Epidermolysis bullosa: formák és kezelés. A természet kegyetlen titka

Epidermolysis bullosa- Ez a bőrgyógyászati ​​betegségek egy csoportja, amelyet a bőrön és a nyálkahártyákon buborékképződés jellemez. Ebben a kóros állapotban a bőrszövet fokozott sebezhetősége: a legkisebb nyomás is problémát okoz.

Epidermolysis bullosa - okok

A bőr fokozott törékenysége miatt ezt a patológiát lepkebetegségnek is nevezik. Az epidermolysis bullosa számos oka lehet. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség lefolyásának számos változata létezik. Ennek a kóros állapotnak a fő oka 10 különböző gén mutációja. Egy ilyen kudarc következtében a fehérje pusztulása megkezdődik. Ez a folyamat patogén titok hatása alatt következik be. A patológia típusa attól függ, hogy mely géneket érinti:

1. Ha a KRT5 és a KRT14 mutációt mutat, a betegnél a betegség egy egyszerű formáját diagnosztizálják.
2. Amikor a hiba a LAMB3 és LAMA3 génekben történt, beszélgetünk a betegség határesetéről.
3. A COL7A1 mutáció tele van a betegség disztrófiás típusának kialakulásával.

Mindezek ismeretében az epidermolysis bullosa gyakran génhiba esetén fordul elő, ami káros enzimek aktiválódásával jár. Mindez a fehérje pusztulásához vezet. Enélkül a bőr nem tud megfelelően működni. Nagyon sebezhetővé és törékennyé válik. Még a legkisebb külső behatásra is sebek és hólyagok jelennek meg a bőrön. Sok gondot okoznak, és nagyon nehezen kezelhetők.

Szerzett epidermolysis bullosa

Ilyen kóros állapot bármely életkorban megjelenhet. Voltak olyan esetek, amikor ezt a betegséget egy 3 hónapos gyermeknél diagnosztizálták. Az epidermolysis bullosa azonban gyakrabban érinti az időseket. Mind a férfiak, mind a nők egyformán érzékenyek egy ilyen betegség kialakulására. Így jelenik meg a lepkebetegség:

1. Lassan fejlődik.
2. Krónikussá válik.
3. Leggyakrabban az extensor területeket érinti, például a könyököt és a csuklót, bár más területeket is érinthet.

A szerzett epidermolysis bullosa két típusa létezik:

• klasszikus;
• gyulladásos.

veleszületett epidermolysis bullosa

A betegség kialakulását befolyásoló fő tényező az örökletes hajlam. Más szavakkal, a patológiát a szülőkről a gyermekekre továbbítják. A betegség recesszív és domináns tulajdonságként is öröklődik. Vannak más tényezők is, amelyek provokálják a betegség kialakulását. Mi okozza az epidermolysis bullosát:

• a várandós anya rossz szokásai;
• mérgező és vegyi anyagok hatása;
• vírusfertőzések (rubeola, kanyaró, skarlát és mások);
• bizonyos gyógyszerek túladagolása.

Epidermolysis bullosa - tünetek

A klinikai kép közvetlenül függ az érintett betegség típusától. Például az emberek pillangós betegségét standard megnyilvánulás kísérheti - hólyagok a bőrön. Bizonyos esetekben azonban az ilyen betegséget hasmenés és súlyos hányás. Egyéb tünetek is megjelenhetnek:

• a körömlemezek megvastagodnak;
• eróziók és fekélyek jelennek meg a szájban;
• a láb és a tenyér bőre megvastagodik;
• milia jelennek meg;
• ritkuló haj.

A stádiumtól függően a betegség előrehaladhat változó mértékben kifejezőképesség. Az érintett terület is változhat. A bikák lokalizációs területe is változó. Vannak ilyen típusú betegségek:

• egyszerű;
• disztrófiás;
• határ;
• vegyes.

Egyszerű epidermolysis bullosa

Ez a fajta betegség közvetlenül a baba születése után jelentkezik. A testen savós folyadékkal teli hólyagok jelennek meg. A lepkebetegségnek 12 altípusa van. A következő lehetőségeket tekintik a leggyakoribbnak:

1. Lokalizált- A betegség a lábfejet és a kezet érinti. Súlyosbodása ben figyelhető meg nyári időszak. Gyermekeknél ez kifejezettebb, de ahogy nőnek, a tünetek minimálisra csökkennek.
2. Általánosított- a legsúlyosabb altípusnak számít. Nál nél hasonló vereség a bőrt vizes pattanások és hólyagok borítják. Ugyanakkor az epidermisz megvastagszik a tenyéren és a talpon, atrófiás hegek jelennek meg, és a körmök deformációja figyelhető meg.
3. Észlelve- a kezdeti szakaszban a betegség egyszerű epidermolízisként megy végbe. A felnyílt hólyagok pigmentfoltokat hagynak a bőrön.
4. nem-herpetiform- a különböző területeken testben egyetlen hólyagok jelennek meg.

Disztrófiás epidermolysis bullosa

Ennek a betegségnek két típusa van: hiperplasztikus és polidiszpláziás. Ezenkívül létezik egy recesszív disztrófiás forma és egy domináns epidermolysis bullosa. A hiperplasztikus típust a következő jellemzők jellemzik:

1. A betegség közvetlenül a baba születése után vagy az első két napon belül manifesztálódik.
2. Bármilyen mechanikai behatás után vizes akne képződik a bőrön.
3. A felnyílt hólyagok hegeket hagynak a bőrön.
4. A körömlemezek és a fogak nem deformálódnak.
5. A betegség nem érinti a lelki és fizikai fejlődés gyermek.
6. Nemcsak a bőrt, hanem a nyálkahártyákat is érinthetik a kiütések.
7. Ahogy a baba öregszik, a betegség gyengül.

Nem nehéz felismerni, hogyan néz ki az epidermolysis bullosa, a fotók ennek a betegségnek a tüneteit mutatják. A következő klinikai kép jellemző a polidiszpláziás típusú patológiára:

1. A negatív jelek közvetlenül a morzsák születése után kezdenek megjelenni.
2. A kiütések a nyálkahártyákat és a bőrt érintik, de spontán módon is megjelenhetnek.
3. A hólyagok folyadékot tartalmaznak vérszennyeződésekkel.
4. A buborékok felnyitása után fekélyek keletkeznek a helyükön.
5. A betegek súlyos viszketésről panaszkodnak.
6. A körmök és a fogak deformációja figyelhető meg.
7. Gyakran előfordul, hogy a test bizonyos részeit spontán elutasítják, például az ujjak phalangusait.
8. A gyermek fizikailag és mentálisan is figyelemre méltó.

Borderline epidermolysis bullosa

Ez a fajta betegség az egyszerű forma és a disztrófiás keresztezésének tekinthető. Kétféle ilyen betegség létezik: a Herlitz és a nem Herlitz altípusai. Az ilyen epidermolysis bullosa (pillangóbetegség) a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• nő a bőr és a nyálkahártyák érzékenysége az irritáló anyagokkal szemben;
• a kötőszövetek granulációja figyelhető meg;
• sérült fogzománc.

Kindler szindróma

Ez a betegség külön típusa. Alultanulmányozottnak számít. Ráadásul találkozik ezt a betegséget nagyon ritkán. A mechanobullous betegséget olyan tünetek jellemzik, mint:

• hólyagosodás;
• zavar a munkahelyen emésztőrendszer;
• parodontitis, fogszuvasodás és egyéb betegségek kialakulása szájüreg;
• rendellenességek megjelenése az urogenitális rendszer működésében;
• a körömlemezek elvékonyodása.

Epidermolysis bullosa - kezelés

A terápia felírása előtt vizsgálatot írnak elő a feltételezett diagnózis megerősítésére. Az információgyűjtés során figyelembe veszik a betegek panaszait és laboratóriumi kutatás. Csak a bullosus epidermolysis diagnózisának megerősítése után az orvos terápiát ír elő. Például a nyitott hólyagok kezelésére gyakrabban használnak ilyen antiszeptikus szereket:

• Nitrofural;
• vizes oldat ;
• metiltioninium-klorid;
• oktenidin-dihidroklorid.

