Angelina Jolie gen. O djetinjstvu Angeline Jolie ili tetovažama emotivno labilnih ličnosti

Efekat Angeline Jolie (genetski test i operacija uklanjanja grudi)

FOTOGRAFIJA MELODIE MCDANIEL / ARHIVA PUTNIKA

http://www.time.com

Mediji su proteklih dana brujali najnovijim vijestima o operaciji popularne holivudske glumice Angeline Jolie. Da prokomentarišemo situaciju, obratili smo se specijalistu klinike "Lični doktor" Dmitriju Anatolijeviču Voskresenskom.

Dmitry Anatolyevich je vodeći onkolog našeg medicinskog centra, kao i asistent na onkološkom odjelu St. Petersburg State Pediatric Medical University. Od 2003. do 2008. D.A. Voskresensky je vodio istraživački rad na proučavanju nasljedne predispozicije za rak dojke i jajnika na bazi Istraživačkog instituta za onkologiju. N.N. Petrov.

- Dmitrije Anatoljeviču, šta mislite, da li je Angelina Jolie poludjela ako je odlučila ukloniti svoje mliječne žlijezde?

Valjda ne. Za to je imala vrlo dobre razloge: rezultate genetskog testa na prisustvo mutacija u genu BRCA1. Očigledno je Angelina Jolie imala mutaciju ovog gena. Što dovodi do gotovo smrtonosne šanse za dobijanje raka dojke i raka jajnika tokom života.

Šta je ovaj strašni gen?

Ovaj gen nije nimalo zastrašujući, a štoviše, vrlo je koristan i prisutan je kod svih ljudi. On je inače odgovoran za procese restauracije (popravke) DNK u našim ćelijama. Činjenica je da se sav genetski materijal naših stanica nalazi u molekuli DNK, osigurava vitalnu aktivnost svake ćelije u našem tijelu. Međutim, kao rezultat nekih uticaja, kao npr jonizujuće zračenje, hemijski karcinogeni koji mogu utjecati na naše tijelo okruženje može dovesti do oštećenja DNK.

Ova oštećenja se akumuliraju i mogu dovesti do degeneracije ćelije i njene transformacije u tumorsku ćeliju, koja se umnožava i dovodi do razvoja malignog tumora.

Sve bi bilo još gore da naše tijelo nema moćan sistem popravke (popravke) DNK. Važan dio, a to je BRCA1 gen. U toku njegovog rada obnavlja se slučajno nastalo oštećenje DNK, a ćelija se ne pretvara u tumor.

- Dakle, na kraju zdrava osoba može dobiti rak?

Da. Ali, po pravilu, u starosti, kada broj kancerogenih faktora i oštećenja DNK značajno premašuje mogućnosti sistema za popravku DNK. Ako vidimo da žena ima rak dojke u dobi do 50 godina, možemo pretpostaviti da ima nasljednu predispoziciju za to.

Zašto se svi plaše ovog gena?BRCA1?

Treba se bojati mutacija ovog gena. Nasljedno (kongenitalno) oštećenje, koje dovodi do toga da ovaj gen ne radi i samim tim cijeli sistem popravke oštećenja DNK ne radi na zadovoljavajući način.

Među nama ima ljudi koji su od roditelja naslijedili gen BRCA1, koji ima defekt, mutaciju. Vrlo često je to mutacija "BRCA1 5382 ins C".

The genetski defekt najopasniji za žene, jer povećava vjerovatnoću razvoja raka dojke do 90%, a raka jajnika do 60% tokom života. Često postoje situacije kada jedna pacijentica neko vrijeme ima oba maligna tumora ili bilateralni (bilateralni) rak dojke.

Za muškarce, mutacije ovog gena su praktički bezopasne. Prema literaturi, ponekad kod muškaraca kao rezultat mutacije BRCA1 može doći do raka prostate.

- Pa kako se mutacija ovog gena prenosi sa oca ili sa majke?

BRCA1 mutacije se podjednako prenose i od majke i od oca, u zavisnosti od toga ko je nosilac. Vjerovatnoća prijenosa je 50%, tj. možete dobiti ili zdrav gen ili bolestan od bilo kojeg roditelja. Ovdje je situacija ovakva, neka od djece roditelja sa BRCA1 mutacijom imaju sreće, ali neka nisu i naslijediće ovaj nedostatak.

- Tako se ispostavilo da Angelina Jolie nije imala sreće, pa je dobila mutaciju u genu BRCA 1 od jednog od roditelja?

- U štampi sam naišao na informaciju da se majka Angeline Jolie, Marcheline Bertrand, skoro deset godina borila protiv raka jajnika i umrla u 56. godini. Angelina Jolie je gotovo sigurno naslijedila mutaciju BRCA1 od svoje majke.

-Pa zašto se Angelina Jolie odlučila na operaciju uklanjanja mliječnih žlijezda?

Činjenica je da su u Evropskoj uniji, u Sjedinjenim Državama, u standard uključene preventivne operacije na mliječnim žlijezdama u prisustvu mutacije gena BRCA1. medicinsku njegu i preporučuju se svim nosiocima ovog genetskog defekta.

Štaviše, ova operacija se izvodi zdravi ljudi koji još nisu razvili rak. To se zove profilaktička mastektomija koja štedi kožu. Tokom ove operacije uklanja se samo tkivo žlezde, ali se ostavlja koža i bradavica. I između prsnih mišića ugrađuje se silikonska endoproteza. Dakle ovo hirurška intervencija vrlo slična konvencionalnoj mamoplastici koju već rade mnoge žene u Rusiji kako bi povećale ili "zategnule" mliječne žlijezde. Razlika je minimalna. Jedina razlika je u tome što se tokom preventivne operacije žlezdanog tkiva kako bi se smanjila mogućnost raka dojke zamjenom tkiva dojke drugim silikonske endoproteze, a kod konvencionalne mamoplastike tkivo se ostavlja i stoga se endoproteza koristi u manjoj veličini.

