Charcot marihuanos nervinės amiotrofijos klinikiniai požymiai. Charcot-Marie-Toth neuroninė amiotrofija

Charcot liga gali reikšti keletą ligų, pavadintų Jean-Martin Charcot, pavyzdžiui:

• Amiotrofinė šoninė sklerozė, degeneracinė raumenų liga, žinoma kaip Lou Gehrig liga;
• Charcot-Marie-Tooth sindromas, paveldimas periferinių organų demielinizuojantis sutrikimas nervų sistema;
• Neuropatinė artropatija, progresuojanti svorio sąnario degeneracija, dar žinoma kaip Charcot liga arba Charcot artropatija.

Charcot medetkų nervinė amiotrofija (CMT) yra sutrikimų grupė, kai pažeidžiami motoriniai arba sensoriniai periferiniai nervai. Tai veda prie raumenų silpnumo, atrofijos, jutimo praradimo. Simptomai pirmiausia atsiranda ant kojų, tada ant rankų.

Nervų ląstelėsžmonių, sergančių šiuo sutrikimu, negali tinkamai siųsti elektros signalų dėl nervų aksono ar jo mielino apvalkalo anomalijų. Specifinės genų mutacijos, atsakingos už nenormalią funkciją periferiniai nervai. Paveldimas autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu būdu, X susietas būdas.

Charcot Marie simptomai prasideda palaipsniui paauglystė bet gali prasidėti anksčiau arba vėliau. Beveik visais atvejais – ilgiausiai nervinių skaidulų nukenčia pirmieji. Laikui bėgant, paveikti žmonės praranda galimybę įprastai naudotis kojomis ir rankomis.

Bendrieji ženklai apima:

• sumažėjęs jautrumas karščiui, lietimui, skausmui;
• galūnių raumenų silpnumas;
• smulkiosios motorikos problemos;
• svyruojanti eisena;
• praradimas raumenų masė blauzda;
• dažni kritimai;
• aukštas pėdos skliautas arba plokščios pėdos.

Gali būti prarasti refleksai. Liga progresuoja lėtai. Sergantys žmonės gali išlikti aktyvūs daugelį metų ir gyventi normalus gyvenimas. Daugumoje sunkūs atvejai kvėpavimo sutrikimai pagreitina mirtį.

Priežastys

Genetines ligas lemia genų derinys specifinė savybė, kurios yra chromosomose, gautose iš tėvo ir motinos.

Asmuo, gavęs vieną normalų geną ir vieną ligos geną, yra nešiotojas, bet dažniausiai nerodo simptomų.

• Rizika, kad du tėvai nešiotojai gali perduoti savo vaikams geną, yra 25%.
• Turėti nešiotojų vaiką -50%.
• Tikimybė vaikui gauti normalius genus yra 25%.

Rizika yra tokia pati vyrams ir moterims.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda tada, kai ligai prasidėti reikia tik vienos nenormalaus geno kopijos. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų arba būti naujos mutacijos (geno pasikeitimo) rezultatas.

• Rizika perduoti nenormalų geną iš sergančio tėvo palikuoniui yra 50% kiekvieno nėštumo metu, neatsižvelgiant į vaiko lytį.

Su X susijusius dominuojančius genetinius sutrikimus sukelia nenormalus genas X chromosomoje. Vyrai, turintys nenormalų geną, yra sunkesni nei moterys.

Paveldima neuropatija skirstoma į keletą tipų, vadinamų CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX.

CMT1

Tai dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumo greitis yra lėtas. Dažnesnis nei CMT2. Sukelia nenormalūs genai, kurie yra susiję su mielino struktūra ir funkcija. Pagal specifines anomalijas toliau skirstomi į CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X.

1. CMT1A atsiranda dėl PMP22 geno, esančio 17 chromosomoje 17p11.2, dubliavimo. Tai labiausiai paplitęs tipas.
2. CMT1B sukelia MPZ geno anomalijos 1 chromosomoje ties 1q22.
3. CMT1C atsiranda dėl SIMPLE anomalijų, esančių 16 chromosomoje 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D EGR2 anomalija, esanti 10 ties 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X atsiranda dėl GJB1 (Xq13.1) mutacijų.Jis koduoja connexin32 jungties baltymą.