Ha másodlagos fertőzés jeleit észlelik az érintett területen, a dystrophiás típusú bullosus epidermolízist a következő eszközökkel kezelik:

• antimikrobiális ezüst kötés;
• kenőcs atraumatikus szer viaszbevonattal;
• klórhexidin oldattal átitatott viaszos gézkötés;
• antimikrobiális szilikon bevonat.

A szövetek regenerálódását serkentő eszközök is előírhatók:

• retinol-acetát;
• Bepanthen plus.

Ha a fertőzés továbbterjed, a következő antibiotikumokat írják elő:

• Moxifloxacin.

Ha a szájüreg nyálkahártyája érintett, a következő gyógyszerek írhatók fel:

• kolin-szalicilát;
• alumínium-hidroxid;
• Retinol-palmitát.

Az epidermolysis bullosa kezelhető vagy nem?

A mai napig nincs olyan terápia, amely lehetővé teszi a betegség teljes megszabadulását. Az ilyen patológiával diagnosztizált betegek csak tüneti kezelést írnak elő, aminek köszönhetően állapotuk enyhén javítható és minimalizálható. kényelmetlenség. Emiatt arra a kérdésre, hogy a lepkebetegség gyógyítható-e, még mindig nemleges válasz van. NÁL NÉL Ebben a pillanatban idővel ez a betegség gyógyíthatatlannak számít.

A páciens számára nagyon fontos, hogy ruháit megfelelően válassza ki:

1. Előnyben kell részesíteni azt, amely természetes anyagokból készült.
2. Ugyanakkor a ruházatnak nem szabad összenyomnia és meghúznia.
3. Kívánatos, hogy többrétegű legyen: ez melegen tartja és megakadályozza az izzadság felhalmozódását.
4. A fehérneműt és a bőrrel közvetlenül érintkező első ruharéteget a varrásokkal kifelé kell viselni.
5. A szoros rugalmas szalagok és pántok jelenléte elfogadhatatlan.

Az epidermolysis bullosa olyan betegség, amelyben fontos, hogy a páciens cipője kényelmes és szabad legyen:

1. Lehetőleg ebből kell készülnie puha bőr, vele volt a minimális összeget varratok.
2. A sérülések elkerülése érdekében előnyben kell részesíteni a díszítőelemek nélküli cipőket.
3. A cipzáras termékeket nem tartják a legjobb megoldásnak: ajánlott előnyben részesíteni a tépőzáras termékeket.

Epidermolysis bullosa – várható élettartam

Ennek a betegségnek a prognózisa kétértelmű. Ha lepkebetegséget diagnosztizálnak, a betegség formájától, a bőr és a nyálkahártyák károsodásának mértékétől, a beteg életkorától és a beteg életkorától függ, hogy mennyi ideig élnek. Általános állapot. A statisztikák szerint a súlyos epidermolysis bullosa szindrómában szenvedő újszülötteknél a várható élettartam rövid. Ezenkívül nagy a halálozási kockázat a nem megfelelő ellátás a beteg mögött. Felnőtteknél a betegség enyhébb: az exacerbációs időszakok remisszióval váltakoznak. A rendszeres fenntartó terápia hozzájárul a várható élettartam növekedéséhez. Az USA-ban például vannak olyan pillangók, akik akár 80 évig is élnek hasonló diagnózissal.

A tudósok hívtak ezt a betegséget tudományos kifejezés: epidermolysis bullosa. A betegség genetikai eredetű, és a bőr károsodása a legkisebb mechanikai sérüléssel jellemezhető. lepkebetegség nem levegőcseppekkel vagy más módon terjed, hanem örökletes (genetikai) bőrbetegség, amely az egyik szülőtől terjed az újszülöttre.

Ez a betegség nem teljesen ismert, mivel ritka megnyilvánulása. De sok tudós szerint az ősöktől származó genetikai öröklődés mellett az ilyen betegség terhesség alatt előidézheti és átadhatja fertőző betegségek. És ha jelenleg az Rh-faktor meghatározása egy leendő házaspár vérében általánossá és kötelezővé vált a leendő anyák és apák számára, akkor a DNS-teszt csak a mi rendszerünkben szerepel. mindennapi élet. És ha az apaság DNS-meghatározása széles körben ismert, akkor a genetikai hajlam azonosítása számos betegségre, például az elhízásra, csak egyre nagyobb lendületet kap. És ez elsősorban annak köszönhető, hogy sok városban DNS-tesztelő laboratóriumok jelennek meg, és természetesen az ilyen elemzések költségeinek csökkenése. Ha Ön, akárcsak én, Vlagyimir régió lakosa, akkor a DNKEXPRESS-en megtudhatja, mennyibe kerül egy DNS-vizsgálat. Ezenkívül a cég klinikájának szakemberei expresszt végeznek DNS tesztek és eredmények az öröklött betegségek vizsgálatai 2-3 nap múlva válnak ismertté. Szerintem a jövő házaspár tudnia kell, mit hordoz magában a genom, hogy elkerülje a további hatalmas bajokat egy születendő gyermek életében.

Ennél a betegségnél genetikai hiba lép fel, melyben a bőr fehérjetartalma lecsökken, és a kötőrostok vagy hiányoznak, vagy nem látják el azt a funkciójukat, hogy a bőrt az epidermiszhez kapcsolják. A bőr bármilyen megérintése okozza erőteljes fájdalom buborékok megjelenése kíséri, ami után fekélyek vagy hegek képződnek.

Az orvosoknak szokás osztozni betegség 3 fő csoportba: egyszerű (BE) - be ez az eset hólyagok képződnek a bőr felső rétegén (epidermisz); határvonal BE - buborékok képződnek a dermisz és az epidermisz között; dystrophiás BE - hólyagok képződnek a bőr legalsó rétegében (dermisz).

Néhány tünetről felismerheti a betegséget. A főbbek a különböző méretű, kitöltött buborékok kialakulása tiszta folyadék. Általában 20 perccel a bőr érintése után jelentkeznek. Mindezt viszketés kíséri. Megfigyelheti a keratinizációt a tenyér és a talp területén. Fokozatosan van egy deformáció végtagok, körmök kihullanak. Érdemes odafigyelni a fogzománcra, amelyet szuvasodás és vérző fogíny borít. A nyálkahártyákon a szájüregben és légutak hólyagok is képződnek, ami megnehezíti a légzést. Csökkent látás. A lepkebetegség diagnosztizálásához bőrbiopszia szükséges. Ehhez vegyen szövetet az újonnan kialakult hólyagból, itt pontosabban meghatározhatja a betegség mértékét és a bőr fehérje mennyiségét.

A betegség gyógyíthatatlan. hosszú távú használat a gyógyszerek több kárt okozhatnak a szervezetben. A patológia során nagyobb figyelmet fordítanak a sérülések megelőzésére. A sérült területeket folyamatosan feldolgozzák és fertőtlenítik. Ehhez használjon antiszeptikus kezelést és állandó kötést. Az antiszeptikus készítményeket az orvos írja fel. Az egész beteg követi szigorú diéta, durva étel, ami okozhat mechanikai sérülés nyálkahártya, fűszeres ételek, alkohol szintén ellenjavallt. Egészséget nektek, kedves olvasók!!!

Oroszországban hosszú ideig teljes információs vákuum uralkodott a "pillangóbetegség" körül. De mára a helyzet gyökeresen megváltozott. 2012-ben az "epidermolysis bullosa" felkerült az árva, azaz ritka betegségek listájára. Addig ez a betegség egyáltalán nem szerepelt a listán. A statisztikák szerint az epidermolysis bullosa (EB) ötvenezer születésből egy csecsemőt érint. A nép előállt ezzel a fájdalmasan folyó betegséggel szép név"pillangókór" Alapján orvosi statisztikák A világon körülbelül félmillió ember szenved "lepkebetegségben". A betegek számára vonatkozó adatok meglehetősen közelítőek, mivel egyes országokban a mai napig nem diagnosztizálják a BE-t. 2017 novemberéig ezt genetikai betegség gyógyíthatatlannak tartották. Tudósok különböző országok sikertelenül keresett e patológia kezelési módszereit. De mégis, ahogy az idő megmutatta, erőfeszítéseiket siker koronázta. 2015-ben az európai tudósok a innovatív fejlesztések géntechnológiával transzgénikus bőrt ültetett át egy súlyos EB-ben szenvedő fiúba. A saját bázisunkon termesztett bőr egy hétéves betegben vert gyökeret. A pillangó gyermekből egy közönséges egészséges baba lett. 2017-ben a fiú kilenc éves lett. Ugyanezen év őszén jelentek meg a sajtóban az első közlemények a műveletről. Természetesen ez csak egyetlen eset gyógyulást, de ez a pozitív élmény sok olyan szülő szívébe adott reményt, akiknek gyermekei EB-ben szenvednek.

