Miért tagadják meg a gyermekektől a kezeléshez és az élethez való jogot? Hasonló tünetekkel járó betegségek

Catad_tema Cisztás fibrózis és egyéb fermentopátiák - cikkek

II típusú mucopolysaccharidosis gyermekeknél

ICD 10: E76.1

Jóváhagyás éve (felülvizsgálat gyakorisága): 2016 (3 évente felülvizsgálat)

ID: KR392

Professzionális egyesületek:

• Orosz Gyermekorvosok Szövetsége

Jóváhagyott

Orosz Gyermekorvosok Szövetsége

Egyetért

Egészségügyi Minisztérium Tudományos Tanácsa Orosz Föderáció __ __________201_

Az iduronát-2-szulfatáz aktivitását fibroblasztok, izolált leukociták tenyészetében, vagy szűrőpapíron szárított vérfoltokban és/vagy molekuláris genetikai vizsgálattal (IDS gén mutációinak kimutatása, iduronát-2-szulfatázt kódol a diagnóziskor

Elvégzett biokémiai vérvizsgálat (ALT, AST, össz- és direkt bilirubin, koleszterin, trigliceridek, LDH, CPK, kalcium, foszfor, alkalikus foszfatáz), ha az előző 6 hónapban nem végezték el

Vizelet GAG-t végeztek, ha nem az előző 6 hónapban

Echo-KG elvégzése, ha az előző 6 hónapban nem

A máj és a lép méretét ultrahanggal határoztuk meg, ha az elmúlt 6 hónapban nem végezték el

Vese ultrahangvizsgálatot végeztek, ha az elmúlt 12 hónapban nem végezték el

Elvégzett EEG, ha nem az elmúlt 6 hónapban

Elvégzett EKG, ha az elmúlt 6 hónapban nem végezték el

Mellkasröntgen készült, ha az elmúlt 12 hónapban nem készült

MRI végzett nyaki gerinc, ha az elmúlt 24 hónapban nem végezték el

Agyi CT vagy MRI elvégzése, ha az elmúlt 24 hónapban nem történt meg

Az idegvezetési sebességek elvégzése, ha nem az elmúlt 12 hónapban

Elvégezte a légzésfunkció meghatározását, ha nem az elmúlt 12 hónapban

poliszomnográfia elvégzése, ha az elmúlt 12 hónapban nem történt meg,

Csontváz röntgenfelvétel, ha az elmúlt 12 hónapban nem készült

Audiometria elvégzése, ha az elmúlt 12 hónapban nem történt meg

A kardiológus konzultációt végzett a szív- és érrendszer patológiája jelenlétében

Fül-orr-gégész konzultációt végzett a fül-orr-gégészeti szervek / felső patológia jelenlétében légutak

Egy neurológus konzultációt végzett a központi idegrendszerből származó patológia jelenlétében

Ortopéd orvos konzultációt végzett a mozgásszervi rendszer patológiáinak jelenlétében

Sebészeti beavatkozást igénylő patológia jelenlétében sebész konzultációt végzett

Látáspatológia jelenlétében szemész szakorvos konzultált

Légzőrendszeri patológia jelenlétében pulmonológus konzultációt végzett

5 perces járástesztet hajtott végre, ha az elmúlt 6 hónapban nem.

ERT idurszulfázzal (ATC kód A16AB09) adták a gyermekeknek megállapított diagnózis MPS II típusú 0,5 mg/kg hetente.

Bibliográfia

Scarpa M, Alm?ssy Z, Beck M, Bodamer O, Bruce IA, De Meirleir L, Guffon N, Guill?n-Navarro E, Hensman P, Jones S, Kamin W, Kampmann C, Lampe C, Lavery CA, Teles EL, Link B, Lund AM, Malm G, Pitz S, Rothera M, Stewart C, Tylki-Szyma?ska A, van der Ploeg A, Walker R, Zeman J, Wraith JE; Hunter-szindróma Európai Szakértői Tanács. típusú mukopoliszacharidózis: európai ajánlások egy ritka betegség diagnosztizálására és multidiszciplináris kezelésére. Orphanet J Ritka Dis. 2011; november 7; 6:72.

Martin R., Beck M., Eng C., Giugliani R., Harmatz P., Mufioz V. et al. A mukopoliszacharidózis II (Hunter-szindróma) felismerése és diagnosztizálása. Gyermekgyógyászat. 2008; 121:377–86.

Thappa, D. M., Singh, A., Jaisankar, T. J., Rao, R. és Ratnakar, C. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter's Syndrome. Pediatric Dermatology.1998;15 (5): 370–373.

Simmons M.A., Bruce I.A., Penney S., Wraith E., Rothera M.P. A mukopoliszacharidózisok fül-orr-gégészeti megnyilvánulásai. Int. J. Pediatr. Otorhinolaringol. 2005; 69:589–595.

Biswas J., Nandi K., Sridharan S., Ranjan P. A tárolási betegségek szemészeti manifesztációja. Curr. Opin. Ophthalmol. 2008; 19:507–11.

melléklet A1. A munkacsoport összetétele

Baranov A.A. Az Orosz Tudományos Akadémia akadémikusa, professzor, az orvostudományok doktora, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetsége Végrehajtó Bizottságának elnöke. Kitüntetések: Munka Vörös Zászló Érdemrend, Becsületrend, Hazáért Érdemrend 4. osztály, Hazáért Érdemrend III.

Namazova-Baranova L.S. Az Orosz Tudományos Akadémia akadémikusa, professzor, az orvostudományok doktora, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetsége Végrehajtó Bizottságának elnökhelyettese.

Kutsev S.I., levelező tag RAS, MD

Kuzenkova L.M., professzor, orvos, az Orosz Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Gevorkyan A.K.,

Vashakmadze N.D., Az orvostudományok kandidátusa, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Savostyanov K.V.,

Pushkov A. A., PhD, az Orosz Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Zakharova E.Yu., MD

Vishneva E.A., Az orvostudományok kandidátusa, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Gyermekkardiológusok;

pulmonológusok;

gyermekorvosok;

Háziorvosok (háziorvosok);

Orvosok – genetikusok;

Endoszkóposok;

Orvosok - radiológusok;

Funkcionális diagnosztikával foglalkozó orvosok;

Gyermekfogorvosok;

Gyermeksebészek;

Orvosok gyermekaneszteziológusok-újraélesztők;

Gyermekneurológusok;

Orvostanhallgatók;

Rezidens és gyakornoki hallgatók.

