Primer myelofibrosis: okok, stádiumok, kezelés és prognózis. Primer myelofibrosis: miért fordul elő, tünetek, diagnózis és kezelés

24.09.2017

A krónikus idiopátiás az egyik ritka betegségek, a betegség akut és alatti akut forma. Az idiopátiás kifejezés azt jelenti valódi okok, jogsértést okozva– nem azonosították. Az elsődleges myelofibrosis tüneteinek megjelenésének kiváltó oka lehet mind örökletes genetikai rendellenességek valamint külső tényezők.

A betegség összetettsége ritka esetek megnyilvánulása abban rejlik, hogy nem teljesen érthető, és meglehetősen nehéz prognózist készíteni és kiválasztani az optimális terápiás folyamatot. A kezelés sikere a kóros destruktív folyamat stádiumától és a diagnózistól függ.

Ezt a betegséget a szövetek rendellenes növekedése jellemzi csontvelő, ami viszont ahhoz vezet kísérő betegségek vér (vérszegénység), lép és máj. Az anomália az őssejtekben lévő gén aktiválódása és mutációja miatt következik be hematopoietikus rendszer.

Leggyakrabban a patológiát 60-65 éves időseknél diagnosztizálják. A nem nem befolyásolja a betegség terjedését. A túlélési arány 10-15%. Ha a mielofibrózist 45 éves kor előtt diagnosztizálják, a túlélési arány 20-25%. Átlagos kifejezés akut formában előforduló súlyos myelofibrosisban szenvedő beteg élete 2-5 év.

A betegség okairól

A csontvelői őssejtek degenerációját befolyásoló tényezőket a tudomány még nem teljesen érti. Ezenkívül idiopátiás myelofibrosis körülbelül 10 000 betegből 1-nél fordul elő. Az ilyen statisztikák nem a probléma ritkaságát, hanem a diagnózis összetettségét jelzik, mivel a mielofibrózis tünetei gyakran összetéveszthetők más fertőző vagy életkorral összefüggő rendellenességek megnyilvánulásaival.

A myelofibrosisban szenvedők összlétszámának tanulmányozása után azonban kiderült, hogy a már fennálló vérbetegségben (onkológiai, vírusos, autoimmun) szenvedők, akik tuberkulózisban és osteomyelitisben szenvedtek, veszélyeztetettek.
Ezenkívül olyan tényezők, mint a sugárterhelés, a peszticidek és a nehézfém-mérgezés, szintén provokálhatnak csontvelő-mutációt.

Az idiopátiás myelofibrosis tünetei

A myelofibrosis fő tünete a lép megnagyobbodása, amely tapintással érezhető. A többi tünet és megnyilvánulásuk intenzitása inkább a kóros folyamat stádiumától függ. Tovább korai szakaszaiban a betegséget ritkán diagnosztizálják. BAN BEN látens forma a mielofibrózis akár egy évig is eltarthat. A betegség minden egyes esetben eltérő ütemben fejlődhet.

Hematopoietikus szövet növekedése a csontvelőben

A patológia első jelei megegyeznek a vérszegénység tüneteivel: gyengeség, állandó álmosság, szédülés, hányinger, étvágytalanság, gyenge fizikai állóképesség.

Mivel a mielofibrózis elsősorban a lépet érinti, elsődleges szakaszai a beteg megnagyobbodott lép miatt puffadást, duzzanatot, gyomorégést érez. A lép kritikus szintre nőhet, és elfoglalhatja a hasüreg teljes terét, lépinfarktust provokálva.

A betegséget olyan szövődmények jellemzik, mint az erek kóros törékenysége, az emésztőszervek varikózisai, valamint az ascites és a portális hipertónia.

A keringési rendszer képtelensége azonnali funkcióinak ellátására infiltrátumok felhalmozódását okozza a szövetekben és szervekben, miközben az anyagcsere-rendellenességekre utaló tünetek jelentkeznek, mint például köszvény és lipázhiány, emelkedett vércukorszint.

Az ízületek és az izmok fájdalmában nyilvánul meg. Alsó végtagok, viszketés, melynek intenzitása a szobahőmérséklet emelkedésével növekszik, görcsök, fájdalomérzet a csontokban. Mint érthető, a felsorolt ​​tünetek nem ritkák az 50-60 éves kor felettieknél, ezt a tényezőt megnehezíti a diagnózis felállítását és a kezelés megkezdését.

A mielofibrózis egyik gyakori rendellenessége a kollagén rendellenes proliferációja, amely proximális epifíziseket eredményez. csontszövetés érelmeszesedési gócok. Sajnos ez nem egyszerűsíti le a betegség diagnosztizálását, hiszen a daganatok kaotikusan terjednek, és egyetlen csontszövet biopszia mindössze 30%-os pontossággal ad eredményt.

Diagnosztikai eljárások

Az idiopátiás myelofibrosisban a kóros folyamat fejlődési szakaszának mutatója a vérsejtek károsodásának mértéke. Súlyos vérszegénység az összes beteg 70%-ában fordul elő. A myeloproliferatív patológia fennállását jelezheti polikromázia, véralvadási zavarok (mind felfelé, mind lefelé), könnycseppsejtek jelenléte és magvú eritrociták megjelenése a perifériás vérben. Kis vérveszteség esetén is vashiány jelentkezik.

Gyakran egy vérvétel nem elegendő a teljes klinikai kép meghatározásához. A vénás és kapilláris vér átfogó vizsgálatát végzik. A szervek és az erek károsodásának mértéke vizeletvizsgálatok, erek ultrahangos vizsgálatai és MRI segítségével ismert.

Többé-kevésbé pontos eredményt ad a szövetek trepanobiopszia módszere. ilium, az abnormális sejteket ezüstözéssel mutatják ki.

