Što je Touretteov sindrom: opis, karakteristični znakovi i metode liječenja. Uzroci, simptomi i liječenje Touretteovog sindroma


Opis:

Touretteov sindrom (Touretteova bolest, Gilles de la Touretteov sindrom) je genetski uslovljen poremećaj centralnog nervni sistem sa manifestacijom u djetinjstvo karakteriziraju više motoričkih tikova i najmanje jedan vokalni tik.

Touretteov sindrom se ranije smatrao rijetkim i bizarnim sindromom, najčešće povezan s izvikivanjem nepristojnih riječi ili društveno neprikladnim i uvredljivim jezikom (koprolalija). Međutim, ovaj simptom je prisutan samo kod manjeg broja osoba s Touretteovim sindromom. Touretteov sindrom se trenutno ne razmatra rijetka bolest, ali se ne može uvijek ispravno dijagnosticirati, jer je većina slučajeva blaga. Između 1 i 10 djece na 1000 ima Touretteov sindrom; više od 10 na 1000 ljudi ima poremećaje tikova. Ljudi sa Touretteovim sindromom imaju normalan nivo inteligencije i očekivani životni vijek. Ozbiljnost se smanjuje kod većine djece kada dođu u adolescenciju, a teški Touretteov sindrom u odrasloj dobi je rijedak. Poznati ljudi s Touretteovim sindromom nalaze se u svim područjima života.

Genetski faktori i faktori okoline igraju ulogu u etiologiji Touretteovog sindroma, ali tačni uzroci bolesti nisu poznati. U većini slučajeva nije potrebno liječenje. Ne postoje efikasni lijekovi za svaki slučaj tikova, ali je upotreba lijekova i tretmana koji olakšavaju stanje pacijenta opravdana. Edukacija, objašnjenje ove bolesti i psihološka podrška pacijentima je važan dio plana liječenja.

Eponim je predložio Jean Martin Charcot u čast svog učenika, Gillesa de la Tourettea, francuskog liječnika i neurologa koji je 1885. objavio izvještaj o 9 pacijenata s Touretteovim sindromom.


Simptomi:

Tikovi su pokreti i zvuci "koji se javljaju povremeno i nepredvidivo u pozadini normalne motoričke aktivnosti", slični "odstupanju normalnog ponašanja." Tikovi povezani s Touretteovim sindromom razlikuju se po broju, učestalosti, ozbiljnosti i anatomskoj lokalizaciji. emocionalna iskustva povećati ili smanjiti težinu i učestalost tikova kod svakog pacijenta pojedinačno. Takođe, tikovi kod nekih pacijenata nastavljaju "napad za napadom".

Koprolalija (spontano izgovaranje društveno nepoželjnih ili zabranjenih riječi ili fraza) je najčešći simptom Touretteove bolesti, ali nije patognomoničan za dijagnosticiranje sindroma, jer ga ima samo oko 10% pacijenata. Ređe se javljaju eholalija (ponavljanje tuđih reči) i palilalija (ponavljanje sopstvene reči), a najčešće se na početku javljaju motorni i vokalni tikovi, u vidu treptanja i.

Za razliku od patoloških pokreta drugi poremećaji pokreta (npr. distonija, mioklonus i diskinezija), Touretteovi tikovi su monotoni, privremeno potisnuti, neritmični i često im prethodi neodoljivi nagon. Neposredno prije pojave tikova, većina ljudi s Touretteovim sindromom iskusi jaku želju da kijaju ili češu kožu koja svrbi ako je potrebno. Pacijenti opisuju poriv za trzanjem kao nakupljanje napetosti, pritiska ili energije koju svjesno oslobađaju jer im je „potrebno“ da oslobode osjećaje ili da se „vrate dobrom osjećaju“. Primjeri ovog stanja su: osjećaj strano tijelo u grlu ili ograničenu nelagodu u ramenima, što dovodi do potrebe da pročistite grlo ili slegnete ramenima. U stvari, tik se može osjetiti kao oslobađanje te napetosti ili osjećaja, slično kao grebanje kože koja svrbi. Drugi primjer je treptanje radi ublažavanja nelagode u očima. Ovi porivi i senzacije koji prethode pokretu ili vokalizmu kao tikovi nazivaju se "prodromalni senzorni fenomeni" ili prodromalni nagoni. Pošto porivi prethode, tikovi su okarakterisani kao poluvoljni; mogu se percipirati kao "dobrovoljni", potisnuti odgovor na neodoljivi prodromalni nagon. Objavljeni su opisi tikova kod Touretteovog sindroma, koji identificiraju senzorne fenomene kao glavni simptom bolesti, čak i ako nisu uključeni u dijagnostičke kriterije.


Uzroci nastanka:

Tačan uzrok Touretteovog sindroma nije poznat, ali su utvrđene veze s genetskim i okolišnim faktorima.   genetsko istraživanje su pokazali da je velika većina slučajeva Touretteovog sindroma naslijeđena, iako tačan mehanizam nasljeđivanja još nije poznat, a specifičan gen nije identificiran.U nekim slučajevima Touretteov sindrom je sporadičan, odnosno nije naslijeđen od roditelja Drugi poremećaji u obliku tikova, koji nisu povezani sa Touretteovim sindromom, nazivaju se turetizam.
Bazalni ganglije su u centru mozga; srodne obližnje strukture su globus pallides, thalamus, substania nigra i mali mozak.
Strukture mozga povezane s razvojem Touretteovog sindroma

Osoba s Touretteovim sindromom ima oko 50% šanse da prenese gen(e) na jedno od svoje djece, ali Touretteov sindrom je stanje s promjenjivom ekspresijom i nepotpunom penetracijom. Dakle, nisu svi koji su ovo naslijedili genetski defekt, simptomi će se pojaviti; čak i bliski rođaci mogu pokazivati ​​simptome različite težine ili ih uopće ne imati. Gen(i) mogu biti izraženi u Tourettovom sindromu kao krpelj blagi stepen(prolazni ili kronični tikovi) ili kao opsesivno-kompulzivni simptomi bez tikova. Samo mali dio djece koja su naslijedila gen(e) ima simptome koje zahtijevaju medicinska pomoć. Čini se da spol utiče na ekspresiju defektnog gena, pri čemu je veća vjerovatnoća da će muškarci imati tikove nego žene.

