A pillangóeffektus: Ritka genetikai rendellenesség, az úgynevezett epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa gyermekeknél - jellemzők és prognózis

Epidermolysis bullosa(BE), vagy más néven pillangó-szindróma egy nagyon ritka örökletes betegség. Ezeket a gyerekeket pillangógyerekeknek hívják. Ha bármilyen szép asszociációja van ezzel a névvel, akkor maga a betegség távolról sem esztétikus. Valójában az epidermolysis bullosában szenvedő betegek egész életüket gyötrelmes szenvedésben töltik. Ennek oka a bőrük, amely olyan törékeny, mint a pillangók szárnyai.

Sajnos a "pillangó-szindróma" betegség nem gyógyítható. Mert genetikai szinten mélyen beágyazódott. Az ilyen gyerekeknek különleges gondozásra van szükségük: teljesen puha környezetre, ruhákra és cipőkre. Oroszországban ez gyógyíthatatlan betegség még a legtöbbek listáján sem szerepel, de van egy speciális alap a pillangógyerekek megsegítésére "BELA".

Minden évben sok pénzt adományoznak ennek az alapnak, hogy valamilyen módon segítsék a "pillangó-szindrómában" szenvedő gyermekeket. A betegek fényképei mind cikkünkben, mind a tudományos orvosi irodalomban láthatók. Az epidermolysis bullosa-val kapcsolatos információk azonban nem kaptak megfelelő terjesztést Oroszországban és a FÁK-országokban.

A "pillangó szindróma" betegség nem ismert a nagyközönség számára. Kevesen tudják még kiejteni összetett nevét - epidermolysis bullosa. Vannak azonban ilyen gyerekek Oroszországban és a FÁK-országokban. Mindegyik betegnek ugyanaz a problémája: a helyi orvosok nem tudnak mit kezdeni velük, a diagnózist "szemre" állítják fel, és nem mindig pontosak a betegség típusai tekintetében. És néha az anyák általában elrejtik az ilyen gyermekeket, ami a nem megfelelő gondozás miatt halálhoz vezet.

A pillangó-szindrómát az emberi bőrön való megjelenés jellemzi hólyagos kiütés. A buborékoktól függően kiválasztódnak a következő típusok epidermolysis bullosa (EB):

A pillangó-szindróma a bőr fehérje nem megfelelő képződésének vagy teljes hiányának az eredménye. Ezenkívül a betegség kialakulásának oka spontán lehet

Születéskor a beteg gyermek bőre lecsúszik, mint a kígyó bőre. Természetesen ez sokkos reakciót vált ki az anyában. Sokan egyszerűen elutasítják a beteg gyerekeket a szülészeti kórházban. De annak az esélye, hogy egy epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermek életben marad egy árvaházban, gyakorlatilag nulla.

A gyerekek nagy része meghal nem megfelelő ellátás. Végül is az ilyen gyerekekkel nagyon óvatosan kell bánni.

A betegek legnehezebb időszaka 3 éves korig. Fokozatosan, megfelelő ápolás mellett a bőr durvább lesz. A kisgyerekek pedig, amikor kúszni próbálnak, letépik az összes térdüket és kezüket. A bőr felhólyagosodik és leválik, ami erőteljes fájdalom. Az ilyen gyerekek még kezet sem tudnak fogni, mint hétköznapi ember. Ahogy felnőnek, fokozatosan megtanulják megvédeni magukat. 3 éves kor felett az élet könnyebbé válik.

A súlyos epidermolysis bullosában szenvedő betegek azonban minden nap erős fájdalmat és viszketést tapasztalnak, amelyen még az antihisztaminok sem segítenek. Ezenkívül háromnaponta egyszer el kell viselniük a szükséges és fájdalmas kötszereket. Az ilyen gyerekek, mint minden más végstádiumú beteg, különlegesek. Elképzelhetetlen szemük van, valószínűleg ettől az elviselhetetlen fájdalomtól, amit nem értünk.

Frissítés: 2018. október

Az emberi bőr fontos anatómiai szerkezetés óriási szerepet játszik az életében. A bőr védi a szervezetet a fertőzéstől, sérüléstől, hipotermiától és túlmelegedéstől, részt vesz a víz szabályozásában és ásványi anyagcsereés még sok más. De a fejlődéssel bőrbetegségek nemcsak a bőr szenved, hanem a test egésze. Az ilyen patológia, mint az epidermolysis bullosa, különösen nehéz. Ez a betegség nagyon nehéz a beteg megfelelő ellátásának hiányában, és nehéz kezelni.

Mi ez a betegség

A veleszületett epidermolysis bullosa betegségek egész csoportját tartalmazza (több mint 30 formát), amelyeket egy név egyesít. Közös tulajdonság ezen betegségek közül - hólyagok megjelenése a bőrön a legkisebb mechanikai sérülés esetén. Ez a patológia Pillangóbetegségnek is nevezik, de nem azért, mert a beteg gyerekeknek szárnyak nőnek, hanem a rájuk jellemző túlzott törékenység és a bőr sérülékenysége miatt (egy pillangónál könnyű megsérteni a szárnyakat). A hólyagosodás mechanizmusa a bőr felső és alsó rétege közötti eltolódás. Heinrich Koebner német bőrgyógyász javasolta a betegség elnevezését ezzel a kifejezéssel. E betegségek csoportja genetikailag meghatározott, autoszomális recesszív és autoszomális domináns módon örökölhető, bizonyítottan több mint 10 gént érintenek a mutációk.

Járványtan

Az epidermolysis bullosa betegség az Orosz Föderáció 70 (összesen 85) alanyánál gyakori. Gyakorisága 0-19,73 eset/1 000 000 lakos. Oroszországban az epidermolysis bullosa előfordulása eléri a lakosság 1:50 ezer - 1:300 ezerét.

A patológusok azt találták, hogy a világ számos országában a betegség szerkezetében az egyszerű epidermolysis bullosa, néhány országban a dystrophiás epidermolysis bullosa dominál. A nemi különbségek ennél a patológiánál nem jellemzőek. Megjegyzendő, hogy a gyermekek és serdülők dominálnak a regisztrált betegek között, ami az ilyen betegek magas mortalitási arányával jár.

Az okok

Normális esetben az emberi bőr rétegeit különböző összetételű anyagok tartják össze. Ennek a patológiának a kialakulása az epidermisz (a bőr felszíni szója) és a dermis (mélyebb réteg) közötti kapcsolódási hibán alapul. A betegség kialakulása annak köszönhető génmutációk azokban a génekben, amelyek a bőr szerkezeti fehérjéinek szintéziséért felelősek - biztosítva a rögzítési mechanizmust a bőr különböző rétegei között. Eddig több mint 1000 mutációt azonosítottak 15 génben a bőr szerkezeti fehérjéiben, amelyek különféle formák bullosus epidermolysis. A mutációk a fehérjék képződésének megsértését okozzák: a fehérje teljes hiánya, egy alsóbbrendű fehérje termelése, amely nem képes „ragasztani” a bőr rétegeit, zavart szerkezetű fehérje szintézise, ​​ami miatt a proteázok (a fehérjéket elpusztító enzimek) könnyen hozzáférnek a fehérjéhez. Így világossá válik, hogy a patológia okai gén rendellenességekés a betegség örökletes.

