Spinalna mišićna atrofija: simptomi i liječenje. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kralježnice - simptomi, liječenje i fotopatologija

Od svih postojećih i poznato nauci spinalna mišićna atrofija Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najteža sorta.

Prevalencija ove bolesti je sada oko 1 slučaj na 7-11 hiljada novorođenih beba.

Gen koji uzrokuje ovu bolest prisutan je kod svake 50. osobe.

Međutim, zbog autosomno recesivnog nasljeđivanja, poremećaj se javlja kod djeteta samo kada oba roditelja posjeduju ovu genetsku informaciju.

Stoga je vjerovatnoća da će se beba roditi sa patologijom, u ovaj slučaj iznosi oko 25%.

Da li je moguće nositi se s takvom bolešću ili barem zaustaviti napredovanje simptoma, reći ćemo u ovom članku.

Šta je Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Spinalna amiotrofija Tip 1 ili, na drugi način, Werdnig-Hoffmanova spinalna amiotrofija- Ovo posebna bolest nervni sistem naslijeđeno (najčešće od oba roditelja). Ovu patologiju karakterizira prisutnost mišićne slabosti u gotovo svih mišićni sistem organizam. Dijete koje boluje od takve bolesti ne može samostalno sjediti, kretati se i služiti se.

Nažalost, u svijetu ne postoji lijek za ovu vrstu bolesti. Maksimum koji liječnici mogu ponuditi u naše vrijeme je prenatalna dijagnoza. Takav pregled pomaže da se izbjegne rođenje bolesne bebe u porodici.

Patologija je dobila ime po dvojici naučnika koji su je prvi opisali krajem 19. veka. Trenutno se koncept amiotrofije kralježnice odnosi na nekoliko oblika bolesti koji se klinički razlikuju. Ali sve ih povezuje isto genetski defekt vlasništvo roditelja djeteta.

Klinička slika bolesti

Spinalna amiotrofija ima nekoliko oblika i varijanti, od kojih se svaki razlikuje po starosti pojave karakterističnih simptoma, težini tijeka bolesti i očekivanom životnom vijeku pacijenata.

Obično ova patologija dovodi do invaliditeta jer krši pogonski sistem organizam, a pacijent nije u stanju da se samostalno kreće, niti se samostalno služi. U teškim kliničkim situacijama može biti neophodan stalni medicinski nadzor u svakodnevnom životu.

Invalidska kolica, hodalice, štake, štapovi pomažu takvom pacijentu da se kreće. TO smrtni ishod takva bolest može dovesti samo kada postoje komplikacije iz respiratornog i kardiovaskularnog sistema(sa upalom pluća i srčanom insuficijencijom).

Osjetljiva nervna vlakna ne potpadaju pod utjecaj patologije, pa dijete zadržava sve vrste osjetljivosti. Ne trpe ni intelekt i mentalne funkcije, pa prilikom učenja dijete sasvim normalno percipira i asimilira informacije.

Klasifikacija bolesti

Ovisno o dobi u kojoj su se pojavili karakteristični simptomi bolesti, Werdnig-Hoffmanova amiotrofija se dijeli na nekoliko tipova:

• Kongenitalni oblik patologije. Približna starost pojava promjena: od 0 do 6 mjeseci. Obično ga karakterizira slabo intrauterino kretanje fetusa. Kod kongenitalnog oblika, mišićna hipotenzija se opaža od prvih dana bebinog života. Nestaje u kratkom vremenu duboki refleksi: dijete slabo plače, slabo siše majčino mlijeko ili bradavicu, ne može držati glavu. Ponekad se desi da se ovi simptomi pojave nešto kasnije, pa beba može naučiti držati glavu i sjediti, ali zbog kršenja te vještine se kod njega neće razviti. Također, kongenitalni oblik može biti praćen bulbarnim poremećajima, smanjenjem faringealnog refleksa i fascikularnim trzajima jezika. Kongenitalni oblik se smatra najmalignijim i često može kombinovati i oligofreniju, deformitete prsa i 4 stepena skolioze. Brza nepokretnost i pareza respiratornog sistema dovodi do respiratorne insuficijencije i nakon toga do smrti;
• ranog detinjstva. Kod ove vrste patologije, prvi simptomi se mogu pojaviti nakon 6 mjeseci. Do tog vremena, djeca imaju normalan fizički i mentalni razvoj. Počinju polako stjecati prve prirodne vještine, kao što je sposobnost držanja glave, stajanja, sjedenja i prevrtanja. U većini slučajeva, ako postoji ovog tipa bolesti, djeca nikad ne nauče hodati. On početna faza pareza se javlja u donjim ekstremitetima, zatim se vrlo brzo razvijaju u gornjim ekstremitetima i kroz mišiće. Pojavljuje se mišićna hipotenzija, duboki refleksi nestaju, mogu se pojaviti drhtanje prstiju, nevoljne mišićne kontrakcije. U kasnijim fazama, svim simptomima se dodaju bulbarni poremećaji, respiratorna insuficijencija(progresivni). Ovaj oblik bolesti teče sporije od kongenitalnog tipa. Bolesnici mogu živjeti do 15 godina;
• Kugelberg-Welanderova amiotrofija. Najbenigniji od svih oblika spinalne amiotrofije. Simptomi se javljaju nakon 2 godine, ponekad između 15. i 30. godine. Nije pronađeno u ovom obliku. mentalno kašnjenje razvoj, sasvim dugo vrijeme pacijenti se mogu samostalno kretati. Mnogi dožive duboku starost uz punu samoposluživanje.

Faktori rizika i uzroci bolesti

Pošto je Werdnig-Hoffmann spinalna amiotrofija nasljedna bolest, onda uzroci njegovog nastanka leže u genetskom kodu oba roditelja pacijenta. Problem je u petom hromozomu, koji je podvrgnut genetskoj mutaciji.

