, nors šis procesas jiems yra sunkus, todėl jie atsilieka nuo savo bendraamžių. Čia pateikiamos tipinės medicininės prognozės su tinkama saulėtų vaikų priežiūra ir tinkamu gydymu:

• daugelis pavėluotai, bet vis tiek gali išmokti kalbėti, vaikščioti, skaityti, rašyti – daryti didžiąją dalį to, ką gali padaryti visi kiti;
• jie turės;
• jie gali mokytis tiek specializuotose, tiek įprastose mokyklose;
• kai kurie Dauno sindromą turintys žmonės netgi sugebėjo baigti universitetus: ispanas Pablo Pineda, japonas Aya Iwamoto;
• galimos santuokos;
• 50 % moterų gali turėti vaikų, tačiau 50 % jų gims su anomalijomis, įskaitant Dauno sindromą;
• susirūpinę tėvai dažnai klausia, kiek gyvena Dauno sindromą turintys vaikai: taigi, jų gyvenimo trukmė šiandien tinkamomis sąlygomis yra apie 50 metų;
• vystymosi rizika vėžiniai navikai tokiems žmonėms yra minimalus.

Taip pat yra neigiamų Dauno sindromo pasekmių fiziologinei sveikatai, kurias pašalina papildoma terapija:

• širdies liga ( apsigimimųširdys);
• leukemija;
• Alzheimerio liga;
• susilpnėjęs imunitetas, dėl kurio saulėti vaikai dažnai kenčia nuo visų rūšių infekcijų;
• virškinimo sutrikimai (megakolonas, obstrukcija);
• miego apnėja;
• nutukimas;
• netinkama skydliaukės veikla;
• epilepsija;
• ankstyva menopauzė;
• klausos problemos;
• blogas regėjimas;
• kaulų silpnumas.

Joks specialistas negali pasakyti, kaip vienu ar kitu atveju Dauno sindromas pasireikš ateityje. Šiuo klausimu viskas labai individualu. Tėvai gali sutelkti dėmesį tik į šias prognozes ir pasiruošti pačioms įvairiausioms tokio neįprasto genų nukrypimo pasekmėms. Ar įmanoma kaip nors apsaugoti savo kūdikį nuo tokios įvykių raidos?

Ar žinote, kad... Ar daug žinomų žmonių savo šeimose turi vaikų su Dauno sindromu? Šia liga serga aktorės ir dainininkės Evelinos Bledans sūnus, Boriso Jelcino anūko Lolitos dukra, garsios politikės Irinos Chakamados dukra.

Prevencija

Patikimų, patikrintų, garantuotų Dauno sindromo prevencijos metodų nėra. Gydytojai rekomenduoja:

• savalaikė genetinė konsultacija prieš ir po pastojimo;
• gimdymas jaunas amžius, iki 40 metų (tai galioja ir tėvui, ir mamai);
• visų, o ypač folio rūgšties, vartojimas planuojant nėštumą ir pirmoje jo pusėje.

Turite suprasti, kad tėvai nėra kalti, kad gimė vaikas su Dauno sindromu. Tai tik nelaimingas atsitikimas, genomo klaida. Ji į mūsų pasaulį atsiveda saulėtus, nepaprastus vaikus – gerus, naivias, labai pasitikinčius, visada atvirus ir besišypsančius. Dėl savo savybių tokie žmonės iki pat gyvenimo pabaigos lieka nekaltais vaikais, kuriems reikia pagalbos, meilės ir supratimo.

Dauno sindromas yra dažniausiai diagnozuojamas chromosomų sutrikimas. Pirmą kartą ligą 1866 metais aprašė anglų gydytojas Daunas, pavadinęs šį sindromą ypatinga psichikos sutrikimo forma. Ši liga sukėlė daug diskusijų aplink save, vis dažniau pasitaikydavo atvejų, kai gimdavo vaikai, sirgę Dauno liga. Ligos priežasčių specialistai nustatyti negalėjo. 1959 metais prancūzų pediatrui Jerome'ui Lejeune'ui pavyko nustatyti, kad liga išsivysto dėl dvidešimt pirmosios chromosomos trisomijos.

Kodėl liga pasireiškia?

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra tam tikras skaičius chromosomų, kurios yra užkoduotos genetinės informacijos nešėjos. Sveiko žmogaus ląstelės turi 23 poras skirtingų chromosomų, kurios turi tam reikalingus genus tinkamas vystymasis organizmas. Kiekvienoje chromosomų poroje viena yra paveldima per spermatozoidus iš tėvo, antroji per kiaušinį iš motinos.

Kodėl atsiranda Dauno liga? Šios patologijos priežastys yra papildomo chromosomų rinkinio paveldėjimas iš vieno iš tėvų. Dažniausiai tai yra dvi dvidešimt pirmosios chromosomos kopijos iš motinos ir viena dvidešimt pirmosios iš tėvo. Dėl to yra trys dvidešimt pirmosios chromosomos, o bendras jų skaičius yra keturiasdešimt septynios. Šis paveldėjimo tipas vadinamas trisomija dvidešimt pirmoje chromosomoje.

