Adrenogenitalni sindrom: bolest novorođenčadi. Metoda rekonstrukcije vagine kod djevojčica s urođenom disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde kada se proksimalna granica urogenitalnog sinusa nalazi na ili iznad vanjskog uretralnog sfinktera

Adrenogenitalni sindrom ili kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde, genetski je determinirana nasljedna autosomno recesivna endokrine bolesti nastaje zbog poremećene sinteze aldosterona, kortizola i androgena u tijelu.

Bilješka. Uz autosomno recesivnu vrstu nasljeđivanja, bolest se manifestira samo u homozigotnom stanju. To znači da se bolest razvija samo kada su oba roditelja nosioci ovog gena, a dijete ga dobije i od oca i od majke.

U većini slučajeva (više od 95%) uzrok poremećene sinteze aldosterona, kortizola i androgena u tijelu je nedostatak 21-hidroksilaze. Ovaj enzim je prekursor u lancu stvaranja ovih hormona.

Patogeneza adrenogenitalnog sindroma

Kao rezultat nedostatka ovog enzima u organizmu, dolazi do manjka aldosterona i kortizola. Kako bi se nadoknadio nedostatak ovih hormona, počinje se aktivno sintetizirati adrenokortikotropni hormon (stimulans). Međutim, djeluje na cijeli korteks nadbubrežne žlijezde. Nedostatak CYP-21 nije eliminisan, sinteza se odvija na 3. putu: stvaranje androgena (put nezavisan od 21-hidroksilaze).

Rezultat takvih kršenja je:

  • Smanjen nivo aldosterona i kortizola.
  • Višak androgena i testosterona.

Bilješka. Incidencija adrenogenitalnog sindroma kod novorođenčadi varira u zavisnosti od toga različite zemlje. Za Evropljane, ova brojka je 1 na 10.000-15.000 djece. Jevreji imaju do 20% (često kasni oblik). Eskimi imaju 1 od 200-300 novorođenčadi.

Postoje 3 kliničke varijante toka kongenitalne adrenalne hiperplazije (na osnovu stepena nedostatka 21-hidroksilaze):

  • Oblik koji gubi sol - karakterizira ga gotovo potpuna odsutnost sinteze ovog enzima.
  • Tipičan virilni oblik je djelomični nedostatak enzima.
  • Atipičan (kasni) oblik.

Jednostavan ili tipičan viril oblik

Ovaj oblik adrenogenitalnog sindroma je izraženiji kod djevojčica. To je zbog činjenice da zbog nedostatka 21-hidroksilaze dolazi do viška androgena tokom normalan nivo aldosteron i kortizol. Kao rezultat toga, kod djevojčica počinje proces virilizacije (maskuliniteta). To se dešava u embrionalnom periodu u 24-25 sedmici. Stoga se prvi znaci jednostavnog oblika adrenogenitalnog sindroma kod novorođenih djevojčica mogu uočiti odmah nakon porođaja. To uključuje:

  • hipertrofija klitorisa;
  • prisustvo fuzije velikih usana (skrotalni šav);
  • urogenitalni sinus.

Ozbiljnost nadbubrežnog hiperandrogenizma varira od blagog povećanja klitorisa do potpunog formiranja vanjskih muških genitalnih organa (lažni hermafroditizam).

Bitan! Unatoč nepravilnom formiranju vanjskih genitalnih organa, s ultrazvučni pregled unutrašnja (maternica, jajnici) patologija nije otkrivena.

Uz neblagovremenu dijagnozu kongenitalne adrenalne hiperplazije, procesi virilizacije se nastavljaju:

  • Zabilježeno je rano zatvaranje zona rasta. Rezultat je nizak rast.
  • Prekomjeran rast dlake muškog tipa, a njen izgled je moguć već nakon 2-3 godine.
  • Formiranje muške figure ( uska karlica, široka ramena).
  • Amenoreja.
  • Neplodnost.

Adrenogenitalni sindrom kod dječaka nije toliko izražen kliničku sliku. Pri rođenju nema razvojnih anomalija. Spoljašnji i unutrašnji spolni organi su pravilno formirani.

Prvi simptomi anksioznosti mogu biti rana pojava sekundarnih spolnih karakteristika (povećanje veličine penisa, pojava rasta dlačica). Lažni prijevremeni počeci pubertet. Starost 3-4 godine, ponekad i ranije. Zone rasta kostiju, kao i kod djevojčica, zatvaraju se rano: do 9-10 godina. reproduktivnu funkciju najčešće očuvana, međutim, moguć je razvoj oligo- ili azoospermije.

Bilješka. Dijagnoza nadbubrežnog hiperandrogenizma i, kao rezultat, razvoj virilnog oblika bolesti javlja se kod djevojčica mlađih od 2 godine, kod dječaka od 3-4 godine.

