Zakaj so si puhasti otroci podobni. Ali so vsi ljudje z Downovim sindromom duševno zaostali? Zakaj se dojenčki rodijo z Downovim sindromom?

ena dodaten kromosom v človeškem genomu lahko povzroči nastanek številnih značilnih zunanjih značilnosti. Ljudje z Downovim sindromom imajo raven obraz in skrajšano lobanjo, posebno kožno gubo na vratu in nenavaden mongoloiden izrez oči, ozko čelo, usta, nerazvite srednje falange prstov, hipermobilne sklepe, anomalije zob, raven nosni del in nagnjen zatilnik, kratek sedlasti nos, široke ustnice in ploščat jezik z globoko vzdolžno brazdo, majhne ušesne školjke nepravilne oblike s prilepljenim režnjem. Patognomonični znak bolezni je prisotnost Brushfeldovih madežev na šarenici oči. Pri ljudeh z Downovim sindromom so lasje ravni, mehki in redki, okončine so skrajšane, dlani in stopala razširjena, na ukrivljenem sta le dva upogibna utora. S temeljitejšim pregledom in pregledom lahko pri bolnikih ugotovimo strabizem in deformacijo. prsni koš.

Značilni zunanji znaki osebe z Downovim sindromom so posledica intrauterine zaostalosti rasti, značilne za to patologijo. Te posebnosti v videzu bolnih ljudi niso obvezne: pri nekaterih so bolj izrazite in polne, pri drugih so komaj opazne.

Psihične značilnosti ljudi z Downovim sindromom

Ljudje z Downovim sindromom imajo zelo širok spekter duševnih sposobnosti, od hude do zmerne zaostalosti. intelektualna dejavnost. Ker imajo bolniki težave z vidom, sluhom in govorom, se težko učijo. Nekateri od njih se lahko dobro učijo v šolah, visokošolskih ustanovah, se ukvarjajo z glasbo, delajo in živijo normalno življenje.

Osebe z Downovim sindromom imajo majhen besedni zaklad, težko gradijo stavke in si zapomnijo nove besede, ne razumejo nalog in jih ne morejo pravilno opraviti. Težave z mišljenjem se kažejo v nezmožnosti predstavljanja abstraktnih situacij, kar onemogoča učni proces. Obnašanje takih bolnikov se praktično ne razlikuje od vedenja zdravih ljudi. Oseba z Downovim sindromom je ljubeča in mirna, pogosto infantilna, mogoče ostri padci razpoloženja. Večina ljudi s sindromom ima prijazen in uravnotežen značaj, so zelo aktivni in delavni. Izkušen zdravnik se lahko spopade z napadi agresije s pomočjo posebnih korektivnih vaj.

Ob pogledu na dragocenega dojenčka morda ne boste Znaki Downovega sindroma pri novorojenčku opazili. Pediater je pogosto prvi, ki posumi na težavo. O diagnozi se običajno razmišlja, ko ima otrok določene fizične znake, poteze obraza in morda tudi nekatere prirojene okvare.

Patologijo diagnosticiramo z odkrivanjem zaporednih znakov, telesne lastnosti ki so prisotni skupaj.

Ta vodnik bo pojasnil, kaj je potrebno za diagnosticiranje Downovega sindroma pri novorojenčku.

Pojavlja se pri ljudeh vseh ras in ekonomskih stanj, čeprav je večja verjetnost, da bodo starejše ženske imele otroka z Downovim sindromom. Starost matere, starejša od 35 let, poveča tveganje za rojstvo dojenčka Down. Ta možnost se do 40. leta postopoma poveča na 1 proti 100. Pri starosti 45 let postane incidenca približno 1 od 30. Starost matere ni povezana s translokacijo.

Vse 3 vrste Downovega sindroma so genetska nesreča, vendar ima le 1% vseh primerov dedno komponento (prenaša se s staršev na otroka preko genov).

Dednost ni dejavnik pri trisomiji 21 (neločitev) in mozaicizmu. Vendar pa je v tretjini primerov, ki jih povzroči translokacija, dedna komponenta približno 1 %.

V večini primerov je rojstvo otroka z Downovim sindromom primer manifestacije variabilnosti. V približno tretjini primerov pa je eden od staršev nosilec translociranega kromosoma, kar bo razjasnilo vprašanje, zakaj se otroci z downovim sindromom rodijo zdravim staršem. Genetski testi lahko ugotovijo prisotnost translokacije.

Diagnostika

Spodaj navedeni znaki, če so prisotni sami, ne kažejo na Downov sindrom pri novorojenčku, če pa jih najdemo skupaj, bodo pokazali to diagnozo.

Dojenčke z Downovim sindromom ocenjujemo po osmih kriterijih:

1. kratek vrat,
2. vogali ust so obrnjeni navzdol,
3. splošna hipotenzija,
4. guba dlani,
5. displastično uho,
6. epikantične oči,
7. vrzel med prvim in drugim prstom,
8. iztegnjen jezik.

Downov sindrom se pojavi pri novorojenčkih v prvem tednu življenja. Točke se štejejo. Dojenček z oceno 6, 7 ali 8 (ima 6, 7 ali 8 lastnosti) velja za klinično dokazan Downov sindrom. Ocena 0, 1 ali 2, diagnoza ovrže. Tisti z rezultatom 3-5 so indicirani za citogenetski krvni test za diagnostične namene.

Če je pediater zaskrbljen, potem je drug način za določitev Downovega sindroma pri novorojenčkih analiza kromosomov za nenormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test, ki raziskuje človekove kromosome in njihovo strukturo. Za prejem rezultatov testa kariotipa traja od dva do pet dni.

Povzetki za sporočilo na " okrogla miza» po težavah
invalidni otroci na božičnih branjih 2. februarja 2007.

Našo organizacijo smo februarja ustanovili starši otrok z downovim sindromom in marca 2000 registrirali. Potreba po ustvarjanju organizacije
zaradi dejstva, da je v drugem največjem prebivalstvu (po Moskvi) subjektu
Ruska federacija– Moskovska regija (več kot 6,5 milijona prebivalcev
oseba) - odsoten učinkovit sistem pomoč invalidom
intelektualna pomanjkljivost.

Ena glavnih nalog naše organizacije je promocija
nova pozitivna spoznanja o možne načine reševanje težav ljudi z
posebne razvojne potrebe, ker je neposredno povezana z
preprečevanje osirotelosti otrok s posebnimi potrebami.

Če poskušamo na kratko formulirati bistvo tega, kar počnemo, torej
najbolj natančno bi bilo reči, da se ukvarjamo s
demitologizacija .

Že od samega začetka našega dela smo se soočali z dejstvom, da ljudje, s katerimi se pogovarjamo
(In ni pomembno, kdo so. socialni status, starost, poklic in
itd.) prevladujejo določeni klišeji, določeni stereotipi o otrocih s
posebne potrebe na splošno in zlasti downov sindrom. Ti stereotipi
imajo zelo distanciran odnos do realnosti in še več
spominja na skupek mitov, če že ne predsodkov.

Mit št. 1: »Ti otroci so neozdravljivo bolni, ker imajo bolezen.
Dol."

Pravzaprav ti otroci sploh niso bolni. To je, ja, seveda, nekaj
včasih imajo kakšno bolezen (srčno npr.), ampak za govoriti
« neozdravljiva bolezen Dol" popolnoma napačno. Najprej zato, ker
da ne gre za bolezen, ampak za sindrom, torej za skupek znakov. Poleg tega znaki (I
Ne govorim zdaj o fenotipskih manifestacijah), ki potrebujejo kompetentnost
pedagoški popravek in so temu precej dovzetni. In uspeh tega popravka
neposredno odvisno od tega, kako zgodaj in celovito se je začelo.

Mit št. 2: »Ti otroci so si zelo podobni, nikoli
hodili bodo, ne bodo govorili, ne bodo prepoznali nikogar, ker vsi okoli
zanje na eno osebo, na splošno pa takšni ljudje živijo največ 16 let.

Pravzaprav, če to za koga velja, je to samo za tiste otroke, ki
njihovi starši izročili v varstvo državi. V državnih zavetiščih je to
otroci, ki tam niso varovani, praviloma ne znajo hoditi,
govoriti. V tem, v najboljšem primeru brezbrižni in pogosto sovražni
uglašeni v odnosu do njih v svetu okoli sebe, se umaknejo vase
tako zelo, da se praktično ne odzivajo na noben način na dogajanje okoli (to
ta oblika zaščite), in res navzven med seboj zelo podobni, vendar
je podobnost nerazvitosti, podobnost zapostavljenosti in zapuščenosti, v
na koncu - podobnost nesreče. In v tem primeru je bolj primerno reči
ne o Downovem, ampak o Mowglijevem sindromu.

In otroci v družinah, otroci, ki jih imajo radi in vzgajajo svojci, ne to
hodi, ampak teče, skače in pleše, tako kot vsi drugi otroci. Oni
podobni svojim staršem bratom sestram, pogosto pa tako zelo, da
fenotipski znaki se izbrišejo ali zbledijo v ozadje. Da, imajo
obstajajo težave z govorom, vendar je te težave mogoče premagati. Kar zadeva
koga in kdaj takšni otroci začnejo prepoznavati, potem katera koli mati, ki je bila v
stik z vašim dojenčkom od prvih dni po njegovem rojstvu, vam bo povedal, da ji
otrok jo je prepoznal od prvih dni, od prvih dni
jo razlikoval od drugih, se ji nasmehnil in nekako na svoj način komuniciral z njo. Nam to
so povedale skoraj vse mame, ki so privolile v srečanje z nami,
vključno s tistimi, ki so otroka pozneje zapustili. Kar se tiče trajanja
življenju drži trditev, da ljudje z downovim sindromom ne živijo dolgo
samo v zvezi z zavrnilci, v zavetiščih res ne živijo dolgo.

Mit št. 3: »Ti otroci so neuporabni za družbo, kar posredno je
že samo ime bolezni priča - iz angleščine " navzdol
" - "dol".