- Dakle, ispada da Angelina Jolie nije izgubila grudi?

Da i ne. Izgubila je tkivo dojke i nikada neće moći da se hrani majčino mleko dijete. Ipak, želim da obradujem ljubitelje lepote Anđeline Džoli: mislim da će neko vreme nakon operacije moći da pozira u bikiniju. Samo suptilni ožiljci aksilarna područjaće izdati prebačen jaka zena operacija.

- Dmitry Anatolyevich, molim vas prokomentirajte informaciju da se nakon operacije rizik od razvoja raka dojke kod Angeline Jolie nije smanjio na nulu i iznosi 5%?

Zaista, studije su pokazale da u toku ovakvih preventivnih operacija rizik od razvoja raka dojke iznosi 4-5%. To je zbog činjenice da je tokom operacije nemoguće 100% ukloniti cjelokupno tkivo dojke, dio tkiva ostaje i to dovodi do mala vjerovatnoća razvoj tumora. Istovremeno, ovaj rizik je 5% manji od rizika obolijevanja od raka dojke kod obične žene (10-12%), jer je rak dojke najčešći karcinom kod žena.

-Sta da radim visokog rizika karcinom jajnika kod nosilaca mutacije gena BRCA 1, Angelina Jolie?

Što se tiče raka dojke kod ove kategorije pacijenata, oni često obolijevaju mlada godina prosečne starosti prema Istraživačkom institutu za onkologiju. N.N. Petrova ima 44 godine. Proučavali smo 100 žena sa mutacijom koje su oboljele u dobi od 26 do 80 godina. Pokazalo se da ovi pacijenti u prosjeku obolijevaju 9 godina. pre raka raka dojke u odnosu na žene bez mutacije. Za rak jajnika, uočeno je da se češće javlja kod nosilaca BRCA1 mutacija u postmenopauzalnom periodu. One. kada menstruacija prestane i funkcija jajnika izblijedi. Tokom ovog perioda preporučuje se da profilaktičko uklanjanje jajnika kako bi se spriječio razvoj raka jajnika kod žena s BRCA1 mutacijom. Operacija se izvodi laparoskopskom tehnikom, a ožiljci su minimalni.

Vjerujem da će Angelina Jolie biti podvrgnuta uklanjanju jajnika nakon početka menopauze.

- Izvode li se slične operacije u Rusiji?

Da naravno. U Sankt Peterburgu se izvode slične operacije. Međutim, prije operacije potrebno je proći kompletan pregled uključujući genetsku analizu. Nažalost, u SAD i Evropskoj uniji ove operacije plaćaju osiguravajuća društva, dok u Rusiji plaćaju sami pacijenti.

Gdje se mogu testirati na mutacije? BRCA 1 i predispoziciju za rak dojke i jajnika i dobiti savjet?

Analiza na mutacije gena BRCA1 može se uraditi u ambulanti Ličnog doktora. Adresa Sankt Peterburg, avenija Boljševika 30, zgrada 2. Brojevi telefona klinike: 970-70-37 i 370-70-37. Da biste izvršili genetsku analizu, morate donirati krv iz vene. Osim toga, krv se može darovati ujutro i uveče, pa čak i nakon jela.

Savjetovanje o predispoziciji za tumore dojke i jajnika također se pruža u medicinski centar"Lični doktor" nakon . Obično preporučujemo da pacijenti prvo dođu na konsultacije, gdje vršimo upitnik i prikupljamo podatke o oboljelima od raka od rođaka, nakon čega izdajemo uputnicu za genetsko testiranje. Odmah na terminu možete napraviti ultrazvuk mliječnih žlijezda i obaviti pregled na prisutnost postojećeg malignog tumora.

Nakon prijema rezultata testiranja, pozivamo Vas na drugu konsultaciju na osnovu rezultata analize na predispoziciju za rak.

Kome je potreban takav pregled?

Prije svega, neophodno je za sve žene koje su imale slučajeve raka dojke i/ili jajnika u porodici krvnih srodnika.

Istovremeno, mutacije se mogu prenijeti i po muškoj liniji, a muškarci su češće samo nosioci i ne obolijevaju. Stoga se mutacije BRCA1 javljaju čak i kod žena čiji rođaci nisu imali maligne tumore.

U zaključku, želim da dodam da u Rusiji, pa čak iu Sankt Peterburgu, postoji vrlo malo specijalista u ovoj oblasti medicine, tako da vidimo u medijima veliki broj komentare doktora koji imaju vrlo nejasnu ideju o pitanjima vezanim za nasljedne forme karcinomi, genetska predispozicija, pregled ove grupe pacijenata.

Odluka Angeline Jolie da se podvrgne profilaktičkoj dvostrukoj mastektomiji i ukloni jajnike zbog visokog rizika od razvoja raka dovela je do neviđenog javni odziv. Neki se i dalje dive hrabrosti glumice, drugi joj krive sumnjičavost i uzbunu.

Angelina Jolie je 2013. šokirala svijet objavom da se odlučila na preventivnu mastektomiju – odnosno uklanjanje grudi. Glumica je ovu vijest objavila u eseju "Moj medicinski izbor" objavljenom u New York Timesu. Endžina majka umrla je u pedeset šestoj godini od raka jajnika. Nakon genetskog testiranja, poznata ličnost je saznala da je od roditelja naslijedila gen BRCA1, što povećava vjerovatnoću da će oboljeti od raka dojke do osamdeset sedam posto, a jajnika do pedeset posto. Jolie je uklonila grudi i podvrgnuta rekonstrukciji implantatima koji štede bradavice. Ooforektomija (postupak uklanjanja jajnika) dogodila se nešto kasnije - već 2015. godine.