Hogyan jelenik meg a pillangó-szindróma gyermekekben - az epidermolysis bullosa jelei és formái

A BE egy születéskor diagnosztizált genetikai betegség. Ez nemcsak a gyermek életminőségét befolyásolja, hanem gyakran korai halálához is vezet. Egyes esetekben a betegség spontán módon alakul ki.

A BE-vel a legkisebb mechanikai sérülés esetén hólyagok és eróziók jelennek meg a gyermek bőrén és nyálkahártyáján.

A nem gyógyuló hólyagok, fekélyek, eróziók a gyermek egész testét beboríthatják. Emlékezzen a pillangókra - ezeknek a rovaroknak a szárnyain lévő pollen még a legkisebb érintést sem bírja. A BE-s gyermekek bőre és nyálkahártyája is könnyen károsodik. Ezért jelent meg a nép körében a "pillangókór" elnevezés.

Ez a betegség miatt következik be génmutáció. A fehérjék kódolásáért a bőr különböző rétegeiben felelős mutált gének nem tudnak megbirkózni funkciójukkal.

Epidermolysis bullosa - formák

Az egyik meglévő és leggyakrabban használt osztályozás a BE 4 fő formáját azonosítja.

1. egyszerű alak BE - néha ezt a formát "nyári epidermolízisnek" nevezik, mivel az exacerbációk leggyakrabban nyáron fordulnak elő. A cél ebben az esetben az epidermisz felső rétegeinek fehérjéi. A betegség a születés pillanatától kezdve nyilvánul meg, és viszonylag könnyen halad, nem hagy hegeket a bőrön. NÁL NÉL serdülőkor a tünetek általában enyhülnek.
2. Borderline forma - buborékok jelennek meg az epidermális membrán fénylemezének szintjén.
3. Disztrófiás forma - a dermis papilláris rétege érintett. Súlyos lefolyás. A BE ezen formájával hegek keletkeznek a bőrön. A halálozási arány meglehetősen magas.
4. A Kindler-szindróma egy olyan forma, amelyben a bőr minden rétege célponttá válik, és a nyálkahártyák is érintettek. A kiütés vérrel kevert vérzéses váladékot tartalmazhat. Súlyos jogsértések vannak a csontszövetben. Ezt a formát tartják a legsúlyosabb, nagyon magas halálozási aránynak fiatalon. A Kindler-szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják.

A BE minden formájában a strukturális fehérjék funkciói felelősek az integritásért bőrés egymáshoz való viszonyukat.

Az epidermolysis bullosa fő tünetei

• Enyhe bőrirritáció.
• Erős viszketés, fájdalom.
• A mechanikai hatások hólyagok, fekélyek, eróziók megjelenését idézik elő. A hólyagok égési sérülésnek tűnnek.
• Kispontos kiütések lehetségesek az epidermisz nagy területein.
• A szájüreg nyálkahártyájának károsodása.
• A fogzománc hypoplasiája, súlyos forma.
• Lehetséges körömvesztés.
• Hegképződés.
• Atrófiás bőrelváltozások.
• A BE súlyos formáiban a vesék és a csontváz károsodása.
• Szövődményként - laphámsejtes karcinóma.
• Talán egy másodlagos fertőzés kialakulása, amely kiszáradást és szepszis előfordulását idézi elő.

Miért fordul elő pillangóbetegség egy gyermekben - okok

Az egészséges emberek bőrének két rétege (epidermisz és irha) egy "ragasztóanyaggal" van összekötve. Ennek az összetételnek a hiánya, amelyet a gének mutációi okoznak, súlyos patológiához - BE-betegséghez - vezet. Ez egy autoszomális örökletes betegség.

A BE leggyakoribb oka az genetikai hajlam. A betegséget a szülőktől továbbítják a gyermeknek. A mai napig ennek a patológiának a klinikáját nem vizsgálták teljesen. Az orvosok világszerte küzdenek a probléma megoldásán. De kérdések az okokról ezt a betegséget még maradnak.

A BE-t különösebb nehézség nélkül diagnosztizálják. Ennek a betegségnek a formája általában azonnal világos. A biopszia segítségével meghatározzák egy adott fehérje hiányát vagy mennyiségének csökkenését. A „törött” gén azonosítása után az orvosok diagnosztizálják a betegség formáját, és elkészítik klinikai prognózis.

2017-ig nem voltak módszerek ennek a patológiának a kezelésére. Az orvosok által előírt kezelés csak tüneti volt.

A hagyományos kezelés komplexuma magában foglalja

• Gondos és rendszeres karbantartás.
• Sebek szisztematikus kezelése.
• Fájdalom és viszketés orvosi enyhítése.

Mely orvosok segítenek a betegség leküzdésében

A BE-ben szenvedő betegeknek számos szakember folyamatos megfigyelésére van szükségük. Nevezetesen: bőrgyógyász, sebész, fogorvos, hematológus, gasztroenterológus, táplálkozási szakértő, onkológus, szemész.

És ez teljesen természetes, mert a BE biztosítja Negatív hatás minden belső szerv munkájához. Ez a súlyos betegség jelentősen növeli annak kockázatát onkológiai betegségek.

• A "pillangó betegségben" szenvedő gyermekeknek folyamatosan kell végezniük gyógyító eljárások. Csak így kerülhető el a szepszis.
• A külső kezelés fő célja a gyulladásos gócok megszabadulása. Az intenzív külső terápia a következőket tartalmazza: eróziók és fekélyek kezelése antiszeptikumokkal. A vezikulák gennyes tartalmát (kinyitásuk után) kiszivattyúzzák, és heliomicin kenőcsös kötést helyeznek a sebbe. A kötés semmilyen esetben sem gyakorolhat nyomást a sebre.
• Szepszis esetén az orvosok sokk elleni gyógyszereket és antibiotikum-kúrát írnak fel a gyerekeknek.
• Sok szakember előírja a hólyagok ultraibolya sugárzással történő besugárzását megelőzés céljából.
• A remisszió hatásának biztosítása érdekében egyes orvosok szedését javasolják hormonális gyógyszer- Prednizolon.

Sajnos hazánkban ezzel a genetikai patológiával csak mostanában kezdtek komolyan foglalkozni. Az ezalatt megszerzett tudás nyilvánvalóan nem elegendő.

Végül is a BE-vel megfelelő karbantartás az élet első napjaitól kezdve óriási jelentőséggel bír. Időben történő alkalmazás hatékony krémek, gélek, spray-k, kenőcsök, kiváló minőségű kötszerek - ez a lehetőség, hogy megkönnyítse az ilyen gyerekek életét.

Csak három évvel ezelőtt, a "Children-Butterflies" speciális alap munkájának köszönhetően, Moszkvában megnyílt az első BE-s gyermekek osztálya. Az első és egyetlen az országban. Polina Reutova, az Alap kommunikációs igazgatója hangsúlyozza, hogy ebben a szakaszban a betegség elleni küzdelemben a legfontosabb az orosz orvosok képzése az európai klinikákon. Ebben az irányban még komoly lemaradásban van az orvostudományunk. Az Alap a legszorosabb együttműködésben működik az NMIC-vel. Az alapba bejegyzett pillangóknak szükséges vizsgálatés a kezelés ingyenes. A pillangó-szindrómában szenvedő újszülöttek kórházi kezelését sürgősen végezzük.

Sok potenciális szülő azon töpreng, vajon megjósolható-e ez genetikai betegség? Igen, a BE-t meg lehet határozni korai fázis terhesség speciális genetikai tesztek elvégzésével. Általában az ilyen vizsgálatokat olyan szülők végzik el, akiknek már volt EB-es esete a családban.

