Angelinos Jolie genas. Apie Angelinos Jolie vaikystę arba emociškai labilių asmenybių tatuiruotes

Angelinos Jolie efektas (genetinis testas ir krūtų pašalinimo operacija)

FOTOGRAFIJA MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHYVE

http://www.time.com

Pastarosiomis dienomis žiniasklaida šurmuliavo nuo naujausių žinių apie populiarios Holivudo aktorės Angelinos Jolie operaciją. Norėdami pakomentuoti situaciją, kreipėmės į klinikos „Asmeninis gydytojas“ specialistą Dmitrijų Anatoljevičių Voskresenskį.

Dmitrijus Anatoljevičius yra pagrindinis mūsų medicinos centro onkologas, taip pat Sankt Peterburgo valstybinio vaikų medicinos universiteto onkologijos skyriaus asistentas. Nuo 2003 iki 2008 metų D.A. Voskresensky atliko mokslinius tyrimus dėl paveldimo polinkio sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu tyrimo, remdamasis Onkologijos tyrimų institutu. N.N. Petrovas.

- Dmitrijus Anatoljevičiau, kaip manai, ar Angelina Jolie išprotėjo, jei nusprendė pašalinti pieno liaukas?

Spėju kad ne. Tam ji turėjo labai rimtų priežasčių: genetinio tyrimo, siekiant nustatyti BRCA1 geno mutacijų, rezultatus. Regis, Angelina Jolie turėjo šio geno mutaciją. Tai lemia beveik mirtiną galimybę susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu visą gyvenimą.

Kas yra šis baisus genas?

Šis genas visai nėra baisus, be to, jis yra labai naudingas ir yra visiems žmonėms. Paprastai jis yra atsakingas už DNR atkūrimo (remonto) procesus mūsų ląstelėse. Faktas yra tas, kad visa mūsų ląstelių genetinė medžiaga yra DNR molekulėje, ji užtikrina kiekvienos mūsų kūno ląstelės gyvybinę veiklą. Tačiau dėl kai kurių įtakų, pvz jonizuojanti radiacija, cheminiai kancerogenai, galintys paveikti mūsų organizmą nuo aplinką gali sukelti DNR pažeidimą.

Šie pažeidimai kaupiasi ir gali sukelti ląstelės degeneraciją ir transformaciją į naviko ląstelę, kuri dauginasi ir sukelia piktybinio naviko vystymąsi.

Viskas būtų dar blogiau, jei mūsų organizmas neturėtų galingos DNR taisymo (remonto) sistemos. Svarbi dalis, kuri yra BRCA1 genas. Darbo metu atstatomas atsitiktinai atsiradęs DNR pažeidimas, ląstelė nevirsta naviku.

– Vadinasi, galų gale sveikas žmogus gali susirgti vėžiu?

Taip. Tačiau, kaip taisyklė, senatvėje, kai kancerogeninių veiksnių ir DNR pažeidimų skaičius gerokai viršija DNR atkūrimo sistemos galimybes. Jei matome, kad moteris krūties vėžiu serga jaunesnė nei 50 metų, galime manyti, kad ji turi paveldimą polinkį į tai.

Kodėl visi bijo šio geno?BRCA1?

Būtina bijoti šio geno mutacijų. Paveldimas (įgimtas) pažeidimas, dėl kurio šis genas neveikia, todėl visa DNR pažeidimo taisymo sistema neveikia patenkinamai.

Tarp mūsų yra žmonių, kurie iš savo tėvų paveldėjo BRCA1 geną, kuris turi defektą, mutaciją. Labai dažnai tai yra „BRCA1 5382 ins C“ mutacija.

The genetinis defektas pavojingiausia moterims, nes tikimybę susirgti krūties vėžiu iki 90 proc., o kiaušidžių vėžiu – iki 60 proc. Dažnai pasitaiko situacijų, kai vienai pacientei kurį laiką yra abu piktybiniai navikai arba dvišalis (dvišalis) krūties vėžys.

Vyrams šio geno mutacijos praktiškai nekenksmingos. Remiantis literatūra, kartais vyrams dėl BRCA1 mutacijos gali išsivystyti prostatos vėžys.

– Taigi, kaip šio geno mutacija perduodama iš tėvo ar iš mamos?

BRCA1 mutacijos vienodai perduodamos tiek iš motinos, tiek iš tėvo, priklausomai nuo to, kas yra nešiotojas. Perdavimo tikimybė yra 50%, t.y. iš bet kurio iš tėvų galite gauti arba sveiką, arba sergantį geną. Čia situacija tokia, kai kuriems tėvų, turinčių BRCA1 mutaciją, vaikams pasisekė, bet kai kuriems ne ir paveldės šį defektą.

– Taip išeina, kad Angelinai Jolie nepasisekė, ir ji gavo geno mutaciją BRCA 1 iš vieno iš tėvų?

- Spaudoje aptikau informaciją, kad Angelinos Jolie mama Marcheline Bertrand beveik dešimt metų kovojo su kiaušidžių vėžiu ir mirė sulaukusi 56 metų. Angelina Jolie beveik neabejotinai paveldėjo BRCA1 mutaciją iš savo motinos.

-Tai kodėl Angelina Jolie nusprendė pasidaryti pieno liaukų pašalinimo operaciją?

Faktas yra tas, kad Europos Sąjungoje, Jungtinėse Amerikos Valstijose, prevencinės operacijos pieno liaukose, kai yra BRCA1 geno mutacija, yra įtrauktos į standartą. Medicininė priežiūra ir rekomenduojami visiems šio genetinio defekto nešiotojams.

Be to, ši operacija atliekama sveikų žmonių kuriems dar nepasireiškė vėžys. Tai vadinama profilaktine odą tausojančia mastektomija. Šios operacijos metu pašalinamas tik liaukos audinys, tačiau paliekama oda ir spenelis. Ir tarp krūtinės raumenys montuojamas silikoninis endoprotezas. Taigi tai chirurginė intervencija labai panaši į įprastą mammoplastiką, kurią Rusijoje jau atlieka daugelis moterų, norėdamos padidinti arba „sutempti“ pieno liaukas. Skirtumas minimalus. Vienintelis skirtumas yra tas, kad atliekant profilaktinę operaciją, liaukinis audinys sumažinti krūties vėžio tikimybę pakeičiant krūties audinį daugiau silikoninis endoprotezas, o atliekant įprastinę mammoplastiką, audinys paliekamas, todėl endoprotezas naudojamas mažesnio dydžio.