Oblik adrenogenitalnog sindroma koji gubi sol

Ovaj oblik je najopasniji po život od svih varijanti tijeka kongenitalne adrenalne hiperplazije, tk. u nedostatku pravovremene dijagnoze i adekvatnog liječenja dijete umire u prvom mjesecu života. Patogeneza bolesti je potpuno odsustvo enzim 21-hidroksilaze, što rezultira nedostatkom aldosterona i kortizola. Rezultat - nedostatak normalne reapsorpcije u tubulima bubrega, prekomjerno mokrenje.

Prvi simptomi anksioznosti mogu se pojaviti u 2. sedmici djetetovog života. To može biti letargija, pospanost, adinamija u ponašanju. Obilno mokrenje, regurgitacija, povraćanje. Smanjen apetit.

Smrt nastaje od razvoja akutne adrenalne insuficijencije i šoka.

Atipični (kasni) oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije

Najčešći oblik adrenogenitalnog sindroma. Klinička slika je veoma loša. Prije puberteta često postoji potpuni izostanak simptoma. Ponekad se primjećuje:

  • određeno ubrzanje rasta;
  • koštano doba je ispred biološkog;
  • kod djevojčica - blago povećanje klitorisa;
  • kod dječaka rast penisa bez povećanja testisa.

Tokom puberteta javljaju se sljedeći simptomi:

  • relativno rani početak: za djevojčice 8-9 godina, za dječake 9-10 godina;
  • pojava akni;
  • hirzutizam (rast kose po muškom uzorku) kod djevojčica;
  • kršenje menstrualne funkcije;
  • policistični jajnici;
  • neplodnost;
  • pobačaj.

Bilješka. Učestalost pojavljivanja kasni oblik kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde u mnogim evropskim zemljama (Italija, Španija) i kod nekih nacionalnosti kreće se od 1 na 30 do 1 na 1000 stanovnika.

Dijagnostika

Za dijagnosticiranje adrenogenitalnog sindroma provode se brojne studije i analize.

Studija počinje prikupljanjem anamneze (da li je bilo slučajeva ovu bolest roditelji, rođaci, braća, sestre).

Da bi se potvrdio adrenogenitalni sindrom, radi se niz hormonskih testova. To uključuje analizu 17-hidroksiprogesterona. Povećanje nivoa ovog hormona iznad 15 nmol/l je dijagnostički kriterijum kongenitalna adrenalna hiperplazija.

Da bi se dijagnosticirao oblik koji gubi sol, provodi se studija razine renina u krvi.

Bilješka. Ponekad u slučaju kršenja formiranja vanjskih genitalnih organa, postaje teško odrediti spol djeteta. Za to se radi genetska analiza kako bi se utvrdio kariotip.

Tretman

Liječenje adrenogenitalnog sindroma je doživotno. Cilj je provođenje zamjenske terapije. Obično se koristi hidrokortizon ili prednizon. Doziranje odabire ljekar pojedinačno.

Kada se pojavi oblik koji gubi sol, pored glukokortikosteroida, propisuju se i analozi mineralokortikoidnih hormona (fludrokortizon).

Osim konzervativno liječenje ponekad se koristi hirurški. Najčešće je to korekcija vanjskih genitalnih organa kod djevojčica - uklanjanje povećanog klitorisa, korekcija urogenitalnog sinusa i formiranje vagine.

Uz pravodobno liječenje, prognoza za život takvih pacijenata je povoljna. Od početka zamjenska terapija omogućava vam da stimulišete pravilan razvoj genitalnih organa i kod dječaka i kod djevojčica, prognoza je također povoljna u odnosu na očuvanje reproduktivne funkcije.

Godine 1951. Wilkins et al pozitivni rezultati hormonski tretman adrenogenitalnog sindroma kod djece i opisao kliničku sliku ove osobene bolesti, koja se zbog značajnih karakteristika patogeneze, klinike i terapije danas smatra kao poseban oblik endokrine patologije.

Pod adrenogenitalnim sindromom razumjeti takve promjene u strukturi genitalnih organa i razvoj sekundarnih polnih karakteristika, koje su posljedica djelovanja prekomjernog lučenja androgena nadbubrežnog porijekla, što dovodi do muškosti žensko tijelo. Povećanje proizvodnje androgena može biti uzrokovano neoplazmom ili hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde. Hiperplazija se obično javlja kao kongenitalna anomalija i mnogo više zajednički uzrok adrenogenitalni sindrom kod djevojčica nego postnatalne neoplazme. Ovaj kongenitalni sindrom, prema Praderu, javlja se u prosjeku kod 1 od 5.000 novorođenčadi.

