Адреногенитален синдром: заболяване при новородени. Метод за реконструкция на вагината при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора, когато проксималната граница на урогениталния синус е разположена на или над външния уретрален сфинктер

Адреногенитален синдром, или вродена надбъбречна хиперплазия, е генетично обусловено наследствено автозомно рецесивно заболяване ендокринно заболяванев резултат на нарушен синтез в тялото на алдостерон, кортизол и андрогени.

Забележка. При автозомно-рецесивен тип наследяване заболяването се проявява само в хомозиготно състояние. Това означава, че заболяването се развива само когато и двамата родители са носители на този ген, а детето го получава и от бащата, и от майката.

В повечето случаи (повече от 95%) причината за нарушен синтез в организма на алдостерон, кортизол и андрогени е дефицит на 21-хидроксилаза. Този ензим е предшественик във веригата на образуване на тези хормони.

Патогенезата на адреногениталния синдром

В резултат на липсата на този ензим в организма има дефицит на алдостерон и кортизол. За да се компенсира липсата на тези хормони, започва активно да се синтезира адренокортикотропен хормон (стимулант). Действа върху цялата надбъбречна кора, но тъй като. Дефицитът на CYP-21 не е елиминиран, синтезът протича по третия път: образуването на андрогени (21-хидроксилаза независим път).

Резултатът от такива нарушения е:

  • Намалени нива на алдостерон и кортизол.
  • Излишък на андрогени и тестостерон.

Забележка. Честотата на адреногениталния синдром при новородени варира в зависимост от различни страни. За европейците тази цифра е 1 на 10 000-15 000 деца. Евреите имат до 20% (често късна форма). Ескимосите имат 1 на 200-300 новородени.

Има 3 клинични варианта на хода на вродена надбъбречна хиперплазия (въз основа на степента на дефицит на 21-хидроксилаза):

  • Форма, която губи сол - характеризира се с почти пълното отсъствие на синтеза на този ензим.
  • Типична вирилова форма е частичен дефицит на ензима.
  • Атипична (късна) форма.

Проста или типична вирилова форма

Тази форма на адреногенитален синдром е по-изразена при момичетата. Това се дължи на факта, че поради дефицит на 21-хидроксилаза възниква излишък на андрогени по време на нормално нивоалдостерон и кортизол. В резултат на това при момичетата започва процесът на вирилизация (мъжественост). Това се случва в ембрионалния период на 24-25 седмици. Следователно първите признаци на проста форма на адреногенитален синдром при новородени момичета могат да се видят веднага след раждането. Те включват:

  • хипертрофия на клитора;
  • наличието на сливане на големите срамни устни (скротален шев);
  • урогенитален синус.

Тежестта на надбъбречната хиперандрогения варира от леко увеличение на клитора до пълното формиране на външните мъжки полови органи (фалшив хермафродитизъм).

важно! Въпреки неправилното формиране на външните полови органи, с ултразвуково изследваневътрешна (матка, яйчници) патология не се открива.

При ненавременна диагноза на вродена надбъбречна хиперплазия процесите на вирилизация продължават:

  • Отбелязва се ранно затваряне на зоните на растеж. Резултатът е нисък ръст.
  • Прекомерно окосмяване от мъжки тип, като появата му е възможна още на 2-3 години.
  • Формиране на мъжка фигура ( тесен таз, широки рамене).
  • аменорея.
  • Безплодие.

Адреногениталният синдром при момчетата не е толкова изразен клинична картина. Няма аномалии в развитието при раждането. Външните и вътрешните полови органи са правилно оформени.

Първите симптоми на тревожност могат да бъдат ранната поява на вторични полови белези (увеличаване на размера на пениса, появата на окосмяване). Фалшиви преждевременни стартове пубертет. Възраст 3-4 години, понякога и по-рано. Зоните на растеж на костите, както при момичетата, се затварят рано: до 9-10 години. репродуктивна функциянай-често се запазва, но е възможно развитие на олиго- или азооспермия.

Забележка. Диагнозата надбъбречен хиперандрогенизъм и в резултат на това развитието на вирилната форма на заболяването се среща при момичета под 2 години, при момчета на възраст 3-4 години.

