Įgimtos žandikaulių srities apsigimimai. Įgimtos žandikaulių srities formavimosi ydos Įgimtos žandikaulių srities formavimosi ydos
Akulenko Larisa Veniaminovna
2.1. LŪPOS IR GOMORUMO PRAŠYMAS (TIPINIS VEIDAS)
2.1.1. Paplitimas, etiologija ir patogenezė
Tipiniai veido plyšiai yra labiausiai paplitę tarp visų tipų įgimtų apsigimimų, jų dalis yra 86,9%. Į tipinius plyšius žandikaulių sritis apima:
a) plyšta lūpa
b) suskilęs gomurys.
Tipiškų veido (viršutinės lūpos ir gomurio) įtrūkimų dažnis yra 1:1000-1:700 naujagimių per metus. Tarp naujagimių, kuriems būdingi veido įtrūkimai, vyrauja berniukai (1000 naujagimių tenka 0,79 berniuko ir 0,59 mergaitės). Vyrams, kaip taisyklė, sunkesnės patologijos formos.
Daugeliu atvejų lūpos ir gomurio įskilimas nėra atskiri apsigimimai. Beveik kas penktas tipinis įtrūkimas yra sunkaus sindromo dalis. Papildomi fenotipiniai ar morfologiniai pokyčiai rodo sindromo buvimą. Taigi, jei 1970 metais buvo 15 sindromų, kurių fenotipiniame paveiksle buvo tipiški burnos ir veido plyšiai, 1972 metais – 72 sindromai, 1976 metais – 117 sindromų, tai 2006 metais šiame sąraše jau yra daugiau nei 600 sindromų.
Įgimtas gomurio skilimas gali būti įvairių formų ir ilgių. Lūžio defektas lengvas laipsnis turi gleivinės įdubimo išvaizdą, kartais išlaikant gleivinę galima atskirti tik raumenis ir kaulą. Gomurio plyšys dažnai yra viršutinės lūpos šoninio plyšio ir alveolių ataugų tęsinys, esantis tarp priekinio ir viršutinio žandikaulio.
ny procesai. Tokie plyšiai gali plisti per visą gomurio ilgį arba užimti atskiras jo dalis, todėl įprasta skirti nepilną ir pilną gomurio skilimą.
Neužbaigti plyšiai vadinami aklaisiais – jie gali užfiksuoti tik uvulą arba uvulą ir minkštąjį gomurį arba iš dalies kietąjį gomurį ir baigiasi už įpjovos angos.
Ryžiai. 2.1. Neužbaigtas gomurio skilimas Fig. 2.2. Visiškas gomurio skilimas
Plyšiai, kuriuose tarpas nuo kietojo gomurio tęsiasi iki alveolinės ataugos ir viršutinės lūpos, vadinami pilnais arba kietaisiais plyšiais. Gomurio plyšys nuo pjūvio angos iki užpakalinės nosies stuburo gali būti vienpusis arba dvipusis.
Esant vienpusiam plyšiui, vienoje pusėje esantis vomeras jungiasi prie gomurinio ataugos, kitoje yra tarpas, per kurį susisiekia nosies ir burnos ertmės. Jei kairioji palatino plokštės pusė yra prijungta prie vomero, tada bus dešinioji plyšys, jei dešinė pusė, tada kairioji.
Esant dvišaliui plyšiui, abi nosies ertmės susisiekia su burnos ertme, o apatinis vomero kraštas lieka laisvas plyšio viduryje ir yra nesusiliejusių gomurinių plokštelių lygyje, rečiau virš jų.
2.1.2. Tipinių veido plyšių klasifikacija ir charakteristikos
Pagal plyšių morfologines savybes jie išskiriami.
1. Lūpos plyšys:
a) įgimtas paslėptas lūpos plyšys (vienpusis arba dvipusis);
b) įgimtas nepilnas lūpos plyšys be nosies osteokrezlinės dalies deformacijos (vienpusis ar dvipusis) ir su osteokrezlinės nosies dalies deformacija (viena ar dvišalė);
c) įgimtas visiškas viršutinės lūpos plyšys (vienpusis arba dvipusis).
2. Skilęs gomurys:
a) įgimti minkštojo gomurio įtrūkimai, paslėpti, neišsamūs ir pilni;
b) įgimti minkštojo ir kietojo gomurio įtrūkimai, paslėpti, neišsamūs ir pilni;
c) įgimti pilni minkštojo ir kietojo gomurio plyšiai bei alveolinis ataugas (vienpusis ir dvipusis);
d) įgimti alveolinio ataugos ir priekinio kietojo gomurio plyšiai yra nepilni (vienpusiai arba abipusiai) ir pilni (vienpusiai arba abipusiai).
Gomurio plyšys atsiranda kartu su lūpos plyšiu, o skirtingos lūpos skilimo formos gali būti derinamos su skirtingomis gomurio skilimo formomis. Pirmąsias dvi gomurio skilimo grupes iš aukščiau pateiktos klasifikacijos kai kurie autoriai laiko antrinio gomurio plyšiais, ketvirtą grupę kartu su viršutinės lūpos plyšiu - pirminio gomurio plyšiu, trečią grupę - kaip įtrūkimus. pirminio ir antrinio gomurio.
Esant lūpos ir gomurio skilimui, staigūs veido kaulinio skeleto pokyčiai, taip pat neteisinga priešžandinio kaulo ir jame esančių dantų vieta. Kartais rudimentų skaičius sumažėja arba jų nėra (anodentija). Dantų lanko ir gomurinių plokštelių deformacija gali būti derinama su nepakankamu viršutinio žandikaulio išsivystymu (mikrognatija).
Viršutinio žandikaulio susiaurėjimas dažnai būna įgimtas ir vaikui augant jo laipsnis didėja. įgimta deformacija viršutinio žandikaulio su įskilusiu gomuriu gali būti derinamas su apatinio žandikaulio deformacija.
Anksčiau, kai dėl lūpos ir gomurio skilimo pirmaisiais gyvenimo metais mirė vaikai, beveik visi naujagimiai populiacijoje, sergantys autosominiais dominuojančiais sindromais, atsirado dėl naujų mutacijų. Šiuo metu dėl ženkliai patobulintos chirurginės technikos ir visos reabilitacijos priemonių sistemos daugėja operuotų asmenų su autosominiais dominuojančiais sindromais, kurie tuokiasi ir perduoda mutantinį geną savo vaikams.
Genetiniu požiūriu tipiški įgimti burnos ir veido srities apsigimimai yra labai nevienalyčiai. Jų kilmė gali būti pagrįsta tiek monogeniniais, tiek chromosominiais ir poligeniniais defektais.
Autosominės dominuojančios mutacijos pasižymi vidutiniu tėvų, ypač tėčių, amžiaus padidėjimu. Vaikų, sergančių įvairiais autosominiais dominuojančiais sindromais, tėčių amžiaus vidurkis yra 32,7 + 7,4 metų, o tai 5 metais viršija vidutinį vaikų tėčių amžių bendroje populiacijoje. Tėvų giminystė, nustatoma pagal giminystės koeficientą arba „santuokinį atstumą“ (atstumą nuo vyro gimtinės iki žmonos gimtinės), esant autosominiams komplementariniams sindromams, neturi reikšmės.
Esant autosominiams recesyviniams sindromams, vaikas su defektu gimsta iš dviejų sveikų tėvų, heterozigotinių nenormalaus geno nešiotojų. Rizika kitam vaikui šioje šeimoje yra kaip
o pirmiesiems – 25 proc., tuo tarpu vaikų, turinčių plyšių, rizika yra minimali. Natūralu, kad tokių sindromų atveju tėvų amžius ir numatomo nėštumo skaičius neturi reikšmės. Tuo pačiu gerokai sumažėja „santuokos atstumas“. Kai kuriais atvejais sergančio vaiko tėvai yra kraujo giminaičiai. Naujų recesyvinių mutacijų dažnis yra nereikšmingas, beveik visada vaiko, sergančio šiuo sindromu, tėvai yra heterozigotiniai.
Rečiausios monogeninės lūpos ir gomurio plyšio formos yra su lytimi susiję sindromai. Dažnesnės yra X susietos mutacijos, kai moteris yra nepaveikta mutanto geno nešėja. Šiuo atveju kilmės knygoje patinams randami atitinkami defektai. Su X susietu dominuojančiu paveldėjimu sindromas aptinkamas heterozigotinėms moterims, o hemizigotinių vyrų pažeidimas yra toks ryškus, kad paprastai jis nesuderinamas su negimdiniu egzistavimu.
Lūpos ir gomurio plyšys gali atsirasti kaip vienas iš daugelio chromosomų anomalijų apsigimimų komponentų. Bendri visų chromosominės etiologijos sindromų bruožai yra prenatalinė hipoplazija, pažeidimų simetrija ir oligofrenija. Tokie vaikai su lūpos ir gomurio plyšimu yra kliniškai sunkiausi. Lūpos ir gomurio įskilimas nėra būdingas vienam chromosominiam sindromui. Jie atsiranda esant 50% chromosomų anomalijų (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 ir X), tiek su delecijomis, tiek su translokacijomis. Tai nereiškia, kad bet kuris vaikas, pavyzdžiui, turintis Dauno sindromą, turi lūpos ir gomurio plyšį, tačiau sergant Dauno sindromu lūpos ir gomurio plyšimo dažnis yra 10 kartų didesnis nei bendroje populiacijoje.
Daugiafaktoriu būdu paveldėtam lūpos ir gomurio skilimui būdingi visoms daugiafaktorinėms ligoms būdingi požymiai. Tokioms formoms atsirasti būtinas genetinis polinkis (polinkis) ir bet kokių nepalankių aplinkos veiksnių, prisidedančių prie jautrumo vystymosi defektui, įtaka. Nepalankios aplinkos sąlygos, nepaisant tam tikro genetinio fono, negali sukelti tokių sindromų. Būdingas tokio paveldėjimo bruožas yra vyrų ir moterų „jautrumo slenksčio“ skirtumas (defektas susidaro tik tada, kai „genų koncentracija“ viršija tam tikrą
tam tikra reikšmė – „slenkstis“). Bendras genų, galinčių sukelti plyšį (kaip ir bet kurį kitą defektą) tos pačios lyties atstovams, pavyzdžiui, vyrams, poveikio patelėms nepakanka. Šiuo atžvilgiu sergančių mergaičių ir berniukų, turinčių daugiafaktorinio pobūdžio lūpos ir gomurio plyšį, dažnis skiriasi, o su monogeninėmis formomis (išskyrus X susietas, kurių, kaip taisyklė, yra labai mažai). Šis skaičius vyrams ir moterims yra vienodas.
Esant daugiafaktoriniam lūpos ir gomurio plyšiui, tėvams galima aptikti mikroženklų – nenormalių genų veikimo apraišką. Tikrieji mikroženklai, nustatyti vaikų, turinčių daugiafaktorinį lūpos ir gomurio plyšį, tėvams:
1) su plyšta lūpa - trumpas gomurys, nosies sparno asimetrija, nosies ašies nuokrypis, prognatija, netipinė dantų forma;
2) su skilusiu gomuriu - trumpas gomurys, netipinė dantų forma, diastema, palikuonys, uvulos skilimas.
Šių mikroypatybių analizė rodo galimą lūpos ir gomurio skilimo genetinės etiologijos skirtumą, nes lūpos plyšiui būdingi tokie mikroypatumai kaip nosies ašies prognatija ir nukrypimas, o gomurio skilimui būdingi palikuonys, diastema ir skilimas. uvula.
Galiausiai aprašoma grupė lūpos ir gomurio skilimo sindromų, kurių atsiradimas siejamas su specifiniais aplinkos veiksniais. Šiuos sindromus galima suskirstyti į dvi grupes:
Sindromai, atsirandantys dėl teratogeninio poveikio (pvz., talidomido arba vaisiaus alkoholio);
Sindromai, atsirandantys dėl nespecifinio įvairių veiksnių poveikio, kuris realizuojamas naudojant bendrą patologinį mechanizmą (pavyzdžiui, per " kraujagyslių faktorius sukelianti hipoksiją ir nekrozę).
Šiuo metu aprašyti šeši specifiniai teratogeniniai sindromai su lūpos ir gomurio plyšimu:
1) vaisiaus-alkoholinis;
2) talidomidas;
3) aminopterinas;
4) hidantoinas;
5) amneozinio raiščio sindromas;
6) trimetadionas.
Nespecifiniams sindromams būdinga tų pačių veiksnių įtaka, kurie yra „rizikos veiksniai“ dėl paveldimo polinkio į daugiafaktorinį lūpos ir gomurio plyšį. Jie apima:
Pakelti kūno temperatūra nėščia;
vitaminų trūkumas;
Mikroelementų (vario) trūkumas;
Priėmimas vaistai su mutageniniu aktyvumu, taip pat steroidiniai hormonai, androgenai, estrogenai, insulinas, adrenalinas;
Motinos infekcinės ligos;
Diabetas;
Ginekologinės ligos.
Sergančio vaiko fenotipo apibūdinimas yra nepaprastai svarbus.
2.1.3. Dažniausi monogeniniai lūpos ir gomurio skilimo sindromai
Autosominiai dominuojantys sindromai
Goldenar sindromas- lūpos ir gomurio plyšys, daugybinės bazinių ląstelių karcinomos, žandikaulio cistos, skeleto anomalija.
Gorlino sindromas- lūpos ir gomurio įskilimas, vienašalė displazija ausies kaklelis, vienašalė apatinio žandikaulio šakos hipoplazija, įvairūs epibulbariniai dermoidai, stuburo anomalijos, širdies ydos, inkstų ir lytinių organų anomalijos.
Frere-Maya sindromas- lūpos ir gomurio įskilimas, makrocefalija, hipertelorizmas, plokščia nosis, susisukusi garbanė, mezomelija, klinodaktilija, stuburo ir lytinių organų anomalijos.
Akroosteolizės sindromas- gomurio skilimas, galinių pirštakaulių „ištirpimas“ su pirštų sustorėjimu, žemas ūgis, kifozė, hallux valgus blauzdos, mikrognatija, dolichocefalija, priešlaikinis prolapsas dantų.
Van der Wood sindromas- lūpos ir gomurio įskilimas, lytinės duobutės.
Raktikaulio-kaukolės displazijos sindromas- gomurio įskilimas, platus kaukolės skliautas, atviros šrifto formos, mažas veidas, į kirmėlę panašūs kaulai, papildomi dantys, raktikaulių nebuvimas arba hipoplazija, kitos skeleto anomalijos.
Autosominiai recesyviniai sindromai
Uberg-Highward sindromas- lūpos ir gomurio plyšys, mikrocefalija, hipoplastiniai nykščių distaliniai išsidėstymai, trumpo spindulio kaulai.
Meckelio sindromas- lūpos ir gomurio įskilimas, polidaktilija, policistinė inkstų liga, encefalocelė, širdies ydos ir kitos anomalijos.
Bikslerio sindromas- lūpos ir gomurio įskilimas, hipertelorizmas, mikrootija, inkstų atonija, įgimtos širdies ydos, augimo sulėtėjimas.
Kriptofalmas- lūpos ir gomurio įskilimas, kriptofalmas, nenormali priekinė plaukų linija, įvairios rankų ir kojų sindaktilijos, nosies sparnų koloboma, Urogenitalinės sistemos anomalijos.
Cerebrostomandibulinis sindromas- gomurio skilimas, mikrocefalija, šonkaulių defektas.
krikščionio sindromas- gomurio skilimas, kraniosinostozė, mikrocefalija, artrogripozė, nykščio priaugimas.
2.2. Netipiniai kaukolės ir veido srities įtrūkimai
2.2.1. Paplitimas, etiologija ir patogenezė
Netipinius kaukolės ir veido plyšius sudaro daugybė tipų, kurių daugumą galima suskirstyti į vieną iš trijų grupių:
1) kaukolės ir veido plyšiai;
2) šoniniai veido plyšiai;
3) orbitos-žandikaulio plyšiai.
Populiacijoje netipiniai plyšiai yra daug rečiau nei lūpos ir gomurio plyšiai. Jų dažnis, skirtingų autorių duomenimis, svyruoja nuo 1,9 iki 6,8 100 tūkstančių naujagimių.
Netipiniai kaukolės ir veido srities plyšiai gali būti tiek atskiri, tiek paveldimų sindromų komponentai, tiek vienpusiai, tiek dvišaliai, tiek pilni, tiek neišsamūs.
Netipiniai kaukolės ir veido srities įtrūkimai laikomi egzogeninio pobūdžio defektais, nors jų kilmė siejama su tų pačių veiksnių, kurie yra realūs veiksniai, įtaka.
paveldima daugiafaktorinio lūpos ir gomurio plyšio hipotezė:
Radioaktyviosios spinduliuotės poveikis nėštumo metu;
Motinos medžiagų apykaitos sutrikimas (karščiavimas, vitaminų ir mikroelementų, ypač vario, trūkumas, oligohidramnionas, endokrinopatijos, ypač diabetas ir skydliaukės disfunkcija)
Infekcinės ligos nėštumo metu;
Mutageninio poveikio vaistų (antikonvulsantų, antimetabolitų, trankviliantų, steroidinių hormonų ir kt.) vartojimas.
Atsižvelgiant į šiuolaikines koncepcijas, netipinių kaukolės ir veido srities plyšių patogenezė yra susijusi su sisteminiais sutrikimais 1 ir 2 žiaunų lankų ribose embriono vystymosi metu. Kaip žinoma, per pirmąsias 4 embriogenezės savaites žiaunų lankas išsišakoja ir suformuoja skruostikaulį bei viršutinį žandikaulį. Iki 6-osios savaitės apatinio žandikaulio procesai susilieja ir susidaro apatinis žandikaulis. Žandikaulio procesai susitinka su rutuliniais procesais, kad suformuotų viršutinę lūpą ir šnerves. Tuo pačiu laikotarpiu ant 1-ojo žiaunų lanko uodeginio krašto ir 2-ojo žiaunų lanko galvos krašto atsiranda trys gumbai, sudarantys išorinę ausį. Iš 1-ojo žiaunų lanko formuojasi ausies kaušelio spiralės tragus ir blauzdikaulis, vidurinės ausies priekalas ir plaktukas. Iš 2-ojo žiaunų lanko susidaro balnakilpės ir kiti išorinės ausies komponentai. Iki 8-osios savaitės embriono veido plyšiai užsidaro, susidaro lūpos ir burna. Susiformuoja viršutinio žandikaulio ir šoniniai nosies ataugai, atsiranda nosies ašarų grioveliai. Bet kuris iš aukščiau išvardytų egzogeninių veiksnių gali turėti įtakos embrioninių struktūrų susiliejimo ar vystymosi procesui, dėl kurio galiausiai susidaro plyšiai.
Pastaraisiais metais buvo manoma, kad veido plyšiai susidaro dėl paviršinių epitelio ląstelių apoptozės genetinių mechanizmų pažeidimų, dėl kurių keičiasi epitelio barjero ir mezenchimo santykis. Mezenchimas, laisvai prasiskverbdamas į tarpą tarp procesų, sutrikdo kraujagyslių tinklo vystymąsi jų viduje ir tarp jų ir taip neleidžia jiems susilieti.
Tačiau tikrieji veido plyšių susidarymo mechanizmai dar nėra iki galo suprantami. Dėl šios aplinkybės sunku sukurti netipinių kaukolės ir veido srities plyšių terminologijos ir klasifikavimo sistemą, o tai savo ruožtu sukelia šios kategorijos pacientų gydymo, profilaktikos ir reabilitacijos specialistų tarpusavio supratimo problemų.
