Werdnig-Hoffmanova amiotrofija kralježnice: simptomi, vrste, dijagnoza i prognoza preživljavanja. Spinalna amiotrofija tipovi I, II, III, IV

Ovo je najmalignija kičma mišićna atrofija, koji se razvija od rođenja ili u prvih 1-1,5 godina djetetovog života. Karakterizira ga sve veća difuzna atrofija mišića, praćena mlitavom parezom, koja napreduje do potpune plegije. U pravilu, Werdnig-Hoffmanova amiotrofija se kombinira s deformitetima kostiju i kongenitalnim razvojnim anomalijama. Dijagnostička osnova je anamneza, neurološki pregled, elektrofiziološke i tomografske studije, DNK analiza i proučavanje morfološke strukture. mišićno tkivo. Liječenje je slabo učinkovito, usmjereno na optimizaciju trofizma nervnog i mišićnog tkiva.

ICD-10

G12.0 Infantilna spinalna mišićna atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Opće informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najteža varijanta svih spinalnih mišićnih atrofija (SMA). Njegova prevalencija je na nivou od 1 slučaja na 6-10 hiljada novorođenčadi. Svaka 50. osoba nosilac je izmijenjenog gena koji uzrokuje nastanak bolesti. Ali zbog autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja, patologija se kod djeteta manifestira samo kada je odgovarajuća genetska aberacija prisutna i kod majke i kod oca. Vjerovatnoća da se u takvoj situaciji rodi dijete sa patologijom je 25%.

Bolest ima nekoliko oblika: urođene, srednje (rano djetinjstvo) i kasne. Brojni stručnjaci izdvajaju potonji oblik kao samostalnu nozologiju - Kugelberg-Welanderovu amiotrofiju. Nedostatak etiotropnog i patogenetskog tretmana, rani smrtni ishod svrstavaju zbrinjavanje pacijenata sa Werdnig-Hoffmannom bolešću među najviše izazovni zadaci suočavanje sa savremenom neurologijom i pedijatrijom.

Razlozi

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je nasljedna patologija kodirana slomom genetskog aparata na nivou 5q13 lokusa 5. kromosoma. Gen u kojem se javljaju mutacije naziva se gen motornih neurona preživljavanja (SMN), gen odgovoran za preživljavanje motornih neurona. 95% pacijenata sa Werdnig-Hoffmannom bolešću ima deleciju telomerne kopije ovog gena. Ozbiljnost SMA direktno korelira sa dužinom delecionog mesta i pratećim prisustvom promena (rekombinacije) u genima H4F5, NAIP i GTF2H2.

Rezultat aberacije SMN gena je nerazvijenost motornih neurona kičmena moždina lokalizovan u svojim prednjim rogovima. Rezultat je nedovoljna inervacija mišića, što dovodi do njihove izražene atrofije sa gubitkom mišićne snage i progresivnim gubitkom sposobnosti izvođenja aktivnih motoričkih radnji. Glavna opasnost je slabost mišića prsa, bez čijeg sudjelovanja su nemogući pokreti, pružanje respiratornu funkciju. Istovremeno, senzorna sfera ostaje netaknuta tokom čitave bolesti.

Simptomi amiotrofije

kongenitalni oblik(SMA I) klinički se manifestuje prije 6 mjeseci starosti. U maternici se može manifestovati usporenim pokretima fetusa. Često mišićna hipotenzija zabilježeno od prvih dana života i praćeno gašenjem dubokih refleksa. Deca slabo plaču, loše sisaju, ne mogu da podignu glavu. U nekim slučajevima (s kasnijim pojavom simptoma) dijete nauči držati glavu, pa čak i sjediti, ali u pozadini razvoja bolesti, ove vještine brzo nestaju. Rano bulbarni poremećaji, smanjen faringealni refleks, fascikularno trzanje jezika.

Ova Werdnig-Hoffmanova amiotrofija je u kombinaciji sa oligofrenijom i poremećajima u formiranju koštano-zglobnog aparata: deformiteti grudnog koša (lijevkast i kobičasti grudni koš), zakrivljenost kralježnice (skolioza), kontrakture zglobova. Mnogi pacijenti imaju druge kongenitalne anomalije: hemangiome, hidrocefalus, klupko stopalo, displaziju zglobovi kuka, kriptorhizam itd.

Tok SMA I je najmaligniji sa brzo rastućom nepokretnošću i parezom respiratornih mišića. Ovo posljednje uzrokuje razvoj i napredovanje respiratorne insuficijencije, koja je glavni uzrok smrti. U vezi s kršenjem gutanja, moguće je bacanje hrane Airways sa razvojem aspiracione upale pluća, koja može biti fatalna opasna komplikacija amiotrofija kičme.

ranog detinjstva(SMA II) debituje nakon 6 mjeseci starosti. Do ovog perioda djeca imaju zadovoljavajući fizički i neuropsihički razvoj, u skladu sa starosne norme stječu vještine držanja za glavu, prevrtanja, sjedenja, stajanja. Ali u velikoj većini kliničkih slučajeva djeca nikad ne nauče hodati. Obično se ova Werdnig-Hoffmanova amiotrofija manifestira nakon trovanja hranom ili druge akutne zarazne bolesti koju je dijete preboljelo.

U početnom periodu dolazi do periferne pareze u donjim ekstremitetima. Zatim se brzo šire na gornje udove i mišiće tijela. Razvija se difuzna mišićna hipotonija, duboki refleksi blijede. Javljaju se kontrakture tetiva, tremor prstiju, nevoljne mišićne kontrakcije (fascikulacije) jezika. Na kasne faze se pridružuju bulbarni simptomi, progresivna respiratorna insuficijencija. Tok je sporiji nego kod kongenitalnog oblika Werdnig-Hoffmannove bolesti. Bolesnici mogu živjeti do 15 godina.

