Beba dolje - šta to znači? Znakovi i simptomi Downovog sindroma. Oblici manifestacije Downovog sindroma


Downov sindrom je hromozomski poremećaj u kojem osoba ima dodatni par hromozoma u 21. paru. Provocira ljude razni simptomi- specifičan rez očiju, promjena oblika lica itd. U članku ćete saznati sve o tome što je Downov sindrom, simptomima i liječenju patologije, njenim znakovima i razlozima zbog kojih se rađaju djeca s Downovim sindromom.

Šta znači Downov sindrom?

Pojedinci ne znaju koliko hromozoma ima osoba sa Downovim sindromom. Kod ove bolesti poremećena je struktura genotipa - u 21. paru ne postoje 2, već 3 kromosoma. Kao rezultat toga, u kariotipu ima 47 hromozoma (normalna osoba ima 46 hromozoma). Skup karakterističnih simptoma je Downov sindrom.

Bolest se ranije zvala "mongolizam". Tako je imenovan zbog činjenice da su pacijenti imali specifičan rez na očima, karakterističan za mongoloidnu rasu. Međutim, ovaj termin se ne koristi više od pola veka.

Djeca rođena s ovim sindromom nazivaju se i "sunčana djeca". To se može objasniti činjenicom da su ljubazni, simpatični. Roditelji koji odgajaju takvu djecu kažu da uopće ne boluju od bolesti: ne lažu, ne osjećaju negativne emocije.

Učestalost bolesti je 1 slučaj na oko 600-700 djece. To se dešava muškarcima i ženama. Kod odraslih, njegovi simptomi ne nestaju. Što je majka starija, to je veća vjerovatnoća takve patologije. U pojedinim oblastima moguć je neobjašnjiv porast broja takve djece, a liječnici još ne mogu pronaći objašnjenje za ovu pojavu.

Bilješka! Dijete s mozaičnim oblikom trizomije - dodatnim parom hromozoma - može se roditi u svakoj porodici. Društvena ili rasna pripadnost ne igra nikakvu ulogu u učestalosti širenja patologije.

Liječenje Downovog sindroma je nemoguće: nijedna metoda ne može izliječiti dodatni hromozom kod osobe. Takve osobe moraju se liječiti od komorbiditeta. Ne postoje narodni načini i recepte za otklanjanje ove bolesti. Na fotografiji na internetu možete vidjeti kako izgledaju djeca sa ovim sindromom.

Uzroci

Downizam je genetska patologija. Pojavljuje se već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermatozoidom. Takav hromozomski poremećaj javlja se u slučajevima kada jajna ćelija nosi 24 hromozoma, a ne 23. U mnogo više rijetki slučajevi višak hromozoma je naslijeđen od oca.

Postoji mnogo razloga za rođenje djece s patologijama seta hromozoma. Dodatni hromozom se može pojaviti u ćelijama kao rezultat mutacije posebnog proteina koji menja mehanizam deobe ćelije. Tako će umjesto propisanog pola skupa imati 24 hromozoma.

Razlozi za pojavu viška hromozoma su sljedeći.

  1. Brakovi između rođaka. Mogu biti nosioci istog abnormalnog hromozoma.
  2. Rana trudnoća.
  3. Starost trudnice je preko 35 godina. Diverse štetni faktori može negativno utjecati na gene i izazvati sve vrste genetskih i kromosomskih mutacija.
  4. Starost oca je preko 45 godina. Što je muškarac stariji, veći je rizik od mutacija tokom spermatogeneze.
  5. Starost bake u kojoj je zatrudnjela: što je veća, veća je vjerovatnoća da će se razviti Daunova bolest kod beba.
  6. Nosi različite 14. par hromozoma. Izvana, to se ne manifestira ni na koji način, ali kod ovih ljudi rizik od razvoja "sunčane bebe" značajno se povećava.

Razlike kod djece sa Downovim sindromom

Djeca sa dodatnim hromozomom imaju takve karakteristike.

  1. Djeca mogu imati kašnjenja u intelektualnom razvoju. Uprkos tome, oni se mogu obučiti. Postoje posebno razvijene metode za povećanje inteligencije takve djece do te mjere koju mogu primiti više obrazovanje.
  2. Ako su takva djeca okružena zdravom djecom, onda je njihov razvoj brži.
  3. Djeca sa downizmom se razlikuju od drugih pozitivne osobine karakter: veoma su prijateljski raspoloženi, iskreni u komunikaciji.
  4. Verovatnoća da ćete imati bebu sa istim sindromom je 50%.
  5. Dostignuća medicinska nauka omogućavaju da se produži životni vijek takvih ljudi. Sada djeca sa Downovim sindromom žive koliko i drugi ljudi.
  6. Ako porodica ima bebu sa trizomijom, onda je verovatnoća da će imati istu bebu manja od 1%.

Dugo se vjerovalo da su djeca sa ovim sindromom teret za roditelje i društvo. Međutim, država trenutno pruža podršku djeci. Njihov razvoj prate svi uži stručnjaci i spremni su pomoći u slučaju razvoja komorbiditeti.

Odlične rezultate u odgoju i obrazovanju djeteta pruža Montessori obrazovni sistem. Odlikuje se individualnim pristupom učenju, zahvaljujući kojem djeca s Downovim sindromom postižu odličan uspjeh. Takva djeca mogu se istaći u:

  • dobra vizualna percepcija, pamćenje;
  • sposobnost brzog učenja čitanja;
  • umjetnički talenti;
  • sportski rekordi;
  • poznavanje rada na računaru.

Ljudi sa Downovim sindromom ponekad imaju:

Znakovi tokom trudnoće

Ova genetska bolest može se otkriti tokom skrining pregleda. Sve žene prijavljene na ginekološkom savjetovanju podliježu mu. Skrining provode odrasle osobe kako bi se utvrdile grube genetske greške u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk se radi u trudnoći 11-13 nedelja. U 23-24 i 33-34 sedmice. sprovesti ponovna ispitivanja. Najinformativniji u odnosu na dijagnozu Downove bolesti je upravo prvi ultrazvučni pregled.

Sljedeći prvi znaci tokom dijagnoze ukazuju vjerovatnog sindroma Dolje u fetusu:

  • nerazvijenost nosne kosti;
  • povećanje prostora okovratnika za više od 3 milimetra;
  • skraćivanje kostiju ramena i femura;
  • prisutnost cista u cerebralnom vaskularnom pleksusu;
  • kršenje kretanja krvi u venama;
  • skraćivanje ilijačnih kostiju;
  • smanjenje kokcigealno-parijetalne veličine;
  • razvoj srčanih mana;
  • tahikardija;
  • povećanje mjehura;
  • patologija umbilikalne arterije.

Trudnica treba da da krv za biohemiju. Sljedeći znakovi ukazuju na razvoj Downovog sindroma kod djeteta:

  • značajan višak sadržaja korionskog gonadotropina u krvi;
  • smanjenje u odnosu na normu proteina povezanih s trudnoćom;
  • smanjenje količine AFP-a;
  • smanjenje količine slobodnog estriola.

Simptomi kod novorođenčadi

Gotovo sva djeca sa Downovim sindromom imaju specifične simptome. Karakteristično je da ih roditelji nemaju. Klasifikacija znakova kod novorođenčadi je sljedeća:

  1. Promjene u visini i težini djeteta. Ove brojke će biti nešto manje nego kod zdrave bebe.
  2. Brahicefalija ili skraćena glava. Ovaj sindrom je tipičan za većinu beba.
  3. Na mjestu spajanja kostiju lobanje nalazi se dodatna fontanela.
  4. Zatiljak je kod djece najčešće spljošten.
  5. Oči sa uskim prorezima.
  6. Promjena pogleda (postaje usmjeren u jednu tačku).
  7. Mala brada.
  8. Kožni nabor na vratu.
  9. Prisustvo izraženog epikantusa, odnosno trećeg očnog kapka.
  10. Prisustvo pigmentnih mrlja na rubu šarenice.
  11. Skraćivanje vrata.
  12. Smanjenje čeljusti i prisustvo takozvanog lučnog nepca.
  13. Neka djeca imaju blago otvorena usta.
  14. Smanjenje ušiju.
  15. Skraćivanje udova.
  16. Smanjenje veličine prstiju.

Bilješka! Kod nekih dojenčadi ovi simptomi mogu biti blagi, a ipak im se dijagnosticira downizam. Neki od ovih znakova mogu se pojaviti kod zdravih beba, ali to ne znači da razvijaju kromosomsku patologiju.

Znakovi Downovog sindroma kod odraslih

Kako osoba stari, može razviti druge patoloških znakova sindrom.