– Vadinasi, Angelina Jolie krūtų neprarado?

Taip ir ne. Ji prarado krūties audinį ir niekada negalės maitinti Motinos pienas vaikas. Tačiau noriu įtikti Angelinos Jolie grožio gerbėjams: manau, kad praėjus kuriam laikui po operacijos ji galės pozuoti su bikiniu. Tik subtilūs randai pažastinės sritys išduos pervestą stipri moteris operacija.

– Dmitrijau Anatoljevičiau, prašau pakomentuoti informaciją, kad po operacijos Angelinos Jolie rizika susirgti krūties vėžiu nesumažėjo iki nulio ir yra 5 proc.?

Išties tyrimais įrodyta, kad atliekant tokias profilaktines operacijas rizika susirgti krūties vėžiu siekia 4–5 proc. Taip yra dėl to, kad operacijos metu neįmanoma 100% pašalinti viso krūties audinio, dalis audinio lieka ir tai lemia maža tikimybė naviko vystymasis. Tuo pačiu metu ši rizika yra 5% mažesnė už riziką susirgti krūties vėžiu eilinei moteriai (10-12%), nes krūties vėžys yra dažniausia moterų onkologinė liga.

- Ką daryti su didelė rizika kiaušidžių vėžys geno mutacijos nešiotojams BRCA 1, Angelina Jolie?

Kalbant apie šios kategorijos pacientų krūties vėžį, jie dažnai suserga jaunas amžius Vidutinis amžius Pasak Onkologijos tyrimų instituto. N.N. Petrovai 44 metai. Ištyrėme 100 mutaciją turinčių moterų, kurios susirgo nuo 26 iki 80 metų amžiaus. Paaiškėjo, kad šie ligoniai serga vidutiniškai 9 metus. prieš vėžį krūties vėžiu nei moterys be mutacijos. Pastebėta, kad kiaušidžių vėžys dažniau pasireiškia BRCA1 mutacijų nešiotojams pomenopauziniu laikotarpiu. Tie. kai sustoja menstruacijos ir išnyksta kiaušidžių funkcija. Šiuo laikotarpiu rekomenduojama profilaktinis pašalinimas kiaušidės, siekiant užkirsti kelią kiaušidžių vėžio išsivystymui moterims, turinčioms BRCA1 mutaciją. Operacija atliekama laparoskopine technika, randai yra minimalūs.

Tikiu, kad Angelinai Jolie prasidėjus menopauzei bus pašalintos kiaušidės.

– Ar panašios operacijos vykdomos Rusijoje?

Taip, žinoma. Sankt Peterburge panašios operacijos atliekamos. Tačiau prieš operaciją būtina praeiti pilnas tyrimasįskaitant genetinę analizę. Deja, JAV ir Europos Sąjungoje už šias operacijas moka draudimo bendrovės, o Rusijoje – patys pacientai.

Kur galiu išsitirti dėl mutacijų? BRCA 1 ir polinkis sirgti krūties bei kiaušidžių vėžiu ir gauti patarimo?

Asmens gydytojo klinikoje galima atlikti BRCA1 geno mutacijų analizę. Adresas Sankt Peterburgas, 30 Bolševikų pr. 2 pastatas. Klinikos telefonai: 970-70-37 ir 370-70-37. Norint atlikti genetinę analizę, reikia paaukoti kraują iš venos. Be to, kraują galima duoti ryte ir vakare ir net po valgio.

Taip pat teikiamos konsultacijos dėl polinkio sirgti krūties ir kiaušidžių navikais medicinos centras„Asmeninis gydytojas“ po . Dažniausiai pacientams rekomenduojame pirmiausia atvykti į konsultaciją, kur atliekame anketą ir surenkame informaciją apie vėžio atvejus iš artimųjų, po to išduodame siuntimą genetiniam tyrimui. Iš karto paskyrimo metu galite atlikti pieno liaukų ultragarsą ir ištirti, ar nėra piktybinio naviko.

Gavę tyrimų rezultatus, kviečiame į antrąją konsultaciją pagal vėžio polinkio analizės rezultatus.

Kam reikalinga tokia ekspertizė?

Visų pirma, tai būtina visoms moterims, kurios kraujo giminaičių šeimoje sirgo krūties ir/ar kiaušidžių vėžiu.

Tuo pačiu metu mutacijos gali būti perduodamos per vyrišką liniją, o vyrai dažniau yra tik nešiotojai ir neserga. Todėl BRCA1 mutacijos atsiranda net toms moterims, kurių giminaičiai neturėjo piktybinių navikų.

Baigdamas noriu pridurti, kad Rusijoje ir net Sankt Peterburge šios medicinos srities specialistų yra labai mažai, todėl matome žiniasklaidoje didelis skaičius gydytojų komentarai, kurie labai miglotai suvokia problemas, susijusias su paveldimos formos vėžiniai susirgimai, genetinis polinkis, šios pacientų grupės tyrimas.

Angelinos Jolie sprendimas atlikti profilaktinę dvigubą mastektomiją ir pašalinti kiaušides dėl didelės rizikos susirgti vėžiu sukėlė precedento neturintį. visuomenės atsakymas. Vieni vis dar žavisi aktorės drąsa, kiti kaltina ją dėl įtarumo ir nerimo.

2013 metais Angelina Jolie sukrėtė pasaulį paskelbusi, kad apsisprendė profilaktinei mastektomijai – tai yra krūtų pašalinimui. Šią naujieną aktorė paskelbė esė „Mano medicinos pasirinkimas“, publikuotame „The New York Times“. Angie mama mirė sulaukusi penkiasdešimt šešerių metų nuo kiaušidžių vėžio. Atlikusi genetinius tyrimus, garsenybė sužinojo, kad iš savo tėvų paveldėjo BRCA1 geną, kuris padidina tikimybę susirgti krūties vėžiu iki aštuoniasdešimt septynių procentų, o kiaušidėmis – iki penkiasdešimt procentų. Jolie buvo pašalintos krūtys ir atlikta rekonstrukcija naudojant spenelius tausojančius implantus. Oophorektomija (kiaušidės pašalinimo procedūra) buvo atlikta kiek vėliau – jau 2015 m.