Kugelberg-Welanderova amiotrofija(SMA III) - najbenignija spinalna amiotrofija djetinjstvo. Pojavljuje se nakon 2 godine, u nekim slučajevima u periodu od 15 do 30 godina. Nema mentalne retardacije dugo vrijeme pacijenti se mogu samostalno kretati. Neki od njih dožive duboku starost, a da ne izgube sposobnost samoposluživanja.

Dijagnostika

U dijagnostičkom smislu, za dječjeg neurologa, starost pojave prvih simptoma i dinamika njihovog razvoja, podaci o neurološkom statusu (prvenstveno prisutnost poremećaji kretanja periferni tip na pozadini apsolutno netaknute osjetljivosti), prisutnost popratnih kongenitalnih anomalija i deformiteta kostiju. Kongenitalnu Werdnig-Hoffmannu amiotrofiju može dijagnosticirati neonatolog. Diferencijalna dijagnoza provodi se kod miopatija, progresivne Duchenneove mišićne distrofije, amiotrofične lateralne skleroze, siringomijelije, poliomijelitisa, sindroma tromog djeteta, cerebralne paralize, metaboličkih bolesti.

Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se elektroneuromiografija - studija neuromišićnog aparata, zbog čega se otkrivaju karakteristične promjene koje isključuju primarne tip mišića lezije i ukazuju na patologiju motornog neurona. Biohemijska analiza krv ne otkriva značajno povećanje kreatin fosfokinaze, karakteristično za progresivnu mišićnu distrofiju. MRI ili CT skeniranje kičme rijetki slučajevi vizualizirati atrofične promjene na prednjim rogovima kičmene moždine, ali omogućiti isključivanje drugih patologija kičmene moždine (hematomijelija, mijelitis, cista i tumor kičmene moždine).

Konačna dijagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije postavlja se nakon dobijanja podataka o biopsiji mišića i genetsko istraživanje. Morfološka studija biopsije mišića otkriva patognomonične fascikularne atrofije mišićna vlakna s naizmjeničnim zonama atrofije miofibrila i nepromijenjenim mišićnim tkivom, prisustvom odvojenih hipertrofiranih miofibrila, područja izraslina vezivnog tkiva. Analiza DNK koju provode genetičari uključuje direktnu i indirektnu dijagnostiku. Korišćenjem direktna metoda moguće je dijagnosticirati i heterozigotno nošenje genske aberacije, što je važno u genetskom savjetovanju braće i sestara (braće i sestara) oboljelih osoba, bračnih parova koji planiraju trudnoću. U ovom slučaju važnu ulogu igra kvantitativna analiza broja gena SMA lokusa.

Antenatalno DNK testiranje može smanjiti šanse za rođenje djeteta s Werdnig-Hoffmannom bolešću. Međutim, za dobivanje fetalnog DNK materijala potrebno je koristiti invazivne metode. prenatalna dijagnoza: amniocenteza, horionska biopsija, kordocenteza. Amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, dijagnosticirana in utero, indikacija je za vještački prekid trudnoće.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Etiopatogenetska terapija nije razvijena. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija liječi poboljšanjem metabolizma perifernog nervnog sistema i mišićnog tkiva kako bi se usporilo napredovanje simptoma. U terapiji se koriste kombinacije lijekova različitih farmakoloških grupa: neurometaboliti (lijekovi na bazi hidrolizata svinjskog mozga, vitamini gr. B, gama-aminobutirna kiselina, piracetam), olakšava neuromuskularni prijenos (galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin), poboljšava trofizam miofibrila (glutaminska kiselina, koenzim Q10, L-karnitin, metionin), poboljšava cirkulaciju krvi (nikotinska kiselina, skopolamin). Preporučuju se fizioterapijske vježbe i dječja masaža.

Savremeni razvoj tehnologije omogućio je donekle olakšanje života pacijenata i njihovih rođaka, zahvaljujući upotrebi automatizovanih invalidska kolica i prenosivi uređaji IVL. Pomozite poboljšanju mobilnosti pacijenata razne metode ortopedska korekcija. Međutim, glavni izgledi u liječenju SMA povezani su s razvojem genetike i traženjem načina za ispravljanje genetskih aberacija korištenjem metoda genetskog inženjeringa.

Prognoza

Kongenitalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima izuzetno nepovoljnu prognozu. Kada se manifestuje u prvim danima djetetovog života, njegova smrt, po pravilu, nastupa prije navršenih 6 mjeseci. Na početku klinike nakon 3 mjeseca života, smrt se javlja u prosjeku u dobi od 2 godine, ponekad i do 7-8 godina. Rani dječji oblik karakterizira sporije napredovanje, djeca umiru u dobi od 14-15 godina.

Spinalna amiotrofija je progresivna neuromuskularne bolesti, koji ima nekoliko oblika toka. Bolest je nasljedna.

Uz ovu patologiju, proksimalno-prugasti mišići pate - uglavnom, donjih ekstremiteta, torzo i vrat. Osjećajnost u zahvaćenim područjima je očuvana, intelektualni i mentalni razvoj nije narušen.

Većina teški oblici bolest sa loša prognoza primećeno kada se bolest manifestuje u detinjstvu.

Opće informacije

Spinalna mišićna atrofija (SMA) dobila je ime u obliku "Werdnig-Hoffmannov sindrom" zahvaljujući neurolozima G. Werdnigu i J. Hoffmannu. Opisali su glavne manifestacije bolesti kod djece unatrag kasno XIX vekovima. U vezi sa posebnostima ruske transkripcije prezimena drugog autora, u ruskoj literaturi se mogu naći i drugi nazivi za ovaj sindrom: Werdnig-Hoffmann ili -Hoffman.

Sredinom 20. vijeka E. Kugelberg i L. Welander opisali su kasne oblike SMA, koji imaju isto porijeklo kao i djeca, ali im je tok benigniji. Stoga se ponekad kasni oblici spinalne amiotrofije (treći i četvrti tip) nazivaju Kugelberg-Willanderovim sindromom.

