Защо пухените деца си приличат. Всички хора със синдрома на Даун умствено изостанали ли са? Защо бебетата се раждат със синдром на Даун?

един допълнителна хромозомав човешкия геном може да доведе до образуването на редица отличителни външни характеристики. Хората със синдром на Даун имат плоско лице и скъсен череп, специална кожна гънка на шията и необичаен монголоиден изрез на очите, тясно чело, уста, недоразвити средни фаланги на пръстите, хипермобилни стави, аномалии на зъбите, плосък мост на носа и наклонен тил, къс седловиден нос, широки устни и плосък език с дълбока надлъжна бразда, малки, неправилно оформени ушни раковини с прилепнал лоб. Патогномоничният признак на заболяването е наличието на петна по Брушфелд върху ириса на очите. При хората със синдром на Даун косата е права, мека и рядка, крайниците са скъсени, ръцете и краката са разширени, а на извитата има само две флексионни жлебове. По-задълбочено изследване и изследване може да разкрие страбизъм и деформация при пациентите. гръден кош.

Характерните външни признаци на човек със синдром на Даун се дължат на вътрематочно забавяне на растежа, характерно за тази патология. Тези отличителни белези във външния вид на болните хора не са задължителни: при някои те са по-изразени и напълно, при други са едва забележими.

Психични характеристики на хора със синдром на Даун

Хората със синдром на Даун имат много широк спектър от умствени способности, вариращи от тежка до умерена изостаналост. интелектуална дейност. Тъй като пациентите имат проблеми със зрението, слуха и говора, те трудно се учат. Някои от тях могат да учат добре в училища, висши учебни заведения, да се занимават с музика, да работят и да водят нормален живот.

Хората със синдром на Даун имат малък речников запас, трудно съставят изречения и запомнят нови думи, не разбират задачите и не могат да ги изпълняват правилно. Проблемите с мисленето се проявяват в невъзможността да си представят абстрактни ситуации, което прави процеса на обучение невъзможен. Поведението на такива пациенти практически не се различава от поведението на здрави хора. Човек със синдром на Даун е привързан и спокоен, често инфантилен, възможно резки капкинастроения. Повечето хора със синдрома имат приятелски и балансиран характер, те са много активни и трудолюбиви. Опитен лекар може да се справи с атаките на агресия с помощта на специални коригиращи упражнения.

Гледайки скъпоценно бебе, може да не забележите признаци на синдром на Даун при новородено. Педиатърът често е първият, който заподозря проблем. Диагнозата обикновено се обмисля, когато детето има определени физически признаци, черти на лицето и евентуално някои рожденни дефекти.

Патологията се диагностицира чрез откриване на последователни признаци, физически характеристикикоито присъстват заедно.

Това ръководство ще обясни какво е необходимо за диагностициране на синдрома на Даун при новородено.

Среща се при хора от всички раси и икономически нива, въпреки че по-възрастните жени са по-склонни да имат дете със синдром на Даун. Възрастта на майката над 35 години увеличава риска от раждане на бебе с Даун. Този шанс постепенно нараства до 1 на 100 до 40-годишна възраст. На 45-годишна възраст честотата става около 1 на 30. Възрастта на майката не е свързана с транслокация.

И трите вида синдром на Даун са генетичен инцидент, но само 1% от всички случаи имат наследствен компонент (предава се от родител на дете чрез гени).

Наследствеността не е фактор за тризомия 21 (неотделяне) и мозаицизъм. Въпреки това, в една трета от случаите, причинени от транслокация, има наследствен компонент от около 1%.

В повечето случаи раждането на дете със синдром на Даун е пример за проява на променливост. Но в около една трета от случаите единият родител е носител на транслокирана хромозома, което ще изясни въпроса защо децата със синдром на Даун се раждат от здрави родители. Генетичните тестове могат да определят наличието на транслокация.

Диагностика

Признаците, изброени по-долу, когато са налице самостоятелно, не показват синдром на Даун при новороденото, но ако бъдат намерени заедно, ще показват тази диагноза.

Бебетата със синдром на Даун се оценяват по осем критерия:

1. къс врат,
2. ъглите на устата са обърнати надолу,
3. обща хипотония,
4. гънка на дланта,
5. диспластично ухо,
6. епикантични очи,
7. празнина между първия и втория пръст,
8. изплезен език.

Синдромът на Даун се проявява при новородени през първата седмица от живота. Отчитат се точките. Бебе с резултат 6, 7 или 8 (има 6, 7 или 8 характеристики) се счита за клинично доказан синдром на Даун. Резултат 0, 1 или 2, диагнозата опровергава. Тези с резултат 3-5 са показани за цитогенетичен кръвен тест с диагностична цел.

Ако педиатърът е загрижен, тогава друг начин за определяне на синдрома на Даун при новородени е да се анализират хромозомите за кариотипни аномалии.

Кариотипът е кръвен тест, който изследва хромозомите на човек, както и тяхната структура. Отнема от два до пет дни, за да получите резултатите от изследването на кариотипа.

Резюмета за съобщението на " кръгла маса» по проблеми
деца с увреждания на Рождественските четения на 02 февруари 2007 г.

Нашата организация е основана от родители на деца със синдром на Даун през февруари и регистрирана през март 2000 г. Необходимостта от създаване на организация
поради факта, че във втория по население (след Москва) предмет
Руска федерация– Московска област (население над 6,5 милиона души
човек) - отсъства ефективна системапомощ на хора с увреждания
интелектуална недостатъчност.

Една от основните задачи на нашата организация е да популяризира
нови положителни знания за възможни начинирешаване на проблемите на хората с
специални нужди за развитие, тъй като е пряко свързано с
превенция на сирачеството сред децата с увреждания.

Ако се опитаме да формулираме накратко същността на това, което правим
най-точно би било да се каже, че сме ангажирани с
демитологизация .

От самото начало на нашата работа се сблъскахме с факта, че хората, с които говорим
(И няма значение кои са. социален статус, възраст, професия и
и т.н.) са доминирани от определени клишета, определени стереотипи за децата с
специални нужди като цяло и синдром на Даун в частност. Тези стереотипи
имат много далечно отношение към реалността и др
напомня набор от митове, ако не и предразсъдъци.

Мит №1: „Тези деца са неизлечимо болни, защото имат заболяване.
надолу."

Всъщност тези деца изобщо не са болни. Това е, да, разбира се, някои от
те понякога имат някакво заболяване (сърдечно заболяване например), но да говорим
« неизлечима болестНадолу“ е напълно невярно. На първо място, защото
че това не е болест, а синдром, тоест набор от признаци. Освен това знаци (I
Не говоря сега за фенотипни прояви), които се нуждаят от компетентен
педагогическа корекцияи са доста податливи на това. И успехът на тази корекция
пряко зависи от това колко рано и изчерпателно е започнало.

Мит №2: „Тези деца много си приличат, никога
ще ходят, няма да говорят, няма да познаят никого, защото всички наоколо
за тях на един човек и като цяло такива хора живеят максимум до 16 години.

Всъщност, ако това е вярно за някого, то е само за онези деца, които
родителите им предадени на грижите на държавата. Именно в държавните приюти
децата, за които не се грижат там, като правило не знаят как да ходят,
говоря. В това, в най-добрият случайбезразлични и често враждебни
настроени по отношение на тях в заобикалящия ги свят, те се оттеглят в себе си
толкова много, че те практически не реагират по никакъв начин на случващото се наоколо (това
тази форма на защита) и наистина външно много подобни една на друга, но
това е сходството на недоразвитостта, сходството на пренебрегването и изоставянето, в
в крайна сметка - подобието на нещастието. И в случая е по-уместно да се каже
не за синдрома на Даун, а за синдрома на Маугли.

И деца в семейства, деца, които са обичани и отглеждани от близките си, не това
ходи, но бяга, скача и танцува, както всички останали деца. Те
подобни на своите родители, братя и сестри и често толкова много, че
фенотипните знаци се изтриват или избледняват на заден план. Да, те имат
има проблеми с говора, но тези проблеми могат да бъдат преодолени. Що се отнася до
кого и когато такива деца започват да разпознават, тогава всяка майка, която е била в
контакт с вашето бебе от първите дни след раждането му, ще ви каже, че я
детето я позна от първите дни, от първите дни
я отличаваше от другите, усмихваше й се и някак си общуваше с нея по свой начин. Ние го
казаха почти всички майки, които се съгласиха да се срещнат с нас,
включително тези, които по-късно са изоставили детето. Що се отнася до продължителността
живот, твърдението, че хората със синдром на Даун не живеят дълго, е вярно
само по отношение на отказниците, в приютите те наистина не живеят дълго.

Мит No3: „Тези деца са безполезни за обществото, което косвено е
самото име на болестта свидетелства - от английски " надолу
" - "надолу".

