Какво е синдром на Турет: описание, характерни признаци и методи на лечение. Причини, симптоми и лечение на синдрома на Турет

Описание:

Синдромът на Турет (болест на Турет, синдром на Жил де ла Турет) е генетично обусловено заболяване на централната нервна системас проявление в детствохарактеризиращ се с множество двигателни тикове и поне един вокален тик.

Преди това синдромът на Турет се смяташе за рядък и странен синдром, най-често свързан с викане на неприлични думи или социално неподходящ и обиден език (копролалия). Този симптом обаче присъства само при по-малък брой хора със синдром на Турет. Синдромът на Турет понастоящем не се разглежда рядко заболяване, но не винаги може да се диагностицира правилно, тъй като повечето случаи са леки. Между 1 и 10 деца на 1000 имат синдром на Турет; повече от 10 на 1000 души имат тикови разстройства. Хората със синдром на Турет имат нормално ниво на интелигентност и очаквана продължителност на живота. Тежестта намалява при повечето деца, когато достигнат юношеска възраст, а тежкият синдром на Турет в зряла възраст е рядък. Известни хорасъс синдрома на Турет се срещат във всички сфери на живота.

Генетичните фактори и факторите на околната среда играят роля в етиологията на синдрома на Турет, но точните причини за заболяването са неизвестни. В повечето случаи не се налага лечение. Няма ефективни лекарства за всеки случай на тикове, но използването на лекарства и лечения, които облекчават състоянието на пациента, е оправдано. Образованието, обяснението на това заболяване и психологическата подкрепа за пациентите е важна част от плана за лечение.

Епонимът е предложен от Жан Мартен Шарко в чест на неговия ученик Жил дьо ла Турет, френски лекар и невролог, който публикува доклад за 9 пациенти със синдрома на Турет през 1885 г.

Симптоми:

Тиковете са движения и звуци, "които се появяват периодично и непредсказуемо на фона на нормална двигателна активност", подобни на "отклонение от нормалното поведение." Тиковете, свързани със синдрома на Турет, варират по брой, честота, тежест и анатомична локализация. емоционални преживяванияувеличаване или намаляване на тежестта и честотата на тиковете при всеки пациент поотделно. Също така, тиковете при някои пациенти протичат "атака след атака".

Копролалия (спонтанно произнасяне на социално нежелани или забранени думи или фрази) е най-честият симптом на болестта на Турет, но не е патогномоничен за диагностициране на синдрома, тъй като само около 10% от пациентите се срещат с нея. По-рядко се срещат ехолалия (повтаряне на чужди думи) и палилалия (повтаряне на собствена дума), като най-често в началото се появяват моторни и гласови тикове, съответно под формата на мигане на очите и.

За разлика от патологични движениядруги двигателни нарушения (напр. дистония, миоклонус и дискинезия), тиковете на Турет са монотонни, временно потиснати, неритмични и често предшествани от непреодолимо желание. Точно преди началото на тика повечето хора със синдром на Турет изпитват силно желание да кихнат или да почешат сърбящата кожа, ако е необходимо. Пациентите описват желанието за потрепване като натрупване на напрежение, натиск или енергия, които те съзнателно освобождават, защото „трябват“ да облекчат усещанията или „да се върнат към добро състояние.“ Примери за това състояние са: чуждо тялов гърлото или ограничен дискомфорт в раменете, което води до необходимост да прочистите гърлото си или да повдигнете рамене. Всъщност тикът може да се усети като освобождаване от това напрежение или усещане, подобно на чесане на сърбяща кожа. Друг пример е мигането за облекчаване на дискомфорта в очите. Тези подтици и усещания, които предшестват движението или вокализма като тикове, се наричат ​​"продромални сензорни феномени" или продромални подтици. Тъй като поривите предшестват, тиковете се характеризират като полупроизволни; те могат да се възприемат като "доброволна", потисната реакция на неустоимо продромално желание. Публикувани са описания на тиковете при синдрома на Турет, които идентифицират сетивните феномени като основен симптом на заболяването, дори и да не са включени в диагностичните критерии.

Причини за възникване:

Точната причина за синдрома на Турет е неизвестна, но са установени връзки с генетични фактори и фактори на околната среда.   генетични изследванияса показали, че по-голямата част от случаите на синдрома на Турет са наследствени, въпреки че точният механизъм на наследяване все още не е известен и специфичен ген не е идентифициран.В някои случаи синдромът на Турет е спорадичен, тоест не се наследява от родителите , Други нарушения под формата на тикове, които не са свързани със синдрома на Турет, се наричат ​​туретизъм.
Базалните ганглии са в центъра на мозъка; свързаните близки структури са globus palides, таламус, substania nigra и церебелум.
Мозъчни структури, свързани с развитието на синдрома на Турет

Човек със синдром на Турет има около 50% шанс да предаде гена(ите) на едно от децата си, но синдромът на Турет е състояние с променлива експресия и непълно проникване. По този начин не всички, които са наследили това генетичен дефектще се появят симптоми; дори близките роднини могат да покажат симптоми с различна тежест или никакви. Генът(ите) могат да бъдат изразени в синдрома на Турет като тик лека степен(преходни или хронични тикове) или като обсесивно-компулсивни симптоми без тикове. Само малка част от децата, които са наследили гена(ите), имат симптоми, изискващи медицинска помощ. Полът изглежда влияе върху експресията на дефектния ген, като мъжете са по-склонни да имат тикове, отколкото жените.