A klinikai irányelvek az 1992-2013 közötti szakirodalom szisztematikus áttekintésén alapulnak. Medline (Pubmed verzió 1992-2013), Embase (Dialog verzió) és Cochrane Library adatbázisok bevett protokollokat használva (Mucopolysaccharidosis II. típus: Európai ajánlások egy ritka betegség diagnosztizálására és multidiszciplináris kezelésére. Scarpa M, Alm?ssy Z, Beck M Irányelvek a II. típusú mukopoliszacharidózis (MPS II) kezeléséhez az életmentő gyógyszerek programon keresztül, McGill J, Goldblatt J et al.).

A mukopoliszacharidózisok ritka örökletes betegségek, amelyek kizárják a nagy kohorszos és randomizált, kontrollált vizsgálatok elvégzésének lehetőségét, és csak az elmúlt két évtizedben megjelent szakértői esettanulmányokat használják fel a diagnosztikai és terápiás protokollok létrehozására.

melléklet A3. Kapcsolódó dokumentumok

Renderelési megbízások egészségügyi ellátás:

Az Egészségügyi Minisztérium végzése és társadalmi fejlődés Az Orosz Föderáció 2012. április 16-i N 366n „A gyermekgyógyászati ​​​​ellátásra vonatkozó eljárás jóváhagyásáról”)

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának 2012. november 15-i, N 917n számú rendelete "A veleszületett és (vagy) örökletes betegségben szenvedő betegek orvosi ellátására vonatkozó eljárás jóváhagyásáról".

Az orvosi ellátás szabványai:

Oroszország Egészségügyi Minisztériumának 2012. november 9-i, N 791n számú rendelete "A II. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermekek szakorvosi ellátására vonatkozó szabvány jóváhagyásáról"

Az Orosz Egészségügyi Minisztérium 2012.11.09-i rendelete N 790n "A III., IV. és VII. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermekek szakorvosi ellátására vonatkozó szabvány jóváhagyásáról."

Oroszország Egészségügyi Minisztériumának 2012. november 9-i N 834n rendelete "A VI. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermekek szakorvosi ellátására vonatkozó szabvány jóváhagyásáról"

B. függelék. Tájékoztatás a betegek számára

A szülők és rokonok reakciói a mukopoliszacharidózis diagnózisára eltérőek.

Ez eleinte megkönnyebbülést jelenthet, főleg, ha a szülők úgy érzik, hogy gyermekük nincs jól, és orvosról orvosra rohannak, próbálják kideríteni, mi a baj. Egyértelmű, hogy senki nem akar Mucopolysaccharidosis diagnózist, de a szülők már az első pillanatban megnyugodhatnak egy kicsit - elvégre gyermeküket diagnosztizálták, és ha igen, akkor egyértelmű, hogy milyen irányban lesz szükség a kezelésre. menj tovább. Azonban nagyon hamar rájön, hogy nem minden olyan egyszerű. Hogy nincs olyan kezelés, ami azonnal meggyógyítaná a gyereket. A legtöbb szülő a pusztulás elsöprő érzését éli át, majd átmegy a szomorúság minden szakaszán.

Ezen a nehéz időszakon átvészelve nagyon fontos a remény. Nagyon fontos a hasonló problémákkal küzdő családokkal való kommunikáció, a betegséggel és kísérő vonatkozásaival kapcsolatos információk tanulmányozása. Ne feledje, hogy az orvostudomány nem áll meg, újakat fejlesztenek ki és meglévő módszereket kezelések, amelyek javítják az életminőséget. Ne feledje, hogy nem vagy egyedül.

A mukopoliszacharidózis jelei betegenként nagyon eltérőek. A betegek szív-, tüdő-, emésztőrendszer, mozgásszervi és agyi elváltozások, sok mucopolysaccharidosisban szenvedő ember több fájdalmat tapasztal, mint az átlagember.

BAN BEN kisgyermekkori A súlyos mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermekek hiperaktívak, erősek, általában vidámak, de nagyon könnyen elfáradhatnak. Figyelemkoncentrációjuk alulbecsült, értelmi koruk a kor alatt van fizikai fejlődés. Egy ilyen gyerek például bezárhatja a fürdőszoba ajtaját, de képtelen rájönni, hogyan szálljon ki, még akkor sem, ha a felnőtt sokszor elmagyarázza. Imádják a durva pusztító játékokat, a hangoskodás és a játékok dobálása az ilyen gyerekeknek inkább játék. Előfordulhat, hogy nincsenek tudatában a veszélyeknek, makacsok és fegyelmezetlenek, mert gyakran egyszerűen nem értik, mit követelnek tőlük. Egyes gyermekeknél fellángolhatnak agresszív viselkedés. Vannak, akik egy ideig a WC-t használják, de a legtöbben pelenkáznak. Az ilyen gyermekek szülei számára problémás, hogy egyszerűen aludjanak. Nem szabad szégyellniük, ha tanácsot kérnek az orvostól a gyermek gátlásainak megszüntetésére és viselkedésének korrekciójára.

A mukopoliszacharidózis enyhe formájában szenvedő gyermekek viselkedésében általában nem különböznek teljesen az egészséges gyermekektől. Időnként fékezhetetlenek lehetnek a frusztrációtól fizikai korlátok megnehezíteni az életet. Minden lehetséges módon ösztönözni kell függetlenségük megnyilvánulását.

A tizenéves kor különösen nehéz lehet ezeknek a gyerekeknek. Csak segítségre, megértésre, bátorításra, jó és kedves szóra van szükségük.

