Prirojene malformacije maksilofacialne regije. Prirojene malformacije maksilofacialne regije Prirojene malformacije maksilofacialne regije
Akulenko Larisa Veniaminovna
2.1. RAZPJENA USTNICA IN NEBO (TIPIČNA RAZPJENA OBRAZNA)
2.1.1. Razširjenost, etiologija in patogeneza
Tipične obrazne razpoke so najpogostejše med vsemi vrstami prirojenih malformacij, njihov delež je 86,9 %. Do tipičnih razpok maksilofacialnem področju vključujejo:
a) razcepljena ustnica
b) razcepljeno nebo.
Populacijska pogostnost značilnih razcepov obraza (zgornja ustnica in nebo) je 1:1000-1:700 novorojenčkov na leto. Med novorojenčki s tipičnimi obraznimi razcepi prevladujejo dečki (0,79 dečkov in 0,59 deklic na 1000 novorojenčkov). Pri moških so praviloma hujše oblike patologije.
V večini primerov razcepi ustnice in neba niso izolirane malformacije. Skoraj vsaka peta tipična razcepka je sestavni del hudega sindroma. Dodatne fenotipske ali morfološke spremembe kažejo na prisotnost sindroma. Torej, če je bilo leta 1970 15 sindromov, katerih fenotipska slika je vključevala tipične orofacialne razpoke, leta 1972 - 72 sindromov, leta 1976 - 117 sindromov, potem leta 2006 ta seznam vključuje že več kot 600 sindromov.
Prirojena razcepka neba je lahko različnih oblik in dolžin. Napaka zloma blaga stopnja ima videz vdolbine sluznice, včasih se lahko ločijo le mišice in kost, medtem ko se ohrani sluznica. Razcep neba je pogosto nadaljevanje lateralne razcepe zgornje ustnice in alveolarnega procesa, ki se nahaja med čelno in maksilarno
nih procesov. Takšne razcepe se lahko razširijo po celotni dolžini neba ali zasedejo njegove ločene dele, zato je običajno razlikovati med nepopolno in popolno razcepko neba.
Nepopolne razpoke imenujemo slepe - lahko zajamejo samo uvulo ali uvulo in mehko nebo ali delno trdo nebo in se končajo za incizivnim foramnom.
riž. 2.1. Nepopolna razcepka neba Sl. 2.2. Popolno razcepljeno nebo
Razpoke, pri katerih se vrzel od trdega neba razširi na alveolarni proces in zgornjo ustnico, imenujemo popolne ali skoznje razpoke. Razcep neba od incizivne odprtine do zadnje nosne hrbtenice je lahko enostranski ali dvostranski.
Pri enostranski razcepu se vomer na eni strani povezuje s palatinskim procesom, na drugi strani pa je reža, skozi katero komunicirata nosna in ustna votlina. Če je leva polovica palatinske plošče povezana z vomerjem, potem bo desna razpoka, če desna polovica, nato pa leva.
Z dvostranskim razcepom obe nosni votlini komunicirata z ustno votlino, spodnji rob vomerja pa ostane prost na sredini razpoke in se nahaja na ravni nezlitih palatinskih plošč, manj pogosto nad njimi.
2.1.2. Razvrstitev in značilnosti tipičnih obraznih razpok
Glede na morfološke značilnosti razpok jih ločimo.
1. Razcepljena ustnica:
a) prirojena skrita razcepka ustnice (enostranska ali dvostranska);
b) prirojena nepopolna razcepka ustnica brez deformacije osteohrustančnega dela nosu (enostranska ali obojestranska) in z deformacijo osteohrustančnega dela nosu (enostranska ali dvostranska);
c) prirojena popolna razcepka zgornje ustnice (enostranska ali dvostranska).
2. Razcepljeno nebo:
a) prirojene razjede mehkega neba skrite, nepopolne in popolne;
b) prirojene razcepe mehkega in trdega neba skrite, nepopolne in popolne;
c) prirojene popolne razcepe mehkega in trdega neba ter alveolarnega odrastka (enostranske in dvostranske);
d) prirojene razcepe alveolarnega odrastka in sprednjega trdega neba so nepopolne (enostranske ali obojestranske) in popolne (enostranske ali dvostranske).
Razcep neba se pojavi v kombinaciji z razcepom ustnice, različne oblike razcepa ustnice pa se lahko kombinirajo z različnimi oblikami razcepa neba. Prvi dve skupini razcepa neba iz zgornje klasifikacije nekateri avtorji obravnavajo kot razcepe sekundarnega neba, četrto skupino v kombinaciji z razcepom zgornje ustnice - kot razcep primarnega neba, tretjo skupino - kot razcepe. primarnega in sekundarnega neba.
Pri razcepu ustnice in neba pride do ostrih sprememb v kostnem skeletu obraza, pa tudi do nepravilne lokacije premaksilarne kosti in zob, ki se nahajajo v njej. Včasih se število rudimentov zmanjša ali pa so odsotni (anodentia). Deformacija zobnega loka in palatinskih plošč se lahko kombinira z nerazvitostjo zgornje čeljusti (mikrognatija).
Zožitev zgornje čeljusti je pogosto prirojena in z rastjo otroka se stopnja poveča. prirojena deformacija zgornje čeljusti z razcepom neba se lahko kombinira z deformacijo spodnje.
V preteklosti, ko je razcep ustnice in neba povzročal smrt otrok v prvih letih življenja, so se skoraj vsi novorojenčki v populaciji z avtosomno dominantnimi sindromi pojavili kot posledica novih mutacij. Trenutno se zaradi bistvenega izboljšanja kirurških tehnik in celotnega sistema rehabilitacijskih ukrepov povečuje število operiranih posameznikov z avtosomno dominantnimi sindromi, ki se poročijo in prenesejo mutirani gen na svoje otroke.
Z genetskega vidika so značilne prirojene malformacije orofacialne regije zelo heterogene. Njihov izvor lahko temelji tako na monogenih kot kromosomskih in poligenskih napakah.
Za avtosomno dominantne mutacije je značilno povišanje povprečne starosti staršev, predvsem očetov. Povprečna starost očetov otrok z različnimi avtosomno dominantnimi sindromi je 32,7 + 7,4 let, kar je 5 let več od povprečne starosti očetov otrok v splošni populaciji. Sorodstvo staršev, določeno s koeficientom parjenja v sorodstvu ali z »poročno razdaljo« (razdalja od rojstnega kraja moža do rojstnega kraja žene), pri avtosomno komplementarnih sindromih ni pomembno.
Pri avtosomno recesivnem sindromu se otrok z okvaro rodi od dveh zdravih staršev, heterozigotnih nosilcev nenormalnega gena. Tveganje za drugega otroka v tej družini je enako
in za prvega 25 %, medtem ko je tveganje za probandne otroke z razcepi minimalno. Seveda starost staršev in število poskusnih nosečnosti pri takih sindromih nista pomembna. Ob tem se bistveno zmanjša »zakonska razdalja«. V nekaterih primerih so starši bolnega otroka krvni sorodniki. Pogostost novih recesivnih mutacij je zanemarljiva, skoraj vedno so starši otroka s tem sindromom heterozigoti.
Najbolj redke monogene oblike razcepa ustnice in neba so spolno vezani sindromi. X-vezane mutacije so pogostejše, pri katerih je ženska neprizadeta nosilka mutantnega gena. V tem primeru so v rodovniku pri samcih ugotovljene ustrezne pomanjkljivosti. Pri X-vezanem dominantnem dedovanju se sindrom odkrije pri heterozigotnih ženskah, lezija hemizigotnih moških pa je tako izrazita, da je praviloma nezdružljiva z ekstrauterinim obstojem.
Razcepa ustnice in neba se lahko pojavita kot ena od komponent več malformacij pri kromosomskih nepravilnostih. Skupne značilnosti vseh sindromov kromosomske etiologije so prenatalna hipoplazija, simetrija lezij in oligofrenija. Takšni otroci z razcepom ustnice in neba so klinično najhujši. Razcepa ustnice in neba nista specifična za noben kromosomski sindrom. Pojavijo se pri anomalijah 50% kromosomov (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 in X), tako z delecijami kot translokacijami. To ne pomeni, da ima katerikoli otrok, na primer z Downovim sindromom, razcep ustnice in neba, vendar je pojavnost razcepa ustnice in neba pri Downovem sindromu 10-krat večja kot v splošni populaciji.
Za multifaktorsko dedno razcepko ustnice in neba so značilni znaki, ki so skupni vsem multifaktorskim boleznim. Za nastanek takšnih oblik je potrebna genetska nagnjenost (predispozicija) in vpliv morebitnih neugodnih okoljskih dejavnikov, ki prispevajo k izvajanju nagnjenosti v razvojno napako. Neugodne okoljske razmere, ne glede na določeno genetsko ozadje, ne morejo povzročiti pojava takšnih sindromov. Značilnost takšnega dedovanja je razlika v "pragu občutljivosti" za moške in ženske (nastanek okvare se pojavi le, če "koncentracija gena" preseže nekaj
določena vrednost - "prag"). Skupni učinek genov, ki lahko povzročijo razcep (kot katero koli drugo okvaro) pri pripadnikih istega spola, kot so moški, je nezadosten, da bi ga povzročil pri ženskah. V zvezi s tem je pogostost prizadetih deklet in fantov z razcepom ustnice in neba multifaktorske narave različna, medtem ko z monogenskimi oblikami (z izjemo X-vezanih, ki jih je praviloma zelo malo). Ta številka je enaka za moške in ženske.
Pri večfaktorski razcepu ustnice in neba je mogoče odkriti mikroznake pri starših - manifestacija delovanja nenormalnih genov. Pravi mikroznaki, ki jih najdemo pri starših otrok z večfaktorsko razcepko ustnice in neba, vključujejo:
1) z razcepom ustnice - kratko nebo, asimetrija nosnega krila, odstopanje osi nosu, prognatija, netipična oblika zob;
2) z razcepom neba - kratko nebo, atipična oblika zob, diastema, potomstvo, razcep uvule.
Analiza teh mikroznačilnosti kaže na možno razliko v genetski etiologiji razcepa ustnice in razcepa neba, saj so za razcep ustnice značilne mikroznačilnosti, kot sta prognatija in deviacija nosne osi, za razcep neba pa so značilni potomci, diastema in razcep nosu. uvula.
Na koncu je opisana skupina sindromov razcepa ustnice in neba, katerih nastanek je povezan s posebnimi okoljskimi dejavniki. Te sindrome lahko razdelimo v dve skupini:
Sindromi, ki so posledica teratogenih učinkov (npr. talidomid ali fetalni alkohol);
Sindromi, ki nastanejo kot posledica nespecifičnih učinkov različnih dejavnikov, ki se izvajajo s skupnim patološkim mehanizmom (na primer prek " žilni faktor ki vodi do hipoksije in nekroze).
Trenutno je opisanih šest specifičnih teratogenih sindromov z razcepom ustnice in neba:
1) fetalni alkoholik;
2) talidomid;
3) aminopterin;
4) hidantoin;
5) sindrom amneotičnega ligamenta;
6) trimetadion.
Za nespecifične sindrome je značilen vpliv istih dejavnikov, ki so "dejavniki tveganja" za nastanek dedne nagnjenosti k večfaktorski razcepu ustnice in neba. Tej vključujejo:
Raise telesna temperatura noseča;
pomanjkanje vitamina;
Pomanjkanje elementov v sledovih (baker);
Sprejem zdravila z mutageno aktivnostjo, kot tudi steroidni hormoni, androgeni, estrogeni, insulin, adrenalin;
Nalezljive bolezni matere;
sladkorna bolezen;
Ginekološke bolezni.
Opis fenotipa bolnega otroka je izjemno pomemben.
2.1.3. Najpogostejši monogeni sindromi razcepa ustnice in neba
Avtosomno dominantni sindromi
Goldenarjev sindrom- razcep ustnice in neba, večkratni bazalnocelični karcinomi, čeljustne ciste, skeletne anomalije.
Gorlinov sindrom- razcep ustnice in neba, enostranska displazija ušesna školjka, enostranska hipoplazija mandibularne veje, različni epibulbarni dermoidi, anomalije hrbtenice, srčne napake, anomalije ledvic in genitalij.
Frere-Mayin sindrom- razcep ustnice in neba, makrocefalija, hipertelorizem, sploščen nos, zasukan kodr, mezomelija, klinodaktilija, anomalije hrbtenice in genitalij.
Sindrom akroosteolize- razcep neba, "razpad" končnih falang z zadebelitvijo prstov, nizka rast, kifoza, hallux valgus golenice, mikrognatija, dolihocefalija, prezgodnji prolaps zobje.
Van der Woodov sindrom- razcep ustnice in neba, labialne jamice.
Sindrom klavikularno-kranialne displazije- razcep neba, širok obok lobanje, odprta fontanela, majhen obraz, črvaste kosti, dodatni zobje, odsotnost ali hipoplazija ključnic, druge skeletne anomalije.
Avtosomno recesivni sindromi
Uberg-Highwardov sindrom- razcep ustnice in neba, mikrocefalija, hipoplastični distalno locirani palci, kratke radiusne kosti.
Meckelov sindrom- razcep ustnice in neba, polidaktilija, policistična ledvična bolezen, encefalokela, srčne napake in druge anomalije.
Bixlerjev sindrom- razcep ustnice in neba, hipertelorizem, mikrootija, atonija ledvic, prirojene srčne napake, zastoj rasti.
Cryptofalm- razcep ustnice in neba, kriptofalm, nenormalna čelna linija las, različne sindaktilije na rokah in nogah, kolobomi nosnih kril, anomalije genitourinarnega sistema.
Cerebrokostomandibularni sindrom- razcep neba, mikrocefalija, okvara reber.
krščanski sindrom- razcep neba, kraniosinostoza, mikrocefalija, artrogripoza, adducirani palec.
2.2. Atipične razpoke kraniofacialne regije
2.2.1. Razširjenost, etiologija in patogeneza
Atipične kraniofacialne razpoke predstavlja ogromno število vrst, od katerih jih večino lahko razvrstimo v eno od treh skupin:
1) kraniofacialne razpoke;
2) stranske obrazne razpoke;
3) orbito-maksilarne reže.
V populaciji so atipični razcepi veliko manj pogosti kot razcepi ustnice in neba. Njihova pogostost se po različnih avtorjih giblje od 1,9 do 6,8 na 100 tisoč novorojenčkov.
Atipične razpoke kraniofacialne regije so lahko tako izolirane kot komponente dednih sindromov, tako enostranskih kot dvostranskih, tako popolnih kot nepopolnih.
Atipične razpoke kraniofacialne regije veljajo za napake eksogene narave, čeprav je njihov izvor povezan z vplivom istih dejavnikov, ki so resnični dejavniki.
dedna hipoteza za večfaktorsko razcepko ustnice in neba:
Izpostavljenost radioaktivnemu sevanju med nosečnostjo;
Presnovno neravnovesje pri materi (zvišana telesna temperatura, pomanjkanje vitaminov in elementov v sledovih, zlasti bakra, oligohidramnij, zlasti endokrinopatije diabetes in motnje delovanja ščitnice)
Nalezljive bolezni med nosečnostjo;
Jemanje zdravil z mutagenim delovanjem (antikonvulzivi, antimetaboliti, pomirjevala, steroidni hormoni itd.).
V luči sodobnih konceptov je patogeneza atipičnih razcepov kraniofacialne regije povezana s sistemskimi motnjami v mejah 1 in 2 škržnih lokov med embrionalnim razvojem. Kot je znano, se v prvih 4 tednih embriogeneze škržni lok razcepi in tvori ličnico in zgornjo čeljust. Do 6. tedna se mandibularni odrastki zlijejo v spodnjo čeljust. Izrastki maksile se srečajo s kroglastimi izrastki, da tvorijo zgornjo ustnico in nosnice. V istem obdobju se na kavdalni meji 1. škržnega loka in na glavi 2. škržnega loka pojavijo trije tuberkuli, ki tvorijo zunanje uho. Iz 1. škržnega loka nastanejo tragus in golenica vijačnice ušesa, nakovalo in malleus srednjega ušesa. Iz 2. škržnega loka se oblikuje streme in druge sestavine zunanjega ušesa. Do 8. tedna se obrazne reže zarodka zaprejo, oblikujejo se ustnice in usta. Oblikujejo se odrastki zgornje čeljusti in stranski odrastki nosu ter pojavijo se nazolakrimalni utori. Kateri koli od zgornjih eksogenih dejavnikov lahko vpliva na proces fuzije ali razvoja embrionalnih struktur, kar na koncu privede do nastanka razpok.
V zadnjih letih se domneva, da je nastanek obraznih razpok posledica kršitev genetskih mehanizmov apoptoze površinskih epitelijskih celic, kar vodi do sprememb v razmerju epitelne pregrade in mezenhima. Mezenhim, ki prosto prodira v prostor med procesi, moti razvoj vaskularne mreže znotraj in med njimi in tako preprečuje njihovo zlitje.
Vendar pravi mehanizmi nastanka obraznih razpok še niso popolnoma razumljeni. Ta okoliščina otežuje oblikovanje sistema terminologije in klasifikacije atipičnih razcepov kraniofacialne regije, kar posledično povzroča težave pri medsebojnem razumevanju med strokovnjaki, ki se ukvarjajo z zdravljenjem, preprečevanjem in rehabilitacijo te kategorije bolnikov.