  1. Niskog rasta. Istovremeno, postoji sklonost gojaznosti.
  2. Skraćivanje lobanje.
  3. Zaobljenost i "ravnost" lobanje.
  4. Promjena vrata.
  5. Skraćivanje nosa, široki nosni most.
  6. Poremećaj razvoja zuba različite faze: mogu biti blago iskrivljeni, sa širokim međuzubnim prostorima.
  7. Veliki jezik sa brazdama.
  8. Prisutnost kratkih udova sa prisustvom "majmunskih" nabora.
  9. Prekomjerna pokretljivost zglobova.
  10. Zastoj u rastu genitalija djetinjstvo(iako se do adolescencije njihova veličina stabilizuje). Međutim, polovina muškaraca ostaje pod visokim rizikom od neplodnosti i drugih reproduktivnih problema.
  11. Suva koža, sa velikom tendencijom razvoja ekcema.
  12. Govorni nedostaci, pritužbe na promuklost.
  13. Sklonost čestim prehladama.

Bitan! Downov sindrom ne uzrokuje bol. Ako se pojave, to je znak patologije koja se razvija u pozadini trisomije.

Dijagnostički pregledi

Za sveobuhvatan pregled trudnice propisuju se dijagnostičke procedure za otkrivanje bolesti kod djeteta. Takvi pregledi mogu biti propisani ženi.

  1. Amniocenteza. Ovo je naziv postupka za uzimanje plodove vode. Može identificirati fetalne ćelije. Ako se genetskom analizom utvrdi prisustvo 3 hromozoma iz 21 para, onda to potvrđuje bolest za 99 posto.
  2. Kordocenteza je test krvi iz pupčane vrpce. Igla se ubacuje u žilu samo uz ultrazvučno vođenje. Ako u krvi postoje ćelije sa tri hromozoma u 21 paru, onda to potvrđuje dijagnozu Downovog sindroma za 99%.
  3. Biopsija resice. Ovaj test se radi pre 12. nedelje trudnoće. Ako u njihovim ćelijama ima dodatnih hromozoma, onda je to gotovo 100 posto dokaz da dijete ima Downov sindrom.

Posljedice

Osoba koja pati od ovog sindroma može razviti sljedeće patologije:

Neke od posljedica mogu biti opasne po život. Invalidnost se definiše u slučajevima kada ograničavaju radnu sposobnost osobe.

Kako spriječiti Downov sindrom

Liječnici ne mogu u potpunosti osigurati potomstvo od takve patologije.

Prevencija bolesti, njenih komplikacija i egzacerbacija sastoji se u izbjegavanju sljedećih faktora rizika:

  • starost: majka - preko 35 godina i otac - 45 godina;
  • porodične veze između supružnika;
  • izlaganje radijaciji;
  • koristiti prehrambeni proizvodi sa povećanom količinom nitrata;
  • alkohol i cigarete;
  • droge;
  • uticaj štetnih faktora proizvodnje;
  • virusne patologije;
  • kronične patologije reproduktivnih organa.

Povoljni uslovi za očuvanje reproduktivnog zdravlja i rođenje zdrave bebe smanjuju očekivani rizik od trizomije.

  • blagovremeni i periodični lekarski pregledi;
  • zdravog načina životaživot;
  • pravilnu ishranu;
  • korekcija težine;
  • prenatalni skrining;
  • planiranje začeća krajem ljeta;
  • prijem vitaminski preparati, imunomodulatori nekoliko mjeseci prije začeća. Ovo je prva pomoć u prevenciji genetskih poremećaja.

Downov sindrom se ne smatra fatalnim stanjem ili greškom prirode. Dijete sa ovom bolešću može živjeti dug zivot a odrasli im mogu pomoći. Djeca s devijacijama u broju hromozoma mogu živjeti u društvu ravnopravno sa ostalima.

Pogledajte video:

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija kod ljudi. Sa njom se rodi svaka sedamstota beba, bez obzira na pol, rasu i druge karakteristike.

Postoji prenatalna dijagnoza Downovog sindroma, što omogućava sumnju na sindrom čak iu prenatalnoj fazi. Ako se patologija potvrdi, preporučuje se prekid trudnoće. S tim u vezi, broj novorođenčadi sa Downovim sindromom je neznatno smanjen: 1:1000.

Međutim, u svijetu postoji još jedan trend: neki namjerno napuštaju dijete, znajući da ima Downov sindrom, ali ne smatrajući to razlogom za prekid trudnoće.

Faktori rizika

Vjerovatnoća za rođenje djeteta s Downovim sindromom raste s godinama majke i to u manjoj mjeri, ali i dalje ovisi o dobi oca.

Indijski naučnici sa Univerziteta Mysore identifikovali su još dva faktora rizika: usko povezani brakovi i starost bake po majci.

Ispostavilo se da što je baka starija, veća je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom. Drugi faktori ne utiču na verovatnoću pojave Downovog sindroma kod deteta: ni društveni faktori, niti loše navike, bez ishrane majke, bez rase, bez regiona stanovanja itd.

Šta je prenatalni skrining

Prenatalni skrining je istraživanje koje pomaže da se posumnja na patologiju fetusa (uključujući Downov sindrom) u prenatalnoj fazi razvoja.

Prvi skrining se sprovodi u 10-14. nedelji trudnoće (bolje - u 11-13.), drugi - u 14-20. nedelji (bolje - u 16-18.).

Radi se ultrazvučna studija i vađenje krvi iz vene u kojoj se određuju nivoi određenih hormona.

Kombinacija rezultata različite metode dozvoljava ginekologu da posumnja velika vjerovatnoća razvoj Downovog sindroma kod fetusa. U tom slučaju pacijent se šalje na konzultacije kod genetičara i dodatnu studiju - amniocentezu ili biopsiju koriona. Ove studije omogućavaju dobijanje fetalnih ćelija i određivanje hromozomskog skupa u njima.

Šta su oni

Poznato je da se Downov sindrom manifestuje mentalnom nerazvijenošću, čiji stepen zavisi od mnogih faktora, uključujući i oblik Daunovog sindroma (kod mozaicizma, na primer, stepen kašnjenja je manji), i stepen rehabilitacije dijete.

Drugim riječima, pacijenti s Downovim sindromom podložni su obrazovanju i, uz odgovarajuće tehnike, mogu se intelektualno razviti. Takva djeca mogu naučiti ne samo samoposluživanje, već i čitati, brojati i pisati, dostupna su im i posebna znanja. Koeficijent inteligencije (IQ) osoba s Downovim sindromom kreće se od 20 do 75 (IQ veći od 70 smatra se normom).

Dok neki pacijenti počinju hodati tek do 4. godine, drugi, iako uz napor, savladavaju školski program zajedno s običnom djecom. Nemoguće je predvidjeti brzinu razvoja određenog djeteta s Downovim sindromom pri rođenju.

Na fotografiji: 14-godišnja Tamara sa Daunovim sindromom
Foto: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum

Osobe sa Daunovim sindromom kompenzuju svoju intelektualnu zaostalost svojom neverovatnom iskrenošću, otvorenošću i naivnošću. Najčešće su to dobroćudni, veseli i pozitivni ljudi.

Deca sa Daunovim sindromom su veoma privržena, poslušna, vredna i osetljiva, odmah osete pravi odnos prema sebi i ne prihvataju laž. Roditelji takvu djecu često nazivaju "suncem" i "zrakom" koji im je obasjao život. Ovaj nadimak odražava blistav odnos takve djece prema voljenim osobama i životu općenito.

Život u društvu

Socijalizacija djece sa Downovim sindromom doprinosi njihovoj adaptaciji. Što više komuniciraju sa običnim vršnjacima u vrtićima ili školama, na igralištima iu sportske sekcije, što je zaostajanje u razvoju manje primetno, to je bolji mentalni i fizički razvoj takve dece. Oni sami rado teže komunikaciji, ali zdrava djeca su, naprotiv, vrlo netolerantna prema njima, što je, naravno, odraz tradicionalnog odnosa društva prema “posebnim” ljudima.

Ako postoji dovoljno mogućnosti za aktivnosti sa takvom decom, sastajališta za „posebne” porodice, škole i vrtići koji prihvataju decu sa Daunovim sindromom, roditelji prestaju da osećaju svoju „inferiornost” i doživljavaju svoje dete sasvim normalno.

U Moskvi postoji Centar za ranu pomoć Downside Up za porodice koje odgajaju dijete sa Daunovim sindromom.

Prema statistici Centra, u Rusiji se godišnje rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom, od kojih 85% završi u sirotištu: roditelji, puni predrasuda o nesposobnosti takve djece da se razvijaju, odbijaju ih. A u sirotištu se djeca s Downovim sindromom zaista ne razvijaju, mnoga nikad ne počnu hodati i govoriti.

Odmah su označeni kao „nepodesni za obuku“, a niko i ne pokušava da se nosi sa njima, promašene su sve važne faze razvoja. Ohrabrujuće je da je čak i prije 15 godina bilo 95% takvih odbijača s Downovim sindromom.

Strano iskustvo je pokazalo da su djeca sa Downovim sindromom sposobna za razvoj, samo im je potrebna specijalni programi Oh. I takvi programi su već razvijeni i preporučuju se za upotrebu, uključujući u Rusiji, na primjer, program „Mali koraci” za ranu pedagošku pomoć djeci sa smetnjama u razvoju (M. Petersi, R. Trilor, itd.).

Djeca s Downovim sindromom ne zaostaju u intelektualnom razvoju u općenitom smislu - oni, kao i obična djeca, imaju svoje slabosti i snage. Razvijen pedagoške tehnike omogućavajući vam da iskoristite svoje snage da razvijete svoje slabosti.