A betegség egyszerű formájában mutációk vannak jelen a génekben: KRT5, KRT14, PKR-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. Ennek eredményeként hibás fehérjék képződnek benne felszíni réteg bőr (keratinocitákban): dezmoplakin, keratin 5 és 14, plektin és mások, amelyekre a bőrre gyakorolt ​​mechanikai hatás során felszabaduló proteázok hatással vannak, ami hólyagok kialakulásához vezet.

A LAMB3, LAMA3, COL7A1 és számos más gén mutációi zavart okoznak a fehérjék képződésében alapmembrán(az epidermisz alsó rétege): laminin 332, kollagén 17, integrin és az epidermisz borderline formájának kialakulásához vezetnek. Ezt a formát a bőrhólyagok kialakulása mellett a bőr túlzott törékenysége és így tovább jellemzi súlyos lefolyású.

A betegség disztrófiás formája a COL7A1 gén mutációival alakul ki, amely a kindlin és a kollagén 17 szintéziséért felelős, és a bőr kötőszöveti rostjaiban található. E fehérjék képződésének csökkenése nemcsak könnyű oktatás hólyagok és eróziók, de más szervek károsodásához is vezet (a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus nyálkahártyája, ízületi kontraktúrák). A betegség disztrófiás formája súlyos, a bőrön durva hegek képződnek, amelyeken gyakran rosszindulatú képződmények fordulnak elő.

Osztályozás

A mai napig a betegségnek számos fajtája ismert, és kísérletek történtek ezek osztályozására bizonyos fajták. Számos osztályozás létezik, ami még az epidermolysis bullosa kutatóit is megzavarja. A legtöbb modern osztályozás Ez a bőrgyógyászok által használt patológia az epidermolysis bullosa 4 fő formáját (típusát) tartalmazza, amelyek mindegyike altípusokra oszlik:

• Egyszerű epidermolysis bullosa

Ez a fajta betegség 12 altípust tartalmaz. A buborék kialakulásának szintje az intraepidermális réteg. A leggyakoribb altípusok: Weber-Cockane-szindróma, Koebner-szindróma, Dowling-Meara-szindróma. Öröklés ebből a típusból autoszomális domináns és autoszomális recesszív is előfordul. A buborékok intraepidermálisan és subepidermálisan képződnek - az epidermális fehérjék érintettek.

• Borderline epidermolysis bullosa

2 altípust tartalmaz, amelyek közül az egyiknek 6 független formája van. A buborékképződés szintje az epidermisz alapmembránjának fénylemeze. Ennek a típusnak a legsúlyosabb formája a Gerlitz-altípus, amelyben nagyon magas a halálozási arány. A fénylemez szintjén kialakuló hólyagok miatt ezt a formát "határvonali" epidermolízisnek nevezik.

• Disztrófiás epidermolysis bullosa

Az öröklődési mechanizmustól függően (domináns vagy recesszív) 2 altípusra oszlik. A domináns gyakoribb. A dystrophiás epidermolízis recesszív altípusa számos formát foglal magában, amelyek közül az egyik a legsúlyosabb - az Allopo-Siemens altípus. A hólyagosodás mértéke a papilláris dermisz, amely hosszan tartó gyógyuló eróziók kialakulását és durva hegek megjelenését okozza.

• Kindler szindróma

Ezt a formát vegyes epidermolízisnek is nevezik, ritka és kevéssé ismert. Ennek a típusnak a jellemzője a buborékok képződése az epidermiszben és a dermisben, valamint a fénylemez szintjén.

Klinikai kép

Vezető klinikai tünet betegség bármely formája a hólyagok előfordulása válaszul egy enyhe mechanikai sérülés. Az epidermolysis simple altípusait félgömb alakú, feszült és folyadékkal teli hólyagok képződése jellemzi, amelyek a súrlódási/sérülési helyeken képződnek. A határvonalas és disztrófiás formákat lomha, ráncos gumiabroncs képződése kíséri, amely a folyadék súlya alatt megereszkedik. Az ilyen buborékok könnyen kinyílnak, és nem csak a sérülés helyén, hanem a nyúlási zónákban is kialakulnak (ágyék és hónalj redők, a nyakban). Bármilyen típusú patológiával több hólyag és erózió alakulhat ki, amelyek a bőr nagy területét ragadják meg. Az eróziókat a hosszú távú gyógyulás különbözteti meg bármilyen típusú betegségben.

A betegség egyszerű formája

A hólyagok lokalizálása a lábakon és a kezeken, súlyos patológiában a beteg teljes bőre érintett. Ha a betegség könnyen lezajlik, akkor a hólyagok hegek nélkül gyógyulnak. egyszerű alak 2 nagy altípusra oszlik: lokalizált és általánosított.

A lokalizált egyszerű EB vagy Weber-Cockane szindrómára jellemző, hogy hólyagok képződnek a tenyéren és a lábfejen, és a betegség súlyosbodása kb. nyári időszak amikor megnő a bőrsérülés kockázata és fokozódik az izzadás. Minél idősebb a gyermek, annál kevesebb buborék keletkezik benne.

A generalizált egyszerű BE vagy Dowling-Meara szindróma súlyos, és az újszülötteknél közvetlenül a születés után hólyagok képződése jellemzi. A betegség előrehaladása egy évig megfigyelhető, majd a folyamat stabilizálódik, és idővel javulás következik be a hólyagok előfordulásának vagy ritka kialakulásának megszűnéséig. Az ilyen buborékokat gyakran genny tölti meg, és réteges sárgás kéreg borítja. Miután a hólyagok eltűnnek a lokalizációjuk helyén, tartós pigmentáció figyelhető meg.

