Анджелина Джоли ген. За детството на Анджелина Джоли или татуировките на емоционално лабилни личности

Ефект на Анджелина Джоли (генетичен тест и операция за премахване на гърди)

СНИМКА ОТ МЕЛОДИ МАКДАНИЕЛ / АРХИВ НА БАГАЖНИК

http://www.time.com

През последните няколко дни медиите нашумяха с последните новини около операцията на популярната холивудска актриса Анджелина Джоли. За да коментираме ситуацията, се обърнахме към специалиста от клиниката "Личен лекар" Дмитрий Анатолиевич Воскресенски.

Дмитрий Анатолиевич е водещ онколог на нашия медицински център, както и асистент в онкологичния отдел на Държавния педиатричен медицински университет в Санкт Петербург. От 2003 г. до 2008 г. Д.А. Воскресенски проведе изследователска работа по изучаването на наследственото предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците на базата на Научноизследователския институт по онкология. Н.Н. Петров.

- Дмитрий Анатолиевич, какво мислите, полудя ли Анджелина Джоли, ако реши да премахне млечните си жлези?

Предполагам, че не. За това тя имаше много основателни причини: резултатите от генетичен тест за наличие на мутации в гена BRCA1. Очевидно Анджелина Джоли е имала мутация в този ген. Което води до почти фатален шанс да получите рак на гърдата и рак на яйчниците през целия живот.

Какъв е този страшен ген?

Този ген не е никак страшен, а освен това е много полезен и го има във всички хора. Той обикновено е отговорен за процесите на възстановяване (ремонт) на ДНК в нашите клетки. Факт е, че целият генетичен материал на нашите клетки се намира в молекулата на ДНК, тя осигурява жизнената активност на всяка клетка в тялото ни. Въпреки това, в резултат на някои влияния, като напр йонизиращо лъчение, химически канцерогени, които могат да засегнат тялото ни от заобикаляща средаможе да доведе до увреждане на ДНК.

Тези увреждания се натрупват и могат да доведат до дегенерация на клетката и превръщането й в туморна клетка, която се размножава и води до развитие на злокачествен тумор.

Всичко би било още по-лошо, ако тялото ни не разполагаше с мощна система за възстановяване (възстановяване) на ДНК. Важна част, която е генът BRCA1. В хода на работата си се възстановява случайно възникнало увреждане на ДНК и клетката не се превръща в тумор.

- Значи в крайна сметка и здрав човек може да се разболее от рак?

да Но, като правило, в напреднала възраст, когато броят на канцерогенните фактори и увреждането на ДНК значително надвишава възможностите на системата за възстановяване на ДНК. Ако видим, че една жена има рак на гърдата на възраст под 50 години, можем да предположим, че тя има наследствена предразположеност към това.

Защо всички се страхуват от този ген?BRCA1?

Необходимо е да се страхуваме от мутации в този ген. Наследствено (вродено) увреждане, което води до факта, че този ген не работи и следователно цялата система за възстановяване на увреждане на ДНК не работи задоволително.

Сред нас има хора, които са наследили от родителите си гена BRCA1, който има дефект, мутация. Много често това е мутацията "BRCA1 5382 ins C".

The генетичен дефектнай-опасен за жените, тъй като увеличава вероятността от развитие на рак на гърдата до 90%, а рак на яйчниците до 60% през целия живот. Често има ситуации, когато един пациент има и двата злокачествени тумора за известно време или двустранен (двустранен) рак на гърдата.

За мъжете мутациите в този ген са практически безвредни. Според литературата, понякога при мъжете в резултат на BRCA1 мутация може да възникне рак на простатата.

- Тогава как се предава мутацията в този ген от бащата или от майката?

BRCA1 мутациите се предават еднакво от майката и бащата, в зависимост от това кой е носителят. Вероятността за предаване е 50%, т.е. можете да получите или здрав ген, или болен от всеки родител. Тук ситуацията е следната, някои от децата на родители с BRCA1 мутация са късметлии, но някои не са и ще наследят този дефект.

- Така се оказва, че Анджелина Джоли е нямала късмет и е получила мутация в гена BRCA 1 от един от родителите?

- В пресата попаднах на информация, че майката на Анджелина Джоли, Маршелин Бертран, се бори с рак на яйчниците почти десет години и почина на 56-годишна възраст. Анджелина Джоли почти сигурно е наследила мутацията BRCA1 от майка си.

-Тогава защо Анджелина Джоли реши да си направи операция за отстраняване на млечните жлези?

Факт е, че в Европейския съюз, в Съединените щати превантивните операции на млечните жлези при наличие на мутация в гена BRCA1 са включени в стандарта. медицински грижии се препоръчват на всички носители на този генетичен дефект.

Освен това тази операция се извършва здрави хоракоито все още не са развили рак. Нарича се профилактична щадяща кожата мастектомия. При тази операция се отстранява само тъканта на жлезата, но кожата и зърното се оставят. И между гръдни мускулипоставя се силиконова ендопротеза. Така че това хирургична интервенциямного подобна на конвенционалната мамопластика, която вече се извършва от много жени в Русия, за да увеличат или "стегнат" млечните жлези. Разликата е минимална. Единствената разлика е, че по време на превантивна операция, жлезиста тъканза намаляване на риска от рак на гърдата чрез замяна на гръдната тъкан с повече силиконова ендопротеза, а при конвенционалната мамопластика тъканта се оставя и затова ендопротезата се използва в по-малък размер.