Ahogy már írtuk, a közelmúltban igazi áttörés történt a BE kezelésében. európai tudósok a Központban helyreállító gyógyászat transzgénikus bőrt hozott létre egy fiú számára, és a gyermek saját bőrének 80%-át sikerült vele helyettesíteni. Két év telt el a transzplantáció óta. A gyerek jól érzi magát, teljesen egészséges. A műtét előtt a gyermek morfiumon élt, és nem tudott egyedül enni, szondán keresztül táplálták. A géntechnológia az orvostudomány segítségére lépett – és ez nagyszerű. Az első ilyen műveletet 2006-ban hajtották végre. Igaz, a műtét során csak néhány bőrfoltot ültettek át a lábakon. Tizenegy év telt el, a bőr "munkamásolata" frissül és normálisan működik. Ez a két művelet lehetővé teszi, hogy a pillangós babák szülei ne veszítsék el a reményt.

A legtöbb szakértő hangsúlyozza, hogy ennek a betegségnek a kezelésében nagyon fontos tényező pszichológiai pillanat.

A szülőknek meg kell győzniük a gyermeket, hogy nem különbözik a többi gyerektől, csak van néhány bőrvonása. Természetesen az orvosok megértik és figyelmeztetik a szülőket, hogy kevés súlyos BE-ben szenvedő ember éli túl a felnőttkort. De élnek! A legfontosabb dolog ennél a betegségnél a törődés és még egyszer a törődés. Az ilyen gyermekek gondozásának megszervezésében szakképzett segítséget nyújtanak az Orosz Butterfly Children Alapítvány munkatársai. Megtanítják a szülőket: hogyan kell megfelelően ápolni a sérült hámréteget, hogyan kell fürdetni a gyermeket, milyen kötszereket kell használni, milyen krémeket, kenőcsöket, spray-ket a legjobb használni. A szülők és a gyerekek kénytelenek megtanulni együtt élni ezzel a diagnózissal. Ez nem egyszerű. Egy ilyen gyermek gondozása sok pénzt igényel - mind fizikai, mind anyagi szempontból. De van remény! Sajnos Michele de Luca tanulmánya kizárólag az epidermisz pótlásával foglalkozik, míg a nyálkahártyákról nem esik szó. De a munka ebben az irányban folytatódik....

Pillangó szindróma - veleszületett bőrgyógyászati ​​betegség beérkezett hivatalos orvoslás neve epidermolysis bullosa. A születésüktől fogva beteg gyermekek bőre gyengéd és törékeny, akár a pillangók szárnyai. Bármilyen érintés károsítja, ami elviselhetetlen fájdalmat okoz a gyermeknek. Ez elég ritka betegség 100 000 újszülöttből egy gyermeknél fordul elő.

A Pillangó-szindróma egy gyönyörű név, amely alatt rejlik szörnyű betegség. A nyálkahártya is törékennyé és elvékonyodik. A szájüreget, a gégét és a nyelőcsövet gyakran károsítják a kemény ételek. A bőrsejtek nem lépnek jó kölcsönhatásba egymással, és bármilyen külső hatás hatására szétesnek. Az epidermolysis bullosa nem gyógyítható. specifikus kezelés patológia nem létezik. Az időben és megfelelő tüneti kezelés javítja a betegek általános állapotát.

A lepkegyerekek olyan családokba születnek, amelyek tagjainak génje sérült. Ez általában rokon házasságokban történik. A beteg gyermek öltöztetése előtt a testét speciális kötszerekkel kell becsomagolni. Bármilyen érintés a bőr leválásához és hólyagok kialakulásához vezet, amelyek fájnak és felrobbannak. Helyükön fekélyek és hegek vannak. Ahogy egy seb begyógyul, mások is megjelennek. A beteg gyerekeknek követniük kell különleges bánásés abszolút tisztaság.

A pillangó-szindróma olyan bőrgyulladás, amely genetikai hajlamú egyéneknél fordul elő, és klinikai tüneteket mutat közvetlenül a gyermek születése után. Az elégtelen mennyiségű fehérje az epidermisz gyenge tapadásához vezet a dermishez. A bőr sérülékennyé és érzékennyé válik még a gyengeségre is külső hatás. A keletkező hólyagok viszketnek és fájnak. Az ilyen embereknél a haj kihullik az elváltozásban, a körmök érintettek. A sebek gyógyulása hosszú ideig tart és fájdalmas. A patológia súlyos formáiban szenvedő gyermekek áthaladásakor elveszítik bőrüket szülőcsatornaés a születés után azonnal meghalnak. A fennmaradó betegek ritkán élik meg a három éves kort. Ez a betegség fordulópontja, mivel a betegek bőre tovább kezd megvastagodni, és a klinikai tünetek egyre ritkábban jelentkeznek. A betegség egyformán gyakran fordul elő újszülött fiúk és lányok körében.

Űrlapok

A pillangó szindróma morfológiai formái:

• egyszerű alak az újszülött kortól kezdődően jelentkezik, és enyhe lefolyású. A hólyagok mérete borsótól a dió. A körülöttük lévő bőr nem duzzad, és nem válik pirosra. A savós tartalmú hólyagok felnyitása után a sebek gyorsan és nyomtalanul gyógyulnak. Az életkor előrehaladtával a bőr eldurvul és megvastagodik. A tünetek 12-14 éves korig fokozatosan eltűnnek. A legtöbb betegnél a kezek és lábak hyperhidrosisban szenvednek. A gyermekek pszicho-érzelmi és mentális fejlődése nem zavart. Nyáron a betegség súlyosbodik.
• Polidiszplasztikus forma- több kemény fajta patológia. A beteg gyermek bőrén véres hólyagok, sebek és eróziók jelennek meg, amelyek gyakran rothadnak és rosszul gyógyulnak. A körömlemezek érintettek, az ujjak sorvadása, a nekrotikus szövetek és testrészek kilökődése. Ennek a formának magas a halálozási aránya.
• Disztrófiás forma születéskor találtak. A test öregedésével a buborékok szétterjednek az egész testben. Véres-savas folyadékkal feltörő hólyagok, helyükön eróziók, fekélyek, majd érdes hegek jelennek meg. A nyálkahártya disztrófiás változásokon megy keresztül.
• vegyes formában vagy Kindler-szindróma - a méhen belüli buborékok megjelenése a test különböző részein. A patológia kialakulásával a betegek fényérzékenységet, pigmentációt és epidermisz atrófiát, hegek alakulnak ki. körömlemezek, az emésztő nyálkahártya érintett és kiválasztó rendszerek. Ez a pillangószindróma egyik legritkább és legkevésbé ismert formája.
• Rosszindulatú forma- halálos. A vérzéses tartalmú buborékok az egész testet beborítják, időnként vérzik és begyulladnak. A betegek érintettek belső szervekés csontok. Az emésztőrendszer diszfunkciója alakul ki. A másodlagos streptococcus fertőzés a szepszisben szenvedő betegek halálához vezet.

Az okok

A patológia fő okát a gének spontán mutációjának tekintik, ami a bőr bizonyos enzimrendszereinek aktivitásának megsértéséhez vezet. Patológiás elváltozásokáltalában nem egy génben, hanem egyszerre többben fordulnak elő. A bőrkárosodás és a hólyagosodás okai: trauma, nyomás, súrlódás.

A pillangó szindróma patogenetikai kapcsolatai:

1. a bőr szerkezeti fehérjéinek károsodása,
2. a sejtek közötti kapcsolat megsértése,
3. savós és vérzéses tartalmú hólyagok kialakulása.

Jelenleg az epidermolysis bullosa kialakulásában egyéb tényezőket nem észleltek vagy határoztak meg, kivéve a kedvezőtlen öröklődést. Általában az apa vagy az anya genotípusa mutáns gént tartalmaz. Ebben az esetben a patológia a szülők testében nem alakul ki. Az érintett gének bizonyos kombinációja pillangószindróma kialakulásához vezet a gyermekben.

Tünetek

A pillangószindróma fő tünete a bőrön megjelenő hólyagok. Általában savós vagy vérzéses tartalommal vannak tele. A patológia formájától függően a hólyagos kiütések lokalizációja megváltozik.