Uzroci SMA

Bolest se razvija kao posljedica oštećenja motornih (motornih) neurona smještenih u prednjim rogovima kičmene moždine, sve do njihovog potpunog nestanka. Posljedica toga je kršenje inervacije proksimalnih mišićnih vlakana, što dovodi do njihove progresivne slabosti, razvoja atrofije i nemogućnosti kretanja.

Razlog za ovo uništenje je nedostatak posebnog proteina, za čiju sintezu je odgovoran SMN gen (gen motornog neurona preživljavanja). Lokalizacija ovog gena je na petom hromozomu. Genetski određena mutacija SMN gena, zapravo, uzrokuje razvoj ove patologije.

Werdnig-Hoffmannova bolest se odnosi na autosomno recesivni tip nasljeđivanja. To znači da abnormalni gen mora biti prisutan kod oba roditelja, koji možda nisu spoljni znaci bolesti. Istovremeno, rizik od bolesnog djeteta u takvom paru iznosi 25%. U drugim slučajevima se rađaju apsolutno zdrava djeca.

Statistika i činjenice o SMA:

• Jedno dijete od 6000-10000 novorođenčadi imat će znakove spinalne amiotrofije.
• recesivnog gena, "odgovoran" za razvoj bolesti, otkriva se kod otprilike svake 50. osobe.
• Amiotrofija kičme je jedan od čestih genetskih poremećaja, iako je relativno rijedak.
• Simptomi bolesti mogu se manifestirati u bilo kojoj dobi.
• Polovina oboljele djece ne živi više od dvije godine.

Osim ove patologije, postoje i tipovi spinalne amiotrofije sa autosomno dominantnim ili X-vezanim nasljeđem. Međutim, karakteriziraju ih mutacije drugih gena i, shodno tome, drugi znakovi.

Vrste bolesti

U klasifikaciji Werdnig-Hoffmann sindroma razlikuju se četiri tipa toka bolesti. Ova podjela se zasniva na sljedećim kriterijima:

• Starost pojave (manifestacije) bolesti.
• Ozbiljnost toka.
• Životni vijek.

Prema mnogim istraživačima, samo prva i druga vrsta spinalne amiotrofije pripadaju Werdnig-Hoffmannovom sindromu. Ali, s obzirom na nedostatak općeprihvaćene klasifikacije, razmotrit ćemo manifestacije svih vrsta ove bolesti.

Primjećuje se da je "guranje" do početka debija svih vrsta SMA često odgođeno. infekcija, ozljeda, vakcinacija ili drugi vanjski faktor.

Prvi tip

Ovaj oblik Werdnig-Hoffmann sindroma manifestira se u dobi do 6 mjeseci djetetovog života. Prvi tip SMA karakteriše najmaligniji i brzo progresivni tok.

Ponekad se bolest počinje razvijati čak iu prenatalnom periodu. U ovom slučaju dijagnosticira se niska aktivnost fetusa, tromi i rijetki pokreti. Ako se debi amiotrofije kralježnice dogodio kasnije, tada takva djeca mogu normalno držati glavu, pa čak i pokušati da se prevrnu. Međutim, ove vještine se brzo gube.

Opšti simptomi za prvi tip SMA:

• Brzi razvoj opšta hipotenzija mišića. Dijete karakterizira poza “žabe”: mlitava otmica nogu i ruku sa savijenim zglobovima koljena i laktova. Tetivni refleksi su odsutni.
• Poremećene su funkcije sisanja i gutanja, otežani su pokreti jezika.
• Plač takve djece je slab.
• Poraz interkostalnih i dijafragmalnih mišića uzrokuje probleme s činom disanja s razvojem respiratorne insuficijencije.
• Često se razvijaju deformiteti grudnog koša.

Često se kongenitalna spinalna amiotrofija prvog tipa kombinira s razvojnim anomalijama. Najčešći su mikrocefalija, klinasto stopalo, kriptorhizam kod dječaka, urođeni prijelomi itd.

Često do smrti takve djece dolazi od komplicirane upale pluća (aspiracijske ili infektivne) i popratne progresivne respiratorne insuficijencije.

Djeca s kongenitalnim SMA tipa 1 rijetko prežive nakon 12 mjeseci starosti. Uz kasniju manifestaciju ovog oblika bolesti, životni vijek je obično dvije do tri godine.

Drugi tip

Znaci Werdnig-Hoffmannovog sindroma u ovom slučaju se prvi put javljaju u dobi od 6-18 mjeseci djetetovog života. Prije pojave bolesti, dijete se ne razlikuje od zdravih vršnjaka. Takva djeca se inače drže za glavu, mogu puzati, sjediti, pa čak i stajati. Međutim, u većini slučajeva nemaju vremena da nauče hodati.

Karakteristični simptomi drugi tip SMA:

• Brza regresija stečenih vještina - puzanje, sjedenje, stajanje itd. Dijete prestaje da stoji, zatim sjedi, puzi i prevrće se.
• Tipično, širenje mišićne slabosti počevši od donjih ekstremiteta prema gore, uz razvoj mlohave pareze.
• Gornji ekstremiteti su obično zahvaćeni kasnije.
• Zbog oštećenja vratnih mišića, dijete slabo drži glavu unutra vertikalni položaj.
• Karakteristične su miofascikulacije (nehotično trzanje mišićnih snopova). Češće se javljaju na rukama, jeziku, mišićima ramena i karličnog pojasa.
• Tremor (drhtanje) ruku.
• Često dolazi do kontrakture (nepokretnosti) zglobova i kičmenog stuba, zbog mišićne hipotenzije i atrofije.
• Kasnije se javljaju znaci bulbarne paralize. Istovremeno, kod takve djece je poremećen izgovor zvukova do potpune afonije. Javljaju se poremećaji gutanja: pacijenti se guše čak i tečnom hranom ili ne mogu progutati hranu i tečnost.

Očekivano trajanje života pacijenata sa tipom 2 SMA je otprilike 10-14 godina. Smrt obično nastaje kao posljedica dubokih poremećaja u ritmu disanja i srčane aktivnosti.

