Várható élettartam polycythemia verával. Mikor kell orvoshoz fordulni? Tehát a diagnózis felállításra került... Mi a következő lépés

A polycythemia vera (primer polycythemia) egy idiopátiás krónikus mieloproliferatív betegség, amelyet a vörösvértestek számának növekedése (eritrocitózis), a hematokrit és a vér viszkozitásának növekedése jellemez, ami trombózis kialakulásához vezethet. Ezzel a betegséggel hepatosplenomegalia alakulhat ki. A diagnózis felállításához meg kell határozni a vörösvértestek számát, és ki kell zárni az eritrocitózis egyéb okait. A kezelés időszakos vérvételből áll, bizonyos esetekben mieloszuppresszív gyógyszerek alkalmazásával.

ICD-10 kód

D45 Polycythemia vera

Járványtan

A polycythemia vera (PV) gyakoribb, mint más mieloproliferatív betegségek; az előfordulási gyakoriság 5 eset 1 000 000 emberre, a férfiak nagyobb valószínűséggel betegszenek meg (az arány körülbelül 1,4: 1). A betegek átlagos életkora a diagnózis idején 60 év (15-90 év, ez a betegség ritka gyermekeknél); a betegség kezdetekor a betegek 5%-a 40 évnél fiatalabb.

A polycythemia vera okai

Patogenezis

A Polycythemia vera-t az összes sejtvonal fokozott proliferációja jellemzi, beleértve az eritrocita-, leukocita- és vérlemezke-vonalakat. Az eritrocita-proliferáció izolált növekedését "elsődleges eritrocitózisnak" nevezik. A polycythemia verában a fokozott vörösvérsejt-termelés az eritropoetintől (EPO) függetlenül következik be. Extramedulláris vérképzés figyelhető meg a lépben, a májban és más olyan helyeken, ahol potenciálisan hematopoiesis alakulhat ki. A perifériás vérsejtek életciklusa lerövidül. A késői szakaszok betegség esetén a betegek körülbelül 25%-ánál csökken az eritrociták élettartama, és nem megfelelő vérképzés lép fel. Vérszegénység, thrombocytopenia és myelofibrosis alakulhat ki; az eritrociták és a leukociták prekurzorai bejuthatnak a szisztémás keringésbe. A folyamatban lévő kezeléstől függően a betegség átalakulásának gyakorisága a akut leukémia 1,5 és 10% között változik.

Az igazi polycythemia növeli a térfogatot és növeli a vér viszkozitását, ami trombózisra való hajlamot teremt. Mivel a thrombocyta funkció károsodott, a vérzés kockázata megnő. Lehetséges az anyagcsere éles felerősödése. Csökkentés életciklus sejtek hiperurikémiához vezetnek.

A polycythemia vera tünetei

A valódi policitémia gyakran tünetmentes. A megnövekedett vérmennyiséget és viszkozitást néha gyengeség, fejfájás, szédülés kíséri, látás károsodás, fáradtság és légszomj. Gyakori a viszketés, különösen forró zuhany/fürdőzés után. Előfordulhat az arc hyperemia, a retina vénák tömkelege. Az alsó végtagok hiperémiásak, tapintásra forróak és fájdalmasak lehetnek, néha az ujjak iszkémiája (erythromelalgia) jelentkezik. Jellemző a máj növekedése, emellett a betegek 75%-ánál lépmegnagyobbodás is előfordul, ami nagyon kifejezett lehet.

A trombózis különböző erekben fordulhat elő, ami stroke-ot, tranziens ischaemiás rohamokat, mélyvénás trombózist, miokardiális infarktust, retina artéria vagy véna elzáródást, lépinfarktust vagy Budd-Chiari szindrómát eredményezhet.

Vérzés (általában a gyomor-bél traktusban) a betegek 10-20% -ánál fordul elő.

Komplikációk és következmények

A hyperuricemia szövődményei (pl. köszvény, vesekő) általában a polycythemia vera későbbi szakaszaiban jelentkeznek. A hipermetabolizmus a subfebrilis állapot és a fogyás oka lehet.

A valódi policitémia diagnózisa

A PI-t ki kell zárni a tünetekkel járó betegeknél (különösen a Budd-Chiari-szindrómás betegeknél), de ennek a betegségnek az első gyanúja nagyobb valószínűséggel fordul elő, ha a teljes vérképben rendellenességeket észlelnek (például férfiaknál a Ht > 54% és > 49% nőknél). A neutrofilek és a vérlemezkék száma megnövekedhet, miközben e sejtek morfológiai szerkezete megzavarható. Mivel a PV panmyelosis, a diagnózis egyértelmű mindhárom perifériás vérvonal proliferációja esetén, amelyek splenomegaliával járnak, másodlagos eritrocitózisra utaló bizonyíték hiányában. Mindezek a változások azonban nem mindig vannak jelen. Myelofibrosis jelenlétében vérszegénység és thrombocytopenia, valamint masszív splenomegalia alakulhat ki. A perifériás vérben leukociták és eritrociták prekurzorai találhatók, kifejezett anizocitózis és poikilocitózis figyelhető meg, mikrociták, elliptociták és könnycseppsejtek vannak jelen. Általában csontvelő-vizsgálatot végeznek, amely panmielózist, megnagyobbodott és aggregált megakariocitákat és (néha) retikulinrostokat mutat. A csontvelő citogenetikai elemzése néha a mieloproliferatív szindrómára jellemző kóros klónt tár fel.

Mivel a Ht a vörösvértestek térfogategységenkénti arányát tükrözi egész vér, a Ht-szint emelkedését a plazmatérfogat csökkenése is okozhatja (relatív vagy hamis eritrocitózis, más néven stresszpolicitémia vagy Geisbeck-szindróma). Az egyik első teszt, amely segít megkülönböztetni a valódi policitémiát a hipovolémia miatti emelkedett hematokrittól, a vörösvértestek számának meghatározását javasolták. Figyelembe kell venni, hogy polycythemia vera esetén a plazma térfogata is megemelkedhet, különösen splenomegalia jelenlétében, ami az erythrocytosis jelenléte ellenére is hamisan normálissá teszi a Ht-t. Így a valódi eritrocitózis diagnosztizálásához a vörösvértestek tömegének növelése szükséges. A vörösvértest tömegének radioaktív krómmal (51 Cr) jelölt eritrociták segítségével történő meghatározásakor az eritrocita tömeg több mint 36 ml / kg férfiaknál (norma 28,3 ± 2,8 ml / kg), és több mint 32 ml / kg nőknél (norma 25, 4 + 2,6 ml/kg) kórosnak minősül. Sajnos sok laboratórium nem végez vérmennyiség-vizsgálatokat.