- Значи излиза, че Анджелина Джоли не е загубила гърдите си?

Да и не. Тя загуби гръдна тъкан и никога няма да може да се храни кърмадете. Въпреки това искам да зарадвам феновете на красотата на Анджелина Джоли: мисля, че известно време след операцията тя ще може да позира в бикини. Само фини белези аксиларни областище издаде прехвърл силна женаоперация.

- Дмитрий Анатолиевич, моля, коментирайте информацията, че след операцията рискът от развитие на рак на гърдата при Анджелина Джоли не е намалял до нула и е 5%?

Всъщност проучванията показват, че в хода на такива превантивни операции рискът от развитие на рак на гърдата е 4-5%. Това се дължи на факта, че по време на операцията е невъзможно да се отстрани цялата гръдна тъкан на 100%, част от тъканта остава и това води до ниска вероятностразвитие на тумор. В същото време този риск е с 5% по-нисък от риска от рак на гърдата при обикновена жена (10-12%), тъй като ракът на гърдата е най-често срещаният рак при жените.

- Какво да правя с висок рискрак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA 1, Анджелина Джоли?

Що се отнася до рака на гърдата при тази категория пациенти, те често се разболяват ранна възраст средна възрастспоред Изследователския институт по онкология. Н.Н. Петрова е на 44 години. Изследвахме 100 жени с мутацията, които се разболяха на възраст от 26 до 80 години. Оказа се, че тези пациенти боледуват средно 9 години. преди ракрак на гърдата, отколкото жени без мутация. За рака на яйчниците е наблюдавано, че се среща по-често при носители на BRCA1 мутации в постменопаузалния период. Тези. когато менструацията спре и функцията на яйчниците избледнява. През този период се препоръчва да профилактично отстраняванеяйчници за предотвратяване развитието на рак на яйчниците при жени с BRCA1 мутация. Операцията се извършва с лапароскопска техника и белезите са минимални.

Вярвам, че Анджелина Джоли ще се подложи на отстраняване на яйчниците след настъпването на менопаузата.

- Провеждат ли се подобни операции в Русия?

Да, разбира се. В Санкт Петербург се извършват подобни операции. Въпреки това, преди операцията е необходимо да се премине пълен прегледвключително генетичен анализ. За съжаление в САЩ и Европейския съюз тези операции се заплащат от застрахователни компании, докато в Русия плащат самите пациенти.

Къде мога да се изследвам за мутации? BRCA 1 и предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците и да получите съвет?

Анализ за мутации в гена BRCA1 може да се направи в клиника Личен лекар. Адрес Санкт Петербург, бул. Болшевики 30, сграда 2. Телефонни номера на клиниката: 970-70-37 и 370-70-37. За да извършите генетичен анализ, трябва да дарите кръв от вена. Освен това кръвта може да се дарява сутрин и вечер и дори след хранене.

Консултации за предразположеност към тумори на гърдата и яйчниците също се предоставят в медицински център"Личен лекар" след . Обикновено препоръчваме пациентите първо да се явят на консултация, където провеждаме анкета и събираме информация за онкологични случаи от роднини, след което издаваме направление за генетично изследване. Веднага при назначаването можете да извършите ултразвук на млечните жлези и да проведете преглед за наличие на съществуващ злокачествен тумор.

След получаване на резултатите от изследването ви каним на втора консултация въз основа на резултатите от анализа за предразположеност към рак.

Кой има нужда от такъв преглед?

На първо място, това е необходимо за всички жени, които са имали случаи на рак на гърдата и / или яйчниците в семейството на кръвни роднини.

В същото време мутациите могат да се предават по мъжка линия, а мъжете по-често са само носители и не боледуват. Следователно мутациите на BRCA1 се срещат дори при жени, чиито роднини не са имали злокачествени тумори.

В заключение искам да добавя, че в Русия и дори в Санкт Петербург има много малко специалисти в тази област на медицината, затова виждаме в медиите голям бройкоментари от лекари, които имат много бегла представа за въпроси, свързани с наследствени формиракови заболявания, генетична предразположеност, изследване на тази група пациенти.

Решението на Анджелина Джоли да се подложи на профилактична двойна мастектомия и да премахне яйчниците си поради висок риск от развитие на рак предизвика безпрецедентен обществен отзвук. Някои все още се възхищават на смелостта на актрисата, други я обвиняват в подозрителност и тревога.

През 2013 г. Анджелина Джоли шокира света, като обяви, че се е решила на превантивна мастектомия – тоест премахване на гърдите си. Актрисата съобщи новината в есето "Моят медицински избор", публикувано в The New York Times. Майката на Анджи почина на петдесет и шест години от рак на яйчниците. След генетично изследване знаменитостта научи, че е наследила гена BRCA1 от родителя си, който увеличава вероятността от развитие на рак на гърдата до осемдесет и седем процента и на яйчниците до петдесет процента. Джоли премахна гърдите си и се подложи на реконструкция с импланти за запазване на зърната. Оофоректомията (процедура за отстраняване на яйчниците) се проведе малко по-късно - още през 2015 г.