D. függelék

		született	babák		Tinédzserek
Szív- és érrendszeri	kardiomiopátia
	A szeleplapok megvastagodása
	Magatartási zavar
	Nyaki myelopathia
	Hydrocephalus
	Fejlődési késés és retardáció
	görcsök
	Nyelési zavar
Emésztési
	Hepatospleno-
hallószerv	Halláskárosodás
	Ismétlődő médium
Látószerv	retina dystrophia
Csontváz izmos	Atlanto-occipitalis artikuláció instabilitása
	carpalis alagút szindróma
	Durva arcvonások
	Csípő diszplázia
	Többszörös dysostosis
	Ízületi kontraktúrák
	Makrokefália
Légzőszervi	Obstruktív alvási apnoe
	Restrikciós tüdőbetegség
	Felső légúti elzáródás
Különleges nye laboratóriumi vizsgálatok	Dermatán-szulfát a vizeletben
	heparán-szulfát a vizeletben
	Iduronát-2-szulfatáz aktivitás
	Gyakori GAG-ok a vizeletben

melléklet D2. II típusú MPS-ben szenvedő betegek monitorozása

A betegek tartózkodási helyén (ambulánsan) folyamatosan megfigyelni kell. Laboratóriumi és műszeres vizsgálatokés megvalósításuk javasolt gyakoriságát a táblázat mutatja be.

táblázat - Monitoring tevékenységek II típusú MPS-ben szenvedő gyermekek számára

Kutatás	Kezdeti értékelés	6 havonta	12 havonta
A diagnózis megerősítése
Kórtörténet
Klinikai vizsgálat
Magasság, súly, fejkörfogat
Kitartás 1
CNS értékelés
Az agy CT vagy MRI
Kognitív tesztelés (DQ/IQ) 2
Idegvezetési sebesség / EMG
Hallásvizsgálat
Audiometria
Látásértékelés
Látásélesség
Szemfenék vizsgálata
Szaruhártya vizsgálat
Légzőrendszer
Alvásvizsgálat/poliszomnográfia
A szív- és érrendszer vizsgálata
Vázizom rendszer
A csontváz röntgenfelvétele
Gyomor-bélrendszer
A szervek ultrahangja hasi üreg; lép, máj térfogata
A vesék ultrahangja
Laboratóriumi kutatás
A GAG-ok meghatározása

1 3 évesnél idősebb gyermekek számára; 6 perc alatt megtett távolság (lehetőleg ugyanannyi idő, mint a beteg korábbi tesztjeinél); lépcsők száma 3 perc alatt. Megbecsülik az SpO2 telítettségi mutatókat, a légzésszámot, a pulzusszámot edzés előtt és után.

2 A DQ vagy IQ (IQ) a korspecifikus IQ (a gyermek társaihoz viszonyított intelligenciája) és a kronológiai életkor (a gyermek tényleges életkora) összehasonlításának módja.

Az IQ-t úgy számítják ki, hogy az értelmi kort elosztják a kronológiai életkorral, és megszorozzák 100-zal, így egész számot kapnak. Az átlagos IQ bármely életkorban 100-nak számít.

D melléklet 3. Algoritmus a II. típusú MPS diagnosztizálására

Fő tünetek		Betegségre utaló biokémiai marker		Specifikus biokémiai marker, amely megerősíti a diagnózist		Molekuláris genetikai vizsgálat
Durva arcvonások, alacsony termet, ízületi merevség, szellemi retardáció, viselkedési zavarok, gyakori légzőszervi megbetegedések, hepatomegalia splenomegalia, inguinalis-scrotális és köldöksérv		Fokozott kiválasztás Dermatán-szulfát és heparán-szulfát vizelettel.		Az iduronát-2-szulfatáz aktivitásának csökkenése		Az IDS gén mutációinak kimutatása

melléklet G4. A jegyzetek magyarázata

…és - a létfontosságú és nélkülözhetetlen gyógyszerek listáján szereplő gyógyszer gyógyszerek Mert orvosi felhasználás 2016-ra (Az Orosz Föderáció kormányának 2015. december 26-i rendelete, N 2724-r)

…VC - a gyógyászati ​​felhasználású gyógyszerek jegyzékében szereplő gyógyszert, ideértve a határozattal felírt gyógyászati ​​felhasználású gyógyszert is orvosi bizottságok egészségügyi szervezetek(Az Orosz Föderáció kormányának 2015. december 26-i rendelete, N 2724-r)

…7n- a hemofíliában, cisztás fibrózisban, agyalapi mirigy törpeségében, Gaucher-kórban szenvedő betegek ellátására szánt gyógyszerek jegyzékében szereplő gyógyszer, rosszindulatú daganatok limfoid, hematopoietikus és rokon szövetek, sclerosis multiplex, személyek szervek és (vagy) szövetek átültetése után (Az Orosz Föderáció kormányának 2015. december 26-i rendelete, N 2724-r)

Leírás:

A Hunter-kór (Hunter-szindróma) a 2-es típusú mukopoliszacharidózis (MPS II) egyik formája, egy ritka recesszív, X-hez kötött betegség. genetikai betegség.

A Hunter-szindróma okai:

A Hunter-szindróma számos enzim hiánya következtében alakul ki, ami fehérje-szénhidrát komplexek és zsírok felhalmozódásához vezet a sejtekben.

Hunter szindróma tünetei:

A betegség abban nyilvánul meg fiatalon(2-4 év) az orrlyukak, az ajkak, a nyelv megvastagodása, ízületi merevség, növekedési visszamaradás. Legfeljebb két évig olyan jelek figyelhetők meg, mint a zajos légzés (felső légúti elzáródás), visszatérő nátha, inguinalis és köldöksérv.

Az időben történő diagnózis érdekében klinikai vizsgálat szükséges az iduronát-2-szulfatáz enzim (I2S, szulfo-iduronát-szulfatáz) aktivitásának meghatározásához. A leggyakrabban használt laboratóriumi szűrővizsgálat a vizelet GAG. A betegség külső jelei a durva arcvonások megjelenése (gargoilizmus), halk, durva hang jelenik meg, gyakori akut légúti fertőzések. vírusos fertőzések. Gyakori jelek betegség megvastagodott bőr, rövid nyak, ritka fogak.

Hunter-szindróma kezelése:

A betegség genetikai természete óriási nehézségeket okoz a terápia során. Jelenleg egyetlen olyan gyógyszer létezik a világon, amely valóban javítja a Hunter-szindrómás betegek állapotát. Ez az Elaprase, egy gyógyszer, amelyet a Shire Human Genetic Therapies Inc. (Cambridge, Massachusetts) fejlesztett ki. A gyógyszer egy rekombináns humán enzim, az iduronát-2-szulfatáz.

Palliatív ellátás.
Jelenleg a betegség okának befolyásolására szolgáló valódi módszerek hiánya miatt tüneti terápiát alkalmaznak.

II típusú mucopolysaccharidosis(Hunter-szindróma) az alfa-L-iduronoszulfát-szulfatáz enzim hiányával jár, ami kötőszöveti glikozaminoglikán dermatán-szulfát és heparán-szulfát halmozódik fel. A Hunter-szindróma kevésbé gyakori, mint a mukopoliszacharidózis I, amely a mukopoliszacharidózisok összes formájának körülbelül 14-15%-át teszi ki.