Dauguma Vakarų gydytojų pritarė abiem garsenybės sprendimams ir jai skyrė nuopelnus už genetinių tyrimų populiarinimą ir savo pavyzdžiu parodžiusią, kad norint išgelbėti gyvybę nereikia bijoti pačių radikaliausių priemonių. Nuo tada amerikiečių moterys pradėjo masiškai išsiaiškinti, ar jos turi BRCA1 geną, ir šis reiškinys buvo pramintas „Jolie efektu“.

Prevencinė mastektomija: pagrįsta ar ne

Dmitrijus Melnikovas, kandidatas medicinos mokslai, plastikos ir rekonstrukcinės chirurgijos gydytojas, pritaria kolegoms iš Vakarų: „Profilaktinė mastektomija pradėjo įsibėgėti dėl genetinių tyrimų plėtros. Jie rodo, kad kai kuriais atvejais galima numatyti onkologijos vystymąsi ir nustatyti genus, kurie yra susiję su didele vėžio išsivystymo rizika“.

Dmitrijus pažymi, kad tokio tipo operacijų populiarumas yra JAV medicinos bruožas: „Amerikietiška Draudimo kompanijos apmokėti rekonstrukciją su implantais. Štai kodėl ši rinka yra labai didelė, o chirurgai dažnai pašalina krūtis medicininės indikacijos kad vėliau ją rekonstruotų implantų pagalba. Žinoma, yra ir kita prasmė. Jei vienoje pusėje buvo atlikta mastektomija, o iš kitos – ne, vėliau atkuriant antrąją krūtį pasiekti estetikos labai sunku. Tokiu atveju yra galimybė pašalinti sveiką pieno liauką, o tada rekonstruoti abi – bus daug gražiau.

Vladimiras Kalyadinas, mamologas-onkologas, MEDSI klinikinė ligoninė Botkinsky proezd, labiau skeptiškai vertina profilaktinę mastektomiją. Gydytoja pagrįstai pažymi, kad krūtį pašalinti lengviausia, tačiau išsaugoti – daug sunkiau. O daktarą Kalyadiną, žinoma, galima suprasti: savo praktikoje jis ne kartą susidūrė su moterimis, kurios neįvertina vizito pas gydytoją svarbos, kol situacija tampa kritinė.

„Tai apie atsakomybę savo sveikata: profilaktinė ginekologo ir mamologo apžiūra turi būti atliekama bent kartą per metus. Krūties vėžys sėkmingai gydomas, ypač jei navikas randamas Ankstyva stadija“, – sako Vladimiras.

Daktaras Kalyadinas patvirtina, kad kai kurios moterys savo iniciatyva atlikti testus genetinis polinkis krūties vėžiui, kaip Angelina Jolie. Trisdešimties procentų atvejų, remiantis tyrimo rezultatais, rizika susirgti vėžiu pasitvirtina. Gydytojas atkakliai tvirtina: svarbu atsiminti, kad tai tik galimybė. „Daugelis moterų, kurioms dėl vėžio atliekama mastektomija, dažnai patiria pooperacinę depresiją. Dėl šios priežasties Rusijos gydytojai taip pat bando griebtis visiškas pašalinimas pieno liauka tik pagal indikacijas “, - sako Vladimiras.

„Dėl operacijos indikacijų sąrašo dar nėra bendro sutarimo“, – patikslina Dmitrijus Melnikovas. – Tačiau genetinės mutacijos, kaip ir Angelinos Jolie atveju, yra labai rimtas veiksnys. Tokiu atveju, žinoma, krūtis turi būti pašalinta.

Ankstesniame mūsų straipsnyje apie krūtų rekonstrukciją Dmitrijus jau sakė, kad profilaktinė mastektomija visada yra geriau nei „po fakto“.

Pasak daktaro Melnikovo, pasaulio medicinoje nėra vieningos nuomonės, ar ši operacija pagrįsta. Rusijoje tai oficialiai neleidžiama: kol kas nėra įstatymo, reglamentuojančio profilaktinę mastektomiją, niekur neparašyta, kokiose situacijose gydytojai privalo to reikalauti. Nepaisant to, yra mokslinis šios krypties protokolas, todėl keliose onkologinėse ligoninėse vis dar atliekamas profilaktinis pieno liaukų šalinimas.

Ką reiškia kiaušidžių pašalinimas?

Nepaisant to, kad dviguba mastektomija yra daug sudėtingesnė operacija nei ooforektomija, pastaroji daug labiau paveikia moters kūną. "Pašalinimas reprodukciniai organai tikrai turi įtakos gyvenimo kokybei ateityje“, – patvirtina Liana Aminova, Botkinsky Proyezd klinikinės ligoninės MEDSI Ginekologijos skyriaus vedėja. - Kiaušidžių hormonai dalyvauja daugelyje organizmo procesų. Taip, kompensacinės galimybės gana didelės, o kai kurių hormonų gamybą perims kiti organai. Ir vis dėlto joks organas negali visiškai perimti kito funkcijos. Pašalinus kiaušides, sutrinka medžiagų apykaitos procesai, svorio rodikliai, sustoja estrogenų gamyba, todėl gali išsausėti makštis, atsirasti šaltkrėtis, karščio bangos, raumenų silpnumas ir kitos nemalonios pasekmės.

Angie tikrai ne kartą davė interviu, kuriuose užsiminė, kaip pasikeitė jos gyvenimas po operacijos. „Dabar aš niekada nebegalėsiu pati susilaukti kūdikio. Negana to, trisdešimt devynerių išgyvenau menopauzę. Tačiau aš suprantu ir dabar sutinku su artėjančiais savo kūno pokyčiais, visai ne dėl to, kad esu stipri, o dėl to, kad toks yra gyvenimas, neturėtumėte jo bijoti“, – prisipažino Jolie. "Aš nešioju specialų pleistrą, kuris išskiria estrogeną ir progesterono spiralę gimdoje, kad padėtų palaikyti hormonų pusiausvyrą."

Gydytoja Aminova sakė, kad profilaktikai onkologinės ligos yra atrankos programos. Jie leidžia nustatyti ligas, kurios vėliau sukelia vėžį, ir užkirsti kelią jų progresavimui trumpą laiką be reikšmingų pasekmių.