Većina zapadnih doktora odobravala je obje odluke slavne i pripisivala joj zasluge što je popularizirala genetsko testiranje i vlastitim primjerom pokazala da se ne treba bojati ni najradikalnijih mjera kako bi se spasio život. Od tada su Amerikanke počele masovno otkrivati ​​da li imaju gen BRCA1, a ovaj fenomen je nazvan “Jolie efektom”.

Preventivna mastektomija: opravdana ili ne

Dmitrij Melnikov, kandidat medicinske nauke, plastični i rekonstruktivni hirurg, slaže se sa zapadnim kolegama: „Profilaktička mastektomija je počela da dobija na zamahu zahvaljujući razvoju genetskih testova. Oni pokazuju da je u nekim slučajevima moguće predvidjeti razvoj onkologije i identificirati gene koji su povezani s visokim rizikom od razvoja raka.”

Dmitrij napominje da je popularnost ove vrste operacije odlika američke medicine: „Američka Osiguravajuća društva platiti rekonstrukciju implantatima. Zato je ovo tržište veoma veliko, a hirurzi često uklanjaju grudi medicinske indikacije da bi ga potom rekonstruisali uz pomoć implantata. Postoji i drugo značenje, naravno. Ako je mastektomija rađena na jednoj strani, ali ne i na drugoj, kasnije je restauracijom druge dojke vrlo teško postići estetiku. U ovom slučaju postoji mogućnost da se ukloni zdrava mliječna žlijezda, a zatim rekonstruiraju obje - bit će mnogo ljepše.

Vladimir Kalyadin, mamolog-onkolog, Klinička bolnica MEDSI u Botkinskom proezu, skeptičniji je prema preventivnoj mastektomiji. Doktor razumno napominje da je dojku najlakše ukloniti, ali je mnogo teže spasiti. A dr Kaljadin se, naravno, može razumeti: u svojoj praksi se više puta susreo sa ženama koje potcenjuju važnost posete lekaru sve dok situacija ne postane kritična.

„Radi se o odgovornosti sopstveno zdravlje: preventivni pregled kod ginekologa i mamologa se mora obaviti najmanje jednom godišnje. Rak dojke se uspješno liječi, posebno ako je tumor pronađen rana faza“, kaže Vladimir.

Dr Kaljadin potvrđuje da neke žene vlastitu inicijativu uzimanje testova za genetska predispozicija na rak dojke kao Angelina Jolie. U trideset posto slučajeva, prema rezultatima studije, potvrđen je rizik od razvoja raka. Doktor insistira: važno je zapamtiti da je to samo mogućnost. “Mnoge žene koje se podvrgavaju mastektomiji zbog raka često doživljavaju postoperativnu depresiju. To je i razlog zašto ruski ljekari pokušavaju da pribjegnu potpuno uklanjanje mlečne žlezde samo prema indikacijama “, kaže Vladimir.

„Još ne postoji jedinstven konsenzus o listi indikacija za operaciju“, pojašnjava Dmitrij Melnikov. - Međutim, genetske mutacije, kao u situaciji sa Anđelinom Džoli, veoma su ozbiljan faktor. U tom slučaju, naravno, dojka mora biti uklonjena.

U našem prethodnom članku o rekonstrukciji dojke, Dmitrij je već rekao da je preventivna mastektomija uvijek bolja nego "naknadno".

Prema riječima dr Melnikova, u svjetskoj medicini ne postoji konsenzus o tome da li je ova operacija opravdana. U Rusiji to nije zvanično dozvoljeno: još ne postoji zakon koji reguliše preventivnu mastektomiju, a nigde nije napisano u kojim situacijama lekari moraju da insistiraju na tome. Ipak, postoji naučni protokol u tom pravcu, pa se preventivno uklanjanje mlečnih žlezda i dalje radi u nekoliko onkoloških bolnica.

Šta podrazumeva uklanjanje jajnika?

Unatoč činjenici da je dvostruka mastektomija mnogo kompliciranija operacija od ooforektomije, potonja mnogo više utječe na žensko tijelo. "Odstranjivanje reproduktivnih organa zaista utiče na kvalitet života u budućnosti, - potvrđuje Liana Aminova, šefica Odjela za ginekologiju, Klinička bolnica MEDSI u Botkinsky Proyezd. - Hormoni jajnika su uključeni u mnoge tjelesne procese. Da, kompenzacijske mogućnosti su prilično velike, a drugi organi će preuzeti proizvodnju nekih hormona. Pa ipak, nijedan organ ne može u potpunosti preuzeti funkciju drugog. Kada se uklone jajnici, metabolički procesi, pokazatelji težine su poremećeni, proizvodnja estrogena prestaje, što može dovesti do suhoće vagine, zimice, valunga, slabosti mišića i drugih neugodnih posljedica.

Angie je zaista više puta davala intervjue u kojima je nagovještavala kako joj se život promijenio nakon operacije. „Sada više nikada neću moći sama da imam bebu. Štaviše, u trideset devetoj sam prošla kroz menopauzu. Međutim, razumijem i sada prihvatam skore promjene u svom tijelu, nikako zato što sam jaka, već zato što je takav život, ne treba ga se plašiti - priznala je Jolie. “Nosim poseban flaster koji oslobađa estrogen, kao i progesteronsku spiralu u maternici kako bi pomogao u održavanju hormonske ravnoteže.”

Dr Aminova je rekla da radi prevencije onkološke bolesti postoje programi skrininga. Oni vam omogućavaju da identifikujete bolesti koje kasnije dovode do raka, i spriječite njihovo napredovanje kratko vrijeme bez značajnih posledica.