A Hunter-kór öröklődésének típusa recesszív, az X kromoszómához kötődik. A Hunter-kór általában csak a fiúkat érinti, de a mai napig a betegség 7 esetét írták le lányoknál.

A II-es típusú MPS 1:140 000 és 1:156 000 közötti populációs gyakorisággal fordul elő.

A Hunter-szindróma öröklődése eltér az összes többi MPS-betegségtől, mivel a felelős gén recesszív és X-hez kötött (úgynevezett nemhez kötött), mint a hemofília. A lányok lehetnek a betegség hordozói, de kivételével a legritkább esetek csak a fiúk szenvednek ilyen típusú MPS-től.

Ha egy nő MPS II hordozója, akkor 50%-os a kockázata annak, hogy a tőle született fia ebben a betegségben szenved. Ráadásul 50%-os a kockázata annak, hogy a lánya a betegség hordozója lesz. Fontos megjegyezni, hogy nem minden olyan nő hordozza a kóros gént, aki MPS II-es gyermeket szült. Ha a családban csak egy személy szenved MPS II-ben, nem lehet megállapítani, hogy az anya hordozó-e. Ha azonban a családban más gyerekek is vannak Hunter-szindrómában, akkor feltételezhető, hogy az anya a betegség hordozója. A Hunter-szindrómás beteg anyai nővérei és nagynénjei is hordozók lehetnek, és 50%-os esélyük van arra, hogy a kóros gént továbbadják fiaiknak.

A Hunter-szindróma Charles Hunter (Manitoba, Kanada) orvosprofesszorról kapta a nevét, aki először 1917-ben írt le ilyen típusú rendellenességeket két testvérnél.

Kódolás az ICD-10 - E 76.1 szerint

AZ MPS megnyilvánulásai Ién

Jellemzőek a "gargoilizmus" típusú arcvonások változásai, amelyek az első vagy a második életév végére válnak nyilvánvalóvá: makrokefália, kiálló frontális gumók, beesett orrhíd, rövid orrjáratok kifelé fordított orrlyukakkal, félig nyitottak. száj, nagy nyelv, telt ajkak. A betegek növekedési késleltetéssel, rövid nyakkal, ízületi kontraktúrákkal, sérvekkel, késői kitörés fogak, alacsony szőrnövekedés a homlokon, hosszú, vastag szempillák és szemöldökök. A kor előrehaladtával a haj durvábbá, egyenesebbé és világosabbá válik (szalmaszínű).

A súlyos Hunter-szindrómában szenvedőknek progresszív mentális retardációja van, és súlyosan progresszív testi zavarok. Az enyhe Hunter-szindrómában szenvedőknek van normál szintenértelmi fejlettség, enyhe és lassan progresszív testi károsodás, várható élettartamuk szignifikánsan meghaladja a súlyos MPS II-ben szenvedőkét.

A legtöbb Hunter-szindrómás diagnosztizált beteg normális vagy közel normális intelligenciával és jelentős fizikai rendellenességekkel rendelkezik, összhangban középfokú a betegség súlyossága.

A mai napig nem megbízható módon, amely lehetővé teszi a betegség súlyosságának előrejelzését az eredmények alapján biokémiai elemzések, mivel a Hunter-szindróma minden formája esetén a betegeknél ugyanaz az enzim hiányzik. A betegség formáját a fennálló tünetek és eltérések alapján határozzák meg. Részletes tanulmányok kimutatták, hogy a Hunter-szindróma enyhe formájában szenvedőknél az enzim még mindig jelen van a szervezetben, bár kis mennyiségben, ami megmagyarázza. könnyű forma a betegség lefolyása.

Magasság

A Hunter-szindrómás betegeknél általában alacsonyabb egészséges emberek, de a növekedés normától való eltérései a betegség súlyosságától függően változnak. A súlyos MPS II-ben szenvedő csecsemők gyakran meglehetősen nagynak születnek, és az első két évben a normálisnál gyorsabban nőnek. Növekedésük a 2. év vége felé lelassul, majd lassabban nőnek és 120-140 cm-re nőnek.A Hunter-szindróma enyhe formájában szenvedők általában normális magasságúak.

Bőr

A mukopoliszacharidózis ezen formáját göbös-papuláris bőrelváltozások jellemzik, elsősorban a lapockák, a váll és a csípő külső és oldalsó felületén. Ezek a változások a lipidek és glükózaminoglikánok lerakódásának köszönhetőek a dermiszben.

Csontrendszer

A kéz deformációja van a "karmos mancs" típusának megfelelően. Kyphosis, deformáló osteoarthritis jellemzi csípőízületek, többszörös dysostosis, a török ​​nyereg növekedése.

Csigolyák be normál állapot a nyaktól a fenékig egy vonalba igazítva. Súlyos Hunter-szindrómában szenvedő betegeknél a gerinc hibás, egy vagy két csigolya a gerinc közepén néha kisebb, mint a többi, és kissé eltolódott. A csigolyák ilyen elmozdulása a gerinc görbületének kialakulását okozhatja (kyphosis vagy púpos). Általában Hunter-szindrómában a gerinc enyhén ívelt, és nem igényel különleges kezelést.

Az ízületi merevség minden típusú mukopoliszacharidózisban gyakori, és a mozgási tartomány minden ízületben korlátozott lehet. Az évek múlásával a merevség ízületi fájdalmat okozhat, amelyet hő- és fájdalomcsillapítókkal, például ibuprofénnel lehet enyhíteni, de ezeket csak orvosi felügyelet mellett szabad szedni, mivel ezek a gyógyszerek gyomorirritációt és fekélyt okozhatnak.

Sok Hunter-szindrómás ember hajlított lábbal áll és jár a csípőmerevség és térdízületek. Ez a feszes Achilles-ínnel kombinálva időnként lábujjhegyen jár. Néha a lábak X-alakú görbülete általában nem igényel kezelést. Súlyos deformitások esetén nagy műtétre van szükség sípcsont(Hunter-szindróma esetén rendkívül ritkán van szükség ilyen műtétre). A lábak szélesek és rugalmatlanok, a lábujjak behúzva és megcsavarodva, akárcsak a kezeken.

Légzőrendszer

Jellemzőek a gyakori légúti betegségek; ismételt fülgyulladás, amely gyakran progresszív hallásvesztéshez vezet; obstruktív légúti betegség.