Patogenetski mehanizmi hiperprodukcije androgena kod adrenogenitalnog sindroma na osnovu neoplazme i na osnovu hiperplazije nisu isti, postoji suštinska razlika između ova dva mehanizma. U prisustvu neoplazme kore nadbubrežne žlijezde povećano izlučivanje androgen je primarni, jer ga uzrokuje sam tumor. Zbog toga efikasan tretman može se postići samo pravovremenim uklanjanjem tumora. U prisustvu hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde sekundarno se javlja prekomjerno lučenje androgena kao rezultat pojačanog lučenja adrenokortikotropnog hormona (ACTH) u prednjoj hipofizi.

Patologija počinje u periodu intrauterinog života, kako se vjeruje, na temelju nedostatka enzima neophodnih za sintezu glukokortikoida u nadbubrežnim žlijezdama, uključujući kortizon. Poznato je da potonji inhibira prekomjerno oslobađanje ACTH. A kako je kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, iz navedenog razloga, poremećena sinteza kortizona i smanjen njegov sadržaj u organizmu, uočava se hiperprodukcija ACTH, koji pretjerano stimulira funkciju retikularne zone kore nadbubrežne žlijezde, gdje su androgeni. proizvodi, uzrokujući njegovu hiperplaziju. Ovo objašnjava zašto upotreba kortizona kod ove bolesti može dati pozitivan rezultat terapeutski efekat.

Sa kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom dolazi do pojačanog izlučivanja u urinu konačnih metabolita androgena i progesterona: 17-ketosteroida, pregnandiola i pregnantriola. Ovo se uzima u obzir u diferencijalnoj dijagnozi. Važno je napomenuti da kod hiperplazije i hiperfunkcije kore nadbubrežne žlijezde, koje uzrokuju pojave virilizma, postoji stepen inhibicije gonadotropne funkcije hipofize.

Klinički simptomi kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma kod novorođene djevojčice pojavljuju se samo s promjenama karakterističnim za vanjski ženski pseudohermafroditizam. Unutrašnji genitalni organi su u pravilu razvijeni prema ženskom tipu. Priroda i stepen promjena na vanjskim genitalijama variraju u zavisnosti od količine prekomjerno izlučenih androgenih hormona i od trajanja njihove hipersekrecije tokom intrauterinog života. Uz relativno mali višak androgena i kasni početak patologije (nakon 5 mjeseci intrauterinog razvoja), obično se opaža samo hipertrofija klitorisa. Na ranijem početku patološki proces i veći višak androgena, pored povećanja klitorisa, dolazi i do nedovoljnog razvoja sinusa urogenitalisa i uočljive hipotrofije malih usana. Konačno, sa oštrim stepenom ozbiljnosti sindroma, uočavaju se heteroseksualne promjene u svim vanjskim genitalnim dijelovima: klitoris u obliku penisa, atrofija malih usana, hipertrofija velikih - poput skrotuma, očuvan urogenitalni sinus sa neobičnim lokacija vanjskog otvora uretre, pomalo podsjeća na mušku hipospadiju.

U kasnijim godinama počinju se sve jasnije otkrivati ​​promjene na genitalnim organima, pojavljuju se i razvijaju manje ili više izraženi znakovi virilizma izvan genitalija; prerano fizički razvoj; povećan rast djevojčice, koji obično prestaje u dobi od 10-12 godina zbog preranog zatvaranja zona rasta u cjevastim kostima; snažan razvoj mišića. Sa oko 3-5 godina starosti počinje da se pojavljuje vegetacija u području genitalija, a nešto kasnije iu tom području pazuha, u dobi od 12-13 godina, pojavljuje se vegetacija na licu, često opća hipertrihoza, glas postaje nizak. A razvoj ženskih genitalnih organa i sekundarnih polnih karakteristika (maternica, jajnici, mliječne žlijezde, itd.), naprotiv, zaostaje, jer povećanje aktivnosti androgena inhibira lučenje gonadotropni hormoni hipofiza.

Sa početkom pubertet au narednim godinama, s oštrim stupnjem ozbiljnosti sindroma, uočava se primarna amenoreja, jasno se identificiraju karakteristike interseksualizma. Ali takvi su slučajevi rijetki, češće se uočavaju manje izražena odstupanja, menstruacija se javlja s određenim zakašnjenjem, a ponekad i na vrijeme. Često pri rođenju djevojčice i u rano djetinjstvo ništa ne pada u oči, a tek u kasnijim godinama (12-16 godina) obično odlaze kod doktora zbog kršenja menstrualnog ciklusa(sekundarna amenoreja, hipomenoreja) ili virilna hipertrihoza.

Od patoloških promjena uočenih kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, Bierich i drugi autori kao najznačajnije navode: hiperplaziju retikularne zone kore nadbubrežne žlijezde; hipoplazija maternice; nerazvijenost jajnika, koja se čini smanjenom u djetinjstvu i juvenilnoj dobi, s velikim brojem atretičnih folikula, ili s policističnim promjenama i zadebljanom tunikom albugineom, slično onima uočenim kod Stein-Leventhalovog sindroma.