Всъщност името "синдром на Даун" произлиза от името на англичаните
лекар Л. Даун (L. Down), който го описва през 1886 г. Що се отнася до
безполезност на тези деца за обществото, тогава това е вярно за тях така
същото, както по отношение на всички други деца, възрастни и възрастни хора. защото
стойността за обществото се измерва не само в материална възвращаемост, но и в такава
привидно илюзорен компонент, като духовен. И ако една част от обществото
е в принудителна изолация от друг (няма значение дали е в ГУЛАГ или в
специални интернати) това неизбежно се отразява на моралния климат на обществото в
общо взето. С всички произтичащи от това последствия.

Мит No4: „Ако една майка не изостави дете с увреждане, значи тя
съпругът трябва да си отиде."

Наистина, случва се. Най-близките роднини обичат да говорят за това.
майки, убеждавайки ги да изоставят детето. Но те никога не говорят (вероятно
защото все още не знаят) за това, което често се случва на семействата, които
детето е освободено. Свидетелствам, че семействата, в които родителите не са приели своите
дете, късайте поне толкова често, колкото тези, които възпитават такива
дете. Предполагам, че тези разводи се случват, защото е много трудно
продължите да живеете под един покрив със свидетеля на вашето предателство, а не
Всеки е способен на такова изпитание.

Мит № 5: „Ако родителите не изоставят дете със синдром
Надолу, тогава семейството им се превръща в изгнаник, всички се отвръщат от нея
познати, приятели прекъсват контактите, по-големите деца се срамуват от "не такива" братя и
сестри, се срамуват да поканят приятелите си в домовете си и в крайна сметка своите
губят."

Може би това се случва. Не ми е известен такъв случай. Но аз
Познавам много семейства, включително и моята, за които може да се спори, че
че никога не биха придобили толкова много нови приятели и познати (не
докато губят старите), ако семействата им не са имали
такова "специално" дете.

Най-голямата ми дъщеря Даша (сега е на 25 години), когато беше още на училище
покани съучениците си у нас и наблюдаваше как реагират
Ксюша (по-малка сестра със синдром на Даун) и най-важното как реагира на тях
(понеже нашите деца са много чувствителни деца, те безпогрешно усещат това
човек за душата и съответно поведение към него). И не един
Даша не е загубила нито един от приятелите си.

Приятелка на голямата дъщеря на нашите познати от град Иваново, която отиваше
се ожени, поиска разрешение да доведе своя избраник да ги посети,
да видим как ще се свърже с най-малкия в семейството им -
Васенка (синдром на Даун) и разберете дали е възможно да свържете своя собствен с този човек
живот.

Основното нещо тук е наистина да приемете детето си, а не да се срамувате от него,
не се крийте, защото ако вие имате точно такъв мироглед, тогава и околните
се отнасяйте съответно с детето си и с вас.

Мит №6 (представлява едно от най-дълбоките погрешни схващания):
„Има специализирани интернати, където децата с
Синдромът на Даун е много добър. Те живеят там сред едни и същи деца с увреждания,
създадени са им прекрасни условия, обгрижват се, нищо не преживяват
недостатък. Там са по-добре, отколкото в семействата, защото там нищо не ги нервира,
живеят живота си. Да, и родителите са по-добре, защото те, в крайна сметка
в крайна сметка го преодолявам и се връщам към нормалното.”

Кадрите от филма, които ви показахме, говорят сами за себе си. Само ще добавя -
това, което видяхте, е Москва. Следователно, около кактакива
институциите живеят за децата, няма да кажа нищо.

Относно, Каквослед това се случва с някои от родителите, двама
Аз ще кажа думите. Преди няколко години в едно от семействата близо до Москва се роди тя
момиче със синдром на Даун. Мама и татко бяха на 20 години, и двамата завършиха
медицинско училище (когато лекарите в семейството винаги са Труден случай, и ако в допълнение
но без висше образование, тогава изобщо няма опции, защото те
сигурни, че за тях няма мистерии или тайни в медицината). От момиче
е отказано, на всички роднини и приятели е казано (както е обичайно при такива
случаи), че е починала. Всички наоколо много съжаляваха за родителите, които имаха
такова нещастие, те също са преживели, но в крайна сметка самата майка ми вярваше в това
детето й почина. Оттогава минаха повече от 10 години, майката е дълбоко в себе си
депресия, тя просто е болна - преживява „смъртта на дъщеря си“.

Мога да продължа още Дори не можете да си представите
каква симбиоза от митове се получава понякога.

Но аз твърдя, че в по-голямата си част тези проблеми са пресилени и съществуват.
само в умовете на онези, които се страхуват от тях (както в приказката на Корней Чуковски, когато
момичето, отначало, byaku zakalyaku хапе "тя го е измислила от главата си", след това
нарисува, а след това се страхува от нея).

Това не означава, че няма проблеми. Има, и то много, но
ако не ги измисляте, а се опитвате да ги разрешите, когато станат достъпни, тогава те, като
обикновено се поддава на разрешаване.

Сега има специалисти, има служби, има цели организации, които помагат
справят се с проблемите, има закони за социална защитахора с увреждания, напълно
приличен, ако се използва правилно.

Защо казвам всичко това?

Натискът на общественото мнение върху родителите, които решават съдбата
дете, е много силно. И това мнение до днес се състои от
предразсъдъци и погрешни схващания, споменати по-горе.

И необходимо глобална работа
изясняванепроблеми на децата с специални нуждии семейства със специални
дете, по отношение на максимална обективизация, по отношение на разделянето
плява от зърнени култури. Защото само ако е честно
говорете, пишете и покажете, и още веднъж говорете, пишете и покажете, ще
почвата, върху която се основават митовете, е унищожена и в крайна сметка самите тези митове.

Красовски Тарас Викторовичref=”https://www.pravmir.ru/cgi-bin/artman/exec/admin.cgi?art_add=1#_ftn1″
име=_ftnref1>

Председател на Управителния съвет
Московска регионална благотворителна организация обществена организацияхора с увреждания с
детство (MOBOOID) "Точно като теб"

Хората със синдром на Даун изглеждат много сходни. Отчасти външният вид може да изглежда подобен, тъй като тези хора имат общо заболяване и общи симптоми, които също са свързани със структурните характеристики на черепа и лицето. Но да се каже, че изглеждат еднакви, не си струва, тъй като те имат много индивидуални характеристики. Какво е сходното и различното при хората с това вродено заболяване? Защо на мнозина им се струва, че имат подобен външен вид, сякаш имат едно и също лице?

Характеристики на външния вид

Характеристики на главата и лицето при хора със синдром на Даун:

структура на тялото

Характеристики на структурата на тялото:

• ставите имат прекомерна подвижност;
• средните фаланги на пръстите са недоразвити;
• една гънка в дланта на ръката;
• малкият пръст е къс и обърнат навътре;
• големият пръст стои отделно;
• гънки на крака;
• краката и ръцете са малко по-къси, непропорционални на тялото;
• ръцете изглеждат по-къси, защото средните пръсти не са достатъчно дълги.

Хората със синдром на Даун имат забавяне на вътрематочното развитие, което обяснява горепосочените особености на структурата на лицето и тялото. Но това не е необходимо, има хора със синдрома, които изглеждат съвсем обикновени и са много красиви. Понякога човек притежава една или две от чертите, изброени по-горе. Хората с генетично заболяване се различават по индивидуалност не по-малко от обикновените хора. Но има разлики поради обстоятелства.

Заболявания

Хората със синдром на Даун са най-податливи на различни заболявания. Но тъй като те имат специален организъм, склонността им към заболяване също е не само индивидуална, но и такава, че често се срещат в цялата група с това рядко заболяване. Някои от тези заболявания са:

1. Сърдечните проблеми обикновено са представени от сърдечни дефекти, които се срещат в 40 процента от случаите и това е почти половината от всички пациенти със синдром на Даун. Затова на всички без изключение трябва да се изследва сърцето и при необходимост да се направи операция.
2. Бебетата ще се раждат без катаракта, но тя може да се развие рано, около 70 процента от децата над 8 години имат тази патология на зрението.
3. Склонност към болестта на Алцхаймер.
4. Често се диагностицира миелоидна левкемия.
5. Храносмилателни проблеми.
6. Имунната система е отслабена, което обяснява честите настинки, заболеваемостта от грип, който може да прерасне в бронхит и пневмония.
7. Ако има постоянно метаболитно разстройство, много страдат вътрешни органинай-често зрение, слух, щитовидната жлезаможе да се срине.

Допълнителната хромозома води до онкологични тумориса по-редки, въпреки че причината за това не е установена и това твърдение се оспорва от лекарите. Но според статистиката левкемията (рак на кръвта) се среща по-често. Детето трябва да бъде под строг медицински контрол, желателно е да научите възрастен как да се грижи за здравето си, за да може да живее пълноценно и, ако е възможно, самостоятелно.