Nak nek további jellemzők Az egyszerű általánosított BE a következőket tartalmazza:

• székrekedés;
• anális repedések;
• hyperkeratosis;
• nyálkahártya károsodása;
• nehéz légzés;
• köröm dystrophia és ujjfúzió;
• a szív patológiája;
• nyelőcső reflux;
• mérföldek kialakulása (fehér csomók);
• vérszegénység jelei (sápadtság és gyengeség, szédülés);
• a bőrrák bazális sejtes formája (felnőtteknél).

a betegség disztrófiás formája

A dystrophiás forma recesszíven vagy dominánsan öröklődik. Ez az EB legsúlyosabb alcsoportja, mivel a dermisz mélyrétege sérül, a hólyagok gyógyulása durva hegek képződésével történik. Szinte mindig a betegség disztrófiás formájával a nyálkahártyák érintettek. A disztrófiás forma jellegzetes és legsúlyosabb altípusa az Allopo-Siemens szindróma. A betegség tünetei a születéstől kezdve láthatóak, és sok újszülött születik vele teljes hiánya epidermisz a végtagokon. A patológia különösen nehéz az első években. Az eróziók lassú epithelizációja figyelhető meg, akár több hónapig is. Jellemző, hogy mi idősebb gyerek annál rosszabb a gyógyulási folyamat. A durva hegek kialakulása kontraktúrák kialakulásához és az ujjak összeolvadásához vezet, ami tovább gátolja a kezek/lábok növekedését és fejlődését. Az ilyen kavargó változások az önkiszolgálás és a mozgás nehézségeihez vezetnek. A nyálkahártyák veresége a csőben lévő eróziók kialakulásával hegesedéssel és mikrosztómiával (a szájnyílás szűkülése), a nyelv rövid frenulumával és beszédhibával végződik. A garatban/nyelőcsőben hegesedő eróziók a nyelőcső elzáródásához és szűkületéhez, nyelési nehézségekhez vezetnek. A végbélben lévő eróziók gyógyulása megzavarja a székletürítést. Ezenkívül a betegek hajlamosak a fogszuvasodásra, és gyakran anomáliáik vannak a fogak elhelyezkedésében, egészen a teljes elvesztésig.

a betegség határesetén

A legsúlyosabb altípus a Gerlitz-szindróma, amelyet a petyhüdt és többszörös, szinte azonnal kinyíló hólyagok kialakulása és gyors terjedése jellemez. A granulációs szövet túlzott növekedése granulátumok kialakulásához vezet körül szájüregés a baba életének első napjaiban előforduló körmök. Ezenkívül a gyermeket bőraplázia (a bőr egy részének hiánya a fejbőrön), a körmök hibája és a hang rekedtsége, a fogak problémái kísérik. Az eróziók gyógyulását érdes hegek képződése is kíséri. Egyéb tünetek (nem bőr): növekedési retardáció és mentális fejlődés gyermek, légzési problémák, vérszegénység, tüdőproblémák (tüdőgyulladás) és emésztőrendszer(gastroenteritis) és a szepszis kialakulása. A Gerlitz-szindróma mortalitása nagyon magas, a gyermek meghal légzési elégtelenség(buborékképződés a nyálkahártyán légutak), szepszis vagy dystrophia.

Kindler szindróma

Ezt a formát a születéskor kiterjedt hólyagosodás, fényérzékenység és vékony, ráncos bőr jellemzi. A nem bőrtünetek akut vastagbélgyulladás, nyelőcsőgyulladás, szűkület formájában nyilvánulnak meg húgycső, századforduló. A fogak rendben maradnak.

A betegek várható élettartama

Mennyi ideig élnek a pillangó babák? Válasz ez a kérdés határozottan nehéz. Az epidermolysis bullosában szenvedő betegek várható élettartama egyenesen arányos a betegség formájával, a génszerkezet károsodásának mértékével, a bőrkárosodás mélységével, ill. Általános állapot gyermek. Sajnos ig Közép kor az ilyen betegek ritkán élnek, és ez elsősorban az ő gondoskodásuknak köszönhető, amely sok erőfeszítést, türelmet és bátorságot igényel. A betegség súlyos generalizált formáiban szenvedő gyermekek csak néhány évig élnek, és már korán meghalnak óvodás korú például Gerlitz vagy Allopo-Siemens szindróma. Az enyhe formák, különösen az egyszerű BE, végül stabil remisszióba léphetnek, és a hólyagok kialakulása csak bőrsérüléssel jár.

Diagnosztika

Diagnózis ezt a betegséget anamnézis adatok és panaszok gyűjtésén alapul, általános ellenőrzés türelmes és megerősített laboratóriumi kutatás. Mert laboratóriumi elemzés lennie kell szövettani vizsgálat egy bőrdarab, amelyet a sérülés helyéről vettek, ahol a friss hólyag található. A szövettani elemzés subepidermális üreget tár fel, de tehetetlen az epidermolysis bullosa típusának meghatározásában. Ebből a célból vizsgálatot végeznek indirekt immunfluoreszcens (IRIF) vagy transzmissziós elektronmikroszkópos módszerrel:

• A bőrbiopszia, amelyet NRIF segítségével vizsgálnak, lehetővé teszi a bőrfehérje szintézis jelenlétének, csökkenésének vagy hiányának megállapítását. Ezenkívül az NRIF segít meghatározni a bőrkárosodás és a hólyagosodás mértékét (intraepidermális szinten, a lamina lamina lamina belsejében vagy a lamina densa alatt). A diagnosztikában fontos a hiányzó fehérje meghatározása és a cisztás képződés kialakulásának mértéke. Az NRIF elvégzéséhez bőrbiopsziát vesznek abból a hólyagból, amely legfeljebb 24 órán belül kialakult. Az egészséges hely és a friss cisztás képződmény határán bőrfelületet veszünk.
• A betegség altípusát elektronmikroszkóppal határozzuk meg. Feltárják a bőrbiopsziában ultrastrukturális változásokat, és felmérik a sejtes és extracelluláris képződmények állapotát.

Emellett kapcsolódó szakemberek (terapeuta, gasztroenterológus, hematológus, kardiológus, sebész, fogorvos, szemész, fül-orr-gégész, onkológus) vesznek részt az epidermolysis bullosa diagnosztizálásában.

Megkülönböztető diagnózis

Az újszülötteknél az epidermolysis bullosa olyan betegségektől különbözik, mint:

• újszülöttek pemphigusa;
• hámló dermatitisz;
• újszülöttek herpesze;
• veleszületett bullosus eritroderma.

Idősebb korban a betegség a következő patológiákkal különbözik:

• herpetiform dermatitis;
• bullous pemphigoid;
• exudatív erythema;
• epidermális nekrolízis.

Kezelés

Az epidermolysis bullosa kezelése nem könnyű feladat, és a következő célokat szolgálja:

• hólyagok és fekélyek kezelése;
• új kiütések megelőzése;
• a nem bőrtünetek megszüntetése vagy intenzitásának csökkentése;
• a beteg életminőségének javítása.

A betegség specifikus terápiáját nem fejlesztették ki. Alkalmaz tüneti módszerek kezelés. A beteget naponta kétszer meg kell vizsgálni új elváltozások szempontjából. A buborékképződményeket először fertőtlenítőszerrel kezelik, majd steril ollóval, szikével vagy tűvel felnyitják. A buborékot a bőrrel párhuzamosan két helyen átszúrják. A buborékfedelet nem szabad eltávolítani, csak ki kell engedni a tartalmát, és aszeptikus kötszert kell felvinni fertőtlenítőszerrel (nitrofurál, metil-tionium-klorid és mások). Az elváltozás bekötésére kollagén porózus anyagokból készült elsődleges kötszereket és másodlagos rögzítőket használnak. Távolítsa el a kötszereket bőrtisztítóval (spray-vel) kezelve.