„Sama po sebi, šta mutacije gena BRCA1 i BRCA2 su otkriveni rezultatima testova, ne znači da je žena osuđena na rak. U nekim slučajevima se možda nikada neće razviti - sve ovisi o postocima i nizu drugih faktora, od kojih su mnogi još uvijek nepredvidivi “, dodala je Liana. Što se tiče slučaja Angeline, ovdje se doktorica slaže sa zapadnim kolegama: glumica je imala visok rizik od razvoja onkologije, pa je bila neophodna operacija uklanjanja jajnika.

Ipak, posljednja riječ ostaje na samoj pacijentici. U slučajevima kada se utvrdi rizik od razvoja onkologije, žena je ta koja odlučuje da li će operaciju uraditi ili ne. Mnogi nisu spremni da doniraju svoje organe samo zato što postoji mogućnost razvoja raka. Mnogi vjeruju da bolest možda nikada neće doći - a to potvrđuju Vladimir Kalyadin i Liana Aminova.

Druga strana medalje

Angelina je u svojim kolumnama za The New York Times napisala da postoji nekoliko načina da se riješi bilo koji zdravstveni problem. Najvažnije je upoznati se sa opcijama i odabrati ono što odgovara svakoj osobi osobno. “U mom slučaju, doktori koje sam konsultovao su se složili da se operacija ukloni jajovoda a jajnici su bili najbolja opcija, - rekla je zvijezda u eseju "Dnevnik operacije", - ipak su tri žene iz moje porodice umrle od raka (majka, baka i tetka). Glumica je iskreno pričala o svojim iskustvima: nije bilo lako donijeti odluku.

Zaista, pored medicinske strane problema postoji i psihološka. U glavama većine (i ne samo predstavnica slabijeg pola, već i jačeg) ideja iz kategorije „maknuti dojku ili reproduktivni sistem znači prestati biti žena. Mnogi se boje gubitka privlačnosti u očima muškarca.

Drugi jednostavno nemaju dovoljno informacija o raku. Ovo je potvrdilo broj negativnih komentara koji su pogodili Jolie nakon što je esej objavljen.

“Kada govorimo o tome što Angelina Jolie i bilo koja druga žena doživljavaju nakon niza sličnih intervencija, vrijedno je napomenuti da ovdje nije glavno odsustvo seksualnih karakteristika, već iskustvo koje se javlja u glavi”, napominje Lyubov Rozenberg, psiholog, geštalt terapeut. - Mozak je taj koji daje signale zadovoljstva i nezadovoljstva. Zapravo, on usmjerava nas i naš odnos prema svemu što se dešava u nama i oko nas. Bez sumnje, u slučaju Jolie, uklanjanje njenih grudi i jajnika bila je ispravna i hrabra odluka. Odlučila je da ga iz kategorije određene inferiornosti prekvalifikuje u javni čin. Ovo je primjer za sve žene: treba raditi upravo ono što je potrebno, bez straha da ćete biti ismijani.

Prema psihologu, ako porodica ima predispoziciju za rak, to zabrinjava ženu, čini je zabrinutom i jednostavno joj ometa život.

“Nema potrebe da se prilagođavamo stereotipima o ženi u društvu! zove Rosenberg. “Prisustvo ili odsustvo određenih organa ni u kom slučaju ne bi trebalo da uskrati ženu onoga što osjeća prema sebi.”

Zaista, Angelina je više puta priznala da se i dalje smatra seksi: „Ne osjećam se manje ženstveno. Ponosna sam što sam napravila težak izbor koji ni na koji način ne šteti mojoj ženstvenosti.

Otprilike isto

“Jajnici su glavni izvor ženskih polnih hormona – estrogena, koji su odgovorni za oba izgledžene (stanje kože i kose), i za nju psihološko stanje. Nakon operacije, žena počinje da se oseća umorno, apatična, nervozna, spavanje i metabolizam su poremećeni, libido je naglo smanjen, - kaže Natalija Romanovska, psiholog, seksolog, stručnjak mreže Centra za obuku SEX.RF za podučavanje žena seksualnim tehnikama. - Ovo je posebno uočljivo ako se mladoj ženi, poput Angeline, uklanjaju jajnici, jer je proces vrlo sličan početku menopauze. Takvom pacijentu liječnici obično prepisuju HNL (hormonsku nadomjesnu terapiju) koja vraća nivo hormona u žensko tijelo i vraća želju za seksom.”

Fiziološki problem sa kojim se žena može suočiti seksualni život nakon uklanjanja jajnika, to je suhoća u vagini (pošto su estrogeni odgovorni za proizvodnju prirodnog podmazivanja) i bol tokom seksualnog odnosa. Natalija insistira na tome po završetku postoperativni period morate biti veoma oprezni "da biste ušli u seks".

Potrebni su različiti hidratanti (na primjer, s hijaluronska kiselina) i stimulativnim lubrikantima, kako bi se olakšalo prodiranje i stvaranje intimnost udobnije.

“Pacijent može izgubiti samopoštovanje, činit će joj se da više nije privlačna pripadnicima suprotnog pola”, napominje seksolog. - U ovoj situaciji veoma je važno koncentrisati se na druge oblasti u kojima žena može da se izrazi i shvati da njena seksualnost ne zavisi od prisustva grudi ili jajnika. Ako žena ima partnera, potrebno je nastaviti razvijati seksualnost u sebi, nuditi mu nove vrste seksa, naučiti oralne i manuelne tehnike.