Mutira gen koji je odgovoran za proizvodnju SMN proteina. IN zdravo telo sinteza ovog proteina obezbeđuje normalan razvoj motornih neurona. Ako je pretrpio mutaciju, tada motorni neuroni počinju kolabirati, što dovodi do poremećaja u prijenosu impulsa od nervnog vlakna do mišića. Kao rezultat toga, mišić ne funkcionira. Zbog toga dolazi do motoričke atrofije i nemogućnosti normalnog kretanja.

Gen sa poremećajima ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da je za razvoj bolesti potrebno podudaranje dva mutirana gena oba roditelja. One. u stvari, i otac i majka moraju biti nosioci gena sa patologijom.

Istovremeno, nisu bolesni, jer imaju dominantan zdrav gen (to je i zbog uparivanja gena). Ako i otac i majka bebe imaju gen sa patologijom, onda je rizik da će se dijete roditi s poremećajima 25%.

Video: "Šta je kičma mišićna atrofija?"

Metode za dijagnosticiranje bolesti

Kada je u pitanju dijagnostika ove vrste bolesti, treba imati u vidu da je za neurologa koji će obaviti pregled veoma bitna dob u kojoj se pojavljuju prvi simptomi kod bebe.

Također važna je dinamika razvoja simptoma, podaci o neurološkom statusu (tj. prisustvo/odsutnost poremećaji kretanja periferni tip na pozadini normalne osjetljivosti), prisutnost / odsutnost dodatnih kongenitalne anomalije i deformiteti kostiju (sklioza, kifoza, lordoza, tortikolis).

Kongenitalni tip bolesti može otkriti neonatolog. Pregled se vrši kod miopatija, mišićne distrofije (progresivne), lateralne amiotrofična skleroza, poliomijelitis, cerebralna paraliza itd. Ako dijagnoza zahtijeva najprecizniju potvrdu onda se koristi i elektroneuromiografija (proučavanje neuromišićnog aparata).

Konačna dijagnoza se postavlja tek nakon pribavljanja podataka o biologiji mišića i proučavanja genetske situacije.. Proučavanje DNK analize omogućava genetičarima da otkriju heterozigotnu aberaciju gena (važno pri planiranju sledeća trudnoća). Također se provodi kvantitativna analiza broja gena SMA lokusa (omogućuje vam izračunavanje prisutnosti patološkog gena kod roditelja.

Prenatalno DNK testiranje može pomoći u smanjenju šanse za rođenje bebe s Werding-Hoffmannom bolešću. Ali poteškoća ovdje leži u činjenici da se za dobivanje DNK materijala koriste invazivne metode. prenatalna dijagnoza(biopsija horiona, kordocenteza, amniocenteza).

Ako se bolest potvrdi in utero, onda će to biti indikacija za umjetni prekid tekuće trudnoće.

Liječenje bolesti

Moderna medicina, nažalost, još nije razvila lijekove koji se mogu nositi s genetskim mutacijama. različite vrste, Zbog toga kurs tretmana, sposoban da porazi Werdnig-Hoffmannu amiotrofiju, ne postoji. Postoji niz aktivnosti koje mogu usporiti progresivnu atrofiju mišića, ali čuda se ne očekuju.

Lijekovi

Lijekovi može samo oslabiti stanje pacijenta, donekle podržavaju i njeguju njegov nervni sistem, ali ne mogu pobijediti uzrok razvoja bolesti.

Kod spinalne amiotrofije koriste se sljedeći lijekovi:

• cerebrolizin, citoflavin, Glutaminska kiselina, ATP, karnitin hlorid, metionin, kalijum orotat i drugi - ovi lijekovi donekle poboljšavaju metabolizam mišića i nervnog tkiva, pa se propisuju za periodični unos;
• B vitamini(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolički steroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ovi lijekovi mogu donekle poboljšati provodljivost mišića.

Vježbanje, masaža, terapija vježbanjem

A da li ste znali da…

Sledeća činjenica

Za ublažavanje stanja pacijenta koriste se i fizičke vježbe i masaža.. Međutim, u slučaju tako ozbiljne patologije, terapiju vježbanjem i masažu treba propisati Vaš liječnik i provoditi pod strogim nadzorom specijaliste (isto vrijedi i za fizioterapiju). Ovdje se ne mogu koristiti nikakvi osnovni kompleksi terapije vježbanjem, samo pojedinačno odabrani od strane liječnika u skladu sa stepenom razvoja patologije, karakteristični simptomi i stadijum bolesti.

Video: "Liječenje spinalne mišićne atrofije genskom terapijom"

Liječenje kod kuće

Neovlašteno liječenje kod kuće bez konsultacija i nadzora ljekara u ovom slučaju je strogo zabranjeno.. Preventivne mjere kod kuće mogu se primjenjivati ​​samo uz dozvolu ljekara. Stručnjak vam može propisati nekoliko jednostavnih vježbi koje možete raditi kod kuće. Ako nije bilo takvih preporuka, onda je strogo zabranjeno nešto učiniti sami.

Prevencija bolesti

Na osnovu činjenice da je Werding-Hoffmann amiotrofija nasledna bolest, To br preventivne mjere ne postoji za njega. Nažalost, ako je patologija djeteta otkrivena čak iu prenatalnom periodu, bilo bi preporučljivo pribjeći umjetnom prekidu neuspješne trudnoće. Ni tretman ni prevencija za ovu vrstu bolesti još nisu izmišljeni.