Pravzaprav je ime "Downov sindrom" izpeljano iz angleškega imena
zdravnik L. Down (L. Down), ki ga je opisal leta 1886. Kar zadeva
neuporabnost teh otrok za družbo, potem to velja za njih tako
enako kot v odnosu do vseh drugih otrok, odraslih in starejših. Ker
vrednost za družbo se ne meri le v materialnem donosu, ampak tudi v takšnih
na videz iluzorna komponenta, kot duhovna. In če en del družbe
je v prisilni izolaciji od drugega (ni važno ali je v Gulagu ali v
posebne internate) neizogibno vpliva na moralno klimo družbe v
na splošno. Z vsemi posledičnimi posledicami.

Mit št. 4: »Če mati ne zapusti otroka s posebnimi potrebami, potem ona
mož mora iti."

Res se zgodi. Najbližji sorodniki radi govorijo o tem.
matere, jih prepričevati, naj zapustijo otroka. Vendar nikoli ne govorijo (verjetno
ker še ne vedo) o tem, kaj se pogosto dogaja družinam, ki
otroka so izpustili. Pričam, da družine, v katerih starši niso sprejeli svojega
otroka, se razhajata vsaj tako pogosto kot tisti, ki vzgajajo take
otrok. Predvidevam, da pride do teh ločitev, ker je zelo težko
še naprej živela pod isto streho s pričo svoje izdaje in ne
Vsak je sposoben takšne preizkušnje.

Mit št. 5: »Če starši ne zapustijo otroka s sindromom
Dol, nato njihova družina postane družina izobčencev, vsi se obrnejo stran od nje
znanci, prijatelji prekinjajo stike, starejši otroci se sramujejo "ne takih" bratov in
sestre, jih je sram povabiti prijatelje na svoj dom in na koncu tudi svoje
izgubljajo."

Mogoče se zgodi. Ne poznam nobenega takega primera. Ampak jaz
Poznam veliko družin, tudi svojo, o kateri se da trditi, da
da nikoli ne bi pridobili toliko novih prijateljev in znancev (ne
ob izgubi starih), če njihove družine niso imele
tako "poseben" otrok.

Moja najstarejša hči Dasha (zdaj je stara 25 let), ko je bila še v šoli
povabila svoje sošolce v našo hišo in opazovala, kako se odzivajo na
Ksyusha (mlajša sestra z Downovim sindromom) in, kar je najpomembneje, kako se odziva nanje
(ker so naši otroci zelo občutljivi otroci, to nezmotljivo čutijo
človeka za dušo in se temu primerno obnašati do njega). In ne enega
Daša ni izgubila nobenega prijatelja.

Prijateljica najstarejše hčerke naših znancev iz mesta Ivanovo, ki je šla
poročiti, je zaprosila za dovoljenje, da k sebi pripelje svojega izbranca,
da vidim, kako bo stopil v stik z najmlajšim v njihovi družini -
Vasenka (Downov sindrom) in razumeti, ali je mogoče s to osebo povezati svoje
življenje.

Glavna stvar tukaj je resnično sprejeti svojega otroka, ne da se ga sramujete,
ne skrivajte se, kajti če imate ravno tak pogled na svet, potem tisti okoli vas
temu primerno ravnajte s svojim otrokom in s seboj.

Mit št. 6 (predstavlja eno najglobljih napačnih predstav):
»Obstajajo specializirani internati, kjer otroci z
Downov sindrom je zelo dober. Tam živijo med istimi invalidnimi otroki,
ustvarjeni so jim čudoviti pogoji, poskrbljeno je, nič ne doživljajo
slabost. Tam jim je bolje kot v družinah, saj jih tam nič ne spravlja ob živce,
živijo svoje življenje. Da, in starši so na boljšem, ker na koncu
na koncu to prebolim in se vrnem v normalno stanje.”

Posnetek filma, ki smo vam ga pokazali, govori sam zase. Samo dodal bom -
kar si videl je Moskva. Zato približno kako takega
institucije živijo za otroke, ne bom rekel ničesar.

O tem, Kaj potem se zgodi nekaterim staršem, dvema
Izrekel bom besede. Pred nekaj leti se je rodila v eni od družin blizu Moskve
dekle z downovim sindromom. Mama in oče sta bila stara 20 let, oba sta diplomirala
medicinska šola (ko so zdravniki v družini vedno Težek primer, in če poleg tega
a brez višje izobrazbe potem sploh ni možnosti, saj jih
prepričani, da zanje v medicini ni skrivnosti ali skrivnosti). Od dekleta
zavrnjen, so povedali vsem sorodnikom in prijateljem (kot je običajno v takih
primerih), da je umrla. Vsem okoli je bilo zelo žal za starše, ki so imeli
tako nesrečo so tudi oni doživeli, a na koncu je mama sama verjela v to
njen otrok je umrl. Od takrat je minilo več kot 10 let, mama je globoko v
depresija, preprosto je bolna - doživlja "smrt svoje hčere".

Še bi lahko našteval Sploh si ne morete predstavljati
kakšna simbioza mitov včasih nastane.

Vendar trdim, da so ti problemi večinoma namišljeni in obstajajo.
samo v glavah tistih, ki se jih bojijo (kot v pravljici Korneja Čukovskega, ko
deklica, sprva, byaku zakalyaku grize "to si je izmislila iz glave", nato
risal, nato pa se je bal).

To ne pomeni, da ni težav. Obstaja, in to veliko, ampak
če si jih ne izmislite, ampak jih poskušate rešiti, ko postanejo na voljo, potem so, kot
običajno primerno za razrešitev.

Zdaj obstajajo strokovnjaki, obstajajo službe, obstajajo cele organizacije, ki pomagajo
spopasti s težavami, obstajajo zakoni o socialno varstvo invalidi, popolnoma
spodobno, če se pravilno uporablja.

Zakaj vse to govorim?

Pritisk javnega mnenja na starše, ki odločajo o usodi
otrok, je zelo močan. In to mnenje do danes je sestavljeno iz
zgoraj omenjenih predsodkov in napačnih predstav.

In potrebno globalno delo
razjasnitev težave otrok z posebne potrebe in družine s posebnimi
otroka, v smislu maksimalna objektivizacija, v smislu ločitve
pleve iz žit. Ker le, če je pošteno
govoriti, pisati in pokazati, in še enkrat govoriti, pisati in pokazati, bo
tla, na katerih temeljijo miti, so uničena in navsezadnje ti miti sami.

Krasovski Taras Viktorovichref=”https://www.pravmir.ru/cgi-bin/artman/exec/admin.cgi?art_add=1#_ftn1″
ime=_ftnref1>

Predsednik upravnega odbora
Moskovska regionalna dobrodelna ustanova javna organizacija invalidi z
otroštvo (MOBOOID) "Tako kot ti"

Ljudje z Downovim sindromom so si zelo podobni. Deloma se videz lahko zdi podoben, saj imajo ti ljudje skupno bolezen in skupne simptome, ki se nanašajo tudi na strukturne značilnosti lobanje in obraza. Toda reči, da izgledajo enako, ni vredno, saj imajo veliko individualnih značilnosti. Kaj je podobno in drugače pri ljudeh s to prirojeno boleznijo? Zakaj se mnogim zdi, da imata podoben videz, kot da imata enak obraz?

Značilnosti videza

Značilnosti glave in obraza pri ljudeh z Downovim sindromom:

zgradba telesa

Značilnosti strukture telesa:

• sklepi imajo prekomerno mobilnost;
• srednje falange prstov so nerazvite;
• ena guba na dlani;
• mali prst je kratek in obrnjen navznoter;
• nožni palec stoji ločeno;
• gube na nogi;
• noge in roke so nekoliko krajše, so nesorazmerne s telesom;
• roke so videti krajše, ker sredinci niso dovolj dolgi.

Ljudje z Downovim sindromom imajo zamudo v intrauterinem razvoju, kar pojasnjuje zgoraj omenjene značilnosti strukture obraza in telesa. A to ni nujno, obstajajo ljudje s sindromom, ki so videti čisto običajni in so zelo lepi. Včasih ima oseba eno ali dve od zgoraj naštetih lastnosti. Ljudje z genetsko boleznijo se individualno razlikujejo nič manj kot običajni ljudje. Vendar obstajajo razlike zaradi okoliščin.

bolezni

Ljudje z downovim sindromom so najbolj dovzetni za razne bolezni. A ker imajo poseben organizem, tudi njihova nagnjenja k boleznim niso samo individualna, ampak tudi taka, da se pogosto znajdejo v celi skupini s to redko boleznijo. Nekatere od teh bolezni so:

1. Srčne težave običajno predstavljajo srčne napake, ki se pojavijo v 40 odstotkih primerov, kar je skoraj polovica vseh bolnikov z Downovim sindromom. Zato je treba vsem brez izjeme pregledati srce in po potrebi opraviti operacijo.
2. Dojenčki se bodo rodili brez katarakte, vendar se lahko razvije zgodaj, približno 70 odstotkov otrok, starejših od 8 let, ima to patologijo vida.
3. Nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni.
4. Pogosto se diagnosticira mieloična levkemija.
5. Prebavne težave.
6. Imunski sistem je oslabljen, kar pojasnjuje pogoste prehlade, pojavnost gripe, ki se lahko razvije v bronhitis in pljučnico.
7. Če obstaja trajna presnovna motnja, mnogi trpijo notranji organi največkrat vid, sluh, ščitnica se lahko zruši.

Posledica dodatnega kromosoma je onkološki tumorji so manj pogosti, čeprav razlog za to ni bil ugotovljen in zdravniki tej trditvi nasprotujejo. Toda po statističnih podatkih se pogosteje pojavlja levkemija (krvni rak). Otrok mora biti pod strogim zdravniškim nadzorom, zaželeno je, da odraslega naučite, kako skrbeti za njegovo zdravje, da bo lahko živel polno in, če je mogoče, samostojno.