Ostaje nam samo da dodamo da je potrebna nevjerovatna hrabrost da se takvo što prihvati teška odluka poput Angeline. Naš materijal bih upotpunio citatom same glumice iz njenog eseja: „Život je pun problema. Ne trebamo se bojati onih koje možemo izdržati i riješiti.

Prevencija raka uključuje liječenje zdravog načina životaživota i redovnih pregleda. Ali to ne daje 100% garanciju da osoba neće dobiti rak. Anđelina Džoli šokirala je svet odlučivanjem radikalne mere prevencija. Jesu li Jolijeve operacije opravdane?

Šta određuje predispoziciju za rak?

Genetski (nasljedni) faktori određuju predispoziciju za rak za oko 25%. Drugih 25% vjerovatnoće oboljevanja od raka zavisi od načina života (ishrana, fizička aktivnost, način rada i odmora), dostupnost loše navike i ekologija. Spolno prenosivi virusi igraju značajnu ulogu u nastanku raka. Danas se zna šta može uzrokovati vaginu, penis, anus, orofarinks. Virusi hepatitisa B i C povezuju se s nastankom raka jetre, a Epstein-Barr s Burkittovim limfomom, karcinomom želuca.

Moderna medicina vam omogućava da utvrdite prisutnost mutacija u genima koji su odgovorni za predispoziciju za rak. Sada je poznato više od 30 markera koji omogućavaju predviđanje razvoja određene vrste raka. U tom slučaju imenovati redovno preventivni pregledi primjetiti moguća bolestšto je brže moguće. Na kraju krajeva, većina vrsta raka u ranim fazama je izlječiva.

Operacija Jolie

Mere prevencije raka kao što su promene načina života i redovne posete lekaru možda neće umiriti sve. maj 2013 Američka glumica, reditelj, scenarista, manekenka, ambasador dobre volje UN-a i jednostavno lijepa Angelina Jolie šokirala je javnost odlučivši se na radikalnu prevenciju raka dojke. Zbog svoje predispozicije za rak, odlučila je da joj ukloni grudi (mastektomija). Angelina Jolie je uklonila obje dojke, otkrivajući da su joj majka, tetka i baka umrle i od jajnika. Doktori su utvrdili da je i sama Angelina imala 87% šanse za razvoj raka dojke i 50% šanse za razvoj raka jajnika zbog mutacije gena BRCA1. Svoju odluku glumica je obrazložila željom da živi, ​​voli, vidi svoju djecu kako odrastaju i upoznaje buduće unuke.

Jolijeve operacije se tu nisu završile. Gotovo 2 godine nakon uklanjanja mliječnih žlijezda, u martu 2015. godine, Angelina Jolie je uklonila i jajnike. Nakon mastektomije, glumičin ljekar joj je rekao da je njen nivo u krvi nešto veći od nivoa markera CA-125 koji se dovode u vezu sa nastankom raka jajnika. Pregledom hirurga utvrđeno je da žena još nije imala problema sa jajnicima. Teoretski, ostalo je za očekivati ​​da će se rak, ako se počne razvijati, moći otkriti i izliječiti u ranoj fazi. Ali Jolie je odabrala drugu opciju - izrezati jajnike.

Nakon operacije uklanjanja jajnika, Angelina je rekla da je sada u fazi menopauze i da više neće moći da ima decu. Spremna je na određene promjene u svojoj psihi. No, sudeći po intervjuu glumice, ni nakon mastektomije, ni nakon operacije uklanjanja jajnika, ne osjeća se potpuno mirno, iako se trudi da zrači optimizmom. Džoli ističe da je nemoguće potpuno pobeći od raka, ali je spremna da traži sve mogući načini njoj imuni sistem radilo odlično.

Pitanja čitalaca

Mama moje djevojke imala je rak dojke i ima starija sestra 20-godišnjak koji je takođe imao bolove u grudima, kolike su šanse da bi moja devojka imala istu situaciju? I da li se uvijek pojavljuje nakon seksa? 18. oktobar 2013. u 17:25 Majka moje devojke je imala rak dojke, a ima stariju sestru od 20 godina koja je takođe imala bolove u grudima, kolike su šanse da moja devojka ima istu situaciju? I obyazatelno da li se to manifestira nakon seksa?

Da li je opravdana radikalna prevencija raka?

Strahovi Angeline Jolie objašnjavaju se nasljednom predispozicijom za rak dojke i jajnika. Ove vrste karcinoma su, zaista, često naslijeđene. Ali većina doktora vjeruje da je radikalna prevencija raka, kao što je Joliejeva operacija, nepotrebna mjera.

Na primjer, prema doktoru medicine, profesorici Veri Balan, šefici Odjeljenja za naučno savjetovanje Moskovskog regionalnog istraživačkog instituta za akušerstvo i ginekologiju, oko 10% žena ima iste rizike kao. Ali takvim pacijentima stručnjaci savjetuju da se posavjetuju s onkologom kako bi utvrdili stupanj rizika, a zatim slijede režim praćenja. Profesor Balan je naglasio da se sada rak otkriva u ranoj fazi, a manje se može izliječiti na radikalne načine. Međutim, svako ima pravo da upravlja svojim zdravljem.

Zdravstveno stanje zvjezdanih likova često postaje vijest broj 1. Tako o operaciji Angeline Jolie već dugo ne razgovaraju samo lijeni. Pokušajmo odvojiti "žito od kukolja" i dati konkretne i najtačnije odgovore na pitanja koja se nameću.

Zašto se postavilo pitanje o testiranju mlade i zdrave glumice na rizik od dobijanja raka dojke?

Zato što su joj majka i baka umrle od raka dojke u prilično mladoj dobi.

Koji test je doveo do zaključka da Angelina Jolie ima visok rizik od raka dojke?

