Intolerancija na fruktozu. Nasljedna intolerancija na fruktozu (HNF)

Problemi sa crijevima kao što su: dijareja, bol u trbuhu, nadutost koja se javlja redovno nakon uzimanja određene vrste hrana - mnogi ljudi su upoznati iz prve ruke. Sve ove manifestacije objedinjuje jedan sindrom malapsorpcije. Hranljive materije se ne apsorbuju u tanko crijevo, ali prelazi u debelo crijevo, gdje ih bakterije razgrađuju, uzrokujući povećanu pokretljivost i stvaranje plinova. Racionalno odabrana prehrana pomaže u sprječavanju pojave neugodnih simptoma.

Najviše je fruktoze jednostavan pogled Sahara. Ovaj naziv je potpuno opravdan s obzirom na to da se njegova najveća količina nalazi u slatkom voću i medu. Osim toga, komponenta je saharoze (stoni šećer bijeli i smeđi), a postoji i u obliku fruktana (pšenica).

Najčešće je intolerancija na fruktozu u hrani sekundarna, odnosno zbog drugih bolesti. probavni sustav: bakterijske infekcije, helmintičke infestacije, hronične upalne i tumorskih procesa. Takva stanja dovode do oštećenja crijevnog zida i, kao rezultat, malapsorpcije. hranljive materije.

Osobine prehrane s intolerancijom na fruktozu

Fruktoza koja ulazi u tanko crijevo ne zahtijeva obradu digestivni enzimi, te stoga odmah spreman za dalje uz pomoć posebnog nosača. Ako iz nekog razloga ovaj transportni mehanizam ne radi, tada njegova apsorpcija može ići drugim putem, koji se aktivira istovremenom upotrebom fruktoze i glukoze. Strategija ishrane zasnovana je na ovoj činjenici.

Namirnice koje sadrže višak fruktoze treba isključiti iz prehrane:

  • Voće: kruška, dinja, lubenica, jabuka, šljive, mango, trešnje, grožđe, dragun. Uključujući suho voće: jabuke, kajsije, ribizle, kruške, hurme, suhe šljive, grožđice. Voćni sokovi. Paste i umaci od voća i povrća: paradajz pasta, sos od šljiva, slatko-kiseli sos, roštilj sos;
  • Ojačana vina.

Dajte prednost proizvodima u kojima je glukoza uravnotežena ili prevladava nad fruktozom:

  • Bobičasto voće: jagode, kupine, maline, borovnice, brusnice;
  • Citrusno voće: limun, narandža, mandarina, grejp, kumkvat, limeta;
  • Ostalo voće: marakuja, zrele banane, kivi, ananas, rabarbara.

Tokom naučno istraživanje Utvrđeno je da neke tvari imaju sposobnost usporavanja apsorpcije fruktoze ili potencijalno povećanja crijevne manifestacije, te je stoga poželjno ograničiti njihovu upotrebu u hrani:

  • Sorbitol se široko koristi u proizvodnji žvakaćih guma, bombona bez šećera i dijabetičkih proizvoda.
  • Proizvodi na bazi pšenice (fruktani): brašno, bijeli hljeb, mafini, krofne, slatki kolačići i drugo.

intolerancija na laktozu

Laktoza je ugljikohidrat koji se nalazi u mlijeku i mliječnim proizvodima. Intolerancija na laktozu je uzrokovana smanjenjem aktivnosti enzima laktaze, koji je odgovoran za njenu razgradnju u tankom crijevu.

Postoji nekoliko uzroka nedostatka laktaze:

  1. Fiziološki normalno smanjenje aktivnosti enzima tokom sazrevanja. Ovaj fenomen je zbog prirode ishrane, formirane u procesu evolucije. Smanjuje se potreba za mlijekom i, shodno tome, potreba organizma da proizvodi laktazu. Počevši od 2 letnje doba, dolazi do postepenog prirodnog smanjenja količine ovog enzima. Nedostatak laktaze čest je kod odraslih, međutim, u nekim slučajevima, njegova proizvodnja ostaje na prilično visokoj razini tijekom života. To je zbog etničke pripadnosti. Regije u kojima je tradicionalno razvijeno mljekarstvo imaju veći postotak odraslih osoba sa očuvanom funkcijom proizvodnje laktaze.
  2. Kongenitalni nedostatak laktaze - rijetka bolest uzrokovane genetskim defektom.
  3. Stečeni nedostatak laktaze kao manifestacija osnovne bolesti. Intestinalne infekcije, alergije na hranu, celijakija - dovode do privremenog poremećaja sposobnosti proizvodnje enzima laktaze.