Prognoza bolesti

Nažalost, prognoza za ovu patologiju je izuzetno nepovoljna.. Nema šanse za oporavak i ne može biti. Ako je dijete rođeno s urođenim oblikom amiotrofije, onda će umrijeti između 6 mjeseci i 2 godine života. Kasniji tipovi bolesti će produžiti život pacijenta, ali vjerovatnoća smrti ostaje vrlo visoka.

Zaključak

Moderna medicina poznaje mnoge bolesti sa kojima se nijedna metoda i nijedan lijek ne mogu nositi. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija jedan od njih. Genetsko porijeklo ove patologije onemogućilo je liječenje nama poznatim metodama.

Ima ih još nekoliko važne tačke koje biste trebali uzeti u obzir ako ste u opasnosti da imate bebu sa ovom bolešću:

1. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima nekoliko varijanti: kongenitalna, rana i Kugelberg-Welanderova amiotrofija. Kongenitalni oblik dovodi do rane smrti (otprilike u dobi od 6 mjeseci do 2 godine), rani oblik i kasno može produžiti život pacijenta, ali nema šanse za oporavak na ovaj ili onaj način;
2. Rizik od razvoja patologije može se pojaviti samo ako oba roditelja imaju mutirani gen. Samo pod uslovom da su i majka i otac (koji ne izgledaju bolesno, već su samo nosioci gena) vlasnici poremećaja u genetskom lancu, dete se može roditi sa Werdnig-Hoffmanovom bolešću (šansa 25%) );
3. izlečiti genetska bolest nemoguće, kao i nemoguće sprovesti prevenciju. Lijekovi se propisuju samo za ublažavanje simptoma pacijenta i održavanje tonusa u tijelu. Fizikalnu terapiju i masažu propisuje samo ljekar, samo on i niko drugi, jer je bolest ozbiljna i zahtijeva strogi nadzor. Ako je prenatalna dijagnoza već otkrila činjenicu da će se dijete roditi s patologijom, liječnici savjetuju da se pribjegne umjetnom prekidu trudnoće.

Položite test!

Artrolog, reumatolog

Bavi se dijagnostikom i lečenjem sistemske bolesti vezivno tkivo(Schogrenov sindrom, dermato-polimiozitis, reumatoidni artritis), sistemski vaskulitis.

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija je progresivna neuromuskularna patologija koja se nasljeđuje. Bolest dovodi do oštećenja proksimalno-prugastih mišića trupa, donjih ekstremiteta i vrat.

Uzroci

Ovo je nasljedna patologija koja se temelji na mutacija na ljudskom hromozomu 5. Kao rezultat toga, poremećena je sinteza SMN proteina, koji je potreban za normalan razvoj motornih neurona.

Bolest dovodi do uništenja ili razvoja defekta nervne celije nesposoban da prenese impulse na mišićna vlakna. Zbog toga inervirani mišići prestaju raditi, razvija se atrofija.

Prema statistikama, svaka druga osoba je nosilac patološkog gena.

Mutirani gen ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja- za razvoj bolesti potrebno je podudaranje dva pogrešna hromozoma od majke i oca.

Bolesno dijete se rađa samo od roditelja koji nose patološki gen. Međutim, majka i otac imaju zdrav dominantan gen, pa ne pokazuju simptome patologije.

Klinička slika bolesti

Simptomatologija i težina toka SMA određuju se vremenom pojave prvih znakova bolesti. Stoga liječnici razlikuju 3 vrste bolesti:

1. kongenitalni oblik;
2. rano djetinjstvo;
3. kasni oblik.

Vrijedi detaljnije razmotriti svaki od oblika.

Karakteristike kongenitalnog oblika

Karakteristično je rođenje djece sa mlohavim parezom. Novorođenčadima se dijagnosticira generalizirana mišićna hipotenzija, nedostatak dubokih refleksa. Bulbarni poremećaji dovode do toga da beba sporo sisa dojku, tiho vrišti, njegov faringealni refleks je smanjen. S vremenom se djetetu dijagnosticira pareza dijafragmalnog mišića.

Simptomi Werdnig-Hoffmanove spinalne amiotrofije javljaju se kod 1 od 10 000 novorođenčadi.

Bolest je često povezana sa deformacije kostiju i zglobova(lijevka sternum, skolioza, kontraktura zgloba). Karakterističan je spor razvoj statičkih i lokomotornih funkcija, pa je samo ograničen broj beba u stanju da samostalno drži glavu. Međutim, ova vještina može brzo nazadovati.

Mnogi pacijenti s kongenitalnim oblikom spinalne miopatije imaju smanjenu inteligenciju, malformacije (klupsko stopalo, hidrocefalus, hemangiom, kriptorhizam).

Bolest se brzo razvija i karakterizira je maligni tok. Pacijenti rijetko žive starije od 9 godina. Uzrok smrti je somatska patologija.

Više od 50% djece koja pate od urođenog oblika Hoffman-Werdnigove amiotrofije ne dožive do 2 godine.

Simptomi ranog dječjeg oblika

Sindrom je karakteriziran razvojem prvih znakova patologije kod dojenčadi starije od 6 mjeseci. Istovremeno, pacijenti imaju zadovoljavajući motorički razvoj: u stanju su držati glavu, sjediti, a ponekad i stajati. Karakteristično subakutni razvoj bolesti na pozadini intoksikacije ili zarazne bolesti.

Miopatija dovodi do pojave mlohava pareza noge, koje se brzo šire na mišiće trupa i ruku. To izaziva smanjenje mišićnog tonusa, duboke reflekse. On kasne faze djetetu se dijagnosticira generalizirana mišićna hipotenzija, bulbarna paraliza.