Форма на адреногенитален синдром с загуба на сол

Тази форма е най-опасната за живота от всички варианти на хода на вродена надбъбречна хиперплазия, т.к. при липса на навременна диагноза и адекватно лечение, детето умира през първия месец от живота си. Патогенезата на заболяването е пълно отсъствиеензим 21-хидроксилаза, което води до дефицит на алдостерон и кортизол. Резултатът - липсата на нормална реабсорбция в тубулите на бъбреците, прекомерно уриниране.

Първите симптоми на тревожност могат да се появят през 2-та седмица от живота на детето. Това може да бъде летаргия, сънливост, адинамия в поведението. Обилно уриниране, регургитация, повръщане. Намален апетит.

Смъртта настъпва от развитието на остра надбъбречна недостатъчност и шок.

Атипична (късна) форма на вродена надбъбречна хиперплазия

Най-честата форма на адреногенитален синдром. Клиничната картина е много бедна. Преди пубертета често има пълна липса на симптоми. Понякога се отбелязва:

  • известно ускоряване на растежа;
  • костната възраст изпреварва биологичната;
  • при момичетата - леко увеличение на клитора;
  • при момчета растеж на пениса без уголемяване на тестисите.

По време на пубертета се появяват следните симптоми:

  • сравнително ранен старт: за момичета 8-9 години, за момчета 9-10 години;
  • появата на акне;
  • хирзутизъм (окосмяване по мъжки модел) при момичета;
  • нарушение на менструалната функция;
  • поликистозни яйчници;
  • безплодие;
  • спонтанен аборт.

Забележка. Честота на поява късна формавродена надбъбречна хиперплазия в много европейски страни (Италия, Испания) и в някои националности варира от 1 на 30 до 1 на 1000 души население.

Диагностика

За диагностициране на адреногенитален синдром се провеждат редица изследвания и анализи.

Проучването започва със събиране на анамнеза (независимо дали има случаи на тази болестродители, роднини, братя, сестри).

За потвърждаване на адреногениталния синдром се извършват серия от хормонални тестове. Те включват анализ на 17-хидроксипрогестерон. Увеличаването на нивото на този хормон над 15 nmol / l е диагностичен критерийвродена надбъбречна хиперплазия.

За диагностициране на форма на загуба на сол се извършва изследване на нивото на ренин в кръвта.

Забележка. Понякога в случай на нарушение на формирането на външните полови органи става трудно да се определи пола на детето. За целта се прави генетичен анализ за установяване на кариотипа.

Лечение

Лечението на адреногениталния синдром е доживотно. Целта е провеждане на заместителна терапия. Обикновено се използва хидрокортизон или преднизон. Дозировката се избира от лекаря индивидуално.

Когато се появи форма на загуба на сол, в допълнение към глюкокортикостероидите се предписват и аналози на минералкортикоидни хормони (флудрокортизон).

С изключение консервативно лечениепонякога се използва хирургически. Най-често това е корекция на външните полови органи при момичета - отстраняване на увеличен клитор, корекция на урогениталния синус и оформяне на вагина.

При навременно лечение прогнозата за живота на такива пациенти е благоприятна. От рано заместителна терапияви позволява да стимулирате правилно развитиегениталиите както при момчетата, така и при момичетата, прогнозата е благоприятна и по отношение на запазването на репродуктивната функция.

През 1951 г. Уилкинс и др положителни резултати хормонално лечениеадреногенитален синдром при деца и описва клиничната картина на това своеобразно заболяване, което поради значимите характеристики на патогенезата, клиниката и терапията понастоящем се счита за специална формаендокринна патология.

При адреногенитален синдромразбират такива промени в структурата на гениталните органи и развитието на вторични полови белези, които се дължат на действието на прекомерна секреция на андрогени от надбъбречен произход, водещи до мъжественост женско тяло. Увеличаването на производството на андроген може да бъде причинено или от неоплазма, или от хиперплазия на надбъбречната кора. Хиперплазията обикновено се проявява като вродена аномалияи е много повече обща каузаадреногенитален синдром при момичета, отколкото постнатални неоплазми. Този вроден синдром, според Prader, се среща средно при 1 на 5000 новородени.

Патогенетичните механизми на хиперпродукция на андрогени при адреногенитален синдром на базата на неоплазма и на базата на хиперплазия не са еднакви, има фундаментална разлика между тези два механизма. При наличие на неоплазма на надбъбречната кора повишена секрецияандрогенът е първичен, тъй като се причинява от самия тумор. Ето защо ефективно лечениеможе да се постигне само чрез навременно отстраняване на тумора. При наличие на хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза, прекомерната секреция на андрогени възниква вторично в резултат на повишена секреция на адренокортикотропен хормон (ACTH) в предния дял на хипофизата.