„Pati savaime, ką genų mutacijos BRCA1 ir BRCA2 nustatomi tyrimų rezultatais, tai nereiškia, kad moteris pasmerkta vėžiui. Kai kuriais atvejais jie gali niekada neišsivystyti - viskas priklauso nuo procentų ir daugelio kitų veiksnių, kurių daugelis vis dar nenuspėjami “, - pridūrė Liana. Kalbant apie Angelinos atvejį, čia gydytoja pritaria Vakarų kolegoms: aktorei buvo didelė rizika susirgti onkologinėmis ligomis, todėl buvo būtina atlikti kiaušidžių šalinimo operaciją.

Nepaisant to, paskutinis žodis lieka pačiai pacientei. Tais atvejais, kai nustatoma rizika susirgti onkologija, daryti operaciją ar ne, sprendžia moteris. Daugelis nėra pasiruošę paaukoti savo organų vien dėl to, kad yra galimybė susirgti vėžiu. Daugelis mano, kad liga gali niekada nepasireikšti – ir tai patvirtina Vladimiras Kalyadinas ir Liana Aminova.

Kita monetos pusė

Angelina savo skiltyse „The New York Times“ rašė, kad yra keletas būdų, kaip išspręsti bet kokią sveikatos problemą. Svarbiausia sužinoti apie galimybes ir pasirinkti tai, kas tinka kiekvienam žmogui asmeniškai. „Mano atveju gydytojai, su kuriais konsultavau, sutiko, kad operacija būtų pašalinta kiaušintakiai o kiaušidės buvo geriausias variantas, – sakė žvaigždė esė „Operacijos dienoraštis“, – juk nuo vėžio mirė trys mano šeimos moterys (mama, močiutė ir teta). Aktorė apie savo išgyvenimus kalbėjo atvirai: apsispręsti nebuvo lengva.

Iš tiesų, be medicininės problemos pusės, yra ir psichologinė. Daugumos (ir ne tik silpnosios lyties atstovų, bet ir stipriųjų) galvose kyla mintis iš kategorijos „nuimti krūtį ar dauginimosi sistema reiškia nustoti būti moterimi. Daugelis bijo prarasti patrauklumą vyro akyse.

Kiti tiesiog neturi pakankamai informacijos apie vėžį. Tai patvirtino daugybę neigiamų komentarų, sulaukusių Jolie po to, kai buvo paskelbta esė.

„Kai kalbame apie tai, ką Angelina Jolie ir bet kuri kita moteris patiria po daugybės panašių intervencijų, verta paminėti, kad čia svarbiausia ne seksualinių savybių nebuvimas, o patirtis, kylanti galvoje“, – pažymi. Liubovas Rozenbergas, psichologas, geštalto terapeutas. – Būtent smegenys duoda malonumo ir nepasitenkinimo signalus. Tiesą sakant, jis vadovauja mums ir mūsų požiūriui į viską, kas vyksta mūsų viduje ir aplinkui. Be jokios abejonės, Jolie atveju krūtų ir kiaušidžių pašalinimas buvo teisingas ir drąsus sprendimas. Ji nusprendė jį perkvalifikuoti iš tam tikro nepilnavertiškumo kategorijos į viešą aktą. Tai pavyzdys visoms moterims: turėtumėte daryti būtent tai, ko reikia, nebijodami, kad būsite išjuokti.

Psichologės teigimu, jei šeima turi polinkį sirgti vėžiu, tai moteriai kelia nerimą, verčia nerimauti ir tiesiog trukdo gyventi.

„Nereikia taikytis prie moters stereotipų visuomenėje! skambina Rosenbergas. „Tam tikrų organų buvimas ar nebuvimas jokiu būdu neturėtų atimti iš moters to, ką ji jaučia apie save“.

Išties Angelina ne kartą prisipažino, kad vis dar laiko save seksualia: „Nesijaučiu mažiau moteriška. Didžiuojuosi, kad padariau sunkų pasirinkimą, kuris jokiu būdu nekenkia mano moteriškumui.

Apie tą patį

„Kiaušidės yra pagrindinis moteriškų lytinių hormonų – estrogenų, atsakingų už abu, šaltinis išvaizda moterų (odos ir plaukų būklė), ir jai psichologinė būklė. Po operacijos moteris pradeda jausti nuovargį, apatiją, nervingumą, sutrinka miegas ir medžiagų apykaita, smarkiai sumažėja lytinis potraukis“, – teigia psichologė, seksologė, Moterų seksualinių technikų mokymo tinklo SEX.RF ekspertė Natalija Romanovskaja. – Tai ypač pastebima, jei kiaušidės šalinamos jaunai moteriai, pavyzdžiui, Angelinai, nes procesas labai panašus į menopauzės pradžią. Gydytojai tokiam pacientui dažniausiai skiria PHT (pakaitinę hormonų terapiją), kuri atkuria hormonų lygį moteriškas kūnas ir grąžina norą mylėtis“.

Fiziologinė problema, su kuria gali susidurti moteris seksualinis gyvenimas pašalinus kiaušides, tai makšties sausumas (nes estrogenai yra atsakingi už natūralaus tepimo gamybą) ir skausmas lytinio akto metu. Natalija primygtinai reikalauja, kad baigus pooperacinis laikotarpis turite būti labai atsargūs, kad „užsiimtumėte seksu“.

Reikalingi įvairūs drėkintuvai (pvz., su hialurono rūgštis) ir stimuliuojančių lubrikantų, kad būtų lengviau prasiskverbti ir pagaminti intymumas patogesnis.

„Pacientė gali prarasti savigarbą, jai atrodys, kad ji nebepatraukli priešingos lyties atstovams“, – pastebi seksologė. – Šioje situacijoje labai svarbu susikoncentruoti į kitas sritis, kuriose moteris gali išreikšti save ir suprasti, kad jos seksualumas nepriklauso nuo krūtų ar kiaušidžių buvimo. Jei moteris turi partnerį, būtina toliau ugdyti savyje seksualumą, siūlyti jam naujų sekso rūšių, mokytis oralinės ir manualinės technikos.

Belieka tik pridurti, kad tokiai priimti reikia neįtikėtinos drąsos sunkus sprendimas kaip Angelina. Savo medžiagą norėčiau užbaigti pačios aktorės citata iš jos esė: „Gyvenimas kupinas daugybės problemų. Neturėtume bijoti tų, kuriuos galime ištverti ir išspręsti.