Negenetski, ekološki, infektivni ili psihosocijalni faktori, ne izazivajući sindrom Tourette, mogu uticati na njegovu težinu. Autoimuni procesi mogu u nekim slučajevima izazvati pojavu tikova i njihovo pogoršanje. Godine 1998. grupa američkih naučnika sa Nacionalnog instituta mentalno zdravlje pretpostavio da se opsesivno-kompulzivni poremećaji i tikovi mogu javiti u grupi djece kao rezultat poststreptokoknog autoimunog procesa. Djeca za koje se utvrdi da imaju 5 dijagnostički kriterijumi klasificirani su prema ovoj hipotezi kao oni koji imaju autoimune neuropsihijatrijske poremećaje u djetinjstvu povezane sa streptokoknom infekcijom (engleska skraćenica PANDAS). Ova kontroverzna hipoteza je u fokusu kliničke i laboratorijska istraživanja, ali ostaje nedokazan.

Vjeruje se da su tikovi posljedica disfunkcije kortikalnih i subkortikalnih struktura mozga, talamusa, bazalnih ganglija i frontalni režnjevi. Neuroanatomski modeli objašnjavaju uključenost u ovaj sindrom neuspjeha u neuronske veze kortikalne i subkortikalne strukture mozga, te neuroimaging tehnologije objašnjavaju zahvaćenost bazalnih ganglija i frontalnih vijuga.

Neki oblici opsesivno-kompulzivnog poremećaja mogu biti genetski povezani s Touretteovim sindromom.


tretman:

Za liječenje imenovati:


Liječenje Touretteovog sindroma ima za cilj da pomogne pacijentima da se izbore sa svojim najproblematičnijim simptomima.U većini slučajeva, Touretteov sindrom je blag i ne zahtijeva farmakološko liječenje. Liječenje (ako je potrebno) ima za cilj uklanjanje tikova i povezanih stanja; ovi drugi često postaju problematičniji od tikova kada se pojave. Nemaju svi ljudi s tikovima komorbidne bolesti, ali ako ih imaju, liječenje se fokusira na njih.

Ne postoji lijek za Touretteov sindrom i ne postoje lijekovi koji djeluju univerzalno za sve ljude bez značajnih nuspojava. Razumijevanje od strane pacijenata o njihovoj bolesti omogućava bolje upravljanje tikovi poremećaji. Liječenje simptoma Touretteovog sindroma uključuje farmakološke i psihološke terapije, korektno ponašanje. Farmakološko liječenje je namijenjeno za teški simptomi, drugi tretmani (kao što su suportivna psihoterapija i kognitivna bihejvioralna terapija) mogu pomoći u izbjegavanju ili ublažavanju depresije i socijalne izolacije. Edukacija pacijenta, porodice i okolnih ljudi (npr. prijatelja, škole) jedna je od ključnih strategija liječenja i može biti sve što je potrebno u lakšim slučajevima. Haloperidol je antipsihotik koji se ponekad koristi u liječenju teških slučajeva Touretteovog sindroma.

Lijekovi se koriste kada simptomi ometaju normalno funkcioniranje pacijenta. Klase lijekova s ​​najvećom djelotvornošću u liječenju tikova - tipični i atipični antipsihotici, uključujući risperidon, ziprasidon, haloperidol (Haldol), pimozid i flufenazin - mogu uzrokovati dugotrajne i kratkoročne nuspojave. Antihipertenzivni lijekovi klonidin i gvanfacin se također koriste za liječenje tikova; studije su pokazale promjenjivu efikasnost, ali je učinak manji od antipsihotika.


Touretteov sindrom - šta je to? Sigurno su mnogi čuli za ovu bolest ili gledali filmove u kojima su prikazivali ljude sa takvom dijagnozom, ali to i dalje ostaje veliki broj neobjašnjene činjenice o neurološki poremećaj. Najčešće se bolest manifestira u rane godine, a vrhunac incidencije se javlja u dobi od 11-12 godina dalji simptomi smanjuju se, iako ponekad ostaju u odrasloj dobi, uzrokujući nelagodu i velike neugodnosti osobi. Vrijedi detaljnije razmotriti znakove poremećaja, uzroke njegove pojave, dijagnozu bolesti, kao i efikasne načine njegov tretman. Ove informacije omogućit će vam da bolje shvatite porijeklo sindroma i pobijedite ga, barem djelimično.

Touretteov sindrom je bolest ljudskog nervnog sistema u kojoj različite vrste krpelji

Uopšteno govoreći, radi se o poremećaju centralnog nervnog sistema čoveka koji se manifestuje raznim vrstama tikova (nekontrolisani pokreti tela, vokalni tikovi, kada osoba nehotice ispušta zvukove ili reči itd.). Sindrom je tako nazvan jer je francuski ljekar i neurolog Gilles de la Tourette objavio prvi izvještaj o pacijentima s ovom bolešću krajem 19. stoljeća. U isto vrijeme, ljudska stanja slična ovom sindromu opisana su mnogo ranije u fikcija, i dugo su se smatrali jasnim znakovima osobe opsjednute demonima.

Danas je poznato da se tikovi javljaju kod osobe u djetinjstvu, a mogu se manifestirati na potpuno različite načine: za neke su to manji i jedva primjetni pokreti jednog ili drugog dijela tijela, a za druge su to izraženi motorički tikovi. koje izazivaju mnogo neprijatnosti za osobu.