Патологията започва в периода на вътрематочния живот, както се смята, на базата на липса на ензими, необходими за синтеза на глюкокортикоиди от надбъбречните жлези, включително кортизон. Известно е, че последният инхибира прекомерното освобождаване на ACTH. И тъй като при вроден адреногенитален синдром, поради горната причина, синтезът на кортизон е нарушен и съдържанието му в организма е намалено, се наблюдава хиперпродукция на ACTH, което прекомерно стимулира функцията на ретикуларната зона на надбъбречната кора, където се намират андрогените произведени, причинявайки неговата хиперплазия. Това обяснява защо употребата на кортизон при това заболяване може да даде положителен ефект терапевтичен ефект.

С вроден адреногенитален синдромима повишена екскреция в урината на крайните метаболити на андрогени и прогестерон: 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнантриол. Това се взема предвид при диференциалната диагноза. Важно е да се отбележи, че при хиперплазия и хиперфункция на надбъбречната кора, които причиняват явленията на вирилизъм, има степен на инхибиране на гонадотропната функция на хипофизната жлеза.

Клинични симптоми на вроден адреногенитален синдромпри новородено момиче те се появяват само с промени, характерни за външния женски псевдохермафродитизъм. Вътрешните полови органи, като правило, са развити според женския тип. Естеството и степента на промените във външните гениталии варират в зависимост от количеството на прекомерно секретираните андрогенни хормони и от продължителността на тяхната хиперсекреция по време на вътреутробния живот. При сравнително малък излишък на андрогени и късно начало на патологията (след 5 месеца вътрематочно развитие) обикновено се наблюдава само хипертрофия на клитора. При по-ранен старт патологичен процеси по-голям излишък на андрогени, в допълнение към увеличаването на клитора, има и недостатъчно развитие на sinus urogenitalis и забележима хипотрофия на малките срамни устни. И накрая, при резки степени на тежест на синдрома се наблюдават хетеросексуални промени във всички външни генитални части: клитор с форма на пениса, атрофия на малките срамни устни, хипертрофия на големите - като скротума, запазен урогенитален синус с необичаен местоположението на външния отвор на уретрата, донякъде напомнящо мъжката хипоспадия.

В по-късните години промените в гениталните органи започват да се разкриват все по-ясно, повече или по-малко изразени признаци на вирилизъм се появяват и развиват извън гениталиите; преждевременно физическо развитие; повишен растеж на момиче, което обикновено спира на 10-12 години поради преждевременно затваряне на зоните на растеж в тръбните кости; мощно развитие на мускулите. На около 3-5 годишна възраст започва да се появява растителност в гениталната област, а малко по-късно и в областта подмишници, на 12-13 години се появява растителност по лицето, често обща хипертрихоза, гласът става нисък. А развитието на женските полови органи и вторичните полови белези (матка, яйчници, млечни жлези и др.), Напротив, изостава, тъй като увеличаването на андрогенната активност инхибира секрецията гонадотропни хормонихипофиза.

С настъпването пубертети в следващите години, с рязка степен на тежест на синдрома, се наблюдава първична аменорея, характеристиките на интерсексуализма са ясно идентифицирани. Но такива случаи са редки, по-често се наблюдават по-слабо изразени отклонения, менструацията настъпва с известно закъснение, а понякога и навреме. Често при раждането на момиче и в ранно детствонищо не хваща окото и едва в по-късните години (12-16 години) обикновено отиват на лекар за нарушения менструален цикъл(вторична аменорея, хипоменорея) или вириозна хипертрихоза.

От патологичните промени, наблюдавани при вроден адреногенитален синдром, Bierich и други автори отбелязват следните като най-значими: хиперплазия на ретикуларната зона на надбъбречната кора; хипоплазия на матката; недоразвитие на яйчниците, които изглеждат намалени в детска и юношеска възраст, с голям брой атретични фоликули или с поликистозни промени и удебелена tunica albuginea, подобни на тези, наблюдавани при синдрома на Stein-Leventhal.