Ha a beteg aggódik a viszketés miatt, antihisztaminokat és glükokortikoidokat írnak fel. Jelentős fájdalommal - nem kábító fájdalomcsillapítók (ibuprofen, ketorol). Ha a gyermeknek nyelési nehézségei vannak, a gyógyszereket szájon át folyékony formában (szuszpenzióban) vagy parenterálisan adják be. Másodlagos fertőzés esetén antibiotikumokat írnak fel. Az ép bőr napi kétszeri A-vitaminos kenőcsökkel és kozmetikai hidratálókkal történő kezelése is javasolt. Ez javítja a bőr védő tulajdonságait. A szövődmények kialakulásával kapcsolódó szakembereket vonnak be a kezelésbe.

Betegellátás

A beteg gyermek kezelési rendjének védelmezőnek kell lennie. Vagyis bármilyen testmozgás, amelyek fokozzák az izzadást, a hirtelen mozdulatokat és a traumás helyzeteket.

A betegeknek speciális étrendre van szükségük. Az ételt pépesítsük, se hidegen, se melegen, félig folyékonyan, fűszerek és fűszerek nélkül. Az étrendnek gazdagnak kell lennie fehérjékben, szénhidrátokban és zsírokban, valamint vitaminokban és ásványi anyagokban – a szervezetnek építőanyagokra van szüksége az eróziók gyógyításához. Ezenkívül a betegnek sok folyadékot kell fogyasztania (a bőr sebesült területei elveszítik a szövetek nedvességét).

Különleges követelmények vonatkoznak a ruházatra és a lábbelikre. A beteg gyermek ruhája legyen laza, ne dörzsölje és ne húzza meg a bőrt. Előnyben kell részesíteni a természetes anyagokból készült ruházatot. Otthon tanácsos puha pizsamába öltöztetni a gyermeket (bazsiból, flanelből), zoknit a lábára (papucs nem kívánatos). A ruházatnak rétegesnek kell lennie, hogy meleg legyen, és megakadályozza az izzadság felhalmozódását. Vegye fel a fehérneműt és az első réteg ruhadarabot úgy, hogy a varratok kifelé nézzenek. Pántok és övek, szoros gumiszalagok az úszónadrágon és pizsamán nem megengedettek.

A cipőnek természetesnek kell lennie, de puha bőr, minimális varrással és dekoratív részletek hiányával. Célszerű tépőzáras cipőt vásárolni, kerülve a cipzáras cipőket. A gyermekcipőknek lazának és könnyen felvehetőnek kell lenniük, még akkor is, ha a lábán kötés van.

Kérdés válasz

Kérdés:
Vannak-e ellenjavallatok az epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermek immunizálására?

Nem, nincsenek konkrét ellenjavallatok. Ne csak vakcinázzon rosszul lenni beteg (szövődmény) bőrkiütések). Mantoux teszteket szintén nem végeznek.

Kérdés:
Az epidermolysis bullosa teljesen meggyógyítható?

Sajnos a betegség gyógyíthatatlan, hiszen génszinten van lefektetve. De az orvostudományban a fordított mozaikizmus legritkább eseteit írják le - a test helyreállítását, különösen a bőrfehérjéket, és új változások megjelenését a gének szerkezetében. A beteg gyermek szüleit azonban vigasztalhatja az a tény, hogy minél idősebb a beteg, annál könnyebben halad a betegség.

Kérdés:
Van-e mód a betegség megelőzésére?

Igen, Oroszországban létezik és jelenleg is aktív prenatális genetikai betegségek diagnosztizálása, beleértve az epidermolysis bullosát is. Ebből a célból a chorioncentesist 10-14 hetes periódusban végezzük, és a jelenléte genetikai hiba a magzatnál. Ha jelen van, javasolt a terhesség megszakítása. Prenatális diagnózis Látható párok akiknek már van beteg babája, vagy valamelyik szülőnek igazolt betegsége van.

Kérdés:
Javallott-e a fogyatékosság az epidermolysis bullosa-ban szenvedő betegek számára?

Igen, bármilyen betegség esetén rokkantságot állapítanak meg, és nyugdíjat rendelnek.

Anton Lyubertsyben született, béranya gyermekeként. Betegségéről semmit sem tudtak a kórházban. A biológiai szülők, látva, hogy a gyermek lábán nincs bőr, csak az ikertestvérét vitték el, aki arcvonások nélkül született.

Anton egy kórházban élt, és ő hosszú ideje nem tudott diagnózist felállítani. A bőre vékony volt, minden érintés irritációt okozott, és ahhoz vezetett mély sebek. Önkéntesek találtak rá a kórházban. Ekkor már gyakorlatilag nem volt bőr a gyermeken - csak az orrán és az arcán. Az önkéntesek erőfeszítéseinek, valamint a Gift of Life és az önkéntesek az árvák megsegítésére alapítványoknak köszönhetően Anton a Solntsevo NPC palliatív osztályán találta magát. Másfél évig élt ott. Ott vált ismertté, hogy Antonnak gyógyíthatatlan betegsége van. genetikai betegség- epidermolysis bullosa (EB). A „BEL Gyermekei” alapítvány története Antonnal kezdődött. A segítségnyújtási kísérletek győzték meg az önkénteseket, hogy szükség van egy speciális központra a betegségben szenvedők megsegítésére. És létrehoztak egy ilyen alapot.

Anton kórházban élt, és sokáig nem tudták diagnosztizálni. A bőre vékony volt, minden érintés irritációt okozott, és mély sebekhez vezetett.

Az emberek pillangószindrómának nevezik az epidermolysis bullosa-t. Bizonyára sokszor hallottad már a gyönyörű összehasonlítást: a BE-s emberek ugyanolyan finom bőrűek, mint a pillangók szárnyai. Ez tényleg csak egy összehasonlítás. Egy ember ujjai által megszorított pillangó valószínűleg azonnal meghal. A gyermek nem fog meghalni egy ilyen durva érintéstől, hanem nagyon szenved. Az ezzel a diagnózissal rendelkező személy bőrének felső rétege szinte nem kapcsolódik az alsó rétegekhez. Bármilyen súrlódás, és néha csak érintés is, hólyagok és sebek megjelenéséhez vezet.