Upala pluća je takođe čest uzrok smrti.

Treći i četvrti tip

Amiotrofija kralježnice u ovom se slučaju manifestira u prilično širokom rasponu dobi: od 1,5-2 do 20 godina i više. Istovremeno, djeca već ovladaju osnovnim motoričkim vještinama i mogu sjediti, stajati, hodati i trčati. Bolest se razvija postepeno i često počinje neprimjetno.

Ovu vrstu spinalne amiotrofije karakterizira spor razvoj patoloških simptomašto ponekad traje dosta vremena. Sposobnost pacijenata za samostalno kretanje i samozbrinjavanje ostaje 8-10 godina ili više od početka bolesti.

Znakovi kasnog oblika SMA:

• Slabost mišića počinje da se razvija sa proksimalni odjeli donjih udova. Takva se djeca brzo umaraju prilikom hodanja, posrću, slabo trče.
• Sa napredovanjem bolesti javlja se karakterističan hod, sa savijanjem nogu zglobovi kolena("lutka sa satom").
• Vremenom se razvijaju mlohave pareze i paralize donjih ekstremiteta, što uzrokuje nemogućnost samostalnog kretanja pacijenta.
• Postupno zahvaćeni mišići trupa, vrata i gornji udovi.
• Kada je uključen u patološki proces u bulbarnoj regiji javljaju se poremećaji govora i funkcije gutanja.
• Mišićna atrofija se dugo ne otkriva vizuelno zbog dobro definisanog potkožnog masnog sloja. Povećanje njegovog intenziteta praćeno je inhibicijom tetivnih refleksa i formiranja.
• Mogu se formirati i razne deformacije kostiju i zglobova. Uz zglobne kontrakture, najčešća je hiperlordoza lumbalni kičmu i prsni koš u obliku lijevka.
• Očekivano trajanje života pacijenata sa trećim tipom SMA je više od 20 godina od početka bolesti.

Ponekad se razlikuje i četvrti tip SMA, u kojem se bolest manifestira nakon 30. godine života. Karakterizira ga postupno i sporo povećanje slabosti i atrofičnih promjena u mišićima donjih ekstremiteta, što u konačnici dovodi do invaliditeta. Dišni mišići obično nisu uključeni u patološki proces.

Ovo je najbenignija vrsta spinalne amiotrofije. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je gotovo isto kao i kod zdravih ljudi.

Dijagnostika

Manifestacije proksimalne spinalne amiotrofije često podsjećaju na tok drugih neuroloških i kongenitalne bolesti, kao i traumatske povrede strukture kičmene moždine i mozga. Posebno je teško dijagnosticirati ovu bolest kod novorođenčadi i djece. rane godine.

Ključne točke U dijagnozi spinalne amiotrofije su sljedeće studije:

1. Pažljivo uzimanje anamneze. Prisutnost slučajeva spinalne amiotrofije kod rođaka omogućava sumnju na to nasledna bolest.
2. - posebna studija neuromišićnog aparata. Ovo isključuje primarna lezija mišića i otkriva znakove koji ukazuju na patologiju motornih neurona kičmene moždine.
3. Kompjuterska i magnetna rezonanca. Ove metode ponekad mogu otkriti atrofične promjene na prednjim rogovima kičmene moždine. Međutim, češće se koriste za isključivanje drugih patologija iz struktura kičmenog stuba i mozga.
4. Biopsija mišića i naknadno histološki pregled biopsija. Otkrivaju se specifične mišićne promjene koje se sastoje u izmjeni atrofičnog snopa i nepromijenjenih mišićnih vlakana. Osim toga, mogu se otkriti i kompenzatorna hipertrofirana područja mišića, kao i zamjena mišićnog tkiva vezivnim tkivom.
5. Genetska analiza. Omogućava vam da identificirate tačan uzrok bolesti: DNK studija otkriva mutaciju gena na petom kromosomu.

Ako je u porodici bilo slučajeva rođenja djece sa spinalnom amiotrofijom, prilikom planiranja sljedeće trudnoće, par se šalje na konzultacije kod genetičara. Prenatalno testiranje fetalne DNK je takođe obavezno. Identifikacija Werdnig-Hoffmannovog sindroma u fazi prenatalne dijagnoze indikacija je za prekid trudnoće.

Tretman

S obzirom na nasljedno porijeklo, još uvijek ne postoji radikalan tretman za spinalnu amiotrofiju. Stoga se ova patologija smatra neizlječivom.

Do danas su takvi pacijenti uglavnom simptomatsko liječenje, usmjeren na održavanje funkcioniranja mišićnih vlakana, kao i na suzbijanje komplikacija.

Osnovni principi terapije održavanja za SMA:

• Posebna dijetalna hrana.
• Umjerena terapija vježbanjem.
• Massage.
• Neke fizioterapijske metode (terapija kiseonikom, kupke, itd.).
• Ortopedski utjecaji za prevenciju zglobnih kontraktura.
• Lijekovi koji poboljšavaju neuromišićnu provodljivost i ishranu mišića. Propisuju se i sredstva koja utiču na metabolizam centralnog nervnog sistema i mikrocirkulaciju.

S razvojem respiratorne insuficijencije, koja često prati tok bolesti (naročito kod prvog i drugog tipa SMA), koriste se različite metode pomoćnih ili umjetna ventilacija pluća. Za teške poremećaje gutanja može se koristiti gastrostomska sonda za hranjenje. Mnogi pacijenti sa SMA su primorani da se kreću uz pomoć invalidskih kolica.

Trenutno u toku Naučno istraživanje usmjeren na stvaranje lijeka koji povećava sintezu SMN proteina, čiji nedovoljan nivo uzrokuje uništenje motornih neurona kičmene moždine.

Šta je spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna. Bolest su opisali J. Werdnig 1891. i J. Hoffmann 1893. Učestalost je 1 na 100.000 stanovnika, 7 na 100.000 novorođenčadi.