Djeca sa Downovim sindromom su jednako nadarena kao i normalna djeca. Mnogi imaju umjetnički talenat, muzičke (uključujući ples i pjevanje) i umjetničke sposobnosti, skloni su poeziji, uspješni su u sportu - i to dokazuju na Special olimpijske igre. Osetljivost i talenat za imitaciju određuju njihove scenske sposobnosti.

Postoje pozorišne trupe u kojima svi umjetnici imaju Downov sindrom. Primjer je Moskovsko pozorište nevinih. U Holandiji postoji profesionalni orkestar koji se sastoji od ljudi sa Downovim sindromom. Postepeno, takvi ljudi prestaju biti izopćenici i utkani su u život društva.

Dok su u Evropi osobe sa Daunovim sindromom prilično dobro socijalizovane, a prvi od njih već pohađaju visoko obrazovanje, u Rusiji se takvi ljudi na mnogo načina osećaju izolovano. Uskraćen im je pristup običnim vrtićima, školama, teško im je naći posao. U Moskvi je, uz pomoć dobrotvorne organizacije, osoba sa Downovim sindromom uspjela da se zaposli kao kuharica u kafiću - nažalost, takvi slučajevi su još uvijek rijetki.

Istovremeno, izolovanjem takvih ljudi od sebe, društvo ne gubi ništa manje – mnogi od njih bi mogli da primene svoje talente u profesijama koje ne zahtevaju jake intelektualne sposobnosti, ali se cijene duhovne kvalitete ili sposobnost rada rukama. Samo društvene predrasude sprečavaju takve ljude da prestanu biti izdržavani i postati punopravni članovi društva i poreski obveznici.

Po pravilu, roditelji takve djece, koji se udružuju u društva i brane prava osoba sa smetnjama u razvoju, postaju motor promjena javne svijesti u odnosu na djecu sa Daunovim sindromom. I u Rusiji postoje takve zajednice. Možda će jednog dana njihova aktivnost dovesti do činjenice da će sam pojam "Downov sindrom" izaći iz upotrebe, a ostat će samo "posebna" djeca - isti ljudi, samo s dodatnim hromozomom.

odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nespolni hromozomi). (mongolizam) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija ).

Ljudsko tijelo se sastoji od miliona ćelija, od kojih svaka obično sadrži 46 hromozoma. Hromozomi su raspoređeni u parove - pola od majke, pola od oca. Kod osoba sa Downovim sindromom, u 21. paru je prisutan dodatni hromozom, zbog čega se u ćelijama nalazi 47 hromozoma. U ovom slučaju roditelji, po pravilu, imaju normalan genotip.

U septembru 2008. godine tim naučnika iz SAD, Australije, Španije, Švajcarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam razvoja Downovog sindroma u embrionalnom periodu. Kako se pokazalo, dodatni hromozom oštećuje REST gen, što zauzvrat izaziva niz promjena u genima koji reguliraju razvoj organizma na nivou embrionalnih matičnih stanica. Okidač za ove promjene je gen DYRK1A prisutan na hromozomu 21. Osim toga, isti region genoma odgovoran je za razvoj Alchajmerove bolesti, kažu naučnici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili trizomija 21 hromozoma.

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U oko 95% slučajeva javlja se nenasljedna varijanta bolesti – jednostavna potpuna trisomija hromozoma 21, zbog nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze. Otprilike 1% pacijenata ima mozaicizam (ne sadrže sve ćelije dodatni hromozom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili nasljednom translokacijom 21. kromosoma. U pravilu, takve translokacije nastaju fuzijom centromera 21. hromozoma i drugog akrocentričnog hromozoma. Fenotip pacijenata je određen trizomijom 21q22. Rizik ponovnog pojavljivanja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja s normalnim kariotipom je oko 1% s normalnom trizomijom kod djeteta.

  • nenasljedna varijanta bolesti - 95%
  • translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (češće na 15, ređe na 14, još ređe na 21, 22 i Y-hromozom) - 4% slučajeva,
  • mozaična varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se dijagnosticira Downov sindrom tokom trudnoće

Odakle dolazi dodatni hromozom?

Daunov sindrom je dobio ime po engleskom lekaru Džonu Daunu, koji ga je prvi opisao 1866. Vezu između nastanka kongenitalnog sindroma i promjene broja hromozoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jérôme Lejeune.

Downov sindrom nije rijetka patologija- u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja. Ovaj omjer je isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne zavisi od načina života roditelja, boje kože, nacionalnosti. Za pojavu viška hromozoma nema ničije greške. Dodatni hromozom se pojavljuje ili kao rezultat genetske nesreće tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida, ili tokom prve deobe ćelije koja sledi nakon oplodnje (tj. kada se jaje i spermatozoid spoje).

Vjerovatnoća za rođenje djece s Downovim sindromom raste sa starošću majke (nakon 35 godina) i u manjoj mjeri sa starošću oca. Učestalost nedisjunkcije 21. hromozoma u spermatogenezi, kao iu ovogenezi, raste sa godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, sa 35 godina rizik se povećava na 1/350, sa 42 godine - do 1/60 , a sa 49 godina - do 1/1000.

IN ovog trenutka, zbog prenatalne dijagnoze, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom smanjena je na 1 na 1100.

Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1.

Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih osoba s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

A budući da većinu pacijenata još uvijek rađaju mlade majke, vrlo je važno razumjeti koji faktori osim starosti majke utječu na vjerovatnoću da se rodi bolesno dijete. Doktori često savjetuju budućim majkama starijim od 35 godina da urade amniocentezu, tj. postupak za uzimanje uzorka amnionske tečnosti za analizu hromozomskog sastava ćelija. To omogućava prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerovatnoća da ćete imati dijete sa Downovim sindromom

Nedavno su indijski naučnici otkrili da vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom uvelike ovisi o dobi bake po majci: što je starija bila kada je rodila kćer, veća je vjerovatnoća da će imati bolesnu unučad. Ovaj faktor se može pokazati značajnijim od tri druga dosad poznata (dob majke, godine oca i stepen krvnog srodstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj starije dobi baka po majci na Downov sindrom// BMC medicinska genetika. 2006, 7:4.

riječ " sindrom " označava skup karakteristika ili karakteristika.

Godine 1866, u svom prvom članku, J. Langdon Down opisao je neke od karakteristika ljudi s Downovim sindromom. Posebno je primijetio takve specifične karakteristike lica kao što su: ravan profil, uske, široko razmaknute koso oči.

Downov sindrom obično prati sljedeće: spoljni znaci:

  1. "ravno lice" - 90%
  2. Mongoloidni rez oka - 80%
  3. brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) - 81%
  4. ravan potiljak - 78%
  5. ravan nosni most - 52%
  6. kratak nos - 40%
  7. kožni nabor na vratu kod novorođenčadi - 81%
  8. kratki široki vrat - 45%
  9. Ušne školjke su slabo razvijene i izgledaju pričvršćene.
  10. epicanthus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) - 80%
  11. hipermobilnost zglobova - 80%
  12. hipotenzija mišića - 80%
  13. katarakta starija od 8 godina - 66%
  14. strabizam = strabizam - 29%
  15. staračke pege na ivici šarenice = Brushfield pege - 19%
  16. otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
  17. lučno ("gotičko") nepce - 58%
  18. izbrazdani jezik - 50%
  19. zubne anomalije - 65%
  20. kratki udovi - 70%
  21. brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
  22. klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
  23. poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
  24. CHD (kongenitalna srčana bolest) - 40%
  25. deformitet grudnog koša, kobičastog ili levkastog oblika, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalije gastrointestinalnog trakta - 10-18%
  28. stenoza ili atrezija duodenuma - 8%
  29. kongenitalna leukemija - 8%.

Pacijenti sa Downovim sindromom su niskog rasta, promuklim glasom, mentalna retardacija (tipični IQ između 30 i 50).

Urođene srčane mane su karakteristične karakteristike Downov sindrom. Javljaju se kod 40% pacijenata. Najčešće su to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnog septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun").

Većina muškaraca sa Downovim sindromom je neplodna, a 50% žena sa Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Downovim sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima. Zanimljivo je da pacijenti sa Downovim sindromom imaju manje šanse da imaju kancerozne tumore. Očigledno, 21. hromozom sadrži gen za "utišavanje tumora", a prisustvo treće kopije gena omogućava dodatna zaštita protiv raka.

Utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca boluje od Downovog sindroma, onda je drugi neizbježno bolestan, a kod bratskih blizanaca, kao i općenito kod braće i sestara, vjerovatnoća takve slučajnosti je mnogo manja. Ova činjenica dodatno svjedoči u prilog hromozomskom porijeklu bolesti. Međutim, Downov sindrom se ne može smatrati nasljednom bolešću, jer ne prenosi defektni gen s generacije na generaciju, a poremećaj se javlja na nivou reproduktivnog procesa.