Повечето западни лекари одобриха и двете решения на знаменитостта и й отдадоха заслугата за популяризирането на генетичните изследвания и показа със собствения си пример, че за да се спаси живот, човек не трябва да се страхува от най-радикалните мерки. Оттогава американските жени започнаха масово да откриват дали имат ген BRCA1 и това явление беше наречено „ефектът на Джоли“.

Превантивна мастектомия: оправдана или не

Дмитрий Мелников, кандидат медицински науки, пластичен и реконструктивен хирург,се съгласява със западните колеги: „Профилактичната мастектомия започна да набира скорост благодарение на развитието на генетичните тестове. Те показват, че в някои случаи е възможно да се предвиди развитието на онкологията и да се идентифицират гени, които са свързани с висок риск от развитие на рак.

Дмитрий отбелязва, че популярността на този вид операция е характеристика на американската медицина: „Американската Застрахователни компаниизаплащане на реконструкция с импланти. Ето защо този пазар е много голям и хирурзите често премахват гърдите медицински показанияза да го реконструира след това с помощта на импланти. Има и друго значение, разбира се. Ако е извършена мастектомия от едната страна, но не и от другата, е много трудно да се постигне естетика по-късно чрез възстановяване на втората гърда. В този случай има вариант да се премахне здрава млечна жлеза, а след това да се реконструират двете - ще бъде много по-красиво.

Владимир Калядин, мамолог-онколог, клинична болница MEDSI в Botkinsky proezd, е по-скептичен относно превантивната мастектомия. Лекарят основателно отбелязва, че е най-лесно да премахнете гърдата, но е много по-трудно да я спасите. И д-р Калядин, разбира се, може да бъде разбран: в практиката си той многократно се е сблъсквал с жени, които подценяват важността на посещението при лекар, докато ситуацията стане критична.

„Става въпрос за отговорност собственото здраве: профилактичен преглед при гинеколог и мамолог трябва да се прави поне веднъж годишно. Ракът на гърдата се лекува успешно, особено ако туморът се открие на ранна фаза“, казва Владимир.

Д-р Калядин потвърждава, че някои жени собствена инициативавземане на тестове за генетично предразположениедо рак на гърдата като Анджелина Джоли. В тридесет процента от случаите, според резултатите от изследването, се потвърждава рискът от развитие на рак. Лекарят настоява: важно е да запомните, че това е само възможност. „Много жени, подложени на мастектомия за рак, често изпитват следоперативна депресия. Ето защо руските лекари се опитват да прибягнат пълно премахванемлечна жлеза само по показания “, казва Владимир.

„Все още няма единен консенсус относно списъка с показания за операция“, уточнява Дмитрий Мелников. - Генетичните мутации обаче, както в случая с Анджелина Джоли, са много сериозен фактор. В този случай, разбира се, гърдата трябва да бъде отстранена.

В предишната ни статия за реконструкцията на гърдата Дмитрий вече каза, че превантивната мастектомия винаги е по-добра от „след факта“.

Според д-р Мелников в световната медицина няма консенсус дали тази операция е оправдана. В Русия това не е официално разрешено: все още няма закон, който да регулира превантивната мастектомия, и никъде не е написано в какви ситуации лекарите са длъжни да настояват за това. Въпреки това има научен протокол в тази посока, така че превантивното отстраняване на млечните жлези все още се извършва в няколко онкологични болници.

Какво включва отстраняването на яйчниците?

Въпреки факта, че двойната мастектомия е много по-сложна операция от оофоректомията, последната засяга много повече женското тяло. „Премахване репродуктивни органинаистина влияе върху качеството на живот в бъдеще, - потвърждава Лиана Аминова, началник на отделението по гинекология, клинична болница MEDSI в Botkinsky Proyezd. - Хормоните на яйчниците участват в много процеси в тялото. Да, компенсаторните възможности са доста големи и други органи ще поемат производството на някои хормони. И все пак нито един орган не може напълно да поеме функцията на друг. При отстраняване на яйчниците метаболитните процеси, показателите за тегло се нарушават, производството на естроген спира, което може да доведе до сухота на влагалището, втрисане, горещи вълни, мускулна слабост и други неприятни последици.

Анджи наистина даде интервюта повече от веднъж, в които намекна как се е променил животът й след операцията. „Сега никога повече няма да мога да имам бебе сама. Нещо повече, на трийсет и девет минах през менопаузата. Въпреки това разбирам и сега приемам предстоящите промени в тялото си, не защото съм силна, а защото такъв е животът, не трябва да се страхувате от него “, призна Джоли. „Нося специален пластир, който освобождава естроген, както и прогестеронова спирала в матката, за да поддържам хормоналния баланс.“

Д-р Аминова каза, че за профилактика онкологични заболяванияима скринингови програми. Те ви позволяват да идентифицирате заболявания, които впоследствие водят до рак, и да предотвратите прогресирането им кратко времебез съществени последствия.

