Dažniausias vaiko centrinės nervų sistemos vystymosi pažeidimas. Smegenėlių pažeidimų ir ligų pasekmės

Smegenėlių ataksija yra įvairių raumenų judesių koordinavimo pažeidimas, kurį sukelia smegenėlių patologija. Judesių koordinacijos sutrikimą ir nerangumą gali lydėti netvarkinga, trūkčiojanti kalba, sutrikusi akių judesių koordinacija, disgrafija.

TLK-10 G11.1-G11.3
TLK-9 334.3
LigosDB 2218
Medline Plus 001397
Tinklelis D002524

Formos

Sutelkus dėmesį į smegenėlių pažeidimo sritį, jis išsiskiria:

  • Statinė-lokomotorinė ataksija, atsirandanti pažeidžiant smegenėlių vermis. Su šiuo pažeidimu atsirandantys sutrikimai dažniausiai pasireiškia stabilumo ir eisenos pažeidimu.
  • Dinaminė ataksija, kuri stebima pažeidžiant smegenėlių pusrutulius. Esant tokiems pažeidimams, sutrinka savavališkų galūnių judesių atlikimo funkcija.

Priklausomai nuo ligos eigos, išskiriama smegenėlių ataksija:

  • Ūminis, kuris staiga išsivysto dėl infekcinių ligų ( išplitęs encefalomielitas encefalitas), apsinuodijimas, atsirandantis dėl ličio preparatų ar prieštraukulinių vaistų vartojimo, esant smegenų insultui, obstrukcinei hidrocefalijai.
  • Poūmis. Atsiranda su augliais, esančiais smegenyse, su Wernicke encefalopatija (daugeliu atvejų ji išsivysto sergant alkoholizmu), apsinuodijus tam tikromis medžiagomis (gyvsidabriu, benzinu, citostatikais, organiniais tirpikliais ir sintetiniais klijais), išsėtine skleroze ir dėl trauminių smegenų pažeidimų. subdurinės hematomos pažeidimas. Jis taip pat gali išsivystyti esant endokrininiams sutrikimams, vitaminų trūkumui ir esant piktybiniams navikams naviko procesas ekstracerebrinė lokalizacija.
  • Lėtinis progresavimas, kuris vystosi su pirminėmis ir antrinėmis smegenėlių degeneracijomis. Pirminės smegenėlių degeneracijos apima paveldima ataksija(Pierre-Marie ataksija, Friedreicho ataksija, olivopontocerebellar atrofija, Nephridreicho spinocerebellar ataksija ir kt.), parkinsonizmas (daugiasisteminė atrofija) ir idiopatinė smegenėlių degeneracija. Antrinė smegenėlių degeneracija išsivysto kartu su glitimo ataksija, paraneoplastine smegenėlių degeneracija, hipotiroze, lėtinė ligažarnyne, kurią lydi sutrikusi vitamino E pasisavinimas, hepatolentikulinė degeneracija, kaukolės-slankstelinės anomalijos, išsėtinė sklerozė ir navikai cerebellopontino kampe ir užpakalinėje kaukolės duobėje.

Atskirai išskiriama paroksizminė epizodinė ataksija, kuriai būdingi pasikartojantys ūmūs koordinacijos sutrikimų epizodai.

Plėtros priežastys

Smegenėlių ataksija gali būti:

  • paveldimas;
  • įgytas.

Paveldima smegenėlių ataksija gali atsirasti dėl tokių ligų kaip:

  • Friedreicho šeiminė ataksija. Tai autosominė recesyvinė liga, kuriai būdingas degeneracinis nervų sistemos pažeidimas, atsirandantis dėl FXN geno, koduojančio frataksino baltymą, mutacijos.
  • Zeemano sindromas, pasireiškiantis su smegenėlių vystymosi anomalijomis. Šiam sindromui būdingas normalios klausos ir vaiko intelekto derinys, atsilikęs kalbos vystymasis ir ataksija.
  • Betteno liga. Ši reta liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Būdingi požymiai yra statikos ir judesių koordinacijos sutrikimai, nistagmas, žvilgsnio koordinacijos sutrikimas,. Galima pastebėti displazijos požymių.
  • Spastinė ataksija, kuri perduodama autosominiu dominuojančiu būdu ir kuriai būdinga ligos pradžia 3-4 metų amžiaus. Dėl ši liga būdinga dizartrija, sausgyslių ir padidėjęs raumenų tonusas spastinio tipo. Gali lydėti regos nervo atrofija, tinklainės degeneracija, nistagmas ir okulomotoriniai sutrikimai.
  • Feldmano sindromas, kuris paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Smegenėlių ataksiją, sergant šia lėtai progresuojančia liga, lydi ankstyvas plaukų žilimas ir tyčinis drebulys. Debiutas antrajame gyvenimo dešimtmetyje.
  • Miokloninė ataksija (Hunto miokloninė smegenėlių disinergija), kuriai būdingas mioklonusas, pirmiausia pažeidžiantis rankas, o vėliau generalizuojantis, tyčinis tremoras, nistagmas, disinergija, sumažėjęs raumenų tonusas, giedojama kalba ir ataksija. Jis vystosi dėl žievės-subkortikinių struktūrų, smegenėlių branduolių, raudonųjų branduolių ir jų jungčių degeneracijos. Tai reta forma paveldima autosominiu būdu recesyvinis tipas ir dažniausiai debiutuoja jaunas amžius. Ligai progresuojant gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai ir demencija.
  • Tomo sindromas arba vėlyvoji smegenėlių atrofija, kuri dažniausiai pasireiškia sulaukus 50 metų. Dėl progresuojančios smegenėlių žievės atrofijos pacientams atsiranda požymių smegenėlių sindromas(smegenėlių statinė ir lokomotorinė ataksija, sutrikusi kalba, rašysenos pokyčiai). Galbūt piramidės nepakankamumo vystymasis.
  • Šeiminė smegenėlių olivarų atrofija (Holmso smegenėlių degeneracija), pasireiškianti progresuojančia dantytųjų ir raudonųjų branduolių atrofija, taip pat viršutinio smegenėlių žiedkočio demielinizacijos procesais. Kartu su statine ir dinamine ataksija, asinergija, nistagmu, dizartrija, sumažėjusiu raumenų tonusu ir raumenų distonija, galvos drebėjimu ir mioklonija. Intelektas daugeliu atvejų išsaugomas. Beveik tuo pačiu metu, kai prasideda liga, atsiranda epilepsijos priepuoliai, o EEG nustatoma paroksizminė aritmija. Paveldėjimo tipas nenustatytas.
  • X-chromosomų ataksija, kuri perduodama kaip su lytimi susijęs recesyvinis tipas. Daugeliu atvejų tai pastebima vyrams ir pasireiškia lėtai progresuojančiu smegenėlių nepakankamumu.
  • Glitimo ataksija, kuri yra daugiafaktorinė liga, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Remiantis naujausiais tyrimais, ketvirtadalį idiopatinės smegenėlių ataksijos atvejų sukelia padidėjęs jautrumas glitimui (pasireiškia sergant celiakija).
  • Leiden-Westphal sindromas, kuris išsivysto kaip parainfekcinė komplikacija. Ši ūmi smegenėlių ataksija pasireiškia vaikams praėjus 1-2 savaitėms po užsikrėtimo (šiltinės šiltinės, gripo ir kt.). Šią ligą lydi stipri statinė ir dinaminė ataksija, tyčinis drebulys, nistagmas, skanduojama kalba, sumažėjęs raumenų tonusas, asinergija ir hipermetrija. Smegenų skystyje yra nedidelis baltymų kiekis, nustatoma limfocitinė pleocitozė. liga įjungta Pradinis etapas gali lydėti galvos svaigimas, sutrikusi sąmonė, traukuliai. Srautas yra gerybinis.

