Заболявания на периферната нервна система. Болест на Уилсън-Коновалов (хепатоцеребрална дистрофия)

Терминът "периферна невропатия" се отнася до състояние, при което нервните окончания, свързани с главния и гръбначния мозък, са увредени или болни.

Периферните нерви са комбинирани в гениална система, която позволява импулси от мозъка и гръбначен мозъкпредава се на кожата, мускулите и вътрешните органи. Периферните нерви произхождат от гръбначния мозък и са подредени в специални линии и сегменти на тялото, наречени дерматоми. Обикновено поражение нервно коренчеповлиява чувствителността на един или повече от тези дерматоми, свързани с различни областиорганизъм. Увреждането на периферните нерви прекъсва предаването на информация от мозъка към определени части на тялото, което води до нарушени мускулни контракции, загуба на чувствителност в ръцете или краката и болка.

Разновидности на периферна невропатия

Има няколко вида периферна невропатия, различаващи се по причините, които са ги причинили. Описаната гама от нарушения включва карпални тунелен синдром(увреждане на нервите поради хронично повтарящи се движения на ръцете и китките, като например при работа на компютър) и синдром на Gillan-Barre (рядка, внезапна парализа).

Като група заболявания периферната невропатия е доста разпространена, особено при хора над 55 години. Почти 3-4% от представителите на този сегмент страдат от някое от заболяванията, обединени от периферна невропатия.

Такива нарушения обикновено се класифицират въз основа на конкретния проблем и източника на възникването му. Има и медицински термини, които описват интензивността на увреждането на нервите.

Мононевропатия

Поражението на отделен периферен нерв се нарича мононевропатия. Физическото нараняване, като например по време на злополука, е едно от най-често срещаните общи причини. Продължителен натисквърху нерва, причинени от продължителни периоди на бездействие (като седене в инвалидна количка или прикован на легло), както и повтарящи се движения за дълъг период от време могат да причинят мононевропатия. Ако фиброзните, амортисьорни дискове, разположени между костите на гръбначния стълб, са повредени, те започват да оказват натиск върху нервните окончания и също водят до описаното заболяване.

Синдромът на карпалния тунел се счита за доста често срещан проблем за офис служителите. Иначе известен като синдром на професионално претоварване, възниква, когато нервът, идващ от китката, е постоянно прищипан. Хората, чиято дейност се състои от повтарящи се движения с участието на китката (те включват работници на поточна линия, офис служители), са изложени на риск.

Увреждането на нервите се проявява с изтръпване, изтръпване, необичайни усещания и болка в първите три пръста, започвайки от палеца. Симптомите са особено изразени по време на сън. С течение на времето нараняването на карпалния тунел води до отслабване на мускулите на ръката. Изброените признаци на заболяването могат да се усетят и в ръката или рамото.

По-долу са дадени примери за някои мононевропатии, които водят до слабост на засегнатите части на тялото, а именно ръцете или краката:

• парализа улнарен нерввъзниква, ако е наранено нервно окончание, минаващо близо до повърхността на кожата в областта на свивката на лакътя.
• Парализата на радиалния нерв е резултат от увреждане на нервното окончание, което минава по долната страна на ръката.
• Парализата на перонеалния нерв възниква, когато нервът в горната част на прасеца зад коляното е под постоянен натиск. Това разстройство води до състояние, известно като падане на крака, при което е невъзможно пръстът на единия или двата крака да се насочи нагоре.

Терминът "невропатия" също така включва неправилно функциониране на нервите, които контролират мускулната контракция (моторни нерви) и са отговорни за усещания като студ или болка (сензорни нерви). В някои случаи заболяването засяга функционирането на вътрешните органи, а именно сърцето, кръвоносните съдове, пикочния мехур и червата. Този тип заболяване се нарича автономна невропатия.

полиневропатия

Полиневропатията е отговорна за повечето случаи, свързани с периферна невропатия. Това се случва, когато няколко периферни нервни окончания са увредени едновременно. Различни фактори могат да причинят полиневропатия, включително излагане на токсични вещества, небалансирана диета (особено липса на витамин B) и усложнения на сериозни заболявания като рак или бъбречна недостатъчност.

Най-често срещаният тип хронична полиневропатия е диабетна невропатиякоето се случва при пациенти с диабет. По-рядко патологичното повишаване на кръвната захар причинява мононевропатия, която се характеризира със слабост на мускулите на окото или бедрата.

Основните симптоми на полиневропатия са:

• изтръпване
• Изтръпване
• Загуба на чувствителност в ръцете и краката

Пациентите с хронична полиневропатия често не усещат температурната разлика, не изпитват болка. Следователно рискът от изгаряния и рани в резултат на продължително притискане или триене се увеличава многократно. Ако заболяването е засегнало нервите, свързани с вътрешни органи, може да се появи диария и запек, както и неконтролирано уриниране и дефекация. Също така, последствията от полиневропатията са сексуална дисфункция и необичайно ниско кръвно налягане.

Ставите при хора с описаното заболяване са силно податливи на травми, тъй като нервите вече не предават информация за болката, нефизиологичното положение на крайника към мозъка.

Един от най-сериозните видове полиневропатия е синдромът на Gillan-Barré. Това заболяване е много рядко, то поразява тялото внезапно, когато имунната системачовек започва да атакува собствените си нерви. Симптомите се появяват много бързо и се влошават със значителна скорост, понякога водещи до пълна парализа. Ранните признаци на заболяване включват слабост, изтръпване и загуба на чувствителност в краката, която скоро се разпространява към ръцете. В критични случаи пациентът изпитва проблеми с кръвното налягане, сърдечната честота и дихателната система. За щастие, въпреки тежестта и опасността от този синдром, вероятността за възстановяване е много висока, ако пациентът потърси помощ достатъчно рано.

Причини за периферна невропатия

Има широк спектър от фактори, които определят развитието на периферна невропатия, така че често е много трудно да се определи причината в конкретен случай. Разстройството се появява в резултат на едно от следните състояния:

• Придобити невропатиипричинени от фактори на околната среда като токсични вещества, нараняване, предишно заболяване или инфекция. Известни причини за придобити невропатии са:

1. Диабет
2. Някои редки наследствени заболявания
3. Алкохолизъм
4. Небалансирана диета и липса на витамини
5. Дискова херния
6. Някои видове рак
7. Състояния, при които нервите са погрешно атакувани от защитните сили на тялото или са засегнати от прекалено агресивен отговор на нараняване
8. Индивидуални лекарства
9. Нарушения на бъбреците и щитовидната жлеза
10. Инфекциозни заболявания като лаймска болест, херпес зостер и СПИН

• Наследствени невропатиине толкова често. Този сортЗаболяването се обяснява със заболяване на периферните нерви, предавано от родителите на детето. Най-често срещаното заболяване е тип 1 на Charcot-Marie-Tooth. Характеризира се със слабост в краката и в по-малка степен в ръцете. Симптомите на разстройството се появяват между средните детски години и 30-те години. Заболяването се причинява от дегенерация на тъканите, които обикновено заобикалят нерва и улесняват предаването на електрически импулси, които са необходими за започване на мускулното движение.
• Идиопатични невропатииса забележителни с това, че причините за тяхното възникване не могат да бъдат разпознати. Приблизително една трета от всички случаи на заболяването се класифицират като идиопатични.

Цялата човешка нервна система е условно разделена на две части: централна (ЦНС) и периферна.

Централната нервна система е основната координираща и контролираща структура, разположена централно под формата на гръбначния и главния мозък.

Периферна нервна система (PNS) - отдел на човешката нервна система, който се намира извън мозъка или гръбначния мозък и е представен от комбинация от огромен брой окончания и микроганглионарни образувания, които служат за предаване на информация от централната нервна система към всяка точка човешкото тялои обратно.

PNS е организиран като огромен брой сензори и невронни кабели, които провеждат електрически сигнали, по които импулсите достигат до CNS. Всички те са съставени от нервни клетки и техните процеси, които образуват отделни нерви, които от своя страна са свързани в снопове и по-големи нервни влакна, водещи до гръбначния мозък или директно до мозъка.

Централните периферни нерви, водещи до мозъка, се наричат ​​черепни и имат 12 чифта.Всички те се свързват със специален орган, наречен цефаличен мост и разположен в центъра на основната структура на човешката нервна система.

Има малко повече гръбначни нерви:

• 1 слята двойка води до кокцигеалната област.
• 5 към сакрума.
• 5 чифта в кръста.
• 12 в гърдите и 8 във врата

Всички те са прикрепени към гръбначния мозък чрез нервни корени, които са сегменти, състоящи се от аксони, които приемат сигнали от гръбначния мозък, процеси, които предават сигнали към гръбначния мозък и двигателни и сензорни центрове.

Самите периферни нерви се състоят от автономни и соматични нерви. Последните са проводници на сигнали от рецептори към централната нервна система или поръчки от централната нервна система към мускулите, а вегетативните, които отговарят за несъзнателната работа на тялото, от своя страна се разделят на три подгрупи:

• Симпатичен, отговорен за възбуждането на органите.
• Парасимпатиковият, напротив, успокояващ.
• Метасимпатиковата подсистема е относително свободна от контрола на централната нервна система, тъй като е представена от отделни комплекси от нервни клетки, които не се отчитат пред нея и не я засягат, стимулирайки автоматичната контрактилна активност на кухи вътрешни органи: сърце, бели дробове , пикочен мехур и др.

Функции

Функции периферна системаса изключително разнообразни и не по-малко важни от тези на централната нервна система, тъй като тези нерви осъществяват рецепторна чувствителност, варираща от вътрешни усещания или тактилни до слух, зрение и обоняние, те също служат като проводници на контролни сигнали от централната нервна система до вътрешни органи и мускули, а също така осъществява пряк контрол върху дейността на някои вътрешни органи (метасимпатиков отдел на PNS).

Смущения в работата

Болестите на периферната нервна система причиняват загуба или нарушение на една или друга от нейните функции: чувствителност, двигателна активност, осъществяване на функционирането на всякакви органи или рефлекси.