Jellemzően a Hunter-szindrómás emberek orrnyereg lapított. Az arc középső részének csontelváltozásai és a nyálkahártya megvastagodása következtében az orrjárat a szokásosnál szűkebb. A nasopharynxnek ez a szerkezete az anyag felhalmozódásával összefüggésben lágy szövetek az orr és a torok miatt az orrjáratok könnyen elzáródnak. Az egyik megkülönböztető tulajdonságok a Hunter-szindrómás gyermekek orrfolyás (rinorrhoea) és krónikusak fertőző betegségek fülek és melléküregek.

A mandulák és az adenoidok gyakran megnagyobbodnak, és részben elzárhatják a légutakat. A nyak általában rövid, ami hozzájárul a légzési problémákhoz. A légcső az anyag felhalmozódása miatt gyakran beszűkül, és a légcsőben lévő porcgyűrűk szerkezetének megváltozása miatt rugalmasabbá, puhábbá válik a normálnál.

A mellkas alakja nem megfelelő, a bordák és a szegycsont közötti kapcsolat nem olyan rugalmas, mint általában. Ezért a mellkas nem tud szabadon mozogni, ami viszont nem teszi lehetővé a tüdő számára, hogy nagy mennyiségű levegőt vegyen be. A rekeszizom fel van tolva amiatt, hogy belső szervek(máj és lép) megnagyobbodnak, ami szintén csökkenti a tüdő rendelkezésére álló teret. Ha folyadék kerül a tüdőbe, nagy kockázat fertőzés (tüdőgyulladás). A légutak szűkülésével és fokozott szekréció magas az asztmás rohamok kockázata. Sok beteg alatt vírusos betegség az asztma elleni szerek alkalmazása segít csökkenteni a köhögést és megkönnyíti a légzést.

Sok Hunter-szindrómás beteg légzése zajos akkor is, ha nincs fertőzés. Alvásuk nyugtalan, és gyakran horkolás kíséri. Néha egy beteg álmában légzésleállást tapasztal rövid időszakok(apnoe). A zajos légzés, amely megáll és újraindul, néha nagyon ijesztő lehet a szülők számára, de az ilyen 10-15 másodperces légzési szüneteket az orvosok normának tekintik. Fontos tudni, hogy sok MPS II-ben szenvedő beteg évekig képes így lélegezni.

A légzés leállásával a gyermek vérének oxigéntartalma csökken, ami szívproblémákat okozhat. Ha a gyermeknek jelentős fulladása vagy légszomja van, szakemberhez kell fordulni, aki speciális tesztek segítségével felmérheti a gyermek állapotát alvás közben.

Néha az alvási apnoét a mandulák és az adenoidok eltávolításával, a légutak folyamatos vagy kétszintű szellőztetésével kezelik. pozitív nyomás vagy tracheostomia végrehajtása (a légcső elülső falának átvágása, majd kanül bevezetése a lumenébe vagy állandó nyílás - tracheostomia) kialakítása. Sok szakértő úgy véli, hogy az MPS II-ben szenvedő betegeknél a tracheostomia a betegség lefolyása során korábban javasolt, mint általában. A tracheostomás betegek sokkal jobban érzik magukat, mivel alvás közben javul a légzés.

látószervek

A retina pigment degenerációja. Hunter-kórra a szaruhártya homályosodása kevésbé jellemző, ellentétben az I. és VI. típusú MPS-sel. Súlyos MPS II-ben szenvedő betegeknél gyakran észlelnek retina dystrophiát, ami a perifériás látás romlásához és a szürkületi látás romlásához vezet. Lehetséges porckorong ödéma látóideg a megnövekedett koponyaűri nyomás miatt. Ritkán glaukóma fordul elő.

központi idegrendszer

A pszichomotoros és beszédfejlődés késése 1,5-3 év között fejeződik ki. A betegség súlyos formája esetén 8 éves korig súlyos mentális retardáció alakul ki. Sok kutató a súlyos Hunter-szindrómában szenvedő emberek fejlődési lemaradását a mukopoliszacharidok agyi neuronokban történő felhalmozódásával hozza összefüggésbe. A Hunter-szindróma enyhe formájával nincs lemaradás az értelmi fejlődésben. Az agy funkciói befolyásolják a Hunter-szindróma olyan tipikus folyamatait, mint: csökkentett szint oxigén (hipoxia), alvászavar alvási apnoe miatt, magas vérnyomás folyadékok az agyban és környékén ( koponyaűri nyomás, hydrocephalus), csökkent látás és hallás. A hydrocephalus jelei gyakran lassan és észrevehetetlenül jelennek meg, és magukban foglalhatják a viselkedés megváltozását, fejfájást és látászavarokat.

Jellemző a görcsök jelenléte (különösen súlyos formában). Tüneti epilepsziaáltalában a betegség súlyos vagy mérsékelt lefolyásában alakul ki. Betegeknél enyhe és klinikai tünetek rendkívül ritka.

Carpal alagút szindróma gyakori kompressziós neuropátia 3-10 éves betegeknél. BAN BEN kezdeti szakaszban betegségek fordulnak elő az érintett kéz zsibbadása, a finom mozgások végzésének nehézsége, az ujjak érzékenységének csökkenése. Ezeket a tüneteket a gyermek ritkán veszi észre, és a szülők nem tekintik kórosnak. Később a kéz ujjbegyeiben bizsergő érzés jelentkezik, és idővel a folyamat átterjedhet az alkarra és a vállra is. A betegek ritkán számolnak be fájdalomról a funkcióvesztésig. fájdalom ritkán jelentkezik a funkcióvesztésig.

Nyelési zavarok: a csontok elváltozásai a mobilitás csökkenéséhez vezetnek mandibula, ami korlátozza a szájnyitás és a rágás képességét.

Viselkedési rendellenességek - hiperaktivitás, gátlástalanság, agresszivitás és makacsság - általában a mukopoliszacharidózis közepes és súlyos formáiban szenvedő gyermekeknél fordulnak elő. A viselkedési problémák jelentős hatással vannak mindennapi élet gyerek és az övé társadalmi alkalmazkodás. Ahogy a kognitív hiány növekszik, az autista jellemzők a hiperaktivitáshoz és az agresszivitáshoz társulnak, és a beszédkészség fokozatos elvesztése figyelhető meg.

