A fehérjék és aminosavak anyagcserezavarai. Az aminosav-anyagcsere veleszületett rendellenességei

Mivel az emberi szervezetben nincsenek tartalék fehérjeforrások, fehérje anyagcserét kizárólag az étrendi fehérjéktől függ. A fehérjék hiánya az étrendben vagy az egyes aminosavak hiánya mások nem teljes felszívódásához és általában a fehérjeanyagcsere megzavarásához vezet. Éppen ezért a fehérje napi bevitelét az Egészségügyi Minisztérium szabályozza.

Rizs. 12.16.

RF és meg kell felelnie a fiziológiai szükségletnek, amely figyelembe veszi a személy korát, súlyát, nemét és fizikai aktivitásának szintjét.

Az élelmiszer-fehérjék biológiai hasznosságának felmérésére vannak különböző módszerek. A biológiai módszerek közé tartozik a fehérjék összetételének vizsgálata mikroorganizmusok és állatok felhasználásával.

A mikrobiológiai vizsgálatok jó eredményeket adnak, de nem azonosíthatók teljes mértékben a fehérje emberi szervezetben történő felszívódásával, mivel ez a módszer a fehérjeemésztési folyamatokat a gyomor-bél traktusban egyáltalán nem veszik figyelembe.

Holding klinikai vizsgálatokállatokkal meglehetősen megbízható módszer a fehérjék biológiai hasznosságának felmérésére, de nagyon munkaigényes és költséges.

A gyakorlatban legszélesebb körben alkalmazott számítási módszer a fehérjék biológiai hasznosságának felmérésére. aminosav pontszám meghatározása. Ennél a módszernél a vizsgált és ideális fehérje esszenciális aminosav-tartalmát a képlet szerint hasonlítják össze

ahol AK pontszám - aminosav pontszám, %; | AK mg) | - aminosav tömege a vizsgált fehérjében, g; [AK eb ] - aminosav tömeg a referenciafehérjében, g.

A módszert még 1946-ban X. Mitchell és R. Block javasolta. Jelenleg a FAO és a WHO döntése szerint a tojásfehérje aminosav-összetételét tekintve ideális vagy referenciafehérjének számít.

A legalacsonyabb arányú aminosavat ún korlátozó.

A kalkulációt a szervezet fehérjeanyagcseréjének értékelésére használják. nitrogén egyensúly(AB). Ez könnyen megmagyarázható, mivel a szervezetben a nitrogén nagy része fehérjékhez kapcsolódik. A számításokhoz tudnia kell:

• a termékekkel szállított nitrogén mennyisége (N n) - átlagosan a termékekben lévő fehérje teljes tömegének 16% -a;
• a szervezetből a végtermékekkel kiürült nitrogén mennyisége (N K) - hozzávetőlegesen meg tudja venni a vizelet karbamid tartalmát, mivel a karbamid-nitrogén a vizelet összes nitrogénjének 95% -át teszi ki.

Ennek eredményeként három lehetőség közül választhat: pozitív nitrogén-egyenleg, negatív vagy nitrogén-egyensúly.

pozitív nitrogén egyensúlyáltalában a növekedés és fejlődés időszakában figyelhető meg, amikor új szöveteket raknak le, például terhesség alatt. Ennek ellenére pozitív nitrogénmérleg alakulhat ki kóros rendellenességek- máj-, vesebetegségek vagy anabolikus hormonális gyógyszerek szedése.

Negatív nitrogén egyensúly is nevezhetjük bármelyiknek kóros elváltozások a szervezetben, vagy a fehérjék vagy akár az esszenciális aminosavak hiánya az élelmiszerekben. Például a szoptatás ideje alatt növelni kell a fehérjebevitelt. Úgy gondolják, hogy 1 g tejfehérje szintéziséhez 2 g élelmiszerfehérje szükséges. E tekintetben a szoptató nők étrendjének fehérjetartalmát meg kell duplázni a tejben naponta kiválasztódó fehérje mennyiségéhez képest 1 .

Nitrogén egyensúly - norma felnőtteknek egészséges szervezetek a szükséges mennyiségű teljes fehérje termékekkel történő kézhezvételekor.

Az Orosz Orvostudományi Akadémia Táplálkozástudományi Intézetének szakemberei által Oroszország lakossága körében végzett megfigyelés és a WHO adatai azt mutatják, hogy a modern ember étrendjében nem elegendő a biológiailag teljes fehérjetartalom.

12.7. táblázat

Fehérje- és aminosav-anyagcsere zavarok

1 Karimova Sh. F., Sultanov R. G., Ziyamutdinova Z. K. Rendelet. op.

A fehérjeanyagcsere-zavarok közé tartoznak a kromo- és nukleoproteinek metabolizmusának zavarai is (12.7. táblázat), bár a felsorolt ​​példák az ezen vegyületek nem fehérje részének lebomlása során megfigyelt változásokat tükrözik.

Ha az ilyen patológiák nem orvosi, hanem táplálkozási vonatkozásait vesszük figyelembe, akkor néhányuk jelentősen csökkenthető az étrend megváltoztatásával. Például a köszvényre vonatkozó hagyományos ajánlások szerint csökkenteni kell a teljes kalória- és purintartalmat húslevesek, belsőségek (máj, vese), alkohol. Az egyes aminosavak anyagcserezavarai (lásd 12.2. bekezdés), amelyeket a örökletes okokáltal is korrigálható jó választás termékek, mint például a fenilketonúria.

Ez nagyon különleges nagy csoport betegségek, amelyek kimutatása és kezelése jelenleg igen sürgető probléma széles elterjedtségük miatt, ill súlyos jogsértések beteg gyermekek testi és értelmi fejlődése. A helyes diagnózist lehetővé tevő vizsgálatok általában nagyon összetettek és költségesek. Elvégzésük csak nagy szakosodott központok körülményei között lehetséges. Ezért a gyermekek egy speciális kontingensét azonosították, akiknél ezeket a vizsgálatokat el kell végezni. Ezek a gyerekek közé tartoznak:

1. mentális retardáció és látássérült gyermekek kombinációja;
2. mentális retardációban szenvedő és időszakosan tapasztalt gyermekek rohamok;
3. gyermekek, akik születésüktől fogva megváltoztak a vizelet színében és szagában;
4. mentális retardációban szenvedő gyermekek különféle elváltozások bőr.

Az alábbiakban felsoroljuk a fő betegségeket, amelyeket a szervezet aminosav-anyagcseréjének zavarai okoznak.

Fenilketonúria gyermekeknél

A fenilketonuria a hormonok részét képező aminosavak metabolizmusának megsértésével jár. pajzsmirigyés a mellékvesék. Ennek eredményeként feleslegben képződik fenilalanin, amely felhalmozódik a szervezetben, és zavarokat okoz, elsősorban az agy és a gerincvelő károsodásával. Annak ellenére, hogy a betegség nagyon gyakori, a feketék és a zsidók körében szinte soha nem fordul elő. A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek.