Нарушаването на чувствителността при патологии не винаги изглежда като нейната пълна или частична загуба, понякога, напротив, има увеличаване на дразненето и в резултат на това чувствителността, но много по-често тя е изкривена под формата на гъши настръхвания, странни усещания, силни болков симптоми така нататък. При проблеми с или нерва, където тече, човек страда от гадене, световъртеж и нарушена координация.

Тъй като човешкият PNS се състои от много разклонени нерви, подобни на клоните на дърво, някои части от които са отговорни само за една функция, размерът на нарушенията зависи пряко от това кой нерв е засегнат по старшинство. Така че, ако малкият, който е отговорен, да речем, за огъване на палеца на крака, е повреден, тогава само тази функция ще бъде загубена, а ако седалищният или бедреният, където всички нерви, отговорни за крака, са повредени, след това, ако е повреден, можете да загубите работоспособността на целия крайник, включително дори такива малки органи като потни жлезина нея.

Какви заболявания са засегнати от PNS?

Абсолютно всички заболявания на периферната система могат да бъдат разделени на два подвида:

• Невралгия - или части от нея, които не водят до разрушаване на нейната тъкан и до смърт на неврони.
• Неврит - възпаление или нараняване, поради което неговата цялост, структура се разрушава или отделни нервни клетки умират.

Отличителна черта на тези подвидове е, че пренебрегваната невралгия може лесно да се превърне в неврит, когато под въздействието на продължително възпалениезапочва смъртта на невроните и невритът може да се появи независимо поради силни отрицателни влияния.

Невралгията е заболяване на нервната система със средна опасност, тъй като причинява временни нарушения във функционирането на нерва, които преминават заедно с патологията.

Лечението е доста просто в повечето случаи и може да изглежда като терапия. народни методиили физиотерапия, особено на ранни стадииразвитие на заболяването. Невритът, напротив, е сериозно увреждане на периферните нерви, което може да доведе до пълна загуба на функционалната активност на нерва завинаги, тъй като те не са способни на регенерация.

Невритът и невралгията не се различават по своите симптоми, които са представени от нарушения на нерва, докато всеки нерв ще има свои собствени симптоми, силно зависими от неговата зона на отговорност. Възможно е да се отдели една патология от друга само с помощта на подробен преглед, без който е доста трудно да се разбере дали даден нерв е повреден или само възпален.

При невритите и невралгията има три вида класификация въз основа на топографски и анатомични характеристики, произход на заболяването и принадлежност към определен нерв.

На първо място, те се отличават с името на засегнатия нерв: неврит или невралгия на тригеминалния нерв, седалищен, бедрен, оптичен и др. Тъй като в тялото има милиони нервни влакна, тогава този списък може да продължи дълго време, но обикновено патологиите на малките нерви са невидими дори за самия пациент, ако са единични и разпръснати. Говорейки за неврит или невралгия, те почти винаги имат предвид заболявания на големите главни нерви, чиито симптоми не могат да бъдат пренебрегнати, а загубата на тяхната функционалност може да доведе до загуба на жизнени функции.

На второ място е класификацията според етиологията на лезията:

• Възпаление от инфекциозен характер.
• Инфекциозно-алергичен.
• Токсичен.
• Компресионно-исхемично - прищипване.
• Травматичен.
• Наследствена.
• Дисциркулаторна - причинена от нарушено кръвообращение и в резултат на това лошо снабдяване на нервните клетки или близките тъкани.
• Дисметаболичен - нарушен метаболизъм, водещ до смърт на нервните клетки.

Топографоанатомична класификация:

• Мултиневрит - неврит на много нерви. Мултиневралгията е изключително рядка.
• Полиневрит - неврит на няколко.
• Мононеврит - неврит на един нерв.
• Радикулитът е възпаление на корените на гръбначните нерви.
• Фуникулитът е възпаление на нервните връзки, разположени в гръбначния мозък, но които са част от PNS, тъй като сигналите преминават през тях към централната нервна система или обратно.
• Плекситът е възпаление на нервните плексуси.

Причини за патологии

Причината за поражението периферни нерви, всеки отрицателен ефект върху тялото може да стане достатъчно силен, за да причини превъзбуждане на невроните и тяхното възпаление или смърт.

Специфичните разновидности на причините за заболявания на ПНС са лесни за разбиране от тяхната класификация според етиологичната основа:

• Възпаление с инфекциозен характер, причинено от микроорганизми.
• Възпаление поради термични ефекти, в повечето случаи - хипотермия.
• Инфекциозно-алергичните лезии се причиняват от алергично възпаление, утежнено от развитието на инфекция в тъканите на нерва или в съседство с него.
• Алергични невралгии и неврити.
• Токсичен - възпаление на нервната тъкан или смърт на неврони поради отравяне вредни вещества, включително токсини от инфекциозни микроорганизми, както и продължителна или тежка злоупотреба с алкохол. Най-често токсичните лезии причиняват поли или мултиневрит.
• Радиация.
• Компресионно-исхемичен - прищипване на нерв от околните тъкани, тумори, хематоми, абсцеси и др.
• Травматично - нараняване на нерв, излагане на вибрации или друго увреждане на него. Уврежданията на нервите почти винаги са причина за неврит, а не за невралгия, освен ако травмата на околните тъкани не е причината за невралгията.
• Наследствените причини за заболявания на нервната система са цял клон на медицината, но най-често при неврит те се изразяват в нарушение на структурата на самия нерв, а при невралгия - в тъканите около него, когато връзките на костите или мускулите, които са малко по-различни от нормата, растат и започват да оказват натиск върху нерва.
• Дисциркулаторните нарушения водят до липса на хранене или кислородно гладуване на нервните клетки или близките тъкани, поради което те започват да страдат и след това умират.
• Дисметаболитните причини имат същия ефект, само изразен не в местно влияниевърху отделна област от тъканта, а върху цялото тяло.

Диагностика

Преди да започнете да лекувате каквото и да е заболяване, трябва да разберете причината за него. В случай на неврит и невралгия, диагнозата често се поставя след рутинен преглед от невролог, тъй като симптомите на заболяването на всеки нерв често са уникални. За да потвърди подозрението, лекарят ще извърши някои рефлексни тестове.

Но за да се установи причината и степента на заболяването, ще е необходим определен преглед:

• Общи тестове за идентифициране на възпалителни процеси и възможен патоген, метаболитни нарушения.
• Изследване за патология на кръвообращението.
• Ултразвук, рентген, томография за откриване на физическа причина, която може да причини нервно заболяване.
• Електромиографията е изследване на нервната проводимост, за да се определи степента на разрушаване на нейната структура, както и специфично местоположение.

Лечение

Лечението на всяко заболяване на периферната нервна система започва с идентифицирането и отстраняването на причината, за което могат да се използват различни методи, от противовъзпалителна лекарствена терапия до хирургична интервенция, който се използва главно за елиминиране на прищипания нерв от различни неоплазми или обрасли околни тъкани. Понякога неврохирургията се използва като лечение на нерв, който е получил непоправимо увреждане в една конкретна област, когато непоправимата част се отстранява и краищата на нервните влакна се зашиват заедно.

В допълнение към основните методи, лезията изисква симптоматична терапия, предимно под формата на анестетици, лекарства, които подобряват проводимостта и стимулират нерва, подобряват кръвообращението и др.

Лечение народни средстванай-често се използва при невралгия, като най-малко вреден за тялото, но много ефективен начин. С неврит етносукаслужи като спомагателна терапия или възстановителна, тъй като не е желателно да се оставя разрушаването на тъканите да започне да протича.

Физиотерапията под формата на масаж, рефлексология и физическо възпитание също ви позволява да се отървете от патологията в много случаи, тъй като с негова помощ можете да се отървете от прищипване, подуване или да подобрите кръвообращението, което ще има положителен ефект както в при дисциркулаторни нарушения и по време на възпаление.

При тежка невралгия или неврит лекарят понякога предписва курс на други физиотерапевтични методи под формата на хардуерно лечение.

Може ли PNS да се възстанови?

След определена възраст нервни клеткина човек престават да се делят и следователно възстановяването на физическата структура на нерва е възможно само благодарение на стволови клетки. Но често процесът на заместване на мъртвите неврони с трансформирани стволови клетки е твърде незначителен, за да може да се говори за него.

Възстановяването на функциите на човешката нервна система, както централна, така и периферна, се дължи главно на преразпределението на задълженията между останалите неврони, чрез образуването на нови връзки между останалите клетки, както и освобождаването на нови процеси от тях , поради което дори е възможно да се възстанови загубената чувствителност.

Сега учените работят върху нов човешки метод чрез използване на трансплантируеми стволови клетки, но този метод все още е теоретичен.

За да накарате нервната система да се възстанови, трябва да убедите тялото в необходимостта от това действие, тъй като природата е изключително икономична и няма да произвежда нищо ненужно. За това се използва физиотерапия под формата на гимнастика с акцент върху болния нерв, масаж и рефлексотерапия.

Последици от заболявания и прогноза

Най-често PNS заболяванията се лекуват доста добре, особено при навременно лечение и спазване на всички предписания. Най-голямата трудност е полиневритът, причините за който почти винаги са изключително сериозни.

Най-неблагоприятната прогноза за тези патологии е непоправимата загуба на нерва, заедно с неговите функции, което може да доведе до загуба на чувствителност, двигателна активност и способност да контролира своята зона на отговорност. Такъв резултат е възможен само при липса на лечение, в случай на неграмотно самолечение, както и поради твърде тежки лезии.

В организма периферни нерви отговорен за връзката на определен орган и централната нервна система. Така се извършват всички движения, които човек прави. Ако има неуспех в осигуряването на такава връзка, тогава в човек се появява патологично състояние, което се нарича полиневропатия .

Структурата на периферната нервна система

Периферна нервна система свързва човешките органи и крайници с централната нервна система. PNS невроните са разположени в тялото извън ЦНС, тоест гръбначния и главния мозък.