Norėdami sužinoti daugiau Kaulų vystymosi sutrikimas sergant Larseno sindromu

CMT2

Tai autosominė dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumo greitis paprastai yra normalus arba šiek tiek lėtesnis nei įprastai. Sukelia nenormalūs genai, susiję su aksonų struktūra ir funkcija. Remiantis mutacijomis, toliau skirstoma į CMT2A-2L.

1. CMT2A yra labiausiai paplitęs ir jį sukelia MFN2, esančios 1 chromosomoje 1p36.2, klaidos.
2. CMT2B iš RAB7 mutacijų 3 chromosomoje 3q21.
3. CMT2C sukelia nežinomas genas, esantis 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS klaidos, 7–7p15.
5. CMT2E iš NEFL, esantis 8–8p21.
6. CMT2F HSPB1 geno klaidos.
7. CMT2L mutacija HSPB8.

Dominuojantis tarpinis DI-CMT. Jis taip pavadintas dėl „tarpinio“ laidumo greičio, netikrumo, ar neuropatija yra aksoninė, ar demielinizuojanti. Yra žinoma, kad dominuojančios DMN2 ir YARS mutacijos sukelia šį fenotipą.

CMT3

Taip pat vadinama Dejerine-Sottas liga, šiuo sutrikimu sergantys asmenys turi mutaciją viename iš genų, atsakingų už CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Autosominė recesyvinė būklės forma. Jis skirstomas į CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A sukelia GDAP1 anomalijos. Genas yra 8 chromosomoje ties 8q13-q21.
2. CMT4B1 – MTMR2 anomalija 11–11q22.
3. CMT4B2 nuo SBF2 / MTMR13 anomalijų, iki 11, 11p15.
4. CMT4C klaidos KIAA1985, 5 chromosomoje - 5q32.
5. CMT4D mutacijos NDRG1, 8 chromosomoje – 8q24.3.
6. CMT4E, taip pat žinomas kaip įgimta hipomielininė neuropatija. Jis atsiranda dėl EGR2 anomalijų, esant 10–10q21.1–q22.1.
7. CMT4F PRX anomalijos, 19 chromosomoje - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H klaidos FDG4.
9. CMT4J mutacija Fig4.

Tačiau daugumą CMT2 atvejų sukelia ne šių baltymų mutacijos, todėl daug genetinės priežastys dar neatrasta.

CMTX

Tai su X susijusi dominuojanti sutrikimo forma. CMT1X sudaro apie 90% atvejų. Specifinis baltymas, atsakingas už likusius 10% CMTX, dar nenustatytas.

Autosominis recesyvinis CMT2 atsiranda dėl LMNA, GDAP1 mutacijų.

Struktūrinis derinimas su antrinės konstrukcijos elementais viršuje. Dešimt CMT sukeliančių mutacijų pažymėtos vertikaliomis rodyklėmis. (Spustelėkite norėdami padidinti)

Paveiktos populiacijos

Charcot marihuta ligos simptomai prasideda palaipsniui paauglystėje, ankstyvame pilnametystėje arba vidutinio amžiaus. Liga vienodai paveikia vyrus ir moteris. paveldima neuropatija dažniausiai paveldima neurologinė liga. Kadangi tai dažnai neatpažįstama, klaidingai diagnozuojama arba labai vėluojama, tikrasis paveiktų žmonių skaičius neaiškus.

Susiję pažeidimai

Sergant Charcot marijut liga, paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija, pažeidžiami sensoriniai (galbūt autonominiai) neuronai ir aksonai. Dominuojančios ir recesyvinės mutacijos sukelia paveldimus sutrikimus.

Norėdami sužinoti daugiau Žmogus dramblys, Proteus sindromo ypatybės ir gydymas

Paveldimos motorinės neuropatijos arba vyrauja, arba yra paveldimos recesyviniu būdu. Dažnai jutiminės skaidulos lieka nepažeistos. Kai kurias rūšis lydi mielopatija.