• Az egyszerű formát a hólyagok megjelenése jellemzi a felső és alsó végtagokon.
• Borderline - hólyagok kialakulása az emésztőrendszer és az urogenitális traktus falán. Fekélyek és sebek jelennek meg a bőrön, amelyek durva hegeket hagynak maguk után. A belső szervek és ízületek érintettek. A beteg körmei romlanak, a haj kihullik.
• Disztrófiás - hólyagok a végtagokon, gyakrabban a vetületben nagy ízületek: térd, könyök, váll. A betegek ujjai és lábujjai összeolvadtak. A patológiának ezt az általánosított formáját kis hólyagok kialakulása kíséri a test nagy területén. A buborékok felnyílásának eredménye a bőr hiperkeratózisa és diszpigmentációja.

A beteg gyerekek bőre lehámlik, lehámlik és lecsúszik, mint a kígyó bőre. Viszket és fáj. Buborékok a testen felrobbantak. A hiperémiás bőrön fekélyek és hegek jelennek meg. A jövőben a nyálkahártya érintett, a fogzománc hypoplasia alakul ki. A betegek gyakran vérzik az íny, kiesnek a fogak. A körmök hajlottak, deformálódnak vagy sorvadnak. NÁL NÉL súlyos esetek hólyagok képződnek az orrnyálkahártyán és a szem kötőhártyáján. A pillangó babáknak kihullik a hajuk. Klinikai tünetek A betegségek a gyermekeknél a legkifejezettebbek az élet első három évében. Ezután intenzitásuk csökken, a bőr fokozatosan eldurvul.

A pillangó-szindróma szövődményei:

1. sokk kiterjedt elváltozásokkal,
2. másodlagos fertőzés,
3. vérmérgezés,
4. kiszáradás,
5. a nyelőcső szűkülete vagy elzáródása,
6. székletzavar,
7. proktitis,
8. dysphagia,
9. gyomorhurut,
10. keratitis,
11. izomdisztrófia,
12. szuvasodás,
13. szív patológia,
14. syndactyly,
15. a körömlemezek deformációja.

Diagnosztika

A leginformatívabb és legmegbízhatóbb módszerek a pillangó-szindróma diagnosztizálására:

• A páciens bőrének vizsgálata.
• Élet és betegség anamnézis gyűjteménye.
• Vizelet- és vérvizsgálat.
• Diagnosztikai vizsgálatok - a páciens bőrének expozíciója és az eredmények értékelése.
• A lézióból vett bőrminták elektronmikroszkópos vizsgálata.
• Az indirekt immunfluoreszcencia egy vérvizsgálat, amelyben monoklonális és poliklonális antitesteket használnak patogén bőrfehérjék ellen.
• A DNS-diagnosztika meghatározza a betegség öröklődésének típusát és a mutált gén lokalizációját.
• A szerológiai reakciókat a pillangószindróma és a szifilisz differenciáldiagnózisának céljából állítják be.
• A test összes rendszerének átfogó vizsgálata.

A fenti eljárások mindegyike lehetővé teszi a patológia nagy pontosságú diagnosztizálását.

Kezelés

A pillangó-szindróma gyógyíthatatlan betegség. A betegek költenek tüneti terápia, amely lehetővé teszi a betegek állapotának javítását és a fájdalom enyhítését. A betegeket egy orvoscsoport figyeli, mivel az epidermolysis bullosa szisztémás betegség.

A beteg gyermek megmentéséhez megfelelően gondoskodni kell róla. A tüneti kezelés célja gyors gyógyulás sebek és a bőr hámrétege. Ehhez a sebeket atraumás, nem tapadó anyaggal és sok réteg kötéssel fedik le.

A modern és ígéretes kezelési módszerek közé tartozik: őssejtek alkalmazása, bőrátültetések, fehérje- és génterápia. Ezek a módszerek jelenleg még kísérletiek, így a pillangó-szindróma az gyógyíthatatlan betegség. Fehérje- és sejtterápia - egészséges géneket tartalmazó fehérje és sejtek bejuttatása a szervezetbe.

pillangószindrómás gyermek bekötése

A patológia további súlyosbodásának elkerülése érdekében ki kell választani a megfelelő ruhát és cipőt, kizárni a sérüléseket az érintkezésekből, megfigyelni speciális diéta rendszeresen látogasson el orvoshoz, és vegyen részt megelőző kezelésekben. A beteg gyermekek bőrét rendszeresen le kell mosni és antiszeptikummal kell kezelni. A gyermekeket óvni kell az esésektől és ütésektől. Mielőtt kimenne a szabadba, a gyermek testét speciális kötszerekkel kell becsomagolni, majd ruhát kell felvenni.

Perinatális diagnosztika - elsődleges megelőzés pillangó szindróma. A terhelt öröklődés elvégzését igényli szövettani vizsgálat magzati biopszia. Terhesség tervezésekor tisztázni kell a szülők jelenlétével kapcsolatos információkat örökletes betegségek, adja át a genetikai kutatás amely megakadályozza a súlyos patológiák kialakulását.

A pillangó-szindróma prognózisa vegyes. Az egyszerű forma jóindulatú, és nem veszélyezteti a beteg életét. Az ilyen betegek várható élettartama a bőr és a nyálkahártyák károsodásának mértékétől, valamint a test általános állapotától függ. A rendszeres szupportív ellátás lehetővé teszi a pillangó-szindrómában szenvedők számára, hogy teljes életet éljenek. A disztrófiás forma fejlődésében különbözik veszélyes szövődményekés magas mortalitás. súlyos formák betegségek korai életkorban rokkantsághoz vagy újszülött halálához vezetnek.

Videó: pillangó-szindrómás emberekről

novemberi magazin Természet megjelent, melynek szerzői, olasz és német biológusok és orvosok Michele de Luca vezetésével a jó tapasztalat transzgénikus bőr transzplantációja súlyos genetikai betegségben - epidermolysis bullosa - szenvedő betegnek. Mivel az új bőr a páciens saját bőréből nőtt ki, gyökeret vert, és ami a legfontosabb, lehetővé teszi, hogy a páciens - jelenleg kilenc éves fiú - egészségesen érezze magát. Ez az esemény igazi áttörést jelent az úgynevezett „pillangógyerekek” kezelésében. Szó volt a jelentőségéről és klinikai kilátásairól, valamint arról, hogy mi az epidermolysis bullosa általában, milyen típusai és jellemzői, hány beteg szenved ebben Oroszországban és milyen segítséget kapnak, beszélgettünk a Butterfly munkatársaival. Gyermekjótékonysági alapítvány.

Az epidermolysis bullosa (EB) egy ritka genetikai betegség, amelyben hólyagok és eróziók jelennek meg a bőrön és a nyálkahártyán. Érintheti a bőr bizonyos területeit (leggyakrabban a lábakat és a kezeket), vagy a teljes felületét. A betegség néha nagyon nehéz - a beteg bőre kisebb mechanikai behatásokra is érzékeny, az EB egyes formáinál nagyon könnyen sérül.

Az epidermolysis bullosa-ban szenvedő betegek folyamatos gondozást és kezelést igényelnek a sérülések megelőzése, valamint a viszketés, fájdalom és egyéb szövődmények enyhítése érdekében. A betegség sokakat érint belső rendszerek szervezet. Ezért a betegeknek multidiszciplináris kezelési megközelítésre van szükségük: aktív dinamikus monitorozásra és kezelésre nemcsak bőrgyógyászok, hanem más szakemberek, például sebészek, fogorvosok, gasztroenterológusok, gyermekorvosok, onkológusok, szemészek, hematológusok, pszichológusok, táplálkozási szakemberek által is.

Mi történik a bőrrel

A BE abban nyilvánul meg kisgyermekkoriés jelentősen befolyásolhatja az életminőséget, valamint a korai halálozás oka is lehet. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket gyakran "pillangóknak" nevezik - a törékeny rovarokhoz hasonlóan, amelyek szárnyain lévő pollen még a legkönnyebb érintést sem bírja.