Literatura opisuje številne prirojene deformacije kraniofacialne regije in sindrome, ki se kažejo z atipičnimi razcepi, zlasti:
Poševna razcepka obraza;
Prečna razcepka obraza (ali makrostoma);
Sindrom mediane razcepa obraza (frontonazalna displazija);
Srednji razcep nosu;
Pierre-Robin sindrom;
Goldenharjev sindrom (facio-aurikulo-vretenčni sindrom);
Treacher-Collinsov sindrom (dizostoza mandibularnega obraza);
Franceschetti-Collinsov sindrom (maksilofacijalna disostoza);
Crouzonov sindrom (kraniofacialna disostoza);
Kranio-klavikularna disostoza.
riž. 2.5. Poševna razcepka obraza riž. 2.6. prečna razcepka
obraz (ali makrostoma)
riž. 2.7 a, b. Pierre-Robin sindrom
riž. 2.8. Goldenharjev sindrom
riž. 2.9 a, b. Franceschetti-Collinsov sindrom
riž. 2.10 a, b. Crouzonov sindrom
2.2.2. Klinične in anatomske značilnosti atipičnih razcepov kraniofacialne regije
Skupna značilnost vseh atipičnih prirojenih malformacij kraniofacialne regije je displazija in/ali nerazvitost tkiv in organov obraza, kar ima za posledico funkcionalne in estetske motnje.
Poševna razcepka obraza - huda prirojena patologija, ki je posledica nezdružitve (popolne ali nepopolne) nazolabialnih in maksilarnih tuberkulusov med embrionalnim razvojem. Razcep je lahko popoln ali nepopoln, enostranski ali dvostranski. Pogostejše so nepopolne poševne obrazne razpoke.
Klinično se razcep začne od zgornje ustnice (desno ali levo od filtruma) in se nato nadaljuje proti spodnji veki in zgornjemu zunanjemu robu orbite. Če je razcep nepopoln, prizadene le tkiva zgornje ustnice, nato pa vzdolž razcepa določimo nerazvitost mehkih in trdih tkiv obraza v obliki umaknjene brazde od zgornje ustnice do spodnje orbite. robu orbite. Praviloma obstaja kolobom vek in posledično lažni eksoftalmus. Poševna razcepka obraza je pogosto kombinirana z drugimi oblikami obrazne patologije: razcep neba, hipertelorizem, anomalija ušes itd.
Prečna razcepka obraza (makrostomija) zgodi se eno in dvostransko. Je posledica nezdružitve maksilarnih in mandibularnih tuberkulusov med embrionalnim razvojem. Klinično se patologija kaže v obliki makrostomije različne stopnje resnosti, medtem ko se razcep začne od ustnega kota in se nadaljuje proti ušesni mečici. Makrostoma je lahko izolirana malformacija ali simptom nekaterih prirojenih sindromov.
Sindrom mediane razcepa obraza (frontonazalna displazija). Vrsta dedovanja ni opredeljena. Populacijska pogostnost hudih oblik je 1:100.000 novorojenčkov.
Klinične manifestacije sindroma so: hipertelorizem in okvare v srednjih strukturah lobanje, od skrite razpoke lobanjskih kosti do možganske kile. Na čelu je klinasta rast las ("rt vdove"). Glede na resnost razcepljenih kosti lobanje ločimo tri oblike displazije.
1. Hipertelorizem, široko dno nosu in odprta razpoka nosu in ustnic, včasih z bifurkacijo njene konice.
2. Hipertelorizem, široko dno nosu in odprta razcepka nosu in ustnic; možno razcepljeno nebo.
3. Popolna razcepka nosu, odsotnost nosnih kril, deformacija očesnih votlin.
V nekaterih primerih gre za brahicefalijo, mikroftalmijo, epikantus, kolobome vek, prirojeno sivo mreno, prearikularne kožne izrastke, nizko ležeče ušesne školjke, včasih prevodno naglušnost, klinodaktilijo, kamptodaktilijo, kriptorhizem, lipome in dermoide.
Srednji razcep nosu Nastane kot posledica kršitve fuzije nosnih plošč nazolabialnega tuberkuloze med embrionalnim razvojem. Klinično se patologija kaže v obliki bifurkacije konice nosu in majhnega utora, ki se dviga po zadnji strani nosu, zaradi razhajanja alarnega hrustanca. Konica nosu je široka, ravna, nosni pretin je skrajšan. Včasih skrita razpoka sega do kosti nosu in čela. Nosni most pri teh bolnikih je širok, sploščen, skozi kožo pa je mogoče otipati kostno špranjo. Očesne votline pri teh bolnikih so zelo razmaknjene (hipertelorizem). Vsi bolniki imajo značilno klinasto rast las vzdolž srednje črte čela. Srednji razcep nosu se lahko kombinira z anomalijami zob zgornje čeljusti, razcepom ustnice, prirojenimi fistulami ustnic in drugimi prirojenimi patologijami.
Pierre-Robin sindrom. Klinično se patologija kaže v obliki triade simptomov: razcep neba v srednji črti, mikrogenija ali nerazvitost spodnje čeljusti in glosoptoza. Vsi simptomi se odkrijejo takoj po rojstvu otroka. Resnost teh simptomov se lahko razlikuje od blagih do hudih. Pri novorojenčkih je možen razvoj dislokacijske asfiksije, ko je otrok nameščen na hrbtu. Ta je najtežja funkcionalna okvara lahko povzroči smrt otroka. Med hranjenjem otroka so značilni tudi cianoza in napadi asfiksije. Običajno imajo ti otroci nagnjenost k bruhanju in posledično distrofijo in visoko smrtnost.
Goldenharjev sindrom (facio-aurikulo-vertebralni sindrom). Deduje se avtosomno dominantno. Lokalizacija gena ni bila ugotovljena. Značilni znaki so: epibulbarni dermoidi (enostranski), subkonjunktivni lipodermoidi ali lipomi, kolobomi zgornje veke, defekti okulomotoričnih mišic, antimongoloidna očesna reža, mikrokorneja, kolobom šarenice, mikroftalmus, strabizem, anoftalmija, atrezija šarenice in katarakta. Ušesne školjke so zmanjšane, deformirane, nenormalno nameščene, atrezija sluhovoda, anomalije
srednje uho, hipoplazija maksile in mandibule, hipoplazija mandibularnega odrastka, makrostomija, odprt ugriz, visoko obokano nebo, razcepljeno nebo, razcepljena uvula in pomožni frenulumi. V 40% primerov so anomalije vretenc, skolioza, spina bifida, anomalije reber, plosko stopalo. V 30% primerov so srčne napake, duševna zaostalost, hipoplazija ali aplazija pljuč, okcipitalna cerebralna kila, anomalije ledvic, okončin, prenatalna podhranjenost.
Treacher-Collinsov sindrom (dizostoza mandibularnega obraza). Deduje se avtosomno dominantno. Gen se nahaja na kromosomu 5q32-5q33. Klinični simptomi: ušesna displazija, ušesne jamice/fistule, ušesni izrastki mehkih tkiv (papilomi), odsotnost sluhovoda, prevodna in senzorinevralna naglušnost, odsotnost trepalnic, kolobom veke, antimongoloidna očesna incizija, atrezija/stenoza hoana, sploščena zigomatična kost , mikrognatija, makrostomija, razcep neba, prirojena neklasificirana srčna bolezen, traheoezofagealna fistula, rekto-vaginalna fistula, atrezija anusa.
Franceschetti-Collinsov sindrom (maksilofacijalna disostoza). Bolezen je pogosto (v 48,5% opisanih primerov) družinske (dedne) narave. Njegova razširjenost je 1:10 tisoč novorojenčkov. Značilni znaki sindroma so: kolobom zgornje veke in odsotnost 2/3 trepalnic spodnje veke; odsotnost infraorbitalne votline pri 1/3 bolnikov in izhod nevrovaskularnega snopa neposredno v podkožna tkiva; odsotnost zigomatične kosti, razpoka in hipoplazija žvečilnih in temporalnih mišic, nerazvitost spodnje čeljusti; anti-mongoloidni rez oči (oči "hiša"); anomalije zob in ugriza; nerazvitost ušes; atrezija zunanjih slušnih kanalov z delno ali popolno gluhostjo; možna makrostoma in ušesni dodatki; včasih je poleg tega še sredinska razcepka neba, razcepka ustnica.
Kraniofacialna disostoza (Crowsonov sindrom). igra pomembno vlogo pri razvoju bolezni dedni faktor. Možganska lobanja je skoraj normalna ali nekoliko zmanjšana in deformirana. Šivi so obliterirani, zaraščeni. Osnova lobanje je skrajšana. Obstaja ostra nerazvitost zgornje čeljusti, očesnih votlin, zigomatičnih kosti. Zaradi tega se določi lažni eksoftalmus, oči pa štrlijo naprej in na straneh, tj. razhajajo se.
Zaradi ostre nerazvitosti zgornje čeljusti se odkrijejo gneča, zadrževanje, distopija in druge patologije zob in zobovja zgornje čeljusti, pa tudi lažno potomstvo. Včasih pride do anomalij notranjega in srednjega ušesa.
Kranio-klavikularna disostoza. Bolezen je lahko dedna. Klinično značilno povečanje možganov in zmanjšanje obraznega dela lobanje. Pacientovo čelo je veliko in široko, obraz pa majhen. Kosti srednjega dela obraza, zlasti zgornje čeljusti, so nerazvite. Ker je spodnja čeljust normalne velikosti, nastane lažno potomstvo. Za patologijo so značilne številne malformacije stalnih zob(dentija, retencija itd.). Poleg tega imajo bolniki nerazvitost ali aplazijo ključnic. V zvezi s tem ima ramenski obroč patološko mobilnost - pacient lahko združi obe rami pred telesom.
Kraniofacialne razpoke, ki se pojavljajo v zgornjih kliničnih sindromih, predstavlja ogromno število vrst, ki se razlikujejo po stopnjah resnosti. Do poznih šestdesetih let prejšnjega stoletja je seznam imen za kraniofacialne razpoke vključeval številne izraze, ki so se pogosto nanašali na isto prirojeno malformacijo.
Od poznih 60. let prejšnjega stoletja se je začel hiter razvoj in uvajanje v prakso kirurških metod za zdravljenje prirojene kraniofacialne patologije, kar je zahtevalo sistematizacijo nabranega kliničnega materiala in razvoj delovne klasifikacije, ki bi lahko zadovoljila zobnega kirurga. pri pravilni izbiri kirurškega in drugega zdravljenja teh bolnikov. Predlagane so bile številne klasifikacije: Ameriško združenje za rehabilitacijo razcepa neba (AARP), Bu-Chai in Moriana; Karfika; anomalije srednjega dela obraza ipd., vendar nobena od teh klasifikacij ni ustrezala zahtevam univerzalne delovne klasifikacije, ki bi upoštevala celotno paleto raznolikosti teh redkih anomalij.
številčenje CLR | Topografsko ime CLR | Deformacije kosti lobanje in mehkih tkiv | Diferencialna diagnoza |
Centralno kraniofacialni razcepljen | Razcep poteka skozi srednjo linijo obraza, čelno kost, maksilo, srednjo linijo nosu in tvori lobanjsko razcep, osrednjo encefalokelo, razcep nosnega septuma, razcep nosu in ustnic | Pri vseh primerih hipertelorizma |
|
Paracentralno kraniofacialni razcepljen | Razcep prehaja skozi čelno kost, vohalne kanale etmoidne plošče in etmoidno kost, ki tvori hipotelorizem, med nosno kostjo in čelnim procesom maksile. Na mehkih tkivih razcep poteka skozi kupolo hrustanca nosnih kril in v nekaterih primerih skozi alveole in ustnico, kot pri "razcepu ustnice" | Z razpoko? 13 |
|
Paracentralno kraniofacialni razcepljen | Na kosteh lobanje prehaja razcep skozi stransko maso etmoidne kosti in tvori hipertelorizem. Natančno lokalizacijo razpoke na čelni kosti je težko določiti zaradi zgostitve slednjega in povečanja čelnih sinusov. Na mehkih tkivih poteka razcep med repom in dnom nosnih kril, na ustnici pa je videti kot običajna "razcepa ustnica" | Z režami: ? ena, ? 3,? 12 |
Nadaljevanje tabele. 2-1
Lateralna "srednja" špranja maksile in orbite | Reža poteka skozi solzni del spodnje veke po poševni poti skozi solzne kanale. Pogosto sta čelni proces maksile in osrednja stena popolnoma odsotna. maksilarni sinus, nos je skrajšan in nosna krila so upognjena. Razcep se razteza okoli dna nosnih kril, nazolabialne jame, poteka skozi alveole in ustnico, kot pri "razcepu ustnice" | Z razpokami? deset, ? enajst |
|
Centralna razcepka maksile in orbite | Razcep poteka navpično skozi solzni del spodnje veke, infraorbitalni foramen in dno orbite (bližje sredini infraorbitalnega živca), maksilarni sinus in lice (tvori ekstrofijo maksilarnega sinusa), se nadaljuje skozi ustnica na sredini med izrastkom filtra in labialno foso. Glavna razlika med tem razcepom in 3 je prisotnost pregrade med nosno votlino in maksilarnim sinusom | Z razpokami? 2, ? 3,? 12 |
|
Lateralna razpoka orbite in maksile | Razcep poteka med srednjo in stransko tretjino spodnje veke. Na licu je videti kot globoka guba, na ustnici pa se približa labialni komisuri. Na lobanjskih kosteh špranja poteka skozi infraorbitalni foramen, dno orbite in zgornjo čeljust na strani infraorbitalnega živca in maksilarnega sinusa, nadaljuje skozi alveole za molarjem v predelu pred molarjem. | Z lobanjsko razpoko? 9 |
Nadaljevanje tabele. 2-1
Maksilofacialna razcepka s kolobomom spodnje veke (nanaša se na sindrom Franceschetti Collins) | Razcep poteka med zgornjo čeljustjo in zigomatično kostjo, odpira orbito. Posledica tega je kratka maksila, visoka atrezija neba in hoana. Na licu opazimo navpično sklerodermično gubo (v obliki brazgotine), usmerjeno proti ustnemu kotu ali kotu spodnje čeljusti. Ta razcep je pogosto kombiniran z razcepom? 5 | Z razpokami? 7,?8 |
|
Temporomagigomatska razcepka (nanaša se na sindrom Franceschetti Collins) | Je najbolj izrazita lateralna kraniofacialna razpoka. Deformacije obraza vključujejo makrostomo (zaradi širjenja špranje proti ustnemu kotu) in sprednje polipe. Odsoten je zigomatični lok, kondil in korakoidni proces. Zgornja čeljust je kratka, alveoli so včasih hipoplastični. V območju velikega molarja in med tuberkulom zgornje čeljusti in pterigoidnim procesom opazimo nepopolno razcepko. Nenormalnosti mehkih tkiv vključujejo prirojene malformacije ušesa in hipoplazijo ali odsotnost temporalne mišice | Z razpokami? 6,?8 |
|
Fronto-zigomatična razcepka | Je lobanjska kopija obrazne razpoke? 6. Pojavlja se pri Franceschetti-Collinsovem in Goldenharjevem sindromu | Z razpokami? 6,?7 |
|
Zgornja stranska razcep orbite | Razcep poteka v lateralni tretjini zgornje veke in nad lateralnim kotom orbite. Ali se ta razpoka šteje za kopijo obrazne razpoke? 5 | Z razpoko? 5 |
Konec mize. 2-1
Zgornja "centralna" orbitalna špranja z razcepom v srednji tretjini superciliarni lok lateralno od superciliarnega živca | Razcep se širi proti zgornji steni orbite in čelna kost, ki tvori encefalokelo. Obstaja kolobom srednje tretjine zgornje veke, ki včasih doseže polno bledo. Obrvi je razdeljena na dva dela, stranski del se dvigne pod kotom in se poveže z linijo las, sredinski del manjka. Ali je proti severu obrnjena kopija razpoke? 4. V obeh primerih lahko opazimo različne prirojene malformacije očesa in kolobome šarenice | Z razpoko? štiri |
|
Zgornja "srednja" razcepljena orbita s kolobomom srednje tretjine veke | Coloboma srednje tretjine zgornje veke, ki se včasih razširi skozi obrv. Poškodbe lobanjskih kosti niso popolnoma definirane. Ali se domneva, da je ta razpoka lobanjska kopija razpoke? 3 | Z razpoko? 3 |
|
Razcep na sredini osrednjega kota orbite | Sploščitev čelnega procesa zgornje čeljusti. Prehaja skozi stransko maso etmoidalne kosti in se širi skozi sploščeno čelno kost. Čelni sinus je povečan. Na mehkih tkivih koloboma zgornje stene obrvi | Z obrazno razpoko? 2 |
|
Severno obrnjena paracentralna kraniofacialna razpoka | Nahaja se med nosno kostjo in čelnim procesom zgornje čeljusti. Prehaja skozi čelno kost (encefalokela), vzdolž vohalnega kanala. Pogosto je dvostranski in povzroča velikanski hipertelorizem. Na mehkih tkivih poteka po sredini obrvi, ki ni razdeljena | Z obrazno razpoko? eno |
|
Kraniofacialna displazija | Ali je lobanjski konec špranje? 0 | Z obrazno razpoko? 0 |
struktur in mehkih tkiv. Tessierjeva klasifikacija vključuje sistem številčenja lobanjskih in obraznih razpok, kjer je vsaki napaki dodeljena ustrezna številka. Identificiranih je bilo skupno 15 razpok (od 0 do 14) z uporabo orbite kot referenčne točke. To razvrstitev je mogoče predstaviti v obliki tabele, ki odraža njene ključne točke.
Tako je Tessierjeva klasifikacija sistematizirala vse v literaturi opisane atipične prirojene malformacije, ki obstajajo kot izolirane prirojene malformacije in vključene v kompleks simptomov sindromov.
