Paveldima Pierre'o Marie smegenėlių ataksija: priežastys ir simptomai. Paveldima smegenėlių ataksija Pierre Marie

Genetiškai nulemtas, nuolat progresuojantis smegenėlių pažeidimas, susijęs su jos degeneraciniais pokyčiais. Vystosi po 20 metų. AT klinikinis vaizdas smegenėlių ataksija kartu su hiperrefleksija, akių sutrikimais ir sumažėjusiu intelektu. Diagnostikos algoritmas apima neurologinį ir oftalmologinį tyrimą, smegenų MRT, ultragarsą arba MRA smegenų kraujagyslės, genetinės konsultacijos. Radikali terapija nebuvo sukurta, ji atliekama simptominis gydymas antidepresantai, raumenis atpalaiduojantys vaistai, raminamieji ir nootropiniai vaistai. Rekomenduojama mankštos terapija, vitaminų terapija ir hidroterapija.

Paveldimą smegenėlių ataksiją išsamiai aprašė Pierre'as Marie 1893 m. kaip nosologinė forma, kuri skiriasi nuo tuo metu žinomos Friedreicho ataksijos. Iš tiesų, Pierre-Marie ataksija turi skirtingą paveldėjimo tipą, senesnį pasireiškimo amžių ir savo klinikinius skirtumus. Šiuo atžvilgiu, nepaisant tam tikro šių ligų morfologinio substrato bendrumo, pasireiškiančio smegenėlių audinių ir jo takų degeneracija, šiuolaikinė neurologija pagaliau nustatė jų atskyrimą į nepriklausomus nosologinius vienetus.

Paprastai Pierre-Marie ataksija pasireiškia nuo 20 iki 45 metų amžiaus. Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai. Patologijos paplitimas yra 1 atvejis 200 tūkstančių žmonių. Branduolių ir smegenėlių žievės audiniuose vyrauja paveldimos smegenėlių ataksijos morfologiniai pokyčiai, mažiau pažeidžiami nugaros smegenų takai ir šoninės virvelės. nugaros smegenys, tilto ir pailgųjų smegenėlių branduoliuose galima stebėti degeneracijos procesus.

Pierre-Marie ataksijos priežastys ir eiga

Paveldima smegenėlių ataksija turi dominuojantį paveldėjimo mechanizmą, tai yra, ji išsivysto, kai iš vieno iš tėvų gaunamas sugedęs genas. Dažnai egzogeninės priežastys veikia kaip provokatoriai, kurie provokuoja ligos pradžią ir apsunkina jos eigą. Tokie veiksniai apima: įvairios infekcijos (vidurių šiltinės, šiltinės, bruceliozė, salmoneliozė, dizenterija, jersiniozė, bakterinė pneumonija, pielonefritas ir kt.), nėštumas, traumos (TBI, traumos krūtinė, dubens lūžiai, sunkūs nudegimai), intoksikacija.

Pierre-Marie ataksija pasižymi nuolatiniu ir nuolat progresuojančiu patologinių simptomų padidėjimu. Ligos paūmėjimo ir jos remisijos laikotarpių išskyrimas nepastebimas. Praeitų infekcinių ligų ir kitų egzogeninių poveikių įtakoje Pierre-Marie ataksija gali pakeisti jos eigos pobūdį, o tai labai apsunkina diagnozę. Taigi po užsikrėtimo yra staigus pablogėjimas paciento būklė, vėliau dalinis pasveikimas, imituojant ligos pagerėjimą.

Pierre-Marie ataksijos simptomai

Pagrindinis ligos simptomų kompleksas yra smegenėlių ataksija. Tai apima eisenos sutrikimus su kūno nukrypimu į šonus, statinį sutrikimą (kritimas į šoną arba atgal Rombergo padėtyje), judesių koordinavimo sutrikimus (hipermetrija, disdiadochokinezė, peršokimas atliekant piršto ir nosies tyrimą), šlavimo makrografija, dizartrija. su nutrūkstančia ir lėta kalba, ketinimų drebėjimu. Simptomai dažniausiai pasireiškia su nežymiais eisenos sutrikimais, kartais pirmieji skausmai apatinėje nugaros dalyje ir kojose, kurie, remiantis pačių pacientų aprašymu, turi „šaudymo“ pobūdį. Tada atsiranda rankų ataksija, kurią dažnai lydi drebulys. Gali būti nevalingų galūnių, veido ir liemens raumenų trūkčiojimų. Daugeliu atvejų sumažėja raumenų jėga. Jautrumas paprastai išsaugomas.

Tipinius ligos atvejus lydi regėjimo ir akių motorikos sutrikimai. Pirmieji apima regėjimo laukų susiaurėjimą ir regėjimo aštrumo sumažėjimą dėl palaipsniui progresuojančios atrofijos. regos nervas. Pastariesiems būdinga nepilna ptozė, konvergencijos nepakankamumas, žvairumas dėl abducenso nervo parezės. Galimi nistagmoidiniai akių trūkčiojimai. Bandydami sumažinti ptozės reiškinį, pacientai kilsteli antakius, o tai suteikia veidui nustebusios išraiškos. Kliniką papildo psichikos sutrikimai, psichikos funkcijų ir atminties sumažėjimas, depresinės neurozės išsivystymas.