Emlékezzünk vissza, hogy az emberi bőr az epidermiszből, a dermiszből és a bőr alatti zsírból áll. Az epidermisz pedig öt rétegből áll, amelyek közül a legalacsonyabb az alapmembránon található. A felső oldali alaphártyát a bőr világos lemezének (lamina lucida), a dermis oldalán pedig sűrű lemeznek (lamina densa) nevezik. Mókusok alapmembrán biztosítják az epidermisz „rögzítését” a dermiszben.

A BE a fehérjéket kódoló gének mutációi miatt fordul elő a bőr különböző rétegeiben. Attól függően, hogy milyen rétegben keletkeznek a buborékok, az EB-ket négy típusra osztják. Nál nél egyszerű alak a célpont az epidermisz felső rétegeinek fehérjéi, keratinok, plakofilin-1, dezmoplaktin és mások. határ alakja hatással van a bőr fénylemezének szintjére - nevezetesen a laminin fehérjékre, a XVII típusú kollagénekre és integrinekre. Nál nél disztrófiás BE típusú kollagének a dermis papilláris rétegéből, a bőr sűrű lemeze alatt feltörnek. Végül, ha buborékok képződnek rajta különböző szinteken, ez az úgynevezett Kindler-szindrómaés a Kindlin-1 fehérje gén mutációihoz kapcsolódik.

Különféle fehérjék működnek különböző funkciókat, de általában ezek mind olyan szerkezeti fehérjék, amelyek biztosítják a bőr rétegeinek integritását és egymáshoz való kapcsolódását. Ha ezek a fehérjék nincsenek jelen, vagy felbomlik a szerkezetük, a bőr nagyon sebezhetővé válik a károsodásokkal szemben, ráadásul folyamatosan égési sérülésekhez hasonló hólyagok keletkeznek benne. A betegség egyik leggyakoribb és legkellemetlenebb tünete a gyakori fájdalom.

Honnan származik a betegség?

A „törött” gének a szülőktől öröklődnek, autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon. Az "autoszomális" öröklődés azt jelenti, hogy a nemi kromoszómákon (X vagy Y) nem található gének lebomlása következik be, vagyis ez a betegség nem kapcsolódik közvetlenül a nemhez. A „domináns” öröklődés esetén akkor is megnyilvánul, ha csak az egyik szülői gén törik, a „recesszív” (gyakrabban előforduló) öröklődés esetén pedig szükséges, hogy mindkét szülőtől mutációt kapjon a gyermek.

A borderline BE-ben a mutációk leggyakrabban a LAMB3 génben találhatók. Általában a borderline BE autoszomális recesszív módon öröklődik, de ismertek ilyen esetek pl. szomatikus mozaikizmus amikor egyes sejtekben hiba jelenik meg, de némelyikben nem, és ekkor a bőr kezd mozaikszerűvé válni, vagyis a betegség szempontjából heterogénné válik.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik

Az orvosok nehézség nélkül diagnosztizálják az "epidermolysis bullosa" diagnózisát, leggyakrabban a betegség konkrét formája azonnal világos. Részletesebb diagnózis a biopszia során vett bőrminták vizsgálatával, transzmissziós elektronmikroszkóppal vagy immunhisztokémiával (indirekt immunfluoreszcencia) végezhető. Ebben az esetben meghatározzák az epidermális sejtek (keratinociták) és az alapmembrán különböző szerkezeti fehérjéinek hiányát vagy szintjének csökkenését. Így a BE-t osztályozzák - azonosítják azt a szerkezeti fehérjét, amelynek génje megtört a betegben, és klinikai prognózist kapnak. Genetikai vizsgálatokat is végeznek a diagnózis megbízható megerősítésére.

Eddig a BE egyik formájának sem volt kezelési módja, kivéve a tüneti kezelést - kötözést és sebkezelést. A páciensnek folyamatosan törekednie kell arra, hogy a bőre a lehető legkevesebbet sérüljön meg - a súlyos kényelmetlenségek és fájdalom mellett a BE-ben a bőr hajlamos a fertőzésekre és az erózióra (sérült hólyagok helyén kialakuló tönkrement bőr). jelentősen növeli a rák kialakulásának kockázatát.

transzgénikus bőr

A közelmúltban nagy áttörés történt a tudományos és orvosi közösségekben – olasz és német tudósoknak Michele de Luca professzor vezetésével, a Stefano Ferrari Helyreállító Orvosi Központból sikerült transzgénikus bőrt létrehozniuk egy hét év saját sejtjeiből. -öregfiú borderline EB-vel és a bőre 80 százalékát cserélje ki vele.

Génsebészeti módszerekkel a LAMB3 gén működő másolatát juttatták a sejtekbe, aminek következtében a transzgenikus szövetben megszűntek a betegség tünetei. Tekintettel arra, hogy egy működő másolatot az őssejtekbe is bejuttatnak, egy ilyen szövet megújul. Két év telt el a transzplantáció óta, a fiú él, a bőre egészséges, iskolába jár és sportol, bár előtte kórházi osztályon volt, naponta szüksége volt morfiumra, és csak szondán keresztül evett. Erről bővebben olvashat.

Munkájukban a tudósok beszélnek korábbi páciensükről is, egy fiúról, aki 2006-ban kapott lábbőrátültetést. Azóta 11 év telt el, és a transzgénikus parcellák még mindig őrzik a sajátjukat normál funkciókat. Ez pedig lehetővé teszi számunkra, hogy az ilyen műveletek hosszú távú eredményességét reméljük.

"Gyermek-pillangók" jótékonysági alapítvány

"Gyermek-pillangók" jótékonysági alapítvány

Az epidermolysis bullosával, az orvosok Michele de Luca teljesítményének értékelésével és a BE oroszországi kezelésének kilátásaival kapcsolatos kérdéseivel Natalia Mikhailovna Marycheva dermatovenereológushoz, a Butterfly Children Jótékonysági Alapítvány és a Moszkvai Tudományos és Gyakorlati Központ munkatársához fordultunk. dermatovenereológiához és kozmetológiához.

N+1: Mennyire gyakori ez a betegség? Hány ember betegszik meg vele Oroszországban?

Natalia Marycheva: Jelenleg nincs pontos statisztika hazánkban az epidermolysis bullosában szenvedő betegekről. Körülbelül háromszáz gyermeket tartanak nyilván pénztárunkban - 18 év alatti betegekről van szó, de még csak nem is minden hozzánk forduló beteg - van, aki nem jelentkezik a pénztárnál, mert nem akarja meghirdetni a gyermek betegségét, és persze mi sem mondjuk el nekik, hogy megtagadjuk a segítséget: tanácsot adunk, időpontot egyeztetünk. Nyilvánvaló, hogy valójában még több beteg van az országban.

A tudományos közösségben úgy vélik, hogy 30-100 ezerből körülbelül egy ember szenved a BE különböző formáitól; valószínűleg Oroszországban ezek a számok nem térnek el egymástól.

Mi az a Butterfly Children Alapítvány?

A Butterfly Children Charitable Foundation 2011-ben jött létre, hogy átfogó támogatást nyújtson az epidermolysis bullosa-val diagnosztizált gyermekek számára. Az alap magánadományokból és állami támogatásokból, vállalati támogatásokból, cégekkel való partnerségi projektek és akciók is segíti finanszírozását.

Az alap fő feladata egy olyan rendszer létrehozása Oroszországban, amely képesítést nyújt egészségügyi ellátás BE-ben szenvedő betegek. Ehhez mindenekelőtt szakemberek képzésére van szükség. Jelenleg az oroszországi orvosi közösség túl kevés tudással rendelkezik erről a betegségről. Az időben történő diagnózis, a születéstől fogva megfelelő gondozás speciális kötszerek és krémek használatával megnyitja az ajtót a "pillangó baba" előtt. normális élet- némi fenntartással.

Ezért oktatási program- az Alapítvány egyik legfontosabb tevékenysége. A program részeként orvosokat küldünk tanulni Európa legjobb egészségügyi központjaira és klinikáira, amelyek a BE-s betegek kezelésére specializálódtak. Emellett a program részeként orvosaink és ápolóink ​​regionális orvosokat képeznek.

Három évvel ezelőtt alapítványunk kezdeményezésére az első és eddig egyetlen orvosi osztály"pillangógyerekeknek". Itt haladnak át az alap kórtermei Oroszország egész területéről átfogó vizsgálatés a szükséges tüneti kezelés.