Įgytos smegenėlių ataksijos priežastys gali būti:

  • Alkoholinė smegenėlių degeneracija, kuri išsivysto su lėtiniu apsinuodijimas alkoholiu. Pažeidimas daugiausia pažeidžia smegenėlių vermis. Kartu su polineuropatija ir dideliu atminties praradimu.
  • insultas, kuris klinikinė praktika yra dažniausia ūminės ataksijos priežastis. Aterosklerozinis okliuzija ir širdies embolija dažniausiai sukelia smegenėlių insultą.
  • Virusinės infekcijos (vėjaraupiai, tymai, Epstein-Barr virusas, Coxsackie ir ECHO virusai). Paprastai išsivysto po 2-3 savaičių virusinė infekcija. Prognozė yra palanki, daugeliu atvejų stebimas visiškas pasveikimas.
  • Bakterinės infekcijos (parainfekcinis encefalitas, meningitas). Simptomai, ypač šiltinės ir maliarija, primenanti Leideno-Vestfalio sindromą.
  • Apsinuodijimas (pasireiškia apsinuodijus pesticidais, gyvsidabriu, švinu ir kt.).
  • Vitamino B12 trūkumas. griežtai laikomasi vegetariška dieta, lėtinis pankreatitas, po chirurginės intervencijos skrandyje, AIDS, antacidinių ir tam tikrų kitų vaistų vartojimas, pakartotinis azoto oksido poveikis ir Imerslundo-Grosbergo sindromas.
  • Hipertermija.
  • Išsėtinė sklerozė.
  • Trauminis smegenų pažeidimas.
  • Naviko susidarymas. Navikas nebūtinai turi būti lokalizuotas smegenyse – su piktybiniais navikais įvairūs kūnai Gali išsivystyti paraneoplastinė smegenėlių degeneracija, kurią lydi smegenėlių ataksija (dažniausiai išsivysto sergant krūties ar kiaušidžių vėžiu).
  • Bendra intoksikacija, kuri stebima sergant bronchų, plaučių, krūties, kiaušidžių vėžiu ir pasireiškia Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindromu. Su šiuo sindromu išsivysto greitai progresuojanti smegenėlių atrofija.

Smegenėlių ataksijos priežastis 40–75 metų asmenims gali būti Marie-Foy-Alajuanin liga. Ši neaiškios etiologijos liga susijusi su vėlyvąja simetriška žievės smegenėlių atrofija, kuri pasireiškia raumenų tonuso sumažėjimu ir koordinacijos sutrikimais, daugiausia kojų.

Be to, sergant Creutzfeldt-Jakob liga, nustatoma smegenėlių ataksija - degeneracinė liga galvos smegenų, kuri yra sporadinė (šeimos formos su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu sudaro tik 5-15%) ir priklauso prioninių ligų grupei (sukelia patologinio prioninio baltymo kaupimasis smegenyse).

Paroksizminę epizodinę ataksiją gali sukelti 1 ir 2 tipo autosominė dominuojanti paveldima periodinė ataksija, klevų sirupo liga, Hartnup liga ir piruvatdehidrogenazės trūkumas.

Patogenezė

Smegenėlės, esančios po užpakalinių smegenų pusrutulių pakaušio skilčiais pailgosios smegenys ir tiltas, yra atsakingas už judesių koordinavimą, raumenų tonuso reguliavimą ir pusiausvyros palaikymą.

Paprastai ateina iš nugaros smegenys smegenėlių žievei aferentinė informacija signalizuoja apie raumenų tonusą, šiuo metu turimą kūno ir galūnių padėtį, o informacija, gaunama iš smegenų žievės motorinių centrų, suteikia supratimą apie būtiną galutinę būseną.

Smegenėlių žievė lygina šią informaciją ir, apskaičiuodama paklaidą, perduoda duomenis į motorinius centrus.

Pažeidus smegenis, sutrinka aferentinės ir eferentinės informacijos palyginimas, todėl pažeidžiamas judesių koordinavimas (pirmiausia ėjimas ir kiti sudėtingi judesiai, kuriems reikalingas koordinuotas raumenų darbas - agonistai, antagonistai ir kt.).

Simptomai

Smegenėlių ataksija pasireiškia:

  • Stovėjimo ir vaikščiojimo sutrikimai. Stovimoje padėtyje pacientas plačiai išskleidžia kojas ir rankomis bando subalansuoti kūną. Eisena pasižymi neapibrėžtumu, einant kojos plačiai išsidėsčiusios, kūnas per daug ištiesintas, tačiau pacientas vis tiek „mėto“ iš vienos pusės į kitą (pasisukant ypač pastebimas nestabilumas). Kai vaikštant pažeidžiamas smegenėlių pusrutulis, atsiranda nukrypimas nuo nurodytos krypties patologinio židinio link.
  • Koordinacijos praradimas galūnėse.
  • Tyčinis tremoras, atsirandantis artėjant prie taikinio (pirštu prie nosies ir kt.).
  • Nuskaityta kalba (nėra glotnumo, kalba tampa lėta ir nutrūksta, kirčiavimas kiekviename skiemenyje).
  • nistagmas.
  • Sumažėjęs raumenų tonusas (dažniausiai paveikia viršutines galūnes). Padidėja raumenų nuovargis, tačiau pacientai dažniausiai neturi nusiskundimų dėl raumenų tonuso sumažėjimo.

Be duomenų klasikiniai simptomai Smegenėlių ataksijos požymiai yra šie:

  • dismetrija (hipo- ir hipermetrija), pasireiškianti per dideliu arba nepakankamu judesių diapazonu;
  • dissinergija, pasireiškianti įvairių raumenų koordinuoto darbo pažeidimu;
  • disdiadochokinezė (sumažėjęs gebėjimas atlikti greitus kintamus judesius priešinga kryptimi);
  • laikysenos drebulys (išsivysto laikant laikyseną).

Atsižvelgiant į nuovargį, pacientams, kuriems yra smegenėlių pažeidimas, padidėja ataktikos sutrikimų sunkumas.

Su smegenėlių pažeidimais dažnai pastebimas lėtas mąstymas ir sumažėjęs dėmesys. Labiausiai ryškūs pažinimo sutrikimai išsivysto pažeidžiant smegenėlių vermis ir jo užpakalines dalis.

Kognityviniai sindromai smegenėlių pažeidimuose pasireiškia gebėjimo abstrakčiai mąstyti, planavimu ir kalbos sklandumu, disprozodija, agrammatizmu ir regos-erdvinių funkcijų sutrikimais.