Ovo je jednostavan genetski test za mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, koji već dugo koriste onkolozi, uključujući i one u Rusiji, za identifikaciju žena u riziku od razvoja posebno agresivnog, nasljednog raka dojke. Za probnu upotrebu venska krv ili bris sa bukalne sluznice. Ako se otkrije jedna ili više mutacija u genima BRCA1, BRCA2, tada je rizik od razvoja raka dojke kod nosioca takvog gena približno 87% (tj., skoro 9 od 10 žena koje nose mutacije će dobiti rak dojke tokom svog doživotno!)

Ako se mutacija ne otkrije, onda uopće ne postoji rizik od razvoja raka dojke?

Nažalost, od raka dojke mogu oboljeti i žene kod kojih nisu otkrivene mutacije gena BRCA1 i BRCA2, ali rizik od takve bolesti nije veći od 10%, početak bolesti u pravilu pada na više starije dobi, a manje agresivan tok bolesti omogućava njeno efikasno liječenje.

Šta učiniti da izbjegnete rak ako se pronađe mutacija?

Profilaktičkom mastektomijom se uklanja svo tkivo koje je genetski određeno maligni tumor. Kod žena s većim rizikom, odnosno kod onih s BRCA mutacijama kod kojih je rizik od raka dojke 80% ili više, profilaktička operacija može smanjiti rizik od raka za 90%. Drugim riječima, kao rezultat takve operacije, rizik od raka postaje manji nego u općoj populaciji. Ova opcija je prepoznata kao jedna od najčešćih efektivne opcije prevencija razvoja raka dojke. Ali žene koje znaju šta imaju nasledna mutacija BRCA može razmotriti još jednu opciju - rano otkrivanje raka, što je moguće aktivnijim redovnim skriningom.

Koji pregled treba preventivno obaviti u slučaju otkrivanja mutacija u genima raka dojke?

Ako žena zna da ima BRCA mutaciju, ali ne želi da izgubi dojku, preporučuje joj se godišnja mamografija i magnetna rezonanca mliječnih žlijezda (1-2 puta godišnje) i praćenje nivoa tumorskih markera (CA-125 i CA15-3) . Ova opcija nije toliko efikasna, jer će se operacija izvršiti kada tumor raka već nastajao i razvijao se neko vrijeme. Ali i dalje je efikasan, jer se rak operiše u vrlo ranoj fazi.

Koliko žena ima mutacije u BRCA genu?

Takve mutacije nisu česte. Naslijeđene mutacije su odgovorne za oko 10% svih karcinoma dojke. Prema podacima osoblja Instituta za molekularnu biologiju i biofiziku, tokom genetskog pregleda 8.000 stanovnika Novosibirska, jedna osoba od svakih sto šezdeset je nosilac najmanje jedna od opasnih mutacija povezanih s rakom.

Testiranje mutacijaBRCA moraju da rade sve žene?

Treba razmisliti genetsko testiranje za mutaciju BRCA gena kod sebe i njihovih rođaka, ako postoji jedna ili više od sljedećih indikacija:

• porodica je imala najmanje 2 slučaja raka dojke ili raka jajnika.
• bilo je slučajeva obostranog (bilateralnog) raka dojke u porodici;
• imala porodičnu istoriju raka dojke pre 42 godine.
• dijagnoza raka dojke je već postavljena (ovo je važno za odabir efikasan tretman, jer nasledni rak ima svoje karakteristike!

Koliko košta genetski pregled i šta uključuje?

Cijena pregleda ovisi o broju mutacija gena BRCA1, BRCA2 i CHEK2 koje će biti otkrivene. Do danas su poznate desetine mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 i SNEC2, ali u Rusiji je u više od 90% svih otkrivenih mutacija otkrivena samo 1 mutacija gena BRCA1. Stoga je preporučljivo izvršiti ovu analizu. Detaljnije i skuplje istraživanje drugih mutacija je indicirano ako je rak dojke porodičan, a uobičajena mutacija nije identificirana.

Testirano na sebi: šta je nova kolumnistica Dana žena naučila o svom metabolizmu, nasljednim i potencijalnim bolestima, reakcijama na lijekove, odgovarajuću dijetu, lični kvaliteti ah i njegov dalji rođak - Nikola Kopernik.

Jolie nije samo uklonila mliječne žlijezde i jajnike, već je i otvoreno govorila o tome

Predvidite budućnost pomoću... genetike

Nismo primetili kako U poslednje vreme rak je postao stalna tema razgovora - val interesovanja, zajedno s panikom, podstakao je priče medijskih ljudi, prvo, zatim Dmitrija Hvorostovskog, pa Andreja Gajduljana. Istovremeno, svi su postavljali vječno pitanje: "Kako biti i šta raditi?" Odgovarajući na pitanje ko je u opasnosti, pristalice tradicionalna medicina glasati za posebna dijeta za prevenciju rak, a naučnici se oslanjaju na mogućnosti moderne genetike - kažu, svi rizici se mogu identifikovati mnogo pre nego što rak postane stvarna prijetnja i preduzeti preventivne mere.

Genetika je za mene oduvijek bila nešto poput svemira: primamljiva, misteriozna i nekako... nedostupna. Neka vrsta pozdrava iz budućnosti - kodovi, modifikacije, molekularni markeri, kloniranje i organi uzgojeni u tikvicama. I kao u slučaju svemira, zastrašujuće je da se genetici ne nazire kraj - može se beskrajno maštati kojim putem će čovječanstvo krenuti novim istraživanjem.

U međuvremenu je dokazano da su dostignuća genetike i molekularne biologije posljednjih decenija u najmanju ruku imala ogroman utjecaj na razumijevanje prirode. maligne formacije. Konačno je utvrđeno da je rak grupa bolesti uzrokovanih kompleksom genetskih poremećaja. Utjecaj specifičnih osnovnih genetskih poremećaja rast tumora, omogućio je detekciju specifičnih molekularnih markera i razvoj testova na osnovu njih rana dijagnoza tumori.