Kezelés és prognózis

Mivel az idiopátiás myelofibrosisra nincs határozott specifikus terápia, a kezelés az komplex alkalmazás különböző eljárások és gyógyszerek a fő tünetek megszüntetésére. Meg kell azonban jegyezni, hogy egyes módszerek, például a sugárzás ill hormonterápia felgyorsíthatja a szérum hemoglobinkoncentráció csökkenését.

Között biztonságos utakat a beteg életének meghosszabbítása és a vérszegénység tüneteinek részleges megszüntetése érdekében folsavkészítményeket szed rendszeresen, hosszú kúrában, legalább napi 5 mg-os adagban. Mivel a vérszegénységet a B-vitaminok hiánya jellemzi, komplexüket napi használatra írják fel.

Ha klinikai kép a betegséget a szív- és érrendszer súlyos rendellenességei jellemzik, döntés születik a megfelelő gyógyszerek felírásáról vérátömlesztéssel kombinálva. A transzfúzió másfél hónapig átmeneti javulást eredményez a beteg állapotában. A jövőben azonban ez az idő 10 napra csökken, és a transzfúzió elveszti ésszerűségét.

Az orvosok elsődleges feladata a lép megnagyobbodásával járó probléma megoldása. Ehhez a myelosan-kezelést írják elő. 2 hétig szedik, majd általában hosszú szünetet tartanak. A lép állapota stabilizálódik a gyógyszeres kezelés első hetében.

Között további módszerek lép besugárzása és minimálisan invazív splenectomia, azonban ezen eljárások alkalmazása 50 év feletti betegeknél a magas halálozási arány miatt nem praktikus.

Az egyik vitatott módszer a csontvelő-transzplantáció is. Ez a művelet a betegek nehezen tolerálhatók, és 45 év alatti betegek számára javasolt. Azonban mikor pozitív reakció immunrendszer a prognózis 5-7 éves várható élettartamot feltételez, a posztoperatív időszakban a túlélési arány 60%.

A terápia további intézkedései tüneti hatásúak. A betegek speciális étrendet követnek vitaminokban gazdagés a vérképző rendszert serkentő nyomelemek, az aszpirin (mint trombolitikus), vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, fájdalomcsillapítók. Az ízületi fájdalom megszüntetésére helyi kondroitin kenőcsöket használnak, súlyos varikózisos betegség- lokálisan venotonik és dörzsölés, belül érszűkítő készítmények.

Döntéshozatal bizonyos kinevezéséről gyógyszereket közötti választás alapján gyakorlati használatÉs lehetséges szövődmények elfogadása miatt. Mivel a betegség nemcsak keringési rendszer hanem az emésztőszerveket, a májat, a vesét és a szívet is. A gyógyszerek szedése a beteg állapotának romlását, vese- vagy szívelégtelenség előfordulását, májmegnagyobbodást, sárgaságot, mérgezést, belső vérzéseket okozhat.

Tovább végső szakaszaiban A myelofibrosis terápia fájdalomcsillapító injekciókra és intravénás glükóz infúzióra korlátozódik.

Van megelőzés?

Az idiopátiás myelofibrosis esetében nehéz meghatározni a megelőző intézkedéseket. A betegség fő kiváltó okainak ismeretében azonban elkerülhető, hogy a kockázati csoportba kerüljön. Az őssejtek újjászületését különféle negatív tényezők váltják ki, amelyek az emberi szervezetet egész életen át túlterhelik. A rosszindulatú daganatok folyamata a sejtek különféle mérgekkel történő mérgezésén alapul.

Lehet rákkeltő anyagok, élelmiszerrel, különféle GMO-kkal, növényvédő szerekkel és vegyi adalékokkal, stb. A környezeti feltételek, a víz- és levegőszennyezés is fontos szerepet játszanak.

Azoknak, akik szenvedtek onkológiai betegségek vagy súlyos fertőző (szifilisz, tuberkulózis, agyvelőgyulladás és mások, amelyeket vér- és csontrendszer) rendszeresen (félévente egyszer) alá kell vetni átfogó vizsgálat vért adni a vérsejtek rendellenes termelésére.

Az előrehaladott életkor ellenére, amelyet gyengeség, véralvadási zavarok jellemeznek, visszér vénák és a fogyás, jobban kell figyelnie ezekre a tünetekre.

Az ICD-ben említett primer myelofibrosis olyan betegség, amely az esetek túlnyomó százalékában krónikusan fordul elő. Általában az eset idiopátiás. A terápiás kurzust úgy választják ki, hogy támogassa a létfontosságú fontos jellemzőit a beteg teste. Az állapot jellemzője a kötőszövetek túlzottan aktív képződése a csontvelőben. Ugyanakkor a szervezet elveszíti azokat az elemeket, amelyek aktiválják a vérképző funkciót a csontvelőn kívül.

Általános információk és rejtjelek

Elfogadott másodlagos, primer myelofibrosis kiosztása. A betegségben rögzített kódok D47.4, C94.4. Az első az esetek fő csoportját tartalmazza, a második az akut formára vonatkozik. D47.4 - Primer myelofibrosis, másodlagos, megakariocitás, krónikus idiopátiás ICD-kód. Kiderült, hogy ez a kóros állapot jó, rosszindulatú daganatés vérbetegségek.

Primer myelofibrosis diagnosztizálása esetén a betegnyilvántartásban említett ICD-10 kód D47.4. A kódolás helyes kiválasztásáért a kezelőorvos felelős. A helyes kód rögzítésének fontossága összefügg azzal, hogy formalizálni kell a páciens megfigyelésének minden szakaszát. D47.4 - az onkológiai primer myelofibrosis ICD-10 kódja, de ugyanakkor idiopátiás forma betegség és másodlagos patológia. A betegtáblázatban a kezelőorvos egy konkrét kód beírásával tisztázza, hogy pontosan mi rejtőzik alatta.