Diferencinė Pierre-Marie ataksijos diagnozė

Neurologinis tyrimas leidžia atmesti kitų tipų ataksiją (vestibulinę, jautrią) ir nustatyti jos smegenėlių pobūdį. Skirtingai nuo Friedreicho ataksijos, kuriai būdinga hiporefleksija ir sumažėjęs raumenų tonusas, pacientų, sergančių Pierre-Marie ataksija, neurologinė būklė pagerėjo. sausgyslių refleksai ir raumenų hipertenzija. Ypač būdingas spazminis kojų tonusas, sukeliantis pėdų klonus. Friedreicho ligai būdingų ryškių skeleto deformacijų nėra.

Paveldimos smegenėlių ataksijos ir išsėtinės sklerozės simptomai gali būti labai panašūs. Išskirtinis bruožas pirmasis yra laipsniškas pastovus progresas be remisijos laikotarpių, tačiau įvairios infekcinės ligos ir sužalojimai gali pakeisti jo eigą, sukeldami didelių sunkumų nustatant diagnozę. AT panašių atvejų svarbu atidžiai išstudijuoti anamnezinius duomenis, nustatyti išsėtinei sklerozei būdingą simptomų kompleksą: aiškesnius piramidinius simptomus (dažniausiai mažesnė paraparezė). spastinio tipo su reikšminga hiperrefleksija ir patologiniais refleksais) išnyksta pilvo refleksai, dubens sutrikimai (imperatyvus potraukis), regos diskų blanšavimas iš laikinosios pusės.

Pierre-Marie ataksijos diagnozė

Esant tipinei klinikai ir ją atsekus per kelias kartas, diagnozė nesukelia jokių ypatingų sunkumų neurologui. Sporadiniai atvejai reikalauja daugiau nuodugnią ekspertizę pacientas ir kruopšti diferencinė diagnozė su kitų tipų smegenėlių ataksija, išsėtinė sklerozė, neurosifilis.

Jei reikia, pašalinkite įgytą organinę patologiją: smegenėlių navikus (meduloblastomą, astrocitomos, hemangioblastomą), smegenėlių uždegimą, kraujagyslių sutrikimai, smegenėlių suspaudimas su hematomomis ar smegenų abscesais, okliuzinė hidrocefalija. Tam naudojami smegenų KT ir MRT, smegenų kraujagyslių ultragarsas ir MRA.

Oftalmologinius sutrikimus diagnozuoja oftalmologas. Tyrimas apima regėjimo aštrumo tyrimą, konvergencijos tyrimą, oftalmoskopiją, perimetriją, žvairumo kampo matavimą ir kt. Tikslesniam diagnozės patikrinimui gali prireikti genetiko konsultacijos.

Pierre-Marie ataksijos gydymas ir prognozė

Gydant pacientus kartu su neurologais dalyvauja gydytojai oftalmologai ir psichiatrai. Kadangi etiotropinis gydymas dar nebuvo sukurtas, taikomas simptominis gydymas. Tai daugiausia antidepresantai (amitriptilinas, fluoksetinas, citalopramas, tetrindolis), raminamieji vaistai(valerijonas, bijūnas, magnio sulfatas), nootropai ( gama-aminosviesto rūgštis, piracetamas, gingo biloba ekstraktai), raumenų tonusą mažinantys vaistai (meliktinas, baklofenas, kondelfinas). Rekomenduojami vitaminai gr. B, vit. RR ir vit. IŠ; balneoterapija, fizinė terapija. Nemaža reikšmė yra tinkamo darbo režimo laikymasis, fizinės ir psichologinės perkrovos pašalinimas.

Atsigavimo prognozė yra prasta. Ligos simptomai nuolat sunkėja ir sukelia negalią. Tačiau sistemingas simptominio gydymo taikymas, reguliarus specialaus mankštos terapijos komplekso įgyvendinimas ir kitos rekomendacijos sudaro palankią paciento gyvenimo prognozę.

Pierre-Marie liga yra paveldima smegenėlių ataksija.

Priežastys

Pierre-Marie liga (arba paveldima smegenėlių ataksija) yra paveldima dominuojančiu būdu. Ligos apraiškos stebimos 20-45 metų amžiaus.

Būdingi yra vidutinio sunkumo smegenėlių hipoplazija, varolio tilto atrofija, ryškus smegenėlių ir piramidinių takų degeneracija nugaros smegenyse.

Simptomai

Visų pirma, dėmesį patraukia ryški galūnių (ypač apatinių) parezė. Kartu sustiprėja sausgyslių refleksai, dažni pėdos piramidiniai požymiai. Gana dažnai pasireiškia smegenų simptomai: ptozė, abducensinių nervų parezė, sunku konvergencija, regos nervo atrofija. Ne mažiau kaip 50% pacientų turi psichikos sutrikimų – atminties praradimą, demenciją, depresiją. Šeimose, kuriose yra smegenėlių ataksija, oligofrenija yra gana dažna. Šiuo atveju nėra stuburo ir pėdų deformacijos, bet šiaip klinikinis vaizdas primena Friedreicho ataksiją, tai yra, yra nistagmas, drebulys, kalbos nekoordinacija, dizartrija. Reikėtų tik pažymėti, kad sergant šia liga smegenėlių komponentas yra ryškesnis.

Ligos progresavimas prasideda nepastebimai ir gana lėtai. Ūminės infekcijos, fizinis ir psichinis stresas pablogina ligos eigą.