Негенетични, екологични, инфекциозни или психосоциални фактори, не причинявайки синдрома Tourette, са в състояние да повлияят на неговата тежест. Автоимунните процеси могат да провокират появата на тикове и тяхното обостряне в някои случаи. През 1998 г. група американски учени от Националния институт душевно здравепредположиха, че обсесивно-компулсивните разстройства и тиковете могат да се появят в група деца в резултат на постстрептококов автоимунен процес. Деца, за които се установи, че имат 5 диагностични критерииса класифицирани според тази хипотеза като имащи детски автоимунни невропсихиатрични разстройства, свързани със стрептококова инфекция (английско съкращение PANDAS). Тази противоречива хипотеза е във фокуса на клиничните и лабораторни изследвания, но остава недоказано.

Смята се, че тиковете са резултат от дисфункция на кортикалните и субкортикалните структури на мозъка, таламуса, базалните ганглии и фронтални дялове. Невроанатомичните модели обясняват участието в този синдром на неуспехи в невронни връзкикортикалните и субкортикалните структури на мозъка и технологиите за невроизобразяване обясняват участието на базалните ганглии и фронталните извивки.

Някои форми на обсесивно-компулсивно разстройство може да са генетично свързани със синдрома на Турет.

Лечение:

За лечение назначете:

Лечението на синдрома на Турет има за цел да помогне на пациентите да се справят с най-проблемните си симптоми.В повечето случаи синдромът на Турет е лек и не изисква фармакологично лечение. Лечението (ако е необходимо) е насочено към премахване на тиковете и свързаните с тях състояния; последните често стават по-проблемни от тиковете, когато се появят. Не всички хора с тикове имат съпътстващи заболявания, но ако имат, лечението се фокусира върху тях.

Няма лек за синдрома на Турет и няма лекарства, които действат универсално за всички хора без значителни странични ефекти. Разбирането на заболяването от пациентите позволява по-добро управление тикови разстройства. Управлението на симптомите на синдрома на Турет включва фармакологични и психологични терапии, правилно поведение. Фармакологичното лечение е предназначено за тежки симптоми, други лечения (като поддържаща психотерапия и когнитивно-поведенческа терапия) могат да помогнат за избягване или облекчаване на депресия и социална изолация. Обучението на пациента, семейството и околните хора (напр. приятели, училища) е една от ключовите стратегии за лечение и може да бъде всичко, което е необходимо при леки случаи. Халоперидол е антипсихотично лекарство, което понякога се използва при лечението на тежки случаи на синдром на Турет.

Лекарства се използват, когато симптомите пречат на нормалното функциониране на пациента. Класовете лекарства с най-доказана ефикасност при лечението на тикове - типичните и атипичните антипсихотици, включително рисперидон, зипразидон, халоперидол (халдол), пимозид и флуфеназин - могат да причинят дългосрочни и краткосрочни странични ефекти. Антихипертензивните лекарства клонидин и гуанфацин също се използват за лечение на тикове; проучванията показват променлива ефикасност, но ефектът е по-слаб от този на антипсихотиците.

Синдром на Турет - какво е това? Със сигурност мнозина са чували за това заболяване или са гледали филми, където са показвали хора с такава диагноза, но все още остава голям бройнеобясними факти за неврологично разстройство. Най-често заболяването се проявява в ранна възраст, а пикът на заболеваемостта настъпва на 11-12 години, в допълнителни симптоминамаляват, въпреки че понякога остават в зряла възраст, причинявайки дискомфорт и голямо неудобство на човек. Струва си да се разгледат по-подробно признаците на разстройството, причините за възникването му, диагнозата на заболяването, както и ефективни начинилечението му. Тази информацияще ви позволи да разберете по-добре произхода на синдрома и да го победите, поне частично.

Синдромът на Турет е заболяване на човешката нервна система, при което различни видовекърлежи

Най-общо казано, това е нарушение на централната нервна система на човека, което се изразява в различни видове тикове (неконтролирани движения на тялото, вокални тикове, когато човек неволно издава звуци или думи и др.). Синдромът е наречен така, защото френският лекар и невролог Gilles de la Tourette публикува първия доклад за пациенти с това заболяване в края на 19 век. В същото време човешки състояния, подобни на този синдром, са описани много по-рано в измислица, и отдавна се смятат за ясни признаци на обладан от демон човек.

Днес е известно, че тиковете се появяват при човек в детството и могат да се проявят по напълно различни начини: за някои това са незначителни и едва забележими движения на една или друга част на тялото, а за други това са изразени моторни тикове които причиняват много неудобства на човек.