„Само по себе си какво генни мутации BRCA1 и BRCA2 се откриват от резултатите от тестове, не означава, че жената е обречена на рак. В някои случаи те може никога да не се развият - всичко зависи от процентите и редица други фактори, много от които все още са непредсказуеми ”, добави Лиана. Що се отнася до случая с Анджелина, тук лекарят е съгласен със своите западни колеги: актрисата имаше висок риск от развитие на онкология, така че беше необходима операция за отстраняване на яйчниците.

Въпреки това, последната дума остава за самия пациент. В случаите, когато се установи рискът от развитие на онкология, жената решава дали да направи операцията или не. Мнозина не са готови да дарят органите си само защото има вероятност да развият рак. Мнозина вярват, че болестта може никога да не дойде - и това се потвърждава от Владимир Калядин и Лиана Аминова.

Другата страна на медала

Анджелина пише в своите колони за The New York Times, че има няколко начина за решаване на всеки здравословен проблем. Най-важното е да научите за възможностите и да изберете това, което подхожда на всеки лично. „В моя случай лекарите, с които се консултирах, се съгласиха, че операцията за отстраняване фалопиевите тръбии яйчниците бяха най-добрият вариант, - каза звездата в есето "Дневник на операцията", - в крайна сметка три жени от семейството ми починаха от рак (майка, баба и леля). Актрисата говори откровено за своите преживявания: не беше лесно да се вземе решение.

Наистина, освен медицинската страна на проблема, има и психологическа. В съзнанието на мнозинството (и не само представителите на по-слабия пол, но и на силния) идеята от категорията „премахнете гърдата или репродуктивна системаозначава да спреш да бъдеш жена. Мнозина се страхуват да не загубят привлекателността си в очите на мъжа.

Други просто нямат достатъчно информация за рака. Това потвърди броя на негативните коментари, които удариха Джоли след публикуването на есето.

„Когато говорим за това какво изпитва Анджелина Джоли и всяка друга жена след поредица от подобни интервенции, заслужава да се отбележи, че основното тук не е липсата на сексуални характеристики, а преживяването, което възниква в главата“, отбелязва Любов Розенберг, психолог, гещалт терапевт. - Мозъкът е този, който дава сигнали за удоволствие и неудовлетвореност. Всъщност той ръководи нас и нашето отношение към всичко, което се случва вътре и около нас. Несъмнено в случая с Джоли премахването на гърдите и яйчниците й беше правилното и смело решение. Тя реши да го преквалифицира от категорията на определена малоценност в обществен акт. Това е пример за всички жени: трябва да правите точно това, което е необходимо, без да се страхувате да бъдете осмивани.

Според психолога, ако едно семейство има предразположеност към рак, това тревожи жената, кара я да се тревожи и просто й пречи в живота.

„Няма нужда да се съобразявате със стереотипите на жената в обществото! обажда се Розенберг. „Наличието или отсъствието на определени органи в никакъв случай не трябва да лишава жената от това, което чувства към себе си.“

Всъщност Анджелина многократно е признавала, че все още се смята за секси: „Не се чувствам по-малко женствена. Гордея се, че направих труден избор, който по никакъв начин не накърнява моята женственост.

За същото

„Яйчниците са основният източник на женски полови хормони – естрогени, които отговарят и за двете външен виджени (състояние на кожата и косата), и за нея психологическо състояние. След операцията жената започва да се чувства уморена, апатична, нервна, сънят и метаболизмът са нарушени, либидото рязко намалява, - казва Наталия Романовская, психолог, сексолог, експерт от мрежата на Центъра за обучение SEX.RF за обучение на жени в сексуални техники. - Това е особено забележимо, ако яйчниците се отстранят на млада жена, като Анджелина, защото процесът е много подобен на настъпването на менопаузата. Лекарите обикновено предписват на такъв пациент ХЗТ (хормонозаместителна терапия), която възстановява нивото на хормоните в женско тялои връща желанието за секс.”

Физически проблем, с който може да се сблъска една жена полов животслед отстраняване на яйчниците, това е сухота във влагалището (тъй като естрогените са отговорни за производството на естествено смазване) и болка по време на полов акт. Наталия настоява, че след завършване постоперативен периодтрябва да сте много внимателни "да влезете в секс".

Необходими са различни овлажнители (например с Хиалуронова киселина) и стимулиращи лубриканти, за да улеснят проникването и правят интимностпо-удобно.

„Пациентът може да загуби самочувствие, ще й се струва, че вече не е привлекателна за членовете на противоположния пол“, отбелязва сексологът. - В тази ситуация е много важно да се концентрира върху други области, в които жената може да изрази себе си и да разбере, че нейната сексуалност не зависи от наличието на гърди или яйчници. Ако една жена има партньор, е необходимо да продължи да развива сексуалността в себе си, да му предложи нови видове секс, да научи орални и ръчни техники.

Остава само да добавим, че е нужна невероятна смелост, за да приемеш такова трудно решениекато Анджелина. Бих искал да завърша нашия материал с цитат от самата актриса от нейното есе: „Животът е изпълнен с много проблеми. Не трябва да се страхуваме от тези, които можем да издържим и разрешим.