Prognoza za patologiju je nepovoljna - bolest ima maligni tok, djeca rijetko žive do 15 godina.

kasni oblik

Prvi znakovi patologije pojavljuju se nakon potpunog formiranja lokomotornih i statičkih funkcija. Stoga mnoga djeca mogu samostalno trčati i hodati. Karakterističan je postepeni razvoj miopatije, koja se manifestuje u nezgrapnim i nesigurnim pokretima djeteta. Postepeno se hod počinje mijenjati - djeca hodaju kao lutke sa satom, neprestano savijajući koljena.

Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u donjim ekstremitetima, ali se postupno širi na mišiće trupa i ruku. Dijete ima dobro razvijenu potkožnu masnoću, pa atrofije mišićna vlakna jedva primetno. Postepeno, pacijent razvija bulbarne simptome, javlja se tremor prstiju.

On ranim fazama SMA označava izumiranje dubokih refleksa, grudi se počinju deformirati.

Bolest ima maligni tok, ali se simptomi razvijaju sporije nego kod prethodnih oblika. Djeca gube sposobnost samostalnog kretanja tek u dobi od 10 godina. Smrt obično nastupa prije 30. godine života.

SMA tip	manifest bolesti	Maksimalna funkcija	Doba smrti
kongenitalni oblik	Prvi simptomi se javljaju kod djece mlađe od 6 mjeseci.	Dijete se ne može kretati, držati glavu, sjediti	Mnogi pacijenti umiru prije 2. godine, ali mogu živjeti i do 9. godine
ranog detinjstva	Simptomi počinju između 7 i 12 mjeseci	Pacijent može sjediti, stajati, ali postepeno se funkcije povlače	14-15 godina
kasni oblik	Znakovi bolesti se javljaju kod djece starije od 1 godine	Dijete stoji i hoda	Starost od 20 do 30 godina

Dijagnostičke mjere

Za dijagnozu veliki značaj ima dob pojave prvih simptoma patologije, dinamiku razvoja i neurološki status bolesnika (poremećaji motoričke funkcije na pozadini očuvanja osjetljivosti), prisutnost deformiteta kostiju i kongenitalnih anomalija. kongenitalni oblik SMA obično dijagnosticiraju neonatolozi.

Sveobuhvatna dijagnostika uključuje sljedeće aktivnosti:

Preporučuje se prenatalno DNK testiranje kako bi se smanjio rizik od rođenja bebe sa SMA. Međutim, materijal za dijagnostiku je moguće dobiti samo putem invazivne tehnike(amniocenteza, biopsija horiona, kordocenteza). Ako je amiotrofija dijagnosticirana in utero, tada je indiciran prekid trudnoće.

.

Karakteristike liječenja bolesti

Spinalna miopatija je neizlječiva patologija, pa liječenje može samo olakšati stanje pacijenta. U tu svrhu koriste se sljedeći lijekovi:

• anabolički steroid;
• B vitamini;
• sredstva koja poboljšavaju metabolizam mišića i neurona;
• lijekovi koji poboljšavaju neuromišićnu provodljivost.

Dodatno je propisan kurs masaža i terapija vježbanjem, fizioterapija (električna stimulacija mišića, terapija kisikom), ortopedska korekcija. Pacijent se mora pridržavati dijetetske dijete.

Ako se razvije respiratorna insuficijencija, tada se bolesno dijete priključuje na respirator kako bi se obnovilo disanje. U teškom prekršaju refleks gutanja prikazuje upotrebu gastrostomske sonde za hranjenje. Većina pacijenata sa SMA mora koristiti invalidska kolica za kretanje.

Naučnici iz celog sveta jesu Naučno istraživanje stvoriti lijek koji može povećati proizvodnju SMN proteina. Međutim, na ovog trenutka naučni rad nije donijela željeni rezultat.

Bolest nema specifične metode prevencije. Samo konzultacije s genetičarom u fazi planiranja trudnoće smanjit će rizik od razvoja patologija kod nerođenog djeteta. Ako je potrebno, provodi se genetska studija kako bi se utvrdilo prisustvo patološkog gena kod roditelja.

0

Werdnig-Hoffmann-ova spinalna amiotrofija (akutna maligna infantilna spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, tip I spinalna amiotrofija) je nasljedna bolest nervnog sistema, koju karakteriše razvoj slabosti mišića u gotovo svim mišićnim strukturama tijela. To dovodi do kršenja sposobnosti sjedenja, kretanja i samoposluživanja. efektivna sredstva ne postoji lek za bolest. Prenatalna dijagnoza pomaže da se izbjegne rođenje bolesnog djeteta u porodici. Iz ovog članka možete saznati kako se ova bolest nasljeđuje, kako se manifestira i kako se takvim pacijentima može pomoći.

Bolest je dobila ime po dvojici naučnika koji su je prvi opisali. IN kasno XIX vijeka Werdnig i Hoffman su dokazali morfološko suštinu bolesti. Pretpostavili su jedino sličan oblik bolesti. Međutim, u 20. veku, Kukelberg i Welander opisali su drugačije klinički oblik spinalna amiotrofija, koja je imala isto genetski uzrok, kao spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija. Do danas, koncept spinalne amiotrofije kombinuje nekoliko klinički različitih oblika bolesti. Ali svi su povezani s istim nasljednim defektom.

Uzroci spinalne amiotrofije

Bolest je nasledna. Zasnovan je na genetskoj mutaciji u petom ljudskom hromozomu. Gen odgovoran za proizvodnju SMN proteina prolazi kroz mutaciju. Sinteza ovog proteina osigurava normalan razvoj motornih neurona. U slučaju razvoja mutacije motorni neuroni su uništeni ili nedovoljno razvijeni, što znači da je prijenos impulsa s nervnog vlakna na mišić nemoguć. Mišić ne radi. Posljedično, svi pokreti povezani s mišićem koji ne radi se ne izvode.