Precizna dijagnoza

Moguće je precizno dijagnosticirati Downov sindrom na osnovu test krvi za kariotip .
(Analiza pokazuje skup hromozoma kod svakog od supružnika, koji je neophodan za otkrivanje hromozomskih bolesti. Na primer, abnormalni humani kariotip za Downov sindrom, trizomiju na 21. hromozomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Neke ljudske bolesti
uzrokovane abnormalnostima kariotipa
Kariotipovi Bolest Komentar
47,XXY; 48,XXXY; Polizomija X hromozoma kod muškaraca
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Monosomija na X hromozomu, uklj. i mozaicizam
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polisomija na X hromozomu Najčešća trisomija X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Trisomija na 21. hromozomu
47,XX, 18+; 47,XY, 18+ Trisomija na 18. hromozomu
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ Trisomija na 13. hromozomu
46,XX, 5p- delecija kratkog kraka 5. hromozoma
46 XX ili XY, 15p-. Anomalija 15 hromozoma

Dijagnoza se ne može postaviti samo na osnovu vanjskih znakova.

Testirajte genetske abnormalnosti kod nerođenog djeteta

Posljednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljen je veliki napredak u vizualizaciji fetalnih anomalija. Upotreba površinskog načina trodimenzionalnog ultrazvučnog skeniranja za proučavanje normalne anatomije fetusa u drugom i trećem tromjesečju omogućuje otkrivanje fetusa s Downovim sindromom u ranim fazama intrauterinog razvoja.

Različite slike fetalnog lica
sa patologijom:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) Apertov sindrom.

Davne 2009. istraživači sa londonske klinike vještačka oplodnja Bridge Fertility Center je razvio test za skoro sve poznate genetske bolesti (u stanju je da otkrije 15.000 bolesti). Njegova cijena je 2400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu utvrditi vjerovatnoću određene genetske abnormalnosti kod svoje nerođene bebe. To će pomoći da se rezultati ankete dobiju mnogo brže i preciznije od postojećih testova. Osim toga, danas se samo 2% genetskih bolesti može odrediti trenutnim metodama.

Dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je izvršiti pregled embriona na nasljedne bolesti.

Uprkos širokoj upotrebi tehnologije prenatalnog testiranja fetusa, u Velikoj Britaniji se rađa sve više beba s Downovim sindromom. Na primjer, 2006. godine u zemlji je rođeno 749 takvih beba, a 1989. godine - 717 djece. Od 2000. godine broj novorođenčadi sa Downovim sindromom porastao je za 15%, prema BBC News-u.

Britansko udruženje za Downov sindrom istražilo je hiljadu roditelja kako bi otkrilo zašto nisu prekinuli trudnoću nakon pozitivnih rezultata testa.Petina ispitanica rekla je da poznaje osobe s Downovim sindromom, pa se nisu plašile da rode takvog A. trećina ispitanika se osvrnula na vjerske principe i protivljenje abortusu, a 30% smatra da se život osoba s Downovim sindromom poboljšao.

IN razvijene države osobe s Downovim sindromom studiraju u specijaliziranim i opšteobrazovne škole a zatim se zaposle ili nastave školovanje. Za djecu se čak proizvode posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

beba dole

Lutka koja dolazi u muškoj i ženskoj varijanti ne radi ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutki je lice slično licu djeteta sa Downovim sindromom, sa razdvojenim ustima i blago izbočenim jezikom. Igračka je dizajnirana da se djeca brinu o njoj i nauče šta je potrebno bebi s Downovim sindromom, za to je uz svaku lutku priložena brošura s objašnjenjima koja govori šta možete učiniti s bebom kako biste razvili njegove sposobnosti, prenosi InoPressa.

Kod nas je život osoba sa Downovim sindromom još uvijek okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno retardiranim i nepoučljivim, pa roditelji najčešće odbijaju takvu djecu čak i u porodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe sa Daunovim sindromom nisu u stanju da dožive pravu naklonost, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvek zadovoljne svime. U svakom slučaju, oni se ne tretiraju kao pojedinci.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ovi stereotipi su opovrgnuti prije 20-30 godina.

Downov sindrom je najčešća hromozomska abnormalnost. Javlja se kada se, kao rezultat slučajne mutacije, pojavi drugi kromosom u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trizomijom na 21. hromozomu.

Šta to znači? Svaka ćelija u ljudskom telu ima jezgro. Sadrži genetski materijal koji određuje izgled i funkciju pojedine ćelije i cijelog organizma. Kod ljudi je 25.000 gena sastavljeno u 23 para hromozoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 hromozoma. Kod Downovog sindroma, 21. par se sastoji od 3 hromozoma.

Dodatni hromozom uzrokuje ljude karakteristični simptomi: ravan most nosa, mongoloidni prorez u očima, spljošteno lice i potiljak, kao i zaostajanje u razvoju i smanjena otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Ime je dobio u čast doktora Johna Downa, koji je prvi započeo svoje istraživanje.

Zastarjeli naziv za ovu patologiju je "mongolizam". Bolest je tako nazvana zbog mongoloidne incizije očiju i posebnog nabora kože koji prekriva suzni tuberkul. Ali 1965. godine, nakon žalbe mongolskih poslanika Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, ovaj termin se službeno ne koristi.

Ova bolest je prilično stara. Arheolozi su pronašli groblje koje je staro hiljadu i po godina. Osobine strukture tijela ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju po istim običajima kao i ostali govori da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 hromozoma nazivaju se i "djecom sunca". Vrlo su ljubazni, nježni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da djeca ne pate od njihovog stanja. Rastu veseli i srećni, nikada ne lažu, ne osećaju mržnju, znaju da oproste. Roditelji takvih beba vjeruju da dodatni hromozom nije bolest, već karakteristika. Oni se protive da se djeca nazivaju padom ili mentalno bolesnom. U Evropi ljudi sa Downovim sindromom studiraju u obične škole dobiti profesiju, živeti samostalno ili osnovati porodicu. Njihov razvoj zavisi od individualnih sposobnosti, od toga da li su radili sa djetetom i koje metode su korišćene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete javlja se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1:700. Ali kod majki starijih od 40 godina ova brojka dostiže 1:19. Postoje periodi kada se u pojedinim područjima povećava broj djece sa Downovim sindromom. Na primjer, u Velikoj Britaniji, ova brojka je porasla za 15% u protekloj deceniji. Naučnici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se godišnje rodi 2.500 djece sa Daunovim sindromom. 85% porodica odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s ovom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena pobaci nakon saznanja da fetus ima hromozomske abnormalnosti. Ovaj trend je tipičan za zemlje istočne i zapadne Evrope.
Dijete sa trizomijom 21 može se roditi u bilo kojoj porodici. Bolest je podjednako česta na svim kontinentima i u svim društvenim slojevima. Djeca s Downovim sindromom rođena su u porodicama predsjednika Johna F. Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Šta roditelji djece sa Downovim sindromom trebaju znati.

  1. Uprkos kašnjenju u razvoju, deca su poučna. Uz pomoć posebnih programa moguće je povećati svoj IQ na 75. Nakon školovanja mogu dobiti profesiju. Čak imaju i visoko obrazovanje.
  2. Razvoj takvih beba je brži ako su okružene zdravim vršnjacima i odgajane u porodici, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. "Djeca sunca" se upadljivo razlikuju od svojih vršnjaka po ljubaznosti, otvorenosti, druželjubivosti. Oni su u stanju da iskreno vole i mogu da stvaraju porodice. Istina, rizik od rođenja bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina omogućava produženje životnog vijeka do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje faktori rizika vezani za uzrast, 80% djece sa Downovim sindromom rađaju apsolutno zdrave žene od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša porodica ima dijete sa Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se pojavljuje u fetusu u vrijeme začeća, kada se jajna stanica i spermatozoid spajaju. U 90% slučajeva to dolazi iz činjenice da ženska zametna stanica nosi skup od 24 hromozoma, umjesto 23 potrebna. U 10% slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, bolesti majke u trudnoći, stres, loše navike roditelja, neuhranjenost, težak porođaj ne mogu uticati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam nastanka hromozomske patologije. Za to što jedna od zametnih stanica sadrži dodatni hromozom kriv je poseban protein. Njegova funkcija je da rastegne hromozome do polova ćelije tokom deobe, tako da kao rezultat svaka ćelija kćerka dobije po jedan hromozom iz para. Ako je na jednoj strani proteinska mikrotubula tanka i slaba, tada su oba kromosoma iz para povučena na suprotni pol. Nakon što se hromozomi rasprše na polovima u matičnoj ćeliji, oko njih se formira ljuska i oni se pretvaraju u punopravne zametne ćelije. Kod proteinskog defekta, jedna ćelija nosi skup od 24 hromozoma. Ako je takva zametna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomstvo razvija Downov sindrom.