A szív- és érrendszer

A legtöbb betegnél szívelégtelenség fordul elő. Az I-es típusú mukopoliszacharidózishoz hasonlóan a billentyű-, endomiokardiális, koszorúerek. A mitrális billentyű patológiáját gyakrabban észlelik, míg a bal atrioventricularis nyílás elégtelensége és szűkülete egyaránt előfordulhat. A billentyűbetegség azonban sokkal kevésbé kifejezett gyermekeknél és serdülőknél, és általában felnőtt betegeknél nyilvánul meg. A szívbillentyűket károsíthatják a felhalmozódott mukopoliszacharidok, ilyenkor szívzörej (a szívbe irányuló gyors, szakaszos véráramlás okozta hangok) hallható. Normális esetben a szívbillentyűk úgy működnek, hogy amikor a vér áthalad a szív egyik kamrájából a másikba, a vér rossz (fordított) irányú áramlása nem megengedett. Ha a szelep laza, nem zár megfelelően, és kis mennyiségű vér visszafelé áramolhat. Ez gyors szakaszos visszaáramlást eredményez a teljes áramlásban, ami viszont zajt generál. A legtöbb Hunter-szindrómás betegnél bizonyos mértékű vérzés, szívhibája van. Gyakran az MPS-es betegeknek problémái vannak az aorta ill mitrális billentyű, amely évek alatt lassan előrehaladhat anélkül, hogy látható lenne klinikai megnyilvánulásai. Ha a beteg állapota romlik, szükséges lehet sebészet a sérült szelepek cseréjére.

Súlyos Hunter-szindróma esetén a mukopoliszacharidok felhalmozódása károsíthatja magát a szívizmot (kardiomiopátia). A szív túlterhelt lehet azáltal is, hogy vért kell pumpálnia a megváltozott tüdőn keresztül (abnormális növekedés jobb oldal tüdőbetegség vagy jobb oldali szívelégtelenség miatti szívelégtelenség).

A szokatlan miatt konkrét problémákat amelyek mukopoliszacharidózissal járhatnak, nagyon kívánatos tanácsot kérni egy olyan kardiológustól, aki jártas az MPS-betegekkel való munkában.

Emésztőrendszer

Lehetséges hasmenés a GAG-ok felhalmozódásával összefüggésben idegsejtek emésztőrendszer. A székrekedés gyakran az életkorral alakul ki. VAL VEL korai évek hepatosplenomegalia figyelhető meg. Jellemzőek a köldök- és inguinalis herniák.

Főbb tünetek:

• Nagy fej
• A légzés átmeneti leállása alvás közben
• Kidudorodó homlok
• A has elülső falának kidudorodása
• Durva arcvonások
• Gyermek növekedési retardáció
• Túlzott szőrnövekedés
• rövid nyak
• Légzési elégtelenség
• Az ízületi mobilitás korlátozása
• Lemaradás mentális fejlődés
• lapos arc
• Hasmenés
• Csökkent látás
• Lehajt
• Ajakfeltöltés
• Széles orr

Hunter-szindróma (II-es típusú mucopolysaccharidosis, MPS II) - ritka formaörökletes betegség mukopoliszacharidózis (a kötőszövet patológiája, amely az anyagcsere megsértésével alakul ki). X-hez kötött recesszív betegség - egy hibás gén öröklése, amelyben a betegség jelei az egyik nem képviselőinél jelennek meg, és a másik nem képviselői a gén hordozóiként működnek. Jellemzője a lizoszómális enzim hiánya és a mukopoliszacharidok (glikozaminoglikánok) felhalmozódása a szövetekben.

Okoz

A Hunter-szindróma a következő mechanizmus szerint alakul ki. Sejtek emberi test Az extracelluláris mátrix (a kötőszövet alapjául szolgáló szerkezet) miatt rendezett állapotban vannak. A mátrix a ragasztó szerepét tölti be, ennek köszönhetően minden cella a helyén van.

A sejtek mechanikai támogatását a mátrix egyik összetevője - a proteoglikán (egy összetett fehérje) biztosítja. A proteoglikán folyamatosan megújul, hogy folyamatosan támogassa a sejteket. Ez az anyag felhasadásakor glikozaminoglikánokat (GAG) képez, amelyek kis molekulákra bomlanak.

Az MPS II-ben szenvedő betegek szervezete nem tud lebontani két mukopoliszacharidot:

1. A dermatán-szulfát egy rosszul ismert anyag. A kollagén kötegek stabilizálásán kívül szinte semmit sem tudunk az emberi szervezetben betöltött szerepéről. Az artériák falában található bőr, szív.
2. A heparán-szulfát egy ismétlődő egység a heparin molekulában. A májban és a tüdőben található, a heparin mellékterméke.

A glikozaminoglikánok nem bomlanak le, mert a Hunter-szindrómás betegeknél hiányzik vagy hiányzik az iduronát-2-szulfatáz (I2S) enzim. Nincs hasadás, a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát felhalmozódik a szervezetben. Önmagukban nem mérgezőek, de igen fokozott koncentráció oda vezet jelentős jogsértések szervek és sejtek funkciói.

Osztályozás

A II. típust súlyosság szerint osztályozzák, a recesszív gén mutációjának típusától függően.

A súlyosságnak két fokozata van:

1. Enyhe vagy közepes fokú. Az esetek harmadában figyelhető meg. A jellemző megnyilvánulások legalább három éves korban, legfeljebb tizenhárom éves korban jelentkeznek. Intellektuális képességek betegekben tartják. Kedvező körülmények között a betegek akár 60 évig is élhetnek, és egészséges utódokat szülhetnek.
2. Súlyos fokozat - jellemzők körülbelül másfél éves kortól, legfeljebb három éves kortól származnak. A betegség nagyon gyorsan fejlődik, kifejeződik, a belső szervek érintettek.

A betegség progressziójának sebessége gyermekenként változik.

Tünetek

A Hunter-szindrómának számos megnyilvánulása van. A csecsemők általában egészségesnek tűnnek születésükkor. A tünetek és súlyosságuk a súlyosságtól függ.

A súlyos formában szenvedő MPS II-ben szenvedő betegek növekedésben elmaradnak társaitól, enyhe formában a növekedés általában normális. A csecsemők nagyként születnek, és életük első két évében gyorsan nőnek. A második életév végére a növekedés lelassul, és ennek eredményeként nem haladja meg a 140 centimétert.

Által kinézet típusú mucopolysaccharidosisban szenvedők annyira hasonlítanak egymásra, hogy gyakran összetévesztik őket ikrekkel. Ennek oka az arcvonások eldurvulása (gargoilizmus).