Психологическо развитие

Хората със синдром на Даун имат психологически характеристики:

1. Децата със синдром на Даун не се развиват толкова бързо, колкото техните връстници. Закъснението не се лекува с лекарства и методи, но може да се намали с упорит труд. Има мнение, че умственото развитие остава за цял живот на нивото на ученик в началното училище, но всъщност, както при здравия човек, няма ограничение за развитието на интелигентността, всичко зависи от усилията. Но детската наивност, добротата остават за цял живот, всичко това е вярно, но в това няма нищо лошо.
2. Разговорната реч е по-слабо развита поради факта, че лексиката се набира и фиксира по-трудно. Понякога има неясна реч, която може да бъде изградена по опростен принцип. Но, за съжаление, това често се наблюдава при здрави хора.
3. Абстрактното мислене може да бъде трудно, хората с тази хромозомна аномалия могат лесно да възприемат какво се случва наоколо, да си представят ситуацията, трудно им е да анализират в ума си. Следователно те могат лесно да бъдат измамени, нападателите могат да се възползват от тази функция, но абстрактното мислене, като обикновените хорамогат да бъдат успешно развити.
4. Хората със синдром на Даун трудно се концентрират, най-вече поради детското си мислене. Но съдейки по това, че могат да получат висше образование, да се насилят да научат нещо, да решат проблем, това е възможно.

Хората със синдрома на Даун са съвсем обикновени, но няма спасение от хромозомния дефект и все още има особености - във външния вид, структурата на тялото, податливостта на болести и психологическото развитие. Ако се вземат предвид тези характеристики, тогава такива хора се социализират доста успешно, което се потвърждава от множество примери. Те са специални, подобни, но съвсем не са един и същ човек.

www.deti-semja.ru

Тайната на допълнителната хромозома или грехът да обидиш ангел

На селска сватба градските младежи играха прочути танци. В техния кръг се притисна местно момче Серьожка, което започна да изпълнява различни танцови трикове. И изведнъж едно момиче на около 15, капризно каза на приятеля си: „Не искам да танцувам близо до този изрод. Изхвърлете го!" И човекът без колебание хвана Серьожа за яката, вдигна го над земята и го хвърли в голяма локва. Момчето седна в локва и размаза сълзи по бузите си, а компанията от млади хора се смееше весело. И изведнъж една баба изтича от съседната къща, втурна се към Серьожка и му помогна да стане.

Голям грях е да обиждаш ангел - рязко каза тя на кикотливия младеж и отведе момчето в къщата.

Алергичен съм към Downs! - категорично казаха приятелките. Тя още не знаеше, че след 10 години ще й се роди много дългоочаквано момиче. Тя не знаеше, че ще ридае отчаяно за цялата болница, когато чуе диагнозата на бебето си. Диагноза, която никой лекар не може да излекува - синдром на Даун ...

Алкохолът няма нищо общо с това

Деца със синдром на Даун са се раждали по всяко време. Заболяването е описано за първи път от д-р Джон Лангдън Даун през 1866 г. Оказва се, че обикновено човешките зародишни клетки имат 23 двойки хромозоми. Но понякога трета допълнителна хромозома се присъединява към 21-вата двойка хромозоми. Тя е тази, която дава генетичен провал, който се проявява като синдром на Даун. В 90% от случаите детето получава тази хромозома от майката, в 10% от бащата. Лекарите обясняват приликата между тези пациенти с факта, че всяка клетка от тялото им съдържа тази допълнителна хромозома.

Колкото и горчиво да е осъзнаването, синдромът на Даун не се лекува. Освен това лекарите не знаят как да предотвратят подобни хромозомни аномалии. Въпреки развитието на медицината и генетиката, причините за този конкретен генетичен провал не са известни. Единственото нещо, което лекарите могат да предложат на жените, които са изложени на риск (късна бременност, в семейството има деца със синдром на Даун, мъртвородени деца), е да диагностицират заболяването в ранните етапи на бременността. За да се установи диагноза в плода, е необходимо да се проведат специални изследвания на околоплодната течност. И ако диагнозата се потвърди, бъдещите родители ще бъдат изправени пред трудна дилема – да родят или да не родят това дете.

Заслужава да се отбележи, че нито алкохолът, нито наркотиците нямат нищо общо с появата на този синдром.

Дете, което ще остане дете завинаги

Хората със синдром на Даун си приличат като близнаци: коси очи, дебел език, малка уста и брадичка, седловиден нос, малка глава, плоско лице, неправилна оклузия, къси ръце и крака, слаб мускулен тонус. Степента на умствена изостаналост при хората със синдром на Даун може да варира от лека до много тежка. Повечето болни деца могат да правят всичко, което и техните връстници. Те се разхождат, говорят, обличат се сами. Такова дете може да се научи да чете, пише, рисува. Но за да овладее тези умения, той се нуждае от много повече време, отколкото едно здраво дете.

Заслужава да се отбележи, че пациентите със синдром на Даун са неагресивни и мирни. Те много обичат обичта и се чувстват недружелюбни. И именно те ни изпитват за човечност.

Детето е точката на приложение на любовта. Ако го обичаш, обичай всекиго, дори той никога да не направи кариера и да стане филмова звезда. Имаме дете с увреждане - ужасна мъка, в нормалните държави - просто дете, което ще си остане дете завинаги. – това са думите на майка на болно момче.

Когато за първи път научих, че детето ми има синдром на Даун, изпитах истински шок. Беше тих кошмар от осъзнаването на краха на много ярките надежди, свързани с бъдещето на детето, усещане за пълна катастрофа на всички житейски планове, трескаво търсене чудодейно изцеление. Порочен кръг от самообвинения и обвинения на лекари, - казва бащата на болно дете. - Но ние не сме изоставили детето си, не сме го изоставили, не сме се страхували от трудностите. Не сме се отказали и правим всичко възможно да бъдем добри родители. Стараем се да дадем на детето максимума от необходимото за неговото развитие. И всеки най-малък резултат на едно дете е нашата голяма награда. Даваме на детето цялата си любов и изпитваме любов от него. Струва ми се, че с раждането на това дете за първи път истински осъзнах смисъла и истината на човешкия живот, осъзнах истинската цена на любовта и свободата, доброто и човечността...

В град Ровно родители на деца със синдром на Даун решиха да заведат дело за спиране на продажбата на сувенири и стикери с надпис Down. Възмутени родители смятат, че нелечимата болест на децата им не трябва да е повод за шеги и подигравки. Вече им се налага повече от веднъж да чуват шепот зад гърба си: „Вижте, и двамата имат висше образование, лекари, а детето е надолу“.

Въпреки че никой не е застрахован от раждането на дете със синдром на Даун. Болните деца се раждат в различни семейства, независимо от социалния статус и интелектуалното ниво. Такива деца са родени в семействата на известните политици Джон Ф. Кенеди и Шарл де Гол. Според интернет източници дъщерята на Ирина Хакамада Маша е родена със синдрома на Даун. Изпитанието падна и на актрисата Ия Саввина, Лолита Милявская, Алена Апина.

Шокът от раждането на дете със синдром на Даун понякога е толкова силен, че много майки се притесняват да излязат с бебето си, казва Любов Евтушок, ръководител на медико-генетичната консултация в Ровненския областен клиничен център за лечение и диагностика. - Много родители се отказват от отчаяние и почти не се ангажират с развитието на болното дете. Въпреки че тези деца се нуждаят от специални грижи и ранно стимулиране на интелекта. За да се обърне внимание на такива деца в района на Ровне, от 2002 г. насам работи обществената организация "Асоциация на родителите на деца с увреждания".

Ти си дар от небето за мен

За съжаление, нашето общество не е готово да приеме хора със синдром на Даун, - казва Ирина Скалий, дефектолог на учебно-възстановителния комплекс за деца с увреждания. - Училището също не е готово да приеме тези деца. Често лекарите или членовете на психологическата и педагогическата комисия слагат край на детето, виждайки само външните признаци на синдрома на Даун.

Въпреки че тези деца, ако не се откажете от тях, могат да научат много в този живот. Много от тях се занимават професионално със спорт, учат в обикновени училища, рисуват и пишат поезия. Народният артист на СССР Ия Саввин отгледа сина си Сергей (който беше диагностициран със синдром на Даун), преподаваше в университета и й даде възможност да работи като преводач. И по време на обиколки, отговаряйки на въпроси на феновете на нейния талант, тя говореше за него с щастливи очи, като по този начин вдъхновяваше майките и разбиваше плътните социални стереотипи. Наскоро нейният син, 34-годишният Сергей Шестаков, стана известен като художник. Неговите натюрморти с успех бяха изложени на самостоятелна изложба в Москва.