Превенцията на рака включва управление здравословен начин на животживот и редовни прегледи. Но това не дава 100% гаранция, че човек няма да се разболее от рак. Анджелина Джоли шокира света с решението си за радикални меркипредотвратяване. Оправдани ли са операциите на Джоли?

Какво определя предразположението към рак?

Генетичните (наследствени) фактори определят предразположеността към рак с около 25%. Други 25% от вероятността да се разболеете от рак се влияе от начина на живот (хранене, физическа дейност, режим на работа и почивка), наличност лоши навиции екология. Вирусите, предавани по полов път, играят важна роля в развитието на рак. Днес е известно какво може да причини вагината, пениса, ануса, орофаринкса. Вирусите на хепатит B и C се свързват с развитието на рак на черния дроб, а Epstein-Barr с лимфома на Бъркит, рак на стомаха.

Съвременната медицина ви позволява да определите наличието на мутации в гените, които са отговорни за предразположението към рак. Сега са известни повече от 30 маркера, които позволяват да се предвиди развитието на определен вид рак. В този случай назначете редовно профилактични прегледида забележите възможно заболяваневъзможно най-скоро. В крайна сметка повечето видове рак в ранните стадии са лечими.

Операция Джоли

Мерките за превенция на рака като промени в начина на живот и редовни посещения при лекар може да не успокоят всички. Май 2013 американска актриса, режисьор, сценарист, моден модел, посланик на добра воля на ООН и просто красива Анджелина Джоли шокира обществеността с решението за радикална профилактика на рака на гърдата. Поради предразположеността си към рак тя решава да отстрани гърдите си (мастектомия). Анджелина Джоли премахна и двете гърди, разкривайки, че майка й, леля и баба й също са починали от яйчници. Лекарите установиха, че самата Анджелина има 87% шанс да развие рак на гърдата и 50% шанс да развие рак на яйчниците поради мутация в гена BRCA1. Актрисата обясни решението си с желанието си да живее, да обича, да види как децата й растат и да се срещне с бъдещи внуци.

Операциите на Джоли не свършват дотук. Почти 2 години след отстраняването на млечните жлези, през март 2015 г. Анджелина Джоли премахна и яйчниците. След мастектомията лекуващият лекар на актрисата й каза, че кръвните й нива са малко по-високи от нивата на маркерите CA-125, които се свързват с развитието на рак на яйчниците. Прегледът при хирург показа, че жената все още няма проблеми с яйчниците. Теоретично остава да се очаква, че ако ракът започне да се развива, той може да бъде открит и излекуван на ранен етап. Но Джоли избра друг вариант - да изреже яйчниците.

След операцията за отстраняване на яйчниците Анджелина каза, че вече е в менопауза и вече няма да може да има деца. Тя е готова за определени промени в психиката си. Но, съдейки по интервюто на актрисата, нито след мастектомия, нито след операция за отстраняване на яйчниците, тя не се чувства напълно спокойна, въпреки че се опитва да излъчва оптимизъм. Джоли подчертава, че е невъзможно да се избяга напълно от рака, но е готова да търси всичко възможни начинина нея имунната системаработи страхотно.

Въпроси от читатели

Майката на моята приятелка имаше рак на гърдата и има по-голяма сестра 20-годишен, който също имаше болки в гърдите, какви са шансовете моята приятелка да има същата ситуация? И винаги ли се появява след секс? 18 октомври 2013 г., 17:25 ч Майката на моята приятелка имаше рак на гърдата и тя има по-голяма сестра на 20 години, която също имаше болки в гърдите, какви са шансовете моята приятелка да има същата ситуация? И obyazatelno дали това се проявява след секс?

Оправдана ли е радикалната профилактика на рака?

Страховете на Анджелина Джоли се обясняват с наследствена предразположеност към рак на гърдата и яйчниците. Тези видове рак наистина често се предават по наследство. Но повечето лекари смятат, че радикалната профилактика на рака, като операцията на Джоли, е ненужна мярка.

Например, според д-р, професор Вера Балан, ръководител на научно-консултативния отдел на Московския регионален изследователски институт по акушерство и гинекология, около 10% от жените имат същите рискове като. Но такива пациенти се съветват от експерти да се консултират с онколог, за да определят степента на риск и след това да следват режима на наблюдение. Професор Балан подчерта, че сега ракът се открива в ранен стадий и по-малко се лекува по радикални начини. Все пак всеки има право да управлява собственото си здраве.

Здравословното състояние на звездните герои често става новина №1. Така че операцията на Анджелина Джоли отдавна не се обсъжда само от мързеливите. Нека се опитаме да отделим „житото от плявата“ и да дадем конкретни и максимално точни отговори на възникналите въпроси.

Защо имаше въпрос за тестване на млада и здрава актриса за риск от рак на гърдата?

Защото майка й и баба й починаха от рак на гърдата в доста ранна възраст.

Какъв тест доведе до заключението, че Анджелина Джоли има висок риск от рак на гърдата?