Що се отнася до разпознаването на вроден адреногенитален синдром, на първо място трябва да се подчертае значението на ранната диагностика (ако е възможно при раждането на дете), което позволява правилното определяне на женския пол на новороденото и гарантиране на успеха на лечение, което изцяло зависи от това колко рано е започнало. ранно лечениесъщо така е възможно да се предотврати следващото усложнение под формата на тежко нарушение водно-солевия метаболизъм, което може да завърши със смърт на дете през първите две седмици от живота му.

При раждането на дете разпознаването на адреногениталния синдром може да представлява значителни трудности. Липса на тестиси, откриване на матката при палпация (яйчниците обикновено не се откриват на тази възраст) и повишено съдържаниев урината на 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнантриол - всичко това позволява на повечето деца да изключат мъжкия псевдохермафродитизъм и да диагностицират адреногенитален синдром. В по-късните години диференциалната диагноза се улеснява, тъй като се развиват признаци на вирилизъм и вторични полови белези според мъжкия тип, което не се наблюдава нито при хермафродитизъм, нито при проста хипертрихоза.

Както беше отбелязано по-горе, клиничните симптоми на вроден адреногенитален синдром, който винаги се развива на базата на хиперплазия на надбъбречната кора, в много отношения са подобни на симптомите на адреногениталния синдром, който възниква на базата на неоплазма на надбъбречната кора. За диференциална диагнозамежду двамата клинични формимогат успешно да се използват следните основни методи за изследване: 1) определяне на съдържанието на андрогенни и прогестеронови метаболити в дневната урина - 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнантриол; 2) предложен кортизонов тест на Wilkins; 3) рентгеново изследваненадбъбречните жлези.

Екскрецията с урината на повече от 10 mg 17-кетостероиди на ден показва повече неоплазма, отколкото надбъбречна хиперплазия. Освобождаването на прегнантриол е специфично само за хиперплазия (до 5-7 mg на ден), в други случаи се определят само следи от него в урината. Хиперплазията на надбъбречната кора се характеризира с рязко покачванесъдържанието на прегнандиол в дневната урина (до 20 mg или повече).

Голяма диференциално-диагностична стойност има и кортизоновият тест на Wilkins. Този тест се основава на факта, че при прилагане големи дозикортизон или преднизолон рязко потискат освобождаването на ACTH. В резултат на това при хиперплазия на надбъбречната кора екскрецията на 17-кетостероиди в урината след 3-4 дни е значително намалена, а при неоплазма не се променя поради факта, че андрогенната хиперсекреция се причинява от самия тумор и възниква независимо от стимулиращия ефект на ACTH.

Ценни диференциални диагностични данни могат да бъдат получени чрез радиография на надбъбречната област след предварително въвеждане на въздух (кислород) в перихепаталната тъкан. Този метод може да открие както тумор, така и хиперплазия на надбъбречната кора. По правило неоплазмата засяга само една от надбъбречните жлези, вродената хиперплазия е двустранна.

Лекува се вроден адреногенитален синдромв момента кортизон и неговите производни. Тази терапия е заместителна и се базира на съвременни идеиза патогенезата на заболяването (недостатъчен синтез на кортизон). Както вече беше отбелязано, колкото по-рано започне лечението, толкова по-ефективно е то. Повечето автори препоръчват започване на лечение с високи дози кортизон (до 100-125 mg на ден интрамускулно) под контрола на екскрецията на 17-кетостероиди в урината, постепенно намаляване на дозите до 25-15 mg кортизон на ден. Някои автори препоръчват използването на по-ниски дози кортизон, особено при деца. Така например Bierich съобщава, че добър терапевтичен ефект се получава вече две седмици след началото на лечението на 15-годишно момиче интрамускулни инжекциикортизон 9 mg на ден и смята, че обикновено не са необходими повече от 30 mg от това лекарство.

Л. Г. Тумилович правилно подчертава, че при назначаването терапевтична дозахормон, както при теста за кортизон, винаги трябва да се има предвид възрастта на детето. Авторът получава добър терапевтичен ефект (въз основа на естеството на екскрецията на 17-кетостероиди в урината), като започва лечение с кортизон на деца на възраст 5-9 години с доза от 50 mg, на 13-13 години - 75 mg. , на 14-15 години - 100 mg 125 mg на ден, постепенно намаляване на дозата на хормона.