Az ilyen külső megnyilvánulások jellemzőek:

• az arc lapos, az ajkak megvastagodtak, a nyelv megnagyobbodott, az orcák rózsaszínes árnyalatúak, az orr széles, rövid, az orrnyereg lapos, a homlok kiálló;
• nagy fej;
• a nyak rövid;
• vastag hajszálvonal az egész testben;
• hasa kilógott.
• kontraktúrák miatti görnyed nagy ízületek(váll, könyök, térd, csípő).

Az enyhe formánál a fizikai hibák körülbelül ugyanazok, mint a súlyosaknál, néha kevésbé hangsúlyosak.

A mentális fejlődés eltérései a mukopoliszacharidok agyban történő felhalmozódásából fakadnak. Ha a páciensnek az első életévekben sikerült elsajátítania bizonyos készségeket, idővel visszafejlődik.

Az intellektuális lemaradás minden gyermeknél különböző módon nyilvánul meg. Vannak, akik jól beszélnek, és még olvasni is tudnak egy kicsit, mások csak néhány szót beszélnek. Az ilyen gyerekek nagyon szeretik, ha verset olvasnak fel nekik, egyszerű találós kérdéseket tesznek fel, és egyszerű játékokat játszanak.

Sok szülő vidámságot és vidámságot észlel a beteg fiúknál, még akkor is, ha a mentális fejlődés visszaesik. Rendkívül fontos, hogy az ilyen betegeknek a lehető legtöbb ismeretet adják, mielőtt a gyerekek elveszítenék képességeiket.

A súlyos formájú Hunter-szindróma mindig a belső szervek károsodásával jár. Az egészségügyi problémák akadályozzák a beteg gyermekeket a készségek elsajátításában és megvalósításában.

A következő tünetek és kísérő betegségek figyelhetők meg:

1. A fül-orr-gégészeti szervek krónikus fertőzései, leggyakrabban a fülek begyulladnak.
2. Gyenge hallás.
3. Csökkent perifériás látás.
4. Korlátozott ízületi mobilitás.
5. Éjszakai, légzési elégtelenség. Részben a megnagyobbodott mandulák is okozhatják a légzési nehézséget, részben pedig a beszűkült, puha és a normálnál rugalmasabb légcső. A légcső porcszerkezetének megváltozása miatt kinövések, szabálytalanságok, megvastagodások képződnek, amelyek megakadályozzák a normál légzési aktust. Zajos légzés, köhögés, alvás közben figyelhető meg.
6. Szívbetegséget kiválthat az apnoe, mert a légzés leállásával a vér oxigénkoncentrációja csökken, ami érgörcsökhöz, szívdobogásérzéshez,.
7. Az orrfolyás (orrfolyás), az orrmelléküreg-fertőzések okai anatómiai szerkezet arcszervek. A lapos orrnyereg miatt az orrjáratok beszűkültek, ami megakadályozza a tartalom kellő időben történő kiürítését. A folyadék felhalmozódása növeli a fejlődés kockázatát.
8. Krónikus hasmenés.
9. A fogazat anomáliái.
10. A máj és a lép megnagyobbodása.
11. Kiütések a göbös-papuláris jellegű bőrön, gyakrabban a vállakon, a lapockákon, a combokon.
12. (túlzott szőrnövekedés a test bármely részén).
13. Lágyéki és köldöksérvek.
14. (hidrocele).
15. A hang rekedtsége.
16. Degeneratív-dystrophiás elváltozások a mozgásszervi rendszerben: (tartás megsértése), a láb és a kéz deformitása, az ízületek károsodása. Az ilyen folyamatok miatt a Hunter-szindróma súlyos formájával küzdő gyermek már gyakran súlyos rokkanttá válik serdülőkor néhány gyerek ágyhoz kötött.

A második típusú mukopoliszacharidózis esetén a psziché megzavarodik. Ünnepelnek Neurológiai rendellenességek görcsök, túlzott ingerlékenység szindróma formájában (fokozott neuro-reflex ingerlékenység), beszédkésés, spasztikus paraplegia (mindkét kar vagy mindkét láb bénulása). A psziché változásait agresszió, neheztelés, könnyelműség fejezi ki.

Diagnosztika

A Hunter-szindróma a legritkább patológia, annak érdekében, hogy ne tévesszen el a diagnózisban, teljes értékű komplexumot hajtanak végre. diagnosztikai intézkedések. Az orvos a betegségre jellemző alapján gyanakodhat külső jelek amikor a betegség gyorsan előrehalad. A gyermeknek genetikai tanácsadásra van szüksége. A diagnózis tisztázása érdekében a következő diagnosztikai lehetőségeket használják:

1. A vizelet laboratóriumi vizsgálata - meghatározzák a mukopoliszacharidok jelenlétét a vizeletben. A kvantitatív elemzést csak speciális laboratóriumban lehet elvégezni. Az enzimtesztek igazolják az I2S enzimhiányt. Multienzim-aktivitás tesztjei. A DNS-teszteket az enzimteszt után végezzük, amikor az I2S enzimhiány igazolódik. DNS-teszt segítségével meghatározzák az I2S enzim szintéziséért felelős gén hibáit. A DNS-vizsgálat nagyon pontos, de drága. Ha a génben rendellenességeket észlelnek, a beteg legközelebbi vér szerinti rokonait megvizsgálják, hogy kiderüljön, a gyermek az anyától örökölte-e a hibás gént, vagy a betegség új génmutációk következtében jelentkezett.
2. Csontröntgen - vizsgálja meg a koponya csontjait, gerincoszlop, csőszerű csontok, ízületek. A szindrómával, csigolyaelváltozásokkal, diszosztózissal ( veleszületett rendellenesség koponyacsontok más jellemzőkkel kombinálva).
3. A belső szervek ultrahangos vizsgálata különböző betegségek azonosítására szomatikus patológiákés szövődmények.
4. EKG, echokardiogram.
5. Az agy MR-tomográfiája.
6. Szövetek (máj, bőr, szívizom, stb.) biopsziája morfológiai vizsgálathoz, amely a glikolipidekkel rendelkező megváltozott sejteket tárja fel.

A terhesség alatti DNS-diagnosztika nagyon fontos, különösen, ha a családban vannak II-es típusú mucopolysaccharidosisban szenvedő rokonok. BAN BEN prenatális diagnózis amniocentézis módszerét alkalmazzuk: szúrással magzatvíz mintát veszünk morfológiai vizsgálat céljából.