Literatūroje aprašomos kelios įgimtos kaukolės ir veido srities deformacijos ir sindromai, pasireiškiantys netipiniais plyšiais, ypač:
Įstrižas įskilęs veidas;
Skersinis veido plyšys (arba makrostomija);
Vidutinio veido plyšio sindromas (frontonazinė displazija);
Vidutinis nosies plyšys;
Pierre-Robin sindromas;
Goldenharo sindromas (veido-auriculo-vertebral sindromas);
Treacher-Collins sindromas (žandikaulių-veido disostozė);
Franceschetti-Collins sindromas (veido žandikaulių disostozė);
Crouzono sindromas (kraniofacialinė disostozė);
Kranio-raktikaulinė disostozė.
Ryžiai. 2.5.Įstrižas įskilęs veidas Ryžiai. 2.6. skersinis plyšys
veidas (arba makrostomija)
Ryžiai. 2,7 a, b. Pierre-Robin sindromas
Ryžiai. 2.8. Goldenharo sindromas
Ryžiai. 2,9 a, b. Franceschetti-Collins sindromas
Ryžiai. 2.10 a, b. Crouzon sindromas
2.2.2. Netipinių kaukolės ir veido srities plyšių klinikinės ir anatominės savybės
Bendras visų netipinių įgimtų kaukolės ir veido srities apsigimimų požymis yra displazija ir (arba) nepakankamas veido audinių ir organų išsivystymas, dėl kurio atsiranda funkcinių ir estetinių sutrikimų.
Įstrižas įskilęs veidas - sunki įgimta patologija, atsiradusi dėl nasolabialinių ir viršutinių žandikaulių gumbų nesusijungimo (visiško ar nepilno) embriono vystymosi metu. Plyšys gali būti pilnas arba neišsamus, vienpusis arba dvišalis. Dažniau pasitaiko nepilnų įstrižų veido įskilimų.
Kliniškai plyšys prasideda nuo viršutinės lūpos (filtrimo dešinėje arba kairėje), o tada tęsiasi link apatinio voko ir viršutinio išorinio akiduobės krašto. Jei plyšys yra neišsamus, jis paveikia tik viršutinės lūpos audinius, o tada, išilgai plyšio, nustatomas veido minkštųjų ir kietųjų audinių nepakankamas išsivystymas kaip atitraukta vaga nuo viršutinės lūpos iki apatinės orbitos. orbitos kraštas. Paprastai yra vokų koloboma ir dėl to klaidingas egzoftalmas. Įstrižas veidas dažnai derinamas su kitomis veido patologijos formomis: gomurio įskilimu, hipertelorizmu, ausies kaušelių anomalija ir kt.
Skersinis veido plyšys (makrostomija) tai vyksta vienpusiai ir dvipusiai. Tai yra žandikaulio ir apatinio žandikaulio gumbų nesusijungimo embriono vystymosi metu rezultatas. Kliniškai patologija pasireiškia makrostomijos forma įvairaus laipsnio sunkumo, o plyšys prasideda nuo burnos kampo ir tęsiasi toliau link ausies spenelio. Makrostoma gali būti izoliuotas apsigimimas arba kai kurių įgimtų sindromų simptomas.
Vidutinio veido plyšio sindromas (frontonazinė displazija). Paveldėjimo tipas nėra apibrėžtas. Sunkių formų populiacijos dažnis yra 1:100 000 naujagimių.
Klinikinės sindromo apraiškos yra: hipertelorizmas ir kaukolės vidurinių struktūrų defektai, pradedant nuo paslėpto kaukolės kaulų plyšio iki smegenų išvaržos. Ant kaktos yra pleišto formos plaukų atauga („našlės kyšulys“). Atsižvelgiant į kaukolės kaulų skilimo sunkumą, išskiriamos trys displazijos formos.
1. Hipertelorizmas, platus nosies pamatas ir atviras nosies bei lūpų plyšys, kartais su išsišakojusiu galiuku.
2. Hipertelorizmas, platus nosies pamatas ir atviras nosies ir lūpų plyšys; galimas gomurio skilimas.
3. Visiškas nosies plyšys, nosies sparnų nebuvimas, akiduobių deformacija.
Kai kuriais atvejais yra brachicefalija, mikroftalmija, epikantas, akių vokų kolobomos, įgimta katarakta, priešakiniai odos ataugos, žemai gulinčios ausies kaušeliai, kartais laidinis kurtumas, klinodaktilija, kamptodaktilija, kriptorchizmas, lipomos ir dermoidai.
Vidutinis nosies plyšys Jis susidaro dėl nasolabialinio tuberkulio nosies plokštelių susiliejimo pažeidimo embriono vystymosi metu. Kliniškai patologija pasireiškia nosies galiuko išsišakojimu ir nedideliu grioveliu, einančioje nosies gale, dėl alarinių kremzlių išsiskirstymo. Nosies galiukas platus, plokščias, nosies pertvara sutrumpėjusi. Kartais paslėptas plyšys tęsiasi iki nosies ir kaktos kaulų. Šių pacientų nosies tiltelis platus, suplotas, per odą galima apčiuopti kaulo plyšį. Šių pacientų akiduobės yra plačiai išsidėsčiusios (hipertelorizmas). Visi pacientai turi tipišką pleišto formos plaukų augimą išilgai kaktos vidurio linijos. Vidutinis nosies plyšys gali būti derinamas su viršutinio žandikaulio dantų anomalijomis, lūpos plyšimu, įgimtomis lūpų fistulomis ir kitomis įgimtomis patologijomis.
Pierre-Robin sindromas. Kliniškai patologija pasireiškia simptomų triada: gomurio plyšys vidurinėje linijoje, apatinio žandikaulio mikrogenija arba neišsivystymas ir glossoptozė. Visi simptomai nustatomi iškart po vaiko gimimo. Šių simptomų sunkumas gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus. Naujagimiams gali išsivystyti dislokacinė asfiksija, kai vaikas guli ant nugaros. Tai yra sunkiausia funkcinis sutrikimas gali sukelti vaiko mirtį. Kūdikio maitinimo metu taip pat būdinga cianozė ir asfiksijos priepuoliai. Paprastai šie vaikai turi polinkį vemti ir dėl to distrofiją bei didelį mirtingumą.
Goldenharo sindromas (veido-auriculo-vertebral sindromas). Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Geno lokalizacija nenustatyta. Būdingi požymiai yra: epibulbariniai dermoidai (vienpusiai), subkonjunktyviniai lipodermoidai arba lipomos, viršutinių vokų kolobomos, okulomotorinių raumenų defektai, antimongoloidinis akių plyšys, mikroragena, rainelės koloboma, mikroftalmos, žvairumas, anoftalmija, rainelės atrozė. Ausų ausys yra sumažintos, deformuotos, nenormalios padėties, ausies kanalo atrezija, anomalijos
vidurinė ausis, viršutinio žandikaulio ir apatinio žandikaulio hipoplazija, apatinio žandikaulio ataugų hipoplazija, makrostomija, atviras sąkandis, aukštai išlenktas gomurys, įskilęs gomurys, įskilęs uvula ir priediniai frenuliai. 40% atvejų slankstelių anomalijos, skoliozė, spina bifida,šonkaulių anomalijos, šleivapėdystė. 30% atvejų yra širdies ydos, protinis atsilikimas, plaučių hipoplazija ar aplazija, pakaušio smegenų išvarža, inkstų, galūnių anomalijos, prenatalinė mityba.
Treacher-Collins sindromas (žandikaulių-veido disostozė). Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Genas yra 5q32-5q33 chromosomoje. Klinikiniai simptomai: ausies displazija, ausies duobutės/fistulės, minkštųjų audinių ataugos (papilomos), ausies kanalo nebuvimas, laidumo ir sensorineurinis kurtumas, blakstienų nebuvimas, vokų koloboma, antimongoloidinis akies pjūvis, choanalinė atrezija/stenozė, suplokštėjusi kaulų zigoma , mikrognatija, makrostomija , gomurio skilimas, įgimta neklasifikuojama širdies liga, tracheosofaginė fistulė, tiesiosios-makšties fistulė, išangės atrezija.
Franceschetti-Collins sindromas (veido žandikaulių disostozė). Liga dažnai (48,5% aprašytų atvejų) yra šeiminio (paveldimo) pobūdžio. Jo paplitimas – 1:10 tūkst. naujagimių. Būdingi sindromo požymiai yra: viršutinio voko koloboma ir 2/3 apatinio voko blakstienų nebuvimas; infraorbitalinės ertmės nebuvimas 1/3 pacientų ir neurovaskulinio pluošto išėjimas tiesiai į poodinius audinius; zigomatinio kaulo nebuvimas, kramtymo ir smilkininių raumenų įskilimas ir hipoplazija, nepakankamas apatinio žandikaulio išsivystymas; anti-mongoloidinis akių pjūvis (akys "namas"); dantų ir įkandimo anomalijos; nepakankamas ausies kaušelių išsivystymas; išorinių klausos kanalų atrezija su daliniu ar visišku kurtumu; galima makrostomija ir ausies priedai; kartais papildomai yra vidurinis gomurio plyšys, lūpos plyšys.
Kraniofacialinė disostozė (Crowson sindromas). vaidina svarbų vaidmenį vystant ligą paveldimas veiksnys. Smegenų kaukolė yra beveik normali arba šiek tiek sumažinta ir deformuota. Siūlės ištrintos, peraugusios. Kaukolės pagrindas yra sutrumpintas. Yra staigus viršutinio žandikaulio, akiduobių, zigomatinių kaulų neišsivystymas. Dėl to nustatomas netikras egzoftalmas, o akys išsikiša į priekį ir į šonus, t.y. skirtis.
Dėl ryškaus viršutinio žandikaulio neišsivystymo atskleidžiamas susigrūdimas, susilaikymas, distopija ir kitos viršutinio žandikaulio dantų ir dantų patologijos, taip pat netikri palikuonys. Kartais yra vidinės ir vidurinės ausies anomalijos.
Kranio-raktikaulinė disostozė. Liga gali būti paveldima. Kliniškai būdingas smegenų padidėjimas ir kaukolės veido dalies sumažėjimas. Paciento kakta yra didelė ir plati, o veidas mažas. Vidurinės veido dalies, ypač viršutinio žandikaulio, kaulai yra nepakankamai išvystyti. Kadangi apatinis žandikaulis yra normalaus dydžio, susidaro netikras palikuonis. Patologijai būdingi daugybė apsigimimų nuolatiniai dantys(dantis, sulaikymas ir kt.). Be to, pacientams yra nepakankamai išsivystę raktikauliai arba jų aplazija. Šiuo atžvilgiu pečių juosta turi patologinį mobilumą - pacientas gali sujungti abu pečius priešais kūną.
Craniofacialiniai plyšiai, atsirandantys pirmiau minėtuose klinikiniuose sindromuose, yra atstovaujami daugybei tipų, kurie skiriasi įvairaus sunkumo laipsniu. Iki septintojo dešimtmečio pabaigos kaukolės ir veido plyšių pavadinimų sąraše buvo daug terminų, dažnai nurodančių tą patį įgimtą apsigimimą.
Nuo praėjusio amžiaus septintojo dešimtmečio pabaigos prasidėjo spartus įgimtos kaukolės ir veido patologijos gydymo chirurginių metodų vystymasis ir diegimas praktikoje, todėl reikėjo susisteminti sukauptą klinikinę medžiagą ir sukurti darbo klasifikaciją, kuri galėtų patenkinti dantų chirurgą. teisingai pasirenkant šių pacientų chirurginį ir kitokį gydymą. Buvo pasiūlyta keletas klasifikacijų: Amerikos skilties gomurio reabilitacijos asociacija (AARP), Bu-Chai ir Moriana; Karfika; vidurinės veido dalies anomalijos ir kt., tačiau nė viena iš šių klasifikacijų neatitiko universalios darbinės klasifikacijos, kurioje būtų atsižvelgta į visą šių retų anomalijų įvairovę, reikalavimų.
CLR numeracija | Topografinis CLR pavadinimas | Kaukolės ir minkštųjų audinių kaulų deformacijos | Diferencinė diagnozė |
Centrinis kaukolės veido plyšęs | Plyšys eina per veido vidurinę liniją, priekinį kaulą, viršutinę žandikaulį, vidurinę nosies liniją, sudarydamas kaukolės bifurkaciją, centrinę encefalocelę, nosies pertvaros išsišakojimą, nosies ir lūpų plyšį. | Su visais hipertelorizmo atvejais |
|
Paracentralinis kaukolės veido plyšęs | Plyšys praeina per priekinį kaulą, etmoidinės plokštelės uoslės kanalus ir etmoidinį kaulą, sudarydamas hipotelorizmą tarp nosies kaulo ir priekinio viršutinio žandikaulio ataugos. Minkštuosiuose audiniuose plyšys praeina per nosies sparnų kremzlės kupolą ir kai kuriais atvejais per alveoles ir lūpą, kaip ir „lūpos plyšyje“. | Su plyšiu? 13 |
|
Paracentralinis kaukolės veido plyšęs | Ant kaukolės kaulų plyšys praeina per šoninę etmoidinio kaulo masę, sudarydamas hipertelorizmą. Tikslią plyšio lokalizaciją ant priekinio kaulo sunku nustatyti dėl pastarojo sustorėjimo ir priekinių sinusų padidėjimo. Ant minkštųjų audinių plyšys eina tarp uodegos ir nosies sparnų pagrindo, o ant lūpos jis atrodo kaip įprasta "lūpos plyšys". | Su įtrūkimais: ? 1, ? 3,? 12 |
Lentelės tęsinys. 2-1
Šoninis „vidurinis“ žandikaulio ir orbitos plyšys | Plyšys eina per apatinio voko ašarų dalį įstrižu taku per ašarų latakus. Dažnai priekinio žandikaulio ataugos ir centrinės sienelės visiškai nėra. viršutinio žandikaulio sinusas, nosis sutrumpėjusi, o nosies sparnai sulenkti. Plyšys tęsiasi aplink nosies sparnų pagrindą, nasolaabialinę duobę, eina per alveoles ir lūpą, kaip ir "lūpos plyšyje". | Su plyšiais? 10,? vienuolika |
|
Centrinis viršutinio žandikaulio ir orbitos plyšys | Plyšys eina vertikaliai per apatinio voko ašarinę dalį, infraorbitalinę angą ir akiduobės dugną (arčiau infraorbitalinio nervo vidurio), viršutinį žandikaulio sinusą ir skruostą (sukuriant viršutinio žandikaulio sinuso eksstrofiją), tęsiasi per lūpa viduryje tarp filtro iškyšos ir lūpų duobės. Pagrindinis skirtumas tarp šio plyšio ir 3 yra pertvaros tarp nosies ertmės ir žandikaulio sinuso buvimas | Su plyšiais? 2, ? 3,? 12 |
|
Šoninis akiduobės ir viršutinio žandikaulio plyšys | Plyšys eina tarp vidurinio ir šoninio apatinio voko trečdalio. Ant skruosto atrodo kaip gili raukšlė, o ant lūpos priartėja prie lūpų komisūros. Ant kaukolės kaulų plyšys eina per infraorbitalinę angą, orbitos dugną ir viršutinį žandikaulį infraorbitinio nervo ir viršutinio žandikaulio sinuso šone, tęsiasi per alveoles už krūminio danties srityje prieš krūminį dantį. | Su kaukolės plyšiu? 9 |
Lentelės tęsinys. 2-1
Veido žandikaulių plyšys su apatinio voko koloboma (reiškia Franceschetti Collins sindromą) | Plyšys praeina tarp viršutinio žandikaulio ir zigomatinio kaulo, atveria orbitą. To pasekmė – trumpas viršutinis žandikaulis, aukštas gomurys ir choanalinė atrezija. Ant skruosto stebima vertikali skleroderminė raukšlė (rando pavidalu), nukreipta į burnos kampą arba apatinio žandikaulio kampą. Šis plyšys dažnai derinamas su plyšiu? 5 | Su plyšiais? 7,?8 |
|
Temporomigominis plyšys (reiškia Franceschetti Collins sindromą) | Tai ryškiausias šoninis kaukolės ir veido plyšys. Veido deformacijos apima makrostomiją (dėl plyšio išsiplėtimo link burnos kampo) ir priekinius polipus. Nėra zigomatinės arkos, kondilijos ir korakoidinio proceso. Viršutinis žandikaulis trumpas, alveolės kartais hipoplastinės. Didelio krūminio danties srityje ir tarp viršutinio žandikaulio gumburo ir pterigoidinio ataugos pastebimas nepilnas plyšys. Minkštųjų audinių anomalijos apima įgimtus ausies apsigimimus ir hipoplaziją arba smilkininio raumens nebuvimą | Su plyšiais? 6,?8 |
|
Fronto-zigomatinis plyšys | Ar tai kaukolės veido plyšio kopija? 6. Pasitaiko ir Franceschetti-Collins sindromu, ir Goldenharo sindromu | Su plyšiais? 6,?7 |
|
Viršutinis šoninis orbitos plyšys | Plyšys eina šoniniame viršutinio voko trečdalyje ir virš šoninio orbitos kampo. Ar šis plyšys laikomas veido plyšio kopija? 5 | Su plyšiu? 5 |
Lentelės pabaiga. 2-1
Viršutinė „centrinė“ orbitos plyšys su plyšiu viduriniame trečdalyje viršutinė arkašoninis ant viršūninio nervo | Plyšys platėja link viršutinės orbitos sienelės ir priekinis kaulas, formuojasi encefalocelė. Yra viršutinio voko vidurinio trečdalio koloboma, kartais pasiekianti pilną kabfariją. Antakis padalintas į dvi dalis, šoninė dalis pakyla kampu ir susijungia su plauko linija, trūksta vidurinės dalies. Ar į šiaurę nukreipta plyšio kopija? 4. Abiem atvejais gali būti stebimi įvairūs įgimti akies formavimosi ydos ir rainelės kolobomos | Su plyšiu? 4 |
|
Viršutinė „vidurinė“ orbitos plyšys su vidurinio voko trečdalio koloboma | Viršutinio voko vidurinio trečdalio koloboma, kartais išsiplečianti per antakį. Kaukolės kaulų pažeidimai nėra visiškai apibrėžti. Ar manoma, kad šis plyšys yra kaukolės plyšio kopija? 3 | Su plyšiu? 3 |
|
Plyšys orbitos centrinio kampo viduryje | Viršutinio žandikaulio priekinio ataugos išlyginimas. Praeina per šoninę etmoidinio kaulo masę, plečiasi per suplotą priekinį kaulą. Priekinis sinusas yra padidėjęs. Ant antakio viršutinės sienelės kolobomos minkštųjų audinių | Su veido plyšiu? 2 |
|
Į šiaurę nukreiptas paracentrinis kaukolės ir veido plyšys | Jis yra tarp nosies kaulo ir viršutinio žandikaulio priekinio proceso. Praeina per priekinį kaulą (encefalocelę), išilgai uoslės kanalo. Jis dažnai yra dvišalis, sukeliantis milžinišką hipertelorizmą. Ant minkštųjų audinių eina išilgai antakio centro, kuris nėra padalintas | Su veido plyšiu? 1 |
|
Kraniofacialinė displazija | Ar plyšio kaukolės galas? 0 | Su veido plyšiu? 0 |
struktūros ir minkštieji audiniai. Tessier klasifikacijoje yra kaukolės ir veido plyšių numeravimo sistema, kur kiekvienam defektui priskiriamas atitinkamas numeris. Iš viso buvo nustatyta 15 plyšių vietų (nuo 0 iki 14), naudojant orbitą kaip atskaitos tašką. Šią klasifikaciją galima pateikti lentelės forma, kurioje atsispindi pagrindiniai jos punktai.