Gydymas

Vartojami simptominiai vaistai (antidepresantai, prieštraukuliniai ir raminamieji vaistai). Tokiems pacientams svarbu teisingai paskirstyti darbo ir poilsio laiką, rekomenduojami pakartotiniai vitaminų terapijos kursai (vartojant B, PP, C grupės vitaminus), balneoterapija, apiterapija.

Pierre-Marie smegenėlių ataksija yra sunki paveldima liga. Tačiau skirtingai nuo daugelio kitų genetinių patologijų, liga pirmiausia pasireiškia ne vaikystė ir suaugusiems. Laikui bėgant simptomai didėja, o liga progresuoja.

Patologijos paveldėjimo būdai

Paveldima Pierre-Marie smegenėlių ataksija perduodama vaikams iš sergančio tėvo. Tokiu atveju tikimybė susilaukti vaiko su patologija yra 50%. Tiek mergaitės, tiek berniukai yra vienodai jautrūs šiai ligai.

Jei šeimoje gimė vaikas, sergantis tokia liga, tai ateityje jis gali perduoti ligą savo vaikams. Patologijos pavojus slypi tame, kad gimdymo metu žmogus gali net neįtarti, kad serga. Pirmieji Pierre'o-Marie smegenėlių ataksijos požymiai pasirodo gana greitai pilnametystė. Sveiki vaikai nenešioja sugedusio geno ir neperduoda ligos savo palikuonims. Šis genetinio paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominuojančiu.

Ligos priežastys

Tiesioginės Pierre'o-Marie smegenėlių ataksijos priežastys yra patologiniai pokyčiai smegenėlių žievėje ir branduoliuose. Šis organas žmogaus kūne yra atsakingas už kūno pusiausvyrą ir užtikrina judesių koordinaciją judant.

Sergančiam žmogui smegenėlių ląstelės išsigimsta. Dėl to sumažėja kūno tūris. Kiti centrinio padaliniai nervų sistema, pavyzdžiui, tiltas, atsakingas už stuburo impulsų perdavimą. Degeneraciniai procesai vyksta pailgosiose smegenyse ir nugaros smegenų takuose. Liga pažeidžia beveik visas organizmo sistemas, atsakingas už kūno pusiausvyrą ir judėjimą.

Ant vėlyvieji etapai paveikiamos ligos oftalmologiniai nervai kuris veda prie regėjimo sutrikimo.

Kaip liga pasireiškia?

Pierre-Marie smegenėlių ataksijos simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 30 metų. Galima išskirti šiuos patologijos požymius:

1. Liga visada prasideda nuo eisenos pažeidimo. Žmogus yra priverstas plačiai išskėsti kojas, kad išlaikytų kūno pusiausvyrą. Žymiai stiprus svirdulys einant, pacientui ypač sunku atlikti posūkius. Pacientas vaikšto neužtikrintai, kartais krenta. Tai ne tik pusiausvyros sutrikimų, bet ir prastos judesių koordinacijos pasekmė. Ateityje koordinacijos sutrikimai pastebimi ne tik vaikštant, bet ir stovint.
2. Tada sutrinka rankų judesiai. Pacientui tampa sunku pasiekti objektą. Pacientas dažnai nepatenka į tikslą. smulkiosios motorikos įgūdžius sunku. Dėl šios priežasties pablogėja rašysena, ji tampa šluota ir neryški. Judėjimo metu stebimas viršutinių galūnių tremoras.
3. Pasikeičia paciento kalba. Pacientas kalba lėtai, skirstydamas žodžius į skiemenis ir paryškindamas juos kirčiavimu ar ypatinga intonacija. Neurologai tokią kalbą vadina skenuota.
4. Mimika tampa prastesnė. Veido išraiška – sustingusi, panaši į kaukę.
5. Drebulys yra labai dažnas akių obuoliai- nistagmas. Yra ir kitų regėjimo organo sutrikimų – aplaidumas viršutinis akies vokas(ptozė), paralyžius akių raumenys, žvairumas, žiūronų sutrikimai. Dėl to žmogus jaučia dvigubą regėjimą. Pažeidus regos nervus, susiaurėja suvokimo laukai. Pacientas nemato visų prieš jį esančių objektų. Katarakta yra gana dažna.
6. Sumažėja raumenų tonusas, silpnėja galūnės. Laikui bėgant atsiranda skausmai kojose ir apatinėje nugaros dalyje. Periodiškai atsiranda raumenų trūkčiojimas.
7. Sergant Pierre-Marie liga, žmogaus psichika dažnai kenčia. Iš pradžių kyla sunkumų įsimenant informaciją. Pasirodo dažnai depresija. Ateityje tai veda prie intelekto sumažėjimo. Šie simptomai pastebimi ne visiems pacientams. Tačiau maždaug puse atvejų sumažėja protiniai gebėjimai.

Ši Pierre-Marie smegenėlių ataksijos savybė rodo, kad ji yra labai rimta ir rimta liga. Tai nuolat progresuoja. Patologija pasunkėja užkrečiamos ligos, psichinis ar fizinis stresas.

Ligos diagnozė

Jei atsiranda ataksijos požymių, reikia kreiptis į neurologą. At išorinė apžiūra pacientui diagnozuojamas nistagmas ir kiti okulomotoriniai sutrikimai. Pastebimi kalbos sutrikimai. Gydytojas atlieka piršto-nosies tyrimą: pacientui pasiūloma užmerktos akys pirštu palieskite nosies galiuką. Pacientas, sergantis ataksija, paprastai negali pataikyti į taikinį. Bakstelėjus neurologiniu plaktuku į sausgyslę, nustatomi padidėję refleksai.