Galbūt emocinių ir asmenybės sutrikimų atsiradimas (irzlumas, afektinių reakcijų nelaikymas).

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta šiais duomenimis:

  • Anamnezė (įtraukite informaciją apie pirmųjų simptomų pasireiškimo laiką, paveldimą polinkį ir ligas, patirtas per gyvenimą).
  • Bendra apžiūra, kurios metu įvertinami refleksai, raumenų tonusas, atliekami koordinacijos tyrimai, tikrinamas regėjimas ir klausa.
  • Laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai. Tai apima kraujo ir šlapimo tyrimus, juosmens punkciją ir CSF analizę, EEG, MRT / CT, smegenų doplerografiją, ultragarso ir DNR tyrimus.

Gydymas

Smegenėlių ataksijos gydymas priklauso nuo jos atsiradimo priežasties pobūdžio.

Dėl infekcinės ir uždegiminės kilmės smegenėlių ataksijos reikia naudoti antivirusinį arba antibiotikų gydymą.

Esant kraujagyslių sutrikimams, norint normalizuoti kraujotaką, galima naudoti angioprotektorius, antitrombocitus, trombolitikus, vazodilatatorius ir antikoaguliantus.

Esant toksinės kilmės smegenėlių ataksijai, intensyvi infuzinė terapija atliekama kartu su diuretikų skyrimu, o sunkiais atvejais naudojama hemosorbcija.

Sergant paveldima ataksija, gydymas skirtas motorinei ir socialinei pacientų reabilitacijai (fizioterapijos pratimai, ergoterapija, užsiėmimai su logopedu). Skiriami B grupės vitaminai, cerebrolizinas, piracetamas, ATP ir kt.

Raumenų koordinacijai pagerinti gali būti skiriamas amantadinas, buspironas, gabapentinas ar klonazepamas, tačiau šie vaistai neveiksmingi.

Niekas nėra apsaugotas nuo bet kokios ligos atsiradimo. Tačiau kai kuriais atvejais liga pradeda vystytis net įsčiose, o vaikas nuo gimimo turi įvairių vystymosi patologijų. Viena iš tokių ligų yra smegenėlių hipoplazija, liga, pažeidžianti vaiko smegenis.

apibūdinimas

Smegenėlės yra smegenų dalis, kuri yra nugaros srityje ir yra svarbi centrinės nervų sistemos dalis. Šis organas atsakingas už žmogaus judesių koordinavimą, raumenų tonusą ir gebėjimą išlaikyti pusiausvyrą. Smegenėlių vermio hipoplaziją lydi vienos ar dviejų jos skilčių sumažėjimas.

Priežastys

Suaugusio žmogaus smegenėlių hipoplazija yra nenormalaus intrauterinio vystymosi pasekmė, o šios ligos priežastys slypi nėščios moters gyvenimo būdo ypatybėse. Yra keletas pagrindinių veiksnių, galinčių išprovokuoti ligą.

  • Alkoholio vartojimas.

Pavojingiausia alkoholinių gėrimų medžiaga yra etanolis. At ilgalaikis poveikis jis prasiskverbia į centrinę nervų sistema vaisiui ir provokuoja įvairių rūšių navikų susidarymą. Taip pat etilo alkoholis sugeba sunaikinti natūralų barjerą, saugantį centrinę nervų sistemą nuo infekcijų, kurios patenka į organizmą per kraują. Apskritai, piktnaudžiavimas alkoholiniai gėrimai nėštumo metu kelia didelį pavojų vaisiaus sveikatai.

  • Rūkymas.

Priešingai populiariems įsitikinimams, neigiamą poveikį vaisiui turi ne nikotinas, o kiti toksiškos medžiagos esančios cigaretėse. Jie gali sukelti nenormalų nervinio vamzdelio, taigi ir nugaros smegenų bei vaisiaus smegenų formavimąsi. Rūkant nėštumo metu smegenėlių hipoplazija fiksuojama gana dažnai.

  • Narkotikų vartojimas.

Vaistai gali paveikti tiek nėščios moters, tiek vaiko nervų sistemą, todėl jų vartoti bet kokiu atveju griežtai draudžiama. Tokios medžiagos sukelia negrįžtamą žalą organizmui, o tai galiausiai sukelia mirtį.

  • Vartoti galingus vaistus.

Daugelis vaistų yra draudžiami vartoti nėštumo metu. Jų priėmimas skiriamas tik esant rimtam poreikiui. Agresyvumo fone vaistų terapija vaisiui gali išsivystyti smegenėlių hipoplazija.

  • Radiacijos poveikis.

Radioaktyvieji izotopai linkę kauptis vaisiaus vandenyse ir placentoje, o tai gali sukelti kūdikio DNR mutacijas. Švitinimas arba ilgalaikis poveikis vietose, kuriose yra padidintas lygis spinduliuotė yra kupina pavojingų komplikacijų besilaukiančiai mamai ir vaikui.

  • Užkrečiamos ligos.

Smegenėlių hipoplazija gali išsivystyti, jei nėščia moteris serga tokia iš pažiūros paprasta liga kaip raudonukė. Tiesą sakant, ši virusinė liga yra labai pavojinga. Kai užsikrečiama pirmąjį trimestrą, daugelis gydytojų rekomenduoja nutraukti nėštumą, nes vaisiaus anomalijų rizika yra labai didelė. Vėliau moterims skiriami vaistai, tačiau tai pavyksta tik 50 proc.

Taip pat didžiulis pavojus yra toksoplazmozė, kurią galima užsikrėsti kontaktuojant su sergančiomis katėmis, graužikais ir paukščiais. Tokia liga ne tik neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi, bet netgi gali sukelti persileidimą.

Be visų aukščiau aprašytų priežasčių, būtina atskirai paminėti greitą maistą, kuris kartu su kitais veiksniais gali neigiamai paveikti nėštumo eigą.

Simptomai

Smegenėlių vermio hipoplazija vaikui lydi daugelio kūno funkcijų pažeidimas. Specialistai pabrėžia toliau išvardyti simptomai ligos:

  • galvos, viršutinių ir apatinių galūnių tremoras (drebulys);
  • aštri kalba, tai yra, vaiko pokalbiai labiau primena riksmą;
  • kūdikio judesiai praranda glotnumą ir tampa nepastovūs;
  • vaikai, sergantys smegenėlių hipoplazija, vystosi daug lėčiau, tai yra, jie pradeda sėdėti, vaikščioti ir kalbėti vėliau nei jų bendraamžiai;
  • kamieno ir galūnių raumenys susitraukia nenuosekliai - dėl to vaikui tampa daug sunkiau atsistoti ar atsisėsti;
  • tokiems vaikams labai sunku išlaikyti pusiausvyrą tiek stovint, tiek sėdint;
  • judėjimas be jokių pagalbinės priemonės tai beveik neįmanoma, bet jei žmogus vis tiek gali išmokti vaikščioti pats, tada jo eisena bus labai iškreipta;
  • taip pat yra vidaus organų lygiųjų raumenų darbo pažeidimas;
  • žmonės, sergantys smegenėlių hipoplazija, labai dažnai kenčia nuo kvėpavimo funkcijos sutrikimo;
  • fone ši liga dažnai yra kurtumas arba aklumas.