Dojenje i intolerancija na laktozu

Dijeta sa isključenjem namirnica čija je apsorpcija u tankom crijevu poremećena uvijek daje pozitivan rezultat. Međutim, postavlja se pitanje kako to osigurati dobra ishrana bebu, jer je potpuno nemoguće izbaciti mlijeko iz njegove prehrane.

Odbijte bez sumnje dojenje ili ga oštro ograničiti nepoželjno. IN ovaj slučaj idealno bi bilo koristiti dodatni izvor laktaze, odnosno enzimski preparat koji se dodaje u izcijeđeno mlijeko. Istovremeno, enzim ni na koji način ne utiče na druga svojstva, već samo razgrađuje mlečni šećer (laktozu).

Smjese za veštačko hranjenje mora biti odabran iz minimalni iznos laktoze, koja ne izaziva nelagodu kod djeteta. Mješavine s niskim sadržajem laktoze i bez laktoze kombiniraju se s prilagođenim kako bi se postigla najbolja kombinacija. U pravilu, u nedostatku izraženih manifestacija, treba početi s dijetom koja sadrži do 2/3 laktoze, a zatim jednom sedmično provoditi korekciju.

Upotreba mješavina na bazi parcijalnog ili potpunog proteinskog hidrolizata indicirana je u slučaju višestruke alergije na hranu ili kod nedonoščadi s nedijagnosticiranim uzrokom netolerancije.

Kontrola odabira prehrane provodi se uzimajući u obzir dobrobit bebe, kao i provođenjem testa na sadržaj ugljikohidrata u izmetu. Jednostavna i pristupačna analiza koja vam omogućava da odredite sposobnost tijela da probavi i apsorbira ugljikohidrate.

Prehrana za odrasle sa intolerancijom na laktozu

Mnogi odrasli sami prestaju ili ograničavaju konzumaciju mliječnih proizvoda i mlijeka. Međutim, uprkos činjenici da takva dijeta efikasno sprečava neprijatnih simptoma, tijelo gubi vrijedan izvor minerali i vitamini. Da bi se izbjegao njihov nedostatak, preporučljivo je jesti specijalizirane mliječne proizvode s niskim udjelom laktoze: kiselo vrhnje, vrhnje, mlijeko itd. Mliječni proizvodi, odnosno oni koji su prošli proces mliječne fermentacije (svježi sir, jogurt, sir, kefir), obično se dobro podnose.

Treba imati na umu da je intolerancija fruktoze i laktoze najčešće privremena, kao manifestacija patološko stanje crijeva. U tom slučaju se propisuje restriktivna dijeta uz liječenje osnovne bolesti. Nakon završetka terapije, kada se funkcije crijeva obnove, postepeno se uspostavlja proizvodnja enzima i normalizira se proces apsorpcije hranjivih tvari. Dijetu treba polako proširivati, uvodeći nove namirnice i bilježeći kako se osjećate, kao i nivo ugljikohidrata u izmetu, u slučaju intolerancije na laktozu.

nasledna netolerancija fruktoza je posljedica kongenitalno odsustvo fruktoza-1-fosfat aldolaza i, dodatno, fruktoza-1,6-difosfat aldolaza. Kao rezultat ovoga metabolički poremećaji izražavaju se u prisustvu viška fruktoza-1-fosfata u različitim tkivima.

Frekvencija. Učestalost ove patologije je različito procijenjena i iznosi oko 1: 30 000. U našoj grupi opaženo je 52 djece sa nasljednom intolerancijom na fruktozu. Relativno visoka učestalost ove bolesti u Francuskoj verovatno je posledica činjenice da mnoga novorođenčad dobijaju mleko sa dodatkom saharoze, što doprinosi rano ispoljavanje kršenja. Moguće je da se u drugim zemljama ova metabolička bolest otkrije kasnije i da se njene posljedice odmah svode na minimum zbog pojave averzije prema slatkoj hrani.

Broadcast. Prenos se vrši autosomno recesivno. Neka heterozigotna djeca, kao i homozigotna djeca, pokazuju izraženu averziju prema slatkoj hrani. Međutim, bolest se kod heterozigotne djece može otkriti samo dedukcijom, na osnovu prisustva homozigotnih pojedinaca u porodici. U tom slučaju treba uzeti u obzir da će kod heterozigota testovi sa opterećenjem fruktozom ili određivanje aktivnosti aldolaze u jetri biti negativni.