Psihološki razvoj

Ljudje z Downovim sindromom imajo psihološke značilnosti:

1. Otroci z Downovim sindromom se ne razvijajo tako hitro kot njihovi vrstniki. Zaostankov se ne zdravi z zdravili in metodami, lahko pa jih z vztrajnim delom zmanjšamo. Obstaja mnenje, da duševni razvoj ostane vse življenje na ravni osnovnošolca, v resnici pa tako kot pri zdravem človeku ni omejitev za razvoj inteligence, vse je odvisno od truda. A otroška naivnost, prijaznost ostanejo za vse življenje, to je vse res, a s tem ni nič narobe.
2. Pogovorni govor je manj razvit zaradi dejstva, da se besedni zaklad težje nabira in utrjuje. Včasih pride do nejasnega govora, ki ga je mogoče zgraditi po poenostavljenem principu. Toda na žalost se to pogosto opazi pri zdravih ljudeh.
3. Abstraktno razmišljanje je lahko težko, ljudje s to kromosomsko anomalijo zlahka zaznajo, kaj se dogaja okoli, si predstavljajo situacijo, težko jim je analizirati v mislih. Zato jih je mogoče zlahka prevarati, napadalci lahko izkoristijo to funkcijo, vendar abstraktno razmišljanje, kot je navadni ljudje mogoče uspešno razvijati.
4. Ljudje z downovim sindromom se težko koncentrirajo, predvsem zaradi otročjega načina razmišljanja. Toda sodeč po tem, da lahko pridobijo višjo izobrazbo, se prisilijo, da se česa naučijo, rešijo problem, je to mogoče.

Ljudje z Downovim sindromom so povsem običajni, a kromosomski napaki ni mogoče pobegniti, še vedno obstajajo posebnosti - v videzu, zgradbi telesa, dovzetnosti za bolezni in psihičnem razvoju. Če upoštevamo te značilnosti, se takšni posamezniki precej uspešno socializirajo, kar potrjujejo številni primeri. Sta posebna, podobna, a nikakor ista človeka.

www.deti-semja.ru

Skrivnost odvečnega kromosoma ali greh užaljenosti angela

Na podeželski svatbi je mestna mladina slavno plesala. V njihov krog se je stisnil domači fant Seryozhka, ki je začel izvajati različne plesne trike. In nenadoma je eno dekle, staro približno 15 let, muhasto dejalo svojemu fantu: »Nočem plesati blizu tega čudaka. Vrzi ga ven!" In tip je brez oklevanja prijel Serjožo za ovratnik, ga dvignil nad tlemi in vrgel v veliko lužo. Deček je sedel v mlaki in si mazal solze po licih, družba mladih pa se je veselo smejala. In nenadoma je iz sosednje hiše pritekla babica, pohitela k Serjožki in mu pomagala vstati.

Velik greh je žaliti angela, - je ostro rekla hihotanemu mladeniču in fanta odpeljala v hišo.

Alergičen sem na Downs! - so kategorično dejale prijateljice. Ni še vedela, da se ji bo čez 10 let rodila zelo težko pričakovana deklica. Ni vedela, da bo obupano jokala na vso bolnišnico, ko bo slišala diagnozo svojega otroka. Diagnoza, ki je ne more pozdraviti noben zdravnik - Downov sindrom ...

Alkohol nima nič s tem

Otroci z Downovim sindromom so se rojevali že od nekdaj. Bolezen je prvi opisal dr. John Langdon Down leta 1866. Izkazalo se je, da imajo običajno človeške zarodne celice 23 parov kromosomov. Včasih pa se 21. paru kromosomov pridruži še tretji dodatni kromosom. Ona je tista, ki povzroči genetsko napako, ki se kaže kot Downov sindrom. V 90 odstotkih primerov otrok ta kromosom prejme od matere, v 10 odstotkih od očeta. Zdravniki razlagajo podobnost med temi bolniki z dejstvom, da vsaka celica njihovega telesa vsebuje ta dodatni kromosom.

Čeprav se je grenko zavedati, Downovega sindroma ni mogoče zdraviti. Poleg tega zdravniki ne vedo, kako preprečiti tovrstne kromosomske nepravilnosti. Kljub razvoju medicine in genetike vzroki za ta genski izpad niso znani. Edino, kar lahko zdravniki ponudijo ženskam, ki so v nevarnosti (pozna nosečnost, v družini so bili otroci z Downovim sindromom, mrtvorojeni otroci), je diagnosticiranje bolezni v zgodnjih fazah nosečnosti. Za postavitev diagnoze pri plodu je treba opraviti posebne preiskave amnijske tekočine. In če je diagnoza potrjena, bodo bodoči starši pred težko dilemo - roditi ali ne roditi tega otroka.

Omeniti velja, da niti alkohol niti droge nimajo nobene zveze s pojavom tega sindroma.

Otrok, ki bo za vedno ostal otrok

Ljudje z Downovim sindromom so si podobni kot dvojčki: poševne oči, debel jezik, majhna usta in brada, sedlast nos, majhna glava, raven obraz, malokluzija, kratke roke in noge, slab mišični tonus. Stopnja duševne zaostalosti pri ljudeh z Downovim sindromom se lahko giblje od blage do zelo hude. Večina bolnih otrok zmore vse, kar zmorejo njihovi vrstniki. Sami hodijo, govorijo, se oblačijo. Takega otroka lahko naučimo brati, pisati, risati. Toda za obvladovanje teh veščin potrebuje veliko več časa kot zdrav otrok.

Omeniti velja, da so bolniki z Downovim sindromom neagresivni in miroljubni. Zelo radi so naklonjeni in se počutijo neprijazno. In prav oni nas preizkušajo glede človečnosti.

Otrok je točka uporabe ljubezni. Če ga imaš rad, ljubi kogar koli, tudi če nikoli ne naredi kariere in postane filmska zvezda. Imamo otroka s posebnimi potrebami - strašna žalost, v normalnih državah - samo otrok, ki bo za vedno ostal otrok. - To so besede mame bolnega dečka.

Ko sem prvič izvedela, da ima moj otrok Downov sindrom, sem doživela pravi šok. Bila je tiha nočna mora zavedanja propada zelo svetlih upov, povezanih s prihodnostjo otroka, občutek popolne katastrofe vseh življenjskih načrtov, vročičnega iskanja čudežno ozdravitev. Začaran krog samoobtoževanja in obtoževanja zdravnikov, - pravi oče bolnega otroka. - Toda svojega otroka nismo zapustili, nismo ga zapustili, nismo se bali težav. Nismo obupali in se trudimo, da bi bili dobri starši. Otroku skušamo dati največ, kar je potrebno za njegov razvoj. In vsak najmanjši rezultat otroka je naša velika nagrada. Otroku dajemo vso svojo ljubezen in od njega čutimo ljubezen. Zdi se mi, da sem z rojstvom tega otroka prvič zares spoznala smisel in resnico človeškega življenja, spoznala pravo ceno ljubezni in svobode, dobrote in človečnosti ...

V mestu Rivne so se starši otrok z Downovim sindromom odločili vložiti tožbo za ustavitev prodaje spominkov in nalepk z napisom Down. Ogorčeni starši menijo, da neozdravljiva bolezen njihovih otrok ne sme biti razlog za šale in posmeh. Že večkrat morajo slišati šepet za hrbtom: "Poglejte, oba imata visoko izobrazbo, zdravnika, otrok pa je na tleh."

Čeprav nihče ni varen pred rojstvom otroka z Downovim sindromom. Bolni otroci se rodijo v različnih družinah, ne glede na socialni status in intelektualno raven. Takšni otroci so se rodili v družinah znanih politikov Johna F. Kennedyja in Charlesa de Gaulla. Po internetnih virih se je hči Irine Khakamada Masha rodila z Downovim sindromom. Preizkušnja je padla tudi na delež igralke Iya Savvina, Lolita Milyavskaya, Alena Apina.

Šok ob rojstvu otroka z Downovim sindromom je včasih tako močan, da je mnogim materam nerodno iti ven s svojim dojenčkom, pravi Lyubov Yevtushok, vodja medicinskega genetskega posvetovanja v Regionalnem kliničnem in diagnostičnem centru Rivne. - Mnogi starši v obupu obupajo in se skoraj ne ukvarjajo z razvojem bolnega otroka. Čeprav ti otroci potrebujejo posebno nego in zgodnjo stimulacijo intelekta. Da bi bili pozorni na takšne otroke v regiji Rivne, od leta 2002 deluje javna organizacija "Združenje staršev otrok s posebnimi potrebami".

Zame si dar z neba

Na žalost naša družba ni pripravljena sprejeti ljudi z Downovim sindromom, - pravi Irina Skaliy, defektologinja izobraževalnega in rehabilitacijskega kompleksa za otroke s posebnimi potrebami. - Tudi šola ni pripravljena sprejeti teh otrok. Pogosto zdravniki ali člani psihološko-pedagoške komisije naredijo konec otroku, saj vidijo le zunanje znake Downovega sindroma.

Čeprav se lahko ti otroci, če ne obupaš nad njimi, v tem življenju veliko naučijo. Mnogi od njih se profesionalno ukvarjajo s športom, študirajo v običajnih šolah, rišejo slike in pišejo poezijo. Ljudska umetnica ZSSR Iya Savvin je vzgojila sina Sergeja (ki je imel diagnozo Downov sindrom), poučevala na univerzi in ji dala priložnost delati kot prevajalka. In med turnejami, ko je odgovarjala na vprašanja oboževalcev njenega talenta, je o njem govorila z veselimi očmi, s čimer je navdihnila matere in razbila goste družbene stereotipe. Pred kratkim je njen sin, 34-letni Sergej Šestakov, postal znan kot umetnik. Njegova tihožitja so bila uspešno razstavljena na samostojni razstavi v Moskvi.

Ampak to je, žal, izjema. Žal smo zelo daleč od civiliziranega odnosa do ljudi z Downovim sindromom. Pred tridesetimi leti je Charles de Gaulle na grobu svoje najmlajše in najbolj ljubljene hčerke, ki se je rodila s SD, grenko dejal svoji ženi: "Zdaj je končno naša hči postala kot vsi drugi."