Човешката периферна нервна система всъщност няма такава защита като централната нервна система, така че може да бъде изложена на токсини, както и механично повредена. Поради това заболяванията на периферната нервна система са относително чести. Тяхното лечение, както и лечението на заболявания, които засягат централната нервна система, трябва да се извършват незабавно. Периферната нервна система се подразделя на соматична нервна система И автономна нервна система .

Периферната част на човешката нервна система има определена структура. Измислено е ганглии , нерви , и нервни окончания И специализирани сетивни органи . Ганглиите са група от неврони, които образуват възли с различни размери, разположени на различни места в човешкото тяло. Класифицират се два вида ганглии - цереброспинални и вегетативни.

Нервите на PNS са снабдени с голям брой кръвоносни съдове. Изграден е от нервни влакна, като всеки от нервите се състои от различен брой такива влакна. Поражението на някой от компонентите на PNS води до факта, че неговите функции са нарушени. В резултат на това се развиват заболявания на периферната нервна система.

Сред заболяванията, които засягат нервната система, се разграничават следните разновидности: множествени мононевропатии , фокални мононевропатии , полиневропатия .

С развитието фокални невропатии засегнат е отделен нерв, плексус, негова част или корен. Такава лезия възниква поради травма, тежка компресия или излагане на други фактори. В резултат на това се наблюдават смущения в засегнатата област. мотор , чувствителен И вегетативен характер.

При множествена мононевропатия В същото време се засяга не един, а няколко нервни ствола. Поражението не е симетрично. По правило такава патология се наблюдава при пациенти васкулит , неврофиброматоза , и т.н.

При полиневропатия има симетрична лезия на периферните влакна, която има дифузен характер. Сред причините за проявата на полиневропатия се определят възпалителни лезии на нервната система, сериозни нарушения в храненето и метаболизма, ендогенни интоксикации. Полиневропатии се развиват и при пациенти със системни и инфекциозни заболявания като последица от ваксинация. Това системно заболяванечесто се наблюдава при пациенти с хроничен алкохолизъм .

Причини за полиневропатия

Острата полиневропатия се провокира от редица различни фактори. Най-често острата форма на заболяването възниква под въздействието на бактериални инфекции, които са придружени токсикоза . Също така, както се определят причините за остра полиневропатия автоимунна реакция, отравяне, по-специално употребата на редица лекарства, както и тези лекарства, които се използват по време на химиотерапия. Заболяването може да се развие при хора, страдащи от рак, които са придружени от увреждане на нервите.

Хроничната полиневропатия се развива под влияние на диабет, системната употреба на алкохол, намалена функция на щитовидната жлеза, чернодробна дисфункция, дефицит или излишък в организма.

Най-често в момента хроничната форма на заболяването се развива в резултат на постоянно високо ниво на захар в кръвта на пациента, който не предприема мерки за намаляването му. В този случай се определя отделна форма на заболяването - диабетна полиневропатия . При установяване на диагноза и предписване на лечение на полиневропатия на пациент, лекарят трябва да вземе предвид и факторите, които са повлияли на неговото развитие.

Симптоми на полиневропатия

Основната клинична проява на полиневропатията е наличието на двигателни нарушения, както и сензорни и вегетативни нарушения. В повечето случаи полиневропатията засяга най-дългите нервни влакна. Ето защо първоначално симптомите на заболяването се появяват в дисталните крайници. Поради дифузния характер на лезиите на нервните влакна се отбелязва симетрична проява на симптомите.

В процеса на развитие на полиневропатия при хората има нарушение на чувствителността, проява на вегетативна и двигателни признаци. Най-честото нарушение двигателна функцияпри пациент с полиневропатия, тя е придружена от хипотония и мускулна хипотрофия. Парезата най-често се отбелязва в крайниците. При тежки случаи на заболяването в процеса участват мускулите на багажника и черепа. Обичайно е да се разграничават два вида симптоми при полиневропатия: отрицателен И положителен симптоми. отрицателен симптомите са хипестезия, слабост и последващи мускули, чувствителна атаксия (нарушена координация на движенията), отслабена стомашно-чревна подвижност, сгъстен пулс, силно или слабо изпотяване,. положителни симптомиса тремор, невромиотония, фасцикулации, парестезия, проява на болка и синдром неспокойни крака, високо кръвно налягане, чревни колики.

Нарушенията на чувствителността при полиневропатия могат да бъдат много разнообразни. Така че чувствителността може или да намалее, или да отсъства напълно. Периодично се наблюдава парестезия (изтръпване и "настръхване"), както и болка различно естество. По този начин усещанията за болка могат да се проявят като отговор на неболезнен стимул. В допълнение, болката може да бъде спонтанна.

Също така е признак на полиневропатия невралгия , проявяваща се с болка в мястото на инервация на нерва. По правило това обикновено е проникваща или стрелкаща болка. Също така се появява каузалгия . Това е пареща и постоянна болка, която се развива на мястото на инервацията на нерва поради увреждането му. В същото време често се развиват различни вегетативни разстройства, храненето на тъканите се нарушава.

Друга проява на полиневропатия, свързана с вегетативната нервна система, е при мъжете, която се характеризира с еректилна дисфункция и невъзможност за осъществяване на нормален полов акт.

Класификация

Оценявайки хода на заболяването, експертите идентифицират остър , подостра И хроничен полиневропатия. При остра формазаболяване, неговите симптоми стават най-изразени няколко дни или седмици след началото на заболяването. Подострите полиневропатии се характеризират с увеличаване на симптомите в продължение на няколко седмици. Но в същото време те се провеждат не повече от два месеца. Хроничната полиневропатия може да се развие в продължение на няколко години.

Също така има токсични полиневропатии (другото име на болестта е Синдром на Guillain-Barré ), в който се отбелязва монофазен поток. В резултат на това симптомите се влошават еднократно, след което заболяването постепенно регресира. Първоначално пациентът може да покаже признаци на инфекциозно стомашно-чревно или респираторно заболяване.

Също така се откроява порфирия полиневропатия , възпалителна демиелинизираща полиневропатия протичащи с периодични рецидиви и ремисии. Когато настъпи следващото обостряне на заболяването, всеки път неврологичният дефект става по-дълбок.

При аксонални полиневропатии заболяването се развива постепенно и на първо място в него са включени дисталните части на краката. При този видмного бързо се появяват полиневропатии в мускулите на пациента трофични промени, притеснен от болка, нарушени вегетативни функции. Пациентът има сензорни и двигателни увреждания.

При демиелинизиращи полиневропатии пациентът показва рано сухожилни рефлекси. Чувствителността на мускулите и ставите е нарушена. В процеса са включени както проксималните, така и дисталните части на крайниците, докато парезата е по-изразена, но мускулната атрофия е по-слабо изразена.

Диагностика

С правилния подход към установяването на диагнозата не е трудно да се определи наличието на полиневропатия при човек. По правило специалистите изпитват трудности при установяването на етиологията на заболяването. За да се получи точна картина, на пациента се предписва клиничен анализ на кръвта и урината, определяне на съдържанието на глюкоза, урея и чернодробни ензими в кръвта. Извършва се и рентгенография на гръдния кош, електрофореза на плазмени протеини. В някои случаи на пациентите се предписва ултразвук коремна кухина. При посочване е възможно изпълнение инструментални изследвания пикочно-половата система, стомашно-чревен тракт, вземане на проби от лумбална пункция, изследвания за ревматични заболявания .

Лечение

Когато предписва схема на лечение на полиневропатия, лекарят трябва да предприеме цялостен подход към този проблем. Предвид факта, че при това заболяване много често се появяват автоимунни процеси, на пациента трябва незабавно да се предписват глюкокортикоидни лекарства (), както и лекарства, които могат да потискат имунните процеси в организма. В допълнение, при лечението на полиневропатия, големи дозивитамини, особено група Б И витамин Ц , калиеви соли . В хода на терапията, протеинова диета които пациентът трябва стриктно да спазва за известно време. Практикува се и да се използва антихистаминии средства, чието действие включва подобряване на нервно-мускулната проводимост. Предписва се и детоксикираща терапия. За да направите това, пациентът се инжектира с много течност, за да се осигури отстраняването на токсините от кръвта. Кръвта се пречиства също чрез хемосорбция и плазмафереза.

Важно е да се вземе предвид фактът, че лечението на полиневропатия се предписва, като се вземат предвид причините, които са провокирали такова разстройство. Така че, ако факторът, който е повлиял на развитието на заболяването, е твърде високото съдържание на витамин В6 в организма, тогава след нормализиране на нивото му такива симптоми изчезват. Диабетната полиневропатия се забавя и нейните симптоми стават по-малко забележими, ако кръвната захар се проследява постоянно. С излекуване на дисфункция на черния дроб, бъбреците, онкологични заболявания, симптомите на полиневропатия постепенно изчезват. Ако туморът се отстрани хирургично при пациенти с определени онкологични заболявания, тогава в някои случаи натискът върху нерва се елиминира и в резултат на това симптомите на полиневропатия спират. Лечение на хипотиреоидизъм хормонални средства. При алкохолна полиневропатия в организма има липса на витамин В и. Ако се елиминират токсичните ефекти на алкохола, както и дефицитът на витамини се попълни, тогава състоянието на пациента се нормализира.

Но понякога е невъзможно да се определи коя причина е провокирала проявата на болестта. В този случай терапията за неврологично заболяване включва облекчаване на болката и намаляване на мускулната слабост.

Практикува се прием на болкоуспокояващи, ефективни са и някои методи на физиотерапия. Ако тактиката за лечение на заболяването е изградена правилно и терапията е приложена навреме, тогава в повечето случаи заболяването се излекува успешно.

Методите за рехабилитация след заболяване включват физиотерапия, лечебна гимнастика, масажни сесии. Важно е рехабилитацията да се извършва поетапно и пълноценно.

Алтернативни методи за лечение на полиневропатия предполагат прием на билкови препарати с високо съдържание на витамини и укрепващ ефект, използване на адекватна физическа активност, термични процедури.

Болестта на Уилсън (Уилсън-Коновалов) е рядка наследствена патология, в резултат на която излишната мед се натрупва в черния дроб, мозъка и други жизненоважни органи. Симптомите обикновено започват да се появяват на възраст между 12 и 23 години.