Simptomi pojavljuju se čim se saharoza i, posljedično, fruktoza uvrste u prehranu. Od 52 djece sa nasljednom intolerancijom na fruktozu, 22 je hospitalizirano u prva dva mjeseca (I grupa), 25 - 3 mjeseca ili više nakon uvođenja fruktoze (II grupa), dok je posljednjih 5 rođeno nakon otkrivanja jedne bolesti. u porodici su od samog rođenja primali dijetu bez fruktoze (III grupa).

U grupi I, djeca su stalno povraćala; anoreksija je bila rjeđa; nijedno od novorođenčadi nije razvilo averziju prema slatkoj hrani. Nakon jela, pojava bljedila i stanja šoka uočena je samo kod 2 djece. Povećanje jetre konstatovano je konstantno, dok splenomegalija - samo u 3 slučaja. Često je postojao hemoragični sindrom, spontan ili na mjestu uboda. 3 djece sa žuticom imalo je privremenu i nepotpunu promjenu boje stolice. 8 novorođenčadi sa edemom i (ili) ascitesom imalo je sklonost krvarenju. Konačno, 22 djece je hitno hospitalizirano zbog akutnog zatajenje jetre, infekcija, hemoragijski sindrom, stanje šoka ili dehidracije.

Dijagnostičke studije prvenstveno su usmjerene na otkrivanje znakova metabolička bolest, budući da sa nasljednom intolerancijom na fruktozu postoje opšti simptomi s galaktozemijom i nasljednom tirozinemijom. Sa ove tačke gledišta, moguće srodstvo roditelja, slučajevi smrti sa takvim kliničku slikučlanova ove porodice u prošlosti, kontrast između hepatomegalije i težine hepatocelularne insuficijencije, kombinacija sa znacima oštećenja bubrežnih tubula. U lakšim i manje produženim oblicima koji se javljaju ispod maske hronična bolest jetre, histološkim pregledom jetre treba tražiti kombinaciju steatoze i neupalne fibroze.

Među metaboličkim bolestima, povraćanje je važan argument koji ukazuje na nasljednu intoleranciju na fruktozu; predstavlja njegovo odsustvo kod djeteta koje prima hranu sa saharozom važan element protiv ove dijagnoze. Izgled kliničkih simptoma dana nakon odbijanja je takođe važno dijagnostički znak. Ako postoje smetnje nakon jela, fruktozurija, to također treba uzeti u obzir. Konačno, u određenom broju zapažanja otkriva se činjenica porodične averzije prema slatkišima.

Sljedeće tri okolnosti su važne za potvrđivanje dijagnoze.

1. Isključivanje konzumacije fruktoze podrazumijeva nestanak povraćanja i hemoragijskih manifestacija u roku od nekoliko sati, a nakon nekoliko dana normalizaciju hemostaze i nestanak znakova oštećenja bubrežnih tubula.

2. Test opterećenja fruktozom izaziva hipoglikemijsku reakciju vrlo karakterističnu za nasljednu intoleranciju na fruktozu. Za dokaz, ne treba ga provoditi kod djeteta koje prima fruktozu, već 2-3 sedmice nakon njenog isključenja iz prehrane. Uzimajući u obzir rizik od hipoglikemije, moraju se pažljivo definisati uslovi za njegovo sprovođenje. Intravenska primjena fruktoze u dozi od 0,25-0,30 g/kg u trajanju od 2-3 minute uzrokuje brzi pad glukoze i fosfora u krvi uz istovremeni porast nivoa fruktoze, magnezija i mliječne kiseline u krvi. Sličan hipoglukozemijski učinak nakon intravenske primjene fruktoze može se primijetiti samo s nasljednim nedostatkom fruktoza-1,6-difosfataze.

3. Određivanje aktivnosti fruktozo-1-fosfat aldolaze u jetri, crijevnoj sluznici i kortikalnom sloju bubrega. Kod 52 bolesnika aktivnost aldolaze u odnosu na fruktozo-1-fosfat bila je znatno niža nego u odnosu na fruktozo-1,6-difosfat, dok je odnos između fruktozo-1,6-difosfat aldolaze i fruktozo-1-fosfat aldolaze bio znatno manji. bio nenormalan, visok.