Angelina Jolie podsjetila je svijet da je budućnost već stigla. Podaci genetskog testa su joj pomogli da se odluči složene operacije za uklanjanje zdravih (!) mliječnih žlijezda i jajnika. Tri žene u glumičinoj porodici umrle su od raka, pa je Džoli odlučila da učini sve da spreči ili odgodi izglede za bolest. Genetski testovi su doneli svoju presudu: ispostavilo se da je Angelinina šansa da se razboli super visoka - 87% od 100% zbog mutacije gena BRCA1.

Kelly Osbourne će ponoviti ovaj čin na osnovu rezultata testa

Za Jolie su napravljeni genetski testovi kako bi se poduzele i druge zvijezde. Na primjer, Kelly Osbourne je rekla da je spremna ukloniti jajnike - posebno nakon što je prije 13 godina Kellynoj majci Sharon Osbourne dijagnosticiran rak rektuma. Od tada je ženski dio porodice Osborne prošao niz studija kako bi se otkrio rizik od bolesti. Sharon je pobijedila bolest, ali je 2012. odlučila na mastektomiju kako bi isključila rak dojke.

“Ova praksa je popularna u inostranstvu i u tome nema ništa iznenađujuće. U Rusiji je "hirurška kastracija" glupost, prokomentarisala je Dan žena Ana Kosovskaja, akušer-ginekolog iz Evropskog centra za estetsku medicinu EAC na Jakimanki.

Kako bi saznala svu istinu o njenom zdravlju, naš dopisnik je odlučio i da napravi poseban genetski test.

Položi test - samo pljuni

Od septembra prošle godine u Moskvi možete polagati Atlas genetski test i na osnovu njegovih rezultata napraviti plan prevencije ili liječenja. Zadovoljstvo nije tako jeftino - košta 19.990 rubalja. Ali u isto vrijeme, test obećava da će se utvrditi predispozicija za 114 najčešćih bolesti, prijenos 155 nasljednih bolesti, reći o precima, dati preporuke o prehrani i sportu. I što je najvažnije, sve pristupačan oblik. Rezultati se automatski pojavljuju u vašem ličnom računu na Atlas web stranici. Osim toga, sve podatke će kasnije tumačiti genetičar – kako bi se izbjegla pogrešna tumačenja.

"Vau", pomislio sam kada sam dobio priliku da ga testiram lično iskustvo. Istina, tada su se pojavili strahovi i zabrinutost - o mutacijama u mojim genima i strašne dijagnoze. Ali, naravno, sve je u mojoj ljudskoj prirodi – kao i svima drugima, čini mi se da sam posebna individua i sigurno će mi se dogoditi nešto strašno. Međutim, radoznalost je nadvladala. Osim toga, ko ne želi da se osjeća kao heroj House M.D.-a? Stoga sam odlučio, ako imam lupus, onda je bolje da to odmah saznam.

Sve je počelo registracijom na sajt, koju sam prošao brzo i glatko - očekivano kada mi pričamo o budućnosti. Nakon registracije došao mi je kurir i predao kutiju. Unutra - plastična boca, uputstva, kao i ugovor koji se mora potpisati.

Prema uputstvu, bocu sam napunio pljuvačkom do potrebne oznake - trebalo je desetak minuta. Važna napomena: prije ovog procesa pola sata je bilo nemoguće jesti, piti i ljubiti se - općenito, nekako ometati vaše usnoj šupljini. Nakon što sam napunio epruvetu, zatvorio sam je posebnim čepom iz kojeg je u sadržaj ulio poseban konzervans.

Sve to vrijeme kurir je strpljivo čekao da izvršim sve ove manipulacije. A onda je uzeo kutiju i vratio je u laboratoriju.

Više - hvala još jednom moderne tehnologije! - Mogao sam da pratim kretanje svog vrednog koda u svom ličnom nalogu na sajtu: ovako sam znao kada su moji biomaterijali stigli u laboratoriju i tako dalje. Sve je jednostavno i jasno.

Rizici i prognoze

Sačekajte dvije sedmice za rezultate. U početku sam bio malo nervozan, a onda sam zaboravio kako se to dešava - oni su izokrenuli i preokrenuli stvari. Ali u dogovoreno vrijeme dobio sam obavijest da je test spreman - rezultati su dostupni na mom računu na web stranici. Od uzbuđenja sam otvorila profil, prošla očima kroz sve rezultate - i izdahnula!

Glavna stvar koja me je zanimala u pozadini Najnovije vijesti, je predispozicija za rak. I hvala Bogu! - u organizmu nije pronađena mutacija koja bi mogla dovesti do bolesti.

Sve je u redu sa mojim genima, osim malog “kvara”. Testom je pronađena mutacija u jednom od mojih gena, ali u obliku kada sam samo nosilac ove bolesti, neću imenovati koju bolest. Kako sam pročitao u objašnjenju, nikada se neće pojaviti.

Iako se na web stranici svaka riječ sa sumnjom na složenost odmah dešifruje razumljivim jezikom - samo kliknite na prozor za pomoć - htio sam dublje ući u suštinu stvari. A kako bih temeljno razumio sve nijanse svemira, koji je moje tijelo, došao sam na konsultacije kod genetičarke Irine Zheguline.

I naučio sam mnogo od nje važan detalj: iako se kod mene mutacija mog gena neće manifestovati ni na koji način, može uticati na dete. Odnosno, muž će morati proći test na prisustvo iste mutacije. Zavisi od toga da li se bolest manifestuje kod bebe. Ispostavilo se da je ovo zaista važna informacija za mene. Ostalo genetske bolesti Nisam našao.