Gydytojas gali paskirti papildomų tipų tyrimai, siekiant nustatyti ataksijos kilmę:

• Smegenų MRT ir CT;
• Smegenų ultragarsas.

Tyrimų rezultatai rodo smegenėlių atrofiją. Be to, gydytojas renka anamnezę. Būtina išsiaiškinti, ar šeimos nariai susitiko panašių ligų. Tai padės padaryti išvadą apie paveldimą ataksijos pobūdį.

Nustatyti judesių koordinavimo pažeidimus nesunku. Pierre-Marie smegenėlių ataksiją sunkiau atskirti nuo kitų panašių ligų.

Diferencinė diagnozė

Yra daug smegenėlių ataksijų ir kitų ligų, kurias lydi judesių, kalbos ir regėjimo koordinacijos sutrikimas. Gydytojas turi atlikti diferencinę šių būklių diagnozę.

Panašios apraiškos aptinkamos ir sergant kita paveldima liga – Friedreicho ataksija. Tačiau ši patologija pasireiškia daugiau jaunas amžius. Sergant Pierre-Marie liga, sausgyslių refleksai padidėja, o sergant Friedreicho ataksija – sumažėja. Taip pat skiriasi ir ligos paveldėjimo tipas. Friedreicho liga gali užsikrėsti visiškai sveikų tėvų, kurie yra defektų genų nešiotojai, palikuonims.

Kita panaši liga yra išsėtinė sklerozė. Tačiau ši patologija pasireiškia ir jaunesniame amžiuje. MRT tyrimas padės atskirti šias dvi ligas. Sergant išsėtine skleroze bus matomi smegenų neuronų demielinizacijos židiniai. To nematyti Pierre-Marie ataksijoje.

Ar liga pagydoma?

Iki šiol ši liga yra nepagydoma. Neįmanoma parinkti terapijos, kuri sustabdytų smegenėlių ląstelių degeneracijos procesą. Gydytojas gali pasiūlyti tik simptominį gydymą. Taikyti šių tipų vaistai:

1. Nootropiniai vaistai ("Piracetamas", "Cinnarizine", "Cavinton"). Jie gerina atmintį ir mažina galvos svaigimą.
2. Antidepresantai skiriami esant psichikos sutrikimams.
3. B grupės vitaminai normalizuoja smegenų veiklą.

Šie vaistai negali visiškai išgydyti Pierre-Marie smegenėlių ataksijos. Jie tik padės sušvelninti simptomus ir sulėtins ligos vystymąsi.

Fizioterapija

Pacientai skiriami gydomoji gimnastika stiprinti raumenis ir pagerinti judesių koordinaciją.

Pacientams, sergantiems Pierre-Marie ataksija, naudingi pusiausvyros pratimai. Pirmiausia atliekamos užduotys sėdėjimo padėtis. Tai gali būti judesių, kūno posūkių, objektų kėlimo ir judinimo tikslumo lavinimas. Palaipsniui pratimai sunkėja, mažėja sėdynės atramos plokštuma.

Tada žmogus daro judesius kojomis, laikydamas rankas ant strypų. Kai pacientas sugeba išlaikyti pusiausvyrą šioje padėtyje, galite pereiti prie vaikščiojimo. Pacientas bando vaikščioti judindamas rankas, judindamas nugarą ar į šoną.

Pacientams, sergantiems akių motorikos sutrikimais, naudinga regos organo gimnastika. Pacientas bando fiksuoti žvilgsnį į tam tikrą objektą ar tašką, keisdamas galvos ir kūno padėtį.

Neįgalumas sergant smegenėlių ataksija

Sergant Pierre-Marie ataksija, žmogus iš dalies arba visiškai praranda darbingumą. Todėl jis turi teisę gauti invalidumo grupę.

Pacientas negali atlikti daugelio rūšių darbų. Dėl ataksijos žmogus negali ilgas laikas būk ant kojų. Sutrikusi rankų koordinacija trukdo atlikti tikslių judesių reikalaujantį darbą. Kalbos sutrikimai trukdo veiklai, susijusiai su bendravimu (pavyzdžiui, su klientais). Jei liga komplikuojasi intelekto sutrikimais, tai žmogus negali dirbti protinio darbo. Ligos simptomatika nustato didelius paciento darbo apribojimus.

Neįgalumo laipsnis nustatomas individualiai, atsižvelgiant į paciento būklę.

Ligos prognozė

Pierre-Marie ataksija yra progresuojanti liga. Laikui bėgant simptomai didėja. Galima sakyti, kad ši liga prasta prognozė.

Liga neturi įtakos gyvenimo trukmei ir nesukelia mirties. Tačiau smegenėlių pokyčiai yra negrįžtami, o laikui bėgant pacientas praranda darbingumą.

Iki šiol medicina negali išgydyti šios ligos, kaip ir daugelio kitų genetinių patologijų. Tačiau Medicininė pagalba padės sulėtinti ligos vystymąsi.