Egy gyerek egy ilyen durva érintéstől nem hal meg, hanem nagyon szenved

A közönséges karcolás hatására a bőr szaggatottan leválik. A kórházakban vagy a családokban ezeket a gyerekeket gyakran szorosan bepólyálják, hogy ne sérüljenek meg. De a pelenka hozzátapad a bőrhöz, és gyakran a bőrrel együtt eltávolítják. Ez elviselhetetlen szenvedést okoz a gyermeknek. Annak érdekében, hogy az ellátás kényelmes legyen a páciens számára, a tudósok már régóta speciális kötszereket és kenőcsöket dolgoztak ki. Ezen eszközök használata lehetővé teszi a Pillangóember számára, hogy szenvedés nélkül éljen. Ezek nagyon drágák orvosi anyagok– havonta átlagosan 150 000 rubelre lehet szükség a BE-s gyermek gondozásához. Nyilvánvaló, hogy nem minden család rendelkezik ilyen alapokkal, különösen a régiókban. Ezért a BELA Alapítvány segíti a pillangószindrómás gyermekes családokat. A pénztár munkatársai minden hónapban ingyenesen küldenek kötszert és kenőcsöt tartalmazó csomagokat az ilyen családoknak. Adományozzon pénzt az alapnak hétköznapi emberek. De a kiépített rendszer jótékonysági segítségnyújtás nem oldja meg azoknak a gyerekeknek a problémáit, akiknek a szülei egyszerűen nem tudnak a gyermek diagnózisáról és a gondozásának sajátosságairól.

Több mint 3 ezer orosz gyerek találkozik és távozik minden nap kínok között

A világon 50 ezer gyermekre számítva egy gyermek születik epidermolysis bullosa-val. E statisztikák szerint Oroszországban ma körülbelül 4 ezer lepkegyerekes család él, de közülük csak 200 regisztrált a Children of BEL Alapítványnál és kap ott segítséget. Más szóval, több mint 3000 orosz gyerek találkozik és távozik minden nap kínok közepette. A szülészeti kórházakban, ahol semmit sem tudnak a BE-ről, az ilyen gyerekeket ragyogó zölddel, kékkel vagy jóddal kenik be, hogy „költsenek” antiszeptikus kezelésérintett testfelület. A fájdalom, amelyben a pillangós gyerekek töltik életüket, soha nem ér véget.

A fájdalom nem kötelező kísérője a pillangós embereknek. NÁL NÉL fejlett országok a BE-ben szenvedők nagyon normális életet élnek.

Ugyanakkor a fájdalom egyáltalán nem kötelező kísérője a pillangós embereknek. A fejlett országokban a BE-vel élők a leghétköznapibb életet élik, munkába járnak, síelnek és korcsolyáznak, házasodnak, szülnek gyereket. Ha az EB-s gyermeket kiskorától megfelelő ellátásban részesítik, akkor iskolás korára bőre durvább lesz, és fokozatosan kényelmesebbé válik az élete. Az epidermolysis bullosát nem lehet gyógyítani, de méltósággal élhetsz vele. Ehhez drága orvosi anyagokra és ismeretekre van szükség a szabályok és korlátozások betartásának szükségességéről a mindennapi életben. De a kép felnőttkor A nyugati szakértők által rajzolt EB-vel rendelkező személy Oroszország számára szinte irreális. Hazánkban nagyon kevés BE-s ember éli túl a felnőttkort. És szinte mindegyikük fájdalmas harcot vív a létért. Ha egy ilyen személy gyermekkorában nem kapott megfelelő ellátást, akkor a serdülőkor testét összefüggő sebek borítják, az ujjak összenőnek, az egész test nyílt seb.

Segíthetünk az epidermolysis bullosa-val született gyermekeknek

De segíthetünk az epidermolysis bullosa-val született gyermekeken. Gondoskodhatunk arról, hogy fájdalom nélkül nőjenek fel, és elkezdjenek önálló életet élni. hétköznapi élet. Ma már csak egyféleképpen segíthetünk nekik. El kell mondani a szülészeti kórházak dolgozóinak, a gyermekklinikák gyermekorvosainak, a diákoknak orvosi egyetemek, és természetesen a szülőknek arról, hogy mi az epidermolysis bullosa.

Ennek érdekében a BEL Gyermekei Alapítvány két orosz nyelvű könyvet próbál kiadni orvosoknak. A Jo-David Fine és Helmut Hintner által szerkesztett Living with Epidermolysis Bullosa a betegséggel, a diagnosztikai módszerekkel és a betegség lefolyásával kapcsolatos aktuális tudományos ismereteket foglalja össze. Vagyis ez a könyv megtanítja felismerni a pillangó-szindrómát egy újszülöttben. A "Rehabilitation therapy for epidermolysis bullosa" (Hedwig Weiss, Florian Prinze) című könyv részletesen ismerteti a BE-ben lehetséges szövődmények megelőzésére szolgáló rehabilitációs és fizioterápiás módszerek lehetőségeit. Mindkét könyvet lefordították oroszra (általában ezek az elsők orvosi munka az epidermolysis bullosáról oroszul) és már a Praktika kiadóban vannak. Az Alapítvány minden könyvből ezer példány kiadását tervezi. A nyomtatás költsége körülbelül egymillió rubel. Ez az ára annak, hogy tudjuk, hogyan lehet segíteni a BEL-gyerekeknek, akik Oroszországban születnek, és szörnyű, fájdalmas éveket töltenek.

Mára a Children of BEL Alapítvány már 428 ezer 700 rubelt gyűjtött be és fizetett ki.

Még körülbelül 400 ezer rubelt kell összegyűjteni.

Antonnak három év szenvedés után szerencséje volt – fényképét az amerikai Delgado család látta. A képen Anton véres kötésekbe volt bugyolálva, és sírt.

Az epidermolysis bullosa, vagyis a lepkebetegség meglehetősen ritka és veszélyes betegség. Ez a dermatitisz genetikai formája, amelyre jellemző születési rendellenességek a bőr szerkezetében. Sajnos jelenleg nincs hatékony kezelés ilyen jogsértés.

Pillangóbetegség: okok és tünetek. Mint már említettük, egy ilyen betegség örökletes, és általában közvetlenül a gyermek születése után nyilvánul meg. Mi az oka ennek a betegségnek? Először is figyelembe kell vennie a bőr szerkezetét normális ember.

Emberben a bőr legfelső rétegét, vagyis a hámréteget úgy alakították ki, hogy védjen a hatások ellen külső környezet. Benne van normál állapot csatlakozik egy mélyebb labdához - a dermishez. Azoknál a betegeknél, akiknél lepkebetegséget diagnosztizáltak, az epidermisz és a dermis közötti kötések vagy hiányoznak, vagy nem elég erősek ahhoz, hogy a bőr minden rétegét összetartsák. Ezért van az, hogy egy ilyen gyermek bőre hajlamos a sérülésekre.

Az Epidermolysis bullosa congenita közvetlenül a születés után jelenik meg. A bőrön már a legapróbb sebek és sebek is megjelennek külső hatás. Ha a gyermek megérint valamit, nyoma azonnal megjelenik a bőrön. Természetesen a lepkebetegség is kíséri állandó fájdalom.

A betegség előrehaladtával a szem, a száj és a gége nyálkahártyája is érintett, ami megnehezíti a gyermek étkezését. Többben késői szakasz fogvesztés, a nyelőcső és a belek nyálkahártyájának károsodása figyelhető meg.