Taigi Tessier klasifikacija susistemino visus literatūroje aprašytus netipinius įgimtus apsigimimus, egzistuojančius tiek kaip pavienius įgimtus apsigimimus, tiek įtrauktus į sindromų simptomų kompleksą.
Apibendrinant literatūros duomenis, atrodo, kad galima palyginti anksčiau egzistavusią kaukolės ir veido plyšių terminiją su P. Tessier klasifikacija (2.2 lentelė).
2.2 lentelė. Apibendrinta kaukolės ir veido plyšių terminija iš skirtingų klasifikacijų
2.3. PACIENČIŲ, KURIŲ IR ĮGIMTAS OROFACIALINIS GYDYMAS, GYDYMO IR REABILITACIJOS PRINCIPAI
plyšius
Lūpos ir gomurio įskilimo, kaip ir daugelio kitų įgimtų apsigimimų, gydymas yra chirurginis. Šiuo metu, norėdamas nustatyti chirurginės intervencijos metodą, odontologas orientuojasi tik į audinio defekto gylį. Tačiau remiantis bendrais
genetiniai modeliai, galite tikėtis skirtingų operacijų rezultatų ir kurso ypatybių pooperacinis laikotarpis vaikams, turintiems įvairių etiologijų įskilimų. Taigi, pavyzdžiui, pacientams, turintiems chromosomų anomalijų, paprastai pastebimi imuniteto ir regeneracijos defektai, dėl kurių gali padidėti ankstyvųjų ir vėlyvųjų. pooperacinės komplikacijos ir pabloginti operacijos prognozę. Vaikams, turintiems monogenines defekto formas, po plastinių operacijų gali atsirasti sunkesnė veido deformacija, nes po chirurginio gydymo išliks mutanto geno poveikis, sutrikdantis tolesnį audinių vystymąsi. Būtina sukurti chirurginio defekto korekcijos metodus, atsižvelgiant į etiologinį plyšio pobūdį.
Šiuo metu tipinių plyšių chirurginės intervencijos laiką ir mastą nustato dantų chirurgas pagal kitų specialistų rekomendacijas.
Cheiloplastika gimdymo namuose atliekama per pirmąsias 2-3 gyvenimo dienas arba 15-16 dieną po vaiko gimimo, o ligoninėje - sulaukus 3-4 mėnesių. Esant abipusiam lūpos plyšiui, operacija atliekama dviem etapais su 3-4 mėnesių pertrauka.
Nuo trejų metų vaikas aktyviai mokosi pas ortodontą ir logopedą. Gomurio plastika atliekama priklausomai nuo plyšio tipo ir sunkumo gretutinė patologija 5-7 metų amžiaus. Medicininė reabilitacija atliekama iki 14-16 metų amžiaus. Paskutinės korekcinės chirurginės intervencijos atliekamos sulaukus 14-16 metų, po to vaikai išvežami iš ambulatorijos.
Nuomonės dėl chirurginės intervencijos dėl netipinių veido įtrūkimų laiko yra itin prieštaringos. Daugelio NVS klinikų patirtis leido pagrįsti chirurginių intervencijų laiką ir sukurti pagalbos šiai pacientų grupei metodus ir būdus (2.3 lentelė).
2.4. PACIENTŲ REABILITACIJOS PROBLEMOS SU Įgimtomis burnos ertmėmis
plyšius
Išskyrus kelias išimtis, vaikai, turintys įgimtus burnos ir veido plyšius, yra psichiškai normalūs. Pastebėtas protinis atsilikimas daugiausia atsiranda dėl netinkamo socialinio prisitaikymo.
2.3 lentelė. Netipinių veido įtrūkimų gydymo algoritmas
Amžius | Medicininės ir socialinės pagalbos pobūdis |
Specialistų konsultacija, kurią sudaro: vaikų gydytojas, veido žandikaulių chirurgas, neurochirurgas, ortodontas, ortopedas, siekiant nustatyti priešoperacinės programos algoritmą. |
|
Ortopedinis gydymas, cheilorhinoperiosteoplastika, plyšio plastika (skersinė, įstrižinė, nosies plyšimas), fizioterapinis gydymas kurso kartojimu po 2 mėnesių, gretutinių ligų gydymas pas specialistus |
|
Veloplastika, ortodontinis gydymas, ENT organų ir burnos ertmės sanitarija, uranoplastika, kranioplastika, visų tipų nosoorbitalinės srities rekonstrukcija, apatinio žandikaulio defektų šalinimas sergant 1 ir 2 šakos lankų sindromais, blaškymasis, fizioterapija, užsiėmimai su logopedas |
|
Uranoplastika, ortodontinis gydymas, logopedija, rekonstrukcinė rinocheiloplastika, fizioterapija |
|
Bet kokio amžiaus | Anatominių defektų šalinimas |
dėl to, kad skiriasi nuo kitų išvaizda, kalbos sutrikimas dėl dalinio kalbos aparato pažeidimo ir gali būti sėkmingai pašalintas ankstyvos chirurginės intervencijos bei tolesnės kompleksinės reabilitacijos pagalba. Ji apima tiek reabilitacijos priemones, kurios neįgaliesiems teikiamos nemokamai pagal federalinę bazinę neįgaliųjų reabilitacijos programą (Rusijos Federacijos Vyriausybės 1992 m. gruodžio 11 d. dekretas Nr. 970 ir Federalinio įstatymo 13 straipsnis). „Dėl neįgaliųjų socialinės apsaugos Rusijos Federacijoje“) ir veikla, kurią apmokant pats neįgalusis arba kiti asmenys ar organizacijos, neatsižvelgiant į organizacines ir teisines formas bei nuosavybės formas.
Numatytų reabilitacijos priemonių apimtis individuali programa neįgaliojo reabilitacija, turi būti didesnė nei nustatyta federalinėje bazinėje neįgaliųjų reabilitacijos programoje.
Dauguma aktuali tema sprendžiant šio pacientų kontingento reabilitacijos problemą šiandien yra pagalbos šiems pacientams koncepcijos sukūrimas, nes ši pagalba apima nemažai specifinių organizacinių, medicininių, techninių ir socialinių aspektų. Būtina pagrįsti chirurginių intervencijų laiką, jų vykdymo vietą – specializuotos pagalbos teikimo centrus, centrų struktūrą, kompleksinės pagalbos teikimo eiliškumą, ankstyvą medicininę, pedagoginę ir socialinę reabilitaciją.
Vaiko, sergančio kaukolės ir veido srities patologija, socialinės adaptacijos pažeidimą ne visada įmanoma ištaisyti vyresniame amžiuje. Taigi, remiantis Ukrainos sveikatos apsaugos ministerijos Ukrainos vaikų, sergančių įgimtomis ir įgytomis veido žandikaulių srities ligomis, gydymo centro (Charkov L.V., Binder B.S., 2001) duomenimis, buvo stebimi vaikai nuo 3 iki 15 metų:
Drovumas, drovumas, nepasitikėjimas savimi - 66,6%;
Irzlumas, jaudrumas - 30,3%;
pasipiktinimas – 37,7%;
Aptverta, vienatvės troškimas - 27,2%;
Pernelyg didelė priklausomybė nuo mamos – 75,5%;
Ir visi tirti vaikai, nepriklausomai nuo lyties, susidarė estetinio momento fiksaciją.
Pastebima, kad sulaukus 10 metų santykiai su bendraamžiais tampa dramatiškesni, o kuo vyresnis vaikas, tuo ryškesnės emocinės reakcijos ir nuostatos, lemiančios elgesio sutrikimus, socialinę-psichologinę adaptaciją.
Vaiko su įgimta veido ar kaukolės patologija gimimo įtaka jo tėvų gyvenimui yra neginčijama. Daugelio psichologų ir sociologų tyrimų medžiagos analizė parodė, kad šeimose, kuriose auga išorinių apsigimimų turintys vaikai, psichologinės problemos yra ryškesnės ir reikalauja ilgesnės pagalbos nei šeimose, kuriose yra kitų vaikų apsigimimų.
Tėvai tokią situaciją suvokia kaip šeimos nelaimę, griūva planai, susiję su vaiko gimimu, idėjos apie vėlesnis gyvenimas. Šeimoje susiklosto netolygūs, dažnai prieštaringi santykiai, o tai lemia, kad 60% tokių vaikų augina vienas iš tėvų. Be to, dažnos ligos vaikas, pasiruošimas kelioms plastinėms operacijoms, ortodontinis gydymas, logopediniai užsiėmimai reikalauja nuolatinių materialinių išlaidų, fizinių ir protinių pastangų.
Šiose šeimose vykstantys kokybiniai pokyčiai pasireiškia keliais lygmenimis: psichologiniu, somatiniu ir socialiniu.
Siaubas, šokas, suglumimas, noras palikti savo vaiką iš pradžių kyla visoms mamoms. gilus stresas apsunkina sumaištis ir nežinojimas, ką daryti toliau, kaip ugdyti ir ugdyti vaiką. Ilgalaikis gydymas paaštrina psichologines tėvų problemas. Daugelis jų jaučia kaltės jausmą, nerimą, skausmingai reaguoja į aplinkinių dėmesį į kūdikio išvaizdą. Neišvengiamas defekto priežasties išsiaiškinimas veda prie savęs ir abipusių kaltinimų, o galiausiai – į šeimos griūtį.
Nuolatiniai išgyvenimai, kuriuos sukelia vaiko gimimas su anomalija, dažnai viršija pakenčiamo streso lygį. Tai pasireiškia įvairiomis somatinėmis tėvų ligomis, asteniniais ir vegetaciniais sutrikimais, kurie savo ruožtu turi įtakos vaikų vystymuisi, auklėjimui ir neuropsichinei būklei. Be to, šeima su „keistuoliu“ dažnai būna izoliuota, nes tėvai riboja bendravimą su draugais.
mi, artimieji dėl pačių tėvų asmeninių nuostatų. Be to, ilgalaikiai materialiniai sunkumai, kuriuos sukelia ne tik gydymo išlaidos, bet ir priverstinis vieno iš sutuoktinių atsisakymas dirbti.
Krizė santykiuose šiuolaikinė visuomenė pasikeitusiomis socialinėmis ir ekonominėmis sąlygomis, o šeima, auginanti ir auginanti neįgalų vaiką, lėmė poreikį ieškoti naujų vertybinių krypčių. Šalies mastu stengiamasi tobulinti pagalbos specialiųjų poreikių vaikams ir jų šeimoms sistemą, sudaryti realias sąlygas tokių vaikų ir jų šeimų reabilitacijai.
Ankstyvos ir itin ankstyvos veido žandikaulių patologijos korekcijos sistemą sukūrė Rusijoje pirmaujantys šios srities ekspertai. Integruotas požiūris į vaikų, turinčių įgimtą kaukolės ir veido srities patologiją, reabilitaciją leidžia 70–75% atvejų pasiekti stabilių rezultatų, sutrumpinti neįgalumo laikotarpį nuo 16 iki 2–5 metų, o tai išgelbėja vaiką nuo rimtos psichologinės traumos, leidžia daugumai šių vaikų lankyti bendrojo lavinimo mokyklas, atveria galimybes tolimesniam profesiniam tobulėjimui, ženkliai sumažina šeimų socialinio ir materialinio lygio smukimo riziką.
Kartu visuomenė išlaisvinama nuo būtinybės imtis specialių priemonių socialinėms ir finansinėms šių pacientų problemoms spręsti, o tai, anot ekspertų, leis sutaupyti iki 300 milijonų rublių per metus, nes bendras vaikų skaičius šalyje. Rusijos Federacijoje, sergančių veido žandikaulių ir kaukolės srities ligomis, yra apie 200 tūkstančių žmonių, o su sąlyga, kad neįgalumą galima pašalinti jau sulaukus 5-6 metų, neįgalumo laikotarpis kiekvienam pacientui sutrumpėja vidutiniškai 12 metų.
Pacientams, kuriems yra įgimtas gomurio ir lūpos plyšys, nesant pertvaros tarp burnos ir nosies ertmių ir sutrumpėjus gomuriui, atsiranda kalbos sutrikimų, kurie išreiškiami atvira nosimi, neaiškiu ir neteisingu garsų tarimu. Garsų susidarymo sutrikimas pablogėja, jei ligoniams nepakankamai išsivysto artikuliacinis aparatas.
Sprogstamųjų garsų (b, p, e, t) susidarymas neįmanomas dėl nepakankamo oro srauto slėgio. Kiti garsai (r, k, r)
nepavyksta, nes gomuryje nėra atramos sąlyčiui su liežuviu. Alveolinio ataugo deformacija, neteisinga dantų vieta ir defektai sutrikdo lytinių-dantinių (v, f) ir dentodentalinių garsų (s, h) formavimąsi.
Bandydami pasiekti suprantamą garso tarimą, žmonės su plyšiais pripranta prie neįprastų kompensuojamųjų raumenų instaliacijų, pavyzdžiui, garso sklidimo gerklėje.
Artikuliacijos pažeidimas turi įtakos tai, kad kalba yra pasyvi, neaktyvi, joje nėra daugumos judesių, reikalingų kalbos garsams tarti.
Kalbos aparato nepakankamumą lydi ir balso formavimo koordinacinio darbo centrinėje nervų sistemoje vystymosi vėlavimas, todėl tokie vaikai pradeda kalbėti 1-2 metais vėliau nei vaikai, kurie neturi tokio defekto.
Pacientams, kuriems yra įgimtas gomurio skilimas, kalbą dažnai lydi daugybė atskirų veido raumenų dalių kompensuojamųjų judesių: nosies sparnų, nosies-labso raukšlių, priekinių raumenų, antakių raukšlių raukšlių. Atrodo, kad šiais judesiais jie siekia atidėti oro srauto praėjimą.
Dažnai pacientai negirdi savo iškreiptos kalbos, tiksliau, pripranta. Neabejotinai, nosumas, kalbos neryškumas sukuria sunkumų normaliam sergančio vaiko bendravimui su komanda. Kartais bendraamžiai, supantys vaiką savo neigiamu ir nesavanaudišku požiūriu į kalbos defektą, pašiepia, priverčia pacientą pasitraukti į save. Emociniai išgyvenimai sukelia vaiko reaktyviąją būseną.
Vaikų, turinčių įgimtą gomurio ir lūpos plyšį, psichikos būklės tyrimas parodė, kad nedidelei pacientų grupei pasireiškė individualūs įgimto neuropsichinės sferos organinio pažeidimo simptomai. Nemažai pacientų buvo nustatyti nežymūs centrinės nervų sistemos sutrikimai su psichogeniniais sluoksniais. Šiek tiek sumažėjo atmintis, dėmesys, intelektiniai procesai. Pacientai pradeda vaikščioti ir kalbėti nuo 4 metų amžiaus ir vėliau.
Didelėje pacientų grupėje su įgimtais plyšiais dėl esamo kalbos defekto pastebimi antrinės eilės psichogeniniai sutrikimai, o kai kuriems juos lydi vegetatyvinės patologijos reiškiniai – stiprus prakaitavimas, padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis, miego sutrikimai. Ypač neigiamas poveikis
dėl psichikos raidos, ypač dėl vaiko intelekto, pedagoginės pagalbos stokos, palankiomis sąlygomis gyvenimą.
Daugumos pacientų garsios kalbos trūkumai daro didelę įtaką rašymui. Net ir pasimokę 7-10 metų mokykloje, jie rašo su tarpeliais ir raidžių permutacija.
Artikuliacijos ir garso tarimo pažeidimas taip pat neigiamai veikia kalbos atmintį, gebėjimą išsaugoti žodžius atmintyje.
Vadinasi, kalbos sutrikimai yra vienas iš pagrindinių veiksnių, lemiančių psichogenijos atsiradimą vaikams, turintiems įgimtą lūpos ir gomurio plyšį. Šiuo požiūriu ankstyvos operacijos ir sąlygų, kuriomis vaikas nepajustų savo defekto, sukūrimas yra visų rūšių neurogeninių komplikacijų prevencija.
2.5. OROFACIALINIŲ PRAŠŲ PREVENCIJAI PRINCIPAI
Pagrindinės vaikų, turinčių veido plyšius, gimimo priežastys yra paveldimi veiksniai ir cheminių, psichinių, biologinių, fizinių veiksnių įtaka būsimos mamos organizmui, taip pat mechaniniai sužalojimai pirmąjį nėštumo trimestrą. Remiantis tuo, įgimtų veido plyšių prevencijai išskiriamos šios sritys:
Medicininės genetinės konsultacijos ir burnos ir veido plyšių prenatalinė diagnostika;
Įvairių gydytojų (ginekologų, pediatrų, odontologų) edukacinė veikla, skirta supažindinti su veido žandikaulių srities anomalijų priežastimis ir mechanizmais bei medicininės genetinės konsultacijos indikacijomis;
Šviečiamoji gyventojų veikla, skirta sveikos gyvensenos, ypač reprodukcinio amžiaus žmonių, propagavimui ir kovai su abortais;
Didelės genetinės rizikos grupių formavimas ir perikoncepcinė įgimtų apsigimimų prevencija (sutuoktinių tobulėjimas iki nėštumo ir pirmąjį nėštumo trimestrą, infekcinių ligų, stresinių situacijų ir traumų nėštumo metu prevencija);
Moterų ligoms ankstyvosiose nėštumo stadijose - racionali vaistų terapija, išskyrus citostatinio ir citolitinio poveikio vaistų vartojimą.
Dalį rizikos grupės galima nustatyti atliekant įprastą nėščiųjų dantų apžiūrą ir konsultuojantis su akušeriu, kad moteriai, turinčiai tam tikrus įgimtos patologijos mikroženklus, būtina medicininė genetinė konsultacija ir, jei reikia, prenatalinė diagnostika.
2.5.1. Genetinės konsultacijos dėl burnos ir veido plyšių principai
Jei vaikui ar bet kuriam iš sutuoktinių, planuojančių nėštumą, yra bet kokios formos burnos ertmės plyšys, būtina medicininė genetinė konsultacija. Medicininės genetinės konsultacijos tikslas tokiais atvejais – įvertinti šių apsigimimų pasikartojimo (pasikartojimo) riziką planuojamam palikuoniui ir nustatyti indikacijas prenatalinei diagnostikai. Patologijos pasikartojimo riziką galima apskaičiuoti tik nustačius tikslią genetinę diagnozę.
Nuo 15 iki 20% burnos ir veido plyšių yra monogeninių sindromų, turinčių skirtingus paveldėjimo tipus, dalis. Monogeninės patologijos pasikartojimo rizika apskaičiuojama atsižvelgiant į sindromo paveldėjimo tipą. Tokiais atvejais rizika palikuonims vertinama kaip didelė (25-50 proc.).
Reikia turėti omenyje, kad 3% asmenų, turinčių burnos ir veido plyšius, nustatomos įvairios chromosomų anomalijos, iš kurių dažniausios: trisomija 13, trisomija 18, katės verksmo sindromas (5 p).
Daugeliu atvejų burnos ir veido plyšiai yra daugiafaktorinio pobūdžio, o 3-5% atvejų šie apsigimimai susidaro dėl teratogeninių veiksnių poveikio. Empirinė daugiafaktorinių plyšių pasikartojimo rizika priklauso nuo panašią anomaliją turinčių šeimos narių skaičiaus, jų lyties, santykio su ligoniu laipsnio, skilimo laipsnio. Lentelėje. 2.4 parodyta empirinė daugiafaktorinio pobūdžio burnos ir veido plyšių pasikartojimo rizika, apskaičiuota pagal N.S. Demikova (1983).