Genetiškai nulemtas, nuolat progresuojantis smegenėlių pažeidimas, susijęs su jos degeneraciniais pokyčiais. Vystosi po 20 metų. Klinikiniame paveiksle smegenėlių ataksija derinama su hiperrefleksija, akių sutrikimais ir sumažėjusiu intelektu. Diagnostikos algoritmas apima neurologinį ir oftalmologinį tyrimą, smegenų MRT, smegenų kraujagyslių ultragarsą arba MRA, genetinę konsultaciją. Radikali terapija nebuvo sukurta, simptominis gydymas atliekamas antidepresantais, raumenų relaksantais, raminamaisiais ir nootropiniais vaistais. Rekomenduojama mankštos terapija, vitaminų terapija ir hidroterapija.

Bendra informacija

Diferencinė Pierre-Marie ataksijos diagnozė

Neurologinis tyrimas leidžia atmesti kitų tipų ataksiją (vestibulinę, jautrią) ir nustatyti jos smegenėlių pobūdį. Skirtingai nuo Friedreicho ataksijos, kuriai būdinga hiporefleksija ir raumenų tonuso sumažėjimas, Pierre-Marie ataksija sergančių pacientų neurologinė būklė rodo sausgyslių refleksų padidėjimą ir raumenų hipertenziją. Ypač būdingas spazminis kojų tonusas, sukeliantis pėdų klonus. Friedreicho ligai būdingų ryškių skeleto deformacijų nėra.

Paveldimos smegenėlių ataksijos ir išsėtinės sklerozės simptomai gali būti labai panašūs. Išskirtinis pirmojo bruožas yra laipsniškas tolygus progresas be remisijos laikotarpių, tačiau įvairios infekcinės ligos ir sužalojimai gali pakeisti jo eigos pobūdį, sukeldami didelių sunkumų nustatant diagnozę. Tokiais atvejais svarbu atidžiai išstudijuoti anamnezinius duomenis, identifikuojant išsėtinei sklerozei būdingą simptomų kompleksą: aiškesnę piramidinę simptomatiką (dažniausiai spastinio tipo apatinę paraparezę su reikšminga hiperrefleksija ir patologiniais refleksais), pilvo refleksų išnykimą, dubens sutrikimus ( imperatyvūs potraukiai), optinių diskų blanšavimas iš laikinųjų pusių.

Pierre-Marie ataksijos diagnozė

Esant tipinei klinikai ir ją atsekus per kelias kartas, diagnozė nesukelia jokių ypatingų sunkumų neurologui. Sporadiniai ligos atvejai reikalauja nuodugnesnio paciento ištyrimo ir kruopščios diferencinės diagnostikos su kitų rūšių smegenėlių ataksija, išsėtine skleroze, neurosifiliu.

Jei reikia, pašalinkite įgytą organinę patologiją: smegenėlių navikus (

Smegenėlės yra neatskiriama smegenų dalis, kuri yra užpakalinėje kaukolės duobėje. Pakyla virš jo medulla ir tiltas. Smegenėlės yra atskirtos nuo pakaušio smegenų skilčių palapine, kitaip tariant, palapine. Pavadinimą vaizduoja kieto smegenų apvalkalo procesas. Smegenėlės gali susijungti su smegenų kamienu – skyriumi, kuris yra atsakingas už visas gyvybines kūno funkcijas, tokias kaip kvėpavimas ir širdies plakimas, dėka 3 kojų, jungiančių ją su kamienu.

Gimimo metu smegenėlių masė yra maždaug 5% viso kūno svorio, apie 20 g. Tačiau su amžiumi smegenėlių tūris didėja, o per 5 mėnesius masė padidėja 3 kartus, o 9 mėnesius - apie 20 g. 4 nuo originalo. Žmonėms, sulaukus 15 metų, smegenėlės nustoja didėti ir sveria maždaug 150 g. Smegenėlių struktūra panaši į smegenų pusrutulius. Jis netgi vadinamas „mažosiomis smegenimis“. Jis turi du paviršius:

• Viršutinė;
• Žemesnis.

Ir taip pat du kraštai:

• Priekyje;
• Galinis.

Smegenėlės turi 3 skyrius:

• Senovinis - kabliukas;
• Senas - kirminas, esantis smegenėlių vidurinėje linijoje;
• Nauja - pusrutuliai, kurių 2 kiekis yra kirmino šonuose ir imituoja didžiųjų smegenų pusrutulius. Evoliucine prasme tai yra labiausiai išsivysčiusi smegenėlių struktūra. Kiekvienas pusrutulis yra padalintas į vagas į 3 skiltis, kurių kiekviena atitinka tam tikrą kirmino dalį.

Kaip ir smegenyse, smegenyse yra pilkosios ir baltosios medžiagos. Pilka sudaro žievę, o balta - pluoštus, o smegenėlių branduoliai yra viduje - sferiniai, dantyti, padangos. Šie branduoliai atlieka svarbų vaidmenį atliekant nerviniai takai, kurių kelyje nėra kryžiaus arba kryžiaus du kartus, dėl to sutrikimo požymiai lokalizuojasi pažeidimo pusėje. Nervinis impulsas, einantis per smegenėlių branduolius, yra būtinas, kad smegenėlės atliktų savo funkcijas:

• Judesių koordinavimas, jų proporcingumas ir sklandumas;
• Kūno pusiausvyros palaikymas;
• Raumenų tonuso reguliavimas, jo perskirstymas ir palaikymas, užtikrinantis tinkamą raumenims priskirtų funkcijų atlikimą;
• Suteikti svorio centrą;
• Judesių sinchronizavimas;
• Antigravitacija.