Това е прост генетичен тест за мутации в гените BRCA1 и BRCA2, който отдавна се използва от онколози, включително тези в Русия, за идентифициране на жени с риск от развитие на особено агресивен, наследствен рак на гърдата. За тестова употреба венозна кръвили намазка от букалната лигавица. Ако се открият една или повече мутации в гените BRCA1, BRCA2, тогава рискът от развитие на рак на гърдата при носител на такъв ген е приблизително 87% (т.е. почти 9 от 10 жени, които носят мутации, ще получат рак на гърдата по време на живот!)

Ако мутацията не бъде открита, тогава изобщо няма риск от развитие на рак на гърдата?

Уви, жени, при които не са открити генни мутации BRCA1 и BRCA2, също могат да получат рак на гърдата, но рискът от такова заболяване е не повече от 10%, началото на заболяването, като правило, пада върху повече напреднала възраст, а по-малко агресивният ход на заболяването позволява да се лекува ефективно.

Какво да направите, за да избегнете рак, ако се открие мутация?

При профилактична мастектомия се премахват всички тъкани, които са генетично определени злокачествен тумор. При жени с по-висок риск, т.е. тези с BRCA мутации, при които рискът от рак на гърдата е 80% или повече, профилактичната операция може да намали риска от рак с 90%. С други думи, в резултат на такава операция рискът от рак става по-нисък, отколкото в общата популация. Тази опция е призната за една от най- ефективни опциипревенция на развитието на рак на гърдата. Но жени, които знаят какво имат наследствена мутация BRCA може да обмисли и друг вариант - ранно откриване на рак, което е възможно при по-активен редовен скрининг.

Какъв преглед трябва да се направи превантивно при откриване на мутации в гените за рак на гърдата?

Ако жената знае, че има BRCA мутация, но не иска да загуби гърдите си, й се препоръчва ежегодна мамография и ядрено-магнитен резонанс на млечните жлези (1-2 пъти годишно) и проследяване на нивото на туморните маркери. (CA-125 и CA15-3) . Тази опция не е толкова ефективна, тъй като операцията ще се извърши, когато раков туморвече се появиха и развиха известно време. Но все още е ефективен, тъй като ракът се оперира в много ранен стадий.

Колко жени имат мутации в BRCA гена?

Такива мутации не са чести. Наследствените мутации са отговорни за около 10% от всички видове рак на гърдата. Според персонала на Института по молекулярна биология и биофизика, по време на генетично изследване на 8000 жители на Новосибирск, един човек от всеки сто и шестдесет е носител на понеедна от опасните мутации, свързани с рака.

Изследване на мутацииBRCA трябва да се прави от всички жени?

Трябва да се помисли генетично изследванеза мутация в BRCA гените в тях самите и техните роднини, ако има една или повече от следните индикации:

• семейството е имало поне 2 случая на рак на гърдата или рак на яйчниците.
• в семейството е имало случаи на двустранен (двустранен) рак на гърдата;
• са имали фамилна анамнеза за рак на гърдата преди 42-годишна възраст.
• вече е установена диагнозата рак на гърдата (това е важно за избора ефективно лечение, защото наследствен ракима своите характеристики!

Колко струва един генетичен преглед и какво включва?

Цената на прегледите зависи от броя на мутациите в гените BRCA1, BRCA2 и CHEK2, които ще бъдат открити. Към днешна дата са известни десетки мутации в гените BRCA1 и BRCA2 и SNEC2, но в Русия при повече от 90% от всички открити мутации се открива само 1 мутация в гена BRCA1. Поради това е препоръчително да се извърши този анализ. По-подробно и скъпо изследване на други мутации е показано, ако ракът на гърдата е фамилен и не е идентифицирана обща мутация.

Тествах за себе си: какво научи новият колумнист от Деня на жената за своя метаболизъм, наследствени и потенциални заболявания, реакции към лекарства, подходяща диета, лични качестваах и неговият далечен роднина - Николай Коперник.

Джоли не само премахна млечните жлези и яйчниците, но и говори открито за това

Предсказвайте бъдещето чрез... генетиката

Не забелязахме как напоследъкракът стана постоянна тема на дискусии - вълна от интерес, съчетана с паника, стимулира историите на медийните хора, първо, след това Дмитрий Хворостовски, след това Андрей Гайдулян. В същото време всички зададоха вечния въпрос: „Как да бъдем и какво да правим?“ Отговаряйки на въпроса кой е изложен на риск, съмишленици народна медицинаГласувай за специална диетаза профилактика рак, а учените разчитат на възможностите на съвременната генетика - те казват, че всички рискове могат да бъдат идентифицирани много преди ракът да стане реална заплахаи вземете превантивни мерки.

Генетиката за мен винаги е била нещо като космоса: примамливо, тайнствено и някак си... недостъпно. Един вид привет от бъдещето - кодове, модификации, молекулярни маркери, клониране и органи, отглеждани в колби. И както в случая с космоса, плашещо е, че в генетиката не се вижда краят – може да се фантазира безкрайно по какъв път ще поеме човечеството с ново изследване.