Медта играе ключова роля в развитието на здрава нервна система, кости, производството на колаген и кожния пигмент меланин. По време на нормалния метаболизъм този елемент влиза в тялото с храната, а излишъкът се екскретира с жлъчката, вещество, произвеждано от черния дроб.

При хора с болестта на Уилсън обаче медта не се отделя правилно от тялото и се натрупва във вътрешните органи, понякога до нива животозастрашаваща. При ранна диагностика това сериозно заболяванее лечимо и много пациенти с тази патология водят нормален живот.

Симптоми

Доста трудно е правилно да се диагностицира болестта на Уилсън: симптомите на това заболяване са много подобни на тези на други, по-често срещани заболявания. В допълнение, симптомите могат да варират в зависимост от това кой орган е най-засегнат от натрупването на мед. Сред най-очевидните признаци на патология са следните:

• чувство на умора, загуба на апетит или коремна болка;
• жълтеница - пожълтяване на кожата и бялото на очите;
• така нареченият пръстен на Kaiser-Fleischer - патология, открита по време на офталмологичен преглед;
• лесно и бързо възникване на хематоми;
• натрупване на течност (оток) в краката или корема;
• нарушения на говора, преглъщането или координацията;
• неволеви движения на тялото или усещане за скованост на мускулите.

Ако развиете симптоми, които предизвикват безпокойство, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. Ако вашият роднина има болестта на Уилсън, може да се наложи всички членове на семейството да бъдат диагностицирани.

причини

Тази патология е една от автозомно-рецесивните характеристики. Наследствени заболявания от този тип се развиват само когато детето получи два идентични дефектни гена - по един от всеки родител. Ако имате само един ген с патология, вие не страдате от заболяването, но сте негов носител, което означава, че вашите деца могат да наследят дефектния ген.

Рискови фактори

В риск са роднините на диагностицираните с хепатоцеребрална дистрофия. Ако вашите родители, братя или сестри страдат от това заболяване, може да се наложи да се подложите на генетичен преглед, за да идентифицирате анормални гени. Ранна диагностиказначително увеличава шансовете за успешно излекуване.

Усложнения

Заболяването може да причини сериозни усложнения. Между тях:

• Белези на черния дроб (цироза). Докато хепатоцитите се опитват да поправят щетите, причинени от излишната мед, a съединителната тъкан. Излишъкът му пречи на нормалното функциониране на тялото.
• Чернодробна недостатъчност. Това усложнение може да се появи внезапно (остро чернодробна недостатъчност) или се развиват бавно за дълги години. Ако заболяването прогресира, чернодробната трансплантация може да бъде единственото ефективно лечение.
• Постоянно неврологично увреждане. неврологични проблемиобикновено изчезват с лечението на болестта на Wilson-Konovalov. Въпреки това, някои хора остават с трайно увреждане, независимо от ефективността на терапията.
• Бъбречни нарушения. Въпросното заболяване може да увреди бъбреците и да доведе до проблеми като образуване на камъни и отделяне на повишено количество аминокиселини чрез урината.
• Психологични разстройства. Тези усложнения се проявяват като преструктуриране на личността, депресия, биполярно афективно разстройство, психоза.

Преди да посетите лекар

За да поставите точна диагноза и да предпишете терапия, трябва да се свържете с специалист по чернодробни заболявания - хепатолог. Въпреки това, в случай, че за първи път отидете в медицинска институция с оплаквания от симптоми, подобни на тези на болестта на Уилсън, трябва да започнете с посещение на терапевт. При необходимост той ще ви пренасочи към правилния специалист.

Тъй като медицинските консултации най-често са ограничени във времето и лекарите в същото време се стремят да предадат максимален материал на пациентите, по-добре е да се подготвите за посещението предварително. Експертите дават следните препоръки:

• Проверете дали има условия и ограничения, които трябва да се спазват, преди да посетите лекар. В някои случаи се изисква спазване на определена диета или предварително вземане на кръвни изследвания.
• Направете подробен списък на всички симптоми, които според вас показват наличието на патология. Важно е да запишете дори признаци, които на пръв поглед не са свързани с проблема.
• Запишете ключови лични данни, включително скорошни събития, довели до тежко психо-емоционално претоварване (стрес), промени в начина на живот и фамилна анамнеза за болестта на Уилсън.
• Направете списък на всички лекарства, витамини и други добавки, които приемате редовно.
• Вземете със себе си близък роднинаили добър приятел. В някои случаи е трудно да се усвои цялата информация, предложена от лекаря наведнъж, а приятел или член на семейството може да запомни или запише подробности, които може да убегнат от вашето внимание.

Въпроси към специалист

Нарушаването на отделянето на мед от тялото, както и всички други наследствени заболявания, е доста обширна тема. В същото време продължителността на медицинската консултация е ограничена и за да получите пълния обем информация, която ви интересува, е по-добре предварително да подготвите списък с въпроси за лекаря. Избройте нещата, които ви вълнуват най-много и подредете въпросите по важност. Така че, в случай на потвърждаване на диагнозата "хепатолентикуларна дегенерация" (това също е болест на Уилсън-Коновалов), е необходимо да се изяснят някои точки със специалист:

• Какви изследвания трябва да се направят?
• Какви лечения бихте препоръчали?
• Какви са страничните ефекти на терапиите, които препоръчвате?
• Има ли други начини за лечение на това заболяване?
• Страдам и др хронични болести. Как това се отразява на предложената от Вас терапия?
• Има ли някакви ограничения, които трябва да се спазват?
• Трябва ли да избягвате да използвате Алкохолни напиткии лекарства, които могат да увредят черния дроб?
• Трябва ли моите роднини и членове на семейството да преминат генетичен тест за болестта на Уилсън-Коновалов?
• Имате ли брошури или други печатни материали с информация за това заболяване? Какви сайтове в интернет препоръчвате?

В никакъв случай не се колебайте да задавате други въпроси, включително уточняващи, ако не разбирате нещо от обясненията на лекаря. Всички детайли имат значение, затова се опитайте да очертаете ключовата информация.

Диагностика

Хепатоцеребралната дистрофия представлява сериозно диагностично предизвикателство, тъй като признаците и симптомите на това заболяване са характерни за много други, по-чести и добре проучени чернодробни заболявания (напр. хепатит). Нещо повече: много признаци се появяват постепенно и с течение на времето напълно променят своя характер или интензивност. По този начин промените в поведението, които стават забележими с възрастта, са най-трудни за свързване с болестта на Уилсън. За да поставят диагноза, лекарите разчитат както на информацията за симптомите, така и на резултатите от диагностичните изследвания.

Проучване

За диагностициране на болестта на Уилсън се използват следните методи:

• Изследвания на урина и кръв. Лекарят вероятно ще препоръча кръвен тест за проследяване на чернодробната функция и проверка на нивата на медта. Освен това необходимата информация може да бъде извлечена от резултатите от изследване на урината. За да направите това, проби от биологичен материал се предават в лабораторията в рамките на един ден и работниците лечебно заведениеизмервайте количеството мед, освободено с течение на времето.
• Преглед от офталмолог (офталмолог). С помощта на специален микроскоп с източник на светлина с висока мощност офталмологът проверява очите на пациента за наличие на златисто кафяво петно ​​(пръстен на Кайзер-Флайшер). Това разстройство се причинява от натрупване на мед в очите. Освен това, поради заболяването, често се развива така наречената медна катаракта или слънчогледова катаракта - тя може да бъде открита и при офталмологичен преглед.
• Извличане на проба от чернодробна тъкан за анализ. При процедура като чернодробна биопсия лекарят вкарва тънка игла през кожата в черния дроб. След това специалистът взема малка проба от биологичен материал и я изпраща за лабораторен анализ, за ​​да потвърди или опровергае съмнението за наличие на излишък от мед.
• Генетично изследване. Кръвен тест може да определи вида на генетичната мутация, която причинява определени наследствени заболявания. Ако е известно, че вашите братя и сестри имат вродено нарушение на метаболизма на медта, трябва да се направи генетично изследване, за да се предотврати развитието на симптоми.

Болест на Уилсън: лечение

Вашият лекар може да препоръча приема на определени лекарства, които насърчават хелацията. Този тип лекарства насърчават вътрешните органи да отделят излишната мед в кръвта. След това се филтрира от бъбреците и преминава в урината. След това терапията се фокусира върху предотвратяването на по-нататъшно натрупване на споменатия елемент. Ако черният дроб е сериозно увреден, може да се наложи трансплантация.

Лекарства

Ако пациентът има глухота и болест на Уилсън, сред основните лекарства, предписани от специалисти, обикновено има:

• "пенициламин". Това е лекарство, което насърчава образуването на хелати. За съжаление има тежки странични ефекти, включително кожни заболявания, потискане на дейността костен мозъки влошаване неврологични симптоми.
• "Трентин". Това лекарство действа в много отношения подобно на пенициламин, но се характеризира с по-малка интензивност и опасност от потенциални странични ефекти. Съществува обаче възможност за влошаване на неврологичните симптоми, въпреки че рискът е много по-малък, отколкото при лекарството, споменато в предходния параграф.
• "Цинков ацетат" (цинков ацетат). Това лекарство пречи на усвояването на медта от храната. Моля, обърнете внимание: лекарството може да причини лошо храносмилане.

Характеристики на приема на цинков ацетат

Много пациенти се интересуват от двусмисления въпрос: причинява ли вреда натрупването на цинк в организма, като се има предвид, че болестта на Уилсън-Коновалов трябва да се лекува през целия живот?

Експертите съветват да не се притеснявате: въпреки че нивото на цинк в организма леко се повишава в самото начало на терапията, в бъдеще метаболизмът на този елемент се нормализира. В допълнение, цинкът, за разлика от медта, няма необичайна тенденция да се натрупва в тъканите на вътрешните органи. Единствената реална опасност дълго лечениес това лекарство е подобен на рисковете от всяка друга терапия за болестта на Wilson: това е предозиране, което може да доведе до дефицит на мед. Това се случва изключително рядко, тъй като лекуващите лекари задължително следят нивата на тези два елемента, отразени в тестовете за урина на пациента. Ако има твърде малко мед, можете да намалите дозата на цинковия ацетат и по този начин да предотвратите развитието на анемия. Достатъчно е да се правят тестове веднъж годишно, тъй като нивата на посочените химически елементиостават стабилни за дълго време.