Honnan jött a baj?

Ismeretes, hogy primer myelofibrosis esetén a beteg kórtörténetében gyakran szerepelnek olyan kóros állapotok is, amelyek sejtszerkezet csontvelő. A pluripotensek kategóriájába tartozó szervek őssejtjei rosszindulatú daganatos megbetegedéseken eshetnek át, ami a kérdéses patológiához vezet. BAN BEN klinikai gyakorlat előfordulási gyakorisága lényegesen magasabb, mint a betegség másodlagos esetei. A multipotens sejtstruktúrák abnormálisan serkentik a csontvelői fibroblasztok termelődését egy nagy szám kollagén. A mielofibrózisban kollagént termelő sejtek normálisak, nem átalakulnak.

Az elsődleges mielofibrózist számos normoblaszt, granulocita felszabadulása kíséri a keringési rendszerbe. A szérumanalízis az LDH túlzott koncentrációját mutatja. Fokozatosan ez a csontvelő működésének elégtelenségéhez vezet, ennek eredményeként - vérszegénység, thrombocytopenia. Átlagosan minden tizedik esetben a betegség agresszíven halad, gyorsan fejlődik, és még a legtöbbet is alkalmazó terápiás programoknak nem alkalmas. modern eszközökkel.

Az ügy árnyalatai

A primer myelofibrosis csontvelőfibrózishoz vezet, a betegnél extramedulláris formában diagnosztizálják a hematopoiesist, ami a csontvelői struktúrákon kívüli vérsejtek képződését jelenti. A vérvizsgálat leuko-eritroblasztos képet mutat. Először a betegnél hipercelluláris csontvelőt diagnosztizálnak. A sejtösszetétel tanulmányozása lehetővé teszi annak meghatározását megnövekedett tartalomátesett kóros elváltozások megakariociták. Ezek a sejtek felelősek a növekedési faktorok létrehozásáért, azok eljuttatásáért a legközelebbi szövetekbe, amelyek felelősek a hematopoietikus működésért. A felesleg reaktív reprodukcióhoz, a fibroblasztok növekedéséhez vezet.

Hogyan lehet észrevenni?

Primer myelofibrosisban a prognózis és a terápiás program kiválasztása nagymértékben függ attól, hogy milyen gyorsan lehet pontos diagnózist felállítani. Az esetek lenyűgöző százalékában a kóros állapot egyáltalán nem jelentkezik specifikus tünetekként. Ha vannak olyan jelenségek, amelyek patológiára utalnak, akkor leggyakrabban vérszegénység, lépmegnagyobbodás. Ha a betegség késői stádiumra fejlődött, a beteg általában gyengének érzi magát, aggódik az indokolatlan rosszullét, láz, súlycsökkenés miatt. Lehetséges lépinfarktus. A megfigyelt betegek nagy százaléka végül hepatomegaliában szenved.

Gyakrabban az elsődleges myelofibrosis kezelésére van szükség az ötven év felettieknél. A betegek jelentkeznek orvosi ellátás letargia, fogyás és aktív éjszakai izzadás miatt. A műszeres vizsgálat a lép jelentős megnagyobbodását mutathatja ki. A jelenséget az extramedulláris hematopoiesis magyarázza.

Állapotfinomítás

Ha a primer myelofibrosis kezelését időben elkezdik, az eset prognózisa viszonylag pozitív lesz. Ehhez el kell mennie a klinikára, amint a kétes tünetek elkezdtek zavarni, és ragaszkodni kell a részletes vizsgálathoz, ha nem tudja meghatározni a gyengeség és a vérszegénység okát. A vizsgált patológia gyanúja általában a keringési rendszer LDH-tartalmának növekedésével, a lépinfarktus és a splenomegalia kimutatásával esik.

Elég jellemző rá különböző szakaszaiban Az elsődleges myelofibrosis jelenség a vérszegénység lesz, melynek tünetei fokozatosan egyre hangsúlyosabbá válnak. A vérvizsgálat sokféle morfológiát mutat. Általában az eritrociták alakjukban különböznek egymástól; nagy a változatosság. Egyes betegek polychromasia, reticulocytosis. A vizsgált kóros állapot jellemzője a dakriociták. A keringési rendszer vörösvértesteket tartalmaz magokkal, neutrofil prekurzorok találhatók. A leukociták koncentrációja meghaladja a normát, de nem lehet átlagos értékről beszélni - a változékonyság kiugróan nagy. Alacsony leukocitaszám jelzi súlyos lefolyású esetek és a kedvezőtlen haladási forgatókönyv. A kimutatott neutrofilek fő százalékát éretlen sejtszerkezetek teszik ki.

Diagnosztikai árnyalatok

Néha a klinikai gyakorlatban előfordulnak primer myelofibrosis esetei, amelyek tisztázása számos nehézséggel jár. Ha kétségei vannak a végső diagnózissal kapcsolatban, a CD34+ sejtstruktúrák koncentrációja a vérmintákban, amelyeket a perifériás rendszer. A szóban forgó betegséggel a tartalom jelentősen meghaladja a normát.

A csontvelő-aspiráció ritkán sikeres a vizsgálatra szánt minták beszerzésében. A diagnózis pontos megfogalmazásához szövettani mintákra van szükség. laboratóriumi kutatás fibrózis megerősítésére. Ne feledje, hogy ez egyenetlen lehet. Az eset értékelésének optimális módszere a trepanobiopszia. Az orvos feladata olyan szövetek beszerzése, amelyek tanulmányozása során az adatok elegendőek lesznek a beteg állapotának meghatározásához.