Vėžio prevencija apima valdymą sveika gyvensena gyvenimą ir reguliarius tyrimus. Bet tai nesuteikia 100% garantijos, kad žmogus nesusirgs vėžiu. Angelina Jolie sukrėtė pasaulį apsisprendusi radikalių priemonių prevencija. Ar Jolie operacijos pateisinamos?

Kas lemia polinkį sirgti vėžiu?

Genetiniai (paveldimi) veiksniai polinkį sirgti vėžiu lemia apie 25 proc. Dar 25 % tikimybės susirgti vėžiu turi įtakos gyvenimo būdas (mityba, fizinė veikla, darbo ir poilsio režimas), prieinamumas blogi įpročiai ir ekologija. Lytiniu keliu plintantys virusai vaidina svarbų vaidmenį vystant vėžį. Šiandien žinoma, kas gali sukelti makštį, varpą, išangę, burnos ir ryklės. Hepatito B ir C virusai siejami su kepenų vėžio išsivystymu, o Epstein-Barr – su Burkitt limfoma, skrandžio vėžiu.

Šiuolaikinė medicina leidžia nustatyti genų, atsakingų už polinkį į vėžį, mutacijų buvimą. Dabar žinoma daugiau nei 30 žymenų, leidžiančių numatyti tam tikros rūšies vėžio vystymąsi. Tokiu atveju paskirkite reguliariai profilaktiniai tyrimai pastebėti galima liga kuo greičiau. Galų gale, dauguma vėžio tipų ankstyvosiose stadijose yra išgydomi.

Operacija Jolie

Tokios vėžio prevencijos priemonės kaip gyvenimo būdo keitimas ir reguliarūs vizitai pas gydytoją gali nuraminti ne visus. 2013 m. gegužės mėn amerikiečių aktorė, režisierė, scenarijaus autorė, mados modelis, JT geros valios ambasadorė ir tiesiog gražuolė Angelina Jolie sukrėtė visuomenę apsisprendusi dėl radikalios krūties vėžio prevencijos. Dėl savo polinkio sirgti vėžiu ji nusprendė pašalinti krūtis (mastektomiją). Angelina Jolie pašalino abi krūtis, atskleisdama, kad jos mama, teta ir močiutė taip pat mirė nuo kiaušidžių. Gydytojai nustatė, kad pati Angelina dėl BRCA1 geno mutacijos turėjo 87% tikimybę susirgti krūties vėžiu ir 50% tikimybę susirgti kiaušidžių vėžiu. Aktorė savo sprendimą aiškino noru gyventi, mylėti, matyti, kaip auga vaikai, susitikti su būsimais anūkais.

Jolie operacijos tuo nesibaigė. Praėjus beveik 2 metams po pieno liaukų pašalinimo, 2015 metų kovą Angelina Jolie pašalino ir kiaušides. Po mastektomijos aktorę gydantis gydytojas jai pasakė, kad jos kraujyje koncentracija buvo šiek tiek didesnė nei CA-125 žymenų, susijusių su kiaušidžių vėžio išsivystymu, lygis. Chirurgo apžiūra parodė, kad moteris dar neturėjo problemų su kiaušidėmis. Teoriškai beliko tikėtis, kad jei vėžys pradėtų vystytis, jį būtų galima aptikti ir išgydyti ankstyvoje stadijoje. Tačiau Jolie pasirinko kitą variantą – iškirpti kiaušides.

Po kiaušidžių šalinimo operacijos Angelina prasitarė, kad šiuo metu yra menopauzės stadijoje ir nebegalės susilaukti vaikų. Ji yra pasirengusi tam tikriems savo psichikos pokyčiams. Tačiau, sprendžiant iš aktorės interviu, nei po mastektomijos, nei po kiaušidžių šalinimo operacijos ji nesijaučia visiškai rami, nors ir stengiasi spinduliuoti optimizmu. Jolie pabrėžia, kad visiškai pabėgti nuo vėžio neįmanoma, tačiau ji pasiruošusi visko ieškoti galimi būdai jai imuninę sistemą puikiai dirbo.

Klausimai iš skaitytojų

Mano draugės mama sirgo krūties vėžiu ir ji sirgo vyresnioji sesuo 20 metų, kuri taip pat turėjo krūtinės skausmus, kokia tikimybė, kad mano mergina gali turėti tokią pat situaciją? Ir ar tai visada pasirodo po sekso? 2013 m. spalio 18 d., 17:25 Mano draugės mama sirgo krūties vėžiu, o ji turi vyresnę 20 metų seserį, kuriai taip pat skaudėjo krūtinę. Kokia tikimybė, kad mano draugei bus tokia pati situacija? Ir obyazatelno ar tai pasireiškia po sekso?

Ar radikali vėžio prevencija pagrįsta?

Angelinos Jolie baimės paaiškinamos paveldimu polinkiu sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Šios vėžio rūšys iš tiesų dažnai yra paveldimos. Tačiau dauguma gydytojų mano, kad radikali vėžio prevencija, tokia kaip Jolie operacija, yra nereikalinga priemonė.

Pavyzdžiui, MD, profesorės Veros Balan, Maskvos regioninio akušerijos ir ginekologijos tyrimų instituto mokslinio konsultavimo skyriaus vedėjos, teigimu, apie 10% moterų turi tokią pačią riziką kaip. Tačiau tokiems pacientams ekspertai pataria kreiptis į onkologą, kad nustatytų rizikos laipsnį, o tada laikytis stebėjimo režimo. Profesorius Balanas pabrėžė, kad dabar vėžys nustatomas ankstyvoje stadijoje, o išgydyti galima mažiau radikaliais būdais. Tačiau kiekvienas turi teisę tvarkyti savo sveikatą.

Žvaigždžių personažų sveikatos būklė dažnai tampa naujiena Nr. 1. Tad apie Angelinos Jolie operaciją jau seniai nekalba tik tinginiai. Pabandykime atskirti „kviečius nuo pelų“ ir pateikti konkrečius bei tiksliausius atsakymus į kylančius klausimus.

Kodėl kilo klausimas dėl jaunos ir sveikos aktorės patikrinimo dėl rizikos susirgti krūties vėžiu?

Nes jos mama ir močiutė mirė nuo krūties vėžio gana jaunos.

Koks tyrimas leido padaryti išvadą, kad Angelina Jolie turi didelę krūties vėžio riziką?