Но това, уви, е изключение. За съжаление сме много далеч от цивилизовано отношение към хората със синдром на Даун. Преди 30 години Шарл дьо Гол, на гроба на най-малката си и най-обичана дъщеря, родена със СД, горчиво каза на жена си: „Сега най-накрая нашата дъщеря стана като всички останали.“

Дълго време дори малките деца, белязани от това заболяване, ще бъдат уплашени от околните. Те ще бъдат смятани за излишни в този свят, без да осъзнават, че тези хора имат специална мисия - да направят света по-добър. И може ли някой да остане безразличен от думите на майката на героя от филма „Осмият ден“ за нейния син (тази роля беше изиграна от мъж със синдром на Даун, той получи първата награда на филмовия фестивал в Кан за най-доброто представянемъжка роля): „Ти си най-доброто нещо, което имах на този свят, ти си дар от небето за мен!“

Пет мита за синдрома на Даун

Общественото мнение оказва натиск върху родителите, които вземат решения за съдбата на детето. И това мнение все още е пълно с погрешни схващания.

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун. В общественото съзнание все още съществуват фалшиви стереотипи за хората със синдром на Даун. Тези стереотипи имат много далечна връзка с реалността и напомнят по-скоро набор от митове, ако не и предразсъдъци.

Мит №1: „Тези деца са неизлечимо болни, защото имат болестта на Даун.“
Всъщност тези деца изобщо не са болни и да се говори за "нелечима болест на Даун" е напълно некоректно. Първо, защото това не е болест, а синдром, тоест набор от признаци. Освен това знаците, които се нуждаят от компетентна психологическа и педагогическа корекция и са доста податливи на нея. И успехът на тази корекция зависи пряко от това колко навременно и изчерпателно е започнала.

Мит № 2: „Тези деца много си приличат, те никога няма да проходят, няма да говорят, няма да разпознаят никого, защото всички около тях им изглеждат еднакви и като цяло такива хора отговарят на максимум 16 години“.
Всъщност, ако това е вярно за някого, то е само за онези деца, които родителите им са предали на грижите на държавата. Именно в държавните сиропиталища тези деца, за които не се грижат там, по правило не знаят нито да ходят, нито да говорят. В този, в най-добрия случай, безразличен и често враждебен към тях свят около тях, те се затварят в себе си толкова много, че практически не реагират на случващото се около тях (това е такава форма на защита) и наистина външно много си приличат, но това е сходството на недоразвитостта, сходството на пренебрежението и изоставянето, в крайна сметка – сходството на нещастието. И в този случай е по-подходящо да се говори не за синдрома на Даун, а за синдрома на Маугли.
Що се отнася до продължителността на живота, твърдението, че хората със синдром на Даун не живеят дълго, е вярно само по отношение на отказниците - те наистина не живеят дълго в приютите.

Мит № 3: „Тези деца са безполезни за обществото, което косвено се доказва от самото име на болестта - от английското „down“ - „надолу“.
Всъщност името "синдром на Даун" произлиза от името на английския лекар Л. Даун (L. Down), който го описва през 1886 г. Що се отнася до безполезността на тези деца за обществото, това важи както за тях, така и за всички други деца, възрастни и стари хора. Защото ценността за обществото се измерва не само в материалната възвръщаемост, но и в такъв на пръв поглед илюзорен компонент като духовния. И ако една част от обществото е в принудителна изолация от друга (независимо дали в ГУЛАГ или в специални интернати), това неизбежно се отразява на моралния климат на обществото като цяло. С всички произтичащи от това последствия.

Мит № 4: „Ако една майка не изостави дете с увреждания, съпругът й със сигурност ще я напусне“.
Наистина, случва се. Най-близките роднини на майките много обичат да говорят за това, убеждавайки ги да изоставят детето. Но те никога не говорят (вероятно защото все още не знаят) какво често се случва на семействата, които са се отказали от дете. И семействата, в които родителите не са приели детето им, се разпадат поне толкова често, колкото и тези, които отглеждат такова дете. Вероятно тези разводи се случват, защото е много трудно да продължите да живеете под един покрив със свидетел на вашето предателство и не всеки е способен на такъв тест.

Мит № 5: „Ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в изгнано семейство, всички познати се отвръщат от него, приятелите прекъсват контактите, по-големите деца се срамуват от „не такива“ братя и сестри, те се срамуват да поканят собствените си домашни приятели и в крайна сметка се губят.
Всъщност такива семейства не само не губят бившите си приятели и познати, но придобиват такъв брой нови, които може би не биха били, ако не беше раждането на такова „специално“ дете.
Основното нещо тук е да приемете детето си истински, да не се срамувате от него, да не го криете, защото ако имате точно такъв мироглед, тогава и другите ще се отнасят съответно към вашето дете и към вас.

Презентацията акцентира върху факта, че натискът на общественото мнение върху родителите, които решават съдбата на детето, е много силен. И това мнение до ден днешен се състои от погрешни схващания, които бяха споменати по-горе.
И необходимо глобална работас общественото мнение по отношение на изясняванепроблеми на децата със специални потребности и семействата с специално дете, с уважение към максимална обективизация, по отношение на отделяне на плявата от зърнените култури. Защото само ако те честно говорят за това, пишат и показват, и още веднъж говорят, пишат и показват, почвата, на която се основават митовете, и в крайна сметка самите тези митове, ще бъдат унищожени.

Тарас Красовски, председател на управителния съвет на Московската регионална благотворителна обществена организация на инвалиди от детството „Същите като вас“

www.miloserdie.ru

10 неща, които не трябва да казвате на родителите на дете със синдром на Даун

Не толкова отдавна писах, че срещнах майка и дъщеря в супермаркет. Момичето имаше синдром на Даун, всички признаци по лицето. Извърнах очи. Чувствах се неловко. Не мисля, че това беше правилният отговор.

Проблемът е, че никой не ме научи как да общувам с дете с допълнителна хромозома и неговите родители. Вярвате или не, никога не съм виждал такова дете в Русия. Знаеше, че съществуват. Но не го видях. И в Америка срещнах - и то повече от веднъж - в магазините, на детските площадки и в басейна. Не защото са повече. Защото те се третират по различен начин. Що се отнася до хората, на първо място.



Струва ми се, че създаването на приобщаваща среда в Русия, разбира се, е нещо добро. Но без възпитателна работа, това ще остане само красив лозунг. Ще изпратим децата със синдром на Даун в обикновени детски градини и училища - и какъв е смисълът? Там не знаят как да работят с тях, родителите на „обикновени“ деца ще бъдат шокирани (и „то“ ще се занимава с моето дете?).

Трябва да започнем с най-простото - с информацията. Фактът, че децата със синдром на Даун имат шанс да живеят пълноценен живот, ако се занимавате с тях. Това, че те и родителите им не са изроди, не са изроди. Те, тези деца, имат толкова възможности за развитие, колкото и обикновените деца – просто са малко по-различни.

Преведох страхотна статия по този въпрос. Представете си, че вашите приятели имат бебе със синдром на Даун. Как да общуваме с тях? какво да кажа Трудно ми е да отговоря на този въпрос. Но мога да ви кажа за това, което е невъзможно да се каже във всеки случай. По-долу са 10 неща, за които да мълчите, когато говорите с майката или бащата на дете със синдром на Даун.

5. Какви добри хора сте! (В различни варианти). Вие сте просто герои, светци, ангели, ще бъдете възнаградени, ...

Родители на деца със синдром на Даун, като всички останали нормални хора, понякога са отгоре, понякога се прецакват. Някои неща правят добре, други са гадни. Няма нужда да бъдат поставяни на пиедестал. Те са обикновени хора със своите проблеми и грижи.

2. Дауните са слънчеви деца. Винаги са щастливи.

Специалистите, работещи с хора със синдром на Даун, подчертават, че те много повече приличат на обикновените хора, отколкото се различават от тях. Те не са идиоти. И те не са щастливи от сутрин до вечер. Като всички нормални хора, те могат да страдат и да скърбят.

3. Причина за възрастта?

Първо, това не е етичен въпрос. Второ, не е правилно. Възрастта не е причина за раждането на дете със синдром на Даун.

4. Може би всичко ще мине. Детето ще оздравее.

Синдромът на Даун не може да "премине". Това не е болест. Трябва да се научиш да живееш с това. С подходяща подкрепа едно дете със синдром на Даун може да живее пълноценен живот.

5. Ще раждаш ли пак?

Уф, каква е твоята работа? Не трябва да се питат за това и родителите на здрави деца. Ако искат - ще раждат, ако не искат - няма. Личен въпрос за всяко семейство. Ако родителите имат дете със синдром на Даун, те се нуждаят от време да осъзнаят този факт, за да приемат детето си. Те не планират следващата си бременност.

6. Ще може ли детето да функционира нормално?

Децата със синдром на Даун, като обикновените деца, имат своите силни и слаби страни. Работата на родителите и учителите е да помогнат за развитието на потенциала на детето.

7. Бебето изглежда напълно нормално. Сигурни ли сте в диагнозата?

Синдромът на Даун се открива чрез кръвен тест. Най-вероятно родителите вече са се консултирали с различни специалисти десет пъти.