Daugelis moterų kaltina save, kai sužino, kad jų vaikas turi Dauno sindromą. Priežasčių nereikėtų ieškoti savyje, chromosomos gali išsivystyti neteisingai, nepriklausomai nuo to, kokiai rasei priklauso tėvai, kokiame klimate gyvena, kokias pajamas ir išsilavinimo lygį turi. Yra tik vienas patikimas veiksnys, galintis padidinti riziką susilaukti vaiko su tokia patologija – tai mamos amžius. Kuo vyresnė gimdanti moteris, tuo didesnė tikimybė susilaukti Dauno liga sergančio vaiko. Štai kodėl nėščiosioms nuo 35 metų būtina atlikti įvairius tyrimus, kurie leidžia nustatyti vaisiaus ligą. Daugelis mano, kad ši patologija yra paveldima. Dauno liga neperduodama iš kartos į kartą.

Genetiniai ligos variantai

Daugumą Dauno sindromo atvejų sukelia trisomija 21. Vaikas, turintis šį defektą, turi tris chromosomas dvidešimt pirmoje poroje, o ne dvi, ir tai stebima visose ląstelėse. Panašus pažeidimas sukelti ląstelių dalijimosi anomalijas kiaušialąstės ar spermos vystymosi metu.

Tačiau yra ir kita ligos forma. Tai mozaikinė Dauno liga. Šios retos formos priežastys yra ląstelių dalijimosi defektai po apvaisinimo, o tik kai kurios iš jų turi papildomą chromosomą dvidešimt pirmoje poroje.

Kai dvidešimt pirmosios poros chromosomos dalis pasislenka į kitą chromosomą, taip pat atsiranda kitos rūšies liga, vadinama translokacija. Toks poslinkis gali įvykti tiek prieš pastojimą, tiek jo metu. Translokacija yra labai reta.

Ligos požymiai naujagimiams

Patyrusiam akušeriui nebus sunku atpažinti Dauno ligą naujagimiui. Patologijos požymiai matomi iškart po gimimo. Nuo pirmųjų dienų ligą galima atpažinti pagal jai būdingus požymius: suplokštėjęs veidas, odos raukšlė ant kaklo, įstrižinė akių pjūvis, deformuotos ausies kaušeliai, brachicefalija, suplokštėjęs pakaušis, sumažėjęs raumenų tonusas, per daug judrūs sąnariai, sutrumpėjusios galūnės, delnų sandara, ūgio ir svorio trūkumas.

Mažiau paplitę požymiai

Tokie simptomai būdingi 70-90% Dauno liga sergančių vaikų. Retesni požymiai pastebimi maždaug pusei vaikų. Tai nuolat pravira maža burna ir didelis išsikišęs liežuvis, siauras, išlenktas gomurys, mažas smakras, kreivas mažasis pirštas, su amžiumi atsirandančios vagos ant liežuvio, plokščias nosies tiltelis, trumpas kaklas ir nosis, horizontali raukšlė delnuose. Tokių požymių pakanka įtarti šią ligą – Dauno sindromą – kūdikiui.

Be jų, yra ir kitų išvaizdos ypatybių, kurias galima aptikti detaliai ištyrus. Šie požymiai apima žvairumo buvimą, amžiaus dėmės palei rainelės kraštą, lęšiuko drumstumas, nenormali krūtinės ląstos struktūra, virškinimo, urogenitalinės sistemos apsigimimai, neuždarytas arba papildomas šriftas.

Be to, Dauno liga sergantys vaikai yra labai panašūs vienas į kitą ir nepanašūs į savo tėvus.

Diagnostika

Daugelis aukščiau aprašytų požymių gali rodyti ligą arba gali būti tiesiog fiziologinė vaiko savybė. Todėl remiantis tik tuo negalima nustatyti diagnozės. Norėdami patvirtinti arba paneigti Dauno sindromą kūdikiui, turite atlikti kariotipo kraujo tyrimus.

Prenatalinė diagnostika

Norint nustatyti Dauno sindromo buvimą vaisiui, pirmąjį nėštumo trimestrą atliekamas ultragarsas. Tai padeda nustatyti konkrečius Dauno sindromo požymius: išsigimusius skeleto kaulus, padidėjusį apykaklės tarpą, širdies ydas, padidėjusį. inkstų dubens tt Patyrusiam specialistui nebus sunku aptikti trūkstamą nosies kaulą, gimdos kaklelio raukšles, kurios rodo poodinio skysčio susikaupimą. Be to, būtina biocheminė analizė būsimos motinos kraujas 10-13 ir 16-18 savaičių laikotarpiui. Dauno sindromas gali būti galutinai diagnozuotas penktojo nėštumo mėnesio pabaigoje.