Paveldima neuralginė amiotrofija

paveldima neuropatija brachialinis rezginys yra autosominis dominuojantis genetinė liga. Nukentėjusiesiems staiga prasideda peties skausmas arba silpnumas. Simptomai dažnai prasideda vaikystėje, tačiau gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Kartais yra jutimų praradimas. Dalinis arba visiškas pasveikimas dažnai stebimas. Simptomai gali kartotis toje pačioje arba priešingoje galūnėje. Fizinės savybės kai kuriose šeimose yra žemo ūgio ir prigludusių akių.

Įgimta hipomielininė neuropatija (CHN)

neurologinis sutrikimas esantis gimus. Pagrindiniai simptomai:

• kvėpavimo sutrikimai;
• raumenų silpnumas ir judesių koordinavimas;
• silpnas raumenų tonusas;
• refleksų trūkumas;
• sunku vaikščioti;
• Susilpnėjęs gebėjimas jausti ar judinti kūno dalį.

Refsum sindromas

Fitano rūgšties kaupimosi liga. Tai retas recesyvinis genetinis riebalų (lipidų) apykaitos sutrikimas. Būdinga:

• periferinė neuropatija;
• sutrikusi raumenų koordinacija (ataksija);
• pigmentinė tinklainė (RP); kurtumas;
• kaulų ir odos pokyčiai.

Liga pasireiškia pastebimu fitano rūgšties kaupimu kraujo plazmoje ir audiniuose. Sutrikimas atsiranda dėl fitano rūgšties hidroksilazės, fermento, būtino metabolizmui, trūkumo. Jis gydomas ilgalaike dieta be fitano rūgšties.

Šeiminė amiloidinė neuropatija

Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Apibūdinamas anomalios klasteriai amiloidas periferiniuose nervuose. Dauguma atvejų atsiranda dėl TTR geno mutacijos. Jis koduoja serumo transtirotino baltymą. Dominuojančios APOA1 mutacijos – reta priežastis.

Nuo spaudimo atsakinga paveldima neuropatija (HNPP)

Retas sutrikimas, paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. HNPP būdinga židininė neuropatija suspaudimo vietose (peronealinė neuropatija ties šeivikaulis, alkūnkaulis ties alkūne, vidurinė riešo dalis). HNPP atsiranda dėl anomalijų vienoje iš dviejų PMP22 kopijų 17 chromosomoje – 17p11.2.

Periferinė neuropatija

Tai yra 100 paveldimų sindromų dalis, nors dažniausiai jį užgožia kitos apraiškos. Periferinių aksonų de-dismielinizacija yra ypatybė. Sindromai, susiję su aksoninėmis neuropatijomis, yra dar dažnesni.

Keletas paveldimų spastinių paraglegijų tipų turi aksoninę neuropatiją, apimančią ir motorinius, ir jutimo aksonus arba tiesiog motorinius aksonus. Aksoninė neuropatija yra daugelio paveldimų ataksijų požymis.

progresuojanti lėtinė paveldima liga su periferinės nervų sistemos pažeidimu, dėl kurio atsiranda distalinių kojų dalių, o vėliau ir rankų raumenų atrofija. Kartu su atrofija pastebima hipestezija ir išnykimas. sausgyslių refleksai, fascikulinių raumenų trūkčiojimai. KAM diagnostinės priemonės apima elektromiografiją, elektroneurografiją, genetinį konsultavimą ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsiją. Simptominis gydymas – vitaminų terapijos, anticholinesterazės, metabolinės, antioksidantinės ir mikrocirkuliacinės terapijos, mankštos terapijos, masažo, fizioterapijos ir hidroterapijos kursai.

Bendra informacija

Charcot-Marie-Tooth neuroninė amiotrofija (CMT) priklauso progresuojančios lėtinės paveldimos polineuropatijos grupei, kuriai priklauso Roussy-Levi sindromas, Dejerine-Sott hipertrofinė neuropatija, Refsum liga ir kt. retos ligos. Charcot-Marie-Tooth ligai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas, kurio skvarba siekia 83%. Taip pat yra autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Vyrai serga dažniau nei moterys.

Įvairių šaltinių duomenimis, Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų 100 tūkstančių gyventojų. Dažnai liga yra šeimyninė ir tos pačios šeimos nariai klinikinės apraiškos gali turėti skirtingas išraiškas. Kartu stebimi ir atsitiktiniai CMT variantai.