“Savremena genetika se dinamično razvija. Danas vam omogućava da budete svjesni najviše različite karakteristike našeg tijela, do predispozicije za određene vrste sport. Cilj Atlasa je da genetika bude razumljiva svima. Naš genetski test baziran je na najnovijim i najznačajnijim istraživanjima. Koristeći njegove rezultate, ljekar može odrediti najefikasniji za konkretnu osobu liječenje i dati efikasne preporuke o načinu života”, objašnjava genetičarka Irina Zhegulina.

Dalje, rizici potencijalne osteoporoze i osteoartritisa su najveći. Zajedno sa Irinom, sastavili smo genealoško stablo svih mojih bliskih rođaka i njihovih bolesti kako bismo pratili linije po kojima se mogu uočiti paralele. Našao sam par sa mojim dedom po ocu. Doktor mi je savjetovao da obratim pažnju, na primjer, na zglobove koljena - kada se bavite sportom, nosite posebne potporne jastučiće za koljena. Između ostalog, zglobovi kolena Stvarno me boli - čak i sa malim opterećenjima. Istovremeno, treneri u fitnes klubu su sve otpisali na so. Osim toga, Irina mi je savjetovala da slikam predmet početne promjene. Što se tiče prevencije, savjetovali su mi da ojačam mišiće leđa, jer prvo što pati od osteoporoze je kičma.

Genetičar je takođe pronašao nasljedni problem s bubrezima - i pogodio! Nedavno sam počeo da imam problema sa ovim organima. Kako bi spriječila eskalaciju situacije, Irina je savjetovala nekoliko rješenja. Neću ulaziti u detalje jer oni uključuju mnogo ličnih detalja. Glavna stvar je da su se predviđanja testa zaista poklopila sa simptomima mojih bolesti. Neke od primjedbi genetičara su se općenito pokazale bitnim, poput onih koje se tiču ​​povezanosti mojih problema s bubrezima sa trudnoćom.

Zabavna genetika

Ako pažljivo pogledate, u našoj Daši možete pronaći osobine daljeg rođaka :)

Na kraju konsultacija doktor i ja smo napravili plan dodatne ankete i testove za dalju provjeru slabosti u mom tijelu koje je genetski test pokazao.

Ništa manje me iznenadio i “zanimljivi” dio genetskog testa - ispostavilo se da mi je 40 posto gena došlo od stanovnika sjeverne Evrope, a moja haplogrupa je nastala prije 25.000 godina. Takođe sam saznao da je moj procenat neandertalskih gena 1,4, dok je u Evropi u celini 2,6. Takođe je otkriveno da imam gen za dugovečnost, što je u svetlu ostalih vesti generalno ohrabrujuće. Osobno, imam temperament koji izbjegava štetu, bolje dugotrajno pamćenje od većine i ne bih trebao očekivati ​​menopauzu prije 46. godine.

Iznenađujuće, rezultati na vašem ličnom računu stalno se prelamaju pod uticajem najnovijih otvorenih istraživanja i istraživanja u genetici. Kao u živom organizmu. To jest, danas ste položili test, a za godinu dana naučit ćete još više o sebi - ažuriranje će se primijeniti na vaše podatke. Tako sam nedavno saznao da je moj dalji rođak Nikola Kopernik.

„Posljednjih par mjeseci Personal Area doživio je nekoliko važnih promjena. U njemu sada možete vidjeti cjelokupnu povijest zdravlja osobe, uključujući rezultate testova i zaključke ljekara naše klinike. Osim toga, u "Preporuke" smo uvrstili nove naučne dokaze za smanjenje rizika od nekih uobičajenih bolesti, kao npr. koronarna bolest srca. Kako bi se smanjila vjerovatnoća od ove bolesti, važno je promijeniti omjer proteina, masti i ugljikohidrata u prehrani. Zahvaljujući nedavnim istraživanjima, proporcije se mogu izračunati s velikom preciznošću. Najupečatljivije ažuriranje tiče se porijekla. Nedavno je postala dostupna opcija koja vam omogućava da saznate s kim poznati ljudi imate zajedničke majčinske ili očinske haplogrupe“, objašnjava genetičarka Irina Zhegulina.

Fotografija: snimak ekrana sa stranice ličnog naloga

Što se sporta tiče, test me uvjerava da sam jak čovjek: "Vaša genetika doprinosi značajnom razvoju snage." Možda je vrijeme da saznate iskustvom. Razočaravajuća presuda bila je činjenica da je test otkrio da imam genetsku predispoziciju za usporavanje sagorijevanja masti kada fizička aktivnost- Ali onda mi je ponuđen izlaz. Prema rezultatima, najefikasnije je da se nosim sa njim višak kilograma sa aerobnim vežbama.

Ovo je, naravno, samo mali dio informacije koje postaju dostupne nakon obrade rezultata. Na primjer, u odjeljku "Sport" možete odrediti cilj - gubitak težine, povećanje mišićna masa– i saznajte koje će aktivnosti biti najefikasnije u genetičkom smislu. Generalno, bio sam impresioniran testom i njegovim rezultatima. Malo je reći da mi je to bilo korisno. Informacije koje sam dobio unele su značajne promene u moj život i planove - što, da budem iskren, u početku nisam očekivao. Osim toga, nakon razgovora sa divnom Irinom, moj svijet se promijenio - nakon svih njenih nadahnutih priča o tome kako naše tijelo funkcionira u smislu genetike. Naučio sam toliko fascinantnih stvari da sada, ako u razgovorima čujem nešto poput “ teorija hromozoma nasljednost”, znalački ću klimati glavom.