Također treba napomenuti da ovaj sindrom nije negativan uticaj on mentalni razvoj osoba. Drugim riječima, nekontrolirani pokreti nisu pokazatelj niske ili nerazvijene inteligencije, dijete može dobro ići u školu i biti u društvu kao i sva druga djeca. S druge strane, bolest može dovesti do pada djetetovog samopoštovanja, psihičkih poteškoća koje nastaju zbog nerazumijevanja ljudi oko sebe i djetetovog odbacivanja bolesti, nedostatka podrške kod kuće.

Touretteov sindrom se javlja u djetinjstvu

Uzroci bolesti

Naučnici smatraju da je Touretteov sindrom nasljedan, iako tačan uzrok bolesti još nije utvrđen. Istraživanja su otkrila mnoge slučajeve nasljednog prijenosa bolesti, tako da postoje veliki rizici ako vaši rođaci imaju gen ili cijeli skup gena odgovoran za ovaj poremećaj. Istovremeno, takav gen do sada nije identifikovan.

Postoje i neki faktori koji povećavaju rizik od razvoja takvog neurološkog poremećaja:

  • Razne vrste infekcija koje prodiru u ljudsko tijelo.
  • intoksikacija tijela.
  • Konzumiranje alkohola, pušenje, uzimanje droga, vođenje nezdravog načina života tokom trudnoće.
  • Nedovoljna količina kiseonika, fetalna hipoksija.
  • Neki psihotropni lijekovi koji se prepisuju djeci s neurološkim poremećajima.
  • Premala porođajna težina za bebu.

Potrebno je pravilno utvrditi uzrok poremećaja kako bi ljekar mogao propisati odgovarajući tretman. Za to postoje posebne dijagnostičke mjere i laboratorijski testovi.

Glavna stvar je ne započeti bolest, jer će liječenje smanjiti manifestacije sindroma, smanjiti broj tikova, osiguravajući normalan životni standard bolesnog djeteta.

Uzrok razvoja sindroma može biti infekcija fetusa, intoksikacija tijela, upotreba alkohola od strane trudnice

Simptomi

Sa ovim sindromom se može posmatrati apsolutno različiti simptomi u obliku nevoljnih pokreta ili radnji. Simptomi se dijele u dvije glavne vrste:

  1. Motorni tikovi. IN ovaj slučaj dete pravi nekontrolisane pokrete određenim delovima tela.
  2. Vokalni tikovi. Osoba reprodukuje zvukove, slogove, cijele riječi ili samo buku.

Istovremeno, ovi znakovi se razlikuju na mnogo načina: po učestalosti, ozbiljnosti, količini itd. U svakom pojedinačnom slučaju simptomi će također biti jedinstveni, pa je za postavljanje ispravne dijagnoze potrebna kvalitetna dijagnostika.

Osim toga, možete opisati i same tikove koji su prisutni kod ljudi s takvom bolešću:

  • To može biti blagi trzaj vrata, jedan zvuk ili čitav niz nerazlučivih zvukova.
  • Uvijek monotoni tikovi, koji se ponavljaju nakon određenog vremenskog perioda.
  • Svaki put različiti pokreti, koji se izmjenjuju jedan s drugim.
  • Brzi tikovi koji se pojavljuju u roku od nekoliko sekundi.
  • Nevoljni pokreti koji se javljaju samo u stresnim situacijama.
  • Tikovi koji se javljaju sporo mogu trajati i do nekoliko minuta.

Niko ne može garantovati da će liječenje bolesti odmah donijeti pozitivni rezultati. U nekim slučajevima, čak i nakon dugotrajno liječenje kod djece se primjećuje primjetno pogoršanje, ali ako sve ide po planu, onda uskoro vrijedi čekati jasno poboljšanje zdravstvenog stanja.

U prisustvu sindroma, uočava se široka lepeza tikova: trzaji vrata, nekontrolisani pokreti ruku, vokalni tikovi itd.

Kvalitativna dijagnostika

Poseban laboratorijske pretrage ne postoji za potvrdu dijagnoze. Kvalifikovani lekar postavlja dijagnozu na osnovu pregleda deteta i simptoma koji su uočeni tokom ovog pregleda.

Dodatne studije se provode samo ako se metodom isključenja odbace sve druge bolesti nervnog sistema. To uključuje tomografiju, biohemijske analize, encefalogram itd.

U nekim slučajevima je prilično teško prepoznati sindrom, jer dijete namjerno skriva svoje simptome tokom posjete liječniku. U takvoj situaciji trebate pružiti specijalistu video-kasetu ili druge činjenice koje ukazuju na prisutnost jedne ili druge vrste tikova. Sve ovo će vam omogućiti brzu instalaciju tačna dijagnoza i počni efikasan tretman korištenjem raznih modernih i sigurnih metoda.

Karakteristike liječenja

Upravo ste naučili uzroke, simptome Touretteovog sindroma i šta je to, sada ostaje da saznate kako se bolest liječi i da li je moguće zauvijek je se riješiti.

Glavni princip ima za cilj naučiti dijete da kontrolira svoje postupke i pokrete. Ako se sindrom javi u blagi oblik, onda je to prilično jednostavno učiniti i bez korištenja lijekovi. Psihološka terapija, terapeutska hipnoza, autogeni trening itd.

Liječenje sindroma je smanjenje simptoma

Liječenje će biti učinkovito ako stvorite odgovarajuće uvjete za osobu, podržavajući ga u želji da se nosi s njim neprijatne manifestacije. Osim toga, važno je osigurati da dijete ima podršku ljudi oko njega, na primjer, učitelja, tutora, koji će mu pomoći u borbi protiv simptoma podmukle bolesti.