Kiekviena iš šių funkcijų atlieka svarbų vaidmenį žmogaus gyvenime. Praradus šias funkcijas ar jas pažeidus, atsiranda būdingi simptomai, kuriuos vienija bendras terminas “ smegenėlių sindromas“. Šiam sindromui būdingi vegetatyvinio pobūdžio, motorinės sferos, raumenų tonuso sutrikimai, kurie negali neturėti įtakos paciento gyvenimo kokybei. Vienas iš sudedamosios dalys sindromas yra ataksija.

Smegenėlių ataksija

Ataksija yra koordinacijos ir motorinių funkcijų sutrikimas. Tai pasireiškia judesių, eisenos ir pusiausvyros sutrikimu. Ataksiją lydi kita jai būdingų požymių grupė. Jei jie pasirodo nejudančioje padėtyje, tada Mes kalbame apie statinę ataksiją, jei judesio metu, tai apie dinaminę. Ataksija yra įvairių formų ir pasireiškia su įvairiomis ligomis. Atskirai išskiriama smegenėlių ataksija, kuri yra susijusi su patologiniai procesai smegenėlės.

AT neurologinė praktika Smegenėlių ataksiją įprasta skirstyti į šiuos tipus, atsižvelgiant į proceso eigos pobūdį:

• Ūminė pradžia;
• Poūmis pradžia (nuo 7 dienų iki kelių savaičių);
• Lėtinis progresuojantis (vystantis kelis mėnesius ar metus) ir epizodinis (paroksizminis).

Smegenėlių pažeidimai, dėl kurių išsivysto ataksija, gali būti įgimti, genetiškai užprogramuoti arba įgyti. Pagrindiniai šios ligos sukėlėjai yra šie:

• Insultas išeminis tipas sukeltas arterijos užsikimšimo aterosklerozinės plokštelės, embolija ar bet koks kitas svetimkūnis;
• hemoraginis insultas;
• Trauma dėl galvos smegenų traumos;
• Intracerebrinė hematoma, dėl kurios buvo suspaustos intrasmegeninės struktūros;
• Išsėtinė sklerozė;
• Guillain sindromas;
• Uždegiminės galvos smegenų ligos – encefalitas;
• Obstrukcinė hidrocefalija – tai smegenų vandenligė, atsiradusi dėl smegenų struktūrų užsikimšimo;
• Ūminis įvairios kilmės apsinuodijimas;
• Metaboliniai sutrikimai.

Poūmios ataksijos formos atsiradimas dažniausiai siejamas su intracerebriniu naviku – astrocitoma, hemangioblastoma, ependimoma medulloblastoma. Be to, navikas turi smegenėlių vietą, suspaudžia ir naikina jo struktūras. Tačiau ne tik navikai sukelia poūmį smegenėlių ataksijos tipą. Aukščiau išvardytos priežastys taip pat gali sukelti tai.

Lėtinė ataksijos forma dažnai yra daug metų trukusio alkoholizmo ir lėtinė intoksikacija- Piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis arba narkomanija. paveldimos formos Ataksija dažniausiai siejama su genetinėmis ligomis:

• Friedreicho ataksija, pasireiškianti vaikščiojimo, kalbos, rašysenos, klausos pažeidimu. Liga pasižymi progresuojančia raumenų atrofija dalyvaujant degeneraciniame regos nervo procese, dėl kurio atsiranda aklumas. Ilgai trunkantis intelektas mažėja ir atsiranda demencija;
• Paveldima Pierre-Marie smegenėlių ataksija, kuri turi didelį polinkį progresuoti, susideda iš smegenėlių hipoplazijos, tai yra, jos nepakankamo išsivystymo. Tai pasireiškia eisenos, kalbos ir veido išraiškos sutrikimais, nevalingu raumenų drebėjimu, galūnių jėgos sumažėjimu, akių obuolių trūkčiojimu. Šie simptomai derinami su depresija ir sumažėjusiu intelektu. Liga dažniausiai pasireiškia sulaukus maždaug 35 metų;
• Holmso smegenėlių atrofija;
• Vėlyvoji smegenėlių ataksija arba žievės smegenėlių atrofija Marie-Foy-Alazhuanina;
• Olivopontocerebellar degeneracija (OPCD).

Smegenėlių ataksija ir simptomai

Ataksijos simptomai yra gana specifiniai. Jis iškart patraukia akį. Labai sunku praleisti sutrikimo atsiradimą. Pagrindinis būdingi simptomai Smegenėlių ataksija yra:

• Šluojantys, neapibrėžti, nekoordinuoti judesiai, dėl kurių žmogus gali nukristi;
• Netvirta eisena, neleidžianti vaikščioti tiesia linija. Be to, pacientai taip netvirtai stovi ant kojų, kad nori plačiai išskėsti kojas, kad būtų užtikrintas didesnis rankų stabilumas ir pusiausvyra;
• Netyčinis variklio sustojimas veikia anksčiau nei planuota;
• Padidėjusi variklio amplitudė;
• Nesugebėjimas stovėti vertikaliai
• Nevalingas siūbavimas iš vienos pusės į kitą;
• Ketinimo tremoras, kuriam būdingas drebėjimo nebuvimas ramybėje ir intensyvus tremoras judėjimo metu;
• Nistagmas, kuris yra nevalingas akių obuolių trūkčiojimas;
• Adiadochokinezė, pasireiškianti paciento nesugebėjimu greitai atlikti kintamų priešingų motorinių veiksmų. Tokie žmonės negali greitai atlikti „lemputės atsukimo“ judesių. Jų rankos nejudės vieningai;
• Rašysenos pažeidimas, kuris tampa netolygus, šluojantis ir didelis;
• Dizartrija – tai kalbos sutrikimas, kurio metu ji praranda glotnumą, sulėtėja, padaugėja pauzės tarp žodžių. Kalba su pertrūkiais, skanduojama – akcentuojamas kiekvienas skiemuo;
• Raumenų hipotenzija, tai yra silpnumas su gilių refleksų sumažėjimu.