Az Országos Gyermekegészségügyi Kutatóközponttal együttműködve egy jól bevált rendszeren dolgozunk. Meghatározzuk a kezelésre kerülő gyermekek sorrendjét. A mecenatúrának köszönhetően tudjuk, milyen állapotban vannak gyermekeink. NÁL NÉL sürgősségi esetekújszülötteket pedig sürgősen kórházba szállítjuk.

Osztályaink számára az Országos Gyermekegészségügyi Központban a kezelés ingyenes. Oroszország egész területéről szállítunk kórházba gyermekeket, és fizetjük a gyermek és a szülő utazását, a kezelés idejére való kötözést, valamint a CHI-ben nem szereplő beavatkozásokat, műtéteket és vizsgálatokat. Kórházi ellátásra teljes körűen kísérjük az osztályokat: iratok átvétele, szükséges igazolások, vizsgálatok, behívás szövetségi központ, egy taxi felveszi a repülőtérről vagy a vasútállomásról, elviszi a kórházba és vissza is.

Ugyanakkor átlagosan négy osztályunk van az Országos Gyermekegészségügyi Központban, de néha nyolc-kilenc is.

Polina Reutova

Milyen előrejelzések vannak a betegek életére vonatkozóan?

Ez a betegség formájától függ. Nem igazán szeretünk számokat hangoztatni, főleg maguk a betegek miatt. Az emberek néha jönnek, és azonnal azt mondják, hogy tudnak gyermekük rossz kilátásairól, mert hallottak a rák valószínűségéről.

Elmondhatom, hogy nagyon súlyos formáknál beszélhetünk például több életévről vagy akár rövidebb időszakokról is. A prognózis azonban nem mindig olyan rossz, sok múlik a betegség formáján, a betegben jelentkező egyéni megnyilvánulásokon és az ellátáson. Tegnap például bejött hozzám egy disztrófiás formájú fiú, törzsbetegünk. Kiváló ellátása van. Az utcán, ha ránézel, amikor barátokkal van, lehetetlen megérteni, melyikük beteg. Közelről, alaposabban vizsgálva persze jól látszik, hogy sebek vannak a bőrén, köröm nincs, nyálkahártya érintett - de fut, játszik, tanul.

A pszichológiai mozzanat nagyon fontos, általában azt mondjuk a szülőknek, hogy ne betegnek gondolják gyermeküket, hanem különleges bőrű gyereknek gondolják. Számára ez is nagyon fontos. Felnőttkorig a betegség nem legsúlyosabb megnyilvánulásaiban szenvedő betegek is sikeresen felnőnek, saját gyermekeik születnek.

Mi ennek a betegségnek a jelenlegi kezelése?

Alapvetően ez a bőrápolás, speciális kötések felhelyezése, antiszeptikus kezelés, fájdalomcsillapítás, viszketés megszüntetése.hogyan kell ápolni a bőrt, milyen kötszereket, krémeket, spray-ket használjak.

Hogyan működik a Butterfly Children Alapítvány?

Amikor egy pillangó baba megszületik, a szülők magukra maradnak a betegséggel és sok kérdéssel. Milyen gyógyszereket kell használni? Hogyan kell felhelyezni a kötszereket? Hogyan kell fürdetni egy gyereket? Hol keressünk orvosokat? Alapítványunk orvosi mecenatúrával rendelkezik. Az alapítvány orvosai és ápolónője, akik ma a BE vezető szakemberei Oroszországban, otthon látogatják a "pillangógyerekeket". Megvizsgálni, értékelni az egészségi állapotot és a fejlődést, előírni a kezelést. Valamint az elsődleges mecenatúra során – megtanítani a szülőket és az egészségügyi személyzetet a gyermek bőrének ápolására és a diagnózissal való együttélésre.

Az orvosok azonnal mennek az újszülött "pillangókhoz", új osztályokhoz és sürgősségi esetekben. Az alapítvány orvosi csapata folyamatosan tartja a kapcsolatot az osztályosok szüleivel. Az újszülött "pillangókról" orvosoktól vagy szülőktől értesülünk, akik azzal a kéréssel fordulnak az alapítványhoz, hogy jöjjenek, neveljenek, segítsenek. Néha gondozottjaink beszámolnak arról, hogy városukban megjelent egy „pillangógyerek”. Utána gyermeket keresünk – orvosokon, a helyi Egészségügyi Minisztériumon keresztül. Fontos megtalálni a gyermeket az élet első napjaiban, hogy megmentse a bőrét, tanítsa meg a szülőket, magyarázza el nekik, hogy lehet élni ezzel a betegséggel úgy, hogy ne hagyják el a gyermeket szélsőséges állapotban. feszültség. Ebben a pillanatban fontos a gyermek és az anya támogatása.

Szinte az összes kötszer, amelyet a "pillangók" igényelnek, importált és nagyon drága. Átlagosan a pillangós gyermek gondozása havi 50-150 ezer rubelt igényel, a betegség korától és súlyosságától függően. A családok önerőből nem képesek megbirkózni ekkora anyagi teherrel. Mindannyiuknak segítségre van szükségük. Az anyák arra kényszerülnek, hogy ne dolgozzanak, hogy gondoskodjanak egy beteg gyermekről. 300 gyermek esetében, akiket most regisztráltak nálunk az alapban, mindössze évi 375-400 millió rubelre van szükség az öltözködésre. Persze ez számunkra elviselhetetlen összeg. És nem tudjuk az összes kórtermet teljes mértékben ellátni gyógyszerekkel. Ugyanakkor fontos megérteni, hogy Oroszországban a meg nem erősített adatok szerint körülbelül 2,5 ezer BE-s beteg van.

Fontos, hogy az állam vállalja a "lepkék" gyógyszeres ellátását. Sokat dolgozunk ebben az irányban. Kapcsolatokat építünk és együttműködünk a regionális minisztériumokkal és egészségügyi osztályokkal. Kezdeményezésünkre jelenleg három régióban biztosítják a "pillangógyerekek" gyógyszert a helyi költségvetésből. 2018-tól további három régióban kezdik meg a szolgáltatást. azt nagy munka amelyet már több éve működtetünk. Orvosaink minden gyermeknél felírják a gyógyszerek számát és nevét. Valóban, a BE esetében minden egyéni: az egyik öltözködés alkalmas az egyik gyereknek, a másik a másiknak.

Polina Reutova
A Pillangó Gyermekek Alapítvány közkapcsolati igazgatója

És nincs más kezelési mód?

Jelenleg csak ilyen tüneti kezelés létezik. De ez a transzgénikus bőrről szóló hír, amely most jelent meg, nagy zajt keltett. Így most reménykedhetünk ebben a technikában.

Konzultáltam a kollégáimmal, és megértjük, hogy az eljárás ezzel a fiúval, akinek szinte az egész bőrét átültették, olyan emberek lépése volt, akiknek nem volt más esélyük. De az eredmények nagyon lenyűgözőek, és messze nem a legjobbak enyhe forma LENNI. Ez azt jelenti, hogy van remény más betegek számára is.

Ráadásul a borderline formától a disztrófiáig a legsúlyosabb, szintén elvileg a transzplantációs technika szempontjából nem is olyan messze.

Tekintettel arra, hogy a BE genetikai betegség, lehetséges-e megjósolni neki kellő valószínűséggel?

Igen, és ez Oroszországban történik. A betegség a terhesség korai szakaszában azonosítható. Nem is olyan régen segítettünk szülni egy disztrófiás BE-ben szenvedő fiatal nőnek egészséges gyermek. NÁL NÉL mostanában ez a gyakorlat egyre népszerűbb - olyan családokban, ahol előfordulnak BE esetek.

A betegség fajtái, amennyire én értem, monogének, azazegy gén mutációi okozzák.Ezért a genetikai vizsgálatok látszólag nem túl bonyolultak?

Igen ám, de a különböző mutációk más-más módon járulnak hozzá az egyes gének megzavarásához. Ezért a genetikai tesztek elemzése nem olyan egyértelmű és egyszerű folyamat, mint amilyennek látszik. Azonban sok minden megjósolható.