Šta izaziva amiotrofiju kičme Werdnig-Hoffmann

Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Patogeneza (šta se dešava?) tokom spinalne Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Utvrđuje se nerazvijenost ćelija prednjih rogova kičmene moždine, demijelinizacija prednjih korijena. Često postoje slične promjene u motornim jezgrima i korijenima V, VI, VII, IX, X, XI i XII kranijalni nervi. U skeletnim mišićima neurogene promjene karakteriziraju „atrofija snopa“, izmjena atrofiranih i očuvanih snopova mišićnih vlakana, kao i poremećaji tipični za primarne miopatije (hialinoza, hipertrofija pojedinačnih mišićnih vlakana, hiperplazija vezivno tkivo).

Simptomi spinalne Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Postoje tri oblika bolesti: urođeni, rani dječji i kasni, koji se razlikuju po vremenu ispoljavanja prve. kliničkih simptoma i tempo amiotrofičnog procesa.

At kongenitalni oblik od prvih dana života kod djece izražena je generalizirana mišićna hipotonija i hipotrofija mišića, smanjenje ili izostanak tetivnih refleksa. Bulbarni poremećaji se utvrđuju rano, manifestiraju se usporenim sisanjem, slabim plačem, fibrilacijom jezika i smanjenjem faringealnog refleksa. Bolest je kombinovana sa osteoartikularnim deformitetima: skolioza, levkasti ili "pileći" grudni koš, kontrakture zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija naglo je usporen. Samo ograničen broj djece, sa velikim zakašnjenjem, razvija sposobnost samostalnog držanja glave i sjedenja. Međutim, stečene motoričke sposobnosti brzo nazaduju. Mnoga djeca s urođenim oblikom bolesti imaju smanjenu inteligenciju. Često viđeno urođene mane razvoj: kongenitalni hidrocefalus, kriptorhizam, hemangiom, displazija kuka, klinasto stopalo itd.

Protok. Bolest ima brzo progresivni tok. Smrt se javlja prije 9. godine života. Jedan od glavnih uzroka smrti su teški somatski poremećaji (kardiovaskularna i respiratorna insuficijencija) zbog slabosti grudnih mišića i smanjenja njihovog učešća u fiziologiji disanja.

At ranog detinjstva prvi znaci bolesti javljaju se, po pravilu, u drugoj polovini života. Motorički razvoj u prvim mjesecima je zadovoljavajući. Djeca blagovremeno počinju da se drže za glavu, sjede, ponekad stoje. Bolest se razvija subakutno, često nakon infekcije, intoksikacije hranom. Flakcidna pareza u početku lokaliziran u nogama, a zatim se brzo proširio na mišiće trupa i ruku. Difuzna mišićna atrofija je u kombinaciji sa fascikulacijama, fibrilacijama jezika, finim tremorom prstiju i kontrakturama tetiva. Mišićni tonus, tetivni i periostalni refleksi su smanjeni. U kasnijim fazama javljaju se generalizirana mišićna hipotenzija, fenomeni bulbarne paralize.

Protok. Maligni, iako blaži od kongenitalnog oblika. Smrtonosni ishod nastupa u dobi od 14-15 godina.

At kasni oblik prvi znaci bolesti pojavljuju se u dobi od 1,5-2,5 godine. Do ove dobi formiranje statičkih i lokomotornih funkcija u djece je potpuno završeno. Većina djece hoda i trči samostalno. Bolest počinje neprimjetno. Pokreti postaju nespretni, nesigurni. Djeca se često spotaknu i padaju. Hod se mijenja: hodaju savijenih koljena (hod "lutke sa satom"). Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u proksimalnim mišićnim grupama donjih ekstremiteta, a zatim se relativno polako kreće na proksimalne mišićne grupe gornjih ekstremiteta, mišiće trupa; mišićna atrofija je obično suptilna zbog dobro razvijenog potkožnog masnog sloja. Tipične fascikulacije, fini tremor prstiju, bulbarni simptomi - fibrilacija i atrofija jezika, smanjeni faringealni i palatinski refleksi. Tetivni i periostalni refleksi već blede ranim fazama bolest. Osteoartikularni deformiteti se razvijaju paralelno sa osnovnom bolešću. Najizraženija deformacija grudnog koša.

Protok. Maligni, ali mekši od prva dva oblika. Kršenje sposobnosti samostalnog hodanja javlja se u dobi od 10-12 godina. Bolesnici žive do 20-30 godina.

Dijagnoza amiotrofije kičme Werdnig-Hoffmanna

Dijagnoza se zasniva na genealoškoj analizi (autosomno recesivno nasljeđivanje), kliničkim karakteristikama (rani početak, difuzna atrofija s dominantnom lokalizacijom u proksimalnim mišićnim grupama, generalizirana mišićna hipotenzija, fascikulacije i fibrilacije jezika, odsustvo pseudohipertrofije, progredientnost i u većini slučajeva maligni tok i dr.), rezultati globalne (kožne) i igličaste elektromiografije i morfoloških studija skeletnih mišića koji otkrivaju denervacioni karakter promjena.

Razlikovati urođene i rani oblik proizilazi prvenstveno iz bolesti koje spadaju u grupe sindroma s kongenitalnom mišićnom hipotenzijom (sindrom „tromog djeteta”): Oppenheimova amiatonija, kongenitalni benigni oblik mišićne distrofije, atonički oblik cerebralne paralize, nasljedne metaboličke bolesti, hromozomski sindromi i dr. treba razlikovati od spinalne amiotrofije Kugelberg-Welander, progresivne mišićne distrofije Duchennea, Erba-Rotha, itd.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije kralježnice

Kod Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije propisuje se terapija vježbanjem, masaža, lijekovi koji poboljšavaju trofizam nervnog tkiva - cerebrolizin, aminalon (gamalon), piriditol (encefabol).