Patofiziologija. Nedostatak enzima je povezan sa značajnim smanjenjem aktivnosti aldolaze B u jetri, očigledno zbog strukturne mutacije gena.

Mehanizam oštećenja jetre izgleda prilično sličan onom kod galaktozemije i nasljedne tirozinemije: intrahepatocitna akumulacija nemetabolizirajuće fruktoze i fruktoza-1-fosfata, praćena smanjenjem sadržaja ATP-a i anorganskog fosfora. Glikogenoliza je inhibirana na nivou fosforilaznog sistema i, privremeno, neoglukogeneza. Čini se da ova dva mehanizma objašnjavaju nedostatak odgovora na hipoglikemiju izazvanu injekcijom fruktoze, što je također potvrđeno nedostatkom povećanja glukoze kao odgovora na primjenu glukagona nakon primjene fruktoze. Međutim, to ne objašnjava težinu hipoglikemije, koja nije praćena povećanjem lučenja inzulina, nakon primjene fruktoze.

Liječenje intolerancije na fruktozu. Glavna metoda liječenja je eliminacija fruktoze i saharoze iz prehrane. Prisustvo izraženih znakova hepatocelularne insuficijencije može poslužiti kao indikacija za hitna akcija. treba nastaviti u nedogled, što starijoj djeci nije teško, s obzirom na njihovu relativnu ili apsolutnu averziju prema slatkišima. Ponovno uvođenje na ovoj pozadini velike količine fruktoza može uzrokovati iste probleme kao kod male djece. Intravensku primjenu otopina koje sadrže fruktozu ili sorbitol treba strogo isključiti, uzimajući u obzir poznati slučajevi smrti tokom takve perfuzije. Također je potrebno stalno prepisivati ​​vitamin C, jer se uglavnom nalazi u proizvodima koje treba isključiti, posebno u voću.

Neposredna prognoza u pozadini liječenja je povoljna. Dugoročna prognoza je vrlo dobra, jer djeca brzo vraćaju zaostajanje u razvoju u visini i tjelesnoj težini. Ostaje samo povećanje jetre dugi niz godina. Ponovljeno histološke studije jetre je pokazalo brzo rješavanje intralobularne fibroze uočene kod male dojenčadi i stabilizaciju ili regresiju portalne fibroze. Suprotno tome, steatoza ostaje, posebno u hepatocitima periportalne zone, ali postaje manje difuzna. Čini se da ovo nije povezano s ishranom; steatoza ne nestaje dodatkom dekstrina, maltoze ili glukoze. Preliminarna zapažanja upućuju na mogućnost nestanka steatoze kod djece koja su na dijeti sa nestriktnim isključivanjem fruktoze. Zanimljivo je napomenuti da djeca na dijeti bez fruktoze ne razvijaju karijes, pa dentalni monitoring može biti odličan način praćenja liječenja.

Novorođenčad iz porodice sa naslednom intolerancijom na fruktozu treba odmah nakon rođenja preći na ishranu bez fruktoze. Njihovu toleranciju na fruktozu treba testirati kasnije, u dobi od tri mjeseca, stres testom kako bi se odlučilo da li treba nastaviti s dijetom ili prekinuti. Pet novorođenčadi u ovoj grupi, koja nisu primala nikakvu zašećerenu hranu, još je nekoliko sedmica nakon rođenja imala steatozu jetre; ova činjenica postavlja pitanje da li fruktoza u malim količinama nije potreban proizvod ishrana.
Ženski časopis www.

Pozdrav dragi čitaoci! U ovom članku predlažem da razmotrimo takav fenomen kao alergija na slatkiše i takođe saznati šta je alergija na šećer. Da, za slatkiše! Svima omiljeni slatkiš, bez kojeg je detinjstvo nezamislivo!

Pogledajmo koji slatkiši i kako se alergija može manifestirati, te koji slatkiši to mogu izazvati. I zašto se to dešava i kako možete pomoći osobi u takvoj situaciji.

Zapravo, pojam "alergija na šećer" ne postoji, ali postoji intolerancija na određene proizvode, uključujući šećere. Međutim, za osobu koja se susreće s ovim problemom to nije lakše. U pretraživač unosi one upite koji što preciznije opisuju njegovo stanje, a prvo što mu padne na pamet je alergija.

Ukratko: Ako mi pričamo o alergijama- postoji neadekvatan imunološki odgovor na unošenje alergena.