Vérelemzés

Az elsődleges myelofibrosisban a legtöbb beteg leukoerythroblastos anémiában szenved. A keringési rendszerben éretlen eritroid sejtek, mielociták aktív keringését mutatják ki. Egyes betegek könny alakú poikilocytosisban és óriási vérlemezkékben szenvednek. A leukocita koncentráció csökkenhet, más esetekben megnövekszik. A vérlemezkék koncentrációja nagymértékben változik - a normálnál kevesebbtől vagy többtől a normálig.

A vizsgált kóros állapotot aktív sejtpusztulás kíséri, aminek következtében az urátok koncentrációja nő. A legtöbb beteg folsavhiányban szenved. A csontvelő-aspiráció problémát jelent; A trepanobiopszia a megakariociták, a retikulin megnövekedett tartalmát tárja fel. Az elemzések eredményei alapján egyértelmű, hogy a csontvelő szöveteit fokozatosan rostos szövetek váltják fel.

Mi várható?

Primer myelofibrosisban a várható élettartam esetenként nagymértékben változik. A mediánt öt évnek tekintik, de bizonyos tényezők ronthatja a prognózist. Ezenkívül korántsem mindig lehetséges egy kóros állapotot meglehetősen korai szakaszban azonosítani. A prognózis rosszabb, ha a hemoglobin tartalom 10 g/dl alatt van, a beteg korábban vérátömlesztésen esett át. A rossz prognózist leukocitózis, leukopenia jelzi. A primer myelofibrosisban a várható élettartam rövidebb lesz, ha a keringési rendszerben a vérlemezkék tartalma 100 000 egység / μl alatt van. Egy ilyen kockázati csoport esetében az előrejelzések szerint az átlagos várható élettartam egy év, néha még ennél is kevesebb.

A betegséget okozó kóros folyamatok nem alkalmazhatók az ellenőrzési módszerekre és módszerekre, nem fordíthatók vissza. A legtöbb modern kezelés Az elsődleges myelofibrosis a csontvelői őssejt-struktúrák allogén transzplantációját foglalja magában. Ma ez a módszer az egyetlen, amely lehetővé teszi, hogy hosszabb élettartammal számoljon. A betegség átlagosan 1-20 évig tart, egyes betegeknél még tovább is fejlődik. A beállítás pillanatától kezdve pontos diagnózis egy beteg átlagos élettartama négy év.

Terápiás intézkedések: mi segít?

A kezelést az elsődleges myelofibrosis stádiuma alapján választják ki. A terápiás tanfolyam fő célja a tünetek enyhítése és a szövődmények súlyosságának minimalizálása. A palliatív ellátás magában foglalja az androgéneket, a kemoterápiás programot, a lépembolizációt, ionizáló sugárzás. Ha a keringési rendszerben a hemoglobin bizonyos mutatóinál az eritropoetin tartalma a norma alatt van, akkor mesterségesen beadható, ezáltal korrigálva a hemoglobin koncentrációját. A klinikai gyakorlatban a csontvelősejtek sikeres allogén transzplantációját jegyezték fel szervabláció nélkül. Általában 65 éven aluliak számára javasolt az ilyen esemény, de előfordult már, hogy idősebb betegeknél alkalmazták a módszert, miközben a transzplantáció eredménye kielégítő volt.

Feltehetően a JAK-kaszkádot gátló gyógyszerek használhatók. A tudósok úgy vélik, hogy az ilyen alapok segítenek a lépmegnagyobbodás és a perifériás vér patológiás átalakulásának szabályozásában sejtszint. Jelenleg ez a gyógyszercsoport még fejlesztés alatt áll.

A kezelés árnyalatai és jellemzői

A fő kezelési folyamat a betegség tüneteinek ellenőrzéséhez kapcsolódik. Különösen a vérszegénység korrekciója lehetséges, mivel eritrocita transzfúzió, és a folsav hiánya kiegyenlítődik speciális táplálkozás. Primer myelofibrosisban az esszenciális komponenseket tartalmazó étrend-kiegészítők javallottak.

A hidroxi-karbamid alkalmazása segít megelőzni a lép növekedését. Ez az anyag lehetővé teszi a leukociták koncentrációjának szabályozását, gyengülését általános tünetek betegségek. Egyes esetekben a betegnél lépeltávolítást mutatnak be, ha a lép túl nagyra nőtt. Néha a splenectomia a legjobb megoldás, ha tüneti pancytopeniát állapítanak meg. Ez az állapot másodlagos lehet a hypersplenismus miatt.

Fiatal betegek esetében fontolja meg a csontvelő-transzplantáció lehetőségét és indokoltságát.

Az állapotról

Primer myelofibrosis esetén csak akkor lehet rokkantsággal számolni, ha a diagnózist pontosan felállítják, a kóros állapot rosszindulatúságát igazolják. Ebben az esetben a fogyatékos személy státuszának hozzárendelése a szerint történik Általános szabályok, valamint minden szenvedő ember rák. A kezdeti szakaszban, bár nem egyértelmű a betegség meghatározása, nem szabad fogyatékosságot igényelnie.

Az elsődleges myelofibrosis a halálos kimenetelűek osztályába tartozik veszélyes betegségek, halálos kimenetelű kimenetelű, miután elég rövid időszak az állapot tisztázásától kezdve, ezért az állam bizonyos anyagi támogatást nyújt a betegeknek. A fogyatékkal élő személy státuszának megszerzése csak az e kérdésben illetékes szakbizottság határozatával lehetséges. A tisztviselők figyelembevételéhez biztosítania kell teljes lista dokumentáció, minden igazolás és a diagnózis megerősítése a klinikától.