Pogrešan gen ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači sljedeće: da bi se razvila spinalna amiotrofija moraju se poklopiti dva mutantna gena od majke i od oca. Odnosno, majka i otac djeteta moraju biti nosioci patološkog gena, ali u isto vrijeme nisu bolesni zbog istovremenog prisustva zdravog dominantnog (dominantnog) gena u njima (svaka osoba ima uparene gene). Ako su majka i otac nosioci patološkog gena, onda je rizik od bolesnog djeteta 25%. Procjenjuje se da je otprilike jedan od 50 ljudi na planeti nosilac mutiranog gena.

Simptomi

Do danas su poznata 4 oblika spinalne amiotrofije. Svi se razlikuju po nastanku bolesti, nekim simptomima i očekivanom životnom vijeku. Zajedničko za sve oblike je odsustvo senzornih i mentalnih smetnji. Funkcije karličnih organa nikad ne pati. Svi simptomi povezani su samo s porazom motoričke sfere.

Spinalna amiotrofija tip I

Početak bolesti prije navršenih 6 mjeseci je izuzetno izražen loša prognoza.

Može doći do poremećaja sisanja i gutanja, otežanih pokreta jezika. Sam jezik može pokazati fascikulacije (nehotične kontrakcije mišića, "talasi" koji prolaze kroz jezik) i izgledati atrofirano. Plač djeteta je trom i slab. Ako je faringealni refleks smanjen, tada postoje problemi s hranjenjem, zbog čega hrana ulazi u Airways. A to uzrokuje aspiracijsku upalu pluća, od koje dijete može umrijeti.

Oštećenje dijafragme i interkostalnih mišića očituje se kršenjem čina disanja. U početku se ovaj proces kompenzira, ali postepeno se respiratorna insuficijencija pogoršava.

Karakteristično je da mimički mišići lica i mišići odgovorni za pokrete očiju nisu zahvaćeni.

Takva djeca zaostaju u motoričkom razvoju: ne drže se za glavu, ne prevrću se, ne posežu za predmetom, ne sjede. Ako bi se neke motoričke sposobnosti mogle ostvariti prije pojave bolesti, onda će one biti izgubljene.

Pored motoričkih poremećaja, bolest karakterizira i deformitet grudnog koša.

Ako su znakovi bolesti vidljivi odmah nakon rođenja, onda takva djeca često umiru u prvih 6 mjeseci života. Ako se znakovi pojave nakon 3 mjeseca, onda je životni vijek nešto duži - oko 2-3 godine. Neizbežno, infekcija prati zbog respiratorni poremećaji od kojih takva deca umiru.

Spinalna amiotrofija može biti povezana sa urođene mane razvoj: oligofrenija, mala lubanja, srčane mane, kongenitalne frakture, hemangiomi, klupska stopala, nespušteni testisi.

Spinalna amiotrofija tip II

Ovaj oblik bolesti javlja se između prvih 6 mjeseci i 2 godine života. Prije toga dijete ne otkriva nikakve prekršaje. Počinje na vrijeme držati glavu, prevrtati se i sjediti, a ponekad i hodati. A onda postepeno dolazi do slabosti mišića. Obično počinje sa bedrenim mišićima. Polako, hodanje postaje nemoguće, oni se smanjuju i gube. Slabost mišića polako napreduje. Svi udovi su uključeni. Razvija se mišićna atrofija. Proces također može zahvatiti respiratorne mišiće. Takođe, kao i kod spinalne amiotrofije tipa I, mimični mišići i očni mišići nisu zahvaćeni. Možda drhtanje ruku, trzanje u jeziku i udovima. Slabost vratnih mišića manifestuje se klonulom glave.

Veoma su karakteristični osteoartikularni deformiteti: skolioza, lijevkasti grudni koš, iščašenje zgloba kuka.

Ovaj oblik ima benigniji tok od spinalne amiotrofije tipa I, ali kod većine pacijenata adolescencija postoje respiratorni problemi. Loša ekskurzija grudnog koša doprinosi vezivanju infekcija od kojih dijete može umrijeti.

Spinalna amiotrofija tip III

Ovaj oblik opisuju Kukelberg i Welander. Smatra se juvenilnom spinalnom amiotrofijom. Početak bolesti je između 2. i 15. godine života.

Prvi simptom je uvijek nesigurno hodanje zbog sve veće slabosti u nogama. Smanjuje se tonus u nogama, razvija se atrofija mišića (mišići postaju tanji), ali to nije uvijek uočljivo zbog dobro razvijenog sloja potkožnog masnog tkiva do ove godine. Djeca se spotiču, padaju, nespretno se kreću. Postepeno, pokreti u nogama postaju nemogući, a pacijent prestaje da hoda.

Postepeno, bolest zahvata i gornji udovi, ruke su kasnije pogođene. Kod ovog oblika razvija se slabost mišića lica, ali su pokreti očiju očuvani u potpunosti. Od tada nema refleksa mišićne grupe koji su već uključeni u proces.

Karakteristični su i deformiteti skeleta: lijevkasti grudni koš, kontrakture zglobova.

Ovaj oblik bolesti tokom terapije održavanja omogućava pacijentima da žive do 40 godina.

Spinalna amiotrofija tip IV

Ovaj oblik bolesti smatra se "odraslim", jer se manifestira nakon 35 godina. Također, postoji slabost u mišićima nogu, smanjenje refleksa, atrofija mišića, što na kraju dovodi do potpunog gubitka pokreta u nogama. Istovremeno, respiratorni mišići nisu uključeni u proces, nema respiratornih poremećaja. Očekivano trajanje života kod ovog oblika bolesti je gotovo isto kao i kod zdravi ljudi. Kurs je najbenigniji u poređenju sa drugim oblicima.