Akivaizdžiausias smegenėlių hipoplazijos požymis vaikui yra netvirta, svyranti eisena ir erdvinės orientacijos pažeidimas. Be to, vaikų kaukolės dydis yra daug mažesnis už normą, nes jų smegenys yra mažesnės nei sveikų vaikų. Senstant dydis, žinoma, didėja, tačiau galvos deformacijų vis tiek gali likti.

Smegenėlių hipoplazija progresuoja per pirmuosius 10 vaiko gyvenimo metų, vėliau jo būklė stabilizuojasi ir gydytojai skiria palaikomąjį gydymą.

Diagnostika

Dažniausiai liga nėštumo metu nustatoma ultragarsinės diagnostikos pagalba. Vaiką stebi neurologas. Jis gali paskirti gydymo ar reabilitacijos procedūras.

Gydymas

Deja, laikoma smegenėlių hipoplazija nepagydoma liga, o su juo gimę vaikai retai sulaukia metų. Visos procedūros, atliekamos su tokiu vaiku, yra skirtos prarastoms funkcijoms atkurti ir ligos vystymuisi pažaboti. Terapijos metodai apima:

  • pratimai, skirti lavinti koordinaciją;
  • masažas;
  • kalbai palaikyti, vyksta užsiėmimai pas logopedą;
  • taip pat rekomenduojama kuo dažniau bendrauti su tokiais vaikais ir skiepyti jiems įvairius pomėgius, tokius kaip piešimas ar origami, kurie vysto smulkiosios motorikos įgūdžius pirštai.

Prevencija

Ligos prevencija yra sveika būsimos motinos gyvenimo būdas. Nėštumo metu prieš vartojant bet kokius vaistus būtina pasitarti su gydytoju ir visiškai pašalinti iš savo gyvenimo alkoholį, cigaretes, narkotikus ir kt.

Bet kokią ligą daug lengviau išvengti nei gydyti. Todėl, jei moteris tinkamai rūpinasi savimi, nešiodama vaiką, patologijų atsiradimo rizika žymiai sumažėja.

Koordinatoriaus judrumas dėl smegenėlių patologijos. Pagrindinės jo apraiškos yra eisenos sutrikimas, neproporcingi ir asinerginiai judesiai, disdiadochokinezė, rašysenos pokyčiai šlavimo makrografijoje. Paprastai smegenėlių ataksiją lydi skanduojama kalba, tyčinis drebėjimas, galvos ir kamieno laikysenos drebulys, raumenų hipotenzija. Diagnozė atliekama naudojant MRT, KT, MSCT, smegenų MAG, doplerografiją, smegenų skysčio analizę; prireikus – genetiniai tyrimai. Gydymas ir prognozė priklauso nuo ligos, sukėlusios smegenėlių simptomus, atsiradimą.

Bendra informacija

Lėtiškai progresuojanti smegenėlių ataksija dažnai yra alkoholizmo ir kt. lėtinė intoksikacija(įskaitant piktnaudžiavimą narkotinėmis medžiagomis ir priklausomybę nuo kelių narkotikų), lėtai augantys smegenėlių navikai, genetiškai nulemti smegenų degeneraciniai ir atrofiniai procesai su smegenėlių audinių ar jos takų pažeidimu, sunki Chiari anomalijos forma. Tarp genetiškai nulemtų progresuojančių ataksijų smegenėlių tipasžinomiausios yra Friedreicho ataksija, Nefridricho spinocerebellar ataksija, Pierre-Marie ataksija, Holmso smegenėlių atrofija, olivopontocerebellar degeneracija (OPCD).

Smegenėlių ataksija su paroksizmine eiga gali būti paveldima ir įgyta. Tarp pastarųjų priežasčių nurodoma TIA, išsėtinė sklerozė, protarpinis smegenų skysčio obstrukcija, trumpalaikis suspaudimas pakaušio angos srityje.

Smegenėlių ataksijos simptomai

Smegenėlių tipo ataksija pasireiškia neapibrėžtais asinerginiais judesiais ir būdinga netvirta eisena, kurios metu pacientas plačiai išskleidžia kojas, kad būtų stabilesnis. Kai bandai eiti viena linija, pastebimas svyravimas į šonus. Ataksiniai sutrikimai didėja staigiai pasikeitus judėjimo krypčiai arba greitai pradėjus vaikščioti atsikėlus nuo kėdės. Šluojantys judesiai yra jų proporcingumo pažeidimo (dismetrija) rezultatas. Galimas ir nevalingas motorinio veiksmo sustojimas prieš pasiekiant tikslą (hipometrija), ir per didelis judesių diapazonas (hipermetrija). Pastebima disdiadochokinezė – paciento nesugebėjimas greitai atlikti priešingų motorinių veiksmų (pavyzdžiui, supinacija ir pronacija). Dėl sutrikusios koordinacijos ir dismetrijos atsiranda patognomoninis rašysenos pokytis smegenėlių ataksijai: makrografija, nelygumai ir šlavimas.

Statinė ataksija labiausiai išryškėja, kai pacientas bando atsistoti Rombergo padėtyje. Smegenėlių pusrutulio patologijai būdingas nuokrypis ir net kritimas link pažeidimo, pasikeitus jo vidurinėms struktūroms (kirminas), kritimas galimas bet kuria kryptimi arba atgal. Atliekant piršto nosies tyrimą nustatomas ne tik praleistas, bet ir tyčinis drebulys, lydintis ataksiją – piršto galiuko drebėjimą, kuris sustiprėja priartėjus prie nosies. Paciento tyrimas Rombergo padėtyje su atvira ir užmerktos akys, rodo, kad vizualinė kontrolė reikšmingos įtakos tyrimų rezultatams neturi. Ši smegenėlių ataksijos ypatybė padeda ją atskirti nuo jautrios ir vestibulinės ataksijos, kai dėl regėjimo kontrolės stokos labai pablogėja koordinacija.

Paprastai smegenėlių ataksiją lydi nistagmas ir dizartrija. Kalba turi specifinį „smegenėlių“ charakterį: praranda glotnumą, sulėtėja ir tampa nutrūkstama, kirtis patenka į kiekvieną skiemenį, todėl atrodo kaip giesmė. Dažnai fone stebima smegenėlių tipo ataksija raumenų hipotenzija ir sumažėję gilieji refleksai. Kai skambina sausgyslių refleksai galimi galūnės švytuoklės judesiai. Kai kuriais atvejais atsiranda titubacija – žemo dažnio laikysenos kamieno ir galvos drebulys.

Smegenėlių ataksijos diagnozė

Kadangi smegenėlių patologija gali būti įvairių etiologijų, ją diagnozuojant dalyvauja įvairių sričių specialistai: traumatologai, neurochirurgai, onkologai, genetikai, endokrinologai. Išsamus neurologo neurologinės būklės tyrimas leidžia nustatyti ne tik smegenėlių ataksijos pobūdį, bet ir apytikslį pažeidimo plotą. Taigi, smegenų pusrutulio patologiją liudija hemiataksija, vienpusis koordinacijos sutrikimų pobūdis ir raumenų tonuso sumažėjimas; apie patologinį procesą smegenėlių vermuose - vaikščiojimo ir pusiausvyros sutrikimų vyravimą, jų derinį su smegenėlių dizartrija ir nistagmu.