2.4 lentelė. Empirinė rizika probando giminaičiams su lūpos ir gomurio įskilimu ir izoliuotu gomurio skilimu (Demikova N.S., 1983)
Vienas iš svarbių medicininio genetinio konsultavimo uždavinių – paaiškinti šeimai genetinės rizikos esmę ir padėti priimant sprendimus tiek planuojant palikuonis, tiek pratęsiant nėštumą. Reikėtų pažymėti, kad burnos ir veido plyšiai yra apsigimimai, kurių gyvybės ir sveikatos prognozė iš esmės priklauso nuo kombinuotų anomalijų buvimo. Laiku nustačius didelius kombinuotus apsigimimus ar chromosomų patologiją, nėštumas tampa nepraktiška.
Kalbant apie pavienius burnos ir veido plyšius, reikia turėti omenyje, kad tai yra išgydomos patologijos formos, nesusijusios su fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimu. Tais atvejais, kai veido skilimo diagnozė buvo nustatyta prieš gimdymą ir visapusiškai ištyrus vaisius, nebuvo atlikta kombinuota anatominė ir chromosomų patologija, prieš šeimą neišvengiamai iškyla klausimas: ką daryti? Tai itin sudėtingas medicininio genetinio konsultavimo klausimas, nes nėštumo išnešiojimo ar nutraukimo su šiais defektais problema yra ne tiek medicininė, kiek socialinė ir finansinė.
Esant izoliuotam plyšiui, rekomenduojant šeimai pratęsti nėštumą, reikia nepamiršti, kad kaulo defekto korekcija po gimimo, kaip taisyklė, atliekama keliais etapais per kelerius metus. Be to, turėtumėte žinoti apie galimas plastinės chirurgijos materialines išlaidas. Medicininės genetinės konsultacijos metu būtina labai išsamiai paaiškinti šeimai, su kokiomis problemomis ji susidurs pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Vaikas, gimęs su šia patologija, negali sukurti intraoralinio neigiamo slėgio, jis negali visiškai maitinti krūtimi, todėl negali normaliai priaugti svorio. Be to, kai sunku ryti, maistas išstumiamas per nosį. Dėl tiesioginio ryšio tarp burnos ertmės ir nosies ertmės į organizmą patenkantis oras nesudrėkinamas, neįšyla ir dėl to prisijungia antrinė infekcija, naujagimio kvėpavimo takuose atsiranda uždegimas. ENT organai taip pat dalyvauja uždegimo procese, o kaip antrinė komplikacija - vidurinės ausies uždegimas, mastoiditas ir kitos vidurinės ir vidurinės ausies patologijos. vidinė ausis.
Galiausiai galutinį sprendimą dėl nėštumo likimo turėtų priimti šeima po medicininės genetinės konsultacijos.
2.5.2. Orofacialinių plyšių prenatalinė diagnostika
Lūpos ir gomurio įskilimas 30% atvejų gali būti aptiktas nėštumo metu. Prenatalinės veido plyšių diagnostikos tikslumas iš esmės turi įtakos nėštumo valdymo taktikai ir leidžia iš anksto planuoti kvalifikuotą naujagimio priežiūrą.
Pagrindiniai burnos ir veido plyšių prenatalinės diagnostikos metodai yra šie:
Ultragarsas;
Fetoskopija;
Fetoamniografija.
Vaisiaus ultragarsas
Ultragarsas yra labai informatyvus metodas prenatalinė patikra dėl burnos ir veido plyšių. Šio metodo jautrumas šiai patologijai yra 77,6%.
Vaisiaus veido struktūrų ultragarsinis įvertinimas turėtų būti atliekamas atrankos režimu antrojo privalomo echografinio tyrimo metu, t.y. nėštumo metu
Informatyviausia prenatalinės burnos ir veido plyšių ultragarsinės diagnostikos technika yra daugiaplanis vaisiaus veido struktūrų skenavimas frontalinėje, horizontalioje ir sagitalinėje plokštumose. Šios technikos efektyvumas yra 100%.
Siekiant užtikrinti aukštą prenatalinės veido plyšių ultragarsinės diagnostikos tikslumą, kartu su standartinės pjūvio per nasolabialinį trikampį tyrimą būtina naudoti sagitalinį nuskaitymą, kad būtų išvengta echografinio viršutinio žandikaulio "išsikišimo" ir horizontalią plokštumą viršutinės lūpos ir gomurio lygyje, kad gautumėte nasolabialinio trikampio vaizdą.
Prenataliniu laikotarpiu diagnozuoti veido įtrūkimai 57% atvejų derinami su kitais defektais. Tarp kombinuotų defektų 30% atvejų yra širdies ir centrinės nervų sistemos defektai.
Kas penktas vaisius, turintis burnos ir veido plyšį, turi nenormalų kariotipo tipą. Todėl, be ultragarso
vaisiaus vystymasis, prenatalinis kariotipų nustatymas yra būtinas siekiant pašalinti chromosomų defektus.
Fetoskopija
Fetoskopija atliekama ultragarsu kontroliuojant 16-22 nėštumo savaitę naudojant autoskopą. Ši technika leidžia pamatyti vaisiaus veidą ir, jei yra plyšys, pasiūlyti šeimai apsispręsti dėl nėštumo pratęsimo ar nutraukimo.
Fetoamniografija
Fetoamniografija atliekama 20-36 nėštumo savaitę. Kontroliuojant ultragarsu, atliekama transabdominalinė amniocentezė ir į placentos kraujagysles suleidžiamas radioaktyvios medžiagos (miodilio arba verografino) tirpalas. Vykdoma rentgeno tyrimas esant plyšiui, vaisiaus veido kontrastingų kraujagyslių galinės dalys neuždaromos. Abu metodai taikomi tik tuo atveju, jei yra didelė rizika susilaukti vaiko su lūpos ir gomurio plyšimu kartu su tokiomis anomalijomis kaip oligofrenija ir kt.
Veido žandikaulių regiono (MAF) raidos sutrikimai yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų anomalijų. Tai funkciniai, fiziologiniai ir estetiniai defektai, pažeidžiantys viršutinį ir apatinį žandikaulį, lūpas ir minkštieji audiniai burnos srityje. Visi provokuojantys veiksniai skirstomi į paveldimus, įgimtus su aplinkos įtaka ir daugiafaktorinius. Kai kurios patologijos gali būti diagnozuojamos jau nėštumo metu, o kitos nustatomos jau naujagimiams ar ankstyvame amžiuje.
Pagrindinės žandikaulių srities patologijų rūšys
Veido žandikaulių srities anomalijos gali pasireikšti kaip per didelis arba nepakankamas žandikaulių išsivystymas, neteisinga jų padėtis ir audinių nesusijungimas. Pirmoji patologijų kategorija, susijusi su žandikaulių vystymosi ir padėties sutrikimais, apima makrognatiją, mikrognatiją, prognatiją ir retrognatiją. Šios anomalijos atsispindi veido formoje ir sukelia jo proporcijų pasikeitimą. Audinių nesusijungimai dažniausiai apima lūpas ir gomurį ir diagnozuojami kaip „įgimtas lūpos ir gomurio plyšys“ (CCL). Remiantis statistika, per pastaruosius dešimtmečius vaikų, kenčiančių nuo šio defekto, skaičius išaugo dvigubai. Taip pat yra retos patologijos- ypač Robino, Franceschetti-Collins ir Van der Vud sindromai.
Veido žandikaulių anomalijų aprašymai
- Žandikaulio anomalijos. Kiekviena iš šių patologijų skirstoma į viršutinę ir apatinę, priklausomai nuo to, kuriame žandikaulyje yra anomalija. Makrognatija - tai per didelis vieno žandikaulio vystymasis ir padidėjimas kito atžvilgiu, ir mikrognatija diagnozuotas jų neišsivystymas. Prognatija yra krumplio uždarymo pažeidimas dėl stipraus vieno iš žandikaulio pasislinkimo į priekį. Kaukolės pagrindo atžvilgiu arba viršutinė ( prognathia), arba apatinį žandikaulį ( palikuonys). Retrognatija - tai vieno iš žandikaulio poslinkis atgal. Tokios deformacijos gali būti derinamos ir gamtoje, tai yra, gali būti derinamos tarpusavyje.
- Viršutinės lūpos nesutapimas. Ši patologija, vadinama „lūpos plyšimu“, yra labai reikšminga įgimtų MFA apsigimimų dalis. Viršutinės lūpos nesulipimas vyrauja dėl virusinių, bakterinių, endokrininių ir kitų motinos perneštų ligų. Taip pat provokuojantys veiksniai yra rūkymas, alkoholio ir tam tikrų narkotikų vartojimas nėštumo metu. Atitinkamai, prevencija tokios patologijos turėtų apimti šių veiksnių pašalinimą.
Ortodontai diagnozuoja kelių laipsnių ir formų plyšius, turinčius būdingą klinikinį vaizdą. At paslėptas lūpų odos forma nesulaužyta, tačiau pastebimas vertikalus odos įdubimas. At Nebaigtas laipsnio, lūpa neauga kartu tik jos apatinėje dalyje, tai yra, skilimas nepasiekia šnervės. Pilnai izoliuota forma apima viršutinės lūpos skilimą per visą jos ilgį, kuris derinamas su kremzlinės nosies dalies deformacija. Ir tokia forma - dvišalis, kuriame aptinkamas skilimas filtrumo dešinėje ir kairėje.
- gomurio nesusijungimas. Ši anomalija, kuri taip pat vadinama " suskilęs gomurys“ – tai minkštojo ir kietojo gomurio skilimas, kai tarp burnos ir nosies ertmių susidaro plyšys. Tai pasitaiko kas tūkstančiui naujagimių, o jo vystymosi priežastys yra genetiniai veiksniai, taip pat netinkama moters mityba nėštumo metu ir žalingi įpročiai. Po gimimo kūdikis dažnai turi kvėpavimo, maitinimo, virškinimo ir klausos problemų.
Kaip ir lūpos nesuaugimo atveju, yra keletas minkštojo ir kietojo gomurio patologijų formų. Paslėpta defektai pastebimi mažiausiai, nors aptinkamas kietojo gomurio kaulinių plokštelių nesutapimas, jo sutrumpėjimas ir įdubimas minkštajame gomuryje. Neužbaigti minkštojo gomurio įskilimai nepasiekia kietojo kūno ribos ir kada užbaigti pasiekti galinį galą. Ryškiausias pilni minkštojo ir kietojo gomurio įtrūkimai, kurios pasireiškia skilimu iki įpjovos angos. Esant šiai formai, gomurinės plokštelės yra prastai išvystytos, o minkštasis gomurys sutrumpėja.
- Retos patologijos. Jie apima Pierre'o Robino sindromas kurie reiškia apatinio žandikaulio neišsivystymą, kartu su išlenktu gomuriu su plyšiu ir sutrumpėjusia burnos ertme. Išoriškai patologija pastebima mažu "nupjautu" smakru ir maža burnos ertme. Sergant šia liga, vaikui sunku valgyti, sunku kvėpuoti. sindromasFranceschetti-Collins vadinama žandikaulių disostoze – liga, kuriai būdingas nepakankamas viršutinio žandikaulio ir žandikaulio lankų išsivystymas, apatinio žandikaulio išsikišimas ir atviras sąkandis. Van der Wood sindromas pasireiškia būdingomis duobutėmis ant apatinės lūpos ir lūpų ar gomurio skilimo.
Veido žandikaulių anomalijų gydymas
Iki šiol yra daug veiksmingų veido žandikaulių srities anomalijų gydymo metodų. Jų pasirinkimas priklauso nuo patologijos tipo ir klinikinio vaizdo, taip pat nuo vaiko amžiaus, jo sveikatos būklės ir kitų veiksnių. Mūsų gydytojai rekomenduoja vartoti prevencinės priemonės jau nėštumo planavimo stadijoje ir prenataliniu laikotarpiu, ypač jei šeimoje buvo susidurta su panašiomis patologijomis. Patys veido žandikaulių anomalijų gydymo metodai skirstomi į instrumentinius, chirurginius ir kombinuotus. Pagrindinis yra aparatūros metodas. Operacijos atveju griebiamasi chirurginės intervencijos, o kombinuotai – tiek chirurginiai, tiek fizioterapiniai metodai.
Antra dalis9 skyrius GIMIMO ydos ASMENYBĖS UGDYMAS,
ŽANDAI IR DANTYS
Įgimtos ligos – tai visi nukrypimai nuo normalaus vystymosi, nustatyti gimus. Juos galima vadinti vystymosi anomalijomis, kurioms būdingas nukrypimas nuo normos, nelydimas funkcinių sutrikimų; ir apsigimimai su ryškiu nukrypimu anatominė struktūra lydimas disfunkcijos.
Deontologijos požiūriu teisingas apibrėžimas būtų „įgimtas apsigimimas“, nurodantis konkrečią pažeidimo sritį, pavyzdžiui, „įgimtas nepilnas lūpos plyšys dešinėje“.
Pagal patogenezę įgimtos ligos skirstomos į paveldimos ligos ir paveldimas polinkis, kurį sukelia lytinės ar somatinės ląstelės paveldimo aparato pažeidimas.
Be to, į įgimtų apsigimimų grupę priskiriamos nepaveldimos teratogeninės ligos, kurios išsivystė skirtingose embriogenezės stadijose veikiant išorinės ir vidinės aplinkos dirgikliams.
Šiuo metu aprašyta daugiau nei 3000 sindromų, iš kurių 300 atsiranda dėl veido, žandikaulių ir dantų apsigimimų. Iš jų, naujausiais duomenimis, 1/2 veido apsigimimai reiškia paveldimas ligas arba paveldimą polinkį, o apie 2/3 - teratogeninius apsigimimus.
Didelėje įgimtų apsigimimų (CMD) grupėje – lūpos ir gomurio skilimas
Jie užima ypatingą vietą tiek pasiskirstymo dažnio, tiek klinikinių apraiškų sunkumo požiūriu.
Vaikų, turinčių lūpos ir gomurio plyšį, gimimo dažnis skirtinguose Rusijos Federacijos regionuose svyruoja nuo 1:500 iki 1:1000. PSO duomenimis, šios anomalijos dažnis pasaulyje yra 1:700. Tačiau skirtinguose pasaulio regionuose šis rodiklis taip pat labai skiriasi.
Lūpos ir gomurio plyšimo dažnis skiriasi priklausomai nuo regiono ir yra regione vyraujančių bėdų (su ryškaus šios patologijos dažnio padidėjimu) žymuo per tam tikrą laiką.
Trečdalis lūpų ir gomurio plyšių atvejų yra šeimyniniai. Tarp jų dažniausiai pasitaiko daugiafaktoriniai (poligeniškai) paveldimi atvejai.
Diagnozuojant daugiafaktorinį (poligeniniu būdu) paveldėtą veido plyšį, pagrindinis gydytojo odontologo ir specializuotos medicininės genetinės tarnybos uždavinys yra nustatyti paciento tėvus ar kitus giminaičius, turinčius tam tikrų nenormalių genų apraiškų pirmojo laipsnio giminystės laipsnį. tikrosios mikroypatybės (embriogenezės stigmos).
Tokie lūpos plyšimo mikro ženklai yra:
viršutinės lūpos raudonos kraštinės asimetrija;
nosies sparno asimetrija;
netipiška viršutinio žandikaulio šoninių smilkinių ir ilčių forma ir padėtis;
prognathia.
minkštojo gomurio sutrumpėjimas ir deformacija;
minkštojo gomurio liežuvio (uvulos) skilimas;
diastema;
netipiška viršutinio žandikaulio šoninių smilkinių ir ilčių forma ir padėtis kartu su alveolinio ataugos grioveliu;
tikras palikuonis.
Du trečdaliai įgimto veido skilimo atvejų priskiriami vadinamajai sporadinei grupei. Dažniausiai jie yra susiję su nepalankių aplinkos veiksnių poveikiu motinos ir vaisiaus kūnui pirmąjį nėštumo trimestrą, kai susidaro aktyviausias MFR.
Retrospektyvus kai kurių vaistų nuo epilepsijos, raudonukės virusų, hepatito, A gripo, taip pat toksoplazmozės, citomegalijos, alkoholio ir rūkymo poveikio vaisiui tyrimas atskleidė pirmiau minėtų vaistų teratogeninio poveikio ryšį su padidėjusiu veido įtrūkimų dažnis. Tačiau gali būti, kad nedidelio skaičiaus „de novo“ mutacijų ir retų autosominių recesyvinių atvejų, pasireiškusių pirmą kartą, tačiau turinčių didelę paveldimos naštos laipsnį ir anomalijos pasikartojimo riziką palikuonims, negalima nustatyti. išskirtas iš tos pačios grupės.
9.1 schemoje parodyti pagrindiniai aplinkos veiksnių tipai, kurie turi įtakos įvairių embrioninių anomalijų atsiradimui, įskaitant MLF [Simanovskaya E.Yu., Balandina E.A., 2001].
Šiame skyriuje aprašomi veido apsigimimai, sugrupuoti pagal anatominius ir morfologinius požymius.
9.1. Burnos gleivinės vystymosi anomalijos. Pertekliniai dantys
Burnos gleivinės anomalijos yra dažniausiai pasitaikantis įgimtas apsigimimas. Jie gali būti dominuojantis anomalijos tipas arba sunkesnio apsigimimo simptomas (daugelis įgimtų gleivinės juostų prieangio lankų srityje esant burnos ir veido ir skaitmeninio sindromui).
Trumpas liežuvio įdubimas. Liežuvio frenulis yra gleivinės sruogelė, kurios viršus yra apatiniame liežuvio paviršiuje išilgai vidurinės linijos, tada pereina į burnos apačią ir yra tarp submandibulinio išskyrimo kanalų žiočių. ir poliežuvines seilių liaukas. Prie jo pagrindo pritvirtintas liežuvio frenulis vidinis paviršius Apatinio žandikaulio alveolinis procesas (bet kuriame lygyje), dažnai čia sudaro papildomas gleivinės sruogas " varnų kojos“. Paprastai liežuvio frenulio viršus yra jo vidurinio trečdalio lygyje, o pagrindas yra alveolinio proceso pagrindo lygyje. Jei frenulio viršus yra pritvirtintas priekinio liežuvio trečdalio srityje arba arti jo galo, jie kalba apie trumpą liežuvio frenulį. Su tokiu frenuliu jo pagrindas, kaip taisyklė, yra arti alveolinio proceso viršaus.
Liežuvio galiuko srityje pastebimas ryškus frenulio sutrumpėjimas, atitraukimas, griovelis. Retais atvejais liežuvio freno praktiškai nėra, o liežuvio galiukas prisitvirtina prie alveolinio ataugos viršaus.
Tokia būsena vadinama ankiloglosija. Tokie anatominiai sutrikimai, sukeliantys liežuvio judrumo apribojimą, sukelia funkciniai sutrikimai. Pirmosiomis dienomis po gimimo nustatomas čiulpimo funkcijos pažeidimas. Tačiau funkcinį liežuvio nepakankamumą maitinančiai moteriai gali kompensuoti didelis pieno kiekis, kuris palengvina čiulpimą. Tas pats pastebimas, kai vaikas nuo pirmųjų dienų po gimimo dėl kokių nors priežasčių perkeliamas į dirbtinį maitinimą. Apsigimimas gali likti nepastebėtas iki vaiko kalbos funkcijos formavimosi laikotarpio. Tokiais atvejais logopedas dažnai nustato trumpą liežuvio įtrūkimą. Reikia turėti omenyje, kad kalbos sutrikimas gali būti centrinės kilmės. Tokiais atvejais klausimą dėl chirurginės intervencijos į liežuvio frenulį sprendžia logopedas kartu su neuropsichiatru.