Трябва също да се отбележи, че този синдром не е такъв отрицателно въздействиеНа умствено развитиечовек. С други думи, неконтролираните движения не са показател за нисък или недоразвит интелект, едно дете може да се справя добре в училище и да бъде в обществото като всички останали деца. От друга страна, заболяването може да доведе до намаляване на самочувствието на детето, психологически затруднения, които възникват поради липса на разбиране на хората около тях и отхвърляне на болестта от детето, липса на подкрепа у дома.

Синдромът на Турет се проявява в детството

Причини за заболяването

Учените смятат, че синдромът на Турет е наследствен, въпреки че точната причина за заболяването все още не е установена. Проучванията са идентифицирали много случаи на наследствено предаване на болестта, така че има огромни рискове, ако вашите роднини имат ген или цял набор от гени, отговорни за това заболяване. В същото време такъв ген досега не е идентифициран.

Има и някои фактори, които увеличават риска от развитие на такова неврологично заболяване:

• Различни видове инфекции, които проникват в човешкото тяло.
• интоксикация на тялото.
• Пиене на алкохол, пушене, приемане на наркотици, водене на нездравословен начин на живот по време на бременност.
• Недостатъчно количество кислород, хипоксия на плода.
• Някои психотропни лекарства, които се предписват на деца с неврологични заболявания.
• Твърде малко тегло при раждане за бебето.

Необходимо е правилно да се определи причината за разстройството, за да може лекарят да предпише подходящо лечение. За това има специални диагностични мерки и лабораторни изследвания.

Основното нещо е да не започвате болестта, защото лечението ще намали проявите на синдрома, ще намали броя на тиковете, осигурявайки нормален стандарт на живот на болно дете.

Причината за развитието на синдрома може да бъде инфекция на плода, интоксикация на тялото, употреба на алкохол от бременна жена

Симптоми

С този синдром човек може да наблюдава абсолютно различни симптомипод формата на неволеви движения или действия. Симптомите се разделят на два основни вида:

1. Моторни тикове. IN този случайдетето прави неконтролирани движения с определени части на тялото.
2. Вокални тикове. Човек възпроизвежда звуци, срички, цели думи или просто шум.

В същото време тези признаци се различават по много начини: по честота, тежест, количество и т.н. Във всеки отделен случай симптомите също ще бъдат уникални, така че е необходима висококачествена диагностика, за да се направи правилна диагноза.

Освен това можете да опишете самите тикове, които присъстват при хора с такова заболяване:

• Това може да бъде леко потрепване на врата, единичен звук или цяла поредица от неразличими звуци.
• Винаги монотонни тикчета, повтарящи се след определен период от време.
• Всеки път различни движения, редуващи се едно с друго.
• Бързи тикове, които се появяват в рамките на няколко секунди.
• Неволеви движения, които се появяват само в стресови ситуации.
• Тиковете, които се случват бавно, могат да продължат до няколко минути.

Никой не може да гарантира, че лечението на болестта ще доведе незабавно положителни резултати. В някои случаи дори след дългосрочно лечениепри децата се наблюдава забележимо влошаване, но ако всичко върви по план, скоро си струва да изчакате ясно подобрение на здравословното състояние.

При наличието на синдрома се наблюдава голямо разнообразие от тикове: потрепване на врата, неконтролирани движения на ръцете, гласови тикове и др.

Качествена диагностика

Специален лабораторни изследванияне съществува за потвърждаване на диагнозата. Квалифициран лекар поставя диагноза въз основа на прегледа на детето и симптомите, открити по време на този преглед.

Допълнителни изследвания се извършват само ако, като се използва методът на изключване, всички други заболявания на нервната система се изхвърлят. Те включват томография, биохимични анализи, енцефалограма и др.

В някои случаи е доста трудно да се идентифицира синдромът, тъй като детето умишлено крие симптомите си по време на посещение при лекаря. В такава ситуация трябва да предоставите на специалиста видеозапис или други факти, показващи наличието на един или друг вид тикове. Всичко това ще ви позволи бързо да инсталирате правилна диагнозаи започнете ефективно лечениеизползвайки различни съвременни и безопасни методи.

Характеристики на лечението

Току-що научихте причините, симптомите на синдрома на Турет и какво представлява, сега остава да разберете как се лекува болестта и дали е възможно да се отървете от нея завинаги.

Основният принцип е насочен към обучение на детето да контролира своите действия и движения. Ако синдромът се появи в лека форма, тогава е доста лесно да направите това и без да използвате лекарства. Психологична терапия, терапевтична хипноза, автогенен тренинги т.н.

Лечението на синдрома е да се намалят симптомите

Лечението ще бъде ефективно, ако създадете подходящи условия за човек, подкрепяйки го в желанието да се справи неприятни прояви. Освен това е важно да се уверите, че детето е подкрепено от хората около него, например учител, възпитател, който ще му помогне да се пребори със симптомите на коварна болест.

Ако симптомите са тежки и няма начин да контролирате тиковете с психологическа терапия, можете да опитате фармакологично лечение. В този случай се използват следните лекарства:

1. Антидепресантите, които имат успокояващ ефект, нормализират работата на човешката нервна система.
2. Антипсихотици. Ефективни средства за защитаза лечение на психични и емоционални разстройства.
3. Блокери на допаминовите рецептори. Използва се за облекчаване на симптомите на неврологични заболявания.