Tuo pačiu metu ataksijos reiškiniai žymiai padidėja staiga pasikeitus judėjimo krypčiai, staigiai atsikėlęs, greita pradžia. Atsižvelgiant į pasireiškimo pobūdį, išskiriami du ataksijos tipai:

• Statinis, kuris pasireiškia ramybėje. Pacientams sunku išlaikyti vertikalią laikyseną;
• Dinamiškas, turintis sutrikimo požymių judant.

Diagnostiniai ataksijos tyrimai

Smegenėlių ataksijos diagnozė nėra sudėtinga. Dėl tyrimų, funkciniai testai, kurios leidžia atskirti statinę ataksiją nuo dinaminės. Statinė ataksija aiškiau aptinkama naudojant šiuos mėginius:

• Rombergas, kuriame paciento prašoma stovėti tiesiai užmerktomis akimis ir ištiestomis rankomis. Atsiranda nestabilumas, stulbinimas. Žmogui sunku išlaikyti koordinaciją. Jei paprašysite jo tuo pačiu metu atsistoti ant vienos kojos, tai bus neįmanoma neprarandant pusiausvyros;
• Pravažiuoti sąlygine tiesia linija neįmanoma. Žmogus nukryps į dešinę arba į kairę, atgal arba į priekį, tačiau jis negalės eiti tiesiai išilgai linijos;
• Eiti šoniniu žingsniu negalima. Atrodo, kad pacientai šoka, atlikdami šį judesį, o kamienas neišvengiamai atsilieka nuo galūnių;
• „Žvaigždutės“, kurią sudaro 3 žingsniai iš eilės tiesia linija, o po to 3 žingsniai atgal ta pačia linija. Bandymas atliekamas su atmerktas akis, o paskui su uždaromis;
• Neįmanoma atsisėsti sukryžiavus rankas ant krūtinės, išeinant iš gulimos padėties. normali funkcija smegenėlės užtikrina sinchroninį kamieno raumenų susitraukimą, taip pat užpakalinius šlaunies raumenis. Statinė ataksija atima iš smegenėlių šį gebėjimą, dėl to žmogus negali atsisėsti nepadėdamas rankomis, krenta atgal, o tuo pačiu pakeliama koja. Toks simptomų kompleksas turi autoriaus vardą - Babinsky.

Identifikuoti dinaminė ataksija naudokite šiuos pavyzdžius:

• Pirštas-nosis, kuriai būdingas nepamatymas bandant pataikyti pirštu į nosį;
• Pataikyti į plaktuką taip pat sunku. Gydytojas siūlo pacientui uždėti pirštą ant judančio neurologinio plaktuko;
• Kulnas-kelias, kurio prasmė – pasiūlyti pacientą gulimoje padėtyje, kulnu trenkti į priešingos kojos kelį ir slydimo judesiais pastumti kulną į kitos kojos pėdą. Ataksija neleidžia trenkti kelio ir sklandžiai tolygiai nuleisti kulną;
• „Lemputės atsukimas“ yra būdingas rankos judesys, imituojantis šį veiksmą. Pacientai ne vienu metu, šluodami ir šiurkščiai mojuodami rankomis;
• Norint patikrinti judesių perteklių ir neproporcingumą, paciento prašoma ištiesti rankas iki horizontalaus lygio aukštyn delnais į priekį. Gydytojo įsakymas pakeisti delnų padėtį žemyn nepavyks. Aiškus apsisukimas 180° tiesiog neįmanomas. Tokiu atveju viena ranka gali pasisukti per daug, o kita atsilikti;
• Pirštas Doinikovas, kurį sudaro nesugebėjimas sulenkti pirštų ir pasukti ranką iš sėdimos padėties, kai ranka yra atsipalaidavusi ir guli ant kelių delnais aukštyn;
• Pirštas-pirštas, kuriame paciento prašoma užmerkti akis ir siūloma pataikyti į galus rodomieji pirštai, kurie yra šiek tiek išdėstyti ir atidėti. Dingsta ir pastebėtas drebulys;

Neurologo apžiūros metu nustatomas raumenų tonuso sumažėjimas, nistagmas, dizartrija ir tremoras. Be gydytojo įvertinimo, naudokite instrumentiniai metodai tyrimai. Jie skirti aptikti smegenėlių pokyčius, jos struktūrą - naviko pobūdį, potraumines hematomas, įgimtos anomalijos arba degeneraciniai pakitimai smegenėlių audinyje, suspaudimas ir poslinkis gretimų anatominės struktūros. Tarp šių metodų didelę reikšmę turi:

• Stabilografija;
• Vestibulometrija;
• elektronistagmografija;
• Kompiuterinė tomografija (KT);
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT);
• Magnetinio rezonanso angiografija (MRA);
• Smegenų kraujagyslių doplerografija.