Ako su simptomi teški i ne postoji način da se tikovi kontroliraju psihološkom terapijom, možete pokušati farmakološki tretman. U ovom slučaju koriste se sljedeći lijekovi:

  1. Antidepresivi, koji imaju umirujuće dejstvo, normalizuju rad ljudskog nervnog sistema.
  2. Antipsihotici. Efikasni lekovi za liječenje mentalnih i emocionalnih poremećaja.
  3. Blokatori dopaminskih receptora. Koristi se za ublažavanje simptoma neuroloških poremećaja.

Najčešći lekovi koji se preporučuju za uzimanje kod Touretteovog sindroma su: Haloperidol, Flufenazin, Selegilin, Sulpirid i dr. Naravno, sve ove lekove treba da prepiše lekar, ni u kom slučaju ne treba da se bavite samolečenjem bez njegove dozvole.

Prognoza

Samo rijetki se uspiju potpuno riješiti bolesti, ali je moguće značajno poboljšati svoje zdravlje. Kompleksno liječenje bolesti dovodi do smanjenja manifestacija u obliku tikova. Tako je manja vjerovatnoća da će dijete praviti nevoljne pokrete ili vokalne tikove, a po dolasku u pubertet zauvijek će potpuno zaboraviti na bolest.

U nekim situacijama, napadi panike, anksiozna stanja i antisocijalno ponašanje se uočavaju kod odraslih nakon dugo vremena iskusili simptome Touretteovog sindroma.

Međutim, samo rijetki uspijevaju potpuno se riješiti Touretteovog sindroma kompleksan tretman pomaže u smanjenju simptoma bolesti

Sada znate bukvalno sve o ovoj bolesti, neka vam nikada ne uništi život. Ako vam se iznenada dogodi ova nevolja, prihvatite sve neophodne mere za liječenje bolesti i tada nećete naići na njene komplikacije.

- prilično specifično neurološka bolest, čije simptome donosi pacijent jaka nelagodnost kada komuniciraju u društvu. Specifičnost bolesti određena je manifestacijom koprolalije - nekontroliranim izgovaranjem nepristojnih riječi povišenim tonovima.

Opis sindroma

U većini slučajeva, Touretteov sindrom počinje da se manifestuje u detinjstvu ili tokom puberteta. Kako stariji covekšto su simptomi bolesti manje izraženi. Iako je sindrom bolest neurološke prirode, kod pacijenata je mentalni razvoj na normalan nivo. Prisutnost Touretteovog sindroma ne predstavlja opasnost za zdravlje osobe i ljudi oko njega. Postoji teorija da su ljudi koji imaju određeni gen u svojoj DNK podložni sindromu, ali ovu pretpostavku nauka nije dokazala.

Zašto nastaje Touretteov sindrom?

Nije pouzdano poznato koji faktori izazivaju razvoj sindroma. Muškarci su podložniji ovoj bolesti. Glavni razlog za razvoj sindroma je pogrešna ravnoteža hemijske supstance proizvodi mozak - dopamin, dinorfin, serotonin, enkefalin. Drugi mogući razlog, što povećava rizik od sindroma kod djeteta kod žene tokom trudnoće medicinske indikacije prisiljeni da uzimaju veliki broj droga.

Simptomi sindroma

Jedan od glavnih simptoma razvoja sindroma je izgled krpelja. Krpelj s Touretteovim sindromom ima svoje specifičnosti:

  • grčevito,
  • vrlo brzo,
  • monotono.

Pacijent s Touretteovim sindromom potpuno je svjestan onoga što mu se dešava i do određenog vremena može kontrolisati svoje ponašanje.

Drugi simptom je pojava tikova vokalnog tipa. vokalni tik- nevoljna reprodukcija zvukova koji se povremeno ponavljaju, na primjer, kašalj, izgovor samoglasnika, slogova. Mogu se uglaviti u govor pacijenta, a mogu se izgovoriti samo tako.

Ostali simptomi Tourettovog sindroma:

  • koprolalija,
  • eholalija,
  • pallalia.

Coprolalia- nehotično izvikivanje nepristojnih riječi koje nastaju iznenada u toku razgovora. Pored psovki, koprolalija se manifestuje i agresivnim ponašanjem seksualne prirode koje nema veze sa pravim namerama pacijenta.

eholalija- izgovor nekoliko puta iste riječi ili fraze koju je prethodno izgovorila druga osoba.

Palilalia- ponavljanje iste riječi izgovorene od strane osobe koja ima Touretteov sindrom.

Dijagnoza i metode liječenja

Što je osoba starija, simptomi sindroma su manje izraženi. Obično u dobi od 20 godina, znakovi su gotovo potpuno odsutni ili se pojavljuju izuzetno rijetko. Ali ima i slučajeva, ne više od 10%, kada simptomi ne nestaju s godinama. Za dijagnosticiranje bolesti ne postoje individualni testovi ili analize. Zaključak o prisutnosti sindroma može se donijeti u prisustvu određenih simptoma:

  • nevoljna kontrakcija mišića
  • pojava tikova u adolescenciji,
  • tikovi se pojavljuju duže od godinu dana,
  • promjena težine simptomatske slike.

Metode liječenja zavisi od faze razvoja sindroma i težine simptoma. Stepen svjetlosti sindrom ne treba liječenje lijekovima. U ovom slučaju dovoljne su sesije psihoterapije, u nekim slučajevima se provodi auto-trening i koriste se metode kognitivno-bihejvioralne terapije. IN teški slučajevi koriste se manifestacije sindroma medicinski preparati iz grupe neuroleptika.

- nervozno mentalni poremećaj, manifestira se u djetinjstvu i karakterizira ga nekontrolirani motorički, vokalni tikovi i poremećaji ponašanja. Touretteov sindrom se manifestuje hiperkinezom, plačem, eholalijom, ehopraksijom, hiperaktivnošću, koji se periodično, spontano javljaju i ne mogu se kontrolisati od strane pacijenta. Touretteov sindrom se dijagnosticira na osnovu klinički kriterijumi; radi diferencijalne dijagnoze radi se neurološki i psihijatrijski pregled. U liječenju Touretteovog sindroma koriste se farmakoterapija neurolepticima, psihoterapija, akupunktura, biofeedback terapija; ponekad duboka moždana stimulacija (DBS).