Най-често срещаните лекарства, които се препоръчват да се приемат със синдрома на Турет, включват: халоперидол, флуфеназин, селегилин, сулпирид и др. Разбира се, всички тези лекарства трябва да бъдат предписани от лекуващия лекар, в никакъв случай не трябва да се самолекувате без негово разрешение.

Прогноза

Само няколко успяват напълно да се отърват от болестта, но е възможно значително да подобрят здравето си. Комплексното лечение на заболяването води до намаляване на проявите под формата на тикове. По този начин детето е по-малко вероятно да прави неволни движения или гласови тикове, а след достигане на пубертета напълно ще забрави за болестта завинаги.

В някои ситуации се наблюдават панически атаки, състояния на тревожност и антисоциално поведение при възрастни, след като за дълго времеизпитали симптоми на синдрома на Турет.

Само няколко обаче успяват напълно да се отърват от синдрома на Турет комплексно лечениепомага за намаляване на симптомите на заболяването

Сега знаете буквално всичко за тази болест, нека тя никога не съсипе живота ви. Ако внезапно ви се случи тази неприятност, приемете всичко необходими меркиза лечение на болестта и тогава няма да срещнете нейните усложнения.

- доста конкретно неврологично заболяване, чиито симптоми довеждат пациента силен дискомфортпри общуване в обществото. Спецификата на заболяването се определя от проявата на копролалия - неконтролирано произнасяне на нецензурни думи с повишен тон.

Описание на синдрома

В повечето случаи синдромът на Турет започва да се проявява в детството или по време на пубертета. как по-възрастен мъжтолкова по-слабо изразени стават симптомите на заболяването. Въпреки че синдромът е болест неврологичен характер, при пациентите умственото развитие е при нормално ниво. Наличието на синдром на Турет не представлява опасност за здравето на човек и хората около него. Има теория, че хората, които имат определен ген в своята ДНК, са податливи на синдрома, но това предположение не е доказано от науката.

Защо възниква синдромът на Турет?

Не е известно със сигурност какви фактори провокират развитието на синдрома. Мъжете са по-податливи на това заболяване. Основната причина за развитието на синдрома е неправилният баланс химически веществапроизведени от мозъка - допамин, динорфин, серотонин, енкефалин. Друг възможна причина, което увеличава риска от синдром при дете, когато една жена по време на бременност медицински показанияпринудени да приемат голям брой лекарства.

Симптоми на синдрома

Един от основните симптоми на развитието на синдрома е поява на кърлежи. Кърлежът със синдрома на Турет има свои специфични характеристики:

• спазматичен,
• много бързо,
• монотонен.

Пациент със синдром на Турет е напълно наясно какво се случва с него и до определено време може да контролира поведението си.

Друг симптом е появата на тикове от вокален тип. гласов тик- неволно възпроизвеждане на звуци, които се повтарят периодично, например кашлица, произношение на гласни, срички. Те могат да бъдат вклинени в речта на пациента или да бъдат произнесени просто така.

Други симптоми на синдрома на Турет:

• копролалия,
• ехолалия,
• палалия.

Копролалия- неволно извикване на неприлични думи, които възникват внезапно в хода на разговор. В допълнение към ругатните, копролалията се проявява чрез агресивно поведение от сексуален характер, което няма връзка с истинските намерения на пациента.

ехолалия- произношение няколко пъти на една и съща дума или фраза, която преди това е била казана от друг човек.

Палилалия- повтарянето на една и съща дума, изречена от човек, който има синдром на Турет.

Диагностика и методи на лечение

Колкото по-възрастен е човекът, толкова по-малко са изразени симптомите на синдрома. Обикновено на 20-годишна възраст признаците почти напълно липсват или се появяват изключително рядко. Но има и случаи, те не са повече от 10%, когато симптомите не изчезват с възрастта. За диагностициране на заболяванетам няма индивидуални тестовеили анализи. Заключението за наличието на синдрома може да се направи при наличието на определени симптоми:

• неволно мускулно свиване
• появата на тикове в юношеска възраст,
• тиковете се появяват повече от година,
• промяна в тежестта на симптоматичната картина.

Методи на лечениезависят от етапа на развитие на синдрома и тежестта на симптомите. Светла степенсиндром не се нуждае лечение с лекарства. В този случай са достатъчни психотерапевтични сесии, в някои случаи се провежда автообучение и се използват методи на когнитивно-поведенческа терапия. IN тежки случаисе използват проявите на синдрома медицински препаратиот групата на невролептиците.

- нервно психично разстройство, проявяваща се в детска възраст и характеризираща се с неконтролирани двигателни, гласови тикове и поведенчески разстройства. Синдромът на Турет се проявява с хиперкинеза, викове, ехолалия, ехопраксия, хиперактивност, които се появяват периодично, спонтанно и не могат да бъдат контролирани от пациента. Синдромът на Турет се диагностицира въз основа на клинични критерии; с цел диференциална диагноза се извършва неврологичен и психиатричен преглед. При лечението на синдрома на Турет се използват фармакотерапия с невролептици, психотерапия, акупунктура, биофийдбек терапия; понякога дълбока мозъчна стимулация (DBS).