Kojim ljekarima treba da se obratite ako imate spinalnu Werdnig-Hoffmannu amiotrofiju

Neurolog

Promocije i posebne ponude

medicinske vijesti

20.02.2019

Glavni pedijatrijski ftizijatri posjetili su školu br. 72 u Sankt Peterburgu kako bi proučili razloge zbog kojih se 11 školaraca osjećalo slabo i vrtjelo se nakon testiranja na tuberkulozu u ponedjeljak, 18. februara

18.02.2019

U Rusiji, za prošli mjesec izbijanje malih boginja. Povećanje je više od tri puta u odnosu na period od prije godinu dana. Nedavno se pokazalo da je moskovski hostel žarište zaraze ...

Medicinski artikli

Skoro 5% svih malignih tumora predstavljaju sarkome. Odlikuje ih visoka agresivnost, brzo hematogeno širenje i sklonost recidivu nakon tretmana. Neki sarkomi se godinama razvijaju ne pokazujući ništa...

Virusi ne samo da lebde u zraku, već mogu doći i na rukohvate, sjedišta i druge površine, zadržavajući svoju aktivnost. Stoga, prilikom putovanja ili na javnim mestima poželjno je ne samo isključiti komunikaciju s drugim ljudima, već i izbjegavati...

Povratak dobar vid i zauvek reci zbogom naocarima i Kontaktne leće je san mnogih ljudi. Sada se to može brzo i sigurno pretvoriti u stvarnost. Nove prilike laserska korekcija vid se otvara potpuno beskontaktnom Femto-LASIK tehnikom.

Kozmetički preparati dizajnirani za njegu naše kože i kose možda zapravo nisu toliko sigurni kao što mislimo.

Spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmana je naslijeđen i maligna bolest nervni sistem. Postoji slabost u gotovo svim mišićnim vlaknima. Pacijent ne može samostalno sjediti i kretati se. Do danas ne postoji efikasan način tretman patologije.

U pravilu se bolest otkriva od rođenja do jedne i pol godine. Ovo je najteži oblik mišićne atrofije u kojem se razvija pareza. Bolest je vrlo rijetka, oko jedan slučaj na deset hiljada ljudi.

Postoje četiri tipa, razlikuju se po simptomima i očekivanom životnom vijeku pacijenta. Javljaju se svi oblici patologije zajednička karakteristika, ovo je povreda mentalnih funkcija i osjetljivosti.

Na području karličnih organa ne dolazi do promjene. Svi znakovi se manifestiraju kršenjem motoričkog sistema.

Amiotrafija kičme tipa 1

Postoji povreda funkcije gutanja i sisanja. Detetu postaje teško da pomera jezik i primetno je kako na njemu dolazi do talasaste kontrakcije. Slabo se čuje bebin plač. Ako se funkcije gutanja smanje, tada će doći do problema s ishranom, jer će hrana ući u respiratorni sistem. To u pravilu dovodi do razvoja aspiracione upale pluća i beba zbog toga može umrijeti.

Ako dođe do oštećenja interkostalnih mišića, tada će doći do kršenja respiratornog sistema. U početku to možda neće biti toliko primjetno, ali s vremenom će se stanje djeteta pogoršavati. Obično nisu zahvaćeni mišići lica koji reaguju na pokrete očiju. Dijete ne sjedi, ne može držati i okretati glavu i posegnuti za igračkama. Ako je bilo kakvih pokreta razvijenih do spinalne amiotrofije, onda će oni nestati.

Pored ovih kršenja, dolazi i do deformacije. torakalni. Ako je bolest postala primjetna odmah nakon rođenja djeteta, onda on živi ne više od šest mjeseci. Ako je razvoj patologije bio nakon tri mjeseca, tada će beba živjeti oko dvije godine. Smrtonosni ishod može biti mnogo ranije, čak i zbog infekcija respiratornog sistema. Werdnigova spinalna amiotrofija može biti povezana s drugim kongenitalnim patologijama.

Amiotrafija kičme tip 2

Bolest se kod beba razvija od šest mjeseci do dvije godine. Do ovog trenutka nema primjetnih promjena. Dijete samostalno drži glavu, sjedi, prevrće se, pa čak i hoda.

Tada dolazi do blage slabosti u mišićima, u pravilu se to javlja iz kukova. Postepeno dijete počinje otežano hodati i smanjuje se reakcija tetiva. Slabost mišića se razvija polako, ali s vremenom dolazi do atrofije mišića. Poremećeni su i mišići respiratornog sistema.

Kao i kod prvog tipa spinalne amiotrofije, nema oštećenja mišića očiju i mišića lica. Može doći do drhtanja u rukama, trzanja jezika, ruku i nogu. Nadalje, u vratu se razvija slabost mišića i to dovodi do činjenice da glava visi. Može doći i do deformiteta grudnog koša, skolioze. Oblik bolesti je benigni i najčešće može doći do oštećenja respiratornog sistema u adolescenciji.

Spinalna amiotrofija tip 3

Često se bolest javlja kod pacijenata u dobi od dvije do petnaest godina. Simptomi se manifestiraju kao nenormalan hod i slabost mišića u udovima.

Zatim dolazi do smanjenja tonusa u nogama i na toj pozadini razvija se atrofija. Takve promjene možda neće biti primjetne, jer u ovoj dobi postoji dobar sloj potkožne masti. Dijete počinje da se stalno spotiče, pada. Vremenom je pacijentu teško da se kreće i na kraju prestane da hoda.

Kasnije mogu biti zahvaćeni i gornji ekstremiteti. Tada dolazi do povrede mišića lica, a pacijent bez problema pomiče oči. Refleks onih mišića koji su već zahvaćeni nestaje. Mogu se javiti deformiteti skeleta i zglobova. Sa takvom bolešću, ako neophodan tretman pacijent živi do četrdesetak godina.

Spinalna amiotrofija tip 4

Ova vrsta spinalne amiotrofije javlja se već u odrasloj dobi nakon 35 godina. Patologija se manifestira u obliku slabosti mišića udova i smanjenja refleksa.