Če povzamemo literaturne podatke, se zdi mogoče primerjati prej obstoječo terminologijo kraniofacialnih razcepov s klasifikacijo P. Tessierja (tabela 2.2).
Tabela 2.2. Splošna terminologija kraniofacialnih razcepov iz različnih klasifikacij
2.3. NAČELA ZDRAVLJENJA IN REHABILITACIJE BOLNIKOV S PRIROJENO OROFACIALNO
razpoke
Zdravljenje razcepa ustnice in neba je tako kot mnogih drugih prirojenih malformacij kirurško. Trenutno se zobozdravnik za določitev metode kirurškega posega osredotoča le na globino okvare tkiva. Vendar pa na podlagi splošnega
genetskih vzorcev, lahko pričakujete različne rezultate operacij in značilnosti poteka pooperativno obdobje pri otrocih z razcepi različnih etiologij. Tako na primer pri bolnikih s kromosomskimi nepravilnostmi praviloma opazimo okvare imunosti in regeneracije, kar lahko poveča število zgodnjih in poznih pooperativni zapleti in poslabša prognozo operacije. Pri otrocih z monogenskimi oblikami okvare lahko pride do hujše deformacije obraza po plastični operaciji, saj se bo učinek mutantnega gena nadaljeval po kirurškem zdravljenju, kar bo motilo nadaljnji razvoj tkiv. Treba je razviti metode kirurške korekcije okvare ob upoštevanju etiološke narave razpoke.
Trenutno čas in obseg kirurškega posega pri tipičnih razcepih določi zobni kirurg v skladu s priporočili drugih strokovnjakov.
Keiloplastika se izvaja v porodnišnici v prvih 2-3 dneh življenja ali 15-16. dan po rojstvu otroka in v bolnišnici - v starosti 3-4 mesecev. Z dvostransko razcepljeno ustnico se operacija izvaja v dveh fazah z odmorom 3-4 mesece.
Od tretjega leta se otrok aktivno uči od ortodonta in logopeda. Plastika neba se izvaja glede na vrsto in resnost razpoke sočasna patologija pri starosti 5-7 let. Medicinska rehabilitacija se izvaja do starosti 14-16 let. Končni korektivni kirurški posegi se izvajajo v starosti 14-16 let, po katerem se otroci odstranijo iz dispanzerja.
Mnenja o času kirurškega posega pri atipičnih obraznih razpokah so zelo sporna. Izkušnje številnih klinik v CIS so omogočile utemeljitev časovnega razporeda kirurških posegov in razvoj metod in tehnik za pomoč tej skupini bolnikov (tabela 2.3).
2.4. TEŽAVE REHABILITACIJE BOLNIKOV S PRIROJENO OROFACIALNO
razpoke
Z redkimi izjemami so otroci s prirojenimi orofacialnimi razcepi duševno normalni. Opažena duševna zaostalost je v veliki meri posledica socialne neprilagojenosti.
Tabela 2.3. Algoritem zdravljenja atipičnih obraznih razpok
Starost | Narava zdravstvene in socialne pomoči |
Posvetovanje specialistov, ki ga sestavljajo: pediater, maksilofacialni kirurg, nevrokirurg, ortodont, ortoped, da se določi algoritem predoperativnega programa. |
|
Ortopedsko zdravljenje, cheilorhinoperiosteoplastika, plastika razcepa (prečni, poševni, razcep nosu), fizioterapevtsko zdravljenje s ponovitvijo tečaja po 2 mesecih, zdravljenje spremljajočih bolezni pri specialistih. |
|
Veloplastika, ortodontsko zdravljenje, sanacija ORL organov in ustne votline, uranoplastika, kranioplastika, vse vrste rekonstrukcije nosoorbitalne regije, odprava defektov v spodnji čeljusti pri sindromih 1. in 2. krakovnega loka, distrakcija, fizioterapija, tečaji z govorni terapevt |
|
Uranoplastika, ortodontsko zdravljenje, logoped, rekonstruktivna rinoheiloplastika, fizioterapija |
|
Katere koli starosti | Odprava anatomskih napak |
zaradi drugačnosti od drugih videz, motnjo govora zaradi delne okvare govornega aparata in jo je mogoče uspešno odpraviti s pomočjo zgodnjega kirurškega posega in nadaljnje celovite rehabilitacije. Vključuje tako rehabilitacijske ukrepe, ki se invalidu zagotavljajo brezplačno v skladu z zveznim osnovnim programom za rehabilitacijo invalidov (odlok vlade Ruske federacije z dne 11. decembra 1992 št. 970 in člen 13 zveznega zakona "O socialnem varstvu invalidov v Ruski federaciji") in dejavnosti, pri plačilu katerih sodeluje invalid sam ali druge osebe ali organizacije, ne glede na organizacijske in pravne oblike ter oblike lastništva.
Obseg predvidenih sanacijskih ukrepov individualni program rehabilitacija invalida, mora biti več kot določena z zveznim osnovnim programom za rehabilitacijo invalidov.
večina aktualno vprašanje Pri reševanju problema rehabilitacije tega kontingenta bolnikov je danes oblikovanje koncepta pomoči tem bolnikom, saj ta pomoč vključuje številne specifične organizacijske, medicinske, tehnične in socialne vidike. Treba je utemeljiti čas kirurških posegov, kraj njihovega izvajanja - centre za specializirano oskrbo, strukturo centrov, zaporedje zagotavljanja celovite oskrbe, zgodnje medicinske, pedagoške in socialne rehabilitacije.
Kršitve socialne prilagoditve otroka s patologijo kraniofacialne regije ni vedno mogoče popraviti v starejši starosti. Torej, po ukrajinskem centru za zdravljenje otrok s prirojenimi in pridobljenimi boleznimi maksilofacialne regije Ministrstva za zdravje Ukrajine (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), so opazili otroke od 3 do 15 let:
Sramežljivost, sramežljivost, dvom vase - 66,6%;
Razdražljivost, razdražljivost - 30,3%;
Zamera - 37,7%;
Ograjena, želja po samoti - 27,2%;
Prekomerna odvisnost od matere - 75,5%;
In vsi proučevani otroci, ne glede na spol, so oblikovali fiksacijo na estetski moment.
Ugotovljeno je, da pri starosti 10 let postanejo odnosi z vrstniki bolj dramatični in starejši kot je otrok, bolj izrazite so čustvene reakcije in stališča, ki vodijo do vedenjskih motenj, socialno-psihološke neprilagojenosti.
Vpliv rojstva otroka s prirojeno patologijo obraza ali lobanje na življenje njegovih staršev je nesporen. Analiza materialov številnih študij psihologov in sociologov je pokazala, da so v družinah z otroki z zunanjimi malformacijami psihološke težave bolj izrazite in zahtevajo dolgoročnejšo pomoč kot v družinah z drugimi malformacijami otrok.
Starši takšno situacijo dojemajo kot družinsko katastrofo, sesuvajo se načrti v zvezi z rojstvom otroka, ideje o poznejše življenje. V družini obstajajo neenakomerni, pogosto konfliktni odnosi, kar vodi do dejstva, da 60% takih otrok vzgaja en starš. Poleg tega pogoste bolezni otrok, priprava na več plastičnih operacij, ortodontsko zdravljenje, logopedski tečaj zahteva stalne materialne stroške, fizični in duševni napor.
Kvalitativne spremembe, ki se dogajajo v teh družinah, se kažejo na več ravneh: psihološki, somatski in socialni.
Pri vseh materah se najprej pojavi groza, šok, zmedenost, želja, da bi zapustili svojega otroka. globok stres poslabšana zaradi zmede in nevednosti, kaj storiti naprej, kako razvijati in izobraževati otroka. Dolgotrajno zdravljenje poslabša psihične težave staršev. Mnogi od njih čutijo občutek krivde, tesnobe, boleče reagirajo na pozornost drugih na videz otroka. Neizogibno razjasnitev vzroka okvare vodi v samo- in medsebojno obtoževanje ter na koncu v propad družine.
Stalne izkušnje, ki jih povzroči rojstvo otroka z anomalijo, pogosto presegajo raven sprejemljivega stresa. To se kaže v različnih somatskih boleznih staršev, v asteničnih in vegetativnih motnjah, kar posledično vpliva na razvoj, vzgojo in nevropsihično stanje otrok. Poleg tega je družina z "čudakim" otrokom pogosto izolirana, saj starši omejujejo stike s prijatelji.
mi, sorodniki zaradi osebnih odnosov samih staršev. Poleg tega dolgoročne materialne stiske, ki jih povzročajo ne le stroški zdravljenja, ampak tudi prisilna zavrnitev dela enega od zakoncev.
Kriza v odnosu moderna družba v spremenjenih družbeno-ekonomskih razmerah ter družini z in vzgajanjem invalidnega otroka, je povzročilo potrebo po iskanju novih vrednostnih usmeritev. V nacionalnem merilu se poskuša izboljšati sistem pomoči otrokom s posebnimi potrebami in njihovim družinam, ustvariti realne pogoje za rehabilitacijo teh otrok in njihovih družin.
Sistem zgodnje in ultrazgodnje korekcije maksilofacialne patologije so v Rusiji razvili vodilni strokovnjaki na tem področju. Celostni pristop k rehabilitaciji otrok s prirojeno patologijo kraniofacialne regije omogoča doseganje stabilnih rezultatov v 70-75% primerov, zmanjšanje obdobja invalidnosti s 16 na 2-5 let, kar prihrani otroka pred resne psihološke travme, omogoča večini teh otrok, da obiskujejo splošne šole, odpira možnost nadaljnjega poklicnega izpopolnjevanja, bistveno zmanjša tveganje za upad socialne in materialne ravni njihovih družin.
Skupaj s tem je družba osvobojena potrebe po sprejemanju posebnih ukrepov za reševanje socialnih in finančnih težav teh bolnikov, kar bo po mnenju strokovnjakov prihranilo do 300 milijonov rubljev na leto, saj je skupno število otrok v Ruska federacija z boleznimi maksilofacialnega in kraniofacialnega področja je približno 200 tisoč ljudi, in pod pogojem, da je invalidnost mogoče odpraviti že pri starosti 5-6 let, se obdobje invalidnosti za vsakega bolnika skrajša v povprečju za 12 let.
Pri bolnikih s prirojeno razcepom neba in ustnice se zaradi odsotnosti pretina med ustno in nosno votlino in skrajšanja neba pojavijo motnje govora, ki se izražajo v pojavu odprte nazalnosti z nejasno in nepravilno izgovorjavo glasov. Motnja tvorbe zvokov se poslabša, če imajo bolniki pomanjkljivost v razvoju artikulacijskega aparata.
Nastanek eksplozivnih zvokov (b, p, e, t) je nemogoč zaradi pomanjkanja zadostnega pritiska zračnega toka. Drugi zvoki (r, k, r)
ne uspe, ker v nebu ni podpore za stik z jezikom. Deformacija alveolarnega odrastka, nepravilna lokacija in okvare zob motijo nastanek labiodentalnih (v, f) in zobnih zvokov (s, h).
V poskusu, da bi dosegli razumljivo izgovorjavo zvoka, se ljudje z razcepi navadijo na nenavadne kompenzacijske mišične naprave, kot je proizvodnja zvoka v grlu.
Kršitev artikulacije vpliva na dejstvo, da je jezik pasiven, neaktiven, večina gibov, potrebnih za izgovorjavo govornih zvokov, je odsotna.
Nezadostnost govornega aparata spremlja tudi zamuda pri razvoju glasovno-tvornega koordinacijskega dela v centralnem živčnem sistemu, zato takšni otroci začnejo govoriti 1-2 leti pozneje kot otroci, ki nimajo takšne napake.
Pri bolnikih s prirojeno razcepom neba govor pogosto spremljajo številni kompenzacijski gibi posameznih delov obraznih mišic: krila nosu, nazolabialne gube, čelne mišice, mišice, ki nagubajo obrvi. Zdi se, da s temi gibi poskušajo upočasniti prehod zračnega toka.
Pogosto pacienti ne slišijo svojega popačenega govora ali se nanj navadijo. Nedvomno nazalnost, nejasnost govora povzročata težave pri normalni komunikaciji bolnega otroka z ekipo. Včasih vrstniki, ki obkrožajo otroka s svojim negativnim in nezmernim odnosom do govorne napake, posmehom, povzročijo, da se bolnik umakne vase. Čustvene izkušnje povzročijo pri otroku reaktivno stanje.
Študija stanja psihe pri otrocih s prirojeno razcepom neba in ustnic je pokazala, da je majhna skupina bolnikov imela posamezne simptome organske lezije nevropsihične sfere prirojene narave. Pri številnih bolnikih so ugotovili manjše motnje centralnega živčnega sistema s psihogenimi plastmi. Prišlo je do zmanjšanja spomina, pozornosti, intelektualnih procesov. Bolniki začnejo hoditi in govoriti od 4. leta dalje.
V veliki skupini bolnikov s prirojenimi razcepi so zaradi obstoječe govorne napake opažene psihogene motnje sekundarnega reda, pri nekaterih pa jih spremljajo pojavi vegetativne patologije - hudo znojenje, povečan srčni utrip in motnje spanja. Še posebej negativen vpliv
na razvoj psihe, zlasti na intelekt otroka, pomanjkanje pedagoške pomoči, ugodni pogojiživljenje.
Napake pri glasnem govoru pri večini bolnikov pomembno vplivajo na pisanje. Tudi po študiju 7-10 let v šoli pišejo z vrzeli in permutacijami črk.
Kršitev artikulacije in zvočne izgovorjave negativno vpliva tudi na govorni spomin, sposobnost zadrževanja besed v spominu.
Posledično so motnje govora eden od vodilnih dejavnikov, ki prispevajo k nastanku psihogenije pri otrocih s prirojeno razcepko ustnice in neba. S tega vidika so zgodnje operacije in ustvarjanje pogojev, v katerih otrok ne bi občutil svoje okvare, preprečevanje vseh vrst nevrogenih zapletov.
2.5. NAČELA ZA PREPREČEVANJE OROFACIALNIH RAZPOK
Glavni razlogi za rojstvo otrok z obraznimi razcepi so dedni dejavniki in vpliv na telo bodoče matere kemičnih, duševnih, bioloških, fizičnih dejavnikov, pa tudi mehanskih poškodb v prvem trimesečju nosečnosti. Na podlagi tega ločimo naslednja področja preprečevanja prirojenih razpok obraza:
Medicinsko genetsko svetovanje in prenatalna diagnostika orofacialnih razcepov;
Izobraževalne dejavnosti širokega kroga zdravnikov (ginekologi, pediatri, zobozdravniki), namenjene seznanjanju z vzroki in mehanizmi razvoja anomalij maksilofacialne regije ter indikacijami za medicinsko genetsko svetovanje;
Izobraževalne dejavnosti med prebivalstvom za promocijo zdravega življenjskega sloga, predvsem med osebami v rodni dobi in boj proti splavu;
Oblikovanje skupin z visokim genetskim tveganjem in perikonceptualno preprečevanje prirojenih malformacij (izboljšanje zakoncev pred nosečnostjo in v prvem trimesečju nosečnosti, preprečevanje nalezljivih bolezni, stresnih situacij in poškodb med nosečnostjo);
Pri boleznih žensk v zgodnjih fazah nosečnosti - racionalna terapija z zdravili, razen uporabe zdravil citostatičnega in citolitičnega delovanja.
Del rizične skupine je mogoče identificirati pri rutinskem zobozdravstvenem pregledu nosečnice in porodničarju na posvetu svetovati, da je treba pri ženski z določenimi mikroznaki prirojene patologije opraviti medicinsko genetsko svetovanje in po potrebi prenatalno diagnostiko.
2.5.1. Načela genetskega svetovanja za orofacialne razcepe
Pri kakršni koli obliki orofacialne razpoke pri otroku ali pri katerem od zakoncev, ki načrtujeta nosečnost, je nujno medicinsko genetsko svetovanje. Namen medicinsko genetskega svetovanja v takšnih primerih je oceniti rekurentno (ponavljajoče) tveganje za te malformacije pri načrtovanih potomcih in določiti indikacije za prenatalno diagnostiko. Tveganje ponovitve patologije je mogoče izračunati le, če je ugotovljena natančna genetska diagnoza.
Od 15 do 20 % orofacialnih razcepov je del monogenih sindromov z različnimi vrstami dedovanja. Izračun ponovitvenega tveganja pri monogenski patologiji temelji na vrsti dedovanja sindroma. V takih primerih je tveganje za potomce ocenjeno kot visoko (25-50%).
Upoštevati je treba, da pri 3 % posameznikov z orofacialnimi razpokami odkrijemo različne kromosomske nepravilnosti, med katerimi so najpogostejše: trisomija 13, trisomija 18, sindrom mačjega joka (5 p).
V večini primerov so orofacialne razpoke večfaktorne narave, v 3-5% primerov pa so te malformacije nastale kot posledica izpostavljenosti teratogenim dejavnikom. Empirično tveganje za ponovitev večfaktorskih razcepov je odvisno od števila družinskih članov s podobno anomalijo, njihovega spola, stopnje odnosa s pacientom, stopnje razcepa. V tabeli. 2.4 prikazuje empirično tveganje za ponovitev orofacialnih razcepov večfaktorske narave, izračunano po N.S. Demikova (1983).
Tabela 2.4. Empirično tveganje za sorodnike probanda z razcepom ustnice in neba ter izoliranim razcepom neba (Demikova N.S., 1983)
Ena izmed pomembnih nalog medicinsko genetskega svetovanja je razložiti družini bistvo genetske ogroženosti in pomagati pri odločanju tako o načrtovanju potomstva kot o podaljševanju nosečnosti. Opozoriti je treba, da so orofacialne razpoke malformacije, pri katerih je napoved življenja in zdravja v veliki meri odvisna od prisotnosti kombiniranih anomalij. S pravočasnim odkrivanjem hudih kombiniranih malformacij ali kromosomske patologije nosečnost postane nepraktično.