Причини за синдрома на Турет

Точните причини за патологията не са известни, но е установено, че в по-голямата част от случаите може да се проследи ролята на генетичен фактор в развитието на синдрома на Турет. Описани са семейни случаи на заболяване при братя, сестри (включително близнаци), бащи; родители и близки роднини на болни деца често имат хиперкинеза. Наблюдавано е, че преобладава автозомно-доминантен модел на унаследяване с непълна пенетрантност, въпреки че са възможни автозомно-рецесивно предаване и полигенно унаследяване.

Неврорадиологичните (ЯМР и ПЕТ на мозъка) и биохимичните изследвания показват, че наследственият дефект, който причинява появата на синдрома на Турет, е свързан с нарушение на структурата и функциите на базалните ганглии, промени в невротрансмитерните и невротрансмитерните системи. Сред теориите за патогенезата на синдрома на Турет най-популярната е допаминергичната хипотеза, основана на факта, че при това заболяване има или повишаване на секрецията на допамин, или повишаване на чувствителността на рецепторите към него. Клиничните наблюдения показват, че приложението на антагонисти на допаминовите рецептори води до потискане на двигателните и вокалните тикове.

Сред възможните пренатални фактори, които увеличават риска от развитие на синдром на Турет при дете, са токсикозата и стресът на бременна жена; приемане на лекарства по време на бременност анаболни стероиди), наркотични вещества, алкохол; вътрематочна хипоксия, недоносеност, интракраниална родова травма.

Проявата и тежестта на синдрома на Турет се влияят от инфекциозни, екологични и психосоциални фактори. В някои случаи се наблюдава поява и обостряне на тикове във връзка със стрептококова инфекция, интоксикация, хипертермия, назначаване на психостимуланти за деца с хиперактивност и синдром на дефицит на вниманието, емоционален стрес.

Симптоми на синдрома на Турет

Първите прояви на синдрома на Турет най-често се отнасят до 5-6-годишна възраст, когато родителите започват да забелязват странности в поведението на детето: намигване, гримаси, изплезен език, често мигане, пляскане, неволно плюене и др. В бъдеще, с напредването на заболяването, хиперкинезата се разпространява към мускулите на тялото и долни крайниции стават по-сложни (скокове, клякания, хвърляне на крака, докосване на части от тялото и др.). Може да се появи ехопраксия (повтаряне на движенията на други хора) и копропраксия (възпроизвеждане на обидни жестове). Понякога се носят тикове опасен характер(удряне с глава, прехапване на устни, натискане очни ябълкии др.), в резултат на което пациентите със синдром на Турет могат да си нанесат сериозни наранявания.

Вокалните (гласови) тикове при синдрома на Турет са толкова разнообразни, колкото и моторните тикове. Простите вокални тикове могат да се проявяват чрез повтаряне на безсмислени звуци и срички, свистене, пуфтене, писъци, мучене, съскане. Вплетени в речевия поток, гласовите тикове могат да създадат погрешно впечатление за заекване, заекване и други говорни нарушения. Натрапчива кашлица, смъркането на носа често погрешно се възприемат като прояви на алергичен ринит, синузит, трахеит. Звуковите явления, които съпътстват хода на синдрома на Турет, включват също ехолалия (повтаряне на чути думи), палилалия (многократно повторение на една и съща собствена дума), копролалия (викане на нецензурни, ругатни). Вокалните тикове се проявяват и чрез промени в ритъма, тона, акцента, силата на звука и скоростта на речта.

Пациентите със синдром на Турет отбелязват, че преди началото на кърлеж изпитват нарастващи сетивни явления (усещане за чуждо тяло в гърлото, сърбеж на кожата, болка в очите и др.), Принуждавайки ги да издадат звук или да изпълнят едно или друго действие. След края на тика напрежението спада. Емоционалните преживявания имат индивидуално влияние върху честотата и тежестта на моторните и вокалните тикове (намаляват или увеличават).

В повечето случаи при синдрома на Турет интелектуалното развитие на детето не е засегнато, но има затруднения в обучението и поведението, свързани главно с ADHD. други поведенчески разстройстваможе да служи като импулсивност, емоционална лабилност, агресия, обсесивно-компулсивен синдром.

Тези или други прояви на синдрома на Турет могат да бъдат изразени в различна степен, въз основа на които разграничавам 4 степени на заболяването:

1. (лека) степен - пациентите успяват да контролират добре проявите на заболяването, следователно външни признациСиндромът на Турет не е видим за другите. Има кратки асимптоматични периоди в хода на заболяването.
2. (умерена) степен - хиперкинезата и вокалните нарушения са забележими за другите, но относителната способност за самоконтрол е запазена. В хода на заболяването няма "светъл" интервал.
3. (изразена) степен - проявите на синдрома на Турет са очевидни за другите и практически неконтролируеми.
4. (тежка) степен - вокалните и двигателните тикове са предимно сложни, изразени, овладяването им е невъзможно.