Nadalje, na ovoj pozadini razvija se atrofija mišića, što dovodi do gubitka pokretljivosti nogu. Respiratornog sistema u ovom slučaju ne pati. Pacijent može normalno živjeti s bolešću zdrav covek. Ova vrsta patologije je najbenignija u odnosu na druge.

Dijagnostika

Na rani razvoj bolest je teško dijagnosticirati tačna dijagnoza jer su simptomi slični drugim bolestima. Pre svega, dete treba da se podvrgne konsultaciji sa neurologom. Ako beba ima bolest pri rođenju, onda približna dijagnoza mogu staviti u bolnicu. Specijalista provodi pregled i provjerava kršenja motoričkog sistema.

Izvode se sljedeće studije:

• Magnetna rezonanca imenovan za provjeru kičme. Obavezno se koristi u spinalnoj amiotrofiji, jer vam omogućava da shvatite stanje područja od interesa. Postupak se smatra sigurnim, jer ne pogoršava stanje zdravlja ljudi. Štaviše, preporučuje se čak i djeci koja imaju Werdnigovu amiotrofiju. Ako stručnjaci i roditelji shvate da maloljetnik neće moći mirno ležati oko sat vremena, onda se može postaviti pitanje upotrebe anestezije. U svakom slučaju, MRI ne treba napustiti, to će vam omogućiti da naučite puno korisnih informacija o zdravstvenom stanju i razvoju Werdnigove amiotrofije.

• Elektroneuromiografija pomaže u proučavanju stanja živčanih i mišićnih završetaka. Ovo je takođe potrebno kako bi se razumjelo koliko je teška bolest. Ako osoba ima spinalnu amiotrofiju, onda je važno prikupiti što više informacija o stanju tijela. Konkretno, moraćete da položite ovaj ispit.

• Genetska dijagnostika omogućava otkrivanje mutacije u genu. To vrijedi za one slučajeve gdje postoji Werdnigova amiotrofija. Naravno, pregled nije najlakši i ne mogu ga sve klinike obaviti. Istovremeno, obavezan je za one ljude koji su suočeni sa spinalnom amiotrofijom.

Urođenu patologiju možete pronaći i prije rođenja djeteta. Dijagnoza se postavlja ako djevojčica ima blagi pokreti fetusa. Tada trudnica treba da ode u bolnicu na kompletan pregled.

DNK dijagnostika se provodi ne samo radi otkrivanja patologije kod bebe, već i tokom trudnoće do 38 sedmica. Ako postoje sumnje na urođene patologije kod djeteta, najbolje je podvrgnuti pregledu i prije porođaja.

Tretman

Werdnigova spinalna amiotrofija To je genetski poremećaj koji nema lijeka. Terapija omogućava održavanje vitalnih funkcija kako bi se spriječile komplikacije. Iz tog razloga, ne bi trebalo da se približavate stanju u kojem se osoba nalazi. Obavezno poduzmite korake kako biste održali svoje blagostanje na najbolji mogući način.

Tipično, specijalista lijekovi, tretmani masaže, fizioterapija. Samo u kompleksu moguće je nositi se sa amiotrofijom kralježnice. Morat će doći iz individualne karakteristike tijelo pacijenta.

Zato što je važno odabrati prave mjere koje mogu oslabiti kliničke manifestacije Werdnigova amiotrofija. Ako slijedite sve preporuke liječnika, to će pomoći da se stanje pacijenta ne pogorša. Štaviše, pravilnim pristupom i zdravlje će se poboljšati.

Za amiotrofiju kičmenog stuba propisani su sljedeći lijekovi:

• Lijekovi Nivalin, Prozerin pomažu u poboljšanju prohodnosti impulsa. Ovo je potrebno za one slučajeve kada osoba ima spinalnu amiotrofiju.

• kalijum orotat, Lidaza, Nikotinska kiselina normalizirati metabolički proces i poboljšati protok krvi. Istovremeno, izuzetno je važno aktivirati cirkulaciju krvi, jer od toga zavisi stanje cijelog organizma. Doziranje lijekova se propisuje ovisno o dobrobiti osobe. Možda ćete također morati odabrati određene lijekove na osnovu toga koliko dobro određeni lijekovi pomažu osobi.
• B vitamini Milgamma, Neuromultivit poboljšavaju inervaciju mišića. Oni također općenito jačaju tijelo, a to je neophodno za amiotrofiju kičme. To se može nedvosmisleno reći vitaminski kompleksi neće biti suvišno. Istovremeno, njihova prednost je što ne štete zdravlju.

• Nootropni lijekovi Nootropil, Pirates pomažu normalizaciji opskrbe krvlju. Takođe poboljšavaju funkciju centralnog nervnog sistema i aktiviraju aktivnost mozga. Kada se dijagnostikuje Werdnigova amiotrofija, tada se lijekovi ove grupe ne mogu izostaviti.

Koristi lijekovi Neophodno je sa oprezom i pod nadzorom lekara, jer postoji niz nuspojava. Kao što znate, postoji mala vjerovatnoća preživljavanja među ljudima koji pate od Werdnigove amiotrofije. Novorođenčad s kongenitalnim poremećajima malo je uključena od strane liječnika. Ako dođe do jakog slabljenja mišića, tada se može napraviti udlaga.

Ako se skolioza pojavi tokom amiotrofije kralježnice, onda to dovodi do zakrivljenosti pršljenova i smatra se teškim oblikom bolesti. Operacija bi trebalo da bude samo ako lekari vide potrebu za njom. Neophodno je pridržavati se dijete, jer ona igra važnu ulogu u liječenju Werdnigove amiotrofije.

Ako se liječenje započne na vrijeme, tada će Werdnigovu amiotrofiju barem malo lakše podnijeti osoba. Zato ljudi treba odmah da se prijave medicinska pomoć i brinite da prođete kompletna dijagnostika. Kao što je već spomenuto, Werdnigova amiotrofija nije potpuno liječena. Istovremeno, bit će potrebno boriti se protiv njegovih manifestacija kako bi se stanje pacijenta koji boluje od bolesti moglo poboljšati.