Siekiant pašalinti vestibuliarinius sutrikimus, atliekamas vestibuliarinio analizatoriaus tyrimas: stabilografija, vestibulometrija, elektronistagmografija. Jei įtariate infekcija smegenų atlieka kraujo tyrimą dėl sterilumo, atlieka PGR tyrimus. Juosmeninė punkcija su gauto smegenų skysčio tyrimu leidžia nustatyti kraujavimo, intrakranijinės hipertenzijos, uždegiminių ar navikinių procesų požymius.

Pagrindiniai smegenėlių patologiją sukeliančių ligų diagnozavimo metodai yra neurovizualiniai metodai: smegenų KT, MSCT ir MRT. Jie leidžia aptikti smegenėlių auglius, potraumines hematomas, įgimtas anomalijas ir degeneracinius smegenėlių pakitimus, jos prolapsą į didįjį foramen ir suspaudimą pasislinkus gretimoms anatominėms struktūroms. Kraujagyslinio pobūdžio ataksijai diagnozuoti naudojama MRA ir smegenų kraujagyslių doplerografija.

Paveldima smegenėlių ataksija nustatoma remiantis DNR diagnostikos ir genetinės analizės rezultatais. Taip pat galima apskaičiuoti riziką susilaukti vaiko su patologija šeimoje, kurioje buvo pastebėti šios ligos atvejai.

Smegenėlių ataksijos gydymas

Esminis yra priežastinės ligos gydymas. Jei smegenėlių ataksija yra infekcinės ir uždegiminės kilmės, būtina skirti antibakterinį ar antivirusinis gydymas. Jei priežastis yra kraujagyslių sutrikimai, imamasi priemonių kraujotakai normalizuoti arba smegenų kraujavimui sustabdyti. Šiuo tikslu pagal indikacijas naudojami angioprotektoriai, trombolitikai, antitrombocitai, kraujagysles plečiantys vaistai, antikoaguliantai. Esant toksinės kilmės ataksijai, atliekama detoksikacija: intensyvi infuzinė terapija kartu su diuretikų paskyrimu; sunkiais atvejais - hemosorbcija.

Paveldimo pobūdžio ataksijų dar nėra radikalus gydymas. Metabolizmo terapija atliekama daugiausia: vitaminai B12, B6 ir B1, ATP, meldoniumas, ginkmedžio preparatai, piracetamas ir kt. Masažas rekomenduojamas pacientams, siekiant pagerinti medžiagų apykaitą griaučių raumenyse, padidinti jo tonusą ir jėgą.

Smegenėlių ir užpakalinės duobės navikai dažnai reikalauja chirurginio gydymo. Naviko pašalinimas turėtų būti kuo radikalesnis. Nustačius piktybinį naviko pobūdį, skiriamas papildomas chemoterapijos ar radioterapijos kursas. Kalbant apie smegenėlių ataksiją dėl CSF takų okliuzijos ir hidrocefalijos, naudojamos šunto operacijos.

Prognozė ir prevencija

Prognozė visiškai priklauso nuo smegenėlių ataksijos priežasties. Ūminės ir poūminės ataksijos dėl kraujagyslių sutrikimų, intoksikacijos, uždegiminiai procesai, laiku pašalinus priežastinį veiksnį (kraujagyslių okliuziją, toksinį poveikį, infekciją) ir tinkamai gydant, jie gali visiškai regresuoti arba iš dalies likti liekamųjų reiškinių pavidalu. Lėtiškai progresuojančioms, paveldimoms ataksėms būdingas vis stiprėjantis simptomų paūmėjimas, lemiantis paciento negalią. Dauguma prasta prognozė turi ataksiją, susijusią su naviko procesais.

Prevencinis pobūdis yra traumų, kraujagyslių sutrikimų (aterosklerozės, hipertenzijos) ir infekcijos prevencija; endokrininių ir medžiagų apykaitos sutrikimų kompensavimas; genetinės konsultacijos planuojant nėštumą; laiku gydyti skysčių sistemos patologija, lėtinė smegenų išemija, Chiari sindromas, užpakalinės kaukolės duobės procesai.

Smegenėlių sindromas arba būklė, kurią sukelia to paties pavadinimo smegenų dalies sutrikimas. Visada tokiais atvejais sutrinka judesių koordinacija.

Smegenėlėse vyksta patologinis procesas, kurio metu kenčia įvairios šios smegenų dalies dalys ir regionai. Priklausomai nuo eigos pobūdžio (statinio ar besivystančio), vestibulo-smegenėlių sindromas gali būti ūmus arba tęstis beveik nepastebimai.

Smegenėlių pažeidimas, kaip ligos pasekmė

Dažniausiai smegenėlių sindromas yra ligos pasekmė. Šią būseną gali sukelti:

išeminis ar hemoraginis insultas, smegenėlių pažeidimas šiuo atveju atsiranda dėl nepakankamos smegenų ląstelių mitybos, nes insultas apima emboliją ir arterijų okliuziją;

Tai taip pat gali tapti ūminio vystymosi katalizatoriumi, nes dėl traumos smegenų dalys gali patirti hematomos spaudimą.

Netgi encefalinės erkės įkandimas gali sukelti rimtą koordinacijos sutrikimą, kurį sukelia smegenėlių sindromo ir su juo susijusių sutrikimų pasireiškimas.

Kitos sutrikimo vystymosi priežastys

Kai kuriais atvejais smegenėlių pažeidimas yra ne pasekmė, o simptomas. Tai taikoma šių organų ir sistemų onkologinėms ligoms:

  • plaučiai;
  • smegenys;
  • kiaušidės;
  • limfmazgiai.

Tai yra „pirmasis varpas“, kuris gali tapti cerebellopontino kampo sindromu. Dėl augimo piktybinis navikas smegenų dalys suspaudžiamos, o jų ląstelėse sutrinka mityba ir nervinis ryšys.

Su ilgu priklausomybė nuo alkoholio, piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis ir narkomanija sukelia negrįžtamą smegenėlių pažeidimą. Ataksija taip pat gali tapti paveldima liga. Tokiu atveju terapija turėtų būti parinkta specialiu būdu.

Kas yra smegenėlės, jos funkcijos ir struktūra:

Kaip tai atrodo – simptomų rinkinys

Ryškūs matomi simptomai leidžia žmogui tuo metu „sukelti pavojaus signalą“ ir kreiptis į specialistą. Laiku diagnozuoti leis išsiaiškinti tikslią ligos pradžios priežastį ir žalos laipsnį.

KAM bendri simptomai taikoma:

Šių simptomų pasireiškimas gali būti lengvas. Greitas eisenos ir kalbos pažeidimas būdingas tik tada, kai staigiai pažeidžiamos smegenėlės.

Diagnozei specialistas gali paskirti galvą ir kaklą. Šis diagnostikos metodas yra Šis momentas yra labiausiai paplitęs ir tiksliausias.