При продължителна употребаголеми дози кортикоиди понякога се наблюдават такива неприятни усложнения като увеличени кръвно налягане, глюкозурия, затлъстяване, остеопороза. Ето защо някои автори препоръчват използването на преднизолон като повече ефективно лекарство, който също не дава такива странични ефекти като кортизона. Преднизолон се използва в по-малки дози, като се започне от 30-25 mg, като постепенно се намалява количеството му до 5 mg на ден (Nowakowski et al.). Кортизонът се използва и per os, на таблетки по 0,025, по 4 таблетки 2 пъти дневно, след което дозата постепенно се намалява до 2 таблетки на ден. Оралният метод е много по-малко ефективен. Лечението продължава непрекъснато до постоянен спадколичеството освободени 17-кетостероиди (според поне- до 8-12 mg) и отслабване на др клинични симптомивирилизация.

При изразени, обезобразяващи хетеросексуални промени във външните полови органи, трябва да се прибегне до хирургични методилечение в комбинация с хормонални. Пластична операциясе състои в реконструкция на урогениталния синус и ампутация на хипертрофиралия клитор. По въпроса за най-благоприятната възраст за хирургична интервенцияняма консенсус. AT последните годиниВсе по-често се извършват операции от 2-3 години. Също така няма консенсус дали операцията на урогениталния синус и клитора трябва да се извърши едновременно или на два етапа. М. В. Дубнов изразява мнението, че в повече ранна възрастпо-целесъобразно е да се оперира на два етапа, а в по-големи години е възможно да се оперира едновременно.

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на заболяването все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена различни тумориили вродена хиперплазияжлези.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-често срещаният тип верифицираща патология. Адреногениталния синдром е заболяване, което е известно на световната медицина като синдром на Apert-Gamet. Развитието му е свързано с увеличено производствоандрогени и изразено понижение на нивото на кортизол и алдостерон, което се дължи на вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромен брой хормони, които регулират функционирането на повечето системи на тялото. В резултат на патология в тялото на детето (това може да се наблюдава както при момчета, така и при момичета) има твърде много мъжки хормонии много малко жени.

Тип наследяване

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило аномалиите са наследствени по природа и преминават от двамата родители към детето. По-редки са случаите, когато типът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперма. Унаследяването на адреногениталния синдром се извършва по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога заболяването засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталния синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят върху вероятността детето да бъде засегнато от него:

  • ако родителите са здрави, но и двамата са носители на гена за дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж е диагностициран със синдром, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенна патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни аномалии.

Форми

Андрогенетичната болест условно се разделя на три вида - вирилна проста, солегубеща и постпубертетна (некласическа). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AGS са налице в пълна степен. Този видпатологиите са изключително рядко диагностицирани при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Вид осоляване. Диагностицира се изключително при кърмачета през първите седмици/месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните гениталии са подобни на мъжките, а вътрешните са женските). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласическа визия. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AGS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената надбъбречна дисфункция се обяснява само с проявата наследствено заболяванеследователно е невъзможно да се придобие или да се зарази с такава патология по време на живота. По правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко AGS се диагностицира при млади хора на възраст под 35 години. В същото време фактори като приема силни лекарства, повишен радиационен фон, страничен ефектот хормонални контрацептиви.

Какъвто и да е стимулът за развитие на заболяването, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако поне 1 родител е здрав в семейството, има вероятност детето да се роди без патология;
  • двойка, при която единият носител, а другият е болен от AGS, в 75% от случаите ще има болно дете;
  • носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозно психологическо неудобство на човек и често водят до нервно разстройство. Когато диагностицират патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето социална адаптацияи ако заболяването се установи в училищна възрастили по-късно ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагностика, са:

  • нестандартна пигментация кожатадете;
  • устойчив растеж кръвно налягане;
  • нисък растеж, несъответстващ на възрастта на детето (поради бързия край на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • храносмилателни проблеми: повръщане, диария, силно образуване на газ;
  • при момичетата срамните устни, клиторът са недоразвити или, напротив, са увеличени;
  • при момчетата външните полови органи са диспропорционални големи размери;
  • момичетата с AGS имат проблеми с менструацията, зачеването на дете (безплодието често придружава заболяването), носенето на плода;
  • при пациенти от женски пол често се наблюдава окосмяване на гениталиите от мъжки тип, освен това се наблюдава растеж на мустаци и бради.