At intolerancija na hranu, iz bilo kojih razloga poremećena je normalna asimilacija prehrambenih proizvoda. U takvim slučajevima tijelo se susreće s tvarima koje inače ne prodiru u njega, te ih doživljava kao neprijateljske agense ili toksine.

Kada u crijevima nedostaci jedno ili drugo enzimi za varenje šećera ili, Kada šećera ima u višku počinje intolerancija na hranu. Takođe može dovesti do intolerancije na hranu. izmenjeno stanje(neki nasljedni poremećaji) organi za varenje ili patološki proces u gastrointestinalnom traktu.

Sjeverni narodi, na primjer, nemaju enzim saharozu, a jedenje saharoze će im uzrokovati probavne probleme.

Kad smo već kod viška slatkoće, može se prisjetiti kako posipa djecu posle cele kese slatkiša.

Međutim, slatkiši, osim šećera, sadrže i razne aditive: arome, boje, konzervanse...

Ove tvari se također mogu slabo apsorbirati ili, obrnuto, prodrijeti u krvotok, uzrokujući patoloških simptoma: kožni osip, svrab, poremećaj stolice.

Još jedan primjer višak potrošnješećer - ograničavanje trajanja hranjenja baby ili česta promena prsa. To dovodi do činjenice da dijete samo siše" prednje mlijeko“, bogat laktozom, a “leđa” *, bogata mastima i enzimima, nema vremena. U takvoj situaciji beba razvija simptome, kao kod nedostatka laktaze. Dijete je zdravo, ali njegova ishrana nije izbalansirana.

Uz niz bolesti želuca i crijeva, slatkiši su ograničeni u prehrani - tijelo ih jednostavno nije u stanju normalno apsorbirati, jer je patološki proces doveo do promjena u radu organa.

Ako, međutim, jeste alergije na slatkiše, obratite pažnju na sastav upotrijebljenih slatkiša. Gotovo svi industrijski i domaći slatkiši mogu sadržavati alergene u svom sastavu:

  • gluten
  • kikiriki
  • orasi
  • jaja i bjelanjak
  • mlijeko i mliječni proizvodi
  • med (može sadržavati polen biljaka)

Sada, pogledajmo koji šećeri će najvjerovatnije razviti intoleranciju na hranu. ______________________________________________________________________________________ *Razdvajanje majčino mleko na "prednjem" i "zadnjem" je vrlo uslovno. I korišteno u članku, samo za vizuelna ilustracija problema kroz tradicionalne internetske termine.

2. Vrste i uzroci netolerancije na slatkiše

Kada govorimo o slatkišima ili šećerima, mislimo na hranu ili supstance slatkog ukusa. Mono- i disaharidi imaju sladak ukus:

  • glukoze
  • fruktoza
  • galaktoza
  • laktoza
  • maltoza
  • saharoza

Najčešće intolerancije su laktoza, fruktoza i saharoza.

Malapsorpcija laktoze

Ili mliječni šećer, može biti primarni, sekundarni ili urođen.

Za primarnu netoleranciju kod ljudi, sposobnost varenja laktoze se gubi sa godinama.

Sa sekundarnim- nastaje zbog oštećenja sluzokože tankog crijeva (akutna trovanje hranom, kolitis, celijakija itd.).

Kongenitalna netolerancija laktoza je genetski defekt. U tom slučaju dijete već od rođenja ne može apsorbirati mlijeko. Poznato je vrlo malo takvih slučajeva (jedinice). Sve do 20. veka deca sa ovom dijagnozom nisu imala šanse da prežive. Uvek postoji obilno povraćanje, dijareja, iznenadni gubitak težina (manja težina nego pri rođenju), teška dehidracija.

Simptomi koji dovode do sumnje na intoleranciju na laktozu:

  • nadutost
  • nadimanje
  • dijareja ili hronični zatvor
  • bol (smola) u abdomenu
  • povraćati
  • pogoršanje je uvijek povezano s upotrebom mlijeka i mliječnih proizvoda
  • Ozbiljnost simptoma ovisi o količini unesene laktoze

Dijagnosticirati nedostatak laktaze test disanja za vodonik se koristi krvni test za šećer pod opterećenjem laktazom, za djecu se koristi test stolice na kiselost.