8. Знаехте ли за това?

По време на бременност жената може да има скринингов тест, който оценява вероятността да има бебе със синдрома на Даун. И диагностичен тест, което показва дали детето наистина има този синдром. Последният тест е опасен за плода. Не всички жени го правят, дори да знаят за риска от раждане на дете със синдром на Даун. Това е личен въпрос, личен избор на жената и нейното семейство.

9. Може и по-лошо.

Вероятно наистина би могло. Но защо да говорим за това? Трябва да се даде време на семейството да свикне с мисълта, че има „различно“ дете, че животът няма да бъде организиран по начина, по който са си представяли преди.

10. Съжалявам...

Детето не умря. Защо съболезнования? Повечето родители на деца със синдром на Даун искат да изпитат радостта от раждането на малко човече, да се насладят на майчинството (или бащинството). По-добре поздравете новите родители.

Последните думи изглеждат малко странни? - Честито за какво? Въпреки това, много хора, след като са свикнали с идеята, че имат необичайно дете, се потапят нов свят, изпълнени с родителски грижи и радости, и да намерят щастието. Вярно ли е.

Може ли дете със синдром на Даун да се роди от относително здрави родители, които според всички правила са планирали бременност предварително? Лекарите казват, че това е чисто генетичен инцидент. Причините за раждането на деца със синдром на Даун могат да бъдат идентифицирани само от статистиката на такива случаи в медицинската практика, теоретичен анализгенетици и историята на генетичните изследвания на "слънчеви" деца. Защо децата се раждат със синдром на Даун? Кога може да се открие аномалия? Има ли начини за предотвратяване на синдрома?

Защо децата се раждат със синдром на Даун?

От гледна точка на физиологията патологията се появява по време на деленето на клетките след зачеването. Яйцето започва активно да се дели, все още не се движи през фалопиевите тръби. Към момента на прикрепване към маточната кухина (така наречената имплантация) тя вече се превръща в ембрион. Ако детето има синдром на Даун, това ще стане ясно почти веднага след зачеването, но все още е невъзможно да се диагностицира генетична патология толкова рано.

„Слънчевите“ деца се появяват поради това, че в генетичния материал на майката или бащата се появява една допълнителна хромозома. В повечето случаи (90%) ембрионът получава хромозома 24 от майката, но се случва (10%) да идва и от бащата. В някои случаи (почти 6%) патологията е свързана с наличието не на цяла допълнителна хромозома, а само на нейни фрагменти.

Ето как лекарите отговарят на въпроса защо се раждат деца със синдром на Даун. Причините и факторите, които провокират генетичната патология, могат да бъдат различни, а процесът е описан по-горе само от физиологична гледна точка.

Какво може да бъде "слънчева" болест?

Има няколко форми на болестта на Даун. Тризомията е случаят, който се среща най-често. Тризомията е патология, при която една от зародишните клетки на родителите съдържа допълнителна хромозома 24 (обикновено детето получава 23 хромозоми от бащата и същия брой от майката). Сливайки се във втора клетка, яйцето или спермата образуват гамета с 47 хромозоми заедно 46.

Има така наречения "семеен" синдром. В този случай раждането на "специално" дете се дължи на факта, че в кариотипа на един от родителите има така наречената Робертсонова транслокация. Така лекарите наричат ​​дългата ръка на хромозома 21, която в процеса на свързване и делене на клетките става причина за тризомия.

Най-лесната форма на "слънчева" болест е мозаицизмът. Генетичната патология се развива в ембрионалния период поради неразпадане на хромозомите по време на клетъчното делене. В този случай нарушението се проявява само в отделни органи или тъкани, с тризомия, аномалията се носи от всички клетки на тялото на малък човек.



Как възрастта на майката влияе върху риска от раждане на дете с болестта на Даун?

Защо децата се раждат със синдром на Даун? Лекарите имат няколко мнения по този въпрос. Най-честата причина е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе с някакви аномалии. На възраст от двадесет и пет години вероятността за зачеване на бебе с увреждания е по-малко от една десета от процента, а до 40-годишна възраст достига пет процента. Според медицинската статистика 49-годишните майки имат едно дете със синдром на Даун в дванадесет случая.

Реално по-голямата част (почти 80%) от „слънчевите“ бебета се раждат от млади майки под 30-годишна възраст. Това се дължи на факта, че възрастните жени обикновено са по-малко склонни да раждат. Така че причините за появата на деца с болест на Даун в тези случаи са различни.

Ами възрастта на бащата?

За мъжете рискът от зачеване специално детенараства едва след 42-45 години. По правило това се дължи на свързаното с възрастта намаляване на качеството на спермата. Дори вероятността за зачеване на "слънчево" бебе се влияе от генетични аномалии в клетките както на бащата, така и на майката. Някои от тях не са вродени, но възрастова промяна. Понякога има случаи, когато в клетките на съпрузите има четиридесет и пет хромозоми - тогава рискът от патология се увеличава.

Какви генетични причини са рискови фактори?

Рискът от раждане на дете със синдром на Даун е по-висок, ако клетките на родителите съдържат сходна генетична информация. Често "слънчевите" деца се раждат с тясно родствени връзки, но понякога се случва подобен материал да се съдържа в клетките на родители, които по никакъв начин не са свързани по кръвна линия.



Раждането на дете със синдром на Даун също е вероятно, ако има генетични заболявания в родословието, неблагоприятна наследственост и предразположение. Риск има, ако майката има диабет, епилепсия или неблагоприятна анамнеза: има спонтанни аборти при предишни бременности, мъртво раждане или смърт на дете в ранна детска възраст.

Влияе ли начинът на живот на риска от раждане на „слънчево“ бебе?

Защо едно дете може да се роди със синдром на Даун? Лекарите казват, че начинът на живот на бъдещите родители по никакъв начин не влияе на това. Друга индикация за по-внимателно отношение към бъдещата майка при първия скрининг обаче ще бъде фактът дълга работав опасно производство. За съжаление, рядко е възможно да се установи точно какво е причинило зачеването на „слънчево“ бебе, така че тук не може да се даде статистика.

Освен това в някои случаи децата със синдром на Даун (ние изучаваме причините за патологията в цялата статия) се раждат поради аномалии в развитието на бременността. Вярно, това по-скоро може да се отдаде на генетични причини.

Какво е нарушение на фолатния цикъл?

Най-вероятно нарушението на фолатния цикъл причинява раждането на деца с болест на Даун при млади и относително здрави майки. Какво означава тази фраза, защо децата се раждат със синдром на Даун? Причините могат да се крият в нарушения на абсорбцията на фолиева киселина (това също е витамин В9).

Лекарите трябва да предписват фолиева киселина на тези, които вече са в позиция, и на тези, които току-що планират бременност. B9 се предписва с добра причина - липсата на елемент може да причини не само синдрома на Даун, при който хромозомите не се разминават, но и други патологии на ембрионалното развитие.



Защо витамин В9 не се усвоява? За това са отговорни три гена, които също се наричат ​​гени на фолатния цикъл. Понякога те „не работят с пълен капацитет“ и вместо 100%, тялото усвоява в най-добрия случай 30% фолиева киселина. Жените, при които витаминът не се усвоява напълно, трябва да приемат повишена доза фолиева киселина и да ядат по-често храна, обогатена с B9. Можете да разберете дали има нарушения на фолатния цикъл, като направите генетичен тест.

Липсата на витамин B9 може да причини храносмилателни проблеми, които пречат на усвояването на хранителните вещества.

Няма повече изследвания?

Горните са причините, поради които на света се раждат деца със синдром на Даун. Но медицината не стои неподвижна. Последните проучвания ни позволяват да идентифицираме още два фактора, които теоретично могат да повлияят на вероятността да имате „слънчеви“ деца.

Индийските учени установиха, че не само възрастта на самата майка, но и възрастта на бабата по майчина линия може да се превърне в рисков фактор. Колкото по-голяма е била бабата, когато е родила дъщеря, толкова по-вероятно е тя да роди своя внук или внучка с болестта на Даун. Рискът се покачва с 30% с всяка "пропусната" година след 30-35 годишна възраст.

Друго предположение, направено от учени след скорошни проучвания на въпроса, предполага, че повишената слънчева активност може да повлияе на появата на патология. Така че, според наблюденията на медицински учени и генетици, често зачеването на такива деца се случва след изблик на слънчева активност.

Какво казват психолозите и езотериците за причините за раждането на "слънчеви" деца?

Защо децата се раждат със синдром на Даун? Парапсихолозите отговарят на този въпрос, като се позовават на кармични дългове. Казват, че във всяко семейство трябва да се появи човекът, който е предназначен. И ако родителите наистина очакваха момчето с нетърпение и се появи момиче, тогава е вероятно тя впоследствие да има бебе с болестта на Даун. Ако в зряла възраст една жена реши да направи аборт, когато се окаже, че има генетична аномалия, тогава нездравословната карма ще премине към други деца, които ще се родят в това семейство.