Междувременно е доказано, че постиженията на генетиката и молекулярната биология от последните десетилетия най-малко са оказали огромно влияние върху разбирането на природата. злокачествени образувания. Окончателно е установено, че ракът е група от заболявания, причинени от комплекс от генетични нарушения. Въздействие на специфични основни генетични заболявания туморен растеж, направи възможно откриването на специфични молекулни маркери и разработването на тестове въз основа на тях ранна диагностикатумори.

Анджелина Джоли напомни на света, че бъдещето вече е настъпило. Данните от генетичния тест й помогнаха да вземе решение сложни операцииза отстраняване на здрави (!) млечни жлези и яйчници. Три жени в семейството на актрисата са починали от рак, така че Джоли реши да направи всичко възможно, за да предотврати или отложи перспективата за заболяването. Генетичните тестове дадоха своята присъда: шансът на Анджелина да се разболее се оказа супер висок - 87% от 100% поради мутация в гена BRCA1.

Кели Озбърн ще повтори това действие въз основа на резултатите от теста

За Джоли генетични тестове бяха начертани да вземат и други звезди. Например Кели Озбърн каза, че е готова да премахне яйчниците - особено след като преди 13 години майката на Кели Шарън Озбърн беше диагностицирана с рак на ректума. Оттогава женската част от семейство Осбърн е претърпяла редица изследвания, за да открие риска от заболяването. Шарън победи болестта, но през 2012 г. реши да си направи мастектомия, за да изключи рак на гърдата.

„Тази практика е популярна в чужбина и в това няма нищо изненадващо. В Русия „хирургическата кастрация“ е глупост, коментира Анна Косовская, акушер-гинеколог в Европейския център за естетична медицина EAC на Якиманка, в Деня на жената.

За да разбере цялата истина за нейното здраве, нашият кореспондент реши да направи и специален генетичен тест.

Издържайте теста - просто плюйте

От септември миналата година в Москва можете да вземете генетичния тест Atlas и въз основа на резултатите от него да съставите план за превенция или лечение. Удоволствието не е толкова евтино - струва 19 990 рубли. Но в същото време тестът обещава да определи предразположението към 114-те най-често срещани заболявания, носителството на 155 наследствени заболявания, да разкаже за предците, да даде препоръки за хранене и спорт. И най-важното - всичко достъпна форма. Резултатите се появяват автоматично във вашия личен акаунт на уебсайта на Atlas. Освен това всички данни по-късно ще бъдат интерпретирани от генетик - за да се избегнат неверни тълкувания.

„Уау“, помислих си, когато имах шанса да тествам личен опит. Вярно, тогава се появиха страхове и притеснения - за мутации в моите гени и страшни диагнози. Но, разбира се, всичко е свързано с моята човешка природа – както на всички останали, и на мен ми се струва, че съм особен човек и със сигурност ще ми се случи нещо ужасно. Любопитството обаче надделя. Освен това, кой не иска да се почувства като героя на House M.D.? Затова реших, че ако имам лупус, по-добре да разбера за това веднага.

Всичко започна с регистрацията в сайта, през която преминах бързо и безпроблемно – очаквано кога говорим сиза бъдещето. След регистрацията при мен дойде куриер и ми предаде кутията. Вътре - пластмасова колба, инструкции, както и споразумение, което трябва да бъде подписано.

Според инструкциите напълних колбата със слюнка до необходимата марка - отне около десет минути. Важна забележка: преди този процес, в продължение на половин час беше невъзможно да се яде, пие и целува - като цяло, някак си пречи на устната кухина. След като напълних епруветката, я затворих със специална запушалка, от която в съдържанието се изля специален консервант.

През цялото това време куриерът търпеливо ме чакаше да извърша всички тези манипулации. И тогава той взе кутията и я занесе обратно в лабораторията.

Още - благодаря отново модерни технологии! - Можех да проследя движението на моя ценен код в моя личен акаунт на сайта: така знаех кога моите биоматериали пристигат в лабораторията и т.н. Всичко е просто и ясно.

Рискове и прогнози

Изчакайте две седмици за резултатите. Отначало бях малко нервен, а после забравих как става - извъртяха и обърнаха нещата. Но в уречения час получих известие, че тестът е готов - резултатите са налични в моя акаунт на уебсайта. С вълнение отворих профила си, прегледах всички резултати - и издишах!

Основното, което ме интересуваше на заден план последни новини, е предразположение към рак. И слава богу! - не е открита мутация в тялото, която да доведе до заболяването.

Всичко е наред с моите гени, с изключение на малка „разбивка“. Изследването установи мутация в един от гените ми, но във вида, когато съм само носител на това, няма да назовавам кое заболяване. Както прочетох в обяснението никога няма да се появи.

Въпреки че на сайта всяка дума със съмнение за сложност веднага се дешифрира на разбираем език - просто щракнете върху помощния прозорец - исках да навляза по-дълбоко в същността на нещата. И за да разбера напълно всички нюанси на Вселената, което е моето тяло, дойдох на консултация с генетика Ирина Жегулина.

И научих много от нея важна подробност: въпреки че мутацията на моя ген няма да се прояви по никакъв начин при мен, тя може да засегне детето. Тоест съпругът ще трябва да премине тест за наличието на същата мутация. Зависи от това дали болестта се проявява в бебето. Е, това се оказа наистина важна информация за мен. други генетични заболяванияне съм намерил.