Ili bolje rečeno, malapsorpcija fruktoze je probavni poremećaj. U ovom slučaju, transport fruktoze iz lumena crijeva u krv je poremećen zbog nedostatka proteina transportera. Dakle, fruktoza ostaje u ljudskom crijevu i ne apsorbira se.

Simptomi:

  • nadutost
  • nadimanje
  • dijareja ili hronični zatvor
  • bol (smola) u abdomenu
  • povraćanje (kada se konzumira u velikim dozama)
  • ranih simptoma mentalne depresije
  • odbojnost prema slatkom ukusu
  • pogoršanje je uvijek povezano s upotrebom fruktoze, saharoze i sorbitola
  • Ozbiljnost simptoma ovisi o količini konzumirane fruktoze

Ovi simptomi se mogu pojaviti u rano djetinjstvo uz uvođenje komplementarne hrane koja sadrži fruktozu. I mogu se pojaviti s godinama, posebno često kod starijih osoba.

Kada je intolerancija na hranu uzrokovana bolešću, liječi se osnovna bolest, a netolerancija na hranu će nestati sama od sebe kako se oporavi.

U slučaju nedostatka laktaze, ovisno o težini simptoma, ograničava se svježe mlijeko ili se propisuju posebni enzimi. Treba napomenuti da je u obranom mlijeku povećan sadržaj laktoze.

Često nema reakcije na mliječne proizvode koji su prošli fermentaciju (svježi sir, sir, jogurt, kefir) ili zaslađene (sladoled, kondenzirano mlijeko).

Postoje i proizvodi sa smanjenim sadržajem laktoze.

U slučaju netolerancije na fruktozu ili saharozu, bit će potrebna dublja revizija prehrane, zajedno s nutricionistom i, eventualno, imenovanje specifičnih enzimski preparati. Potpuno isključivanje određenih namirnica iz ishrane može dovesti do nedostatka bilo kakvih nutrijenata, što je vrlo nepoželjno za zdravlje.

Zaključak

Tako smo ispitali slučajeve kada se može razviti takozvana alergija na slatkiše. Ako poredite razloge koji dovode do toga, možete dobiti sljedeću sliku:

  1. Višak slatkiša u ishrani
  2. Bolesti probavnog sistema
  3. Prava alergija na komponente slatkiša
  4. Nedostatak enzima (razvija se s godinama)
  5. Genetska intolerancija na šećer (vrlo rijetko)

U svakom slučaju potrebno je preispitati prehranu i po potrebi se obratiti ljekaru.

Hvala vam što ste podijelili članak na društvenim mrežama. Sve najbolje!

Intolerancija na fruktozu ili malapsorpcija fruktoze (fruktozemija) – nasledna bolest, zbog nedostatka fruktoza-1-fosfat aldolaze, što dovodi do prekomerno nakupljanje fruktoza-1-fosfat u jetri, crijevima, bubrezima.

Bolest se manifestuje u ranoj dobi upotrebom proizvoda koji sadrže voćni šećer (slatko voće, bobičasto voće, med, šećer od šećerne trske i repe) i karakterizira je anoreksija, povraćanje, hipoglikemija, hepatomegalija, rjeđe - ascites, žutica. Uzroci smrti mogu biti hipoglikemija i acidoza, progresivna kaheksija. Hepatocelularni poremećaji mogu uzrokovati razvoj ciroze jetre i zatajenje jetre.

Pravovremeno imenovanje dijete koja ne sadrži fruktozu može zaustaviti razvoj bolesti.

  • Epidemiologija

    Bolest se javlja sa učestalošću od 1:20.000 populacije. U zemljama Centralna Evropa kongenitalna malapsorpcija fruktoze javlja se sa učestalošću od 1:26 na 100 stanovnika.

  • Kod po ICD-10

    E74.1. - Malapsorpcija fruktoze.

Dijagnostika

Na bolest se može posumnjati kada pacijenti povraćaju kada se u hranu doda šećer, obično tokom uvođenja komplementarne hrane. U budućnosti dolazi do smanjenja pokazatelja rasta mase, povećanja jetre, žutice.

  • Dijagnostičke metode
    • Zbirka anamneze

      Prilikom uzimanja anamneze potrebno je utvrditi koje namirnice izazivaju simptome bolesti. Prikuplja se porodična istorija.

    • Pregled

      Glavni simptomi bolesti su: povraćanje, gubitak težine, žutica. Česta stolica se ne pojavljuje uvijek.