Što se tiče prepoznavanja kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, prije svega treba naglasiti važnost rane dijagnoze (ako je moguće pri rođenju djeteta), koja omogućava pravilno određivanje ženskog spola novorođenčeta i osigurava uspjeh liječenja. tretman, što u potpunosti zavisi od toga koliko je rano započeto. rano liječenje također je moguće spriječiti sljedeću komplikaciju u vidu teški prekršaj metabolizam vode i soli, koji se može završiti smrću djeteta u prve dvije sedmice njegovog života.

Pri rođenju djeteta, prepoznavanje adrenogenitalnog sindroma može predstavljati značajne poteškoće. Odsustvo testisa, otkrivanje materice palpacijom (jajnici se obično ne mogu otkriti u ovoj dobi) i povećan sadržaj u urinu 17-ketosteroida, pregnandiola i pregnantriola - sve to omogućava većini djece da isključe muški pseudohermafroditizam i dijagnosticiraju adrenogenitalni sindrom. U kasnijim godinama diferencijalna dijagnoza je olakšana, jer se prema muškom tipu razvijaju znakovi virilizma i sekundarnih spolnih karakteristika, što se ne opaža ni kod hermafroditizma ni kod jednostavne hipertrihoze.

Kao što je gore navedeno, klinički simptomi kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, koji se uvijek razvija na temelju hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde, u mnogome su slični simptomima adrenogenitalnog sindroma koji nastaje na temelju neoplazme kore nadbubrežne žlijezde. Za diferencijalna dijagnoza između njih dvoje kliničke forme mogu se uspešno koristiti sledeće glavne istraživačke metode: 1) određivanje sadržaja metabolita androgena i progesterona u dnevnom urinu - 17-ketosteroida, pregnandiola i pregnantriola; 2) predloženi Wilkinsov test kortizona; 3) rendgenski pregled nadbubrežne žlezde.

Izlučivanje više od 10 mg 17-ketosteroida dnevno urinom ukazuje na više neoplazme nego hiperplaziju nadbubrežne žlijezde. Oslobađanje pregnantriola specifično je samo za hiperplaziju (do 5-7 mg dnevno), u drugim slučajevima u urinu se određuju samo njegovi tragovi. Hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde karakterizira nagli porast sadržaj pregnandiola u dnevnom urinu (do 20 mg ili više).

Wilkinsov test kortizona također ima veliku diferencijalnu dijagnostičku vrijednost. Ovaj test se zasniva na činjenici da kada se primenjuje velike doze kortizon ili prednizolon oštro inhibiraju oslobađanje ACTH. Kao rezultat toga, kod hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde izlučivanje 17-ketosteroida u urinu nakon 3-4 dana značajno je smanjeno, a kod neoplazme se ne mijenja zbog činjenice da je hipersekrecija androgena uzrokovana samim tumorom i javlja bez obzira na stimulativni efekat ACTH.

Vrijedni diferencijalno dijagnostički podaci mogu se dobiti radiografijom nadbubrežne regije nakon preliminarnog uvođenja zraka (kiseonika) u perihepatično tkivo. Ova metoda može otkriti i tumor i hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde. U pravilu, neoplazma zahvaća samo jednu od nadbubrežnih žlijezda, kongenitalna hiperplazija je bilateralna.

Liječi se kongenitalni adrenogenitalni sindrom trenutno kortizon i njegovi derivati. Ova terapija je supstituciona i zasnovana je na savremene ideje o patogenezi bolesti (nedovoljna sinteza kortizona). Kao što je već napomenuto, što ranije započne tretman, to je efikasnije. Većina autora preporučuje početak liječenja visokim dozama kortizona (do 100-125 mg dnevno intramuskularno) pod kontrolom izlučivanja 17-ketosteroida u urinu, postupno smanjujući doze na 25-15 mg kortizona dnevno. Neki autori preporučuju upotrebu nižih doza kortizona, posebno kod djece. Tako, na primjer, Bierich izvještava da se dobar terapeutski učinak postiže već dvije sedmice nakon početka liječenja za 15-godišnju djevojčicu intramuskularne injekcije kortizon 9 mg dnevno i smatra da više od 30 mg ovog lijeka obično nije potrebno.

L. G. Tumilovich s pravom naglašava da prilikom imenovanja terapijska doza hormona, kao i u slučaju testa na kortizon, uvijek treba uzeti u obzir dob djeteta. Autor je dobio dobar terapeutski učinak (na osnovu prirode izlučivanja 17-ketosteroida u urinu), započevši liječenje kortizonom djece u dobi od 5-9 godina dozom od 50 mg, u dobi od 13-13 godina - 75 mg. , u dobi od 14-15 godina - 100 mg, 125 mg dnevno, postepeno smanjujući dozu hormona.