Nagyon gyakran beteg gyermek születik teljesen egészséges szülőktől. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek anyja és apja, anélkül, hogy sejtené, az érintett gén hordozói. Nagyon meredeken növekszik annak a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek megjelenik egy családban, ahol rokonok közötti házasságot kötnek.

A fenilketonuria jelei

Nem jelennek meg közvetlenül a születés után. 2-6 hónapos koráig a gyermek egészen egészséges benyomást kelt. A fenti életkor elérésekor, amikor a „tiltott” aminosavat tartalmazó élelmiszerek megjelennek az étrendben, a gyermek szülei kezdik észrevenni, hogy letargikussá vált, a fizikai aktivitás, kezdte elveszíteni érdeklődését a játékok és az emberek iránt. Bizonyos esetekben a gyermek éppen ellenkezőleg, nyugtalanná, agresszívvé válik, gyakran rosszul érzi magát és hány, a bőr érintett. A jövőben a görcsös rohamok csatlakoznak. A hatodik élethónap után észrevehetővé válik testi-lelki fejlődési lemaradása, később az intelligencia csökkenése egészen mély mentális retardációig, ami a betegek több mint felénél figyelhető meg. Ismeretesek azonban a betegség lefolyásának esetei a normális intelligencia megőrzésével. Ezt a tényt a szakemberek annak következményeként értelmezik, hogy a betegség kialakulásáért több különböző gén rendellenessége a felelős, ezért a tünetek súlyossága igen változatos lehet. A különböző neurológiai rendellenességek képe igen gazdag a betegségben.

A gyermek fizikai fejlődése is szenved, de nem annyira, a testhossz kissé csökkent vagy normális. Nagyon jellemző a fej méretének enyhe csökkenése a koponya csontjainak növekedésének megsértése miatt; az ilyen gyermekek fogai nagyon gyorsan kitörnek. késői kor. Gyakran előfordulnak a csontváz fejlődési rendellenességei és belső szervek. Nagyon későn a gyermek megtanulja az alapvető motoros készségeket: kúszni, ülni, állni. A jövőben a beteg gyermeknek nagyon sajátos testhelyzete és járása lesz. Járás közben a lábai széles távolságra vannak egymástól, és kissé behajlítva térdízületek fej és vállak lefelé. A lépések nagyon kicsik, a gyerek egyik oldalról a másikra billeg. A beteg gyermek ülő helyzetét "szabóállásnak" nevezik – a lábai a fokozott izomfeszülés hatására a testhez húzódnak.

A beteg gyermek megjelenése is nagyon jellemző. A haja és a bőre nagyon világos szín, hiszen a test gyakorlatilag nem tartalmaz pigmenteket. A szemek világoskékek. A vizelettel ürül ki káros termékek anyagcsere, melynek hatására a gyermekből sajátos, úgynevezett "egér" szag árad. Egyes betegeknél epilepsziás rohamok alakulnak ki. Egy későbbi életkorban azonban teljesen eltűnnek. Általánosságban elmondható, hogy a neurológiai rendellenességek spektruma fenilketonuriában nagyon széles.

A leggyakoribb tünetek a koordinációs zavar, az akaratlan rögeszmés mozgások, remegő ujjak, görcsök be különféle csoportok ah izmok, a rángatózásuk. A karokon és lábakon lévő reflexek jelentősen megnövekednek, néha vannak olyan reflexek, amelyeket nem figyelnek meg normálisan. Ha a bőr irritált, fényes, hosszú ideje piros vagy fehér szín megmaradt. A gyermek gyakran izzad, ujjai és lábujjai hegye kékes színű. Nagyon jellemző a fenilketonuriára Neurológiai rendellenességek, amelyet a klinikán "Salaam rohamai" néven ismernek. Időszakos bólogatások és meghajlások formájában nyilvánulnak meg, amelyek során a gyermek oldalra tárja karjait. Az ilyen támadások előfordulása során a sérülés valószínűsége nagyon magas.

A gyermek bőrén számos elváltozás figyelhető meg, mivel a pigmentek hiánya miatt nagyon érzékeny a napfény hatására. Az elváltozások ekcéma, dermatitisz formájában jelentkeznek, és gyakran megjelennek különféle kiütések. A belső szervek megsértését csak olyan esetekben észlelik, ahol vannak születési rendellenességek fejlődésüket. Az artériás nyomás a legtöbb esetben nagyon alacsony értékek. A funkció gyakran károsodik gyomor-bél traktus, székrekedés jelenik meg.

E megnyilvánulások súlyossága közvetlenül összefügg az anyagcserezavar mértékével. Összességében ezek a jelek csak akkor észlelhetők, ha a megfelelő enzimek általában hiányoznak a szervezetből. Az enzimek munkájának részleges megzavarásával a betegség megnyilvánulásai nagyon változatosak. Általános szabály, hogy különböző mértékben megsérti a mentális és fizikai fejlődés gyermek, neurológiai rendellenességek és jellegzetes megnyilvánulások kialakulása tartalmazó étel elfogyasztása után Nagy mennyiségű fenilalanin. Lehetséges, hogy egyáltalán nincsenek megnyilvánulások, míg a biokémiai elemzések eredményei azt mutatják, hogy a gyermeknek betegsége van.

Ezek az 1-es típusú fenilketonuria néven ismert betegség formájának fő megnyilvánulásai. A betegség második típusában a gyermek értelmi fejlődésének elmaradása sokkal hangsúlyosabb, gyakran előfordulnak görcsrohamok, a gyermek folyamatosan nyugtalan, nagyon izgatott, agresszív. A karokon és lábakon a reflexek nagymértékben megnövekednek, az izomfeszülés megzavarodik, a karok és lábak izmainak teljes bénulása következik be. A betegség nagyon gyorsan fejlődik, és 2-3 éves kora után a gyermek meghal.

A betegségnek számos változata és a harmadik típus is létezik, amely jellemzőit tekintve nagyon hasonlít a második típushoz, csak sokkal súlyosabb mentális retardációt, jelentős koponyaméret-csökkenést, izommozgásokat észlelnek. a karok és lábak károsodtak.

A betegség diagnosztizálása során nagyon fontos különbözőek laborvizsgálatok, különösen a vér fenilalanin tartalmának meghatározása. Egyre szélesebb körben használják különféle módszerek genetikai kutatás.

Fenilketonuria kezelése gyermekeknél

Ez a betegséggel kapcsolatos szövődmények megelőzése. A megzavart anyagcsere-folyamatok teljes kompenzálása csak akkor lehetséges, ha a maximális rövid idő lehetőleg a gyermek születése előtt, helyes diagnózisés megkezdte a megfelelő kezelést. Az élet első napjaitól kezdve a „tiltott” aminosavat tartalmazó élelmiszerek ki vannak zárva a gyermek étrendjéből.