Pastebėtas ryšys tarp Charcot-Marie-Tooth ligos ir Friedreicho ataksijos. Kai kuriais atvejais pacientai, sergantys CMT, laikui bėgant patiria tipiniai ženklai Friedreicho liga ir atvirkščiai – kartais po daugelio metų Fridreicho ataksijos kliniką pakeičia nervinės amiotrofijos simptomai. Kai kurie autoriai aprašo tarpines šių ligų formas. Buvo atvejų, kai vieniems šeimos nariams buvo diagnozuota Friedreicho ataksija, o kitiems – CMT amiotrofija.

Patogenetiniai aspektai

Diagnostika

Ligos pradžios amžius, tipinė klinika, simetriškas pažeidimo pobūdis, lėtas tolygus atrofijos plitimas ir su tuo susiję simptomai, kurie pablogėja, daugeliu atvejų rodo nervinę amiotrofiją. Neurologo apžiūros metu nustatomas pėdų ir kojų raumenų silpnumas, pėdų deformacija, nebuvimas ar. reikšmingas sumažinimas Achilo ir kelio refleksai, pėdų hipestezija. Skirti CMT nuo kitų nervų ir raumenų ligų (

Nervinė Charcot-Marie amiotrofija (peronealinė raumenų atrofija) yra lėtai progresuojanti liga, kurios pagrindinis simptomas yra distalinių apatinių galūnių raumenų atrofija.

paveldima liga. Pagrindinis perdavimo tipas yra autosominis dominuojantis (patologinis genų įsiskverbimas apie 83%), rečiau autosominis recesyvinis.

Morfologinis ligos pagrindas yra degeneraciniai pakitimai daugiausia periferiniuose nervuose ir nervų šaknys tiek ašiniams cilindrams, tiek mielino apvalkalui. Kartais intersticiniame audinyje yra hipertrofinių reiškinių. Raumenų pokyčiai daugiausia yra neurogeninio pobūdžio, pastebima atrofija atskiros grupės raumenų skaidulų; neatrofuotose raumenų skaidulose struktūrinius pokyčius dingęs. Kai liga progresuoja, atsiranda intersticinė hiperplazija. jungiamasis audinys, pakinta raumenų skaidulos jų hialinizacija, centrinis sarkolemos branduolių poslinkis, kai kurių skaidulų hipertrofija. Vėlesnėse ligos stadijose pastebima hialino degeneracija ir raumenų skaidulų irimas. Be to, daugeliu atvejų buvo pastebėti nugaros smegenų pokyčiai. Jie susideda iš priekinių ragų ląstelių atrofijos, daugiausia juosmens ir gimdos kaklelio dalyse. nugaros smegenys, Ir įvairaus laipsnio laidumo sistemų pažeidimai, būdingi Friedreicho paveldimai ataksijai.

klinikinis vaizdas. Pagrindinis ligos simptomas yra amiotrofija, kuri prasideda simetriškai nuo distalinių apatinių galūnių. Pirmiausia pažeidžiami pėdos tiesikliai ir pagrobėjai, ko pasekoje pėda kabo žemyn, atsiranda būdinga eisena steppage (iš anglų kalbos steppere work horse). Vėliau pažeidžiami pėdos lenkiamieji ir pritraukiamieji raumenys. Pėdos raumenų atrofija veda į nagus primenančius kojų pirštus ir pėdos deformaciją, panašią į Friedreicho pėdą. Amiotrofinis procesas palaipsniui plinta į proksimalesnes dalis. Tačiau daugeliu atvejų proksimalinės galūnės lieka nepažeistos; procesas taip pat netaikomas kamieno, kaklo ir galvos raumenims. Atrofuojant visiems blauzdos raumenims, susidaro kabanti pėda. Šioje ligos stadijoje dažnai pastebimas „trypimo“ simptomas, kai pacientai stovėdami nuolat pereina nuo pėdos ant pėdos. Raumenų atrofija gali plisti iki apatinė dalis klubų. Kojos forma šiais atvejais primena apverstą butelį. Paprastai po kelerių metų atrofija tęsiasi iki viršutinės galūnės. Pirmiausia pažeidžiami smulkieji rankos raumenys, dėl ko ranka įgauna „beždžionės letenos“ formą. Tada į procesą įtraukiami dilbio raumenys. Pečių raumenys kenčia daug mažiau. Pažymėtina, kad, nepaisant ryškios raumenų atrofijos, pacientai ilgą laiką gali išlikti darbingi. Sergant nervine amiotrofija, dažnai pastebimi lengvi fascikuliniai galūnių raumenų trūkčiojimai. Elektromiografinis tyrimas atskleidžia neuritinių, priekinio rago ir suprasegmentinių raumenų elektrogenezės sutrikimų požymius.