Uzroci Touretteovog sindroma

Tačni uzroci patologije su nepoznati, ali je utvrđeno da se u velikoj većini slučajeva može pratiti uloga genetskog faktora u nastanku Touretteovog sindroma. Opisani su porodični slučajevi bolesti kod braće, sestara (uključujući blizance), očeva; roditelji i bliski rođaci bolesne djece često imaju hiperkinezu. Uočeno je da dominira autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja s nepotpunom penetracijom, iako su mogući autosomno recesivni prijenos i poligensko nasljeđivanje.

Neuroradiološke (MRI i PET mozga) i biohemijske studije pokazale su da je nasljedni defekt koji uzrokuje nastanak Touretteovog sindroma povezan s narušavanjem strukture i funkcija bazalnih ganglija, promjenama u neurotransmiterskom i neurotransmiterskom sustavu. Među teorijama o patogenezi Touretteovog sindroma, najpopularnija je dopaminergička hipoteza, zasnovana na činjenici da kod ove bolesti dolazi do povećanja lučenja dopamina ili povećanja osjetljivosti receptora na njega. Klinička zapažanja pokazuju da primjena antagonista dopaminskih receptora dovodi do supresije motoričkih i vokalnih tikova.

Među mogućim prenatalnim faktorima koji povećavaju rizik od razvoja Touretteovog sindroma kod djeteta su toksikoza i stres trudnice; uzimanje lekova tokom trudnoće anabolički steroidi), narkotičke supstance, alkohol; intrauterina hipoksija, nedonoščad, intrakranijalna porođajna trauma.

Na manifestaciju i težinu Touretteovog sindroma utiču infektivni, ekološki i psihosocijalni faktori. U nekim slučajevima zabilježena je pojava i pogoršanje tikova u vezi sa streptokoknom infekcijom, intoksikacijom, hipertermijom, imenovanjem psihostimulansa za djecu s hiperaktivnošću i sindromom deficita pažnje, emocionalnim stresom.

Simptomi Touretteovog sindroma

Prve manifestacije Touretteovog sindroma najčešće se odnose na uzrast od 5-6 godina, kada roditelji počinju da primećuju neobičnosti u ponašanju deteta: namigivanje, grimase, isplaženje jezika, često treptanje, pljeskanje, nevoljno pljuvanje itd. U budućnosti, kako bolest napreduje, hiperkineza se širi na mišiće tijela i donjih ekstremiteta i postaju složeniji (skokovi, čučnjevi, bacanje nogu, dodirivanje dijelova tijela, itd.). Može se javiti ehopraksija (ponavljanje pokreta drugih ljudi) i kopropraksija (reprodukcija uvredljivih gestova). Ponekad se nose tikovi opasan karakter(udaranje glavom, grizenje usana, pritiskanje očne jabučice itd.), zbog čega pacijenti sa Touretteovim sindromom mogu sebi nanijeti ozbiljne ozljede.

Vokalni (glasovni) tikovi kod Touretteovog sindroma su različiti kao i motorni tikovi. Jednostavni vokalni tikovi mogu se manifestirati ponavljanjem besmislenih zvukova i slogova, zviždanjem, puhanjem, vriskom, cviljenjem, šištanjem. Isprepleteni s govornom strujom, vokalni tikovi mogu ostaviti lažni dojam mucanja, mucanja i drugih poremećaja govora. Opsesivan kašalj, šmrkanje nosa često se pogrešno doživljavaju kao manifestacije alergijskog rinitisa , sinusitisa , traheitisa . U zvučne pojave koje prate tok Touretteovog sindroma spadaju i eholalija (ponavljanje čutih riječi), palilalija (višestruko ponavljanje iste vlastite riječi), koprolalija (izvikivanje nepristojnih, psovki). Vokalni tikovi se manifestuju i promjenama ritma, tona, akcenta, jačine i brzine govora.

Bolesnici s Touretteovim sindromom primjećuju da prije pojave krpelja doživljavaju pojačane senzorne pojave (osjećaj stranog tijela u grlu, svrbež kože, bol u očima itd.), koji ih tjeraju da ispuste zvuk ili izvedu jednu ili drugu radnju. Nakon završetka tiketa, napetost popušta. Emocionalna iskustva imaju individualni uticaj na učestalost i jačinu motoričkih i vokalnih tikova (smanjenje ili povećanje).

U većini slučajeva, kod Touretteovog sindroma, intelektualni razvoj djeteta nije pogođen, ali postoje poteškoće u učenju i ponašanju povezane uglavnom s ADHD-om. Drugi poremećaji ponašanja može poslužiti kao impulsivnost, emocionalna labilnost, agresivnost, opsesivno-kompulzivni sindrom.

Ove ili druge manifestacije Touretteovog sindroma mogu biti izražene u različitim stepenima, na osnovu čega razlikujem 4 stepena bolesti:

  1. (blag) stepen - pacijenti uspijevaju dobro kontrolirati manifestacije bolesti, dakle spoljni znaci Touretteov sindrom nije vidljiv drugima. U toku bolesti postoje kratki asimptomatski periodi.
  2. (srednji) stepen - hiperkineza i glasovni poremećaji su uočljivi drugima, ali je relativna sposobnost samokontrole očuvana. Ne postoji "svjetlosni" interval tokom toka bolesti.
  3. (izraženi) stepen - manifestacije Touretteovog sindroma su očigledne drugima i praktično nekontrolisane.
  4. (teški) stepen - vokalni i motorički tikovi su pretežno složeni, izraženi, njihova kontrola je nemoguća.