Csak ezzel a cselekvéssel lehet elérni pozitív eredményés tovább normális fejlődés gyermek. A diéta legyen nagyon hosszú időáltalában legalább 10 év.

Tól től napi adag a gyermek teljesen kizárt minden fehérjetartalmú élelmiszerből: hús, hal, kolbász, tojás, túró, péksütemények, gabonafélék, hüvelyesek, diófélék, csokoládé stb. Tejtermékek, zöldségek és gyümölcsök megengedettek, de csak kis mennyiségben és a bennük lévő fenilalanint figyelembe véve.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ez az aminosav továbbra is nélkülözhetetlen a szervezetben, és a minimális követelményeket teljes mértékben ki kell elégíteni, különben ez a gyermeknél még mélyebb fejlődési rendellenességekhez vezet, mint maga a betegség. Mivel a legtöbb élelmiszer ellenjavallt egy gyermek számára, nagyon hosszú ideig arra van ítélve, hogy csak külföldön és Oroszországban gyártott különleges termékeket egyen. A gyermek életének első napjaitól kezdve tilos szoptatni, csak kifejezetten ezeknek a betegeknek készült keverékeket szabad kapnia.

Diéta nagyobb gyermekek számára csak szakorvos készítse fel. Ez nem csak a termékben lévő fenilalanin mennyiségét veszi figyelembe, hanem a gyermek korát, magasságát, súlyát és egyéni szükségleteit is. tápanyagokés energia.

A fehérjék a gyermek szervezetében szinte kizárólag a fenti speciális élelmiszerek részeként kerülnek be. A zsírigény kielégítése elsősorban a vaj és növényi olajok. Könnyebb biztosítani szükséges mennyiség szénhidrátokat. Ebből a célból a gyermek különböző gyümölcsöket, zöldségeket, gyümölcsleveket, cukrot, keményítőt tartalmazó ételeket fogyaszthat. Ásványok nyomelemek pedig szinte kizárólag speciális termékeken keresztül jutnak a szervezetbe.

Emlékeztetni kell arra, hogy ízük és illatuk a gyermek étvágyának csökkenéséhez vezethet. Egyes gyermekeknél hányinger, hányás, további gyerek szemtelen és nem hajlandó etetni. Ezekben az esetekben megengedett a keverék rövid időre történő kizárása az étrendből. A gyermek étrendje három hónapos kora után sokkal változatosabbá válik, amikor már szabad gyümölcsleveket adni, fél hónap múlva kerül bevezetésre a gyümölcspüré. Egy hónappal később az első kiegészítő élelmiszerek zöldségpüré vagy konzerv formájában történő bevezetésének időzítése megfelelő, de tejtermékek tartalom nélkül. Hat hónapos korában a gyerek már ehet zabkását, de pépesített szágóból vagy fehérjementes gabonafélékből, zseléből. Ezután az étrend kibővül a habok bevezetésével.

A második életévben járó beteg gyermekek táplálkozása nagyon eltér az egészségesekétől. BAN BEN napi diéta a fő hely a különféle zöldségek és gyümölcsöké. Alkalmaz speciális diéták fehérjementes, amely magában foglalja a fehérjementes tészta, szágó, fehérjementes gabonafélék, kukoricakeményítő, növényi margarin, tejföl. A cukrot tartalmazó termékek közül méz, lekvár, lekvár használata megengedett.

Megfelelő étrenddel szükséges feltétel a vér fenilalanin tartalmának folyamatos ellenőrzése. Ennek növekedésével az étrendi ajánlásokat felül kell vizsgálni. Amikor betegséget észlelnek, amikor a terápia még csak elkezdődött, az ilyen vizsgálatokat hetente legalább egyszer, később, amikor a gyermek állapota normalizálódik, legalább havonta egyszer el kell végezni. Amikor a gyermek eléri az idősebb kort és állapotának stabil normalizálódását, ritkábban lehet laboratóriumi vizsgálatokat végezni.

Fokozatosan törölheti az étrendet, ha a gyermek eléri a tíz éves kort. A jövőben mindezek a gyerekek a klinika illetékes szakembereinek felügyelete alatt állnak. Mentális és fizikai fejlődésüket időszakonként értékelik.

Az étrendi ajánlások mellett a gyermeket felírják gyógyszeres kezelés, amely kalcium-, foszfor-, vas-, vitamin-, különösen B-csoport-készítményeket tartalmaz, olyan gyógyszereket, amelyek javítják az impulzusok átvitelét az idegrendszerben, javítják az anyagcsere-folyamatokat. A komplexum hozzá van rendelve fizioterápiás gyakorlatok. A mentális retardáció jeleivel rendelkező gyermeknél a munka tapasztalt tanárok részvételével történik.

Azon lányok számára, akik terhességet terveznek a jövőben, a fogyókúra szükséges a terhességig és a terhesség alatt. Ezek a tevékenységek nagyban növelik az egészséges baba születésének valószínűségét.

Előrejelzés. Teljes mértékben meghatározza a diagnózis időszerűsége és a kezelés megkezdése. A betegség második és harmadik típusa a legkedvezőtlenebb, mivel velük a diéta gyakorlatilag hatástalan.

hisztidinémia

Önálló betegségként először 1961-ben izolálták. A hisztidin aminosav metabolizmusa zavart okoz, ami főként a bőrben és a májban fordul elő. A betegség különböző gyermekcsoportok között, eltérő gyakorisággal terjedhet.

A hisztidinémia okai és kialakulásának mechanizmusa

A hisztidin károsodott hasítása következtében felhalmozódik a szervekben és szövetekben, főként agykárosodást okozva. A betegségnek több fajtája van, amelyek közül a legfontosabbak:

1) a leggyakoribb forma, amelyben az aminosav-anyagcsere zavart okoz mind a bőrben, mind a májban;

2) az anyagcsere megsértése csak a májban, miközben a bőrben megmarad. A betegség ebben az esetben tovább halad enyhe forma, mivel a csere részben megmarad;

3) az anyagcsere hiányos megsértése a májban és a bőrben. A betegség is viszonylag enyhe.