Mehanizam razvojnih poremećaja nervnog sistema kod Downovog sindroma."Ekstra" hromozom-21 uzrokuje karakteristike razvoja nervnog sistema. Ova odstupanja su u osnovi retardacije mentalnog i mentalnog razvoja.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalnu tečnost . U horoidnim pleksusima ventrikula mozga proizvodi se u višku, a apsorpcija je poremećena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog pritiska.
  • Fokalno oštećenje mozga i perifernih nerava . Ove promjene uzrokuju smetnje u koordinaciji i pokretima, inhibiraju razvoj velikih i fine motoričke sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i ne obavlja dobro svoje funkcije. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljen mišićni tonus, čovjeku je teško kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati pokrete udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti i nestabilnosti ligamenata cervikalni kičma je stegnuta krvni sudovi koje teraju mozak da radi.
  • Smanjen volumen mozga i povećanje ventrikularnog volumena.
  • Smanjena aktivnost kore velikog mozga- manje je nervnih impulsa, što se očituje u letargiji, usporenosti, smanjenju brzine misaonih procesa.
Faktori i patologije koje mogu dovesti do Downovog sindroma
  • Brakovi između bliskih rođaka. Bliski rođaci su nosioci istih genetskih patologija. Stoga, ako su dvije osobe imale defekte na 21. hromozomu ili proteinu odgovornom za distribuciju hromozoma, onda njihovo dijete ima veliku vjerovatnoću za Downov sindrom. Štoviše, što je bliži stupanj srodstva, to je veći rizik od razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije u potpunosti formirano. Polne žlezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrevanja jajne ćelije često ne uspevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti kod deteta.
  • Starost majke je preko 35 godina.
    Tokom života na jaja utiču različiti štetni faktori. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces diobe hromozoma. Stoga, nakon 35 godina, buduća majka treba da prođe medicinsko genetičko savjetovanje kako bi se utvrdile genetske patologije kod djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik po zdravlje njenog potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta sa Downovim sindromom.
  • Starost oca je preko 45 godina.
    S godinama, proces formiranja spermatozoida je poremećen kod muškaraca i povećava se vjerojatnost kršenja u genetskom materijalu. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio da postane otac, onda je preporučljivo prvo napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i proći kurs vitaminske terapije: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci u vrijeme kada je rodila dijete.
    Što je baka bila starija dok je bila trudna, to je veći rizik za njene unuke. Činjenica je da su sva jajašca majke nastala u periodu intrauterinog razvoja. Čak i prije nego što se žena rodi, ona već ima doživotne zalihe jajnih stanica. Stoga, ako je starost bake premašila 35 godina, onda postoji veliki rizik da će majka bolesne bebe imati jaje s pogrešnim skupom hromozoma.
  • Roditelji su nosioci translokacije 21. hromozoma.
    Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja dio 21. hromozoma vezan za drugi hromozom, najčešće za 14. hromozom. Ova karakteristika se ne manifestira spolja i osoba ne zna za to. Ali takvi roditelji imaju značajno povećan rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Ovaj fenomen se zove porodični Downov sindrom. Njegov udio među svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji imaju dijete sa sindromom pregledavaju se na prisutnost translokacija. Ovo pomaže u određivanju rizika od razvoja genetskih abnormalnosti u budućim trudnoćama.
Razmatra se Downov sindrom nasumična genetska mutacija. Dakle, faktori rizika kao što su zarazne bolesti, boravak na teritoriji sa povećan nivo zračenje, odnosno konzumacija genetski modifikovane hrane ne povećavaju rizik od njenog nastanka. Ne može izazvati sindrom teške trudnoće i teškog porođaja. Stoga roditelji ne bi trebali sebe kriviti što dijete ima Downov sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tokom trudnoće

Skrining za genetsku abnormalnost u trudnoći

Prenatalni skrining- Ovo je skup studija usmjerenih na identifikaciju grubih povreda i genetskih patologija kod fetusa. Provodi se za trudnice koje su registrovane u prenatalnoj ambulanti. Istraživanja nam omogućavaju da identifikujemo najčešće genetske patologije: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi.

Za početak, razmislite neinvazivne metode pregleda. Ne zahtijevaju narušavanje integriteta amnionske vrećice u kojoj se beba nalazi tokom trudnoće.

ultrazvuk

Tajming: prvi trimestar, optimalno od 11. do 13. nedelje trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk se radi u 24. i 34. nedelji trudnoće. Ali ove studije se smatraju manje informativnim za dijagnozu Downovog sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma ( gnojna lezija koža).

Interpretacija rezultata. On mogući sindrom dolje naznačiti:

  • Nerazvijene kosti nosa. Kraći su nego kod zdrave djece ili ih potpuno nema.
  • Širina okovratnog prostora fetusa prelazi 3 mm(normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa, u kojem se nakuplja tekućina.
  • Ramena i bedrene kosti su skraćeni;
  • Ciste u horoidnom pleksusu mozga; poremećen protok krvi u venskim kanalima.
  • Ilijačne kosti zdjelice su skraćene, a kut između njih povećan.
  • Coccyx-parietalna veličina(udaljenost od krune ploda do trtice) na prvom ultrazvuku je manja od 45,85 mm.
  • srčane mane - anomalije u razvoju srčanog mišića.
Postoje odstupanja koja nisu simptomi Downove bolesti, ali potvrđuju njeno prisustvo:
  • povećana bešike;
  • ubrzan rad srca fetusa (tahikardija);
  • odsustvo jedne umbilikalne arterije.
Ultrazvuk se uzima u obzir pouzdana metoda, ali u dijagnozi mnogo zavisi od profesionalnosti doktora. Stoga, ako se takvi znakovi pronađu na ultrazvuku, onda to samo ukazuje na vjerojatnost bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, tada je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ali ako se pronađu svi navedeni znakovi, tada je rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom 92%.

Hemija krvi

U prvom i drugom tromjesečju majci se uzima krv za biohemijsko istraživanje. Definiše:
  1. Ljudski korionski gonadotropin (hCG) hormon koji luči placenta u tijelu trudnice.
  2. Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A). Ovaj protein proizvodi placenta ranim fazama trudnoće kako bi se suzbio napad imuniteta majke u odnosu na fetus.
  3. Free estriol- ženski steroidni hormon koji se proizvodi u placenti iz hormona prekursora koji luče nadbubrežne žlijezde fetusa.
  4. Alfa fetoprotein (AFP)- protein proizveden u jetri probavni sustav fetusa radi zaštite od imuniteta majke.

Tajming:

  • Prvi trimestar od 10. do 13. nedelje trudnoće. Ispitajte krvni serum na hCG i PAPP-A. Ova tzv dvostruki test. Smatra se preciznijim od testa krvi u drugom tromjesečju. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugi trimestar od 16. do 18. nedelje trudnoće. Odredite nivo hCG, AFP i slobodni estriol. Ova studija se zove trostruki test. 65% povjerenja.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje položiti u sljedećim slučajevima:
  • starost majke preko 30 godina;
  • porodica ima djecu sa Downovim sindromom;
  • imaju bliske rođake sa genetskim bolestima;
  • pretrpio tokom trudnoće ozbiljna bolest;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Interpretacija rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

  • hCG značajan višak norme (preko 288.000 mU / ml) ukazuje na genetsku patologiju, višestruka trudnoća, pogrešno postavljena gestacijska dob.
  • RAPP-A smanjenje za manje od 0,6 MoM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja nije u razvoju.
Rezultati trostrukog testa u drugom trimestru:
  • hCG više od 2 mjeseca ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manje od 0,5 MoM može ukazivati ​​na to da dijete ima Downov ili Edwardsov sindrom.
  • Free estriol manje od 0,5 MoM ukazuje na to da nadbubrežne žlijezde u fetusu ne rade dovoljno, što se dešava kod Downovog sindroma.
Da bi pravilno procenio situaciju, lekar mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju možemo suditi o dinamici rasta nivoa hormona. Rezultati testova potvrđuju vjerovatnoću rođenja djeteta sa genetskom patologijom. Ali na osnovu njih nemoguće je postaviti dijagnozu Downovog sindroma, jer različiti lijekovi koje žena uzima tokom trudnoće mogu utjecati na rezultate.

Na osnovu rezultata ultrazvučnih i biohemijskih pretraga krvi formira se „rizična grupa“. Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti se upućuju na preciznije invazivne studije koje su povezane sa punkcijom amnionske bešike. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, uzorkovanje horionskih resica. Za žene koje zatrudne prije 35. godine, istraživanje plaća Ministarstvo zdravlja, pod uslovom da uputnicu daje genetičar.

Amniocenteza

Ovo je postupak uzimanja plodove vode (amnionske tečnosti) na pregled. Pod kontrolom ultrazvuka vrši se punkcija specijalnom iglom kroz abdomen ili vaginalni svod i prikuplja se 10-15 ml tečnosti. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

Tajming:

  • od 8. do 14. sedmice;
  • nakon 15. nedelje trudnoće.
Indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerovatnoću Downovog sindroma;
  • rezultati biohemijskog skrininga ukazuju na hromozomsku patologiju;
  • prisustvo hromozomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka ima preko 35 godina, a otac preko 40 godina.
Kontraindikacije:Interpretacija rezultata amniocenteze

Fetalne ćelije se nalaze u amnionskoj tečnosti. Sadrže sve hromozome. Ako se kao rezultat genetske analize otkriju tri 21. hromozoma, tada je vjerovatnoća da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa će biti gotovi za 3-4 dana. Ali ako ćelijama treba više vremena za rast, onda ćete morati pričekati 2-3 sedmice.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije sa 1% mikroorganizama amnionske tečnosti.
  • Nakon 36 sedmica, moguća pojava radna aktivnost. On kasnijim datumima svaka stimulacija materice ili stres mogu uzrokovati prijevremeni porod.