A betegség jellemzői

Jelenleg a mielofibrózist orvosok, vezető világintézmények tudósai kutatják. Bár biztosan ismert, hogy a betegséget a vérképző csontvelőrendszer mutáns klónjának növekedése magyarázza, a beteg ember szervezetében végbemenő folyamatok sorrendjét nem sikerült véglegesen megállapítani. Az egyik feltételezés az, hogy a fibrózis a sejtszerkezetek rendellenes reprodukciójára adott csontvelői válasz. Egy másik nézet szerint a fibrózis a kóros folyamatok összetevője. A tudósoknak még tisztázniuk kell ennek a jelenségnek az összes árnyalatát. A lép metapláziáját és bizonyos esetekben a májban és más szervekben végbemenő hasonló folyamatokat kompenzációs hatásnak tekintik. Ugyanakkor nem bizonyított, hogy ez így történik, a sejtburjánzás következtében fennáll a metaplázia kialakulásának lehetősége.

Általában a betegség kockázati csoportja az 50-70 éves korosztály. Az előfordulás gyakorisága és neme ne korreláljanak.

Apróságok vagy fontosak?

A myelofibrosis nagyon lassan fejlődik ki, és a betegség kezdete mindig látens. A betegek gyengeség és légzési problémák, alvásvágy miatt jönnek a rendelőbe. Ezek a tünetek a kérdéses kóros állapot által kiváltott vérszegénységhez kapcsolódnak. Talán a betegség kissé eltérő lefolyása, és először a lépnövekedés miatti rendellenességek nyilvánulnak meg. A páciens a puffadás miatt aggódik, étkezés után jönnek kényelmetlenség gyakran gyomorégésben szenved. A splenomegalia bokaduzzanatot okozhat. Általában ez a tulajdonság a myelofibrosis szinte minden esetére jellemző, de a szerv növekedése jelentősen változik: egyes esetekben jelentéktelen, másokban a lép valóban gigantikussá válik. Szervi infarktus esetén éles, akut fájdalom jelentkezik a bordák alatt a test jobb felében, specifikus súrlódási zaj.

Sok betegnél a mielofibrózist hepatomegalia kíséri. Vannak esetek, amikor a diagnózis felállításra került, az okot stabilan azonosítva magas vérnyomás. A portális hipertóniát a celluláris extramedulláris infiltrátumban kialakuló trombus, valamint a portális traktus fokozott vérrel való feltöltődése válthatja ki. A magas vérnyomás ezen formájával a beteg hajlamos vérzésre, ascitesre. Nagy valószínűséggel észlelik a nyelőcső vénák varikózisát.

jegyzet

Vannak esetek, amikor mielofibrózist diagnosztizáltak olyan embereknél, akik a köszvény tünetei miatt fordultak orvoshoz. A betegséget viszketés kísérheti, amelyet a hőhatás súlyosbít. borjú izomszövetek görcsökre hajlamos, a csontok fájdalommal reagálnak. A diagnózis összetettsége, hogy az ilyen jelenségek könnyen magyarázhatók a beteg előrehaladott életkorával, és ez lassítja a mielofibrózis időben történő felismerését.

A vérlemezkék működési zavarai lehetségesek. Ez belső vérzést okozhat bőr, a gyomorban ill béltraktus. Körülbelül minden harmadik betegnél alakul ki osteosclerosis góc. Gyakrabban a kóros folyamatok kiterjednek az axiális csontvázra, a comb csontjainak epifízisére, a vállára. A koponya és más csontvázelemek valamivel ritkábban szenvednek.

Lehet menteni?

A vizsgált patológia továbbra is rejtélyes az orvosok számára. Megállapítást nyert, hogy toluollal, benzollal való érintkezés esetén a beteg állapotának romlása lehetséges. Az is bizonyosan bebizonyosodott, hogy ezek az anyagok nem tudják elindítani a betegséget. Ez jelentősen megnehezíti a megelőzés lehetőségeit – nem megbízható és hatékony intézkedéseket a betegség megelőzésére, mivel nem lehetett megállapítani a pontos okokat. Számos elmélet, feltételezés bizonyítást igényel.

A betegség fázisai

A kóros állapot három szakaszát szokás megkülönböztetni: proliferatív, szklerotikus, blastos krízis. Az első lépés a leukociták aktív felszabadulásához kapcsolódik a keringési rendszerbe. A szklerózis során a hematopoietikus működés gátolt, pancytopenia jelenik meg. Az utolsó szakasz a válság.

Az első lépés ritkán tüneti. Ha a betegség nagyon lassan és hosszan fejlődik, jellemző tünetek daganatos folyamatok. A beteg legyengül, időnként láztól szenved, subfebrilis hőmérséklet. Csökken a súly, éjszaka zavar az erős izzadás.

A betegség kialakulásának szklerotikus szakasza a patológia előrehaladásával és a vérszegénységhez kapcsolódó kifejezettebb tünetekkel jár. A beteg gyengébb lesz, a bal oldalon a bordák alatt, a fájdalom időszakosan megzavarja, gyakran általános kellemetlen érzés jelentkezik. A lép méretének növekedése nehézséget okoz a bal oldali bordák alatt.

A robbanásválság lépés sápadt, sárgás bőrként nyilvánul meg. A tapintás lehetővé teszi a lép jelentős növekedésének meghatározását egy későbbi szakaszban - a májban. Számos betegnél hipersplenismus alakul ki a lép struktúráiban bekövetkezett vörösvértesthalál miatt.

Általános tünetek

A következő események valószínűleg nem segítenek a myelofibrosis gyanújában, mivel meglehetősen gyakoriak és jellemzőek széles választék betegségek, de egy ilyen diagnózissal nagy valószínűséggel pontosan megmagyarázzák őket. Az elsődleges myelofibrosis a nyálkahártyák sárgulásához vezet. Fokozatosan ez a jelenség egyre hangsúlyosabbá válik. A vérvizsgálat kimutatja megnövekedett arány szabad bilirubin. Vizuálisan észreveheti a vizelet változásait: a folyadék árnyéka fokozatosan sötétedik. Ezenkívül a myelofibrosis előrehaladása mindig a vérszegénység súlyosbodásával jár.