A hisztidinémia jelei

A betegség első jelei különböző életkorban jelenhetnek meg. Mind újszülöttnél, mind pubertáskorban előfordulhatnak. A betegség megnyilvánulásai nagyon változatosak. Lehet, hogy a gyermeknek nagyon mély mentális retardációja van, de előfordulhat, hogy nincsenek megnyilvánulásai, és a jövőben soha nem fordul elő későbbi életében. Szabálysértések mentális fejlődés már nagyon korán észlelik a gyermekben fiatalon. Feltörekvő görcsök, motoros készségek elvesztése formájában nyilvánulnak meg, a gyermek már nem érdeklődik a játékok és az őt körülvevő emberek iránt. A jövőben a mentális retardáció mindig megfigyelhető. Kis mértékben kifejezhető, szinte szélsőséges értékeket is elérhet. Mentális zavarok abban nyilvánul meg, hogy a gyermeknek nagyon gyakran megváltozik a hangulata, leggyakrabban izgatott és agresszív, viselkedése zavart, bármilyen témára való koncentrálási képessége. A legtöbb beteg beszédkárosodásban szenved, gyakran még normál beszédzavarban is mentális fejlődés.

Jellemző, hogy a beteg gyerekek körében a szőke hajú kék szemek mint sötét barnával. Ezért az orvosok nehezen tudják megkülönböztetni a betegséget a fenilketonuriától.

Fő további módszerek A diagnózist biokémiai laboratóriumi vizsgálatok segítik. A diagnózis már a gyermek születése előtt is lehetséges.

A hisztidinémia kezelése

Más anyagcsere-betegségekhez hasonlóan a diétaterápia a hisztidinémia legfontosabb kezelése. Születéstől fogva minden olyan élelmiszer, amely hisztidin aminosavat tartalmaz, ki van zárva az étrendből. De mivel ez az anyag nélkülözhetetlen gyermek teste, akkor a minimális igényt továbbra is ki kell elégíteni.

Szerencsére kis mennyiségű hisztidint tartalmazó, gyermekeknek ajánlott termék szoptatás, az anyatej. Ilyenek hiányában speciális tápszerek takarmányozására kanca- és szójatej adható. A gyümölcsök és zöldségek túlnyomórészt szénhidrátot tartalmaznak, így "biztonságos" élelmiszerek, és ugyanúgy adhatók, mint az egészséges gyerekek. Gyermekek első kiegészítő étkezéseként a zöldségeket részesítik előnyben. Az élet második felében, amikor a gyerek elkezd adni húskészítmények, a beteg gyerekeknek egy nagyon korlátozott mennyiségben. Az étrend helyességét a gyermek közérzete és a laboratóriumi vizsgálatok mutatói értékelik.

A gyermekek étrendjében különösen nem kívánatosak az olyan élelmiszerek, mint a marhahús, csirke, tojás, tehéntej, túró, sajt, borsó, árpa, rozs, búzaliszt, rizs.

A diétás terápia hatására a görcsök nagyon gyorsan megszűnnek zavarni a gyermeket. De a beszédzavarokat és a mentális retardációt ilyen módon nem korrigálják.

Lehetséges kezelés gyógyszereket, de nem szünteti meg a betegség okát, csak egy-egy megnyilvánulását érinti.

A prognózis a legtöbb esetben kedvező, és a diagnózis és a kezelés időszerűsége határozza meg.

Hartnup betegség

1956-ban nyitották meg. A triptofán aminosav felszívódásának károsodása a bélben. Meglehetősen elterjedt, de nem minden betegnél nyilvánul meg.

A Hartnup-kór tünetei

Mindenekelőtt a vereségre hívják fel a figyelmet bőr, hasonlóan a B-vitamin-hiányhoz.A napfény hatására gyakran jelentkeznek allergiás bőrelváltozások. Az idegrendszeri zavarok nagyon változatosak. Megfigyelhető a rángatózás szemgolyók, az ujjak remegése kis tárgyakkal végzett munka során, a karok és a lábak izomzatának normál feszülésének zavarai, mozgások bennük, a kisagy károsodásával járó mozgáskoordináció.

A diagnózis adatokon alapul laboratóriumi kutatás: biokémiai elemzés vér, vizelet.

Hartnup-kór kezelése

A kezelés főként terápiás étrendből áll. A gyermek étrendjében korlátozni kell a fehérjetartalmú élelmiszerek mennyiségét. Növelje az elfogyasztott gyümölcs mennyiségét. Tól től orvosi módszerek kijelöl egy bemutatkozást vitaminkészítmények különböző csoportok. A gyermek bőrét meg kell védeni a közvetlen napfénytől.

Bevezetés…………………………………………………………………………..3

1.örökletes betegségek aminosav metabolizmus………………………………………

2. Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei………………………………..5

3. Fenilketonúria…………………………………………………………………..6

4. Klinikai tünetek fenilketonuriás betegeknél…………………………8

5. Homocystinuria…………………………………………………………………11

6. Hisztidinémia…………………………………………………………………………

7. A triptofán anyagcsere örökletes rendellenességei………………………………17

8. Galactosemia……………………………………………………………………..19

9. Laktázhiány………………………………………………………….22

10. A glikogén anyagcsere veleszületett rendellenességei……………………………………..24

Következtetés…………………………………………………………………………….33

Hivatkozások……………………………………………………………………………………………………………………………

Bevezetés

Az elmúlt évtizedekben a tudományos fejlődés a klinikai és molekuláris genetika, a biokémia területén lehetővé tette az anyagcserezavarokhoz kapcsolódó „új” gyermekbetegségek nagy csoportjának azonosítását. Felnőtteknél és gyermekeknél a metabolikus patológiák a nukleinsav-anyagcsere örökletes hibáiból származhatnak, veleszületett elégtelenség aminosavak szintéziséért és lebontásáért felelős enzimek, anyagcserezavarok szerves savak, hiány zsírsavak satöbbi. Klinikai diagnózis a veleszületett anyagcserezavarok bizonyos nehézségeket okozhatnak. Az egyik nehézség korai diagnózis Az, hogy az újszülött korban ezeknek a gyerekeknek nincsenek specifikus rendellenességei, és a késői megnyilvánulások fenotípusosan hasonlóak a nem örökletes eredetű betegségekhez. A második jellemző az, hogy örökletes betegségek az anyagcserét a genetikai heterogenitásból adódó klinikai polimorfizmus jellemzi. Ennek oka a többszörös izoallél mutációk jelenléte és a különböző gének mutációinak lehetősége.
Az örökletes anyagcsere-betegségek klinikai megnyilvánulásait nagymértékben meghatározza az idegrendszer károsodása (különösen az aminosavak, lipidek és savas glikozaminoglikánok metabolizmusának megsértése), ami viszont fokozza a meglévő rendellenességeket és súlyosbítja a súlyosságot. klinikai megnyilvánulásai betegségek. Az örökletes betegségek diagnosztizálásához fontos az elemzés neurológiai tünetek, különösen a fejlődés korai szakaszában, és megkülönböztetve őket a fenokópiáktól - hasonló klinikai képpel járó, nem örökletes jellegű betegségektől.