Simptomi Touretteovog sindroma obično dostižu najviši vrh tokom adolescencije, zatim, kako odrastaju, mogu se smanjiti ili potpuno zaustaviti. Međutim, kod nekih pacijenata oni traju tijekom života, povećavajući socijalnu neprilagođenost.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Dijagnostički kriterijumi koji nam omogućavaju da govorimo o prisutnosti Touretteovog sindroma su debi bolesti u mlada godina(do 20 godina); ponavljajući, nevoljni, stereotipni pokreti nekoliko mišićne grupe(motorički tikovi); najmanje jedan vokalni (glasovni) tik; valovitost toka i trajanje bolesti duže od godinu dana.

Manifestacije Touretteovog sindroma zahtijevaju diferencijaciju od paroksizmalne hiperkineze, karakteristične za juvenilni oblik Huntingtonova koreja, horea minor, Wilsonova bolest, torziona distonija, postinfektivni encefalitis, autizam, epilepsija, šizofrenija. Za isključenje ovih bolesti potrebno je dijete pregledati kod dječjeg neurologa, dječjeg psihijatra; dinamičko posmatranje, CT ili MRI mozga, EEG.

Određivanje nivoa kateholamina i metabolita u urinu (povećano izlučivanje noradrenalina, dopamina, homovanilne kiseline), podaci, terapija vježbanjem i dr. može pružiti određenu pomoć u dijagnozi Touretteovog sindroma.Glavna metoda liječenja Touretteovog sindroma je psihoterapija , što vam omogućava da se nosite sa nastalim emocionalnim i socijalni problemi. Obećavajući tretmani za Touretteov sindrom su biofeedback terapija, injekcije botulinum toksina za sprječavanje vokalnih tikova, itd.

Farmakološka terapija je indicirana u slučajevima kada manifestacije Touretteovog sindroma ometaju normalno funkcioniranje pacijenta. Glavni lijekovi koji se koriste su antipsihotici (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepini (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenomimetici (klonidin) itd., međutim njihova primjena može biti povezana s dugotrajnim i kratkoročnim nuspojavama.

Postoje izvještaji o djelotvornosti u liječenju oblika Touretteovog sindroma otpornih na lijekove. hirurške metode koristeći duboku moždanu stimulaciju (DBS). Međutim, trenutno se metoda smatra eksperimentalnom i ne koristi se za liječenje djece.

Tok i prognoza Touretteovog sindroma

Uz liječenje Touretteovog sindroma, polovina pacijenata doživljava poboljšanje ili stabilizaciju u kasnoj adolescenciji ili odrasloj dobi. Ako uporni generalizirani tikovi potraju i ne mogu se kontrolirati, potrebna je doživotna terapija lijekovima.

Uprkos hronični tok, Touretteov sindrom ne utječe na očekivani životni vijek, ali može značajno narušiti njegovu kvalitetu. Pacijenti sa Touretteovim sindromom skloni su depresiji, napadi panike, antisocijalno ponašanje, stoga je potrebno razumijevanje i psihološka podrška od onih oko vas.

Touretteov sindrom je rijedak i neobična bolest, u starim danima društvo doživljavalo kao rezultat lošeg vaspitanja, razmaženosti i permisivnosti. A kako drugačije i gledati na ponašanje djeteta koje je, neočekivano za okolinu, počelo da viče psovke, poput eha, ponavljajte izgovorene fraze za sagovornikom ili pravite čudne pokrete koje su drugi doživjeli sa zbunjenošću.

Nije iznenađujuće što su se roditelji, ostavljeni sami sa djetetom, uhvatili za kaiš, a dijete je u suzama objasnilo da jednostavno nije moglo a da ne oponaša, proziva i odmahuje glavom u tom trenutku. U tim dalekim vremenima, kada psihijatrija kao nauka još nije postojala, takvo ponašanje se doživljavalo kao opsesija.

Sve se promijenilo 1885. godine, kada je francuski neurolog Gilles de la Tourette otkrio i opisao simptome devet pacijenata oboljelih od istog sindroma i stvorio psihijatrijski koncept bolesti. Danas ovu bolest poznajemo kao Touretteov sindrom ( generalizovani tik).

Šta se zna o bolesti

Treba napomenuti da ni danas Touretteov sindrom nije neuobičajen. Ova neuropsihijatrijska bolest pogađa 0,05% svjetske populacije, a u 70% slučajeva i muškarce. Prve manifestacije bolesti javljaju se u djetinjstvu i adolescenciji, tj. u periodu od 3-18 godina, a sa godinama, simptomi bolesti po pravilu blede.

Zanimljivo je da je prema ljekarima bolest mnogo češća. Vrlo često se sindrom odvija u blagom obliku, sa zamućenim simptomima, zbog čega generalizirani krpelj ostaje nedijagnosticiran. Napominje se da uz svu neobičnost simptoma, bolest ne utječe na mentalne sposobnosti pacijenta i ne utječe na očekivani životni vijek.

Uzroci bolesti

Do danas, pitanje etiologije Touretteove bolesti ostaje otvoreno. Međutim, bolest je povezana s neurološkim i genetskim faktorima. Evo nekoliko hipoteza za razvoj ove bolesti.

1. Genetske abnormalnosti
Postoje dokazi da se generalizirani tikovi nasljeđuju u 50% slučajeva. Veoma česte manifestacije ovu bolest pronađena kod rođaka djece oboljele od ove bolesti. Štaviše, primjećuje se da od Touretteovog sindroma najčešće pate dječaci koji su dobili ovu bolest od majke.

2. Autoimuni procesi
Postoji verzija prema kojoj ovaj mentalni poremećaj može nastati zbog autoimunih procesa uzrokovanih streptokokom. Prema naučnicima, strep infekcija može postati provocirajući faktor bolesti kod osoba s nasljednom predispozicijom za to.