Természetesen maga a lepkebetegség nem végzetes. De nehéz ilyen állapotban élni. Emellett a maradandó sebek, a rosszul gyógyuló sebek és hólyagok kiváló kapuk a gombás, bakteriális és vírusos fertőzések. A távolléttel szükséges ellátást van szepszis kialakulása és nekrózis gócok megjelenése.

Epidermolysis bullosa: kezelési módszerek. Sajnos ma a betegség gyógyíthatatlan. A fő kezelési módszerek a fertőzés és a szepszis kialakulásának megelőzésére irányulnak.

Egyes esetekben a gyermeknek rendszeres glükokortikoid hormonkezelésre van szüksége. Az ilyen kezelés segít megelőzni a bőrkiütések és hólyagok megjelenését a bőrön, a nyálkahártyákon. belső szervek. Néha a kezelést immunmodulátorok segítségével is végzik, amelyek segítik a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben.

A beteg gyermeknek állandó gondozásra van szüksége, amely magában foglalja a sebek és kötszerek rendszeres fertőtlenítését. A sebeket feldolgozzák olivaolaj, vitamin oldatok, antibiotikumot tartalmazó kenőcsök, infúziók gyógynövények. Nagyon hasznos a fájó bőr számára gyógyfürdő tölgy kéreg, madzag, kamilla főzetével vagy gyenge kálium-permanganát oldattal.

Speciális figyelem etetni kell. Az élet első hónapjaiban szoptatás szükségszerűen. A jövőben az ételnek folyékonynak kell lennie, só, fűszer vagy bármilyen irritáló étel nélkül. Etetés után a gyermeknek ki kell öblítenie a száját meleg, emésztett vízzel - ez megakadályozza a buborékok megjelenését és a nyálkahártya megjelenését az ínyen.

A cipőknek és a ruháknak a lehető legpuhábbaknak kell lenniük, és kizárólag természetes anyagokból kell készülniük. Ha a csontok nem deformálódnak, akkor a gyermeknek mozognia kell - ez segít megelőzni a kontraktúrákat.

A lepkebetegséget gyakran vérszegénység is kíséri, ami rendkívül veszélyes egy beteg gyermekre. Ezért szükséges a vér állapotának folyamatos ellenőrzése, szükség esetén plazma és albumin transzfúziója.

Néha a kezelés során "tokoferol-acetátot" használnak - olyan gyógyszert, amely serkenti a dermis rugalmas és kollagén rostjainak termelését. A terápia több szakaszból áll, és több ismételt tanfolyamot foglal magában. Egyes betegek számára ez a kezelés életmentővé vált.

Mindenesetre a lepkebetegség nagyon súlyos betegség ami állandó kezelést igényel.

A Butterfly Children Alapítvány talán úgy történt, mint minden életünk legfontosabb dolga - véletlenül és váratlanul. Alena Kuratova, az alapítvány egyik alapítója 2011-ben el sem tudta képzelni, hogy gondos emberek kis csapatával együtt kell létrehoznia egy alapot az epidermolysis bullosában (EB) szenvedő gyermekek támogatására a semmiből. sikeres marketinges, boldog anyukaés az önkéntességnek nyoma sincs. De minden drámaian megváltozott, miután találkozott a kis Antonnal, a pillangófiúval.

Anton története vagy az alapítvány létrejötte

Hét és fél évvel ezelőtt véletlenül bukkantam egy fényképre, amelyen egy fiú epidermolysis bullosában szenved. Antonnak hívták mondja Alena Kuratova, a Butterfly Children Alapítvány elnöke.

„Antonnak érdekes sorsa van: a fiút egy béranya szülte egy egészséges ikertestvérrel együtt, akit a szülei elvittek, Antont viszont nem. A baba 10 hónapot töltött a kórházban, és nagyon rosszul volt Rossz állapot. Antont az árvákat segítő alap önkéntesei találták meg. Amikor megláttam a fényképét, egyszerűen nem tudtam elmenni mellette. Ez egy teljesen fantasztikus baba. fantasztikus szemek. Három napig sírtam, aztán pénzt szedtem össze a barátoktól, felhívtam az alapkoordinátort, és bementem a kórházba.

Akkoriban sok önkéntes volt, aki részt akart venni Anton életében, de valamiért szerencsém volt. Bár soha nem hallottam az epidermolysis bullosáról, valójában soha nem csináltam hasonlót. Aztán kiderült, hogy elkezdtem a szolncevói kórházba járni, állandóan kötszereket, gyógyszereket hoztam neki, és szakembereket vonzottam. Moszkva minden részéből önkéntesek hoztak nekem pelenkát és kötszert, és mindet bevittem a kórházba.

És valami elképzelhetetlen módon elkezdtek körém gyűlni az ezzel a betegséggel kapcsolatos emberek. Hozzám és egy másik önkénteshez Natalja (Natalya Lazarenko, alapító, az Alapítvány kuratóriumának tagja) segítséget kezdett kérni a pillangós gyerekek anyjától. Aztán világossá vált, hogy mindezzel tenni kell valamit. Ezért bejegyeztük az Epidermolysis Bullosában szenvedő gyermekeket segítő alapítványt.”

stock fotó "Pillangó gyerekek"

Epidermolysis bullosa ritka genetikai rendellenesség. A betegség oka a gén lebomlása, ami miatt a szervezetből hiányzik egy bizonyos, a bőrrétegek összekötésében szerepet játszó fehérje. Ennek eredményeként hólyagok és eróziók képződnek a páciens bőrén spontán vagy a mechanikai sérülés. Az ilyen sebeket speciális kötszerekkel kell lezárni – mondja egy genetikus, szakértő Julia Kotalevskaya "Gyermek-pillangók" Alapítvány.

Egyes betegeknél a nyálkahártyán is sebek keletkeznek. Az epidermolysis bullosában szenvedő embereket „pillangóknak” nevezik, érzékeny, sérülékeny bőrüket a pillangó szárnyához hasonlítva.

Maga a betegség a károsodás mértékétől függően három fő típusra oszlik: egyszerű, határos és disztrófiás. Leggyakrabban a betegséget születéskor diagnosztizálják: az első napon, ritkábban az élet első hónapjaiban. Általában a gyermeknél felszakadnak a hólyagok, eróziók képződnek a helyükön, néha a gyermeknek nincs bőrfelülete.

A pillangós gyermekek bőrét speciális kötszerekkel kell lefedni, amelyek „második bőrként” szolgálnak, védenek a sérülésektől és elősegítik a sebgyógyulást. A kötszert 1-2 naponta folyamatosan cserélni kell. Néha az öltözködés órákig tart. Ha nincs bekötözve, a gyermek hozzátapadhat a lepedőhöz vagy a ruhához. Ebben az esetben a kép ijesztő lehet.