Tai paprastas genetinis BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų testas, kurį jau seniai naudoja onkologai, įskaitant ir Rusiją, norėdami nustatyti moteris, kurioms gresia ypač agresyvus paveldimas krūties vėžys. Bandomajam naudojimui veninio kraujo arba tepinėlis iš žando gleivinės. Jei aptinkama viena ar daugiau BRCA1, BRCA2 genų mutacijų, rizika susirgti krūties vėžiu tokio geno nešiotojui yra maždaug 87% (t. y. beveik 9 iš 10 moterų, turinčių mutacijas, susirgs krūties vėžiu per savo amžių. gyvenimas!)

Jeigu mutacija nenustatoma, vadinasi, visai nėra rizikos susirgti krūties vėžiu?

Deja, krūties vėžiu gali susirgti ir moterys, kurioms BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos nenustatytos, tačiau tokios ligos rizika yra ne didesnė kaip 10%, ligos pradžia, kaip taisyklė, tenka daugiau. vyresnio amžiaus, o ne tokia agresyvi ligos eiga leidžia ją veiksmingai gydyti.

Ką daryti, kad būtų išvengta vėžio, jei nustatoma mutacija?

Profilaktinės mastektomijos metu pašalinami visi genetiškai nulemti audiniai piktybinis navikas. Moterims, kurioms yra didesnė rizika, t. y. turinčioms BRCA mutacijų, kai krūties vėžio rizika yra 80% ar daugiau, profilaktinė chirurgija gali sumažinti vėžio riziką 90%. Kitaip tariant, dėl tokios operacijos vėžio rizika tampa mažesnė nei bendroje populiacijoje. Ši parinktis yra pripažinta viena iš labiausiai veiksmingi variantai krūties vėžio vystymosi prevencija. Tačiau moterys, kurios žino, ką turi paveldima mutacija BRCA gali apsvarstyti kitą galimybę – ankstyvą vėžio nustatymą, kuris įmanomas atliekant aktyvesnę reguliarią patikrą.

Kokį tyrimą reikėtų atlikti profilaktiškai, nustačius krūties vėžio genų mutacijas?

Jei moteris žino, kad turi BRCA mutaciją, tačiau nenori prarasti krūties, jai rekomenduojama kasmetinė mamografija ir pieno liaukų magnetinio rezonanso tomografija (1-2 kartus per metus) bei auglio žymenų lygio stebėjimas. (CA-125 ir CA15-3). Ši parinktis nėra tokia efektyvi, nes operacija bus atlikta kada vėžio navikas jau atsirado ir kurį laiką vystėsi. Tačiau ji vis tiek veiksminga, nes vėžys operuojamas labai ankstyvoje stadijoje.

Kiek moterų turi BRCA geno mutacijų?

Tokios mutacijos nėra dažnos. Paveldimos mutacijos sukelia apie 10% visų krūties vėžio atvejų. Molekulinės biologijos ir biofizikos instituto darbuotojų teigimu, atliekant 8000 Novosibirsko gyventojų genetinį tyrimą, vienas žmogus iš šimto šešiasdešimties yra nešiotojas. bent jau viena iš pavojingų mutacijų, susijusių su vėžiu.

Mutacijų testavimasBRCA turi daryti visos moterys?

Reikia pagalvoti genetinis tyrimas dėl BRCA genų mutacijos jiems patiems ir jų giminaičiams, jei yra viena ar daugiau iš šių požymių:

• šeimoje buvo bent 2 krūties ar kiaušidžių vėžio atvejai.
• šeimoje buvo dvišalio (dvišalio) krūties vėžio atvejų;
• šeima sirgo krūties vėžiu iki 42 metų amžiaus.
• krūties vėžio diagnozė jau nustatyta (tai svarbu renkantis efektyvus gydymas, nes paveldimas vėžys turi savo ypatybes!

Kiek kainuoja genetinis tyrimas ir kas į jį įeina?

Tyrimų kaina priklauso nuo BRCA1, BRCA2 ir CHEK2 genų mutacijų, kurios bus aptiktos, skaičiaus. Iki šiol žinomos dešimtys BRCA1 ir BRCA2 bei SNEC2 genų mutacijų, tačiau Rusijoje daugiau nei 90% visų aptiktų mutacijų aptinkama tik 1 BRCA1 geno mutacija. Todėl patartina atlikti šią analizę. Išsamesnis ir brangesnis kitų mutacijų tyrimas nurodomas, jei krūties vėžys yra šeiminis, o dažna mutacija nenustatyta.

Išbandžiau pati: ką naujoji Moters dienos apžvalgininkė sužinojo apie savo medžiagų apykaitą, paveldimas ir galimas ligas, reakcijas į vaistus, tinkama dieta, asmeninės savybės ah ir jo tolimas giminaitis – Nikolajus Kopernikas.

Jolie ne tik pašalino pieno liaukas ir kiaušides, bet ir atvirai apie tai kalbėjo

Numatykite ateitį pagal... genetiką

Nepastebėjome, kaip Pastaruoju metu vėžys tapo nuolatine diskusijų tema – susidomėjimo banga kartu su panika paskatino žiniasklaidos žmonių istorijas, pirmiausia Dmitrijaus Hvorostovskio, vėliau Andrejaus Gaiduliano. Tuo pačiu metu visi uždavė amžiną klausimą: „Kaip būti ir ką daryti? Atsakydami į klausimą, kam gresia pavojus, pasekėjai tradicinė medicina balsuoti už speciali dieta prevencijai vėžys, o mokslininkai remiasi šiuolaikinės genetikos galimybėmis – jų teigimu, visas rizikas galima nustatyti dar gerokai anksčiau nei vėžys tampa reali grėsmė ir imtis prevencinių priemonių.

Genetika man visada buvo kažkas panašaus į kosmosą: viliojanti, paslaptinga ir kažkaip... ne visai prieinama. Savotiškas labas iš ateities – kodai, modifikacijos, molekuliniai žymenys, klonavimas ir kolbose išauginti organai. O kaip ir kosmoso atveju, gąsdina tai, kad genetikoje galo nematyti – galima be galo fantazuoti, kokiu keliu žmonija imsis naujo tyrimo.