Kordocenteza

kordocenteza - postupak ispitivanja krvi iz pupkovine. Tanka igla se koristi za ubod u trbušni zid ili grlić materice. Pod kontrolom ultrazvuka u sud pupčane vrpce se uvodi igla i uzima se 5 ml krvi za pregled.

Tajming: postupak se izvodi od 18. sedmice trudnoće. Do tada su žile pupčane vrpce pretanke za uzimanje uzoraka krvi. Optimalno vrijeme- 22-24 nedelje.

Indikacije:

  • genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • porodica ima dijete sa hromozomskom patologijom;
  • prema rezultatima ultrazvučnog i biohemijskog skrininga, otkrivena je genetska patologija;
  • starost majke preko 35 godina.

Kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • opasnost od prekida trudnoće;
  • brtve u zidu maternice u maternici;
  • kršenje zgrušavanja krvi kod majke;
  • krvavi problemi iz vagine.
Interpretacija rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži ćelije koje nose hromozomski set fetusa. Prisustvo tri hromozoma-21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije je 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze rizik od komplikacija je manji od 5%.

  • usporen rad srca fetusa
  • krvarenje s mjesta uboda;
  • hematomi na pupčanoj vrpci;
  • prijevremeno rođenje u trećem tromjesečju;
  • upalnih procesašto može dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih resica

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izraslina u obliku prsta na posteljici za dalje ispitivanje. Radi se punkcija trbušnog zida i uzima se uzorak za pregled iglom za biopsiju. Ako doktor odluči da uradi biopsiju kroz cerviks, tada se koristi tanka fleksibilna sonda. Rezultati testa će biti gotovi za 7-10 dana. Detaljna analiza traje 2-4 sedmice.

Tajming: 9,5-12 sedmica od početka trudnoće.

Indikacije:

  • starost trudnice je preko 35 godina;
  • jedan ili oba roditelja imaju genske ili hromozomske patologije;
  • tokom prethodnih trudnoća, kod fetusa su dijagnostikovane hromozomske bolesti;
  • na osnovu rezultata skrininga, postoji visok rizik od razvoja Downovog sindroma.
Kontraindikacije:
  • oštar zarazne bolesti ili hronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost grlića materice;
  • opasnost od prekida trudnoće;
  • adhezivni proces u maloj karlici.
Interpretacija rezultata horionske biopsije

Ćelije uzete iz horiona sadrže iste hromozome kao i fetus. Laborant proučava hromozome: njihov broj i strukturu. Ako se otkriju tri hromozoma 21. para, vjerovatnoća Downovog sindroma kod fetusa se približava 99%.

Moguće komplikacije horionske biopsije

  • spontani pobačaj sa punkcijom kroz trbušni zid, rizik je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol na mjestu uzorkovanja;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • hematom na mestu uzorkovanja.
Iako su invazivne metode prilično precizne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor da li je dijete bolesno. Stoga roditelji zajedno sa genetičarom moraju odlučiti da li će se podvrgnuti dodatnim istraživanjima, da li će zbog toga prekinuti trudnoću medicinske indikacije ili spasiti život djeteta.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

90% novorođenčadi sa Downovim sindromom ima karakteristične vanjske znakove. Takva djeca su slična jedni drugima, ali nemaju apsolutno nikakve sličnosti sa svojim roditeljima. Karakteristike izgleda su ugrađene ekstra hromozom.
Kod 10% novorođenčadi sa patologijom ovi znaci mogu biti blagi. Istovremeno, takve karakteristike izgleda mogu biti prisutne kod zdrave djece. Stoga je nemoguće postaviti dijagnozu „Downovog sindroma“ na osnovu jednog ili više od navedenih simptoma. Prisustvo hromozomske patologije moguće je potvrditi tek nakon genetske analize.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod djece i odraslih

Kod djece i odraslih s Downovim sindromom uočljivi su karakteristični vanjski znakovi kod novorođenčadi. Ali s godinama, drugi simptomi se pojavljuju ili izlaze na vidjelo.

Kako se razvija dijete sa Downovim sindromom?

Prije nekoliko decenija vjerovalo se da su djeca s Downovim sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Bili su izolovani specijalnih internata gde je razvoj dece praktično stao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako se roditelji od prvih mjeseci bave razvojem djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to dozvoljava mali čovek pretvoriti se u punopravnu osobu: živjeti samostalno, dobiti profesiju, osnovati porodicu.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć ovakvim porodicama:

  • Lokalni pedijatar. Ova osoba je odgovorna za zdravlje Vašeg djeteta nakon otpusta iz porodilišta. Doktor će vam reći kako da brinete o bebi i daće vam uput za pregled. Obavezno se posavjetujte sa ljekarima i uzmite neophodne testove. To će pomoći da se na vrijeme identificiraju komorbiditeti i na vrijeme započne liječenje. Nakon svega razne bolesti može pogoršati kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj nervnog sistema i reći će vam kako pomoći djetetu. On će imenovati lijekovi, masaže, fizioterapijske vežbe i fizioterapijske metode za stimulaciju pravilan razvoj.
  • Optometrista pomoći će da se na vrijeme prepoznaju problemi s vidom koji se javljaju kod 60% djece s Downovim sindromom. IN rane godine ne možete ih sami odrediti, stoga ne propustite posjetu ovom specijalistu.
  • ENT provjerava sluh djeteta. Ovi poremećaji mogu pogoršati probleme s govorom i izgovorom. Prvi znak problema sa sluhom je da dijete ne trzne od oštrice glasan zvuk. Vaš lekar će uraditi audiometrijski test kako bi utvrdio da li imate gubitak sluha. Možda ćete morati ukloniti adenoide. Ova operacija vam omogućava da olakšate nazalno disanje i držite usta zatvorena.
  • Endokrinolog otkriva poremećaje u radu žlijezda unutrašnja sekrecija posebno štitaste žlezde. Obratite mu se ako je dijete počelo da se oporavlja, povećana je letargija, pospanost, stopala i dlanovi su hladni, temperatura je ispod 36,5, češći zatvor.
  • Logoped.Časovi sa logopedom će minimizirati probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i zavole svoju bebu. U budućnosti će sedmične sesije sa psihologom pomoći djetetu da se pravilno razvije i poboljša svoje vještine. Specijalista će vam reći koje metode i programi su efikasniji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju za osobe sa Downovim sindromom, Udruženje za Down Syndrome. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć porodicama: pedagošku, psihološku, medicinsku i pomoć u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od godinu dana predviđene su posjete specijalista kod kuće. Tada ćete Vi i Vaše dijete moći pohađati grupne časove i individualne konsultacije. U budućnosti, udruženja pomažu odraslim osobama s Downovim sindromom da se prilagode društvu.
Ali ipak, pri rođenju djeteta s genetskom patologijom, glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba sa Downovim sindromom postala član društva, potrebno je uložiti velike napore. Neprestano u procesu igre morate razvijati fizičke i mentalne sposobnosti djeteta. Obavezno znanje možete naučiti iz specijalizovane literature.
  1. Program pomoći u ranom obrazovanju "Mali koraci", koju preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pietersey M i Trilore R posebno su ga razvili za djecu sa smetnjama u razvoju. Program opisuje korak po korak i detaljno vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sistem Sistem daje odlične rezultate za razvoj djece sa zaostatkom u razvoju rani razvoj dijete, dizajnirala Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, omogućava djeci, u nekim slučajevima, čak i da nadmaše vršnjake normalnim razvojem.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba treba da vežba više od druge dece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i ljubazni. I još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje prednosti bebe i fokusiranje na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u svoj uspjeh i da se osjeća sretnim.

Prednosti djece s Downovim sindromom

  • Dobra vizuelna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana pokažite djetetu kartice sa predmetima i brojevima i imenujte ih. Zato naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se i edukacija zasnivati ​​na vizualna pomagala, znakovi, gestovi.
  • Naučite čitati prilično brzo. Oni mogu naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja od odraslih i vršnjaka, na osnovu posmatranja;
  • Artistic Talents. Djeca vole da plešu, pjevaju, pišu poeziju, nastupaju na sceni. Stoga se art terapija naširoko koristi za razvoj: crtanje, slikanje na drvetu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportisti sa sindromom pokazuju odlični rezultati na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u takvim sportovima: plivanju, gimnastici, trčanju.
  • empatija- razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost na pružanje emocionalne podrške. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije drugih, suptilno osjećaju laž.
  • Dobro poznavanje rada na računaru. Poznavanje rada na računaru može postati osnova budućeg zanimanja.

Osobine fizičkog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Prva godina je najviše važan period u životu djeteta sa Downovim sindromom. Ako roditelji samo hrane i oblače dijete, a razvoj i komunikaciju odlože za kasnije, tada će trenutak biti propušten. U ovom slučaju razvijajte govor, emocije i fizičke sposobnosti biće mnogo teže.