At dugotrajna upotreba velike doze kortikoida ponekad se opažaju takve neugodne komplikacije kao što su povećane krvni pritisak, glukozurija, gojaznost, osteoporoza. Stoga neki autori preporučuju upotrebu prednizolona kao više efikasan lek, koji takođe ne daje takve nuspojave kao što je kortizon. Prednizolon se koristi u manjim dozama, počevši od 30-25 mg, postepeno snižavajući njegovu količinu na 5 mg dnevno (Nowakowski et al.). Kortizon se koristi i per os, u tabletama od 0,025, po 4 tablete 2 puta dnevno, zatim se doza postepeno smanjuje na 2 tablete dnevno. Oralna metoda je mnogo manje efikasna. Liječenje se nastavlja kontinuirano do uporni pad količina oslobođenih 17-ketosteroida (prema najmanje- do 8-12 mg) i slabljenje drugih kliničkih simptoma virilizacija.

Kod izraženih, deformirajućih heteroseksualnih promjena na vanjskim genitalnim organima, potrebno je pribjeći hirurške metode liječenje u kombinaciji s hormonskim. Plastična operacija sastoji se u rekonstrukciji urogenitalnog sinusa i amputaciji hipertrofiranog klitorisa. Po pitanju starosti najpovoljnije za hirurška intervencija nema konsenzusa. AT poslednjih godina Sve češće se operacije izvode od 2-3 godine. Ne postoji ni konsenzus oko toga da li operaciju urogenitalnog sinusa i klitorisa treba izvoditi istovremeno ili u dvije faze. M. V. Dubnov iznosi mišljenje da u više rane godine svrsishodnije je raditi u dvije faze, a u starijim godinama moguće je raditi istovremeno.

Ovu patologiju karakteriziraju odstupanja u strukturi i funkcioniranju genitalnih organa. Podrijetlo bolesti još nije utvrđeno, međutim, liječnici vjeruju da se sindrom razvija zbog prekomjerne proizvodnje androgena u korteksu nadbubrežne žlijezde. Bolest može biti uzrokovana raznih tumora ili kongenitalna hiperplazijažlezde.

Šta je adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde najčešći je tip verificirajuće patologije. Adrenogenitalni sindrom je bolest koja je u svjetskoj medicini poznata kao Apert-Gametov sindrom. Njegov razvoj je povezan sa povećana proizvodnja androgena i izraženo smanjenje nivoa kortizola i aldosterona, što je uzrokovano urođenom disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde.

Posljedice devijacije mogu biti ozbiljne za novorođenče, jer je kora nadbubrežne žlijezde odgovorna za proizvodnju ogromnog broja hormona koji reguliraju rad većine tjelesnih sistema. Kao rezultat patologije u tijelu djeteta (ovo se može primijetiti i kod dječaka i kod djevojčica), ima previše muški hormoni i vrlo malo žena.

Vrsta nasljeđivanja

Svaki oblik bolesti povezan je s genetskim poremećajima: anomalije su u pravilu nasljedne prirode i prelaze s oba roditelja na dijete. Ređi su slučajevi kada je vrsta nasljeđivanja adrenogenitalnog sindroma sporadična - javlja se iznenada tokom formiranja jajne stanice ili sperme. Nasljeđivanje adrenogenitalnog sindroma odvija se autosomno recesivno (kada su oba roditelja nosioci patološkog gena). Ponekad bolest pogađa i djecu u zdrave porodice.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) karakteriziraju sljedeći obrasci koji utiču na vjerovatnoću da će dijete biti pogođeno njime:

  • ako su roditelji zdravi, ali su oba nosioci gena za nedostatak StAR, postoji rizik da novorođenče pati od kongenitalne adrenalne hiperplazije;
  • ako je ženi ili muškarcu dijagnosticiran sindrom, a drugi partner ima normalnu genetiku, tada će sva djeca u njihovoj porodici biti zdrava, ali će postati nosioci bolesti;
  • ako je jedan od roditelja bolestan, a drugi je nosilac adrenogenetske patologije, tada će polovina djece u ovoj porodici biti bolesna, a druga polovina će nositi mutaciju u tijelu;
  • ako oba roditelja imaju bolest, sva njihova djeca će imati slične abnormalnosti.

Forms

Androgenska bolest se uslovno deli na tri tipa - virilnu jednostavnu, sa gubitkom soli i postpubertetsku (neklasičnu). Sorte imaju ozbiljne razlike, pa je svakom pacijentu potrebna detaljna dijagnoza. Kako se manifestuju oblici adrenogenitalnog sindroma:

  1. Viril form. Karakterizira ga odsustvo znakova adrenalne insuficijencije. Preostali simptomi AGS-a su prisutni u potpunosti. Ovaj tip patologije se izuzetno rijetko dijagnosticiraju kod novorođenčadi, češće kod adolescenata (dječaci i djevojčice).
  2. Vrsta soljenja. Dijagnostikuje se isključivo kod dojenčadi tokom prvih sedmica/mjeseca života. Kod djevojčica se opaža pseudohermafroditizam (vanjske genitalije su slične muškim, a unutrašnje ženske). Kod dječaka se sindrom gubitka soli izražava na sljedeći način: penis ima nesrazmjerno veliku veličinu u odnosu na tijelo, a koža skrotuma ima specifičnu pigmentaciju.
  3. Neklasičan izgled. Patologiju karakterizira prisutnost nejasnih simptoma i odsutnost izražene disfunkcije nadbubrežne žlijezde, što uvelike otežava dijagnozu AGS-a.