Tudi majhne otroke, zaznamovane s to boleznijo, bo okolica še dolgo prestrašila. Na tem svetu bodo veljali za odveč, ne da bi se zavedali, da imajo ti ljudje posebno poslanstvo - narediti svet prijaznejši. In ali lahko kdo ostane ravnodušen ob besedah ​​matere junaka filma "Osmi dan" o svojem sinu (to vlogo je igral moški z Downovim sindromom, prejel je prvo nagrado na filmskem festivalu v Cannesu za najboljša izvedba moška vloga): "Ti si najboljše, kar sem imel na tem svetu, zame si darilo z neba!"

Pet mitov o Downovem sindromu

Javno mnenje pritiska na starše, ki odločajo o usodi otroka. In to mnenje je še vedno polno napačnih predstav.

21. marec je mednarodni dan Downovega sindroma. V javnosti še vedno obstajajo lažni stereotipi o ljudeh z Downovim sindromom. Ti stereotipi imajo zelo oddaljeno povezavo z realnostjo in bolj spominjajo na skupek mitov, če ne na predsodke.

Mit #1: "Ti otroci so neozdravljivo bolni, ker imajo Downovo bolezen."
Pravzaprav ti otroci sploh niso bolni in je govoriti o »neozdravljivi Downovi bolezni« povsem netočno. Najprej zato, ker ne gre za bolezen, ampak za sindrom, torej za skupek znakov. Poleg tega so znaki, ki potrebujejo kompetentno psihološko in pedagoško korekcijo in so temu zelo primerni. In uspeh tega popravka je neposredno odvisen od tega, kako pravočasno in celovito se je začel.

Mit št. 2: »Ti otroci so si zelo podobni, nikoli ne bodo hodili, ne bodo govorili, ne bodo prepoznali nikogar, ker se jim zdijo vsi okoli njih enaki in na splošno taki ljudje živijo do največ 16 let" .
Pravzaprav, če to za koga velja, je to samo za tiste otroke, ki so jih starši predali v varstvo državi. Prav v državnih sirotišnicah ti otroci, za katere tam ni poskrbljeno, praviloma ne znajo ne hoditi ne govoriti. V tem, kvečjemu brezbrižnem in pogosto do njih sovražnem svetu okoli sebe se tako zelo umaknejo vase, da se skoraj ne odzivajo na dogajanje okoli sebe (to je taka oblika zaščite) in sploh navzven. zelo sta si podobna, a to je podobnost nerazvitosti, podobnost zapostavljenosti in zapuščenosti, na koncu - podobnost nesreče. In v tem primeru je bolj primerno govoriti ne o Downovem sindromu, ampak o Mowglijevem sindromu.
Kar zadeva pričakovano življenjsko dobo, je izjava, da ljudje z Downovim sindromom ne živijo dolgo, resnična le v zvezi z zavrnilci - v zavetiščih res ne živijo dolgo.

Mit št. 3: »Ti otroci so neuporabni za družbo, kar posredno dokazuje že samo ime bolezni - iz angleškega »down« - »dol«.
Pravzaprav ime "Downov sindrom" izhaja iz imena angleškega zdravnika L. Down (L. Down), ki ga je opisal leta 1886. Kar se tiče neuporabnosti teh otrok za družbo, to velja tako zanje kot za vse druge otroke, odrasle in starejše. Kajti vrednost za družbo se ne meri samo v materialnem povračilu, ampak tudi v tako na videz iluzorni komponenti, kot je duhovna. In če je en del družbe v prisilni izolaciji od drugega (bodisi v Gulagu ali v posebnih internatah), to neizogibno vpliva na moralno klimo družbe kot celote. Z vsemi posledičnimi posledicami.

Mit št. 4: »Če mati ne zapusti invalidnega otroka, jo bo mož zagotovo zapustil«.
Res se zgodi. Najbližji sorodniki mater zelo radi govorijo o tem in jih prepričujejo, naj zapustijo otroka. Nikoli pa ne govorijo (verjetno zato, ker še ne vedo) o tem, kaj se pogosto zgodi družinam, ki so se otroku odrekle. In družine, v katerih starši niso sprejeli svojega otroka, razpadejo vsaj tako pogosto kot tiste, ki takega otroka vzgajajo. Verjetno se te ločitve zgodijo, ker je zelo težko še naprej živeti pod isto streho s pričo vaše izdaje in ni vsakdo sposoben takšnega preizkusa.

Mit št. 5: »Če starši ne zapustijo otroka z downovim sindromom, potem njihova družina postane izobčena družina, vsi znanci se od nje obračajo, prijatelji prekinjajo stike, starejši otroci se sramujejo »netakšnih« bratov in sester, jih je sram povabiti lastne domače prijatelje in na koncu so izgubljeni.
Pravzaprav takšne družine ne le ne izgubijo svojih nekdanjih prijateljev in znancev, ampak pridobijo toliko novih, ki jih morda ne bi bilo, če ne bi bilo rojstva tako "posebnega" otroka.
Glavna stvar pri tem je, da svojega otroka resnično sprejmeš, da se ga ne sramuješ, da ga ne skrivaš, kajti če imaš ravno tak pogled na svet, bodo drugi ravnali s tvojim otrokom in s tabo temu primerno.

V predstavitvi smo izpostavili dejstvo, da je pritisk javnosti na starše, ki odločajo o usodi otroka, zelo močan. In to mnenje do danes je sestavljeno iz napačnih predstav, ki so bile omenjene zgoraj.
In potrebno globalno delo z javnim mnenjem v smislu razjasnitev težave otrok s posebnimi potrebami in družin s poseben otrok, iz spoštovanja do maksimalna objektivizacija, v smislu ločevanja plev od žita. Kajti samo če se o tem iskreno govori, piše in prikazuje, pa še enkrat govori, piše in prikazuje, se tla, na katerih temeljijo miti, in navsezadnje ti miti sami, uničijo.

Taras Krasovski, predsednik upravnega odbora Moskovske regionalne dobrodelne javne organizacije invalidov iz otroštva "Enako kot ti"

www.miloserdie.ru

10 stvari, ki jih ne smete povedati staršem otroka z Downovim sindromom

Ne tako dolgo nazaj sem napisal, da sem v supermarketu srečal mamo in hčerko. Deklica je imela Downov sindrom, vse znake na obrazu. Odvrnil sem oči. Počutil sem se nerodno. Mislim, da to ni bil pravi odgovor.

Težava je v tem, da me nihče ni naučil komunicirati z otrokom z dodatnim kromosomom in njegovimi starši. Verjeli ali ne, v Rusiji še nisem videl niti enega takega otroka. Vedel, da obstajajo. Ampak nisem videl. In v Ameriki sem srečal - in večkrat - v trgovinah, na igriščih in v bazenu. Ne zato, ker jih je več. Ker so obravnavani drugače. Kar se tiče ljudi, najprej.



Zdi se mi, da je ustvarjanje vključujočega okolja v Rusiji seveda dobra stvar. A brez izobraževalnega dela bo ostal le lep slogan. Otroke z Downovim sindromom bomo pošiljali v navadne vrtce in šole – in kaj je smisel? Tam z njimi ne znajo delati, starši »navadnih« otrok bodo šokirani (in »to« se bo ukvarjalo z mojim otrokom?).

Začeti moramo pri najpreprostejšem – pri informacijah. Dejstvo, da imajo otroci z downovim sindromom možnost živeti polno življenje, če se z njimi ukvarjate. To, da oni in njihovi starši niso čudaki, ne degeneriki. Oni, ti otroci, imajo toliko razvojnih možnosti kot navadni otroci – le malo so drugačni.

Prevedel sem odličen članek na to temo. Predstavljajte si, da imajo vaši prijatelji otroka z Downovim sindromom. Kako komunicirati z njimi? Kaj naj rečem? Na to vprašanje težko odgovorim. Lahko pa vam povem o tem, kar je v nobenem primeru nemogoče reči. Spodaj je 10 stvari, o katerih morate biti tiho, ko se pogovarjate z mamo ali očetom otroka z Downovim sindromom.

5. Kako dobri fantje ste! (V različnih različicah). Vi ste samo heroji, svetniki, angeli, nagrajeni boste, ...

Starši otrok z downovim sindromom, kot vsi ostali normalni ljudje, včasih so na vrhu, včasih zajebajo. Nekatere stvari delajo dobro, nekatere so zanič. Ni jih treba postavljati na piedestal. So običajni ljudje s svojimi težavami in skrbmi.

2. Downyats so sončni otroci. Vedno so veseli.

Strokovnjaki, ki delajo z osebami z downovim sindromom, poudarjajo, da so navadnim ljudem veliko bolj podobni, kot pa se od njih razlikujejo. Niso idioti. In niso veseli od jutra do večera. Kot vsi normalni ljudje lahko trpijo in žalujejo.

3. Razlog za starost?

Prvič, to ni etično vprašanje. Drugič, ni pravilno. Starost ni razlog za rojstvo otroka z Downovim sindromom.

4. Mogoče bo vse minilo. Otrok si bo opomogel.

Downov sindrom ne more "mimo". To ni bolezen. Naučiti se moraš živeti s tem. Ob ustrezni podpori lahko otrok z Downovim sindromom živi polno življenje.

5. Boš še enkrat rodila?

Uf, kaj pa imaš? Tudi staršev zdravih otrok o tem ne bi smeli spraševati. Če hočejo - bodo rodile, če nočejo - ne bodo. Zasebna zadeva za vsako družino. Če imajo starši otroka z Downovim sindromom, potrebujejo čas, da se tega dejstva zavedajo, da svojega otroka sprejmejo. Naslednje nosečnosti ne načrtujeta.

6. Ali bo otrok lahko normalno funkcioniral?

Otroci z Downovim sindromom imajo tako kot običajni otroci svoje prednosti in slabosti. Naloga staršev in učiteljev je pomagati pri razvoju otrokovih potencialov.