Между другото, според древна легенда, която се потвърждава от съвременните езотерици, "слънчевите" деца са преродените души на мъдреци и лечители, които в минал живот са се отличавали с гордост. За това те бяха поставени в черупка, която кара другите хора да бъдат предпазливи, но в замяна те бяха надарени с дълбоко разбиране на света.

Как се диагностицира генетично заболяване?

Наличен днес ранна диагностикапатология. В ранните етапи на бременността се използва методът на ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг. Материалът за изследването е черупката на ембриона или амниотичната течност. Последният метод е доста рискован, има възможност за увреждане на плацентата (с всички негативни последици) или спонтанен аборт. Ето защо анализът на амниотичната течност и биопсията се извършват изключително според показанията.

След раждането диагностицирането на патологията не е трудно. Как се раждат бебета със синдром на Даун? Такива бебета тежат по-малко от обикновено, очите им са монголоидни, мостът на носа е твърде плосък, а устата им е почти винаги отворена. Често "слънчевите" деца имат редица съпътстващи заболявания, но не винаги това са психични отклонения.

Какво правят родителите, когато разберат, че детето има генетично заболяване?

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран в ранните етапи на бременността, когато е възможно прекъсване с малка или никаква вреда за здравето на бъдещата майка. Точно това най-често правят жените в Русия. И все пак отглеждането на „слънчево“ дете изисква много усилия, спокойствие, време и пари. Такива бебета се нуждаят от много повече родителско внимание и грижи, така че е невъзможно да се осъждат жени, които са диагностицирани с генетична аномалия на плода.



Повече от 90% от жените прекъсват бременност, когато се оказва, че плодът има синдром на Даун. Около 84% от новородените с това генетично заболяванеродителите напускат родилните домове, отказвайки им. В повечето случаи медицински екипподдържа само.

Ами в други страни?

Европейските майки са направили аборт в 93% от случаите, ако лекарите са диагностицирали генетична патология (данни от 2002 г.). Повечето семейства (85%), в които се появява "слънчево" бебе, отказват детето. Показателно е, че в скандинавските страни няма нито един случай на изоставяне на такива деца, а в САЩ повече от двеста и петдесет семейни двойки са на опашка за тяхното осиновяване.

Кой оставя специално дете?

Разбира се, някои семейства оставят детето. Известни деца на знаменитости със синдром на Даун. Специално бебе отглеждат Евелина Бледанс, треньор на испанския футболен отбор Висенте дел Боске, Лолита Милявская (първоначално лекарите диагностицираха синдрома на Даун, но след това промениха диагнозата на аутизъм), дъщерята на първия руски президентТатяна Юмашева.

"Слънчевите" деца се развиват по-бавно от връстниците си. Те са по-къси, изостанали физическо развитие, често имат лошо зрение и слух, са с наднормено тегло, често - рожденни дефектисърца. Има мнение, че децата с патология не са способни да учат, но това не е така. Ако редовно се занимавате с такова бебе и му обръщате внимание, тогава той ще може да се грижи за себе си и дори да извършва по-сложни действия.

Как се лекуват и адаптират към обществото децата със синдрома?

Невъзможно е напълно да се излекува генетична аномалия, но редовното медицинско наблюдение и систематичните часове по специални програми ще помогнат на „слънчевото“ бебе да придобие основни умения за самообслужване и дори впоследствие да получи професия, а след това да създаде собствено семейство.



Занятията с деца надолу могат да се провеждат както у дома, така и в специални рехабилитационни центрове, детски градини и училища. Необходимо е да се внушават на детето умения за самообслужване, да се учи на писане, броене, да се развива паметта и възприятието, да се адаптира социално. Полезен за "слънчеви" деца логопедичен масаж, дихателни упражнения, упражнения за развитие на двигателните умения, образователни игри, физиотерапия, анималотерапия. Също така трябва да лекувате съпътстващи заболявания.

Има ли начини за предотвратяване на синдрома на Даун?

За да се предотврати рискът от развитие на болестта на Даун, е необходимо да се подложи на преглед по време на планирането на бременността. медицински специалисти. Препоръчително е да се направи генетичен тест, за да се установи дали има нарушения в усвояването на фолиевата киселина, да се посети гастроентеролог, ако има съмнение за недостатъчно усвояване на витамини и хранителни вещества.

Струва си да започнете да приемате витамин В9 и мултивитамини за бременни жени предварително. Препоръчително е да разнообразите диетата си, насищайки я с всичко необходимо полезни вещества. При късна бременносттрябва да се преминава редовно медицински прегледи се грижи по-добре за новото си състояние.

Генетична патология, причинена от промени в 21-вата хромозома, е мозаечен синдром на Даун. Помислете за неговите характеристики, методи за диагностика, лечение и профилактика.

Болестта на Даун е едно от най-честите вродени генетични заболявания. Характеризира се с изразено изоставане в умствено развитиеи редица вътрематочни аномалии. Поради високата раждаемост на деца с тризомия са проведени много изследвания. Патологията се среща при представители на всички народи по света, така че не е установена географска или расова зависимост.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром на Даун

Епидемиология

Според медицинска статистика, Синдромът на Даун се среща при 1 дете на 700-1000 раждания. Епидемиологията на разстройството е свързана с определени фактори: наследствено предразположение, лоши навици на родителите и тяхната възраст.

Моделът на разпространение на болестта не е свързан с географското положение, пола, националността или икономическия статус на семейството. Тризомията се причинява от нарушения в развитието на детето.

Причини за мозаечен синдром на Даун

Основните причини за мозаичния синдром на Даун са свързани с генетични заболявания. Здравият човек съдържа 23 двойки хромозоми: женски кариотип 46,XX, мъжки 46,XY. Една от хромозомите на всяка двойка се предава от майката, а втората от бащата. Заболяването се развива в резултат на количествено нарушение на автозомите, т.е. към 21-вата двойка се добавя излишък от генетичен материал. Тризомия 21 е отговорна за симптомите на дефекта.

Синдромът на мозайка може да възникне поради следните причини:

• Соматични мутации в зиготата или върху ранни стадиисмачкване.
• Преразпределение в соматичните клетки.
• Сегрегация на хромозоми по време на митоза.
• Наследяване на генетична мутация от майка или баща.

Образуването на анормални гамети може да бъде свързано с определени заболявания на гениталната област на родителите, радиация, тютюнопушене и алкохолизъм, лекарства или наркотични вещества, както и с екологичната ситуация на мястото на пребиваване.

Около 94% от синдрома е свързан с проста тризомия, тоест: кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+. Копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки, тъй като по време на мейозата разделянето на сдвоените хромозоми се нарушава в родителските клетки. Около 1-2% от случаите се дължат на нарушена митоза на ембрионални клетки на етап гаструла или бластула. Мозаицизмът се характеризира с тризомия в производните на засегнатата клетка, докато останалите имат нормален хромозомен набор.

При транслокационната форма, която се среща при 4-5% от пациентите, 21-вата хромозома или нейният фрагмент се премества в автозомата по време на мейозата, прониквайки с нея в новообразуваната клетка. Основните обекти на транслокация са 14, 15, по-рядко 4, 5, 13 или 22 хромозоми. Такива промени могат да бъдат случайни или наследени от родител, който е носител на транслокация и нормален фенотип. Ако подобни нарушенияако бащата го има, тогава рискът да имате болно дете е 3%. При носене от майката - 10-15%.

Рискови фактори

Тризомията е генетично заболяване, което не може да бъде придобито през целия живот. Рисковите фактори за развитието му не са свързани с начина на живот или етническата принадлежност. Но шансовете за раждане на болно дете се увеличават при такива обстоятелства:

• Късно раждане - родилките на възраст 20-25 години имат минимални шансове да родят бебе с болестта, но след 35 години рискът се увеличава значително.
• Възрастта на бащата - много учени твърдят, че генетичното заболяване зависи не толкова от възрастта на майката, а от това на колко години е бащата. Тоест, колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-големи са шансовете за патология.
• Наследственост - медицината познава случая, когато дефектът е наследен от близки роднини, като се има предвид, че и двамата родители са абсолютно здрави. Въпреки това, има предразположение само към определени видове синдром.
• Кръвосмешение - браковете между кръвни роднини водят до генетични мутации с различна тежест, включително тризомия.
• Лоши навици- влияят отрицателно върху здравето на нероденото бебе, така че злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до геномни аномалии. Същото важи и за алкохолизма.

Има предположения, че развитието на неразположение може да бъде свързано с възрастта, на която бабата е родила майката и други фактори. Благодарение на предимплантационна диагностика и други изследователски методи, рискът от раждане на дете на Даун е значително намален.