Ezek a jelenségek a korábban leírt tünetek hiányában is részletes laboratóriumi vizsgálatot okozhatnak. Ha az orvos myelofibrosisra gyanakszik, a beteget vérvizsgálatra küldik.

Általános elemzést végeznek és csontvelő-punkciót végeznek, amit általában nem kapnak meg. Trepanobiopsziát írnak elő, megvizsgálják a genetikai jellemzőket. A mielofibrózissal általában a kromoszómák rendellenességeit észlelik. A vérlemezke-aggregáció értékelésére koagulogramot mutatnak be. Vérplazmát vesznek biokémiához.

A primer myelofibrosis (krónikus idiopátiás myelofibrosis, subleukémiás myelosis) daganatos eredetű vérbetegség, amelyet a perifériás vér markáns, leukoeritroblaszt mintázata, csontvelőfibrózis jellemez. változó mértékben súlyossága és az extramedulláris hematopoiesis gócainak jelenléte. Ez relatív ritka patológia hemoblasztózissal kapcsolatos. A betegség kialakulására hajlamosabbak a férfiak idősebb korcsoportjába tartozók. Nőknél az elsődleges myelofibrosis kevésbé gyakori.

Miért

Ezzel a betegséggel fibrózisos területek alakulnak ki a csontvelőben.

A betegség a sejtek mutáns klónjának ellenőrizetlen szaporodásának eredményeként alakul ki, amely egy pluripotens őssejtből származik, amely képes vörösvértestek, granulociták és vérlemezkék felé differenciálódni. Ebben az esetben általában a megakariocitopoiesis dominál a fibroblasztok növekedését és a kollagénrostok szintézisét serkentő faktorok fokozott termelésével. Ez kiváltja a rostos szövet képződését a csontvelőben. Eleinte fokális, később diffúz lesz. A betegség előrehaladtával a csontvelő sejtjei csökkennek, és új kapillárisok képződnek.

Kapcsolatban megnövekedett szint a makrofág és a granulocita-makrofág telep-stimuláló faktorok vérében a mieloid proliferáció előrehalad, és a vérképzés a csontvelőn túlnyúlik.

Tünetek

Az elsődleges myelofibrosis észrevétlenül kezdődik a páciens számára. hosszú idő nem okozhat semmilyen tünetet.

A betegség klinikai megnyilvánulásai a következőkhöz kapcsolódhatnak:

• a lép megnagyobbodásával;
• fokozott sejtkatabolizmus;
• a csontvelő funkcionális elégtelensége.

Ennek a patológiának a vezető és első tünete gyakran a splenomegalia. Az ilyen személyek orvoshoz fordulnak, és észreveszik a has méretének indokolatlan növekedését. Panaszkodhatnak még:

• a bal hypochondrium nehézségére;
• nyomásérzés a belekben vagy a gyomorban;
• időszakos, kapszula gyulladása miatt.

A lép hatalmas méreteket ölthet, nemcsak a bal, hanem a jobb oldali hasrészt is elfoglalja és szorítja belső szervek. Megnövekedett sűrűséggel és gumóssággal rendelkezik.

Egyes betegeknél a máj megnagyobbodik, és szindróma alakul ki ascitesszel és ödémával.

A fokozott sejtkatabolizmus megnyilvánulásai a következők:

• szintemelkedés húgysav a vérben (krónikus klinikát adhat);
• a testhőmérséklet emelkedése.

A vérlemezkék szintjének csökkenésével érrendszeri szövődmények alakulhatnak ki:

• artériák vagy vénák trombózisa;
• vérzések a szervekben és szövetekben;
• DIC szindróma.

Tovább késői szakaszok betegségek kerülhetnek előtérbe, ami megnyilvánul:

• gyengeség;
• a munkaképesség csökkenése;
• a körmök törékenysége és hajhullás;
• és a szívverés érzése a fizikai aktivitás satöbbi.

Fejlődésének több oka is van:

• a csontvelő hematopoietikus funkciójának elégtelensége;
• vas- és folsavhiány;
• vér lerakódása a megnagyobbodott lépben;
• autoimmun hemolízis.

A betegséget gyakran rejtett keringési elégtelenség kíséri a hypervolemia miatt.

Meg kell jegyezni, hogy az elsődleges myelofibrosisban szenvedő betegek hajlamosak a fertőző betegségekés allergiás reakciók.

A betegség lefolyása eltérő lehet. Gyakrabban lassan progresszív jóindulatú. Sok beteg betegsége 10 évig vagy tovább tart. De ennek ellenére lehetséges akut fejlődés gyorsan fejlődő lépmegváltozással, lázzal, korai vérszegénységgel és különféle szövődményekkel járó betegségek.

Diagnosztika

Klasszikus esetekben, a lépből fellépő, jellegzetes vérkép és a csontvelő fibrózisa esetén a diagnózis nem okoz különösebb nehézséget. Azonban a korai szakaszban, amikor kóros folyamat most kezdődik és csekély tünetek, tedd helyes diagnózis Nem könnyű. Ez figyelembe veszi:

• beteg panaszai;
• kórtörténete;
• objektív adatok (az orvos által a vizsgálat és vizsgálat során szerzett);
• laboratóriumi és műszeres vizsgálatok eredményei.