Симптомите на синдрома на Турет обикновено достигат най-високият връхпо време на юношеството, след това, когато пораснат, може да намалее или да спре напълно. Въпреки това, при някои пациенти те продължават през целия живот, увеличавайки социалната дезадаптация.

Диагностика на синдрома на Турет

Диагностичните критерии, които ни позволяват да говорим за наличието на синдром на Турет, са дебютът на заболяването в ранна възраст(до 20 години); повтарящи се, неволни, стереотипни движения на няколко мускулни групи(моторни тикове); поне един вокален (гласов) тик; вълнообразен характер на курса и продължителност на заболяването повече от една година.

Проявите на синдрома на Турет изискват разграничаване от пароксизмалната хиперкинеза, характерна за юношеска формаХорея на Хънтингтън, малка хорея, болест на Уилсън, торсионна дистония, постинфекциозен енцефалит, аутизъм, епилепсия, шизофрения. За да се изключат тези заболявания, е необходимо детето да се прегледа от детски невролог, детски психиатър; динамично наблюдение, CT или MRI на мозъка, ЕЕГ.

Определянето на нивото на катехоламини и метаболити в урината (повишена екскреция на норадреналин, допамин, хомованилова киселина), данни, тренировъчна терапия и др., Може да осигури известна помощ при диагностицирането на синдрома на Турет Основният метод за лечение на синдрома на Турет е психотерапията , което ви позволява да се справите с възникващите емоционални и социални проблеми. Обещаващи лечения за синдрома на Турет са терапия с биофийдбек, инжекции с ботулинов токсин за предотвратяване на вокални тикове и др.

Фармакологичната терапия е показана в случаите, когато проявите на синдрома на Турет пречат на нормалното функциониране на пациента. Основните използвани лекарства са антипсихотици (халоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепини (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметици (клонидин) и др., но употребата им може да бъде свързана с дългосрочни и краткосрочни странични ефекти.

Има съобщения за ефикасност при лечението на резистентни към лекарства форми на синдрома на Турет. хирургични методиизползвайки дълбока мозъчна стимулация (DBS). В момента обаче методът се счита за експериментален и не се използва за лечение на деца.

Курсът и прогнозата на синдрома на Турет

При лечение на синдрома на Турет половината от пациентите изпитват подобрение или стабилизиране в края на юношеството или в зряла възраст. Ако персистиращите генерализирани тикове продължават и не могат да бъдат контролирани, е необходима доживотна лекарствена терапия.

Въпреки хроничен ход, Синдромът на Турет не засяга продължителността на живота, но може значително да влоши качеството му. Пациентите със синдром на Турет са склонни към депресия, паническа атака, асоциално поведение, следователно се нуждаят от разбиране и психологическа подкрепаот околните.

Синдромът на Турет е рядък и необичайно заболяване, навремето възприеман от обществото като резултат от лошо възпитание, разглезеност и всепозволеност. И как иначе да се разглежда поведението на дете, което неочаквано за околните започва да крещи псувни, като ехо, повтарят изречените фрази след събеседника или правят странни движения, които другите възприемат с недоумение.

Не е изненадващо, че останали сами с детето си, родителите хванаха колана, а детето разплакано обясни, че просто не може да не имитира, нарича и клати глава в този момент. В онези далечни времена, когато психиатрията като наука все още не е съществувала, подобно поведение се е възприемало като мания.

Всичко се променя през 1885 г., когато френският невролог Жил дьо ла Турет открива и описва симптомите на девет пациенти, страдащи от същия синдром и създава психиатричната концепция за болестта. Днес познаваме това заболяване като синдром на Турет ( генерализиран тик).

Какво се знае за болестта

Трябва да се отбележи, че дори и днес синдромът на Турет не е рядкост. Това нервно-психично заболяване засяга 0,05% от населението на света, а в 70% от случаите мъжете. Първите прояви на заболяването се появяват в детството и юношеството, т.е. в периода 3–18 години и с възрастта симптомите на заболяването като правило избледняват.

Интересното е, че според лекарите заболяването се среща много по-често. Доста често синдромът протича в лека форма, със замъглени симптоми, поради което генерализираният тик остава недиагностициран. Отбелязва се, че въпреки цялата необичайност на симптомите, болестта не засяга умствените способности на пациента и не влияе върху продължителността на живота.

Причини за заболяването

Към днешна дата въпросът за етиологията на болестта на Турет остава отворен. Заболяването обаче е свързано с неврологични и генетични фактори. Ето няколко хипотези за развитието на това заболяване.

1. Генетични аномалии
Има данни, че генерализираните тикове се наследяват в 50% от случаите. Много чести прояви тази болестоткрити при роднини на деца, страдащи от това заболяване. Освен това се отбелязва, че най-често момчетата, които са получили това заболяване от майка си, страдат от синдрома на Турет.

2. Автоимунни процеси
Има версия, според която това психическо разстройство може да възникне поради автоимунни процеси, причинени от стрептококи. Според учените, стрептококова инфекцияможе да се превърне в провокиращ фактор за заболяването при лица с наследствено предразположение към него.