Патогенеза

Развитието на генетично заболяване е свързано с хромозомна аномалия, при която пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Патогенезата на синдрома на мозайката има различен механизъм на развитие. Половите клетки-гамети на родителите имат нормален брой хромозоми. Тяхното сливане доведе до образуването на зигота с 46,XX или 46,XY кариотип. В процеса на делене на оригиналната клетка ДНК се провали и разпределението беше неправилно. Тоест някои от клетките са получили нормален кариотип, а някои - патологичен.

Този вид аномалия се среща в 3-5% от случаите. Тя има положителна перспектива, тъй като здрави клеткичастично компенсират генетичното разстройство. Такива деца се раждат с външни признаци на синдрома и изоставане в развитието, но степента на оцеляване е много по-висока. Те се срещат по-рядко вътрешни патологиинесъвместими с живота.

Симптоми на мозаечен синдром на Даун

Анормална генетична характеристика на организъм, която се проявява с увеличаване на броя на хромозомите, има редица външни и вътрешни признаци. Симптомите на мозаечния синдром на Даун се проявяват чрез изоставане в умственото и физическото развитие.

Основните физически симптоми на заболяването:

• Малък и бавно растящ.
• Мускулна слабост, намалена силова функция, слабост коремна кухина(увиснал корем).
• Къс, дебел врат с гънки.
• Къси крайници и голямо разстояние между големите и показалецпеша.
• Специфична кожна гънка по дланите на децата.
• Ниско поставени и малки уши.
• Изкривена форма на езика и устата.
• Криви зъби.

Болестта причинява редица отклонения в развитието и здравето. На първо място, това е когнитивна изостаналост, сърдечни дефекти, проблеми със зъбите, очите, гърба, слуха. Склонност към чести инфекциозни и респираторни заболявания. Степента на проява на заболяването зависи от вродени фактории правилното лечение. Повечето деца са обучаеми, въпреки умственото, физическото и умственото изоставане.

Първи признаци

Синдромът на Mosaic Down има по-слабо изразени симптоми, за разлика от класическа формаразстройства. Първите признаци могат да се видят на ултразвук на 8-12 седмица от бременността. Те се проявяват чрез увеличаване на зоната на яката. Но ехографияне дава 100% гаранция за наличието на заболяването, но ви позволява да оцените вероятността от малформации на плода.

Най-характерното външни симптоми, с тяхна помощ лекарите вероятно диагностицират патологията веднага след раждането на бебето. Дефектът се характеризира с:

• Наклонени очи.
• "Плоско" лице.
• къса глава.
• Удебелена цервикална кожна гънка.
• Полулунна гънка във вътрешния ъгъл на очите.

При по-нататъшно изследване се разкриват следните проблеми:

• Намален мускулен тонус.
• Повишена подвижност на ставите.
• Деформация на купчината клетки (киловата, фуниевидна).
• Широки и къси кости, плосък тил.
• Деформирани уши и сгънат нос.
• Малко извито небе.
• Пигментация по ръба на ириса.
• Напречна палмарна гънка.

В допълнение към външните симптоми, синдромът има и вътрешни нарушения:

• Вродени сърдечни дефекти и други заболявания на сърдечно-съдовата система, аномалии на големите съдове.
• Патологии отстрани дихателната системапричинени от структурни особености на орофаринкса и големия език.
• Страбизъм, вродена катаракта, глаукома, увреждане на слуха, хипотиреоидизъм.
• Стомашно-чревни нарушения: интестинална стеноза, атрезия на ануса и ректума.
• Хидронефроза, бъбречна хипоплазия, хидроуретер.

Горните симптоми изискват постоянно лечение, за да се поддържа нормалното състояние на тялото. Причината са вродени дефекти кратък животпадения.

Външни признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун

В повечето случаи външните признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун се появяват веднага след раждането. Поради широкото разпространение на генната патология, нейните симптоми са проучени и описани подробно.

Промените в 21-вата хромозома се характеризират с такива външни признаци:

1. Анормална структура на черепа.

Това е най-видимото и тежък симптом. Обикновено бебетата имат по-голяма глава от възрастните. Следователно всички деформации са видими веднага след раждането. Промените се отнасят до структурата на черепа и лицевия череп. Пациентът има диспропорция в областта на костите на короната. Има и сплескване на тила, плоско лице и изразен очен хипертелоризъм.

1. Нарушения в развитието на очите.

Човек с това заболяване прилича на представител на монголоидната раса. Такива промени се появяват веднага след раждането и продължават през целия живот. В допълнение, струва си да се отмени страбизъм при 30% от пациентите, наличието на кожна гънка във вътрешния ъгъл на клепача и пигментацията на ириса.

1. Вродени дефекти на устната кухина.

Този вид заболяване се диагностицира при 60% от пациентите. Те създават трудности при храненето на детето, забавят растежа му. Човек със синдрома има променена повърхност на езика поради удебелен папиларен слой (набразден език). В 50% от случаите има готическо небце и нарушения на сукателния рефлекс, полуотворена уста (мускулна хипотония). IN редки случаисе наблюдават аномалии като "цепнатина на небцето" или "цепнатина на устната".

1. Неправилна форма на ушите.

Това нарушение се среща в 40% от случаите. Недоразвитите хрущяли образуват неправилна форма ушна мида. Ушите могат да бъдат изпъкнали в различни посоки или разположени под нивото на очите. Въпреки че дефектите са козметични, те могат да причинят сериозни проблемисъс слух.

1. Допълнителни кожни гънки.

Срещат се при 60-70% от пациентите. Всяка кожна гънка се дължи на недоразвитие на костите и тяхната неправилна форма (кожата не се разтяга). The външен знактризомията се проявява като излишна кожа на шията, удебеляване в лакътна ставаи напречна гънка на дланта.

1. Патологии на развитието на опорно-двигателния апарат

Възникват поради нарушение на вътрематочното развитие на плода. Съединителната тъканставите и някои кости нямат време да се оформят напълно преди раждането. Най-честите аномалии са: къс врат, повишена подвижност на ставите, къси крайници и деформирани пръсти.

1. Деформация на гръдния кош.

Този проблем е свързан с недоразвитостта костна тъкан. Пациентите имат деформация на гръдния кош и ребрата. Най-често се диагностицира изпъкнала гръдна кост над повърхността на гръдния кош, тоест килова форма и деформация, при която има фуниевидна депресия в областта на слънчевия сплит. И двете разстройства продължават, докато узряват и растат. Те провокират нарушения в структурата на дихателния апарат и сърдечно-съдовата система. Такива външни симптоми показват лоша прогноза на заболяването.

Основната характеристика на мозаечната форма на синдрома на Даун е, че при нея много от горните симптоми може да липсват. Това усложнява разграничаването на патологията с други хромозомни аномалии.

Форми

Синдромът има няколко вида, разгледайте ги:

• Мозайка - допълнителна хромозома не се намира във всички клетки на тялото. Този вид заболяване представлява 5% от всички случаи.
• Семеен - среща се при 3% от пациентите. Неговата особеност е, че всеки от родителите има редица отклонения, които не се изразяват външно. По време на развитието на плода част от 21-вата хромозома е прикрепена към друга, което я прави носител на патологична информация. Родителите с този дефект раждат деца със синдрома, т.е. аномалията се наследява.
• Дублиране на част от 21-ва хромозома - рядка гледказаболяване, чиято особеност е, че хромозомите не могат да се делят. Тоест, появяват се допълнителни копия на 21-вата хромозома, но не за всички гени. патологични симптоми и външни проявисе развиват, ако се дублират фрагменти от коловози, което причинява клинична картинадефект.

Усложнения и последствия

Хромозомният мозаицизъм причинява последствия и усложнения, които влияят неблагоприятно на здравословното състояние и значително влошават прогнозата на заболяването.

Помислете за основните опасности от тризомията:

• Патологии на сърдечно-съдовата система и сърдечни дефекти. Около 50% от пациентите имат вродени дефекти, които изискват оперативно лечение в ранна възраст.
• Инфекциозни заболявания– дефекти в имунната система провокират свръхчувствителносткъм различни инфекциозни патологии, особено при настинки.
• Затлъстяване - хората със синдрома имат по-голяма склонност към наднормено тегло от общото население.
• Заболявания хемопоетична система. Дауните са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.
• Кратка продължителност на живота - качеството и продължителността на живота зависи от тежестта вродени заболявания, последствията и усложненията на заболяването. През 20-те години на миналия век хората със синдрома не са доживели до 10 години, днес възрастта на пациентите достига 50 години или повече.
• Деменция - деменция и постоянен когнитивен спад, свързан с натрупването на анормални протеини в мозъка. Симптомите на заболяването се проявяват при пациенти на възраст под 40 години. Това разстройство се характеризира с висок риск от гърчове.
• Спиране на дишането по време на сън - сънната апнея е свързана с анормална структура на меките тъкани и скелета, които са обект на обструкция на дихателните пътища.