būdingas ir ankstyvas ženklas liga yra sausgyslių refleksų nebuvimas arba reikšmingas jų sumažėjimas. Pirmiausia išnyksta Achilo refleksai, o vėliau – kelio refleksai. Tačiau kai kuriais atvejais gali padidėti sausgyslių refleksai, patologinis simptomas Babinskis. Šie požymiai, susiję su nugaros smegenų šoninių stulpelių pažeidimu, pastebimi tik ankstyvosios stadijos arba esant rudimentinėms ligos formoms. Proksimalinėse galūnėse gali būti kompensacinė hipertrofija raumenis.

Jutimo sutrikimai būdingi ir nervinei amiotrofijai. Distalinėse galūnėse nustatoma hipoestezija, labai kenčia paviršiniai jautrumo tipai, daugiausia skausmas ir temperatūra. daugiau. Gali skaudėti galūnes, padidėjęs jautrumas spaudimui nervų kamienai.

Kai kuriais atvejais yra trofinių sutrikimų edema ir cianozė oda galūnes.

Klinikinės ligos apraiškos įvairiose šeimose gali skirtis. Aprašytos šeimos, kuriose kartu su tipine nervine amiotrofija buvo ir hipertrofinio polineurito atvejų. Šiuo atžvilgiu kai kurie autoriai šias ligas sujungia į vieną nosologinę formą.

ne kartą pabrėžė ryšys tarp nervinės amiotrofijos ir paveldima ataksija Friedreichas. Buvo stebimos šeimos, kurių vieni nariai turėjo nervinę amiotrofiją, kiti – Friedreicho ataksiją. Apibūdinamos tarpinės formos tarp šių ligų; kai kuriems pacientams tipiškas klinikinis vaizdas Friedreicho ataksija po daugelio metų buvo pakeista nervinės amiotrofijos paveikslu, kurį kai kurie autoriai laiko net tarpine forma tarp Friedreicho ataksijos ir neurofibromatozės.

Kartais yra nervų amiotrofijos ir miotoninės distrofijos derinys.

Vyrai serga šiek tiek dažniau nei moterys. Liga dažniausiai prasideda vaikystė pirmojoje pirmojoje pusėje arba antrojo gyvenimo dešimtmečio pirmoje pusėje. Tačiau atsiradimo amžius įvairiose šeimose gali labai skirtis, todėl gali atsirasti genetinis nevienalytiškumas. ši liga.

Ligos eiga lėtai progresuojantis. Tarp amiotrofijos pradžios viršutinėje ir apatinės galūnės gali užtrukti iki 10 ar daugiau metų. Kartais procesas paūmėja dėl įvairių egzogeninių pavojų. Kai kuriais atvejais pacientų būklė gali išlikti stacionari ilgą laiką.

Nervinę amiotrofiją kartais sunku atskirti nuo įvairių lėtinių polineuritų, kurių metu stebima ir distalinė raumenų atrofija. Jos naudai kalba paveldimas pobūdis ir progresuojanti ligos eiga. Nervinė amiotrofija nuo distalinės Hoffmanno miopatijos skiriasi fascikuliniu raumenų trūkčiojimu, jutimo sutrikimais, kamieno raumenų pažeidimu ir proksimaliniai skyriai galūnes, taip pat elektromiografinį vaizdą.

Hipertrofinis Dejerine Sott intersticinis neuritas nuo nervinės amiotrofijos skiriasi dideliu nervinių kamienų sustorėjimu (dažnai mazginiu), ataksija, skolioze ir sunkesniais pokyčiais. skausmo jautrumas, dažni vyzdžių sutrikimai, nistagmas.