В началото на терапията, приемането лекарствен продуктможе да причини лошо храносмилане, гадене и повръщане. За да се намали интензивността на тези странични ефекти, някои експерти препоръчват приема на сутрешна доза цинков карбонат едновременно с малко парче шунка или пуешка наденица. Важно е да не комбинирате лекарството с употребата на храни, богати на прости и сложни въглехидрати. По правило гаденето и другите нежелани реакции постепенно отшумяват при спазване на предписания курс на лечение. В редки случаи дори времето не намалява интензивността на гаденето, но комбинацията от лекарства с наденица, колкото и да е странно, помага на почти всички.

хирургия

Сериозното увреждане на черния дроб може да изисква чернодробна трансплантация. По време на хирургична операциялекарят премахва засегнатия черен дроб и го заменя със здрав трансплантиран орган. Повечето трансплантации идват от починали донори. В някои случаи обаче се взема решение за трансплантация на черен дроб от жив човек, например от близък роднина. След това хирургът отстранява увредения черен дроб и го заменя с фрагмент от донорен орган.

Самоконтрол на болестта

Болестта на Уилсън при деца и възрастни се развива постепенно, а понякога развитието му може да бъде значително ограничено. сами по себе си. За да направите това, лекарите препоръчват да преразгледате обичайната си диета и да намалите количеството мед, консумирано под формата на храна. Ако имате меден водопровод у дома, ще бъде полезно да измерите нивото на този елемент течаща вода. И, разбира се, трябва да избягвате приема на витамини и хранителни добавки, съдържащи това вещество.

Особено богат на мед и следователно потенциално опасен следните продуктидоставка:

• черен дроб;
• миди;
• гъби;
• ядки;
• шоколад.

Болест на Уилсън - наследствено заболяванепредава се по автозомно рецесивен начин. Възниква при условия на мутации в гена ATP7B, кодиращ протеина на мед-транспортиращата ATP-аза на черния дроб. Характерен признак на болестта на Уилсън е натрупването на мед в различни органи и тъкани, в по-голяма степен в черния дроб и базалните ганглии.

Откривателят на болестта - А.К. Уилсън, който описва болестта през 1912 г., в домашната медицина - N.A. Коновалов. Патогенезата на болестта на Wilson е идентифицирана през 1993 г. Понятието "болест на Уилсън" също съответства на: болест на Уилсън-Коновалов, болест на Уестфал-Уилсън-Коновалов, хепатоцеребрална дистрофия, хепатолентикуларна дистрофия, прогресивна лещовидна дегенерация.

Класификация на болестта на Уилсън

Според класификацията на Н.В. Коновалов разграничава пет форми на болестта на Уилсън:

• коремна
• твърда аритмохиперкинетична
• треперещо-твърдо
• треперене
• екстрапирамидно-кортикална

Етиология и патогенеза на болестта на Wilson

Генът ATP7B е картографиран върху дългото рамо на хромозома 13 (13q14.3-q21.1). Човешкото тяло съдържа около 50-100 mg мед. дневна нуждамед за човек - 1-2 mg. 95% от абсорбираната в червата мед се транспортира под формата на комплекс с церулоплазмин (един от серумните глобулини, синтезирани от черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. В допълнение, медният йон е част от най-важните метаболитни ензими (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром С-оксидаза и др.). При болестта на Уилсън има нарушение на два процеса на метаболизма на медта в черния дроб - биосинтезата на основния мед-свързващ протеин (церулоплазмин) и екскрецията на мед в жлъчката, което води до повишаване на нивото на несвързаната мед в кръвта. Повишава се концентрацията на мед в различни органи (най-често в черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка), което води до тяхното токсично увреждане.

Клинична картина на болестта на Уилсън

Болестта на Wilson се характеризира с клиничен полиморфизъм. Първите прояви на заболяването могат да се появят в детството, юношеството, в зряла възрасти много по-рядко в зряла възраст. В 40-50% от случаите болестта на Уилсън се проявява с увреждане на черния дроб, в останалите - с психични и неврологични разстройства. С участието на нервната система в патологичния процес се открива пръстенът на Кайзер-Флайшер.

Коремна форма на болестта на Уилсънобикновено се развива преди 40-годишна възраст. Характерна особеност е тежкото чернодробно увреждане като цироза на черния дроб, хроничен хепатит, фулминантен хепатит.

Ригидно-аритмохиперкинетична форма на болестта на Уилсънсе проявява в детството. Първоначални прояви- мускулна ригидност, амимия, замъглено говорене, затруднено извършване на малки движения, умерено намаление на интелигентността. Тази форма на заболяването се характеризира с прогресивен ход, с епизоди на обостряне и ремисия.

Треморна форма на болестта на Уилсъннастъпва на възраст между 10 и 30 години. Треморът е преобладаващият симптом. Освен това могат да се наблюдават брадикинезия, брадилалия, тежък психоорганичен синдром, епилептични припадъци.

Екстрапирамидно-кортикална форма на болестта на Wilsonсе среща много рядко. Началото му е подобно на началото на всяка от горните форми. Тя се характеризира епилептични припадъци, екстрапирамидни и пирамидни разстройства и тежък интелектуален дефицит.

Диагностика на болестта на Уилсън

Офталмологичният преглед с помощта на прорезна лампа разкрива пръстен на Кайзер-Флайшер. Биохимичните изследвания на урината показват повишена екскреция на мед в дневната урина, както и намаляване на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. С помощта на образни методи (КТ и ЯМР на мозъка) се открива атрофия на мозъчните полукълба и малкия мозък, както и на базалните ганглии.

Диференциална диагноза

Когато диагностицира болестта на Уилсън, неврологът трябва да я разграничи от паркинсонизъм, хепатоцеребрален синдром, болест на Хелерворден-Шпатц. Основният диференциално-диагностичен признак на тези заболявания е липсата на пръстена на Кайзер-Флейшер и нарушения на метаболизма на медта, характерни за болестта на Уилсън.

Лечение на болестта на Wilson

В основата на патогенетичното лечение на болестта на Уилсън е назначаването на тиолни лекарства, предимно D-пенициламин или унитиол. Основното предимство на купренил е ниската токсичност и възможността за продължителна употреба при липса на странични ефекти. Предписва се по 0,15 g (1 капсула) на ден (само след хранене), след което в рамките на 2,5-3 месеца дозата се увеличава до 6-10 капсули / ден (оптимална доза). Лечението с D-пенициламин се провежда в продължение на години и дори за цял живот с кратки прекъсвания (за 2-3 седмици) в случай на странични ефекти (тромбоцитопения, левкопения, обостряне на стомашна язва и др.).

Unithiol се предписва в случай на непоносимост (лоша поносимост) към D-пенициламин. Продължителността на един курс на лечение е 1 месец, след което лечението се прекъсва за 2,5-3 месеца. В повечето случаи се наблюдава подобрение на общото състояние на пациента, както и регресия на неврологичните симптоми (скованост, хиперкинеза). В случай на доминиране на хиперкинезиите се препоръчва назначаването на малки курсове невролептици, с твърдост - леводопа, карбидопа, трихексифенидил.

Кога тежко протичанеБолест на Уилсън, с неефективност консервативно лечениев чужбина прибягват до чернодробна трансплантация. При положителен резултатСлед операцията състоянието на пациента се подобрява, обменът на мед в организма се възстановява. IN по-нататъшно лечениеПациентът е на имуносупресивна терапия. В Русия днес постепенно се въвежда клинична практикабиохемоперфузионен метод с изолирани живи клетки на далака и черния дроб (т.нар. апарат "спомагателен черен дроб").

Нелекарственото лечение на болестта на Уилсън се състои в назначаването на диета (таблица номер 5), за да се изключат храни, богати на мед (кафе, шоколад, бобови растения, ядки и др.).

www.krasotaimedicina.ru

Основна информация

Хепато-церебрална дистрофия(старогръцки ἧπαρ/ἥπατος черен дроб + лат. голям мозъкмозък), синоним: хепато-лентикуларна дегенерация, псевдосклероза на Вестфал, болест на Уилсън-Коновалов - наследствено заболяване, характеризиращо се с комбинация от цироза на черния дроб с дистрофичен процес в мозъка (главно в лещовидните ядра).

Английският невролог С. Уилсън през 1912 г. описва промени в мозъка, типични за хепато-церебрална дистрофия, установява постоянното наличие на цироза на черния дроб и описва клиниката на ново заболяване, което той нарича прогресивна лещовидна дегенерация (лат. lenticularis lenticularis).

Като основни симптоми на заболяването, различни неволеви движения в крайниците и торса, мускулна ригидност, водеща до скованост, дисфагия и дизартрия, афективни изблици, понякога психични разстройства, но нямаше признаци на увреждане на пирамидалните трактове. Още по-рано K. Westphal (1883) и A. Strumpell (1898) описват заболяване, което по клинично сходство с множествена склерозанаречена псевдосклероза. Заболяването се характеризира с широко разпространени, метещи, ритмични неволеви движения, повишен мускулен тонус, амимия, дизартрия и изразени психични разстройствадо такова разстройство на интелекта като деменция.

По-късно се оказа, че прогресивната лещовидна дегенерация и псевдосклерозата са различни форми на едно и също заболяване, което Gall (1921) нарича хепато-лещова дегенерация. Въпреки това, промените в мозъка с него никога не се ограничават до лещовидните ядра и често са дори по-изразени в други части на мозъка. Ето защо Н. В. Коновалов през 1960 г. предлага името "хепато-церебрална дистрофия". Той значително разшири разбирането за патофизиологията, патогенезата и клиниката на това заболяване и идентифицира новите му форми.