Ištyrimas ir diagnozė

Gydytojas gali atlikti kelis tyrimus, kad patikrintų, ar nėra jūsų koordinacijos ir judėjimo problemų. Statiniai sutrikimai gali iškart patraukti jūsų dėmesį. Žmogus stovi neužtikrintai, netolygiai.

Kad nenukristų, jis refleksiškai išskleidžia kojas pečių lygyje ir tuo pačiu galima pastebėti plačią siūbavimo amplitudę. Liemuo laikomas šiek tiek pakreiptas atgal.

Pokalbio su gydytoju metu stovimoje padėtyje pacientas gali nevalingai pradėti balansuoti rankomis, nes pajus disbalansą. Jei pajudinsite stovinčio žmogaus kojas, jis tiesiog kris, o pats kritimo net nepastebės ir jo niekaip nesuminkštins.

Sunkiais atvejais yra veido išraiškos pažeidimas. Pacientas dėvi kaukę. Konvulsinis akių ir pirštų trūkčiojimas nekelia abejonių, kad pažeidžiamos smegenėlės.

Fone patologinis procesas smegenyse pacientas gali pastebėti regėjimo pablogėjimą ir prislėgtą emocinį foną. Taip pat gali būti gili depresija. Šių reiškinių fone liga tik pablogės.

Tiksliai diagnozei neurologas paskirs ir. Tai paaiškins ligos sunkumą ir kai kuriais atvejais iš karto nurodys jos atsiradimo priežastį.

Ką siūlo šiuolaikinė medicina?

Sutrikusios smegenėlių funkcijos gydymą atlieka siauras specialistas – neuropatologas. Jo pagrindinė užduotis yra nustatyti ataksijos priežastį ir ją pašalinti. Biocheminė analizė kraujas leis nustatyti arba atmesti bakterinės ar virusinės infekcijos buvimą. Atitinkamai, tinkamas antivirusiniai vaistai, antibiotikai.

Patologijos gydymas kraujagyslių sistema reikia naudoti angioprotektorius. Gana dažnai smegenėlių sutrikimas yra paveldimas. Tokiu atveju pacientui bus paskirti medžiagų apykaitos procesus gerinantys vaistai.

Trofiniams procesams smegenyse pagerinti, pvz rimtų narkotikų, patinka ir kiti.

Operacijos gali prireikti tik nustačius operuotiną piktybinį smegenų auglį. Jei judėjimo koordinavimo stokos priežastis - sunkus apsinuodijimas, tada reikės adsorbentų ir absorbentų.

Kaip papildomą gydymą gydytojas gali skirti homeopatinis vaistas. O raumenų tonusui atkurti rekomenduojama kasdien užsiimti kineziterapijos mankštomis.

Savarankiškas tokios sudėtingos ligos gydymas gali sukelti rimtų pasekmių pacientui. Atsižvelgiant į tai, neturėtumėte eksperimentuoti su vaistais ir tikėtis, kad savarankiškas gydymas duos gerų rezultatų. Tinkamą kompleksinį gydymą galės atlikti tik kompetentingas neurologas.

Galva
"Onkogenetika"

Žusina
Julija Gennadievna

Baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - terapijos stažuotė Voronežo valstybinio medicinos universiteto fakulteto terapijos katedros pagrindu. N.N. Burdenko.

2015 m. - sertifikavimo kursas pagal specialybę "Hematologija" Hematologijos tyrimų centro Maskvoje pagrindu.

2015-2016 – VGKBSMP Nr.1 ​​terapeutas.

2016 m. - patvirtinta baigiamojo darbo tema konkursui laipsnį medicinos mokslų kandidatas „klinikinės ligos eigos ir prognozės tyrimas pacientams, sergantiems lėtine obstrukcine plaučių liga su aneminiu sindromu“. Bendraautorius daugiau nei 10 spausdintų darbų. Mokslinių ir praktinių genetikos ir onkologijos konferencijų dalyvis.

2017 – išplėstinis mokymo kursas tema: „Genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis“.

Nuo 2017 m. rezidentūra pagal specialybę „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Galva
"Genetika"

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Kanivets Ilja Viačeslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, medicinos genetikos centro Genomed genetikos skyriaus vadovas. Rusijos medicinos genetikos katedros asistentas medicinos akademija tęstinis profesinis mokymas.

2009 m. baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto Medicinos fakultetą, o 2011 m. – to paties universiteto Medicininės genetikos katedros specialybę „Genetika“. 2017 m. apgynė medicinos mokslų kandidato disertaciją tema: DNR segmentų (CNV) kopijų skaičiaus variacijų molekulinė diagnostika vaikams, turintiems apsigimimų, fenotipų anomalijų ir (arba) protinio atsilikimo naudojant SNP didelio tankio oligonukleotidų mikrogardelius. »

2011–2017 m. dirbo vaikų ligų specialistu genetiku klinikinė ligoninė juos. N.F. Filatovas, Federalinės valstybinės biudžetinės mokslo įstaigos „Medicininių genetinių tyrimų centro“ mokslinis konsultacinis skyrius. Nuo 2014 m. iki dabar jis buvo atsakingas už MHC Genomed genetikos skyrių.

Pagrindinės veiklos kryptys: sergančiųjų paveldimomis ligomis ir įgimtais apsigimimais, epilepsija diagnostika ir gydymas, šeimų, kuriose gimė vaikas su paveldima patologija ar apsigimimais, medicininis genetinis konsultavimas, prenatalinė diagnostika. Konsultacijos metu atliekama klinikinių duomenų ir genealogijos analizė, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys interpretuojami ir gauta informacija paaiškinama konsultantams.

Jis yra vienas iš Genetikos mokyklos projekto įkūrėjų. Reguliariai rengia pranešimus konferencijose. Jis skaito paskaitas gydytojams genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat paveldimomis ligomis sergančių pacientų tėvams. Jis yra daugiau nei 20 straipsnių ir recenzijų Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris.

Profesinių interesų sritis – šiuolaikinių genomo masto tyrimų įdiegimas į klinikinę praktiką, jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: trečiadienis, penktadienis 16-19 val

Galva
"Neurologija"

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Šarkovas Artiomas Aleksejevičius– neurologas, epileptologas

2012 m. studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. – dalyvavimas organizuojant xGenCloud genetinių testų interpretavimo duomenų bazę ir algoritmą (http://www.xgencloud.com/, projekto vadovas – Igoris Ugarovas)

2013 m. jis baigė Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą, pavadintą N. I. Pirogovas.

2013–2015 metais studijavo neurologijos klinikinėje rezidentūroje Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Neurologijos mokslinis centras“.

Nuo 2015 metų dirba neurologu, tyrėju akademiko Yu.E. vardu pavadintame Vaikų ligų klinikiniame institute. Veltishchev GBOU VPO RNIMU juos. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir gydytoju vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijoje Epileptologijos ir neurologijos centro klinikose, pavadintose A.I. A.A. Ghazaryan“ ir „Epilepsijos centras“.

2015 metais mokėsi Italijoje mokykloje „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 metais išplėstinis mokymas – „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikuojantiems gydytojams“, RCCH, RUSNANO.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Molekulinės genetikos pagrindai“ vadovaujant bioinformatikai, dr. Konovalova F.A.