Az aminosav-anyagcsere örökletes betegségei

Az aminosavak szerepe az emberi szervezetben rendkívül nagy. Az aminosavak a főbbek építőkockák az immunglobulinok, hormonok szintéziséhez szükséges fehérjék energiaforrásként szolgálnak. Minden enzim vagy fehérje sajátos tulajdonságokkal és funkciókkal rendelkezik, amelyek meghatározzák és szabályozzák az összetett anyagcsere-folyamatokat és a szervezet fejlődését.

Egyes aminosavak nem szintetizálhatók az emberi szervezetben. Ezek esszenciális aminosavak: triptofán, fenilalanin, metionin, lizin, leucin, izoleucin, valin és treonin. BAN BEN gyermekkor számuk tartalmazza a hisztidint, tk. a gyermek szervezete nem tudja szintetizálni ezt az aminosavat a normális növekedéshez szükséges mennyiségben. A növekvő szövetek sejtjei nagy koncentrációban tartalmaznak aminosavakat, ami a sejtmembránokon áthaladó aminosavtranszport folyamatok nagy intenzitásának bizonyítéka.

A normális növekedés és fejlődés biztosításához nemcsak a beérkező aminosavak mennyisége, hanem azok aránya is fontos. Az aminosavak feleslegével vagy hiányával az aminosav-kiegyensúlyozatlanság jelenségei alakulnak ki. Például a leucin feleslege az élelmiszerekben gátolja a szervezet növekedését, a metionin mérgező károsodást okoz az idegrendszerben, a cisztin hozzájárul a máj zsíros beszivárgásának kialakulásához.

Így az aminosavak metabolizmusának zavarai jogsértéshez vezetnek normál működés emberi test.

Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei

1. Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei, amelyek a vérben és a vizeletben koncentrációjuk növekedésével járnak: fenilketonuria, hisztidinémia, triptofánuria, juharszirup betegség, ornitinémia, citrullinémia stb. Az öröklődés főként autoszomális recesszív. A betegségek kialakulása bizonyos enzimek szintézisének vagy szerkezetének megsértésén alapul.

2. Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei, amelyek a vizelettel történő kiválasztódásuk fokozódásával járnak a vérszint változása nélkül: homocystinuria, hypophosphatasia stb. Ezekkel az enzimpátiákkal a vesékben a fordított felszívódás romlik, ami növekedéshez vezet tartalmukban a vizeletben.

3. Az aminosav-transzportrendszerek örökletes rendellenességei: cisztinuria, triptofanuria, Hartnep-kór stb. Ebbe a csoportba tartoznak az enzimpátiák, amelyek kialakulása az aminosavak vesében és belekben történő visszaszívódásának csökkenése miatt alakul ki.

4. Másodlagos hiperaminociduria: Fanconi-szindróma, fruktosémia, galaktoszémia, Wilson-Konovalov-kór stb. Ezekben az állapotokban a másodlagos tubuláris rendellenességek következtében másodlagos generalizált hyperaminoaciduria lép fel.

Fenilketonúria (PKU)

Folling írta le először 1934-ben "fenilpiruvics imbecilitás" néven. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A betegség gyakorisága 1:10 000-1:20 000 újszülött. A prenatális diagnózis genetikai szondák és chorionboholy biopszia használatával lehetséges.
A klasszikus fejlődése felé klinikai kép a PKU-ban a fenilalanin-hidroxiláz és a dihidropterin-2 reduktáz hiányához vezet, amely enzim a fenilalanin hidroxilezését biztosítja. Hiányuk a fenilalanin (PA) felhalmozódásához vezet a testnedvekben (1. ábra). Mint tudod, az FA az esszenciális aminosavak. Élelmiszerrel együtt érkezik, és nem fehérjeszintézisre használják, ezért a tirozin út mentén lebomlik. A PKU-ban korlátozott a FA tirozinná való átalakulása, és ennek megfelelően felgyorsul a fenil-piruvósavvá és más ketonsavakká való átalakulása.

1. séma. A fenilalanin anyagcserezavarok változatai.

A PKU különböző klinikai és biokémiai változatainak létezését az magyarázza, hogy a fenilalanin-hidroxiláz egy multienzimes rendszer része.

Megkülönböztetni a következő űrlapokat PKU:

1.Klasszikus
2.Rejtett.
3. Atipikus.

Az atipikus és rejtett formák A PKU-t a fenilalanin-transzamináz-, tirozin-transzamináz- és parahidroxi-fenil-piruborzősav-oxidáz-hiányokkal hozták összefüggésbe. Az atipikus PKU rendszerint nem jár az idegrendszer károsodásával késői fejlődés enzimatikus hiba.

Fenilketonuriában szenvedő nőknél mikrokefáliás, mentális retardációban, húgyúti fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születése lehetséges, ezért terhesség alatt diétás terápia előírása szükséges.

A testben mindennek simán és világosan kell működnie. Előfordul azonban, hogy egyes szervek meghibásodnak. Ebben a cikkben arról szeretnék beszélni, hogy melyek az anyagcserezavarok okai és jelei.

Mi az anyagcsere

A legelején meg kell értenie a cikkben használt fogalmakat. Tehát mi az anyagcsere? Először is tisztáznia kell, hogy egy másik név ez a folyamat az anyagcsere. Alapvetően ez egy készlet különféle fajták kémiai reakciók, a fő cél amely - a szervezet létfontosságú tevékenységének támogatására. Az anyagcsere egyéb céljai és célkitűzései:

1. Ezek a folyamatok arra irányulnak, hogy a szervezetbe került élelmiszereket értékes kalóriákká alakítsák.
2. A következő gól simán folyik az előzőből. Az anyagcsere az átalakított kalóriák fogyasztását is "figyeli".
3. Az anyagcsere szintetizál szükséges a szervezet számára hormonok és enzimek.
4. Ezenkívül ezek a folyamatok felelősek a bomlástermékek eltávolításáért.

Az anyagcsere olyan folyamat, amelyet nem csak az egyes szervek vagy rendszerek tevékenységének példáján, hanem sejtszinten is figyelembe kell venni.

fő ok

Ha valakinek anyagcserezavara van, ennek okai nagyon eltérőek lehetnek. Tehát mindenekelőtt az orvosok nyomon követik a beteg öröklődését. Végül is ez az, ami leggyakrabban ezeknek a problémáknak a jelenlétéhez vezet a betegben. Meg kell azonban mondani, hogy az anyagcsere okait még nem vizsgálták teljesen és nem kutatták ezen a területen orvostudomány továbbra is aktívan nyomoznak.

Más okok

Ha olyan problémáról beszélünk, mint az anyagcserezavarok, ennek okai a következők is lehetnek:

1. Működési zavarok különféle testek(apajzsmirigy, nemi mirigyek, mellékvese, pajzsmirigy).
2. Helytelen életmód (inaktivitás, alkoholfogyasztás, helytelen táplálkozás - éhezés ill túlzott fogyasztásétel).
3. Az anyagcserezavarok kiválthatnak bizonyos betegségeket, valamint stresszes helyzeteket, fizikai inaktivitást, alvászavarokat.