3. Допамингерова хипотеза
Учените извадиха и друг характерен модел. Оказва се, че този синдром може да бъде предизвикан от промени в метаболитните процеси в мозъка. По-специално, появата на патология може да бъде повлияна от увеличаване на синтеза на допамин или повишена чувствителност на рецепторите към този хормон. Тази хипотеза също се потвърждава експериментално, тъй като в случай на приемане на лекарства, които потискат допаминовите рецептори, тиковете стават по-слабо изразени.

В допълнение, има редица патологични фактори, които влияят върху появата на болестта. Те включват:

• рецепция лекарства, алкохол или анаболни стероиди по време на раждане;
• силен стрес и токсикоза при бременна жена;
• вътрематочна хипоксия на плода, която засяга функционирането на централната нервна система;
• интракраниални наранявания, получени по време на раждане;
• недоносеност на детето;
• тежка интоксикация на тялото;
• синдром на хиперактивност и психостимуланти, използвани при лечението.

Симптоми на болестта на Турет

По правило първите прояви на синдрома се появяват при деца на възраст 3-6 години. Родителите и хората наоколо в този момент могат да забележат следните признаци на заболяването:

- Странности в поведението на детето.Бебето може да прави гримаси, да прави физиономии, да намига, да изплези език, да мига или да пляска с ръце без причина;

- Напредва в патологичен процесучастват ръцете и краката.В този случай хиперкинезата при дете може да се прояви чрез клякане или изхвърляне на долните крайници, пациентът може да се люлее, докато седи на стол или да се върти около оста си;

- Болните деца обикновено са свръхемоционални, капризни и неспокойни.Те не поддържат добър контакт с връстниците си;

„Децата с това заболяване са лесно раздразнителни и склонни към депресия.В допълнение, те се отличават с променливост на настроението. Агресивно поведениетакива пациенти могат внезапно да преминат в весело и енергично настроение;

– Травматизъм.Някои тикове могат да причинят опасност за страдащия, тъй като той може да прехапе устните си, да нарани ръцете или краката си или дори да удари главата си в твърд предмет. Не е изненадващо, че децата с това заболяване са изложени на риск от самонараняване;

- Отличава сайдера и наличието на т. нар. вокални тикове.Те се изразяват в повтаряне на нищото смислени думи, звуци, писъци, свистене, пъхтене, мучене или съскане. Понякога в речта на пациента се въвеждат звукови тикове, което създава илюзията за заекване;

- Симптоми на настинка.Често хората с болестта на Турет подсмърчат или кашлят, което в началото може да се сбърка със симптом на УНГ заболяване, например синузит, трахеит или ринит.

В допълнение, за хората с въпросното заболяване са характерни някои речеви нарушения, по-специално:

- Копролалия.Хората със синдром на Турет са склонни да повтарят нецензурни думи, вкл. към събеседника. Пациентът произнася ругатни силно, по-често крещи. Вярно е, че такъв симптом се наблюдава не по-често от 10% от случаите;

- Палилалия.Това са многократни повторения на една и съща дума, които могат да дразнят другите;

- Ехолалия.Повтарянето на фразите на събеседника, което изглежда като имитация и опит за имитиране на другия човек;

В същото време практиката показва, че момчетата са по-склонни да имат копролалия, а момичетата имат тикове, свързани с физическа активност.

Трябва да се отбележи, че пациентът е в състояние да забележи подхода на следващата атака. Факт е, че всяка такава атака се предшества от определени симптомикоито детето познава добре, например сърбеж, болка в очите, буца в гърлото и др. Тези симптоми предизвикват необходимостта от извършване на определени движения или произнасяне на определени фрази. След известно време обаче симптомът изчезва, а с него и външни проявиболест.

Честотата на поява на гърчове до голяма степен зависи от емоционалното състояние на пациента. Колкото повече преживявания има и колкото по-емоционален е човек, толкова по-чести и по-продължителни са неговите двигателни и гласови тикове.

На интелектуална способносттакива неприятни симптомине влияят обаче, тиковете влошават ученето на детето и не влияят по най-добрия начин на поведението му.

Симптомите достигат своя пик до юношеството, и към зряла възрастнамалява или дори изчезва. Само в 1 от 4 случая синдромът преследва пациента за цял живот.

Степени на синдрома на Турет

Лекарите разграничават четири степени на това заболяване:

1. Лека степен.Човек с генерализиран тик няма проблем да контролира моторните и вокалните си тикове и е в състояние да ги потисне. Хората около него дори не са наясно с проблема, който има.

2. Средна степен.Лицето контролира интермитентните пристъпи. Околните в същото време перфектно виждат болезненото поведение.

3. Изразена степен.Човекът не контролира собствените си тикове или успява много трудно. Подобен проблем не е тайна за другите.

4. Тежка степен.Пациентът има изразени тикове, както вокални, така и мускулни. Човекът изобщо не може да ги контролира.

Характеристики на отметките

Ако говорим за характерните признаци на тикове, които се появяват при въпросното заболяване, тогава тук можем да отбележим еднаквостта двигателни нарушениякоито пациентът е по-склонен да потисне. В такива движения няма ритъм.