Nuo 2016 metų – laboratorijos „Genomed“ neurologinės krypties vadovas.

2016 metais mokėsi Italijoje mokykloje „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla "NGS medicinos genetikoje 2017", Maskvos valstybinis mokslo centras

Šiuo metu diriguoja Moksliniai tyrimai epilepsijos genetikos srityje, vadovaujant prof. dr. med. Belousova E.D. ir profesorius, d.m.s. Dadali E.L.

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės charakteristikos“.

Pagrindinės veiklos sritys – vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnostika ir gydymas. Siaura specializacija– chirurginis epilepsijos gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Mokslinės publikacijos

Šarkovas A., Šarkova I., Golovtejevas A., Ugarovas I. „Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas XGenCloud ekspertų sistema sergant kai kuriomis epilepsijos formomis“. Medicinos genetika, Nr.4, 2015, p. 41.
*
Šarkovas A.A., Vorobjovas A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyanas A.G., Golovtejevas A.L. "Vaikams, sergantiems gumbų skleroze, atlikta epilepsijos chirurgija, esant daugiažidininiams smegenų pažeidimams". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ tezės. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkovas A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogeninę idiopatinę ir simptominę epilepsiją". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ santrauka. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Retas 2 tipo ankstyvos epilepsinės encefalopatijos variantas, kurį sukelia CDKL5 geno mutacijos vyrui." Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos medžiagos rinkinys: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. Sankt Peterburgas: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevas A.L., Polyakovas A.V. Naujas alelinis 3 tipo miokloninės epilepsijos variantas, sukeltas KCTD7 geno mutacijų // Medicininė genetika.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinikinės ir genetinės savybės ir moderniais būdais paveldimos epilepsijos diagnozė. Medžiagos rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. atitinkamas narys RANEN A.B. Maslennikova.- Klausimas. 24.- Novosibirskas: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija sergant gumbų skleroze. Knygoje „Smegenų ligos, medicinos ir socialinius aspektus"redagavo Gusev E.I., Gekht A.B., Maskva; 2016 m.; p. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Paveldimos ligos ir sindromai, lydimi febrilinių traukulių: klinikinės ir genetinės charakteristikos bei diagnostikos metodai. //Rusijos vaikų neurologijos žurnalas.- T. 11.- Nr.2, p. 33-41. doi: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuliniai genetiniai epilepsinės encefalopatijos diagnostikos metodai. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Hemisferotomija vaistams atsparios epilepsijos atveju vaikams, kuriems yra dvišalis smegenų pažeidimas. Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
*
Straipsnis: Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų genetika ir diferencijuotas gydymas. A.A. Šarkovas*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2016 m. 9; Sutrikimas. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovtejevas A.L., Šarkovas A.A., Troitskis A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Chirurginis epilepsijos gydymas gumbų skleroze", redagavo Dorofeeva M.Yu., Maskva; 2017 m.; p.274
*
Naujos tarptautinės Tarptautinės kovos su epilepsija lygos epilepsijos ir epilepsijos priepuolių klasifikacijos. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas. C.C. Korsakovas. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Skyriaus vedėjas
"Polinkių genetika",
biologas, genetikas konsultantas

Dudurichas
Vasilisa Valerievna

– Skyriaus „Polinkių genetika“ vedėjas, biologas, genetikas konsultantas

2010 m. – Tolimųjų Rytų tarptautinių santykių instituto viešųjų ryšių specialistė

2011 m. – Tolimųjų Rytų federalinio universiteto biologas

2012 m. – Rusijos FGBUN SRI FCM FMBF „Genodiagnostika šiuolaikinėje medicinoje“

2012 m. - Studija "Genetinių tyrimų įvedimas bendrojoje klinikoje"

2012 metais – Profesionalūs mokymai „Prenatalinė diagnostika ir genetinis pasas – profilaktinės medicinos pagrindas nanotechnologijų amžiuje“ D.I.

2013 m. - Bakulevo širdies ir kraujagyslių chirurgijos mokslinio centro profesiniai mokymai "Klinikinės hemostaziologijos ir hemoreologijos genetika"

2015 m. - Profesinis mokymas VII kongreso rėmuose Rusų draugija medicinos genetikai

2016 m. – Duomenų analizės mokykla „NGS in Medicininė praktika» FGBNU "MGNTS"

2016 m. - Stažuotė "Genetinis konsultavimas" FGBNU "MGNTS"

2016 m. - Dalyvavo Tarptautiniame žmogaus genetikos kongrese Kiote, Japonija

Nuo 2013-2016 m. - Medicinos genetikos centro Chabarovske vadovas

Nuo 2015-2016 m. - Tolimųjų Rytų valstybinio medicinos universiteto Biologijos katedros lektorius

2016-2018 m. - Rusijos medicinos genetikos draugijos Chabarovsko skyriaus sekretorius

2018 metais – Dalyvavo seminare „Rusijos reprodukcinis potencialas: versijos ir kontraversijos“ Sočis, Rusija

Mokyklos-seminaro „Genetikos ir bioinformatikos era: tarpdisciplininis požiūris moksle ir praktikoje“ organizatorė – 2013, 2014, 2015, 2016 m.

Genetikos konsultanto darbo patirtis - 7 metai

Tsaritsa Alexandra labdaros fondo, skirto padėti vaikams, sergantiems genetine patologija, įkūrėjas alixfond.ru

Profesinių interesų sritis: mirobiomas, daugiafaktorinė patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reprodukcinė genetika, epigenetika.

Galva
"Prenatalinė diagnozė"

Kijevas
Julija Kirilovna

2011 m. ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą. A.I. Evdokimova turi bendrosios medicinos laipsnį. Studijavo rezidentūroje to paties universiteto Medicininės genetikos katedroje, įgijo genetikos laipsnį

2015 m. baigė akušerijos ir ginekologijos praktiką Federalinės valstybinės biudžetinės aukštojo profesinio mokymo įstaigos „MGUPP“ medicinos antrosios pakopos medicinos institute.

Nuo 2013 m. veda konsultacinį priėmimą Šeimos planavimo ir reprodukcijos centre, DZM.

Nuo 2017 m. vadovauja laboratorijos „Genomed“ Prenatalinės diagnostikos skyriui.

Reguliariai rengia pranešimus konferencijose ir seminaruose. Skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos ir prenatalinės diagnostikos srityje

Teikia medicinines genetines konsultacijas nėščiosioms dėl prenatalinės diagnostikos, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais, taip pat šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų. Atlieka gautų DNR diagnostikos rezultatų interpretaciją.

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Latypovas Arturas Šamilevičius – aukščiausios kvalifikacinės kategorijos gydytojas genetikas.

1976 m. baigęs Kazanės valstijos medicinos fakultetą medicinos institutas ilgus metus dirbo iš pradžių gydytoju medicinos genetikos kabinete, vėliau Respublikinės Tatarstano ligoninės medicininio genetinio centro vedėju, Tatarstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiuoju specialistu, Kazanės skyrių mokytoju. Medicinos universitetas.