7. Otrok je videti povsem normalno. Ste prepričani o diagnozi?

Downov sindrom se odkrije s krvnim testom. Najverjetneje so se starši že desetkrat posvetovali z različnimi strokovnjaki.

8. Ste vedeli za to?

Med nosečnostjo lahko ženska opravi presejalni test, ki oceni verjetnost, da bo imela otroka z Downovim sindromom. IN diagnostični test, ki pokaže, ali ima otrok res ta sindrom. Zadnji test je nevaren za plod. Vse ženske se ne odločijo za to, čeprav vedo za tveganje, da imajo otroka z Downovim sindromom. To je osebna stvar, osebna izbira ženske in njene družine.

9. Lahko bi bilo še slabše.

Verjetno bi res lahko. Toda zakaj govoriti o tem? Družini je treba dati čas, da se navadi na misel, da ima »drugačnega« otroka, da življenje ne bo organizirano tako, kot so si prej predstavljali.

10. Žal mi je ...

Otrok ni umrl. Zakaj sožalje? Večina staršev otrok z Downovim sindromom si želi izkusiti veselje ob rojstvu malega človeka, uživati ​​v materinstvu (ali očetovstvu). Raje čestitajte novopečenim staršem.

Zadnje besede se zdijo malo čudne? Čestitke za kaj? Vendar se mnogi ljudje, ki so se navadili na idejo, da imajo nenavadnega otroka, potopijo v to novi svet, poln starševskih skrbi in veselja ter najti srečo. Ali je res.

Ali se lahko otrok z Downovim sindromom rodi relativno zdravim staršem, ki so po vseh pravilih načrtovali nosečnost vnaprej? Zdravniki pravijo, da je to zgolj genetska nesreča. Razloge za rojstvo otrok z Downovim sindromom je mogoče ugotoviti le iz statistike takih primerov v medicinski praksi, teoretična analiza genetiki in zgodovina genetskih preiskav »sončnih« otrok. Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Kdaj se lahko odkrije anomalija? Ali obstajajo načini za preprečevanje sindroma?

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom?

Z vidika fiziologije se patologija pojavi med delitvijo celic po spočetju. Jajce se začne aktivno deliti, še ne premika skozi jajcevod. V času pritrditve na maternično votlino (tako imenovana implantacija) že postane zarodek. Če ima otrok Downov sindrom, bo to jasno skoraj takoj po spočetju, vendar je še vedno nemogoče tako zgodaj diagnosticirati genetsko patologijo.

"Sončni" otroci se pojavijo zato, ker se v genetskem materialu matere ali očeta pojavi en dodaten kromosom. V večini primerov (90 %) zarodek prejme kromosom 24 od matere, vendar se zgodi (10 %), da pride tudi od očeta. V nekaterih primerih (skoraj 6%) je patologija povezana s prisotnostjo ne celega dodatnega kromosoma, temveč le njegovih fragmentov.

Tako zdravniki odgovarjajo na vprašanje, zakaj se rodijo otroci z downovim sindromom. Vzroki in dejavniki, ki izzovejo genetsko patologijo, so lahko različni, proces pa je opisan zgoraj le s fiziološkega vidika.

Kaj je lahko "sončna" bolezen?

Obstaja več oblik Downove bolezni. Trisomija je primer, ki se najpogosteje pojavlja. Trisomija je patologija, pri kateri ena od zarodnih celic staršev vsebuje dodaten kromosom 24 (običajno otrok prejme 23 kromosomov od očeta in enako število od matere). Z združitvijo v drugo celico jajčece ali semenčica tvori gameto s 47 kromosomi skupaj 46.

Obstaja tako imenovani "družinski" sindrom. V tem primeru je rojstvo "posebnega" otroka posledica dejstva, da v kariotipu enega od staršev obstaja tako imenovana Robertsonova translokacija. Tako zdravniki imenujejo dolg krak kromosoma 21, ki v procesu spajanja in delitve celic postane vzrok za trisomijo.

Najlažja oblika "sončne" bolezni je mozaicizem. Genetska patologija se razvije v embrionalnem obdobju zaradi nedisjunkcije kromosomov med celično delitvijo. V tem primeru se kršitev pojavi le v posameznih organih ali tkivih, s trisomijo pa anomalijo prenašajo vse celice telesa malega človeka.



Kako starost matere vpliva na tveganje za rojstvo otroka z Downovo boleznijo?

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Zdravniki imajo o tem več mnenj. Najpogostejši razlog je starost bodoče matere. Starejša kot je mati, večje je tveganje, da bo imela otroka s kakršnimi koli anomalijami. Pri petindvajsetih letih je verjetnost spočetja invalidnega otroka manjša od ene desetinke odstotka, do 40. leta pa doseže pet odstotkov. Po medicinski statistiki imajo 49-letne matere v dvanajstih primerih enega otroka z Downovim sindromom.

V resnici se večina (skoraj 80%) "sončnih" otrok rodi mladim materam, mlajšim od 30 let. To je posledica dejstva, da je verjetnost, da bodo starejše ženske rodile, manjša. Torej so razlogi za pojav otrok z Downovo boleznijo v teh primerih različni.

Kaj pa starost očeta?

Pri moških tveganje zanositve poseben otrok poveča šele po 42-45 letih. Praviloma je to posledica s starostjo povezanega upada kakovosti sperme. Tudi na verjetnost spočetja "sončnega" otroka vplivajo genetske nepravilnosti v celicah tako očeta kot matere. Nekateri od njih niso prirojeni, ampak sprememba starosti. Včasih obstajajo primeri, ko je v celicah zakoncev petinštirideset kromosomov - takrat se poveča tveganje za patologijo.

Kateri genetski vzroki so dejavniki tveganja?

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom je večje, če celice staršev vsebujejo podobne genetske informacije. Pogosto se "sončni" otroci rodijo s tesno povezanimi vezmi, včasih pa se zgodi, da je podoben material v celicah staršev, ki nikakor niso v krvnem sorodstvu.



Rojstvo otroka z Downovim sindromom je verjetno tudi, če so v rodovniku genetske bolezni, neugodna dednost in nagnjenost. Tveganje obstaja, če ima mati sladkorno bolezen, epilepsijo ali neugodno anamnezo: spontani splav v prejšnjih nosečnostih, mrtvorojenost ali smrt otroka v otroštvu.

Ali življenjski slog vpliva na tveganje za "sončnega" otroka?

Zakaj se lahko otrok rodi z Downovim sindromom? Zdravniki pravijo, da življenjski slog bodočih staršev na to nikakor ne vpliva. Še en pokazatelj pozornejšega odnosa do bodoče matere na prvem pregledu pa bo dejstvo dolgo delo v nevarni proizvodnji. Na žalost je redko mogoče natančno ugotoviti, kaj je povzročilo spočetje "sončnega" otroka, zato statistike tukaj ni mogoče podati.

Poleg tega se v nekaterih primerih otroci z Downovim sindromom (preučujemo vzroke patologije v celotnem članku) rodijo zaradi nepravilnosti v razvoju nosečnosti. Res je, da je to prej mogoče pripisati genetskim razlogom.

Kaj je motnja folnega ciklusa?

Najverjetneje je kršitev folnega cikla vzrok za rojstvo otrok z Downovo boleznijo pri mladih in relativno zdravih materah. Kaj pomeni ta fraza, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Razlogi so lahko v motnjah absorpcije folne kisline (je tudi vitamin B9).

Zdravniki morajo predpisati folno kislino tistim, ki so že v položaju, in tistim, ki šele načrtujejo nosečnost. B9 je predpisan z dobrim razlogom - pomanjkanje elementa lahko povzroči ne le Downov sindrom, pri katerem se kromosomi ne razlikujejo, ampak tudi druge patologije embrionalnega razvoja.



Zakaj se vitamin B9 ne absorbira? Za to so odgovorni trije geni, ki jih imenujemo tudi geni folatnega cikla. Včasih »ne delujejo s polno močjo« in namesto 100 % telo absorbira v najboljšem primeru 30 % folne kisline. Ženske, pri katerih se vitamin ne absorbira v celoti, morajo jemati povečan odmerek folne kisline in pogosteje jesti hrano, obogateno z B9. Ali obstajajo motnje folnega cikla, lahko ugotovite z genetskim testom.

Pomanjkanje vitamina B9 lahko povzroči prebavne težave, ki ovirajo absorpcijo hranil.

Nič več raziskav?

Zgoraj navedeni so razlogi, zakaj se otroci z Downovim sindromom rodijo na svet. Toda medicina ne miruje. Nedavne študije nam omogočajo, da ugotovimo še dva dejavnika, ki lahko teoretično vplivata na verjetnost rojstva "sončnih" otrok.

Indijski znanstveniki so ugotovili, da lahko dejavnik tveganja postane ne le starost same matere, ampak tudi starost babice po materini strani. Starejša kot je bila babica, ko je rodila hčerko, večja je verjetnost, da bo rodila vnuka ali vnukinjo z Downovo boleznijo. Tveganje se poveča za 30% z vsakim "zamujenim" letom po 30-35 letu.

Druga domneva znanstvenikov po nedavnih študijah tega vprašanja kaže, da lahko povečana sončna aktivnost vpliva na pojav patologije. Torej, glede na opažanja medicinskih znanstvenikov in genetikov, se je pogosto spočetje takšnih otrok zgodilo po izbruhu sončne aktivnosti.

Kaj pravijo psihologi in ezoteriki o razlogih za rojstvo "sončnih" otrok?

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Parapsihologi na to vprašanje odgovarjajo s sklicevanjem na karmičnih dolgov. Pravijo, da se mora v vsaki družini pojaviti oseba, ki ji je usojena. In če so se starši resnično veselili fanta in se je pojavila deklica, potem je verjetno, da bo pozneje imela otroka z Downovo boleznijo. Če se ženska v odrasli dobi odloči za splav, ko se izkaže, da obstaja genetska anomalija, potem bo nezdrava karma prešla na druge otroke, ki se bodo rodili v tej družini.