Trumpas liežuvio įdubimas sukelia vietinį periodontitą 82, 81, 71, 72, 42, 41, 31, 32 dantų srityje, jų padėties pažeidimą (lingvistinis polinkis, torto anomalija) ir prisideda prie dantų vystymosi. distalinė okliuzija; pablogina ortodontinių laminarinių aparatų ir išimamų protezų fiksaciją ant apatinio žandikaulio.
Trumpo liežuvio frenulio gydymas yra chirurginis. Indikacijos operacijai: čiulpimo funkcijos pažeidimas (operacijos klausimas turi būti sprendžiamas kartu su pediatru), logopedinė (sprendimą priima logopedas ir chirurgas), ortodontinė ir ortopedinė, periodontinė (sprendimą priima atitinkami specialistai).
Naujagimių ir kūdikių operacija atliekama pagal
Plikacinė anestezija prieš pat kitą maitinimą, žirklėmis išpjaunant frenulį virš seilių liaukų šalinimo latakų žiočių. Liežuvis laikomas zondu su grioveliais. Vaiko maitinimas parodomas iškart po operacijos. Atliekant čiulpimo funkciją, pjūvis, padarytas ant liežuvio frenulio, natūraliai pailgėja reikiamu kiekiu. Naujagimių ir kūdikių frenulio išpjaustymo operacija yra paliatyvi. Ateityje, kaip taisyklė, vaikas planuojama operacija- liežuvio frenulio plastika, įskaitant priešpriešinius trikampius atvartus.
Vaikų skyriuje veido žandikaulių chirurgija ir chirurginė odontologija šiuo metu liežuvio frenulio iškirpimas- techniniu vykdymu trumpesnis ir suteikiantis didelį teigiamą poveikį. Jis atliekamas pagal vietinė anestezija(nesant specialių indikacijų bendrajai nejautrai).
Operacijos technika. Išpjaustius liežuvio frenulį virš seilių liaukų šalinimo latakų žiočių ir bukai išsiplėtus žaizdą horizontalia ir vertikalia kryptimi, virš žaizdos esančios gleivinės dubliavimasis (pati frenulė) yra iškirptas. Žaizdos kraštai mobilizuojami, po to ant gleivinės vertikalia kryptimi uždedami vikriliniai siūlai. Galima komplikacija pooperaciniu laikotarpiu – liežuvio ir burnos dugno patinimas – būtina rekomenduoti vaiką stebėti vienos dienos stacionare ir skirti priešuždegiminių ir hiposensibilizuojančių vaistų (kalcio gliukonato, tavegilio, suprastino ar kitų jų analogų). Rekomenduojama tausojanti dieta, kalbos funkcijos apribojimas 3-4 dienoms, skalavimas
Burna po valgio su silpnu antiseptiku, apatinio žandikaulio dantų valymas iš liežuvio pusės neatliekamas iki visiško pasveikimo. Jei operacija buvo atlikta pagal logopedines indikacijas, vaikas pradeda (arba atnaujina) pamokas pas logopedą 6-7 dieną po operacijos.
Trumpas viršutinės lūpos pūslelinis paprastai turi platų viršų, arti raudono krašto, ir platų pagrindą viršutinio žandikaulio alveolinio proceso srityje. Šypsenos metu atsidengia gleivinė virvelė, kuri sukelia ir kosmetinius sutrikimus.
Žemas viršutinės lūpos frenulio prisitvirtinimas pastebimas daug dažniau, o frenulio pagrindas gali būti arti alveolinio ataugos viršaus ir netgi patekti į įpjovą.
Toks viršutinės lūpos frenulio išsidėstymas gali lydėti diastemą, trukdyti ortodontiniam ir ortopediniam gydymui, sukelti vietinį periodontitą. Taigi viršutinės lūpos frenulio operacija atliekama pagal kosmetines, ortodontines, ortopedines ir periodontines indikacijas. Operacija skiriama ne anksčiau kaip visiškai išdygus 11, 21 dantims ir daliniam - 12, 22. Geriausias intervencijos variantas viršutinės lūpos frenulio iškirpimas. Operacija atliekama taikant vietinę nejautrą klinikoje.
Operacijos technika. Prie kaulo daromas V formos pjūvis, besiribojantis su alveolinio proceso frenulio pagrindu. Atidengta alveolinio ataugos dalis buku skeletonizuojama, jei reikia, kaulo išsikišimas vidurinės siūlės srityje išlyginamas ekskavatoriumi arba kiuretažu
Šaukštu išpjaunama viršutinės lūpos gleivinės dubliavimas (faktinis frenuumas), mobilizuojami žaizdos kraštai, viršutinės lūpos gleivinė susiuvama vikriliu. Ant atviro kaulo uždedamas jodoformo tamponas arba Alvagel. Viršutinė lūpa tvirtinama spaudžiamuoju tvarsčiu 4-6 val.
Viršutinio žandikaulio dantų valymas iš vestibuliarinės pusės neatliekamas tol, kol visiškai neužgis žaizda ant alveolinio proceso. Jodoforminį tamponą rekomenduojama keisti 7-8 dieną po operacijos ir, jei reikia, kartoti.
Jei burnos vestibiulio viršutinio ar apatinio lanko srityje yra atskirų papildomų gleivinių virvelių, juos galima pašalinti (pagal indikacijas) tokiu pačiu būdu arba vestibuloplastikos metodu.
Mažas burnos vestibiulis reiškia prieškambario arkos gleivinės vystymosi anomalijas ir jam būdingas pritvirtintos dantenos aukščio sumažėjimas. Vaikų pritvirtintų dantenų aukštis yra įvairus. Jis keičiasi dėl alveolinės dalies ir apatinio žandikaulio pagrindo augimo, kai vystosi danties folikulai ir iš pradžių išdygsta pieno, o paskui nuolatiniai dantys. Prieangio gylis (pritvirtintos dantenos aukštis) lygus atstumui nuo dantenų krašto atitinkamo danties vidurio linijos lygyje iki pereinamosios raukšlės be dentogingivalinio griovelio dydžio.
Prieškambario gylis 6-7 metų vaikams yra 4-5 mm, 8-9 metų amžiaus - 6-8 mm, o 13-15 metų - 9-14 mm.
Mažas burnos prieangis, aukštas apatinio frenulio pritvirtinimas
Lūpos, ryškių papildomų sruogų buvimas gleivinės-pogleiviniame sluoksnyje yra veiksniai, skatinantys pirmąjį katarinį gingivitą vieno ar kelių dantų srityje, o vėliau vietinį periodontitą. Patologinio proceso vystymąsi periodonto audiniuose taip pat skatina įvairūs ortodontiniai sutrikimai (gilus prognatinis sąkandis, sagitalinis sąkandis, atskirų dantų vestibiuliarinė padėtis, dantų susigrūdimas ir kt.), dėl kurių kramtomasis krūvis periodontui pasiskirsto netolygiai. audinių. Prasta burnos higiena apsunkina procesą.
Išvardintų veiksnių sukelto vietinio periodontito gydymas turi būti kompleksinis: terapinis, ortodontinis, chirurginis, privalomai laikantis aukšto lygio burnos higienos. Chirurgija - vestibuloplastika- skirtas pagilinti burnos ertmės prieangį ir pašalinti gleivines-pogleivines sruogas. Kai kuriais atvejais, siekiant išvengti periodontito, atliekama vestibuloplastika.
Įvairių svorio tibuloplastikos metodų pagrindas yra gleivinės atvartų perskirstymas nuo apatinės lūpos ir apatinio žandikaulio alveolinės dalies.
Pertekliniai dantys- viena iš dentoalveolinės sistemos vystymosi anomalijų, susijusių su įgimtais apsigimimais. Trečdalis papildomų dantų dėjimo atvejų yra susiję su genetiškai ir paveldimai nulemta patologija, 2/3 jų yra susiję su teratogeniniu poveikiu vaiko motinos organizmui pirmąjį nėštumo trimestrą.
LPI ir dentoalveolinės sistemos klojimo požiūriu. Pernelyg dideli dantys dažnai yra visiškų dantų susilaikymas, todėl šio tipo patologija nagrinėjama kompleksiškai.
Pažeisti dantys.išlaikymas
dantų tarp kitų dantų anomalijų
žandikaulių sistema svyruoja nuo
4,3–8% MFR anomalijų. Reteni-
Sugedęs dantis yra tas
laiku neišsiveržė, dėl
ny anatominė ir fiziologinė
dantų sistemos plėtra.
Yra visiškas retencija, kai dantis yra žandikaulio kaulo storyje, ir nepilnas, kai dygimo procesas dėl kokių nors priežasčių sustoja atsiradus danties vainiko daliai iš žandikaulio alveolinio ataugos kaulo.
Danties dygimo vėlavimas, išskyrus funkcinio disbalanso atsiradimą ir estetinės išvaizdos pažeidimą, susijusį su danties nebuvimu dantyje, negali būti lydimas klinikiniai simptomai Per ilgą laiką. Tačiau jie gali būti paslėpta ligų, tokių kaip odontogeninis sinusitas, atsiradęs dėl uždegimo perėjimo iš pažeisto danties į viršutinio žandikaulio sinuso gleivinę, priežastis, neuritas. trišakis nervas, kuris atsiranda suspaudus nervinius kamienus ir lydimas neurologinio skausmo, parestezija, anestezija pažeistos nervo šakos inervacijos srityje.
Sumušto danties išdygimą į nosies ertmę gali lydėti simptomai, būdingi vietiniams uždegiminiams procesams su refleksiniais reiškiniais (spengimas ausyse, skausmo švitinimas).
Dantų susilaikymas yra polietiologinė liga. Dantų dygimas vėluoja
Įtakos vietos ir bendri veiksniai. Veikiant bendriems veiksniams, gali išsivystyti daugybinis arba apibendrintas dantų sulaikymas.
Viena iš dantų sulaikymo priežasčių yra endokrininės ligos. Užkrūčio liaukos hipofunkcija sulėtėja augimas ir skeleto kaulėjimas, skydliaukės funkcijos sutrikimas sukelia kretinizmą, kurį lydi staigus nuosmukis pieno ir nuolatinių dantų dygimo greitis, hipofizės hipofunkcija (hipofizės nykštukiškumas) kartu su priekinės hipofizės somatotropinio aktyvumo sumažėjimu (lėtėja fizinis ir seksualinis vystymasis). Šios patologijos sukeltas dantų išsiveržimas labiau susijęs su nuolatiniai dantys, kadangi soma-totropinas aktyvų poveikį (skatina augimą) pradeda rodyti tik po 3 metų.
Genetiniai defektai, tokie kaip Dauno liga, Patau, Edvardso, Rosenfordo sindromai, ektoderminė displazija, cistinė fibrozė, kaukolės-klavikulinė disostozė, gali sukelti daugybinį susilaikymą. Rachitas, eksudacinė diatezė, apsinuodijimas tuberkulioze ir įgimtas sifilis prisideda prie dantų susilaikymo. Mikroelementų (fluoro, jodo) trūkumas organizme mažina dantų dygimo greitį. Dėl D-hipovitaminozės sulėtėja dantų vystymasis ir dygimas.
Jonizuojanti spinduliuotė gali sukelti bendrą sulaikymą.
Daugybinis dantų susilaikymas veikiant bendriems veiksniams yra išvardytų ligų simptomas arba pasekmė, todėl gydymas turi būti nukreiptas į pagrindinės priežasties pašalinimą, o vietinis ne visada veiksmingas.
Vietiniai veiksniai, lemiantys danties susilaikymą:
neteisinga danties padėtis dygimo ašies atžvilgiu (netipinė žymė);
trūksta arba visiškas nebuvimas vietos sąkandyje;
papildomų dantų buvimas;
žandikaulio kaulų trauma (sukelia danties gemalo suspaudimą hematoma ar jos mechaninis pažeidimas);
traumos šaknų formavimosi laikotarpiu (sukelia neurovaskulinio pluošto plyšimą, tokie dantys dažnai būna pusiau sulaikyti);
odontoma;
folikulinė cista;
ankstyvas pieninių dantų ištraukimas;
žemas viršutinės lūpos frenulio pritvirtinimas;
funkciniai veiksniai (liežuvio, lūpų, ryklės veikla, įtakojanti žandikaulio augimą ir dantų padėtį);
dantys, esantys alveolinio proceso plyšyje arba šalia jo;
žalingi įpročiai (liežuvio čiulpimas, tingėjimas kramtyti ir kt.), ribojantys įprastą kramtomojo aparato funkcinę apkrovą.
Paskaitiniai dantys yra kampu į vidurinę liniją (įvairaus sunkumo).
Viršskaitiniai dantys, esantys tarp pilnųjų (dažniau tarp 11, 21 danties), dažniausiai būna verpstės formos ir turi pilnai susiformavusią šaknį, o jų vainikas dažnai pasuktas link nosies ertmės. Pilni dantys šiuo atveju išsidėstę statmenai alveolinio ataugos kraštui ir gali būti sukami aplink ašį, o jų šaknis formuojantis tik nežymiai atsilieka nuo 12, 22 dantų šaknų, kartais būna visiškai susiformavusi.
Pilnų dantų šaknys, ant kurių yra antriniai dantys, gerokai atsilieka nuo vystymosi, o tai, matyt, paaiškinama ne tik mechanine kliūtimi, bet ir tuo, kad šioje srityje susidaro nespecifinis įtempis. žandikaulio kaulo, kuris yra sulaikymo ir formavimosi vėlavimo priežastis.
Diagnozė klinikinė-radiologinė-loginė.
Gydymas. Indikacijos dėl chirurginis gydymas ir jos terminai vaikams, turintiems papildomų dantų, skiriasi. Jie priklauso nuo papildomų dantų padėties, palyginti su pilnu dantu, ir nuo vaiko amžiaus.
Jei išdygo antrinis dantis, jį galima nedelsiant pašalinti, nes dažniausiai tai trukdo taisyklingai išsidėstyti pilnų dantų sąkandyje arba atitolina jų dygimą. Jei papildomas dantis yra arti incizinio krašto ir nesutampa su viso danties augimo zona, jį galima pašalinti nepriklausomai nuo viso danties šaknies formavimosi laipsnio.
Kai antrinis dantis yra šalia augimo zonos
Visiškas jo pašalinimas turi būti atidėtas iki pilno danties šaknies formavimosi pabaigos, nes operacijos metu gali būti pažeista pastarojo augimo zona ir jis sustabdys formavimąsi, bus defektuotas arba žūs. Jei antrinis dantis yra arti pjovimo briaunos, danties ištraukimo operacija gali būti atliekama taikant vietinę nejautrą, šį dantį, esantį giliai žandikaulyje, šalinti geriausia taikant anesteziją. Tokia operacija vaiką traumuoja ir yra susijusi su emocinės įtampos padidėjimu.
Pašalinus papildomus dantis, jei yra pakankamai vietos, pilni dantys išdygsta savarankiškai per 2-6 mėnesius. Jei po šio laikotarpio dantys neišdygę, nurodomas ortodontinis gydymas.
9.2. Suskilęs veidas
Veido plyšiai susidaro embrioninių gumbų santakoje.
Įgimtos ir paveldimos veido, kaklo, veido ir smegenų kaukolės kaulų, įgimtos audinių ydos, veido ir kaklo cistos ir fistulės atsiranda dėl normalios embriono morfogenezės pažeidimo laikotarpiu nuo 3 m. 4–12 intrauterinio vystymosi savaičių.
Įvairių egzogeninio, endogeninio ar paveldimo pobūdžio „priežasčių“ įtakoje, jei jų veikimas sutampa su kritiniu veido embriogenezės periodu, sutrinka normali morfogenezė, o tai lemia įvairių įgimtų apsigimimų vystymąsi. Pavyzdžiui, yra keletas teorijų, paaiškinančių apsigimimų atsiradimą
Mezoderminio sluoksnio gedimas, jo gebėjimas ištirpti arba atsilikti vystantis dėl „priežasties“. Egzistuoja embrioninė įvairių sekcijų formavimosi sekos teorija vidurinė zona veidai.
Embriono galvos galo embriogenezė yra gerai ištirta, todėl pagal apsigimimo lokalizaciją ir tipą galima tiksliai nustatyti „priežasties“ ar priežasčių derinio trukmę, nustatyti šeimos-paveldimus ar paveldimus ryšius. kuris nulėmė įgimto šios anatominės srities apsigimimo atsiradimą.
Dominuoja daugiafaktoriniai defektai, juos sukelia teratogeninis vaistų poveikis, tropizmas virusams, ypač raudonukėms, kurioms ypač jautrios pirmos ir antros žiaunų lankų ląstelės, nėštumo toksikozė, nėščios moters darbo sąlygos, kai kurios gamybos rūšys. , somatinės motinos ligos pirmąjį trimestrą , brandus (po 35 metų) tėvų amžius ir kt.
Taigi turėtume kalbėti apie nesindrominių įgimtų veido apsigimimų genetinį heterogeniškumą.
Išsamus įgimtų veido formavimosi ydų etiologijos tyrimas yra labai svarbus, nes leidžia kryptingai ir efektyviai spręsti jų prevencijos klausimus.
Atliekant MGK remiantis retrospektyviniais ir perspektyviniais tyrimais, galima nustatyti priežastį, paveldėjimo tipą, numatyti vaiko su įgimtu apsigimimu atgimimo riziką.
Įgimtos galvos, veido ir kaklo apsigimimai skirstomi į šias grupes:
pavieniai įgimti apsigimimai (pvz., įgimtas lūpos ir (arba) gomurio skilimas);
veido žandikaulių disostozės (pavyzdžiui, Goldenharo sindromas, hemifacialinės mikrosomijos sindromas), kai yra panašiai išreikštų minkštųjų audinių, veido skeleto kaulų, žandikaulių vystymosi anomalijų, kurios apibrėžia jas kaip sindromą;
kaukolės-žandikaulių disostozės (pavyzdžiui, Krusono sindromas, Robino sindromas), kai yra įgimtų kaukolės, veido kaulų, minkštųjų audinių vystymosi anomalijų, taip pat su pasikartojančiais požymiais tame pačiame derinyje.
Kas penktas sindromo atvejis yra lūpos ir (arba) gomurio apsigimimas, kuris yra vienas iš labiausiai paplitusių žandikaulių anomalijų tipų ir užima 2 vietą tarp visų tipų anomalijų.
Vidutinis apatinio žandikaulio plyšys (9.1 pav.) ir įstrižas veido plyšys. klinikinė praktika yra reti.
Skersinis veido plyšys (vienpusė ar dvišalė makrostomija) gali būti pavienis apsigimimas arba įgimto sindromo simptomas (9.2 pav.).
Hemifacialinės mikrosomijos sindromas(pirmojo ir antrojo žiaunų lankų sindromas) (9.3 pav.) būdingas vienos apatinio žandikaulio pusės neišsivystymas dėl kondilinio ataugos hipo- ar aplazijos, kitų TMJ dalių apsigimimai, viršutinio žandikaulio hipoplazija. ir zigominis kaulas toje pačioje pusėje, vienašalė makrostoma, įvairios išorinės ausies vystymosi anomalijos kartu su išorinės klausos atrezija
Ryžiai. 9.1. Vidutinis apatinės lūpos ir apatinio žandikaulio plyšys.
Ryžiai. 9.2. Abipusis skersinis veido plyšys.
Vogo praėjimas, vidinė ausis, mikro- arba anoftalmos. Šių savybių derinys gali būti išreikštas įvairiais būdais. Manoma, kad paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis.