U prvoj godini života zaostajanje je mnogo manje nego u narednim fazama života. Razvoj kasni samo 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije zavise jedna od druge. Na primjer: naučili ste dijete da sjedi. To sa sobom povlači i druge vještine - beba manipulira igračkama dok sjedi, čime se razvijaju motoričke sposobnosti ( motoričke aktivnosti) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika Najbolji način ojačati mišiće i povećati njihov tonus. Masaža se radi deci starijoj od 2 nedelje, težine preko 2 kg. Svakih mjesec i po dana potrebno je raditi kurseve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masere. Masažu možete uraditi sami. IN ovaj slučaj Masaža za majke je efikasna kao i profesionalna masaža.

Tehnika masaže

  • Pokreti bi trebali biti lagani, milujući. Previše pritiska može oslabiti ionako osjetljive bebine mišiće.
  • Vaša ruka treba da klizi preko bebinog tela. Koža mu se ne bi trebala rastezati ili pomicati.
  • Obratite posebnu pažnju na šake i podlaktice. Evo refleksnih zona koje su odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da izrazi lica budu bogatiji i da se poboljša izgovor zvukova. Gladite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Posljednji korak je lagano dodirivanje čela i obraza vrhovima prstiju. Ako ovu masažu radite 15 minuta prije hranjenja, tada će bebi lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom po metodi Petera Lauteslagera ili refleksnom gimnastikom po Voight metodi. Ali dinamička gimnastika i otvrdnjavanje su kontraindicirani za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticirana srčana mana, prvo morate dobiti dozvolu kardiologa.

Prvi osmeh, još uvijek slab i neizražajan, pojavit će se za 1,5-4 mjeseca. Da biste je pozvali, pogledajte bebu u oči i nasmiješite mu se. Ako je dete uzvratilo osmeh, pohvalite ga i mazite. Takva nagrada će ojačati stečenu vještinu.

Revitalizacijski kompleks. Vaša beba će početi da poseže za vama i da brblja sa 6 meseci. Do sada, mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ne voli. Ovo je pogrešno. Samo do šest mjeseci beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Upamtite da vas vaše dijete voli kao nikog drugog.Njemu su mu potrebnija ljubav i briga cijele porodice nego njegovim vršnjacima.

Sposobnost sedenja. Važno je da dete nauči da sedi što je ranije moguće. Shvatićete da je spreman za to kada će se beba samostalno prevrnuti sa leđa na stomak i leđa, a takođe samouvereno držati glavu. Ne morate čekati da vaše dijete samo sjedne. Zbog anatomske karakteristike biće mu teško da to uradi. Na kraju krajeva, ruke njegovih vršnjaka su nešto duže i jače, te se njima oslanjaju i sjedaju.

Dijete sa Downovim sindromom počinje sjediti sa 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja i neka djeca sjednu tek sa 24-28 mjeseci. Sposobnost sedenja omogućava manipulisanje igračkama, što je veoma važno za razvoj početnog oblika mišljenja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži kreker ili bocu, uzima hranu iz kašike. Tokom ovog perioda možete svoju bebu trenirati na kahlicu.

Samostalno kretanje. Dijete počinje da puzi sa godinu i po, a hoda sa dvije. U početnim fazama morat ćete pomoći djetetu da pomjeri noge kako bi razumjelo šta se od njega traži. Ako je preširoko stavio stopala, pokušajte oko njegovih bokova staviti elastičnu traku za kosu.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu raditi: gimnastiku, igru ​​loptom, vožnju bicikla. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se pravilno kretati i koje pokrete napraviti. Proslavite i najmanji uspjeh vašeg djeteta. Budite velikodušni na pohvale.

Lični razvoj kod Downovog sindroma

Niska samoregulacija. I djeci i odraslima s trizomijom 21 teško je regulisati svoje psihofizičke procese. Teško im je da se nose sa emocijama koje su ih obuzele, umorom, da se prisile da rade ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe uz pomoć riječi i slika. I ljudi sa Downovim sindromom imaju problema s tim. Usklađenost s dnevnom rutinom pomoći će u ispravljanju situacije. Vežbajte sa svojim djetetom svaki dan u isto vrijeme. To djetetu daje osjećaj sigurnosti i discipline.

Nedostatak motivacije. Takvoj djeci je teško zamisliti krajnji cilj svog djelovanja. Upravo ova slika treba da podstakne aktivnost. Stoga su djeca uspješnija u rješavanju jednostavnih problema u jednom koraku i uživaju u tome. Stoga, kada radite s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali neće moći da se snađe ako ga zamolite da odmah napravi kuću.

Autistički poremećaji nalazi se kod 20% djece s Downovim sindromom. Očituju se u odbijanju komunikacije i ponavljajućim radnjama istog tipa, želji za uniformnošću, napadima agresije. Na primjer, dijete može pokazati igračke mnogo puta zaredom određeni red, besciljno mašite rukama ili odmahujte glavom. Simptom autizma je samopovređivanje, ujedanje samog sebe. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta sa Downovim sindromom

Pažnja na detalje. Djeca obraćaju više pažnje na male detalje nego na holističku sliku. Teško im je izdvojiti glavnu osobinu. Djeca dobro razlikuju oblike i boje. Nakon nekoliko klasa, oni mogu sortirati objekte prema određenom atributu.

Gledam TV ne bi trebalo da traje više od 15 minuta dnevno. Djeca sa Downovim sindromom vole da gledaju. Brza promjena slika je loša mentalno zdravlje i može dovesti do stečenog autizma.

Čitanje vrlo je lako za djecu. Proširuje vokabular i poboljšava razmišljanje. Isto važi i za pisma. Neka djeca radije daju pismeni odgovor nego da usmeno odgovaraju na pitanje.

kratkoročno slušno pamćenje nedovoljno razvijen. Neophodan je ljudima kako bi percipirali govor, asimilirali i odgovorili na njega. Kapacitet memorije je direktno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore sporo i stoga je količina ove memorije vrlo mala. Zbog toga im je teže savladati govor, a rečnik je lošiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti ono što čitaju i proračunati u svojim mislima. Kratkotrajno trenirajte slušno pamćenje Može. Da biste to učinili, trebate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postepeno povećavajući broj riječi na 5.

Vizuelna i prostorna memorija kod djece sa Downovim sindromom nisu narušeni. Stoga se prilikom podučavanja potrebno osloniti na njih. Kada učite nove riječi, pokažite predmet ili karticu s njegovom slikom. Kada ste zauzeti, izgovorite ono što radite: „Rećem hleb“, „Ja se perem“.

Problemi sa matematikom. Primjenjuju se nedovoljno kratkoročno pamćenje, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analiziranja gradiva teorijsko znanje kada obavljanje zadataka postaje ozbiljna prepreka za djecu. Posebno je pogođena usmena aritmetika. Možete pomoći svom djetetu tako što ćete ponuditi da koristi materijal za brojanje ili prebroji poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja oslonite se na prednosti: imitaciju i marljivost. Pokažite djetetu primjer. Objasnite šta treba da se uradi, a on će pokušati da izvrši zadatak što efikasnije.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori kod njih se javljaju rjeđe nego kod drugih. Stoga, nemojte žuriti dijete. Vjerujte u njega i dajte mu vremena koje mu je potrebno da završi zadatak.

Razvoj govora

Pričajte puno i emotivno.Što više komunicirate sa djetetom, ono će bolje govoriti i imati više rječnika. Od prvih dana razgovarajte sa djetetom vrlo emotivno, ali nemojte šaptati. Podignite i snizite glas, govorite tiše, a zatim glasnije. Tako razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Omotajte komad čistog zavoja oko prsta i nježno obrišite nepce, prednju i stražnju stranu desni i usne. Ponovite ovaj postupak 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimuliše nervnih završetaka u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti će bebi lakše kontrolisati usne i jezik.
Palcem i kažiprstom otvarajte i zatvarajte djetetove usne dok se igrate. Pokušajte to učiniti kada on zuji. Tako će moći da izgovori "ba", "wa".

Imenujte objekte i izrazite svoje radnje.“Sada ćemo piti iz flaše! Mama će ti obući jaknu. Ponavljanje će pomoći djetetu da nauči riječi i poveže ih s predmetima.

Svi časovi trebaju biti popraćeni pozitivnim emocijama. Golicajte bebu, mazite ruke, tapšajte po nogama i stomaku. To će ga uzburkati, izazvati motoričku aktivnost, koja je popraćena izgovorom zvukova. Ponavljajte ove zvukove za svojim djetetom. Biće mu drago da ga razumete. Na ovaj način usađujete ljubav prema razgovoru.

Koristite slike, simbole i pokrete kada učite riječi. Na primjer, učite riječ mašina. Pokažite svom djetetu pravi automobil igračku. Pustite zvuk motora, opišite kako okrećete volan. Sljedeći put kada kažete "auto" podsjetite svoje dijete na cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi pojam u pamćenju.