Mimogrede, po starodavni legendi, ki jo potrjujejo sodobni ezoteriki, so "sončni" otroci ponovno rojene duše modrecev in zdravilcev, ki so se v preteklem življenju odlikovali s ponosom. Za to so bili postavljeni v lupino, ki povzroča previdnost drugih ljudi, v zameno pa so bili obdarjeni z globokim razumevanjem sveta.

Kako se diagnosticira genetska bolezen?

Na voljo danes zgodnja diagnoza patologija. V zgodnjih fazah nosečnosti se uporablja metoda ultrazvočne diagnostike in biokemičnega presejanja. Material za študijo je lupina zarodka ali amnijska tekočina. Slednja metoda je precej tvegana, obstaja možnost poškodbe posteljice (z vsemi negativne posledice) ali spontani splav. Zato se analiza amnijske tekočine in biopsija izvajata izključno glede na indikacije.

Po rojstvu diagnosticiranje patologije ni težko. Kako se otroci rodijo z Downovim sindromom? Takšni dojenčki tehtajo manj kot običajno, njihove oči so mongoloidne, nos je preveč raven, njihova usta so skoraj vedno odprta. Pogosto imajo "sončni" otroci številne sočasne bolezni, vendar niso vedno to duševne deviacije.

Kaj storijo starši, ko izvejo, da ima otrok genetsko bolezen?

Downov sindrom je mogoče diagnosticirati v zgodnjih fazah nosečnosti, ko je možna prekinitev z malo ali nič škode za zdravje bodoče matere. Prav to najpogosteje počnejo ženske v Rusiji. Vseeno je za vzgojo »sončnega« otroka treba vložiti veliko truda, duševni mir, čas in denar. Takšni dojenčki potrebujejo veliko več starševske pozornosti in nege, zato je nemogoče obsojati ženske, pri katerih je bila ugotovljena genetska nepravilnost ploda.



Več kot 90 % žensk je prekinilo nosečnost, ko se je izkazalo, da ima plod Downov sindrom. Približno 84% novorojenčkov s tem genetska bolezen starši zapustijo porodnišnice in jih zavrnejo. V večini primerov medicinsko osebje samo podpira.

Kaj pa v drugih državah?

Evropske matere so splavile v 93 % primerov, če so zdravniki ugotovili genetsko patologijo (podatki iz leta 2002). Večina družin (85%), v katerih se pojavi "sončni" dojenček, zavrne otroka. Pomenljivo je, da v skandinavskih državah ni niti enega primera zapustitve takih otrok, v ZDA pa je v vrsti za njihovo posvojitev več kot dvesto petdeset zakonskih parov.

Kdo zapusti posebnega otroka?

Seveda nekatere družine pustijo otroka. Znani otroci zvezdnikov z Downovim sindromom. Posebno dojenčico vzgajajo Evelina Bledans, trener španske nogometne reprezentance Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (sprva so zdravniki diagnosticirali Downov sindrom, nato pa diagnozo spremenili v avtizem), hči prvega ruski predsednik Tatjana Jumaševa.

"Sončni" otroci se razvijajo počasneje kot njihovi vrstniki. So krajši, zaostajajo telesni razvoj, pogosto imajo slab vid in sluh, imajo prekomerno telesno težo, pogosto - prirojene okvare srca. Obstaja mnenje, da se otroci s patologijo ne morejo učiti, vendar to ni tako. Če se s takšnim dojenčkom redno ukvarjate in mu posvečate pozornost, bo lahko sam skrbel zase in celo izvajal bolj zapletena dejanja.

Kako so otroci s sindromom obravnavani in prilagojeni družbi?

Nemogoče je popolnoma pozdraviti genetsko anomalijo, vendar bo redni zdravniški nadzor in sistematični pouk v posebnih programih pomagal "sončnemu" otroku pridobiti osnovne veščine samooskrbe in celo kasneje pridobiti poklic, nato pa ustvariti lastno družino.



Razredi s spuščenimi otroki se lahko izvajajo tako doma kot v posebnih rehabilitacijski centri, vrtci in šole. Otroku je treba vcepiti samopostrežne veščine, učiti pisanja, štetja, razvijati spomin in zaznavanje, se socialno prilagajati. Uporabna za "sončne" otroke logopedska masaža, dihalne vaje, vaje za razvoj motorike, poučne igre, fizioterapija, terapija z živalmi. Prav tako morate zdraviti sočasne bolezni.

Ali obstajajo načini za preprečevanje Downovega sindroma?

Da bi preprečili tveganje za nastanek Downove bolezni, je treba med načrtovanjem nosečnosti opraviti pregled. zdravniki specialisti. Priporočljivo je opraviti genetski test za ugotavljanje motenj v absorpciji folne kisline, obiskati gastroenterologa, če obstaja sum na nezadostno absorpcijo vitaminov in hranil.

Vredno je začeti jemati vitamin B9 in multivitamine za nosečnice vnaprej. Priporočljivo je diverzificirati svojo prehrano in jo nasičiti z vsemi potrebnimi uporabne snovi. pri pozna nosečnost treba iti skozi redno zdravstveni pregled in bolje poskrbite za svoje novo stanje.

Genetska patologija, ki jo povzročajo spremembe v 21. kromosomu, je mozaični Downov sindrom. Upoštevajte njegove značilnosti, metode diagnoze, zdravljenja in preprečevanja.

Downova bolezen je ena najpogostejših prirojenih genetskih motenj. Zanj je značilno izrazito zaostajanje duševni razvoj in številne intrauterine anomalije. Zaradi visoke rodnosti otrok s trisomijo je bilo izvedenih veliko raziskav. Patologija se pojavi pri predstavnikih vseh ljudstev sveta, zato ni bila ugotovljena geografska ali rasna odvisnost.

Koda ICD-10

Q90 Downov sindrom

Epidemiologija

Po navedbah medicinska statistika, Downov sindrom se pojavi pri 1 otroku na 700-1000 rojstev. Epidemiologija motnje je povezana z določeni dejavniki: dedna nagnjenost, slabe navade staršev in njihova starost.

Vzorec širjenja bolezni ni povezan z geografskim položajem, spolom, nacionalnostjo ali ekonomskim statusom družine. Trisomija je posledica motenj v razvoju otroka.

Vzroki mozaičnega Downovega sindroma

Glavni vzroki mozaičnega Downovega sindroma so povezani z genetskimi motnjami. Zdrava oseba vsebuje 23 parov kromosomov: ženski kariotip 46,XX, moški 46,XY. Eden od kromosomov vsakega para se prenaša od matere, drugi pa od očeta. Bolezen se razvije kot posledica kvantitativne kršitve avtosomov, to je, da se 21. paru doda presežek genskega materiala. Trisomija 21 je odgovorna za simptome okvare.

Sindrom mozaika se lahko pojavi zaradi naslednjih razlogov:

• Somatske mutacije v zigoti ali na zgodnje faze drobljenje.
• Prerazporeditev v somatskih celicah.
• Ločevanje kromosomov med mitozo.
• Dedovanje genetske mutacije po materi ali očetu.

Nastanek nenormalnih spolnih celic je lahko povezan z nekaterimi boleznimi genitalnega področja staršev, sevanjem, kajenjem in alkoholizmom, jemanjem zdravil oz. narkotične snovi, pa tudi z ekološko situacijo kraja bivanja.

Približno 94% sindroma je povezanih s preprosto trisomijo, to je: kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+. Kopije 21. kromosoma so prisotne v vseh celicah, saj je med mejozo v starševskih celicah motena delitev parnih kromosomov. Približno 1-2% primerov je posledica okvarjene mitoze embrionalnih celic v fazi gastrule ali blastule. Za mozaizem je značilna trisomija v derivatih prizadete celice, ostali pa imajo normalen kromosomski niz.

Pri translokacijski obliki, ki se pojavi pri 4-5% bolnikov, se 21. kromosom ali njegov del med mejozo translocira v avtosom in z njim prodre v novonastalo celico. Glavni predmeti translokacije so 14, 15, redkeje 4, 5, 13 ali 22 kromosomov. Takšne spremembe so lahko naključne ali podedovane od starša, ki je nosilec translokacije in normalnega fenotipa. če podobne kršitveče ga ima oče, potem je tveganje za bolnega otroka 3%. Ko jih nosi mati - 10-15%.

Dejavniki tveganja

Trisomija je genetska motnja, ki je ni mogoče pridobiti v življenju. Dejavniki tveganja za njegov razvoj niso povezani z življenjskim slogom ali etnično pripadnostjo. Toda možnosti za rojstvo bolnega otroka se povečajo v takih okoliščinah:

• Pozni porod - porodnice, stare 20-25 let, imajo minimalne možnosti, da bodo rodile otroka s to boleznijo, po 35 letih pa se tveganje znatno poveča.
• Starost očeta - mnogi znanstveniki trdijo, da genetska bolezen ni odvisna toliko od starosti matere, ampak od tega, koliko je star oče. To pomeni, da starejši kot je moški, večje so možnosti za patologijo.
• Dednost - medicina pozna primer, ko je bila napaka podedovana od bližnjih sorodnikov, glede na to, da sta oba starša popolnoma zdrava. Vendar pa obstaja nagnjenost le k določenim vrstam sindroma.
• Incest - poroke med krvnimi sorodniki povzročajo genetske mutacije različnih resnosti, vključno s trisomijo.
• Slabe navade- negativno vpliva na zdravje nerojenega otroka, zato lahko zloraba tobaka med nosečnostjo povzroči genomske nepravilnosti. Enako velja za alkoholizem.

Obstajajo predlogi, da je razvoj slabega počutja lahko povezan s starostjo, pri kateri je babica rodila mamo, in drugimi dejavniki. Zahvaljujoč predimplantacijski diagnozi in drugim raziskovalnim metodam se tveganje za otroka z Downom znatno zmanjša.