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumai

eritrocitózis, sz másodlagos policitémiaés jellegzetes csontvelői elváltozások (panmyelosis, megakariociták megnagyobbodása aggregátumokkal) S társítva valamivel az alábbiak bármelyike:

• Splenomegalia.
• A plazma eritropoetin szintje
• Thrombocytaszám > 400 000/µl.
• Pozitív endogén telepek.
• A neutrofilszám > 10 000/mcL fertőzés hiányában.
• Klonális citogenetikai rendellenességek csontvelő

Gondolni kell az eritrocitózis okaira (amelyekből elég sok van). A leggyakoribb másodlagos eritrocitózis, ami a hipoxia (a HbO 2 koncentrációja in artériás vér

A valódi policitémiában szenvedő betegek szérum EPO szintje általában csökkent vagy normális, hypoxia miatti eritrocitózis esetén - emelkedett, daganatos eritrocitózis esetén - normális vagy emelkedett. Betegek megnövekedett szint Az EPO-t vagy a mikrohematuriát CT-vel meg kell vizsgálni a vesepatológiák vagy más, másodlagos eritrocitózishoz vezető EPO-szekréciós daganatok keresésére. Ellentétben a csontvelővel egészséges emberek, a polycythemia verában szenvedő betegek csontvelő-tenyésztése EPO hozzáadása nélkül is létrehozhat vörösvértest-kolóniákat (azaz pozitív endogén telepeket).

Bár a polycythemia vera különböző rendellenességekkel jelentkezhet más laboratóriumi tesztek, legtöbbjük szükségtelen: a B12-vitamin szintje és a B12-kötő képessége gyakran megemelkedik, de ezek a vizsgálatok gazdaságilag nem kivitelezhetők. Általában nincs szükség csontvelő-biopsziára: általában az összes vércsíra hiperpláziája, a megakariociták felhalmozódása, a vasraktárak csökkenése (legjobban a csontvelő aspirátummal mérhető) és a megnövekedett retikulintartalom. eltökélt. A betegek több mint 30%-ában hyperurikaemia és hyperuricosuria fordul elő. Nemrég, új diagnosztikai tesztek: a PRV-1 gén fokozott expressziójának meghatározása leukocitákban és a C-Mpl (thrombopoietin receptor) csökkent expressziójának meghatározása megakariocitákon és vérlemezkéken.

Az igazi policitémia kezelése

Mivel a polycythemia vera az az egyetlen forma erythrocytosis, melyben myelosuppresszív terápia javasolt, nagyon fontos feltenni pontos diagnózis. A terápiát kor, nem, Általános állapot beteg, a betegség klinikai megnyilvánulásai és hematológiai paraméterei.

Érvágás. A phlebotomia csökkenti a trombózis kockázatát, javítja a tüneteket, és ez lehet az egyetlen kezelési lehetőség. Fogamzóképes korú nők és 40 év alatti betegek körében a véralvadás a választott terápia, mivel nem mutagén. Általában a phlebotomia indikációja a Ht 45% feletti szintje férfiaknál és 42% feletti nőknél. A terápia kezdetén minden második napon 300-500 ml vért engedünk ki. Kisebb mennyiségű exfúziót (hetente kétszer 200-300 ml) végeznek idős betegeknél, valamint egyidejű szív- és agyi érrendszeri patológiás betegeknél. Miután a hematokrit a küszöbérték alá csökkent, havonta egyszer meg kell határozni, és ezen a szinten kell tartani további phlebotomiával (szükség szerint). A tervezett előtt sebészeti beavatkozások a vörösvértestek számának csökkentése phlebotomiával. Szükség esetén az intravaszkuláris térfogatot krisztoid vagy kolloid oldatok infúziójával lehet fenntartani.

Az aszpirin (81-100 mg szájon át naponta egyszer) csökkenti a trombózisos szövődmények előfordulását. Azoknak a betegeknek, akiknél önmagában vagy mieloszuppresszív kezeléssel kombinálva flebotómiát végeznek, aszpirint kell szedniük, kivéve, ha ez ellenjavallt.

mieloszuppresszív terápia. A myelosuppresszív terápia indokolt lehet 1/µl-nél nagyobb vérlemezkeszámú, zsigeri szervek megnagyobbodása miatti kellemetlen érzésben, 45%-nál kisebb Ht ellenére trombózisban, hypermetabolizmus vagy kontrollálatlan viszketés tünetei esetén, valamint 60 év feletti betegeknél. életkorú vagy szív- és érrendszeri betegségben szenvedő betegek.vérzést nem tűrő érrendszeri betegségek.

A radioaktív foszfor (32 P) az esetek 80-90%-ában hatásos. A remisszió időtartama 6 hónaptól több évig terjed. Az R jól tolerálható, és ha a betegség lefolyása stabil, csökkenthető a klinikai utóvizsgálatok száma. A P-terápia azonban a leukémiás átalakulás megnövekedett előfordulásával jár, és amikor a leukémia foszforkezelés után alakul ki, gyakran ellenáll az indukciós kemoterápiának. Így a P-terápia a betegek gondos kiválasztását igényli (például csak olyan betegeknél végezzük, akiknél Több, mint valószínű 5 éven belüli elhalálozás egyéb rendellenesség miatt).

Hidroxi-karbamid - a ribonukleozid-difoszfát-reduktáz enzim inhibitora hosszú idő mieloszuppresszióra használták, leukémiás potenciálját továbbra is tanulmányozzák. A Ht-t 45% alá csökkenti a phlebotomia, amely után a betegek 20-30 mg/ttkg hidroxi-karbamidot kapnak szájon át naponta egyszer. A betegeket hetente monitorozzák, hogy meghatározzák általános elemzés vér. Stabil állapot elérésekor a kontroll vérvizsgálatok közötti intervallum 2 hétre, majd 4 hétre hosszabbodik. A leukociták szintjének 4000 / μl alatti vagy a vérlemezkék 100 000 / μl alatti csökkenésével a hidroxi-karbamid adagolását felfüggesztik, az indikátorok normalizálódásával pedig 50% -kal csökkentett dózissal folytatódik. Gyenge betegségkontrollban szenvedő és gyakori flebotomiát igénylő betegeknél, vagy thrombocytosisban szenvedő betegeknél (a vérlemezkeszám > 600 000/mcL) az adag havonta 5 mg/ttkg-mal emelhető. Az akut toxicitás ritka, esetenként bőrkiütés, gyomor-bélrendszeri tünetek, láz, körömváltozások és bőrfekélyek léphetnek fel, ami a hidroxi-karbamid kezelés leállítását teheti szükségessé.

Az a2b-interferont olyan esetekben alkalmazták, amikor a hidroxi-karbamid nem tudta elérni a vérsejtszintek szabályozását, vagy ha a gyógyszert rosszul tolerálták. A szokásos kezdő adag 3 NE szubkután, hetente háromszor.

Az anagrelid egy új gyógyszer, amely specifikusabb hatással van a megakariociták proliferációjára, mint más gyógyszerek, és a mieloproliferatív rendellenességekben szenvedő betegek vérlemezkeszintjének csökkentésére használják. Ennek a gyógyszernek a biztonságosságát hosszú távú használat során jelenleg vizsgálják, de úgy tűnik, hogy nem segíti elő a betegség akut leukémiává való progresszióját. A gyógyszer alkalmazásakor fejfájással, szívdobogásérzékeléssel és folyadékretencióval járó értágulat kialakulása lehetséges. E mellékhatások minimalizálása érdekében a gyógyszert napi kétszer 0,5 mg-os kezdeti adaggal kezdik, majd az adagot hetente 0,5 mg-mal növelik, amíg a vérlemezkeszám 450 000 / µl alá csökken, vagy amíg az adag el nem éri a kétszer 5 mg-ot. nap. Átlagos adag gyógyszer 2 mg / nap.