Čitajte djetetu. Birajte knjige sa svetlim slikama i relevantnim tekstom. Nacrtajte junake onoga što ste pročitali, zajedno prepričajte priču.

emocionalnu sferu

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Downovim sindromom su vrlo osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što donesete odluku da napustite dijete, pokušajte da ga iskreno volite. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti ispoljio, potrebno je više vremena provoditi sa djetetom i dojiti ga.

Najteži period za roditelje je prvih nekoliko sedmica nakon postavljanja dijagnoze. Obratite se psihologu, regionalnom centru za pomoć djeci sa posebnim potrebama. Pridružite se grupi roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti će vam samo dijete postati podrška. Nakon 2 godine, bebe savršeno čitaju emocije sagovornika, hvataju njegov stres i često pokušavaju da se utješe.

Usporen prikaz emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajni izrazi lica ne dozvoljavaju vam da zavirite u unutrašnji svijet bebe, a problemi s govorom ga sprečavaju da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju previše aktivno na ono što se dešava i, takoreći, u polusnu. Zbog toga se čini da dijete ima malo toga da izazove emocionalni odgovor. Međutim, nije. Njihov unutrašnji svijet je veoma suptilan, dubok i raznolik.

Društvenost. Djeca sa Downovim sindromom jako vole svoje roditelje i ljude koji brinu o njima. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni da komuniciraju sa vršnjacima i odraslima. Važno je da krug poznanstava nije ograničen rehabilitacioni centar. Igra sa vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana anksioznost i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ova odstupanja češća. Pokušajte zaštititi svoje dijete od traumatskih situacija. Ako ovo ne uspije, odvratite bebu. Pozovite ga da se igra, dajte mu opuštajuću masažu.

Sklonost ka depresiji. IN adolescencija Kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štaviše, što je intelektualni razvoj osobe veći, to je jači. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svojoj depresiji ili planovima za samoubistvo, iako mogu počiniti ovaj čin. Depresija se kod njih manifestuje depresivnim stanjem, usporenom reakcijom, poremećajem sna, gubitkom apetita, gubitkom težine. Ako primetite simptomi anksioznosti zatim konsultujte psihijatra. On će utvrditi psihičko stanje djeteta i po potrebi propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane sa Downovim sindromom. Ovakvi ispadi su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe za koju je dijete bilo vezano. Pomoći će ispraviti situaciju promatranjem režima dana. Dijete treba dovoljno spavati i pravilno jesti. Poželjno dodatni prijem B vitamini koji normalizuju rad nervnog sistema.

Prednosti dojenja. Bebe koje doje bolje govore, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usnih mišića, mogu odbiti sisanje. Da biste stimulirali refleks sisanja, pogladite bebin obraz ili podnožje thumb ruke. Evo refleksnih zona koje potiču bebu da nastavi s sisanjem.

Igre

Naučite koristiti igračku. To se odnosi i na zvečke i složenije igračke: kocke, piramide. Stavite predmet u ruku djeteta, pokažite kako ga pravilno držati, koje radnje se mogu izvoditi s njim.

Obavezni elementi: smiješne igrice, igre prstima(poznata svraka-vrana), dojilja gimnastika. Kada se igrate, pokušajte da nasmejete dete. Smijeh je i vježbe disanja, i metoda razvijanja volje i emocija, i način da se dijete usreći.

prirodne igračke. Poželjno je da su igračke napravljene od prirodnih materijala: metala, drveta, tkanine, vune, kože, kestena. Ovo pomaže u razvoju taktilne osjetljivosti. Na primjer, kada kupujete zvečku, omotajte njenu ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuštavu plastičnu vrećicu, spojite nekoliko raznobojnih običnih svilenih šalova na uglovima. Prikladne su pokretne igračke: vrtljivi moduli na krevetiću, kovačke igračke. Montessori igračke se prodaju u prodavnicama, koje su odlične za edukativne igre.

Muzičke igračke. Ne kupujte igračke sa elektronskom muzikom za svoju bebu. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, fife, ksilofon, zvečke. Sa ovim muzički instrumenti možete razviti djetetov osjećaj za ritam. Da biste to učinili, vodite igre uz muzičku pratnju. Za brzu muziku, kotrljajte loptu zajedno ili brzo gazite nogama, za usporavanje muzike izvodite pokrete glatko.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Stavite takvu igračku na ruku i dobijete nešto slično malom lutkarskom pozorištu. Uz pomoć bee-ba-boa možete zainteresirati dijete, uključiti ga u aktivnosti, smiriti. Primjećuje se da u nekim slučajevima djeca slušaju takve lutke bolje od svojih roditelja.

Patologije koje se mogu naći kod djeteta s Downovim sindromom

Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije neophodno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, savremena medicina je u stanju da se nosi sa ovim problemima.

Prevencija Downovog sindroma

  • Odmah se obratite svom ljekaru za liječenje raznih patologija.
  • Vodite zdrav način života. Aktivno kretanje poboljšava cirkulaciju krvi, a jajne ćelije su zaštićene od gladovanja kiseonikom.
  • Jedite ispravno. Nutrienti, vitamini i elementi u tragovima neophodni su za održavanje hormonske ravnoteže i jačanje imuniteta.
  • Pazite na svoju težinu. Pretjerana mršavost ili gojaznost remete ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji može uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
  • prenatalna dijagnoza(skrining) vam omogućava da na vrijeme dijagnostikujete ozbiljne poremećaje u fetusu i odlučite o preporučljivosti prekida trudnoće.
  • Planirajte začeće u kasno ljeto ili ranu jesen kada je tijelo jako i zasićeno vitaminima. Period od februara do aprila smatra se nepovoljnim za začeće.
  • Prijem vitaminsko-mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folna kiselina, vitamini B i E. To vam omogućava da normalizirate rad genitalnih organa, poboljšate metaboličke procese u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
Downov sindrom je genetska nesreća, ali ne i fatalna greška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. Na vama je da mu pomognete u tome. I iako naša zemlja nije baš spremna da prihvati takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. I postoji nada da će u bliskoj budućnosti ljudi sa ovim sindromom moći živjeti u društvu ravnopravno sa svima ostalima.

Aleksandra Savina

SUDBINA LJUDI SA DOWNOVIM SINDROMOM DANAS NIJE OVA kao prije pedeset ili čak dvadeset godina: trajanje i kvalitet njihovih života su se znatno povećali, a inkluzivno društvo više ne izgleda kao nešto fantastično. Ipak, sindrom je još uvijek okružen mnogim stereotipima i mitovima. Hajde da saznamo gde je istina.

Downov sindrom nije bolest

Daunov sindrom prvi je detaljno proučio britanski naučnik Džon Langdon Daun 1866. godine, ali uzrok njegovog nastanka je opisan tek skoro sto godina kasnije, 1959. godine. U ljudskim ćelijama, po pravilu, 46 hromozoma: 23 od majke i 23 od oca. Osobe sa sindromom imaju dodatni 21. hromozom u svakoj ćeliji - s tim su povezane sve karakteristike njihovog izgleda i zdravstvenog stanja.

Downov sindrom se dijagnosticira kod jednog od (prema drugim izvorima -) novorođenčadi. Većinu vremena nije povezan.
sa naslijeđem i predstavlja slučajno kršenje - iako se u nekim slučajevima objašnjava nasljednim
genetska anomalija jedan od roditelja. Sedamdesetih godina prošlog vijeka počeli su se raditi prenatalni testovi, a 1980-ih su se pojavile studije koje su predviđale vjerovatnoću da će majka imati dijete s Downovim sindromom.

Uvođenjem tehnologije pojavila su se i nova etička pitanja. Mnoge žene, nakon saznanja da će njihovo dijete imati takav sindrom, odluče prekinuti trudnoću - Island je možda prva zemlja u kojoj takvi ljudi
neće se uopšte roditi. Sve to može dovesti do još veće stigmatizacije vlasnika sindroma. U ruskim medicinskim krugovima, Downov sindrom se i dalje naziva bolešću, ali aktivisti
da to uradi - kao i da kaže da osoba "pati" ili "bolesna" od toga. To je stanje koje se ne može zaraziti i ne može izliječiti - a osoba kojoj je dijagnosticirana može živjeti punim i zanimljivim životom.

Downov sindrom kod djeteta nije povezan s radnjama majke

Što je žena starija, veća je vjerovatnoća da će imati dijete s Downovim sindromom: na primjer, prema Nacionalna služba zdravstvene zaštite u Engleskoj, za dvadesetogodišnju ženu je 1 do 1500, za tridesetogodišnju ženu je 1 do 800, za četrdesetogodišnju ženu je 1 do 100, a za četrdesetpetogodišnja žena ima 1 do 50. Ipak, nemoguće je reći da je to jedini razlog: dijete sa Daunovim sindromom može se pojaviti kod žene bilo koje dobi. Prema dobrotvornoj organizaciji Down Syndrome International, djeca sa sindromom češće se rađaju od mlađih majki, jednostavno zato što žene u ovoj dobi općenito češće rađaju. Osim toga, nema dokaza da bilo kakve radnje majke prije ili tokom trudnoće mogu utjecati na pojavu sindroma kod djeteta.