Kar zadeva izolirane orofacialne razpoke, je treba upoštevati, da gre za ozdravljive oblike patologije, ki niso povezane z zaostankom v telesnem in duševnem razvoju. V primerih, ko je bila diagnoza razpoke obraza postavljena pred porodom in je celovit pregled ploda izključil kombinirano anatomsko in kromosomska patologija, se pred družino neizogibno pojavi vprašanje: kaj storiti? To je za medicinsko genetsko svetovanje izredno zahtevno vprašanje, saj problem nošenja ali prekinitve nosečnosti s temi okvarami ni toliko medicinski kot socialni in finančni.
Pri izoliranem razcepu, ko družini priporočamo podaljšanje nosečnosti, ne smemo pozabiti, da se korekcija kostne napake po rojstvu praviloma izvaja v več fazah v več letih. Poleg tega se morate zavedati možnih materialnih stroškov plastične kirurgije. Med medicinsko genetskim svetovanjem je treba družini zelo natančno razložiti, s kakšnimi težavami se bo srečevala v prvih letih otrokovega življenja. Otrok, rojen s to patologijo, ne more ustvariti intraoralnega negativnega tlaka, ne more v celoti dojiti in zato ne more normalno pridobiti teže. Poleg tega, ko je požiranje oteženo, pride do izločanja hrane skozi nos. Zaradi neposredne komunikacije med ustno votlino in nosno votlino se zrak, ki vstopa v telo, ne navlaži, ne segreje in posledično se pridruži sekundarna okužba, pojavi se vnetje v dihalnih poteh novorojenčka. V proces vnetja so vključeni tudi ENT organi, kot sekundarni zaplet pa so vnetje srednjega ušesa, mastoiditis in druge patologije srednjega in notranje uho.
Navsezadnje naj bi končno odločitev o usodi nosečnosti sprejela družina po medicinskem genetskem svetovanju.
2.5.2. Prenatalna diagnostika orofacialnih razcepov
Razjeko ustnice in neba v 30% primerov lahko odkrijemo med nosečnostjo. Natančnost prenatalne diagnoze obraznih razpok bistveno vpliva na taktiko vodenja nosečnosti in vam omogoča, da vnaprej načrtujete kvalificirano oskrbo novorojenčka.
Glavne metode prenatalne diagnoze orofacialnih razcepov so:
Ultrazvočni postopek;
Fetoskopija;
Fetoamniografija.
Ultrazvok ploda
Ultrazvok je zelo informativna metoda prenatalni pregled za orofacialne razpoke. Občutljivost te metode v zvezi s to patologijo je 77,6%.
Ultrazvočno oceno struktur obraza ploda je treba opraviti v presejalnem načinu med drugim obveznim ehografskim pregledom, tj. med nosečnostjo
Najbolj informativna tehnika za prenatalno ultrazvočno diagnozo orofacialnih razcepov je multiplanarno skeniranje fetalnih obraznih struktur v frontalni, vodoravni in sagitalni ravnini. Učinkovitost te tehnike je 100%.
Da bi zagotovili visoko natančnost prenatalne ultrazvočne diagnoze obraznih razpok, je treba poleg študije standardnega odseka skozi nazolabialni trikotnik uporabiti sagitalno skeniranje, da se izključi ehografski znak "štrlenja" zgornje čeljusti in vodoravno ravnino na ravni zgornje ustnice in neba, da dobimo sliko nazolabialnega trikotnika.
Obrazne razpoke, diagnosticirane v prenatalnem obdobju, so v 57% primerov kombinirane z drugimi okvarami. Med kombiniranimi okvarami v 30% primerov so okvare srca in centralnega živčnega sistema.
Vsak peti plod z orofacialno razpoko ima nenormalen kariotip. Zato poleg ultrazvoka
razvoj ploda, je prenatalna kariotipizacija potrebna za izključitev kromosomskih napak.
Fetoskopija
Fetoskopijo izvajamo pod nadzorom ultrazvoka v 16-22 tednih nosečnosti s pomočjo selfoskopa. Ta tehnika vam omogoča, da vidite obraz ploda in, če je razcep, ponudite družini, da se odloči o podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti.
Fetoamniografija
Fetoamniografija se izvaja v 20-36 tednih nosečnosti. Pod nadzorom ultrazvoka izvedemo transabdominalno amniocentezo in v žile posteljice injiciramo raztopino radiokontaktne snovi (miodil ali verografin). V postopku rentgenski pregled v prisotnosti razpoke ni zaprtja končnih delov kontrastiranih žil obraza ploda. Obe metodi se uporabljata le, če obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka z razcepom ustnice in neba v kombinaciji s takšnimi anomalijami, kot je oligofrenija itd.
Razvojne motnje maksilofacialne regije (MAF) so ena najpogostejših prirojenih nepravilnosti. To so funkcionalne, fiziološke in estetske okvare zgornje in spodnje čeljusti, ustnic in mehkih tkiv v predelu ust. Vsi provocirni dejavniki so razdeljeni na dedne, prirojene z vplivom okolja in multifaktorske. Nekatere patologije je mogoče diagnosticirati že med nosečnostjo, druge pa odkrijemo že pri novorojenčkih ali v zgodnji starosti.
Glavne vrste patologij maksilofacialnega območja
Anomalije maksilofacialne regije se lahko kažejo kot prekomerna ali premajhna razvitost čeljusti, njihov nepravilen položaj in nezaraščanje tkiva. Prva kategorija patologij, povezanih z motnjami v razvoju in položaju čeljusti, vključuje makrognatijo, mikrognatijo, prognatijo in retrognatijo. Te nepravilnosti se odražajo v obliki obraza in povzročijo spremembo njegovih proporcev. Nezraščeno tkivo najpogosteje vključuje ustnice in nebo in se diagnosticira kot "prirojena razcepa ustnice in neba" (CCL). Po statističnih podatkih se je v zadnjih desetletjih število otrok s to napako podvojilo. Tukaj so tudi redke patologije- zlasti sindromi Robin, Franceschetti-Collins in Van der Vud.
Opisi maksilofacialnih anomalij
- Anomalije čeljusti. Vsaka od teh patologij je razvrščena v zgornje in spodnje, odvisno od tega, katera čeljust ima anomalijo. Macrognathia - to je pretiran razvoj in povečanje ene od čeljusti glede na drugo in mikrognatija z diagnozo njihove nerazvitosti. prognatija je kršitev zaprtja zobovja zaradi močnega premika ene od čeljusti naprej. V zvezi z lobanjsko bazo bodisi zgornji ( prognatija), ali spodnja čeljust ( potomstvo). retrognatija - to je premik ene od čeljusti nazaj. Takšne deformacije so lahko v naravi tudi kombinirane, torej se lahko kombinirajo med seboj.
- Nezraščena zgornja ustnica. Ta patologija, znana kot "razcepljena ustnica", je zelo pomemben del prirojenih malformacij MFA. V številu prevladuje nespojenost zgornje ustnice, ki se pojavi v ozadju virusnih, bakterijskih, endokrinih in drugih bolezni, ki jih prenaša mati. Spodbujevalni dejavniki so tudi kajenje, pitje alkohola in nekaterih zdravil med nosečnostjo. Oziroma preprečevanje takšne patologije morajo vključevati izključitev teh dejavnikov.
Ortodonti diagnosticirajo več stopenj in oblik razcepov z značilno klinično sliko. pri skrit oblika kože ustnic ni porušena, vendar je opazna navpična vdolbina kože. pri nepopolna stopnje se ustnica ne zraste le v spodnjem delu, to pomeni, da razcep ne doseže nosnice. Popolnoma izolirana oblika pokriva razcepitev zgornje ustnice vzdolž celotne dolžine, ki je združena z deformacijo hrustančnega dela nosu. In naslednji obrazec - dvostranski, pri katerem je zaznana cepitev desno in levo od filtruma.
- nezraščeno nebo. Ta anomalija, ki se imenuje tudi " razcepljeno nebo”, gre za cepitev mehkega in trdega neba z nastankom reže med ustno in nosno votlino. Pojavi se pri vsakem tisočem novorojenčku, vzroki za njen razvoj pa so genetski dejavniki, pa tudi napačna prehrana ženske med nosečnostjo in njene slabe navade. Po rojstvu ima otrok pogosto težave z dihanjem, hranjenjem, prebavo in sluhom.
Tako kot v primeru nezraščene ustnice obstaja več oblik patologije mehkega in trdega neba. Skrito napake so najmanj opazne, čeprav se odkrijejo nezraščenost kostnih plošč trdega neba, njegovo skrajšanje in prisotnost vdolbine na mehkem nebu. Nepopolne razcepe mehkega neba ne dosežejo meje trdne snovi in ko popolna doseže njegov zadnji konec. Najbolj izrazit popolne razcepe mehkega in trdega neba, ki se kažejo z razcepitvijo do incizivnega foramna. Pri tej obliki so palatinske plošče slabo razvite, mehko nebo pa skrajšano.
- Redke patologije. Tej vključujejo Sindrom Pierra Robina ki označujejo nerazvitost spodnje čeljusti v kombinaciji z obokanim nebom z razcepom in skrajšano ustno votlino. Navzven je patologija opazna z majhno "izrezano" brado in majhno ustno votlino. S to boleznijo je otroku težko jesti in težko diha. sindromFranceschetti-Collins imenujemo maksilofacialna disostoza - bolezen, za katero je značilna nezadostna razvitost zgornje čeljusti in zigomatičnih lokov, protruzija spodnje čeljusti in odprt ugriz. Van der Woodov sindrom se kaže v obliki značilnih jamic na spodnji ustnici in razcepu ustnic ali neba.
Zdravljenje maksilofacialnih anomalij
Do danes obstaja veliko učinkovitih metod za zdravljenje anomalij maksilofacialnega področja. Njihova izbira je odvisna od vrste patologije in klinične slike, pa tudi od starosti otroka, njegovega zdravstvenega stanja in drugih dejavnikov. Naši zdravniki priporočajo jemanje preventivni ukrepiže v fazi načrtovanja nosečnosti in v predporodnem obdobju, še posebej, če so se v družini pojavile podobne patologije. Same metode zdravljenja maksilofacialnih anomalij so razdeljene na instrumentalne, kirurške in kombinirane. Glavna je strojna metoda. V primeru kirurškega posega se zatečejo k kirurškemu posegu, v primeru kombiniranega pa se uporabljajo tako kirurške kot fizioterapevtske metode.
Drugi delOddelek 9 PRIRODNE NAPAKE OSEBNI RAZVOJ,
ČELUSTI IN ZOBJE
Prirojene bolezni so vsa odstopanja od normalnega razvoja, ugotovljena ob rojstvu. Lahko jih imenujemo razvojne anomalije, za katere je značilno odstopanje od norme, ki jih ne spremlja funkcionalna okvara; in malformacije z izrazitim odstopanjem v anatomska zgradba ki ga spremlja disfunkcija.
Z vidika deontologije bi bila pravilna definicija "prirojena malformacija", ki označuje specifično območje lezije, na primer "prirojena nepopolna razcepka ustnica na desni".
Glede na patogenezo delimo prirojene bolezni na dedne bolezni in dedno nagnjeni, ki je posledica poškodbe dednega aparata spolne ali somatske celice.
Poleg tega skupina prirojenih malformacij vključuje nededne teratogene bolezni, ki so se razvile v različnih fazah embriogeneze pod vplivom dražljajev iz zunanjega in notranjega okolja.
Trenutno je opisanih več kot 3000 sindromov, od tega jih je 300 posledica malformacij obraza, čeljusti in zob. Od tega je po zadnjih podatkih 1/2 malformacije obraza se nanašajo na dedne bolezni ali dedno nagnjene in približno 2/3 - na teratogene malformacije.
V veliki skupini prirojenih malformacij (CMD) razcepa ustnice in razcepa neba
Zavzemajo posebno mesto tako glede pogostosti porazdelitve kot resnosti kliničnih manifestacij.
Pogostost rojstev otrok z razcepom ustnice in neba v različnih regijah Ruske federacije se giblje od 1:500 do 1:1000. Po podatkih WHO je pogostnost te anomalije v svetu 1:700. Vendar pa se v različnih regijah sveta tudi ta kazalnik precej razlikuje.
Pogostost pojavljanja razcepa ustnice in neba se razlikuje od regije do regije in je pokazatelj prevladujoče težave v regiji (z izrazitim porastom pogostnosti te patologije) v določenem času.
Ena tretjina primerov razcepa ustnice in neba je družinskih. Med njimi so najpogostejši multifaktorski (poligensko) dedni primeri.
Glavna naloga zobozdravnika in specializirane medicinske genetske službe pri diagnosticiranju večfaktorske (poligensko) podedovane obrazne razjede je identifikacija pacientovih staršev ali drugih sorodnikov prve stopnje sorodstva nekaterih manifestacij nenormalnih genov - prave mikroznačilnosti (stigme embriogeneze).
Takšni mikroznaki za razcepljene ustnice so:
asimetrija rdečega roba zgornje ustnice;
asimetrija nosnega krila;
netipična oblika in položaj stranskih sekalcev in kaninov zgornje čeljusti;
prognatija.
skrajšanje in deformacija mehkega neba;
razcepitev jezika (uvule) mehkega neba;
diastema;
netipična oblika in položaj stranskih sekalcev in kaninov zgornje čeljusti v kombinaciji z utorom alveolarnega procesa;
pravo potomstvo.
Dve tretjini primerov prirojene obrazne razje uvrščamo v tako imenovano sporadično skupino. Večinoma so povezani z delovanjem škodljivih okoljskih dejavnikov na telo matere in ploda v prvem trimesečju nosečnosti, ko pride do najbolj aktivne tvorbe MFR.
Retrospektivna študija vpliva na plod nekaterih zdravil proti epilepsiji, virusov rdečk, hepatitisa, gripe A, pa tudi toksoplazmoze, citomegalije, alkohola in kajenja, je pokazala povezavo teratogenih učinkov navedenih učinkovin s povečanjem pojavnost obrazne razpoke. Možno pa je, da majhnega števila primerov »de novo« mutacij in redkih avtosomno recesivnih primerov, ki so se pojavili prvič, vendar imajo visoko stopnjo dedne obremenjenosti in tveganje za ponovitev anomalije pri potomcih, ni mogoče izključeni iz iste skupine.
Shema 9.1 prikazuje glavne vrste okoljskih dejavnikov, ki igrajo vlogo pri pojavu embrionalnih anomalij različne narave, vključno z MLF [Simanovskaya E.Yu., Balandina E.A., 2001].
V tem razdelku so opisane malformacije obraza, razvrščene glede na anatomske in morfološke značilnosti.
9.1. Anomalije v razvoju ustne sluznice. Nadštevilni zobje
Anomalije ustne sluznice so najpogostejša prirojena malformacija. Lahko so dominantna vrsta anomalije ali simptom hujše malformacije (več prirojenih pasov sluznice v predelu vestibulnih lokov pri orofacialno-digitalnem sindromu).
Kratek frenulum jezika. Frenulum jezika je nit sluznice, katere vrh se nahaja na spodnji površini jezika vzdolž srednje črte, nato prehaja na dno ust in se nahaja med usti izločevalnih kanalov submandibularnega in sublingvalne žleze slinavke. Na dnu je pritrjen frenulum jezika notranja površina alveolarni proces spodnje čeljusti (na kateri koli ravni), ki tukaj pogosto tvori dodatne pramene sluznice v obliki " kurja stopala". Običajno se vrh frenuluma jezika nahaja na ravni njegove srednje tretjine, osnova pa na ravni baze alveolarnega procesa. Če je vrh frenuluma pritrjen v predelu sprednje tretjine jezika ali blizu njegove konice, govorimo o kratkem frenulumu jezika. S takim frenulumom se njegova osnova praviloma nahaja blizu vrha alveolarnega procesa.
V predelu konice jezika z izrazitim skrajšanjem frenuluma opazimo umik, utor. V redkih primerih je frenum jezika praktično odsoten, konica jezika pa je pritrjena na vrh alveolarnega procesa.
Tako stanje se imenuje ankiloglosija. Takšne anatomske motnje, ki povzročajo omejevanje gibljivosti jezika, vodijo do funkcionalne motnje. V prvih dneh po rojstvu se odkrije kršitev sesalne funkcije. Vendar pa se lahko funkcionalna pomanjkljivost jezika kompenzira z veliko količino mleka pri doječi ženski, kar olajša sesanje. Enako opazimo, ko je otrok iz nekega razloga prenesen na umetno hranjenje od prvih dni po rojstvu. Malformacija lahko ostane neodkrita do obdobja oblikovanja govorne funkcije otroka. V teh primerih logoped pogosto ugotovi kratek frenulum jezika. Upoštevati je treba, da je motnja govora lahko centralnega izvora. V takih primerih se vprašanje kirurškega posega na frenulumu jezika odloči logoped skupaj z nevropsihiatrom.
Kratek frenulum jezika vodi do lokalnega parodontitisa v območju zob 82, 81, 71, 72, 42, 41, 31, 32, kršitev njihovega položaja (jezikovni nagib, tortoanomalija) in prispeva k razvoju distalna okluzija; poslabša fiksacijo ortodontskih laminarnih pripomočkov in snemnih protez na spodnji čeljusti.