3. Dopamingerična hipoteza
Naučnici su takođe otkrili još jedan karakterističan obrazac. Ispostavilo se da ovaj sindrom može biti potaknut promjenama u metaboličkim procesima u mozgu. Konkretno, na pojavu patologije može utjecati povećanje sinteze dopamina ili povećana osjetljivost receptora na ovaj hormon. Ova hipoteza je i eksperimentalno potvrđena, jer u slučaju uzimanja lijekova koji depresiraju dopaminske receptore, tikovi postaju manje izraženi.

Osim toga, postoji niz patoloških faktora koji utiču na pojavu bolesti. To uključuje:

  • prijem droge, alkohol ili anabolički steroidi tokom rađanja;
  • jak stres i toksikoza kod trudnice;
  • intrauterina hipoksija fetusa, koja je utjecala na funkcioniranje centralnog nervnog sistema;
  • intrakranijalne povrede zadobivene tokom porođaja;
  • prevremeno rođenje djeteta;
  • teška intoksikacija tijela;
  • sindrom hiperaktivnosti i psihostimulansi koji se koriste u liječenju.

Simptomi Touretteove bolesti

U pravilu se prve manifestacije sindroma javljaju kod djece od 3-6 godina. Roditelji i ljudi oko njih u ovom trenutku mogu primijetiti sljedeće znakove bolesti:

- Neobičnosti u ponašanju djeteta. Beba može bez razloga praviti grimasu, praviti grimasu, namigivati, isplaziti jezik, treptati ili pljeskati rukama;

- Napredujem u patološki proces uključene su ruke i noge. U ovom slučaju, hiperkineza kod djeteta može se manifestirati čučanjem ili izbacivanjem donjih ekstremiteta, pacijent se može ljuljati dok sjedi na stolici ili rotirati oko svoje ose;

- Bolesna djeca su obično preemotivna, hirovita i nemirna. Ne ostvaruju dobar kontakt sa vršnjacima;

“Djeca s ovom bolešću su lako iritirana i sklona depresiji. Osim toga, razlikuju se po promjenjivosti raspoloženja. Agresivno ponašanje takvi pacijenti se mogu naglo promijeniti u veselo i energično raspoloženje;

– Traumatizam. Neki tikovi mogu uzrokovati opasnost za oboljelog, jer se može ugristi za usnu, ozlijediti ruke ili noge ili čak udariti glavom o tvrdi predmet. Nije iznenađujuće da su djeca sa ovom bolešću u opasnosti da se ozljede;

- Razlikuje jabukovača i prisustvo takozvanih vokalnih tikova. One se izražavaju u ponavljanju ničega smislene riječi, zvuci, vriskovi, zviždanje, grcanje, mukanje ili šištanje. Ponekad se u govor pacijenta uvode zvučni tikovi, što stvara iluziju mucanja;

- Simptomi prehlade.Često ljudi s Touretteovom bolešću šmrkaju ili kašlju, što se u početku može zamijeniti sa simptomom ORL bolesti, na primjer, sinusitis, traheitis ili rinitis.

Osim toga, za osobe sa predmetnom bolešću karakteristični su neki poremećaji govora, a posebno:

- Koprolalija. Osobe sa Touretteovim sindromom imaju tendenciju da ponavljaju nepristojne riječi, uklj. sagovorniku. Pacijent glasno izgovara psovke, češće viče. Istina, takav se simptom ne opaža češće nego u 10% slučajeva;

- Palilalija. To su ponovljena ponavljanja iste riječi koja mogu smetati drugima;

- Eholalija. Ponavljanje sagovornikovih fraza, koje izgleda kao imitacija i pokušaj oponašanja druge osobe;

Istovremeno, praksa pokazuje da dječaci češće imaju koprolaliju, a djevojčice imaju tikove povezane s fizičkom aktivnošću.

Treba napomenuti da pacijent može primijetiti približavanje sljedećeg napada. Činjenica je da svakom takvom napadu prethodi određene simptome koje dijete dobro poznaje, na primjer, svrab, bol u očima, knedla u grlu itd. Ovi simptomi izazivaju potrebu za izvođenjem određenih pokreta ili izgovorom određenih fraza. Međutim, nakon nekog vremena, simptom nestaje, a sa njim spoljašnje manifestacije bolest.

Učestalost pojave napadaja u velikoj mjeri ovisi o emocionalnom stanju pacijenta. Što više iskustva ima i što je osoba emotivnija, to su njeni motorički i vokalni tikovi češći i duži.

On intelektualne sposobnosti takav neprijatnih simptoma ne utiču, međutim, tikovi ometaju djetetovo učenje i ne utiču na najbolji način na njegovo ponašanje.

Simptomi dostižu svoj vrhunac adolescencija, i to zrelo doba se smanjuje ili čak nestaje. Samo u 1 od 4 slučaja, sindrom proganja pacijenta doživotno.

Stepeni Touretteovog sindroma

Doktori razlikuju četiri stepena ove bolesti:

1. Stepen svjetlosti. Osoba s generaliziranim tikom nema problema s kontrolom motoričkih i vokalnih tikova i u stanju je da ih potisne. Ljudi oko njega nisu ni svjesni njegovog problema.

2. Umjereni stepen. Osoba kontroliše povremene napade. Okruženje u isto vrijeme savršeno vidi bolno ponašanje.

3. Izraženi stepen. Osoba ne kontroliše vlastite tikove ili joj to teško uspijeva. Takav problem nije tajna za druge.

4. Teški stepen. Pacijent ima izražene tikove, glasovne i mišićne. Čovek ih uopšte ne može kontrolisati.

Označite karakteristike

Ako govorimo o karakterističnim znakovima tikova koji se javljaju kod dotične bolesti, onda ovdje možemo primijetiti ujednačenost poremećaji kretanja koje će pacijent verovatnije potisnuti. U takvim pokretima nema ritma.