Етиология

Наблюдава се автозомно-рецесивен тип предаване, патологичният ген се намира в дългата ръка на хромозома 13. Среща се средно в популация 3:100 000. Разпространението е по-високо сред етническите групи, където тясно свързаните бракове са често срещани. Мъжете са по-често болни, средната възраст на дебют е 11-25 години. За проявата на заболяването имат значение екзогенните ефекти, които засягат черния дроб - интоксикация и инфекция.

патологична анатомия

В мозъка с хепато-церебрална дистрофия лещовидното ядро, особено черупката, се омекотява с образуването на малки кисти. Други образувания също са засегнати: опашното ядро, дълбоките слоеве на кората, малкия мозък, по-специално зъбчатите ядра, хипотуберозните ядра; в други части на мозъка промените са по-слабо изразени.

Всички промени са разделени на ангиотоксични и цитотоксични. Първите се изразяват в атония на съдовете, особено малките, и промени в стените им. В резултат на това възниква стаза, широко разпространен периваскуларен оток с аноксия на нервната тъкан и нейната смърт; чести кръвоизливи и следи от тях под формата на натрупвания на хемосидерин.

Цитотоксичният компонент се състои в широко разпространени дистрофични промени в макроглията на нервните клетки, често завършващи с тяхната смърт. Характерна е появата на глия на Алцхаймер, която се образува от обикновени астроцити. Често има променени нервни клетки, много подобни на глията на Алцхаймер; подобни клетки се намират и в черния дроб и бъбреците. Тези клетъчни промени се основават на един и същ фактор - същия тип нарушение на клетъчния метаболизъм, вероятно на обмена на нуклеинови киселини.

Колкото по-късно започва заболяването, толкова по-бавно протича, толкова по-дифузни са промените в мозъка и цитотоксичният компонент преобладава над ангиотоксичния. Черният дроб поради атрофична цироза е намален и неравен; области на нормална тъкан се редуват с области на некротична, дегенерираща и островна регенерация; изобилна неоплазма на съдовете води до появата на анастомози между клоните на портала и долната вена кава.

Патогенеза

Основната роля в патогенезата играе нарушение на метаболизма на медта, нейното натрупване в нервната (особено засегната) базални ганглии), бъбреците, чернодробната тъкан и роговицата, както и токсичното увреждане на медта на тези органи. Нарушаването на метаболизма се изразява в нарушение на синтеза и намаляване на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. Церулоплазминът участва в процеса на отстраняване на медта от тялото. В черния дроб се образува едронодуларна или смесена цироза. В бъбреците най-напред се засягат проксималните тубули. В мозъка в по-голяма степен се засягат базалните ганглии, зъбчатото ядро ​​на малкия мозък и субстанцията нигра. Отлагането на мед в десцеметовата мембрана на окото води до образуването на пръстена на Кайзер-Флайшер.

Хепато-церебралната дистрофия започва в детството или ранна възрасти има хронично прогресиращ ход. В много случаи появата на симптоми на увреждане на нервната система се предхожда от висцерални нарушения под формата на нарушена чернодробна дейност и стомашно-чревни нарушения (жълтеница, болка в десния хипохондриум, диспепсия). Понякога се развива изразен хепато-лиенален синдром.

От страна на нервната система, излезте на преден план екстрапирамидни симптомипод формата на мускулна ригидност, хиперкинеза и психични разстройства. Пирамидалните симптоми могат да бъдат налице, но по-често липсват. Чувствителността обикновено не е разстроена.

Типичен симптом на заболяването е пръстенът на Кайзер-Флайшер - отлагането на медсъдържащ зеленикаво-кафяв пигмент по периферията на роговицата; тя е по-изразена с по-късни формизаболявания. Понякога има жълтеникаво-кафява пигментация на кожата на тялото и лицето. Чести хеморагични явления (кървене от венците, кървене от носа, положителен турникет тест), мраморност на кожата, акроцианоза. Капиляроскопията разкрива атония на капилярите и застой на кръвния поток. Отбелязват се болки в ставите, обилно изпотяване, остеопороза, чупливост на костите. Чернодробната патология се открива клинично при приблизително 30% от пациентите, а в някои случаи може да бъде открита само функционални тестове, например тест с натоварване с галактоза, тест на Quink, тест на Bergman-Elbott, тест с бромосулфофталеин; обикновено се повишава количеството на билирубин в кръвта и уробилин в урината; седиментните реакции на Takata-Ara и Gray са променени, чести са левкопения, тромбоцитопения, хипохромна анемия.

5 форми на хепато-церебрална дистрофия:

Коремна форма- тежко увреждане на черния дроб, водещо до смърт преди появата на симптоми от нервната система; децата се разболяват. Продължителността му е от няколко месеца до 3-5 години.

Твърда аритмохиперкинетична или ранна форма има бърз поток; също започва в детството. Клиничната картина е доминирана от мускулна ригидност, водеща до контрактури, бедност и забавяне на движенията, хореоатетоидни или торсионни насилствени движения. Характеризира се с дизартрия и дисфагия, конвулсивен смях и плач, афективни разстройстваи умерено намаляване на интелигентността. Заболяването продължава 2-3 години, завършва летално.

тремор-твърда формасе среща по-често от други; започва в юношеска възраст, протича по-бавно, понякога с ремисии и внезапно влошаване, придружено от субфебрилна температура; характеризиращ се с едновременното развитие на тежка скованост и треперене, треперенето е много ритмично (2-8 треперения в секунда), рязко се увеличава със статично мускулно напрежение, движения и възбуда, изчезва в покой и по време на сън. Понякога се срещат атетоидни хореоформни бурни движения; също се наблюдават дисфагия и дизартрия. Средната продължителност на живота е около шест години.

трепереща формазапочва на възраст 20-30 години, тече доста бавно (10-15 години и повече); рязко преобладава треперене, ригидност се появява едва в края на заболяването, понякога се наблюдава мускулна хипотония; амимия, бавна монотонна реч, тежки промени в психиката, чести афективни изблици. Наблюдават се епилептиформени припадъци.

Екстрапирамидно-кортикална формапо-рядко срещани от други форми. Нарушенията, типични за хепато-церебралната дистрофия, се усложняват допълнително от апоплектиформно развиваща се пирамидна пареза, епилептиформни припадъци и тежка деменция (открива се обширно омекване в мозъчната кора). Продължава 6-8 години, завършва летално.

Клиника

Увреждането на черния дроб протича според вида на хроничния хепатит или цироза и се характеризира клинично с хепатомегалия, хемолитична анемия, тромбоцитопения, левкопения. Наблюдава се и увреждане на нервната система (хиперкинези, повишен мускулен тонус и/или парализа, атетоза, епилептични припадъци, слюноотделяне, дизартрия, поведенчески разстройства, говор).

Наблюдава се и ренална тубулна ацидоза - глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия.

Поток

Протичането е прогресиращо, с периоди на ремисии и обостряния. Най-високата смъртност (50%) се отбелязва при чернодробна форма с масивна некроза и хемолиза при деца под 6-годишна възраст. Смърт на пациенти от неврологични разстройстваако не се лекува, настъпва след 5-14 години. Основната причина за това са интеркурентни заболявания или стомашно-чревно кървене, портална хипертония

Диагностика

Основата на диагнозата е картината на заболяването. Диагнозата на заболяването се потвърждава:

• Наличието на пръстена на Кайзер-Флайшер или неговите "фрагменти".
• Намаляване на серумното съдържание на мед под 80 mcg на 100 ml
• Намаляване на концентрацията на церулоплазмин под 20 mg на 100 ml
• Повишена екскреция на мед с урината над 100 mcg на ден

За диагностика използвайте:

• изследване с прорезна лампа (зелен пръстен на Кайзер-Флайшер на роговицата при лимба)
• определяне на нивото на церулоплазмин (обикновено намаление с по-малко от 1 μmol)
• определяне на нивото на мед в кръвния серум (намаление по-малко от 9,4 mmol)
• определяне на мед в дневната урина (увеличение с повече от 1,6 μmol или 50 μg на ден)

Лечение

• Диета номер 5 - с ограничаване на медта до 1 mg на ден - изключване на шоколад, ядки, сушени плодове, раци, черен дроб, пълнозърнеста пшеница.
• Лекарството на избор е купренил (пенициламин), който е ефективен в 90% от случаите. D-пенициламин или унитиол.
• Unithiol
• Витамин B6

Патогенетичното лечение на хепатолентикуларна дегенерация е насочено към увеличаване на екскрецията на мед от тялото. За това се използват комплексони (тиолови съединения). Най-ефективен беше пенициламинът. Трябва да се приема постоянно по 1,5-2 g през устата дневно.

Лечението с пенициламин е придружено от забележимо подобрение на състоянието на пациентите или дори води до пълно премахване на симптомите. При използването на унитиол се получават доста задоволителни резултати.

Литература

• Болести на нервната система, изд. Н. Н. Яхно, Д. Р. Шултман, П. В. Мелничук. Москва "Медицина" 1995 г.
• С. Д. Подимова. Ръководство за лекари за чернодробни заболявания. Москва. Медицина, 1993г
• Н. П. Шабалов - Детски болести, Санкт Петербург, 2000 г., стр. 550
• В. Л. Пайков, С. Б. Хацкел, Л. В. Ерман - Гастроентерология на детството, Санкт Петербург, 1998 г., стр. 198-203
• И. А. Иванова-Смоленская "Болестта на Уилсън-Коновалов" Вестник "Нерви", 2006 г., № 4

Вижте също

• Ацерулоплазминемия
• Болест на Менкес

dic.academic.ru

Всички процеси, протичащи в нашето тяло, се регулират от нервната система. Той координира работата на различни органи и системи, а също така отговаря за регулирането на тяхната дейност. Важна част от човешката нервна система е периферната нервна система, която се състои от черепни и гръбначномозъчни нерви, както и отдели на автономната нервна система. Всички негови компоненти не са защитени от костите или кръвно-мозъчната бариера, съответно лесно се повлияват от механичен стрес или от атаката на токсини. Такъв агресивен ефект може да причини заболявания на периферната нервна система, чието лечение и профилактика ще бъде темата на този преглед.