Zdravljenje kratkega frenuluma jezika je kirurško. Indikacije za operacijo: kršitev sesalne funkcije (vprašanje o operaciji je treba odločiti skupaj s pediatrom), logopedska (odločitev sprejme logoped in kirurg), ortodontska in ortopedska, parodontalna (odločitev sprejme logoped). ustrezne strokovnjake).
Operacija pri novorojenčkih in dojenčkih se izvaja pod
Plikacijska anestezija neposredno pred naslednjim hranjenjem z disekcijo frenuluma nad ustjem izločevalnih kanalov žlez slinavk s škarjami. Jezik držimo z žlebasto sondo. Hranjenje otroka je prikazano takoj po operaciji. Med sesalno funkcijo se zarez na frenulumu jezika naravno podaljša za potrebno količino. Operacija disekcije frenuluma pri novorojenčkih in dojenčkih je paliativna. V prihodnosti bo otrok praviloma načrtovano operacijo- plastika frenuluma jezika, vključno s protitrikotnimi zavihki.
Na otroškem oddelku maksilofacialna kirurgija in kirurško zobozdravstvo sta trenutno izrez frenuluma jezika- v tehnični izvedbi manj dolgo in daje visoko pozitiven učinek delovanja. Izvaja se pod lokalna anestezija(če ni posebnih indikacij za splošno anestezijo).
Tehnika delovanja. Po disekciji frenuluma jezika nad ustjem izločevalnih kanalov žlez slinavk in širjenju rane v topi smeri v vodoravni in navpični smeri se pojavi podvojitev sluznice nad rano (sam frenulum) je izrezan. Robovi rane se mobilizirajo, nakar se na sluznico namestijo vikrilni šivi v navpični smeri. Možen zaplet v pooperativnem obdobju - otekanje jezika in dna ust - je treba priporočiti spremljanje otroka v enodnevni bolnišnici in predpisovanje protivnetnih in hiposenzibilizacijskih zdravil (kalcijev glukonat, tavegil, suprastin ali njihovi drugi analogi). Priporočljiva je varčna prehrana, omejitev govorne funkcije 3-4 dni, izpiranje
Usta po jedi s šibkim antiseptikom, čiščenje zob spodnje čeljusti z lingvalne strani se ne izvaja do popolnega okrevanja. Če je bila operacija izvedena v skladu z logopedskimi indikacijami, otrok začne (ali nadaljuje) pouk z logopedom 6-7 dan po operaciji.
Kratek frenulum zgornje ustnice običajno ima širok vrh, blizu rdečega roba, in široko bazo v območju alveolarnega procesa zgornje čeljusti. Med nasmehom se razgali sluznica, kar povzroča tudi kozmetične motnje.
Nizko pritrditev frenuluma zgornje ustnice opazimo veliko pogosteje, medtem ko se osnova frenuluma lahko nahaja blizu vrha alveolarnega procesa in celo preide v rezalno papilo.
Takšna razporeditev frenuluma zgornje ustnice lahko spremlja diastemo, moti ortodontsko in ortopedsko zdravljenje ter vodi do lokalnega parodontitisa. Tako se operacija na frenulumu zgornje ustnice izvaja po kozmetičnih, ortodontskih, ortopedskih in parodontalnih indikacijah. Operacija je predpisana ne prej kot po popolnem izbruhu 11, 21 zob in delno - 12, 22. Najboljša možnost za poseg je izrez frenuluma zgornje ustnice. Operacija se izvaja v lokalni anesteziji v kliniki.
Tehnika delovanja. V kosti se naredi rez v obliki črke V, ki meji na dno frenuluma na alveolarni proces. Izpostavljeni del alveolarnega odrastka topo skeletiziramo, po potrebi zgladimo kostno izboklino v predelu medianega šiva z bagrom ali kiretažo.
Z žlico izrežemo duplikato sluznice na zgornji ustnici (prav frenulum), mobiliziramo robove rane, sluznico na zgornji ustnici zašijemo z vikrilom. Na izpostavljeno kost položimo jodoformni tampon ali Alvagel. Zgornja ustnica je fiksirana s tlačnim povojem 4-6 ur.
Čiščenje zob zgornje čeljusti s vestibularne strani se ne izvaja, dokler se rana na alveolarnem procesu popolnoma ne zaceli. Zamenjava jodoformnega tampona je priporočljiva 7-8 dan po operaciji in se po potrebi ponovi.
Če obstajajo ločene dodatne sluznice v predelu zgornjega ali spodnjega loka preddvora ust, jih je mogoče odstraniti (glede na indikacije) na enak način ali z metodo vestibuloplastike.
Majhen preddverje ust se nanaša na anomalije v razvoju sluznice loka preddverja in je značilno zmanjšanje višine pritrjene dlesni. Višina prirasle dlesni pri otrocih je spremenljiva. Spreminja se zaradi rasti alveolarnega dela in baze spodnje čeljusti z razvojem zobnih mešičkov in izraščanjem najprej mlečnih in nato stalnih zob. Globina vestibula (višina pritrjene gingive) je enaka razdalji od roba dlesni v višini srednje črte ustreznega zoba do prehodne gube brez velikosti dentogingivalnega žleba.
Globina preddverja pri otrocih, starih 6-7 let, je 4-5 mm, v starosti 8-9 let - 6-8 mm, do 13-15 let pa doseže 9-14 mm.
Majhen preddverje ust, visoka pritrditev spodnjega frenuluma
Ustnice, prisotnost izrazitih dodatnih pramenov v sluznično-submukozni plasti so dejavniki, ki povzročajo nagnjenost k razvoju najprej kataralnega gingivitisa v območju enega ali več zob, nato pa lokalnega parodontitisa. Razvoj patološkega procesa v obzobnih tkivih prispevajo tudi različne vrste ortodontskih motenj (globok prognatični ugriz, sagitalna disokluzija, vestibularni položaj posameznih zob, gneča zob itd.), Ki povzročajo neenakomerno porazdelitev žvečilne obremenitve na parodontalno tkivo. tkiva. Slaba ustna higiena poslabša proces.
Zdravljenje lokalnega parodontitisa, ki ga povzročajo našteti dejavniki, mora biti kompleksno: terapevtsko, ortodontsko, kirurško, z obveznim upoštevanjem visoke ravni ustne higiene. Operacija - vestibuloplastika- namenjen poglobitvi preddverja ustne votline in odstranitvi muko-submukoznih pramenov. V nekaterih primerih se za preprečevanje parodontoze izvaja vestibuloplastika.
Osnova različnih metod utežno-tibuloplastike je prerazporeditev mukoznih režnjev iz spodnje ustnice in alveolarnega dela spodnje čeljusti.
Nadštevilni zobje- ena od anomalij v razvoju dentoalveolarnega sistema, povezana s prirojenimi malformacijami. Ena tretjina primerov polaganja presežnih zob se nanaša na genetsko in dedno določeno patologijo, 2/3 njihovega števila je povezanih s teratogenimi učinki na telo matere otroka v prvem trimesečju nosečnosti.
STI in v smislu polaganja dentoalveolarnega sistema. Presežni zobje so pogosto vzrok za retencijo popolnih zob, v zvezi s tem se ta vrsta patologije obravnava kompleksno.
Impaktirani zobje.zadrževanje
zobje med drugimi zobnimi anomalijami
čeljustni sistem sega od
4,3 do 8 % anomalij MFR. Reteni-
Zlomljen zob je tisti, ki
ni izbruhnil pravočasno, zaradi
nih anatomskih in fizioloških
razvoj zobnega sistema.
Obstaja popolna retencija, ko je zob v debelini čeljustne kosti, in nepopolna, ko se proces izraščanja iz nekega razloga ustavi po pojavu dela zobne krone iz kosti alveolarnega procesa čeljusti.
Zamuda pri izraščanju zob, razen pojava funkcionalnega neravnovesja in kršitve estetskega videza, povezanega z odsotnostjo zoba v zobovju, morda ne spremlja klinični simptomi za dolgo časa. Vendar pa so lahko skriti vzrok bolezni, kot je odontogeni sinusitis, ki nastane zaradi prehoda vnetja z prizadetega zoba na sluznico maksilarnega sinusa, nevritis. trigeminalni živec, ki se pojavi, ko so živčna debla stisnjena in jo spremlja nevrološka bolečina, parestezija, anestezija v območju inervacije poškodovane veje živca.
Izraščanje prizadetega zoba v nosno votlino lahko spremljajo simptomi, značilni za lokalne vnetne procese z refleksnimi pojavi (tinitus, obsevanje bolečine).
Retencija zob je polietiološka bolezen. Izraščanje zob je zakasnjeno
Pod vplivom lokalnih in skupni dejavniki. Pod vplivom skupnih dejavnikov se lahko razvije večkratna ali generalizirana retencija zob.
Eden od vzrokov za retencijo zob je endokrine bolezni. Hipofunkcija timusa vodi do upočasnitve rasti in okostenitve okostja, hipofunkcija ščitnice vodi do kretenizma, ki ga spremlja močan upad hitrost izraščanja mlečnih in stalnih zob, hipofunkcija hipofize (hipofizna pritlikavost) spremlja zmanjšanje somatotropne aktivnosti sprednje hipofize (obstaja zaostanek v telesnem in spolnem razvoju). Izbruh zob, ki ga povzroča ta patologija, je bolj povezan z stalnih zob, saj soma-totropin začne kazati svoj aktivni učinek (spodbuja rast) šele po 3 letih.
Genetske okvare, kot so Downova bolezen, Patauov, Edwardsov, Rosenfordov sindrom, ektodermalna displazija, cistična fibroza, kranioklavikularna disostoza, lahko vodijo do večkratne retencije. Rahitis, eksudativna diateza, zastrupitev s tuberkulozo in prirojeni sifilis prispevajo k zadrževanju zob. Pomanjkanje elementov v sledovih v telesu (fluor, jod) zmanjša hitrost izraščanja zob. D-hipovitaminoza vodi do zamude pri razvoju in izraščanju zob.
Ionizirajoče sevanje lahko povzroči generalizirano retenco.
Večkratna retencija zob pod vplivom skupnih dejavnikov je simptom ali posledica naštetih bolezni, zato mora biti zdravljenje usmerjeno v odpravo osnovnega vzroka, lokalno pa ni vedno učinkovito.
Lokalni dejavniki, ki vodijo do retencije zob:
nepravilen položaj zoba glede na os izraščanja (netipični zaznamek);
pomanjkanje oz popolna odsotnost mesta v zobovju;
prisotnost presežnih zob;
poškodba čeljustnih kosti (povzroči stiskanje zobnega kalčka s hematomom ali njegovim mehanske poškodbe);
travma v obdobju nastajanja korenin (povzroča rupturo nevrovaskularnega snopa, takšni zobje so pogosto delno zadržani);
odontoma;
folikularna cista;
zgodnja ekstrakcija mlečnih zob;
nizka pritrditev frenuluma zgornje ustnice;
funkcionalni dejavniki (aktivnost jezika, ustnic, žrela, ki vplivajo na rast čeljusti in položaj zob);
zobje, ki se nahajajo v razcepu alveolarnega procesa ali v njegovi neposredni bližini;
slabe navade (sesanje jezika, lenoba žvečenja itd.), ki omejujejo normalno funkcionalno obremenitev žvečilnega aparata.
Predavateljski zobje se nahajajo pod kotom do srednje črte (različne resnosti).
Nadštevilni zobje, ki se nahajajo med popolnimi (pogosteje med 11, 21 zobmi), so običajno vretenaste oblike in imajo popolnoma oblikovano korenino, njihova krona pa je pogosto obrnjena proti nosni votlini. Celotni zobje so v tem primeru nameščeni pravokotno na rob alveolarnega procesa in se lahko vrtijo okoli osi, njihova korenina pa le malo zaostaja za nastankom od korenin zob 12, 22, včasih je popolnoma oblikovana.
Korenine celih zob, na poti katerih se nahajajo presežni zobje, močno zaostajajo v razvoju, kar je očitno posledica ne le mehanske ovire, temveč tudi dejstva, da se na tem področju ustvarja nespecifična obremenitev. čeljustne kosti, kar je vzrok za zadrževanje in zamudo pri nastanku korenine.
Diagnoza je klinično-radiološko-logična.
Zdravljenje. Indikacije za kirurško zdravljenje in njeni izrazi pri otrocih s prisotnostjo presežnih zob so različni. Odvisne so od lokacije presežnih zob glede na celoten zob in starosti otroka.
Če je izrasel presežni zob, ga lahko brez odlašanja odstranimo, saj običajno moti pravilno lego celih zob v zobovju oziroma zakasni njihovo izraščanje. V primeru, da se presežni zob nahaja blizu incizalnega roba in se ne prekriva z rastno cono popolnega, ga lahko odstranimo ne glede na stopnjo izoblikovanosti korenine celotnega zoba.
Ko se dodatni zob nahaja blizu območja rasti
Njegovo popolno odstranitev je treba odložiti do konca oblikovanja korenine celotnega zoba, saj se med operacijo lahko poškoduje rastna cona slednjega in preneha nastajati, okvari ali odmre. Če je presežni zob blizu rezalnega roba, se lahko operacija ekstrakcije zoba izvede v lokalni anesteziji, odstranitev tega zoba z njegovo globoko lego v čeljusti je najbolje opraviti pod anestezijo. Takšna operacija je za otroka travmatična in je povezana s povečanjem čustvene napetosti.
Po odstranitvi odvečnih zob, če je dovolj prostora, popolni zobje izrastejo samostojno v 2-6 mesecih. Če po tem času zobje še niso izrasli, je indicirano ortodontsko zdravljenje.
9.2. Razcepljen obraz
Obrazne razpoke se razvijejo na sotočju embrionalnih tuberkulozov.
Prirojene in dedne malformacije obraza, vratu, kosti obraza in možganske lobanje, prirojene malformacije tkiv, ciste in fistule obraza in vratu nastanejo kot posledica kršitve normalne morfogeneze zarodka v obdobju od 3. 4 do 12 tednov intrauterinega razvoja.
Pod vplivom različnih "vzrokov" eksogene, endogene ali dedne narave, če njihovo delovanje sovpada s kritičnim obdobjem embriogeneze obraza, je normalna morfogeneza motena, kar vodi v razvoj različnih prirojenih malformacij. Obstajajo številne teorije, ki pojasnjujejo na primer pojav prirojenih napak
Neuspeh mezodermalne plasti, njena sposobnost, da se raztopi ali zaostane v razvoju pod vplivom "vzroka". Obstaja embrionalna teorija zaporedja nastajanja različnih delov srednji pas obrazi.
Embriogeneza glave zarodka je dobro raziskana, zato je z lokalizacijo in vrsto malformacije mogoče natančno določiti trajanje "vzroka" ali kombinacijo vzrokov, vzpostaviti družinsko-dedne ali dedne odnose. ki je določil pojav prirojene malformacije tega anatomskega področja.
Prevladujejo večfaktorske okvare, ki jih povzroča teratogeni učinek zdravil, tropnost za viruse, zlasti rdečke, na katere so še posebej občutljive celice prvega in drugega škržnega loka, nosečniška toksikoza, delovni pogoji nosečnice, nekatere vrste proizvodnje. , somatske bolezni matere v prvem trimesečju , zrela (po 35 letih) starost staršev itd.
Tako bi morali govoriti o genetski heterogenosti nesindromskih prirojenih malformacij obraza.
Podrobna študija etiologije prirojenih malformacij obraza je zelo pomembna, saj vam omogoča namensko in učinkovito reševanje vprašanj njihovega preprečevanja.
Pri izvajanju MGK na podlagi retrospektivnih in prospektivnih študij je mogoče ugotoviti vzrok, vrsto dedovanja, napovedati tveganje ponovnega rojstva otroka s prirojeno malformacijo.
Prirojene malformacije glave, obraza in vratu je treba razdeliti v naslednje skupine:
izolirane prirojene malformacije (npr. prirojena razcepa ustnice in/ali neba);
maksilofacialne disostoze (npr. Goldenharjev sindrom, sindrom hemifacialne mikrosomije), ko so podobno izražene anomalije v razvoju mehkih tkiv, kosti obraznega skeleta, čeljusti, kar jih opredeljuje kot sindrom;
kranio-maksilofacijalne disostoze (npr. Crusonov sindrom, Robinov sindrom), ko so prirojene anomalije v razvoju kosti lobanje, obraznih kosti, mehkih tkiv, tudi s ponavljajočimi se znaki v isti kombinaciji.
Vsak peti primer sindroma vključuje malformacijo ustnice in/ali neba, ki je ena najpogostejših vrst maksilofacialnih anomalij in zaseda 2. mesto med vsemi vrstami anomalij.
Srednja razcepka spodnje čeljusti (slika 9.1) in poševna razcepka obraza v klinična praksa so redki.
Prečna razpoka obraza (enostranska ali dvostranska makrostoma) je lahko izolirana malformacija ali simptom prirojenega sindroma (slika 9.2).
Sindrom hemifacialne mikrosomije(sindrom prvega in drugega škržnega loka) (slika 9.3) je značilna nerazvitost ene polovice spodnje čeljusti zaradi hipo- ali aplazije kondilarnega procesa, malformacije drugih delov TMJ, hipoplazije zgornje čeljusti in zigomatična kost na isti strani, enostranska makrostoma, različne anomalije v razvoju zunanjega ušesa v kombinaciji z atrezijo zunanjega sluha
riž. 9.1. Srednja razcepka spodnje ustnice in spodnje čeljusti.
riž. 9.2. Dvostranska prečna razcepka obraza.
Vogo prehod, notranje uho, mikro- ali anoftalmus. Kombinacija teh lastnosti se lahko izrazi na različne načine. Način dedovanja je domnevno avtosomno dominanten.