Patogeneza

Razvoj genetske bolezni je povezan s kromosomsko nepravilnostjo, pri kateri ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Patogeneza mozaičnega sindroma ima drugačen mehanizem razvoja. Spolne celice-gamete staršev imajo normalno število kromosomov. Njihova fuzija je povzročila nastanek zigote s kariotipom 46,XX ali 46,XY. V procesu delitve prvotne celice je DNK odpovedala in porazdelitev je bila napačna. To pomeni, da so nekatere celice prejele normalen kariotip, nekatere pa patološki.

Ta vrsta anomalije se pojavi v 3-5% primerov. Ima pozitiven pogled, zaradi zdrave celice delno kompenzirajo genetsko motnjo. Takšni otroci se rodijo z zunanjimi znaki sindroma in zaostankom v razvoju, vendar je njihova stopnja preživetja veliko višja. So manj pogosti notranje patologije nezdružljivo z življenjem.

Simptomi mozaičnega Downovega sindroma

Nenormalna genetska značilnost organizma, ki se pojavi s povečanjem števila kromosomov, ima številne zunanje in notranje znake. Simptomi mozaičnega Downovega sindroma se kažejo v zaostanku v duševnem in telesnem razvoju.

Glavni telesni simptomi bolezni:

• Majhna in počasi rastoča.
• Mišična oslabelost, zmanjšana funkcija moči, šibkost trebušna votlina(povešen trebuh).
• Kratek, debel vrat z gubami.
• Kratke okončine in velika razdalja med velikimi in kazalec peš.
• Specifična kožna guba na dlaneh otrok.
• Nizko nastavljena in majhna ušesa.
• Izkrivljena oblika jezika in ust.
• Krivi zobje.

Bolezen povzroča številna odstopanja v razvoju in zdravju. Najprej je to kognitivna zaostalost, srčne napake, težave z zobmi, očmi, hrbtom, sluhom. Nagnjenost k pogostim nalezljivim in bolezni dihal. Stopnja manifestacije bolezni je odvisna od prirojeni dejavniki in pravo zdravljenje. Večina otrok je sposobnih trenirati, kljub mentalnemu, fizičnemu in mentalnemu zaostanku.

Prvi znaki

Mosaic Downov sindrom ima manj izrazite simptome, v nasprotju z klasična oblika motnje. Prve znake lahko opazimo na ultrazvoku v 8-12 tednih nosečnosti. Kažejo se s povečanjem območja ovratnika. Ampak ultrazvok ne daje 100-odstotnega jamstva za prisotnost bolezni, vendar vam omogoča, da ocenite verjetnost malformacij pri plodu.

Najbolj značilen zunanji simptomi, z njihovo pomočjo zdravniki domnevno diagnosticirajo patologijo takoj po rojstvu otroka. Za napako je značilno:

• Poševne oči.
• "Raven" obraz.
• kratka glava.
• Zadebeljena vratna kožna guba.
• Semilunarna guba na notranjem kotu oči.

Po nadaljnjem pregledu se odkrijejo naslednje težave:

• Zmanjšan mišični tonus.
• Povečana gibljivost sklepov.
• Deformacija kupa celic (kobilice, lijakaste oblike).
• Široke in kratke kosti, ploščat zatilnik.
• Deformirana ušesa in zavihan nos.
• Majhno obokano nebo.
• Pigmentacija ob robu šarenice.
• Prečna palmarna guba.

Poleg zunanjih simptomov ima sindrom tudi notranje motnje:

• Prirojene srčne napake in druge bolezni srca in ožilja, anomalije velikih žil.
• Patologije s strani dihalni sistem ki jih povzročajo strukturne značilnosti orofarinksa in velikega jezika.
• Strabizem, prirojena katarakta, glavkom, okvara sluha, hipotiroidizem.
• Bolezni prebavil: intestinalna stenoza, atrezija anusa in rektuma.
• Hidronefroza, hipoplazija ledvic, hidroureter.

Zgornji simptomi zahtevajo stalno zdravljenje za vzdrževanje normalnega stanja telesa. Prirojene napake so vzrok kratko življenje padci.

Zunanji znaki mozaične oblike Downovega sindroma

V večini primerov se zunanji znaki mozaične oblike Downovega sindroma pojavijo takoj po rojstvu. Zaradi visoke razširjenosti genske patologije so njeni simptomi podrobno preučeni in opisani.

Za spremembe v 21. kromosomu so značilni takšni zunanji znaki:

1. Nenormalna struktura lobanje.

To je najbolj vidno in hud simptom. Običajno imajo dojenčki večjo glavo kot odrasli. Zato so morebitne deformacije vidne takoj po rojstvu. Spremembe se nanašajo na strukturo lobanje in obrazne lobanje. Bolnik ima nesorazmerje v predelu kosti temena. Prisotna je tudi sploščenost zatilnice, sploščen obraz in izrazit očesni hipertelorizem.

1. Motnje v razvoju oči.

Oseba s to boleznijo je podobna predstavniku mongoloidne rase. Takšne spremembe se pojavijo takoj po rojstvu in trajajo vse življenje. Poleg tega je vredno odpraviti strabizem pri 30% bolnikov, prisotnost kožne gube v notranjem kotu veke in pigmentacijo šarenice.

1. Prirojene okvare ustne votline.

Ta vrsta motnje je diagnosticirana pri 60% bolnikov. Ustvarjajo težave pri hranjenju otroka, upočasnjujejo njegovo rast. Oseba s sindromom ima spremenjeno površino jezika zaradi zadebeljene papilarne plasti (razbrazdani jezik). V 50% primerov je gotsko nebo in motnje sesalnega refleksa, napol odprta usta (mišična hipotenzija). IN redki primeri opažene so anomalije, kot sta "razcepljeno nebo" ali "razcepljena ustnica".

1. Napačna oblika ušes.

Ta kršitev se pojavi v 40% primerov. Nerazvit hrustanec tvori nepravilno ušesna školjka. Ušesa so lahko štrleča v različnih smereh ali pod nivojem oči. Čeprav so napake kozmetične, lahko povzročijo resne težave s sluhom.

1. Dodatne kožne gube.

Pojavijo se pri 60-70% bolnikov. Vsaka kožna guba je posledica nerazvitosti kosti in njihove nepravilne oblike (koža se ne razteza). The zunanji znak trisomija se kaže kot odvečna koža na vratu, ki se zadebeli v komolčni sklep in prečna guba na dlani.

1. Patologije razvoja mišično-skeletnega sistema

Pojavijo se zaradi kršitve intrauterinega razvoja ploda. Vezivnega tkiva sklepi in nekatere kosti nimajo časa, da bi se popolnoma oblikovali pred rojstvom. Najpogostejše anomalije so: kratek vrat, povečana gibljivost sklepov, kratke okončine in deformirani prsti.

1. Deformacija prsnega koša.

Ta problem je povezan z nerazvitostjo kostno tkivo. Bolniki imajo deformacijo torakalne hrbtenice in reber. Najpogosteje se diagnosticira štrleča prsnica nad površino prsnega koša, to je oblika kobilice in deformacija, pri kateri je v območju solarnega pleksusa vdolbina v obliki lijaka. Obe motnji vztrajata, ko dozorevata in rasteta. Izzovejo kršitve v strukturi dihalnega aparata in kardiovaskularnega sistema. Takšni zunanji simptomi kažejo na slabo prognozo bolezni.

Glavna značilnost mozaične oblike Downovega sindroma je, da so lahko številni zgoraj navedeni simptomi odsotni. To otežuje razlikovanje patologije z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi.

Obrazci

Sindrom ima več vrst, upoštevajte jih:

• Mozaik - dodatni kromosom ni v vseh celicah telesa. Ta vrsta bolezni predstavlja 5% vseh primerov.
• Družina - pojavi se pri 3% bolnikov. Njegova posebnost je, da ima vsak od staršev številna odstopanja, ki niso izražena navzven. Med razvojem ploda se del 21. kromosoma pritrdi na drugega, zaradi česar je nosilec patoloških informacij. Starši s to napako rodijo otroke s sindromom, torej je anomalija podedovana.
• Podvojitev dela 21. kromosoma - redek pogled bolezen, katere posebnost je, da se kromosomi ne morejo deliti. To pomeni, da se pojavijo dodatne kopije 21. kromosoma, vendar ne za vse gene. patološki simptomi in zunanje manifestacije razvijejo v primeru, da se fragmenti kolesnic podvojijo, kar povzroči klinična slika okvara.

Zapleti in posledice

Kromosomski mozaicizem povzroča posledice in zaplete, ki negativno vplivajo na zdravstveno stanje in bistveno poslabšajo prognozo bolezni.

Razmislite o glavnih nevarnostih trisomije:

• Patologije srčno-žilnega sistema in srčne napake. Približno 50% bolnikov ima prirojene okvare, ki zahtevajo kirurško zdravljenje v zgodnji starosti.
• Nalezljive bolezni– okvare v imunskem sistemu izzovejo preobčutljivost na različne nalezljive patologije, predvsem prehladi.
• Debelost – ljudje s sindromom so bolj nagnjeni k prekomerni telesni teži kot splošna populacija.
• bolezni hematopoetski sistem. Downs pogosteje zbolijo za levkemijo kot zdravi otroci.
• Kratka pričakovana življenjska doba - kakovost in trajanje življenja je odvisno od resnosti prirojene bolezni, posledice in zapleti bolezni. V dvajsetih letih prejšnjega stoletja ljudje s sindromom niso živeli do 10 let, danes pa starost bolnikov doseže 50 let ali več.
• Demenca – demenca in vztrajen kognitivni upad, povezan s kopičenjem nenormalnih beljakovin v možganih. Simptomi motnje se pojavijo pri bolnikih, mlajših od 40 let. Za to motnjo je značilno veliko tveganje za epileptične napade.
• Prekinitev dihanja med spanjem – spalna apneja je povezana z nenormalno zgradbo mehkih tkiv in skeleta, ki so podvrženi obstrukciji dihalnih poti.