Dijagnostika

Kada se pojave simptomi slični spinalnoj amiotrofiji, radi se elektroneuromiografija (spontana aktivnost se otkriva u obliku fascikulacionih potencijala u mirovanju i povećanja prosječne amplitude akcionih potencijala motoričke jedinice).

Konačna dijagnoza se postavlja nakon toga genetsko istraživanje(DNK dijagnostika): pronađite mutaciju gena na 5. hromozomu.

U porodicama u kojima je bilo slučajeva sličnih bolesti, obavljaju prenatalnu (antenatalnu) DNK dijagnostiku u fetusu. Kada se otkrije patologija, odlučuje se o prekidu trudnoće.

Principi liječenja spinalne amiotrofije

Nažalost, ovo je neizlječiva nasljedna bolest. On sadašnjoj fazi u toku su studije koje mogu pomoći u regulaciji sinteze SMN proteina, ali još nema rezultata.

Za ublažavanje stanja pacijenata sa spinalnom amiotrofijom pomažu:

Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija, kao i drugi oblici ove bolesti, je patologija koja se nasljeđuje. Pojava bolesti kod djeteta objašnjava se prisustvom mutiranog gena i kod majke i kod oca. Bolest je karakterizirana uglavnom slabošću mišića, što uzrokuje nepokretnost i respiratorne poremećaje. Bolest je trenutno neizlječiva.

Atrofija mišića nogu

kongenitalne frakture

Deformitet kostiju

Deformitet zgloba

Poremećaj gutanja

Respiratorna insuficijencija

Oštećena pokretljivost jezika

Poremećaj sisanja

Nespretnost hoda

Odsustvo testisa u skrotumu

Pad dok hodaš

Smanjeni refleksi

Viseća glava

Poteškoće u hodanju

Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je genetska patologija nervnog sistema, u kojoj se slabost mišića manifestira u cijelom tijelu. Takva bolest narušava sposobnost osobe da sjedi, samostalno se kreće i brine o sebi. IN savremeni svet Ne još efikasnu terapijušto bi dalo pozitivan rezultat.

Provedena prenatalna dijagnostika uvelike smanjuje rizik od rođenja bolesnog djeteta. Bolest je dobila ime po naučnicima koji su je opisali. Najprije je otkriven jedan oblik patologije, a ubrzo je opisan i drugi, nakon čega se pojavilo nekoliko oblika patologije, različitih simptoma.

Etiologija

Patologija je nasljedna. Nastaje zbog mutacije u petom ljudskom hromozomu. Mutira gen koji bi trebao proizvoditi SMN protein. Ovaj protein utiče na razvoj pokreta neurona. Kada neuroni umru, nervni impuls do mišića prestaje. Mišić se ne kontrahira, pokreti koji bi trebali biti izvedeni uz njegovu pomoć se ne događaju.

Da bi se kod djeteta počela razvijati spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna potrebna su dva mutirajuća gena - od oca i majke. Rizik će nastati ako su roditelji nosioci izmijenjenih gena, iako sami nisu bolesni, jer u tijelu prevladava zdrav upareni gen.

Ako su roditelji nosioci mutantnog gena, tada se u dvadeset pet slučajeva rađa bolesno dijete. Naučnici su izračunali da je svaka pedeseta osoba na Zemlji nosilac mutacije.

Klasifikacija

Spinalna mišićna amiotrofija se dijeli na različite vrste, koje zavise od vremena nastanka i stepena promjene:

• Tip I - infantilna patologija;
• II tip - srednji;
• III tip- mladalački;
• IV tip - odrasla osoba.

Klinička slika ovisi i o obliku patologije.

Simptomi

U medicini se razlikuju četiri vrste bolesti. Njihova razlika je sljedeća:

• vrijeme nastanka patologije;
• pojavljivanje simptoma;
• životni vek deteta.

Ujedinjuje ih samo činjenica da mentalne i osjetljive sposobnosti osobe nisu narušene. Svi znakovi su povezani samo s kršenjem motoričke aktivnosti. Razmotrimo svaku vrstu posebno.

1. Kada bolest napreduje do šest mjeseci života, nažalost, prognoza je nepovoljna.
2. Može doći do kršenja sposobnosti gutanja, sisanja, pokreta jezika (može se nehotice kontrahirati i općenito izgledati atrofirano). Dijete ispušta slab i trom plač. Proces hranjenja postaje nemoguć, jer se hrana, zbog kršenja refleksa gutanja, ne kreće u jednjak, već u respiratorni trakt. To može dovesti do smrti bebe.
3. Kada su zahvaćeni mišići između rebara, disanje je poremećeno. U početku se problem nadoknađuje, ali onda se situacija pogoršava. U ovoj fazi može biti potrebno prebaciti dijete u umjetna ventilacija pluća (IVL).
4. Pod utjecajem patologije, mišići lica i kapaka ne padaju.
5. Razvoj djece se usporava: ne mogu se držati za glavu, posegnuti za igračkom, prevrnuti se s leđa na bok, pa čak ni sjediti. Ako je dijete naučilo nešto raditi prije pojave patologije, ove vještine će biti izgubljene.

Vizualni simptom bolesti bit će deformacija kostiju grudnog koša. Ako je patologija urođena, djeca ne žive više od šest mjeseci. Kada se bolest manifestuje nakon tri mjeseca, životni vijek će biti tri godine.

Patologija se često javlja s drugim urođenim abnormalnostima, kao što su mala glava, srčana oboljenja, urođene frakture, nespušteni testisi.