A jogsértésekről

Mik az anyagcsere-rendellenességek jelei? Érdemes azt mondani, hogy ilyen problémákkal kapcsolatba kell lépnie egy endokrinológussal. Például felkeresheti az Endokrinológiai Intézetet, ahol szakképzett tanácsot és segítséget kaphat. Csak a szakemberek tudják meghatározni, hogy milyen jogsértések fordulnak elő a betegben. Ezek lehetnek szénhidrát-, fehérje-, zsír-, ásványianyag- és egyéb rendellenességek. Miről beszélünk, ha anyagcserezavarokról beszélünk? Az anyagcserében részt vevő legfontosabb anyagok harmonikus kölcsönhatása megszakad. Milyen problémák merülhetnek fel ebben az esetben?

1. Anyagok feleslege vagy hiánya.
2. Különféle emésztési zavarok.
3. Köztes anyagcseretermékek felhalmozódása.
4. Az anyagcsere végtermékeinek egyenlőtlen képződése.

A fehérje anyagcsere megsértése

Mindenki tudja, hogy a fehérje a legfontosabb építőanyag. emberi test. Fehérje anyagcsere problémákat okozhat különféle betegségekés patológia. Mit fog érezni az illető ebben az esetben? A helyzet automatikusan két nagy kategóriába sorolható.

Túlzott fehérje

Mi a legtöbb fő tünet anyagcserezavarok, ha problémák vannak a túlzott fehérje miatt? Egy személy határozottan érezni fogja az étvágy csökkenését. Egyéb tünetek:

1. Különféle bélműködési zavarok. Ez lehet hasmenés és székrekedés is.
2. Vesepatológiák, köztük veseelégtelenség alakulhat ki.
3. Felesleges fehérjével idegrendszer az ember állandó feszültségben van. Idegösszeomlás lehetséges.
4. A sók lerakódhatnak a beteg szöveteiben.
5. A plazmafehérje jelentős növekedése is lehetséges.

Fehérjetöbbletet okozó betegségek: ízületi gyulladás, csontritkulás, köszvény és elhízás.

fehérjehiány

Mit fog érezni az, akinek nem feleslege van, de hiánya van belőle fontos nyomelem mint a fehérje?

1. Gyengeség, álmosság.
2. Izomgyengeség, hipotenzió.
3. A körmök, a haj törékenysége, a bőr állapotának romlása.
4. Súlycsökkenés (lehetséges fogyás a dystrophia állapotáig).
5. Ezenkívül fehérjehiány esetén ez csökkenni fog
6. Gyakori fertőző betegségek valamint az immunhiány.

A gyermekek fehérjeanyagcsere-zavarának bizonyos tünetei is vannak. Gyermekek fehérjehiánya esetén a következők lehetnek:

1. Lemaradás a fizikai fejlődésben.
2. Mentális retardáció (az intellektuális képességek csökkenése).

Fehérjehiánnyal fellépő betegségek: kwashiorkor (fő tünetek: duzzanat, gyengeség, fogyás) és emésztőrendszeri dystrophia (súlyhiány és duzzanat is, de különféle immunhiányos állapotok is).

Szénhidrát anyagcsere zavarok

Mik a szénhidrátok a szervezetben? Fő feladatuk az agysejtek táplálása és az energiafunkciók megvalósítása. Ezek az elemek kompenzálják az erő és az energia elvesztését stresszes helyzetekben vagy érzelmi stresszben. Azt is érdemes megemlíteni, hogy az anyagok szénhidrát-zavaraival kapcsolatos problémák leggyakrabban egész életen át kísérik a beteget.

Túlzott szénhidrát

A szénhidrátproblémákkal járó anyagcserezavarok fő tünete a testtömeg ingadozása. Szénhidrát felesleggel jelentősen megnőhet, hiány esetén csökkenhet. Egyéb mutatók:

1. Önkéntelenül fellépő remegés a testben.
2. Hiperaktivitás.
3. Hipertónia (leggyakrabban a testtömeg jelentős növekedése miatt fordul elő).
4. A vércukorszint emelkedése.
5. Szív- és érrendszeri patológiák (leggyakrabban az elhízás hátterében is előfordulnak).

A szénhidráttöbblet miatt fellépő betegségek: elhízás és cukorbetegség.

szénhidráthiány

A szénhidráthiány következtében fellépő fő tünetek a következők:

1. Depresszió.
2. Álmosság, gyengeség.
3. Testsúlycsökkenés.
4. A lábak és a karok remegése.
5. Csökkent vércukorszint.

Betegségek: hipoglikémia és Gierke-kór.

A zsíranyagcsere megsértése

A zsírok nem kevesebbek fontos eleme emberi test. Ez a zsíroknak köszönhető, amelyet a szervezet fenntart belső homeosztázis. Zsírszövet megtalálható a hormonokban és az idegrostokban.

A zsírproblémával járó anyagcserezavar fontos tünete ismét a testtömeg változása. Ha a testben lévő felesleges zsírról beszélünk, egy személyt gyakran diagnosztizálnak elhízással. Egyéb tünetek:

1. Érelmeszesedés.
2. Kövek képződése epehólyagés máj.
3. Vérproblémák: fokozott véralvadás, túlzott koleszterinszint a vérben.

Ha a szervezetben a zsírok hiányáról beszélünk, a következő tünetek figyelhetők meg:

1. Hipovitaminózis.
2. Hajhullás.
3. Bőrgyulladás.
4. Hormonális egyensúlyhiány.
5. A vesék patológiája.

A vízcsere megsértése

Mi az anyagcserezavar másik tünete? Tehát, ha megsértik vízcsere, egy személynek duzzanata, vízhiánya lehet, gyakran sokkos állapot lép fel (ha beszélgetünk a felesleges vízről a szervezetben). Elektrolitvesztés, központi idegrendszeri zavar, vesebetegség – ha már a szervezet vízhiányáról beszélünk.

Az ásványi anyagcsere megsértése

Az ásványok számos fiziológiai reakció biokatalizátorai, valamint stabilizátorok savas állapot szervezet. Leggyakrabban a különféle stresszes helyzetek ásványi anyagcsere-zavarokhoz vezetnek, kedvezőtlenül környezet, túl gyors élettempó (főleg a metropolisz lakóinak), rossz szokások, idegesség és természetesen alultápláltság. Ha figyelembe vesszük endokrin rendellenességek, problémák tünetei a ásványi anyagcsere a következő lehet:

1. Külső mutatók: törékeny körmök, pattanások, hajhullás.
2. Álmatlanság.
3. Csökkent immunitás.
4. Látás károsodás.
5. A szék rendellenességei.
6. Csökkent libidó.