Daugiau nei 20 mokslinių straipsnių reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemomis autorius, daugelio šalies ir tarptautinių kongresų bei konferencijų, skirtų medicininės genetikos problemoms, dalyvis. Į praktinį centro darbą jis įdiegė nėščiųjų ir naujagimių masinės patikros dėl paveldimų ligų metodus, atliko tūkstančius invazinių procedūrų dėl įtariamų paveldimų vaisiaus ligų š. skirtingi terminai nėštumas.

Nuo 2012 m. ji dirba Medicininės genetikos katedroje su prenatalinės diagnostikos kursu Rusijos magistrantūros akademijoje.

Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys – vaikų medžiagų apykaitos ligos, prenatalinė diagnostika.

Priėmimo laikas: trečiadienis 12-15 val., šeštadienis 10-14 val

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Gabelko
Denisas Igorevičius

2009 m. baigė KSMU vardo medicinos fakultetą. S. V. Kurašova (specialybė „Medicina“).

Stažavosi Sankt Peterburgo medicinos magistrantūros akademijoje federalinė agentūra sveikatos ir socialinio vystymosi srityje (specialybė „Genetika“).

Stažuotė terapijoje. Pradinis perkvalifikavimas pagal specialybę “ Ultragarso diagnostika“. Nuo 2016 m. yra Pagrindinių pagrindų departamento skyriaus darbuotojas klinikinė medicina Fundamentalios medicinos ir biologijos institutas.

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnostika, šiuolaikinių patikros ir diagnostikos metodų taikymas nustatant genetinę vaisiaus patologiją. Rizikos apibrėžimas pasikartojimas paveldimos ligos šeimoje.

Mokslinių ir praktinių genetikos ir akušerijos-ginekologijos konferencijų dalyvė.

Darbo patirtis 5 metai.

Konsultacija pagal susitarimą

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. Maskvos valstybiniame medicinos ir odontologijos universitete baigė bendrosios medicinos studijas. Tais pačiais metais ji įstojo į rezidentūrą pagal specialybę 30.08.30 „Genetika“ Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“.
Į Kompleksiškai paveldimų ligų molekulinės genetikos laboratoriją (vadovas – biologijos mokslų daktaras Karpukhin A.V.) ji buvo priimta 2015 metų kovo mėnesį mokslinio tyrimo laborante. Nuo 2015 metų rugsėjo ji perkelta į mokslininkės pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir santraukų apie klinikinę genetiką, onkogenetiką ir jo bendraautorius. molekulinė onkologija Rusijos ir užsienio žurnaluose. Nuolatinis medicinos genetikos konferencijų dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: pacientų, sergančių paveldima sindromine ir daugiafaktorine patologija, medicininis genetinis konsultavimas.


Konsultacijos su genetiku leidžia atsakyti į šiuos klausimus:

Ar vaiko simptomai yra paveldimos ligos požymiai? kokių tyrimų reikia norint nustatyti priežastį nustatant tikslią prognozę rekomendacijos dėl prenatalinės diagnostikos atlikimo ir rezultatų vertinimo viskas, ką reikia žinoti apie šeimos planavimą IVF planavimo konsultacija lankantis ir konsultacijos internetu

Genetikas

Gorgišelis
Ketevanas Vazhaevna

Ji yra baigusi Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto Medicinos ir biologijos fakultetą, pavadintą N.I. Pirogovas 2015 m. apgynė disertaciją tema „Klinikinė ir morfologinė gyvybinių organizmo būklės rodiklių ir kraujo mononuklearinių ląstelių morfologinių bei funkcinių charakteristikų koreliacija esant sunkiam apsinuodijimui“. Minėto universiteto Molekulinės ir ląstelinės genetikos katedroje ji baigė klinikinę rezidentūrą pagal specialybę „Genetika“.

dalyvavo mokslinėje-praktinėje mokykloje „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams: taikymas klinikinėje praktikoje“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencijoje ir kitose žmogaus genetikai skirtose konferencijose.

Vykdo medicinines genetines konsultacijas šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato indikacijas laboratoriniams genetiniams tyrimams, interpretuoja DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščiąsias prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais.

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Reprodukcinio konsultavimo ir paveldimos patologijos srities specialistas.

2005 m. baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Praktika pagal specialybę "Genetika"

Profesionalus perkvalifikavimas pagal specialybę "Ultragarsinė diagnostika"

Veikla:

  • Nevaisingumas ir persileidimas
    • Vasilisa Jurievna

    Ji yra baigusi Nižnij Novgorodo valstybinės medicinos akademijos Medicinos fakultetą (specialybė „Medicina“). Ji baigė FBGNU „MGNTS“ klinikinę stažuotę „Genetikos“ laipsniu. 2014 metais ji atliko praktiką Motinystės ir vaikystės klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

    Nuo 2016 m. dirba gydytoja konsultante Genomed LLC.

    Nuolat dalyvauja mokslinėse ir praktinėse genetikos konferencijose.

    Pagrindinė veikla: Konsultacijos klinikinių ir laboratorinė diagnostika genetinės ligos ir rezultatų interpretavimas. Pacientų ir jų šeimų, kuriems įtariama paveldima patologija, gydymas. Konsultacijos planuojant nėštumą, taip pat nėštumo metu prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimta patologija gimimo.

    2013–2014 m. dirbo Rostovo vėžio tyrimų instituto Molekulinės onkologijos laboratorijoje jaunesniąja mokslo darbuotoja.

    2013 m. - išplėstinis mokymas " Aktualijos Klinikinė genetika, Valstybinė biudžetinė aukštojo profesinio mokymo įstaiga Rost valstybinis medicinos universitetas prie Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos.

    2014 metais – išplėstiniai mokymai „Paraiška PGR metodas realiu laiku somatinių mutacijų genų diagnostikai“, FBSI „Centrinis Rospotrebnadzoro epidemiologijos tyrimų institutas“.

    Nuo 2014 m. – Rostovo valstybinio medicinos universiteto Medicininės genetikos laboratorijos genetikas.

    2015 metais ji sėkmingai patvirtino „Medicinos laborantės“ kvalifikaciją. Jis yra aktyvus Australijos medicinos mokslininkų instituto narys.

    2017 metais – išplėstiniai mokymai „Rezultatų interpretacija genetiniai tyrimai pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis", NOCHUDPO " Švietimo centras dėl tęstinio medicininio ir farmacinio mokymo“; „Aktualios klinikinės laboratorinės diagnostikos ir laboratorinės genetikos problemos“, Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos Rostovo valstybinio medicinos universiteto federalinė biudžetinė aukštojo mokslo įstaiga; išplėstiniai mokymai „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course“, Liverpulio universitetas.

    Reguliariai dalyvauja mokslines konferencijas, yra daugiau nei 20 mokslinių publikacijų šalies ir užsienio leidiniuose autorius ir bendraautoris.

    Pagrindinė veikla: klinikinė ir laboratorinė DNR diagnostikos rezultatų interpretacija, chromosomų mikrogardelių analizė, NGS.

    Domėjimosi sritis: naujausių viso genomo diagnostikos metodų taikymas klinikinėje praktikoje, onkogenetika.