Cordocentesis végezhető - vérvétel a magzatból a köldökerek átszúrásával. Egy másik vizsgálati módszer a chorionbiopszia, melynek során aspirációval szövetmintát vesznek a chorionbolyhok vizsgálatára.

Jelenleg van modern technológia, amely lehetővé teszi az embrió előtti tesztelést és az embrió génbetegségek jelenlétének ellenőrzését. Enzimteszteket használnak a prenatális diagnosztikában, de a teljes képhez DNS-teszt szükséges.

Kezelés

A genetikai rendellenességeket nehéz kezelni. A II-es típusú mukopoliszacharidózis kezelése palliatív jellegű, a tünetek megszüntetésére és a beteg állapotának enyhítésére irányul. A mai napig az orvostudományban nincsenek valódi hatékony módszerek, amelyek megszüntetnék a betegség okát. A kezelés alapja a tüneti terápia.

Az MPS II-ben szenvedő gyermekek élethosszig tartó enzimpótló kezelésen esnek át. Az idurszulfázt hetente intravénás csepegtetéssel adják be a séma szerint, a beteg súlyától függően. Terápia folyik kísérő betegségek. Vitaminok, hepatoprotektorok, citoprotektorok, antioxidánsok láthatók.

A kezelési program testnevelést, fizioterápiás eljárásokat (paraffinterápia, elektroforézis, lézerakupunktúra, magnetoterápia) tartalmaz. Logopédus, pszichológus, defektológus (kognitív és produktív osztályok) foglalkozik a gyerekekkel.

Jelzett esetben adenoidokat, mandulákat eltávolítanak, tracheostomiát végeznek a beteg légzésének megkönnyítésére.

Előrejelzések

A második típusú férfiak mukopoliszacharidózisában szenvednek. Előfordulási arány: 1 eset 100 000-150 000 csecsemőnként. A világon 2000 megbetegedést regisztráltak.

A Hunter-szindróma prognózisa a patológia formájától függ. Mérsékelt mértékben a betegek élettartama eléri a 60 évet, rendszeres fermentáció mellett. helyettesítő terápiaés tevékenységek a gyermekkel.

Súlyos fokú betegség esetén a betegek 20 éves koruk előtt meghalnak a szövődményekben, ezek az emberek legfeljebb 30 évig élhetnek. A halál leggyakoribb oka a szívelégtelenség. Az idurszulfáz meglehetősen drága, ezért a Hunter-szindrómás betegek kezelése Oroszországban az állami költségvetés terhére történik.

Megelőzés

A Hunter-szindrómának nincs specifikus profilaxisa. A terhességet tervező párok számára azt javasoljuk, hogy végezzenek prenatális DNS-szűrést, hogy minimalizálják az érintett gyermekvállalás kockázatát.

Hunter szindróma.

A Hunter (Gunter) szindróma egy ritka, életveszélyes genetikai betegség, amely a méreganyagok kiürítését szabályozó enzimek hiányából ered, ami fehérje-szénhidrát komplexek és zsírok felhalmozódásához vezet a sejtekben, i.e. a felhalmozódott méreganyagok lassan mérgezik a szervezetet. Fokozatosan a gyermek csontjai deformálódnak, a belső szervek begyulladnak. Elfajul és meghal. orvosi név ez a betegség - II típusú mukopoliszacharidózis (II. típusú mukopoliszacharidózis) vagy MPS II.

Hunter szindróma - örökletes betegség, az öröklődés típusa X-hez kötött recesszív (azaz a lézió csak fiúknál jelentkezik). A betegség első jelei 2-4 éves korban jelentkeznek. Ezt megelőzően nem figyeltek meg kifejezett klinikai megnyilvánulásokat, kivéve a felső légúti elzáródásból adódó zajos légzést, a visszatérő nátha, a lágyéki ill. köldöksérv.

2 éves kor felett az orrlyukak, az ajkak, a nyelv megvastagodása, az ízületek merevsége, növekedési visszamaradás jelentkezik. A betegség gyakori jelei a megvastagodott bőr, a rövid nyak és a ritka fogak. A gyermek arca durva vonásokat (gargoilizmus) kap, halk, durva hang jelenik meg, gyakori akut légúti vírusfertőzések.

3-4 éves korban a mozgások koordinációjának megsértése tapasztalható - a járás ügyetlenné válik, a gyerekek gyakran elesnek járás közben, megváltozik a viselkedés, megjelenik az agresszivitás.
Idősebb korban süketség, ízületi merevség és egyéb csontelváltozások lépnek fel, atípusos retinitis pigmentosa észlelhető, a szaruhártya enyhe elhomályosodása jelentkezik. Az értelem megmarad, de a pszichében változások figyelhetők meg.

A betegségnek két változata van - A és B. Az A lehetőségben minden tünet kifejeződik, a betegség súlyos, mentális retardációval; a halál 15 éves kor előtt következik be. Változatban A betegség lefolyása alatt a betegség enyhe, a mentális retardáció enyhe vagy hiányzik, a betegek gyakran 30 évig élnek. A betegek általában szív- és érrendszeri dekompenzáció következtében halnak meg.

Hunter-szindrómában, megkülönböztető diagnózis Hurler-szindrómával (Hunter-szindrómára jellemző supraclavicularis nyirokcsomókés Hurler-szindróma esetén a szaruhártya elhomályosodása). Készül laboratóriumi elemzés vizelet dermatán és heparán-szulfát jelenlétére. A röntgenvizsgálat többszörös dysostosist (a vázcsontok fejlődésének rendellenességét, amely családi örökletes betegségek hátterében áll) tár fel csontrendszer).

A Hunter-szindrómára nincs specifikus kezelés, bár a tudósok dolgoznak a problémán. 2005. június 20-án az amerikai Shire Human Genetic Therapies Inc. (Cambridge) bejelentette a legújabbat pozitív eredményeket klinikai kutatás az Elaprase (Elaprase) gyógyszer alkalmazása Hunter (Gunter) szindrómában szenvedő betegek kezelésére. A vállalat 2005 őszén egy orvosi értekezleten bemutatta a teljes vizsgálati adatokat. 2005 novemberében a Shire kérelmet nyújtott be az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóságához (FDA) a gyógyszer törzskönyvezésére, majd 2006. július 24-én az FDA hivatalosan is jóváhagyta az Elaprasetm szubsztitúciós terápiás gyógyszer gyártását és forgalmazását a típus kezelésére. II mukopoliszacharidózis.