A legtöbb alkilezőszer és kisebb mértékben a radioaktív foszfor (korábban mieloszuppresszióra használt) leukemoid hatású, ezért kerülendő.

A polycythemia vera szövődményeinek kezelése

Hiperurikémia esetén, ha tünetekkel jár, vagy ha a beteg egyidejűleg myelosuppresszív kezelésben részesül, napi 1 alkalommal 300 mg allopurinol orálisan kell adni. A viszketés enyhülhet az antihisztaminok bevétele után, de ez nem mindig van így; a legtöbb hatékony kezelés ez a szövődmény gyakran mieloszuppresszív terápia. A viszketés enyhítésére a kolesztiramin naponta háromszor szájon át 4 g, a ciproheptadin 4 mg szájon át naponta 3-4 alkalommal, a cimetidin 300 mg szájon át naponta 4 alkalommal, a paroxetin 20-40 mg szájon át naponta egyszer is alkalmazható. Fürdés után bőr gondosan le kell törölni. Az aszpirin enyhíti az eritromelalgia tüneteit. A polycythemia vera elektív műtétje csak a Ht szintjének csökkenése után végezhető

Előrejelzés

Kezelés nélkül a tünetekkel járó betegek 50%-a a diagnózist követő 18 hónapon belül meghal. Kezeléssel a medián túlélés több mint 10 év, és a fiatal betegek több évtizedet is élhetnek. a legtöbb gyakori ok A betegek halálozása trombózis, a következő leggyakoribb halálokok a myeloid metaplasia szövődményei és a betegség leukémiába való átmenete.

A policitémia egy krónikus betegség, amelyben megnövekszik a vörösvértestek (vörösvérsejtek) száma. vérsejtek) vérben. Ezenkívül ezzel a patológiával a betegek 70% -ában a vérlemezkék és a leukociták száma felfelé változik.

A betegség prevalenciája nem magas - évente legfeljebb öt esetet regisztrálnak egymillió lakosonként. Leggyakrabban a policitémia középkorú és idős emberekben alakul ki. A statisztikák szerint a férfiak ötször gyakrabban szenvednek ettől a patológiától, mint a nők. Ma részletesebben megvizsgáljuk az olyan állapotot, mint a policitémia, a patológia tüneteit és kezelését az alábbiakban ismertetjük.

A betegség kialakulásának okai

A policitémia nem rosszindulatú betegség. A mai napig a betegség pontos okai nem ismertek. Úgy gondolják, hogy a patológia kialakulását egy speciális enzim mutációja okozza a csontvelőben. A génváltozások az összes vérsejt, és különösen a vörösvérsejtek túlzott osztódásához és növekedéséhez vezetnek.

A betegség besorolása

A betegségeknek két csoportja van:

Valódi policitémia, vagy Wakez-kór, amely viszont primerre (azaz önálló betegségként működik) és másodlagosra (szekunder policitémia alakul ki krónikus tüdőbetegségek, daganatok, hidronephrosis, magasba mászás miatt).

Relatív policitémia (stressz vagy hamis) - együtt adott állapot az eritrociták szintje a normál tartományon belül marad.

Policitémia: a betegség tünetei

Nagyon gyakran a betegség tünetmentes. Néha egészen más okból végzett vizsgálat eredményeként véletlenül is kimutatható a polycythemia vera. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a tüneteket, amelyekre figyelni kell.

A saphena vénák tágulása

Policitémiával a bőrön, leggyakrabban a nyak területén, kiterjesztve saphena vénák. Ilyen patológiával a bőr vöröses-cseresznye árnyalatúvá válik, ez különösen észrevehető a test nyílt területein - a nyakon, a kezeken, az arcon. Az ajkak és a nyelv nyálkahártyája kékes-vörös színű, a szemek fehérje mintha vérrel telt volna.

Az ilyen változásokat a vörösvértestekben gazdag vér túlcsordulása okozza minden felületes érben, valamint reológiai tulajdonságainak (mozgási sebességének) lelassulása, aminek következtében a hemoglobin (vörös pigment) nagy része redukált formába megy át. (vagyis kémiai változásokon megy keresztül) és megváltoztatja a színét.

Bőr viszketés

A policitémiás betegek csaknem felénél súlyos viszketés alakul ki, különösen meleg fürdő után. Ez a jelenség a valódi policitémia sajátos jeleként működik. A viszketés oka a felszabadulás hatóanyagok a vérbe, különösen a hisztamin, amely képes kiterjeszteni a bőr hajszálereit, ami fokozott vérkeringéshez és specifikus érzések megjelenéséhez vezet.

erythromelalagia

Ezt a jelenséget rövid távú súlyos fájdalom jellemzi az ujjbegyek területén. Kiváltja a vérlemezkék szintjének növekedését a kéz kis ereiben, ami számos mikrotrombusz kialakulását eredményezi, amelyek eltömítik az arteriolákat és blokkolják a vér áramlását az ujjak szöveteibe. Ennek az állapotnak a külső jelei a bőrpír és a cianotikus foltok megjelenése a bőrön. Erre a célra az aszpirin szedése javasolt.

Splenomegalia (a lép megnagyobbodása)

A lép mellett a máj is változhat, pontosabban a mérete. Ezek a szervek közvetlenül részt vesznek a vérsejtek kialakulásában és elpusztításában. Az utóbbi koncentrációjának növekedése a máj és a lép méretének növekedéséhez vezet.

és a gyomor

Egy ilyen súlyos sebészeti patológia az emésztőrendszer nyálkahártyájának kis ereinek trombózisa következtében alakul ki. Az akut eredménye a szervfal egy részének nekrózisa (nekrózisa), és a helyén fekélyhiba képződik. Ezenkívül csökken a gyomor Helicobacterrel (gasztritisz és fekélyeket okozó mikroorganizmus) szembeni rezisztenciája.

Thrombus nagy erekben

A vénák érzékenyebbek az ilyen patológiákra Alsó végtagok. az érfalból a szív megkerülésével bejuthatnak a tüdőkeringésbe (tüdőkbe), és PE ​​(tüdőembólia) provokálhatnak - ez az élettel összeegyeztethetetlen állapot.

Ínyvérzés

Annak ellenére, hogy a perifériás vérben megváltozik a vérlemezkék száma és nő a koagulálhatósága, polycythemia esetén ínyvérzés léphet fel.

Köszvény

Amikor szintet lépsz húgysav sói különböző ízületekben rakódnak le, és éles fájdalomszindrómát váltanak ki.

• Fájdalom a végtagokban. Ez a tünet a lábak artériáinak károsodását, szűkülését és ennek következtében a vérkeringés károsodását okozza. Ez a patológia"Obliteráló endarteritisnek" nevezik.
• Fájdalom a lapos csontokban. Fokozott aktivitás a csontvelő (a vérsejtek fejlődési helye) provokálja a lapos csontok érzékenységét a mechanikai igénybevételre.