Goldenharjev sindrom. Poleg malformacij, navedenih v hemifacialni mikrosomiji, je zanjo značilna prisotnost epibulbarnega dermoida, malformacije vratne hrbtenice in urinarnega trakta. na prostem
Uho je lahko normalno razvito. Praviloma je v mehkih tkivih lica več rudimentarnih vključkov kože in hrustanca vzdolž linije fuzije zgornjih in mandibularnih embrionalnih tuberkulozov (od tragusa do kota ust). Vrsta dedovanja ni raziskana.
Van der Woodov sindrom- prirojene simetrične fistule žlez sluznice na spodnji ustnici v kombinaciji z razcepom zgornje ustnice (pogosteje z dvostransko popolno razcepom ustnice, alveolarnega procesa in neba). Podeduje se avtosomno dominantno z velikim tveganjem za kasnejše rojstvo otroka s podobno patologijo in praviloma z izrazitejšimi znaki njene manifestacije.
Robinov sindrom za katero je značilna prisotnost triade znakov: razcep neba, nerazvitost vzdolžnih dimenzij spodnje čeljusti, ptoza jezika in mišic za požiranje zaradi prirojene nepopolnosti funkcij kranialni živci. Večina otrok je bila prej nesposobna za življenje zaradi respiratorne odpovedi in razvoja bronho-pljučnih zapletov od rojstva. Trenutno s tehnologijo
riž. 9.3. Sindrom hemifacialne mikrosomije (sindrom prvega in drugega škržnega loka)
distrakcijske osteogeneze lahko te zaplete pravočasno odpravimo ali minimiziramo s povečanjem vzdolžnih dimenzij spodnje čeljusti, kar spremeni položaj korena jezika, poveča površino ustnega dna in odpravlja glavne pogoje škodljivega vpliva na dihalno funkcijo.
Crusonov sindrom- sprememba oblike možganske lobanje ("stolpna" lobanja), visok nosni most s štrlečim nosom, izrazita nerazvitost vseh delov zgornje čeljusti, lažni eksoftalmus (slika 9.4).
Sindrom oro-facialnega prsta- večkratni dodatni frenulumi ustne sluznice, malformacija sprednjih dveh tretjin jezika, aplazija ali sindaktilija prstov na rokah in nogah; v kombinaciji s prirojeno razcepko ustnice ali neba. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna.
9.3. Prirojene ciste in fistule vratu. Dermoidne ciste
ciste in fistule vratu so razdeljene na srednje in stranske. Bolj pogosto srednje ciste in fistule na vratu. Ta skupina vključuje prirojene malformacije, ki se pojavijo, ko pride do kršitve razvoja škržnega aparata: škržni loki in / ali reže, faringealni žepi, ščitnica in drugi derivati. Lahko jih odkrijemo že pri novorojenčku, pogosteje pa se pojavijo kasneje - v prvih 5 letih otrokovega življenja.
Dermoidne ciste nastanejo na mestih gub ektoderma, kjer so vrzeli med tuberkulomi glave zarodka, dedno usmerjene fuzijske linije v procesu morfogeneze in nastajanja obraza in vratu. Njihove lokacije so značilne.
riž. 9.4. Crouzonov sindrom.
Srednje ciste in fistule vratu
Razvijejo se iz ostankov nereduciranega ščitnojezičnega voda, ki nastane v zarodku v obdobju od 3. do 5. tedna med razvojem zadnje tretjine jezika in ščitnice. Začetni segment kanala ustreza lokalizaciji slepe odprtine jezika, nato pa se spusti do ožine ščitnice in pogosto perforira hioidno kost. Te ciste in fistule se pojavijo ob različnih časih po rojstvu. Pred fistulo je lahko stopnja ciste. Njihovega videza otrok in njegovi starši ne opazijo takoj.
Srednje ciste vratu se oblikujejo na kateri koli ravni ščitnično-lingvalnega kanala - od slepe luknje v korenu jezika do prevlake ščitnice. Odvisno od lokalizacije so ciste korena jezika, mediane ciste vratu v območju hioidne kosti. Rast ciste je počasna in neboleča. Bolečina se najpogosteje pojavi z gnojenjem ciste. V teh primerih sta lahko požiranje in dihanje oteženo. Ciste, ki se nahajajo v območju hioidne kosti, nad in pod njo,
Z rastjo povzročijo deformacijo tega dela vratu. Imajo mehko elastično konsistenco, okrogla oblika, njihova mobilnost je omejena zaradi povezave s telesom hioidne kosti. Za hioidno kostjo se pomaknejo navzgor šele pri požiranju. Večina cist je povezana s telesom hioidne ciste in le 5-7% - z rogom hioidne kosti.
Med srednjimi fistulami vratu ločimo nepopolne zunanje in nepopolne notranje. Okoli zunanjega ustja mediane fistule je koža pogosto hiperemična, brazgotinsko spremenjena. Usta so lahko začasno zaprta. Izcedek iz fistule je slab, ni povezan z vnosom hrane. Zunanje ustje fistule se pri požiranju premakne navzgor, sledi hioidni kosti. Sondiranje fistule je težko zaradi brazgotin okoli ust. Pri popolni fistuli se vbrizgana tekočina vlije v ustno votlino skozi slepo odprtino korena jezika.
Tipična klinična slika in objektivne raziskovalne metode (sondiranje, dajanje tekočine in kontrastna radiografija) omogočajo natančno diagnozo mediane fistule vratu. AT Zadnja leta upoštevajte najbolj informativno metodo ehografije. Omogoča vam ugotavljanje ne le prisotnosti fistule in njenega obsega, temveč tudi topografijo z okoliškimi strukturami.
Zdravljenje je samo kirurško.
Lateralne ciste vratu. Njihov izvor ni dokončno ugotovljen. Vir nastanka ciste so pogosto ohranjeni epitelijski ostanki škržnega aparata druge vejne reže, tretje faringealne vrečke in goiter-faringealnega kanala. Ti epitelijski ostanki v stranskih delih vratu se redko pojavijo v ranah.
mu otroštvo in dolgo ostanejo v latentnem stanju. Šele v starejši starosti pod vplivom nekaterih vzrokov (vnetje, travma) se. začnejo rasti in tvorijo ciste na vratu. Lahko jih zamenjamo za absces in jih odpremo, nakar so fistule, ki se ne zaprejo pred in vzdolž sternokleidomastoidne mišice, serozni izcedek iz fistule.
Bočne ciste vratu otroku praviloma ne povzročajo posebnih nevšečnosti. Le z znatnim povečanjem ali suppuration lahko otežijo prehranjevanje, povzročijo bolečino, pritiskajo na nevrovaskularni snop vratu. Rasti počasi. Velikost ciste je od oreha in več. Barva kože nad lateralno cisto se ne spremeni. Pri palpaciji se čuti mehkoelastična tvorba, včasih z izrazito fluktuacijo, gibljiva in neboleča. Bezgavke na vratu niso spremenjene. Na stranski površini žrela na strani ciste je včasih opaziti rahlo izboklino njegove stene. Lateralne ciste vratu se lahko supurirajo. V teh primerih se cista hitro poveča zaradi kopičenja gnojnega eksudata v svoji votlini, postane boleča in gosta na dotik. Povečajo se bezgavke na vratu, palpacija postane boleča. Na tej stopnji se ciste pogosto zamenjujejo z abscesom in se pomotoma odprejo.
Pri diagnozi lateralne ciste vratu je zelo pomembna metoda ehografije, ki vam omogoča, da pojasnite lokalizacijo, topografske značilnosti njene lokacije, velikost, gostoto vsebine in stanje regionalnih bezgavk.
Diferenciacijo stranskih cist vratu je treba opraviti z limfadenitisom, limfangiomami, kavernoznimi hemangiomi, limfosarkomom, vaskularno anevrizmo, parotidnimi tumorji
Noah in submandibularne žleze slinavke. Pri izvajanju diferencialne diagnoze, punkcije in citološki pregled pikčasti.
Kirurško zdravljenje. Operacija je težka, saj je membrano ciste mogoče intimno prevezati
Populacijska pogostnost napak v maksilofacialnem območju se pojavi s približno frekvenco od 1: 1000 do 1: 460. Populacijska pogostnost napak v maksilofacialnem območju se pojavi s približno frekvenco od 1: 1000 do 1: 460. Letno v Rusiji do 1,2-1,3 milijona rojstev se pojavi približno 60 tisoč otrok s prirojenimi malformacijami in dednimi boleznimi. Skupno število bolnikov z maksilofacialnimi anomalijami je približno 35%. Vsako leto se v Rusiji pojavi približno 60 tisoč otrok s prirojenimi malformacijami in dednimi boleznimi za 1,2-1,3 milijona rojstev. Skupno število bolnikov z maksilofacialnimi anomalijami je približno 35%. Po semiotiki VPR je regija Arkhangelsk na drugem mestu. Obstaja stalen trend naraščanja pogostnosti dedne patologije. Po semiotiki VPR je regija Arkhangelsk na drugem mestu. Obstaja stalen trend naraščanja pogostnosti dedne patologije. STATISTIKA
TERMINOLOGIJA Prirojena malformacija (CM) je trdovratna morfološka sprememba, ki povzroči hude kršitve funkcije organa, tkiva ali celega organizma. (Sinonimi: "malformacije" in "prirojene malformacije"). Koncepti, podobni prirojenim malformacijam: prirojene anomalije malformacije, ki jih ne spremlja disfunkcija organa * deformacije ušes, ki ne iznakažejo obraza in ne vplivajo na sluh. Združenja so stabilne kombinacije prirojenih malformacij, če obstaja razlog za domnevo več mehanizmov za nastanek takšnega kompleksa. Formacija je sprememba zgradbe prvotno pravilno organiziranega telesa. * delne amputacijske nenormalnosti - kompleks motenj, ki so posledica in napake morfogeneze (primarna okvara in veriga njenih posledic) * A. Potter - agenezija ledvic, oligohidramnij, značilne spremembe na obrazu, prirojena ploska noga, hipoplazija pljuč. Displazija je malformacija določenega organa ali tkiva (obraz, vezivno tkivo). * displazija zgornje/spodnje čeljusti, Staton-Capdeponova displazija.
Razlika med konceptoma prirojene in dedne patologije: - CM ne vključuje samo dednih bolezni, ampak tudi vse bolezni in anomalije, ki se pojavijo ob rojstvu * CM obrazne lobanje (razcep ustnice in neba), skeleta roke (polidaktilija, sindaktilija), nekatere okvare srca in notranjih organov. Vzrok anomalij: mutirani geni / + vpliv škodljivi dejavniki vpliva na plod v kritičnih obdobjih razvoja določenega organa. Vzrok anomalij: mutirani geni / + vpliv škodljivih dejavnikov, ki vplivajo na plod v kritičnih obdobjih razvoja posameznega organa. * Fetalna hipoksija, akutni beriberi in virusne bolezni (rdečke, ošpice, gripa) matere v zgodnjih fazah nosečnosti. Prirojene malformacije se razlikujejo po etiologiji, klinični predstavi in času nastanka: KLASIFIKACIJA
Gametopatije, blastopatije, embriopatije in fetopatije Dedne prirojene malformacije nastanejo kot posledica mutacij (genskih, kromosomskih, genomskih), najpogosteje na ravni gamet, redkeje v stanju zigote. Eksogeno povzročene prirojene okvare nastanejo kot posledica izpostavljenosti teratogenim dejavnikom med nosečnostjo v embrionalnem obdobju.Multifaktorske prirojene okvare so posledica skupnega delovanja tako dednih kot eksogenih dejavnikov. (etiološka klasifikacija) (blastoza) Motnja v blastocitozi, načelo "vse ali nič". okvare, ki so posledica poškodbe zarodka, tj. od 16. dne po oploditvi do konca 10. tedna. nosečnost. obdobje organogeneze in največje občutljivosti. Okvara ploda se pojavi od 11. tedna nosečnosti do poroda. za obdobje je značilna predvsem rast in povečanje velikosti organov, razen možganov in znojnic. Teratogeni v tem obdobju praviloma ne vodijo do izrazitih malformacij. Primer je diabetična fetopatija. Večina prirojenih malformacij se oblikuje prav v tem obdobju, saj pride do glavnega polaganja vseh organov in tkiv (diabetična, talidomidna embriopatija, embriopatija zaradi virusa rdečk).Hudi teratogeni učinki v tem obdobju razvoja najpogosteje vodijo v smrt otroka. zarodka, preden je ugotovljeno dejstvo nosečnosti.Če zarodek preživi, se ne razvijejo organsko specifične anomalije, saj zamenjava poškodovanih celic zagotavlja nadaljnje normalen razvoj. kakršna koli poškodba jajčeca in semenčice med ovo- in spermatogenezo pred oploditvijo. Genske mutacije in pojav dednih bolezni in dednih malformacij, kromosomske aberacije s pojavom pogosteje nedednih kromosomskih bolezni, genomske mutacije so spremembe v številu kromosomov gamete, ki običajno vodijo do spontanega splava ali kromosomske bolezni.
Kritično obdobje: Teratogeno prekinitveno obdobje (TTP): Obdobje placentacije in implantacije je koncept roka, v katerem lahko teratogeni dejavnik povzroči malformacije. Če škodljivi dejavnik deluje po koncu nastajanja organa, ne more biti vzrok za to napako. Vsak organ ima svojo TTP: TTP razcepa ustnice do konca 7. tedna, neba do 8. tedna, mediana razcepa spodnje ustnice in spodnje čeljusti do 5. tedna, mediana razcepa obraza do začetka 6. teden nosečnosti. I kritično obdobje pri ljudeh pade na konec 1. - začetek 2. tedna nosečnosti. Posledica škodljivega delovanja v tem obdobju je največkrat smrt zarodka. Obdobje II vključuje 3-6 tednov nosečnosti. V tem obdobju teratogeni dejavniki pogosto povzročijo prirojene malformacije. Kritična obdobja so povezana z najbolj intenzivno tvorbo organov v tem času.
V londonski zbirki podatkov o prirojenih in dednih boleznih in značilnostih je razcep ustnice/neba zabeležen pri 847 dednih sindromih z različnimi vrstami dedovanja. Razcepa ustnice in neba (CL/CL) po klasifikaciji WHO so pogoste malformacije. njihov delež je 86,9 %. Populacijska pogostnost značilnih razcepov obraza (zgornja ustnica in nebo) je 1:1000-1:700 novorojenčkov na leto. Med novorojenčki s tipičnimi obraznimi razcepi prevladujejo dečki (0,79 dečkov in 0,59 deklic na 1000 novorojenčkov). Pri moških so praviloma hujše oblike patologije. Tipične razcepe maksilofacialne regije vključujejo: a) razpoke zgornje ustnice; b) razcepljeno nebo.
Razvrstitev in značilnosti tipičnih obraznih razcepov: I. Razcepe zgornje ustnice: 1) prirojena prikrita razcepka zgornje ustnice (enostranska ali dvostranska); 2) prirojena nepopolna razcepka zgornje ustnice brez deformacije osteohrustančnega dela nosu (eno- ali dvostransko) in z deformacijo osteohrustančnega dela nosu (eno- ali dvostransko); Slika 1.
3) prirojene popolne razcepe mehkega in trdega neba ter alveolarnega procesa (enostranske in dvostranske); 4) prirojene razpoke alveolarnega procesa in sprednjega trdega neba so nepopolne (eno- ali dvostranske) in popolne (eno- ali dvostranske). Slika 6 Enostranska razcepa neba Slika 7 Dvostranska razcepa neba
Razcep neba se pojavi v kombinaciji z razcepom ustnice. Hkrati se lahko različne oblike razcepa ustnice kombinirajo z različnimi oblikami razcepa neba. 1, 2 skupine razcepa neba iz zgornje klasifikacije nekateri avtorji obravnavajo kot razcepe sekundarnega neba, 4. skupino v kombinaciji z razcepom zgornje ustnice - kot razcep primarnega neba, 3. skupino - kot razcepe. primarnega in sekundarnega neba.
Spremembe v kostnem skeletu pri prirojenih razpokah in nebu. - obstajajo ostre spremembe v kostnem skeletu obraza, pa tudi nepravilna lokacija premaksilarne kosti in zob, ki se nahajajo v njej. Včasih se število rudimentov zmanjša ali pa so odsotni (anodentia). Deformacija zobnega loka in palatinskih plošč se lahko kombinira z nerazvitostjo zgornje čeljusti - mikrognatija. Zožitev zgornje čeljusti je pogosto prirojena in z rastjo otroka se stopnja poveča. Prirojena deformacija zgornje čeljusti z razcepom neba se lahko kombinira z deformacijo spodnje čeljusti.
OBLIKE SCIVING Monogeni izmed njih: 79 avtosomno dominantni 35 avtosomno recesivni 39 spolno vezani 5 kromosomski 29 večfaktorski 40 povezani z delovanjem okoljskih dejavnikov 6 razmerje različne oblike patologija (%): V preteklosti, ko je razcep ustnice in neba povzročal smrt otrok v prvih letih življenja, so se skoraj vsi novorojenčki v populaciji z avtosomno dominantnimi sindromi pojavili kot posledica novih mutacij. Trenutno se v povezavi z znatnim izboljšanjem kirurških tehnik in izvajanjem celotnega sistema rehabilitacijskih ukrepov povečuje število operiranih oseb z avtosomno prevladujočim sindromom, ki se poročijo in prenašajo mutirani gen na svoje otroke. Z genetskega vidika so značilne prirojene malformacije orofacialne regije zelo heterogene. Njihov izvor lahko temelji tako na monogenih kot kromosomskih in poligenskih napakah.