Goldenharo sindromas. Be hemifacialinėje mikrosomijoje išvardytų apsigimimų, jai būdingas epibulbarinis dermoidas, kaklo stuburo ir šlapimo takų apsigimimai. lauke
Ausis gali išsivystyti normaliai. Paprastai skruosto minkštuosiuose audiniuose išilgai viršutinio ir apatinio žandikaulio embrioninių gumbų susiliejimo linijos (nuo traguso iki burnos kampo) yra daug rudimentinių odos ir kremzlių intarpų. Paveldėjimo tipas netirtas.
Van der Wood sindromas- įgimtos simetriškos apatinės lūpos gleivinių liaukų fistulės kartu su viršutinės lūpos plyšiu (dažniau su abipusiu visišku lūpos, alveolių ir gomurio plyšiu). Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, su didele rizika, kad vėliau gims vaikas su panašia patologija ir, kaip taisyklė, ryškesni jo pasireiškimo požymiai.
Robino sindromas būdinga požymių triada: gomurio įskilimas, apatinio žandikaulio išilginių matmenų neišsivystymas, liežuvio ptozė ir rijimo raumenys dėl įgimto funkcijų netobulumo. galviniai nervai. Dauguma vaikų anksčiau buvo negyvybingi dėl kvėpavimo nepakankamumo ir bronchų ir plaučių komplikacijų atsiradimo nuo gimimo momento. Šiuo metu per technologijas
Ryžiai. 9.3. Hemifacialinis mikrosomijos sindromas (pirmojo ir antrojo žiaunų lankų sindromas)
Išsiblaškymo osteogenezės atveju šias komplikacijas galima laiku pašalinti arba sumažinti iki minimumo padidinus išilginius apatinio žandikaulio matmenis, dėl to keičiasi liežuvio šaknies padėtis, padidėja burnos dugno plotas. Ir pašalina pagrindines sąlygas, kurios daro neigiamą įtaką kvėpavimo funkcijai.
Cruson sindromas- smegenų kaukolės ("bokšto" kaukolės) formos pasikeitimas, aukštas nosies tiltelis su išsikišusia nosimi, ryškus visų viršutinio žandikaulio dalių neišsivystymas, netikras egzoftalmas (9.4 pav.).
Burnos-veido-pirštų sindromas- daugybiniai papildomi burnos gleivinės pleiskanai, priekinių dviejų trečdalių liežuvio apsigimimai, rankų ir kojų pirštų aplazija arba sindaktilija; kartu su įgimtu lūpos ar gomurio įskilimu. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.
9.3. Įgimtos kaklo cistos ir fistulės. Dermoidinės cistos
cistos Ir kaklo fistulės skirstomos į vidurinę ir šoninę. Dažniau vidurinės cistos ir kaklo fistulės. Šiai grupei priskiriami įgimti apsigimimai, atsirandantys, kai pažeidžiamas žiaunų aparato vystymasis: žiaunų lankai ir (arba) plyšiai, ryklės kišenės, skydliaukė ir kiti dariniai. Jas galima aptikti jau naujagimiui, tačiau dažniau pasireiškia vėliau – pirmaisiais 5 vaiko gyvenimo metais.
Dermoidinės cistos susidaro ektodermos raukšlių vietose, kur yra tarpai tarp embriono galvos galo gumbų, paveldimos krypties susiliejimo linijos morfogenezės ir veido bei kaklo formavimosi procese. Jų vietos yra tipiškos.
Ryžiai. 9.4. Crouzon sindromas.
Vidutinės kaklo cistos ir fistulės
Jie išsivysto iš nesumažėjusio skydliaukės-liežuvio latako likučių, kuris susiformuoja embrione laikotarpiu nuo 3 iki 5 savaitės, vystantis užpakaliniam liežuvio trečdaliui ir skydliaukei. Pradinis latako segmentas pagal lokalizaciją atitinka aklą liežuvio angą, o po to nusileidžia į skydliaukės tarpsnį, dažnai perforuodamas hipoidinį kaulą. Šios cistos ir fistulės atsiranda skirtingu metu po gimimo. Prieš fistulę gali būti cistos stadija. Jų atsiradimą vaikas ir jo tėvai pastebi ne iš karto.
Vidutinės kaklo cistos susidaro bet kuriame skydliaukės-liežuvio latako lygyje – nuo aklinos skylės liežuvio šaknyje iki skydliaukės sąsmaukos. Priklausomai nuo lokalizacijos, yra liežuvio šaknies cistos, kaklo vidurinės cistos hipoidinio kaulo srityje. Cistos auga lėtai ir neskausmingai. Skausmas dažniausiai pasireiškia pūliuojant cistą. Tokiais atvejais gali būti sunku nuryti ir kvėpuoti. Cistos, esančios hipoidinio kaulo srityje, virš ir po juo,
Augant, jie sukelia šios kaklo dalies deformaciją. Jie turi minkštą elastingą konsistenciją, apvali forma, jų mobilumas yra ribotas dėl ryšio su hipoidinio kaulo kūnu. Nurijus, jie juda aukštyn tik po hipoidinio kaulo. Didžioji cistų dalis yra susijusi su hipoidinės cistos kūnu ir tik 5-7% - su hipoidinio kaulo ragu.
Tarp vidurinių kaklo fistulių išskiriamos nepilnos išorinės ir nepilnos vidinės. Aplink išorinę vidurinės fistulės burną oda dažnai būna hipereminė, pakitusi randai. Burna gali būti laikinai uždaryta. Išskyros iš fistulės yra prastos, nesusijusios su maisto vartojimu. Išorinė fistulės burna ryjant juda aukštyn, sekdama hipoidinį kaulą. Sunku nustatyti fistulę dėl aplink burną esančių randų. Esant pilnai fistulei, suleistas skystis per akliną liežuvio šaknies angą pilamas į burnos ertmę.
Tipiškas klinikinis vaizdas ir objektyvūs tyrimo metodai (zondavimas, skysčių skyrimas ir kontrastinė radiografija) leidžia tiksliai diagnozuoti vidurinę kaklo fistulę. IN pastaraisiais metais apsvarstykite informatyviausią echografijos metodą. Tai leidžia nustatyti ne tik fistulės buvimą ir jos mastą, bet ir topografiją su aplinkinėmis struktūromis.
Gydymas yra tik chirurginis.
Šoninės kaklo cistos. Jų kilmė nėra galutinai nustatyta. Cistos susidarymo šaltinis dažnai yra išsilaikę antrojo žiaunų plyšio, trečiojo ryklės maišelio ir gūžinio-ryklės latako žiaunų aparato epitelio likučiai. Šios epitelio liekanos šoninėse kaklo dalyse retai atsiranda žaizdose.
jam vaikystė ir ilgai išlieka latentinėje būsenoje. Tik vyresniame amžiuje, veikiami kokių nors priežasčių (uždegimas, trauma), jie. pradeda augti, formuojasi kaklo cistos. Jie gali būti supainioti su abscesu ir atidaryti, po kurio atsiranda fistulės, kurios neužsidaro priešais ir išilgai sternocleidomastoidinio raumens, serozinės išskyros iš fistulės.
Šoninės kaklo cistos, kaip taisyklė, nesukelia vaikui ypatingų nepatogumų. Tik labai padidėjus ar išsipūtus, jie gali apsunkinti valgymą, sukelti skausmą, spaudžiant kaklo neurovaskulinį pluoštą. Augti lėtai. Cistų dydis yra iš graikinio riešuto ir daugiau. Odos spalva virš šoninės cistos nesikeičia. Palpuojant jaučiamas minkštas elastingas darinys, kartais su ryškiu svyravimu, mobilus ir neskausmingas. Kaklo limfmazgiai nepakitę. Šoniniame ryklės paviršiuje cistos pusėje kartais pastebimas nedidelis jos sienelės išsikišimas. Šoninės kaklo cistos gali pūliuoti. Tokiais atvejais cista greitai padidėja dėl pūlingo eksudato kaupimosi jos ertmėje, tampa skausminga ir tanki liečiant. Padidėja kaklo limfmazgiai, palpacija tampa skausminga. Šiame etape cistos dažnai painiojamos su abscesu ir atsidaro per klaidą.
Diagnozuojant šoninę kaklo cistą, didelę reikšmę turi echografijos metodas, leidžiantis išsiaiškinti jos lokalizaciją, topografinius ypatumus, dydį, turinio tankį ir regioninių limfmazgių būklę.
Šoninės kaklo cistos turėtų būti diferencijuojamos su limfadenitu, limfangioma, kavernine hemangioma, limfosarkoma, kraujagyslių aneurizma, paausinių navikais
Nojus ir submandibulinės seilių liaukos. Atliekant diferencinę diagnostiką, punkcija ir citologinis tyrimas taškinis.
Chirurginis gydymas. Operacija yra sunki, nes cistos membraną galima glaudžiai surišti
Žandikaulio srities defektų populiacijos dažnis yra apytikslis nuo 1: 1000 iki 1: 460. Defektų populiacija veido žandikaulyje yra maždaug nuo 1: 1000 iki 1: 460. Kasmet Rusijoje 1,2–1, 3 mln. gimimų, apie 60 tūkst. vaikų atsiranda su įgimtais apsigimimais ir paveldimomis ligomis. Bendras pacientų, sergančių veido žandikaulių anomalijomis, skaičius siekia apie 35 proc. Kasmet Rusijoje 1,2–1,3 mln. gimsta apie 60 tūkstančių vaikų, turinčių įgimtų apsigimimų ir paveldimų ligų. Bendras pacientų, sergančių veido žandikaulių anomalijomis, skaičius siekia apie 35 proc. Pagal VPR semiotiką Archangelsko sritis užima antrąją vietą. Pastebima nuolatinė paveldimų patologijų dažnio didėjimo tendencija. Pagal VPR semiotiką Archangelsko sritis užima antrąją vietą. Pastebima nuolatinė paveldimų patologijų dažnio didėjimo tendencija. STATISTIKA
TERMINOLOGIJA Įgimtas formavimosi apsigimimas (CM) yra nuolatinis morfologinis pokytis, sukeliantis šiurkščių pažeidimų organo, audinio ar viso organizmo funkcijos. (Sinonimai: „apsigimimai“ ir „įgimti apsigimimai“). Sąvokos, panašios į įgimtus apsigimimus: įgimtos anomalijos; apsigimimai, nesusiję su organo disfunkcija * ausų deformacijos, kurios nekeičia veido ir neturi įtakos klausai. už tokio komplekso atsiradimą. Formavimasis yra iš pradžių tinkamai organizuoto kūno struktūros pasikeitimas. * dalinė amputacija Anomalijos - sutrikimų kompleksas, atsirandantis dėl morfogenezės ir klaidų (pirminis defektas ir jo pasekmių grandinė) * A. Poteris - inkstų agenezė, oligohidramnionas, būdingi veido pakitimai, įgimta šleivapėdystė, plaučių hipoplazija. Displazija – tai tam tikro organo ar audinio (veido, jungiamojo audinio) apsigimimas. * viršutinio/apatinio žandikaulio displazija, Staton-Capdepon displazija.
Skirtumas tarp įgimtos ir paveldimos patologijos sąvokų: - CM apima ne tik paveldimas ligas, bet ir visas ligas bei anomalijas, kurios atsiranda gimus * Veido kaukolės (lūpos ir gomurio plyšio), plaštakos skeleto (polidaktilija, sindaktilija) CM, kai kurie širdies defektai ir vidaus organai. Anomalijų priežastis: mutantiniai genai / + įtaka žalingi veiksniai turintis įtakos vaisiui kritiniais konkretaus organo vystymosi laikotarpiais. Anomalijų priežastis: mutantiniai genai / + žalingų veiksnių įtaka vaisiui kritiniais konkretaus organo vystymosi laikotarpiais. * Motinos vaisiaus hipoksija, ūminės avitaminozės ir virusinės ligos (raudonukė, tymai, gripas) ankstyvosiose nėštumo stadijose. Įgimtos apsigimimų etiologija, klinikinis vaizdas ir atsiradimo laikas skiriasi: KLASIFIKACIJA
Gametopatijos, blastopatijos, embriopatijos ir fetopatija Paveldimi įgimti apsigimimai atsiranda dėl mutacijų (genų, chromosomų, genominių), dažniausiai lytinių ląstelių lygyje, rečiau zigotos būsenoje. Egzogeninės kilmės įgimtos ydos atsiranda dėl teratogeninių veiksnių poveikio nėštumo metu embrioniniame periode, o daugiafaktorinės įgimtos ydos yra vienodai paveldimų ir egzogeninių veiksnių bendro veikimo rezultatas. (etiologinė klasifikacija) (blastozė) Blastocitozės pažeidimas, principas „viskas arba nieko“. defektai, atsiradę dėl embriono pažeidimo, t.y. nuo 16 dienos po apvaisinimo iki 10 savaičių pabaigos. nėštumas. organogenezės laikotarpis ir didžiausias jautrumas. Vaisiaus pažeidimas atsiranda nuo 11 nėštumo savaitės iki gimdymo. laikotarpiui daugiausia būdingas organų, išskyrus smegenis ir prakaito liaukas, augimas ir padidėjimas. Teratogenai šiuo laikotarpiu, kaip taisyklė, nesukelia ryškių apsigimimų. Pavyzdžiui, diabetinė fetopatija. Dauguma įgimtų apsigimimų formuojasi būtent šiuo laikotarpiu, nes įvyksta pagrindinis visų organų ir audinių klojimas (diabetinė, talidomidinė embriopatija, embriopatija dėl raudonukės viruso). Sunkus teratogeninis poveikis šiuo vystymosi periodu dažniausiai sukelia mirtį. Jei embrionas išgyvena, organui būdingos anomalijos nesivysto, nes pažeistų ląstelių pakeitimas suteikia dar daugiau normalus vystymasis. bet koks kiaušinėlio ir spermatozoidų pažeidimas ovo- ir spermatogenezės metu prieš apvaisinimą. Genų mutacijos ir paveldimų ligų bei paveldimų apsigimimų atsiradimas, chromosomų aberacijos su dažniau nepaveldimomis chromosomų ligomis, genominės mutacijos – tai lytinių ląstelių chromosomų skaičiaus pokyčiai, dažniausiai sukeliantys savaiminį persileidimą arba chromosomų ligas.
Kritinis laikotarpis: teratogeninis nutraukimo laikotarpis (TTP): Placentacijos ir implantacijos laikotarpis yra termino, per kurį teratogeninis veiksnys gali sukelti apsigimimus, sąvoka. Jei žalojantis veiksnys veikia pasibaigus organo formavimuisi, tai negali būti šio defekto priežastimi. Kiekvienas organas turi savo TTP: lūpos plyšio TTP iki 7-osios savaitės pabaigos, gomurio – iki 8-osios savaitės, apatinės lūpos ir apatinio žandikaulio mediana iki 5-osios savaitės, veido vidurinė – iki 7-osios savaitės pabaigos. 6 nėštumo savaitė. I kritinis laikotarpis žmonėms patenka į 1-osios pabaigos pabaigą-2-osios nėštumo savaitės pradžią. Žalingo poveikio pasekmė šiuo laikotarpiu dažniausiai yra embriono mirtis. II laikotarpis apima 3-6 nėštumo savaites. Šiuo laikotarpiu teratogeniniai veiksniai dažnai sukelia įgimtus apsigimimus. Kritiniai periodai yra susiję su intensyviausiu organų formavimu šiuo metu.
Londono įgimtų ir paveldimų ligų ir požymių duomenų bazėje lūpos ir gomurio plyšys pažymėtas 847 paveldimuose sindromuose su įvairiais paveldėjimo tipais. Lūpos ir gomurio plyšys (CL/CL) pagal PSO klasifikaciją yra dažni apsigimimai. jų dalis – 86,9 proc. Tipiškų veido (viršutinės lūpos ir gomurio) įtrūkimų dažnis yra 1:1000-1:700 naujagimių per metus. Tarp naujagimių, kuriems būdingi veido įtrūkimai, vyrauja berniukai (1000 naujagimių tenka 0,79 berniuko ir 0,59 mergaitės). Vyrams, kaip taisyklė, sunkesnės patologijos formos. Tipiški žandikaulių srities plyšiai yra: a) viršutinės lūpos plyšiai; b) suskilęs gomurys.
Tipinių veido plyšių klasifikacija ir charakteristikos: I. Viršutinės lūpos plyšiai: 1) įgimtas paslėptas viršutinės lūpos plyšys (vienpusis arba dvipusis); 2) įgimtas nepilnas viršutinės lūpos plyšys be nosies osteokrezlinės dalies deformacijos (vienpusis ar dvipusis) ir su nosies osteokremzlinės dalies deformacija (vienpusis ar dvipusis); 1 pav.
3) įgimti pilni minkštojo ir kietojo gomurio plyšiai bei alveolinis ataugas (vienpusis ir dvipusis); 4) įgimti alveolinio ataugos ir priekinio kietojo gomurio plyšiai yra nepilni (vienpusiai arba dvipusiai) ir pilni (vienpusiai arba dvipusiai). 6 pav. Vienašalis gomurio skilimas Fig.7 Dvipusis gomurio skilimas
Gomurio plyšimas atsiranda kartu su lūpos plyšimu. Tuo pačiu metu skirtingos lūpos plyšimo formos gali būti derinamos su skirtingomis gomurio skilimo formomis. 1, 2 gomurio įskilimų grupes iš aukščiau pateiktos klasifikacijos kai kurie autoriai laiko antrinio gomurio plyšiais, 4 grupę kartu su viršutinės lūpos plyšiu - pirminio gomurio plyšiu, 3 grupę - kaip įtrūkimus. pirminio ir antrinio gomurio.
Kaulų skeleto pokyčiai esant įgimtiems plyšiams ir gomuriui. - yra aštrių pakitimų veido kauliniame skelete, taip pat neteisinga priešžandinio kaulo ir jame esančių dantų vieta. Kartais rudimentų skaičius sumažėja arba jų nėra (anodentija). Dantų lanko ir gomurinių plokštelių deformacija gali būti derinama su nepakankamu viršutinio žandikaulio išsivystymu – mikrognatija. Viršutinio žandikaulio susiaurėjimas dažnai būna įgimtas ir vaikui augant jo laipsnis didėja. Įgimta viršutinio žandikaulio deformacija su gomurio plyšimu gali būti derinama su apatinio žandikaulio deformacija.
FORMŲ NUSTATYMAS Monogeninis iš jų: 79 autosominis dominuojantis 35 autosominis recesyvinis 39 susijęs su lytimi 5 chromosominis 29 daugiafaktorinis 40 susijęs su aplinkos veiksnių veikimu 6 santykis įvairių formų patologija (%): Anksčiau, kai lūpos ir gomurio skilimas sukeldavo vaikų mirtį pirmaisiais gyvenimo metais, beveik visi naujagimiai populiacijoje su autosominiu dominuojančiu sindromu atsirasdavo dėl naujų mutacijų. Šiuo metu, ženkliai tobulėjant chirurginei technikai ir diegiant visą reabilitacijos priemonių sistemą, daugėja operuotų asmenų, sergančių autosominiu dominuojančiu sindromu, kurie tuokiasi ir perduoda mutantinį geną savo vaikams. Genetiniu požiūriu tipiški įgimti burnos ir veido srities apsigimimai yra labai nevienalyčiai. Jų kilmė gali būti pagrįsta tiek monogeniniais, tiek chromosominiais ir poligeniniais defektais.