A test általános állapotának romlása

Egy olyan betegségnél, mint a policitémia, a tünetek hasonlóak lehetnek más patológiák (például vérszegénység) jeleihez: fejfájás, állandó fáradtság, fülzúgás, szédülés, villogó "libabőr" a szemek előtt, légszomj, A vér viszkozitásának növekedése aktiválja az erek kompenzációs reakcióját, ennek következtében fokozódik vérnyomás. Ezzel a patológiával gyakran szövődményeket figyelnek meg szívelégtelenség és mikrokardiosclerosis formájában (a szív izomszövetének cseréje kötőszövettel, amely kitölti a hibát, de nem látja el a szükséges funkciókat).

Diagnosztika

A policitémiát egy általános vérvizsgálat eredményei mutatják ki, amely felfedi:

a vörösvértestek száma 6,5-ről 7,5,10^12/l-re nőtt;

emelkedett hemoglobinszint - akár 240 g / l;

az eritrociták (RBC) össztérfogata meghaladja az 52%-ot.

Mivel a fenti értékek mérése alapján a vörösvértestek számát nem lehet kiszámítani, ezért a méréshez radionuklid diagnosztikát alkalmazunk. Ha a vörösvértestek tömege meghaladja a 36 ml / kg-ot férfiaknál és 32 ml / kg-ot nőknél, akkor ez megbízhatóan jelzi a Wakez-betegség jelenlétét.

A policitémia esetén a vörösvértestek morfológiája megmarad, vagyis nem változtatják meg normál alakjukat és méretüket. Azonban a vérszegénység kialakulásával a fokozott vérzés vagy a gyakori véralvadás következtében mikrocitózis (vörösvérsejtek csökkenése) figyelhető meg.

Policitémia: kezelés

Jó terápiás hatás vérzést biztosít. Hetente 200-300 ml vér eltávolítása javasolt, amíg a TBE szint a kívánt értékre nem csökken. Ha a vérvétel ellenjavallata van, a vörösvértestek százalékos aránya visszaállítható a vér hígításával, folyékony rész hozzáadásával (a nagy molekulatömegű oldatokat intravénásan adják be).

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a véralvadás gyakran vashiányos vérszegénység kialakulásához vezet, amelyben megfelelő tünetek és a vérlemezkeszám növekedése jelentkezik.

Az olyan betegséggel, mint a valódi policitémia, a kezelés egy bizonyos étrend betartását jelenti. Javasolt a húsfogyasztás korlátozása és haltermékek, mivel tartalmaznak magas mennyiség fehérje, amely aktívan serkenti a vérképzőszervek tevékenységét. Kerülni kell a zsíros ételeket is. A koleszterin hozzájárul az érelmeszesedés kialakulásához, ami vérrögképződést eredményez, ami be nagy számbanés így képződnek policitémiában szenvedőkben.

Ezenkívül, ha policitémiát diagnosztizálnak, a kezelés magában foglalhatja a kemoterápiát. Fokozott trombocitózissal és erős viszketéssel alkalmazza. Általában ez egy "citoreduktív szer" ("Hidroxikarbamid" gyógyszer).

Egészen a közelmúltig radioaktív izotópok (általában foszfor-32) injekcióit használták a csontvelő elnyomására. Manapság az ilyen kezelést egyre inkább elhagyják, a leukémiás átalakulás magas aránya miatt.

A terápia magában foglalja az interferon injekcióit is, a másodlagos trombocitózis kezelésében az "Anagrelid" gyógyszert használják.

Ezzel a patológiával nagyon ritkán hajtják végre, mivel a policitémia olyan betegség, amely nem halálos, természetesen megfelelő kezelés és folyamatos ellenőrzés mellett.

Policitémia újszülötteknél

A policitémia olyan patológia, amelynek tünetei újszülötteknél is megtalálhatók. Ez a betegség a csecsemő szervezetének reakciója az átvitt hipoxiára, amely kiváltható.A baba szervezete szintetizálni kezd a hipoxia korrigálása érdekében. nagy szám eritrociták.

A légúti megbetegedések mellett az újszülötteknél valódi policitémia is kialakulhat. Az ikrek különösen veszélyeztetettek.

Az újszülöttben a policitémia az élet első heteiben alakul ki, első megnyilvánulása a hematokrit növekedése (akár 60%) és a hemoglobinszint jelentős emelkedése.

Az újszülöttkori policitémiának több szakasza van: a kezdeti szakasz, a proliferáció és a kimerülés szakasza. Röviden jellemezzük őket.

A betegség kezdeti szakaszában gyakorlatilag nincs klinikai megnyilvánulás. Ebben a szakaszban csak a perifériás vérparaméterek: hematokrit, hemoglobin és vörösvértestek vizsgálatával lehet azonosítani a policitémiát egy gyermekben.

A proliferáció szakaszában a máj és a lép növekedése alakul ki. Rengeteg jelenségek figyelhetők meg: a bőr jellegzetes "tömeg-vörös" árnyalatot kap, a gyermek szorongást mutat, amikor megérinti a bőrt. A pletórikus szindrómát trombózis egészíti ki. Az elemzések során az eritrociták számában, a vérlemezkékben és a leukocita-eltolódásokban változás figyelhető meg. Az összes vérsejt mutatói is növekedhetnek, ezt a jelenséget "panmyelosisnak" nevezik.

A kimerültség stádiumát jelentős testsúlycsökkenés, gyengeség és kimerültség jellemzi.

Egy újszülöttnek ilyen klinikai változások rendkívül súlyosak, és visszafordíthatatlan változásokat, majd halált okozhatnak. A policitémia rendellenes termelést okozhat egy bizonyos fajta leukociták, amelyek a szervezet immunrendszeréért felelősek. Ennek eredményeként a csecsemőben súlyos bakteriális fertőzések alakulnak ki, amelyek végül halálhoz vezetnek.

A cikk elolvasása után többet megtudott egy ilyen patológiáról, mint a policitémia. A tüneteket és a kezelést a lehető legrészletesebben mérlegeltük. Reméljük, hogy a megadott információk hasznosak lesznek az Ön számára. Vigyázzatok magatokra és legyetek egészségesek!

A Polycythemia vera a csoport vérbetegsége krónikus leukémia, amelyet elsősorban a vörösvértestek tumorproliferációja (reprodukciója) jellemez. Ezért ezt a betegséget más néven eritrémiának (a görög "vörös" és "vér" szavakból) nevezik.

A fejlődés okai és mechanizmusai

A polycythemia vera oka ismeretlen. Feltételezhető, hogy ebben a betegségben az eritrociták képződési folyamatának szabályozása kezdetben zavart szenved.

Által modern elmélet vérképzés, minden emberi vérsejtnek van egy prekurzorsejtje. Ennek az őssejtnek a leszármazottai osztódva és szaporodva egyre specifikusabb tulajdonságokra tesznek szert, és végül vörösvértestekké, leukocitákká vagy vérlemezkékké válnak. Az eritrémiával a vérsejtrendszer egyensúlya megváltozik, megindul a vörösvértestek ellenőrizetlen túltermelése. Ugyanakkor más sejtek (leukociták és vérlemezkék) is feleslegben képződnek, de nem olyan hangsúlyosan.