Tip II - manifestuje se između šest meseci i dve godine, do tada se ne dijagnostikuju nikakvi poremećaji. Dijete na vrijeme stiče sve potrebne vještine. Prva stvar koja se uočava kod pacijenta je slabost u mišićima. Kukovi prvi stradaju, pa dijete prestaje da hoda. Slabost u mišićima se razvija polako, ali postupno, pokrivajući u potpunosti sve udove. U nekim slučajevima zahvaćeni su mišići respiratornog sistema.

Mišići vrata slabe, pa glava počinje klonuti. Ovu vrstu bolesti karakterizira deformitet kostiju i zglobova. U poređenju sa prvim tipom, ova je povoljnija, ali većina djece je već tu adolescencija imaju respiratorne probleme.

Tip III - naziva se mladalački, jer se patologija može manifestirati u periodu od dvije do petnaest godina.

Prvi znak koji se pojavljuje je slabost u nogama, hod postaje nesiguran. Mišići donjih ekstremiteta atrofiraju, ali zbog dobro razvijenog potkožnog masnog tkiva to nije previše uočljivo. Čini se da je to samo nespretnost pokreta, jer tinejdžer često počinje da se spotakne, pada ili mijenja hod. Vremenom dete uopšte prestaje da se kreće.

Tada bolest prelazi na ruke, a zatim na ruke. Mišići lica slabe, ali se oči i dalje kreću. Pokret je odsutan u onim područjima gdje su mišići već zahvaćeni patologijom. Ovaj oblik bolesti javlja se s deformacijom kostiju skeleta. Očekivano trajanje života je do četrdeset godina.

Tip IV - naziva se odrasla osoba, jer se bolest manifestuje nakon trideset pet godina. Simptomi su isti kao i kod prethodnih tipova: mišići na nogama slabe, refleksi se smanjuju. Kao rezultat toga, mišići potpuno atrofiraju, kretanje nogu postaje nemoguće. Mišići respiratornog sistema nisu zahvaćeni, pa disanje nije poremećeno. Ovaj oblik bolesti ima najpovoljniji tok.

Dijagnostika

Ako se pojave prvi znaci bolesti, provode se sljedeće:

• elektroneuromiografija - može se koristiti za otkrivanje spontane aktivnosti;
• genetska dijagnoza- za otkrivanje mutacije gena na petom hromozomu;
• prenatalna DNK dijagnoza fetusa - ako postoje bilo kakve abnormalnosti, trudnoća se prekida.

Detaljna dijagnostika se bira pojedinačno.

Tretman

Ova genetska bolest je neizlječiva. Savremeni naučnici provode različite studije koje će sugerisati kako regulisati sintezu SMN proteina, ali, nažalost, dosadašnji rezultati su razočaravajući.

Kako bi nekako ublažili teško stanje pacijenata, liječnici propisuju sljedeće liječenje:

• redovnog unosa lijekovi sa određenim prekidima specijalni preparati pomažu poboljšanju metabolizma nervnog tkiva i mišića;
• B vitamini;
• tvari koje ubrzavaju stvaranje i obnavljanje strukturnih dijelova stanica, tkiva i mišićnih struktura;
• lijekovi za bolju provodljivost u živcima i mišićima;
• masaža i vježbanje medicinska medicina;
• fizioterapijski tretman;
• ortopedska korekcija ako su zglobovi i kičma slomljeni.

Ovo je patologija koja se prenosi genetski. Prisustvo bolesti kod djeteta moguće je kada su i otac i majka nosioci mutiranog gena. Tokom bolesti, mišići slabe, zbog čega je poremećeno kretanje, sve do potpune imobilizacije osobe. Patologija može obuhvatiti i mišiće respiratornog sistema. Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest.

Moguće komplikacije

Najčešće se kod pacijenata sa spinalnom amiotrofijom dijagnosticiraju sljedeće komplikacije:

• sekundarno razne infekcije;
• izrečena.

Present visokog rizika smrtni ishod.

Prevencija

Kao preventivne mjere potrebno je na vrijeme dijagnosticirati različita odstupanja na genetskom nivou kod budućih roditelja. Da biste to učinili, DNK dijagnostiku treba provesti i prije početka porođaja.

Ukoliko se desi da se detetu dijagnostikuje devijacija, trudnoća se mora prekinuti, jer za takvu bolest nema lečenja.

Da li je sve tačno u članku sa medicinski punkt viziju?

Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Genetska Werdnig-Hoffmannova bolest pripada grupi spinalnih amiotrofija, naslijeđenih autosomno recesivno.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakteriziraju urođene ili stečene degenerativne promjene u prugasto-prugastim mišićima, simetrična mišićna slabost trupa, udova, odsustvo ili smanjenje tetivnih refleksa uz održavanje osjetljivosti.

Morfološke studije otkrivanje patologije motornih neurona kičmena moždina , "atrofija snopa" u skeletnim mišićima sa karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih.

Postoji povreda provodne funkcije nervnih vlakana, smanjena kontraktilnost mišića.
Statistika

1 od 40-50 osoba je nosilac mutantnog SMN gena. Patologija se javlja sa učestalošću od 1: 6.000 - 10.000 novorođenčadi.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok spinalne amiotrofije Verdniga Hoffmanna je mutacija gena SMN (survival motor neuron). Gen za preživljavanje motoneurona nalazi se na hromozomu 5, predstavljen sa dva kopije:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc - centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Proizvod ovog gena je SMN protein uključen u formiranje i regeneraciju RNK.

Nedostatak proteina uzrokuje patologiju motornih neurona.

U 95% slučajeva Werdnig-Hoffmannove bolesti dolazi do delecije (gubitka) SMNt, što uzrokuje nedostatak SMN proteina. Kopija SMNc samo djelimično kompenzira odsustvo telomerne kopije.

Broj SMNc kopija kreće se od 1 do 5. Što je veći broj centromernih kopija, to je protein potpuniji reproduciran i manje je izražena patologija neurona.