Адреногенитален синдром при новородени

Заболяването може да се открие в ранна фазапри новородени, което е свързано с неонатален скрининг на 4-тия ден след раждането на детето. По време на теста капка кръв от петата на бебето се нанася върху тест лентата: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се диагностицира повторно. След потвърждаване на диагнозата започва лечение на AGS. Ако адреногениталния синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случаите на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

Момчета

Заболяването при деца от мъжки пол се развива, като правило, от две или три години. Има засилено физическо развитие: гениталиите се увеличават, настъпва активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, обаче не трае дълго и накрая човекът пак си остава нисък, набит.

момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага след раждането в вирилизирана форма. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, докато отворът на уретрата се намира точно под основата му. Срамни устни в този случайприличат по форма на разцепен мъжки скротум (урогениталния синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира да се развива и се отваря под пенисовидния клитор).

Нерядко адреногениталният синдром при момичетата е толкова изразен, че при раждането на бебе е трудно веднага да се установи неговият пол. В периода 3-6 години детето активно расте коса по краката, пубиса, гърба и момичето много прилича на момче. Децата с AGS растат много по-бързо от здравите си връстници, но техните половото развитиескоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки и менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

Диагностика на адреногенитален синдром

Заболяването може да се открие с помощта на съвременни изследвания хормонален фони при визуална инспекция. В същото време лекарят взема предвид анамнестични и фенотипни данни, например растеж на косата на нетипични за жената места, развитие на млечните жлези, мъжки типтелосложение, общ вид / здраве на кожата и др. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа-хидроксилаза, така че нивото в кръвта на пациента може да се следи хормони DEA-Sи DEA, които са прекурсори на тестостерона.

Диагнозата включва и изследване на урината за определяне на индикатора 17-KS. Биохимичен анализкръв ви позволява да зададете нивото на хормоните 17-ONP и DEA-C в тялото на пациента. Комплексна диагностика, в допълнение, включва изследване на симптомите на хиперандрогенизъм и други смущения ендокринна система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се намали до 75% или повече процента, това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули различни нивазрялост, която не надвишава преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органа. Само след подробен преглед и потвърждаване на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. въпреки това съвременно лечениеадреногениталния синдром не може да се похвали със своята ефективност и ефикасност. Пациентите с тази диагноза са принудени да приемат цял ​​живот хормонални препаратиза компенсиране на дефицита на хормони от групата на глюкокортикостероидите и борба с чувството за малоценност.

Засега перспективите за такава терапия остават неизследвани, но има данни, които сочат голяма вероятностразвитие на съпътстващи AGS патологии на сърцето, костите, кръвоносните съдове, стомашно-чревния тракт, онкологични заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи при хора с дисфункция на кората на надбъбречната жлеза - рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ехография на перитонеума и др.

Видео

ПИКОЧЕН СИНУС ПИКОЧЕН СИНУС

(sinus urogenitalis), кухина, в която се вливат отделителните канали на гениталиите и ще разпределят, системи в мн. гръбначни животни. Госпожица. отваря се в клоаката (акула и риба с цели глави, костенурки, клоакални бозайници), а при липса - навън (циклостоми, многоперни, ганоидни, някои мъжки костни риби, живородни бозайници). При женски плацентарни бозайници (гризачи, копитни животни, примати) M. s. образува преддверието на влагалището, отделено от влагалището на девиците, химена. При мъжете от живородни бозайници от М. с. горната част се развива, отделът за уриниране. канал.

.(Източник: "Биологичен енциклопедичен речник". Главен редактор М. С. Гиляров; Редакционна колегия: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., коригирано . - М .: Сов. Енциклопедия, 1986.)


Вижте какво е "ПИКОЧЕН СИНУС" в други речници:

    - (sinus urogenitalis) вижте Урогенитален синус ... Голям медицински речник

    Резервоарът, в който влизат отделителните канали на половите и отделителните системипри много гръбначни животни. Госпожица. отваря се в клоаката (виж клоака) (при акули и риби с цели глави, костенурки, клоакални бозайници) и с намаляването си навън ...