A laboratóriumi vizsgálatok között különleges helyet foglal el, amelyben:

• különböző súlyosságú vérszegénység;
• csepp alakú eritrociták;
• megakariociták fragmentumai és vérlemezkék megaformái;
• a leukociták számának változása (leukopenia vagy leukocitózis);
• a vérlemezkék szintjének változása, mind felfelé 800×10⁹/l-re és afelettire, mind pedig 100×10⁹/l-re és az alá történő csökkentésére.

A csontvelő-vizsgálat segít megerősíteni a diagnózist. Ezenkívül a csípőcsont trepanobiopsziája a leginformatívabb. Jellemző tulajdonságok Az elsődleges mielofibrózis a következők:

• a hematopoiesis három hajtásának hiperpláziája (granulocita, eritrocita, megakariocita);
• fokozott megakariocitopoiesis;
• fibrózis és osteosclerosis gócok a csontvelőben.

Az elsődleges myelofibrosisban szenvedő betegek gyakran immunológiai rendellenességekkel rendelkeznek:

• antinukleáris antitestek jelennek meg;
• a rheumatoid faktor magas titere;
• a keringő immunkomplexek tartalmának növekedése a vérben.

A műszeres vizsgálatok lehetővé teszik a lép és a máj (ha szükséges, más szervek) vizualizálását a szerkezeti változások azonosításához.

A diagnózis fontos szakasza az egyéb betegségek kizárása, amelyek a csontvelő másodlagos fibrózisával járnak:

• krónikus mieloid leukémia;
• alapvető;
• mielodiszplasztikus szindrómák;
• metasztázis a daganatok csontvelőjébe különféle lokalizációk satöbbi.

Kezelés

Súlyos vérszegénység esetén a myelofibrosisban szenvedő betegek vörösvérsejt-transzfúziót írnak elő.

Az elsődleges myelofibrosisban szenvedő betegek kezelésében ritkán alkalmazzák a standard kemoterápiás programokat. Tovább kezdeti szakaszaiban nyilvánvaló progresszió hiányában az ilyen betegek egy ideig megfigyelhetők specifikus terápia nélkül.

A citosztatikumok használatának indikációi a következők:

• a lép méretének gyors növekedése;
• fokozza a trombocitózist és a leukocitózist.

A patológia kezelésére a következő gyógyszereket alkalmazzák:

• hidroxi-karbamidok;
• α-interferonok.

Thrombocytopeniával és splenomegaliával járó hemolitikus anémia esetén kortikoszteroidokat alkalmaznak. Az androgének hatékonyak alacsony retikulocitaszámú anémiában.

Súlyos anémiás szindróma esetén a hemoglobin- és eritrocita-paraméterek normalizálása érdekében vörösvértesttömeg-transzfúziót és rekombináns eritropoetin-terápiát végeznek.

A splenectomia az elsődleges mielofibrózis egyik kezelési módja lehet. Tekintettel a műtét utáni szövődmények lehetőségére, csak szigorú jelzések szerint hajtják végre:

• visszatérő lépinfarktusok;
• kifejezett, kérlelhetetlen konzervatív módszerek kezelés;
• mély trombocitémia hemorrhagiás szindrómával;
• extrahepatikus portálblokk.

A beavatkozás tervezésének szakaszában a vérzéscsillapítási zavarokat korrigálják, és megelőzik a trombózist.

Primer myelofibrosisban szenvedő betegeknél az allogén csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció a választott kezelés. A legtöbb esetben a betegség teljes regressziójához vezet.

Melyik orvoshoz kell fordulni

A betegség gyanúja általában az eredmények alapján merül fel a terapeutában általános elemzés vér. A jövőben a pácienst oncohematológushoz utalják kezelésre.

• Mi az a myelofibrosis
• Mi okozza a mielofibrózist
• A myelofibrosis tünetei
• A myelofibrosis diagnózisa
• Myelofibrosis kezelése
• A myelofibrosis megelőzése
• Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha myelofibrosisban szenved

Mi az a myelofibrosis

Myelofibrosis (myelofibrosis) - mieloproliferatív betegség, amelyet változó súlyosságú vérszegénység jellemez - a közepestől a súlyosig, nagyon változatos perifériás vérváltozások, csontvelő fibrózis valamint a lép, a máj és más szervek mieloid metapláziája. A betegség egy vérképző őssejtből származó mutáns klón proliferációja eredménye, amely képes vörösvértestek, granulociták és vérlemezkék felé differenciálódni. Gyakran előfordul az oszteoblasztok proliferációja és új csontszövet képződése is. Nem ismert, hogy a csontvelő-fibrózis válasz-e a rendellenességekre proliferatív aktivitás a hematopoietikus rendszer sejtjei vagy az ilyen kóros proliferatív reakciók egyik összetevője. A lép, a máj és más szervek mieloid metapláziáját általában kompenzációs folyamatnak tekintik; lehetséges azonban, hogy az őssejtszaporodás eredménye.

Mi okozza a mielofibrózist

Patogenezis (mi történik?) a myelofibrosis során

A myelofibrosis tünetei

Előfordulhat mielofibrózis miatt igazi policitémia vagy trombocitémia, de általában elsődleges folyamatként alakul ki. Még egyszer hangsúlyozni kell, hogy középkorúak és idősek betegségéről van szó: a maximális előfordulási gyakoriság korcsoport 50-70 éves. Mindkét nemhez tartozó személyek egyformán gyakran betegek.