Autosomnodominantiniai sindromai PAVADINIMAS KLINIKINĖ PAVEIKSLĖ Goldenaro sindromas Lūpos ir gomurio įskilimas, daugybinės bazaliomos, žandikaulio cistos, skeleto anomalija. Gorlino sindromas Lūpos ir gomurio įskilimas, vienašalė ausies kaklelio displazija, vienašalė apatinio žandikaulio šakos hipoplazija, įvairūs epibulbariniai dermoidai, stuburo anomalijos, širdies ydos, inkstų ir lytinių organų anomalijos. Frere-Maya sindromas Lūpos ir gomurio įskilimas, makrocefalija, hipertelorizmas, plokščia nosis, susisukusi garbanė, mezomelija, klinodaktilija, stuburo ir lytinių organų anomalijos. Akroosteolizės sindromas Gomurio įskilimas, galinių pirštakaulių „tirpimas“ su pirštų sustorėjimu, žemas ūgis, kifozė, blauzdos valgus deformacija, mikrognatija, dolichocefalija, priešlaikinis dantų netekimas. Van der Wood sindromas Lūpos ir gomurio įskilimas, lūpų duobutės. Raktikaulio-kaukolės displazijos sindromas Įskilęs gomurys, platus kaukolės skliautas, atsivėrę šriftai, mažas veidas, į kirmėlę panašūs kaulai, papildomi dantys, raktikaulių nebuvimas arba hipoplazija, kitos skeleto anomalijos. Kai kurie monogeniškai paveldimi lūpos ir gomurio skilimo sindromai:
Aut somno – abipusiai sindromai Ueberg-Highward sindromas Lūpos ir gomurio plyšimas, mikrocefalija, hipoplastiniai distaliai išsidėstę nykščiai, trumpo spindulio kaulai. Mekelio sindromas Lūpos ir gomurio įskilimas, polidaktilija, policistinė inkstų liga, encefalocelė, širdies ydos ir kitos anomalijos. Bikslerio sindromas Lūpos ir gomurio įskilimas, hipertelorizmas, mikrootija, inkstų atonija, įgimtos širdies ydos, augimo sulėtėjimas. Kriptofalmas Lūpos ir gomurio įskilimas, kriptofalmas, nenormali priekinė plaukų linija, įvairios rankų ir kojų sindaktilijos, nosies sparnų koloboma, Urogenitalinės sistemos anomalijos. Cerebrocostomandibulinis sindromas Gomurio skilimas, mikrocefalija, šonkaulių defektas Christian sindromas Gomurio skilimas, kraniosinostozė, mikrocefalija, artrogripozė, nykščio priaugimas.
Trisomija 1) Patau sindromas (SP) – trisomijos 13 sindromas – pasireiškia 1:6000 dažniu. Yra du citogenetiniai Patau sindromo variantai: paprasta trisomija ir Robertsono translokacija. Vaikai, sergantys Patau sindromu, gimsta mažesnio nei normalaus kūno svorio (2500 g). Jiems būdinga vidutinė mikrocefalija, sutrikęs įvairių centrinės nervų sistemos dalių vystymasis, žemai pasvirusi kakta, susiaurėjusi. delno plyšiai, atstumas tarp kurių sumažėja, mikroftalmija ir koloboma, ragenos drumstumas, įdubęs nosies tiltelis, platus nosies pamatas, deformuotos ausies kaušeliai, lūpos ir gomurio skilimas, polidaktilija, plaštakų lenkimo padėtis, trumpas kaklas. 80% naujagimių atsiranda širdies apsigimimų: tarpskilvelinės ir. prieširdžių pertvara, kraujagyslių transpozicija ir tt Stebimi fibrocistiniai kasos pakitimai, priedinės blužnies, embrioninė bambos išvarža. Inkstai išsiplėtę, žievės sluoksnyje yra padidėjęs lobuliavimas ir cistos, atskleidžiami lytinių organų apsigimimai. SP vėluoja psichinis vystymasis. Dauguma pacientų, sergančių Patau sindromu (98 proc.), miršta nesulaukę vienerių metų, išgyvenusieji kenčia nuo gilaus idiotizmo.
2) Edvardso sindromas (SE) – trisomijos 18 sindromas – pasireiškia maždaug 1:7000 dažniu. Vaikus, sergančius 18 trisomija, dažniau gimdo vyresnės motinos, ryšys su motinos amžiumi yra ne toks ryškus nei 21 ir 13 chromosomų trisomijos atvejais. Vyresnėms nei 45 metų moterims rizika pagimdyti sergantį vaiką. yra 0,7%. Citogenetiškai Edvardso sindromui būdinga paprasta trisomija 18 (90%), 10% atvejų stebimas mozaikiškumas. Mergaitėms tai pasireiškia daug dažniau nei berniukams, o tai galbūt dėl didesnio moters kūno gyvybingumo. 18 trisomija sergantys vaikai gimsta mažo gimimo svorio (vidutiniškai 2177 g), nors nėštumo laikotarpis yra normalus arba net viršija normą. Edvardso sindromo fenotipinės apraiškos yra įvairios. Dažniausios galvos smegenų ir veido kaukolės anomalijos, dolichocefalinės formos smegenų kaukolė. Apatinis žandikaulis ir burna yra maži. Ausies įtrūkimai yra siauri ir trumpi. Ausys yra deformuotos ir daugeliu atvejų yra žemai, šiek tiek pailgos horizontalioje plokštumoje. Skilties, o dažnai ir tragus, nėra. Išorinė klausos ertmė susiaurėjusi, kartais jos nėra. Krūtinkaulis trumpas, dėl to sumažėja tarpšonkauliniai tarpai ir šonkaulių narvas platesnis ir trumpesnis nei įprastai. 80% atvejų stebimas nenormalus pėdos vystymasis: kulnas smarkiai išsikiša, slenka (sūpuoja pėda), didysis pirštas sustorėja ir sutrumpėja. Iš defektų Vidaus organai dažniausios širdies ir dideli laivai: skilvelių pertvaros defektas, vieno aortos ir plaučių vožtuvų kaušelio aplazija. Visiems pacientams pasireiškia smegenėlių ir akytkūnių hipoplazija, alyvuogių struktūrų pakitimai, sunkus protinis atsilikimas, sumažėjęs raumenų tonusas, pereinantis į padidėjimą su spazmiškumu. Vaikų, sergančių Edvardso sindromu, gyvenimo trukmė yra trumpa: 60% vaikų miršta nesulaukę 3 mėnesių, tik vienas vaikas iš dešimties gyvena iki metų; išgyvenusieji yra gilūs oligofrenikai.
Netipiniams kaukolės ir veido srities įskilimams atstovauja daugybė rūšių, kurių daugumą galima suskirstyti į vieną iš trijų grupių: 1) kaukolės ir veido plyšiai; 2) šoniniai veido plyšiai; 3) orbitos-žandikaulio plyšiai. Paplitimas, etiologija ir patogenezė:
Populiacijoje netipiniai plyšiai yra daug rečiau nei lūpos ir gomurio plyšiai. Dažnis svyruoja nuo 1,9 iki 6,8 100 tūkstančių naujagimių. Netipiniai kaukolės ir veido srities plyšiai gali būti tiek atskiri, tiek paveldimų sindromų komponentai, tiek vienpusiai, tiek dvišaliai, tiek pilni, tiek neišsamūs.
Jas sukelia egzogeninio pobūdžio defektai, + jų kilmė siejama su tų pačių veiksnių įtaka, kurie yra veiksniai įgyvendinant paveldimą prielaidą esant daugiafaktoriniam lūpos ir gomurio plyšiui: radioaktyviosios spinduliuotės poveikis nėštumo metu; motinos medžiagų apykaitos sutrikimas (karščiavimas, vitaminų ir mikroelementų trūkumas, ypač Cu, oligohidramnionas, endokrininės ligos, ypač cukrinis diabetas ir skydliaukės disfunkcija); infekcinės ligos nėštumo metu; vartoti vaistus, turinčius mutageninį poveikį (prieštraukulinius vaistus, antimetabolitus, trankviliantus, steroidinius hormonus ir kt.).
Netipinių kaukolės ir veido srities plyšių patogenezė yra susijusi su sisteminiais sutrikimais 1 ir 2 žiaunų lankų ribose embriono vystymosi metu. - per pirmąsias 4 embriogenezės savaites šakos lankas išsišakoja ir suformuoja skruostikaulį bei viršutinį žandikaulį. - Iki 6-osios savaitės apatinio žandikaulio procesai susilieja ir susidaro apatinis žandikaulis. - Žandikaulio procesai susitinka su rutuliniais procesais, kad suformuotų viršutinę lūpą ir šnerves. - Tuo pačiu laikotarpiu ant 1-ojo žiaunų lanko uodeginio krašto ir 2-ojo žiaunų lanko galvos krašto atsiranda trys gumbai, sudarantys išorinę ausį. - Iš 1-ojo šakos lanko susidaro ausies kaklelio spiralės tragus ir blauzdikaulis, vidurinės ausies priekalas ir plaktukas. Iš 2-ojo žiaunų lanko susidaro balnakilpės ir kiti išorinės ausies komponentai. Iki 8-osios savaitės embriono veido plyšiai užsidaro, susidaro lūpos ir burna. Susiformuoja viršutinio žandikaulio ir šoniniai nosies ataugai, atsiranda nosies ašarų grioveliai. Bet kuris iš aukščiau išvardytų egzogeninių veiksnių gali turėti įtakos embrioninių struktūrų susiliejimo ar vystymosi procesui, dėl kurio galiausiai susidaro plyšiai.
Pastaraisiais metais buvo manoma, kad veido plyšiai susidaro dėl paviršinių epitelio ląstelių apoptozės genetinių mechanizmų pažeidimų, dėl kurių keičiasi epitelio barjero ir mezenchimo santykis. Mezenchimas, laisvai prasiskverbdamas į tarpą tarp procesų, sutrikdo kraujagyslių tinklo vystymąsi jų viduje ir tarp jų ir taip neleidžia jiems susilieti. Tačiau tikrieji veido plyšių susidarymo mechanizmai dar nėra iki galo suprantami. Dėl šios aplinkybės sunku sukurti terminų ir klasifikavimo sistemą.
Vaikų, turinčių lūpos ir gomurio plyšį, gydymo ir reabilitacijos algoritmas Vykdoma veikla Tikslinė grupė Optimalus laikas Prenatalinis laikotarpis Ultragarsinis tyrimas dėl plyšio Visoms nėščiosioms Galimai nuo 20 sav. vaisiaus vystymosi plyšys Iš karto po plyšio diagnozavimo Naujagimio laikotarpis (0 -1 mėnuo) Vaiko apžiūra, siekiant pašalinti galimus gretutinių apsigimimų. Visi naujagimiai, turintys įskilimų Pirmosios gyvenimo savaitės Genetinė konsultacija, siekiant atmesti genetinius sindromus Naujagimiai, kuriems yra gretutinė įgimta patologija Iš karto po papildomo vaiko apžiūros Kūdikystės laikotarpis (1 mėn.-1 metai) Registracija pas gydytoją ortodontą Ankstyvas ortopedinis gydymas Vaikams, turintiems lūpos ir gomurio plyšį (vienpusis ir dvipusis) 2-5 mėn. Lūpos ir gomurio plyšio korekcija jos lūpos Vaikai su plyšta lūpa 3-6 mėn
Vaiko laikotarpis (1-3 m.) Registracija pas logopedą, logopedinių užsiėmimų pradžia Vaikai su įskilusiu gomuriu 11-12 mėn. Skilusio gomurio pašalinimas Vaikams su skilimu 1-2 m. Ikimokyklinis laikotarpis (3-7 m.) Rekonstrukcinė cheiloplastika / cheilorhinoplastika Vaikai, kuriems yra viršutinės lūpos ir nosies deformacija 4-6 m. Tympanostomija Vaikai, sergantys dažnu otitu dėl gomurio plyšio 2-4 m. Užsiėmimai su logopeduVaikai su gomurio skilimu Visą amžių Ortodonto stebėjimas Vaikai su gomurio plyšiu, alvetoriniu procesu visas amžiaus laikotarpis Jaunesniojo mokyklinio amžiaus (7-11 metų) Alveolių plyšio pašalinimas Vaikai su skilusiu alveoliniu procesu 8-11 metų Ortodonto stebėjimas Vaikai su plyšusiu alveoliniu procesu, gomurys Per visą amžių Ortodontinis gydymas Vaikai, kurių viršutinis žandikaulis neišsivysčius, deformacija krumpliai Pagal indikacijas Užsiėmimai pas logopedą Vaikai su skilusiu gomuriuPagal indikacijas Vyresniojo mokslo laikotarpis (11–16 m.) Rekonstrukcinė rinoplastika / cheilorhinoplastika Vaikai, turintys viršutinės lūpos ir nosies deformaciją Kaip nurodyta Ortodonto stebėjimas Vaikai, kurių alveolinis ataugas, gomurys suskilęs Visą amžių Ortodontinis gydymas Vaikams, kurių kaulas deformuotas, paruošimas dantų dantims A. rekonstrukcinės operacijos Kaip nurodyta -rekonstrukcinės operacijosVaikai su žandikaulio deformacija 15-16 metų Ryklės plastikaVaikai su gomurio ir ryklės nepakankamumu15-16 metų
Informacija įvedama į elektroninę duomenų bazę ir duomenų šaltiniai Įvesta informacija Šaltinis Bendrieji duomenys (vardas, pavardė, gimimo data, adresas, telefonas, pilnas motinos vardas) Ligoninės ligos istorija, mamos pokalbis Šeimos ir akušerijos istorija Gimdyvės apklausa, protokolas akušerinės apžiūros, neonatologo patologijos išvados Ambulatorinės poliklinikos kortelė, specialistų išvados, tyrimų duomenys skyriuje Informacija apie ankstesnes intervencijas Stacionarinių ligų istorijų išrašai Kiekvienos hospitalizacijos duomenys (operacijos protokolas, anestezijos eigos ir pooperacinio laikotarpio ypatumai) Stacionarinė ligos istorija Komentarai specialistų (chirurgas, ortodontas, logopedas, ENT gydytojas) Specialisto registravimas ligoninės istorijoje, asmeninės pastabos Pagrindinė vaikų, turinčių lūpos ir gomurio plyšį, reabilitacijos problema yra neatitikimas tarp chirurginių intervencijų laiko ir optimalaus. Pastarieji kuriami atsižvelgiant į funkcinius sutrikimus, atsirandančius dėl vieno ar kito anatominio defekto buvimo. Didelė svarba taip pat turi laiku pradėtą ir adekvatų ortodontinį ir logopedinį gydymą, kuriam vaikas turi būti registruotas pas atitinkamus specialistus ambulatorijoje.
RCHD (Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos respublikinis sveikatos plėtros centras)
Versija: Archyvas – Kazachstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos klinikiniai protokolai – 2010 (Įsakymo Nr. 239)
Kiti nurodyti veido ir kaklo apsigimimai (Q18.8)
Bendra informacija
Trumpas aprašymas
Sisteminiai sutrikimai pirmosios ir antrosios žiaunų lankų ribose vaiko embriono vystymosi laikotarpiu. Visiems sindromams būdinga displazija ir (ar) nepakankamas veido audinių ir organų išsivystymas, dėl kurio atsiranda funkcinių ir estetinių sutrikimų.
protokolas"Įgimtos veido ir kaklo apsigimimai"
TLK-10 kodas:
Q 18.1 - įgimta prieššlaplinė cista ir fistulė
Q 18.4 – makrostomija
Q 18,5 - mikrostomija
Q 18.6 - makrocheilija
Q 18,7 - mikrocheilija
Q18.8 – Kiti nurodyti veido ir kaklo apsigimimai
Q 38.2 - makroglosija
Q 38.3 – kitos įgimtos liežuvio anomalijos
Q 16.0–Q16.1 – įgimta anomalija ir atrezija ausies kanalas
Q 17.0 - papildoma ausinė
Q 17.1-Q 17.3 Makrootija, mikrootija ir kitos ausų anomalijos
Q 17,5 – išsikišusios ausys
klasifikacija
Įgimtų veido ir kaklo apsigimimų klasifikacija (PSO, 1975)
Įgimtos veido formavimosi ydos:
kiškio lūpa;
suskilęs gomurys;
Pro viršutinės lūpos ir gomurio plyšius;
įstrižai veido įskilimai (koloboma);
Skersiniai veido plyšiai (makrostomija);
apatinės lūpos fistulės;
Progenija, prognatija;
Hipertelorizmas (vidutinis nosies plyšys) ir kt.
Įgimtos burnos ertmės ir ryklės organų apsigimimai:
Makroglosija;
Trumpas liežuvio įdubimas;
Dantų apsigimimai;
Mažas burnos ertmės vestibiulis;
Diastema ir kt.
Įgimtos ausų formavimosi ydos:
Ausies kaklelio displazija (mikrootia ir anotija), ausies kanalo atrezija;
Parotidinės papilomos;
Paausinės fistulės (priešausinės fistulės ir cistos);
1 ir 2 žiaunų lankų anomalijos ir kt.
Įgimtos kaklo formavimosi ydos:
Torticollis;
Mediana ir šoninės fistulės ir kaklo cistos ir kt.
Diagnostika
Diagnostikos kriterijai
Skundai:įjungta kosmetinis defektas, veido žandikaulių srities anatominio ir funkcinio vientisumo pažeidimas (priklausomai nuo apsigimimo tipo).
Įstrižas veido plyšys arba koloboma yra sunki įgimta patologija, atsirandanti dėl nosies ir žandikaulių gumbų nesusiliejimo (visiško ar nepilno) vaiko embriono vystymosi laikotarpiu. Plyšys gali būti pilnas arba neišsamus, vienpusis arba dvišalis. Dažniau pasitaiko nepilnų įstrižų veido įskilimų.
Kliniškai plyšys prasideda nuo viršutinės lūpos (filtrimo dešinėje arba kairėje), o tada tęsiasi link apatinio voko ir viršutinio išorinio akiduobės krašto. Jei plyšys yra neišsamus, tada plyšta tik viršutinės lūpos audiniai, o tada, esant plyšiui, nustatomas veido minkštųjų ir kietųjų audinių nepakankamas išsivystymas, kaip atitraukta vaga. viršutinė lūpa iki apatinio orbitos krašto. Paprastai šie vaikai turi neišsivysčiusius arba kolobomos akių vokus ir dėl to klaidingą egzoftalmą. Įstrižas veido plyšys dažnai derinamas su kitomis veido patologijomis: gomurio plyšimu, hipertelorizmu, ausies kaušelių anomalija ir kt.
Šios patologijos gydymas yra chirurginis, atliekamas įvairiais amžiaus periodais, priklausomai nuo viso ligos simptomų komplekso (viršutinės lūpos plastika, vokų chirurgija, veido kontūravimas, otoplastika ir kt.).
Skersinis veido plyšys arba makrostomija gali būti vienpusis arba dvipusis. Tai yra žandikaulio ir apatinio žandikaulio gumbų nesusijungimo rezultatas vaiko embriono vystymosi laikotarpiu. Kliniškai patologija pasireiškia įvairaus sunkumo makrostomijos forma. Šiuo atveju plyšys prasideda nuo burnos kampo ir tęsiasi toliau link ausies spenelio. Makrostoma gali būti izoliuotas apsigimimas arba kai kurių įgimtų sindromų simptomas. Taigi, pavyzdžiui, esant Goldenharo sindromui, be makrostomijos pažeidimo šone, yra nepakankamai išsivystęs apatinis žandikaulis, ausies kaklelio displazija, odos ir kremzliniai priedai, epibulbarinis dermoidas ir kt. Esant 1-ojo žiaunų lanko sindromui. , dažnai stebima ir makrostomija (G.V. Kruchinsky, 1974).