В допълнение към усложненията, описани по-горе, тризомията се характеризира с проблеми с щитовидната жлеза, слабост на костите, лошо зрение, загуба на слуха, ранна менопауза и запушване на червата.

Диагностика на мозаечен синдром на Даун

Възможно е да се идентифицира генетична патология дори преди раждането. Диагнозата на мозаечния синдром на Даун се основава на изследването на кариотипа на кръвта и тъканните клетки. В началото на бременността се извършва хорионбиопсия, за да се разкрият признаци на мозаицизъм. Според статистиката само 15% от жените, които са научили за генетични аномалии при дете, решават да го напуснат. В други случаи е показано преждевременно прекъсване на бременността - аборт.

Помислете за най надеждни методидиагноза тризомия:

• Биохимичен кръвен тест - кръв за изследване се взема от майката. биологична течностоценени за β-hCG и плазмен протеин А. През втория триместър се извършва друг тест за проследяване на нивата на β-hCG, AFP и свободния естриол. Намалени ставки AFP (хормон, произвеждан от черния дроб на плода) голяма вероятностпоказват заболяване.
• Ултразвук - извършва се през всеки триместър на бременността. Първият ви позволява да идентифицирате: аненцефалия, цервикална хигрома, да определите дебелината на зоната на яката. Вторият ултразвук позволява да се проследят сърдечни заболявания, аномалии в развитието на гръбначния или главния мозък, нарушения на стомашно-чревния тракт, органите на слуха и бъбреците. При наличие на такива патологии е показано прекъсване на бременността. Последният тест, извършен през третия триместър, може да разкрие незначителни нарушения, които могат да бъдат коригирани след раждането.

Горните проучвания ви позволяват да оцените риска от раждане на дете със синдрома, но не дават абсолютна гаранция. В същото време процентът на грешните резултати от диагностиката, извършена по време на бременност, е малък.

Анализи

Диагностиката на геномната патология започва по време на гестационния период. Анализите се извършват в ранните етапи на бременността. Всички тестове за тризомия се наричат ​​скрининг или скрининг. Техните съмнителни резултати предполагат наличието на мозаицизъм.

• Първи триместър - до 13 седмици се извършва анализ за hCG (човешки хорионгонадотропин) и PAPP-A протеин, т.е. вещества, секретирани само от плода. При наличие на заболяването hCG се повишава и нивото на PAPP-A се понижава. При такива резултати се прави амниоскопия. Малки частици хорион се отстраняват от маточната кухина на бременна жена през шийката на матката.
• Втори триместър - изследвания за hCG и естриол, AFP и инхибин-А. В някои случаи се извършва изследване на генетичен материал. За оградата му се прави пункция на матката през корема.

Ако според резултатите от анализите, висок рисктризомия, тогава на бременната се предписва консултация с генетик.

Инструментална диагностика

Да идентифицирам вътрематочни патологиив плода, включително мозаицизъм, е показана инструментална диагностика. При съмнение за синдром на Даун се правят скрининги през цялата бременност, както и ултразвук за измерване на дебелината на задната шийка на плода.

от най-много опасен метод инструментална диагностикае амниоцентеза. Това е изследване на амниотичната течност, което се провежда за период от 18 седмици (необходим е достатъчен обем течност). Основната опасност от този анализ е, че може да доведе до инфекция на плода и майката, разкъсване на феталния пикочен мехур и дори спонтанен аборт.

Диференциална диагноза

Мозаечната форма на промените в 21-вата хромозома изисква внимателно проучване. Диференциалната диагноза на синдрома на Даун се извършва със следните патологии:

• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Шерешевски-Търнър
• Синдром на Едуардс
• синдром на де ла Шапел
• вроден хипотиреоидизъм
• Други форми на хромозомни аномалии

В някои случаи мозаицизмът на XX/XY половите хромозоми води до истински хермафродитизъм. Диференциацията е необходима и за мозаицизма на половите жлези, които са специален случай на органна патология, възникваща на късни етапиембрионално развитие.

Лечение на мозаечен синдром на Даун

Терапията на хромозомните заболявания е невъзможна. Лечението на мозаечния синдром на Даун е доживотно. Тя е насочена към елиминиране на малформации и съпътстващи заболявания. Човек с тази диагноза е под контрола на такива специалисти: педиатър, психолог, кардиолог, психиатър, ендокринолог, офталмолог, гастроентеролог и др. Цялото лечение е насочено към социална и семейна адаптация. Задачата на родителите е да научат бебето на пълно самообслужване и контакт с другите.

Лечението и рехабилитацията на падения се състои от следните процедури:

• Масажи - мускулна система, както бебето, така и възрастният с този синдром са недоразвити. Специалната гимнастика помага за възстановяване на мускулния тонус и ги поддържа в нормално състояние. Специално вниманиедадени на хидромасажи. Плуването и водната гимнастика подобряват двигателните умения, укрепват мускулите. Делфинотерапията е популярна, когато пациентът плува с делфини.
• Консултации с диетолог - пациенти с тризомия имат проблеми с наднорменото тегло. Затлъстяването може да провокира различни заболявания, като най-честите са нарушенията на сърдечно-съдовата система и храносмилателния тракт. Диетологът дава препоръки относно храненето и, ако е необходимо, предписва диета.
• Консултации с логопед - за мозаицизма, както и за други видове синдром, са характерни нарушения в развитието на речта. Класовете с логопед ще помогнат на пациента правилно и ясно да изрази мислите си.
• Специална програмаучене - децата със синдрома изостават от връстниците си в развитието, но са обучаеми. С правилния подход детето може да овладее основните знания и умения.
8. Правилно хранене и нормално тегло. Витамините, минералите и другите хранителни вещества не само укрепват имунната система, но и поддържат хормоналния баланс. Наднормено теглоили прекомерната слабост нарушават хормоналния баланс и провокират неуспехи в узряването и развитието на зародишните клетки.
9. Подготовка за бременност. Няколко месеца преди планираното зачеване трябва да се консултирате с гинеколог и да започнете да приемате витаминни и минерални комплекси. Особено внимание трябва да се обърне на фолиевата киселина, витамините В и Е. Те нормализират работата на половите органи и подобряват метаболитните процеси в половите клетки. Не забравяйте, че рискът от раждане на дете с аномалии се увеличава при двойки, при които възрастта на бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 45 години.
10. пренатална диагностика. Анализи, скрининги и редица други диагностични процедурипроведени по време на бременност, ви позволяват да идентифицирате сериозни нарушения в плода и да вземете решение за по-нататъшна бременност или аборт.

Известни хора с мозаечен синдром на Даун

Промените в 21-вата хромозома водят до необратими последици, които не могат да бъдат лекувани. Но въпреки това сред родените с тризомия има художници, музиканти, писатели, актьори и много други завършени личности. Известни хорас форма на мозайкаПациентите със синдром на Даун смело декларират заболяването си. Те са ярък пример за това, че при желание можете да се справите с всеки проблем. Следните знаменитости имат геномно разстройство:

• Джейми Брюър е актриса, най-известна с ролята си в American Horror Story. Момичето не само играе във филми, но и е модел. Джейми се разходи на шоуто на Mercedes-Benz Fashion Week в Ню Йорк.



• Реймънд Ху е млад художник от Калифорния, САЩ. Особеното в картините му е, че ги рисува по древна китайска техника: върху оризова хартия, акварел и туш. Най-популярните творби на човека са портрети на животни.



• Паскал Дюкин - актьор, носител на сребърна награда на филмовия фестивал в Кан. Той стана известен с ролята си във филма на Джако ван Дормел Ден осми.



• Роналд Дженкинс е световно известен композитор и музикант. Любовта му към музиката започва с подарък - синтезатор, получен като дете за Коледа. Към днешна дата Роналд с право се счита за гений на електронната музика.



• Карен Гафний е асистент и спортист. Момичето се занимава с плуване и участва в маратона на Ламанша. Тя стана първият човек с мозаицизъм, преплувал 15 км при температура на водата +15°C. Карън я има благотворителна фондация, която представлява интересите на хората с хромозомни патологии.
• Тим Харис е ресторантьор, собственик на "най-приветливия ресторант в света". Освен вкусно меню, мястото на Тим предлага безплатни прегръдки.



• Мигел Томасин е член на групата Reynols, барабанист, гуру на експерименталната музика. Човекът изпълнява както своите песни, така и кавъри на известни рок музиканти. Той се занимава с благотворителност, свири в центрове и на концерти в подкрепа на болни деца.



• Богдан Кравчук е първият човек в Украйна със синдром на Даун, който влезе в университета. Човекът живее в Луцк, обича науката, има много приятели. Богдан влезе в Източноевропейския национален университет на името на Леся Украинка в историческия факултет.



Както показват практиката и реалните примери, въпреки всички усложнения и проблеми на генетичната патология, с правилния подход към нейната корекция е възможно да се отгледа успешно и талантливо дете.