Adrenogenitalni sindrom - uzroci

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde objašnjava se samo manifestacijom nasledna bolest stoga je nemoguće dobiti ili zaraziti se takvom patologijom tokom života. U pravilu se sindrom manifestira kod novorođenčadi, ali se rijetko AGS dijagnosticira kod mladih ljudi mlađih od 35 godina. Istovremeno, faktori kao što su uzimanje jake droge, povećana pozadina zračenja, nuspojava od hormonskih kontraceptiva.

Bez obzira na poticaj za razvoj bolesti, uzroci adrenogenitalnog sindroma su nasljedni. Prognoza izgleda otprilike ovako:

  • ako je barem jedan roditelj zdrav u porodici, dijete će se vjerojatno roditi bez patologije;
  • par kod koga je jedan nosilac a drugi bolesna od AGS-a u 75% slučajeva će imati bolesno dete;
  • nosioci gena imaju 25% rizik od bolesnog djeteta.

Simptomi

AGS nije smrtonosna bolest, ali neki od njenih simptoma uzrokuju ozbiljne psihičke neugodnosti kod osobe i često dovode do nervni slom. Prilikom dijagnosticiranja patologije kod novorođenčeta, roditelji imaju vremena i prilike da pomognu djetetu socijalna adaptacija i ako se bolest nađe u školskog uzrasta ili kasnije, situacija može izmaći kontroli.

Prisustvo AGS-a moguće je utvrditi tek nakon molekularne genetske analize. Simptomi adrenogenitalnog sindroma koji ukazuju na potrebu za dijagnozom su:

  • nestandardna pigmentacija kože dijete;
  • održivi rast krvni pritisak;
  • nizak rast neprimjeren uzrastu djeteta (zbog brzog prestanka proizvodnje odgovarajućeg hormona, rast prestaje rano);
  • periodične konvulzije;
  • probavni problemi: povraćanje, dijareja, snažno stvaranje gasa;
  • kod djevojčica su usne, klitoris nedovoljno razvijene ili su, naprotiv, povećane;
  • kod dječaka su vanjske genitalije neproporcionalne velike veličine;
  • djevojčice sa AGS imaju problema s menstruacijom, začećem djeteta (neplodnost često prati bolest), rađanjem fetusa;
  • kod ženskih pacijenata često se javlja rast genitalnih dlačica muškog tipa, osim toga, uočava se rast brkova i brade.

Adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi

Bolest se može naći u rana faza kod novorođenčadi, što je povezano sa neonatalnim skriningom 4. dana nakon rođenja djeteta. Tokom testa, kap krvi sa bebine pete se nanosi na test traku: ako je reakcija pozitivna, dijete se prebacuje u endokrinološki dispanzer i postavlja ponovnu dijagnozu. Kada je dijagnoza potvrđena, počinje liječenje AGS-om. Ako se adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi rano otkrije, tada je terapija laka, u slučajevima kasnog otkrivanja adrenogenetske patologije, složenost liječenja se povećava.

Momci

Bolest se u muške djece u pravilu razvija od druge do treće godine. Dolazi do pojačanog fizičkog razvoja: genitalije se povećavaju, dolazi do aktivnog rasta dlaka, počinju se pojavljivati ​​erekcije. Istovremeno, testisi zaostaju u rastu, au budućnosti se potpuno prestaju razvijati. Kao i kod djevojčica, adrenogenitalni sindrom kod dječaka karakterizira aktivni rast, međutim, ne traje dugo i na kraju osoba i dalje ostaje niska, zdepasta.

cure

Patologija se kod djevojčica često ispoljava odmah po rođenju u viriliziranom obliku. Lažni ženski hermafroditizam, karakterističan za AGS, karakterizira povećana veličina klitorisa, dok se otvor uretre nalazi neposredno ispod njegove baze. Labia in ovaj slučaj oblikom podsjećaju na podijeljeni muški skrotum (urogenitalni sinus nije podijeljen na vaginu i uretru, već prestaje da se razvija i otvara se ispod klitorisa u obliku penisa).