Tuo tarpu įrodyta, kad pastarųjų dešimtmečių genetikos ir molekulinės biologijos pasiekimai bent jau turėjo didžiulę įtaką gamtos supratimui. piktybiniai dariniai. Pagaliau nustatyta, kad vėžys – tai ligų grupė, kurią sukelia genetinių sutrikimų kompleksas. Konkrečių pagrindinių genetinių sutrikimų poveikis naviko augimas, leido aptikti specifinius molekulinius žymenis ir pagal juos sukurti testus ankstyva diagnostika navikai.

Angelina Jolie pasauliui priminė, kad ateitis jau atėjo. Būtent genetinio tyrimo duomenys jai padėjo apsispręsti sudėtingos operacijos sveikoms (!) pieno liaukoms ir kiaušidėms pašalinti. Aktorės šeimoje trys moterys mirė nuo vėžio, todėl A. Jolie nusprendė padaryti viską, kad užkirstų kelią ligai arba ją atitolintų. Genetiniai testai paskelbė savo verdiktą: Angelinos tikimybė susirgti pasirodė itin didelė – 87% iš 100% dėl BRCA1 geno mutacijos.

Kelly Osbourne ketina pakartoti šį veiksmą, remdamasi bandymų rezultatais

Jolie buvo atlikti genetiniai testai, skirti imtis ir kitų žvaigždžių. Pavyzdžiui, Kelly Osbourne sakė esanti pasiruošusi pašalinti kiaušides – ypač po to, kai prieš 13 metų Kelly mamai Sharon Osbourne buvo diagnozuotas tiesiosios žarnos vėžys. Nuo to laiko moteriškoji Osborne šeimos dalis buvo atlikta daugybė tyrimų, siekiant išsiaiškinti ligos riziką. Sharon nugalėjo ligą, tačiau 2012 m. ji nusprendė pasidaryti mastektomiją, kad išvengtų krūties vėžio.

„Užsienyje ši praktika populiari ir tame nėra nieko stebėtino. Rusijoje „chirurginė kastracija“ yra nesąmonė, – Moters dieną komentavo EAC Europos estetinės medicinos centro Yakimankoje akušerė-ginekologė Anna Kosovskaja.

Norėdami sužinoti visą tiesą apie jos sveikatą, mūsų korespondentė taip pat nusprendė atlikti specialų genetinį tyrimą.

Išlaikyti testą – tiesiog spjaudyti

Nuo praėjusių metų rugsėjo Maskvoje galite atlikti Atlaso genetinį testą ir, remiantis jo rezultatais, sudaryti prevencijos ar gydymo planą. Malonumas nėra toks jau pigus – kainuoja 19 990 rublių. Tačiau tuo pačiu metu testas žada nustatyti polinkį sirgti 114 dažniausiai pasitaikančių ligų, 155 paveldimų ligų nešiojimą, papasakoti apie protėvius, pateikti rekomendacijas dėl mitybos ir sporto. Ir, svarbiausia, viskas prieinama forma. Rezultatai automatiškai rodomi jūsų asmeninėje paskyroje Atlas svetainėje. Be to, visus duomenis vėliau interpretuos genetikas – kad būtų išvengta klaidingų interpretacijų.

„Oho“, – pagalvojau, kai turėjau galimybę išbandyti Asmeninė patirtis. Tiesa, tada kilo baimių ir rūpesčių – dėl mano genų mutacijų ir baisios diagnozės. Bet, žinoma, viskas priklauso nuo mano žmogiškosios prigimties – kaip ir visiems, man atrodo, kad esu ypatinga asmenybė ir man būtinai atsitiks kažkas baisaus. Tačiau smalsumas paėmė viršų. Be to, kas nenori jaustis „House M.D.“ herojumi? Todėl nusprendžiau, jei sergu vilklige, geriau iš karto apie tai sužinoti.

Viskas prasidėjo nuo registracijos svetainėje, kurią atlikau greitai ir sklandžiai – kaip ir tikėjausi kada Mes kalbame apie ateitį. Po registracijos prie manęs priėjo kurjeris ir atidavė dėžutę. Viduje - plastikinė kolba, instrukcijos, taip pat sutartis, kurią būtina pasirašyti.

Pagal instrukcijas į kolbą pripyliau seilių iki reikiamos žymos – užtruko apie dešimt minučių. Svarbi pastaba: prieš šį procesą pusvalandį nebuvo įmanoma valgyti, gerti ir bučiuotis - apskritai kažkaip trukdėte burnos ertmė. Pripildęs mėgintuvėlį užsukau jį specialiu kamščiu, iš kurio į turinį pylė specialus konservantas.

Visą tą laiką kurjeris kantriai laukė, kol aš atliksiu visas šias manipuliacijas. Tada jis paėmė dėžutę ir nunešė atgal į laboratoriją.

Daugiau - dar kartą ačiū šiuolaikinės technologijos! – Svetainėje asmeninėje paskyroje galėjau sekti vertingo kodo judėjimą: taip žinojau, kada mano biomedžiagos atkeliavo į laboratoriją ir pan. Viskas paprasta ir aišku.

Rizika ir prognozės

Palaukite dvi savaites rezultatų. Iš pradžių šiek tiek nervinausi, o paskui pamiršau, kaip tai vyksta – jie viską sukosi ir apvertė. Bet nustatytu laiku gavau pranešimą, kad testas paruoštas – rezultatus rasite mano paskyroje svetainėje. Su jauduliu atsidariau savo profilį, peržvelgiau visus rezultatus – ir iškvėpiau!

Pagrindinis dalykas, kuris mane sudomino fone Naujausios naujienos, yra polinkis sirgti vėžiu. Ir ačiū Dievui! - organizme nerasta mutacijų, galinčių sukelti ligą.

Su mano genais viskas gerai, išskyrus nedidelį „gedimą“. Tyrimo metu buvo nustatyta mutacija viename iš mano genų, bet tokia forma, kai esu tik šios ligos nešiotojas, neįvardinsiu, kuri liga. Kaip perskaičiau paaiškinime, jis niekada nepasirodys.

Nors svetainėje bet koks žodis, įtariantis sudėtingumą, iš karto iššifruojamas suprantama kalba – tiesiog spustelėkite pagalbos langą – norėjau pasigilinti į dalykų esmę. O kad nuodugniai suprasčiau visus visatos, kuri yra mano kūnas, niuansus, atėjau konsultuotis pas genetikę Iriną Žeguliną.