Opis:

Amiotrofija Werdnig-Hoffmanna je najmaligniji spinalni mišić, koji se razvija od rođenja ili u prvih 1-1,5 godina djetetova života. Karakterizira ga sve veća difuzna atrofija mišića, praćena mlitavom parezom, koja napreduje do potpune plegije. U pravilu, Werdnig-Hoffmanova amiotrofija se kombinira s deformitetima kostiju i kongenitalnim razvojnim anomalijama. Dijagnostička osnova je anamneza, neurološki pregled, elektrofiziološke i tomografske studije, DNK analiza i proučavanje morfološke strukture mišićnog tkiva. Liječenje je slabo učinkovito, usmjereno na optimizaciju trofizma nervnog i mišićnog tkiva.

Uzroci Werdnig-Hoffmannove amiotrofije:

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakteriziraju urođene ili stečene degenerativne promjene u prugasto-prugastim mišićima, simetrična mišićna slabost trupa, udova, izostanak ili smanjenje tetivnih refleksa uz održavanje osjetljivosti. Morfološke studije otkrivaju patologiju motornih neurona kičmene moždine, "atrofiju snopa" u skeletnim mišićima s karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih vlakana. Postoji povreda provodne funkcije nervnih vlakana, smanjena kontraktilnost mišića.

Simptomi Werdnig-Hoffmannove amiotrofije:

Postoje tri oblika bolesti:

kongenitalno,
- rano djetinjstvo i
- kasno, razlikuju se po vremenu manifestacije prvih kliničkih simptoma i tempu tijeka miodistrofičnog procesa.

U kongenitalnom obliku, djeca se rađaju sa mlohavim parezama. Od prvih dana života izražena je generalizirana mišićna hipotenzija i smanjenje ili izostanak dubokih refleksa. Bulbarni poremećaji se utvrđuju rano, manifestiraju se usporenim sisanjem, slabim plačem, fascikulacijama jezika i smanjenjem faringealnog refleksa. Pareza dijafragme. Bolest je kombinovana sa osteoartikularnim deformitetima: skolioza, levkasti ili "pileći" grudni koš, kontrakture zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija naglo je usporen. Samo ograničen broj djece, sa velikim zakašnjenjem, razvija sposobnost samostalnog držanja glave i sjedenja. Međutim, stečene motoričke sposobnosti brzo nazaduju. Mnoga djeca s urođenim oblikom bolesti imaju smanjenu inteligenciju. Često se uočavaju kongenitalne malformacije:, displazija kuka itd.

Tok je brzo progresivan, maligni. Smrt se javlja prije 9. godine života. Jedan od glavnih uzroka smrti su teški somatski poremećaji (kardiovaskularna i respiratorna insuficijencija) zbog slabosti grudnih mišića i smanjenja njihovog učešća u fiziologiji disanja.

Kod ranog dječjeg oblika, prvi znaci bolesti javljaju se u pravilu u drugoj polovini života. Motorički razvoj u prvim mjesecima je zadovoljavajući. Djeca blagovremeno počinju da se drže za glavu, sjede, ponekad stoje. Bolest se razvija subakutno, često nakon infekcije hranom. Flakcidna pareza se u početku lokalizira na nogama, a zatim se brzo širi na mišiće trupa i ruku. Difuzna mišićna atrofija je u kombinaciji sa fascikulacijama jezika, finim tremorom prstiju i kontrakturama tetiva. Mišićni tonus, duboki refleksi su smanjeni. U kasnijim fazama javljaju se generalizirana mišićna hipotonija, bulbarni fenomeni.

Tok je maligni, mada blaži u odnosu na kongenitalni oblik. Smrtonosni ishod nastupa u dobi od 14-15 godina.

Kod kasnog oblika, prvi znaci bolesti javljaju se u dobi od 1,5-2,5 godine. Do ove dobi formiranje statičkih i lokomotornih funkcija u djece je potpuno završeno. Većina djece hoda i trči samostalno. Bolest počinje neprimjetno. Pokreti postaju nespretni, nesigurni. Djeca se često spotaknu i padaju. Hod se mijenja - hodaju savijajući koljena (hod "lutka sa satom"). Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u proksimalnim mišićnim grupama donjih ekstremiteta, a zatim se relativno polako kreće na proksimalne mišićne grupe gornjih ekstremiteta, mišiće trupa; obično jedva primjetan zbog dobro razvijenog potkožnog masnog sloja. Tipične fascikulacije jezika, malih prstiju, bulbarni simptomi - fascikulacije i atrofija jezika, smanjeni faringealni i palatinski refleksi. duboki refleksi nestaju u ranim stadijumima bolesti. Osteoartikularni deformiteti se razvijaju paralelno sa osnovnom bolešću. Najizraženija deformacija grudnog koša.

Tok je maligni, ali blaži od prva dva oblika. Kršenje sposobnosti samostalnog hodanja javlja se u dobi od 10-12 godina. Bolesnici žive do 20-30 godina.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije:

Radikalan tretman ne postoji.

S obzirom da je spinalna mišićna atrofija poremećaj koji se manifestuje u sinapsama motornih neurona, stanje se može poboljšati povećanjem nivoa SMN proteina. Target savremena istraživanja- traženje lijekova koji povećavaju nivoe SMN. Glavni rezultati do sada su dobijeni u istraživačkim grupama u SAD-u, Njemačkoj i Italiji.

Predloženo je nekoliko lijekova valproična kiselina, natrijum butirat itd.), provode se klinička istraživanja u grupama volontera. Podaci o efektivnoj upotrebi matičnih ćelija još nisu dostupni.

Pacijenti sa SMA trebaju posebne dijetalna hrana potpornu njegu i mnoge druge aktivnosti njege.

U decembru 2016. godine, prvi lijek za liječenje SMA, nusinersen, odobren je u Sjedinjenim Državama.