      Simptomi bolesti se javljaju nakon dodavanja šećera u hranu. To se dešava u periodu uvođenja dohrane, kada se detetu počinju davati voćni sokovi, pirei ili ranije, ako dete dobija kao prehrambeni proizvod kravljeg mleka sa dodatkom šećera (sa mešanim ili umjetna prehrana). Tjelesna težina i visina djeteta s malapsorpcijom fruktoze je smanjena mentalni razvoj. Hipoglikemija dovodi do tremora i napadaja. Međutim, djeca s malapsorpcijom fruktoze imaju dobro stanje usne duplje i zuba.

      Jetra se povećava kod 70% pacijenata sa fruktozemijom, posebno u djece prve godine života. Razvija se žutica. Kako bolest napreduje, jetra postaje gušća, njen donji bolni rub se lako palpira. Uz dugi tok bolesti, moguć je razvoj ciroze. Oštećenje jetre i bubrega češće je kod djece mlađe od 1 godine.

    • Laboratorijska i instrumentalna istraživanja
      • Hemija krvi.

        Važno je odrediti nivoe elektrolita u krvi, budući da je urođena malapsorpcija fruktoze praćena bubrežnom tubularnom acidozom. Potrebno je procijeniti pokazatelje funkcije jetre kako bi se utvrdila težina njenog oštećenja.

      • Analiza urina - klinička i biohemijska.

        U urinu se mogu otkriti glukozurija, proteinurija, aminoacidurija.

      • Test opterećenja fruktozom.

        Smanjenje razine šećera u krvi opaženo je kod 75% djece sa fruktozemijom, a to se manifestira 20-60 minuta nakon uzimanja fruktoze (postoji osjećaj gladi, znojenje).

      • Genetsko testiranje.

        Omogućava otkrivanje mutacija u q22.3 lokusu 9. hromozoma.

      • Biopsija jetre, bubrega i tanko crijevo.
        • U uzorcima biopsije jetre, žarišta nekroze, znaci masne degeneracije perifernih lobula, proliferativne promjene u žučnih puteva, kao i promjene karakteristične za portalnu ili bilijarnu cirozu jetre u kasnoj fazi.
        • Uzorci renalne biopsije mogu otkriti dilataciju tubularnog aparata bubrega.
        • U uzorcima biopsije tankog crijeva vizualiziraju se krvarenja u submukoznom sloju.

Nasljedna intolerancija na fruktozu je metabolički poremećaj u kojem tanko crijevo ne može preraditi fruktozu (voćni šećer).

Intolerancija na fruktozu: opis

Fruktoza je jednostavan šećer koji se nalazi u voću, povrću i medu. Sintetička fruktoza se u mnogim slučajevima koristi kao zaslađivač prehrambeni proizvodi, uključujući hrana za bebe, i piće. Ostali jednostavni šećeri uključuju glukozu i galaktozu. Jednostavni šećeri mogu se preraditi u tankom crijevu.

Za reciklažu jednostavnih šećera potrebni su specifični enzimi, tvari koje djeluju kao katalizatori kemijskih promjena. Ljudi s intolerancijom na fruktozu ne mogu proizvesti enzim aldolazu, koji je neophodan za apsorpciju fruktoze.

Kada ljudi s intolerancijom na fruktozu konzumiraju fruktozu ili saharozu, u tijelu se javljaju složene kemijske promjene zbog nedostatka enzima potrebnog za varenje ovih šećera. Nesvarena fruktoza se akumulira u jetri, bubrezima i tankom crijevu, postupno uzrokujući oštećenja koja mogu dovesti do jetrenih i otkazivanja bubrega. Akumulirana fruktoza sprječava pretvaranje glikogena, energetskog materijala tijela, u glukozu. Kao rezultat, nivo šećera u krvi pada na abnormalne nivoe (stanje poznato kao hipoglikemija).

Zanimljiva karakteristika intolerancije na fruktozu je da djeca koja pate od ovog poremećaja razvijaju snažnu zaštitnu averziju (osjećaj intenzivne nesklonosti) prema zašećerenoj hrani i pićima.

Uzroci i simptomi intolerancije na fruktozu

Intolerancija na fruktozu je nasljedni poremećaj. I majka i otac djeteta imaju gen koji uzrokuje dato stanje ali ne moraju sami imati simptome intolerancije na fruktozu.