Nerijetko je adrenogenitalni sindrom kod djevojčica toliko izražen da je pri rođenju bebe teško odmah utvrditi njegov spol. U periodu od 3-6 godina detetu aktivno rastu dlake na nogama, pubisu, leđima, a devojčica veoma liči na dečaka. Djeca sa AGS rastu mnogo brže od svojih zdravih vršnjaka, ali njihova seksualni razvoj ubrzo potpuno prestaje. U isto vrijeme, mliječne žlijezde ostaju male, a menstruacija ili potpuno izostaje, ili se pojavljuje neredovito zbog činjenice da nedovoljno razvijeni jajnici ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Bolest se može otkriti pomoću savremena istraživanja hormonske pozadine i na vizuelni pregled. Istovremeno, liječnik uzima u obzir anamnestičke i fenotipske podatke, na primjer, rast dlake na mjestima koja su netipična za ženu, razvoj mliječnih žlijezda, muški tip tjelesna građa, opći izgled/zdravlje kože itd. AGS nastaje zbog nedostatka 17-alfa-hidroksilaze, pa se može pratiti nivo u krvi pacijenta hormoni DEA-S i DEA, koji su prekursori testosterona.

Dijagnoza uključuje i analizu urina za određivanje indikatora 17-KS. Biohemijska analiza krv vam omogućava da podesite nivo hormona 17-ONP i DEA-C u telu pacijenta. Sveobuhvatna dijagnostika Osim toga, uključuje proučavanje simptoma hiperandrogenizma i drugih poremećaja endokrini sistem. Istovremeno, indikatori se provjeravaju dvaput - prije i nakon testa s glukokortikosteroidima. Ako se tokom analize nivo hormona smanji na 75% ili više posto, to ukazuje na proizvodnju androgena isključivo u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Uz hormonske testove, dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje ultrazvuk jajnika, na kojem liječnik utvrđuje anovulaciju (može se otkriti ako se promatraju folikuli različitim nivoima zrelost, koja ne prelazi preovulatorne zapremine). U takvim slučajevima dolazi do povećanja jajnika, ali je volumen strome normalan i nema folikula ispod kapsule organa. Tek nakon detaljnog pregleda i potvrde dijagnoze počinje liječenje adrenogenitalnog sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - liječenje

ABC nije fatalna patologija sa smrtnim ishodom, pa je vjerojatnost razvoja nepovratnih promjena u tijelu pacijenta izuzetno mala. Ipak savremeni tretman adrenogenitalni sindrom ne može se pohvaliti svojom djelotvornošću i djelotvornošću. Pacijenti s ovom dijagnozom primorani su doživotno hormonski preparati za nadoknađivanje nedostatka hormona grupe glukokortikosteroida, i za borbu protiv osjećaja inferiornosti.

Do sada su izgledi za takvu terapiju ostali neistraženi, ali postoje podaci koji ukazuju velika vjerovatnoća razvoj pratećih AGS patologija srca, kostiju, krvnih sudova, gastrointestinalnog trakta, onkoloških bolesti. To objašnjava potrebu za redovnim pregledima osoba s disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde - da se uradi rendgenski snimak kostiju, elektrokardiogram, ultrazvuk peritoneuma itd.

Video

URINARY SINUS URINARY SINUS

(sinus urogenitalis), šupljina u koju se ulivaju izvodni kanali genitalija i koja će se izdvajati, sistemi u mnogima. kralježnjaci. Gospođa. otvara se u kloaku (ajkule i punoglave ribe, kornjače, kloakalni sisari), a u njenom odsustvu - prema van (ciklostome, višepere, ganoidne, neke muške koštane ribe, živorodni sisari). Kod ženki placentnih sisara (glodari, kopitari, primati) M. s. formira predvorje vagine, odvojeno od vagine djevica, himen. Kod mužjaka živorodnih sisara iz M. str. razvija se vrh, odjel za mokrenje. kanal.

.(Izvor: "Biološki enciklopedijski rečnik." Glavni urednik M. S. Giljarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izd., ispravljeno. - M.: Sov. enciklopedija, 1986.)


Pogledajte šta je "URINARNI SINUS" u drugim rječnicima:

    - (sinus urogenitalis) vidi Genitourinarni sinus... Veliki medicinski rječnik

    Rezervoar u koji se upuštaju izvodni kanali polnih i sistemi za izlučivanje kod mnogih kičmenjaka. Gospođa. otvara se u kloaku (vidi kloaku) (kod morskih pasa i punoglavih riba, kornjača, kloakalnih sisara), a s njegovom redukcijom prema van...