„A fő szakorvos, aki kezeli a BE-s betegeket, egy bőrgyógyász. Ő nevezi ki tüneti terápia, melynek fő feladata a megfelelő sebellátás, valamint a megelőzés elvégzése. Ehhez sok kötszert és gyógyító kenőcsöt használnak.

stock fotó "Pillangó gyerekek"

Szükség esetén (a betegség súlyosságától függően) más orvosok is kapcsolódnak a bőrgyógyászhoz, de ez általában nem történik meg egyszerre. Általában orvosok egész csoportja foglalkozik a BE-vel: gyermekorvosok, gasztroenterológusok, fogorvosok, genetikusok, táplálkozási szakértők, szemészek, onkológusok stb. Például, ha a disztrófiás típusról beszélünk, akkor az ilyen gyermekeket az ujjak összeolvadása és az ujjak összeolvadása jellemzi. néha lábujjak. Ebben az esetben sebészek segítségére van szükség.

A BE-re nincs specifikus terápia, minden alapellátás a bőrápolásban – használatban – összpontosul speciális krémek atraumás kötszer, kötszer, speciális ruha, főleg cipő - hogy semmi se nyomjon, dörzsöljön sehol, különben mindig buborék és sérülés. Ezenkívül a gyermeknek vitaminokat kell szednie, például D-vitamint, vas-kiegészítőket, különleges étel magas kalóriatartalom ”- mondja az orvos.

A teljes reménytelenség érzése volt

Amikor az alap megjelent, Oroszországban szinte senki sem tudott semmit magáról a betegségről. A bőrgyógyászok semmit sem hallottak a betegségről, és az orvostudományról szóló tankönyvekben szó szerint másfél oldalt adtak ennek az árva betegségnek. Ez volt teljes érzés reménytelenség és vákuum.Mindent a nulláról kellett megalkotni. Le kell rakni az alapot, amely néhány éven belül szilárd alapja lesz a BE-s gyermekek megsegítésének jól összehangolt mechanizmusának, és maga a betegség is felkerül a ritkaságlistára.

És most először jönnek ki a pillangógyerekek a világra, és szakszerű, átfogó segítséget kapnak. Ez azt jelenti, hogy iskolába fognak járni, jól fognak kinézni, és az anyjuk sem fog többé állandóan félni. De előtte egy nehéz, de az egyetlen igaz és rendkívül fontos utat kell végigjárnia.

stock fotó "Pillangó gyerekek"

Általánosságban elmondható, hogy ha tudnám, mi vár rám a következő másfél évben, akkor valószínűleg nem mentem volna rá – vallja be Alena Kuratova.

„Egyáltalán nem emlékszem az első másfél évre, valami folyamatos rémálom volt. Gyakorlatilag nem voltam otthon, állandóan utaztam, és akkor még volt egy kisgyerekem. És az anyák fájdalmával is szembesülsz, amikor telefonálnak: „A gyerekem a lepedőhöz ragadt, letépem, mit tegyek?”. És mindezt átengeded magadon.

Nagyon nehéz volt, különösen akkor, ha maga lelkileg felkészületlen. Sok saját forrást fektettünk be az Alapba. Ha arról beszélünk, hogy mivel találkoztunk és mivel dolgoztunk, akkor ez valamiféle katasztrofális kilátástalanság, az orvosok teljes tudatlansága és a pillangógyerekek társadalom általi elutasítása volt.

De ha jó irányba mész, minden segít: az emberek, a körülmények és maga a tér is az Ön oldalán áll. Másfél évvel később eljött hozzánk Ksenia Rappoport színésznő, elkezdtük az egyik jótékonysági projektet, ahol sztárokat vonzunk a mesék olvasására. Fokozatosan, mint Alapítvány, növekedtünk és erősödtünk. Nekünk van jó csapat Szerencsénk van az emberekkel. És persze mindez nem valósulhatott volna meg az Alapítvány munkáját segítő, gondoskodó emberek segítsége és az orvosok bevonása nélkül.”

Minden, amiről álmodoztunk, valóra válik

Az Alapítvány ma tíz nagyszabású programot valósít meg: BE-s gyermekek kórházi elhelyezése és rehabilitációja, orvosok képzése, mecenatúra, célzott segítségnyújtás, lelkiismereti okokból megtagadók segítése stb. Oroszország minden részéről több mint 300 gyermek gondozása alatt áll. Alapítvány.

Ahhoz képest, amivel kezdtük és ma, gyökeresen más a helyzet. Minden, amiről álmodoztunk, valóra válik. Álmodtunk egy speciális orvosi osztály pillangós gyerekeknek - jelent meg, mondják az alapítvány képviselői.

„Kezdetben nem akartunk gyerekeket külföldre küldeni kezelésre, az volt a feladatunk, hogy ezt itt megszervezzük, mert hiszünk abban, Orosz orvoslásés az orvosok. Így 2015-ben az Országos Gyermekegészségügyi Kutatóközpont bázisán megjelent az első és eddig egyetlen pillangós gyerekek osztálya. Itt haladnak át az alap kórtermei Oroszország egész területéről átfogó vizsgálatés a szükséges tüneti kezelés.

stock fotó "Pillangó gyerekek"

Mi finanszírozunk mindent, ami nem szerepel az MHI-ben, de a gyerekeink nem mennek külföldre. Most például éppen ellenkezőleg, a FÁK-ból származó gyerekeket vizsgálják Oroszországban. Van egy rehabilitációs programunk, amely két központban zajlik: az egyik a moszkvai régióban, a másik Szocsiban található.

És ha korábban édesanyánk hívott minket a diagnózis után, amelyet ő maga talált az Alapnak, akkor most többnyire maguk az orvosok hívnak minket. A pillangógyerekek teljes adatbázisával rendelkezünk, akikkel folyamatos kapcsolatot tartunk fenn. Az alapítvány egyfajta esernyővé vált az ilyen gyermekes családok számára.” – mondja Alena Kuratova.

A BE-s gyermekek életminősége alapvetően megváltozott. Az Alap statisztikái szerint ben korábban magas volt a halálozási arány fiatalon- 10-12 éves koruk előtt haltak meg gyerekek, ma már nincs ilyen. Mindezt azért, mert a gyermek születésétől kezdve tanítják a szülőket megfelelő karbantartásés az orvosok tudják, hogyan kell bánni az ilyen gyerekekkel.

Természetesen az Alap megjelenésével a BE-s betegek minősége és várható élettartama megváltozott, ez különösen az elmúlt hét évben születettek esetében szembetűnő. Ha korábban, mivel az orvosok nem voltak tisztában a BE jellemzőivel, a gyermekek születéskor súlyos bőr- és nyálkahártya-sérüléseket kaptak, amelyeket más szövődmények követtek, most gyakorlatilag nincs ilyen gyermek - jegyzi meg Yulia Kotalevskaya.