Друга особеност, която отличава тиковете при синдрома на Турет от други подобни заболявания, е импулсът, който предхожда всяка атака. Пациентите го описват като състояние на напрежение или чувство на натиск, от което искат бързо да се отърват. Извършените движения или викове, според уверението на пациентите, им помагат да се отърват от неприятното усещане.

Много често такива пациенти чувстват: дискомфорт в раменете (предизвиква потрепване на раменете), буца в гърлото (провокира кашлица) или усещане за пясък в очите (кара ви да мигате непрекъснато). В медицината такива позиви се наричат ​​продромални позиви.

Диагностика на заболяването

Според психиатрите, за да се диагностицира пациент със синдром на Турет, е необходимо съвпадение на следните фактори:

• появата на тикове преди 18-20 години;
• наличието на поне един вокален тик;
• наличието на стереотипни движения;
• продължителността на заболяването е най-малко една година;
• появата на тикове не трябва да се дължи на лекарства.

Подозирайки пациент със синдром на Турет, специалистът трябва да го разграничи от други подобни заболявания, като:

• Хорея на Хънтингтън (неправилни спастични тикове, които обхващат мускулите на лицето, както и горните и долните крайници);
• хорея минор (бавни, подобни на червей движения, които засягат изключително ръцете и пръстите);
• Болест на Паркинсон (засяга най-вече възрастни хора, характеризира се с тремор на крайниците в покой, нарушение на походката и маскоподобно лице);
• болест на Wilson;
• постинфекциозен енцефалит;
• епилепсия;
• шизофрения;
• аутизъм;
• прием на антипсихотици (на този фон могат да се появят антипсихотични тикове). Като се има предвид, че лекарствата от тази група се използват при лечението на синдрома на Турет, преди да започнете да ги приемате, трябва да се проучат тиковете на пациента.

Преди поставяне на диагнозата пациентът се подлага на преглед от психиатър и невролог, като за него се установява и динамично наблюдение. Освен това той се подлага на CT или MRI на мозъка, електромиография и електроенцефалография.

Лечение на заболяването

Борбата със синдрома на Турет е строга индивидуален подход. Специалистът избира режим на лечение въз основа на характеристиките на хода на заболяването, възрастта на пациента, както и тежестта на симптомите на заболяването.

Светлина и умерена степенсиндромите се елиминират доста лесно чрез психологически техники, като музикална терапия, арт терапия или аномалотерапия.

И двете степени на заболяването се коригират допълнителна поддръжкада се даде на такова дете. Например, за да избегнете безпокойството, в училище можете да му дадете възможност да пише тестотделно от целия клас. Важно е родителите по всякакъв начин да предпазват бебето от безпокойство и стрес, тогава гърчовете ще бъдат сведени до минимум.

Ако заболяването е по-сложно, на пациента може да бъде предписана лекарствена терапия. Както бе споменато по-горе, за лечение се прилагат:

• антипсихотици (халоперидол, рисперидон, пенфуридол или пимозид);
• бензодиазепини (фенозепам или диазепам);
• адреномиметици (Катапрес и Клонидин).

Въпреки това, лекарстваназначен само в екстремни случаи, защото ефективността на лекарствата при лечението този синдромне надвишава 25%. По-често, за да се борят с болестта на Турет, те прибягват до акупунктура, тренировъчна терапия, сегментен рефлексен масаж и лазерна рефлексология.

Понастоящем се тестват такива методи за лечение на синдрома като инжектирането на ботулинов токсин (който елиминира вокалните тикове), както и терапията с биофийдбек. При възрастни пациенти синдромът на Турет се лекува добре с Cerucal, но за употребата му в педиатрията, допълнителни изследвания. Междувременно Халоперидол остава лекарството на избор за деца.

Съвети за родители, чиито деца имат синдром на Турет

Въпросното заболяване може сериозно да съсипе живота на детето. Такива деца са склонни към паника и депресия и затова се нуждаят от постоянна опека и грижа от родителите си.

В тази връзка родителите трябва:

- научете повече за съществуващата болест и кажете на другите за нея, предпазвайки детето си от агресията на обществото;

- разберете механизма на появата на следващия кърлеж и след това изградете логическа верига и разберете какво е довело до атаката;

- направете корекции в дневния режим на детето, за да го предпазите максимално от негативни фактори, водещи до пристъпи (допълнителни паузи в учебния процес и при изпълнение домашна работапомогнете на детето да установи комуникация с връстници);

- опитайте се да научите детето да контролира тиковете и да ги предвижда. Това, на първо място, трябва да се занимава с психиатър;

- редовно показвайте детето на лекар, който ще подкани и научи малкия пациент да се справя със собствените си мисли, чувства и поведение;

- в някои случаи на дете с генерализиран тик трябва да се даде възможност да пише на клавиатурата, вместо да пише на ръка. Този въпрострябва да се обсъди с учителите. Освен това е важно учителят да контролира такъв ученик и да не му позволява да напуска класа без причина. Ако е необходимо, желателно е детето да се прехвърли на домашно обучение и класове с учител.
Пазете себе си и децата си!