Ennek eredményeként megnövekedett vörösvértestek száma jelenik meg az emberi vérben, nem az külső okok. Ez az eritremia különbözik az eritrocitózistól, amely a szervezet reakciója a cselekvésre külső tényező(például oxigénhiány a levegőben).

A vörösvértestek számának növekedése a vérben, valamint a vérlemezkék működésének megsértése fokozott trombózishoz vezet.

A betegség előrehaladtával kialakulhat az ún. myeloid metaplasia, amelyre jellemző, hogy a fejlődés során minden vérképzőszervi hajtás gátlása következik be.

Tünetek

A valódi policitémiás beteg megjelenése meglehetősen jellemző. Leggyakrabban ez egy középkorú vagy idős ember, túlsúlyos. Az arc kipirosodik, a sclera injekciót kap. Az ajkak és a nyelv jellegzetes cseresznye árnyalatú. Ilyen külső tünetek erythrosisnak nevezik.

A betegek a központi szerv diszfunkciójának jeleit mutatják idegrendszer. Vannak panaszok, fülzúgás. Gyakori ájulás és. Néha a beteg közérzete annyira leromlik, hogy nem tud szellemi munkát végezni. Aggódik a memória és a figyelem csökkenése, gyengeség, ingerlékenység miatt.

A betegek gyakran mutatnak fájdalmat a szegycsont mögött. Ezeket az érzéseket azonban leggyakrabban magának a szegycsontnak a fájdalma okozza, amely a szövetek megnövekedett vérellátása miatt következik be. Ezek a betegek azonban nagy kockázatnak vannak kitéve, beleértve koszorúér erek, fejlesztéssel és .

A trombózisos szövődmények thrombophlebitishez, mesenterialis vénákhoz vezethetnek megfelelő tünetek kialakulásával. Az is lehetséges, hogy jogsértések agyi keringés.

Az erythremiában szenvedő betegeket gyakran diagnosztizálják, ami a szervezet idegrendszeri szabályozásának megsértésével jár. Időnként artériás magas vérnyomás alakul ki (ez nem túl nagy jellegzetes tünet policitémia esetén).

A trombózis mellett gyakran megjegyzik hemorrhagiás szindróma vérzési hajlamhoz kapcsolódik. Nemcsak az orrvérzés zavaró, hanem az aranyér, a nyelőcső kitágult vénáiból, valamint a fogínyvérzés is. Szubkután vérzések is megfigyelhetők, könnyen kialakulnak ecchymosis (zúzódások).

A betegek körülbelül fele erős viszketést tapasztal a bevétel után forró fürdő, ez az erythemia jellegzetes tünete. Egyes betegek égető fájdalmat éreznek az ujjbegyekben, ami szintén jellemző a polycythemia verára. A tapintási és fájdalomérzékenység károsodhat.

A legtöbb betegnél a lép megnagyobbodott, ami a bal hypochondriumban elnehezült érzésként, valamint étkezés közbeni túlzottan gyors jóllakottság érzéseként nyilvánulhat meg.

Hogyan alakul ki a betegség? Az erythemia lefolyása viszonylag jóindulatú lehet, ha a betegek élnek hosszú évek súlyos szövődmények nélkül. Egyes esetekben a betegség első megnyilvánulásától számított néhány év elteltével súlyos agyi erek vagy erek trombózisa lép fel. hasi üreg halálhoz vezet.

Az első szakaszban objektív képet ad a vérvizsgálat. Szükséges az eritremia gyanúja, ha az eritrociták száma meghaladja az 5,7 * 1012 / l-t férfiaknál és több mint 5,2 * 1012 / l-t nőknél. A hemoglobin szintje meghaladja a 177 g/l-t férfiaknál és 172 g/l-nél a nőknél. A betegség diagnosztizálása speciális kritériumok alapján történik. A diagnosztikai keresés szükséges eleme a trephine biopszia. ilium.

Kezelés

A véralvadás enyhíti a policitémiás betegek állapotát.

A polycythemia verát leggyakrabban járóbeteg-alapon kezelik. A kórházi kezelés jelzései - kifejezve nehéz áramlás betegségek, a leukociták és a vérlemezkék számának csökkenése citosztatikumokkal végzett kezelés után, a csontvelő vagy a lép szúrásának szükségessége, a csípőcsont trepanobiopsziája. A beteget kórházba kell helyezni, ha sebészeti beavatkozást terveznek, akár kisebb is (például foghúzás).

A kezelési program a következő területeket tartalmazza:

• köpölyözés;
• erythrocytepheresis;
• citotoxikus gyógyszerek;
• tüneti kezelés.

Köpölyözés

Az 50 év alattiak fő kezelési módja. Amikor a keringő vér egy részét eltávolítják a szervezetből, az érágy tehermentesül, a bőrviszketés enyhül, és csökken a trombózisos szövődmények valószínűsége.

Önálló kezelési módszerként a véralvadást alkalmazzák a policitémia jóindulatú lefolyásában, valamint a gyermekvállalási és premenopauzális időszakban. Ha a kemoterápia után az erythemia kiújul, vérvétel is előírható. Ezeket a hemoglobinszint kifejezett csökkenéséig kell elvégezni (legfeljebb 150 g / l).

Az eljárást általában klinikai körülmények között végzik. Egy kezelés során 350-500 ml vért vesznek le. A vérvételt 2 nap múlva megismételjük, amíg el nem érjük a kívánt paramétereket. A jövőben a vérvizsgálatot kéthavonta egyszer ellenőrizzük.

A véralvadás következtében a szervezet vastartalma csökken. Leggyakrabban a betegek jól tolerálják. Azonban néha van gyengeség, hajhullás, súlyos Vashiányos vérszegénység. Ebben az esetben a vaskészítményeket citosztatikus gyógyszerekkel kombinálva kell előírni.

A vérvételt nem írják elő csekély és rövid távú hatásuk miatt, a vashiány kifejezett jeleivel.

Erythrocytepheresis

Az eljárás során 1-1,4 liter vért vesznek le a páciens érrendszeréből. A vörösvértesteket speciális berendezéssel távolítják el belőle. A maradék plazmát sóoldattal az eredeti térfogatra állítják be, és a vénás rendszerbe öntik. Az eritrocitaferézis a véralvadás alternatívája. Az ilyen kezelések 1-2 évig fejtik ki hatásukat.

Citosztatikus terápia

NÁL NÉL súlyos esetek betegségek, a véralvadás hatástalansága esetén 50 év felettieknél citosztatikus gyógyszereket írnak fel. Gátolják a sejtek szaporodását a csontvelőben. Ennek eredményeként az összes vérsejt száma, beleértve a vörösvértesteket is, csökken. A citosztatikumokkal történő kezelés során rendszeresen vérvizsgálatot végeznek a kezelés hatékonyságának és biztonságosságának ellenőrzésére.

A leggyakrabban használt alkilező citosztatikumok és antimetabolitok. A radioaktív foszfor 32P-t ritkábban használják, főleg idősek számára javasolt.

Tüneti terápia

Vaszkuláris trombózis esetén vérlemezke-gátló szereket, heparint írnak fel. Nál nél akut thrombophlebitis tartott helyi kezelés: az első napon a láb hűtése jégakkukkal, majd heparin kenőcs és Vishnevsky kenőcs.