Gydymas yra simptominis. Taikyti anticholinesterazės vaistus, B grupės vitaminus, ATP, kartoti tos pačios grupės kraujo perpylimus, fizioterapiją, masažą, lengvą gimnastiką. Gydymas turi būti kartojamas. Esant kabančioms pėdoms, nurodoma ortopedinė pagalba (speciali avalynė, sunkiais atvejais – tenotomija).

Turi svarbų vaidmenį teisingas pasirinkimas profesijos, nesusijusios su dideliu fiziniu nuovargiu.

Pacientai turėtų susilaikyti nuo gimdymo, kaip rizika susirgti vaikui yra 50 proc.

AMIOTROPHY NEVRAL CHARCOT-MARI ir kiti straipsniai neurologijos tema.

Neurinė amiotrofija Charcot-Marie turi kitą pavadinimą – tarpvietės raumenų atrofija. Šiai ligai būdingas lėtas progresas, kurio pagrindinis simptomas yra atrofiniai procesai raumenų sistema distalinės apatinės galūnės.

Priežastys

Ši liga yra paveldima, pagrindinis perdavimo tipas yra autosominis dominuojantis būdas 83% atvejų, taip pat autosominis recesyvinis režimas.

Simptomai

Pradinė neuroninės Charcot-Marie amiotrofijos stadija atsiranda vaikystėje. paauglystės metai. Pirmieji simptomai yra atrofiniai procesai tarpvietės raumenyse, palaipsniui vystantis „gaidžio eisenai“.

Raumenų atrofija didėja palaipsniui ir labai lėtai, ilgiau vėlyvoji stadija ligos gali paveikti ir rankas, dėl to išnyksta refleksai sausgyslėse. Taip pat dažnai skauda kojas, gali būti distalinė hipoestezija lengva forma. Koordinavimo ir darbo funkcijos dubens raumenys nesutrikdomi, smegenų skystis išlieka normalus.

Tyrimo apie greitį atlikimas nervų galūnės Naudodami elektromiografiją, ekspertai nustatė, kad neuroninė Charcot-Marie amiotrofija turi neurogeninę genezę.

Diagnozė

Labai dažnai šią ligą sunku atskirti nuo skirtingų polineuritų lėtinė forma kurios taip pat yra susijusios su raumenų atrofija distalinis tipas. Skirtingai nuo polineurito, nervinė amiotrofija yra paveldima ir progresuoja per visą ligą.

Nervinė Charcot-Marie amiotrofija nuo Hoffmanno miopatijos skiriasi tuo, kad raumenų sistemoje atsiranda fascikulinių trūkčiojimų, sutrinka jautrumas, kamieno raumenyse nėra pažeistų vietų. Taip pat ši liga diagnozuojama naudojant elektromiografinį tyrimą.

Gydymas

Šios ligos gydymas yra simptominis. Paskirtas:

• anticholinesterazės grupės vaistai;
• B grupės vitaminai;
• adenozino trifosfatas;
• reguliarūs tos pačios grupės kraujo perpylimai;
• fizioterapijos procedūrų kursas;
• gydomieji masažai;
• lengvas pratimas.

Gydymas turėtų būti atliekamas keliais kursais, reguliariai kartojant. Pastebėjus nukarusias pėdas, rekomenduojama naudoti ortopediniai batai, adresu sunkios formos – chirurginė intervencija(tenotomija).

Ypatingą vaidmenį sergančiam ar pasveikusiam žmogui vaidina pasirinkimas profesinę veiklą, kurių nereikėtų sieti su dideliais fizinė veikla. Taip pat moterims, kurioms diagnozuota nervinė Charcot-Marie amiotrofija, nerekomenduojama gimdyti, nes didelė rizika pagimdyti sergantį vaiką. Remiantis statistika, penkiasdešimt procentų moterų, sergančių šia liga, pagimdo sergančius vaikus.

Charcot-Marie-Tooth liga (I tipo paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija) (G60.0) yra paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija, pasireiškianti raumenų silpnumu ir distalinių galūnių raumenų atrofija.

Būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Charcot-Marie-Tooth nervinės amiotrofijos dažnis: 36 atvejai 100 tūkstančių žmonių. Kiek dažniau serga vyrai (65 proc.). Traumos, perneštos infekcijos lemia ligos progresavimą.