Avtosomno-dominantni sindromi IME KLINIČNA SLIKA Goldenarjev sindrom Razcepa ustnice in neba, multipli bazalnocelični karcinomi, čeljustne ciste, skeletna anomalija. Gorlinov sindrom Razcepa ustnice in neba, enostranska displazija uhlja, enostranska hipoplazija mandibularne veje, različni epibulbarni dermoidi, anomalije hrbtenice, srčne okvare, anomalije ledvic in spolovil. Sindrom Frere-Maya Razcepa ustnice in neba, makrocefalija, hipertelorizem, sploščen nos, zavit kodr, mezomelija, klinodaktilija, hrbtenične in genitalne anomalije. Sindrom akroosteolize Razcepljeno nebo, "raztapljanje" končnih falang z zadebelitvijo prstov, nizka rast, kifoza, valgusna deformacija spodnjega dela noge, mikrognatija, dolihocefalija, prezgodnja izguba zob. Van der Woodov sindrom Razcepa ustnice in neba, labialne jamice. Sindrom klavikularno-kranialne displazije. Razcepljeno nebo, širok lobanjski svod, odprti fontaneli, majhen obraz, črvaste kosti, dodatni zobje, odsotnost ali hipoplazija klavikul, druge skeletne anomalije. Nekateri monogensko podedovani sindromi razcepa ustnice in neba:
Aut somno - recipročni sindromi Ueberg-Highwardov sindrom Razcepa ustnice in neba, mikrocefalija, hipoplastični distalno locirani palci, kratke radiusne kosti. Meckelov sindrom Razcepa ustnice in neba, polidaktilija, policistična ledvična bolezen, encefalokela, srčne napake in druge anomalije. Bixlerjev sindrom Razcepljena ustnica in nebo, hipertelorizem, mikrootija, ledvična atonija, prirojene srčne napake, zaostanek v rasti. Cryptofalm Razcepa ustnice in neba, cryptofalm, nenormalna čelna linija las, različne sindaktilije na rokah in nogah, kolobom na nosnih krilih, anomalije genitourinarnega sistema. Cerebrokostomandibularni sindrom Razcepljeno nebo, mikrocefalija, okvara reber Christianov sindrom Razcepljeno nebo, kraniosinostoza, mikrocefalija, artrogripoza, adducirani palec.
Trisomija 1) Patauov sindrom (SP) - trisomija 13 sindrom - pojavlja se s frekvenco 1:6000. Obstajata dve citogenetski različici Patauovega sindroma: preprosta trisomija in Robertsonova translokacija. Otroci s Patauovim sindromom se rodijo s telesno težo pod normalno (2500 g). Imajo zmerno mikrocefalijo, moten razvoj različnih delov centralnega živčnega sistema, nizko nagnjeno čelo, zoženo palpebralne razpoke, katerih razdalja je zmanjšana, mikroftalmija in kolobom, zamegljenost roženice, ugreznjen nosni most, širok nos, deformirane ušesne školjke, razcepljena ustnica in nebo, polidaktilija, fleksorni položaj rok, kratek vrat. Pri 80% novorojenčkov se pojavijo malformacije srca: okvare v interventrikularnem in atrijski septum, transpozicija žil itd. Opazimo fibrocistične spremembe trebušne slinavke, akcesorne vranice, embrionalno popkovnično kilo. Ledvice so povečane, imajo povečano lobulacijo in ciste v kortikalni plasti, odkrijejo se malformacije spolnih organov. SP ima zamudo duševni razvoj. Večina bolnikov s Patauovim sindromom (98%) umre pred starostjo enega leta, preživeli trpijo zaradi globokega idiotizma.
2) Edwardsov sindrom (SE) – sindrom trisomije 18 – se pojavlja s frekvenco približno 1:7000. Otroke s trisomijo 18 pogosteje rodijo starejše matere, povezava s starostjo matere je manj izrazita kot pri trisomiji kromosomov 21 in 13. Pri ženskah, starejših od 45 let, je tveganje za rojstvo prizadetega otroka je 0,7 %. Citogenetsko je Edwardsov sindrom predstavljen s preprosto trisomijo 18 (90%), v 10% primerov opazimo mozaicizem. Pri deklicah se pojavlja veliko pogosteje kot pri dečkih, kar je verjetno posledica večje vitalnosti ženskega telesa. Otroci s trisomijo 18 se rodijo z nizko porodno težo (povprečno 2177 g), čeprav je nosečnost normalna ali celo presega normo. Fenotipske manifestacije Edwardsovega sindroma so raznolike. Najpogostejše anomalije možganov in obrazne lobanje, možganska lobanja dolihocefalne oblike. Spodnja čeljust in usta so majhni. Palpebralne razpoke so ozke in kratke. Ušesne školjke so deformirane in so v veliki večini primerov nizke, nekoliko podolgovate v vodoravni ravnini. Reženj in pogosto tragus sta odsotna. Zunanji slušni kanal je zožen, včasih odsoten. Prsnica je kratka, zaradi česar so medrebrni prostori zmanjšani in rebraširši in krajši od običajnega. V 80% primerov opazimo nepravilen razvoj stopala: peta močno štrli, lok se povesi (zibajoče stopalo), palec je zadebeljen in skrajšan. Okvare notranji organi najpogostejše malformacije srca in velika plovila: defekt ventrikularnega septuma, aplazija ene vrvice aortnih in pljučnih zaklopk. Vsi bolniki imajo hipoplazijo malih možganov in corpus callosum, spremembe v strukturi oljk, hudo duševno zaostalost, zmanjšanje mišičnega tonusa, ki se spremeni v povečanje s spastičnostjo. Pričakovana življenjska doba otrok z Edwardsovim sindromom je kratka: 60% otrok umre pred 3 meseci, le en otrok od desetih živi do enega leta; preživeli so globoki oligofreni.
Atipične razpoke kraniofacialne regije predstavlja ogromno število vrst, od katerih jih je večinoma mogoče razvrstiti v eno od treh skupin: 1) kraniofacialne razjede; 2) stranske obrazne razpoke; 3) orbito-maksilarne reže. Razširjenost, etiologija in patogeneza:
V populaciji so atipični razcepi veliko manj pogosti kot razcepi ustnice in neba. Pogostost se giblje od 1,9 do 6,8 na 100 tisoč novorojenčkov. Atipične razpoke kraniofacialne regije so lahko tako izolirane kot komponente dednih sindromov, tako enostranskih kot dvostranskih, tako popolnih kot nepopolnih.
Povzročajo jih napake eksogene narave, + njihov izvor je povezan z vplivom istih dejavnikov, ki so dejavniki pri izvajanju dedne predpostavke pri večfaktorski razcepu ustnice in neba: izpostavljenost radioaktivnemu sevanju med nosečnostjo; presnovno neravnovesje pri materi (zvišana telesna temperatura, pomanjkanje vitaminov in mikroelementov, zlasti Cu, oligohidramnij, endokrinopatije, zlasti diabetes mellitus in disfunkcija ščitnice); nalezljive bolezni med nosečnostjo; jemanje zdravil z mutagenim delovanjem (antikonvulzivi, antimetaboliti, pomirjevala, steroidni hormoni itd.).
Patogeneza atipičnih razcepov kraniofacialne regije je povezana s sistemskimi motnjami v mejah 1 in 2 škržnih lokov med razvojem zarodka. - v prvih 4 tednih embriogeneze se vejni lok razcepi in tvori ličnico in zgornjo čeljust. - Do 6. tedna se mandibularni odrastki zlijejo v spodnjo čeljust. - Izrastki maksile se srečajo s kroglastimi izrastki, da tvorijo zgornjo ustnico in nosnice. - V istem obdobju se na kavdalni meji 1. škržnega loka in na glavi 2. škržnega loka pojavijo trije tuberkuli, ki tvorijo zunanje uho. - Iz 1. vejnega loka nastanejo tragus in golenica vijačnice uhlja, nakovalo in malleus srednjega ušesa. Iz 2. škržnega loka se oblikuje streme in druge sestavine zunanjega ušesa. Do 8. tedna se obrazne reže zarodka zaprejo, oblikujejo se ustnice in usta. Oblikujejo se odrastki zgornje čeljusti in stranski odrastki nosu ter pojavijo se nazolakrimalni utori. Kateri koli od zgornjih eksogenih dejavnikov lahko vpliva na proces fuzije ali razvoja embrionalnih struktur, kar na koncu privede do nastanka razpok.
V zadnjih letih se domneva, da je nastanek obraznih razpok posledica kršitev genetskih mehanizmov apoptoze površinskih epitelijskih celic, kar vodi do sprememb v razmerju epitelne pregrade in mezenhima. Mezenhim, ki prosto prodira v prostor med procesi, moti razvoj vaskularne mreže znotraj in med njimi in tako preprečuje njihovo zlitje. Vendar pravi mehanizmi nastanka obraznih razpok še niso popolnoma razumljeni. Ta okoliščina otežuje oblikovanje sistema terminologije in klasifikacije.
Algoritem obravnave in rehabilitacije otrok z razcepom ustnice in neba Izvedene aktivnosti Ciljna skupina Optimalni čas Prenatalno obdobje Ultrazvočni pregled na prisotnost razcepa Vse nosečnice Po možnosti od 20. tedna razvoja ploda razcep Takoj po diagnozi razcepa Neonatalno obdobje (0 -1 mesec) Pregled otroka za izključitev morebitnih sočasnih malformacij Vsi novorojenčki z razcepi Prvi tedni življenja Genetski posvet za izključitev genetskih sindromov Novorojenčki s sočasno prirojeno patologijo Takoj po dodatnem pregledu otroka Doba dojenčka (1 mesec - 1 leto) Registracija pri ortodontu Zgodnje ortopedsko zdravljenje Otroci z razcepom ustnice in neba (tako enostransko kot obojestransko) 2-5 mesecev Korekcija razcepa ustnice in neba njene ustnice Otroci z razcepom ustnice 3-6 mesecev
Obdobje malčka (1-3 leta) Registracija pri logopedu, začetek logopedskih ur Otroci z razcepom neba 11-12 mesecev Odprava razcepa neba Otroci z razcepom neba 1-2 leti Predšolsko obdobje (3-7 let) Rekonstruktivna heiloplastika / heilorhinoplastika Otroci z brazgotinsko deformacijo zgornje ustnice in nosu 4-6 let TimpanostomijaOtroci s pogostim vnetjem ušesa zaradi razcepa neba 2-4 leta Razredi z logopedom Otroci z razcepom neba Skozi celotno starostno obdobje Opazovanje ortodonta Otroci z razcepom alveolarnega procesa, neba Skozi celotno starostno obdobje Mlajše šolsko obdobje (7-11 let ) Odprava razcepa alveolarnega narastka Otroci z razcepom alveolarnega narastka 8-11 let Opazovanje ortodonta Otroci z razcepom alveolarnega narastka, neba Skozi celotno starostno obdobje Ortodontsko zdravljenje Otroci z nerazvitostjo zgornje čeljusti, deformacijo zobovje Po indikacijah Pouk z logopedom Otroci z razcepom neba Po indikacijah Starejše šolsko obdobje (11 – 16 let) Rekonstruktivna rinoplastika / heilorinoplastika Otroci z brazgotinsko deformacijo zgornje ustnice in nosu Po indikacijah Kontrola ortodonta Otroci z razcepom alveolarnega odrastka, neba Skozi celotno starostno obdobje Ortodontsko zdravljenje Otroci z deformacijo zob kot priprava na kostno- rekonstruktivne operacije Po indikacijah - rekonstruktivne operacije Otroci z deformacijo čeljusti 15-16 let Faringoplastika Otroci s palatofaringealno insuficienco 15-16 let
Podatki, vneseni v elektronsko bazo podatkov in viri podatkov Vneseni podatki Vir Splošni podatki (ime in priimek, datum rojstva, naslov, telefon, polno ime matere) Bolnišnična anamneza, razgovor z materjo Družinska in porodniška anamneza Izpraševanje matere, protokol porodniškega pregleda, zaključek neonatologa patologije, ambulantno polikliničnega kartona, strokovnih mnenj, podatkov o pregledih na oddelku, podatki o prejšnjih posegih, izvlečki iz bolnišničnih zgodovin podatkov, podatki o vsaki hospitalizaciji (operacijski protokol, značilnosti poteka anestezije in pooperativnega obdobja) bolnišnična zgodovina Komentarji specialistov (kirurg, ortodont, logoped, ORL) Zapis specialistične anamneze, osebne pripombe Glavna težava pri rehabilitaciji otrok z razcepom ustnice in neba je neskladje med časom kirurških posegov in optimalnim. Slednji so razviti ob upoštevanju funkcionalnih motenj, ki jih povzroča prisotnost ene ali druge anatomske napake. Velik pomen ima tudi pravočasen začetek in ustreznost ortodontske in logopedske obravnave, za kar mora biti otrok prijavljen pri ustreznih specialistih v dispanzerju.
RCHD (Republiški center za razvoj zdravja Ministrstva za zdravje Republike Kazahstan)
Različica: Arhiv - Klinični protokoli Ministrstva za zdravje Republike Kazahstan - 2010 (Odredba št. 239)
Druge določene malformacije obraza in vratu (Q18.8)
splošne informacije
Kratek opis
Sistemske motnje v mejah prvega in drugega škržnega loka v obdobju embrionalnega razvoja otroka. Vsem sindromom je skupna displazija in (ali) nerazvitost tkiv in organov obraza, kar ima za posledico funkcionalne in estetske motnje.
Protokol"Prirojene malformacije obraza in vratu"
Koda ICD-10:
Q 18.1 - prirojena preurikularna cista in fistula
Q 18.4 - makrostoma
Q 18.5 - mikrostomija
Q 18.6 - makroheilija
Q 18.7 - mikrokeilija
Q18.8 - Druge določene malformacije obraza in vratu
Q 38.2 - makroglosija
Q 38.3 - druge prirojene anomalije jezika
Q 16.0-Q16.1 - prirojena anomalija in atrezija ušesni kanal
Q 17.0 - dodatna ušesna školjka
Q 17.1-Q 17.3 Makrootija, mikrootija in druge ušesne anomalije
Q 17.5 - štrleča ušesa
Razvrstitev
Klasifikacija prirojenih malformacij obraza in vratu (WHO, 1975)
Prirojene malformacije obraza:
razcepljena ustnica;
razcepljeno nebo;
Skozi razpoke zgornje ustnice in neba;
Poševne razpoke obraza (koloboma);
Prečne razpoke obraza (makrostomija);
Fistule spodnje ustnice;
Progenia, prognathia;
Hipertelorizem (srednji razcep nosu) itd.
Prirojene malformacije organov ustne votline in žrela:
makroglosija;
Kratek frenulum jezika;
Malformacije zob;
Majhen preddverje ustne votline;
Diastema itd.
Prirojene malformacije ušes:
Displazija ušes (microotia in anotia), atrezija ušesnega kanala;
Parotidni papilomi;
Parotidne fistule (predušesne fistule in ciste);
Anomalije 1. in 2. škržnega loka itd.
Prirojene malformacije vratu:
tortikolis;
Mediana in stranske fistule in ciste na vratu itd.
Diagnostika
Diagnostična merila
Pritožbe: na kozmetična napaka, kršitev anatomske in funkcionalne celovitosti maksilofacialne regije (odvisno od vrste malformacije).
Poševna obrazna razcepka ali kolobom je huda prirojena patologija, ki je posledica nezdruženosti (popolne ali nepopolne) nazolabialnih in maksilarnih tuberkel v obdobju embrionalnega razvoja otroka. Razcep je lahko popoln ali nepopoln, enostranski ali dvostranski. Pogostejše so nepopolne poševne obrazne razpoke.
Klinično se razcep začne od zgornje ustnice (desno ali levo od filtruma) in se nato nadaljuje proti spodnji veki in zgornjemu zunanjemu robu orbite. Če je razcep nepopoln, potem pride do cepitve tkiv samo zgornje ustnice, nato pa se vzdolž razpoke določi nerazvitost mehkih in trdih tkiv obraza v obliki umaknjene brazde iz zgornjo ustnico do spodnjega orbitalnega roba orbite. Praviloma imajo ti otroci nerazvitost ali kolobom vek in posledično lažni eksoftalmus. Poševna obrazna razcepka je pogosto kombinirana z drugimi patologijami obraza: razcepljeno nebo, hipertelorizem, anomalija ušes itd.
Zdravljenje te patologije je kirurško in se izvaja v različnih starostnih obdobjih, odvisno od celotnega kompleksa simptomov bolezni (plastika zgornje ustnice, operacija vek, oblikovanje obraza, otoplastika itd.).
Transverzalna razcepka obraza ali makrostoma je lahko enostranska ali dvostranska. Je posledica nezdružitve maksilarnih in mandibularnih tuberkulusov v obdobju embrionalnega razvoja otroka. Klinično se patologija kaže v obliki makrostomije različne resnosti. V tem primeru se razcep začne od ustnega kota in se nadaljuje naprej proti ušesni mečici. Makrostoma je lahko izolirana malformacija ali simptom nekaterih prirojenih sindromov. Tako je na primer pri Goldenharjevem sindromu poleg makrostomije na strani lezije prisotna nerazvitost spodnje čeljusti, displazija ušesa, kožni in hrustančni priveski, epibulbarni dermoid itd. V sindromu 1. škržnega loka , pogosto opazimo tudi makrostomo (G.V. Kruchinsky, 1974).
Kirurško zdravljenje makrostome - zmanjšanje ustne fisure na normalno velikost. Bočna meja ustne fisure se običajno nahaja na pupilarni liniji. Če obstajajo ušesni dodatki, jih je treba tudi odstraniti. Kirurški poseg je najbolj primeren v starosti 2-3 let.