Има доста заболявания на периферната нервна система. При такива патологични състояния има нарушение на активността на периферните нерви или нервно-мускулния синапс. Тези заболявания могат да се проявят неприятни симптомии значително влошават производителността. Терапията им се провежда под наблюдението на различни специалисти: невропатолог, терапевт, хирург и др.

Какви са заболяванията на периферната нервна система?

Специалистите са запознати с много заболявания на периферната нервна система. Те могат да се различават по зона на локализация и произход. Като цяло, такива заболявания са представени от:

- радикулит (възпаление на нервните коренчета);
- фуникулит (възпаление на нервните връзки);
- плексит (възпаление на плексусите);
- мононеврит (възпаление на периферните нерви);
- полиневрит (множество възпаления на периферните нерви);
- мултиневрит или множествен мононеврит (с такава патология няколко нерва са увредени по периферията, често асиметрично).

Как да се лекуват заболявания на периферната нервна система?

Лечението на заболяванията на периферната нервна система се състои от медикаментозна част, нелекарствени ефекти и хирургични интервенции.

Лекарствата за такива заболявания често са насочени към премахване на болезнени усещания. Нестероидните противовъзпалителни средства - НСПВС - помагат да се справят с такива симптоми. В някои случаи лекарите използват по-сериозни аналгетици или блокади.

Използват се подходящи съдови средства за нормализиране на съдовия тонус на пациента и подобряване на кръвообращението.

За подобряване на проводимостта на нервните тъкани се провежда курс на витаминна терапия. Лекарствата по избор са най-често лекарства, съдържащи витамини от група В.

В допълнение, пациентите със заболявания на периферните нерви се нуждаят от лекарства, които нормализират мускулния тонус.
Лекарите използват и други лекарства, те се избират в зависимост от съществуващата патология.

Нелекарствената терапия включва използването на физиотерапевтични методи на експозиция. Те се избират индивидуално, като се фокусира върху наличието на конкретна патология, тежестта на процеса и съпътстващи заболявания. Рефлексологията, масажите и лечебните упражнения дават отличен ефект. Между другото, относно тренировъчната терапия за заболявания на централната и периферната нервна система, беше написано на страниците на сайта. Също така много пациенти се подпомагат от методи алтернативна медицина – мануална терапия, акупунктура и др.

Ако говорим за хирургични методи на експозиция, тогава при заболявания на периферните нерви хирургично лечениеизвършва се само при продължителни и устойчиви неврологични дефекти, както и в случай, че консервативната терапия не дава положителен ефект. В допълнение, операцията може да се извърши с остри състоянияили при наличие на абсолютни показания за това.

След нормализиране на състоянието на пациента със заболявания на периферните нерви, му е показано санаториално и балнеолечение.

Предпазни мерки

Както знаете, по-добре е да се предотврати заболяване, отколкото да се лекува. В много случаи това не е евтино, но определено е по-добро за благосъстоянието и здравето като цяло. този моменти за бъдещето. Ако говорим за вероятността от заболяване на периферната нервна система, предотвратяването на появата му също ще бъде най-доброто решение.

За да се предотврати развитието на заболявания на периферната нервна система, човек трябва да промени начина си на живот и да бъде внимателен към здравето си.

За да избегнете появата на такива заболявания, е наложително да се придържате към достатъчно физическа дейност. Отличен избор би била ежедневната гимнастика, плуване, ходене, стречинг, йога и др.

Лекарите казват, че за да се предотвратят заболявания на периферната нервна система, трябва да си осигурите удобно място за спане и работа. По-добре е да почивате на специален ортопедичен матрак и малка възглавница (за предпочитане също ортопедична).

Има доказателства, че заболяванията на периферната нервна система най-често се появяват при хора, които водят заседнал начин на живот. Ето защо, при продължително седене и стоене, трябва периодично да променяте позицията на тялото и да правите малка гимнастика.

Експертите казват, че системните термични процедури (посещение на сауна) ще помогнат за предотвратяване на много заболявания на периферната нервна система. Те перфектно почистват тялото от соли, премахват излишните течности и намаляват отока. Също така ходенето на сауна помага за ускоряване на метаболитните процеси и подобряване на кръвообращението, което спомага за увеличаване на доставката на кислород и различни хранителни вещества до тъканите. Но такива процедури са възможни само при липса на противопоказания.

За да предотвратите такива заболявания, вие също трябва да се храните балансирано, да се предпазвате от различни заболявания и да лекувате всички възникващи заболявания правилно и навреме. Освен това най различни наранявания, дори и да не са придружени от загуба на ефективност.

Ако подозирате развитието на заболявания на периферната нервна система, не трябва да се колебаете и да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро.

Екатерина, www.rasteniya-lecarstvennie.ru
Google

www.rasteniya-drugsvennie.ru

Терминът "периферна невропатия" се отнася до състояние, при което нервните окончания, свързани с главния и гръбначния мозък, са увредени или болни.

Периферните нерви са обединени в гениална система, която позволява на импулсите от главния и гръбначния мозък да се предават към кожата, мускулите и вътрешните органи. Периферните нерви произхождат от гръбначния мозък и са подредени в специални линии и сегменти на тялото, наречени дерматоми. По правило увреждането на нервните корени засяга чувствителността на един или повече от тези дерматоми, принадлежащи към различни области на тялото. Увреждането на периферните нерви прекъсва предаването на информация от мозъка към определени части на тялото, което води до нарушени мускулни контракции, загуба на чувствителност в ръцете или краката и болка.

Разновидности на периферна невропатия

Има няколко вида периферна невропатия, различаващи се по причините, които са ги причинили. Диапазонът от описани нарушения включва както синдром на карпалния тунел (увреждане на нервите поради хронични повтарящи се движения на ръцете и китките, като например при работа на компютър), така и синдром на Gillan-Barre (рядка, внезапна парализа).

Като група заболявания периферната невропатия е доста разпространена, особено при хора над 55 години. Почти 3-4% от представителите на този сегмент страдат от някое от заболяванията, обединени от периферна невропатия.

Такива нарушения обикновено се класифицират въз основа на конкретния проблем и източника на възникването му. Има и медицински термини, които описват интензивността на увреждането на нервите.

Мононевропатия

Поражението на отделен периферен нерв се нарича мононевропатия. Физическото нараняване, например по време на злополука, е една от най-честите причини. Продължителният натиск върху нерва, причинен от продължителни периоди на неподвижност (като седене в инвалидна количка или прикован на легло), както и повтарящи се движения за дълъг период от време, може да причини мононевропатия. Ако фиброзните, амортисьорни дискове, разположени между костите на гръбначния стълб, са повредени, те започват да оказват натиск върху нервните окончания и също водят до описаното заболяване.

Синдромът на карпалния тунел се счита за доста често срещан проблем за офис служителите. Иначе известен като синдром на професионално претоварване, възниква, когато нервът, идващ от китката, е постоянно прищипан. Хората, чиято дейност се състои от повтарящи се движения с участието на китката (те включват работници на поточна линия, офис служители), са изложени на риск.

Увреждането на нервите се проявява с изтръпване, изтръпване, необичайни усещания и болка в първите три пръста, започвайки от палеца. Симптомите са особено изразени по време на сън. С течение на времето нараняването на карпалния тунел води до отслабване на мускулите на ръката. Изброените признаци на заболяването могат да се усетят и в ръката или рамото.

По-долу са дадени примери за някои мононевропатии, които водят до слабост на засегнатите части на тялото, а именно ръцете или краката:

• Парализата на улнарния нерв възниква, когато нервно окончание, което минава близо до повърхността на кожата в областта на лакътя, е наранено.
• Парализата на радиалния нерв е резултат от увреждане на нервното окончание, което минава по долната страна на ръката.
• Парализата на перонеалния нерв възниква, когато нервът в горната част на прасеца зад коляното е под постоянен натиск. Това разстройство води до състояние, известно като падане на крака, при което е невъзможно пръстът на единия или двата крака да се насочи нагоре.

Терминът "невропатия" също така включва неправилно функциониране на нервите, които контролират мускулната контракция (моторни нерви) и са отговорни за усещания като студ или болка (сензорни нерви). В някои случаи заболяването засяга функционирането на вътрешните органи, а именно сърцето, кръвоносните съдове, пикочния мехур и червата. Този тип заболяване се нарича автономна невропатия.

полиневропатия

Полиневропатията е отговорна за повечето случаи, свързани с периферна невропатия. Това се случва, когато няколко периферни нервни окончания са увредени едновременно. Различни фактори могат да причинят полиневропатия, включително излагане на токсични вещества, небалансирана диета (особено липса на витамин B) и усложнения на сериозни заболявания като рак или бъбречна недостатъчност.

Най-често срещаният тип хронична полиневропатия е диабетната невропатия, която се среща при пациенти с диабет. По-рядко патологичното повишаване на кръвната захар причинява мононевропатия, която се характеризира със слабост на мускулите на окото или бедрата.

Основните симптоми на полиневропатия са:

• изтръпване
• Изтръпване
• Загуба на чувствителност в ръцете и краката

Пациентите с хронична полиневропатия често не усещат температурната разлика, не изпитват болка. Следователно рискът от изгаряния и рани в резултат на продължително притискане или триене се увеличава многократно. Ако заболяването е засегнало нервите, свързани с вътрешните органи, може да се появи диария и запек, както и неконтролирано уриниране и дефекация. Също така, последствията от полиневропатията са сексуална дисфункция и необичайно ниско кръвно налягане.

Ставите при хора с описаното заболяване са силно податливи на травми, тъй като нервите вече не предават информация за болката, нефизиологичното положение на крайника към мозъка.

Един от най-сериозните видове полиневропатия е синдромът на Gillan-Barré. Това заболяване е много рядко, то поразява тялото внезапно, когато имунната система на човек започне да атакува собствените му нерви. Симптомите се появяват много бързо и се влошават със значителна скорост, понякога водещи до пълна парализа. Ранните признаци на заболяване включват слабост, изтръпване и загуба на чувствителност в краката, която скоро се разпространява към ръцете. В критични случаи пациентът изпитва проблеми с кръвното налягане, сърдечната честота и дихателната система. За щастие, въпреки тежестта и опасността от този синдром, вероятността за възстановяване е много висока, ако пациентът потърси помощ достатъчно рано.