Gyermekek

Külön is figyelembe kell venni a gyermekek anyagcserezavarait. Érdemes elmondani, hogy ilyen problémák már nagyon korai életkorban is előfordulhatnak csecsemőknél. Ebben az esetben szokás olyan betegségről beszélni, amelyet "exudatív diathesisnek" neveznek. Főbb tünetek:

1. Vörös foltok, amelyek a baba testén jelennek meg. Viszkethetnek és nedvesek lehetnek. Hasonló pustulák is megjelenhetnek.
2. A gyermek szemgyulladása, orrfolyás (nyálkahártya-problémák vannak).

Bármilyen életkorú gyermekek anyagcsere-problémáival való megbirkózáshoz elegendő a megfelelő táplálkozás kialakítása. Ha csecsemőkről beszélünk, a szoptató anyának korrigálnia kell az étrendjét.

Az anyagcsere típusairól

Mindenkinek tudnia kell, milyen anyagcseréje van. Tehát három van belőlük:

1. Normál.
2. gyorsított (ill gyors csere anyagok).
3. gazdaságos anyagcsere.

Normál anyagcsere esetén az embereknek figyelniük kell az étrendjüket, mert a túlzott táplálék különféle problémákat okozhat. Ha az embernek gyors az anyagcseréje, akkor mindent és sokat ehet. És mindez megengedhető, mert a testükben a zsírok gyorsabban égnek, mint a felhalmozódásuk. Azok, akiknek gazdaságos az anyagcsere módja, ahogy mondják, "víztől híznak". Az ilyen embereknek gondosan figyelemmel kell kísérniük étrendjüket, nem engedve maguknak semmi felesleges dolgot. Azonban honnan lehet tudni, hogy az embernek milyen anyagcseréje van? Két módja van.

1. Végezze el a test biokémiai vizsgálatát. Hátránya: az eljárás magas költsége.
2. Végezzen egy kis kísérletet.

A kísérletről

Annak érdekében, hogy pontosan megtudja, milyen típusú anyagcsere van jelen az emberben, nem szükséges ellátogatni az Endokrinológiai Intézetbe. Ebben az esetben használhatja a bevált módszert. Ehhez fel kell kelni reggel (lehetőleg vasárnap), mindent meg kell tenni higiéniai eljárások. Miután kiment a konyhába, fel kell melegítenie és gyorsan meg kell ennie 300 g zabkását. Ezután várnia kell néhány percet.

1. Felgyorsult anyagcserével az izzadság kijön.
2. Ha felmelegszik, az anyagcsere normális.
3. Ha valaki nem érez vagy nem érez semmit, akkor gazdaságos anyagcseréje van.

Megelőzés

Az anyagcserezavarok megelőzése - nagyszerű módja elkerülje az anyagcsere-problémákat. Ami ebben az esetben releváns:

1. Helyes kiegyensúlyozott étrend. Maximálisan le kell mondani a keményítőtartalmú, zsíros, édes ételekről. Ne egyél túl vagy éhezzen. Gondoskodnia kell arról is, hogy a szervezet az összes vitamint és ásványi anyagot teljes mértékben elfogyassza.
2. A szervezetnek megfelelően pihennie kell (a 7 órás megszakítás nélküli alvás fontos).
3. Meg kell próbálni elkerülni stresszes helyzetekés érzelmi túlterheltség.
4. Teljesen meg kell szabadulnia minden rossz szokástól.
5. A kedvezőtlen környezeti tényezők elkerülése is kívánatos.

BAN BEN ez az eset a megelőzés is fontos. endokrin betegségek. Különös figyelmet kell fordítani megelőző intézkedések cukorbetegség és hipoglikémia (szénhidrát egyensúlyhiány).

Kezelés

Tehát rájöttünk, mi az az anyagcserezavar (tünetek). Ennek a problémának a kezeléséről is szeretnék beszélni. Különféle gyógyszerek segítségével megbirkózhat az anyagcserezavarokkal.

1. Koffeint és theint tartalmazó stimulánsok (leggyakrabban sportolók szedik).
2. Hormonális gyógyszerek, valamint endokrin rendellenességek kezelésére szolgáló gyógyszerek.
3. Antidepresszánsokon alapuló gyógyszerek.
4. különféle kivonatok. Például guarana kivonat, amely normalizálja a sejtanyagcserét és felgyorsítja

etnotudomány

Fontos: ha egy személynek van bizonyos problémákat anyagcserével, ilyenkor célszerű szakképzett szakember segítségét kérni. Ellenkező esetben súlyosan károsíthatja egészségét. Ha azonban nem lehet kapcsolatba lépni az orvosokkal, megpróbálhatja megbirkózni a problémákkal a hagyományos orvoslás segítségével:

1. Az anyagcsere helyreállításához levelekből infúziót készíthet dió. A gyógyszer elkészítéséhez két teáskanál szárított levelet kell venni, egy pohár forrásban lévő vizet kell önteni, és mindent körülbelül egy órán át hagyni. A főzetet naponta 4 alkalommal fél csészével kell bevenni étkezés előtt.
2. Teát inni lehet belőle lófarok(gyógyszertárban kapható). BAN BEN gyógyászati ​​célokra- naponta háromszor negyed csésze. Nemcsak az anyagcsere beállításában, hanem a test tisztításában is segít.
3. És éppen elég ahhoz, hogy rendszeresen látogassa meg a szaunát vagy a fürdőt. Először azonban meg kell győződnie arról, hogy nincs-e más ellenjavallata a látogatásuknak.

Az aminosavak közbenső cseréje dezaminálási, transzaminálási és dekarboxilezési reakciókból áll.

Rizs. 21. Az aminosavak metabolizmusa.

Dezaminálás. Ez az aminosavak közbenső cseréjének szakasza, amelyben ketosavak és ammónia képződik. A dezaminálást az amin-oxidáz enzim végzi, melynek koenzimje a FAD vagy NAD.

L-glutamát →NH 3 + α -ketoglutarát

A dezaminálás egy univerzális folyamat az aminosavak képződésében, amikor a fehérjeszintézishez felhasználatlan aminosavak elveszítik aminocsoportjaikat és nitrogénmentes termékekké alakulnak. Az aminocsoportból ammónia, a nitrogénmentes részből ketosavak keletkeznek.

Az oktatáson keresztül α -ketoglutarát deaminálás biztosítja a Krebs-ciklus működését, és a kialakulás miatt ammónium ionok a vesetubulusokban - részt vesz a sav-bázis állapot szabályozásában (ammoniogenezis).

Az elégtelen dezamináció okai és következményei.

Gyengítette ezt a folyamatot májkárosodással, hipoxiával, beriberi C-vel, PP-vel és B2-vel.

A dezamináció megsértése a karbamid képződés gyengüléséhez, az aminosavak növekedéséhez vezet a vérben ( aminoacidémia), amelyhez mellékeljük aminoaciduria.