Hogyan néznek ki most a pillangós gyerekek, és hogyan néztek ki korábban - ez ég és föld. Néhányukról nehéz azt mondani, hogy van ilyen ritka betegség, mondják az alap szakértői.

stock fotó "Pillangó gyerekek"

"És nagyon is fontos pont- szocializáció. Mindig is azt akartam, hogy a pillangós gyerek soha ne szégyellje magát. Számomra ez alapvetően fontos volt. Korábban például az ilyen gyerekeket otthon tartották állapotuk miatt. Most ez gyakorlatilag nem létezik. Vannak gyerekeink, akik ejtőernyőznek, hokiznak, végre elkezdtek iskolába járni, nem otthon ülni. Teljesen más lett a szocializáció szintje. És ez azért van így, mert folyamatosan ismételgetjük, hogy az epidermolysis bullosa nem fertőző, nem ijesztő, és nem egy mondat. – jegyzi meg Alena Kuratova.

Az egyik kiemelt területek Az Alapítvány munkája az orvosképzés, amely napjainkban is aktívan fejlődik (régiókon belüli szemináriumok, külföldi gyakorlatok).

„Eleinte szakmaiatlan álláspontom volt: mindenért az orvosok a hibásak. De amikor belemerültem ebbe az egészbe, rájöttem, hogy ez nem az ő hibájuk. A betegség ritka, nagyon kevés az információ, a legtöbb bőrgyógyász a teljes praxisában soha nem találkozott vagy nem fog találkozni ezzel a betegséggel. Amikor a külföldi tapasztalatokat tanulmányoztam, rájöttem, hogy az impulzus mindig a beteggel, ill közszervezet akik jelentették problémájukat. Most úgy gondolom, hogy ez nemcsak az orvosok és az állam felelőssége, hanem a betegé is. A felelősség akkor kezdődik, amikor a betegek elkezdenek egyesülni és kinyilvánítani magukat. Az orvosnak pedig eszközt kell adni, megtanítani.

stock fotó "Pillangó gyerekek"

Lefordítottunk és megjelentettünk egy speciális orvosi irodalom BE-ről, mintegy háromezer orvost képzett ki. Különféle profilú szakemberekről van szó: bőrgyógyászok, neonatológusok, fogorvosok, gasztroenterológusok. Orvosaink külföldre mentek tanulni, most a régiókból képeznek szakembereket. És mindez valóban visszhangzik a szívekben és az elmében.

Az Alap jelenleg Kazahsztánban és Üzbegisztánban foglalkozik, a helyzet megközelítőleg mindenhol ugyanaz. Az Alap egyfajta exportőrré vált a FÁK-országok számára. Meghívást kapunk, jövünk és eszközöket adunk ennek a betegségnek a tanulmányozására” – – mondja az alapítvány elnöke.

A fő probléma a kötszerek, az összegek százezrekre rúgnak

A pillangógyerekek segítésével persze még ma is vannak problémák – ismerik el a szakemberek. Ezek azok a hatalmas összegek, amelyek az öltözködéshez szükségesek, és nem mindig egyértelmű a társadalom álláspontja az ilyen gyerekekkel kapcsolatban.

Az epidermolysis bullosa fő problémája a kötszerek és ápolószerek biztosítása. A nehézséget az jelenti, hogy a hatósági segély rokkantnyugdíj, ami természetesen nem fedezi az öltözködés költségeit.

stock fotó "Pillangó gyerekek"

„A lista, amelyre egy pillangós gyermeknek szüksége van, több tucat ilyen alapból állhat. A szülők mindezt saját költségükön vásárolják meg. Ez nagyon sok pénz - havi 50-100 ezer. Ha a beteg súlyos, akkor akár félmillió rubelre is szükség lehet havonta. A legtöbb család számára az ilyen összegek egyszerűen elviselhetetlenek” – jegyzi meg Julia Kotalevszkaja.

Az Alapítvány munkájának köszönhetően a régiók bekapcsolódtak ebbe a kérdésbe, és a gyerekeket a maguk gondozásába vették. 2021-re (az Alapítvány fennállásának tizedik évfordulójára) a tervek szerint költségvetési források terhére minden gyermeket biztosítanak kötszerrel.

„A regionális hatóságok félúton találkoznak, és pénzt osztanak ki erre. Moszkva immár hatodik éve vásárol kötszereket és krémeket gyerekeknek, és e tekintetben a vezető régió. Általában szerencsénk van az orvosokkal, a hivatalnokokkal. Eljövünk, és azt mondjuk nekik: "Tudjuk, hogyan kell segíteni a gyerekeken, de szükség van finanszírozásra." És segítenek. Soha nem volt olyan helyzetem, hogy az államot hibáztassam, igyekszünk partnerként kommunikálni. Eseteket találunk ki, felállítunk egy mechanizmust és beépítjük az állami rendszerbe. És sokkal hatékonyabb” – mondja az Alap elnöke.

Remény a genetikusoknak

Epidermolysis bullosa – gyógyíthatatlan betegség, de a tudósok világszerte aktívan keresik a gyógyítás módjait. Mivel a betegség genetikai eredetű, a genetikusok génterápiát dolgoznak ki, amely korrigálja a gén mutációját és megállítja a betegséget.

Például 2017-ben jelentették be az első ilyen irányú sikeres eredményt. Egy olasz és német tudóscsoport Michele De Luca professzor vezetésével génterápiát fejlesztett ki egy határvonalbeli EB-ben szenvedő beteg számára. A fiúba a transzgénikus bőr körülbelül 80%-át átültették. Két évvel a műtét után az orvosok arról számoltak be, hogy a betegnek már nem volt BE megnyilvánulása. Ez nagy reményeket ad a sikeres eredményekhez a BE kezelésében – mondja a genetikus.

„A géntechnológia a BE kezelésének egyik módja, és ez a legradikálisabb. Szintén létezik sejtterápia amikor sejtes termékeket sebek kezelésére használnak. Ezen kívül transzplantáció csontvelő. Jelentős gyógyító hatása van a BE-s betegekre. Ennek azonban megvannak a maga hátrányai, a főbbek között a betegek magas mortalitása szerepel” – jegyzi meg.

Most az Alapítvány is aktívan dolgozik ezen a területen genetikai kutatás, tudományos projekteket fejleszt egyetlen innovatív céggel együtt.

Az Alapítvány másik fontos területe a BE-s felnőtt betegek. Most a pálya szélén állnak. Ha pedig a gyerekeknek kiépült a támogatási rendszer, akkor a felnőtteknek még nincs semmi.

Ezért fontos egy útválasztási rendszer kialakítása: hogy a gyermek felnőve továbbra is segítséget kaphasson. Az Alapítvány ma már felnőtteket regisztrál, kezeléseket és műtéteket szervez. Vannak olyan régiók, amelyek már vállalták az ilyen betegek ellátását. Itt több lesz az együttműködés az állammal, mert a felnőtteknek sokkal nehezebb pénzt beszedni – állítják a pénztár szakemberei. Sok a tennivaló, de szükséges és fontos.