„Съвременната генетика се развива динамично. Днес ви позволява да сте наясно с най-много различни функциитялото ни, до предразположението към определен видспорт. Целта на Атласа е да направи генетиката разбираема за всички. Нашият генетичен тест се основава на най-новите и значими изследвания. Използвайки резултатите от него, лекарят може да определи най-ефективния за конкретно лицелечение и дават ефективни препоръки за начина на живот“, обяснява генетикът Ирина Жегулина.

Продължавайки по-нататък, рисковете от потенциална остеопороза и остеоартрит са най-високи. Заедно с Ирина съставихме генеалогично дърво на всички мои близки роднини и техните заболявания, за да проследим линиите, по които могат да се наблюдават паралели. Намерих съвпадение с дядо ми по бащина линия. Лекарят ме посъветва да обърна внимание например на коленните стави - когато спортувам, носете специални подложки за коленете. Между другото, коленни ставиНаистина ме боли - дори и при малки натоварвания. В същото време треньорите във фитнес клуба отписаха всичко на сол. Освен това Ирина ме посъветва да направя снимка на обекта първоначални промени. Що се отнася до профилактиката, бях посъветван да укрепвам мускулите на гърба, защото първото нещо, което страда от остеопороза, е гръбначният стълб.

Генетикът проследи и наследствен проблем с бъбреците - и уцели целта! Съвсем наскоро започнах да имам проблеми с тези органи. За да предотврати изостряне на ситуацията, Ирина препоръча няколко решения. Няма да навлизам в подробности, тъй като те включват много лични подробности. Основното е, че прогнозите на теста наистина съвпаднаха със симптомите на моите заболявания. Някои от бележките на генетичката се оказаха като цяло жизненоважни, като тези за връзката на моите бъбречни проблеми с бременността.

Забавна генетика

Ако се вгледате внимателно, в нашата Даша можете да намерите чертите на далечен роднина :)

В края на консултацията с лекаря направихме план допълнителни проучванияи тестове за допълнителна проверка на слабостите в тялото ми, посочени от генетичния тест.

„Интересната“ част от генетичния тест ме изненада не по-малко - оказва се, че 40 процента от моите гени са дошли при мен от жителите на Северна Европа, а моята хаплогрупа се е формирала преди 25 000 години. Разбрах също, че моят процент на неандерталски гени е 1,4, докато в Европа като цяло е 2,6. Освен това беше установено, че имам ген за дълголетие, което в светлината на останалите новини като цяло е обнадеждаващо. Лично аз имам темперамент на „избягване на вреди“, по-добра дългосрочна памет от повечето и не трябва да очаквам менопауза преди 46-годишна възраст.

Изненадващо, резултатите в личния ви акаунт постоянно се пречупват под влияние на най-новите открити и изследвания в областта на генетиката. Като в жив организъм. Тоест преминахте теста днес и след година ще научите още повече за себе си - към вашите данни ще бъде приложена актуализация. И така, съвсем наскоро разбрах, че моят далечен роднина е Николай Коперник.

„През последните няколко месеца Лична зонапретърпя няколко важни промени. В него вече можете да видите цялата история на здравето на дадено лице, включително резултатите от тестовете и заключението на лекарите от нашата клиника. Освен това в „Препоръките“ сме включили нови научни доказателства за намаляване на рисковете от някои често срещани заболявания, като напр. коронарна болестсърца. За да се намали вероятността от това заболяване, е важно да се промени съотношението на протеини, мазнини и въглехидрати в диетата. Благодарение на последните изследвания пропорциите могат да бъдат изчислени с висока точност. Най-забележителната актуализация се отнася до произхода. Съвсем наскоро стана достъпна опция, която ви позволява да разберете с кого известни хораимате общи майчини или бащини хаплогрупи“, обяснява генетикът Ирина Жегулина.

Снимка: екранна снимка от страницата на личния акаунт

Що се отнася до спорта, тестът ме уверява, че съм силен мъж: "Вашата генетика допринася за значително развитие на силата." Може би е време да разберете чрез опит. Разочароващата присъда беше фактът, че тестът разкри, че имам генетична предразположеност към забавяне на изгарянето на мазнини, когато физическа дейност- но тогава ми предложиха изход. Според резултатите ми е най-ефективен за справяне излишни килограмис аеробни упражнения.

Това, разбира се, е само малка частинформация, която става достъпна след обработка на резултатите. Например в раздела "Спорт" можете да посочите цел - загуба на тегло, наддаване мускулна маса– и разберете какви дейности ще бъдат най-ефективни по отношение на генетиката. Като цяло бях впечатлен от теста и резултатите от него. Малко е да кажа, че ми е било полезно. Информацията, която получих, направи важни корекции в живота и плановете ми - които, честно казано, не очаквах в началото. Освен това, след разговора с прекрасната Ирина, светът ми се промени - след всичките й вдъхновени истории за това как функционира тялото ни от гледна точка на генетиката. Научих толкова много интересни неща, че сега, ако в разговори чуя нещо като „ хромозомна теориянаследственост”, ще кимна многозначително.