Srednji razcep nosu (hipertelorizem) nastane kot posledica kršitve fuzije nosnih plošč nazolabialnega tuberkula med embrionalnim razvojem otroka. Klinično se patologija kaže v obliki bifurkacije konice nosu in majhnega utora, ki se dviga po zadnji strani nosu, zaradi razhajanja alarnega hrustanca. Konica nosu je široka, ravna, nosni pretin je skrajšan. Včasih skrita špranja sega višje do kosti nosu in celo čela. Nosni most pri teh bolnikih je širok, sploščen, skozi kožo pa je mogoče otipati kostno špranjo. Očesne votline pri teh bolnikih so zelo razmaknjene (hipertelorizem). Vsi bolniki imajo značilno klinasto rast las vzdolž srednje črte čela. Srednji razcep nosu se lahko kombinira z anomalijami zob v zgornji čeljusti, razcepom ustnice, prirojenimi fistulami ustnic in drugimi prirojenimi patologijami.
Zdravljenje medianih razpok nosu je kirurško, odvisno od resnosti patologije. V blagih primerih se lahko izvede plastična operacija alarnega hrustanca in konice nosu. Ta operacija se lahko izvede v zgodnejši starosti (13-15 let). V težjih primerih je potrebna popolna (tudi kostna) rinoplastika, ki se običajno opravi po 17 letih. Poleg tega je pri hudem hipertelorizmu pri odraslih možno izvesti rekonstruktivno operacijo čelne kosti, zgornje čeljusti in zigomatičnih kosti, da se normalizira oblika obraza. Ti redki in kompleksne operacije izvajajo v nekaterih večjih klinikah za maksilofacialno kirurgijo.
Sindrom 1 in 2 škržnih lokov. Za bolnike s to patologijo je značilna izrazita asimetrija obraza (eno- ali dvostranska) zaradi nerazvitosti tkiv, ki nastanejo iz 1-2 škržnih lokov v procesu embrionalnega razvoja. Prenos tega sindroma z dedovanjem opazimo v izjemno redkih primerih. Najpogostejši sindrom je enostranski. Istočasno je klinično določena enostranska nerazvitost spodnje in zgornje čeljusti, zigomatične kosti in ušesa. Nerazvita so tudi vsa mehka tkiva spodnje in srednje tretjine obraza na strani lezije.
Nerazvitost spodnje čeljusti je še posebej izrazita v predelu čeljustne veje, koronarnih in kondilarnih procesov. Veja čeljusti je nerazvita, skrajšana, stanjšana. Koronoidni in kondilarni procesi so prav tako nerazviti in pogosto sploh odsotni. V teh primerih so praviloma kostni elementi temporomandibularnega sklepa (sklepni tuberkel, sklepna fosa itd.) Nerazviti ali niso določeni. V hujših primerih se radiografsko določi tudi nerazvitost telesa spodnje čeljusti na "bolni" strani. Skupaj to vodi do dejstva, da se brada premakne na "bolečo" stran.
Nerazvitost (zoženje in skrajšanje) zgornje čeljusti, pa tudi zigomatične kosti, vodi do sploščitve srednjega dela obraza na strani lezije. V ustni votlini je poševen ali navzkrižni ugriz, anomalije s strani zob. Na strani lezije se določi nerazvitost mišic jezika in mehkega neba.
Sindrom 1-2 škržnih lokov vedno spremlja anomalija ušesa različne resnosti: od njegove nerazvitosti (microotia) do popolne aplazije ušesa, ko se namesto tega ohrani le ušesna mečica ali majhen kožno-hrustančni valj. Pri teh bolnikih je zunanji sluhovod zožen ali zaraščen, zaznati je parotidne kožne in hrustančne prirastke, parotidne fistule itd.
Zdravljenje bolnikov s sindromom 1-2 škržnih lokov je dolgotrajno, večstopenjsko, zapleteno (kirurško-ortodontsko) in zelo kompleksno, namenjeno obnovitvi oblike in velikosti čeljusti, ušesa itd., Pa tudi obnovitvi zaradi bolezni oslabljene funkcije (žvečenje, sluh). V zgodnjem otroštvu, od mlečnega ugriza in naprej do konca rasti kosti obraznega skeleta, se izvaja ortodontsko zdravljenje. Od 8-9 leta starosti je možna otoplastika. Od starosti 12-13 let je mogoče izvajati osteoplastične operacije na čeljusti. Vendar pa rezultat zdravljenja ni vedno prijeten.
Pierre-Robin sindrom. Klinično se patologija manifestira v obliki triade simptomov: srednjega razcepa neba, mikrogenije ali nerazvitosti spodnje čeljusti in glosoptoze. Vsi simptomi se odkrijejo takoj po rojstvu otroka. Resnost teh simptomov se lahko razlikuje od blagih do hudih. Pri novorojenčkih je možen razvoj dislokacijske asfiksije, ko je otrok nameščen na hrbtu. Ta najhujša funkcionalna motnja lahko privede do smrti otroka. Med hranjenjem otroka so značilni tudi cianoza in napadi asfiksije. Običajno so ti otroci nagnjeni k bruhanju. Zaradi zgoraj navedenega in aspiracijske pljučnice pogosto opazimo distrofijo in visoko smrtnost.
Zdravljenje je sestavljeno iz preprečevanja asfiksije in aspiracije hrane od prvih dni otrokovega življenja. Da bi to naredili, se jezik ali spodnja čeljust fiksira v naprednem sprednjem položaju s kirurškimi ali ortodontskimi metodami. V nekaterih primerih je dovolj, da novorojenčka držite in dojite na trebuhu. Sčasoma se položaj spodnje čeljusti stabilizira s krepitvijo mišic, ki potiskajo spodnjo čeljust. V prihodnosti je za rehabilitacijo teh otrok potrebna miogimnastika, ortodontsko zdravljenje in plastika neba v splošno sprejetih pogojih.
Vanderwoodov sindrom - prirojene simetrične fistule žlez sluznice spodnje ustnice v kombinaciji s prirojenimi razpokami zgornje ustnice in neba. Zdravljenje obsega plastično operacijo zgornje ustnice in neba v običajnem času. Poleg tega je potrebna operacija za izločanje prirojenih fistul spodnje ustnice, ki jo je priporočljivo izvajati v predšolski dobi.
Franceschetti-Colinsov sindrom ali maksilofacialna disostoza. Bolezen ima pogosto družinski (dedni) značaj. Njegovi značilni simptomi so dvostranska nerazvitost zigomatičnih kosti, zgornje in spodnje čeljusti ter ušes. Za sindrom F.K značilna je antimongoloidna smer palpebralnih razpok: palpebralne razpoke so usmerjene druga proti drugi pod kotom zaradi opustitve zunanjih kotov oči (oči "hiša"). Pogosto je koloboma ali nerazvitost vek. Nerazvitost zgornje čeljusti spremljajo nerazvitost maksilarnih sinusov, anomalije zob in okluzija. Ušesne školjke so v različni meri nerazvite. Z aplazijo ušes je atrezija zunanjih sluhovodov z delno ali popolno gluhostjo. Možna je makrostoma, ušesni dodatki. Včasih se pojavi tudi mediana razcepa neba, razcepa ustnice.
Zdravljenje bolnikov s to patologijo je dolgotrajno, postopno in kombinirano (ortodontsko in kirurško). Izvaja se po estetskih in funkcionalnih indikacijah v različnih starostnih obdobjih, odvisno od izraženosti simptomov.
Kraniofacialna disostoza (Crowsonov s-m). Pomembno vlogo pri razvoju bolezni igra dedni dejavnik. Možganska lobanja je skoraj normalna ali nekoliko zmanjšana in deformirana. Šivi so obliterirani, zaraščeni. Osnova lobanje je skrajšana. Obstaja ostra nerazvitost zgornje čeljusti, očesnih votlin, zigomatičnih kosti. Zaradi tega se določi lažni eksoftalmus, oči pa štrlijo naprej in na straneh, tj. razhajajo se. Zaradi ostre nerazvitosti zgornje čeljusti se odkrijejo gneča, zadrževanje, distopija in druge patologije zob in zobovja zgornje čeljusti, pa tudi lažno potomstvo. Včasih pride do anomalij notranjega in srednjega ušesa.
Zdravljenje Crouzonovega sindroma je najpogosteje paliativno, simptomatsko, usmerjeno v odpravo posameznih simptomov bolezni (normalizacija položaja zob ali ugriza, oblikovanje obraza itd.). Radikalne rekonstruktivne kirurške posege na kosteh obraznega in možganskega skeleta izvajajo le nekatere večje maksilofacialne klinike v svetu.
Kranio-klavikularna disostoza. Bolezen je lahko dedna. Klinično značilno povečanje možganov in zmanjšanje obraznega dela lobanje. Pacientovo čelo je veliko in široko, obraz pa majhen. Kosti srednjega dela obraza, zlasti zgornje čeljusti, so nerazvite. Ker je spodnja čeljust normalne velikosti, nastane lažno potomstvo. Za patologijo so značilne številne malformacije stalnih zob (dentija, retencija itd.). Poleg tega imajo bolniki nerazvitost ali aplazijo ključnic. V zvezi s tem ima ramenski obroč patološko mobilnost - pacient lahko združi obe rami pred telesom.
Zdravljenje teh pacientov je v praksi najpogosteje paliativno - odpravljanje nepravilnosti zob, ugriza ali oblikovanja obraza. Rekonstruktivni posegi na kosteh so redki.
Indikatorji laboratorijskih raziskav ne spremeniti. Možna: hipokromna anemija, hipoproteinemija, ki je povezana s podhranjenostjo.
Rentgenska slika: odvisno od vrste malformacije.
Indikacije za specialistično posvetovanje - v prisotnosti sočasne patologije:
- otorinolaringolog - prisotnost anatomske okvare vodi do patoloških sprememb v nosni votlini in nazofarinksu ter vodi do takšnih bolezni, kot so kronični rinofaringitis, hipertrofija turbinata, tonzilitis, tubootitis itd.;
- posvet zobozdravnika, ginekologa za sanacijo okužb ustne votline in zunanjih genitalij;
- alergolog z manifestacijami alergij;
- kršitve EKG itd. so indikacija za posvetovanje s kardiologom;
- v prisotnosti virusnega hepatitisa, zoonoznih in intrauterinih in drugih okužb - specialist za nalezljive bolezni.
Diferencialna diagnoza: št.
Seznam glavnih diagnostičnih ukrepov:
1. Popolna krvna slika (6 parametrov).
2. Splošna analiza urina.
3. Biokemični krvni test.
4. Pregled iztrebkov na jajca glist.
5. Določitev časa strjevanja kapilarne krvi.
6. Določitev krvne skupine in Rh faktorja.
7. Posvetovanje anesteziologa.
Seznam dodatnih diagnostičnih ukrepov:
1. Računalniška tomografija glave in vratu.
2. Panoramska radiografija čeljusti.
3. Ultrazvok trebušnih organov.
4. Koagulogram.
5. Radiografija čeljustnih kosti v dveh projekcijah.
Predbolnišnična:
1. UAC, OAM.
2. Biokemijska analiza.
Zdravstveni turizem
Zdravite se v Koreji, Izraelu, Nemčiji, ZDA
Zdravstveni turizem
Poiščite nasvet o zdravstvenem turizmu
Zdravljenje
Taktika zdravljenja
Namen zdravljenja
Poševna obrazna razpoka je kirurško zdravljenje te patologije in se izvaja v različnih starostnih obdobjih, odvisno od celotnega kompleksa simptomov bolezni (plastična operacija zgornje ustnice, operacija vek, oblikovanje obraza, otoplastika itd.).
Transverzalna špranja ali marostoma - kirurško zdravljenje makrostome: zmanjšanje ustne fisure na normalno velikost.
Hipertelorizem - kirurško zdravljenje srednjih razpok nosu, odvisno od resnosti patologije. V blagih primerih se lahko izvede plastična operacija alarnega hrustanca in konice nosu. Ta operacija se lahko izvede v zgodnejši starosti (13-15 let). V težjih primerih je potrebna popolna (tudi kostna) rinoplastika, ki se običajno opravi po 17 letih. Poleg tega je pri hudem hipertelorizmu pri odraslih možno izvesti rekonstruktivno operacijo čelne kosti, zgornje čeljusti in zigomatičnih kosti, da se normalizira oblika obraza.
S-m 1 in 2 škržni loki - zdravljenje bolnikov s sindromom 1-2 škržnih lokov je dolgotrajno, večstopenjsko, zapleteno (kirurško-ortodontsko) in zelo zapleteno, namenjeno obnavljanju oblike in velikosti čeljusti, ušesa, itd., kot tudi obnovitev zaradi bolezni oslabljenih funkcij (žvečenje, sluh). V zgodnjem otroštvu, od mlečnega ugriza in naprej do konca rasti kosti obraznega skeleta, se izvaja ortodontsko zdravljenje. Od 8-9 leta starosti je možna otoplastika. Od starosti 12-13 let je mogoče izvajati osteoplastične operacije na čeljusti.
Microotia - plastična operacija ušesa ali otoplastika (postopno) od 8-9 let starosti.
Atresija ušesnega kanala - plastika ušesnega kanala z lokalnimi tkivi.
Macroglossia - plastično zmanjšanje jezika na normalno velikost.
Fistule in ciste obraza in vratu - odstranitev znotraj zdravih tkiv (cistektomija).
Zaščitni način, pol postelja. Dietna tabela 1a, 1b.
Antibakterijska terapija za preprečevanje gnojno-vnetnih zapletov (linkomicin, cefalosporini, makrolidi, aminoglikozidi). Infuzijska, simptomatska, vitaminska terapija; hiposenzibilizacijsko terapijo. Po indikacijah transfuzija FFP ali eritrocitne mase.
Omejitev odpiranja ust do 1 meseca.
Rehabilitacija v zobozdravstveni ambulanti v kraju stalnega prebivališča. Opazovanje in zdravljenje pri ortodontu v kraju stalnega prebivališča. Dispanzersko opazovanje maksilofacialnega kirurga v kraju stalnega prebivališča. Terapevtska gimnastika. Usposabljanje za logopeda. Rehabilitacija pri avdiologu. Sanacija ustne votline.
Seznam osnovnih zdravil:
|
generično ime |
Količina |
|
Promedol 2%-amp. |
|
|
Tramadol amp. |
|
|
Difenhidramin 1% amp. |
|
|
Linkomicin 30% amp. |
|
|
Medocef 1g. fl. |
|
|
Furacilin 1:5000 l. |
|
|
Alkohol 96% gr. |
0.05 |
|
Brizge 2.0 |
|
|
Marla m. |
|
|
Jod-povidon ml. |
200 |
|
Raztopina kalijevega permanganata 3% ml. |
100 |
|
Atropin 0,1% amp. |
|
|
Relanium amp. |
|
|
Droperidol fl. |
|
|
Alkohol 70% gr. |
|
|
Aevit fl. |
|
|
Wata Mr. |
100 |
|
Parne rokavice. |
|
|
Tuba za mazilo s heparinom. |
1/2 |
Dodatna zdravila na oddelku:
Zdravila za anestezijo in na oddelku. AIT:
|
generično ime |
Količina |
|
Kalipsol, ml |
|
|
Dormicum, amp. |
|
|
Fentanil, amp. |
|
|
Droperidol, ml |
|
|
Fluorotan, fl. |
|
|
Ditilin, 100 mg, amp. |
|
|
Arduan, 4 mg, amp. |
|
|
Fizikalna raztopina 0,9%, viala |
|
|
Glukoza 5%, 200 ml, viala |
|
|
Insulin, enota |
|
|
Kalcijev klorid, 10% ml |
|
|
Dicinon, amp. |
|
|
Askorbinska kislina, mg |
|
|
Kordiamin, ml |
|
|
Prednizolon, 30 mg, amp. |
|
|
Prozerin 0,06%, amp. |
|
|
kisik |
|
|
natrijeva limeta |
|
|
Glukoza 10%, 200 ml, viala |
|
|
Insulin |
|
|
Novakain 0,25%, ml |
|
|
Promedol 2%, amp. |
|
|
Relanium 10 mg |
|
|
Brizge, 5 ml |
|
|
Sistemi, paket. |
|
|
Angiokatetri, kos. |
|
|
Kokorboksilaza, mg |
|
|
Riboksin, ml |
|
|
Cerucal, amp. |
|
|
FFP, ml |
|
|
Erythra. utež |
Zdravljenje pooperativne rane s primarno napetostjo, odprava okvare ali deformacije obraza. Obnova estetskega videza (razen v primerih večstopenjskih operacij). Obnova delovanja organa.
Mobilna aplikacija "Doctor.kz" | Trgovina z aplikacijami
Priložene datoteke
Pozor!
- S samozdravljenjem lahko povzročite nepopravljivo škodo svojemu zdravju.
- Informacije, objavljene na spletni strani MedElement, ne morejo in ne smejo nadomestiti osebnega zdravniškega posveta. Če imate kakršne koli bolezni ali simptome, ki vas motijo, se obrnite na zdravstvene ustanove.
- O izbiri zdravil in njihovem odmerjanju se je treba posvetovati s strokovnjakom. Samo zdravnik lahko predpiše pravo zdravilo in njegovo odmerjanje ob upoštevanju bolezni in stanja bolnikovega telesa.
- Spletno mesto MedElement je samo informacijski in referenčni vir. Podatki, objavljeni na tej strani, se ne smejo uporabljati za samovoljno spreminjanje zdravniških receptov.
- Uredniki MedElementa niso odgovorni za kakršno koli škodo na zdravju ali materialno škodo, ki bi nastala zaradi uporabe tega mesta.