Poremećaj nije očigledan dok se detetu ne da hrana, sokovi, voće koje sadrži fruktozu. Početni simptomi uključuju teške abdominalni bol, povraćanje koje može dovesti do dehidracije i neobjašnjive groznice. Ostali simptomi uključuju jaku žeđ, prekomjerno mokrenje i znojenje. Dete takođe ima gubitak apetita. Jetra je uvećana, a pacijent ima žutilo očiju i kože. Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do kome i smrti.

Roditelji treba da budu svjesni da ako dijete nakon početka uzimanja čvrste hrane razvije dolje navedene simptome, kontaktirajte svog pedijatra:


Rani simptomi hipoglikemije uključuju:

  • vrtoglavica,
  • glad,
  • glavobolja,
  • razdražljivost,
  • bljedilo kože,
  • visoko znojenje,
  • pospanost, slabost ili umor.

Ovi simptomi se mogu suzbiti davanjem tableta glukoze djetetu oralna primjena koji se prodaju u većini apoteka.

Sa simptomima kasne hipoglikemije, liječenje treba započeti odmah. Roditelji bi svom djetetu trebali dati injekciju glukagona (lijeka koji se koristi u hitni slučajevi za povećanje nivoa glukoze u krvi) i odmah potražite medicinsku pomoć ako dijete ima sljedeće simptome:


Hipoglikemija je ozbiljno stanje i može dovesti do napadaja i kome. Ljekar će dati preporuke kako upravljati nivoima glukoze kako bi se izbjegle hipoglikemijske reakcije.

Intolerancija na fruktozu: dijagnoza

Dijagnoza intolerancije na fruktozu uključuje ljekarski pregled i evaluacija porodična historija bolest. Genetsko testiranje sa DNK analizom je jedna od metoda identifikacije mutacije gena koje dovode do ovog poremećaja. Pozitivni rezultati DNK testiranje i prisutnost kliničkih simptoma mogu biti pokazatelji stanja. ipak, negativni rezultati nisu garancija da dijete nema nasljednu intoleranciju na fruktozu.

Analiza urina može se koristiti za otkrivanje fruktoze u urinu. Krvni testovi se također mogu uraditi za otkrivanje hiperbilirubinemije i visoki nivoi enzimi jetre i mokraćne kiseline. Biopsija jetre je potrebna za provjeru nivoa enzima i procjenu stepena oštećenja jetre. Test tolerancije na fruktozu također se može koristiti za potvrdu intolerancije. Biopsija i test tolerancije na fruktozu su vrlo opasni, posebno za djecu rane godine koji već pate od netolerancije.

Liječenje intolerancije na fruktozu

Hvala za rana dijagnoza, intolerancija na fruktozu može se uspješno liječiti eliminacijom fruktoze, saharoze i sorbitola iz prehrane. Sorbitol je vještački zaslađivač u mnogim slatkim namirnicama, kao npr žvakaća guma bez šećera ili dijetalne namirnice. Pacijenti obično pozitivno reaguju na liječenje i mogu se potpuno oporaviti ako izbjegavaju hranu koja sadrži fruktozu. Rano prepoznavanje i liječenje bolesti je vrlo važno, pomoći će da se izbjegne oštećenja jetre, bubrega i tankog crijeva.

Rani simptomi hipoglikemije mogu se liječiti oralne tablete glukoze. Doktor mora dati više detaljne informacije kako upravljati hipoglikemijskom reakcijom, kao i kako pratiti razinu glukoze u krvi glukometrom kako biste je spriječili. Teška hipoglikemija se liječi injekcijama glukagona. U nekim slučajevima može biti potrebno intravenozno davanje rastvor glukoze (u bolnici).

Pacijente sa ovim stanjem treba da pregleda lekar specijalizovan za biohemijsku genetiku ili metabolizam, kao i nutricionista.

Važno je da pacijent izbjegava izvore fruktoze, saharoze i sorbitola dok održava pravilnu ishranu. Nutricionist može pomoći u identifikaciji hrane koja sadrži fruktozu kako bi se izbjegla hrana i pića sa saharozom. Ovo je veoma važno, jer su mnogi neslućeni izvori hrane, kao što je krompir kuvan na određeni način, značajan izvor fruktoze. Nutricionist bi trebao dati upute za identifikaciju takve hrane.

Poricanje odgovornosti: Informacije u ovom članku o nasljednoj intoleranciji fruktoze namijenjene su samo informiranju čitatelja. Ne može biti zamjena za savjet zdravstvenog radnika.