Liga prasideda 10-20 metų amžiaus. Iš pradžių atsiranda silpnumas distalinėse kojų dalyse, kojų raumenų nuovargis ilgai stovint (pamažu didėja dešimtmečiais). Vėliau gali atsirasti blauzdos raumenų skausmas ilgas pasivaikščiojimas(70 proc.). Einant reikia aukštai pakelti kojas. Pėdų tirpimas pasireiškia 80% atvejų. Raumenų silpnumas rankose pasireiškia praėjus 10-15 metų nuo ligos pradžios.

Objektyviai ištyrus nustatomas simetriškas raumenų silpnumas peronealinėje grupėje (kabančios pėdos) (iki 100 proc.), rankų raumenyse (40 proc.). Simetriškas raumenų atrofija distalinės kojos ("gandro kojos") (1 pav.), rečiau rankose ("antena ranka"). Atkreipkite dėmesį į Achilo refleksų slopinimą, vėliau išnyksta kelio refleksai, po – riešo; rankų/kojų jutimo sutrikimas („aukštos kojinės“, „pirštinės“) (80%); eisenos pasikeitimas („žingsnis“, vaikščiojimas ant kulnų neįmanomas); skoliozė/kifoskoliozė, juosmens hiperlordozė, aukštas pėdos skliautas (pes cavus) (50 proc.) (2 pav.).

Diagnostika

• DNR diagnostika.
• EMG (impulso laidumo išilgai motorinių ir jutimo skaidulų greičio sumažėjimas).

• Periferinių nervų biopsija (hipertrofiniai periferinių nervų pokyčiai, demielinizacija ir remielinizacija).

Diferencinė diagnozė:

• Distalinė Gowers-Welander miopatija.
• Lėtinė uždegiminė demielinizuojanti polineuropatija.
• Periferinės intoksikacijos neuropatijos.
• Paraproteineminė polineuropatija.

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas

Gydymas skiriamas tik gydytojui specialistui patvirtinus diagnozę. Rodoma dozuota mankštos terapija ir masažas, ortopedinės priemonės, vitaminų preparatai, neurotrofinio veikimo priemonės, mikrocirkuliaciją gerinančios, anticholinesterazės vaistai.

Būtini vaistai

Yra kontraindikacijų. Reikalinga specialisto konsultacija.

• (Medžiagų apykaitą ir audinių aprūpinimą energija gerinančios priemonės). Dozavimo režimas: per pirmąsias 2-3 dienas į raumenis švirkščiama po 1 ml 1% tirpalo vieną kartą per dieną, kitomis dienomis 2 kartus per dieną arba iš karto po 2 ml 1% tirpalo vieną kartą per dieną. Gydymo kursas – 30-40 injekcijų.
• (mikrocirkuliaciją gerinanti priemonė). Dozavimo režimas: viduje, nuryti visą, valgio metu arba iškart po jo, gerti daug vandens, po 100 mg 3 kartus per dieną, po to lėtai didinti dozę iki 200 mg 2-3 kartus per dieną.
• (vitamino B kompleksas). Dozavimo režimas: gydymas prasideda 2 ml į raumenis 1 k./d. 5-10 dienų. Palaikomoji terapija - 2 ml / m du ar tris kartus per savaitę.
• (anabolinis steroidas). Dozavimo režimas: viduje, prieš valgį po 0,005-0,01 g 1-2 kartus per dieną. Suaugusiųjų gydymo kursas trunka 4-8 savaites. Pertraukos tarp kursų 4-8 savaites.
• (nootropinis). Dozavimo režimas: vartojamas parenteraliai injekcijomis į raumenis (iki 5 ml) ir į veną (iki 10 ml). Vaistas nuo 10 ml iki 50 ml rekomenduojamas tik lėta IV infuzija po praskiedimo. standartiniai sprendimai užpilams. Infuzijos trukmė yra nuo 15 iki 60 minučių. Įveskite parenteriniu būdu nuo 5 ml iki 30 ml per parą. Rekomenduojamas optimalus gydymo kursas yra kasdieninės injekcijos 10-20 dienų.
• (anticholinesterazės agentas). Dozavimo režimas: viduje, kasdieninė dozė suaugusiems yra 10-40 mg 2-4 dozėmis.