Ir aš iš jos daug išmokau svarbi detalė: nors mano geno mutacija man niekaip nepasireikš, ji gali paveikti vaiką. Tai reiškia, kad vyras turės išlaikyti tos pačios mutacijos testą. Tai priklauso nuo to, ar liga pasireiškia kūdikiui. Na, tai man pasirodė labai svarbi informacija. Kita genetinės ligos neradau.

„Šiuolaikinė genetika vystosi dinamiškai. Šiandien tai leidžia jums žinoti apie daugumą skirtingos savybės mūsų kūnas, iki polinkio į tam tikros rūšies sporto. Atlaso tikslas – kad genetika būtų suprantama visiems. Mūsų genetinis testas pagrįstas naujausiais ir reikšmingiausiais tyrimais. Remdamasis jo rezultatais, gydytojas gali nustatyti veiksmingiausią konkretus asmuo gydymą ir pateikti veiksmingas rekomendacijas dėl gyvenimo būdo“, – aiškina genetikė Irina Žegulina.

Žvelgiant toliau, galimos osteoporozės ir osteoartrito rizika yra didžiausia. Kartu su Irina sudarėme visų mano artimų giminaičių ir jų ligų genealoginį medį, kad galėtume atsekti linijas, kuriomis galima stebėti paraleles. Radau atitikmenį su savo seneliu iš tėvo pusės. Gydytojas patarė atkreipti dėmesį, pavyzdžiui, į kelių sąnarius – sportuojant dėvėkite specialias atramas kelius. Beje, kelio sąnariai Man tikrai skauda – net ir mažais krūviais. Tuo pačiu metu fitneso klubo treneriai viską nurašė ant druskos. Be to, Irina man patarė nufotografuoti temą pradiniai pakeitimai. Kalbant apie profilaktiką, man patarė stiprinti nugaros raumenis, nes pirmiausia sergant osteoporoze kenčia stuburas.

Genetikas taip pat atskleidė paveldimą inkstų problemą – ir pataikė į tikslą! Visai neseniai pradėjau turėti problemų su šiais organais. Kad situacija nepaaštrėtų, Irina patarė kelis sprendimus. Į smulkmenas nesileisiu, nes jose yra daug asmeninės informacijos. Svarbiausia, kad testo prognozės tikrai sutapo su mano ligų simptomais. Kai kurios genetiko pastabos apskritai pasirodė gyvybiškai svarbios, pavyzdžiui, dėl mano inkstų problemų ryšio su nėštumu.

Linksma genetika

Jei atidžiai pažvelgsite, mūsų Dashoje galite rasti tolimo giminaičio bruožų :)

Konsultacijos pabaigoje su gydytoja sudarėme planą papildomos apklausos ir tyrimai, skirti toliau patikrinti mano kūno silpnybes, kurias nurodė genetinis testas.

Ne mažiau nustebino ir „įdomioji“ genetinio tyrimo dalis – pasirodo, 40 procentų mano genų atkeliavo iš Šiaurės Europos gyventojų, o mano haplogrupė susiformavo prieš 25 000 metų. Taip pat sužinojau, kad mano neandertaliečių genų procentas yra 1,4, o visoje Europoje – 2,6. Taip pat buvo nustatyta, kad aš turiu ilgaamžiškumo geną, o tai, atsižvelgiant į kitas naujienas, apskritai teikia vilčių. Asmeniškai aš turiu „žalos vengiančio“ temperamentą, geresnę ilgalaikę atmintį nei dauguma, todėl neturėčiau tikėtis menopauzės iki 46 metų.

Keista, bet rezultatai jūsų asmeninėje paskyroje nuolat lūžta dėl naujausių atvirų ir genetinių tyrimų įtakos. Kaip gyvame organizme. Tai yra, šiandien išlaikėte testą, o po metų sužinosite apie save dar daugiau – jūsų duomenims bus pritaikytas atnaujinimas. Taigi, visai neseniai sužinojau, kad mano tolimas giminaitis yra Nikolajus Kopernikas.

„Per pastaruosius porą mėnesių Asmeninė sritisįvyko keletas svarbių pakeitimų. Jame dabar galite pamatyti visą žmogaus sveikatos istoriją, įskaitant tyrimų rezultatus ir mūsų klinikos gydytojų išvadą. Be to, į „Rekomendacijas“ įtraukėme naujų mokslinių įrodymų, skirtų sumažinti kai kurių įprastų ligų, pvz. koronarinė ligaširdyse. Norint sumažinti šios ligos tikimybę, svarbu keisti baltymų, riebalų ir angliavandenių santykį racione. Naujausių tyrimų dėka proporcijas galima apskaičiuoti labai tiksliai. Ryškiausias atnaujinimas susijęs su kilme. Visai neseniai atsirado parinktis, leidžianti sužinoti, su kuo Įžymūs žmonės turite bendras motinos ar tėvo haplogrupes“, – aiškina genetikė Irina Žegulina.

Nuotrauka: ekrano kopija iš asmeninės paskyros puslapio

Kalbant apie sportą, testas mane patikina, kad esu stiprus žmogus: „Jūsų genetika prisideda prie reikšmingo jėgos ugdymo“. Galbūt laikas tai sužinoti iš patirties. Nuviliantis sprendimas buvo tai, kad testas atskleidė, kad turiu genetinį polinkį sulėtinti riebalų deginimą fizinė veikla- bet tada man buvo pasiūlyta išeitis. Pagal rezultatus man veiksmingiausia susidoroti su juo papildomų svarų su aerobiniais pratimais.

Tai, žinoma, tik maža dalis informacija, kuri tampa prieinama apdorojus rezultatus. Pavyzdžiui, skiltyje „Sportas“ galite nurodyti tikslą – svorio metimas, priaugimas raumenų masė– ir sužinoti, kokia veikla bus efektyviausia genetikos požiūriu. Apskritai bandymas ir jo rezultatai mane sužavėjo. Teigti, kad tai man buvo naudinga, yra per menka. Informacija, kurią gavau, labai pakoregavo mano gyvenimą ir planus – to, tiesą pasakius, iš pradžių nesitikėjau. Be to, po pokalbio su nuostabiąja Irina mano pasaulis pasikeitė – po visų jos įkvėptų istorijų apie tai, kaip mūsų kūnas veikia genetiškai. Sužinojau tiek daug įdomių dalykų, kad dabar, jei pokalbiuose išgirstu kažką panašaus į „ chromosomų teorija paveldimumas“, – sąmoningai linktelėsiu galva.