Još jedna karakteristika koja razlikuje tikove kod Touretteovog sindroma od drugih sličnih bolesti je impuls koji prethodi svakom napadu. Pacijenti to opisuju kao stanje napetosti ili osjećaj pritiska kojeg se žele brzo riješiti. Pokreti ili krici, prema uvjeravanju pacijenata, pomažu im da se oslobode neugodnog osjećaja.

Vrlo često takvi pacijenti osjećaju: nelagodu u ramenima (izaziva trzanje ramena), knedlu u grlu (izaziva kašalj) ili osjećaj pijeska u očima (tjera da treperite bez prestanka). U medicini se takvi nagoni nazivaju prodromalni nagoni.

Dijagnoza bolesti

Prema psihijatrima, da bi se dijagnosticirala pacijentu s Touretteovim sindromom, potrebno je podudaranje sljedećih faktora:

  • pojava tikova prije 18-20 godina;
  • prisustvo najmanje jednog vokalnog tika;
  • prisustvo stereotipnih pokreta;
  • trajanje bolesti je najmanje godinu dana;
  • pojava tikova ne bi trebala biti posljedica lijekova.

Sumnjajući na pacijenta s Touretteovim sindromom, specijalista ga mora razlikovati od drugih sličnih bolesti, kao što su:

  • Huntingtonova horeja (nepravilni spastični tikovi koji zahvataju mišiće lica, kao i gornje i donje ekstremitete);
  • chorea minor (spori, crvičasti pokreti koji pogađaju isključivo ruke i prste);
  • Parkinsonova bolest (uglavnom pogađa starije osobe, koju karakterizira drhtanje udova u mirovanju, poremećaj hoda i lice nalik maski);
  • Wilsonova bolest;
  • postinfektivni encefalitis;
  • epilepsija;
  • shizofrenija;
  • autizam;
  • uzimanje antipsihotika (na ovoj pozadini se mogu pojaviti antipsihotični tikovi). S obzirom na to da se lijekovi ove grupe koriste u liječenju Tourettovog sindroma, prije početka njihove primjene potrebno je proučiti tikove pacijenta.

Prije postavljanja dijagnoze, pacijent se podvrgava pregledu kod psihijatra i neurologa, a uspostavlja mu se i dinamičko praćenje. Osim toga, radi se na CT ili MRI mozga, elektromiografiji i elektroencefalografiji.

Liječenje bolesti

Borba protiv Touretteovog sindroma je striktna individualni pristup. Specijalista bira režim terapije na osnovu karakteristika toka bolesti, starosti pacijenta, kao i težine simptoma bolesti.

Svjetlo i umerenog stepena sindromi se prilično lako eliminišu psihološkim tehnikama, kao što su muzička terapija, art terapija ili anomaloterapija.

Oba stepena bolesti su korigovani dodatna podrška dati takvom djetetu. Na primjer, da biste izbjegli anksioznost, u školi mu možete dati priliku da piše test odvojeno od celog razreda. Važno je da roditelji na svaki mogući način zaštite bebu od nemira i stresa, tada će napadi biti svedeni na minimum.

Ako je bolest složenija, pacijentu može biti propisana terapija lijekovima. Kao što je gore navedeno, za liječenje se primjenjuju:

  • antipsihotici (haloperidol, risperidon, penfuridol ili pimozid);
  • benzodiazepini (fenozepam ili diazepam);
  • adrenomimetici (Katapress i Clonidine).

ipak, lijekovi imenovan samo u ekstremni slučajevi, zbog efikasnosti lekova u lečenju ovaj sindrom ne prelazi 25%. Češće, za borbu protiv Touretteove bolesti, pribjegavaju akupunkturi, terapiji vježbama, segmentnoj refleksnoj masaži i laserskoj refleksologiji.

Trenutno se testiraju metode liječenja sindroma kao što je injekcija botulinum toksina (koji eliminira vokalne tikove), kao i biofeedback terapija. Kod odraslih pacijenata, Touretteov sindrom se dobro liječi Cerucalom, međutim, za njegovu primjenu u pedijatriji, dodatna istraživanja. U međuvremenu, Haloperidol ostaje lijek izbora za djecu.

Savjeti za roditelje čija djeca imaju Touretteov sindrom

Dotična bolest može ozbiljno upropastiti život djeteta. Takva djeca su sklona panici i depresiji, pa im je stoga potrebno stalno starateljstvo i briga roditelja.

S tim u vezi, roditelji treba da:

- saznajte više o postojećoj bolesti i recite drugima o njoj, štiteći svoje dijete od agresije društva;

- saznati mehanizam pojave sljedećeg krpelja, a zatim izgraditi logički lanac i razumjeti šta je dovelo do napada;

- prilagodite djetetovu dnevnu rutinu kako biste ga što je više moguće zaštitili od negativnih faktora koji dovode do napadaja (dodatne pauze u procesu učenja i pri izvođenju zadaća pomoći djetetu da uspostavi komunikaciju sa vršnjacima);

- pokušajte da naučite dete da kontroliše tikove i da ih predvidi. Ovim, prije svega, treba da se pozabavi psihijatar;

- redovno pokazivati ​​dijete ljekaru koji će mladog pacijenta potaknuti i naučiti da se nosi sa vlastitim mislima, osjećajima i ponašanjem;

- u nekim slučajevima, djetetu sa generaliziranim tikom treba dati priliku da kuca na tastaturi umjesto da piše rukom. Ovo pitanje treba razgovarati sa nastavnicima. Osim toga, važno je da nastavnik kontroliše takvog učenika i da mu ne dozvoli da bez razloga napusti čas. Ukoliko je potrebno, poželjno je dijete prebaciti na kućno školovanje i nastavu sa tutorom.
Čuvajte sebe i svoju djecu!