    См. пикочно-половата система …

    Вижте пикочно-половата система... Енциклопедичен речник F.A. Brockhaus и I.A. Ефрон

    Ембрионалната структура е предната част на клоаката, от която впоследствие се развиват тялото и върхът на пикочния мехур и пикочен канал. Част от тази структура може също да бъде част от вагината. източник: медицински речник … медицински термини

    СИНУСИ ПИКОЧНИ- (урогенитален синус) ембрионалната структура на предната клоака, от която впоследствие се развива тялото и върха на пикочния мехур и уретрата. Част от тази структура може също да бъде част от вагината... Речникв медицината

    ПИКОЧНИ ОРГАНИ- ПИКОЧНИ ОРГАНИ, Отделителни органи, доста тясно свързани при повечето гръбначни, заедно с гениталните органи, в една пикочно-полова или пикочно-полова система. При безгръбначните. животните обикновено нямат такава връзка пикочните органи… … Голяма медицинска енциклопедия

    „Минога“ пренасочва тук; вижте и други значения. ? Миноги ... Уикипедия

    органи на половото размножаване (вж. полово размножаване). Полови органи на животните. Към П. около. включват половите жлези Гонади (тестиси и яйчници), генитални канали (семепроводи и яйцепроводи), т.нар. допълнително образованиеи… … Велика съветска енциклопедия

    - (или репродуктивни органи) органи, които са пряко свързани с възпроизводството. От тази гледна точка столонът, който служи за асексуален Р. (виж), също е орган на Р. Но обикновено под името на органите на Р. се разбират само органи на сексуалния Р. ... Енциклопедичен речник F.A. Brockhaus и I.A. Ефрон

Представена е патологията на половото развитие при децата през по-голямата частвродени нарушения.

В зависимост от генезиса могат да се разграничат хромозомни аберации (синдроми на Клайнфелтер, Шерешевски-Търнър и др.), Увреждане на половите жлези (агенезия, гонадна дисгенезия, истински хермафродитизъм) и генитална патология (варианти на фалшив мъжки и женски хермафродитизъм).

Трябва да се има предвид, че спектърът на половата патология при децата включва "сложни" класически разстройства и "малки" некласически форми (варикоцеле, крипторхизъм, хипоспадия и др.). Стойността на правилната диагноза на варианта на патологията е изключително важна за избора медицинска тактика, а често и гражданския пол на детето. Диагностичните компоненти на проблема са разнообразни, но в основата на диагностиката и диференциацията на формите на патологията, наред с лабораторни изследванияса стандарт за детска хирургия и андрология диагностични процедури: външен преглед, проверка на ректума, ултразвукова процедурамалък таз и гонади, комплексно рентгеново изследване, компютърна томография, лапароскопия и др.

Клинично по време на външен преглед подлежи на подробна регистрация структурата на външните полови органи, областта на млечните жлези, вида на окосмяването и др. При оценката на вторичните полови белези е задължително съставянето на формула за половото развитие по метода на Танер (PGMaFAx). Когато се извършва генитометрия за определяне на размера на пениса, тестисите. За откриване на урогениталния синус се използват различни урологични сонди. При различни варианти, като цяло, външният преглед се състои в определяне на вида на развитие на външните полови органи според „мъжки“ или „женски“ или установяване на признаци на бисексуалност. Всякакви отклонения от нормата изискват допълнително изясняване.

При преглед на ректума момчетата имат възможност да палпират простатата, при момичета - за определяне на състоянието на матката и яйчниците. Недоразвитостта на тези органи е интегрална част различни вариантиполова патология.




Ориз. 179. Външен видмомче (синдром на Клайнфелтер, 47xxy) с двустранна гинекомастия (виж цветната вложка)




Диагностика

Ултразвук - получете информация за анатомична структура, размер, форма и др.

Мъжки и женски полови жлези, наличие на матка, фалопиеви тръби; намаляването на обема на тестисите показва тяхната хипоплазия, атрофия; наличието на кистозна трансформация на гонадите също е важен ехо признак на дисгенетични процеси; персистиране на Мюлеровите канали (матка, матка

тръби и една трета от влагалището) при пациенти с 46xy кариотип е определяща характеристика на дисгенезията на гонадите

Възходяща уретрография - при пациенти с фалшив мъжки хермафродитизъм и при пациенти с артикулирана хипоспадия при синдром на непълна маскулинизация, определете вагинален процесурогенитален синус, семепровод на тестиса (дуктография); при деца с смесена формагонадна дисгенезия разкрива контрастиране на вагината, матката, фалопиева тръбаи изтичане на контраста в свободната коремна кухина.

Компютърна томография - установява се разширение на ингвиналния канал поради персистиране на pr. vaginalis peritonei и коремни гонади.

Лапароскопия – установява се анатомичното състояние на матката и половите жлези.