Súlyos vérzés esetén aminokapronsavat írnak fel, frissen fagyasztott plazma, vérzéscsillapító szivacs helyileg.

Az eritromelalgiát (fájdalom az ujjbegyekben, talpakban) kezelik (indometacin, voltaren). Heparint is felírhatnak.

Az agyi keringés megsértése, magas vérnyomás, gyomorfekély a gyomrot megfelelő módon használják gyógyszeres kezelések. A kezelésre bőrviszketés használt . Néha a cimetidin (egy H2 receptor blokkoló) hatásos.

Javallatok a lép eltávolítására erythemia esetén.

A vörösvértestek túltermelése policitémiában a legdrámaibb, de a legtöbb esetben a fehérvérsejtek és vérlemezkék termelése is megnövekszik.

A Polycythemia vera egy ritka, krónikus betegség, amely a csontvelőben a vérsejtek túltermelésével (mieloproliferációval) jár.

A vörösvértestek túltermelése a legdrámaibb, de a legtöbb esetben megnövekszik a fehérvérsejtek és a vérlemezkék termelése is. A vörösvértestek túltermelése a csontvelőben a keringő vörösvértestek rendellenesen magas számához vezet. Következésképpen a vér megvastagodik és térfogata megnő; ezt az állapotot hiperviszkozitásnak nevezik.

A policitémia a vörösvértestek számának növekedése a vérben. Policitémia esetén megnő a hemoglobinszint és a vörösvértestek (eritrociták) száma, valamint a hematokrit (a vörösvértestek százalékos aránya a vérplazmában) is. Megnövelt mennyiség Az eritrociták a teljes vérkép során könnyen kimutathatók. A 16,5 g/dl feletti hemoglobinszint nőknél és 18,5 g/dl feletti férfiaknál policitémiát jelez. A hematokrit tekintetében a nőknél 48 feletti, a férfiaknál az 52 feletti értékek policitémiát jeleznek.

A vörösvértestek termelése (eritropoézis) a csontvelőben történik, és egy sor speciális lépés szabályozza. Az egyik fontos enzim, amely szabályozza ezt a folyamatot, az eritropoetin. Az eritropoetin nagy része a vesében, kisebb része a májban termelődik.

A policitémiát a vörösvértestek termelésének belső problémái okozhatják. Primer policitémiának hívják. Ha a polycythemia egy másik mögöttes oka orvosi probléma, ezt másodlagos policitémiának nevezik. A legtöbb esetben a policitémia másodlagos és egy másik betegség következménye. Az elsődleges policitémia viszonylag ritka. Az újszülöttek hozzávetőleg 1-5%-a diagnosztizálható policitémiával (újszülöttkori policitémia).

A policitémia elsődleges okai

A Polycythemia vera a JAK2 gén genetikai mutációjához kapcsolódik, amely növeli a csontvelősejtek érzékenységét az eritropoetinre. Ennek eredményeként nő a vörösvértestek termelése. Más típusú vérsejtek (leukociták és vérlemezkék) szintje is gyakran emelkedik ebben az állapotban.

Az elsődleges családi és veleszületett policitémia az Epor-gén mutációjával kapcsolatos állapot, amely az eritropoetin hatására a vörösvértest-termelés fokozódását okozza.

A policitémia másodlagos okai

Másodlagos policitémia alakul ki miatt magas szintek keringő eritropoetin. Az eritropoetinszint növekedésének fő okai a következők: krónikus hipoxia ( alacsony szint alatt a vérben lévő oxigén hosszú időszak idő), gyenge oxigénszállítás a vörösvértestek rendellenes szerkezete és a daganatok miatt.

Néhány Általános feltételek amelyek krónikus hipoxia vagy rossz oxigénellátás miatt az eritropoetinszint növekedéséhez vezethetnek, többek között: 1) krónikus obstruktív betegség tüdő (COPD, emphysema, krónikus bronchitis); 2) pulmonális hipertónia; 3) hipoventilációs szindróma; 4) pangásos szívelégtelenség; 5) obstruktív alvási apnoe; 6) rossz véráramlás a vesékben; 7) élet nagy magasságban.

A 2,3-BPG olyan hiányos állapot, amelyben a vörösvértestekben lévő hemoglobin molekula rendellenes szerkezetű. Ebben az állapotban a hemoglobinnak nagyobb affinitása van az oxigénfelvételhez, és kevesebbet bocsát ki belőle a testszövetekbe. Ez a vörösvértestek fokozott termeléséhez vezet, mivel a szervezet ezt az anomáliát elégtelen oxigénszintként érzékeli. Az eredmény a keringő vörösvértestek nagyobb száma.

Egyes daganatok az eritropoetin túlzott szekrécióját okozzák, ami policitémiát eredményez. Gyakori eritropoetint felszabadító daganatok: májrák (hepatocelluláris karcinóma), veserák (vesesejtes karcinóma), mellékvese adenoma vagy adenokarcinóma, méhrák. Az olyan jóindulatú állapotok, mint a vese ciszták és a veseelzáródás, szintén az eritropoetin szekréciójának növekedéséhez vezethetnek.

A szén-monoxidnak való krónikus expozíció policitémiához vezethet. A hemoglobinnak nagyobb az affinitása a szén-monoxidhoz, mint az oxigénhez. Ezért, amikor szén-monoxid-molekulák kötődnek a hemoglobinhoz, policitémia léphet fel, amely kompenzálja a meglévő hemoglobin-molekulák rossz oxigénellátását. Hasonló forgatókönyv történhet a hosszú távú dohányzás miatti szén-dioxiddal is.

Az újszülöttkori policitémia (újszülöttkori policitémia) oka gyakran az anyai vér átjutása a placentából vagy vérátömlesztés. A méhlepény elégtelensége miatt a magzat tartós rossz oxigénellátása (intrauterin hypoxia) újszülöttkori policitémiához is vezethet.

Relatív policitémia

A relatív policitémia olyan állapotokat ír le, amelyekben a vörösvértestek mennyisége magas fokozott koncentráció az eritrociták vérében a kiszáradás következtében. Ezekben a helyzetekben (hányás, hasmenés, túlzott izzadás) a vörösvértestszám a normál határokon belül van, de a vérplazmát befolyásoló folyadékvesztés miatt a vörösvértestek koncentrációja megemelkedik.

Stressz okozta policitémia

A stressz által kiváltott eritrocitózist pszeudopolicitémia szindrómának is nevezik, amely középkorú elhízott férfiaknál fordul elő, akik vízhajtót szednek a magas vérnyomás kezelésére. Gyakran ugyanazok az emberek dohányosok.

A policitémia kockázati tényezői

A policitémia fő kockázati tényezői a következők: krónikus hipoxia; hosszú távú dohányzás; családi és genetikai hajlam; élet nagy magasságban; hosszan tartó szén-monoxid-expozíció (alagútmunkások, garázsok, erősen szennyezett városok lakói); Zsidó származású askenázi zsidók (a genetikai hajlam miatt esetleg fokozott policitémia).