    Cm. genitourinarnog sistema …

    Pogledajte Genitourinarni sistem... Enciklopedijski rječnik F.A. Brockhaus i I.A. Efron

    Embrionalna struktura je prednji dio kloake, iz kojeg se kasnije razvijaju tijelo i vrh mjehura i uretra. Dio ove strukture može biti i dio vagine. Izvor: medicinski rječnik … medicinski termini

    SINUS URINARY- (urinogenitalni sinus) embrionalna struktura prednje kloake, iz koje se naknadno razvijaju tijelo i vrh mjehura i uretra. Dio ove strukture može biti i dio vagine... Rječnik u medicini

    MOKRAĆNI ORGANI- MOKRAĆNI ORGANI, Organi za izlučivanje, prilično usko povezani kod većine kičmenjaka, zajedno sa genitalnim organima, u jedan genitourinarni, odnosno urogenitalni sistem. Kod beskičmenjaka. životinje obično nemaju takvu vezu mokraćnih organa… … Velika medicinska enciklopedija

    "Lamprey" preusmjerava ovdje; vidi i druga značenja. ? Lampreys ... Wikipedia

    organi seksualne reprodukcije (usp. seksualna reprodukcija). Spolni organi životinja. P. o. uključuju spolne žlijezde Gonade (testisi i jajnici), genitalne kanale (vas deferens i jajovode), tzv. dodatno obrazovanje i… … Velika sovjetska enciklopedija

    - (ili reproduktivnih organa) organa koji su direktno povezani sa reprodukcijom. Sa ove tačke gledišta, stolon, koji služi za aseksualnu R. (vidi), je takođe organ R. Ali obično se pod imenom organa R. podrazumevaju samo organi polnog R. Enciklopedijski rječnik F.A. Brockhaus i I.A. Efron

Prikazana je patologija seksualnog razvoja djece uglavnom kongenitalni poremećaji.

Ovisno o genezi, mogu se razlikovati hromozomske aberacije (Klinefelter, Shereshevsky-Turner sindrom, itd.), oštećenja spolnih žlijezda (ageneza, gonadna disgeneza, pravi hermafroditizam) i genitalne patologije (varijante lažnog muškog i ženskog hermafroditizma).

Treba uzeti u obzir da spektar rodne patologije kod djece uključuje "složene" klasične poremećaje i "male" neklasične oblike (varikokela, kriptorhidizam, hipospadija itd.). Vrijednost ispravne dijagnoze varijante patologije izuzetno je važna za izbor medicinske taktike, a često i građanski pol djeteta. Dijagnostičke komponente problema su raznolike, ali u središtu dijagnoze i diferencijacije oblika patologije, zajedno sa laboratorijska istraživanja su standard za pedijatrijsku hirurgiju i andrologiju dijagnostičke procedure: eksterni pregled, inspekcija po rektumu, ultrazvučni postupak mala karlica i spolne žlijezde, složeni rendgenski pregled, CT skener, laparoskopija itd.

Klinički, prilikom eksternog pregleda, struktura vanjskih genitalnih organa, područje ​​mliječnih žlijezda, vrsta dlake itd. podliježu detaljnoj registraciji. U procjeni sekundarnih polnih karakteristika obavezno je izraditi formulu za seksualni razvoj po Tanner metodi (PGMaFAx). Kada se provodi genitometrija za određivanje veličine penisa, testisa. Za otkrivanje urogenitalnog sinusa koriste se različite urološke sonde. Uz različite opcije, općenito, vanjski pregled se sastoji u određivanju vrste razvoja vanjskih genitalnih organa prema „muškom“ ili „ženskom“, odnosno utvrđivanju znakova biseksualnosti. Svako odstupanje od norme zahtijeva dodatno pojašnjenje.

Kada se posmatraju per rektum, dječaci imaju priliku palpirati prostate, kod djevojčica - za utvrđivanje stanja materice i jajnika. Nerazvijenost ovih organa je sastavni dio različite opcije rodna patologija.




Rice. 179. Izgled dječak (Klinefelterov sindrom, 47xxy) sa bilateralnom ginekomastijom (vidi umetak u boji)




Dijagnostika

Ultrazvuk - saznajte informacije o anatomska struktura, veličina, oblik itd.

Muške i ženske gonade, prisustvo materice, jajovoda; smanjenje volumena testisa ukazuje na njihovu hipoplaziju, atrofiju; prisustvo cistične transformacije gonada je također važan eho znak disgenetskih procesa; perzistentnost Müllerovih kanala (maternica, materica

cijevi i trećina vagine) kod pacijenata s kariotipom 46xy je definišuća karakteristika disgeneze gonada

Ascendentna uretrografija - kod pacijenata s lažnim muškim hermafroditizmom i kod pacijenata sa artikuliranom hipospadijom u sindromu nepotpune maskulinizacije odrediti vaginalni proces urogenitalni sinus, vas deferens testisa (duktografija); kod djece sa mješoviti oblik disgeneza gonada otkriva kontrast vagine, materice, jajovoda i isteka kontrasta u slobodnu trbušnu šupljinu.

Kompjuterizirana tomografija - otkriva ekspanziju ingvinalnog kanala zbog perzistencije pr. vaginalis peritonei i abdominalne gonade.

Laparoskopija - utvrđuje anatomsko stanje maternice i spolnih žlijezda.