A betegség lassan halad előre, és a látens megjelenés miatt sokszor egészen más okból kivizsgálva állítják fel a diagnózist. Gyakran vannak vérszegénység tünetei: álmosság, gyengeség és légszomj terheléskor. Néha a betegség első megnyilvánulása a lép megnagyobbodása által okozott tünetek, nevezetesen puffadás, étkezés utáni kellemetlen érzés, gyomorégés, sőt a boka duzzanata. Splenomegalia - majdnem állandó jellemzője, a lép egyes esetekben kissé megnagyobbodott, másokban pedig eléri a hatalmas méretet, valójában elfoglalja az egész hasi üreg. lépinfarktus kíséri akut fájdalom a bal hypochondriumban és a peritoneális súrlódási zaj. Gyakran észlelhető hepatomegalia. A portális hipertónia trombózis következménye lépvéna, a proliferáló sejtek extramedulláris infiltrátumainak kialakulása a portális traktus mentén vagy annak fokozott vérellátása. Portális hipertóniában szenvedő betegek vérzést, nyelőcsővarixot és asciteszt tapasztalhatnak.

Gyakran vannak köszvény jelei. A betegek viszketést is szenvednek, ami melegben különösen fájdalmassá válik. Görcsök vannak a vádli izmokban, fájdalmak a csontokban, és mindezek a tünetek nagyon könnyen a beteg életkorának tudhatók be.

Alkalmanként a vérlemezkék működési zavarai okozzák az intradermális vérzéseket és gyomor-bélrendszeri vérzés. A myelofibrosisban szenvedő betegek körülbelül 1/3-a fokális osteosclerosisban szenved, amely általában az axiális csontváz csontjait és a humerus proximális epifíziseit érinti. combcsontok. Esetenként a csontváz más részei, például a koponya is érintett.

Tanfolyam és előrejelzés

Sok beteg állapota évekig stabil marad normál szinten hemoglobin és minimális splenomegalia. Egyes betegeknél a betegség kevésbé jóindulatú, az egészségi állapot fokozatos romlása, a vérszegénység és a splenomegalia előrehaladása jellemez. A diagnózistól számított átlagos élettartam 3 év, de sok beteg tovább él. A rossz prognosztikai tünetek közé tartozik a súlyos vérszegénység, amely nem korrigálható vérátömlesztéssel, súlyos leukopenia, spontán vérzés és gyors veszteség testsúly. Mindezek a tünetek folsavhiányból származhatnak. A halál oka leggyakrabban progresszív vérszegénység, a betegek körülbelül 20%-a hal meg akut myeloid leukémiában.

A myelofibrosis diagnózisa

A jelentkezés időpontjáig egészségügyi ellátás anémia az összes beteg 2/3-ában fordul elő. A betegség korai szakaszában enyhe vagy közepesen súlyos, előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Polychromasia, anizocytosis, poikilocytosis figyelhető meg, sejtek jelennek meg csepp alakú. A perifériás vérben gyakran találhatók magos eritrociták és éretlen granulociták. A folsavhiány gyakran annak köszönhető elégtelen bevitel táplálékkal és a vérsejtek fokozott forgalmával. Vérvesztés esetén vashiány lép fel. A leukociták száma gyakran megnövekedett, főként érett leukociták képviselik őket, általában éretlen formákat is találunk.

A vérlemezkék száma a betegség stádiumától függően csökkenthető vagy növelhető. A korai fázisokban számuk elérheti az 1000·10 9 /l-t. A vérlemezkék morfológiája megváltozik, a keringő megakariociták óriás formái és töredékei találhatók a perifériás vérkenetben. A betegség előrehaladtával és a lép megnagyobbodásával a vérlemezkék száma csökken.

A csontvelő-punkciók általában sikertelenek („száraz punkció”), azonban a myelofibrosisban előforduló elváltozások fokális jellege miatt néha lehetséges a hyperplasiás területek szúrása. Mert pontos diagnózis a csípőcsont trepanobiopsziáját kell elvégezni. A hematopoietikus sejtek aktivitása és a csontvelő fibrózis mértéke változó. Az ezüstözési módszer segítségével a retikulin rostok számának növekedése kimutatható még a hiperplasztikus töredékekben is.

A húgysav szintje a vérben myelofibrosisban általában magas.

Myelofibrosis kezelése

Nincs speciális kezelés. Betegek közepesen súlyos súlyos tünetek csak időszakos ellenőrzésre van szükség. A terápia megkezdésének fő oka a vérszegénység. A gyakran előforduló folsavhiány jól reagál a folsavkezelésre. A myelofibrosis azon kevés betegségek egyike, amelyekben hosszú távú profilaktikus fogadás folsav 5 mg / nap dózisban. Gondoskodni kell arról, hogy a betegnek ne legyen károsodott a B 12-vitamin felszívódása. Sok betegnek írnak fel androgéneket, de ez utóbbiak nem mindig hatásosak, ha az állapot javul, akkor csak néhány hét múlva.

Ha a vérszegénység olyan súlyos, hogy az okozza szív- és érrendszeri rendellenességek, akkor vérátömlesztésre van szükség, próbálva a hemoglobint 90-100 g / l szinten tartani. Mielőtt azonban ismételt transzfúziós programba kezdene, alaposan meg kell fontolni általános állapot beteg. A vérátömlesztést követően a hemoglobinszint emelkedése gyakran a vártnál kisebb mértékű, végül emelkedése időben kisebb és rövidebb lesz, a javulás pedig mindössze 1-2 hétig tart. Ennek oka lehet a transzfundált vörösvértestek elpusztulása a lépben.

A vér lerakódása a lépben az fontos ok vérszegénység kialakulása, a lerakódás mértékét 51 Kr. Nagyon hatékony eszköz a lép méretének csökkentése a myelosan - egy rövid kezelés ezzel a gyógyszerrel a beteg állapotának hosszú távú javulásához vezet.

A lép méretének csökkentésére annak besugárzását is alkalmazzák, melynek eredménye nem egyértelmű. Idős betegeknél nem javasolt lépeltávolítás a magas mortalitás és számos szövődmény, valamint a vérlemezkeszám esetleges reaktív növekedése miatt. Az intraarteriális katéteren keresztül történő embolizáció biztonságosabb.