A policitémia tünetei

A policitémia tünetei nagyon változatosak lehetnek. Néhány policitémiás embernek egyáltalán nincsenek tünetei. A policitémia átlagában a legtöbb tünet a policitémiáért felelős alapállapothoz kapcsolódik. A policitémia tünetei homályosak és meglehetősen általánosak lehetnek. Néhány fontos jellemzőit a következők: 1) gyengeség, 2) vérzés, vérrögök (amelyek szívrohamhoz, szélütéshez, tüdőembóliához vezethetnek), 3) ízületi fájdalom, 4) fejfájás, 5) viszketés (zuhanyzás vagy fürdés után is), 6) fáradtság, 7) szédülés, 8) hasi fájdalom.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az elsődleges policitémiában szenvedőknek tisztában kell lenniük néhány lehetőséggel súlyos szövődmények hogy előfordulhat. Vérrögök (szívroham, szélütés, vérrögök a tüdőben vagy a lábakban) és kontrollálatlan vérzés ( orrvérzés, gyomor-bélrendszeri vérzés) általában azonnali kérést igényel orvosi ellátás a kezelőorvos által.

Az elsődleges policitémiában szenvedő betegeknek hematológus felügyelete alatt kell lenniük. A másodlagos policitémiához vezető betegségeket háziorvos vagy más szakterületen dolgozó orvosok kezelhetik. Például olyan emberek, akik krónikus betegség a tüdőt rendszeresen pulmonológusnak, a krónikus szívbetegségben szenvedő betegeket pedig kardiológusnak kell ellenőriznie.

Vérvizsgálat policitémiára

A policitémia diagnosztizálása nagyon egyszerű. hagyományos elemzés vér. A policitémiás beteg értékelése során a teljes orvosi vizsgálat. Különösen fontos a tüdő és a szív vizsgálata. A lép megnagyobbodása (splenomegalia) a policitémia gyakori jellemzője. Ezért nagyon fontos a lép megnagyobbodásának értékelése.

A policitémia okának felméréséhez fontos teljes elemzés vér, meghatározza a véralvadási profilt és az anyagcsere paneleket. Egyéb tipikus vizsgálatok meghatározására lehetséges okok policitémia a következők: röntgen mellkas, elektrokardiogram, echokardiográfia, hemoglobin analízis és szén-monoxid mérés.

A polycythemia verában általában más vérsejteket is abnormálisan sok fehérvérsejt (leukocitózis) és vérlemezkék (trombocitózis) képvisel. Egyes esetekben szükséges a csontvelőben a vérsejtek termelődésének vizsgálata, ehhez aspirációt vagy csontvelő biopsziát végeznek. Az irányelvek a JAK2 génmutáció as vizsgálatát is javasolják diagnosztikai kritérium igazi policitémia. Az eritropoetinszint-vizsgálat nem szükséges, de bizonyos esetekben ez a teszt megadhatja a lehetőséget hasznos információ. NÁL NÉL kezdeti szakaszban policitémia esetén az eritropoetin szintje általában alacsony, de eritropoetint szekretáló daganat esetén ennek az enzimnek a szintje megemelkedhet. Az eredményeket úgy kell értelmezni, hogy az eritropoetinszint magas lehet a krónikus hipoxia hatására (ha ez a policitémia kiváltó oka).

A policitémia kezelése

A másodlagos policitémia kezelése az okától függ. Kiegészítő oxigénre lehet szükség a krónikus hipoxiában szenvedőknek. Más kezelések is irányulhatnak a policitémia okának kezelésére (pl. szívelégtelenség vagy krónikus tüdőbetegség megfelelő kezelése).

Az elsődleges policitémiában szenvedő egyének megtehetnek néhány otthoni kezelési intézkedést a tünetek szabályozására és a lehetséges szövődmények elkerülésére. Fontos, hogy elegendő folyadékot igyunk, hogy elkerüljük a további vérkoncentrációt és a kiszáradást. Nincsenek korlátozások benne a fizikai aktivitás. Ha valakinek megnagyobbodott a lépe, kerülje érintkező fajok sport a lép sérülésének és repedésének megelőzésére. A legjobb elkerülni a vaskiegészítőket, mivel ezek használata hozzájárulhat a vörösvértestek túltermeléséhez.

A véradás (véradás) továbbra is a policitémia kezelésének alappillére. A vérontás célja a hematokrit körülbelül 45%-os tartása férfiaknál és 42%-os nőknél. Kezdetben 2-3 naponta kell vérezni, minden alkalommal 250-500 ml vért eltávolítani. A cél elérése után előfordulhat, hogy a vérvételt nem hajtják végre olyan gyakran.

A policitémia kezelésére széles körben ajánlott gyógyszer a hidroxi-karbamid. Ez a gyógyszer különösen ajánlott azoknak, akiknél fennáll a vérrögképződés veszélye. Ez a gyógyszer különösen ajánlott 70 év feletti betegeknek, akiknek vérlemezkeszáma emelkedett (thrombocytosis; több mint 1,5 millió), nagy kockázat szív-és érrendszeri betegségek. A hidroxi-karbamid olyan betegek számára is ajánlott, akik nem tolerálják a vérzést. A hidroxi-karbamid mindent csökkenthet megnövekedett teljesítmény vér (leukociták, eritrociták és vérlemezkék), míg a véralvadás csak a hematokritot csökkenti.

Az aszpirint a policitémia kezelésére is használják, hogy csökkentsék a vérrögök kialakulásának kockázatát. Ez a gyógyszer azonban nem alkalmazható olyan személyeknél, akiknek a kórtörténetében vérzés szerepel. Az aszpirint általában véraltatással kombinálják.

A policitémia szövődményei

A phlebotomiás kezelés kezdetén javasolt a gyakori monitorozás az elfogadható hematokrit értékig. Az alábbiakban felsorolt ​​primer policitémia egyes szövődményei gyakran állandó orvosi felügyeletet igényelnek. Ezek a szövődmények a következők: 1) vérrög (trombózis) okozza szívroham, vérrögök a lábakban vagy a tüdőben, vérrögök az artériákban. Ezeket az eseményeket tekintik a policitémia fő halálokának; 2) súlyos vérveszteség vagy vérzés; 3) átalakulás vérrákká (pl. leukémia, mielofibrózis).

A policitémia megelőzése

A másodlagos policitémia számos okát nem lehet megelőzni. Van azonban néhány lehetőség megelőző intézkedések: 1) a dohányzás abbahagyása; 2) elkerülni elnyújtott expozíció szén-monoxid; 3) időben történő kezelés krónikus betegségek tüdő, szívbetegség vagy alvási apnoe.

A génmutáció miatt kialakuló primer polycythemia általában elkerülhetetlen.

A policitémia előrejelzései. Az elsődleges policitémia prognózisa kezelés nélkül általában rossz; körülbelül 2 év várható élettartammal. Azonban már egyetlen vérontás is sok beteghez vezethet normális életés normális várható élettartamuk van. A másodlagos policitémia kilátásai nagymértékben függenek a betegség kiváltó okától.

A polycythemia vera (primer polycythemia, Wakez-kór, erythremia) a krónikus myeloproliferatív betegségek csoportjában a leggyakoribb betegség. Patológiás folyamat elsősorban az eritroblasztos csontvelőcsírát érinti, ami a perifériás vérben a vörösvértestek számának növekedését, valamint a keringő vér viszkozitásának és tömegének növekedését okozza (hipervolémia).