A dezamináció csökkenésének következményei továbbá: a fehérjeszintézis csökkenése a kapcsolódó transzaminációs reakciók hiánya miatt, a Krebs-ciklus aktivitásának elnyomása, energiatermelés, acidózis, hiperammonémia.

A redundáns dezamináció okai és következményei.

A dezamináció növekedésének okai lehetnek: éhezés, amikor a szervezet energiaszükségletét fehérje elégíti ki.

A megnövekedett dezamináció következményei az α-ketoglutarát képződésének növekedése, ami az energiatermelés és a ketosavak képződésének növekedéséhez, a fehérjeszintézis csökkenéséhez, az ammóniaszintézis növekedéséhez és a karbamidképződés növekedéséhez vezet.

transzamináció(transzamináció) egy aminocsoport reverzibilis átvitele aminosavból ketosavba, közbenső ammóniaképződés nélkül, új ketosav (KK) és új, nem esszenciális aminosav képződésével. Az aminosavak aminocsoport donorok, a ketosavak pedig akceptorok.

A transzamináció egy koenzim jelenlétében megy végbe, amelynek szerepét a piridoxál-foszfát (B 6-vitamin) látja el.

A transzamináció ketosavakat (oxálecetsavat) lát el a Krebs-ciklusban, ezzel támogatja az energia-anyagcserét, piroszőlősav - a glükoneogenezis, a nem esszenciális aminosavak szintézisének biztosítása érdekében.

Amikor az aminocsoport α-ketoglutarátra kerül, az L-glutamát gyűjtőanyag képződik:

A-ta +α -ketoglutarát ↔ CC (PC, PIE) +L-glutamát

Az L-glutamátot a karbamid szintézisében használják.

A csökkent transzamináció okai:

B 6 hipovitaminózis az élelmiszerek elégtelen vitamintartalma miatt, nagy igény a terhesség alatt, felszívódásának és foszforilációjának megsértése a ftivazid-kezelés során, a bél mikroflóra elnyomásával, részben szintetizálva a vitamint, a szulfanilamid hosszú távú használatának hatására előkészületek.

a fehérjeszintézis korlátozása (éhezés és súlyos májbetegség idején, a mellékvesekéreg és a pajzsmirigy elégtelenségével).

A csökkent transzamináció következményei:

a nem esszenciális aminosavak szintézisének csökkenése (alanin piroszőlősavból, aszparagin az oxálecetsavból);

hipoglikémia a glükoneogenezis csökkenése miatt;

aminoacidémia a karbamidszintézis csökkenése miatt;

izomacidózis az izmokban megnövekedett piroszőlősav (PA) miatt (a májba történő szállítás károsodása miatt)

PC+L-glutamát →α -Alanin +α -ketoglutarát

oktatás mérgező anyagok a dekarboxiláció aktiválása miatt.

A transzamináció során a triptofánból nikotinsav képződik. A foszfopiridoxál hiánya a nikotinsav szintézisének megsértéséhez vezet, ami pellagra kialakulásához vezet.

Számos okból (a ketosavak (PA, α-ketoglutarát, a glükokortikoidok növekedése) túlzott mennyisége miatt a transzamináció növekedése figyelhető meg.

A megnövekedett transzamináció következményei:

esszenciális aminosavak tartalmának csökkentése

csökkent fehérjeszintézis

fokozott karbamidszintézis és hiperazotémia.

Ha az egyes szervekben nekrózis lép fel (hasnyálmirigy-gyulladás, hepatitis, szívizom- vagy tüdőinfarktus), akkor a sejtpusztulás miatt a szöveti transzaminázok a véráramba kerülnek, és a vér aktivitásának növekedése az egyik diagnosztikai vizsgálat. Az aszpartát-aminotranszferáz (AST) szintjének emelkedése a szívbetegségekre, az alanin-aminotranszferáz (ALT) pedig a májbetegségekre jellemző.

Dekarboxilezés. Ez a karboxilcsoportok aminosavakból történő lehasítási folyamata CO 2 formájában.

Aminosav → Aminok (biogén) + CO 2

Az elsődleges aminok aminosavak dekarboxilezésével jönnek létre. Minden aminosav belép ebbe a reakcióba. A dekarboxilezés folyamatát specifikus dekarboxilázok végzik, amelyek koenzimje a foszfopiridoxál (B 6-vitamin).

Csak néhány aminosav megy át dekarboxilezésen biogén aminok és szén-dioxid képződésével.

hisztidin → hisztamin

A hisztamin tartalom növekszik allergiás betegségekben (bronchiális asztma, Quincke ödéma stb.), égési sérülések, daganatok bomlása, sokk (anafilaxiás, traumás és vérátömlesztés), mérgező rovarcsípés, idegi izgalom, oxigén éhezés esetén. A feleslegben lévő hisztamin növeli az erek permeabilitását, kitágul, megzavarja a mikrokeringést és görcsöt okoz a simaizomban.

triptofán → triptamin → szerotonin

A szerotonin a bél kromaffin sejtek mitokondriumaiban termelődik. Főleg a tüdőben pusztítja el az amin-oxidáz enzim. A szerotonin növeli a simaizmok tónusát, az erek tónusát és ellenállását, az idegimpulzusok közvetítője a központi idegrendszerben, csökkenti az agresszivitást. A vér szerotonin tartalma növekszik a bélkarcinoiddal, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás súlyosbodásával, patkányok immobilizációs stresszével.

glutaminsav → gamma-aminovajsav (GABA)

A gamma-amino-vajsav (GABA) gátolja a szinaptikus átvitelt felületi rétegek agykérget.

tirozin → tiramin (hamis neurotranszmitter)

DOPA → dopamin

cisztin → taurin

A biogén aminok tartalom növekedésének oka nemcsak a megfelelő aminosavak dekarboxilációjának fokozódása lehet, hanem az aminok oxidatív bomlásának gátlása és a fehérjékhez való kötődésük megzavarása is. Így például hipoxiás állapotokban, ischaemia, szövetpusztulás (trauma, sugárzás stb.) Az oxidatív folyamatok gyengülnek, ami csökkenti az aminosavak átalakulását a szokásos bomlás útján, és fokozza a dekarboxilációt.

A szövetekben nagy mennyiségű biogén aminok (különösen a hisztamin és a szerotonin) megjelenése jelentős jogsértések helyi keringés, fokozott érpermeabilitás és idegrendszeri károsodás.

A dekarboxilációs aktivitás csökkenése hipoxia, B6-vitamin-hiány esetén figyelhető meg.

A hipoxia és az acidózis csökkenti a GABA termelődését, melynek hiánya görcsöket okoz, a szerotonin neurotranszmitter elégtelen termelése pedig érzelmi zavart okoz.