Osim broja SMNc kopija, ozbiljnost bolesti određena je dužinom mjesta delecije i konverzijama gena još 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2. Uključivanje dodatnih modificirajućih faktora objašnjava kliničku raznolikost simptoma.

Oblici amiotrofije kičme Werdnig Hoffmann

Izdvajam takve vrste:

• rano djetinjstvo ili SMA 1 - znaci bolesti se javljaju prije 6 mjeseci života;
• kasni oblik ili SMA 2 - simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

SMA 1 i SMA 2 ima različiti simptomi i znakove.

Oblik spinalne amiotrofije Werdnig CMA 1

Prvi simptomi se otkrivaju još u trudnoći slabim pokretima fetusa.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Od rođenja djeca imaju respiratornu insuficijenciju, kongenitalnu spinalnu amiotrofiju Werdniga Hoffmanna primjećuju se:

• nizak mišićni tonus, dijete ne drži glavu, ne može se prevrnuti;
• nedostatak refleksa;
• kršenja sisanja, gutanja, trzanja jezika, prstiju, slabog plača.

Beba zauzima karakterističan položaj "žabe" sa rukama i nogama savijenim u zglobovima, ležeći na stomaku. Sa SMA 1, djelomično paraliza dijafragme- Cofferatov sindrom.

Pojavu karakterizira otežano disanje, otežano disanje, cijanoza.

Na strani paralize dolazi do ispupčenja grudnog koša i povećava se rizik od upale pluća.

Bebe imaju deformitete skeletni sistem, izraženo u ograničenju pokretljivosti zglobova, pojavi skolioze, promjeni oblika grudnog koša.

CMA obrazac 2

Prvih mjeseci života djeca se normalno razvijaju: počinju se držati za glavu, sjediti i stajati na vrijeme.

Nakon 6 mjeseci pojavljuju se prvi simptomi, obično nakon akutne respiratorne infekcije ili infekcije hranom.

Prvo su zahvaćeni udovi., posebno nogu, tetivni refleksi su smanjeni.

Tada se u proces postepeno uključuju mišići trupa i ruku, interkostalni mišići, dijafragma, što uzrokuje deformaciju grudnog koša. Hod se mijenja, stičući sličnost sa "lutkicom sa satom".

Djeca postaju nezgodna, često padaju. Uočava se trzanje jezika, drhtanje prstiju.

Tok bolesti

SMA 1 karakteriše maligni tok. Teški poremećaji respiratornu funkciju, kardiovaskularno zatajenječesto dovode do smrti u prvim mjesecima života. Do 5 godina preživi 12% pacijenata.

SMA 2 takođe ima tešku prognozu, iako teče nešto blaže. Smrtonosni ishod je zabilježen u dobi od 14-15 godina.

Dijagnostika

Kod Verdnikove spinalne amiotrofije, dijagnoza se sastoji u provođenju genetske analize, otkrivanju mutacija ili brisanja SMN gena.

Ako se otkrije brisanje telomerne kopije SMNt, dijagnoza se smatra potvrđenom.

U nedostatku brisanja, dodatno istraživanje:

• proučavanje nervnog provođenja;
• test kreatin kinaze;
• biopsija mišićnog i nervnog tkiva.

At normalno enzim kreatin kinaze broji kopije SMNc. U slučaju jedne kopije identifikuje se tačkasta mutacija, donoseći konačnu odluku.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi se primjećuju s kongenitalnom miopatijom - kršenjem mišićnog tonusa.

Potpuno isključiti hipotenziju mišića dozvoljavaju rezultati biopsije.

Određenu sličnost sa Werdnig-Hoffmannom bolešću ima akutni poliomijelitis. Počinje nasilno, naglim porastom temperature, asimetričnom višestrukom paralizom.

traje nekoliko dana akutni period, tada proces prelazi u fazu oporavka.

Glikogenoze i kongenitalne miopatije također karakterizira smanjeni mišićni tonus. Promjene su uzrokovane, za razliku od spinalne mišićne amiotrofije, metaboličkim poremećajima, karcinomom, hormonalni disbalans. Također treba isključiti Gaucherovu bolest, Downov sindrom, botulizam.

Terapijske tehnike

Liječenje amiotrofije kralježnice je simptomatsko i usmjereno je na stabilizaciju stanja pacijenta.

Prepisati lekovito sadržaji:

Bolestan propisati ortopedske zahvate u kombinaciji sa tople kupke fizioterapija, meka masaža, terapija kiseonikom, sulfidne kupke.

Vrste spinalnih amiotrofija

Uvjetno razlikovati proksimalni i distalne forme SMA. 80% svih tipova spinalnih amiotrofija pripada proksimalnom obliku.

To uključuje, pored bolesti Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 ili bolest Kuldberg-Welander- razbolite se u dobi od 2 do 20 godina, prvi stradaju karlični mišići. Javlja se drhtanje ruku, lordoza.
2. Smrtonosna X-vezana forma- opisao Baumbach 1994. godine, naslijedio od recesivno svojstvo, uočavaju se pretežno lezije mišića karlice i ramenog pojasa.
3. Infantilna degeneracija- poremećeni su refleksi sisanja, gutanja, disanja. Smrt može uslijediti do 5 mjeseci starosti.
4. Spa Ryukyu- gen za vezu nije otkriven, postoji nedostatak refleksa, slabost mišića udova nakon rođenja.

U ovu grupu spadaju i Normanova bolest, SMA sa kongenitalnom artrogripozom, SMA sa kongenitalnim prelomima.

Distalne spinalne amiotrofije uključuju progresivne infantilna paraliza Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere bolest, SMA sa paralizom dijafragme, epilepsijom i okulomotornim poremećajima.