Plėtros ypatybės

Vaikų vystymosi sutrikimai - „downyat“ gali būti ir ryškūs, ir nedideli. Dažnai šie kūdikiai serga širdies ligomis, kartais prireikia operacijos. Sumažėjus raumenų tonusui vaikas pradeda vaikščioti vėliau, taigi ir mokytis pasaulis. Dėl šios priežasties kyla problemų su kalbos, rašymo raida. Be to, tokie vaikai dažnai serga peršalimo ligomis, dažnai turi klausos, regos sutrikimų, o tai paveikia bendras vystymasis kūdikis.

intelektualinis vystymasis

Kažkada buvo manoma, kad vaikai, sergantys Dauno liga sunkus laipsnis protiškai atsilikęs, negalintis mokytis. Tačiau pastaruoju metu pasitaiko atvejų, kai žmogus su tokia diagnoze pradeda gyventi savarankiškai, įsidarbina, aktyviai dalyvauja įvairių tipų socialinė veikla.

Priežastis ta, kad pasikeitė pats visuomenės požiūris į šią ligą. Vaikai, kuriems diagnozuota Dauno liga, vis dažniau paliekami šeimose, prižiūrimi. Be to, pagerėjo medicininė priežiūra, yra daug specialių centrų, kurie dirba su tokiais vaikais. Žinoma, neįmanoma nuspėti, kaip vystysis kūdikis su tokiu nukrypimu, tačiau tai galioja ir sveikiems vaikams. Nors tokių vaikų raida atsilieka, tai nereiškia, kad jie nesivysto. O kokiu tempu tai vyks, priklauso nuo kūdikiui sukurtų sąlygų.

Gydymas ir prognozė

Su tokiu negalavimu kaip Dauno liga žmonės gyvena apie 40-50 metų. Ir nors liga yra nepagydoma, gretutinės ligos, pavyzdžiui, širdies ligos, gali gerai reaguoti į gydymą, o tai savo ruožtu padeda pailginti paciento gyvenimą.

Kadangi vaikai, sergantys šia patologija, turi nervų sistemos vystymosi nukrypimų, būsimoji mama turi vartoti folio rūgšties preparatus, kurie gali užkirsti kelią rimtesnių sutrikimų atsiradimui.

Gydant Dauno liga sergančius vaikus nemenką reikšmę turi socialinės paramos ir reabilitacijos kursai. Pagrindinis tokių vaikų auklėjimo ir ugdymo tikslas – šeimyninė ir socialinė adaptacija.

Užsiėmimai grupėse ir buvimas vaikų grupėse yra labai veiksmingi, kurie padeda pagerinti kūdikio socialinį prisitaikymą ir jo pasiruošimą. Tokie vaikai mokosi specializuotose ugdymo įstaigose, tačiau pasitaiko ir įprastų mokyklų lankymo, tai padeda pagerinti socialinį vaiko pasirengimą.

Naudingos pamokos su psichologu ir logopedu. Teisingai organizuojant sergančio kūdikio priežiūrą, tokia liga sergantis vaikas sugeba išmokti tų pačių įgūdžių kaip ir sveikas, tik kiek vėliau.

Kad reabilitacijos priemonės būtų veiksmingesnės, rekomenduojama vartoti nootropinius vaistus: Aminoloną, Cerebroliziną, taip pat B grupės vitaminus.

Dažnai Dauno liga sergančio vaiko tėvai nežino, kaip apie tokią diagnozę pasakyti šeimai ir draugams. Esant tokiai situacijai, būtina atvirai pasikalbėti su artimaisiais, kad būtų išvengta įtampos santykiuose.

Sergančio vaiko tėvai turėtų atsiminti, kad jis yra žmogus, turintis savo viltis, svajones, teises ir dorybes. Tokio kūdikio poreikiai niekuo nesiskiria nuo bet kurio kito vaiko poreikių. Nekreipkite dėmesio į tai, pamiršdami apie likusią šeimos dalį.

Nereikia tokia liga sergančio kūdikio gydyti kaip sunkios naštos. Duok trupiniams savo meilę, ir jis tau atsakys tuo pačiu.

Nesidrovėkite dėl smalsių nepažįstamų žmonių žvilgsnių, elkitės su juo ramiai, nesigėdydami atsakydami į pažįstamų ir praeivių klausimus.

Nereikia atsisakyti naujų pažinčių, jei reikia, svarbiausia, kad jūs ir kūdikis jaustumėtės patogiai.

Susipažinkite su tėvais, turinčiais ta pačia liga sergančių vaikų, bendraukite su jais, aptarkite jums rūpimus klausimus.

Vaikui, sergančiam tokia liga kaip Dauno liga, patartina lankyti įprastą mokyklą, nes, mokydamasis specializuotoje įstaigoje, kitų akyse jis atrodo kitaip, o tai reiškia, kad jam bus sunkiau susidraugauti. ir bendrauti su žmonėmis. Šiems vaikams draugystė su kitais vaikais yra labai svarbi ir padeda įgyti reikiamų socialinių įgūdžių.

Su tinkamai organizuota priežiūra, ankstyva pagalba ir psichologinė pagalba, tokia liga sergantis vaikas užaugs pakankamai adekvatus ir suteiks tėvams teigiamų emocijų bei bendravimo malonumą.