Za trisomijo so poleg zgoraj opisanih zapletov značilne težave s ščitnico, šibkost kosti, slab vid, izguba sluha, zgodnja menopavza in zapora črevesja.

Diagnoza mozaičnega Downovega sindroma

Gensko patologijo je mogoče ugotoviti že pred rojstvom. Diagnoza mozaičnega Downovega sindroma temelji na študiji kariotipa krvi in ​​tkivnih celic. V zgodnji nosečnosti se izvede horionska biopsija, da se odkrijejo znaki mozaicizma. Po statističnih podatkih se le 15% žensk, ki so izvedele za genetske nepravilnosti pri otroku, odločijo, da ga zapustijo. V drugih primerih je indicirana prezgodnja prekinitev nosečnosti - splav.

Upoštevajte največ zanesljive metode diagnoza trisomije:

• Biokemični krvni test - kri za raziskave se vzame od matere. biološka tekočina ocenjeni za β-hCG in plazemski protein A. V drugem trimesečju se opravi še en test za spremljanje ravni β-hCG, AFP in prostega estriola. Znižane stopnje AFP (hormon, ki ga proizvajajo jetra ploda) velika verjetnost kažejo na bolezen.
• Ultrazvok - izvaja se v vsakem trimesečju nosečnosti. Prvi vam omogoča, da prepoznate: anencefalijo, higromo materničnega vratu, določite debelino ovratnice. Drugi ultrazvok omogoča spremljanje bolezni srca, nepravilnosti v razvoju hrbtenjače ali možganov, bolezni prebavil, slušnih organov in ledvic. Ob prisotnosti takšnih patologij je indicirana prekinitev nosečnosti. Zadnji test, opravljen v tretjem trimesečju, lahko razkrije manjše motnje, ki jih je mogoče popraviti po porodu.

Zgornje študije vam omogočajo, da ocenite tveganje za otroka s sindromom, vendar ne dajejo absolutnega jamstva. Hkrati je odstotek napačnih rezultatov diagnostike, opravljene med nosečnostjo, majhen.

Analize

Diagnoza genomske patologije se začne v obdobju gestacije. Analize se izvajajo v zgodnjih fazah nosečnosti. Vsi testi za trisomijo se imenujejo presejanja ali presejanja. Njihovi dvomljivi rezultati kažejo na prisotnost mozaicizma.

• Prvo trimesečje - do 13 tednov se opravi analiza na hCG (človeški horionski gonadotropin) in protein PAPP-A, to je snovi, ki jih izloča samo plod. V prisotnosti bolezni se hCG poveča, raven PAPP-A pa se zniža. S takšnimi rezultati se opravi amnioskopija. Drobni delci horiona se odstranijo iz maternične votline nosečnice skozi maternični vrat.
• Drugo trimesečje - testi za hCG in estriol, AFP in inhibin-A. V nekaterih primerih se izvede študija genetskega materiala. Za njeno ograjo se naredi prebadanje maternice skozi trebuh.

Če po rezultatih analiz, visoko tveganje trisomijo, potem je nosečnici predpisan posvet z genetikom.

Instrumentalna diagnostika

Identificirati intrauterine patologije pri plodu, vključno z mozaicizmom, je indicirana instrumentalna diagnostika. Če obstaja sum na Downov sindrom, se skozi vso nosečnost izvajajo pregledi in ultrazvok za merjenje debeline posteriornega materničnega vratu ploda.

po največ nevarna metoda instrumentalna diagnostika je amniocenteza. To je študija amnijske tekočine, ki se izvaja v obdobju 18 tednov (potrebna je zadostna količina tekočine). Temeljna nevarnost te analize je, da lahko povzroči okužbo ploda in matere, razpok plodovega mehurja in celo spontani splav.

Diferencialna diagnoza

Mozaična oblika sprememb v 21. kromosomu zahteva natančno študijo. Diferencialna diagnoza Downovega sindroma se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Klinefelterjev sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Edwardsov sindrom
• de la Chapellov sindrom
• prirojeni hipotiroidizem
• Druge oblike kromosomskih nepravilnosti

V nekaterih primerih pride do mozaicizma na spolnih kromosomih XX/XY pravi hermafroditizem. Diferenciacija je potrebna tudi za mozaizem spolnih žlez, ki so poseben primer organske patologije, ki se pojavi na pozne faze embrionalni razvoj.

Zdravljenje mozaičnega Downovega sindroma

Terapija kromosomskih bolezni ni možna. Zdravljenje mozaičnega Downovega sindroma je vseživljenjsko. Namenjen je odpravljanju malformacij in sočasnih bolezni. Oseba s to diagnozo je pod nadzorom takih strokovnjakov: pediater, psiholog, kardiolog, psihiater, endokrinolog, oftalmolog, gastroenterolog in drugi. Vse zdravljenje je namenjeno socialni in družinski prilagoditvi. Naloga staršev je, da otroka naučijo popolne samopostrežnosti in stika z drugimi.

Zdravljenje in rehabilitacija padcev je sestavljena iz naslednjih postopkov:

• Masaže - mišični sistem, sta tako dojenček kot odrasel s tem sindromom nerazvita. Posebna gimnastika pomaga obnoviti mišični tonus in jih vzdržuje normalno stanje. Posebna pozornost namenjen hidromasažam. Plavanje in vodna gimnastika izboljšujeta motorične sposobnosti, krepita mišice. Delfinoterapija je priljubljena, ko bolnik plava z delfini.
• Posveti pri dietetiku - bolniki s trisomijo imajo težave s prekomerno telesno težo. Debelost lahko povzroči različne bolezni, najpogostejše pa so bolezni srca in ožilja ter prebavnega trakta. Dietetik daje priporočila glede prehrane in po potrebi predpisuje dieto.
• Posvetovanje logopeda - za mozaizem, kot tudi za druge vrste sindroma, so značilne motnje v razvoju govora. Razredi z logopedom bodo pacientu pomagali pravilno in jasno izraziti svoje misli.
• Posebni program učenje – otroci s sindromom v razvoju zaostajajo za vrstniki, a so učljivi. S pravilnim pristopom lahko otrok osvoji osnovna znanja in veščine.
8. Pravilna prehrana in normalna teža. Vitamini, minerali in druga hranila ne le krepijo imunski sistem, ampak podpirajo tudi hormonsko ravnovesje. Prekomerna teža ali pretirana vitkost moti hormonsko ravnovesje in izzove motnje v zorenju in razvoju zarodnih celic.
9. Priprava na nosečnost. Nekaj ​​mesecev pred načrtovano zanositvijo se morate posvetovati z ginekologom in začeti jemati vitaminsko-mineralne komplekse. Posebno pozornost je treba nameniti folni kislini, vitaminom B in E. Normalizirajo delovanje spolnih organov in izboljšajo presnovne procese v spolnih celicah. Ne pozabite, da se tveganje za rojstvo otroka z nepravilnostmi poveča pri parih, kjer je starost bodoče matere več kot 35 let, oče pa več kot 45 let.
10. prenatalna diagnoza. Analize, pregledi in številni drugi diagnostični postopki med nosečnostjo, vam omogočajo, da ugotovite resne kršitve pri plodu in sprejmete odločitev o nadaljnji nosečnosti ali splavu.

Znani ljudje z mozaičnim Downovim sindromom

Spremembe v 21. kromosomu vodijo do nepopravljivih posledic, ki jih ni mogoče zdraviti. Toda kljub temu so med rojenimi s trisomijo umetniki, glasbeniki, pisatelji, igralci in številne druge uspešne osebnosti. Slavne osebe z oblika mozaika Bolniki z Downovim sindromom pogumno razglasijo svojo bolezen. So jasen primer dejstva, da se lahko po želji spopadete s katero koli težavo. Naslednje zvezdnice imajo genomsko motnjo:

• Jamie Brewer je igralka, najbolj znana po vlogi v Ameriški grozljivki. Dekle ne igra samo v filmih, ampak je tudi model. Jamie se je sprehodil na reviji Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.



• Raymond Hu je mlad umetnik iz Kalifornije, ZDA. Posebnost njegovih slik je, da jih riše po stari kitajski tehniki: na rižev papir, akvarel in tuš. Tipova najbolj priljubljena dela so portreti živali.



• Pascal Duquinne - igralec, dobitnik srebrne nagrade na filmskem festivalu v Cannesu. Zaslovel je z vlogo v filmu Jaca van Dormela Day Eight.



• Ronald Jenkins je svetovno znan skladatelj in glasbenik. Njegova ljubezen do glasbe se je začela z darilom – sintesajzerjem, ki ga je kot otrok prejel za božič. Do danes Ronald upravičeno velja za genija elektronske glasbe.



• Karen Gafnii je asistentka in športnica. Deklica se ukvarja s plavanjem in je sodelovala na maratonu na Rokavskem prelivu. Postala je prva oseba z mozaicizmom, ki je preplavala 15 km pri temperaturi vode +15°C. Karen jo ima dobrodelna fundacija, ki zastopa interese ljudi s kromosomskimi boleznimi.
• Tim Harris je restavrator, lastnik »najbolj prijazne restavracije na svetu«. Poleg okusnega menija Tim's place ponuja brezplačne objeme.



• Miguel Tomasin je član skupine Reynols, bobnar, guru eksperimentalne glasbe. Fant izvaja svoje pesmi in priredbe znanih rock glasbenikov. Ukvarja se z dobrodelnostjo, nastopa v centrih in na koncertih v podporo bolnim otrokom.



• Bohdan Kravchuk je prva oseba v Ukrajini z Downovim sindromom, ki je vstopila na univerzo. Fant živi v Lutsku, obožuje znanost, ima veliko prijateljev. Bohdan se je vpisal na Vzhodnoevropsko nacionalno univerzo Lesje Ukrajinke na zgodovinski fakulteti.



Kot kažejo praksa in resnični primeri, je kljub vsem zapletom in težavam genetske patologije s pravilnim pristopom k njeni korekciji mogoče vzgojiti uspešnega in nadarjenega otroka.