Norint nustatyti, naudojami laboratoriniai tyrimai infekciniai pažeidimai smegenys:

• Kraujo analizė;
• PGR tyrimas;
• Juosmens punkcija, siekiant ištirti CSF dėl infekcijos ar kraujavimo.

Be to, atliekamas DNR tyrimas, siekiant nustatyti paveldimą ataksijos pobūdį. Šis diagnostikos metodas leidžia nustatyti riziką susilaukti kūdikio su šia patologija šeimoje, kurioje užfiksuoti smegenėlių ataksijos atvejai.

Smegenėlių ataksijos gydymas

Bet kurios ligos gydymas pirmiausia yra skirtas pašalinti ligos priežastį. Jei ataksija nėra genetinė, pagrindinė terapija turi būti nukreipta prieš priežastinis veiksnys ar tai būtų smegenų auglys, infekcija, kraujotakos sutrikimas. Priklausomai nuo priežasties, gydymas skirsis. Tačiau simptominė terapija Tai turi bendrų bruožų. Pagrindiniai vaistai, padedantys pašalinti ligos požymius, yra šie:

• Betahistino grupės priemonės (Betaserc, Vestibo, Vestinorm);
• Nootropiniai ir antioksidantai (Piracetamas, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
• Priemonės, gerinančios kraujotaką (Cavinton, Pentoxifylline, Sermion);
• B grupės vitaminų kompleksai, taip pat jų kompleksai (Milgamma, Neurobeks);
• Raumenų tonusą veikiantys vaistai (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
• Prieštraukulinės kilmės priemonės (karbamazepinas, pregabalinas).

Taigi, esant infekcinei-uždegiminei ligos genezei, antibakterinis arba antivirusinis gydymas. At kraujagyslių sutrikimai skirti vaistus, stabilizuojančius kraujotaką – angioprotekcinius, trombolizinius, antitrombocitus ir kraujagysles plečiančius preparatus, taip pat antikoaguliantus. Ataksija, kurią sukelia intoksikacija, reikalauja intensyvių detoksikacijos priemonių infuzinė terapija, diuretikai ir hemosorbiniai vaistai.

Dėl ataksijos, turinčios paveldimą pažeidimo pobūdį radikalus gydymas neegzistuoja. Tokiais atvejais skiriama metabolinė terapija:

• AT vitaminai B12, B6 arba B1;
• meldoniumas;
• Ginkgo biloba arba piracetamas.

Smegenėlių naviko pobūdžio ataksija dažnai reikalauja greito sprendimo. Chemoterapija gali būti skiriama arba spindulinis gydymas priklausomai nuo neoplazmo tipo. Bet kokį ataksijos gydymą papildo fizioterapija ir masažas. Tai apsaugo nuo raumenų atrofijos ir kontraktūrų atsiradimo. Užsiėmimai skirti pagerinti koordinaciją ir eiseną, taip pat palaikyti raumenų tonusą.

Be to, skiriamas gimnastikos kompleksas kineziterapijos pratimai, kurio tikslas – sumažinti judesių nekoordinavimą ir sustiprinti raumenų grupės galūnes. Išreikštas klinikiniai simptomai liga ne tik žymiai sumažina paciento gyvenimo kokybę, smegenėlių ataksija yra kupina gyvybei pavojingų pasekmių. Jo komplikacijos apima:

• Dažnai pasikartojantys infekciniai procesai;
• Lėtinis širdies nepakankamumas;
• Kvėpavimo takų sutrikimas.

Smegenėlių ataksijos sindromo prognozė visiškai priklauso nuo jo atsiradimo priežasties. Savalaikis gydymas aštrus ir poūmių formų sukelta ataksija kraujagyslių patologija, intoksikacija, uždegimas, veda prie visiško ar dalinis atsigavimas smegenėlių funkcijos. Dažnai ataksija negali būti visiškai išgydyta. Jis turi prastą prognozę dėl to, kad liga linkusi progresuoti.

Liga mažina ligonio gyvenimo kokybę, sukelia daugybinius kitų organų ir sistemų sutrikimus. Pirmieji nerimą keliantys simptomai reikalauja privalomo vizito pas gydytoją. Laiku nustatyta diagnozė ir gydymas gali duoti daug daugiau didelė tikimybė dėl pažeistų funkcijų atstatymo arba dėl palankesnio rezultato proceso eigos sulėtinimo nei pavėluoto gydymo atveju.

Dauguma sunki eiga serga paveldima ataksija. Jiems būdingas lėtinis progresavimas su simptomų padidėjimu ir paūmėjimu, kuris baigiasi neišvengiamu paciento negalia. Specifinė prevencija prieš ataksiją neegzistuoja. Užkirsti kelią ligos vystymuisi galima užkertant kelią traumoms, kraujagyslių disbalansui, apsinuodijimams, infekcijoms. O jiems atsiradus – laiku gydyti.

Paveldimos patologijos galima išvengti tik genetiškai pasikonsultavus su specialistu dėl vaiko gimimo planavimo. Norėdami tai padaryti, surinkite maksimalų informacijos kiekį apie paveldimos ligosšeimos. Jie analizuoja galimas rizikas, gali paimti mėginius DNR tyrimams. Visa tai leidžia preliminariai įvertinti vaiko gimimo galimybę su genetinė liga. Nėštumo planavimas yra daugelio ligų prevencijos priemonė.

Vaizdo įrašas