Chirurginis makrostomijos gydymas – burnos plyšio sumažinimas iki normalaus dydžio. Šoninė burnos plyšio riba paprastai yra vyzdžio linijoje. Jei yra ausų priedų, juos taip pat reikia pašalinti. Chirurginė intervencija tinkamiausia 2-3 metų amžiaus.
Vidutinė nosies plyšys (hipertelorizmas) susidaro sutrikus nasolabialinio tuberkulio nosies plokštelių susiliejimui vaiko embriono vystymosi metu. Kliniškai patologija pasireiškia nosies galiuko išsišakojimu ir nedideliu grioveliu, einančioje nosies gale, dėl alarinių kremzlių išsiskirstymo. Nosies galiukas platus, plokščias, nosies pertvara sutrumpėjusi. Kartais paslėptas plyšys tęsiasi aukščiau iki nosies ir net kaktos kaulų. Šių pacientų nosies tiltelis platus, suplotas, per odą galima apčiuopti kaulo plyšį. Šių pacientų akiduobės yra plačiai išsidėsčiusios (hipertelorizmas). Visi pacientai turi tipišką pleišto formos plaukų augimą išilgai kaktos vidurio linijos. Vidutinė nosies plyšys gali būti derinamas su viršutinio žandikaulio dantų anomalijomis, lūpos plyšimu, įgimtomis lūpų fistulėmis ir kitomis įgimtomis patologijomis.
Vidurinių nosies plyšių gydymas yra chirurginis, priklausomai nuo patologijos sunkumo. Lengvais atvejais gali būti atliekama alaro kremzlių ir nosies galiuko plastinė operacija. Šią operaciją galima atlikti ir ankstesniame amžiuje (13-15 metų). Sunkesniais atvejais prireikia pilnos (įskaitant kaulų) rinoplastikos, kuri dažniausiai atliekama po 17 metų. Be to, esant sunkiam suaugusiųjų hipertelorizmui, galima atlikti priekinio kaulo, viršutinio žandikaulio ir žandikaulio kaulų rekonstrukcinę operaciją, siekiant normalizuoti veido formą. Šios retos ir sudėtingos operacijos atliekamos kai kuriose pagrindinėse veido žandikaulių chirurgijos klinikose.
1 ir 2 sindromas žiaunų lankai. Pacientams, sergantiems šia patologija, būdinga ryški veido asimetrija (vienpusė ar dvipusė) dėl nepakankamo audinių, susidarančių iš 1–2 žiaunų lankų embriono vystymosi procese, išsivystymo. Šio sindromo perdavimas paveldėjimo būdu stebimas itin retais atvejais. Dažniausias sindromas yra vienpusis. Tuo pačiu metu kliniškai nustatomas vienpusis apatinių ir viršutinių žandikaulių, zigomatinio kaulo ir ausies kaulo neišsivystymas. Taip pat nepakankamai išvystyti visi apatinio ir vidurinio veido trečdalio minkštieji audiniai pažeidimo pusėje.
Nepakankamas apatinio žandikaulio išsivystymas ypač ryškus žandikaulio šakos, vainikinių ir kondilinių procesų srityje. Žandikaulio šaka neišsivysčiusi, sutrumpėjusi, suplonėjusi. Koronoidiniai ir kondiliniai procesai taip pat yra nepakankamai išvystyti ir dažnai jų visai nėra. Tokiais atvejais, kaip taisyklė, smilkininio apatinio žandikaulio sąnario kauliniai elementai (sąnarinis gumbas, sąnarinė duobė ir kt.) yra nepakankamai išvystyti arba nenustatyti. Sunkiais atvejais radiologiškai nustatomas ir apatinio žandikaulio kūno neišsivystymas „sergančioje“ pusėje. Kartu tai lemia tai, kad smakras pasislenka į „skausmingąją“ pusę.
Nepakankamas viršutinio žandikaulio, taip pat zigomatinio kaulo išsivystymas (susiaurėjimas ir sutrumpėjimas), sukelia vidurinės veido dalies suplokštėjimą pažeidimo pusėje. Burnos ertmėje yra įstrižas arba skersinis sąkandis, anomalijos iš dantų pusės. Pažeidimo pusėje nustatomas nepakankamas liežuvio ir minkštojo gomurio raumenų išsivystymas.
1-2 žiaunų lankų sindromą visada lydi įvairaus sunkumo ausies kaklelio anomalija: nuo jos neišsivysčiusios (mikrootijos) iki visiškos ausies kaušelio aplazijos, kai vietoje išliko tik ausies spenelis arba mažas odos kremzlinis volelis. Šiems ligoniams yra susiaurėjęs arba peraugęs išorinis klausos kanalas, galima aptikti paausinių odos ir kremzlių priedų, paausinių fistulių ir kt.
Pacientų, sergančių 1–2 žiaunų lankų sindromu, gydymas yra ilgas, daugiapakopis, kompleksinis (chirurginis-ortodontinis) ir labai sudėtingas, skirtas žandikaulių, ausies kaklelio ir kt. formai ir dydžiui atkurti, taip pat atstatyti. funkcijos sutrikusios dėl ligos (kramtymas, klausa). Ankstyvoje vaikystėje, pradedant nuo pieno įkandimo ir toliau iki veido skeleto kaulų augimo pabaigos, atliekamas ortodontinis gydymas. Nuo 8-9 metų galima atlikti otoplastiką. Nuo 12-13 metų galima atlikti žandikaulių osteoplastines operacijas. Tačiau gydymo rezultatas ne visada džiugina.
Pierre-Robin sindromas. Klinikiniu požiūriu patologija pasireiškia simptomų triada: vidurinės linijos gomurio plyšys, apatinio žandikaulio mikrogenija arba nepakankamas išsivystymas ir glossoptozė. Visi simptomai nustatomi iškart po vaiko gimimo. Šių simptomų sunkumas gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus. Naujagimiams gali išsivystyti dislokacinė asfiksija, kai vaikas guli ant nugaros. Šis sunkiausias funkcinis sutrikimas gali baigtis vaiko mirtimi. Kūdikio maitinimo metu taip pat būdinga cianozė ir asfiksijos priepuoliai. Paprastai šie vaikai turi polinkį vemti. Dėl to, kas išdėstyta pirmiau, ir aspiracinė pneumonija, dažnai stebima distrofija ir didelis mirtingumas.
Gydymas apima asfiksijos ir maisto aspiracijos prevenciją nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų. Tam liežuvis arba apatinis žandikaulis fiksuojamas pažengusioje priekinėje padėtyje, naudojant chirurginius ar ortodontinius metodus. Kai kuriais atvejais pakanka laikyti ir žindyti naujagimius ant skrandžio. Laikui bėgant apatinio žandikaulio padėtis stabilizuojama stiprinant apatinį žandikaulį stumiančius raumenis. Ateityje šių vaikų reabilitacijai visuotinai priimtomis sąlygomis reikalinga miogimnastika, ortodontinis gydymas ir gomurio plastika.
Vandervudo sindromas - įgimtos simetriškos apatinės lūpos gleivinės fistulės kartu su įgimtais viršutinės lūpos ir gomurio įtrūkimais. Gydymas susideda iš viršutinės lūpos ir gomurio plastinės operacijos įprastu laiku. Be to, reikalinga įgimtų apatinės lūpos fistulių pašalinimo operacija, kurią patartina atlikti ikimokykliniame amžiuje.
Franceschetti-Colins sindromas arba veido žandikaulių disostozė. Liga dažnai turi šeimyninį (paveldimą) pobūdį. Jai būdingi simptomai yra dvišalis nepakankamas žandikaulių, viršutinių ir apatinių žandikaulių ir ausų išsivystymas. Dėl F.K sindromo būdinga delno plyšių antimongoloidinė kryptis: delno plyšiai nukreipti vienas į kitą kampu dėl išorinių akių kampučių praleidimo (akys „namas“). Dažnai yra koloboma arba nepakankamas akių vokų išsivystymas. Viršutinio žandikaulio neišsivystymą lydi nepakankamas viršutinio žandikaulio sinusų išsivystymas, dantų anomalijos ir sąkandis. Ausys yra nevienodo laipsnio nepakankamai išvystytos. Esant ausies aplazijai, atsiranda išorinių klausos kanalų atrezija su daliniu arba visišku kurtumu. Galimos makrostomijos, ausų priedai. Kartais būna ir vidurinis gomurio plyšys, lūpos plyšys.
Pacientų, sergančių šia patologija, gydymas yra ilgalaikis, fazinis ir kombinuotas (ortodontinis ir chirurginis). Ji atliekama pagal estetines ir funkcines indikacijas įvairiais amžiaus periodais, priklausomai nuo simptomų sunkumo.
Kraniofacialinė disostozė (Crowson s-m). Paveldimas veiksnys vaidina svarbų vaidmenį ligos vystymuisi. Smegenų kaukolė yra beveik normali arba šiek tiek sumažinta ir deformuota. Siūlės ištrintos, peraugusios. Kaukolės pagrindas yra sutrumpintas. Yra staigus viršutinio žandikaulio, akiduobių, zigomatinių kaulų neišsivystymas. Dėl to nustatomas netikras egzoftalmas, o akys išsikiša į priekį ir į šonus, t.y. skirtis. Dėl ryškaus viršutinio žandikaulio neišsivystymo atskleidžiamas susigrūdimas, susilaikymas, distopija ir kitos viršutinio žandikaulio dantų ir dantų patologijos, taip pat netikri palikuonys. Kartais yra vidinės ir vidurinės ausies anomalijos.
Kruzono sindromo gydymas dažniausiai yra paliatyvus, simptominis, skirtas atskiriems ligos požymiams pašalinti (dantų ar sąkandžio padėties normalizavimas, veido kontūravimas ir kt.). Radikalios rekonstrukcinės chirurginės intervencijos į veido ir smegenų skeleto kaulus atliekamos tik kai kuriose didžiosiose žandikaulių klinikose pasaulyje.
Kranio-raktikaulinė disostozė. Liga gali būti paveldima. Kliniškai būdingas smegenų padidėjimas ir kaukolės veido dalies sumažėjimas. Paciento kakta yra didelė ir plati, o veidas mažas. Vidurinės veido dalies, ypač viršutinio žandikaulio, kaulai yra nepakankamai išvystyti. Kadangi apatinis žandikaulis yra normalaus dydžio, susidaro netikras palikuonis. Patologijai būdingi daugybiniai nuolatinių dantų apsigimimai (dantenai, retencija ir kt.). Be to, pacientams yra nepakankamai išsivystę raktikauliai arba jų aplazija. Šiuo atžvilgiu pečių juosta turi patologinį mobilumą - pacientas gali sujungti abu pečius priešais kūną.
Šių pacientų gydymas praktikoje dažniausiai yra paliatyvus – dantų, sąkandžio ar veido kontūravimo anomalijų šalinimas. Rekonstrukcinės kaulų operacijos atliekamos retai.
Laboratorinių tyrimų rodikliai nekeisti. Galima: hipochrominė anemija, hipoproteinemija, kuri yra susijusi su nepakankama mityba.
Rentgeno nuotrauka: priklauso nuo apsigimimo tipo.
Indikacijos specialisto konsultacijai – esant gretutinei patologijai:
- otorinolaringologas - anatominio defekto buvimas sukelia patologinius nosies ertmės ir nosiaryklės pokyčius ir sukelia tokias ligas kaip lėtinis rinofaringitas, turbinos hipertrofija, tonzilitas, tubootitas ir kt.;
- odontologo, ginekologo konsultacija dėl burnos ertmės ir išorinių lytinių organų infekcijų reabilitacijos;
- alergologas, turintis alergijos apraiškų;
- EKG pažeidimai ir kt. yra indikacija kardiologo konsultacijai;
- esant virusiniam hepatitui, zoonozinėms ir intrauterinėms bei kitoms infekcijoms - infekcinių ligų specialistas.
Diferencinė diagnozė: ne.
Pagrindinių diagnostikos priemonių sąrašas:
1. Pilnas kraujo tyrimas (6 parametrai).
2. Bendra šlapimo analizė.
3. Biocheminis kraujo tyrimas.
4. Išmatų tyrimas dėl kirmėlių kiaušinėlių.
5. Kapiliarinio kraujo krešėjimo laiko nustatymas.
6. Kraujo grupės ir Rh faktoriaus nustatymas.
7. Gydytojo anesteziologo konsultacija.
Papildomų diagnostikos priemonių sąrašas:
1. Galvos ir kaklo kompiuterinė tomografija.
2. Panoraminė žandikaulių rentgenografija.
3. Pilvo organų ultragarsas.
4. Koagulograma.
5. Žandikaulio kaulų rentgenografija dviem projekcijomis.
Priešligoninė:
1. UAC, OAM.
2. Biocheminė analizė.
Medicinos turizmas
Gydykites Korėjoje, Izraelyje, Vokietijoje, JAV
Medicinos turizmas
Gaukite patarimų dėl medicinos turizmo
Gydymas
Gydymo taktika
Gydymo tikslas
Įstrižas veido plyšys – chirurginis šios patologijos gydymas, atliekamas įvairiais amžiaus periodais, priklausomai nuo viso ligos simptomų komplekso (viršutinės lūpos plastika, vokų chirurgija, veido kontūravimas, otoplastika ir kt.).
Skersinis plyšys arba marostomija – chirurginis makrostomijos gydymas: burnos plyšio sumažinimas iki normalaus dydžio.
Hipertelorizmas – chirurginis vidurinių nosies plyšių gydymas, priklausomai nuo patologijos sunkumo. Lengvais atvejais gali būti atliekama alaro kremzlių ir nosies galiuko plastinė operacija. Šią operaciją galima atlikti ir ankstesniame amžiuje (13-15 metų). Sunkesniais atvejais prireikia pilnos (įskaitant kaulų) rinoplastikos, kuri dažniausiai atliekama po 17 metų. Be to, esant sunkiam suaugusiųjų hipertelorizmui, galima atlikti priekinio kaulo, viršutinio žandikaulio ir žandikaulio kaulų rekonstrukcinę operaciją, siekiant normalizuoti veido formą.
S-m 1 ir 2 žiaunų lankai - pacientų, sergančių 1-2 žiaunų lankų sindromu, gydymas yra ilgas, daugiapakopis, sudėtingas (chirurginis-ortodontinis) ir labai sudėtingas, skirtas atstatyti žandikaulių, ausies kaklelio formą ir dydį, ir kt., taip pat dėl ligos sutrikusių funkcijų (kramtymo, klausos) atstatymas. Ankstyvoje vaikystėje, pradedant nuo pieno įkandimo ir toliau iki veido skeleto kaulų augimo pabaigos, atliekamas ortodontinis gydymas. Nuo 8-9 metų galima atlikti otoplastiką. Nuo 12-13 metų galima atlikti žandikaulių osteoplastines operacijas.
Microotia - ausies kaklelio plastinė operacija arba otoplastika (etapais) nuo 8-9 metų amžiaus.
Ausies kanalo atrezija – ausies kanalo plastika su vietiniais audiniais.
Makroglosija – plastinis liežuvio sumažinimas iki normalaus dydžio.
Veido ir kaklo fistulės ir cistos – pašalinimas per sveikus audinius (cistektomija).
Apsauginis režimas, puslova. Dietos lentelė 1a, 1b.
Antibakterinis gydymas pūlingų-uždegiminių komplikacijų prevencijai (linkomicinas, cefalosporinai, makrolidai, aminoglikozidai). Infuzija, simptominė, vitaminų terapija; hiposensibilizuojanti terapija. Pagal indikacijas FFP arba eritrocitų masės perpylimas.
Burnos atidarymo apribojimas iki 1 mėnesio.
Reabilitacija odontologijos klinikoje gyvenamojoje vietoje. Stebėjimas ir gydymas pas ortodontą gyvenamojoje vietoje. Veido žandikaulių chirurgo ambulatorinis stebėjimas gyvenamojoje vietoje. Gydomoji gimnastika. Logopedo mokymas. Reabilitacija pas audiologą. Burnos ertmės sanitarija.
Būtinų vaistų sąrašas:
|
bendrinis pavadinimas |
Kiekis |
|
Promedol 2% amp. |
|
|
Tramadolio stiprintuvas. |
|
|
Difenhidraminas 1% amp. |
|
|
Linkomicinas 30% amp. |
|
|
Medocef 1 g. fl. |
|
|
Furacilinas 1:5000 l. |
|
|
Alkoholis 96% gr. |
0.05 |
|
Švirkštai 2.0 |
|
|
Marla m. |
|
|
Jodas-povidonas ml. |
200 |
|
Kalio permanganato tirpalas 3% ml. |
100 |
|
Atropinas 0,1% amp. |
|
|
Relanium stiprintuvas. |
|
|
Droperidol fl. |
|
|
Alkoholis 70% gr. |
|
|
Aevit fl. |
|
|
Wata Mr. |
100 |
|
Garinės pirštinės. |
|
|
Heparino tepalo tūbelė. |
1/2 |
Papildomi vaistai skyriuje:
Anestezijos vaistai ir skyriuje. AIT:
|
bendrinis pavadinimas |
Kiekis |
|
Calypsol, ml |
|
|
Dormicum, amp. |
|
|
Fentanilis, stiprintuvas. |
|
|
Droperidolis, ml |
|
|
Fluorotanas, fl. |
|
|
Ditilinas, 100 mg, amp. |
|
|
Arduan, 4 mg, stiprintuvas. |
|
|
Fizinis tirpalas 0,9%, buteliukas |
|
|
Gliukozė 5%, 200 ml, buteliukas |
|
|
Insulinas, vienetas |
|
|
Kalcio chloridas, 10% ml |
|
|
Dicynon, stiprintuvas. |
|
|
Askorbo rūgštis, mg |
|
|
Kordiaminas, ml |
|
|
Prednizolonas, 30 mg, amp. |
|
|
Prozerinas 0,06%, amp. |
|
|
Deguonis |
|
|
natrio kalkių |
|
|
Gliukozė 10%, 200 ml, buteliukas |
|
|
insulino |
|
|
Novakainas 0,25%, ml |
|
|
Promedol 2%, stiprintuvas. |
|
|
relaniumas, 10 mg |
|
|
Švirkštai, 5 ml |
|
|
Sistemos, pakuotė. |
|
|
Angiokateteriai, vnt. |
|
|
Kokorboksilazė, mg |
|
|
Riboksinas, ml |
|
|
Cerucal, stiprintuvas. |
|
|
FFP, ml |
|
|
Eritra. svorio |
Gydymas pooperacinės žaizdos dėl pirminės įtampos, defekto ar veido deformacijos pašalinimas. Estetinės išvaizdos atkūrimas (išskyrus kelių etapų operacijas). Organų funkcijos atkūrimas.
Mobilioji aplikacija "Doctor.kz" | Programėlių parduotuvė
Prikabinti failai
Dėmesio!
- Savarankiškai gydydami galite padaryti nepataisomą žalą savo sveikatai.
- MedElement svetainėje paskelbta informacija negali ir neturėtų pakeisti asmeninės medicininės konsultacijos. Būtinai kreipkitės į medicinos įstaigas, jei turite kokių nors jus varginančių ligų ar simptomų.
- Vaistų pasirinkimas ir jų dozavimas turi būti aptarti su specialistu. Tik gydytojas, atsižvelgdamas į ligą ir paciento organizmo būklę, gali paskirti tinkamą vaistą ir jo dozę.
- MedElement svetainė yra tik informacijos ir nuorodų šaltinis. Šioje svetainėje paskelbta informacija neturėtų būti naudojama savavališkai pakeisti gydytojo receptus.
- MedElement redaktoriai nėra atsakingi už žalą sveikatai ar materialinę žalą, atsiradusią dėl šios svetainės naudojimo.