Vagyis lehetséges-e tesztelni a szülőket, és megérteni, mekkora valószínűséggel betegedhetnek meg gyermekeik?

Igen. Leggyakrabban ilyen vizsgálatokat végeznek, amikor már vannak epidermolysis bullosa esetek a családban. Egészséges emberek, legalább hazánkban az ilyen tesztek most nem mennek át. Ezenkívül genetikai vizsgálatokat végeznek a betegeken a diagnózis tisztázása, valamint a statisztikai adatok és a betegség tanulmányozása céljából. Nos, néha megérteni valamit a nővérekről és a testvérekről.

Előfordul, hogy a betegség nem jelentkezik azonnal?

Nagyon ritkán. Általában egy újszülöttnél a bőr károsodása azonnal látható - hólyagok és erózió. Korábban hazánkban az orvosoknak sok problémájuk volt a diagnózissal, mert könnyen azt gondolhatjuk, hogy ez csak valamiféle betegség. bőrfertőzés, ha egyáltalán nem tud olyan jelenségről, mint a BE. Végül is ez egy meglehetősen ritka betegség, és sok bőrgyógyász egyszerűen nem tudta felismerni. Az elmúlt évek során a helyzet megváltozott, nagyrészt alapítványunk munkájának köszönhetően. Például szülők vagy orvosok fordulnak hozzánk, és mi segítünk többek között a diagnózis felállításában.

Ön szerint a transzgénikus bőrátültetési technika valódi megoldás a problémára?

Nem, mert a BE-nek sokféle formája és árnyalatai léteznek. Még az epidermolysis azonos formájával is különböző gyermekeknél teljesen eltérő tünetekben fejezhető ki. Valószínűleg helyes lenne azt állítani, hogy ez a kezelés pontosan megfelel az epidermolízis bizonyos formáinak.

Ezenkívül az epidermolysis bullosa gyakran érinti például a légúti és az emésztőrendszer nyálkahártyáját, beleértve a szájat is, és ezt is kezelni kell. De Luca tanulmánya erről semmit nem mond, a kezelés kifejezetten az epidermiszre irányul. De ez már nagyon-nagyon sok.

Egyrészt elmondhatjuk, hogy ez még mindig tüneti kezelés, hiszen maga a genetikai betegség a gyermekben bőrátültetés után sem szűnt meg. De másrészt a tudósok azt mondják, hogy most nincs szüksége kötésre, nem állandó kezelésés a bőr mindennapos kezelése, amelyre más, ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekeknek nem csak ki kell menniük – csak fel kell ülniük az ágyban.

Sok szó esik a transzgenikus őssejtek rákos sejtekké történő átalakulásának kockázatáról. Hogyan értékeli ezeket a kilátásokat? Mennyire veszélyes ez valójában, és érdemes-e itt beszélni róla?

Ha egy személy epidermolysis bullosa-ban szenved, az onkológiai betegségek kockázata nagyon magas. Ha a bőr folyamatosan károsodik, akkor erodálódik, és nagyon gyakran rákos daganatok jelennek meg ezeken a területeken. Tehát ez a betegség önmagában is veszélyes pont onkológiai szempontból.

A transzgénikus bőr esetében azonban a tudósok azt mondják, hogy az új gének beépítése a genom túlnyomórészt nem kódoló régióiba történik, így a kockázatok nem olyan nagyok, mint amilyenek lehetnek. Ráadásul ezek összehasonlíthatatlan dolgok - a betegség súlyos formája, amelyben egy személyt a lehető leghamarabb meg kell menteni, vagy egy kis potenciális kockázata a rák kialakulásának a jövőben.

Egyelőre csak két betegről beszélünk, míg a kép teljessé tételéhez még sok megfigyelésre van szükség, de általában ez teljesen különböző kategóriák kockázat.

Mit jelent EB diagnózissal élni?

Az oroszországi epidermolysis bullosa-t 2011-ben kezdték el gyakorolni, amikor alapítványunk megalakult. A betegség pedig csak 2011-ben, kezdeményezésünkre került fel a ritka betegségek listájára. A lepkegyerekes családok egyfajta párhuzamos világban éltek: se gyógyszerek, se állami támogatás, se szakorvosok, akik segíthetnének, betegek viszont vannak. A lehető legjobban túlélték. Ezért a súlyos BE formájú felnőtt "pillangók" statisztikái rosszak, nagyon kevés van belőlük. De más országokban, ahol a betegséggel sokkal hosszabb ideig foglalkoznak, például Angliában, az USA-ban (sokkal több a BE-s beteg, mint Oroszországban), jók a statisztikák.

A közelmúltban az EKSMO kiadóval közösen megjelentettünk egy szépirodalmi könyvet „Az életem a mancsában”, amelyet a könyvesboltokban árulnak. azt igazi történet egy Wendy Hilling nevű angliai nő, akinek disztrófiás EB-je van. Wendy most 68 éves. Született és két egészséges gyermeket nevelt fel. Nős, tanult, dolgozik. Természetesen kifejezetten a BE-hez kapcsolódó nagyon nehéz pillanatokat is leírják ott. Wendyé komoly problémákat a légutak nyálkahártyájáról, nem szabad sírni, nagyot nevetni, különben megfulladhat. De ez egy inspiráló történet.

2016 tavaszán az egyik felnőtt "pillangónknak" egészséges lánya született. A terhesség alatt töltöttük prenatális diagnózis, mégpedig a BE-n. Az elemzés kimutatta, hogy a betegség átterjedt a magzatra. Aztán az anya úgy döntött, hogy megszakítja a terhességet. De a második kísérletnél a vizsgálat azt mutatta, hogy a magzat egészséges. És nyugodtan és boldogan végigment az egész terhességen, tudva, hogy a gyermek egészséges lesz. A lányom most másfél éves.

Azok a gyerekek, akikről születésük óta gondozunk, ma már sokkal jobbak bőrük és egészségük szempontjából, mint azok, akiket már öt, hét vagy több éves korukban találunk.

Polina Reutova
A Pillangó Gyermekek Alapítvány közkapcsolati igazgatója

Mikor érhet el egy új technika széles körű alkalmazás az orvostudományban?

Nehéz biztosan megmondani, mert még sok minden jön. klinikai vizsgálatok. Valószínűleg öt-tíz év, talán még öt is. Más kérdés, hogy mikor jön el ez a technika Oroszországba.

Most sok gyereket küldenek külföldre kezelésre, különösen pénzért. jótékonysági alapítványok. Egyáltalán repülhetnek bárhova a "pillangógyerekek"?

Természetesen egy BE-s gyermek repülhet külföldre kezelésre. És öt-hét évvel ezelőtt még a legegyszerűbbeknél is sokat kellett ezt csinálniuk orvosi eljárások, mint például az oltások, tömések stb. Mára megváltozott a helyzet, megjelentek a szükséges felszerelések, orvosok klinikai tapasztalat, és mindezeket a rutinműveleteket most Oroszország területén végzik. Még ki is hajtották léggömb tágulás, az emésztőrendszer nyálkahártyájának vizsgálata, fogászati ​​kezelés, beleértve az altatást is, az ujjak szétválasztására szolgáló műtét. Mostantól a BE-s betegeknek többé nem kell külföldre repülniük, hogy kiszélesítsék a nyelőcsövét.

Ám a transzgénikus bőrátültetés esetében, mivel egy teljesen példátlan technikáról beszélünk, nehéz megmondani, hogy pontosan hogyan fog működni minden. Alapítványunk a DEBRA International egyesület tagja. Ez egy nemzetközi közösség, amely a BE problémájával foglalkozik, vannak orvosok, klinikusok, tudósok, akik kutatnak, részt vesznek konferenciákon és folyamatosan figyelik a történéseket. Amint a módszer teljes mértékben igazolja magát, és a kezelés biztonságos és tesztelt, megtudjuk: hova kell menni, hogyan fog mindez menni és mennyibe kerül. Kedvezményezettjeink más DEBRA tagországok gyermekeivel együtt lehetőséget kapnak erre a kezelésre. Most egy molekuláris vizsgálatot kell végezni osztályainkon, hogy meghatározzuk, melyik génben fordult elő a hiba. És ezt tervezzük.

Az anyagot Kaznadzey Anna készítette