Причини за периферна невропатия

Има широк спектър от фактори, които определят развитието на периферна невропатия, така че често е много трудно да се определи причината в конкретен случай. Разстройството се появява в резултат на едно от следните състояния:

• Придобити невропатиипричинени от фактори на околната среда, които включват токсични вещества, травма, предишни заболявания или инфекции. Известни причини за придобити невропатии са:

1. Диабет
2. Някои редки наследствени заболявания
3. Алкохолизъм
4. Небалансирана диета и липса на витамини
5. Дискова херния
6. Някои видове рак
7. Състояния, при които нервите са погрешно атакувани от защитните сили на тялото или са засегнати от прекалено агресивен отговор на нараняване
8. Индивидуални лекарства
9. Нарушения на бъбреците и щитовидната жлеза
10. Инфекциозни заболявания като лаймска болест, херпес зостер и СПИН

• Наследствени невропатиине толкова често. Този вид заболяване се обяснява с заболяване на периферните нерви, предавано от родител на дете. Най-често срещаното заболяване е тип 1 на Charcot-Marie-Tooth. Характеризира се със слабост в краката и в по-малка степен в ръцете. Симптомите на разстройството се появяват между средните детски години и 30-те години. Заболяването се причинява от дегенерация на тъканите, които обикновено заобикалят нерва и улесняват предаването на електрически импулси, които са необходими за започване на мускулното движение.
• Идиопатични невропатииса забележителни с това, че причините за тяхното възникване не могат да бъдат разпознати. Приблизително една трета от всички случаи на заболяването се класифицират като идиопатични.

www.yod.ru

• Определяне на нивото на включване на медния изотоп в церулоплазмина.

  С това изследване можете да оцените метаболизма на медта в черния дроб. Вземането на кръв се извършва 1, 2, 4, 24 и 48 часа след перорално приложение на меден изотоп (64Cu или 67Cu). При здрави хораима високо ниво на меден изотоп в кръвта след преминаване през черния дроб (през първите 2 часа след приема на лекарството). Освен това има втори пик на включване на мед - след 48 часа в резултат на включването му в новосинтезирания (в черния дроб) церулоплазмин и навлизане в системното кръвообращение.

  При пациенти с болест на Wilson-Konovalov (дори тези с нормални нива на церулоплазмин) няма втори пик след 48 часа. В допълнение, нивото на включване на медния изотоп в церулоплазмин също е намалено при хетерозиготни носители на заболяването.

• Ехо-КГ.

  В хода на това изследване може да се открие кардиомиопатия, която се наблюдава при някои пациенти с болест на Уилсън-Коновалов.

• Ехография на коремни органи.

  Ултразвукът ви позволява да определите размера и структурата на черния дроб и далака, наличието на асцитна течност в коремната кухина, диаметъра и повишената ехогенност на порталната вена, чернодробните вени и долната празна вена; за идентифициране на местата на компресия на портала и долната вена кава. С помощта на този метод е възможно да се идентифицират колатерално кръвообращение, разширени вени на хранопровода.

  Това изследване е информативно за диагностика на асцит, портална хипертония, рак на черния дроб.

• Транскраниален ултразвук на мозъка.

  По време на това изследване е възможно да се открие повишена ехогенност на областта на базалните ганглии на мозъка, дори при пациенти с асимптоматична болест на Wilson-Konovalov.

• ЕКГ.

  ЕКГ при пациенти с болест на Уилсън-Коновалов и сърдечно увреждане може да разкрие признаци на хипертрофия на лявата или двете камери, депресия на ST сегмента, инверсия на Т-вълната и различни видове аритмии.

• Електроенцефалография.

  Това изследване се провежда при пациенти с тежки нарушения на централната нервна система, които могат да имат епилептични припадъци.

• Рентгенови изследвания.

  При провеждане рентгеново изследванекостна тъкан и двуфотонна рентгенова абсорбциометрия при пациенти с болест на Wilson-Konovalov се открива остеопороза.

• Рентгенов компютърна томографиямозък.

  По време на това изследване в мозъка се визуализират: разширени предни рога на страничните вентрикули на мозъка; дифузна атрофия на мозъчната кора и малкия мозък; огнища намалена плътноств областта на базалните ганглии.

• Рентгенова компютърна томография на коремни органи.

  Това изследване ви позволява да получите информация за размера, формата, състоянието на чернодробните съдове, плътността на паренхима на органа. Визуализацията на интрахепаталните съдове на черния дроб зависи от съотношението на тяхната плътност към плътността на чернодробния паренхим. Така че, обикновено, съдовите стволове на черния дроб се визуализират под формата на овални и удължени образувания, но с намаляване на плътността на черния дроб изображенията на съдовете се сливат с паренхима.

• Позитронно-емисионна томография на мозъка.

  С помощта на това изследване е възможно да се оцени състоянието на метаболизма на глюкозата в мозъка (в малкия мозък, стриатума, базалните ганглии, кората и таламуса). При болестта на Уилсън-Коновалов този метод позволява да се открие намаляване на активността на допа-декарбоксилазата, което показва нарушения в нигростриарната допаминергична система. Тези промени могат да изчезнат след назначаването на специфична терапия за болестта на Wilson.

  Изображенията показват базалните ганглии на пациент с болестта на Wilson преди (вляво) и след (вдясно) лечение с D-пенициламин.
  Първата снимка показва намаляване на метаболизма на глюкозата (в областта на путамена и опашното ядро ​​вдясно). Пациентът е имал екстрапирамидни симптоми от другата страна на тялото.
  След лечението се наблюдава подобрение в процеса на използване на глюкозата в базалните ганглии вдясно.

• Магнитен резонанс на мозъка.

  Това изследване е по-информативно при диагностицирането на болестта на Уилсън-Коновалов, отколкото CT на мозъка. Изображенията визуализират фокуси с ниска плътност в базалните ганглии (опашато ядро, путамен и глобус палидус), в таламуса, в областта на зъбните ядра и кората на малкия мозък. Лезиите обикновено са двустранни, с диаметър 3–15 mm. Вентрикулите на мозъка са разширени.

  На снимката (А) на мозъка на 11-годишно момиче с болест на Уилсън-Коновалов се визуализират огнища с намалена плътност в областта на бледото топче (посочено със стрелки).
  На снимката (B) на същия пациент се визуализира увеличаване на обема на лезията (означено със стрелки) въпреки продължаващата терапия с D-пенициламин. Пациентът също има признаци на чернодробно увреждане, асцит.

  На снимка (А) на мозъка на 12-годишно момиче с болест на Уилсън-Коновалов и дизартрия се визуализират огнища с намалена плътност в областта на путамена (обозначени със стрелки) и опашното ядро ​​(стрелки на показалеца) .
  На снимка (B) на мозъка на 13-годишно момиче с болест на Уилсън-Коновалов и дизартрия се визуализират двустранни симетрични огнища с намалена плътност в областта на путамена (обозначени с черни стрелки), опашни ядра (обозначени с бели стрелки) и бледо топче (бели стрелки - указатели) .

  На изображенията (А и Б) на мозъка на 13-годишно момче с болестта на Уилсън-Коновалов се визуализират фокуси с ниска плътност в областта на globus pallidus (обозначен със стрелки) и средния мозък (указател стрелки).

• Ядрено-магнитен резонанс на коремни органи.

  Магнитно-резонансното изображение ви позволява да получите изображение на паренхимните органи на коремната кухина, големи съдове, ретроперитонеално пространство. С помощта на този метод е възможно да се диагностицират заболявания на черния дроб и други органи; определяне на нивото на блокада на порталната циркулация и тежестта на колатералния кръвен поток; състоянието на еферентните вени на черния дроб и наличието на асцит.

  Рентгенова снимка на 9-годишно момиче с болест на Wilson-Konovalov показва множество огнища с ниска плътност в черния дроб (преди лечението). Стрелката показва течност в коремната кухина (асцит).

  На снимката на същото 9-годишно момиче с болест на Уилсън-Коновалов, направена 7 месеца след началото на лечението, се визуализира намаляване на броя на огнищата с ниска плътност в черния дроб.

• Чернодробна биопсия.

  Морфологичното изследване на чернодробната биопсия разкрива дистрофични промени в клетките, некроза, слаба възпалителна инфилтрация и фиброза. различни степениизразителност.

  Чернодробни биопсии на 9-годишно момиче с болестта на Уилсън преди (вляво) и 3 месеца (вдясно) след започване на лечението. На фона на терапията има положителна динамика на интензивност възпалителен процесв черния дроб: визуализира се намаляване на тежестта на дегенеративните промени в хепатоцитите (стрелки на показалеца) и некроза (указани с черни стрелки).

• Определяне съдържанието на мед в чернодробната тъкан.

  Като диагностичен метод се използва определяне на концентрацията на мед в чернодробната тъкан: повишаване на съдържанието на мед с повече от 250 μg / g (до 3000 μg / g) сухо вещество на чернодробната тъкан потвърждава диагнозата на Болест на Уилсън-Коновалов.

  Повишено съдържание на мед в черния дроб се наблюдава и при хронични холестатични чернодробни заболявания.

• Консултация с окулист.

  Натрупването на мед в роговицата (пръстен на Кайзер-Флайшер) се получава след насищане на черния дроб с мед. Представлява жълто-кафява пигментация по периферията на роговицата. Понякога пигментацията може да има зеленикав оттенък. Пръстенът на Кайзер-Флейшер винаги се открива при пациенти с неврологични прояви на заболяването; рядко при пациенти със симптоми на чернодробно увреждане.

  Зрителната острота при пациенти с пръстена на Кайзер-Флейшер не намалява. Този пръстен може да се види с прорезна лампа.

  Пръстенът на Кайзер-Флайшер става по-слабо изразен или изчезва, когато се предпише ефективна терапия.