A betegség elsősorban az időseknél fordul elő átlagos életkor debütáló körülbelül 60 éves), de fiataloknál és gyermekeknél is diagnosztizálják. A betegek számára fiatal kor több súlyos lefolyású betegség. A Polycythemia vera férfiaknak több több nő fiatal betegekre azonban a fordított arányosság a jellemző.

Okok és kockázati tényezők

A valódi policitémia kialakulásához hozzájáruló okokat nem sikerült véglegesen megállapítani. A patológia lehet örökletes és szerzett. Családi hajlamot találtak a betegségre. Valódi policitémiában szenvedő betegeknél génmutációkat észlelnek, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek.

A kockázati tényezők a következők:

• mérgező anyagok hatása a szervezetre;
• ionizáló sugárzás;
• röntgensugárzás;
• kiterjedt égési sérülések;
• hosszú távú használat gyógyszerek(aranysók stb.);
• a tuberkulózis előrehaladott formái;
• szorongás;
• vírusos betegségek;
• daganatos neoplazmák;
• dohányzó;
• endokrin rendellenességek, amelyeket a mellékvese daganatai okoznak;
• szívhibák;
• máj- és/vagy vesebetegségek;
• kiterjedt sebészeti beavatkozások.

A betegség formái

A polycythemia vera kétféle:

• elsődleges (nem más patológiák következménye);
• másodlagos (más betegségek hátterében alakul ki).

A polycythemia vera megfelelő terápiája nélkül a betegek 50%-a a diagnózis felállításától számított 1-1,5 éven belül meghal.

A betegség szakaszai

A polycythemia vera klinikai képének három szakasza van:

1. Kezdeti (malosyimptomás) - a klinikai megnyilvánulások jelentéktelenek, időtartama körülbelül 5 év.
2. A 10-20 évig tartó erythremiás (tágult) szakasz viszont alszakaszokra oszlik: IIA - a lép mieloid metapláziája hiányzik; IIB - a lép mieloid metapláziájának jelenléte;
3. Posterythremiás myeloid metaplasia (anémiás) myelofibrosissal vagy anélkül; képes krónikus vagy akut leukémiává fejlődni.

Tünetek

A Polycythemia verát hosszú tünetmentes lefolyás jellemzi. A klinikai képhez kapcsolódik megnövekedett termelés vörösvértestek a csontvelőben, ami gyakran együtt jár a vérben lévő egyéb sejtelemek számának növekedésével. A vérlemezkeszám növekedése ér trombózishoz vezet, ami stroke-ot, szívinfarktust, átmeneti ischaemiás rohamot stb.

A betegség későbbi szakaszaiban előfordulhatnak:

• bőrviszketés, amelyet a víznek való kitettség súlyosbít;
• rohamok nyomó fájdalom a szegycsont mögött fizikai erőfeszítés során;
• gyengeség, fokozott fáradtság;
• memóriazavar;
• fejfájás, szédülés;
• eritrocianózis;
• szem vörössége;
• látás károsodás;
• megnövekedett vérnyomás;
• spontán vérzés, ecchymosis, gyomor-bélrendszeri vérzés;
• visszér (különösen a nyaki vénák);
• rövid időszak intenzív fájdalom az ujjbegyeknél;
• gyomorfekély és/vagy nyombélfekély;
• ízületi fájdalom;
• szív elégtelenség.

Diagnosztika

A polycythemia vera diagnózisát a vizsgálat során nyert adatok alapján állapítják meg:

• anamnézis gyűjtése;
• objektív vizsgálat;
• általános és biokémiai vérvizsgálat;
• általános vizelet elemzés;
• trepanobiopszia, majd a biopszia szövettani elemzése;
• ultrahang vizsgálat;
• számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotás;
• molekuláris genetikai elemzés.

A polycythemia vera vérvizsgálata a vörösvértestek számának növekedését mutatja

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumai:

• a keringő eritrociták tömegének növekedése: férfiaknál - több mint 36 ml / kg, nőknél - több mint 32 ml / kg;
• leukociták - 12 × 10 9 / l és több;
• vérlemezkék - 400 × 10 9 / l és több;
• a hemoglobinszint emelkedése 180-240 g/l-ig;
• az oxigéntelítettség növekedése az artériás vérben - 92% vagy több;
• a B 12-vitamin szérum tartalmának növekedése - 900 pg / ml vagy több;
• a leukociták alkalikus foszfatázának megnövekedett aktivitása 100-ig;
• splenomegalia.

A betegség túlnyomórészt időseknél fordul elő (átlagosan 60 év körüli), de fiataloknál és gyermekeknél is diagnosztizálják.

Kívánt megkülönböztető diagnózis abszolút és relatív (hamis) eritrocitózissal, daganatokkal, májvéna trombózissal.

Kezelés

A polycythemia vera kezelése elsősorban a leukémia kialakulásának megelőzésére, valamint a thrombohemorrhagiás szövődmények megelőzésére és/vagy kezelésére irányul. Tüneti terápia a beteg életminőségének javítása érdekében.

A hiperviszkozitás szindróma esetén a vér viszkozitásának csökkentése érdekében phlebotomiát (exfúzió, véralvadás) végeznek. Azonban kezdetben magas thrombocytosis esetén a phlebotomia hozzájárulhat a thromboticus szövődmények előfordulásához. A mieloszuppresszív terápia olyan betegek számára javasolt, akik nem tolerálják a véralvadást, valamint gyermek- és serdülőkorban.

Az interferon készítményeket hosszú (2-3 hónap) tanfolyamra írják fel a mieloproliferáció, a thrombocytemia csökkentése, valamint az érrendszeri szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében.

Hardveres terápiás módszerek (eritrocitaferézis stb.) segítségével eltávolítják a felesleges vérsejteket. A trombózis megelőzése érdekében antikoagulánsokat írnak fel. A viszketés megnyilvánulásainak csökkentése érdekében alkalmazza antihisztaminok. Ezenkívül a betegeknek azt tanácsolják, hogy tartsák be a tejtermékek-vegetáriánus étrendet, és korlátozzák a fizikai aktivitást.

A lép méretének kifejezett növekedése (hipersplenizmus) esetén a splenectomia javasolt a betegek számára.

Lehetséges szövődmények és következmények

A polycythemia vera bonyolíthatja:

• mielofibrózis;
• lépinfarktus;
• anémia;
• nephrosclerosis;
• cholelithiasis és/vagy urolithiasis;
• köszvény;
• miokardiális infarktus;
• ischaemiás stroke;
• májzsugorodás;
• tüdőembólia;
• akut vagy krónikus leukémia.

Előrejelzés

Nál nél időben történő diagnózisés a kezelés túlélése meghaladja a 10 évet. Megfelelő terápia hiányában a betegek 50%-a a diagnózis felállításától számított 1-1,5 éven belül meghal.

Megelőzés

Mivel a betegség pontos okai nem tisztázottak, hatékony módszerek a polycythemia vera megelőzését még nem fejlesztették ki.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában: